UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7878311T>A | CA292247 | MTRR | c.769T>A (p.Ser257Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.794T>A c.682T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) n.872T>A n.865T>A n.892T>A n.906T>A n.752T>A n.822T>A n.682T>A n.708T>A n.836T>A n.862T>A n.857T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) n.848T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878311T>C | CA359157427 | MTRR | c.769T>C (p.Ser257Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.794T>C c.682T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) n.872T>C n.865T>C n.892T>C n.906T>C n.752T>C n.822T>C n.682T>C n.708T>C n.836T>C n.862T>C n.857T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) n.848T>C | |
| 5 | g.7878311T>G | CA359157428 | MTRR | c.769T>G (p.Ser257Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.794T>G c.682T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) n.872T>G n.865T>G n.892T>G n.906T>G n.752T>G n.822T>G n.682T>G n.708T>G n.836T>G n.862T>G n.857T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) n.848T>G | |
| 5 | g.7878311T= | CA1525802265 | MTRR | c.769T= (p.Ser257=) c.850T= (p.Ser284=) c.794T= c.682T= c.*476T= (n.*476T=) c.*433T= (n.*433T=) n.872T= n.865T= n.892T= n.906T= n.752T= n.822T= n.682T= n.708T= n.836T= n.862T= n.857T= c.814T= (p.Ser272=) n.848T= | |
| 5 | g.7878312C>A | CA359157429 | MTRR | c.770C>A (p.Ser257Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.795C>A c.683C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.873C>A n.866C>A n.893C>A n.907C>A n.753C>A n.823C>A n.683C>A n.709C>A n.837C>A n.863C>A n.858C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) n.849C>A | |
| 5 | g.7878312C= | CA1525802278 | MTRR | c.770C= (p.Ser257=) c.851C= (p.Ser284=) c.795C= c.683C= c.*477C= (n.*477C=) c.*434C= (n.*434C=) n.873C= n.866C= n.893C= n.907C= n.753C= n.823C= n.683C= n.709C= n.837C= n.863C= n.858C= c.815C= (p.Ser272=) n.849C= | |
| 5 | g.7878312C>G | CA359157430 | MTRR | c.770C>G (p.Ser257Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.795C>G c.683C>G c.*477C>G (n.*477C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) n.873C>G n.866C>G n.893C>G n.907C>G n.753C>G n.823C>G n.683C>G n.709C>G n.837C>G n.863C>G n.858C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) n.849C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878312C>T | CA359157431 | MTRR | c.770C>T (p.Ser257Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.795C>T c.683C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.873C>T n.866C>T n.893C>T n.907C>T n.753C>T n.823C>T n.683C>T n.709C>T n.837C>T n.863C>T n.858C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) n.849C>T | |
| 5 | g.7878313T>A | CA443248162 | MTRR | c.771T>A (p.Ser257=) c.852T>A (p.Ser284=) c.796T>A c.684T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.874T>A n.867T>A n.894T>A n.908T>A n.754T>A n.824T>A n.684T>A n.710T>A n.838T>A n.864T>A n.859T>A c.816T>A (p.Ser272=) n.850T>A | |
| 5 | g.7878313T>C | CA443248163 | MTRR | c.771T>C (p.Ser257=) c.852T>C (p.Ser284=) c.796T>C c.684T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.874T>C n.867T>C n.894T>C n.908T>C n.754T>C n.824T>C n.684T>C n.710T>C n.838T>C n.864T>C n.859T>C c.816T>C (p.Ser272=) n.850T>C | |
| 5 | g.7878313T>G | CA443248164 | MTRR | c.771T>G (p.Ser257=) c.852T>G (p.Ser284=) c.796T>G c.684T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.874T>G n.867T>G n.894T>G n.908T>G n.754T>G n.824T>G n.684T>G n.710T>G n.838T>G n.864T>G n.859T>G c.816T>G (p.Ser272=) n.850T>G | |
| 5 | g.7878314C>A | CA359157432 | MTRR | c.772C>A (p.Leu258Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) c.797C>A c.685C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) n.875C>A n.868C>A n.895C>A n.909C>A n.755C>A n.825C>A n.685C>A n.711C>A n.839C>A n.865C>A n.860C>A c.817C>A (p.Leu273Ile) n.851C>A | |
| 5 | g.7878314C= | CA1525802285 | MTRR | c.772C= (p.Leu258=) c.853C= (p.Leu285=) c.797C= c.685C= c.*479C= (n.*479C=) c.*436C= (n.*436C=) n.875C= n.868C= n.895C= n.909C= n.755C= n.825C= n.685C= n.711C= n.839C= n.865C= n.860C= c.817C= (p.Leu273=) n.851C= | |
| 5 | g.7878314C>G | CA359157433 | MTRR | c.772C>G (p.Leu258Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.797C>G c.685C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) n.875C>G n.868C>G n.895C>G n.909C>G n.755C>G n.825C>G n.685C>G n.711C>G n.839C>G n.865C>G n.860C>G c.817C>G (p.Leu273Val) n.851C>G | |
| 5 | g.7878314C>T | CA113798914 | MTRR | c.772C>T (p.Leu258Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe) c.797C>T c.685C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) n.875C>T n.868C>T n.895C>T n.909C>T n.755C>T n.825C>T n.685C>T n.711C>T n.839C>T n.865C>T n.860C>T c.817C>T (p.Leu273Phe) n.851C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7878315T>A | CA359157434 | MTRR | c.773T>A (p.Leu258His) c.854T>A (p.Leu285His) c.798T>A c.686T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) n.876T>A n.869T>A n.896T>A n.910T>A n.756T>A n.826T>A n.686T>A n.712T>A n.840T>A n.866T>A n.861T>A c.818T>A (p.Leu273His) n.852T>A | |
| 5 | g.7878315T>C | CA3195686 | MTRR | c.773T>C (p.Leu258Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.798T>C c.686T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) n.876T>C n.869T>C n.896T>C n.910T>C n.756T>C n.826T>C n.686T>C n.712T>C n.840T>C n.866T>C n.861T>C c.818T>C (p.Leu273Pro) n.852T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878315T>G | CA359157435 | MTRR | c.773T>G (p.Leu258Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.798T>G c.686T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) n.876T>G n.869T>G n.896T>G n.910T>G n.756T>G n.826T>G n.686T>G n.712T>G n.840T>G n.866T>G n.861T>G c.818T>G (p.Leu273Arg) n.852T>G | |
