Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.7878192_7878226dupCA2673202250MTRRc.650_684dup (p.Thr229ProfsTer4)
c.731_765dup (p.Thr256ProfsTer4)
c.675_709dup
c.563_597dup
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c.435_469dup
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n.753_787dup
n.746_780dup
n.773_807dup
n.787_821dup
n.633_667dup
n.703_737dup
n.563_597dup
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n.717_751dup
n.743_777dup
n.738_772dup
c.695_729dup (p.Thr244ProfsTer4)
n.729_763dup
 gnomAD v4
5g.7878211C>ACA359157224MTRRc.669C>A (p.Asp223Glu)
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n.748C=
5g.7878211C>GCA359157225MTRRc.669C>G (p.Asp223Glu)
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n.757C>G
c.714C>G (p.Asp238Glu)
n.748C>G
5g.7878211C>TCA443248093MTRRc.669C>T (p.Asp223=)
c.750C>T (p.Asp250=)
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c.*333C>T (n.*333C>T)
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n.757C>T
c.714C>T (p.Asp238=)
n.748C>T
 dbSNP
5g.7878212T>ACA359157226MTRRc.670T>A (p.Phe224Ile)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
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n.758T>A
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n.749T>A
5g.7878212T>CCA359157227MTRRc.670T>C (p.Phe224Leu)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
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n.749T>C
5g.7878212T>GCA359157228MTRRc.670T>G (p.Phe224Val)
c.751T>G (p.Phe251Val)
c.695T>G
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n.773T>G
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n.653T>G
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n.609T>G
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n.763T>G
n.758T>G
c.715T>G (p.Phe239Val)
n.749T>G
5g.7878214dupCA814250178MTRRc.672dup (p.Glu225Ter)
c.753dup (p.Glu252Ter)
c.697dup
c.585dup
c.*379dup (n.*379dup)
c.457dup
c.*336dup (n.*336dup)
n.775dup
n.768dup
n.795dup
n.809dup
n.655dup
n.725dup
n.585dup
n.611dup
n.739dup
n.765dup
n.760dup
c.717dup (p.Glu240Ter)
n.751dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878213T>ACA359157229MTRRc.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
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c.752T>C (p.Phe251Ser)
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c.*378T>C (n.*378T>C)
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n.750T>C
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c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.696T>G
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c.*378T>G (n.*378T>G)
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c.*335T>G (n.*335T>G)
n.774T>G
n.767T>G
n.794T>G
n.808T>G
n.654T>G
n.724T>G
n.584T>G
n.610T>G
n.738T>G
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n.759T>G
c.716T>G (p.Phe239Cys)
n.750T>G
5g.7878214T>ACA359157232MTRRc.672T>A (p.Phe224Leu)
c.753T>A (p.Phe251Leu)
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n.775T>A
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n.795T>A
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n.760T>A
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n.751T>A
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c.753T>C (p.Phe251=)
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n.611T>C
n.739T>C
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n.760T>C
c.717T>C (p.Phe239=)
n.751T>C
5g.7878214T>GCA359157233MTRRc.672T>G (p.Phe224Leu)
c.753T>G (p.Phe251Leu)
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c.*379T>G (n.*379T>G)
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n.768T>G
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n.725T>G
n.585T>G
n.611T>G
n.739T>G
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n.760T>G
c.717T>G (p.Phe239Leu)
n.751T>G
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c.*380G>A (n.*380G>A)
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c.*337G>A (n.*337G>A)
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n.769G>A
n.796G>A
n.810G>A
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n.586G>A
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n.740G>A
n.766G>A
n.761G>A
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.752G>A
 dbSNP
5g.7878215G>CCA359157235MTRRc.673G>C (p.Glu225Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.698G>C
c.586G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.458G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
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n.796G>C
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n.761G>C
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.752G>C
5g.7878215G=CA1525801924MTRRc.673G= (p.Glu225=)
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c.*380G= (n.*380G=)
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c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.698G>T
c.586G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.458G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.776G>T
n.769G>T
n.796G>T
n.810G>T
n.656G>T
n.726G>T
n.586G>T
n.612G>T
n.740G>T
n.766G>T
n.761G>T
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.752G>T
5g.7878216A>CCA359157237MTRRc.674A>C (p.Glu225Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.699A>C
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c.*381A>C (n.*381A>C)
c.459A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.777A>C
n.770A>C
n.797A>C
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n.613A>C
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n.767A>C
n.762A>C
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.753A>C
5g.7878216A>GCA359157238MTRRc.674A>G (p.Glu225Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.699A>G
c.587A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.459A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.777A>G
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n.767A>G
n.762A>G
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.753A>G
5g.7878216A>TCA359157239MTRRc.674A>T (p.Glu225Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.699A>T
c.587A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.459A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.777A>T
n.770A>T
n.797A>T
n.811A>T
n.657A>T
n.727A>T
n.587A>T
n.613A>T
n.741A>T
n.767A>T
n.762A>T
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.753A>T
5g.7878217G>ACA443248095MTRRc.675G>A (p.Glu225=)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.700G>A
c.588G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.460G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.778G>A
n.771G>A
n.798G>A
n.812G>A
n.658G>A
n.728G>A
n.588G>A
n.614G>A
n.742G>A
n.768G>A
n.763G>A
c.720G>A (p.Glu240=)
n.754G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878217G>CCA359157240MTRRc.675G>C (p.Glu225Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.700G>C
c.588G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.460G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.778G>C
n.771G>C
n.798G>C
n.812G>C
n.658G>C
n.728G>C
n.588G>C
n.614G>C
n.742G>C
n.768G>C
n.763G>C
c.720G>C (p.Glu240Asp)
n.754G>C
5g.7878217G=CA1525801928MTRRc.675G= (p.Glu225=)
c.756G= (p.Glu252=)
c.700G=
c.588G=
c.*382G= (n.*382G=)
c.460G=
c.*339G= (n.*339G=)
n.778G=
n.771G=
n.798G=
n.812G=
n.658G=
n.728G=
n.588G=
n.614G=
n.742G=
n.768G=
n.763G=
c.720G= (p.Glu240=)
n.754G=
5g.7878217G>TCA359157241MTRRc.675G>T (p.Glu225Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.700G>T
c.588G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.460G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.778G>T
n.771G>T
n.798G>T
n.812G>T
n.658G>T
n.728G>T
n.588G>T
n.614G>T
n.742G>T
n.768G>T
n.763G>T
c.720G>T (p.Glu240Asp)
n.754G>T
5g.7878218T>ACA359157242MTRRc.676T>A (p.Ser226Thr)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.701T>A
c.589T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.461T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.779T>A
n.772T>A
n.799T>A
n.813T>A
n.659T>A
n.729T>A
n.589T>A
n.615T>A
n.743T>A
n.769T>A
n.764T>A
c.721T>A (p.Ser241Thr)
n.755T>A
5g.7878218T>CCA359157243MTRRc.676T>C (p.Ser226Pro)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.701T>C
c.589T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.461T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.779T>C
n.772T>C
n.799T>C
n.813T>C
n.659T>C
n.729T>C
n.589T>C
n.615T>C
n.743T>C
n.769T>C
n.764T>C
c.721T>C (p.Ser241Pro)
n.755T>C
5g.7878218T>GCA359157244MTRRc.676T>G (p.Ser226Ala)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.701T>G
c.589T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.461T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.779T>G
n.772T>G
n.799T>G
n.813T>G
n.659T>G
n.729T>G
n.589T>G
n.615T>G
n.743T>G
n.769T>G
n.764T>G
c.721T>G (p.Ser241Ala)
n.755T>G
 gnomAD v4
5g.7878219C>ACA359157245MTRRc.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.702C>A
c.590C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.462C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.780C>A
n.773C>A
n.800C>A
n.814C>A
n.660C>A
n.730C>A
n.590C>A
n.616C>A
n.744C>A
n.770C>A
n.765C>A
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
n.756C>A
5g.7878219C>GCA359157246MTRRc.677C>G (p.Ser226Cys)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.702C>G
c.590C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.462C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.780C>G
n.773C>G
n.800C>G
n.814C>G
n.660C>G
n.730C>G
n.590C>G
n.616C>G
n.744C>G
n.770C>G
n.765C>G
c.722C>G (p.Ser241Cys)
n.756C>G
5g.7878219C>TCA359157247MTRRc.677C>T (p.Ser226Phe)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.702C>T
c.590C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.462C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.780C>T
n.773C>T
n.800C>T
n.814C>T
n.660C>T
n.730C>T
n.590C>T
n.616C>T
n.744C>T
n.770C>T
n.765C>T
c.722C>T (p.Ser241Phe)
n.756C>T
5g.7878220C>ACA443248098MTRRc.678C>A (p.Ser226=)
c.759C>A (p.Ser253=)
c.703C>A
c.591C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.463C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.781C>A
n.774C>A
n.801C>A
n.815C>A
n.661C>A
n.731C>A
n.591C>A
n.617C>A
n.745C>A
n.771C>A
n.766C>A
c.723C>A (p.Ser241=)
n.757C>A
5g.7878220C=CA1525801932MTRRc.678C= (p.Ser226=)
c.759C= (p.Ser253=)
c.703C=
c.591C=
c.*385C= (n.*385C=)
c.463C=
c.*342C= (n.*342C=)
n.781C=
n.774C=
n.801C=
n.815C=
n.661C=
n.731C=
n.591C=
n.617C=
n.745C=
n.771C=
n.766C=
c.723C= (p.Ser241=)
n.757C=
5g.7878220C>GCA443248096MTRRc.678C>G (p.Ser226=)
c.759C>G (p.Ser253=)
c.703C>G
c.591C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.463C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.781C>G
n.774C>G
n.801C>G
n.815C>G
n.661C>G
n.731C>G
n.591C>G
n.617C>G
n.745C>G
n.771C>G
n.766C>G
c.723C>G (p.Ser241=)
n.757C>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.7878220C>TCA443248097MTRRc.678C>T (p.Ser226=)
c.759C>T (p.Ser253=)
c.703C>T
c.591C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.463C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.781C>T
n.774C>T
n.801C>T
n.815C>T
n.661C>T
n.731C>T
n.591C>T
n.617C>T
n.745C>T
n.771C>T
n.766C>T
c.723C>T (p.Ser241=)
n.757C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.7878221T>ACA359157248MTRRc.679T>A (p.Ser227Thr)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.704T>A
c.592T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.464T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.782T>A
n.775T>A
n.802T>A
n.816T>A
n.662T>A
n.732T>A
n.592T>A
n.618T>A
n.746T>A
n.772T>A
n.767T>A
c.724T>A (p.Ser242Thr)
n.758T>A
5g.7878221T>CCA359157249MTRRc.679T>C (p.Ser227Pro)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.704T>C
c.592T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.464T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.782T>C
n.775T>C
n.802T>C
n.816T>C
n.662T>C
n.732T>C
n.592T>C
n.618T>C
n.746T>C
n.772T>C
n.767T>C
c.724T>C (p.Ser242Pro)
n.758T>C
 dbSNP
5g.7878221T>GCA359157250MTRRc.679T>G (p.Ser227Ala)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.704T>G
c.592T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.464T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.782T>G
n.775T>G
n.802T>G
n.816T>G
n.662T>G
n.732T>G
n.592T>G
n.618T>G
n.746T>G
n.772T>G
n.767T>G
c.724T>G (p.Ser242Ala)
n.758T>G
5g.7878221T=CA1525801935MTRRc.679T= (p.Ser227=)
c.760T= (p.Ser254=)
c.704T=
c.592T=
c.*386T= (n.*386T=)
c.464T=
c.*343T= (n.*343T=)
n.782T=
n.775T=
n.802T=
n.816T=
n.662T=
n.732T=
n.592T=
n.618T=
n.746T=
n.772T=
n.767T=
c.724T= (p.Ser242=)
n.758T=
5g.7878222C>ACA359157251MTRRc.680C>A (p.Ser227Ter)
c.761C>A (p.Ser254Ter)
c.705C>A
c.593C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.465C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.783C>A
n.776C>A
n.803C>A
n.817C>A
n.663C>A
n.733C>A
n.593C>A
n.619C>A
n.747C>A
n.773C>A
n.768C>A
c.725C>A (p.Ser242Ter)
n.759C>A
5g.7878222C>GCA359157252MTRRc.680C>G (p.Ser227Ter)
c.761C>G (p.Ser254Ter)
c.705C>G
c.593C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.465C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.783C>G
n.776C>G
n.803C>G
n.817C>G
n.663C>G
n.733C>G
n.593C>G
n.619C>G
n.747C>G
n.773C>G
n.768C>G
c.725C>G (p.Ser242Ter)
n.759C>G
5g.7878222C>TCA359157253MTRRc.680C>T (p.Ser227Leu)
c.761C>T (p.Ser254Leu)
c.705C>T
c.593C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.465C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.783C>T
n.776C>T
n.803C>T
n.817C>T
n.663C>T
n.733C>T
n.593C>T
n.619C>T
n.747C>T
n.773C>T
n.768C>T
c.725C>T (p.Ser242Leu)
n.759C>T
 COSMIC
5g.7878223A=CA1525801937MTRRc.681A= (p.Ser227=)
c.762A= (p.Ser254=)
c.706A=
c.594A=
c.*388A= (n.*388A=)
c.466A=
c.*345A= (n.*345A=)
n.784A=
n.777A=
n.804A=
n.818A=
n.664A=
n.734A=
n.594A=
n.620A=
n.748A=
n.774A=
n.769A=
c.726A= (p.Ser242=)
n.760A=
5g.7878223A>CCA443248099MTRRc.681A>C (p.Ser227=)
c.762A>C (p.Ser254=)
c.706A>C
c.594A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.466A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.784A>C
n.777A>C
n.804A>C
n.818A>C
n.664A>C
n.734A>C
n.594A>C
n.620A>C
n.748A>C
n.774A>C
n.769A>C
c.726A>C (p.Ser242=)
n.760A>C
5g.7878223A>GCA3195663MTRRc.681A>G (p.Ser227=)
c.762A>G (p.Ser254=)
c.706A>G
c.594A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.466A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.784A>G
n.777A>G
n.804A>G
n.818A>G
n.664A>G
n.734A>G
n.594A>G
n.620A>G
n.748A>G
n.774A>G
n.769A>G
c.726A>G (p.Ser242=)
n.760A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878223A>TCA443248100MTRRc.681A>T (p.Ser227=)
c.762A>T (p.Ser254=)
c.706A>T
c.594A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.466A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.784A>T
n.777A>T
n.804A>T
n.818A>T
n.664A>T
n.734A>T
n.594A>T
n.620A>T
n.748A>T
n.774A>T
n.769A>T
c.726A>T (p.Ser242=)
n.760A>T
5g.7878224C>ACA359157255MTRRc.682C>A (p.Leu228Ile)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.707C>A
c.595C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.467C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.785C>A
n.778C>A
n.805C>A
n.819C>A
n.665C>A
n.735C>A
n.595C>A
n.621C>A
n.749C>A
n.775C>A
n.770C>A
c.727C>A (p.Leu243Ile)
n.761C>A
5g.7878224C=CA1525801943MTRRc.682C= (p.Leu228=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.707C=
c.595C=
c.*389C= (n.*389C=)
c.467C=
c.*346C= (n.*346C=)
n.785C=
n.778C=
n.805C=
n.819C=
n.665C=
n.735C=
n.595C=
n.621C=
n.749C=
n.775C=
n.770C=
c.727C= (p.Leu243=)
n.761C=
5g.7878224C>GCA359157254MTRRc.682C>G (p.Leu228Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.707C>G
c.595C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.467C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.785C>G
n.778C>G
n.805C>G
n.819C>G
n.665C>G
n.735C>G
n.595C>G
n.621C>G
n.749C>G
n.775C>G
n.770C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.761C>G
 gnomAD v4
5g.7878224C>TCA359157256MTRRc.682C>T (p.Leu228Phe)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.707C>T
c.595C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.467C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.785C>T
n.778C>T
n.805C>T
n.819C>T
n.665C>T
n.735C>T
n.595C>T
n.621C>T
n.749C>T
n.775C>T
n.770C>T
c.727C>T (p.Leu243Phe)
n.761C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878225T>ACA359157257MTRRc.683T>A (p.Leu228His)
c.764T>A (p.Leu255His)
c.708T>A
c.596T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.468T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.786T>A
n.779T>A
n.806T>A
n.820T>A
n.666T>A
n.736T>A
n.596T>A
n.622T>A
n.750T>A
n.776T>A
n.771T>A
c.728T>A (p.Leu243His)
n.762T>A
5g.7878225T>CCA359157258MTRRc.683T>C (p.Leu228Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.708T>C
c.596T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.468T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.786T>C
n.779T>C
n.806T>C
n.820T>C
n.666T>C
n.736T>C
n.596T>C
n.622T>C
n.750T>C
n.776T>C
n.771T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.762T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878225T>GCA359157259MTRRc.683T>G (p.Leu228Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.708T>G
c.596T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.468T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.786T>G
n.779T>G
n.806T>G
n.820T>G
n.666T>G
n.736T>G
n.596T>G
n.622T>G
n.750T>G
n.776T>G
n.771T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.762T>G
5g.7878225T=CA1525801950MTRRc.683T= (p.Leu228=)
c.764T= (p.Leu255=)
c.708T=
c.596T=
c.*390T= (n.*390T=)
c.468T=
c.*347T= (n.*347T=)
n.786T=
n.779T=
n.806T=
n.820T=
n.666T=
n.736T=
n.596T=
n.622T=
n.750T=
n.776T=
n.771T=
c.728T= (p.Leu243=)
n.762T=
5g.7878226T>ACA443248101MTRRc.684T>A (p.Leu228=)
c.765T>A (p.Leu255=)
c.709T>A
c.597T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.469T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.787T>A
n.780T>A
n.807T>A
n.821T>A
n.667T>A
n.737T>A
n.597T>A
n.623T>A
n.751T>A
n.777T>A
n.772T>A
c.729T>A (p.Leu243=)
n.763T>A
5g.7878226T>CCA443248102MTRRc.684T>C (p.Leu228=)
c.765T>C (p.Leu255=)
c.709T>C
c.597T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.469T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.787T>C
n.780T>C
n.807T>C
n.821T>C
n.667T>C
n.737T>C
n.597T>C
n.623T>C
n.751T>C
n.777T>C
n.772T>C
c.729T>C (p.Leu243=)
n.763T>C
5g.7878226T>GCA443248103MTRRc.684T>G (p.Leu228=)
c.765T>G (p.Leu255=)
c.709T>G
c.597T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.469T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.787T>G
n.780T>G
n.807T>G
n.821T>G
n.667T>G
n.737T>G
n.597T>G
n.623T>G
n.751T>G
n.777T>G
n.772T>G
c.729T>G (p.Leu243=)
n.763T>G
5g.7878227A=CA1525801955MTRRc.685A= (p.Thr229=)
c.766A= (p.Thr256=)
c.710A=
c.598A=
c.*392A= (n.*392A=)
c.470A=
c.*349A= (n.*349A=)
n.788A=
n.781A=
n.808A=
n.822A=
n.668A=
n.738A=
n.598A=
n.624A=
n.752A=
n.778A=
n.773A=
c.730A= (p.Thr244=)
n.764A=
5g.7878227A>CCA113798803MTRRc.685A>C (p.Thr229Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.710A>C
c.598A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.470A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.788A>C
n.781A>C
n.808A>C
n.822A>C
n.668A>C
n.738A>C
n.598A>C
n.624A>C
n.752A>C
n.778A>C
n.773A>C
c.730A>C (p.Thr244Pro)
n.764A>C
 dbSNP
5g.7878227A>GCA359157260MTRRc.685A>G (p.Thr229Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.710A>G
c.598A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.470A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.788A>G
n.781A>G
n.808A>G
n.822A>G
n.668A>G
n.738A>G
n.598A>G
n.624A>G
n.752A>G
n.778A>G
n.773A>G
c.730A>G (p.Thr244Ala)
n.764A>G
5g.7878227A>TCA359157261MTRRc.685A>T (p.Thr229Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.710A>T
c.598A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.470A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.788A>T
n.781A>T
n.808A>T
n.822A>T
n.668A>T
n.738A>T
n.598A>T
n.624A>T
n.752A>T
n.778A>T
n.773A>T
c.730A>T (p.Thr244Ser)
n.764A>T
5g.7878227dupCA2673202263MTRRc.685dup (p.Thr229AsnfsTer?)
