| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7873453C>A | CA443128732 | MTRR | c.210C>A (p.Arg70=) c.291C>A (p.Arg97=) n.499-1805C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.277C>A c.130-1805C>A (n.130-1805C>A) c.235C>A c.197-1805C>A c.69-1805C>A n.313C>A n.306C>A n.347C>A n.267-1805C>A n.277C>A n.197-1805C>A n.223-1805C>A n.303C>A c.255C>A (p.Arg85=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873453C= | CA1525794833 | MTRR | c.210C= (p.Arg70=) c.291C= (p.Arg97=) n.499-1805C= c.*145C= (n.*145C=) c.277C= c.130-1805C= (n.130-1805C=) c.235C= c.197-1805C= c.69-1805C= n.313C= n.306C= n.347C= n.267-1805C= n.277C= n.197-1805C= n.223-1805C= n.303C= c.255C= (p.Arg85=) | |
| 5 | g.7873453C>G | CA3195519 | MTRR | c.210C>G (p.Arg70=) c.291C>G (p.Arg97=) n.499-1805C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.277C>G c.130-1805C>G (n.130-1805C>G) c.235C>G c.197-1805C>G c.69-1805C>G n.313C>G n.306C>G n.347C>G n.267-1805C>G n.277C>G n.197-1805C>G n.223-1805C>G n.303C>G c.255C>G (p.Arg85=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873453C>T | CA443128731 | MTRR | c.210C>T (p.Arg70=) c.291C>T (p.Arg97=) n.499-1805C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.277C>T c.130-1805C>T (n.130-1805C>T) c.235C>T c.197-1805C>T c.69-1805C>T n.313C>T n.306C>T n.347C>T n.267-1805C>T n.277C>T n.197-1805C>T n.223-1805C>T n.303C>T c.255C>T (p.Arg85=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873454A= | CA1525794841 | MTRR | c.211A= (p.Lys71=) c.292A= (p.Lys98=) n.499-1804A= c.*146A= (n.*146A=) c.278A= c.130-1804A= (n.130-1804A=) c.236A= c.197-1804A= c.69-1804A= n.314A= n.307A= n.348A= n.267-1804A= n.278A= n.197-1804A= n.223-1804A= n.304A= c.256A= (p.Lys86=) | |
| 5 | g.7873454A>C | CA359156220 | MTRR | c.211A>C (p.Lys71Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) n.499-1804A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.278A>C c.130-1804A>C (n.130-1804A>C) c.236A>C c.197-1804A>C c.69-1804A>C n.314A>C n.307A>C n.348A>C n.267-1804A>C n.278A>C n.197-1804A>C n.223-1804A>C n.304A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873454A>G | CA359156221 | MTRR | c.211A>G (p.Lys71Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) n.499-1804A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.278A>G c.130-1804A>G (n.130-1804A>G) c.236A>G c.197-1804A>G c.69-1804A>G n.314A>G n.307A>G n.348A>G n.267-1804A>G n.278A>G n.197-1804A>G n.223-1804A>G n.304A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873454A>T | CA359156222 | MTRR | c.211A>T (p.Lys71Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) n.499-1804A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.278A>T c.130-1804A>T (n.130-1804A>T) c.236A>T c.197-1804A>T c.69-1804A>T n.314A>T n.307A>T n.348A>T n.267-1804A>T n.278A>T n.197-1804A>T n.223-1804A>T n.304A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) | |
| 5 | g.7873455A= | CA1525794846 | MTRR | c.212A= (p.Lys71=) c.293A= (p.Lys98=) n.499-1803A= c.*147A= (n.*147A=) c.279A= c.130-1803A= (n.130-1803A=) c.237A= c.197-1803A= c.69-1803A= n.315A= n.308A= n.349A= n.267-1803A= n.279A= n.197-1803A= n.223-1803A= n.305A= c.257A= (p.Lys86=) | |
| 5 | g.7873455A>C | CA359156223 | MTRR | c.212A>C (p.Lys71Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) n.499-1803A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.279A>C c.130-1803A>C (n.130-1803A>C) c.237A>C c.197-1803A>C c.69-1803A>C n.315A>C n.308A>C n.349A>C n.267-1803A>C n.279A>C n.197-1803A>C n.223-1803A>C n.305A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) | |
| 5 | g.7873455A>G | CA3195520 | MTRR | c.212A>G (p.Lys71Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) n.499-1803A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.279A>G c.130-1803A>G (n.130-1803A>G) c.237A>G c.197-1803A>G c.69-1803A>G n.315A>G n.308A>G n.349A>G n.267-1803A>G n.279A>G n.197-1803A>G n.223-1803A>G n.305A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873455A>T | CA359156224 | MTRR | c.212A>T (p.Lys71Met) c.293A>T (p.Lys98Met) n.499-1803A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.279A>T c.130-1803A>T (n.130-1803A>T) c.237A>T c.197-1803A>T c.69-1803A>T n.315A>T n.308A>T n.349A>T n.267-1803A>T n.279A>T n.197-1803A>T n.223-1803A>T n.305A>T c.257A>T (p.Lys86Met) | |
| 5 | g.7873456G>A | CA443128733 | MTRR | c.213G>A (p.Lys71=) c.294G>A (p.Lys98=) n.499-1802G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.280G>A c.130-1802G>A (n.130-1802G>A) c.238G>A c.197-1802G>A c.69-1802G>A n.316G>A n.309G>A n.350G>A n.267-1802G>A n.280G>A n.197-1802G>A n.223-1802G>A n.306G>A c.258G>A (p.Lys86=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873456G>C | CA359156225 | MTRR | c.213G>C (p.Lys71Asn) c.294G>C (p.Lys98Asn) n.499-1802G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.280G>C c.130-1802G>C (n.130-1802G>C) c.238G>C c.197-1802G>C c.69-1802G>C n.316G>C n.309G>C n.350G>C n.267-1802G>C n.280G>C n.197-1802G>C n.223-1802G>C n.306G>C c.258G>C (p.Lys86Asn) | COSMIC |
| 5 | g.7873456G>T | CA359156226 | MTRR | c.213G>T (p.Lys71Asn) c.294G>T (p.Lys98Asn) n.499-1802G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.280G>T c.130-1802G>T (n.130-1802G>T) c.238G>T c.197-1802G>T c.69-1802G>T n.316G>T n.309G>T n.350G>T n.267-1802G>T n.280G>T n.197-1802G>T n.223-1802G>T n.306G>T c.258G>T (p.Lys86Asn) | |
| 5 | g.7873457T>A | CA359156227 | MTRR | c.214T>A (p.Phe72Ile) c.295T>A (p.Phe99Ile) n.499-1801T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.281T>A c.130-1801T>A (n.130-1801T>A) c.239T>A c.197-1801T>A c.69-1801T>A n.317T>A n.310T>A n.351T>A n.267-1801T>A n.281T>A n.197-1801T>A n.223-1801T>A n.307T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) | |
| 5 | g.7873457T>C | CA3195521 | MTRR | c.214T>C (p.Phe72Leu) c.295T>C (p.Phe99Leu) n.499-1801T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.281T>C c.130-1801T>C (n.130-1801T>C) c.239T>C c.197-1801T>C c.69-1801T>C n.317T>C n.310T>C n.351T>C n.267-1801T>C n.281T>C n.197-1801T>C n.223-1801T>C n.307T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873457T>G | CA359156228 | MTRR | c.214T>G (p.Phe72Val) c.295T>G (p.Phe99Val) n.499-1801T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.281T>G c.130-1801T>G (n.130-1801T>G) c.239T>G c.197-1801T>G c.69-1801T>G n.317T>G n.310T>G n.351T>G n.267-1801T>G n.281T>G n.197-1801T>G n.223-1801T>G n.307T>G c.259T>G (p.Phe87Val) | |
| 5 | g.7873457T= | CA1525794853 | MTRR | c.214T= (p.Phe72=) c.295T= (p.Phe99=) n.499-1801T= c.*149T= (n.*149T=) c.281T= c.130-1801T= (n.130-1801T=) c.239T= c.197-1801T= c.69-1801T= n.317T= n.310T= n.351T= n.267-1801T= n.281T= n.197-1801T= n.223-1801T= n.307T= c.259T= (p.Phe87=) | |
| 5 | g.7873458T>A | CA359156229 | MTRR | c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.499-1800T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.282T>A c.130-1800T>A (n.130-1800T>A) c.240T>A c.197-1800T>A c.69-1800T>A n.318T>A n.311T>A n.352T>A n.267-1800T>A n.282T>A n.197-1800T>A n.223-1800T>A n.308T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) | |
| 5 | g.7873458T>C | CA359156230 | MTRR | c.215T>C (p.Phe72Ser) c.296T>C (p.Phe99Ser) n.499-1800T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.282T>C c.130-1800T>C (n.130-1800T>C) c.240T>C c.197-1800T>C c.69-1800T>C n.318T>C n.311T>C n.352T>C n.267-1800T>C n.282T>C n.197-1800T>C n.223-1800T>C n.308T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) | |
| 5 | g.7873458T>G | CA359156231 | MTRR | c.215T>G (p.Phe72Cys) c.296T>G (p.Phe99Cys) n.499-1800T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.282T>G c.130-1800T>G (n.130-1800T>G) c.240T>G c.197-1800T>G c.69-1800T>G n.318T>G n.311T>G n.352T>G n.267-1800T>G n.282T>G n.197-1800T>G n.223-1800T>G n.308T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) | |
| 5 | g.7873459T>A | CA359156232 | MTRR | c.216T>A (p.Phe72Leu) c.297T>A (p.Phe99Leu) n.499-1799T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.283T>A c.130-1799T>A (n.130-1799T>A) c.241T>A c.197-1799T>A c.69-1799T>A n.319T>A n.312T>A n.353T>A n.267-1799T>A n.283T>A n.197-1799T>A n.223-1799T>A n.309T>A c.261T>A (p.Phe87Leu) | |
| 5 | g.7873459T>C | CA443128734 | MTRR | c.216T>C (p.Phe72=) c.297T>C (p.Phe99=) n.499-1799T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.283T>C c.130-1799T>C (n.130-1799T>C) c.241T>C c.197-1799T>C c.69-1799T>C n.319T>C n.312T>C n.353T>C n.267-1799T>C n.283T>C n.197-1799T>C n.223-1799T>C n.309T>C c.261T>C (p.Phe87=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.7873459T>G | CA359156233 | MTRR | c.216T>G (p.Phe72Leu) c.297T>G (p.Phe99Leu) n.499-1799T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.283T>G c.130-1799T>G (n.130-1799T>G) c.241T>G c.197-1799T>G c.69-1799T>G n.319T>G n.312T>G n.353T>G n.267-1799T>G n.283T>G n.197-1799T>G n.223-1799T>G n.309T>G c.261T>G (p.Phe87Leu) | |
| 5 | g.7873460G>A | CA359156236 | MTRR | c.217G>A (p.Val73Ile) c.298G>A (p.Val100Ile) n.499-1798G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.284G>A c.130-1798G>A (n.130-1798G>A) c.242G>A c.197-1798G>A c.69-1798G>A n.320G>A n.313G>A n.354G>A n.267-1798G>A n.284G>A n.197-1798G>A n.223-1798G>A n.310G>A c.262G>A (p.Val88Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873460G>C | CA359156235 | MTRR | c.217G>C (p.Val73Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) n.499-1798G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.284G>C c.130-1798G>C (n.130-1798G>C) c.242G>C c.197-1798G>C c.69-1798G>C n.320G>C n.313G>C n.354G>C n.267-1798G>C n.284G>C n.197-1798G>C n.223-1798G>C n.310G>C c.262G>C (p.Val88Leu) | |
| 5 | g.7873460G= | CA1525794862 | MTRR | c.217G= (p.Val73=) c.298G= (p.Val100=) n.499-1798G= c.*152G= (n.*152G=) c.284G= c.130-1798G= (n.130-1798G=) c.242G= c.197-1798G= c.69-1798G= n.320G= n.313G= n.354G= n.267-1798G= n.284G= n.197-1798G= n.223-1798G= n.310G= c.262G= (p.Val88=) | |
| 5 | g.7873460G>T | CA359156234 | MTRR | c.217G>T (p.Val73Phe) c.298G>T (p.Val100Phe) n.499-1798G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.284G>T c.130-1798G>T (n.130-1798G>T) c.242G>T c.197-1798G>T c.69-1798G>T n.320G>T n.313G>T n.354G>T n.267-1798G>T n.284G>T n.197-1798G>T n.223-1798G>T n.310G>T c.262G>T (p.Val88Phe) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.7873461T>A | CA359156237 | MTRR | c.218T>A (p.Val73Asp) c.299T>A (p.Val100Asp) n.499-1797T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.285T>A c.130-1797T>A (n.130-1797T>A) c.243T>A c.197-1797T>A c.69-1797T>A n.321T>A n.314T>A n.355T>A n.267-1797T>A n.285T>A n.197-1797T>A n.223-1797T>A n.311T>A c.263T>A (p.Val88Asp) | |
| 5 | g.7873461T>C | CA359156238 | MTRR | c.218T>C (p.Val73Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) n.499-1797T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.285T>C c.130-1797T>C (n.130-1797T>C) c.243T>C c.197-1797T>C c.69-1797T>C n.321T>C n.314T>C n.355T>C n.267-1797T>C n.285T>C n.197-1797T>C n.223-1797T>C n.311T>C c.263T>C (p.Val88Ala) | |
| 5 | g.7873461T>G | CA359156239 | MTRR | c.218T>G (p.Val73Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) n.499-1797T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.285T>G c.130-1797T>G (n.130-1797T>G) c.243T>G c.197-1797T>G c.69-1797T>G n.321T>G n.314T>G n.355T>G n.267-1797T>G n.285T>G n.197-1797T>G n.223-1797T>G n.311T>G c.263T>G (p.Val88Gly) | |
| 5 | g.7873462T>A | CA443128736 | MTRR | c.219T>A (p.Val73=) c.300T>A (p.Val100=) n.499-1796T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.286T>A c.130-1796T>A (n.130-1796T>A) c.244T>A c.197-1796T>A c.69-1796T>A n.322T>A n.315T>A n.356T>A n.267-1796T>A n.286T>A n.197-1796T>A n.223-1796T>A n.312T>A c.264T>A (p.Val88=) | |
| 5 | g.7873462T>C | CA443128737 | MTRR | c.219T>C (p.Val73=) c.300T>C (p.Val100=) n.499-1796T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.286T>C c.130-1796T>C (n.130-1796T>C) c.244T>C c.197-1796T>C c.69-1796T>C n.322T>C n.315T>C n.356T>C n.267-1796T>C n.286T>C n.197-1796T>C n.223-1796T>C n.312T>C c.264T>C (p.Val88=) | |
| 5 | g.7873462T>G | CA443128738 | MTRR | c.219T>G (p.Val73=) c.300T>G (p.Val100=) n.499-1796T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.286T>G c.130-1796T>G (n.130-1796T>G) c.244T>G c.197-1796T>G c.69-1796T>G n.322T>G n.315T>G n.356T>G n.267-1796T>G n.286T>G n.197-1796T>G n.223-1796T>G n.312T>G c.264T>G (p.Val88=) | |
| 5 | g.7873463A= | CA1525794875 | MTRR | c.220A= (p.Lys74=) c.301A= (p.Lys101=) n.499-1795A= c.*155A= (n.*155A=) c.287A= c.130-1795A= (n.130-1795A=) c.245A= c.197-1795A= c.69-1795A= n.323A= n.316A= n.357A= n.267-1795A= n.287A= n.197-1795A= n.223-1795A= n.313A= c.265A= (p.Lys89=) | |
| 5 | g.7873463A>C | CA359156240 | MTRR | c.220A>C (p.Lys74Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) n.499-1795A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.287A>C c.130-1795A>C (n.130-1795A>C) c.245A>C c.197-1795A>C c.69-1795A>C n.323A>C n.316A>C n.357A>C n.267-1795A>C n.287A>C n.197-1795A>C n.223-1795A>C n.313A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) | |
| 5 | g.7873463A>G | CA359156241 | MTRR | c.220A>G (p.Lys74Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) n.499-1795A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.287A>G c.130-1795A>G (n.130-1795A>G) c.245A>G c.197-1795A>G c.69-1795A>G n.323A>G n.316A>G n.357A>G n.267-1795A>G n.287A>G n.197-1795A>G n.223-1795A>G n.313A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7873463A>T | CA359156242 | MTRR | c.220A>T (p.Lys74Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) n.499-1795A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.287A>T c.130-1795A>T (n.130-1795A>T) c.245A>T c.197-1795A>T c.69-1795A>T n.323A>T n.316A>T n.357A>T n.267-1795A>T n.287A>T n.197-1795A>T n.223-1795A>T n.313A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) | |
| 5 | g.7873464A= | CA1525794888 | MTRR | c.221A= (p.Lys74=) c.302A= (p.Lys101=) n.499-1794A= c.*156A= (n.*156A=) c.288A= c.130-1794A= (n.130-1794A=) c.246A= c.197-1794A= c.69-1794A= n.324A= n.317A= n.358A= n.267-1794A= n.288A= n.197-1794A= n.223-1794A= n.314A= c.266A= (p.Lys89=) | |
| 5 | g.7873464A>C | CA359156243 | MTRR | c.221A>C (p.Lys74Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.499-1794A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.288A>C c.130-1794A>C (n.130-1794A>C) c.246A>C c.197-1794A>C c.69-1794A>C n.324A>C n.317A>C n.358A>C n.267-1794A>C n.288A>C n.197-1794A>C n.223-1794A>C n.314A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) | |
| 5 | g.7873464A>G | CA359156245 | MTRR | c.221A>G (p.Lys74Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) n.499-1794A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.288A>G c.130-1794A>G (n.130-1794A>G) c.246A>G c.197-1794A>G c.69-1794A>G n.324A>G n.317A>G n.358A>G n.267-1794A>G n.288A>G n.197-1794A>G n.223-1794A>G n.314A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) | dbSNP |
| 5 | g.7873464A>T | CA359156244 | MTRR | c.221A>T (p.Lys74Met) c.302A>T (p.Lys101Met) n.499-1794A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.288A>T c.130-1794A>T (n.130-1794A>T) c.246A>T c.197-1794A>T c.69-1794A>T n.324A>T n.317A>T n.358A>T n.267-1794A>T n.288A>T n.197-1794A>T n.223-1794A>T n.314A>T c.266A>T (p.Lys89Met) | |