| 5 | g.7878315T= | CA1525802303 | MTRR | c.773T= (p.Leu258=) c.854T= (p.Leu285=) c.798T= c.686T= c.*480T= (n.*480T=) c.*437T= (n.*437T=) n.876T= n.869T= n.896T= n.910T= n.756T= n.826T= n.686T= n.712T= n.840T= n.866T= n.861T= c.818T= (p.Leu273=) n.852T= | |
| 5 | g.7878316T>A | CA443248165 | MTRR | c.774T>A (p.Leu258=) c.855T>A (p.Leu285=) c.799T>A c.687T>A c.*481T>A (n.*481T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) n.877T>A n.870T>A n.897T>A n.911T>A n.757T>A n.827T>A n.687T>A n.713T>A n.841T>A n.867T>A n.862T>A c.819T>A (p.Leu273=) n.853T>A | |
| 5 | g.7878316T>C | CA443248166 | MTRR | c.774T>C (p.Leu258=) c.855T>C (p.Leu285=) c.799T>C c.687T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) n.877T>C n.870T>C n.897T>C n.911T>C n.757T>C n.827T>C n.687T>C n.713T>C n.841T>C n.867T>C n.862T>C c.819T>C (p.Leu273=) n.853T>C | |
| 5 | g.7878316T>G | CA443248167 | MTRR | c.774T>G (p.Leu258=) c.855T>G (p.Leu285=) c.799T>G c.687T>G c.*481T>G (n.*481T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) n.877T>G n.870T>G n.897T>G n.911T>G n.757T>G n.827T>G n.687T>G n.713T>G n.841T>G n.867T>G n.862T>G c.819T>G (p.Leu273=) n.853T>G | |
| 5 | g.7878317G>A | CA359157438 | MTRR | c.775G>A (p.Gly259Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) c.800G>A c.688G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.878G>A n.871G>A n.898G>A n.912G>A n.758G>A n.828G>A n.688G>A n.714G>A n.842G>A n.868G>A n.863G>A c.820G>A (p.Gly274Ser) n.854G>A | |
| 5 | g.7878317G>C | CA359157436 | MTRR | c.775G>C (p.Gly259Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.800G>C c.688G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) n.878G>C n.871G>C n.898G>C n.912G>C n.758G>C n.828G>C n.688G>C n.714G>C n.842G>C n.868G>C n.863G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) n.854G>C | |
| 5 | g.7878317G>T | CA359157437 | MTRR | c.775G>T (p.Gly259Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) c.800G>T c.688G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.878G>T n.871G>T n.898G>T n.912G>T n.758G>T n.828G>T n.688G>T n.714G>T n.842G>T n.868G>T n.863G>T c.820G>T (p.Gly274Cys) n.854G>T | |
| 5 | g.7878318G>A | CA3195687 | MTRR | c.776G>A (p.Gly259Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) c.801G>A c.689G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) n.879G>A n.872G>A n.899G>A n.913G>A n.759G>A n.829G>A n.689G>A n.715G>A n.843G>A n.869G>A n.864G>A c.821G>A (p.Gly274Asp) n.855G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878318G>C | CA359157439 | MTRR | c.776G>C (p.Gly259Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.801G>C c.689G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) n.879G>C n.872G>C n.899G>C n.913G>C n.759G>C n.829G>C n.689G>C n.715G>C n.843G>C n.869G>C n.864G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) n.855G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878318G= | CA1525802310 | MTRR | c.776G= (p.Gly259=) c.857G= (p.Gly286=) c.801G= c.689G= c.*483G= (n.*483G=) c.*440G= (n.*440G=) n.879G= n.872G= n.899G= n.913G= n.759G= n.829G= n.689G= n.715G= n.843G= n.869G= n.864G= c.821G= (p.Gly274=) n.855G= | |
| 5 | g.7878318G>T | CA359157440 | MTRR | c.776G>T (p.Gly259Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.801G>T c.689G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.879G>T n.872G>T n.899G>T n.913G>T n.759G>T n.829G>T n.689G>T n.715G>T n.843G>T n.869G>T n.864G>T c.821G>T (p.Gly274Val) n.855G>T | |
| 5 | g.7878319C>A | CA443248168 | MTRR | c.777C>A (p.Gly259=) c.858C>A (p.Gly286=) c.802C>A c.690C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.880C>A n.873C>A n.900C>A n.914C>A n.760C>A n.830C>A n.690C>A n.716C>A n.844C>A n.870C>A n.865C>A c.822C>A (p.Gly274=) n.856C>A | |
| 5 | g.7878319C>G | CA443248169 | MTRR | c.777C>G (p.Gly259=) c.858C>G (p.Gly286=) c.802C>G c.690C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) n.880C>G n.873C>G n.900C>G n.914C>G n.760C>G n.830C>G n.690C>G n.716C>G n.844C>G n.870C>G n.865C>G c.822C>G (p.Gly274=) n.856C>G | |
| 5 | g.7878319C>T | CA443248170 | MTRR | c.777C>T (p.Gly259=) c.858C>T (p.Gly286=) c.802C>T c.690C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.880C>T n.873C>T n.900C>T n.914C>T n.760C>T n.830C>T n.690C>T n.716C>T n.844C>T n.870C>T n.865C>T c.822C>T (p.Gly274=) n.856C>T | |
| 5 | g.7878320C>A | CA359157441 | MTRR | c.778C>A (p.Gln260Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.803C>A c.691C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) n.881C>A n.874C>A n.901C>A n.915C>A n.761C>A n.831C>A n.691C>A n.717C>A n.845C>A n.871C>A n.866C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) n.857C>A | |
| 5 | g.7878320C>G | CA359157442 | MTRR | c.778C>G (p.Gln260Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.803C>G c.691C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) n.881C>G n.874C>G n.901C>G n.915C>G n.761C>G n.831C>G n.691C>G n.717C>G n.845C>G n.871C>G n.866C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) n.857C>G | |
| 5 | g.7878320C>T | CA359157443 | MTRR | c.778C>T (p.Gln260Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.803C>T c.691C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) n.881C>T n.874C>T n.901C>T n.915C>T n.761C>T n.831C>T n.691C>T n.717C>T n.845C>T n.871C>T n.866C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) n.857C>T | |
| 5 | g.7878321A>C | CA359157444 | MTRR | c.779A>C (p.Gln260Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.804A>C c.692A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.882A>C n.875A>C n.902A>C n.916A>C n.762A>C n.832A>C n.692A>C n.718A>C n.846A>C n.872A>C n.867A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) n.858A>C | |