c.766dup (p.Thr256AsnfsTer?)
c.710dup
c.598dup
c.*392dup (n.*392dup)
c.470dup
c.*349dup (n.*349dup)
n.788dup
n.781dup
n.808dup
n.822dup
n.668dup
n.738dup
n.598dup
n.624dup
n.752dup
n.778dup
n.773dup
c.730dup (p.Thr244AsnfsTer?)
n.764dup
 gnomAD v4
5g.7878228C>ACA359157262MTRRc.686C>A (p.Thr229Asn)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
c.711C>A
c.599C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.471C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.789C>A
n.782C>A
n.809C>A
n.823C>A
n.669C>A
n.739C>A
n.599C>A
n.625C>A
n.753C>A
n.779C>A
n.774C>A
c.731C>A (p.Thr244Asn)
n.765C>A
 dbSNP
5g.7878228C=CA1525801962MTRRc.686C= (p.Thr229=)
c.767C= (p.Thr256=)
c.711C=
c.599C=
c.*393C= (n.*393C=)
c.471C=
c.*350C= (n.*350C=)
n.789C=
n.782C=
n.809C=
n.823C=
n.669C=
n.739C=
n.599C=
n.625C=
n.753C=
n.779C=
n.774C=
c.731C= (p.Thr244=)
n.765C=
5g.7878228C>GCA359157263MTRRc.686C>G (p.Thr229Ser)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
c.711C>G
c.599C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.471C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.789C>G
n.782C>G
n.809C>G
n.823C>G
n.669C>G
n.739C>G
n.599C>G
n.625C>G
n.753C>G
n.779C>G
n.774C>G
c.731C>G (p.Thr244Ser)
n.765C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878228C>TCA359157264MTRRc.686C>T (p.Thr229Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.711C>T
c.599C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.471C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.789C>T
n.782C>T
n.809C>T
n.823C>T
n.669C>T
n.739C>T
n.599C>T
n.625C>T
n.753C>T
n.779C>T
n.774C>T
c.731C>T (p.Thr244Ile)
n.765C>T
 gnomAD v4
5g.7878229C>ACA443248104MTRRc.687C>A (p.Thr229=)
c.768C>A (p.Thr256=)
c.712C>A
c.600C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.472C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.790C>A
n.783C>A
n.810C>A
n.824C>A
n.670C>A
n.740C>A
n.600C>A
n.626C>A
n.754C>A
n.780C>A
n.775C>A
c.732C>A (p.Thr244=)
n.766C>A
5g.7878229C=CA1525801968MTRRc.687C= (p.Thr229=)
c.768C= (p.Thr256=)
c.712C=
c.600C=
c.*394C= (n.*394C=)
c.472C=
c.*351C= (n.*351C=)
n.790C=
n.783C=
n.810C=
n.824C=
n.670C=
n.740C=
n.600C=
n.626C=
n.754C=
n.780C=
n.775C=
c.732C= (p.Thr244=)
n.766C=
5g.7878229C>GCA443248105MTRRc.687C>G (p.Thr229=)
c.768C>G (p.Thr256=)
c.712C>G
c.600C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.472C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.790C>G
n.783C>G
n.810C>G
n.824C>G
n.670C>G
n.740C>G
n.600C>G
n.626C>G
n.754C>G
n.780C>G
n.775C>G
c.732C>G (p.Thr244=)
n.766C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878229C>TCA10625079MTRRc.687C>T (p.Thr229=)
c.768C>T (p.Thr256=)
c.712C>T
c.600C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.472C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.790C>T
n.783C>T
n.810C>T
n.824C>T
n.670C>T
n.740C>T
n.600C>T
n.626C>T
n.754C>T
n.780C>T
n.775C>T
c.732C>T (p.Thr244=)
n.766C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7878230C>ACA359157265MTRRc.688C>A (p.Arg230Ser)
c.769C>A (p.Arg257Ser)
c.713C>A
c.601C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.473C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.791C>A
n.784C>A
n.811C>A
n.825C>A
n.671C>A
n.741C>A
n.601C>A
n.627C>A
n.755C>A
n.781C>A
n.776C>A
c.733C>A (p.Arg245Ser)
n.767C>A
5g.7878230C=CA1525801975MTRRc.688C= (p.Arg230=)
c.769C= (p.Arg257=)
c.713C=
c.601C=
c.*395C= (n.*395C=)
c.473C=
c.*352C= (n.*352C=)
n.791C=
n.784C=
n.811C=
n.825C=
n.671C=
n.741C=
n.601C=
n.627C=
n.755C=
n.781C=
n.776C=
c.733C= (p.Arg245=)
n.767C=
5g.7878230C>GCA3195665MTRRc.688C>G (p.Arg230Gly)
c.769C>G (p.Arg257Gly)
c.713C>G
c.601C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.473C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.791C>G
n.784C>G
n.811C>G
n.825C>G
n.671C>G
n.741C>G
n.601C>G
n.627C>G
n.755C>G
n.781C>G
n.776C>G
c.733C>G (p.Arg245Gly)
n.767C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878230C>TCA3195664MTRRc.688C>T (p.Arg230Cys)
c.769C>T (p.Arg257Cys)
c.713C>T
c.601C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.473C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.791C>T
n.784C>T
n.811C>T
n.825C>T
n.671C>T
n.741C>T
n.601C>T
n.627C>T
n.755C>T
n.781C>T
n.776C>T
c.733C>T (p.Arg245Cys)
n.767C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878230_7878231delinsCGCA1525801979MTRRc.688_689delinsCG (p.Arg230=)
c.769_770delinsCG (p.Arg257=)
c.713_714delinsCG
c.601_602delinsCG
c.*395_*396delinsCG (n.*395_*396delinsCG)
c.473_474delinsCG
c.*352_*353delinsCG (n.*352_*353delinsCG)
n.791_792delinsCG
n.784_785delinsCG
n.811_812delinsCG
n.825_826delinsCG
n.671_672delinsCG
n.741_742delinsCG
n.601_602delinsCG
n.627_628delinsCG
n.755_756delinsCG
n.781_782delinsCG
n.776_777delinsCG
c.733_734delinsCG (p.Arg245=)
n.767_768delinsCG
5g.7878231delCA557860603MTRRc.689del (p.Arg230LeufsTer11)
c.770del (p.Arg257LeufsTer11)
c.714del
c.602del
c.*396del (n.*396del)
c.474del
c.*353del (n.*353del)
n.792del
n.785del
n.812del
n.826del
n.672del
n.742del
n.602del
n.628del
n.756del
n.782del
n.777del
c.734del (p.Arg245LeufsTer11)
n.768del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878231G>ACA3195666MTRRc.689G>A (p.Arg230His)
c.770G>A (p.Arg257His)
c.714G>A
c.602G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.474G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.792G>A
n.785G>A
n.812G>A
n.826G>A
n.672G>A
n.742G>A
n.602G>A
n.628G>A
n.756G>A
n.782G>A
n.777G>A
c.734G>A (p.Arg245His)
n.768G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.7878231G>CCA359157267MTRRc.689G>C (p.Arg230Pro)
c.770G>C (p.Arg257Pro)
c.714G>C
c.602G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.474G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.792G>C
n.785G>C
n.812G>C
n.826G>C
n.672G>C
n.742G>C
n.602G>C
n.628G>C
n.756G>C
n.782G>C
n.777G>C
c.734G>C (p.Arg245Pro)
n.768G>C
5g.7878231G=CA1525801985MTRRc.689G= (p.Arg230=)
c.770G= (p.Arg257=)
c.714G=
c.602G=
c.*396G= (n.*396G=)
c.474G=
c.*353G= (n.*353G=)
n.792G=
n.785G=
n.812G=
n.826G=
n.672G=
n.742G=
n.602G=
n.628G=
n.756G=
n.782G=
n.777G=
c.734G= (p.Arg245=)
n.768G=
5g.7878231G>TCA359157266MTRRc.689G>T (p.Arg230Leu)
c.770G>T (p.Arg257Leu)
c.714G>T
c.602G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.474G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.792G>T
n.785G>T
n.812G>T
n.826G>T
n.672G>T
n.742G>T
n.602G>T
n.628G>T
n.756G>T
n.782G>T
n.777G>T
c.734G>T (p.Arg245Leu)
n.768G>T
 gnomAD v4
5g.7878232T>ACA443248106MTRRc.690T>A (p.Arg230=)
c.771T>A (p.Arg257=)
c.715T>A
c.603T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.475T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.793T>A
n.786T>A
n.813T>A
n.827T>A
n.673T>A
n.743T>A
n.603T>A
n.629T>A
n.757T>A
n.783T>A
n.778T>A
c.735T>A (p.Arg245=)
n.769T>A
5g.7878232T>CCA443248107MTRRc.690T>C (p.Arg230=)
c.771T>C (p.Arg257=)
c.715T>C
c.603T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.475T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.793T>C
n.786T>C
n.813T>C
n.827T>C
n.673T>C
n.743T>C
n.603T>C
n.629T>C
n.757T>C
n.783T>C
n.778T>C
c.735T>C (p.Arg245=)
n.769T>C
5g.7878232T>GCA443248108MTRRc.690T>G (p.Arg230=)
c.771T>G (p.Arg257=)
c.715T>G
c.603T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.475T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.793T>G
n.786T>G
n.813T>G
n.827T>G
n.673T>G
n.743T>G
n.603T>G
n.629T>G
n.757T>G
n.783T>G
n.778T>G
c.735T>G (p.Arg245=)
n.769T>G
5g.7878233T>ACA359157268MTRRc.691T>A (p.Ser231Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.716T>A
c.604T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.476T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.794T>A
n.787T>A
n.814T>A
n.828T>A
n.674T>A
n.744T>A
n.604T>A
n.630T>A
n.758T>A
n.784T>A
n.779T>A
c.736T>A (p.Ser246Thr)
n.770T>A
5g.7878233T>CCA359157269MTRRc.691T>C (p.Ser231Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.716T>C
c.604T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.476T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.794T>C
n.787T>C
n.814T>C
n.828T>C
n.674T>C
n.744T>C
n.604T>C
n.630T>C
n.758T>C
n.784T>C
n.779T>C
c.736T>C (p.Ser246Pro)
n.770T>C
 gnomAD v4
5g.7878233T>GCA359157270MTRRc.691T>G (p.Ser231Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.716T>G
c.604T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.476T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.794T>G
n.787T>G
n.814T>G
n.828T>G
n.674T>G
n.744T>G
n.604T>G
n.630T>G
n.758T>G
n.784T>G
n.779T>G
c.736T>G (p.Ser246Ala)
n.770T>G
5g.7878234C>ACA359157271MTRRc.692C>A (p.Ser231Ter)
c.773C>A (p.Ser258Ter)
c.717C>A
c.605C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.477C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.795C>A
n.788C>A
n.815C>A
n.829C>A
n.675C>A
n.745C>A
n.605C>A
n.631C>A
n.759C>A
n.785C>A
n.780C>A
c.737C>A (p.Ser246Ter)
n.771C>A
 gnomAD v4
5g.7878234C=CA1525801993MTRRc.692C= (p.Ser231=)
c.773C= (p.Ser258=)
c.717C=
c.605C=
c.*399C= (n.*399C=)
c.477C=
c.*356C= (n.*356C=)
n.795C=
n.788C=
n.815C=
n.829C=
n.675C=
n.745C=
n.605C=
n.631C=
n.759C=
n.785C=
n.780C=
c.737C= (p.Ser246=)
n.771C=
5g.7878234C>GCA359157272MTRRc.692C>G (p.Ser231Trp)
c.773C>G (p.Ser258Trp)
c.717C>G
c.605C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.477C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.795C>G
n.788C>G
n.815C>G
n.829C>G
n.675C>G
n.745C>G
n.605C>G
n.631C>G
n.759C>G
n.785C>G
n.780C>G
c.737C>G (p.Ser246Trp)
n.771C>G
5g.7878234C>TCA3195667MTRRc.692C>T (p.Ser231Leu)
c.773C>T (p.Ser258Leu)
c.717C>T
c.605C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.477C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.795C>T
n.788C>T
n.815C>T
n.829C>T
n.675C>T
n.745C>T
n.605C>T
n.631C>T
n.759C>T
n.785C>T
n.780C>T
c.737C>T (p.Ser246Leu)
n.771C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878235G>ACA3195668MTRRc.693G>A (p.Ser231=)
c.774G>A (p.Ser258=)
c.718G>A
c.606G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.478G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.796G>A
n.789G>A
n.816G>A
n.830G>A
n.676G>A
n.746G>A
n.606G>A
n.632G>A
n.760G>A
n.786G>A
n.781G>A
c.738G>A (p.Ser246=)
n.772G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878235G>CCA443248109MTRRc.693G>C (p.Ser231=)
c.774G>C (p.Ser258=)
c.718G>C
c.606G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.478G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.796G>C
n.789G>C
n.816G>C
n.830G>C
n.676G>C
n.746G>C
n.606G>C
n.632G>C
n.760G>C
n.786G>C
n.781G>C
c.738G>C (p.Ser246=)
n.772G>C
 ClinVar dbSNP
5g.7878235G=CA1525801998MTRRc.693G= (p.Ser231=)
c.774G= (p.Ser258=)
c.718G=
c.606G=
c.*400G= (n.*400G=)
c.478G=
c.*357G= (n.*357G=)
n.796G=
n.789G=
n.816G=
n.830G=
n.676G=
n.746G=
n.606G=
n.632G=
n.760G=
n.786G=
n.781G=
c.738G= (p.Ser246=)
n.772G=
5g.7878235G>TCA443248110MTRRc.693G>T (p.Ser231=)
c.774G>T (p.Ser258=)
c.718G>T
c.606G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.478G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.796G>T
n.789G>T
n.816G>T
n.830G>T
n.676G>T
n.746G>T
n.606G>T
n.632G>T
n.760G>T
n.786G>T
n.781G>T
c.738G>T (p.Ser246=)
n.772G>T
5g.7878236G>ACA359157273MTRRc.694G>A (p.Val232Ile)
c.775G>A (p.Val259Ile)
c.719G>A
c.607G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.797G>A
n.790G>A
n.817G>A
n.831G>A
n.677G>A
n.747G>A
n.607G>A
n.633G>A
n.761G>A
n.787G>A
n.782G>A
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.773G>A
 dbSNP
5g.7878236G>CCA359157274MTRRc.694G>C (p.Val232Leu)
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.719G>C
c.607G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.797G>C
n.790G>C
n.817G>C
n.831G>C
n.677G>C
n.747G>C
n.607G>C
n.633G>C
n.761G>C
n.787G>C
n.782G>C
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.773G>C
5g.7878236G=CA1525802004MTRRc.694G= (p.Val232=)
c.775G= (p.Val259=)
c.719G=
c.607G=
c.*401G= (n.*401G=)
c.*358G= (n.*358G=)
n.797G=
n.790G=
n.817G=
n.831G=
n.677G=
n.747G=
n.607G=
n.633G=
n.761G=
n.787G=
n.782G=
c.739G= (p.Val247=)
n.773G=
5g.7878236G>TCA359157275MTRRc.694G>T (p.Val232Leu)
c.775G>T (p.Val259Leu)
c.719G>T
c.607G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.797G>T
n.790G>T
n.817G>T
n.831G>T
n.677G>T
n.747G>T
n.607G>T
n.633G>T
n.761G>T
n.787G>T
n.782G>T
c.739G>T (p.Val247Leu)
n.773G>T
5g.7878237T>ACA359157277MTRRc.695T>A (p.Val232Glu)
c.776T>A (p.Val259Glu)
c.720T>A
c.608T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.798T>A
n.791T>A
n.818T>A
n.832T>A
n.678T>A
n.748T>A
n.608T>A
n.634T>A
n.762T>A
n.788T>A
n.783T>A
c.740T>A (p.Val247Glu)
n.774T>A
 dbSNP
5g.7878237T>CCA359157278MTRRc.695T>C (p.Val232Ala)
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.720T>C
c.608T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.798T>C
n.791T>C
n.818T>C
n.832T>C
n.678T>C
n.748T>C
n.608T>C
n.634T>C
n.762T>C
n.788T>C
n.783T>C
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.774T>C
5g.7878237T>GCA359157276MTRRc.695T>G (p.Val232Gly)
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.720T>G
c.608T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.798T>G
n.791T>G
n.818T>G
n.832T>G
n.678T>G
n.748T>G
n.608T>G
n.634T>G
n.762T>G
n.788T>G
n.783T>G
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.774T>G
5g.7878238A=CA1525802010MTRRc.696A= (p.Val232=)
c.777A= (p.Val259=)
c.721A=
c.609A=
c.*403A= (n.*403A=)
c.*360A= (n.*360A=)
n.799A=
n.792A=
n.819A=
n.833A=
n.679A=
n.749A=
n.609A=
n.635A=
n.763A=
n.789A=
n.784A=
c.741A= (p.Val247=)
n.775A=
5g.7878238A>CCA113798825MTRRc.696A>C (p.Val232=)
c.777A>C (p.Val259=)
c.721A>C
c.609A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.799A>C
n.792A>C
n.819A>C
n.833A>C
n.679A>C
n.749A>C
n.609A>C
n.635A>C
n.763A>C
n.789A>C
n.784A>C
c.741A>C (p.Val247=)
n.775A>C
 dbSNP
5g.7878238A>GCA443248112MTRRc.696A>G (p.Val232=)
c.777A>G (p.Val259=)
c.721A>G
c.609A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.799A>G
n.792A>G
n.819A>G
n.833A>G
n.679A>G
n.749A>G
n.609A>G
n.635A>G
n.763A>G
n.789A>G
n.784A>G
c.741A>G (p.Val247=)
n.775A>G
5g.7878238A>TCA443248111MTRRc.696A>T (p.Val232=)
c.777A>T (p.Val259=)
c.721A>T
c.609A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.799A>T
n.792A>T
n.819A>T
n.833A>T
n.679A>T
n.749A>T
n.609A>T
n.635A>T
n.763A>T
n.789A>T
n.784A>T
c.741A>T (p.Val247=)
n.775A>T
5g.7878239C>ACA3195670MTRRc.697C>A (p.Pro233Thr)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.722C>A
c.610C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.800C>A
n.793C>A
n.820C>A
n.834C>A
n.680C>A
n.750C>A
n.610C>A
n.636C>A
n.764C>A
n.790C>A
n.785C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
n.776C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878239C=CA1525802012MTRRc.697C= (p.Pro233=)
c.778C= (p.Pro260=)
c.722C=
c.610C=
c.*404C= (n.*404C=)
c.*361C= (n.*361C=)
n.800C=
n.793C=
n.820C=
n.834C=
n.680C=
n.750C=
n.610C=
n.636C=
n.764C=
n.790C=
n.785C=
c.742C= (p.Pro248=)
n.776C=
5g.7878239C>GCA359157279MTRRc.697C>G (p.Pro233Ala)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.722C>G
c.610C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.800C>G
n.793C>G
n.820C>G
n.834C>G
n.680C>G
n.750C>G
n.610C>G
n.636C>G
n.764C>G
n.790C>G
n.785C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
n.776C>G
5g.7878239C>TCA359157280MTRRc.697C>T (p.Pro233Ser)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.722C>T
c.610C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.800C>T
n.793C>T
n.820C>T
n.834C>T
n.680C>T
n.750C>T
n.610C>T
n.636C>T
n.764C>T
n.790C>T
n.785C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
n.776C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878243dupCA3195669MTRRc.701dup (p.Leu235ThrfsTer?)