| 5 | g.7873465G>A | CA443128739 | MTRR | c.222G>A (p.Lys74=) c.303G>A (p.Lys101=) n.499-1793G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.289G>A c.130-1793G>A (n.130-1793G>A) c.247G>A c.197-1793G>A c.69-1793G>A n.325G>A n.318G>A n.359G>A n.267-1793G>A n.289G>A n.197-1793G>A n.223-1793G>A n.315G>A c.267G>A (p.Lys89=) | |
| 5 | g.7873465G>C | CA359156246 | MTRR | c.222G>C (p.Lys74Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) n.499-1793G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.289G>C c.130-1793G>C (n.130-1793G>C) c.247G>C c.197-1793G>C c.69-1793G>C n.325G>C n.318G>C n.359G>C n.267-1793G>C n.289G>C n.197-1793G>C n.223-1793G>C n.315G>C c.267G>C (p.Lys89Asn) | |
| 5 | g.7873465G>T | CA359156247 | MTRR | c.222G>T (p.Lys74Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) n.499-1793G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.289G>T c.130-1793G>T (n.130-1793G>T) c.247G>T c.197-1793G>T c.69-1793G>T n.325G>T n.318G>T n.359G>T n.267-1793G>T n.289G>T n.197-1793G>T n.223-1793G>T n.315G>T c.267G>T (p.Lys89Asn) | |
| 5 | g.7873466G>A | CA359156248 | MTRR | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) n.499-1792G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.290G>A c.130-1792G>A (n.130-1792G>A) c.248G>A c.197-1792G>A c.69-1792G>A n.326G>A n.319G>A n.360G>A n.267-1792G>A n.290G>A n.197-1792G>A n.223-1792G>A n.316G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873466G>C | CA359156249 | MTRR | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) n.499-1792G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.290G>C c.130-1792G>C (n.130-1792G>C) c.248G>C c.197-1792G>C c.69-1792G>C n.326G>C n.319G>C n.360G>C n.267-1792G>C n.290G>C n.197-1792G>C n.223-1792G>C n.316G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) | |
| 5 | g.7873466G= | CA1525794894 | MTRR | c.223G= (p.Glu75=) c.304G= (p.Glu102=) n.499-1792G= c.*158G= (n.*158G=) c.290G= c.130-1792G= (n.130-1792G=) c.248G= c.197-1792G= c.69-1792G= n.326G= n.319G= n.360G= n.267-1792G= n.290G= n.197-1792G= n.223-1792G= n.316G= c.268G= (p.Glu90=) | |
| 5 | g.7873466G>T | CA359156250 | MTRR | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) n.499-1792G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.290G>T c.130-1792G>T (n.130-1792G>T) c.248G>T c.197-1792G>T c.69-1792G>T n.326G>T n.319G>T n.360G>T n.267-1792G>T n.290G>T n.197-1792G>T n.223-1792G>T n.316G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) | |
| 5 | g.7873466_7873467delinsGA | CA1525794897 | MTRR | c.223_224delinsGA (p.Glu75=) c.304_305delinsGA (p.Glu102=) n.499-1792_499-1791delinsGA c.*158_*159delinsGA (n.*158_*159delinsGA) c.290_291delinsGA c.130-1792_130-1791delinsGA (n.130-1792_130-1791delinsGA) c.248_249delinsGA c.197-1792_197-1791delinsGA c.69-1792_69-1791delinsGA n.326_327delinsGA n.319_320delinsGA n.360_361delinsGA n.267-1792_267-1791delinsGA n.290_291delinsGA n.197-1792_197-1791delinsGA n.223-1792_223-1791delinsGA n.316_317delinsGA c.268_269delinsGA (p.Glu90=) | |
| 5 | g.7873467A= | CA1525794904 | MTRR | c.224A= (p.Glu75=) c.305A= (p.Glu102=) n.499-1791A= c.*159A= (n.*159A=) c.291A= c.130-1791A= (n.130-1791A=) c.249A= c.197-1791A= c.69-1791A= n.327A= n.320A= n.361A= n.267-1791A= n.291A= n.197-1791A= n.223-1791A= n.317A= c.269A= (p.Glu90=) | |
| 5 | g.7873467A>C | CA359156251 | MTRR | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) n.499-1791A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.291A>C c.130-1791A>C (n.130-1791A>C) c.249A>C c.197-1791A>C c.69-1791A>C n.327A>C n.320A>C n.361A>C n.267-1791A>C n.291A>C n.197-1791A>C n.223-1791A>C n.317A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873467A>G | CA359156252 | MTRR | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) n.499-1791A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.291A>G c.130-1791A>G (n.130-1791A>G) c.249A>G c.197-1791A>G c.69-1791A>G n.327A>G n.320A>G n.361A>G n.267-1791A>G n.291A>G n.197-1791A>G n.223-1791A>G n.317A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) | |
| 5 | g.7873467A>T | CA359156253 | MTRR | c.224A>T (p.Glu75Val) c.305A>T (p.Glu102Val) n.499-1791A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.291A>T c.130-1791A>T (n.130-1791A>T) c.249A>T c.197-1791A>T c.69-1791A>T n.327A>T n.320A>T n.361A>T n.267-1791A>T n.291A>T n.197-1791A>T n.223-1791A>T n.317A>T c.269A>T (p.Glu90Val) | |
| 5 | g.7873469del | CA1525794901 | MTRR | c.226del (p.Ile76TyrfsTer?) c.307del (p.Ile103TyrfsTer?) n.499-1789del c.*161del (n.*161del) c.293del c.130-1789del (n.130-1789del) c.251del c.197-1789del c.69-1789del n.329del n.322del n.363del n.267-1789del n.293del n.197-1789del n.223-1789del n.319del c.271del (p.Ile91TyrfsTer?) | dbSNP |
| 5 | g.7873468A>C | CA359156254 | MTRR | c.225A>C (p.Glu75Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) n.499-1790A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.292A>C c.130-1790A>C (n.130-1790A>C) c.250A>C c.197-1790A>C c.69-1790A>C n.328A>C n.321A>C n.362A>C n.267-1790A>C n.292A>C n.197-1790A>C n.223-1790A>C n.318A>C c.270A>C (p.Glu90Asp) | |
| 5 | g.7873468A>G | CA443128740 | MTRR | c.225A>G (p.Glu75=) c.306A>G (p.Glu102=) n.499-1790A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.292A>G c.130-1790A>G (n.130-1790A>G) c.250A>G c.197-1790A>G c.69-1790A>G n.328A>G n.321A>G n.362A>G n.267-1790A>G n.292A>G n.197-1790A>G n.223-1790A>G n.318A>G c.270A>G (p.Glu90=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873468A>T | CA359156255 | MTRR | c.225A>T (p.Glu75Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) n.499-1790A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.292A>T c.130-1790A>T (n.130-1790A>T) c.250A>T c.197-1790A>T c.69-1790A>T n.328A>T n.321A>T n.362A>T n.267-1790A>T n.292A>T n.197-1790A>T n.223-1790A>T n.318A>T c.270A>T (p.Glu90Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873469A= | CA1525794914 | MTRR | c.226A= (p.Ile76=) c.307A= (p.Ile103=) n.499-1789A= c.*161A= (n.*161A=) c.293A= c.130-1789A= (n.130-1789A=) c.251A= c.197-1789A= c.69-1789A= n.329A= n.322A= n.363A= n.267-1789A= n.293A= n.197-1789A= n.223-1789A= n.319A= c.271A= (p.Ile91=) | |
| 5 | g.7873469A>C | CA359156258 | MTRR | c.226A>C (p.Ile76Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.499-1789A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.293A>C c.130-1789A>C (n.130-1789A>C) c.251A>C c.197-1789A>C c.69-1789A>C n.329A>C n.322A>C n.363A>C n.267-1789A>C n.293A>C n.197-1789A>C n.223-1789A>C n.319A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) | |
| 5 | g.7873469A>G | CA359156257 | MTRR | c.226A>G (p.Ile76Val) c.307A>G (p.Ile103Val) n.499-1789A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.293A>G c.130-1789A>G (n.130-1789A>G) c.251A>G c.197-1789A>G c.69-1789A>G n.329A>G n.322A>G n.363A>G n.267-1789A>G n.293A>G n.197-1789A>G n.223-1789A>G n.319A>G c.271A>G (p.Ile91Val) | dbSNP |
| 5 | g.7873469A>T | CA359156256 | MTRR | c.226A>T (p.Ile76Leu) c.307A>T (p.Ile103Leu) n.499-1789A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.293A>T c.130-1789A>T (n.130-1789A>T) c.251A>T c.197-1789A>T c.69-1789A>T n.329A>T n.322A>T n.363A>T n.267-1789A>T n.293A>T n.197-1789A>T n.223-1789A>T n.319A>T c.271A>T (p.Ile91Leu) | |
| 5 | g.7873470del | CA2739274583 | MTRR | c.227del (p.Ile76AsnfsTer?) c.308del (p.Ile103AsnfsTer?) n.499-1788del c.*162del (n.*162del) c.294del c.130-1788del (n.130-1788del) c.252del c.197-1788del c.69-1788del n.330del n.323del n.364del n.267-1788del n.294del n.197-1788del n.223-1788del n.320del c.272del (p.Ile91AsnfsTer?) | ClinVar |
| 5 | g.7873470T>A | CA359156259 | MTRR | c.227T>A (p.Ile76Lys) c.308T>A (p.Ile103Lys) n.499-1788T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.294T>A c.130-1788T>A (n.130-1788T>A) c.252T>A c.197-1788T>A c.69-1788T>A n.330T>A n.323T>A n.364T>A n.267-1788T>A n.294T>A n.197-1788T>A n.223-1788T>A n.320T>A c.272T>A (p.Ile91Lys) | |
| 5 | g.7873470T>C | CA359156261 | MTRR | c.227T>C (p.Ile76Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.499-1788T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.294T>C c.130-1788T>C (n.130-1788T>C) c.252T>C c.197-1788T>C c.69-1788T>C n.330T>C n.323T>C n.364T>C n.267-1788T>C n.294T>C n.197-1788T>C n.223-1788T>C n.320T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) | |
| 5 | g.7873470T>G | CA359156260 | MTRR | c.227T>G (p.Ile76Arg) c.308T>G (p.Ile103Arg) n.499-1788T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.294T>G c.130-1788T>G (n.130-1788T>G) c.252T>G c.197-1788T>G c.69-1788T>G n.330T>G n.323T>G n.364T>G n.267-1788T>G n.294T>G n.197-1788T>G n.223-1788T>G n.320T>G c.272T>G (p.Ile91Arg) | |
| 5 | g.7873471A>C | CA443128741 | MTRR | c.228A>C (p.Ile76=) c.309A>C (p.Ile103=) n.499-1787A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.295A>C c.130-1787A>C (n.130-1787A>C) c.253A>C c.197-1787A>C c.69-1787A>C n.331A>C n.324A>C n.365A>C n.267-1787A>C n.295A>C n.197-1787A>C n.223-1787A>C n.321A>C c.273A>C (p.Ile91=) | |
| 5 | g.7873471A>G | CA359156262 | MTRR | c.228A>G (p.Ile76Met) c.309A>G (p.Ile103Met) n.499-1787A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.295A>G c.130-1787A>G (n.130-1787A>G) c.253A>G c.197-1787A>G c.69-1787A>G n.331A>G n.324A>G n.365A>G n.267-1787A>G n.295A>G n.197-1787A>G n.223-1787A>G n.321A>G c.273A>G (p.Ile91Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873471A>T | CA443128742 | MTRR | c.228A>T (p.Ile76=) c.309A>T (p.Ile103=) n.499-1787A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.295A>T c.130-1787A>T (n.130-1787A>T) c.253A>T c.197-1787A>T c.69-1787A>T n.331A>T n.324A>T n.365A>T n.267-1787A>T n.295A>T n.197-1787A>T n.223-1787A>T n.321A>T c.273A>T (p.Ile91=) | |
| 5 | g.7873471dup | CA2573139600 | MTRR | c.228dup (p.Gln77ThrfsTer8) c.309dup (p.Gln104ThrfsTer8) n.499-1787dup c.*163dup (n.*163dup) c.295dup c.130-1787dup (n.130-1787dup) c.253dup c.197-1787dup c.69-1787dup n.331dup n.324dup n.365dup n.267-1787dup n.295dup n.197-1787dup n.223-1787dup n.321dup c.273dup (p.Gln92ThrfsTer8) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873472C>A | CA359156263 | MTRR | c.229C>A (p.Gln77Lys) c.310C>A (p.Gln104Lys) n.499-1786C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.296C>A c.130-1786C>A (n.130-1786C>A) c.254C>A c.197-1786C>A c.69-1786C>A n.332C>A n.325C>A n.366C>A n.267-1786C>A n.296C>A n.197-1786C>A n.223-1786C>A n.322C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873472C= | CA1525794922 | MTRR | c.229C= (p.Gln77=) c.310C= (p.Gln104=) n.499-1786C= c.*164C= (n.*164C=) c.296C= c.130-1786C= (n.130-1786C=) c.254C= c.197-1786C= c.69-1786C= n.332C= n.325C= n.366C= n.267-1786C= n.296C= n.197-1786C= n.223-1786C= n.322C= c.274C= (p.Gln92=) | |
| 5 | g.7873472C>G | CA359156264 | MTRR | c.229C>G (p.Gln77Glu) c.310C>G (p.Gln104Glu) n.499-1786C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.296C>G c.130-1786C>G (n.130-1786C>G) c.254C>G c.197-1786C>G c.69-1786C>G n.332C>G n.325C>G n.366C>G n.267-1786C>G n.296C>G n.197-1786C>G n.223-1786C>G n.322C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) | |
| 5 | g.7873472C>T | CA359156265 | MTRR | c.229C>T (p.Gln77Ter) c.310C>T (p.Gln104Ter) n.499-1786C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.296C>T c.130-1786C>T (n.130-1786C>T) c.254C>T c.197-1786C>T c.69-1786C>T n.332C>T n.325C>T n.366C>T n.267-1786C>T n.296C>T n.197-1786C>T n.223-1786C>T n.322C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873472_7873473delinsCA | CA1525794921 | MTRR | c.229_230delinsCA (p.Gln77=) c.310_311delinsCA (p.Gln104=) n.499-1786_499-1785delinsCA c.*164_*165delinsCA (n.*164_*165delinsCA) c.296_297delinsCA c.130-1786_130-1785delinsCA (n.130-1786_130-1785delinsCA) c.254_255delinsCA c.197-1786_197-1785delinsCA c.69-1786_69-1785delinsCA n.332_333delinsCA n.325_326delinsCA n.366_367delinsCA n.267-1786_267-1785delinsCA n.296_297delinsCA n.197-1786_197-1785delinsCA n.223-1786_223-1785delinsCA n.322_323delinsCA c.274_275delinsCA (p.Gln92=) | |
| 5 | g.7873473del | CA557637627 | MTRR | c.230del (p.Gln77ArgfsTer?) c.311del (p.Gln104ArgfsTer?) n.499-1785del c.*165del (n.*165del) c.297del c.130-1785del (n.130-1785del) c.255del c.197-1785del c.69-1785del n.333del n.326del n.367del n.267-1785del n.297del n.197-1785del n.223-1785del n.323del c.275del (p.Gln92ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873473A= | CA1525794926 | MTRR | c.230A= (p.Gln77=) c.311A= (p.Gln104=) n.499-1785A= c.*165A= (n.*165A=) c.297A= c.130-1785A= (n.130-1785A=) c.255A= c.197-1785A= c.69-1785A= n.333A= n.326A= n.367A= n.267-1785A= n.297A= n.197-1785A= n.223-1785A= n.323A= c.275A= (p.Gln92=) | |
| 5 | g.7873473A>C | CA359156266 | MTRR | c.230A>C (p.Gln77Pro) c.311A>C (p.Gln104Pro) n.499-1785A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.297A>C c.130-1785A>C (n.130-1785A>C) c.255A>C c.197-1785A>C c.69-1785A>C n.333A>C n.326A>C n.367A>C n.267-1785A>C n.297A>C n.197-1785A>C n.223-1785A>C n.323A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) | |
| 5 | g.7873473A>G | CA3195522 | MTRR | c.230A>G (p.Gln77Arg) c.311A>G (p.Gln104Arg) n.499-1785A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.297A>G c.130-1785A>G (n.130-1785A>G) c.255A>G c.197-1785A>G c.69-1785A>G n.333A>G n.326A>G n.367A>G n.267-1785A>G n.297A>G n.197-1785A>G n.223-1785A>G n.323A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873473A>T | CA359156267 | MTRR | c.230A>T (p.Gln77Leu) c.311A>T (p.Gln104Leu) n.499-1785A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.297A>T c.130-1785A>T (n.130-1785A>T) c.255A>T c.197-1785A>T c.69-1785A>T n.333A>T n.326A>T n.367A>T n.267-1785A>T n.297A>T n.197-1785A>T n.223-1785A>T n.323A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) | |
| 5 | g.7873474G>A | CA443128743 | MTRR | c.231G>A (p.Gln77=) c.312G>A (p.Gln104=) n.499-1784G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.298G>A c.130-1784G>A (n.130-1784G>A) c.256G>A c.197-1784G>A c.69-1784G>A n.334G>A n.327G>A n.368G>A n.267-1784G>A n.298G>A n.197-1784G>A n.223-1784G>A n.324G>A c.276G>A (p.Gln92=) | |
| 5 | g.7873474G>C | CA359156269 | MTRR | c.231G>C (p.Gln77His) c.312G>C (p.Gln104His) n.499-1784G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.298G>C c.130-1784G>C (n.130-1784G>C) c.256G>C c.197-1784G>C c.69-1784G>C n.334G>C n.327G>C n.368G>C n.267-1784G>C n.298G>C n.197-1784G>C n.223-1784G>C n.324G>C c.276G>C (p.Gln92His) | |
| 5 | g.7873474G>T | CA359156268 | MTRR | c.231G>T (p.Gln77His) c.312G>T (p.Gln104His) n.499-1784G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.298G>T c.130-1784G>T (n.130-1784G>T) c.256G>T c.197-1784G>T c.69-1784G>T n.334G>T n.327G>T n.368G>T n.267-1784G>T n.298G>T n.197-1784G>T n.223-1784G>T n.324G>T c.276G>T (p.Gln92His) | |
| 5 | g.7873475A>C | CA359156270 | MTRR | c.232A>C (p.Asn78His) c.313A>C (p.Asn105His) n.499-1783A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.299A>C c.130-1783A>C (n.130-1783A>C) c.257A>C c.197-1783A>C c.69-1783A>C n.335A>C n.328A>C n.369A>C n.267-1783A>C n.299A>C n.197-1783A>C n.223-1783A>C n.325A>C c.277A>C (p.Asn93His) | |