| 5 | g.7878321A>G | CA359157445 | MTRR | c.779A>G (p.Gln260Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.804A>G c.692A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.882A>G n.875A>G n.902A>G n.916A>G n.762A>G n.832A>G n.692A>G n.718A>G n.846A>G n.872A>G n.867A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) n.858A>G | |
| 5 | g.7878321A>T | CA359157446 | MTRR | c.779A>T (p.Gln260Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.804A>T c.692A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.882A>T n.875A>T n.902A>T n.916A>T n.762A>T n.832A>T n.692A>T n.718A>T n.846A>T n.872A>T n.867A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) n.858A>T | |
| 5 | g.7878322G>A | CA443247989 | MTRR | c.780G>A (p.Gln260=) c.861G>A (p.Gln287=) c.805G>A c.693G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.883G>A n.876G>A n.903G>A n.917G>A n.763G>A n.833G>A n.693G>A n.719G>A n.847G>A n.873G>A n.868G>A c.825G>A (p.Gln275=) n.859G>A | |
| 5 | g.7878322G>C | CA359157447 | MTRR | c.780G>C (p.Gln260His) c.861G>C (p.Gln287His) c.805G>C c.693G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) n.883G>C n.876G>C n.903G>C n.917G>C n.763G>C n.833G>C n.693G>C n.719G>C n.847G>C n.873G>C n.868G>C c.825G>C (p.Gln275His) n.859G>C | |
| 5 | g.7878322G>T | CA359157448 | MTRR | c.780G>T (p.Gln260His) c.861G>T (p.Gln287His) c.805G>T c.693G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.883G>T n.876G>T n.903G>T n.917G>T n.763G>T n.833G>T n.693G>T n.719G>T n.847G>T n.873G>T n.868G>T c.825G>T (p.Gln275His) n.859G>T | |
| 5 | g.7878323G>A | CA359157451 | MTRR | c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.861+1G>A (n.861+1G>A) c.805+1G>A c.693+1G>A c.*487+1G>A (n.*487+1G>A) c.*444+1G>A (n.*444+1G>A) n.883+1G>A n.876+1G>A n.903+1G>A n.917+1G>A n.763+1G>A n.833+1G>A n.693+1G>A n.719+1G>A n.847+1G>A n.873+1G>A n.868+1G>A c.825+1G>A (n.825+1G>A) n.859+1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878323G>C | CA359157450 | MTRR | c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.861+1G>C (n.861+1G>C) c.805+1G>C c.693+1G>C c.*487+1G>C (n.*487+1G>C) c.*444+1G>C (n.*444+1G>C) n.883+1G>C n.876+1G>C n.903+1G>C n.917+1G>C n.763+1G>C n.833+1G>C n.693+1G>C n.719+1G>C n.847+1G>C n.873+1G>C n.868+1G>C c.825+1G>C (n.825+1G>C) n.859+1G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878323G>T | CA359157449 | MTRR | c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.861+1G>T (n.861+1G>T) c.805+1G>T c.693+1G>T c.*487+1G>T (n.*487+1G>T) c.*444+1G>T (n.*444+1G>T) n.883+1G>T n.876+1G>T n.903+1G>T n.917+1G>T n.763+1G>T n.833+1G>T n.693+1G>T n.719+1G>T n.847+1G>T n.873+1G>T n.868+1G>T c.825+1G>T (n.825+1G>T) n.859+1G>T | |
| 5 | g.7878324T>A | CA359157452 | MTRR | c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.861+2T>A (n.861+2T>A) c.805+2T>A c.693+2T>A c.*487+2T>A (n.*487+2T>A) c.*444+2T>A (n.*444+2T>A) n.883+2T>A n.876+2T>A n.903+2T>A n.917+2T>A n.763+2T>A n.833+2T>A n.693+2T>A n.719+2T>A n.847+2T>A n.873+2T>A n.868+2T>A c.825+2T>A (n.825+2T>A) n.859+2T>A | |
| 5 | g.7878324T>C | CA359157453 | MTRR | c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.861+2T>C (n.861+2T>C) c.805+2T>C c.693+2T>C c.*487+2T>C (n.*487+2T>C) c.*444+2T>C (n.*444+2T>C) n.883+2T>C n.876+2T>C n.903+2T>C n.917+2T>C n.763+2T>C n.833+2T>C n.693+2T>C n.719+2T>C n.847+2T>C n.873+2T>C n.868+2T>C c.825+2T>C (n.825+2T>C) n.859+2T>C | |
| 5 | g.7878324T>G | CA359157454 | MTRR | c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.861+2T>G (n.861+2T>G) c.805+2T>G c.693+2T>G c.*487+2T>G (n.*487+2T>G) c.*444+2T>G (n.*444+2T>G) n.883+2T>G n.876+2T>G n.903+2T>G n.917+2T>G n.763+2T>G n.833+2T>G n.693+2T>G n.719+2T>G n.847+2T>G n.873+2T>G n.868+2T>G c.825+2T>G (n.825+2T>G) n.859+2T>G | dbSNP |
| 5 | g.7878324T= | CA1525802315 | MTRR | c.780+2T= (n.780+2T=) c.861+2T= (n.861+2T=) c.805+2T= c.693+2T= c.*487+2T= (n.*487+2T=) c.*444+2T= (n.*444+2T=) n.883+2T= n.876+2T= n.903+2T= n.917+2T= n.763+2T= n.833+2T= n.693+2T= n.719+2T= n.847+2T= n.873+2T= n.868+2T= c.825+2T= (n.825+2T=) n.859+2T= | |
| 5 | g.7878325A>G | CA2578265802 | MTRR | c.780+3A>G (n.780+3A>G) c.861+3A>G (n.861+3A>G) c.805+3A>G c.693+3A>G c.*487+3A>G (n.*487+3A>G) c.*444+3A>G (n.*444+3A>G) n.883+3A>G n.876+3A>G n.903+3A>G n.917+3A>G n.763+3A>G n.833+3A>G n.693+3A>G n.719+3A>G n.847+3A>G n.873+3A>G n.868+3A>G c.825+3A>G (n.825+3A>G) n.859+3A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878326A>G | CA2578265803 | MTRR | c.780+4A>G (n.780+4A>G) c.861+4A>G (n.861+4A>G) c.805+4A>G c.693+4A>G c.*487+4A>G (n.*487+4A>G) c.*444+4A>G (n.*444+4A>G) n.883+4A>G n.876+4A>G n.903+4A>G n.917+4A>G n.763+4A>G n.833+4A>G n.693+4A>G n.719+4A>G n.847+4A>G n.873+4A>G n.868+4A>G c.825+4A>G (n.825+4A>G) n.859+4A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878327G>A | CA3195688 | MTRR | c.780+5G>A (n.780+5G>A) c.861+5G>A (n.861+5G>A) c.805+5G>A c.693+5G>A c.*487+5G>A (n.*487+5G>A) c.*444+5G>A (n.*444+5G>A) n.883+5G>A n.876+5G>A n.903+5G>A n.917+5G>A n.763+5G>A n.833+5G>A n.693+5G>A n.719+5G>A n.847+5G>A n.873+5G>A n.868+5G>A c.825+5G>A (n.825+5G>A) n.859+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.7878327G= | CA1525802320 | MTRR | c.780+5G= (n.780+5G=) c.861+5G= (n.861+5G=) c.805+5G= c.693+5G= c.*487+5G= (n.*487+5G=) c.*444+5G= (n.*444+5G=) n.883+5G= n.876+5G= n.903+5G= n.917+5G= n.763+5G= n.833+5G= n.693+5G= n.719+5G= n.847+5G= n.873+5G= n.868+5G= c.825+5G= (n.825+5G=) n.859+5G= | |
| 5 | g.7878328G>C | CA3195689 | MTRR | c.780+6G>C (n.780+6G>C) c.861+6G>C (n.861+6G>C) c.805+6G>C c.693+6G>C c.*487+6G>C (n.*487+6G>C) c.*444+6G>C (n.*444+6G>C) n.883+6G>C n.876+6G>C n.903+6G>C n.917+6G>C n.763+6G>C n.833+6G>C n.693+6G>C n.719+6G>C n.847+6G>C n.873+6G>C n.868+6G>C c.825+6G>C (n.825+6G>C) n.859+6G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878328G= | CA1525802325 | MTRR | c.780+6G= (n.780+6G=) c.861+6G= (n.861+6G=) c.805+6G= c.693+6G= c.*487+6G= (n.*487+6G=) c.*444+6G= (n.*444+6G=) n.883+6G= n.876+6G= n.903+6G= n.917+6G= n.763+6G= n.833+6G= n.693+6G= n.719+6G= n.847+6G= n.873+6G= n.868+6G= c.825+6G= (n.825+6G=) n.859+6G= | |