c.782dup (p.Leu262ThrfsTer?)
c.726dup
c.614dup
c.*408dup (n.*408dup)
c.*365dup (n.*365dup)
n.804dup
n.797dup
n.824dup
n.838dup
n.684dup
n.754dup
n.614dup
n.640dup
n.768dup
n.794dup
n.789dup
c.746dup (p.Leu250ThrfsTer?)
n.780dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878240C>ACA359157281MTRRc.698C>A (p.Pro233His)
c.779C>A (p.Pro260His)
c.723C>A
c.611C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.801C>A
n.794C>A
n.821C>A
n.835C>A
n.681C>A
n.751C>A
n.611C>A
n.637C>A
n.765C>A
n.791C>A
n.786C>A
c.743C>A (p.Pro248His)
n.777C>A
 gnomAD v4
5g.7878240C>GCA359157282MTRRc.698C>G (p.Pro233Arg)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.723C>G
c.611C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.801C>G
n.794C>G
n.821C>G
n.835C>G
n.681C>G
n.751C>G
n.611C>G
n.637C>G
n.765C>G
n.791C>G
n.786C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
n.777C>G
5g.7878240C>TCA359157283MTRRc.698C>T (p.Pro233Leu)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.723C>T
c.611C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.801C>T
n.794C>T
n.821C>T
n.835C>T
n.681C>T
n.751C>T
n.611C>T
n.637C>T
n.765C>T
n.791C>T
n.786C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
n.777C>T
5g.7878241C>ACA443248113MTRRc.699C>A (p.Pro233=)
c.780C>A (p.Pro260=)
c.724C>A
c.612C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.802C>A
n.795C>A
n.822C>A
n.836C>A
n.682C>A
n.752C>A
n.612C>A
n.638C>A
n.766C>A
n.792C>A
n.787C>A
c.744C>A (p.Pro248=)
n.778C>A
5g.7878241C=CA1525802014MTRRc.699C= (p.Pro233=)
c.780C= (p.Pro260=)
c.724C=
c.612C=
c.*406C= (n.*406C=)
c.*363C= (n.*363C=)
n.802C=
n.795C=
n.822C=
n.836C=
n.682C=
n.752C=
n.612C=
n.638C=
n.766C=
n.792C=
n.787C=
c.744C= (p.Pro248=)
n.778C=
5g.7878241C>GCA443248114MTRRc.699C>G (p.Pro233=)
c.780C>G (p.Pro260=)
c.724C>G
c.612C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.802C>G
n.795C>G
n.822C>G
n.836C>G
n.682C>G
n.752C>G
n.612C>G
n.638C>G
n.766C>G
n.792C>G
n.787C>G
c.744C>G (p.Pro248=)
n.778C>G
5g.7878241C>TCA443248115MTRRc.699C>T (p.Pro233=)
c.780C>T (p.Pro260=)
c.724C>T
c.612C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.802C>T
n.795C>T
n.822C>T
n.836C>T
n.682C>T
n.752C>T
n.612C>T
n.638C>T
n.766C>T
n.792C>T
n.787C>T
c.744C>T (p.Pro248=)
n.778C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878242C>ACA359157284MTRRc.700C>A (p.Pro234Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.725C>A
c.613C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.803C>A
n.796C>A
n.823C>A
n.837C>A
n.683C>A
n.753C>A
n.613C>A
n.639C>A
n.767C>A
n.793C>A
n.788C>A
c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.779C>A
5g.7878242C=CA1525802016MTRRc.700C= (p.Pro234=)
c.781C= (p.Pro261=)
c.725C=
c.613C=
c.*407C= (n.*407C=)
c.*364C= (n.*364C=)
n.803C=
n.796C=
n.823C=
n.837C=
n.683C=
n.753C=
n.613C=
n.639C=
n.767C=
n.793C=
n.788C=
c.745C= (p.Pro249=)
n.779C=
5g.7878242C>GCA359157285MTRRc.700C>G (p.Pro234Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.725C>G
c.613C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.803C>G
n.796C>G
n.823C>G
n.837C>G
n.683C>G
n.753C>G
n.613C>G
n.639C>G
n.767C>G
n.793C>G
n.788C>G
c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.779C>G
5g.7878242C>TCA359157286MTRRc.700C>T (p.Pro234Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.725C>T
c.613C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.803C>T
n.796C>T
n.823C>T
n.837C>T
n.683C>T
n.753C>T
n.613C>T
n.639C>T
n.767C>T
n.793C>T
n.788C>T
c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.779C>T
 dbSNP
5g.7878243C>ACA3195671MTRRc.701C>A (p.Pro234Gln)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
c.726C>A
c.614C>A
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n.789C>A
c.746C>A (p.Pro249Gln)
n.780C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.7878243C=CA1525802017MTRRc.701C= (p.Pro234=)
c.782C= (p.Pro261=)
c.726C=
c.614C=
c.*408C= (n.*408C=)
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n.768C=
n.794C=
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c.746C= (p.Pro249=)
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n.794C>G
n.789C>G
c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.780C>G
 gnomAD v4
5g.7878243C>TCA359157288MTRRc.701C>T (p.Pro234Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.726C>T
c.614C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.804C>T
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n.824C>T
n.838C>T
n.684C>T
n.754C>T
n.614C>T
n.640C>T
n.768C>T
n.794C>T
n.789C>T
c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.780C>T
5g.7878244A=CA1525802025MTRRc.702A= (p.Pro234=)
c.783A= (p.Pro261=)
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n.769A=
n.795A=
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c.747A= (p.Pro249=)
n.781A=
5g.7878244A>CCA443248116MTRRc.702A>C (p.Pro234=)
c.783A>C (p.Pro261=)
c.727A>C
c.615A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
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n.805A>C
n.798A>C
n.825A>C
n.839A>C
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n.615A>C
n.641A>C
n.769A>C
n.795A>C
n.790A>C
c.747A>C (p.Pro249=)
n.781A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7878244A>GCA443248117MTRRc.702A>G (p.Pro234=)
c.783A>G (p.Pro261=)
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n.790A>G
c.747A>G (p.Pro249=)
n.781A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7878244A>TCA113798853MTRRc.702A>T (p.Pro234=)
c.783A>T (p.Pro261=)
c.727A>T
c.615A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.805A>T
n.798A>T
n.825A>T
n.839A>T
n.685A>T
n.755A>T
n.615A>T
n.641A>T
n.769A>T
n.795A>T
n.790A>T
c.747A>T (p.Pro249=)
n.781A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878245C>ACA359157291MTRRc.703C>A (p.Leu235Ile)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
c.728C>A
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n.782C>A
5g.7878245C=CA1525802032MTRRc.703C= (p.Leu235=)
c.784C= (p.Leu262=)
c.728C=
c.616C=
c.*410C= (n.*410C=)
c.*367C= (n.*367C=)
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n.791C=
c.748C= (p.Leu250=)
n.782C=
5g.7878245C>GCA359157290MTRRc.703C>G (p.Leu235Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.728C>G
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n.782C>G
5g.7878245C>TCA359157289MTRRc.703C>T (p.Leu235Phe)
c.784C>T (p.Leu262Phe)
c.728C>T
c.616C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
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n.826C>T
n.840C>T
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n.756C>T
n.616C>T
n.642C>T
n.770C>T
n.796C>T
n.791C>T
c.748C>T (p.Leu250Phe)
n.782C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878246T>ACA359157292MTRRc.704T>A (p.Leu235His)
c.785T>A (p.Leu262His)
c.729T>A
c.617T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
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n.800T>A
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n.841T>A
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n.757T>A
n.617T>A
n.643T>A
n.771T>A
n.797T>A
n.792T>A
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n.783T>A
5g.7878246T>CCA359157293MTRRc.704T>C (p.Leu235Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.729T>C
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n.797T>C
n.792T>C
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n.783T>C
5g.7878246T>GCA359157294MTRRc.704T>G (p.Leu235Arg)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.729T>G
c.617T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
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n.807T>G
n.800T>G
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n.687T>G
n.757T>G
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n.643T>G
n.771T>G
n.797T>G
n.792T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.783T>G
5g.7878247C>ACA443248118MTRRc.705C>A (p.Leu235=)
c.786C>A (p.Leu262=)
c.730C>A
c.618C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
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n.798C>A
n.793C>A
c.750C>A (p.Leu250=)
n.784C>A
5g.7878247C=CA1525802034MTRRc.705C= (p.Leu235=)
c.786C= (p.Leu262=)
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c.*412C= (n.*412C=)
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c.750C= (p.Leu250=)
n.784C=
5g.7878247C>GCA443248119MTRRc.705C>G (p.Leu235=)
c.786C>G (p.Leu262=)
c.730C>G
c.618C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
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n.798C>G
n.793C>G
c.750C>G (p.Leu250=)
n.784C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878247C>TCA443248120MTRRc.705C>T (p.Leu235=)
c.786C>T (p.Leu262=)
c.730C>T
c.618C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.808C>T
n.801C>T
n.828C>T
n.842C>T
n.688C>T
n.758C>T
n.618C>T
n.644C>T
n.772C>T
n.798C>T
n.793C>T
c.750C>T (p.Leu250=)
n.784C>T
 gnomAD v4
5g.7878248T>ACA359157295MTRRc.706T>A (p.Ser236Thr)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.731T>A
c.619T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.809T>A
n.802T>A
n.829T>A
n.843T>A
n.689T>A
n.759T>A
n.619T>A
n.645T>A
n.773T>A
n.799T>A
n.794T>A
c.751T>A (p.Ser251Thr)
n.785T>A
5g.7878248T>CCA359157296MTRRc.706T>C (p.Ser236Pro)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.731T>C
c.619T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.809T>C
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n.843T>C
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n.619T>C
n.645T>C
n.773T>C
n.799T>C
n.794T>C
c.751T>C (p.Ser251Pro)
n.785T>C
 COSMIC
5g.7878248T>GCA359157297MTRRc.706T>G (p.Ser236Ala)
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.731T>G
c.619T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.809T>G
n.802T>G
n.829T>G
n.843T>G
n.689T>G
n.759T>G
n.619T>G
n.645T>G
n.773T>G
n.799T>G
n.794T>G
c.751T>G (p.Ser251Ala)
n.785T>G
5g.7878249C>ACA359157298MTRRc.707C>A (p.Ser236Ter)
c.788C>A (p.Ser263Ter)
c.732C>A
c.620C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
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n.646C>A
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n.800C>A
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c.752C>A (p.Ser251Ter)
n.786C>A
5g.7878249C=CA1525802038MTRRc.707C= (p.Ser236=)
c.788C= (p.Ser263=)
c.732C=
c.620C=
c.*414C= (n.*414C=)
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n.646C=
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n.800C=
n.795C=
c.752C= (p.Ser251=)
n.786C=
5g.7878249C>GCA359157299MTRRc.707C>G (p.Ser236Ter)
c.788C>G (p.Ser263Ter)
c.732C>G
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c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.810C>G
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n.844C>G
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n.760C>G
n.620C>G
n.646C>G
n.774C>G
n.800C>G
n.795C>G
c.752C>G (p.Ser251Ter)
n.786C>G
5g.7878249C>TCA113798854MTRRc.707C>T (p.Ser236Leu)
c.788C>T (p.Ser263Leu)
c.732C>T
c.620C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.810C>T
n.803C>T
n.830C>T
n.844C>T
n.690C>T
n.760C>T
n.620C>T
n.646C>T
n.774C>T
n.800C>T
n.795C>T
c.752C>T (p.Ser251Leu)
n.786C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878250A=CA1525802041MTRRc.708A= (p.Ser236=)
c.789A= (p.Ser263=)
c.733A=
c.621A=
c.*415A= (n.*415A=)
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n.811A=
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n.761A=
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n.801A=
n.796A=
c.753A= (p.Ser251=)
n.787A=
5g.7878250A>CCA443248121MTRRc.708A>C (p.Ser236=)
c.789A>C (p.Ser263=)
c.733A>C
c.621A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.811A>C
n.804A>C
n.831A>C
n.845A>C
n.691A>C
n.761A>C
n.621A>C
n.647A>C
n.775A>C
n.801A>C
n.796A>C
c.753A>C (p.Ser251=)
n.787A>C
5g.7878250A>GCA3195672MTRRc.708A>G (p.Ser236=)
c.789A>G (p.Ser263=)
c.733A>G
c.621A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.811A>G
n.804A>G
n.831A>G
n.845A>G
n.691A>G
n.761A>G
n.621A>G
n.647A>G
n.775A>G
n.801A>G
n.796A>G
c.753A>G (p.Ser251=)
n.787A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878250A>TCA443248122MTRRc.708A>T (p.Ser236=)
c.789A>T (p.Ser263=)
c.733A>T
c.621A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.811A>T
n.804A>T
n.831A>T
n.845A>T
n.691A>T
n.761A>T
n.621A>T
n.647A>T
n.775A>T
n.801A>T
n.796A>T
c.753A>T (p.Ser251=)
n.787A>T
5g.7878251C>ACA359157300MTRRc.709C>A (p.Gln237Lys)
c.790C>A (p.Gln264Lys)
c.734C>A
c.622C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.812C>A
n.805C>A
n.832C>A
n.846C>A
n.692C>A
n.762C>A
n.622C>A
n.648C>A
n.776C>A
n.802C>A
n.797C>A
c.754C>A (p.Gln252Lys)
n.788C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878251C=CA1525802048MTRRc.709C= (p.Gln237=)
c.790C= (p.Gln264=)
c.734C=
c.622C=
c.*416C= (n.*416C=)
c.*373C= (n.*373C=)
n.812C=
n.805C=
n.832C=
n.846C=
n.692C=
n.762C=
n.622C=
n.648C=
n.776C=
n.802C=
n.797C=
c.754C= (p.Gln252=)
n.788C=
5g.7878251C>GCA359157301MTRRc.709C>G (p.Gln237Glu)
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c.734C>G
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n.762C>G
n.622C>G
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n.797C>G
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n.788C>G
 dbSNP
5g.7878251C>TCA359157302MTRRc.709C>T (p.Gln237Ter)
c.790C>T (p.Gln264Ter)
c.734C>T
c.622C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.812C>T
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n.832C>T