| 5 | g.7873475A>G | CA359156271 | MTRR | c.232A>G (p.Asn78Asp) c.313A>G (p.Asn105Asp) n.499-1783A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.299A>G c.130-1783A>G (n.130-1783A>G) c.257A>G c.197-1783A>G c.69-1783A>G n.335A>G n.328A>G n.369A>G n.267-1783A>G n.299A>G n.197-1783A>G n.223-1783A>G n.325A>G c.277A>G (p.Asn93Asp) | |
| 5 | g.7873475A>T | CA359156272 | MTRR | c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.499-1783A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.299A>T c.130-1783A>T (n.130-1783A>T) c.257A>T c.197-1783A>T c.69-1783A>T n.335A>T n.328A>T n.369A>T n.267-1783A>T n.299A>T n.197-1783A>T n.223-1783A>T n.325A>T c.277A>T (p.Asn93Tyr) | |
| 5 | g.7873476A>C | CA359156273 | MTRR | c.233A>C (p.Asn78Thr) c.314A>C (p.Asn105Thr) n.499-1782A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.300A>C c.130-1782A>C (n.130-1782A>C) c.258A>C c.197-1782A>C c.69-1782A>C n.336A>C n.329A>C n.370A>C n.267-1782A>C n.300A>C n.197-1782A>C n.223-1782A>C n.326A>C c.278A>C (p.Asn93Thr) | |
| 5 | g.7873476A>G | CA359156274 | MTRR | c.233A>G (p.Asn78Ser) c.314A>G (p.Asn105Ser) n.499-1782A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.300A>G c.130-1782A>G (n.130-1782A>G) c.258A>G c.197-1782A>G c.69-1782A>G n.336A>G n.329A>G n.370A>G n.267-1782A>G n.300A>G n.197-1782A>G n.223-1782A>G n.326A>G c.278A>G (p.Asn93Ser) | |
| 5 | g.7873476A>T | CA359156275 | MTRR | c.233A>T (p.Asn78Ile) c.314A>T (p.Asn105Ile) n.499-1782A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.300A>T c.130-1782A>T (n.130-1782A>T) c.258A>T c.197-1782A>T c.69-1782A>T n.336A>T n.329A>T n.370A>T n.267-1782A>T n.300A>T n.197-1782A>T n.223-1782A>T n.326A>T c.278A>T (p.Asn93Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873477C>A | CA359156276 | MTRR | c.234C>A (p.Asn78Lys) c.315C>A (p.Asn105Lys) n.499-1781C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.301C>A c.130-1781C>A (n.130-1781C>A) c.259C>A c.197-1781C>A c.69-1781C>A n.337C>A n.330C>A n.371C>A n.267-1781C>A n.301C>A n.197-1781C>A n.223-1781C>A n.327C>A c.279C>A (p.Asn93Lys) | |
| 5 | g.7873477C= | CA1525794929 | MTRR | c.234C= (p.Asn78=) c.315C= (p.Asn105=) n.499-1781C= c.*169C= (n.*169C=) c.301C= c.130-1781C= (n.130-1781C=) c.259C= c.197-1781C= c.69-1781C= n.337C= n.330C= n.371C= n.267-1781C= n.301C= n.197-1781C= n.223-1781C= n.327C= c.279C= (p.Asn93=) | |
| 5 | g.7873477C>G | CA3195524 | MTRR | c.234C>G (p.Asn78Lys) c.315C>G (p.Asn105Lys) n.499-1781C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.301C>G c.130-1781C>G (n.130-1781C>G) c.259C>G c.197-1781C>G c.69-1781C>G n.337C>G n.330C>G n.371C>G n.267-1781C>G n.301C>G n.197-1781C>G n.223-1781C>G n.327C>G c.279C>G (p.Asn93Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873477C>T | CA3195523 | MTRR | c.234C>T (p.Asn78=) c.315C>T (p.Asn105=) n.499-1781C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.301C>T c.130-1781C>T (n.130-1781C>T) c.259C>T c.197-1781C>T c.69-1781C>T n.337C>T n.330C>T n.371C>T n.267-1781C>T n.301C>T n.197-1781C>T n.223-1781C>T n.327C>T c.279C>T (p.Asn93=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873478C>A | CA359156277 | MTRR | c.235C>A (p.Gln79Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) n.499-1780C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.302C>A c.130-1780C>A (n.130-1780C>A) c.260C>A c.197-1780C>A c.69-1780C>A n.338C>A n.331C>A n.372C>A n.267-1780C>A n.302C>A n.197-1780C>A n.223-1780C>A n.328C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) | |
| 5 | g.7873478C>G | CA359156278 | MTRR | c.235C>G (p.Gln79Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) n.499-1780C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.302C>G c.130-1780C>G (n.130-1780C>G) c.260C>G c.197-1780C>G c.69-1780C>G n.338C>G n.331C>G n.372C>G n.267-1780C>G n.302C>G n.197-1780C>G n.223-1780C>G n.328C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) | COSMIC |
| 5 | g.7873478C>T | CA359156279 | MTRR | c.235C>T (p.Gln79Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) n.499-1780C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.302C>T c.130-1780C>T (n.130-1780C>T) c.260C>T c.197-1780C>T c.69-1780C>T n.338C>T n.331C>T n.372C>T n.267-1780C>T n.302C>T n.197-1780C>T n.223-1780C>T n.328C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) | |
| 5 | g.7873479A>C | CA359156280 | MTRR | c.236A>C (p.Gln79Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) n.499-1779A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.303A>C c.130-1779A>C (n.130-1779A>C) c.261A>C c.197-1779A>C c.69-1779A>C n.339A>C n.332A>C n.373A>C n.267-1779A>C n.303A>C n.197-1779A>C n.223-1779A>C n.329A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) | |
| 5 | g.7873479A>G | CA359156281 | MTRR | c.236A>G (p.Gln79Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) n.499-1779A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.303A>G c.130-1779A>G (n.130-1779A>G) c.261A>G c.197-1779A>G c.69-1779A>G n.339A>G n.332A>G n.373A>G n.267-1779A>G n.303A>G n.197-1779A>G n.223-1779A>G n.329A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) | |
| 5 | g.7873479A>T | CA359156282 | MTRR | c.236A>T (p.Gln79Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) n.499-1779A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.303A>T c.130-1779A>T (n.130-1779A>T) c.261A>T c.197-1779A>T c.69-1779A>T n.339A>T n.332A>T n.373A>T n.267-1779A>T n.303A>T n.197-1779A>T n.223-1779A>T n.329A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) | |
| 5 | g.7873480A= | CA1525794933 | MTRR | c.237A= (p.Gln79=) c.318A= (p.Gln106=) n.499-1778A= c.*172A= (n.*172A=) c.304A= c.130-1778A= (n.130-1778A=) c.262A= c.197-1778A= c.69-1778A= n.340A= n.333A= n.374A= n.267-1778A= n.304A= n.197-1778A= n.223-1778A= n.330A= c.282A= (p.Gln94=) | |
| 5 | g.7873480A>C | CA3195525 | MTRR | c.237A>C (p.Gln79His) c.318A>C (p.Gln106His) n.499-1778A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.304A>C c.130-1778A>C (n.130-1778A>C) c.262A>C c.197-1778A>C c.69-1778A>C n.340A>C n.333A>C n.374A>C n.267-1778A>C n.304A>C n.197-1778A>C n.223-1778A>C n.330A>C c.282A>C (p.Gln94His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873480A>G | CA443128744 | MTRR | c.237A>G (p.Gln79=) c.318A>G (p.Gln106=) n.499-1778A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.304A>G c.130-1778A>G (n.130-1778A>G) c.262A>G c.197-1778A>G c.69-1778A>G n.340A>G n.333A>G n.374A>G n.267-1778A>G n.304A>G n.197-1778A>G n.223-1778A>G n.330A>G c.282A>G (p.Gln94=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.7873480A>T | CA359156283 | MTRR | c.237A>T (p.Gln79His) c.318A>T (p.Gln106His) n.499-1778A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.304A>T c.130-1778A>T (n.130-1778A>T) c.262A>T c.197-1778A>T c.69-1778A>T n.340A>T n.333A>T n.374A>T n.267-1778A>T n.304A>T n.197-1778A>T n.223-1778A>T n.330A>T c.282A>T (p.Gln94His) | |
| 5 | g.7873481A= | CA1525794944 | MTRR | c.238A= (p.Thr80=) c.319A= (p.Thr107=) n.499-1777A= c.*173A= (n.*173A=) c.305A= c.130-1777A= (n.130-1777A=) c.263A= c.197-1777A= c.69-1777A= n.341A= n.334A= n.375A= n.267-1777A= n.305A= n.197-1777A= n.223-1777A= n.331A= c.283A= (p.Thr95=) | |
| 5 | g.7873481A>C | CA359156284 | MTRR | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.499-1777A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.305A>C c.130-1777A>C (n.130-1777A>C) c.263A>C c.197-1777A>C c.69-1777A>C n.341A>C n.334A>C n.375A>C n.267-1777A>C n.305A>C n.197-1777A>C n.223-1777A>C n.331A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) | |
| 5 | g.7873481A>G | CA359156285 | MTRR | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.499-1777A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.305A>G c.130-1777A>G (n.130-1777A>G) c.263A>G c.197-1777A>G c.69-1777A>G n.341A>G n.334A>G n.375A>G n.267-1777A>G n.305A>G n.197-1777A>G n.223-1777A>G n.331A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7873481A>T | CA359156286 | MTRR | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.499-1777A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.305A>T c.130-1777A>T (n.130-1777A>T) c.263A>T c.197-1777A>T c.69-1777A>T n.341A>T n.334A>T n.375A>T n.267-1777A>T n.305A>T n.197-1777A>T n.223-1777A>T n.331A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) | |
| 5 | g.7873482C>A | CA359156287 | MTRR | c.239C>A (p.Thr80Lys) c.320C>A (p.Thr107Lys) n.499-1776C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.306C>A c.130-1776C>A (n.130-1776C>A) c.264C>A c.197-1776C>A c.69-1776C>A n.342C>A n.335C>A n.376C>A n.267-1776C>A n.306C>A n.197-1776C>A n.223-1776C>A n.332C>A c.284C>A (p.Thr95Lys) | |
| 5 | g.7873482C= | CA1525794949 | MTRR | c.239C= (p.Thr80=) c.320C= (p.Thr107=) n.499-1776C= c.*174C= (n.*174C=) c.306C= c.130-1776C= (n.130-1776C=) c.264C= c.197-1776C= c.69-1776C= n.342C= n.335C= n.376C= n.267-1776C= n.306C= n.197-1776C= n.223-1776C= n.332C= c.284C= (p.Thr95=) | |
| 5 | g.7873482C>G | CA359156289 | MTRR | c.239C>G (p.Thr80Arg) c.320C>G (p.Thr107Arg) n.499-1776C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.306C>G c.130-1776C>G (n.130-1776C>G) c.264C>G c.197-1776C>G c.69-1776C>G n.342C>G n.335C>G n.376C>G n.267-1776C>G n.306C>G n.197-1776C>G n.223-1776C>G n.332C>G c.284C>G (p.Thr95Arg) | dbSNP |
| 5 | g.7873482C>T | CA359156288 | MTRR | c.239C>T (p.Thr80Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.499-1776C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.306C>T c.130-1776C>T (n.130-1776C>T) c.264C>T c.197-1776C>T c.69-1776C>T n.342C>T n.335C>T n.376C>T n.267-1776C>T n.306C>T n.197-1776C>T n.223-1776C>T n.332C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) | |
| 5 | g.7873483A= | CA1525794952 | MTRR | c.240A= (p.Thr80=) c.321A= (p.Thr107=) n.499-1775A= c.*175A= (n.*175A=) c.307A= c.130-1775A= (n.130-1775A=) c.265A= c.197-1775A= c.69-1775A= n.343A= n.336A= n.377A= n.267-1775A= n.307A= n.197-1775A= n.223-1775A= n.333A= c.285A= (p.Thr95=) | |
| 5 | g.7873483A>C | CA3195526 | MTRR | c.240A>C (p.Thr80=) c.321A>C (p.Thr107=) n.499-1775A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.307A>C c.130-1775A>C (n.130-1775A>C) c.265A>C c.197-1775A>C c.69-1775A>C n.343A>C n.336A>C n.377A>C n.267-1775A>C n.307A>C n.197-1775A>C n.223-1775A>C n.333A>C c.285A>C (p.Thr95=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873483A>G | CA443128745 | MTRR | c.240A>G (p.Thr80=) c.321A>G (p.Thr107=) n.499-1775A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.307A>G c.130-1775A>G (n.130-1775A>G) c.265A>G c.197-1775A>G c.69-1775A>G n.343A>G n.336A>G n.377A>G n.267-1775A>G n.307A>G n.197-1775A>G n.223-1775A>G n.333A>G c.285A>G (p.Thr95=) | ClinVar |
| 5 | g.7873483A>T | CA443128746 | MTRR | c.240A>T (p.Thr80=) c.321A>T (p.Thr107=) n.499-1775A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.307A>T c.130-1775A>T (n.130-1775A>T) c.265A>T c.197-1775A>T c.69-1775A>T n.343A>T n.336A>T n.377A>T n.267-1775A>T n.307A>T n.197-1775A>T n.223-1775A>T n.333A>T c.285A>T (p.Thr95=) | |
| 5 | g.7873484C>A | CA359156290 | MTRR | c.241C>A (p.Leu81Met) c.322C>A (p.Leu108Met) n.499-1774C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.308C>A c.130-1774C>A (n.130-1774C>A) c.266C>A c.197-1774C>A c.69-1774C>A n.344C>A n.337C>A n.378C>A n.267-1774C>A n.308C>A n.197-1774C>A n.223-1774C>A n.334C>A c.286C>A (p.Leu96Met) | |
| 5 | g.7873484C>G | CA359156291 | MTRR | c.241C>G (p.Leu81Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.499-1774C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.308C>G c.130-1774C>G (n.130-1774C>G) c.266C>G c.197-1774C>G c.69-1774C>G n.344C>G n.337C>G n.378C>G n.267-1774C>G n.308C>G n.197-1774C>G n.223-1774C>G n.334C>G c.286C>G (p.Leu96Val) | |
| 5 | g.7873484C>T | CA443128747 | MTRR | c.241C>T (p.Leu81=) c.322C>T (p.Leu108=) n.499-1774C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.308C>T c.130-1774C>T (n.130-1774C>T) c.266C>T c.197-1774C>T c.69-1774C>T n.344C>T n.337C>T n.378C>T n.267-1774C>T n.308C>T n.197-1774C>T n.223-1774C>T n.334C>T c.286C>T (p.Leu96=) | |
| 5 | g.7873485T>A | CA359156292 | MTRR | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.499-1773T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.309T>A c.130-1773T>A (n.130-1773T>A) c.267T>A c.197-1773T>A c.69-1773T>A n.345T>A n.338T>A n.379T>A n.267-1773T>A n.309T>A n.197-1773T>A n.223-1773T>A n.335T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) | |
| 5 | g.7873485T>C | CA359156293 | MTRR | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.499-1773T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.309T>C c.130-1773T>C (n.130-1773T>C) c.267T>C c.197-1773T>C c.69-1773T>C n.345T>C n.338T>C n.379T>C n.267-1773T>C n.309T>C n.197-1773T>C n.223-1773T>C n.335T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) | |
| 5 | g.7873485T>G | CA3195527 | MTRR | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.499-1773T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.309T>G c.130-1773T>G (n.130-1773T>G) c.267T>G c.197-1773T>G c.69-1773T>G n.345T>G n.338T>G n.379T>G n.267-1773T>G n.309T>G n.197-1773T>G n.223-1773T>G n.335T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.7873485T= | CA1525794959 | MTRR | c.242T= (p.Leu81=) c.323T= (p.Leu108=) n.499-1773T= c.*177T= (n.*177T=) c.309T= c.130-1773T= (n.130-1773T=) c.267T= c.197-1773T= c.69-1773T= n.345T= n.338T= n.379T= n.267-1773T= n.309T= n.197-1773T= n.223-1773T= n.335T= c.287T= (p.Leu96=) | |
| 5 | g.7873486G>A | CA443128748 | MTRR | c.243G>A (p.Leu81=) c.324G>A (p.Leu108=) n.499-1772G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.310G>A c.130-1772G>A (n.130-1772G>A) c.268G>A c.197-1772G>A c.69-1772G>A n.346G>A n.339G>A n.380G>A n.267-1772G>A n.310G>A n.197-1772G>A n.223-1772G>A n.336G>A c.288G>A (p.Leu96=) | |
| 5 | g.7873486G>C | CA443128749 | MTRR | c.243G>C (p.Leu81=) c.324G>C (p.Leu108=) n.499-1772G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.310G>C c.130-1772G>C (n.130-1772G>C) c.268G>C c.197-1772G>C c.69-1772G>C n.346G>C n.339G>C n.380G>C n.267-1772G>C n.310G>C n.197-1772G>C n.223-1772G>C n.336G>C c.288G>C (p.Leu96=) | |
| 5 | g.7873486G>T | CA443128750 | MTRR | c.243G>T (p.Leu81=) c.324G>T (p.Leu108=) n.499-1772G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.310G>T c.130-1772G>T (n.130-1772G>T) c.268G>T c.197-1772G>T c.69-1772G>T n.346G>T n.339G>T n.380G>T n.267-1772G>T n.310G>T n.197-1772G>T n.223-1772G>T n.336G>T c.288G>T (p.Leu96=) | |
| 5 | g.7873487C>A | CA359156294 | MTRR | c.244C>A (p.Pro82Thr) c.325C>A (p.Pro109Thr) n.499-1771C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.311C>A c.130-1771C>A (n.130-1771C>A) c.269C>A c.197-1771C>A c.69-1771C>A n.347C>A n.340C>A n.381C>A n.267-1771C>A n.311C>A n.197-1771C>A n.223-1771C>A n.337C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) | |
| 5 | g.7873487C>G | CA359156295 | MTRR | c.244C>G (p.Pro82Ala) c.325C>G (p.Pro109Ala) n.499-1771C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.311C>G c.130-1771C>G (n.130-1771C>G) c.269C>G c.197-1771C>G c.69-1771C>G n.347C>G n.340C>G n.381C>G n.267-1771C>G n.311C>G n.197-1771C>G n.223-1771C>G n.337C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) | |