| 5 | g.7878330A= | CA1525802333 | MTRR | c.780+8A= (n.780+8A=) c.861+8A= (n.861+8A=) c.805+8A= c.693+8A= c.*487+8A= (n.*487+8A=) c.*444+8A= (n.*444+8A=) n.883+8A= n.876+8A= n.903+8A= n.917+8A= n.763+8A= n.833+8A= n.693+8A= n.719+8A= n.847+8A= n.873+8A= n.868+8A= c.825+8A= (n.825+8A=) n.859+8A= | |
| 5 | g.7878330A>G | CA557860589 | MTRR | c.780+8A>G (n.780+8A>G) c.861+8A>G (n.861+8A>G) c.805+8A>G c.693+8A>G c.*487+8A>G (n.*487+8A>G) c.*444+8A>G (n.*444+8A>G) n.883+8A>G n.876+8A>G n.903+8A>G n.917+8A>G n.763+8A>G n.833+8A>G n.693+8A>G n.719+8A>G n.847+8A>G n.873+8A>G n.868+8A>G c.825+8A>G (n.825+8A>G) n.859+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878331G>A | CA2673202264 | MTRR | c.780+9G>A (n.780+9G>A) c.861+9G>A (n.861+9G>A) c.805+9G>A c.693+9G>A c.*487+9G>A (n.*487+9G>A) c.*444+9G>A (n.*444+9G>A) n.883+9G>A n.876+9G>A n.903+9G>A n.917+9G>A n.763+9G>A n.833+9G>A n.693+9G>A n.719+9G>A n.847+9G>A n.873+9G>A n.868+9G>A c.825+9G>A (n.825+9G>A) n.859+9G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878339T>C | CA2739274538 | MTRR | c.780+17T>C (n.780+17T>C) c.861+17T>C (n.861+17T>C) c.805+17T>C c.693+17T>C c.*487+17T>C (n.*487+17T>C) c.*444+17T>C (n.*444+17T>C) n.883+17T>C n.876+17T>C n.903+17T>C n.917+17T>C n.763+17T>C n.833+17T>C n.693+17T>C n.719+17T>C n.847+17T>C n.873+17T>C n.868+17T>C c.825+17T>C (n.825+17T>C) n.859+17T>C | ClinVar |
| 5 | g.7878339T>G | CA2697547094 | MTRR | c.780+17T>G (n.780+17T>G) c.861+17T>G (n.861+17T>G) c.805+17T>G c.693+17T>G c.*487+17T>G (n.*487+17T>G) c.*444+17T>G (n.*444+17T>G) n.883+17T>G n.876+17T>G n.903+17T>G n.917+17T>G n.763+17T>G n.833+17T>G n.693+17T>G n.719+17T>G n.847+17T>G n.873+17T>G n.868+17T>G c.825+17T>G (n.825+17T>G) n.859+17T>G | ClinVar |
| 5 | g.7878341del | CA2697547095 | MTRR | c.780+19del (n.780+19del) c.861+19del (n.861+19del) c.805+19del c.693+19del c.*487+19del (n.*487+19del) c.*444+19del (n.*444+19del) n.883+19del n.876+19del n.903+19del n.917+19del n.763+19del n.833+19del n.693+19del n.719+19del n.847+19del n.873+19del n.868+19del c.825+19del (n.825+19del) n.859+19del | ClinVar |
| 5 | g.7878341A>G | CA2591788651 | MTRR | c.780+19A>G (n.780+19A>G) c.861+19A>G (n.861+19A>G) c.805+19A>G c.693+19A>G c.*487+19A>G (n.*487+19A>G) c.*444+19A>G (n.*444+19A>G) n.883+19A>G n.876+19A>G n.903+19A>G n.917+19A>G n.763+19A>G n.833+19A>G n.693+19A>G n.719+19A>G n.847+19A>G n.873+19A>G n.868+19A>G c.825+19A>G (n.825+19A>G) n.859+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878342T>C | CA3195690 | MTRR | c.780+20T>C (n.780+20T>C) c.861+20T>C (n.861+20T>C) c.805+20T>C c.693+20T>C c.*487+20T>C (n.*487+20T>C) c.*444+20T>C (n.*444+20T>C) n.883+20T>C n.876+20T>C n.903+20T>C n.917+20T>C n.763+20T>C n.833+20T>C n.693+20T>C n.719+20T>C n.847+20T>C n.873+20T>C n.868+20T>C c.825+20T>C (n.825+20T>C) n.859+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878342T= | CA1525802357 | MTRR | c.780+20T= (n.780+20T=) c.861+20T= (n.861+20T=) c.805+20T= c.693+20T= c.*487+20T= (n.*487+20T=) c.*444+20T= (n.*444+20T=) n.883+20T= n.876+20T= n.903+20T= n.917+20T= n.763+20T= n.833+20T= n.693+20T= n.719+20T= n.847+20T= n.873+20T= n.868+20T= c.825+20T= (n.825+20T=) n.859+20T= | |
| 5 | g.7878343G>A | CA3195691 | MTRR | c.780+21G>A (n.780+21G>A) c.861+21G>A (n.861+21G>A) c.805+21G>A c.693+21G>A c.*487+21G>A (n.*487+21G>A) c.*444+21G>A (n.*444+21G>A) n.883+21G>A n.876+21G>A n.903+21G>A n.917+21G>A n.763+21G>A n.833+21G>A n.693+21G>A n.719+21G>A n.847+21G>A n.873+21G>A n.868+21G>A c.825+21G>A (n.825+21G>A) n.859+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878343G>C | CA557860590 | MTRR | c.780+21G>C (n.780+21G>C) c.861+21G>C (n.861+21G>C) c.805+21G>C c.693+21G>C c.*487+21G>C (n.*487+21G>C) c.*444+21G>C (n.*444+21G>C) n.883+21G>C n.876+21G>C n.903+21G>C n.917+21G>C n.763+21G>C n.833+21G>C n.693+21G>C n.719+21G>C n.847+21G>C n.873+21G>C n.868+21G>C c.825+21G>C (n.825+21G>C) n.859+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878343G= | CA1525802366 | MTRR | c.780+21G= (n.780+21G=) c.861+21G= (n.861+21G=) c.805+21G= c.693+21G= c.*487+21G= (n.*487+21G=) c.*444+21G= (n.*444+21G=) n.883+21G= n.876+21G= n.903+21G= n.917+21G= n.763+21G= n.833+21G= n.693+21G= n.719+21G= n.847+21G= n.873+21G= n.868+21G= c.825+21G= (n.825+21G=) n.859+21G= | |
| 5 | g.7878344C>A | CA1525802372 | MTRR | c.780+22C>A (n.780+22C>A) c.861+22C>A (n.861+22C>A) c.805+22C>A c.693+22C>A c.*487+22C>A (n.*487+22C>A) c.*444+22C>A (n.*444+22C>A) n.883+22C>A n.876+22C>A n.903+22C>A n.917+22C>A n.763+22C>A n.833+22C>A n.693+22C>A n.719+22C>A n.847+22C>A n.873+22C>A n.868+22C>A c.825+22C>A (n.825+22C>A) n.859+22C>A | dbSNP |
| 5 | g.7878344C= | CA1525802371 | MTRR | c.780+22C= (n.780+22C=) c.861+22C= (n.861+22C=) c.805+22C= c.693+22C= c.*487+22C= (n.*487+22C=) c.*444+22C= (n.*444+22C=) n.883+22C= n.876+22C= n.903+22C= n.917+22C= n.763+22C= n.833+22C= n.693+22C= n.719+22C= n.847+22C= n.873+22C= n.868+22C= c.825+22C= (n.825+22C=) n.859+22C= | |
| 5 | g.7878346A= | CA1525802376 | MTRR | c.780+24A= (n.780+24A=) c.861+24A= (n.861+24A=) c.805+24A= c.693+24A= c.*487+24A= (n.*487+24A=) c.*444+24A= (n.*444+24A=) n.883+24A= n.876+24A= n.903+24A= n.917+24A= n.763+24A= n.833+24A= n.693+24A= n.719+24A= n.847+24A= n.873+24A= n.868+24A= c.825+24A= (n.825+24A=) n.859+24A= | |