n.846C>T
n.692C>T
n.762C>T
n.622C>T
n.648C>T
n.776C>T
n.802C>T
n.797C>T
c.754C>T (p.Gln252Ter)
n.788C>T
5g.7878252A>CCA359157305MTRRc.710A>C (p.Gln237Pro)
c.791A>C (p.Gln264Pro)
c.735A>C
c.623A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
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n.649A>C
n.777A>C
n.803A>C
n.798A>C
c.755A>C (p.Gln252Pro)
n.789A>C
5g.7878252A>GCA359157303MTRRc.710A>G (p.Gln237Arg)
c.791A>G (p.Gln264Arg)
c.735A>G
c.623A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.813A>G
n.806A>G
n.833A>G
n.847A>G
n.693A>G
n.763A>G
n.623A>G
n.649A>G
n.777A>G
n.803A>G
n.798A>G
c.755A>G (p.Gln252Arg)
n.789A>G
5g.7878252A>TCA359157304MTRRc.710A>T (p.Gln237Leu)
c.791A>T (p.Gln264Leu)
c.735A>T
c.623A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.813A>T
n.806A>T
n.833A>T
n.847A>T
n.693A>T
n.763A>T
n.623A>T
n.649A>T
n.777A>T
n.803A>T
n.798A>T
c.755A>T (p.Gln252Leu)
n.789A>T
5g.7878253A=CA1525802052MTRRc.711A= (p.Gln237=)
c.792A= (p.Gln264=)
c.736A=
c.624A=
c.*418A= (n.*418A=)
c.*375A= (n.*375A=)
n.814A=
n.807A=
n.834A=
n.848A=
n.694A=
n.764A=
n.624A=
n.650A=
n.778A=
n.804A=
n.799A=
c.756A= (p.Gln252=)
n.790A=
5g.7878253A>CCA359157306MTRRc.711A>C (p.Gln237His)
c.792A>C (p.Gln264His)
c.736A>C
c.624A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.814A>C
n.807A>C
n.834A>C
n.848A>C
n.694A>C
n.764A>C
n.624A>C
n.650A>C
n.778A>C
n.804A>C
n.799A>C
c.756A>C (p.Gln252His)
n.790A>C
5g.7878253A>GCA443248123MTRRc.711A>G (p.Gln237=)
c.792A>G (p.Gln264=)
c.736A>G
c.624A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.814A>G
n.807A>G
n.834A>G
n.848A>G
n.694A>G
n.764A>G
n.624A>G
n.650A>G
n.778A>G
n.804A>G
n.799A>G
c.756A>G (p.Gln252=)
n.790A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878253A>TCA359157307MTRRc.711A>T (p.Gln237His)
c.792A>T (p.Gln264His)
c.736A>T
c.624A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.814A>T
n.807A>T
n.834A>T
n.848A>T
n.694A>T
n.764A>T
n.624A>T
n.650A>T
n.778A>T
n.804A>T
n.799A>T
c.756A>T (p.Gln252His)
n.790A>T
 gnomAD v4
5g.7878254G>ACA359157308MTRRc.712G>A (p.Ala238Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.737G>A
c.625G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.815G>A
n.808G>A
n.835G>A
n.849G>A
n.695G>A
n.765G>A
n.625G>A
n.651G>A
n.779G>A
n.805G>A
n.800G>A
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.791G>A
5g.7878254G>CCA359157309MTRRc.712G>C (p.Ala238Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.737G>C
c.625G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.815G>C
n.808G>C
n.835G>C
n.849G>C
n.695G>C
n.765G>C
n.625G>C
n.651G>C
n.779G>C
n.805G>C
n.800G>C
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.791G>C
5g.7878254G>TCA359157310MTRRc.712G>T (p.Ala238Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.737G>T
c.625G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.815G>T
n.808G>T
n.835G>T
n.849G>T
n.695G>T
n.765G>T
n.625G>T
n.651G>T
n.779G>T
n.805G>T
n.800G>T
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.791G>T
 gnomAD v4
5g.7878255C>ACA359157311MTRRc.713C>A (p.Ala238Asp)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.738C>A
c.626C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.816C>A
n.809C>A
n.836C>A
n.850C>A
n.696C>A
n.766C>A
n.626C>A
n.652C>A
n.780C>A
n.806C>A
n.801C>A
c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.792C>A
5g.7878255C=CA1525802056MTRRc.713C= (p.Ala238=)
c.794C= (p.Ala265=)
c.738C=
c.626C=
c.*420C= (n.*420C=)
c.*377C= (n.*377C=)
n.816C=
n.809C=
n.836C=
n.850C=
n.696C=
n.766C=
n.626C=
n.652C=
n.780C=
n.806C=
n.801C=
c.758C= (p.Ala253=)
n.792C=
5g.7878255C>GCA359157312MTRRc.713C>G (p.Ala238Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.738C>G
c.626C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.816C>G
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n.696C>G
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n.780C>G
n.806C>G
n.801C>G
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.792C>G
5g.7878255C>TCA359157313MTRRc.713C>T (p.Ala238Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.738C>T
c.626C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.816C>T
n.809C>T
n.836C>T
n.850C>T
n.696C>T
n.766C>T
n.626C>T
n.652C>T
n.780C>T
n.806C>T
n.801C>T
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.792C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878255_7878257delinsCCTCA1525802054MTRRc.713_715delinsCCT (p.Ala238=)
c.794_796delinsCCT (p.Ala265=)
c.738_740delinsCCT
c.626_628delinsCCT
c.*420_*422delinsCCT (n.*420_*422delinsCCT)
c.*377_*379delinsCCT (n.*377_*379delinsCCT)
n.816_818delinsCCT
n.809_811delinsCCT
n.836_838delinsCCT
n.850_852delinsCCT
n.696_698delinsCCT
n.766_768delinsCCT
n.626_628delinsCCT
n.652_654delinsCCT
n.780_782delinsCCT
n.806_808delinsCCT
n.801_803delinsCCT
c.758_760delinsCCT (p.Ala253=)
n.792_794delinsCCT
5g.7878256C>ACA443248124MTRRc.714C>A (p.Ala238=)
c.795C>A (p.Ala265=)
c.739C>A
c.627C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.817C>A
n.810C>A
n.837C>A
n.851C>A
n.697C>A
n.767C>A
n.627C>A
n.653C>A
n.781C>A
n.807C>A
n.802C>A
c.759C>A (p.Ala253=)
n.793C>A
5g.7878256C>GCA443248125MTRRc.714C>G (p.Ala238=)
c.795C>G (p.Ala265=)
c.739C>G
c.627C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.817C>G
n.810C>G
n.837C>G
n.851C>G
n.697C>G
n.767C>G
n.627C>G
n.653C>G
n.781C>G
n.807C>G
n.802C>G
c.759C>G (p.Ala253=)
n.793C>G
5g.7878256C>TCA443248126MTRRc.714C>T (p.Ala238=)
c.795C>T (p.Ala265=)
c.739C>T
c.627C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.817C>T
n.810C>T
n.837C>T
n.851C>T
n.697C>T
n.767C>T
n.627C>T
n.653C>T
n.781C>T
n.807C>T
n.802C>T
c.759C>T (p.Ala253=)
n.793C>T
5g.7878256_7878257insCCCCAAACACACCCAACACCA2765208508MTRRc.714_715insCCCCAAACACACCCAACAC (p.Ser239ProfsTer?)
c.795_796insCCCCAAACACACCCAACAC (p.Ser266ProfsTer?)
c.739_740insCCCCAAACACACCCAACAC
c.627_628insCCCCAAACACACCCAACAC
c.*421_*422insCCCCAAACACACCCAACAC (n.*421_*422insCCCCAAACACACCCAACAC)
c.*378_*379insCCCCAAACACACCCAACAC (n.*378_*379insCCCCAAACACACCCAACAC)
n.817_818insCCCCAAACACACCCAACAC
n.810_811insCCCCAAACACACCCAACAC
n.837_838insCCCCAAACACACCCAACAC
n.851_852insCCCCAAACACACCCAACAC
n.697_698insCCCCAAACACACCCAACAC
n.767_768insCCCCAAACACACCCAACAC
n.627_628insCCCCAAACACACCCAACAC
n.653_654insCCCCAAACACACCCAACAC
n.781_782insCCCCAAACACACCCAACAC
n.807_808insCCCCAAACACACCCAACAC
n.802_803insCCCCAAACACACCCAACAC
c.759_760insCCCCAAACACACCCAACAC (p.Ser254ProfsTer?)
n.793_794insCCCCAAACACACCCAACAC
5g.7878260_7878261delCA557860604MTRRc.718_719del (p.Leu240GlufsTer?)
c.799_800del (p.Leu267GlufsTer?)
c.743_744del
c.631_632del
c.*425_*426del (n.*425_*426del)
c.*382_*383del (n.*382_*383del)
n.821_822del
n.814_815del
n.841_842del
n.855_856del
n.701_702del
n.771_772del
n.631_632del
n.657_658del
n.785_786del
n.811_812del
n.806_807del
c.763_764del (p.Leu255GlufsTer?)
n.797_798del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878257T>ACA359157314MTRRc.715T>A (p.Ser239Thr)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.740T>A
c.628T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.818T>A
n.811T>A
n.838T>A
n.852T>A
n.698T>A
n.768T>A
n.628T>A
n.654T>A
n.782T>A
n.808T>A
n.803T>A
c.760T>A (p.Ser254Thr)
n.794T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878257T>CCA359157315MTRRc.715T>C (p.Ser239Pro)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.740T>C
c.628T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.818T>C
n.811T>C
n.838T>C
n.852T>C
n.698T>C
n.768T>C
n.628T>C
n.654T>C
n.782T>C
n.808T>C
n.803T>C
c.760T>C (p.Ser254Pro)
n.794T>C
5g.7878257T>GCA359157316MTRRc.715T>G (p.Ser239Ala)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.740T>G
c.628T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.818T>G
n.811T>G
n.838T>G
n.852T>G
n.698T>G
n.768T>G
n.628T>G
n.654T>G
n.782T>G
n.808T>G
n.803T>G
c.760T>G (p.Ser254Ala)
n.794T>G
5g.7878257T=CA1525802066MTRRc.715T= (p.Ser239=)
c.796T= (p.Ser266=)
c.740T=
c.628T=
c.*422T= (n.*422T=)
c.*379T= (n.*379T=)
n.818T=
n.811T=
n.838T=
n.852T=
n.698T=
n.768T=
n.628T=
n.654T=
n.782T=
n.808T=
n.803T=
c.760T= (p.Ser254=)
n.794T=
5g.7878258C>ACA359157317MTRRc.716C>A (p.Ser239Tyr)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.741C>A
c.629C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.819C>A
n.812C>A
n.839C>A
n.853C>A
n.699C>A
n.769C>A
n.629C>A
n.655C>A
n.783C>A
n.809C>A
n.804C>A
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
n.795C>A
5g.7878258C=CA1525802074MTRRc.716C= (p.Ser239=)
c.797C= (p.Ser266=)
c.741C=
c.629C=
c.*423C= (n.*423C=)
c.*380C= (n.*380C=)
n.819C=
n.812C=
n.839C=
n.853C=
n.699C=
n.769C=
n.629C=
n.655C=
n.783C=
n.809C=
n.804C=
c.761C= (p.Ser254=)
n.795C=
5g.7878258C>GCA359157318MTRRc.716C>G (p.Ser239Cys)
c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.741C>G
c.629C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.819C>G
n.812C>G
n.839C>G
n.853C>G
n.699C>G
n.769C>G
n.629C>G
n.655C>G
n.783C>G
n.809C>G
n.804C>G
c.761C>G (p.Ser254Cys)
n.795C>G
5g.7878258C>TCA3195673MTRRc.716C>T (p.Ser239Phe)
c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.741C>T
c.629C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.819C>T
n.812C>T
n.839C>T
n.853C>T
n.699C>T
n.769C>T
n.629C>T
n.655C>T
n.783C>T
n.809C>T
n.804C>T
c.761C>T (p.Ser254Phe)
n.795C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878259T>ACA443248127MTRRc.717T>A (p.Ser239=)
c.798T>A (p.Ser266=)
c.742T>A
c.630T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.820T>A
n.813T>A
n.840T>A
n.854T>A
n.700T>A
n.770T>A
n.630T>A
n.656T>A
n.784T>A
n.810T>A
n.805T>A
c.762T>A (p.Ser254=)
n.796T>A
5g.7878259T>CCA443248128MTRRc.717T>C (p.Ser239=)
c.798T>C (p.Ser266=)
c.742T>C
c.630T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.820T>C
n.813T>C
n.840T>C
n.854T>C
n.700T>C
n.770T>C
n.630T>C
n.656T>C
n.784T>C
n.810T>C
n.805T>C
c.762T>C (p.Ser254=)
n.796T>C
 COSMIC
5g.7878259T>GCA443248129MTRRc.717T>G (p.Ser239=)
c.798T>G (p.Ser266=)
c.742T>G
c.630T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.820T>G
n.813T>G
n.840T>G
n.854T>G
n.700T>G
n.770T>G
n.630T>G
n.656T>G
n.784T>G
n.810T>G
n.805T>G
c.762T>G (p.Ser254=)
n.796T>G
5g.7878260C>ACA359157319MTRRc.718C>A (p.Leu240Met)
c.799C>A (p.Leu267Met)
c.743C>A
c.631C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.821C>A
n.814C>A
n.841C>A
n.855C>A
n.701C>A
n.771C>A
n.631C>A
n.657C>A
n.785C>A
n.811C>A
n.806C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
n.797C>A
5g.7878260C>GCA359157320MTRRc.718C>G (p.Leu240Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.743C>G
c.631C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.821C>G
n.814C>G
n.841C>G
n.855C>G
n.701C>G
n.771C>G
n.631C>G
n.657C>G
n.785C>G
n.811C>G
n.806C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
n.797C>G
5g.7878260C>TCA443248130MTRRc.718C>T (p.Leu240=)
c.799C>T (p.Leu267=)
c.743C>T
c.631C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.821C>T
n.814C>T
n.841C>T
n.855C>T
n.701C>T
n.771C>T
n.631C>T
n.657C>T
n.785C>T
n.811C>T
n.806C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
n.797C>T
5g.7878261T>ACA359157323MTRRc.719T>A (p.Leu240Gln)
c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.744T>A
c.632T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.822T>A
n.815T>A
n.842T>A
n.856T>A
n.702T>A
n.772T>A
n.632T>A
n.658T>A
n.786T>A
n.812T>A
n.807T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
n.798T>A
5g.7878261T>CCA359157322MTRRc.719T>C (p.Leu240Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.744T>C
c.632T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.822T>C
n.815T>C
n.842T>C
n.856T>C
n.702T>C
n.772T>C
n.632T>C
n.658T>C
n.786T>C
n.812T>C
n.807T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.798T>C
5g.7878261T>GCA359157321MTRRc.719T>G (p.Leu240Arg)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.744T>G
c.632T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.822T>G
n.815T>G
n.842T>G
n.856T>G
n.702T>G
n.772T>G
n.632T>G
n.658T>G
n.786T>G
n.812T>G
n.807T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.798T>G
5g.7878262G>ACA443248131MTRRc.720G>A (p.Leu240=)
c.801G>A (p.Leu267=)
c.745G>A
c.633G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.823G>A
n.816G>A
n.843G>A
n.857G>A
n.703G>A
n.773G>A
n.633G>A
n.659G>A
n.787G>A
n.813G>A
n.808G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
n.799G>A
5g.7878262G>CCA443248132MTRRc.720G>C (p.Leu240=)
c.801G>C (p.Leu267=)
c.745G>C
c.633G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.823G>C
n.816G>C
n.843G>C
n.857G>C
n.703G>C
n.773G>C
n.633G>C
n.659G>C
n.787G>C
n.813G>C
n.808G>C
c.765G>C (p.Leu255=)
n.799G>C
5g.7878262G>TCA443248133MTRRc.720G>T (p.Leu240=)
c.801G>T (p.Leu267=)
c.745G>T
c.633G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.823G>T
n.816G>T
n.843G>T
n.857G>T
n.703G>T
n.773G>T
n.633G>T
n.659G>T
n.787G>T
n.813G>T
n.808G>T
c.765G>T (p.Leu255=)
n.799G>T
5g.7878263A>CCA359157324MTRRc.721A>C (p.Asn241His)
c.802A>C (p.Asn268His)
c.746A>C
c.634A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.824A>C
n.817A>C
n.844A>C
n.858A>C
n.704A>C
n.774A>C
n.634A>C
n.660A>C
n.788A>C
n.814A>C
n.809A>C
c.766A>C (p.Asn256His)
n.800A>C
5g.7878263A>GCA359157325MTRRc.721A>G (p.Asn241Asp)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.746A>G
c.634A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.824A>G
n.817A>G
n.844A>G
n.858A>G
n.704A>G
n.774A>G
n.634A>G
n.660A>G
n.788A>G