| 5 | g.7873487C>T | CA359156296 | MTRR | c.244C>T (p.Pro82Ser) c.325C>T (p.Pro109Ser) n.499-1771C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.311C>T c.130-1771C>T (n.130-1771C>T) c.269C>T c.197-1771C>T c.69-1771C>T n.347C>T n.340C>T n.381C>T n.267-1771C>T n.311C>T n.197-1771C>T n.223-1771C>T n.337C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) | |
| 5 | g.7873488C>A | CA359156297 | MTRR | c.245C>A (p.Pro82Gln) c.326C>A (p.Pro109Gln) n.499-1770C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.312C>A c.130-1770C>A (n.130-1770C>A) c.270C>A c.197-1770C>A c.69-1770C>A n.348C>A n.341C>A n.382C>A n.267-1770C>A n.312C>A n.197-1770C>A n.223-1770C>A n.338C>A c.290C>A (p.Pro97Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873488C= | CA1525794963 | MTRR | c.245C= (p.Pro82=) c.326C= (p.Pro109=) n.499-1770C= c.*180C= (n.*180C=) c.312C= c.130-1770C= (n.130-1770C=) c.270C= c.197-1770C= c.69-1770C= n.348C= n.341C= n.382C= n.267-1770C= n.312C= n.197-1770C= n.223-1770C= n.338C= c.290C= (p.Pro97=) | |
| 5 | g.7873488C>G | CA359156298 | MTRR | c.245C>G (p.Pro82Arg) c.326C>G (p.Pro109Arg) n.499-1770C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.312C>G c.130-1770C>G (n.130-1770C>G) c.270C>G c.197-1770C>G c.69-1770C>G n.348C>G n.341C>G n.382C>G n.267-1770C>G n.312C>G n.197-1770C>G n.223-1770C>G n.338C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) | |
| 5 | g.7873488C>T | CA3195528 | MTRR | c.245C>T (p.Pro82Leu) c.326C>T (p.Pro109Leu) n.499-1770C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.312C>T c.130-1770C>T (n.130-1770C>T) c.270C>T c.197-1770C>T c.69-1770C>T n.348C>T n.341C>T n.382C>T n.267-1770C>T n.312C>T n.197-1770C>T n.223-1770C>T n.338C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.7873489G>A | CA3195530 | MTRR | c.246G>A (p.Pro82=) c.327G>A (p.Pro109=) n.499-1769G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.313G>A c.130-1769G>A (n.130-1769G>A) c.271G>A c.197-1769G>A c.69-1769G>A n.349G>A n.342G>A n.383G>A n.267-1769G>A n.313G>A n.197-1769G>A n.223-1769G>A n.339G>A c.291G>A (p.Pro97=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873489G>C | CA3195529 | MTRR | c.246G>C (p.Pro82=) c.327G>C (p.Pro109=) n.499-1769G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.313G>C c.130-1769G>C (n.130-1769G>C) c.271G>C c.197-1769G>C c.69-1769G>C n.349G>C n.342G>C n.383G>C n.267-1769G>C n.313G>C n.197-1769G>C n.223-1769G>C n.339G>C c.291G>C (p.Pro97=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873489G= | CA1525794971 | MTRR | c.246G= (p.Pro82=) c.327G= (p.Pro109=) n.499-1769G= c.*181G= (n.*181G=) c.313G= c.130-1769G= (n.130-1769G=) c.271G= c.197-1769G= c.69-1769G= n.349G= n.342G= n.383G= n.267-1769G= n.313G= n.197-1769G= n.223-1769G= n.339G= c.291G= (p.Pro97=) | |
| 5 | g.7873489G>T | CA443128751 | MTRR | c.246G>T (p.Pro82=) c.327G>T (p.Pro109=) n.499-1769G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.313G>T c.130-1769G>T (n.130-1769G>T) c.271G>T c.197-1769G>T c.69-1769G>T n.349G>T n.342G>T n.383G>T n.267-1769G>T n.313G>T n.197-1769G>T n.223-1769G>T n.339G>T c.291G>T (p.Pro97=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873490G>A | CA359156299 | MTRR | c.247G>A (p.Val83Ile) c.328G>A (p.Val110Ile) n.499-1768G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.314G>A c.130-1768G>A (n.130-1768G>A) c.272G>A c.197-1768G>A c.69-1768G>A n.350G>A n.343G>A n.384G>A n.267-1768G>A n.314G>A n.197-1768G>A n.223-1768G>A n.340G>A c.292G>A (p.Val98Ile) | |
| 5 | g.7873490G>C | CA359156300 | MTRR | c.247G>C (p.Val83Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) n.499-1768G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.314G>C c.130-1768G>C (n.130-1768G>C) c.272G>C c.197-1768G>C c.69-1768G>C n.350G>C n.343G>C n.384G>C n.267-1768G>C n.314G>C n.197-1768G>C n.223-1768G>C n.340G>C c.292G>C (p.Val98Leu) | |
| 5 | g.7873490G= | CA1525794978 | MTRR | c.247G= (p.Val83=) c.328G= (p.Val110=) n.499-1768G= c.*182G= (n.*182G=) c.314G= c.130-1768G= (n.130-1768G=) c.272G= c.197-1768G= c.69-1768G= n.350G= n.343G= n.384G= n.267-1768G= n.314G= n.197-1768G= n.223-1768G= n.340G= c.292G= (p.Val98=) | |
| 5 | g.7873490G>T | CA359156301 | MTRR | c.247G>T (p.Val83Phe) c.328G>T (p.Val110Phe) n.499-1768G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.314G>T c.130-1768G>T (n.130-1768G>T) c.272G>T c.197-1768G>T c.69-1768G>T n.350G>T n.343G>T n.384G>T n.267-1768G>T n.314G>T n.197-1768G>T n.223-1768G>T n.340G>T c.292G>T (p.Val98Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873491T>A | CA359156302 | MTRR | c.248T>A (p.Val83Asp) c.329T>A (p.Val110Asp) n.499-1767T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.315T>A c.130-1767T>A (n.130-1767T>A) c.273T>A c.197-1767T>A c.69-1767T>A n.351T>A n.344T>A n.385T>A n.267-1767T>A n.315T>A n.197-1767T>A n.223-1767T>A n.341T>A c.293T>A (p.Val98Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873491T>C | CA3195531 | MTRR | c.248T>C (p.Val83Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) n.499-1767T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.315T>C c.130-1767T>C (n.130-1767T>C) c.273T>C c.197-1767T>C c.69-1767T>C n.351T>C n.344T>C n.385T>C n.267-1767T>C n.315T>C n.197-1767T>C n.223-1767T>C n.341T>C c.293T>C (p.Val98Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873491T>G | CA359156303 | MTRR | c.248T>G (p.Val83Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) n.499-1767T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.315T>G c.130-1767T>G (n.130-1767T>G) c.273T>G c.197-1767T>G c.69-1767T>G n.351T>G n.344T>G n.385T>G n.267-1767T>G n.315T>G n.197-1767T>G n.223-1767T>G n.341T>G c.293T>G (p.Val98Gly) | |
| 5 | g.7873491T= | CA1525794982 | MTRR | c.248T= (p.Val83=) c.329T= (p.Val110=) n.499-1767T= c.*183T= (n.*183T=) c.315T= c.130-1767T= (n.130-1767T=) c.273T= c.197-1767T= c.69-1767T= n.351T= n.344T= n.385T= n.267-1767T= n.315T= n.197-1767T= n.223-1767T= n.341T= c.293T= (p.Val98=) | |
| 5 | g.7873492T>A | CA443128752 | MTRR | c.249T>A (p.Val83=) c.330T>A (p.Val110=) n.499-1766T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.316T>A c.130-1766T>A (n.130-1766T>A) c.274T>A c.197-1766T>A c.69-1766T>A n.352T>A n.345T>A n.386T>A n.267-1766T>A n.316T>A n.197-1766T>A n.223-1766T>A n.342T>A c.294T>A (p.Val98=) | |
| 5 | g.7873492T>C | CA443128753 | MTRR | c.249T>C (p.Val83=) c.330T>C (p.Val110=) n.499-1766T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.316T>C c.130-1766T>C (n.130-1766T>C) c.274T>C c.197-1766T>C c.69-1766T>C n.352T>C n.345T>C n.386T>C n.267-1766T>C n.316T>C n.197-1766T>C n.223-1766T>C n.342T>C c.294T>C (p.Val98=) | |
| 5 | g.7873492T>G | CA443128754 | MTRR | c.249T>G (p.Val83=) c.330T>G (p.Val110=) n.499-1766T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.316T>G c.130-1766T>G (n.130-1766T>G) c.274T>G c.197-1766T>G c.69-1766T>G n.352T>G n.345T>G n.386T>G n.267-1766T>G n.316T>G n.197-1766T>G n.223-1766T>G n.342T>G c.294T>G (p.Val98=) | |
| 5 | g.7873493G>A | CA359156304 | MTRR | c.250G>A (p.Asp84Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) n.499-1765G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.317G>A c.130-1765G>A (n.130-1765G>A) c.275G>A c.197-1765G>A c.69-1765G>A n.353G>A n.346G>A n.387G>A n.267-1765G>A n.317G>A n.197-1765G>A n.223-1765G>A n.343G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) | |
| 5 | g.7873493G>C | CA359156305 | MTRR | c.250G>C (p.Asp84His) c.331G>C (p.Asp111His) n.499-1765G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.317G>C c.130-1765G>C (n.130-1765G>C) c.275G>C c.197-1765G>C c.69-1765G>C n.353G>C n.346G>C n.387G>C n.267-1765G>C n.317G>C n.197-1765G>C n.223-1765G>C n.343G>C c.295G>C (p.Asp99His) | |
| 5 | g.7873493G>T | CA359156306 | MTRR | c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.499-1765G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.317G>T c.130-1765G>T (n.130-1765G>T) c.275G>T c.197-1765G>T c.69-1765G>T n.353G>T n.346G>T n.387G>T n.267-1765G>T n.317G>T n.197-1765G>T n.223-1765G>T n.343G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873494A= | CA1525794991 | MTRR | c.251A= (p.Asp84=) c.332A= (p.Asp111=) n.499-1764A= c.*186A= (n.*186A=) c.318A= c.130-1764A= (n.130-1764A=) c.276A= c.197-1764A= c.69-1764A= n.354A= n.347A= n.388A= n.267-1764A= n.318A= n.197-1764A= n.223-1764A= n.344A= c.296A= (p.Asp99=) | |
| 5 | g.7873494A>C | CA359156307 | MTRR | c.251A>C (p.Asp84Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) n.499-1764A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.318A>C c.130-1764A>C (n.130-1764A>C) c.276A>C c.197-1764A>C c.69-1764A>C n.354A>C n.347A>C n.388A>C n.267-1764A>C n.318A>C n.197-1764A>C n.223-1764A>C n.344A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) | |
| 5 | g.7873494A>G | CA359156308 | MTRR | c.251A>G (p.Asp84Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) n.499-1764A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.318A>G c.130-1764A>G (n.130-1764A>G) c.276A>G c.197-1764A>G c.69-1764A>G n.354A>G n.347A>G n.388A>G n.267-1764A>G n.318A>G n.197-1764A>G n.223-1764A>G n.344A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) | dbSNP |
| 5 | g.7873494A>T | CA359156309 | MTRR | c.251A>T (p.Asp84Val) c.332A>T (p.Asp111Val) n.499-1764A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.318A>T c.130-1764A>T (n.130-1764A>T) c.276A>T c.197-1764A>T c.69-1764A>T n.354A>T n.347A>T n.388A>T n.267-1764A>T n.318A>T n.197-1764A>T n.223-1764A>T n.344A>T c.296A>T (p.Asp99Val) | |
| 5 | g.7873495T>A | CA359156310 | MTRR | c.252T>A (p.Asp84Glu) c.333T>A (p.Asp111Glu) n.499-1763T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.319T>A c.130-1763T>A (n.130-1763T>A) c.277T>A c.197-1763T>A c.69-1763T>A n.355T>A n.348T>A n.389T>A n.267-1763T>A n.319T>A n.197-1763T>A n.223-1763T>A n.345T>A c.297T>A (p.Asp99Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873495T>C | CA443128755 | MTRR | c.252T>C (p.Asp84=) c.333T>C (p.Asp111=) n.499-1763T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.319T>C c.130-1763T>C (n.130-1763T>C) c.277T>C c.197-1763T>C c.69-1763T>C n.355T>C n.348T>C n.389T>C n.267-1763T>C n.319T>C n.197-1763T>C n.223-1763T>C n.345T>C c.297T>C (p.Asp99=) | |
| 5 | g.7873495T>G | CA359156311 | MTRR | c.252T>G (p.Asp84Glu) c.333T>G (p.Asp111Glu) n.499-1763T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.319T>G c.130-1763T>G (n.130-1763T>G) c.277T>G c.197-1763T>G c.69-1763T>G n.355T>G n.348T>G n.389T>G n.267-1763T>G n.319T>G n.197-1763T>G n.223-1763T>G n.345T>G c.297T>G (p.Asp99Glu) | |
| 5 | g.7873495_7873498delinsTTTC | CA1525794999 | MTRR | c.252_255delinsTTTC (p.Asp84=) c.333_336delinsTTTC (p.Asp111=) n.499-1763_499-1760delinsTTTC c.*187_*190delinsTTTC (n.*187_*190delinsTTTC) c.319_322delinsTTTC c.130-1763_130-1760delinsTTTC (n.130-1763_130-1760delinsTTTC) c.277_280delinsTTTC c.197-1763_197-1760delinsTTTC c.69-1763_69-1760delinsTTTC n.355_358delinsTTTC n.348_351delinsTTTC n.389_392delinsTTTC n.267-1763_267-1760delinsTTTC n.319_322delinsTTTC n.197-1763_197-1760delinsTTTC n.223-1763_223-1760delinsTTTC n.345_348delinsTTTC c.297_300delinsTTTC (p.Asp99=) | |
| 5 | g.7873496T>A | CA359156312 | MTRR | c.253T>A (p.Phe85Ile) c.334T>A (p.Phe112Ile) n.499-1762T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.320T>A c.130-1762T>A (n.130-1762T>A) c.278T>A c.197-1762T>A c.69-1762T>A n.356T>A n.349T>A n.390T>A n.267-1762T>A n.320T>A n.197-1762T>A n.223-1762T>A n.346T>A c.298T>A (p.Phe100Ile) | |
| 5 | g.7873496T>C | CA359156314 | MTRR | c.253T>C (p.Phe85Leu) c.334T>C (p.Phe112Leu) n.499-1762T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.320T>C c.130-1762T>C (n.130-1762T>C) c.278T>C c.197-1762T>C c.69-1762T>C n.356T>C n.349T>C n.390T>C n.267-1762T>C n.320T>C n.197-1762T>C n.223-1762T>C n.346T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) | |
| 5 | g.7873496T>G | CA359156313 | MTRR | c.253T>G (p.Phe85Val) c.334T>G (p.Phe112Val) n.499-1762T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.320T>G c.130-1762T>G (n.130-1762T>G) c.278T>G c.197-1762T>G c.69-1762T>G n.356T>G n.349T>G n.390T>G n.267-1762T>G n.320T>G n.197-1762T>G n.223-1762T>G n.346T>G c.298T>G (p.Phe100Val) | ClinVar |
| 5 | g.7873498_7873500del | CA814246462 | MTRR | c.255_257del (p.Phe86del) c.336_338del (p.Phe113del) n.499-1760_499-1758del c.*190_*192del (n.*190_*192del) c.322_324del c.130-1760_130-1758del (n.130-1760_130-1758del) c.280_282del c.197-1760_197-1758del c.69-1760_69-1758del n.358_360del n.351_353del n.392_394del n.267-1760_267-1758del n.322_324del n.197-1760_197-1758del n.223-1760_223-1758del n.348_350del c.300_302del (p.Phe101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873497T>A | CA359156315 | MTRR | c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.499-1761T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.321T>A c.130-1761T>A (n.130-1761T>A) c.279T>A c.197-1761T>A c.69-1761T>A n.357T>A n.350T>A n.391T>A n.267-1761T>A n.321T>A n.197-1761T>A n.223-1761T>A n.347T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) | |
| 5 | g.7873497T>C | CA359156316 | MTRR | c.254T>C (p.Phe85Ser) c.335T>C (p.Phe112Ser) n.499-1761T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.321T>C c.130-1761T>C (n.130-1761T>C) c.279T>C c.197-1761T>C c.69-1761T>C n.357T>C n.350T>C n.391T>C n.267-1761T>C n.321T>C n.197-1761T>C n.223-1761T>C n.347T>C c.299T>C (p.Phe100Ser) | |
| 5 | g.7873497T>G | CA359156317 | MTRR | c.254T>G (p.Phe85Cys) c.335T>G (p.Phe112Cys) n.499-1761T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.321T>G c.130-1761T>G (n.130-1761T>G) c.279T>G c.197-1761T>G c.69-1761T>G n.357T>G n.350T>G n.391T>G n.267-1761T>G n.321T>G n.197-1761T>G n.223-1761T>G n.347T>G c.299T>G (p.Phe100Cys) | |
| 5 | g.7873498C>A | CA3195532 | MTRR | c.255C>A (p.Phe85Leu) c.336C>A (p.Phe112Leu) n.499-1760C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.322C>A c.130-1760C>A (n.130-1760C>A) c.280C>A c.197-1760C>A c.69-1760C>A n.358C>A n.351C>A n.392C>A n.267-1760C>A n.322C>A n.197-1760C>A n.223-1760C>A n.348C>A c.300C>A (p.Phe100Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.7873498C= | CA1525795008 | MTRR | c.255C= (p.Phe85=) c.336C= (p.Phe112=) n.499-1760C= c.*190C= (n.*190C=) c.322C= c.130-1760C= (n.130-1760C=) c.280C= c.197-1760C= c.69-1760C= n.358C= n.351C= n.392C= n.267-1760C= n.322C= n.197-1760C= n.223-1760C= n.348C= c.300C= (p.Phe100=) | |
| 5 | g.7873498C>G | CA359156318 | MTRR | c.255C>G (p.Phe85Leu) c.336C>G (p.Phe112Leu) n.499-1760C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.322C>G c.130-1760C>G (n.130-1760C>G) c.280C>G c.197-1760C>G c.69-1760C>G n.358C>G n.351C>G n.392C>G n.267-1760C>G n.322C>G n.197-1760C>G n.223-1760C>G n.348C>G c.300C>G (p.Phe100Leu) | |
| 5 | g.7873498C>T | CA443128756 | MTRR | c.255C>T (p.Phe85=) c.336C>T (p.Phe112=) n.499-1760C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.322C>T c.130-1760C>T (n.130-1760C>T) c.280C>T c.197-1760C>T c.69-1760C>T n.358C>T n.351C>T n.392C>T n.267-1760C>T n.322C>T n.197-1760C>T n.223-1760C>T n.348C>T c.300C>T (p.Phe100=) | |