| 5 | g.7878346A>G | CA113799006 | MTRR | c.780+24A>G (n.780+24A>G) c.861+24A>G (n.861+24A>G) c.805+24A>G c.693+24A>G c.*487+24A>G (n.*487+24A>G) c.*444+24A>G (n.*444+24A>G) n.883+24A>G n.876+24A>G n.903+24A>G n.917+24A>G n.763+24A>G n.833+24A>G n.693+24A>G n.719+24A>G n.847+24A>G n.873+24A>G n.868+24A>G c.825+24A>G (n.825+24A>G) n.859+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7878347T>G | CA1525802385 | MTRR | c.780+25T>G (n.780+25T>G) c.861+25T>G (n.861+25T>G) c.805+25T>G c.693+25T>G c.*487+25T>G (n.*487+25T>G) c.*444+25T>G (n.*444+25T>G) n.883+25T>G n.876+25T>G n.903+25T>G n.917+25T>G n.763+25T>G n.833+25T>G n.693+25T>G n.719+25T>G n.847+25T>G n.873+25T>G n.868+25T>G c.825+25T>G (n.825+25T>G) n.859+25T>G | dbSNP |
| 5 | g.7878347T= | CA1525802382 | MTRR | c.780+25T= (n.780+25T=) c.861+25T= (n.861+25T=) c.805+25T= c.693+25T= c.*487+25T= (n.*487+25T=) c.*444+25T= (n.*444+25T=) n.883+25T= n.876+25T= n.903+25T= n.917+25T= n.763+25T= n.833+25T= n.693+25T= n.719+25T= n.847+25T= n.873+25T= n.868+25T= c.825+25T= (n.825+25T=) n.859+25T= | |
| 5 | g.7878349G>C | CA557860591 | MTRR | c.780+27G>C (n.780+27G>C) c.861+27G>C (n.861+27G>C) c.805+27G>C c.693+27G>C c.*487+27G>C (n.*487+27G>C) c.*444+27G>C (n.*444+27G>C) n.883+27G>C n.876+27G>C n.903+27G>C n.917+27G>C n.763+27G>C n.833+27G>C n.693+27G>C n.719+27G>C n.847+27G>C n.873+27G>C n.868+27G>C c.825+27G>C (n.825+27G>C) n.859+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878349G= | CA1525802390 | MTRR | c.780+27G= (n.780+27G=) c.861+27G= (n.861+27G=) c.805+27G= c.693+27G= c.*487+27G= (n.*487+27G=) c.*444+27G= (n.*444+27G=) n.883+27G= n.876+27G= n.903+27G= n.917+27G= n.763+27G= n.833+27G= n.693+27G= n.719+27G= n.847+27G= n.873+27G= n.868+27G= c.825+27G= (n.825+27G=) n.859+27G= | |
| 5 | g.7878350A>G | CA2578265804 | MTRR | c.780+28A>G (n.780+28A>G) c.861+28A>G (n.861+28A>G) c.805+28A>G c.693+28A>G c.*487+28A>G (n.*487+28A>G) c.*444+28A>G (n.*444+28A>G) n.883+28A>G n.876+28A>G n.903+28A>G n.917+28A>G n.763+28A>G n.833+28A>G n.693+28A>G n.719+28A>G n.847+28A>G n.873+28A>G n.868+28A>G c.825+28A>G (n.825+28A>G) n.859+28A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878351T>C | CA1525802394 | MTRR | c.780+29T>C (n.780+29T>C) c.861+29T>C (n.861+29T>C) c.805+29T>C c.693+29T>C c.*487+29T>C (n.*487+29T>C) c.*444+29T>C (n.*444+29T>C) n.883+29T>C n.876+29T>C n.903+29T>C n.917+29T>C n.763+29T>C n.833+29T>C n.693+29T>C n.719+29T>C n.847+29T>C n.873+29T>C n.868+29T>C c.825+29T>C (n.825+29T>C) n.859+29T>C | dbSNP |
| 5 | g.7878351T>G | CA2673202265 | MTRR | c.780+29T>G (n.780+29T>G) c.861+29T>G (n.861+29T>G) c.805+29T>G c.693+29T>G c.*487+29T>G (n.*487+29T>G) c.*444+29T>G (n.*444+29T>G) n.883+29T>G n.876+29T>G n.903+29T>G n.917+29T>G n.763+29T>G n.833+29T>G n.693+29T>G n.719+29T>G n.847+29T>G n.873+29T>G n.868+29T>G c.825+29T>G (n.825+29T>G) n.859+29T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878351T= | CA1525802392 | MTRR | c.780+29T= (n.780+29T=) c.861+29T= (n.861+29T=) c.805+29T= c.693+29T= c.*487+29T= (n.*487+29T=) c.*444+29T= (n.*444+29T=) n.883+29T= n.876+29T= n.903+29T= n.917+29T= n.763+29T= n.833+29T= n.693+29T= n.719+29T= n.847+29T= n.873+29T= n.868+29T= c.825+29T= (n.825+29T=) n.859+29T= | |
| 5 | g.7878352G>C | CA3195692 | MTRR | c.780+30G>C (n.780+30G>C) c.861+30G>C (n.861+30G>C) c.805+30G>C c.693+30G>C c.*487+30G>C (n.*487+30G>C) c.*444+30G>C (n.*444+30G>C) n.883+30G>C n.876+30G>C n.903+30G>C n.917+30G>C n.763+30G>C n.833+30G>C n.693+30G>C n.719+30G>C n.847+30G>C n.873+30G>C n.868+30G>C c.825+30G>C (n.825+30G>C) n.859+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878352G= | CA1525802397 | MTRR | c.780+30G= (n.780+30G=) c.861+30G= (n.861+30G=) c.805+30G= c.693+30G= c.*487+30G= (n.*487+30G=) c.*444+30G= (n.*444+30G=) n.883+30G= n.876+30G= n.903+30G= n.917+30G= n.763+30G= n.833+30G= n.693+30G= n.719+30G= n.847+30G= n.873+30G= n.868+30G= c.825+30G= (n.825+30G=) n.859+30G= | |
| 5 | g.7878353C= | CA1525802402 | MTRR | c.780+31C= (n.780+31C=) c.861+31C= (n.861+31C=) c.805+31C= c.693+31C= c.*487+31C= (n.*487+31C=) c.*444+31C= (n.*444+31C=) n.883+31C= n.876+31C= n.903+31C= n.917+31C= n.763+31C= n.833+31C= n.693+31C= n.719+31C= n.847+31C= n.873+31C= n.868+31C= c.825+31C= (n.825+31C=) n.859+31C= | |
| 5 | g.7878353C>G | CA2578265805 | MTRR | c.780+31C>G (n.780+31C>G) c.861+31C>G (n.861+31C>G) c.805+31C>G c.693+31C>G c.*487+31C>G (n.*487+31C>G) c.*444+31C>G (n.*444+31C>G) n.883+31C>G n.876+31C>G n.903+31C>G n.917+31C>G n.763+31C>G n.833+31C>G n.693+31C>G n.719+31C>G n.847+31C>G n.873+31C>G n.868+31C>G c.825+31C>G (n.825+31C>G) n.859+31C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878353C>T | CA3195693 | MTRR | c.780+31C>T (n.780+31C>T) c.861+31C>T (n.861+31C>T) c.805+31C>T c.693+31C>T c.*487+31C>T (n.*487+31C>T) c.*444+31C>T (n.*444+31C>T) n.883+31C>T n.876+31C>T n.903+31C>T n.917+31C>T n.763+31C>T n.833+31C>T n.693+31C>T n.719+31C>T n.847+31C>T n.873+31C>T n.868+31C>T c.825+31C>T (n.825+31C>T) n.859+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878354T>C | CA2673202266 | MTRR | c.780+32T>C (n.780+32T>C) c.861+32T>C (n.861+32T>C) c.805+32T>C c.693+32T>C c.*487+32T>C (n.*487+32T>C) c.*444+32T>C (n.*444+32T>C) n.883+32T>C n.876+32T>C n.903+32T>C n.917+32T>C n.763+32T>C n.833+32T>C n.693+32T>C n.719+32T>C n.847+32T>C n.873+32T>C n.868+32T>C c.825+32T>C (n.825+32T>C) n.859+32T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878355A= | CA1525802407 | MTRR | c.780+33A= (n.780+33A=) c.861+33A= (n.861+33A=) c.805+33A= c.693+33A= c.*487+33A= (n.*487+33A=) c.*444+33A= (n.*444+33A=) n.883+33A= n.876+33A= n.903+33A= n.917+33A= n.763+33A= n.833+33A= n.693+33A= n.719+33A= n.847+33A= n.873+33A= n.868+33A= c.825+33A= (n.825+33A=) n.859+33A= | |