n.814A>G
n.809A>G
c.766A>G (p.Asn256Asp)
n.800A>G
5g.7878263A>TCA359157326MTRRc.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.746A>T
c.634A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.824A>T
n.817A>T
n.844A>T
n.858A>T
n.704A>T
n.774A>T
n.634A>T
n.660A>T
n.788A>T
n.814A>T
n.809A>T
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
n.800A>T
5g.7878264A=CA1525802078MTRRc.722A= (p.Asn241=)
c.803A= (p.Asn268=)
c.747A=
c.635A=
c.*429A= (n.*429A=)
c.*386A= (n.*386A=)
n.825A=
n.818A=
n.845A=
n.859A=
n.705A=
n.775A=
n.635A=
n.661A=
n.789A=
n.815A=
n.810A=
c.767A= (p.Asn256=)
n.801A=
5g.7878264A>CCA359157327MTRRc.722A>C (p.Asn241Thr)
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.747A>C
c.635A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.825A>C
n.818A>C
n.845A>C
n.859A>C
n.705A>C
n.775A>C
n.635A>C
n.661A>C
n.789A>C
n.815A>C
n.810A>C
c.767A>C (p.Asn256Thr)
n.801A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878264A>GCA359157328MTRRc.722A>G (p.Asn241Ser)
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.747A>G
c.635A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.825A>G
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n.705A>G
n.775A>G
n.635A>G
n.661A>G
n.789A>G
n.815A>G
n.810A>G
c.767A>G (p.Asn256Ser)
n.801A>G
 gnomAD v4
5g.7878264A>TCA359157329MTRRc.722A>T (p.Asn241Ile)
c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.747A>T
c.635A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.825A>T
n.818A>T
n.845A>T
n.859A>T
n.705A>T
n.775A>T
n.635A>T
n.661A>T
n.789A>T
n.815A>T
n.810A>T
c.767A>T (p.Asn256Ile)
n.801A>T
5g.7878265T>ACA359157330MTRRc.723T>A (p.Asn241Lys)
c.804T>A (p.Asn268Lys)
c.748T>A
c.636T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.826T>A
n.819T>A
n.846T>A
n.860T>A
n.706T>A
n.776T>A
n.636T>A
n.662T>A
n.790T>A
n.816T>A
n.811T>A
c.768T>A (p.Asn256Lys)
n.802T>A
5g.7878265T>CCA443248134MTRRc.723T>C (p.Asn241=)
c.804T>C (p.Asn268=)
c.748T>C
c.636T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.826T>C
n.819T>C
n.846T>C
n.860T>C
n.706T>C
n.776T>C
n.636T>C
n.662T>C
n.790T>C
n.816T>C
n.811T>C
c.768T>C (p.Asn256=)
n.802T>C
5g.7878265T>GCA359157331MTRRc.723T>G (p.Asn241Lys)
c.804T>G (p.Asn268Lys)
c.748T>G
c.636T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.826T>G
n.819T>G
n.846T>G
n.860T>G
n.706T>G
n.776T>G
n.636T>G
n.662T>G
n.790T>G
n.816T>G
n.811T>G
c.768T>G (p.Asn256Lys)
n.802T>G
5g.7878266A>CCA359157332MTRRc.724A>C (p.Ile242Leu)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.749A>C
c.637A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.827A>C
n.820A>C
n.847A>C
n.861A>C
n.707A>C
n.777A>C
n.637A>C
n.663A>C
n.791A>C
n.817A>C
n.812A>C
c.769A>C (p.Ile257Leu)
n.803A>C
5g.7878266A>GCA359157333MTRRc.724A>G (p.Ile242Val)
c.805A>G (p.Ile269Val)
c.749A>G
c.637A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.827A>G
n.820A>G
n.847A>G
n.861A>G
n.707A>G
n.777A>G
n.637A>G
n.663A>G
n.791A>G
n.817A>G
n.812A>G
c.769A>G (p.Ile257Val)
n.803A>G
5g.7878266A>TCA359157334MTRRc.724A>T (p.Ile242Phe)
c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.749A>T
c.637A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.827A>T
n.820A>T
n.847A>T
n.861A>T
n.707A>T
n.777A>T
n.637A>T
n.663A>T
n.791A>T
n.817A>T
n.812A>T
c.769A>T (p.Ile257Phe)
n.803A>T
5g.7878267T>ACA359157335MTRRc.725T>A (p.Ile242Asn)
c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.750T>A
c.638T>A
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.828T>A
n.821T>A
n.848T>A
n.862T>A
n.708T>A
n.778T>A
n.638T>A
n.664T>A
n.792T>A
n.818T>A
n.813T>A
c.770T>A (p.Ile257Asn)
n.804T>A
5g.7878267T>CCA359157336MTRRc.725T>C (p.Ile242Thr)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.750T>C
c.638T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.828T>C
n.821T>C
n.848T>C
n.862T>C
n.708T>C
n.778T>C
n.638T>C
n.664T>C
n.792T>C
n.818T>C
n.813T>C
c.770T>C (p.Ile257Thr)
n.804T>C
5g.7878267T>GCA359157337MTRRc.725T>G (p.Ile242Ser)
c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.750T>G
c.638T>G
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.828T>G
n.821T>G
n.848T>G
n.862T>G
n.708T>G
n.778T>G
n.638T>G
n.664T>G
n.792T>G
n.818T>G
n.813T>G
c.770T>G (p.Ile257Ser)
n.804T>G
5g.7878268T>ACA443248135MTRRc.726T>A (p.Ile242=)
c.807T>A (p.Ile269=)
c.751T>A
c.639T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.829T>A
n.822T>A
n.849T>A
n.863T>A
n.709T>A
n.779T>A
n.639T>A
n.665T>A
n.793T>A
n.819T>A
n.814T>A
c.771T>A (p.Ile257=)
n.805T>A
5g.7878268T>CCA443248136MTRRc.726T>C (p.Ile242=)
c.807T>C (p.Ile269=)
c.751T>C
c.639T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.829T>C
n.822T>C
n.849T>C
n.863T>C
n.709T>C
n.779T>C
n.639T>C
n.665T>C
n.793T>C
n.819T>C
n.814T>C
c.771T>C (p.Ile257=)
n.805T>C
5g.7878268T>GCA359157338MTRRc.726T>G (p.Ile242Met)
c.807T>G (p.Ile269Met)
c.751T>G
c.639T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.829T>G
n.822T>G
n.849T>G
n.863T>G
n.709T>G
n.779T>G
n.639T>G
n.665T>G
n.793T>G
n.819T>G
n.814T>G
c.771T>G (p.Ile257Met)
n.805T>G
5g.7878269C>ACA359157340MTRRc.727C>A (p.Pro243Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.752C>A
c.640C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.830C>A
n.823C>A
n.850C>A
n.864C>A
n.710C>A
n.780C>A
n.640C>A
n.666C>A
n.794C>A
n.820C>A
n.815C>A
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.806C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878269C=CA1525802080MTRRc.727C= (p.Pro243=)
c.808C= (p.Pro270=)
c.752C=
c.640C=
c.*434C= (n.*434C=)
c.*391C= (n.*391C=)
n.830C=
n.823C=
n.850C=
n.864C=
n.710C=
n.780C=
n.640C=
n.666C=
n.794C=
n.820C=
n.815C=
c.772C= (p.Pro258=)
n.806C=
5g.7878269C>GCA359157341MTRRc.727C>G (p.Pro243Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.752C>G
c.640C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.830C>G
n.823C>G
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n.864C>G
n.710C>G
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n.794C>G
n.820C>G
n.815C>G
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.806C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878269C>TCA359157339MTRRc.727C>T (p.Pro243Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.752C>T
c.640C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.830C>T
n.823C>T
n.850C>T
n.864C>T
n.710C>T
n.780C>T
n.640C>T
n.666C>T
n.794C>T
n.820C>T
n.815C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.806C>T
5g.7878270C>ACA359157342MTRRc.728C>A (p.Pro243His)
c.809C>A (p.Pro270His)
c.753C>A
c.641C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.831C>A
n.824C>A
n.851C>A
n.865C>A
n.711C>A
n.781C>A
n.641C>A
n.667C>A
n.795C>A
n.821C>A
n.816C>A
c.773C>A (p.Pro258His)
n.807C>A
5g.7878270C>GCA359157343MTRRc.728C>G (p.Pro243Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.753C>G
c.641C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.831C>G
n.824C>G
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n.865C>G
n.711C>G
n.781C>G
n.641C>G
n.667C>G
n.795C>G
n.821C>G
n.816C>G
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.807C>G
5g.7878270C>TCA359157344MTRRc.728C>T (p.Pro243Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.753C>T
c.641C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.831C>T
n.824C>T
n.851C>T
n.865C>T
n.711C>T
n.781C>T
n.641C>T
n.667C>T
n.795C>T
n.821C>T
n.816C>T
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.807C>T
5g.7878270_7878271delinsCTCA1525802085MTRRc.728_729delinsCT (p.Pro243=)
c.809_810delinsCT (p.Pro270=)
c.753_754delinsCT
c.641_642delinsCT
c.*435_*436delinsCT (n.*435_*436delinsCT)
c.*392_*393delinsCT (n.*392_*393delinsCT)
n.831_832delinsCT
n.824_825delinsCT
n.851_852delinsCT
n.865_866delinsCT
n.711_712delinsCT
n.781_782delinsCT
n.641_642delinsCT
n.667_668delinsCT
n.795_796delinsCT
n.821_822delinsCT
n.816_817delinsCT
c.773_774delinsCT (p.Pro258=)
n.807_808delinsCT
5g.7878271delCA1525802087MTRRc.729del (p.Gly244ValfsTer24)
c.810del (p.Gly271ValfsTer24)
c.754del
c.642del
c.*436del (n.*436del)
c.*393del (n.*393del)
n.832del
n.825del
n.852del
n.866del
n.712del
n.782del
n.642del
n.668del
n.796del
n.822del
n.817del
c.774del (p.Gly259ValfsTer24)
n.808del
 dbSNP
5g.7878271T>ACA443248137MTRRc.729T>A (p.Pro243=)
c.810T>A (p.Pro270=)
c.754T>A
c.642T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.832T>A
n.825T>A
n.852T>A
n.866T>A
n.712T>A
n.782T>A
n.642T>A
n.668T>A
n.796T>A
n.822T>A
n.817T>A
c.774T>A (p.Pro258=)
n.808T>A
5g.7878271T>CCA443248138MTRRc.729T>C (p.Pro243=)
c.810T>C (p.Pro270=)
c.754T>C
c.642T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.832T>C
n.825T>C
n.852T>C
n.866T>C
n.712T>C
n.782T>C
n.642T>C
n.668T>C
n.796T>C
n.822T>C
n.817T>C
c.774T>C (p.Pro258=)
n.808T>C
5g.7878271T>GCA443248139MTRRc.729T>G (p.Pro243=)
c.810T>G (p.Pro270=)
c.754T>G
c.642T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.832T>G
n.825T>G
n.852T>G
n.866T>G
n.712T>G
n.782T>G
n.642T>G
n.668T>G
n.796T>G
n.822T>G
n.817T>G
c.774T>G (p.Pro258=)
n.808T>G
5g.7878272G>ACA359157345MTRRc.730G>A (p.Gly244Ser)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
c.755G>A
c.643G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.833G>A
n.826G>A
n.853G>A
n.867G>A
n.713G>A
n.783G>A
n.643G>A
n.669G>A
n.797G>A
n.823G>A
n.818G>A
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.809G>A
5g.7878272G>CCA359157346MTRRc.730G>C (p.Gly244Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.755G>C
c.643G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.833G>C
n.826G>C
n.853G>C
n.867G>C
n.713G>C
n.783G>C
n.643G>C
n.669G>C
n.797G>C
n.823G>C
n.818G>C
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.809G>C
5g.7878272G>TCA359157347MTRRc.730G>T (p.Gly244Cys)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
c.755G>T
c.643G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.833G>T
n.826G>T
n.853G>T
n.867G>T
n.713G>T
n.783G>T
n.643G>T
n.669G>T
n.797G>T
n.823G>T
n.818G>T
c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.809G>T
5g.7878273delCA2765208509MTRRc.731del (p.Gly244ValfsTer24)
c.812del (p.Gly271ValfsTer24)
c.756del
c.644del
c.*438del (n.*438del)
c.*395del (n.*395del)
n.834del
n.827del
n.854del
n.868del
n.714del
n.784del
n.644del
n.670del
n.798del
n.824del
n.819del
c.776del (p.Gly259ValfsTer24)
n.810del
5g.7878273G>ACA3195675MTRRc.731G>A (p.Gly244Asp)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
c.756G>A
c.644G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.834G>A
n.827G>A
n.854G>A
n.868G>A
n.714G>A
n.784G>A
n.644G>A
n.670G>A
n.798G>A
n.824G>A
n.819G>A
c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.810G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878273G>CCA3195674MTRRc.731G>C (p.Gly244Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.756G>C
c.644G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.834G>C
n.827G>C
n.854G>C
n.868G>C
n.714G>C
n.784G>C
n.644G>C
n.670G>C
n.798G>C
n.824G>C
n.819G>C
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.810G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878273G=CA1525802092MTRRc.731G= (p.Gly244=)
c.812G= (p.Gly271=)
c.756G=
c.644G=
c.*438G= (n.*438G=)
c.*395G= (n.*395G=)
n.834G=
n.827G=
n.854G=
n.868G=
n.714G=
n.784G=
n.644G=
n.670G=
n.798G=
n.824G=
n.819G=
c.776G= (p.Gly259=)
n.810G=
5g.7878273G>TCA359157348MTRRc.731G>T (p.Gly244Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.756G>T
c.644G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.834G>T
n.827G>T
n.854G>T
n.868G>T
n.714G>T
n.784G>T
n.644G>T
n.670G>T
n.798G>T
n.824G>T
n.819G>T
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.810G>T
5g.7878273_7878274delinsGTCA1525802096MTRRc.731_732delinsGT (p.Gly244=)
c.812_813delinsGT (p.Gly271=)
c.756_757delinsGT
c.644_645delinsGT
c.*438_*439delinsGT (n.*438_*439delinsGT)
c.*395_*396delinsGT (n.*395_*396delinsGT)
n.834_835delinsGT
n.827_828delinsGT
n.854_855delinsGT
n.868_869delinsGT
n.714_715delinsGT
n.784_785delinsGT
n.644_645delinsGT
n.670_671delinsGT
n.798_799delinsGT
n.824_825delinsGT
n.819_820delinsGT
c.776_777delinsGT (p.Gly259=)
n.810_811delinsGT
5g.7878274T>ACA3195676MTRRc.732T>A (p.Gly244=)
c.813T>A (p.Gly271=)
c.757T>A
c.645T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.835T>A
n.828T>A
n.855T>A
n.869T>A
n.715T>A
n.785T>A
n.645T>A
n.671T>A
n.799T>A
n.825T>A
n.820T>A
c.777T>A (p.Gly259=)
n.811T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878274T>CCA443248140MTRRc.732T>C (p.Gly244=)
c.813T>C (p.Gly271=)
c.757T>C
c.645T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.835T>C
n.828T>C
n.855T>C
n.869T>C
n.715T>C
n.785T>C
n.645T>C
n.671T>C
n.799T>C
n.825T>C
n.820T>C
c.777T>C (p.Gly259=)
n.811T>C
5g.7878274T>GCA443248141MTRRc.732T>G (p.Gly244=)
c.813T>G (p.Gly271=)
c.757T>G
c.645T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.835T>G
n.828T>G
n.855T>G
n.869T>G
n.715T>G
n.785T>G
n.645T>G
n.671T>G
n.799T>G
n.825T>G
n.820T>G
c.777T>G (p.Gly259=)
n.811T>G
5g.7878274T=CA1525802114MTRRc.732T= (p.Gly244=)
c.813T= (p.Gly271=)
c.757T=
c.645T=
c.*439T= (n.*439T=)
c.*396T= (n.*396T=)
n.835T=
n.828T=
n.855T=
n.869T=
n.715T=
n.785T=
n.645T=
n.671T=
n.799T=
n.825T=
n.820T=
c.777T= (p.Gly259=)
n.811T=
5g.7878276delCA1139658737MTRRc.734del (p.Leu245TyrfsTer23)
c.815del (p.Leu272TyrfsTer23)
c.759del
c.647del
c.*441del (n.*441del)
c.*398del (n.*398del)
n.837del
n.830del
n.857del
n.871del
n.717del
n.787del
n.647del
n.673del
n.801del
n.827del
n.822del
c.779del (p.Leu260TyrfsTer23)
n.813del
 ClinVar dbSNP