| 5 | g.7873499T>A | CA359156319 | MTRR | c.256T>A (p.Phe86Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) n.499-1759T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.323T>A c.130-1759T>A (n.130-1759T>A) c.281T>A c.197-1759T>A c.69-1759T>A n.359T>A n.352T>A n.393T>A n.267-1759T>A n.323T>A n.197-1759T>A n.223-1759T>A n.349T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) | |
| 5 | g.7873499T>C | CA359156320 | MTRR | c.256T>C (p.Phe86Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) n.499-1759T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.323T>C c.130-1759T>C (n.130-1759T>C) c.281T>C c.197-1759T>C c.69-1759T>C n.359T>C n.352T>C n.393T>C n.267-1759T>C n.323T>C n.197-1759T>C n.223-1759T>C n.349T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873499T>G | CA359156321 | MTRR | c.256T>G (p.Phe86Val) c.337T>G (p.Phe113Val) n.499-1759T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.323T>G c.130-1759T>G (n.130-1759T>G) c.281T>G c.197-1759T>G c.69-1759T>G n.359T>G n.352T>G n.393T>G n.267-1759T>G n.323T>G n.197-1759T>G n.223-1759T>G n.349T>G c.301T>G (p.Phe101Val) | |
| 5 | g.7873500T>A | CA359156322 | MTRR | c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) n.499-1758T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.324T>A c.130-1758T>A (n.130-1758T>A) c.282T>A c.197-1758T>A c.69-1758T>A n.360T>A n.353T>A n.394T>A n.267-1758T>A n.324T>A n.197-1758T>A n.223-1758T>A n.350T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) | |
| 5 | g.7873500T>C | CA359156323 | MTRR | c.257T>C (p.Phe86Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) n.499-1758T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.324T>C c.130-1758T>C (n.130-1758T>C) c.282T>C c.197-1758T>C c.69-1758T>C n.360T>C n.353T>C n.394T>C n.267-1758T>C n.324T>C n.197-1758T>C n.223-1758T>C n.350T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) | |
| 5 | g.7873500T>G | CA359156324 | MTRR | c.257T>G (p.Phe86Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) n.499-1758T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.324T>G c.130-1758T>G (n.130-1758T>G) c.282T>G c.197-1758T>G c.69-1758T>G n.360T>G n.353T>G n.394T>G n.267-1758T>G n.324T>G n.197-1758T>G n.223-1758T>G n.350T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) | |
| 5 | g.7873501T>A | CA359156325 | MTRR | c.258T>A (p.Phe86Leu) c.339T>A (p.Phe113Leu) n.499-1757T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.325T>A c.130-1757T>A (n.130-1757T>A) c.283T>A c.197-1757T>A c.69-1757T>A n.361T>A n.354T>A n.395T>A n.267-1757T>A n.325T>A n.197-1757T>A n.223-1757T>A n.351T>A c.303T>A (p.Phe101Leu) | |
| 5 | g.7873501T>C | CA443128757 | MTRR | c.258T>C (p.Phe86=) c.339T>C (p.Phe113=) n.499-1757T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.325T>C c.130-1757T>C (n.130-1757T>C) c.283T>C c.197-1757T>C c.69-1757T>C n.361T>C n.354T>C n.395T>C n.267-1757T>C n.325T>C n.197-1757T>C n.223-1757T>C n.351T>C c.303T>C (p.Phe101=) | |
| 5 | g.7873501T>G | CA359156326 | MTRR | c.258T>G (p.Phe86Leu) c.339T>G (p.Phe113Leu) n.499-1757T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.325T>G c.130-1757T>G (n.130-1757T>G) c.283T>G c.197-1757T>G c.69-1757T>G n.361T>G n.354T>G n.395T>G n.267-1757T>G n.325T>G n.197-1757T>G n.223-1757T>G n.351T>G c.303T>G (p.Phe101Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873501T= | CA1525795017 | MTRR | c.258T= (p.Phe86=) c.339T= (p.Phe113=) n.499-1757T= c.*193T= (n.*193T=) c.325T= c.130-1757T= (n.130-1757T=) c.283T= c.197-1757T= c.69-1757T= n.361T= n.354T= n.395T= n.267-1757T= n.325T= n.197-1757T= n.223-1757T= n.351T= c.303T= (p.Phe101=) | |
| 5 | g.7873502G>A | CA3195533 | MTRR | c.259G>A (p.Ala87Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.499-1756G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.326G>A c.130-1756G>A (n.130-1756G>A) c.284G>A c.197-1756G>A c.69-1756G>A n.362G>A n.355G>A n.396G>A n.267-1756G>A n.326G>A n.197-1756G>A n.223-1756G>A n.352G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.7873502G>C | CA359156328 | MTRR | c.259G>C (p.Ala87Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.499-1756G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.326G>C c.130-1756G>C (n.130-1756G>C) c.284G>C c.197-1756G>C c.69-1756G>C n.362G>C n.355G>C n.396G>C n.267-1756G>C n.326G>C n.197-1756G>C n.223-1756G>C n.352G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) | |
| 5 | g.7873502G= | CA1525795023 | MTRR | c.259G= (p.Ala87=) c.340G= (p.Ala114=) n.499-1756G= c.*194G= (n.*194G=) c.326G= c.130-1756G= (n.130-1756G=) c.284G= c.197-1756G= c.69-1756G= n.362G= n.355G= n.396G= n.267-1756G= n.326G= n.197-1756G= n.223-1756G= n.352G= c.304G= (p.Ala102=) | |
| 5 | g.7873502G>T | CA359156327 | MTRR | c.259G>T (p.Ala87Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) n.499-1756G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.326G>T c.130-1756G>T (n.130-1756G>T) c.284G>T c.197-1756G>T c.69-1756G>T n.362G>T n.355G>T n.396G>T n.267-1756G>T n.326G>T n.197-1756G>T n.223-1756G>T n.352G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) | |
| 5 | g.7873503C>A | CA359156329 | MTRR | c.260C>A (p.Ala87Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) n.499-1755C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.327C>A c.130-1755C>A (n.130-1755C>A) c.285C>A c.197-1755C>A c.69-1755C>A n.363C>A n.356C>A n.397C>A n.267-1755C>A n.327C>A n.197-1755C>A n.223-1755C>A n.353C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7873503C= | CA1525795025 | MTRR | c.260C= (p.Ala87=) c.341C= (p.Ala114=) n.499-1755C= c.*195C= (n.*195C=) c.327C= c.130-1755C= (n.130-1755C=) c.285C= c.197-1755C= c.69-1755C= n.363C= n.356C= n.397C= n.267-1755C= n.327C= n.197-1755C= n.223-1755C= n.353C= c.305C= (p.Ala102=) | |
| 5 | g.7873503C>G | CA359156330 | MTRR | c.260C>G (p.Ala87Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.499-1755C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.327C>G c.130-1755C>G (n.130-1755C>G) c.285C>G c.197-1755C>G c.69-1755C>G n.363C>G n.356C>G n.397C>G n.267-1755C>G n.327C>G n.197-1755C>G n.223-1755C>G n.353C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873503C>T | CA359156331 | MTRR | c.260C>T (p.Ala87Val) c.341C>T (p.Ala114Val) n.499-1755C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.327C>T c.130-1755C>T (n.130-1755C>T) c.285C>T c.197-1755C>T c.69-1755C>T n.363C>T n.356C>T n.397C>T n.267-1755C>T n.327C>T n.197-1755C>T n.223-1755C>T n.353C>T c.305C>T (p.Ala102Val) | |
| 5 | g.7873504T>A | CA443128758 | MTRR | c.261T>A (p.Ala87=) c.342T>A (p.Ala114=) n.499-1754T>A c.*196T>A (n.*196T>A) c.328T>A c.130-1754T>A (n.130-1754T>A) c.286T>A c.197-1754T>A c.69-1754T>A n.364T>A n.357T>A n.398T>A n.267-1754T>A n.328T>A n.197-1754T>A n.223-1754T>A n.354T>A c.306T>A (p.Ala102=) | |
| 5 | g.7873504T>C | CA3195534 | MTRR | c.261T>C (p.Ala87=) c.342T>C (p.Ala114=) n.499-1754T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.328T>C c.130-1754T>C (n.130-1754T>C) c.286T>C c.197-1754T>C c.69-1754T>C n.364T>C n.357T>C n.398T>C n.267-1754T>C n.328T>C n.197-1754T>C n.223-1754T>C n.354T>C c.306T>C (p.Ala102=) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 5 | g.7873504T>G | CA443128759 | MTRR | c.261T>G (p.Ala87=) c.342T>G (p.Ala114=) n.499-1754T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.328T>G c.130-1754T>G (n.130-1754T>G) c.286T>G c.197-1754T>G c.69-1754T>G n.364T>G n.357T>G n.398T>G n.267-1754T>G n.328T>G n.197-1754T>G n.223-1754T>G n.354T>G c.306T>G (p.Ala102=) | |
| 5 | g.7873504T= | CA1525795028 | MTRR | c.261T= (p.Ala87=) c.342T= (p.Ala114=) n.499-1754T= c.*196T= (n.*196T=) c.328T= c.130-1754T= (n.130-1754T=) c.286T= c.197-1754T= c.69-1754T= n.364T= n.357T= n.398T= n.267-1754T= n.328T= n.197-1754T= n.223-1754T= n.354T= c.306T= (p.Ala102=) | |
| 5 | g.7873505C>A | CA359156332 | MTRR | c.262C>A (p.His88Asn) c.343C>A (p.His115Asn) n.499-1753C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.329C>A c.130-1753C>A (n.130-1753C>A) c.287C>A c.197-1753C>A c.69-1753C>A n.365C>A n.358C>A n.399C>A n.267-1753C>A n.329C>A n.197-1753C>A n.223-1753C>A n.355C>A c.307C>A (p.His103Asn) | |
| 5 | g.7873505C>G | CA359156333 | MTRR | c.262C>G (p.His88Asp) c.343C>G (p.His115Asp) n.499-1753C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.329C>G c.130-1753C>G (n.130-1753C>G) c.287C>G c.197-1753C>G c.69-1753C>G n.365C>G n.358C>G n.399C>G n.267-1753C>G n.329C>G n.197-1753C>G n.223-1753C>G n.355C>G c.307C>G (p.His103Asp) | |
| 5 | g.7873505C>T | CA359156334 | MTRR | c.262C>T (p.His88Tyr) c.343C>T (p.His115Tyr) n.499-1753C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.329C>T c.130-1753C>T (n.130-1753C>T) c.287C>T c.197-1753C>T c.69-1753C>T n.365C>T n.358C>T n.399C>T n.267-1753C>T n.329C>T n.197-1753C>T n.223-1753C>T n.355C>T c.307C>T (p.His103Tyr) | |
| 5 | g.7873506del | CA2697547093 | MTRR | c.263del (p.His88ProfsTer23) c.344del (p.His115ProfsTer23) n.499-1752del c.*198del (n.*198del) c.330del c.130-1752del (n.130-1752del) c.288del c.197-1752del c.263del (p.His88ProfsTer?) c.69-1752del n.366del n.359del n.400del n.267-1752del n.330del n.197-1752del n.223-1752del n.356del c.308del (p.His103ProfsTer23) | ClinVar |
| 5 | g.7873506A>C | CA359156335 | MTRR | c.263A>C (p.His88Pro) c.344A>C (p.His115Pro) n.499-1752A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.330A>C c.130-1752A>C (n.130-1752A>C) c.288A>C c.197-1752A>C c.69-1752A>C n.366A>C n.359A>C n.400A>C n.267-1752A>C n.330A>C n.197-1752A>C n.223-1752A>C n.356A>C c.308A>C (p.His103Pro) | |
| 5 | g.7873506A>G | CA359156336 | MTRR | c.263A>G (p.His88Arg) c.344A>G (p.His115Arg) n.499-1752A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.330A>G c.130-1752A>G (n.130-1752A>G) c.288A>G c.197-1752A>G c.69-1752A>G n.366A>G n.359A>G n.400A>G n.267-1752A>G n.330A>G n.197-1752A>G n.223-1752A>G n.356A>G c.308A>G (p.His103Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873506A>T | CA359156337 | MTRR | c.263A>T (p.His88Leu) c.344A>T (p.His115Leu) n.499-1752A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.330A>T c.130-1752A>T (n.130-1752A>T) c.288A>T c.197-1752A>T c.69-1752A>T n.366A>T n.359A>T n.400A>T n.267-1752A>T n.330A>T n.197-1752A>T n.223-1752A>T n.356A>T c.308A>T (p.His103Leu) | |
| 5 | g.7873507C>A | CA3195535 | MTRR | c.264C>A (p.His88Gln) c.345C>A (p.His115Gln) n.499-1751C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.331C>A c.130-1751C>A (n.130-1751C>A) c.289C>A c.197-1751C>A c.69-1751C>A n.367C>A n.360C>A n.401C>A n.267-1751C>A n.331C>A n.197-1751C>A n.223-1751C>A n.357C>A c.309C>A (p.His103Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873507C= | CA1525795031 | MTRR | c.264C= (p.His88=) c.345C= (p.His115=) n.499-1751C= c.*199C= (n.*199C=) c.331C= c.130-1751C= (n.130-1751C=) c.289C= c.197-1751C= c.69-1751C= n.367C= n.360C= n.401C= n.267-1751C= n.331C= n.197-1751C= n.223-1751C= n.357C= c.309C= (p.His103=) | |
| 5 | g.7873507C>G | CA359156338 | MTRR | c.264C>G (p.His88Gln) c.345C>G (p.His115Gln) n.499-1751C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.331C>G c.130-1751C>G (n.130-1751C>G) c.289C>G c.197-1751C>G c.69-1751C>G n.367C>G n.360C>G n.401C>G n.267-1751C>G n.331C>G n.197-1751C>G n.223-1751C>G n.357C>G c.309C>G (p.His103Gln) | |
| 5 | g.7873507C>T | CA113795332 | MTRR | c.264C>T (p.His88=) c.345C>T (p.His115=) n.499-1751C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.331C>T c.130-1751C>T (n.130-1751C>T) c.289C>T c.197-1751C>T c.69-1751C>T n.367C>T n.360C>T n.401C>T n.267-1751C>T n.331C>T n.197-1751C>T n.223-1751C>T n.357C>T c.309C>T (p.His103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7873508C>A | CA359156339 | MTRR | c.265C>A (p.Leu89Met) c.346C>A (p.Leu116Met) n.499-1750C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.332C>A c.130-1750C>A (n.130-1750C>A) c.290C>A c.197-1750C>A c.69-1750C>A n.368C>A n.361C>A n.402C>A n.267-1750C>A n.332C>A n.197-1750C>A n.223-1750C>A n.358C>A c.310C>A (p.Leu104Met) | |
| 5 | g.7873508C>G | CA359156340 | MTRR | c.265C>G (p.Leu89Val) c.346C>G (p.Leu116Val) n.499-1750C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.332C>G c.130-1750C>G (n.130-1750C>G) c.290C>G c.197-1750C>G c.69-1750C>G n.368C>G n.361C>G n.402C>G n.267-1750C>G n.332C>G n.197-1750C>G n.223-1750C>G n.358C>G c.310C>G (p.Leu104Val) | |
| 5 | g.7873508C>T | CA443128760 | MTRR | c.265C>T (p.Leu89=) c.346C>T (p.Leu116=) n.499-1750C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.332C>T c.130-1750C>T (n.130-1750C>T) c.290C>T c.197-1750C>T c.69-1750C>T n.368C>T n.361C>T n.402C>T n.267-1750C>T n.332C>T n.197-1750C>T n.223-1750C>T n.358C>T c.310C>T (p.Leu104=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873509T>A | CA359156341 | MTRR | c.266T>A (p.Leu89Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) n.499-1749T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.333T>A c.130-1749T>A (n.130-1749T>A) c.291T>A c.197-1749T>A c.69-1749T>A n.369T>A n.362T>A n.403T>A n.267-1749T>A n.333T>A n.197-1749T>A n.223-1749T>A n.359T>A c.311T>A (p.Leu104Gln) | |
| 5 | g.7873509T>C | CA359156342 | MTRR | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.499-1749T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.333T>C c.130-1749T>C (n.130-1749T>C) c.291T>C c.197-1749T>C c.69-1749T>C n.369T>C n.362T>C n.403T>C n.267-1749T>C n.333T>C n.197-1749T>C n.223-1749T>C n.359T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) | |
| 5 | g.7873509T>G | CA359156343 | MTRR | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.499-1749T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.333T>G c.130-1749T>G (n.130-1749T>G) c.291T>G c.197-1749T>G c.69-1749T>G n.369T>G n.362T>G n.403T>G n.267-1749T>G n.333T>G n.197-1749T>G n.223-1749T>G n.359T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) | |
| 5 | g.7873510G>A | CA443128761 | MTRR | c.267G>A (p.Leu89=) c.348G>A (p.Leu116=) n.499-1748G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.334G>A c.130-1748G>A (n.130-1748G>A) c.292G>A c.197-1748G>A c.69-1748G>A n.370G>A n.363G>A n.404G>A n.267-1748G>A n.334G>A n.197-1748G>A n.223-1748G>A n.360G>A c.312G>A (p.Leu104=) | |
| 5 | g.7873510G>C | CA443128762 | MTRR | c.267G>C (p.Leu89=) c.348G>C (p.Leu116=) n.499-1748G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.334G>C c.130-1748G>C (n.130-1748G>C) c.292G>C c.197-1748G>C c.69-1748G>C n.370G>C n.363G>C n.404G>C n.267-1748G>C n.334G>C n.197-1748G>C n.223-1748G>C n.360G>C c.312G>C (p.Leu104=) | |
| 5 | g.7873510G>T | CA443128763 | MTRR | c.267G>T (p.Leu89=) c.348G>T (p.Leu116=) n.499-1748G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.334G>T c.130-1748G>T (n.130-1748G>T) c.292G>T c.197-1748G>T c.69-1748G>T n.370G>T n.363G>T n.404G>T n.267-1748G>T n.334G>T n.197-1748G>T n.223-1748G>T n.360G>T c.312G>T (p.Leu104=) | |