| 5 | g.7878355A>C | CA2673202267 | MTRR | c.780+33A>C (n.780+33A>C) c.861+33A>C (n.861+33A>C) c.805+33A>C c.693+33A>C c.*487+33A>C (n.*487+33A>C) c.*444+33A>C (n.*444+33A>C) n.883+33A>C n.876+33A>C n.903+33A>C n.917+33A>C n.763+33A>C n.833+33A>C n.693+33A>C n.719+33A>C n.847+33A>C n.873+33A>C n.868+33A>C c.825+33A>C (n.825+33A>C) n.859+33A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878355A>G | CA3195694 | MTRR | c.780+33A>G (n.780+33A>G) c.861+33A>G (n.861+33A>G) c.805+33A>G c.693+33A>G c.*487+33A>G (n.*487+33A>G) c.*444+33A>G (n.*444+33A>G) n.883+33A>G n.876+33A>G n.903+33A>G n.917+33A>G n.763+33A>G n.833+33A>G n.693+33A>G n.719+33A>G n.847+33A>G n.873+33A>G n.868+33A>G c.825+33A>G (n.825+33A>G) n.859+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878356T>G | CA2673202268 | MTRR | c.780+34T>G (n.780+34T>G) c.861+34T>G (n.861+34T>G) c.805+34T>G c.693+34T>G c.*487+34T>G (n.*487+34T>G) c.*444+34T>G (n.*444+34T>G) n.883+34T>G n.876+34T>G n.903+34T>G n.917+34T>G n.763+34T>G n.833+34T>G n.693+34T>G n.719+34T>G n.847+34T>G n.873+34T>G n.868+34T>G c.825+34T>G (n.825+34T>G) n.859+34T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878359A= | CA1525802410 | MTRR | c.780+37A= (n.780+37A=) c.861+37A= (n.861+37A=) c.805+37A= c.693+37A= c.*487+37A= (n.*487+37A=) c.*444+37A= (n.*444+37A=) n.883+37A= n.876+37A= n.903+37A= n.917+37A= n.763+37A= n.833+37A= n.693+37A= n.719+37A= n.847+37A= n.873+37A= n.868+37A= c.825+37A= (n.825+37A=) n.859+37A= | |
| 5 | g.7878359A>C | CA1525802412 | MTRR | c.780+37A>C (n.780+37A>C) c.861+37A>C (n.861+37A>C) c.805+37A>C c.693+37A>C c.*487+37A>C (n.*487+37A>C) c.*444+37A>C (n.*444+37A>C) n.883+37A>C n.876+37A>C n.903+37A>C n.917+37A>C n.763+37A>C n.833+37A>C n.693+37A>C n.719+37A>C n.847+37A>C n.873+37A>C n.868+37A>C c.825+37A>C (n.825+37A>C) n.859+37A>C | dbSNP |
| 5 | g.7878360A>G | CA2673202269 | MTRR | c.780+38A>G (n.780+38A>G) c.861+38A>G (n.861+38A>G) c.805+38A>G c.693+38A>G c.*487+38A>G (n.*487+38A>G) c.*444+38A>G (n.*444+38A>G) n.883+38A>G n.876+38A>G n.903+38A>G n.917+38A>G n.763+38A>G n.833+38A>G n.693+38A>G n.719+38A>G n.847+38A>G n.873+38A>G n.868+38A>G c.825+38A>G (n.825+38A>G) n.859+38A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878362C= | CA1525802417 | MTRR | c.780+40C= (n.780+40C=) c.861+40C= (n.861+40C=) c.805+40C= c.693+40C= c.*487+40C= (n.*487+40C=) c.*444+40C= (n.*444+40C=) n.883+40C= n.876+40C= n.903+40C= n.917+40C= n.763+40C= n.833+40C= n.693+40C= n.719+40C= n.847+40C= n.873+40C= n.868+40C= c.825+40C= (n.825+40C=) n.859+40C= | |
| 5 | g.7878362C>T | CA1525802420 | MTRR | c.780+40C>T (n.780+40C>T) c.861+40C>T (n.861+40C>T) c.805+40C>T c.693+40C>T c.*487+40C>T (n.*487+40C>T) c.*444+40C>T (n.*444+40C>T) n.883+40C>T n.876+40C>T n.903+40C>T n.917+40C>T n.763+40C>T n.833+40C>T n.693+40C>T n.719+40C>T n.847+40C>T n.873+40C>T n.868+40C>T c.825+40C>T (n.825+40C>T) n.859+40C>T | dbSNP |
| 5 | g.7878364T>C | CA1072977146 | MTRR | c.780+42T>C (n.780+42T>C) c.861+42T>C (n.861+42T>C) c.805+42T>C c.693+42T>C c.*487+42T>C (n.*487+42T>C) c.*444+42T>C (n.*444+42T>C) n.883+42T>C n.876+42T>C n.903+42T>C n.917+42T>C n.763+42T>C n.833+42T>C n.693+42T>C n.719+42T>C n.847+42T>C n.873+42T>C n.868+42T>C c.825+42T>C (n.825+42T>C) n.859+42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878364T= | CA1525802421 | MTRR | c.780+42T= (n.780+42T=) c.861+42T= (n.861+42T=) c.805+42T= c.693+42T= c.*487+42T= (n.*487+42T=) c.*444+42T= (n.*444+42T=) n.883+42T= n.876+42T= n.903+42T= n.917+42T= n.763+42T= n.833+42T= n.693+42T= n.719+42T= n.847+42T= n.873+42T= n.868+42T= c.825+42T= (n.825+42T=) n.859+42T= | |
| 5 | g.7878366dup | CA557860592 | MTRR | c.780+44dup (n.780+44dup) c.861+44dup (n.861+44dup) c.805+44dup c.693+44dup c.*487+44dup (n.*487+44dup) c.*444+44dup (n.*444+44dup) n.883+44dup n.876+44dup n.903+44dup n.917+44dup n.763+44dup n.833+44dup n.693+44dup n.719+44dup n.847+44dup n.873+44dup n.868+44dup c.825+44dup (n.825+44dup) n.859+44dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878368T>C | CA3195695 | MTRR | c.780+46T>C (n.780+46T>C) c.861+46T>C (n.861+46T>C) c.805+46T>C c.693+46T>C c.*487+46T>C (n.*487+46T>C) c.*444+46T>C (n.*444+46T>C) n.883+46T>C n.876+46T>C n.903+46T>C n.917+46T>C n.763+46T>C n.833+46T>C n.693+46T>C n.719+46T>C n.847+46T>C n.873+46T>C n.868+46T>C c.825+46T>C (n.825+46T>C) n.859+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878368T= | CA1525802428 | MTRR | c.780+46T= (n.780+46T=) c.861+46T= (n.861+46T=) c.805+46T= c.693+46T= c.*487+46T= (n.*487+46T=) c.*444+46T= (n.*444+46T=) n.883+46T= n.876+46T= n.903+46T= n.917+46T= n.763+46T= n.833+46T= n.693+46T= n.719+46T= n.847+46T= n.873+46T= n.868+46T= c.825+46T= (n.825+46T=) n.859+46T= | |
| 5 | g.7878368_7878369delinsTG | CA1525802432 | MTRR | c.780+46_780+47delinsTG (n.780+46_780+47delinsTG) c.861+46_861+47delinsTG (n.861+46_861+47delinsTG) c.805+46_805+47delinsTG c.693+46_693+47delinsTG c.*487+46_*487+47delinsTG (n.*487+46_*487+47delinsTG) c.*444+46_*444+47delinsTG (n.*444+46_*444+47delinsTG) n.883+46_883+47delinsTG n.876+46_876+47delinsTG n.903+46_903+47delinsTG n.917+46_917+47delinsTG n.763+46_763+47delinsTG n.833+46_833+47delinsTG n.693+46_693+47delinsTG n.719+46_719+47delinsTG n.847+46_847+47delinsTG n.873+46_873+47delinsTG n.868+46_868+47delinsTG c.825+46_825+47delinsTG (n.825+46_825+47delinsTG) n.859+46_859+47delinsTG | |
| 5 | g.7878369del | CA3195696 | MTRR | c.780+47del (n.780+47del) c.861+47del (n.861+47del) c.805+47del c.693+47del c.*487+47del (n.*487+47del) c.*444+47del (n.*444+47del) n.883+47del n.876+47del n.903+47del n.917+47del n.763+47del n.833+47del n.693+47del n.719+47del n.847+47del n.873+47del n.868+47del c.825+47del (n.825+47del) n.859+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.7878369G>A | CA3195697 | MTRR | c.780+47G>A (n.780+47G>A) c.861+47G>A (n.861+47G>A) c.805+47G>A c.693+47G>A c.*487+47G>A (n.*487+47G>A) c.*444+47G>A (n.*444+47G>A) n.883+47G>A n.876+47G>A n.903+47G>A n.917+47G>A n.763+47G>A n.833+47G>A n.693+47G>A n.719+47G>A n.847+47G>A n.873+47G>A n.868+47G>A c.825+47G>A (n.825+47G>A) n.859+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878369G= | CA1525802434 | MTRR | c.780+47G= (n.780+47G=) c.861+47G= (n.861+47G=) c.805+47G= c.693+47G= c.*487+47G= (n.*487+47G=) c.*444+47G= (n.*444+47G=) n.883+47G= n.876+47G= n.903+47G= n.917+47G= n.763+47G= n.833+47G= n.693+47G= n.719+47G= n.847+47G= n.873+47G= n.868+47G= c.825+47G= (n.825+47G=) n.859+47G= | |