5g.7878279_7878293dupCA1525802106MTRRc.737_751dup (p.Leu250_Gln251insProProGluTyrLeu)
c.818_832dup (p.Leu277_Gln278insProProGluTyrLeu)
c.762_776dup
c.650_664dup
c.*444_*458dup (n.*444_*458dup)
c.*401_*415dup (n.*401_*415dup)
n.840_854dup
n.833_847dup
n.860_874dup
n.874_888dup
n.720_734dup
n.790_804dup
n.650_664dup
n.676_690dup
n.804_818dup
n.830_844dup
n.825_839dup
c.782_796dup (p.Leu265_Gln266insProProGluTyrLeu)
n.816_830dup
 dbSNP
5g.7878275T>ACA3195678MTRRc.733T>A (p.Leu245Ile)
c.814T>A (p.Leu272Ile)
c.758T>A
c.646T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.836T>A
n.829T>A
n.856T>A
n.870T>A
n.716T>A
n.786T>A
n.646T>A
n.672T>A
n.800T>A
n.826T>A
n.821T>A
c.778T>A (p.Leu260Ile)
n.812T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878275T>CCA443248142MTRRc.733T>C (p.Leu245=)
c.814T>C (p.Leu272=)
c.758T>C
c.646T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.836T>C
n.829T>C
n.856T>C
n.870T>C
n.716T>C
n.786T>C
n.646T>C
n.672T>C
n.800T>C
n.826T>C
n.821T>C
c.778T>C (p.Leu260=)
n.812T>C
5g.7878275T>GCA3195677MTRRc.733T>G (p.Leu245Val)
c.814T>G (p.Leu272Val)
c.758T>G
c.646T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.836T>G
n.829T>G
n.856T>G
n.870T>G
n.716T>G
n.786T>G
n.646T>G
n.672T>G
n.800T>G
n.826T>G
n.821T>G
c.778T>G (p.Leu260Val)
n.812T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.7878275T=CA1525802122MTRRc.733T= (p.Leu245=)
c.814T= (p.Leu272=)
c.758T=
c.646T=
c.*440T= (n.*440T=)
c.*397T= (n.*397T=)
n.836T=
n.829T=
n.856T=
n.870T=
n.716T=
n.786T=
n.646T=
n.672T=
n.800T=
n.826T=
n.821T=
c.778T= (p.Leu260=)
n.812T=
5g.7878276T>ACA359157350MTRRc.734T>A (p.Leu245Ter)
c.815T>A (p.Leu272Ter)
c.759T>A
c.647T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.837T>A
n.830T>A
n.857T>A
n.871T>A
n.717T>A
n.787T>A
n.647T>A
n.673T>A
n.801T>A
n.827T>A
n.822T>A
c.779T>A (p.Leu260Ter)
n.813T>A
5g.7878276T>CCA359157351MTRRc.734T>C (p.Leu245Ser)
c.815T>C (p.Leu272Ser)
c.759T>C
c.647T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.837T>C
n.830T>C
n.857T>C
n.871T>C
n.717T>C
n.787T>C
n.647T>C
n.673T>C
n.801T>C
n.827T>C
n.822T>C
c.779T>C (p.Leu260Ser)
n.813T>C
5g.7878276T>GCA359157349MTRRc.734T>G (p.Leu245Ter)
c.815T>G (p.Leu272Ter)
c.759T>G
c.647T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.837T>G
n.830T>G
n.857T>G
n.871T>G
n.717T>G
n.787T>G
n.647T>G
n.673T>G
n.801T>G
n.827T>G
n.822T>G
c.779T>G (p.Leu260Ter)
n.813T>G
5g.7878277A=CA1525802128MTRRc.735A= (p.Leu245=)
c.816A= (p.Leu272=)
c.760A=
c.648A=
c.*442A= (n.*442A=)
c.*399A= (n.*399A=)
n.838A=
n.831A=
n.858A=
n.872A=
n.718A=
n.788A=
n.648A=
n.674A=
n.802A=
n.828A=
n.823A=
c.780A= (p.Leu260=)
n.814A=
5g.7878277A>CCA359157352MTRRc.735A>C (p.Leu245Phe)
c.816A>C (p.Leu272Phe)
c.760A>C
c.648A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.838A>C
n.831A>C
n.858A>C
n.872A>C
n.718A>C
n.788A>C
n.648A>C
n.674A>C
n.802A>C
n.828A>C
n.823A>C
c.780A>C (p.Leu260Phe)
n.814A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878277A>GCA443248143MTRRc.735A>G (p.Leu245=)
c.816A>G (p.Leu272=)
c.760A>G
c.648A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.838A>G
n.831A>G
n.858A>G
n.872A>G
n.718A>G
n.788A>G
n.648A>G
n.674A>G
n.802A>G
n.828A>G
n.823A>G
c.780A>G (p.Leu260=)
n.814A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878277A>TCA359157353MTRRc.735A>T (p.Leu245Phe)
c.816A>T (p.Leu272Phe)
c.760A>T
c.648A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.838A>T
n.831A>T
n.858A>T
n.872A>T
n.718A>T
n.788A>T
n.648A>T
n.674A>T
n.802A>T
n.828A>T
n.823A>T
c.780A>T (p.Leu260Phe)
n.814A>T
5g.7878277_7878278delinsACCA1525802130MTRRc.735_736delinsAC (p.Leu245=)
c.816_817delinsAC (p.Leu272=)
c.760_761delinsAC
c.648_649delinsAC
c.*442_*443delinsAC (n.*442_*443delinsAC)
c.*399_*400delinsAC (n.*399_*400delinsAC)
n.838_839delinsAC
n.831_832delinsAC
n.858_859delinsAC
n.872_873delinsAC
n.718_719delinsAC
n.788_789delinsAC
n.648_649delinsAC
n.674_675delinsAC
n.802_803delinsAC
n.828_829delinsAC
n.823_824delinsAC
c.780_781delinsAC (p.Leu260=)
n.814_815delinsAC
5g.7878278C>ACA359157354MTRRc.736C>A (p.Pro246Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.761C>A
c.649C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.839C>A
n.832C>A
n.859C>A
n.873C>A
n.719C>A
n.789C>A
n.649C>A
n.675C>A
n.803C>A
n.829C>A
n.824C>A
c.781C>A (p.Pro261Thr)
n.815C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878278C=CA1525802138MTRRc.736C= (p.Pro246=)
c.817C= (p.Pro273=)
c.761C=
c.649C=
c.*443C= (n.*443C=)
c.*400C= (n.*400C=)
n.839C=
n.832C=
n.859C=
n.873C=
n.719C=
n.789C=
n.649C=
n.675C=
n.803C=
n.829C=
n.824C=
c.781C= (p.Pro261=)
n.815C=
5g.7878278C>GCA359157355MTRRc.736C>G (p.Pro246Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.761C>G
c.649C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.839C>G
n.832C>G
n.859C>G
n.873C>G
n.719C>G
n.789C>G
n.649C>G
n.675C>G
n.803C>G
n.829C>G
n.824C>G
c.781C>G (p.Pro261Ala)
n.815C>G
5g.7878278C>TCA359157356MTRRc.736C>T (p.Pro246Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.761C>T
c.649C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.839C>T
n.832C>T
n.859C>T
n.873C>T
n.719C>T
n.789C>T
n.649C>T
n.675C>T
n.803C>T
n.829C>T
n.824C>T
c.781C>T (p.Pro261Ser)
n.815C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.7878282delCA3195679MTRRc.740del (p.Pro247GlnfsTer21)
c.821del (p.Pro274GlnfsTer21)
c.765del
c.653del
c.*447del (n.*447del)
c.*404del (n.*404del)
n.843del
n.836del
n.863del
n.877del
n.723del
n.793del
n.653del
n.679del
n.807del
n.833del
n.828del
c.785del (p.Pro262GlnfsTer21)
n.819del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878279C>ACA359157357MTRRc.737C>A (p.Pro246His)
c.818C>A (p.Pro273His)
c.762C>A
c.650C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.840C>A
n.833C>A
n.860C>A
n.874C>A
n.720C>A
n.790C>A
n.650C>A
n.676C>A
n.804C>A
n.830C>A
n.825C>A
c.782C>A (p.Pro261His)
n.816C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878279C=CA1525802142MTRRc.737C= (p.Pro246=)
c.818C= (p.Pro273=)
c.762C=
c.650C=
c.*444C= (n.*444C=)
c.*401C= (n.*401C=)
n.840C=
n.833C=
n.860C=
n.874C=
n.720C=
n.790C=
n.650C=
n.676C=
n.804C=
n.830C=
n.825C=
c.782C= (p.Pro261=)
n.816C=
5g.7878279C>GCA359157359MTRRc.737C>G (p.Pro246Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.762C>G
c.650C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.840C>G
n.833C>G
n.860C>G
n.874C>G
n.720C>G
n.790C>G
n.650C>G
n.676C>G
n.804C>G
n.830C>G
n.825C>G
c.782C>G (p.Pro261Arg)
n.816C>G
5g.7878279C>TCA359157358MTRRc.737C>T (p.Pro246Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.762C>T
c.650C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.840C>T
n.833C>T
n.860C>T
n.874C>T
n.720C>T
n.790C>T
n.650C>T
n.676C>T
n.804C>T
n.830C>T
n.825C>T
c.782C>T (p.Pro261Leu)
n.816C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878280C>ACA443248145MTRRc.738C>A (p.Pro246=)
c.819C>A (p.Pro273=)
c.763C>A
c.651C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.841C>A
n.834C>A
n.861C>A
n.875C>A
n.721C>A
n.791C>A
n.651C>A
n.677C>A
n.805C>A
n.831C>A
n.826C>A
c.783C>A (p.Pro261=)
n.817C>A
5g.7878280C=CA1525802148MTRRc.738C= (p.Pro246=)
c.819C= (p.Pro273=)
c.763C=
c.651C=
c.*445C= (n.*445C=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.841C=
n.834C=
n.861C=
n.875C=
n.721C=
n.791C=
n.651C=
n.677C=
n.805C=
n.831C=
n.826C=
c.783C= (p.Pro261=)
n.817C=
5g.7878280C>GCA443248144MTRRc.738C>G (p.Pro246=)
c.819C>G (p.Pro273=)
c.763C>G
c.651C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.841C>G
n.834C>G
n.861C>G
n.875C>G
n.721C>G
n.791C>G
n.651C>G
n.677C>G
n.805C>G
n.831C>G
n.826C>G
c.783C>G (p.Pro261=)
n.817C>G
5g.7878280C>TCA3195680MTRRc.738C>T (p.Pro246=)
c.819C>T (p.Pro273=)
c.763C>T
c.651C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.841C>T
n.834C>T
n.861C>T
n.875C>T
n.721C>T
n.791C>T
n.651C>T
n.677C>T
n.805C>T
n.831C>T
n.826C>T
c.783C>T (p.Pro261=)
n.817C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.7878281C>ACA359157360MTRRc.739C>A (p.Pro247Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.764C>A
c.652C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.842C>A
n.835C>A
n.862C>A
n.876C>A
n.722C>A
n.792C>A
n.652C>A
n.678C>A
n.806C>A
n.832C>A
n.827C>A
c.784C>A (p.Pro262Thr)
n.818C>A
5g.7878281C=CA1525802155MTRRc.739C= (p.Pro247=)
c.820C= (p.Pro274=)
c.764C=
c.652C=
c.*446C= (n.*446C=)
c.*403C= (n.*403C=)
n.842C=
n.835C=
n.862C=
n.876C=
n.722C=
n.792C=
n.652C=
n.678C=
n.806C=
n.832C=
n.827C=
c.784C= (p.Pro262=)
n.818C=
5g.7878281C>GCA359157361MTRRc.739C>G (p.Pro247Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.764C>G
c.652C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.842C>G
n.835C>G
n.862C>G
n.876C>G
n.722C>G
n.792C>G
n.652C>G
n.678C>G
n.806C>G
n.832C>G
n.827C>G
c.784C>G (p.Pro262Ala)
n.818C>G
5g.7878281C>TCA3195681MTRRc.739C>T (p.Pro247Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.764C>T
c.652C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.842C>T
n.835C>T
n.862C>T
n.876C>T
n.722C>T
n.792C>T
n.652C>T
n.678C>T
n.806C>T
n.832C>T
n.827C>T
c.784C>T (p.Pro262Ser)
n.818C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878282C>ACA359157362MTRRc.740C>A (p.Pro247Gln)
c.821C>A (p.Pro274Gln)
c.765C>A
c.653C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.843C>A
n.836C>A
n.863C>A
n.877C>A
n.723C>A
n.793C>A
n.653C>A
n.679C>A
n.807C>A
n.833C>A
n.828C>A
c.785C>A (p.Pro262Gln)
n.819C>A
5g.7878282C>GCA359157364MTRRc.740C>G (p.Pro247Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.765C>G
c.653C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.843C>G
n.836C>G
n.863C>G
n.877C>G
n.723C>G
n.793C>G
n.653C>G
n.679C>G
n.807C>G
n.833C>G
n.828C>G
c.785C>G (p.Pro262Arg)
n.819C>G
5g.7878282C>TCA359157363MTRRc.740C>T (p.Pro247Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.765C>T
c.653C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.843C>T
n.836C>T
n.863C>T
n.877C>T
n.723C>T
n.793C>T
n.653C>T
n.679C>T
n.807C>T
n.833C>T
n.828C>T
c.785C>T (p.Pro262Leu)
n.819C>T
 gnomAD v4
5g.7878282_7878283delinsCACA1525802160MTRRc.740_741delinsCA (p.Pro247=)
c.821_822delinsCA (p.Pro274=)
c.765_766delinsCA
c.653_654delinsCA
c.*447_*448delinsCA (n.*447_*448delinsCA)
c.*404_*405delinsCA (n.*404_*405delinsCA)
n.843_844delinsCA
n.836_837delinsCA
n.863_864delinsCA
n.877_878delinsCA
n.723_724delinsCA
n.793_794delinsCA
n.653_654delinsCA
n.679_680delinsCA
n.807_808delinsCA
n.833_834delinsCA
n.828_829delinsCA
c.785_786delinsCA (p.Pro262=)
n.819_820delinsCA
5g.7878283delCA1139658738MTRRc.741del (p.Glu248AsnfsTer20)
c.822del (p.Glu275AsnfsTer20)
c.766del
c.654del
c.*448del (n.*448del)
c.*405del (n.*405del)
n.844del
n.837del
n.864del
n.878del
n.724del
n.794del
n.654del
n.680del
n.808del
n.834del
n.829del
c.786del (p.Glu263AsnfsTer20)
n.820del
 ClinVar dbSNP
5g.7878283A>CCA443248146MTRRc.741A>C (p.Pro247=)
c.822A>C (p.Pro274=)
c.766A>C
c.654A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.844A>C
n.837A>C
n.864A>C
n.878A>C
n.724A>C
n.794A>C
n.654A>C
n.680A>C
n.808A>C
n.834A>C
n.829A>C
c.786A>C (p.Pro262=)
n.820A>C
5g.7878283A>GCA443248147MTRRc.741A>G (p.Pro247=)
c.822A>G (p.Pro274=)
c.766A>G
c.654A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.844A>G
n.837A>G
n.864A>G
n.878A>G
n.724A>G
n.794A>G
n.654A>G
n.680A>G
n.808A>G
n.834A>G
n.829A>G
c.786A>G (p.Pro262=)
n.820A>G
5g.7878283A>TCA443248148MTRRc.741A>T (p.Pro247=)
c.822A>T (p.Pro274=)
c.766A>T
c.654A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.844A>T
n.837A>T
n.864A>T
n.878A>T
n.724A>T
n.794A>T
n.654A>T
n.680A>T
n.808A>T
n.834A>T
n.829A>T
c.786A>T (p.Pro262=)
n.820A>T
5g.7878284G>ACA359157365MTRRc.742G>A (p.Glu248Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.767G>A
c.655G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.845G>A
n.838G>A
n.865G>A
n.879G>A
n.725G>A
n.795G>A
n.655G>A
n.681G>A
n.809G>A
n.835G>A
n.830G>A
c.787G>A (p.Glu263Lys)
n.821G>A
5g.7878284G>CCA359157367MTRRc.742G>C (p.Glu248Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.767G>C
c.655G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.845G>C
n.838G>C
n.865G>C
n.879G>C
n.725G>C
n.795G>C
n.655G>C
n.681G>C
n.809G>C
n.835G>C
n.830G>C
c.787G>C (p.Glu263Gln)
n.821G>C
5g.7878284G>TCA359157366MTRRc.742G>T (p.Glu248Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.767G>T
c.655G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.845G>T
n.838G>T
n.865G>T
n.879G>T
n.725G>T
n.795G>T
n.655G>T
n.681G>T
n.809G>T
n.835G>T
n.830G>T
c.787G>T (p.Glu263Ter)
n.821G>T
5g.7878285A>CCA359157368MTRRc.743A>C (p.Glu248Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.768A>C
c.656A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.846A>C
n.839A>C
n.866A>C
n.880A>C
n.726A>C
n.796A>C
n.656A>C
n.682A>C
n.810A>C
n.836A>C
n.831A>C
c.788A>C (p.Glu263Ala)
n.822A>C
5g.7878285A>GCA359157369MTRRc.743A>G (p.Glu248Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.768A>G
c.656A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.846A>G
n.839A>G
n.866A>G
n.880A>G
n.726A>G
n.796A>G
n.656A>G
n.682A>G
n.810A>G
n.836A>G
n.831A>G
c.788A>G (p.Glu263Gly)
n.822A>G
5g.7878285A>TCA359157370MTRRc.743A>T (p.Glu248Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.768A>T
c.656A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.846A>T
n.839A>T
n.866A>T
n.880A>T
n.726A>T
n.796A>T
n.656A>T
n.682A>T
n.810A>T
n.836A>T
n.831A>T
c.788A>T (p.Glu263Val)
n.822A>T
5g.7878286A=CA1525802173MTRRc.744A= (p.Glu248=)
c.825A= (p.Glu275=)
c.769A=