| 5 | g.7873511C>A | CA443128764 | MTRR | c.268C>A (p.Arg90=) c.349C>A (p.Arg117=) n.499-1747C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.335C>A c.130-1747C>A (n.130-1747C>A) c.293C>A c.197-1747C>A c.69-1747C>A n.371C>A n.364C>A n.405C>A n.267-1747C>A n.335C>A n.197-1747C>A n.223-1747C>A n.361C>A c.313C>A (p.Arg105=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873511C= | CA1525795041 | MTRR | c.268C= (p.Arg90=) c.349C= (p.Arg117=) n.499-1747C= c.*203C= (n.*203C=) c.335C= c.130-1747C= (n.130-1747C=) c.293C= c.197-1747C= c.69-1747C= n.371C= n.364C= n.405C= n.267-1747C= n.335C= n.197-1747C= n.223-1747C= n.361C= c.313C= (p.Arg105=) | |
| 5 | g.7873511C>G | CA359156344 | MTRR | c.268C>G (p.Arg90Gly) c.349C>G (p.Arg117Gly) n.499-1747C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.335C>G c.130-1747C>G (n.130-1747C>G) c.293C>G c.197-1747C>G c.69-1747C>G n.371C>G n.364C>G n.405C>G n.267-1747C>G n.335C>G n.197-1747C>G n.223-1747C>G n.361C>G c.313C>G (p.Arg105Gly) | |
| 5 | g.7873511C>T | CA3195536 | MTRR | c.268C>T (p.Arg90Trp) c.349C>T (p.Arg117Trp) n.499-1747C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.335C>T c.130-1747C>T (n.130-1747C>T) c.293C>T c.197-1747C>T c.69-1747C>T n.371C>T n.364C>T n.405C>T n.267-1747C>T n.335C>T n.197-1747C>T n.223-1747C>T n.361C>T c.313C>T (p.Arg105Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873511_7873512delinsCG | CA1525795045 | MTRR | c.268_269delinsCG (p.Arg90=) c.349_350delinsCG (p.Arg117=) n.499-1747_499-1746delinsCG c.*203_*204delinsCG (n.*203_*204delinsCG) c.335_336delinsCG c.130-1747_130-1746delinsCG (n.130-1747_130-1746delinsCG) c.293_294delinsCG c.197-1747_197-1746delinsCG c.69-1747_69-1746delinsCG n.371_372delinsCG n.364_365delinsCG n.405_406delinsCG n.267-1747_267-1746delinsCG n.335_336delinsCG n.197-1747_197-1746delinsCG n.223-1747_223-1746delinsCG n.361_362delinsCG c.313_314delinsCG (p.Arg105=) | |
| 5 | g.7873512G>A | CA3195537 | MTRR | c.269G>A (p.Arg90Gln) c.350G>A (p.Arg117Gln) n.499-1746G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.336G>A c.130-1746G>A (n.130-1746G>A) c.294G>A c.197-1746G>A c.69-1746G>A n.372G>A n.365G>A n.406G>A n.267-1746G>A n.336G>A n.197-1746G>A n.223-1746G>A n.362G>A c.314G>A (p.Arg105Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873512G>C | CA359156345 | MTRR | c.269G>C (p.Arg90Pro) c.350G>C (p.Arg117Pro) n.499-1746G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.336G>C c.130-1746G>C (n.130-1746G>C) c.294G>C c.197-1746G>C c.69-1746G>C n.372G>C n.365G>C n.406G>C n.267-1746G>C n.336G>C n.197-1746G>C n.223-1746G>C n.362G>C c.314G>C (p.Arg105Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873512G= | CA1525795051 | MTRR | c.269G= (p.Arg90=) c.350G= (p.Arg117=) n.499-1746G= c.*204G= (n.*204G=) c.336G= c.130-1746G= (n.130-1746G=) c.294G= c.197-1746G= c.69-1746G= n.372G= n.365G= n.406G= n.267-1746G= n.336G= n.197-1746G= n.223-1746G= n.362G= c.314G= (p.Arg105=) | |
| 5 | g.7873512G>T | CA359156346 | MTRR | c.269G>T (p.Arg90Leu) c.350G>T (p.Arg117Leu) n.499-1746G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.336G>T c.130-1746G>T (n.130-1746G>T) c.294G>T c.197-1746G>T c.69-1746G>T n.372G>T n.365G>T n.406G>T n.267-1746G>T n.336G>T n.197-1746G>T n.223-1746G>T n.362G>T c.314G>T (p.Arg105Leu) | |
| 5 | g.7873513del | CA915943295 | MTRR | c.270del (p.Tyr91MetfsTer20) c.351del (p.Tyr118MetfsTer20) n.499-1745del c.*205del (n.*205del) c.336+1del c.130-1745del (n.130-1745del) c.295del c.197-1745del c.269+1del c.69-1745del n.373del n.366del n.406+1del n.407del n.267-1745del n.336+1del n.197-1745del n.223-1745del n.337del n.363del c.315del (p.Tyr106MetfsTer20) n.362+1del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.7873513G>A | CA443128765 | MTRR | c.270G>A (p.Arg90=) c.351G>A (p.Arg117=) n.499-1745G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.336+1G>A c.130-1745G>A (n.130-1745G>A) c.295G>A c.197-1745G>A c.269+1G>A (n.269+1G>A) c.69-1745G>A n.373G>A n.366G>A n.406+1G>A n.407G>A n.267-1745G>A n.336+1G>A n.197-1745G>A n.223-1745G>A n.337G>A n.363G>A c.315G>A (p.Arg105=) n.362+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873513G>C | CA443128766 | MTRR | c.270G>C (p.Arg90=) c.351G>C (p.Arg117=) n.499-1745G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.336+1G>C c.130-1745G>C (n.130-1745G>C) c.295G>C c.197-1745G>C c.269+1G>C (n.269+1G>C) c.69-1745G>C n.373G>C n.366G>C n.406+1G>C n.407G>C n.267-1745G>C n.336+1G>C n.197-1745G>C n.223-1745G>C n.337G>C n.363G>C c.315G>C (p.Arg105=) n.362+1G>C | |
| 5 | g.7873513G= | CA1525795056 | MTRR | c.270G= (p.Arg90=) c.351G= (p.Arg117=) n.499-1745G= c.*205G= (n.*205G=) c.336+1G= c.130-1745G= (n.130-1745G=) c.295G= c.197-1745G= c.269+1G= (n.269+1G=) c.69-1745G= n.373G= n.366G= n.406+1G= n.407G= n.267-1745G= n.336+1G= n.197-1745G= n.223-1745G= n.337G= n.363G= c.315G= (p.Arg105=) n.362+1G= | |
| 5 | g.7873513G>T | CA443128767 | MTRR | c.270G>T (p.Arg90=) c.351G>T (p.Arg117=) n.499-1745G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.336+1G>T c.130-1745G>T (n.130-1745G>T) c.295G>T c.197-1745G>T c.269+1G>T (n.269+1G>T) c.69-1745G>T n.373G>T n.366G>T n.406+1G>T n.407G>T n.267-1745G>T n.336+1G>T n.197-1745G>T n.223-1745G>T n.337G>T n.363G>T c.315G>T (p.Arg105=) n.362+1G>T | |
| 5 | g.7873514T>A | CA359156347 | MTRR | c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.352T>A (p.Tyr118Asn) n.499-1744T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.336+2T>A c.130-1744T>A (n.130-1744T>A) c.296T>A c.197-1744T>A c.269+2T>A (n.269+2T>A) c.69-1744T>A n.374T>A n.367T>A n.406+2T>A n.408T>A n.267-1744T>A n.336+2T>A n.197-1744T>A n.223-1744T>A n.338T>A n.364T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.362+2T>A | |
| 5 | g.7873514T>C | CA359156348 | MTRR | c.271T>C (p.Tyr91His) c.352T>C (p.Tyr118His) n.499-1744T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.336+2T>C c.130-1744T>C (n.130-1744T>C) c.296T>C c.197-1744T>C c.269+2T>C (n.269+2T>C) c.69-1744T>C n.374T>C n.367T>C n.406+2T>C n.408T>C n.267-1744T>C n.336+2T>C n.197-1744T>C n.223-1744T>C n.338T>C n.364T>C c.316T>C (p.Tyr106His) n.362+2T>C | |
| 5 | g.7873514T>G | CA359156349 | MTRR | c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.352T>G (p.Tyr118Asp) n.499-1744T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.336+2T>G c.130-1744T>G (n.130-1744T>G) c.296T>G c.197-1744T>G c.269+2T>G (n.269+2T>G) c.69-1744T>G n.374T>G n.367T>G n.406+2T>G n.408T>G n.267-1744T>G n.336+2T>G n.197-1744T>G n.223-1744T>G n.338T>G n.364T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.362+2T>G | |
| 5 | g.7873515A= | CA1525795060 | MTRR | c.272A= (p.Tyr91=) c.353A= (p.Tyr118=) n.499-1743A= c.*207A= (n.*207A=) c.336+3A= c.130-1743A= (n.130-1743A=) c.297A= c.197-1743A= c.269+3A= (n.269+3A=) c.69-1743A= n.375A= n.368A= n.406+3A= n.409A= n.267-1743A= n.336+3A= n.197-1743A= n.223-1743A= n.339A= n.365A= c.317A= (p.Tyr106=) n.362+3A= | |
| 5 | g.7873515A>C | CA359156351 | MTRR | c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.353A>C (p.Tyr118Ser) n.499-1743A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.336+3A>C c.130-1743A>C (n.130-1743A>C) c.297A>C c.197-1743A>C c.269+3A>C (n.269+3A>C) c.69-1743A>C n.375A>C n.368A>C n.406+3A>C n.409A>C n.267-1743A>C n.336+3A>C n.197-1743A>C n.223-1743A>C n.339A>C n.365A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.362+3A>C | |
| 5 | g.7873515A>G | CA359156350 | MTRR | c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.353A>G (p.Tyr118Cys) n.499-1743A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.336+3A>G c.130-1743A>G (n.130-1743A>G) c.297A>G c.197-1743A>G c.269+3A>G (n.269+3A>G) c.69-1743A>G n.375A>G n.368A>G n.406+3A>G n.409A>G n.267-1743A>G n.336+3A>G n.197-1743A>G n.223-1743A>G n.339A>G n.365A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.362+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873515A>T | CA3195538 | MTRR | c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.353A>T (p.Tyr118Phe) n.499-1743A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.336+3A>T c.130-1743A>T (n.130-1743A>T) c.297A>T c.197-1743A>T c.269+3A>T (n.269+3A>T) c.69-1743A>T n.375A>T n.368A>T n.406+3A>T n.409A>T n.267-1743A>T n.336+3A>T n.197-1743A>T n.223-1743A>T n.339A>T n.365A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.362+3A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873516T>A | CA359156352 | MTRR | c.273T>A (p.Tyr91Ter) c.354T>A (p.Tyr118Ter) n.499-1742T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.336+4T>A c.130-1742T>A (n.130-1742T>A) c.298T>A c.197-1742T>A c.269+4T>A (n.269+4T>A) c.69-1742T>A n.376T>A n.369T>A n.406+4T>A n.410T>A n.267-1742T>A n.336+4T>A n.197-1742T>A n.223-1742T>A n.340T>A n.366T>A c.318T>A (p.Tyr106Ter) n.362+4T>A | |
| 5 | g.7873516T>C | CA443128768 | MTRR | c.273T>C (p.Tyr91=) c.354T>C (p.Tyr118=) n.499-1742T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.336+4T>C c.130-1742T>C (n.130-1742T>C) c.298T>C c.197-1742T>C c.269+4T>C (n.269+4T>C) c.69-1742T>C n.376T>C n.369T>C n.406+4T>C n.410T>C n.267-1742T>C n.336+4T>C n.197-1742T>C n.223-1742T>C n.340T>C n.366T>C c.318T>C (p.Tyr106=) n.362+4T>C | |
| 5 | g.7873516T>G | CA359156353 | MTRR | c.273T>G (p.Tyr91Ter) c.354T>G (p.Tyr118Ter) n.499-1742T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.336+4T>G c.130-1742T>G (n.130-1742T>G) c.298T>G c.197-1742T>G c.269+4T>G (n.269+4T>G) c.69-1742T>G n.376T>G n.369T>G n.406+4T>G n.410T>G n.267-1742T>G n.336+4T>G n.197-1742T>G n.223-1742T>G n.340T>G n.366T>G c.318T>G (p.Tyr106Ter) n.362+4T>G | |
| 5 | g.7873517G>A | CA359156354 | MTRR | c.274G>A (p.Gly92Arg) c.355G>A (p.Gly119Arg) n.499-1741G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.336+5G>A c.130-1741G>A (n.130-1741G>A) c.299G>A c.197-1741G>A c.269+5G>A (n.269+5G>A) c.69-1741G>A n.377G>A n.370G>A n.406+5G>A n.411G>A n.267-1741G>A n.336+5G>A n.197-1741G>A n.223-1741G>A n.341G>A n.367G>A c.319G>A (p.Gly107Arg) n.362+5G>A | |
| 5 | g.7873517G>C | CA359156355 | MTRR | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.499-1741G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.336+5G>C c.130-1741G>C (n.130-1741G>C) c.299G>C c.197-1741G>C c.269+5G>C (n.269+5G>C) c.69-1741G>C n.377G>C n.370G>C n.406+5G>C n.411G>C n.267-1741G>C n.336+5G>C n.197-1741G>C n.223-1741G>C n.341G>C n.367G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) n.362+5G>C | |
| 5 | g.7873517G>T | CA359156356 | MTRR | c.274G>T (p.Gly92Trp) c.355G>T (p.Gly119Trp) n.499-1741G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.336+5G>T c.130-1741G>T (n.130-1741G>T) c.299G>T c.197-1741G>T c.269+5G>T (n.269+5G>T) c.69-1741G>T n.377G>T n.370G>T n.406+5G>T n.411G>T n.267-1741G>T n.336+5G>T n.197-1741G>T n.223-1741G>T n.341G>T n.367G>T c.319G>T (p.Gly107Trp) n.362+5G>T | |
| 5 | g.7873519del | CA2695198582 | MTRR | c.276del (p.Leu93TyrfsTer18) c.357del (p.Leu120TyrfsTer18) n.499-1739del c.*211del (n.*211del) c.336+7del c.130-1739del (n.130-1739del) c.301del c.197-1739del c.269+7del (n.269+7del) c.69-1739del n.379del n.372del n.406+7del n.413del n.267-1739del n.336+7del n.197-1739del n.223-1739del n.343del n.369del c.321del (p.Leu108TyrfsTer18) n.362+7del | ClinVar |
| 5 | g.7873518G>A | CA359156357 | MTRR | c.275G>A (p.Gly92Glu) c.356G>A (p.Gly119Glu) n.499-1740G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.336+6G>A c.130-1740G>A (n.130-1740G>A) c.300G>A c.197-1740G>A c.269+6G>A (n.269+6G>A) c.69-1740G>A n.378G>A n.371G>A n.406+6G>A n.412G>A n.267-1740G>A n.336+6G>A n.197-1740G>A n.223-1740G>A n.342G>A n.368G>A c.320G>A (p.Gly107Glu) n.362+6G>A | |
| 5 | g.7873518G>C | CA359156358 | MTRR | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.499-1740G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.336+6G>C c.130-1740G>C (n.130-1740G>C) c.300G>C c.197-1740G>C c.269+6G>C (n.269+6G>C) c.69-1740G>C n.378G>C n.371G>C n.406+6G>C n.412G>C n.267-1740G>C n.336+6G>C n.197-1740G>C n.223-1740G>C n.342G>C n.368G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) n.362+6G>C | |
| 5 | g.7873518G>T | CA359156359 | MTRR | c.275G>T (p.Gly92Val) c.356G>T (p.Gly119Val) n.499-1740G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.336+6G>T c.130-1740G>T (n.130-1740G>T) c.300G>T c.197-1740G>T c.269+6G>T (n.269+6G>T) c.69-1740G>T n.378G>T n.371G>T n.406+6G>T n.412G>T n.267-1740G>T n.336+6G>T n.197-1740G>T n.223-1740G>T n.342G>T n.368G>T c.320G>T (p.Gly107Val) n.362+6G>T | |
| 5 | g.7873519G>A | CA443128769 | MTRR | c.276G>A (p.Gly92=) c.357G>A (p.Gly119=) n.499-1739G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.336+7G>A c.130-1739G>A (n.130-1739G>A) c.301G>A c.197-1739G>A c.269+7G>A (n.269+7G>A) c.69-1739G>A n.379G>A n.372G>A n.406+7G>A n.413G>A n.267-1739G>A n.336+7G>A n.197-1739G>A n.223-1739G>A n.343G>A n.369G>A c.321G>A (p.Gly107=) n.362+7G>A | dbSNP |
| 5 | g.7873519G>C | CA443128771 | MTRR | c.276G>C (p.Gly92=) c.357G>C (p.Gly119=) n.499-1739G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.336+7G>C c.130-1739G>C (n.130-1739G>C) c.301G>C c.197-1739G>C c.269+7G>C (n.269+7G>C) c.69-1739G>C n.379G>C n.372G>C n.406+7G>C n.413G>C n.267-1739G>C n.336+7G>C n.197-1739G>C n.223-1739G>C n.343G>C n.369G>C c.321G>C (p.Gly107=) n.362+7G>C | |
| 5 | g.7873519G= | CA1525795067 | MTRR | c.276G= (p.Gly92=) c.357G= (p.Gly119=) n.499-1739G= c.*211G= (n.*211G=) c.336+7G= c.130-1739G= (n.130-1739G=) c.301G= c.197-1739G= c.269+7G= (n.269+7G=) c.69-1739G= n.379G= n.372G= n.406+7G= n.413G= n.267-1739G= n.336+7G= n.197-1739G= n.223-1739G= n.343G= n.369G= c.321G= (p.Gly107=) n.362+7G= | |
| 5 | g.7873519G>T | CA443128770 | MTRR | c.276G>T (p.Gly92=) c.357G>T (p.Gly119=) n.499-1739G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.336+7G>T c.130-1739G>T (n.130-1739G>T) c.301G>T c.197-1739G>T c.269+7G>T (n.269+7G>T) c.69-1739G>T n.379G>T n.372G>T n.406+7G>T n.413G>T n.267-1739G>T n.336+7G>T n.197-1739G>T n.223-1739G>T n.343G>T n.369G>T c.321G>T (p.Gly107=) n.362+7G>T | |
| 5 | g.7873520T>A | CA359156360 | MTRR | c.277T>A (p.Leu93Ile) c.358T>A (p.Leu120Ile) n.499-1738T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.336+8T>A c.130-1738T>A (n.130-1738T>A) c.302T>A c.197-1738T>A c.269+8T>A (n.269+8T>A) c.69-1738T>A n.380T>A n.373T>A n.406+8T>A n.414T>A n.267-1738T>A n.336+8T>A n.197-1738T>A n.223-1738T>A n.344T>A n.370T>A c.322T>A (p.Leu108Ile) n.362+8T>A | |
| 5 | g.7873520T>C | CA443128772 | MTRR | c.277T>C (p.Leu93=) c.358T>C (p.Leu120=) n.499-1738T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.336+8T>C c.130-1738T>C (n.130-1738T>C) c.302T>C c.197-1738T>C c.269+8T>C (n.269+8T>C) c.69-1738T>C n.380T>C n.373T>C n.406+8T>C n.414T>C n.267-1738T>C n.336+8T>C n.197-1738T>C n.223-1738T>C n.344T>C n.370T>C c.322T>C (p.Leu108=) n.362+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873520T>G | CA359156361 | MTRR | c.277T>G (p.Leu93Val) c.358T>G (p.Leu120Val) n.499-1738T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.336+8T>G c.130-1738T>G (n.130-1738T>G) c.302T>G c.197-1738T>G c.269+8T>G (n.269+8T>G) c.69-1738T>G n.380T>G n.373T>G n.406+8T>G n.414T>G n.267-1738T>G n.336+8T>G n.197-1738T>G n.223-1738T>G n.344T>G n.370T>G c.322T>G (p.Leu108Val) n.362+8T>G | |