| 5 | g.7878369G>T | CA2707902862 | MTRR | c.780+47G>T (n.780+47G>T) c.861+47G>T (n.861+47G>T) c.805+47G>T c.693+47G>T c.*487+47G>T (n.*487+47G>T) c.*444+47G>T (n.*444+47G>T) n.883+47G>T n.876+47G>T n.903+47G>T n.917+47G>T n.763+47G>T n.833+47G>T n.693+47G>T n.719+47G>T n.847+47G>T n.873+47G>T n.868+47G>T c.825+47G>T (n.825+47G>T) n.859+47G>T | dbSNP |
| 5 | g.7878372T>G | CA1072977150 | MTRR | c.780+50T>G (n.780+50T>G) c.861+50T>G (n.861+50T>G) c.805+50T>G c.693+50T>G c.*487+50T>G (n.*487+50T>G) c.*444+50T>G (n.*444+50T>G) n.883+50T>G n.876+50T>G n.903+50T>G n.917+50T>G n.763+50T>G n.833+50T>G n.693+50T>G n.719+50T>G n.847+50T>G n.873+50T>G n.868+50T>G c.825+50T>G (n.825+50T>G) n.859+50T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878372T= | CA1525802437 | MTRR | c.780+50T= (n.780+50T=) c.861+50T= (n.861+50T=) c.805+50T= c.693+50T= c.*487+50T= (n.*487+50T=) c.*444+50T= (n.*444+50T=) n.883+50T= n.876+50T= n.903+50T= n.917+50T= n.763+50T= n.833+50T= n.693+50T= n.719+50T= n.847+50T= n.873+50T= n.868+50T= c.825+50T= (n.825+50T=) n.859+50T= | |
| 5 | g.7878381C>A | CA2673202270 | MTRR | c.780+59C>A (n.780+59C>A) c.861+59C>A (n.861+59C>A) c.805+59C>A c.693+59C>A c.*487+59C>A (n.*487+59C>A) c.*444+59C>A (n.*444+59C>A) n.883+59C>A n.876+59C>A n.903+59C>A n.917+59C>A n.763+59C>A n.833+59C>A n.693+59C>A n.719+59C>A n.847+59C>A n.873+59C>A n.868+59C>A c.825+59C>A (n.825+59C>A) n.859+59C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878382T>C | CA1072977151 | MTRR | c.780+60T>C (n.780+60T>C) c.861+60T>C (n.861+60T>C) c.805+60T>C c.693+60T>C c.*487+60T>C (n.*487+60T>C) c.*444+60T>C (n.*444+60T>C) n.883+60T>C n.876+60T>C n.903+60T>C n.917+60T>C n.763+60T>C n.833+60T>C n.693+60T>C n.719+60T>C n.847+60T>C n.873+60T>C n.868+60T>C c.825+60T>C (n.825+60T>C) n.859+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878382T= | CA1525802438 | MTRR | c.780+60T= (n.780+60T=) c.861+60T= (n.861+60T=) c.805+60T= c.693+60T= c.*487+60T= (n.*487+60T=) c.*444+60T= (n.*444+60T=) n.883+60T= n.876+60T= n.903+60T= n.917+60T= n.763+60T= n.833+60T= n.693+60T= n.719+60T= n.847+60T= n.873+60T= n.868+60T= c.825+60T= (n.825+60T=) n.859+60T= | |
| 5 | g.7878387_7878390delinsAATT | CA1525802442 | MTRR | c.780+65_780+68delinsAATT (n.780+65_780+68delinsAATT) c.861+65_861+68delinsAATT (n.861+65_861+68delinsAATT) c.805+65_805+68delinsAATT c.693+65_693+68delinsAATT c.*487+65_*487+68delinsAATT (n.*487+65_*487+68delinsAATT) c.*444+65_*444+68delinsAATT (n.*444+65_*444+68delinsAATT) n.883+65_883+68delinsAATT n.876+65_876+68delinsAATT n.903+65_903+68delinsAATT n.917+65_917+68delinsAATT n.763+65_763+68delinsAATT n.833+65_833+68delinsAATT n.693+65_693+68delinsAATT n.719+65_719+68delinsAATT n.847+65_847+68delinsAATT n.873+65_873+68delinsAATT n.868+65_868+68delinsAATT c.825+65_825+68delinsAATT (n.825+65_825+68delinsAATT) n.859+65_859+68delinsAATT | |
| 5 | g.7878395_7878397del | CA1525802460 | MTRR | c.780+73_780+75del (n.780+73_780+75del) c.861+73_861+75del (n.861+73_861+75del) c.805+73_805+75del c.693+73_693+75del c.*487+73_*487+75del (n.*487+73_*487+75del) c.*444+73_*444+75del (n.*444+73_*444+75del) n.883+73_883+75del n.876+73_876+75del n.903+73_903+75del n.917+73_917+75del n.763+73_763+75del n.833+73_833+75del n.693+73_693+75del n.719+73_719+75del n.847+73_847+75del n.873+73_873+75del n.868+73_868+75del c.825+73_825+75del (n.825+73_825+75del) n.859+73_859+75del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7878389T>C | CA2673202271 | MTRR | c.780+67T>C (n.780+67T>C) c.861+67T>C (n.861+67T>C) c.805+67T>C c.693+67T>C c.*487+67T>C (n.*487+67T>C) c.*444+67T>C (n.*444+67T>C) n.883+67T>C n.876+67T>C n.903+67T>C n.917+67T>C n.763+67T>C n.833+67T>C n.693+67T>C n.719+67T>C n.847+67T>C n.873+67T>C n.868+67T>C c.825+67T>C (n.825+67T>C) n.859+67T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878389T>G | CA113799053 | MTRR | c.780+67T>G (n.780+67T>G) c.861+67T>G (n.861+67T>G) c.805+67T>G c.693+67T>G c.*487+67T>G (n.*487+67T>G) c.*444+67T>G (n.*444+67T>G) n.883+67T>G n.876+67T>G n.903+67T>G n.917+67T>G n.763+67T>G n.833+67T>G n.693+67T>G n.719+67T>G n.847+67T>G n.873+67T>G n.868+67T>G c.825+67T>G (n.825+67T>G) n.859+67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878389T= | CA1525802463 | MTRR | c.780+67T= (n.780+67T=) c.861+67T= (n.861+67T=) c.805+67T= c.693+67T= c.*487+67T= (n.*487+67T=) c.*444+67T= (n.*444+67T=) n.883+67T= n.876+67T= n.903+67T= n.917+67T= n.763+67T= n.833+67T= n.693+67T= n.719+67T= n.847+67T= n.873+67T= n.868+67T= c.825+67T= (n.825+67T=) n.859+67T= | |
| 5 | g.7878390T>A | CA113799055 | MTRR | c.780+68T>A (n.780+68T>A) c.861+68T>A (n.861+68T>A) c.805+68T>A c.693+68T>A c.*487+68T>A (n.*487+68T>A) c.*444+68T>A (n.*444+68T>A) n.883+68T>A n.876+68T>A n.903+68T>A n.917+68T>A n.763+68T>A n.833+68T>A n.693+68T>A n.719+68T>A n.847+68T>A n.873+68T>A n.868+68T>A c.825+68T>A (n.825+68T>A) n.859+68T>A | dbSNP |
| 5 | g.7878390T= | CA1525802465 | MTRR | c.780+68T= (n.780+68T=) c.861+68T= (n.861+68T=) c.805+68T= c.693+68T= c.*487+68T= (n.*487+68T=) c.*444+68T= (n.*444+68T=) n.883+68T= n.876+68T= n.903+68T= n.917+68T= n.763+68T= n.833+68T= n.693+68T= n.719+68T= n.847+68T= n.873+68T= n.868+68T= c.825+68T= (n.825+68T=) n.859+68T= | |