c.657A=
c.*451A= (n.*451A=)
c.*408A= (n.*408A=)
n.847A=
n.840A=
n.867A=
n.881A=
n.727A=
n.797A=
n.657A=
n.683A=
n.811A=
n.837A=
n.832A=
c.789A= (p.Glu263=)
n.823A=
5g.7878286A>CCA359157371MTRRc.744A>C (p.Glu248Asp)
c.825A>C (p.Glu275Asp)
c.769A>C
c.657A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.847A>C
n.840A>C
n.867A>C
n.881A>C
n.727A>C
n.797A>C
n.657A>C
n.683A>C
n.811A>C
n.837A>C
n.832A>C
c.789A>C (p.Glu263Asp)
n.823A>C
5g.7878286A>GCA3195682MTRRc.744A>G (p.Glu248=)
c.825A>G (p.Glu275=)
c.769A>G
c.657A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.847A>G
n.840A>G
n.867A>G
n.881A>G
n.727A>G
n.797A>G
n.657A>G
n.683A>G
n.811A>G
n.837A>G
n.832A>G
c.789A>G (p.Glu263=)
n.823A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878286A>TCA359157372MTRRc.744A>T (p.Glu248Asp)
c.825A>T (p.Glu275Asp)
c.769A>T
c.657A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.847A>T
n.840A>T
n.867A>T
n.881A>T
n.727A>T
n.797A>T
n.657A>T
n.683A>T
n.811A>T
n.837A>T
n.832A>T
c.789A>T (p.Glu263Asp)
n.823A>T
5g.7878287T>ACA359157373MTRRc.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
c.770T>A
c.658T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.848T>A
n.841T>A
n.868T>A
n.882T>A
n.728T>A
n.798T>A
n.658T>A
n.684T>A
n.812T>A
n.838T>A
n.833T>A
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
n.824T>A
 gnomAD v4
5g.7878287T>CCA359157374MTRRc.745T>C (p.Tyr249His)
c.826T>C (p.Tyr276His)
c.770T>C
c.658T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.848T>C
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n.868T>C
n.882T>C
n.728T>C
n.798T>C
n.658T>C
n.684T>C
n.812T>C
n.838T>C
n.833T>C
c.790T>C (p.Tyr264His)
n.824T>C
5g.7878287T>GCA359157375MTRRc.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
c.770T>G
c.658T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.848T>G
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n.868T>G
n.882T>G
n.728T>G
n.798T>G
n.658T>G
n.684T>G
n.812T>G
n.838T>G
n.833T>G
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
n.824T>G
5g.7878288A>CCA359157376MTRRc.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
c.771A>C
c.659A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.849A>C
n.842A>C
n.869A>C
n.883A>C
n.729A>C
n.799A>C
n.659A>C
n.685A>C
n.813A>C
n.839A>C
n.834A>C
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
n.825A>C
5g.7878288A>GCA359157377MTRRc.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.771A>G
c.659A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.849A>G
n.842A>G
n.869A>G
n.883A>G
n.729A>G
n.799A>G
n.659A>G
n.685A>G
n.813A>G
n.839A>G
n.834A>G
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
n.825A>G
5g.7878288A>TCA359157378MTRRc.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.771A>T
c.659A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.849A>T
n.842A>T
n.869A>T
n.883A>T
n.729A>T
n.799A>T
n.659A>T
n.685A>T
n.813A>T
n.839A>T
n.834A>T
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
n.825A>T
5g.7878289T>ACA359157380MTRRc.747T>A (p.Tyr249Ter)
c.828T>A (p.Tyr276Ter)
c.772T>A
c.660T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.850T>A
n.843T>A
n.870T>A
n.884T>A
n.730T>A
n.800T>A
n.660T>A
n.686T>A
n.814T>A
n.840T>A
n.835T>A
c.792T>A (p.Tyr264Ter)
n.826T>A
5g.7878289T>CCA443248149MTRRc.747T>C (p.Tyr249=)
c.828T>C (p.Tyr276=)
c.772T>C
c.660T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.850T>C
n.843T>C
n.870T>C
n.884T>C
n.730T>C
n.800T>C
n.660T>C
n.686T>C
n.814T>C
n.840T>C
n.835T>C
c.792T>C (p.Tyr264=)
n.826T>C
5g.7878289T>GCA359157379MTRRc.747T>G (p.Tyr249Ter)
c.828T>G (p.Tyr276Ter)
c.772T>G
c.660T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.850T>G
n.843T>G
n.870T>G
n.884T>G
n.730T>G
n.800T>G
n.660T>G
n.686T>G
n.814T>G
n.840T>G
n.835T>G
c.792T>G (p.Tyr264Ter)
n.826T>G
5g.7878290T>ACA359157381MTRRc.748T>A (p.Leu250Ile)
c.829T>A (p.Leu277Ile)
c.773T>A
c.661T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.851T>A
n.844T>A
n.871T>A
n.885T>A
n.731T>A
n.801T>A
n.661T>A
n.687T>A
n.815T>A
n.841T>A
n.836T>A
c.793T>A (p.Leu265Ile)
n.827T>A
5g.7878290T>CCA443248150MTRRc.748T>C (p.Leu250=)
c.829T>C (p.Leu277=)
c.773T>C
c.661T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.851T>C
n.844T>C
n.871T>C
n.885T>C
n.731T>C
n.801T>C
n.661T>C
n.687T>C
n.815T>C
n.841T>C
n.836T>C
c.793T>C (p.Leu265=)
n.827T>C
5g.7878290T>GCA359157382MTRRc.748T>G (p.Leu250Val)
c.829T>G (p.Leu277Val)
c.773T>G
c.661T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.851T>G
n.844T>G
n.871T>G
n.885T>G
n.731T>G
n.801T>G
n.661T>G
n.687T>G
n.815T>G
n.841T>G
n.836T>G
c.793T>G (p.Leu265Val)
n.827T>G
5g.7878291T>ACA359157383MTRRc.749T>A (p.Leu250Ter)
c.830T>A (p.Leu277Ter)
c.774T>A
c.662T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.852T>A
n.845T>A
n.872T>A
n.886T>A
n.732T>A
n.802T>A
n.662T>A
n.688T>A
n.816T>A
n.842T>A
n.837T>A
c.794T>A (p.Leu265Ter)
n.828T>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.7878291T>CCA359157384MTRRc.749T>C (p.Leu250Ser)
c.830T>C (p.Leu277Ser)
c.774T>C
c.662T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.852T>C
n.845T>C
n.872T>C
n.886T>C
n.732T>C
n.802T>C
n.662T>C
n.688T>C
n.816T>C
n.842T>C
n.837T>C
c.794T>C (p.Leu265Ser)
n.828T>C
5g.7878291T>GCA359157385MTRRc.749T>G (p.Leu250Ter)
c.830T>G (p.Leu277Ter)
c.774T>G
c.662T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.852T>G
n.845T>G
n.872T>G
n.886T>G
n.732T>G
n.802T>G
n.662T>G
n.688T>G
n.816T>G
n.842T>G
n.837T>G
c.794T>G (p.Leu265Ter)
n.828T>G
5g.7878291T=CA1525802178MTRRc.749T= (p.Leu250=)
c.830T= (p.Leu277=)
c.774T=
c.662T=
c.*456T= (n.*456T=)
c.*413T= (n.*413T=)
n.852T=
n.845T=
n.872T=
n.886T=
n.732T=
n.802T=
n.662T=
n.688T=
n.816T=
n.842T=
n.837T=
c.794T= (p.Leu265=)
n.828T=
5g.7878292A>CCA359157386MTRRc.750A>C (p.Leu250Phe)
c.831A>C (p.Leu277Phe)
c.775A>C
c.663A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.853A>C
n.846A>C
n.873A>C
n.887A>C
n.733A>C
n.803A>C
n.663A>C
n.689A>C
n.817A>C
n.843A>C
n.838A>C
c.795A>C (p.Leu265Phe)
n.829A>C
5g.7878292A>GCA443248151MTRRc.750A>G (p.Leu250=)
c.831A>G (p.Leu277=)
c.775A>G
c.663A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.853A>G
n.846A>G
n.873A>G
n.887A>G
n.733A>G
n.803A>G
n.663A>G
n.689A>G
n.817A>G
n.843A>G
n.838A>G
c.795A>G (p.Leu265=)
n.829A>G
5g.7878292A>TCA359157387MTRRc.750A>T (p.Leu250Phe)
c.831A>T (p.Leu277Phe)
c.775A>T
c.663A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.853A>T
n.846A>T
n.873A>T
n.887A>T
n.733A>T
n.803A>T
n.663A>T
n.689A>T
n.817A>T
n.843A>T
n.838A>T
c.795A>T (p.Leu265Phe)
n.829A>T
5g.7878292dupCA1525802184MTRRc.750dup (p.Gln251ThrfsTer?)
c.831dup (p.Gln278ThrfsTer?)
c.775dup
c.663dup
c.*457dup (n.*457dup)
c.*414dup (n.*414dup)
n.853dup
n.846dup
n.873dup
n.887dup
n.733dup
n.803dup
n.663dup
n.689dup
n.817dup
n.843dup
n.838dup
c.795dup (p.Gln266ThrfsTer?)
n.829dup
 dbSNP
5g.7878293C>ACA359157388MTRRc.751C>A (p.Gln251Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.776C>A
c.664C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.854C>A
n.847C>A
n.874C>A
n.888C>A
n.734C>A
n.804C>A
n.664C>A
n.690C>A
n.818C>A
n.844C>A
n.839C>A
c.796C>A (p.Gln266Lys)
n.830C>A
5g.7878293C=CA1525802185MTRRc.751C= (p.Gln251=)
c.832C= (p.Gln278=)
c.776C=
c.664C=
c.*458C= (n.*458C=)
c.*415C= (n.*415C=)
n.854C=
n.847C=
n.874C=
n.888C=
n.734C=
n.804C=
n.664C=
n.690C=
n.818C=
n.844C=
n.839C=
c.796C= (p.Gln266=)
n.830C=
5g.7878293C>GCA359157389MTRRc.751C>G (p.Gln251Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.776C>G
c.664C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.854C>G
n.847C>G
n.874C>G
n.888C>G
n.734C>G
n.804C>G
n.664C>G
n.690C>G
n.818C>G
n.844C>G
n.839C>G
c.796C>G (p.Gln266Glu)
n.830C>G
5g.7878293C>TCA359157390MTRRc.751C>T (p.Gln251Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.776C>T
c.664C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.854C>T
n.847C>T
n.874C>T
n.888C>T
n.734C>T
n.804C>T
n.664C>T
n.690C>T
n.818C>T
n.844C>T
n.839C>T
c.796C>T (p.Gln266Ter)
n.830C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878294A=CA1525802189MTRRc.752A= (p.Gln251=)
c.833A= (p.Gln278=)
c.777A=
c.665A=
c.*459A= (n.*459A=)
c.*416A= (n.*416A=)
n.855A=
n.848A=
n.875A=
n.889A=
n.735A=
n.805A=
n.665A=
n.691A=
n.819A=
n.845A=
n.840A=
c.797A= (p.Gln266=)
n.831A=
5g.7878294A>CCA359157391MTRRc.752A>C (p.Gln251Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.777A>C
c.665A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.855A>C
n.848A>C
n.875A>C
n.889A>C
n.735A>C
n.805A>C
n.665A>C
n.691A>C
n.819A>C
n.845A>C
n.840A>C
c.797A>C (p.Gln266Pro)
n.831A>C
5g.7878294A>GCA3195683MTRRc.752A>G (p.Gln251Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.777A>G
c.665A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.855A>G
n.848A>G
n.875A>G
n.889A>G
n.735A>G
n.805A>G
n.665A>G
n.691A>G
n.819A>G
n.845A>G
n.840A>G
c.797A>G (p.Gln266Arg)
n.831A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878294A>TCA359157392MTRRc.752A>T (p.Gln251Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.777A>T
c.665A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.855A>T
n.848A>T
n.875A>T
n.889A>T
n.735A>T
n.805A>T
n.665A>T
n.691A>T
n.819A>T
n.845A>T
n.840A>T
c.797A>T (p.Gln266Leu)
n.831A>T
5g.7878295G>ACA443248152MTRRc.753G>A (p.Gln251=)
c.834G>A (p.Gln278=)
c.778G>A
c.666G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.856G>A
n.849G>A
n.876G>A
n.890G>A
n.736G>A
n.806G>A
n.666G>A
n.692G>A
n.820G>A
n.846G>A
n.841G>A
c.798G>A (p.Gln266=)
n.832G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878295G>CCA359157393MTRRc.753G>C (p.Gln251His)
c.834G>C (p.Gln278His)
c.778G>C
c.666G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.856G>C
n.849G>C
n.876G>C
n.890G>C
n.736G>C
n.806G>C
n.666G>C
n.692G>C
n.820G>C
n.846G>C
n.841G>C
c.798G>C (p.Gln266His)
n.832G>C
5g.7878295G=CA1525802195MTRRc.753G= (p.Gln251=)
c.834G= (p.Gln278=)
c.778G=
c.666G=
c.*460G= (n.*460G=)
c.*417G= (n.*417G=)
n.856G=
n.849G=
n.876G=
n.890G=
n.736G=
n.806G=
n.666G=
n.692G=
n.820G=
n.846G=
n.841G=
c.798G= (p.Gln266=)
n.832G=
5g.7878295G>TCA359157394MTRRc.753G>T (p.Gln251His)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.778G>T
c.666G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.856G>T
n.849G>T
n.876G>T
n.890G>T
n.736G>T
n.806G>T
n.666G>T
n.692G>T
n.820G>T
n.846G>T
n.841G>T
c.798G>T (p.Gln266His)
n.832G>T
5g.7878296delCA2580073150MTRRc.754del (p.Val252TyrfsTer16)
c.835del (p.Val279TyrfsTer16)
c.779del
c.667del
c.*461del (n.*461del)
c.*418del (n.*418del)
n.857del
n.850del
n.877del
n.891del
n.737del
n.807del
n.667del
n.693del
n.821del
n.847del
n.842del
c.799del (p.Val267TyrfsTer16)
n.833del
 ClinVar
5g.7878296G>ACA359157395MTRRc.754G>A (p.Val252Ile)
c.835G>A (p.Val279Ile)
c.779G>A
c.667G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.857G>A
n.850G>A
n.877G>A
n.891G>A
n.737G>A
n.807G>A
n.667G>A
n.693G>A
n.821G>A
n.847G>A
n.842G>A
c.799G>A (p.Val267Ile)
n.833G>A
5g.7878296G>CCA359157396MTRRc.754G>C (p.Val252Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.779G>C
c.667G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.857G>C
n.850G>C
n.877G>C
n.891G>C
n.737G>C
n.807G>C
n.667G>C
n.693G>C
n.821G>C
n.847G>C
n.842G>C
c.799G>C (p.Val267Leu)
n.833G>C
5g.7878296G=CA1525802202MTRRc.754G= (p.Val252=)
c.835G= (p.Val279=)
c.779G=
c.667G=
c.*461G= (n.*461G=)
c.*418G= (n.*418G=)
n.857G=
n.850G=
n.877G=
n.891G=
n.737G=
n.807G=
n.667G=
n.693G=
n.821G=
n.847G=
n.842G=
c.799G= (p.Val267=)
n.833G=
5g.7878296G>TCA3195684MTRRc.754G>T (p.Val252Leu)
c.835G>T (p.Val279Leu)
c.779G>T
c.667G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.857G>T
n.850G>T
n.877G>T
n.891G>T
n.737G>T
n.807G>T
n.667G>T
n.693G>T
n.821G>T
n.847G>T
n.842G>T
c.799G>T (p.Val267Leu)
n.833G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878297T>ACA359157397MTRRc.755T>A (p.Val252Glu)
c.836T>A (p.Val279Glu)
c.780T>A
c.668T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.858T>A
n.851T>A
n.878T>A
n.892T>A
n.738T>A
n.808T>A
n.668T>A
n.694T>A
n.822T>A
n.848T>A
n.843T>A
c.800T>A (p.Val267Glu)
n.834T>A
5g.7878297T>CCA359157398MTRRc.755T>C (p.Val252Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.780T>C
c.668T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.858T>C
n.851T>C
n.878T>C
n.892T>C
n.738T>C
n.808T>C
n.668T>C
n.694T>C
n.822T>C
n.848T>C
n.843T>C
c.800T>C (p.Val267Ala)
n.834T>C
5g.7878297T>GCA359157399MTRRc.755T>G (p.Val252Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.780T>G
c.668T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.858T>G
n.851T>G
n.878T>G
n.892T>G
n.738T>G
n.808T>G
n.668T>G
n.694T>G
n.822T>G
n.848T>G
n.843T>G
c.800T>G (p.Val267Gly)
n.834T>G
5g.7878298A>CCA443248153MTRRc.756A>C (p.Val252=)
c.837A>C (p.Val279=)
c.781A>C
c.669A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.859A>C
n.852A>C
n.879A>C
n.893A>C
n.739A>C
n.809A>C
n.669A>C
n.695A>C
n.823A>C
n.849A>C
n.844A>C
c.801A>C (p.Val267=)
n.835A>C
5g.7878298A>GCA443248154MTRRc.756A>G (p.Val252=)
c.837A>G (p.Val279=)
c.781A>G
c.669A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.859A>G
n.852A>G
n.879A>G
n.893A>G
n.739A>G
n.809A>G
n.669A>G
n.695A>G
n.823A>G
n.849A>G
n.844A>G
c.801A>G (p.Val267=)
n.835A>G
 gnomAD v4
5g.7878298A>TCA443248155MTRRc.756A>T (p.Val252=)
c.837A>T (p.Val279=)
c.781A>T
c.669A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.859A>T
n.852A>T
n.879A>T
n.893A>T
n.739A>T
n.809A>T
n.669A>T
n.695A>T
n.823A>T
n.849A>T
n.844A>T
c.801A>T (p.Val267=)