| 5 | g.7873520T= | CA1525795070 | MTRR | c.277T= (p.Leu93=) c.358T= (p.Leu120=) n.499-1738T= c.*212T= (n.*212T=) c.336+8T= c.130-1738T= (n.130-1738T=) c.302T= c.197-1738T= c.269+8T= (n.269+8T=) c.69-1738T= n.380T= n.373T= n.406+8T= n.414T= n.267-1738T= n.336+8T= n.197-1738T= n.223-1738T= n.344T= n.370T= c.322T= (p.Leu108=) n.362+8T= | |
| 5 | g.7873521T>A | CA359156362 | MTRR | c.278T>A (p.Leu93Ter) c.359T>A (p.Leu120Ter) n.499-1737T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.336+9T>A c.130-1737T>A (n.130-1737T>A) c.303T>A c.197-1737T>A c.269+9T>A (n.269+9T>A) c.69-1737T>A n.381T>A n.374T>A n.406+9T>A n.415T>A n.267-1737T>A n.336+9T>A n.197-1737T>A n.223-1737T>A n.345T>A n.371T>A c.323T>A (p.Leu108Ter) n.362+9T>A | |
| 5 | g.7873521T>C | CA359156363 | MTRR | c.278T>C (p.Leu93Ser) c.359T>C (p.Leu120Ser) n.499-1737T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.336+9T>C c.130-1737T>C (n.130-1737T>C) c.303T>C c.197-1737T>C c.269+9T>C (n.269+9T>C) c.69-1737T>C n.381T>C n.374T>C n.406+9T>C n.415T>C n.267-1737T>C n.336+9T>C n.197-1737T>C n.223-1737T>C n.345T>C n.371T>C c.323T>C (p.Leu108Ser) n.362+9T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873521T>G | CA359156364 | MTRR | c.278T>G (p.Leu93Ter) c.359T>G (p.Leu120Ter) n.499-1737T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.336+9T>G c.130-1737T>G (n.130-1737T>G) c.303T>G c.197-1737T>G c.269+9T>G (n.269+9T>G) c.69-1737T>G n.381T>G n.374T>G n.406+9T>G n.415T>G n.267-1737T>G n.336+9T>G n.197-1737T>G n.223-1737T>G n.345T>G n.371T>G c.323T>G (p.Leu108Ter) n.362+9T>G | |
| 5 | g.7873522A>C | CA359156366 | MTRR | c.279A>C (p.Leu93Phe) c.360A>C (p.Leu120Phe) n.499-1736A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.336+10A>C c.130-1736A>C (n.130-1736A>C) c.304A>C c.197-1736A>C c.269+10A>C (n.269+10A>C) c.69-1736A>C n.382A>C n.375A>C n.406+10A>C n.416A>C n.267-1736A>C n.336+10A>C n.197-1736A>C n.223-1736A>C n.346A>C n.372A>C c.324A>C (p.Leu108Phe) n.362+10A>C | |
| 5 | g.7873522A>G | CA443128773 | MTRR | c.279A>G (p.Leu93=) c.360A>G (p.Leu120=) n.499-1736A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.336+10A>G c.130-1736A>G (n.130-1736A>G) c.304A>G c.197-1736A>G c.269+10A>G (n.269+10A>G) c.69-1736A>G n.382A>G n.375A>G n.406+10A>G n.416A>G n.267-1736A>G n.336+10A>G n.197-1736A>G n.223-1736A>G n.346A>G n.372A>G c.324A>G (p.Leu108=) n.362+10A>G | ClinVar |
| 5 | g.7873522A>T | CA359156365 | MTRR | c.279A>T (p.Leu93Phe) c.360A>T (p.Leu120Phe) n.499-1736A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.336+10A>T c.130-1736A>T (n.130-1736A>T) c.304A>T c.197-1736A>T c.269+10A>T (n.269+10A>T) c.69-1736A>T n.382A>T n.375A>T n.406+10A>T n.416A>T n.267-1736A>T n.336+10A>T n.197-1736A>T n.223-1736A>T n.346A>T n.372A>T c.324A>T (p.Leu108Phe) n.362+10A>T | |
| 5 | g.7873523C>A | CA359156367 | MTRR | c.280C>A (p.Leu94Met) c.361C>A (p.Leu121Met) n.499-1735C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.336+11C>A c.130-1735C>A (n.130-1735C>A) c.305C>A c.197-1735C>A c.269+11C>A (n.269+11C>A) c.69-1735C>A n.383C>A n.376C>A n.406+11C>A n.417C>A n.267-1735C>A n.336+11C>A n.197-1735C>A n.223-1735C>A n.347C>A n.373C>A c.325C>A (p.Leu109Met) n.362+11C>A | |
| 5 | g.7873523C= | CA1525795075 | MTRR | c.280C= (p.Leu94=) c.361C= (p.Leu121=) n.499-1735C= c.*215C= (n.*215C=) c.336+11C= c.130-1735C= (n.130-1735C=) c.305C= c.197-1735C= c.269+11C= (n.269+11C=) c.69-1735C= n.383C= n.376C= n.406+11C= n.417C= n.267-1735C= n.336+11C= n.197-1735C= n.223-1735C= n.347C= n.373C= c.325C= (p.Leu109=) n.362+11C= | |
| 5 | g.7873523C>G | CA359156368 | MTRR | c.280C>G (p.Leu94Val) c.361C>G (p.Leu121Val) n.499-1735C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.336+11C>G c.130-1735C>G (n.130-1735C>G) c.305C>G c.197-1735C>G c.269+11C>G (n.269+11C>G) c.69-1735C>G n.383C>G n.376C>G n.406+11C>G n.417C>G n.267-1735C>G n.336+11C>G n.197-1735C>G n.223-1735C>G n.347C>G n.373C>G c.325C>G (p.Leu109Val) n.362+11C>G | |
| 5 | g.7873523C>T | CA443128774 | MTRR | c.280C>T (p.Leu94=) c.361C>T (p.Leu121=) n.499-1735C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.336+11C>T c.130-1735C>T (n.130-1735C>T) c.305C>T c.197-1735C>T c.269+11C>T (n.269+11C>T) c.69-1735C>T n.383C>T n.376C>T n.406+11C>T n.417C>T n.267-1735C>T n.336+11C>T n.197-1735C>T n.223-1735C>T n.347C>T n.373C>T c.325C>T (p.Leu109=) n.362+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873524T>A | CA359156369 | MTRR | c.281T>A (p.Leu94Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) n.499-1734T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.336+12T>A c.130-1734T>A (n.130-1734T>A) c.306T>A c.197-1734T>A c.269+12T>A (n.269+12T>A) c.69-1734T>A n.384T>A n.377T>A n.406+12T>A n.418T>A n.267-1734T>A n.336+12T>A n.197-1734T>A n.223-1734T>A n.348T>A n.374T>A c.326T>A (p.Leu109Gln) n.362+12T>A | |
| 5 | g.7873524T>C | CA113795350 | MTRR | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) n.499-1734T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.336+12T>C c.130-1734T>C (n.130-1734T>C) c.306T>C c.197-1734T>C c.269+12T>C (n.269+12T>C) c.69-1734T>C n.384T>C n.377T>C n.406+12T>C n.418T>C n.267-1734T>C n.336+12T>C n.197-1734T>C n.223-1734T>C n.348T>C n.374T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) n.362+12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7873524T>G | CA359156370 | MTRR | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) n.499-1734T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.336+12T>G c.130-1734T>G (n.130-1734T>G) c.306T>G c.197-1734T>G c.269+12T>G (n.269+12T>G) c.69-1734T>G n.384T>G n.377T>G n.406+12T>G n.418T>G n.267-1734T>G n.336+12T>G n.197-1734T>G n.223-1734T>G n.348T>G n.374T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) n.362+12T>G | |
| 5 | g.7873524T= | CA1525795079 | MTRR | c.281T= (p.Leu94=) c.362T= (p.Leu121=) n.499-1734T= c.*216T= (n.*216T=) c.336+12T= c.130-1734T= (n.130-1734T=) c.306T= c.197-1734T= c.269+12T= (n.269+12T=) c.69-1734T= n.384T= n.377T= n.406+12T= n.418T= n.267-1734T= n.336+12T= n.197-1734T= n.223-1734T= n.348T= n.374T= c.326T= (p.Leu109=) n.362+12T= | |
| 5 | g.7873525G>A | CA443128775 | MTRR | c.282G>A (p.Leu94=) c.363G>A (p.Leu121=) n.499-1733G>A c.*217G>A (n.*217G>A) c.336+13G>A c.130-1733G>A (n.130-1733G>A) c.307G>A c.197-1733G>A c.269+13G>A (n.269+13G>A) c.69-1733G>A n.385G>A n.378G>A n.406+13G>A n.419G>A n.267-1733G>A n.336+13G>A n.197-1733G>A n.223-1733G>A n.349G>A n.375G>A c.327G>A (p.Leu109=) n.362+13G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873525G>C | CA443128776 | MTRR | c.282G>C (p.Leu94=) c.363G>C (p.Leu121=) n.499-1733G>C c.*217G>C (n.*217G>C) c.336+13G>C c.130-1733G>C (n.130-1733G>C) c.307G>C c.197-1733G>C c.269+13G>C (n.269+13G>C) c.69-1733G>C n.385G>C n.378G>C n.406+13G>C n.419G>C n.267-1733G>C n.336+13G>C n.197-1733G>C n.223-1733G>C n.349G>C n.375G>C c.327G>C (p.Leu109=) n.362+13G>C | |
| 5 | g.7873525G>T | CA443128777 | MTRR | c.282G>T (p.Leu94=) c.363G>T (p.Leu121=) n.499-1733G>T c.*217G>T (n.*217G>T) c.336+13G>T c.130-1733G>T (n.130-1733G>T) c.307G>T c.197-1733G>T c.269+13G>T (n.269+13G>T) c.69-1733G>T n.385G>T n.378G>T n.406+13G>T n.419G>T n.267-1733G>T n.336+13G>T n.197-1733G>T n.223-1733G>T n.349G>T n.375G>T c.327G>T (p.Leu109=) n.362+13G>T | |
| 5 | g.7873525_7873545delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT | CA1525795083 | MTRR | c.282_283+19delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT c.363_364+19delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT n.499-1733_499-1713delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT c.*217_*218+19delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT c.336+13_336+33delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT c.130-1733_130-1713delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT (n.130-1733_130-1713delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT) c.307_308+19delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT c.197-1733_197-1713delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT c.269+13_269+33delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT (n.269+13_269+33delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT) c.69-1733_69-1713delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT n.385_386+19delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT n.378_379+19delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT n.406+13_406+33delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT n.419_420+19delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT n.267-1733_267-1713delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT n.336+13_336+33delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT n.197-1733_197-1713delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT n.223-1733_223-1713delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT n.349_350+19delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT n.375_376+19delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT c.327_328+19delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT n.362+13_362+33delinsGGGTAATGGACTCTCTCTTCT | |
| 5 | g.7873526G>A | CA359156371 | MTRR | c.283G>A (p.Gly95Ser) c.364G>A (p.Gly122Ser) n.499-1732G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.336+14G>A c.130-1732G>A (n.130-1732G>A) c.308G>A c.197-1732G>A c.269+14G>A (n.269+14G>A) c.69-1732G>A n.386G>A n.379G>A n.406+14G>A n.420G>A n.267-1732G>A n.336+14G>A n.197-1732G>A n.223-1732G>A n.350G>A n.376G>A c.328G>A (p.Gly110Ser) n.362+14G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.7873526G>C | CA359156373 | MTRR | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.364G>C (p.Gly122Arg) n.499-1732G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.336+14G>C c.130-1732G>C (n.130-1732G>C) c.308G>C c.197-1732G>C c.269+14G>C (n.269+14G>C) c.69-1732G>C n.386G>C n.379G>C n.406+14G>C n.420G>C n.267-1732G>C n.336+14G>C n.197-1732G>C n.223-1732G>C n.350G>C n.376G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) n.362+14G>C | |
| 5 | g.7873526G>T | CA359156372 | MTRR | c.283G>T (p.Gly95Cys) c.364G>T (p.Gly122Cys) n.499-1732G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.336+14G>T c.130-1732G>T (n.130-1732G>T) c.308G>T c.197-1732G>T c.269+14G>T (n.269+14G>T) c.69-1732G>T n.386G>T n.379G>T n.406+14G>T n.420G>T n.267-1732G>T n.336+14G>T n.197-1732G>T n.223-1732G>T n.350G>T n.376G>T c.328G>T (p.Gly110Cys) n.362+14G>T | |
| 5 | g.7873527_7873546del | CA1139658736 | MTRR | c.283+1_283+20del c.364+1_364+20del n.499-1731_499-1712del c.*218+1_*218+20del c.336+15_336+34del c.130-1731_130-1712del (n.130-1731_130-1712del) c.308+1_308+20del c.197-1731_197-1712del c.269+15_269+34del (n.269+15_269+34del) c.69-1731_69-1712del n.386+1_386+20del n.379+1_379+20del n.406+15_406+34del n.420+1_420+20del n.267-1731_267-1712del n.336+15_336+34del n.197-1731_197-1712del n.223-1731_223-1712del n.350+1_350+20del n.376+1_376+20del c.328+1_328+20del n.362+15_362+34del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.7873527G>A | CA359156374 | MTRR | c.283+1G>A (n.283+1G>A) c.364+1G>A (n.364+1G>A) n.499-1731G>A c.*218+1G>A (n.*218+1G>A) c.336+15G>A c.130-1731G>A (n.130-1731G>A) c.308+1G>A c.197-1731G>A c.269+15G>A (n.269+15G>A) c.69-1731G>A n.386+1G>A n.379+1G>A n.406+15G>A n.420+1G>A n.267-1731G>A n.336+15G>A n.197-1731G>A n.223-1731G>A n.350+1G>A n.376+1G>A c.328+1G>A (n.328+1G>A) n.362+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7873527G>C | CA359156375 | MTRR | c.283+1G>C (n.283+1G>C) c.364+1G>C (n.364+1G>C) n.499-1731G>C c.*218+1G>C (n.*218+1G>C) c.336+15G>C c.130-1731G>C (n.130-1731G>C) c.308+1G>C c.197-1731G>C c.269+15G>C (n.269+15G>C) c.69-1731G>C n.386+1G>C n.379+1G>C n.406+15G>C n.420+1G>C n.267-1731G>C n.336+15G>C n.197-1731G>C n.223-1731G>C n.350+1G>C n.376+1G>C c.328+1G>C (n.328+1G>C) n.362+15G>C | |
| 5 | g.7873527G= | CA1525795094 | MTRR | c.283+1G= (n.283+1G=) c.364+1G= (n.364+1G=) n.499-1731G= c.*218+1G= (n.*218+1G=) c.336+15G= c.130-1731G= (n.130-1731G=) c.308+1G= c.197-1731G= c.269+15G= (n.269+15G=) c.69-1731G= n.386+1G= n.379+1G= n.406+15G= n.420+1G= n.267-1731G= n.336+15G= n.197-1731G= n.223-1731G= n.350+1G= n.376+1G= c.328+1G= (n.328+1G=) n.362+15G= | |
| 5 | g.7873527G>T | CA359156376 | MTRR | c.283+1G>T (n.283+1G>T) c.364+1G>T (n.364+1G>T) n.499-1731G>T c.*218+1G>T (n.*218+1G>T) c.336+15G>T c.130-1731G>T (n.130-1731G>T) c.308+1G>T c.197-1731G>T c.269+15G>T (n.269+15G>T) c.69-1731G>T n.386+1G>T n.379+1G>T n.406+15G>T n.420+1G>T n.267-1731G>T n.336+15G>T n.197-1731G>T n.223-1731G>T n.350+1G>T n.376+1G>T c.328+1G>T (n.328+1G>T) n.362+15G>T | |
| 5 | g.7873528T>A | CA359156377 | MTRR | c.283+2T>A (n.283+2T>A) c.364+2T>A (n.364+2T>A) n.499-1730T>A c.*218+2T>A (n.*218+2T>A) c.336+16T>A c.130-1730T>A (n.130-1730T>A) c.308+2T>A c.197-1730T>A c.269+16T>A (n.269+16T>A) c.69-1730T>A n.386+2T>A n.379+2T>A n.406+16T>A n.420+2T>A n.267-1730T>A n.336+16T>A n.197-1730T>A n.223-1730T>A n.350+2T>A n.376+2T>A c.328+2T>A (n.328+2T>A) n.362+16T>A | |
| 5 | g.7873528T>C | CA359156378 | MTRR | c.283+2T>C (n.283+2T>C) c.364+2T>C (n.364+2T>C) n.499-1730T>C c.*218+2T>C (n.*218+2T>C) c.336+16T>C c.130-1730T>C (n.130-1730T>C) c.308+2T>C c.197-1730T>C c.269+16T>C (n.269+16T>C) c.69-1730T>C n.386+2T>C n.379+2T>C n.406+16T>C n.420+2T>C n.267-1730T>C n.336+16T>C n.197-1730T>C n.223-1730T>C n.350+2T>C n.376+2T>C c.328+2T>C (n.328+2T>C) n.362+16T>C | |
| 5 | g.7873528T>G | CA359156379 | MTRR | c.283+2T>G (n.283+2T>G) c.364+2T>G (n.364+2T>G) n.499-1730T>G c.*218+2T>G (n.*218+2T>G) c.336+16T>G c.130-1730T>G (n.130-1730T>G) c.308+2T>G c.197-1730T>G c.269+16T>G (n.269+16T>G) c.69-1730T>G n.386+2T>G n.379+2T>G n.406+16T>G n.420+2T>G n.267-1730T>G n.336+16T>G n.197-1730T>G n.223-1730T>G n.350+2T>G n.376+2T>G c.328+2T>G (n.328+2T>G) n.362+16T>G | |
| 5 | g.7873529A= | CA1525795096 | MTRR | c.283+3A= (n.283+3A=) c.364+3A= (n.364+3A=) n.499-1729A= c.*218+3A= (n.*218+3A=) c.336+17A= c.130-1729A= (n.130-1729A=) c.308+3A= c.197-1729A= c.269+17A= (n.269+17A=) c.69-1729A= n.386+3A= n.379+3A= n.406+17A= n.420+3A= n.267-1729A= n.336+17A= n.197-1729A= n.223-1729A= n.350+3A= n.376+3A= c.328+3A= (n.328+3A=) n.362+17A= | |