| 5 | g.7878391A= | CA1525802469 | MTRR | c.780+69A= (n.780+69A=) c.861+69A= (n.861+69A=) c.805+69A= c.693+69A= c.*487+69A= (n.*487+69A=) c.*444+69A= (n.*444+69A=) n.883+69A= n.876+69A= n.903+69A= n.917+69A= n.763+69A= n.833+69A= n.693+69A= n.719+69A= n.847+69A= n.873+69A= n.868+69A= c.825+69A= (n.825+69A=) n.859+69A= | |
| 5 | g.7878391A>G | CA113799061 | MTRR | c.780+69A>G (n.780+69A>G) c.861+69A>G (n.861+69A>G) c.805+69A>G c.693+69A>G c.*487+69A>G (n.*487+69A>G) c.*444+69A>G (n.*444+69A>G) n.883+69A>G n.876+69A>G n.903+69A>G n.917+69A>G n.763+69A>G n.833+69A>G n.693+69A>G n.719+69A>G n.847+69A>G n.873+69A>G n.868+69A>G c.825+69A>G (n.825+69A>G) n.859+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7878392T>C | CA113799065 | MTRR | c.780+70T>C (n.780+70T>C) c.861+70T>C (n.861+70T>C) c.805+70T>C c.693+70T>C c.*487+70T>C (n.*487+70T>C) c.*444+70T>C (n.*444+70T>C) n.883+70T>C n.876+70T>C n.903+70T>C n.917+70T>C n.763+70T>C n.833+70T>C n.693+70T>C n.719+70T>C n.847+70T>C n.873+70T>C n.868+70T>C c.825+70T>C (n.825+70T>C) n.859+70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878392T= | CA1525802474 | MTRR | c.780+70T= (n.780+70T=) c.861+70T= (n.861+70T=) c.805+70T= c.693+70T= c.*487+70T= (n.*487+70T=) c.*444+70T= (n.*444+70T=) n.883+70T= n.876+70T= n.903+70T= n.917+70T= n.763+70T= n.833+70T= n.693+70T= n.719+70T= n.847+70T= n.873+70T= n.868+70T= c.825+70T= (n.825+70T=) n.859+70T= | |
| 5 | g.7878393T>A | CA2578265806 | MTRR | c.780+71T>A (n.780+71T>A) c.861+71T>A (n.861+71T>A) c.805+71T>A c.693+71T>A c.*487+71T>A (n.*487+71T>A) c.*444+71T>A (n.*444+71T>A) n.883+71T>A n.876+71T>A n.903+71T>A n.917+71T>A n.763+71T>A n.833+71T>A n.693+71T>A n.719+71T>A n.847+71T>A n.873+71T>A n.868+71T>A c.825+71T>A (n.825+71T>A) n.859+71T>A | |
| 5 | g.7878394A>G | CA2673202272 | MTRR | c.780+72A>G (n.780+72A>G) c.861+72A>G (n.861+72A>G) c.805+72A>G c.693+72A>G c.*487+72A>G (n.*487+72A>G) c.*444+72A>G (n.*444+72A>G) n.883+72A>G n.876+72A>G n.903+72A>G n.917+72A>G n.763+72A>G n.833+72A>G n.693+72A>G n.719+72A>G n.847+72A>G n.873+72A>G n.868+72A>G c.825+72A>G (n.825+72A>G) n.859+72A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878395T>A | CA2673202273 | MTRR | c.780+73T>A (n.780+73T>A) c.861+73T>A (n.861+73T>A) c.805+73T>A c.693+73T>A c.*487+73T>A (n.*487+73T>A) c.*444+73T>A (n.*444+73T>A) n.883+73T>A n.876+73T>A n.903+73T>A n.917+73T>A n.763+73T>A n.833+73T>A n.693+73T>A n.719+73T>A n.847+73T>A n.873+73T>A n.868+73T>A c.825+73T>A (n.825+73T>A) n.859+73T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878395T>C | CA2708198708 | MTRR | c.780+73T>C (n.780+73T>C) c.861+73T>C (n.861+73T>C) c.805+73T>C c.693+73T>C c.*487+73T>C (n.*487+73T>C) c.*444+73T>C (n.*444+73T>C) n.883+73T>C n.876+73T>C n.903+73T>C n.917+73T>C n.763+73T>C n.833+73T>C n.693+73T>C n.719+73T>C n.847+73T>C n.873+73T>C n.868+73T>C c.825+73T>C (n.825+73T>C) n.859+73T>C | dbSNP |
| 5 | g.7878397A>G | CA2578265807 | MTRR | c.780+75A>G (n.780+75A>G) c.861+75A>G (n.861+75A>G) c.805+75A>G c.693+75A>G c.*487+75A>G (n.*487+75A>G) c.*444+75A>G (n.*444+75A>G) n.883+75A>G n.876+75A>G n.903+75A>G n.917+75A>G n.763+75A>G n.833+75A>G n.693+75A>G n.719+75A>G n.847+75A>G n.873+75A>G n.868+75A>G c.825+75A>G (n.825+75A>G) n.859+75A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878399A>C | CA2673202274 | MTRR | c.780+77A>C (n.780+77A>C) c.861+77A>C (n.861+77A>C) c.805+77A>C c.693+77A>C c.*487+77A>C (n.*487+77A>C) c.*444+77A>C (n.*444+77A>C) n.883+77A>C n.876+77A>C n.903+77A>C n.917+77A>C n.763+77A>C n.833+77A>C n.693+77A>C n.719+77A>C n.847+77A>C n.873+77A>C n.868+77A>C c.825+77A>C (n.825+77A>C) n.859+77A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878399A>G | CA2673202275 | MTRR | c.780+77A>G (n.780+77A>G) c.861+77A>G (n.861+77A>G) c.805+77A>G c.693+77A>G c.*487+77A>G (n.*487+77A>G) c.*444+77A>G (n.*444+77A>G) n.883+77A>G n.876+77A>G n.903+77A>G n.917+77A>G n.763+77A>G n.833+77A>G n.693+77A>G n.719+77A>G n.847+77A>G n.873+77A>G n.868+77A>G c.825+77A>G (n.825+77A>G) n.859+77A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878399A>T | CA2525602704 | MTRR | c.780+77A>T (n.780+77A>T) c.861+77A>T (n.861+77A>T) c.805+77A>T c.693+77A>T c.*487+77A>T (n.*487+77A>T) c.*444+77A>T (n.*444+77A>T) n.883+77A>T n.876+77A>T n.903+77A>T n.917+77A>T n.763+77A>T n.833+77A>T n.693+77A>T n.719+77A>T n.847+77A>T n.873+77A>T n.868+77A>T c.825+77A>T (n.825+77A>T) n.859+77A>T | |
| 5 | g.7878406G>T | CA2673202276 | MTRR | c.780+84G>T (n.780+84G>T) c.861+84G>T (n.861+84G>T) c.805+84G>T c.693+84G>T c.*487+84G>T (n.*487+84G>T) c.*444+84G>T (n.*444+84G>T) n.883+84G>T n.876+84G>T n.903+84G>T n.917+84G>T n.763+84G>T n.833+84G>T n.693+84G>T n.719+84G>T n.847+84G>T n.873+84G>T n.868+84G>T c.825+84G>T (n.825+84G>T) n.859+84G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878408G>C | CA1525802482 | MTRR | c.780+86G>C (n.780+86G>C) c.861+86G>C (n.861+86G>C) c.805+86G>C c.693+86G>C c.*487+86G>C (n.*487+86G>C) c.*444+86G>C (n.*444+86G>C) n.883+86G>C n.876+86G>C n.903+86G>C n.917+86G>C n.763+86G>C n.833+86G>C n.693+86G>C n.719+86G>C n.847+86G>C n.873+86G>C n.868+86G>C c.825+86G>C (n.825+86G>C) n.859+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7878408G= | CA1525802480 | MTRR | c.780+86G= (n.780+86G=) c.861+86G= (n.861+86G=) c.805+86G= c.693+86G= c.*487+86G= (n.*487+86G=) c.*444+86G= (n.*444+86G=) n.883+86G= n.876+86G= n.903+86G= n.917+86G= n.763+86G= n.833+86G= n.693+86G= n.719+86G= n.847+86G= n.873+86G= n.868+86G= c.825+86G= (n.825+86G=) n.859+86G= | |
| 5 | g.7878411G>A | CA2673202277 | MTRR | c.780+89G>A (n.780+89G>A) c.861+89G>A (n.861+89G>A) c.805+89G>A c.693+89G>A c.*487+89G>A (n.*487+89G>A) c.*444+89G>A (n.*444+89G>A) n.883+89G>A n.876+89G>A n.903+89G>A n.917+89G>A n.763+89G>A n.833+89G>A n.693+89G>A n.719+89G>A n.847+89G>A n.873+89G>A n.868+89G>A c.825+89G>A (n.825+89G>A) n.859+89G>A | gnomAD v4 |