n.835A>T
5g.7878299C>ACA359157400MTRRc.757C>A (p.His253Asn)
c.838C>A (p.His280Asn)
c.782C>A
c.670C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.860C>A
n.853C>A
n.880C>A
n.894C>A
n.740C>A
n.810C>A
n.670C>A
n.696C>A
n.824C>A
n.850C>A
n.845C>A
c.802C>A (p.His268Asn)
n.836C>A
5g.7878299C>GCA359157401MTRRc.757C>G (p.His253Asp)
c.838C>G (p.His280Asp)
c.782C>G
c.670C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.860C>G
n.853C>G
n.880C>G
n.894C>G
n.740C>G
n.810C>G
n.670C>G
n.696C>G
n.824C>G
n.850C>G
n.845C>G
c.802C>G (p.His268Asp)
n.836C>G
5g.7878299C>TCA359157402MTRRc.757C>T (p.His253Tyr)
c.838C>T (p.His280Tyr)
c.782C>T
c.670C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.860C>T
n.853C>T
n.880C>T
n.894C>T
n.740C>T
n.810C>T
n.670C>T
n.696C>T
n.824C>T
n.850C>T
n.845C>T
c.802C>T (p.His268Tyr)
n.836C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878300A>CCA359157403MTRRc.758A>C (p.His253Pro)
c.839A>C (p.His280Pro)
c.783A>C
c.671A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.861A>C
n.854A>C
n.881A>C
n.895A>C
n.741A>C
n.811A>C
n.671A>C
n.697A>C
n.825A>C
n.851A>C
n.846A>C
c.803A>C (p.His268Pro)
n.837A>C
 gnomAD v4
5g.7878300A>GCA359157404MTRRc.758A>G (p.His253Arg)
c.839A>G (p.His280Arg)
c.783A>G
c.671A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.861A>G
n.854A>G
n.881A>G
n.895A>G
n.741A>G
n.811A>G
n.671A>G
n.697A>G
n.825A>G
n.851A>G
n.846A>G
c.803A>G (p.His268Arg)
n.837A>G
5g.7878300A>TCA359157405MTRRc.758A>T (p.His253Leu)
c.839A>T (p.His280Leu)
c.783A>T
c.671A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.861A>T
n.854A>T
n.881A>T
n.895A>T
n.741A>T
n.811A>T
n.671A>T
n.697A>T
n.825A>T
n.851A>T
n.846A>T
c.803A>T (p.His268Leu)
n.837A>T
5g.7878301T>ACA359157406MTRRc.759T>A (p.His253Gln)
c.840T>A (p.His280Gln)
c.784T>A
c.672T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.862T>A
n.855T>A
n.882T>A
n.896T>A
n.742T>A
n.812T>A
n.672T>A
n.698T>A
n.826T>A
n.852T>A
n.847T>A
c.804T>A (p.His268Gln)
n.838T>A
5g.7878301T>CCA443248156MTRRc.759T>C (p.His253=)
c.840T>C (p.His280=)
c.784T>C
c.672T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.862T>C
n.855T>C
n.882T>C
n.896T>C
n.742T>C
n.812T>C
n.672T>C
n.698T>C
n.826T>C
n.852T>C
n.847T>C
c.804T>C (p.His268=)
n.838T>C
5g.7878301T>GCA359157407MTRRc.759T>G (p.His253Gln)
c.840T>G (p.His280Gln)
c.784T>G
c.672T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.862T>G
n.855T>G
n.882T>G
n.896T>G
n.742T>G
n.812T>G
n.672T>G
n.698T>G
n.826T>G
n.852T>G
n.847T>G
c.804T>G (p.His268Gln)
n.838T>G
5g.7878302C>ACA113798888MTRRc.760C>A (p.Leu254Met)
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.785C>A
c.673C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.863C>A
n.856C>A
n.883C>A
n.897C>A
n.743C>A
n.813C>A
n.673C>A
n.699C>A
n.827C>A
n.853C>A
n.848C>A
c.805C>A (p.Leu269Met)
n.839C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.7878302C=CA1525802209MTRRc.760C= (p.Leu254=)
c.841C= (p.Leu281=)
c.785C=
c.673C=
c.*467C= (n.*467C=)
c.*424C= (n.*424C=)
n.863C=
n.856C=
n.883C=
n.897C=
n.743C=
n.813C=
n.673C=
n.699C=
n.827C=
n.853C=
n.848C=
c.805C= (p.Leu269=)
n.839C=
5g.7878302C>GCA359157408MTRRc.760C>G (p.Leu254Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.785C>G
c.673C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.863C>G
n.856C>G
n.883C>G
n.897C>G
n.743C>G
n.813C>G
n.673C>G
n.699C>G
n.827C>G
n.853C>G
n.848C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.839C>G
5g.7878302C>TCA443248157MTRRc.760C>T (p.Leu254=)
c.841C>T (p.Leu281=)
c.785C>T
c.673C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.863C>T
n.856C>T
n.883C>T
n.897C>T
n.743C>T
n.813C>T
n.673C>T
n.699C>T
n.827C>T
n.853C>T
n.848C>T
c.805C>T (p.Leu269=)
n.839C>T
 gnomAD v4
5g.7878303T>ACA359157409MTRRc.761T>A (p.Leu254Gln)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.786T>A
c.674T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.864T>A
n.857T>A
n.884T>A
n.898T>A
n.744T>A
n.814T>A
n.674T>A
n.700T>A
n.828T>A
n.854T>A
n.849T>A
c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.840T>A
5g.7878303T>CCA359157410MTRRc.761T>C (p.Leu254Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.786T>C
c.674T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.864T>C
n.857T>C
n.884T>C
n.898T>C
n.744T>C
n.814T>C
n.674T>C
n.700T>C
n.828T>C
n.854T>C
n.849T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.840T>C
5g.7878303T>GCA359157411MTRRc.761T>G (p.Leu254Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.786T>G
c.674T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.864T>G
n.857T>G
n.884T>G
n.898T>G
n.744T>G
n.814T>G
n.674T>G
n.700T>G
n.828T>G
n.854T>G
n.849T>G
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.840T>G
5g.7878304G>ACA443248159MTRRc.762G>A (p.Leu254=)
c.843G>A (p.Leu281=)
c.787G>A
c.675G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.865G>A
n.858G>A
n.885G>A
n.899G>A
n.745G>A
n.815G>A
n.675G>A
n.701G>A
n.829G>A
n.855G>A
n.850G>A
c.807G>A (p.Leu269=)
n.841G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878304G>CCA113798896MTRRc.762G>C (p.Leu254=)
c.843G>C (p.Leu281=)
c.787G>C
c.675G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.865G>C
n.858G>C
n.885G>C
n.899G>C
n.745G>C
n.815G>C
n.675G>C
n.701G>C
n.829G>C
n.855G>C
n.850G>C
c.807G>C (p.Leu269=)
n.841G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878304G=CA1525802216MTRRc.762G= (p.Leu254=)
c.843G= (p.Leu281=)
c.787G=
c.675G=
c.*469G= (n.*469G=)
c.*426G= (n.*426G=)
n.865G=
n.858G=
n.885G=
n.899G=
n.745G=
n.815G=
n.675G=
n.701G=
n.829G=
n.855G=
n.850G=
c.807G= (p.Leu269=)
n.841G=
5g.7878304G>TCA443248158MTRRc.762G>T (p.Leu254=)
c.843G>T (p.Leu281=)
c.787G>T
c.675G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.865G>T
n.858G>T
n.885G>T
n.899G>T
n.745G>T
n.815G>T
n.675G>T
n.701G>T
n.829G>T
n.855G>T
n.850G>T
c.807G>T (p.Leu269=)
n.841G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878305C>ACA359157412MTRRc.763C>A (p.Gln255Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.788C>A
c.676C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.866C>A
n.859C>A
n.886C>A
n.900C>A
n.746C>A
n.816C>A
n.676C>A
n.702C>A
n.830C>A
n.856C>A
n.851C>A
c.808C>A (p.Gln270Lys)
n.842C>A
 dbSNP
5g.7878305C=CA1525802225MTRRc.763C= (p.Gln255=)
c.844C= (p.Gln282=)
c.788C=
c.676C=
c.*470C= (n.*470C=)
c.*427C= (n.*427C=)
n.866C=
n.859C=
n.886C=
n.900C=
n.746C=
n.816C=
n.676C=
n.702C=
n.830C=
n.856C=
n.851C=
c.808C= (p.Gln270=)
n.842C=
5g.7878305C>GCA359157413MTRRc.763C>G (p.Gln255Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.788C>G
c.676C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.866C>G
n.859C>G
n.886C>G
n.900C>G
n.746C>G
n.816C>G
n.676C>G
n.702C>G
n.830C>G
n.856C>G
n.851C>G
c.808C>G (p.Gln270Glu)
n.842C>G
5g.7878305C>TCA359157414MTRRc.763C>T (p.Gln255Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.788C>T
c.676C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.866C>T
n.859C>T
n.886C>T
n.900C>T
n.746C>T
n.816C>T
n.676C>T
n.702C>T
n.830C>T
n.856C>T
n.851C>T
c.808C>T (p.Gln270Ter)
n.842C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878306A=CA1525802232MTRRc.764A= (p.Gln255=)
c.845A= (p.Gln282=)
c.789A=
c.677A=
c.*471A= (n.*471A=)
c.*428A= (n.*428A=)
n.867A=
n.860A=
n.887A=
n.901A=
n.747A=
n.817A=
n.677A=
n.703A=
n.831A=
n.857A=
n.852A=
c.809A= (p.Gln270=)
n.843A=
5g.7878306A>CCA359157415MTRRc.764A>C (p.Gln255Pro)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.789A>C
c.677A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.867A>C
n.860A>C
n.887A>C
n.901A>C
n.747A>C
n.817A>C
n.677A>C
n.703A>C
n.831A>C
n.857A>C
n.852A>C
c.809A>C (p.Gln270Pro)
n.843A>C
 dbSNP
5g.7878306A>GCA359157416MTRRc.764A>G (p.Gln255Arg)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.789A>G
c.677A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.867A>G
n.860A>G
n.887A>G
n.901A>G
n.747A>G
n.817A>G
n.677A>G
n.703A>G
n.831A>G
n.857A>G
n.852A>G
c.809A>G (p.Gln270Arg)
n.843A>G
5g.7878306A>TCA359157417MTRRc.764A>T (p.Gln255Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.789A>T
c.677A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.867A>T
n.860A>T
n.887A>T
n.901A>T
n.747A>T
n.817A>T
n.677A>T
n.703A>T
n.831A>T
n.857A>T
n.852A>T
c.809A>T (p.Gln270Leu)
n.843A>T
5g.7878307G>ACA443248160MTRRc.765G>A (p.Gln255=)
c.846G>A (p.Gln282=)
c.790G>A
c.678G>A
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.868G>A
n.861G>A
n.888G>A
n.902G>A
n.748G>A
n.818G>A
n.678G>A
n.704G>A
n.832G>A
n.858G>A
n.853G>A
c.810G>A (p.Gln270=)
n.844G>A
 gnomAD v4
5g.7878307G>CCA359157418MTRRc.765G>C (p.Gln255His)
c.846G>C (p.Gln282His)
c.790G>C
c.678G>C
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.868G>C
n.861G>C
n.888G>C
n.902G>C
n.748G>C
n.818G>C
n.678G>C
n.704G>C
n.832G>C
n.858G>C
n.853G>C
c.810G>C (p.Gln270His)
n.844G>C
5g.7878307G>TCA359157419MTRRc.765G>T (p.Gln255His)
c.846G>T (p.Gln282His)
c.790G>T
c.678G>T
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.868G>T
n.861G>T
n.888G>T
n.902G>T
n.748G>T
n.818G>T
n.678G>T
n.704G>T
n.832G>T
n.858G>T
n.853G>T
c.810G>T (p.Gln270His)
n.844G>T
 gnomAD v4
5g.7878308G>ACA359157420MTRRc.766G>A (p.Glu256Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.791G>A
c.679G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.869G>A
n.862G>A
n.889G>A
n.903G>A
n.749G>A
n.819G>A
n.679G>A
n.705G>A
n.833G>A
n.859G>A
n.854G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.845G>A
5g.7878308G>CCA359157421MTRRc.766G>C (p.Glu256Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.791G>C
c.679G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.869G>C
n.862G>C
n.889G>C
n.903G>C
n.749G>C
n.819G>C
n.679G>C
n.705G>C
n.833G>C
n.859G>C
n.854G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.845G>C
 gnomAD v4
5g.7878308G=CA1525802239MTRRc.766G= (p.Glu256=)
c.847G= (p.Glu283=)
c.791G=
c.679G=
c.*473G= (n.*473G=)
c.*430G= (n.*430G=)
n.869G=
n.862G=
n.889G=
n.903G=
n.749G=
n.819G=
n.679G=
n.705G=
n.833G=
n.859G=
n.854G=
c.811G= (p.Glu271=)
n.845G=
5g.7878308G>TCA3195685MTRRc.766G>T (p.Glu256Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.791G>T
c.679G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.869G>T
n.862G>T
n.889G>T
n.903G>T
n.749G>T
n.819G>T
n.679G>T
n.705G>T
n.833G>T
n.859G>T
n.854G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.845G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878309A>CCA359157422MTRRc.767A>C (p.Glu256Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.792A>C
c.680A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.870A>C
n.863A>C
n.890A>C
n.904A>C
n.750A>C
n.820A>C
n.680A>C
n.706A>C
n.834A>C
n.860A>C
n.855A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.846A>C
5g.7878309A>GCA359157424MTRRc.767A>G (p.Glu256Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.792A>G
c.680A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.870A>G
n.863A>G
n.890A>G
n.904A>G
n.750A>G
n.820A>G
n.680A>G
n.706A>G
n.834A>G
n.860A>G
n.855A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.846A>G
5g.7878309A>TCA359157423MTRRc.767A>T (p.Glu256Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.792A>T
c.680A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.870A>T
n.863A>T
n.890A>T
n.904A>T
n.750A>T
n.820A>T
n.680A>T
n.706A>T
n.834A>T
n.860A>T
n.855A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.846A>T
5g.7878310G>ACA443248161MTRRc.768G>A (p.Glu256=)
c.849G>A (p.Glu283=)
c.793G>A
c.681G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.871G>A
n.864G>A
n.891G>A
n.905G>A
n.751G>A
n.821G>A
n.681G>A
n.707G>A
n.835G>A
n.861G>A
n.856G>A
c.813G>A (p.Glu271=)
n.847G>A
 gnomAD v4
5g.7878310G>CCA359157425MTRRc.768G>C (p.Glu256Asp)
c.849G>C (p.Glu283Asp)
c.793G>C
c.681G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.871G>C
n.864G>C
n.891G>C
n.905G>C
n.751G>C
n.821G>C
n.681G>C
n.707G>C
n.835G>C
n.861G>C
n.856G>C
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.847G>C
5g.7878310G>TCA359157426MTRRc.768G>T (p.Glu256Asp)
c.849G>T (p.Glu283Asp)
c.793G>T
c.681G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.871G>T
n.864G>T
n.891G>T
n.905G>T
n.751G>T
n.821G>T
n.681G>T
n.707G>T
n.835G>T
n.861G>T
n.856G>T
c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.847G>T
5g.7878311T>ACA292247MTRRc.769T>A (p.Ser257Thr)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.794T>A
c.682T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.872T>A
n.865T>A
n.892T>A
n.906T>A
n.752T>A
n.822T>A
n.682T>A
n.708T>A
n.836T>A
n.862T>A
n.857T>A
c.814T>A (p.Ser272Thr)
n.848T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878311T>CCA359157427MTRRc.769T>C (p.Ser257Pro)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.794T>C
c.682T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.872T>C
n.865T>C
n.892T>C
n.906T>C
n.752T>C
n.822T>C
n.682T>C
n.708T>C
n.836T>C
n.862T>C
n.857T>C
c.814T>C (p.Ser272Pro)
n.848T>C
5g.7878311T>GCA359157428MTRRc.769T>G (p.Ser257Ala)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.794T>G
c.682T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.872T>G
n.865T>G
n.892T>G
n.906T>G
n.752T>G
n.822T>G
n.682T>G
n.708T>G
n.836T>G
n.862T>G
n.857T>G
c.814T>G (p.Ser272Ala)
n.848T>G
5g.7878311T=CA1525802265MTRRc.769T= (p.Ser257=)
c.850T= (p.Ser284=)
c.794T=
c.682T=
c.*476T= (n.*476T=)
c.*433T= (n.*433T=)
n.872T=
n.865T=
n.892T=
n.906T=
n.752T=
n.822T=
n.682T=
n.708T=
n.836T=
n.862T=
n.857T=
c.814T= (p.Ser272=)
n.848T=

Number of alleles fetched