| 5 | g.7873529A>G | CA557637628 | MTRR | c.283+3A>G (n.283+3A>G) c.364+3A>G (n.364+3A>G) n.499-1729A>G c.*218+3A>G (n.*218+3A>G) c.336+17A>G c.130-1729A>G (n.130-1729A>G) c.308+3A>G c.197-1729A>G c.269+17A>G (n.269+17A>G) c.69-1729A>G n.386+3A>G n.379+3A>G n.406+17A>G n.420+3A>G n.267-1729A>G n.336+17A>G n.197-1729A>G n.223-1729A>G n.350+3A>G n.376+3A>G c.328+3A>G (n.328+3A>G) n.362+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873530A>C | CA2673201328 | MTRR | c.283+4A>C (n.283+4A>C) c.364+4A>C (n.364+4A>C) n.499-1728A>C c.*218+4A>C (n.*218+4A>C) c.336+18A>C c.130-1728A>C (n.130-1728A>C) c.308+4A>C c.197-1728A>C c.269+18A>C (n.269+18A>C) c.69-1728A>C n.386+4A>C n.379+4A>C n.406+18A>C n.420+4A>C n.267-1728A>C n.336+18A>C n.197-1728A>C n.223-1728A>C n.350+4A>C n.376+4A>C c.328+4A>C (n.328+4A>C) n.362+18A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873530A>G | CA2673201329 | MTRR | c.283+4A>G (n.283+4A>G) c.364+4A>G (n.364+4A>G) n.499-1728A>G c.*218+4A>G (n.*218+4A>G) c.336+18A>G c.130-1728A>G (n.130-1728A>G) c.308+4A>G c.197-1728A>G c.269+18A>G (n.269+18A>G) c.69-1728A>G n.386+4A>G n.379+4A>G n.406+18A>G n.420+4A>G n.267-1728A>G n.336+18A>G n.197-1728A>G n.223-1728A>G n.350+4A>G n.376+4A>G c.328+4A>G (n.328+4A>G) n.362+18A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873531T>A | CA2673201330 | MTRR | c.283+5T>A (n.283+5T>A) c.364+5T>A (n.364+5T>A) n.499-1727T>A c.*218+5T>A (n.*218+5T>A) c.336+19T>A c.130-1727T>A (n.130-1727T>A) c.308+5T>A c.197-1727T>A c.269+19T>A (n.269+19T>A) c.69-1727T>A n.386+5T>A n.379+5T>A n.406+19T>A n.420+5T>A n.267-1727T>A n.336+19T>A n.197-1727T>A n.223-1727T>A n.350+5T>A n.376+5T>A c.328+5T>A (n.328+5T>A) n.362+19T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873531T>C | CA113795355 | MTRR | c.283+5T>C (n.283+5T>C) c.364+5T>C (n.364+5T>C) n.499-1727T>C c.*218+5T>C (n.*218+5T>C) c.336+19T>C c.130-1727T>C (n.130-1727T>C) c.308+5T>C c.197-1727T>C c.269+19T>C (n.269+19T>C) c.69-1727T>C n.386+5T>C n.379+5T>C n.406+19T>C n.420+5T>C n.267-1727T>C n.336+19T>C n.197-1727T>C n.223-1727T>C n.350+5T>C n.376+5T>C c.328+5T>C (n.328+5T>C) n.362+19T>C | dbSNP |
| 5 | g.7873531T= | CA1525795099 | MTRR | c.283+5T= (n.283+5T=) c.364+5T= (n.364+5T=) n.499-1727T= c.*218+5T= (n.*218+5T=) c.336+19T= c.130-1727T= (n.130-1727T=) c.308+5T= c.197-1727T= c.269+19T= (n.269+19T=) c.69-1727T= n.386+5T= n.379+5T= n.406+19T= n.420+5T= n.267-1727T= n.336+19T= n.197-1727T= n.223-1727T= n.350+5T= n.376+5T= c.328+5T= (n.328+5T=) n.362+19T= | |
| 5 | g.7873533G>T | CA645540930 | MTRR | c.283+7G>T (n.283+7G>T) c.364+7G>T (n.364+7G>T) n.499-1725G>T c.*218+7G>T (n.*218+7G>T) c.336+21G>T c.130-1725G>T (n.130-1725G>T) c.308+7G>T c.197-1725G>T c.269+21G>T (n.269+21G>T) c.69-1725G>T n.386+7G>T n.379+7G>T n.406+21G>T n.420+7G>T n.267-1725G>T n.336+21G>T n.197-1725G>T n.223-1725G>T n.350+7G>T n.376+7G>T c.328+7G>T (n.328+7G>T) n.362+21G>T | COSMIC |
| 5 | g.7873534A>G | CA2578265756 | MTRR | c.283+8A>G (n.283+8A>G) c.364+8A>G (n.364+8A>G) n.499-1724A>G c.*218+8A>G (n.*218+8A>G) c.336+22A>G c.130-1724A>G (n.130-1724A>G) c.308+8A>G c.197-1724A>G c.269+22A>G (n.269+22A>G) c.69-1724A>G n.386+8A>G n.379+8A>G n.406+22A>G n.420+8A>G n.267-1724A>G n.336+22A>G n.197-1724A>G n.223-1724A>G n.350+8A>G n.376+8A>G c.328+8A>G (n.328+8A>G) n.362+22A>G | |
| 5 | g.7873534_7873536delinsACT | CA1525795102 | MTRR | c.283+8_283+10delinsACT (n.283+8_283+10delinsACT) c.364+8_364+10delinsACT (n.364+8_364+10delinsACT) n.499-1724_499-1722delinsACT c.*218+8_*218+10delinsACT (n.*218+8_*218+10delinsACT) c.336+22_336+24delinsACT c.130-1724_130-1722delinsACT (n.130-1724_130-1722delinsACT) c.308+8_308+10delinsACT c.197-1724_197-1722delinsACT c.269+22_269+24delinsACT (n.269+22_269+24delinsACT) c.69-1724_69-1722delinsACT n.386+8_386+10delinsACT n.379+8_379+10delinsACT n.406+22_406+24delinsACT n.420+8_420+10delinsACT n.267-1724_267-1722delinsACT n.336+22_336+24delinsACT n.197-1724_197-1722delinsACT n.223-1724_223-1722delinsACT n.350+8_350+10delinsACT n.376+8_376+10delinsACT c.328+8_328+10delinsACT (n.328+8_328+10delinsACT) n.362+22_362+24delinsACT | |
| 5 | g.7873535C>T | CA2573139601 | MTRR | c.283+9C>T (n.283+9C>T) c.364+9C>T (n.364+9C>T) n.499-1723C>T c.*218+9C>T (n.*218+9C>T) c.336+23C>T c.130-1723C>T (n.130-1723C>T) c.308+9C>T c.197-1723C>T c.269+23C>T (n.269+23C>T) c.69-1723C>T n.386+9C>T n.379+9C>T n.406+23C>T n.420+9C>T n.267-1723C>T n.336+23C>T n.197-1723C>T n.223-1723C>T n.350+9C>T n.376+9C>T c.328+9C>T (n.328+9C>T) n.362+23C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.7873541_7873542del | CA814246539 | MTRR | c.283+15_283+16del (n.283+15_283+16del) c.364+15_364+16del (n.364+15_364+16del) n.499-1717_499-1716del c.*218+15_*218+16del (n.*218+15_*218+16del) c.336+29_336+30del c.130-1717_130-1716del (n.130-1717_130-1716del) c.308+15_308+16del c.197-1717_197-1716del c.269+29_269+30del (n.269+29_269+30del) c.69-1717_69-1716del n.386+15_386+16del n.379+15_379+16del n.406+29_406+30del n.420+15_420+16del n.267-1717_267-1716del n.336+29_336+30del n.197-1717_197-1716del n.223-1717_223-1716del n.350+15_350+16del n.376+15_376+16del c.328+15_328+16del (n.328+15_328+16del) n.362+29_362+30del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.7873536T>C | CA3195539 | MTRR | c.283+10T>C (n.283+10T>C) c.364+10T>C (n.364+10T>C) n.499-1722T>C c.*218+10T>C (n.*218+10T>C) c.336+24T>C c.130-1722T>C (n.130-1722T>C) c.308+10T>C c.197-1722T>C c.269+24T>C (n.269+24T>C) c.69-1722T>C n.386+10T>C n.379+10T>C n.406+24T>C n.420+10T>C n.267-1722T>C n.336+24T>C n.197-1722T>C n.223-1722T>C n.350+10T>C n.376+10T>C c.328+10T>C (n.328+10T>C) n.362+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873536T= | CA1525795105 | MTRR | c.283+10T= (n.283+10T=) c.364+10T= (n.364+10T=) n.499-1722T= c.*218+10T= (n.*218+10T=) c.336+24T= c.130-1722T= (n.130-1722T=) c.308+10T= c.197-1722T= c.269+24T= (n.269+24T=) c.69-1722T= n.386+10T= n.379+10T= n.406+24T= n.420+10T= n.267-1722T= n.336+24T= n.197-1722T= n.223-1722T= n.350+10T= n.376+10T= c.328+10T= (n.328+10T=) n.362+24T= | |
| 5 | g.7873537C= | CA1525795130 | MTRR | c.283+11C= (n.283+11C=) c.364+11C= (n.364+11C=) n.499-1721C= c.*218+11C= (n.*218+11C=) c.336+25C= c.130-1721C= (n.130-1721C=) c.308+11C= c.197-1721C= c.269+25C= (n.269+25C=) c.69-1721C= n.386+11C= n.379+11C= n.406+25C= n.420+11C= n.267-1721C= n.336+25C= n.197-1721C= n.223-1721C= n.350+11C= n.376+11C= c.328+11C= (n.328+11C=) n.362+25C= | |
| 5 | g.7873537C>G | CA557637629 | MTRR | c.283+11C>G (n.283+11C>G) c.364+11C>G (n.364+11C>G) n.499-1721C>G c.*218+11C>G (n.*218+11C>G) c.336+25C>G c.130-1721C>G (n.130-1721C>G) c.308+11C>G c.197-1721C>G c.269+25C>G (n.269+25C>G) c.69-1721C>G n.386+11C>G n.379+11C>G n.406+25C>G n.420+11C>G n.267-1721C>G n.336+25C>G n.197-1721C>G n.223-1721C>G n.350+11C>G n.376+11C>G c.328+11C>G (n.328+11C>G) n.362+25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873539C= | CA1525795136 | MTRR | c.283+13C= (n.283+13C=) c.364+13C= (n.364+13C=) n.499-1719C= c.*218+13C= (n.*218+13C=) c.336+27C= c.130-1719C= (n.130-1719C=) c.308+13C= c.197-1719C= c.269+27C= (n.269+27C=) c.69-1719C= n.386+13C= n.379+13C= n.406+27C= n.420+13C= n.267-1719C= n.336+27C= n.197-1719C= n.223-1719C= n.350+13C= n.376+13C= c.328+13C= (n.328+13C=) n.362+27C= | |
| 5 | g.7873539C>G | CA3195540 | MTRR | c.283+13C>G (n.283+13C>G) c.364+13C>G (n.364+13C>G) n.499-1719C>G c.*218+13C>G (n.*218+13C>G) c.336+27C>G c.130-1719C>G (n.130-1719C>G) c.308+13C>G c.197-1719C>G c.269+27C>G (n.269+27C>G) c.69-1719C>G n.386+13C>G n.379+13C>G n.406+27C>G n.420+13C>G n.267-1719C>G n.336+27C>G n.197-1719C>G n.223-1719C>G n.350+13C>G n.376+13C>G c.328+13C>G (n.328+13C>G) n.362+27C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873539C>T | CA557637631 | MTRR | c.283+13C>T (n.283+13C>T) c.364+13C>T (n.364+13C>T) n.499-1719C>T c.*218+13C>T (n.*218+13C>T) c.336+27C>T c.130-1719C>T (n.130-1719C>T) c.308+13C>T c.197-1719C>T c.269+27C>T (n.269+27C>T) c.69-1719C>T n.386+13C>T n.379+13C>T n.406+27C>T n.420+13C>T n.267-1719C>T n.336+27C>T n.197-1719C>T n.223-1719C>T n.350+13C>T n.376+13C>T c.328+13C>T (n.328+13C>T) n.362+27C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873540T>C | CA2578265757 | MTRR | c.283+14T>C (n.283+14T>C) c.364+14T>C (n.364+14T>C) n.499-1718T>C c.*218+14T>C (n.*218+14T>C) c.336+28T>C c.130-1718T>C (n.130-1718T>C) c.308+14T>C c.197-1718T>C c.269+28T>C (n.269+28T>C) c.69-1718T>C n.386+14T>C n.379+14T>C n.406+28T>C n.420+14T>C n.267-1718T>C n.336+28T>C n.197-1718T>C n.223-1718T>C n.350+14T>C n.376+14T>C c.328+14T>C (n.328+14T>C) n.362+28T>C | |
| 5 | g.7873541C= | CA1525795146 | MTRR | c.283+15C= (n.283+15C=) c.364+15C= (n.364+15C=) n.499-1717C= c.*218+15C= (n.*218+15C=) c.336+29C= c.130-1717C= (n.130-1717C=) c.308+15C= c.197-1717C= c.269+29C= (n.269+29C=) c.69-1717C= n.386+15C= n.379+15C= n.406+29C= n.420+15C= n.267-1717C= n.336+29C= n.197-1717C= n.223-1717C= n.350+15C= n.376+15C= c.328+15C= (n.328+15C=) n.362+29C= | |
| 5 | g.7873541C>G | CA113795387 | MTRR | c.283+15C>G (n.283+15C>G) c.364+15C>G (n.364+15C>G) n.499-1717C>G c.*218+15C>G (n.*218+15C>G) c.336+29C>G c.130-1717C>G (n.130-1717C>G) c.308+15C>G c.197-1717C>G c.269+29C>G (n.269+29C>G) c.69-1717C>G n.386+15C>G n.379+15C>G n.406+29C>G n.420+15C>G n.267-1717C>G n.336+29C>G n.197-1717C>G n.223-1717C>G n.350+15C>G n.376+15C>G c.328+15C>G (n.328+15C>G) n.362+29C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7873541C>T | CA1525795149 | MTRR | c.283+15C>T (n.283+15C>T) c.364+15C>T (n.364+15C>T) n.499-1717C>T c.*218+15C>T (n.*218+15C>T) c.336+29C>T c.130-1717C>T (n.130-1717C>T) c.308+15C>T c.197-1717C>T c.269+29C>T (n.269+29C>T) c.69-1717C>T n.386+15C>T n.379+15C>T n.406+29C>T n.420+15C>T n.267-1717C>T n.336+29C>T n.197-1717C>T n.223-1717C>T n.350+15C>T n.376+15C>T c.328+15C>T (n.328+15C>T) n.362+29C>T | dbSNP |
| 5 | g.7873543T>C | CA2673201333 | MTRR | c.283+17T>C (n.283+17T>C) c.364+17T>C (n.364+17T>C) n.499-1715T>C c.*218+17T>C (n.*218+17T>C) c.336+31T>C c.130-1715T>C (n.130-1715T>C) c.308+17T>C c.197-1715T>C c.269+31T>C (n.269+31T>C) c.69-1715T>C n.386+17T>C n.379+17T>C n.406+31T>C n.420+17T>C n.267-1715T>C n.336+31T>C n.197-1715T>C n.223-1715T>C n.350+17T>C n.376+17T>C c.328+17T>C (n.328+17T>C) n.362+31T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873545T>C | CA2673201335 | MTRR | c.283+19T>C (n.283+19T>C) c.364+19T>C (n.364+19T>C) n.499-1713T>C c.*218+19T>C (n.*218+19T>C) c.336+33T>C c.130-1713T>C (n.130-1713T>C) c.308+19T>C c.197-1713T>C c.269+33T>C (n.269+33T>C) c.69-1713T>C n.386+19T>C n.379+19T>C n.406+33T>C n.420+19T>C n.267-1713T>C n.336+33T>C n.197-1713T>C n.223-1713T>C n.350+19T>C n.376+19T>C c.328+19T>C (n.328+19T>C) n.362+33T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873545T>G | CA2673201336 | MTRR | c.283+19T>G (n.283+19T>G) c.364+19T>G (n.364+19T>G) n.499-1713T>G c.*218+19T>G (n.*218+19T>G) c.336+33T>G c.130-1713T>G (n.130-1713T>G) c.308+19T>G c.197-1713T>G c.269+33T>G (n.269+33T>G) c.69-1713T>G n.386+19T>G n.379+19T>G n.406+33T>G n.420+19T>G n.267-1713T>G n.336+33T>G n.197-1713T>G n.223-1713T>G n.350+19T>G n.376+19T>G c.328+19T>G (n.328+19T>G) n.362+33T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873546G>T | CA2673201337 | MTRR | c.283+20G>T (n.283+20G>T) c.364+20G>T (n.364+20G>T) n.499-1712G>T c.*218+20G>T (n.*218+20G>T) c.336+34G>T c.130-1712G>T (n.130-1712G>T) c.308+20G>T c.197-1712G>T c.269+34G>T (n.269+34G>T) c.69-1712G>T n.386+20G>T n.379+20G>T n.406+34G>T n.420+20G>T n.267-1712G>T n.336+34G>T n.197-1712G>T n.223-1712G>T n.350+20G>T n.376+20G>T c.328+20G>T (n.328+20G>T) n.362+34G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873547A= | CA1525795150 | MTRR | c.283+21A= (n.283+21A=) c.364+21A= (n.364+21A=) n.499-1711A= c.*218+21A= (n.*218+21A=) c.336+35A= c.130-1711A= (n.130-1711A=) c.308+21A= c.197-1711A= c.269+35A= (n.269+35A=) c.69-1711A= n.386+21A= n.379+21A= n.406+35A= n.420+21A= n.267-1711A= n.336+35A= n.197-1711A= n.223-1711A= n.350+21A= n.376+21A= c.328+21A= (n.328+21A=) n.362+35A= | |
| 5 | g.7873547A>C | CA3195541 | MTRR | c.283+21A>C (n.283+21A>C) c.364+21A>C (n.364+21A>C) n.499-1711A>C c.*218+21A>C (n.*218+21A>C) c.336+35A>C c.130-1711A>C (n.130-1711A>C) c.308+21A>C c.197-1711A>C c.269+35A>C (n.269+35A>C) c.69-1711A>C n.386+21A>C n.379+21A>C n.406+35A>C n.420+21A>C n.267-1711A>C n.336+35A>C n.197-1711A>C n.223-1711A>C n.350+21A>C n.376+21A>C c.328+21A>C (n.328+21A>C) n.362+35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873547A>G | CA557637635 | MTRR | c.283+21A>G (n.283+21A>G) c.364+21A>G (n.364+21A>G) n.499-1711A>G c.*218+21A>G (n.*218+21A>G) c.336+35A>G c.130-1711A>G (n.130-1711A>G) c.308+21A>G c.197-1711A>G c.269+35A>G (n.269+35A>G) c.69-1711A>G n.386+21A>G n.379+21A>G n.406+35A>G n.420+21A>G n.267-1711A>G n.336+35A>G n.197-1711A>G n.223-1711A>G n.350+21A>G n.376+21A>G c.328+21A>G (n.328+21A>G) n.362+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873548T>C | CA1525795151 | MTRR | c.283+22T>C (n.283+22T>C) c.364+22T>C (n.364+22T>C) n.499-1710T>C c.*218+22T>C (n.*218+22T>C) c.336+36T>C c.130-1710T>C (n.130-1710T>C) c.308+22T>C c.197-1710T>C c.269+36T>C (n.269+36T>C) c.69-1710T>C n.386+22T>C n.379+22T>C n.406+36T>C n.420+22T>C n.267-1710T>C n.336+36T>C n.197-1710T>C n.223-1710T>C n.350+22T>C n.376+22T>C c.328+22T>C (n.328+22T>C) n.362+36T>C | dbSNP |
| 5 | g.7873548T= | CA1525795152 | MTRR | c.283+22T= (n.283+22T=) c.364+22T= (n.364+22T=) n.499-1710T= c.*218+22T= (n.*218+22T=) c.336+36T= c.130-1710T= (n.130-1710T=) c.308+22T= c.197-1710T= c.269+36T= (n.269+36T=) c.69-1710T= n.386+22T= n.379+22T= n.406+36T= n.420+22T= n.267-1710T= n.336+36T= n.197-1710T= n.223-1710T= n.350+22T= n.376+22T= c.328+22T= (n.328+22T=) n.362+36T= | |
| 5 | g.7873549C>A | CA3195543 | MTRR | c.283+23C>A (n.283+23C>A) c.364+23C>A (n.364+23C>A) n.499-1709C>A c.*218+23C>A (n.*218+23C>A) c.336+37C>A c.130-1709C>A (n.130-1709C>A) c.308+23C>A c.197-1709C>A c.269+37C>A (n.269+37C>A) c.69-1709C>A n.386+23C>A n.379+23C>A n.406+37C>A n.420+23C>A n.267-1709C>A n.336+37C>A n.197-1709C>A n.223-1709C>A n.350+23C>A n.376+23C>A c.328+23C>A (n.328+23C>A) n.362+37C>A | dbSNP ExAC |
| 5 | g.7873549C= | CA1525795153 | MTRR | c.283+23C= (n.283+23C=) c.364+23C= (n.364+23C=) n.499-1709C= c.*218+23C= (n.*218+23C=) c.336+37C= c.130-1709C= (n.130-1709C=) c.308+23C= c.197-1709C= c.269+37C= (n.269+37C=) c.69-1709C= n.386+23C= n.379+23C= n.406+37C= n.420+23C= n.267-1709C= n.336+37C= n.197-1709C= n.223-1709C= n.350+23C= n.376+23C= c.328+23C= (n.328+23C=) n.362+37C= | |
| 5 | g.7873549C>G | CA3195542 | MTRR | c.283+23C>G (n.283+23C>G) c.364+23C>G (n.364+23C>G) n.499-1709C>G c.*218+23C>G (n.*218+23C>G) c.336+37C>G c.130-1709C>G (n.130-1709C>G) c.308+23C>G c.197-1709C>G c.269+37C>G (n.269+37C>G) c.69-1709C>G n.386+23C>G n.379+23C>G n.406+37C>G n.420+23C>G n.267-1709C>G n.336+37C>G n.197-1709C>G n.223-1709C>G n.350+23C>G n.376+23C>G c.328+23C>G (n.328+23C>G) n.362+37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873552A= | CA1525795154 | MTRR | c.283+26A= (n.283+26A=) c.364+26A= (n.364+26A=) n.499-1706A= c.*218+26A= (n.*218+26A=) c.336+40A= c.130-1706A= (n.130-1706A=) c.308+26A= c.197-1706A= c.269+40A= (n.269+40A=) c.69-1706A= n.386+26A= n.379+26A= n.406+40A= n.420+26A= n.267-1706A= n.336+40A= n.197-1706A= n.223-1706A= n.350+26A= n.376+26A= c.328+26A= (n.328+26A=) n.362+40A= | |
| 5 | g.7873552A>C | CA557637637 | MTRR | c.283+26A>C (n.283+26A>C) c.364+26A>C (n.364+26A>C) n.499-1706A>C c.*218+26A>C (n.*218+26A>C) c.336+40A>C c.130-1706A>C (n.130-1706A>C) c.308+26A>C c.197-1706A>C c.269+40A>C (n.269+40A>C) c.69-1706A>C n.386+26A>C n.379+26A>C n.406+40A>C n.420+26A>C n.267-1706A>C n.336+40A>C n.197-1706A>C n.223-1706A>C n.350+26A>C n.376+26A>C c.328+26A>C (n.328+26A>C) n.362+40A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7873552_7873565del | CA2578265758 | MTRR | c.283+26_283+39del (n.283+26_283+39del) c.364+26_364+39del (n.364+26_364+39del) n.499-1706_499-1693del c.*218+26_*218+39del (n.*218+26_*218+39del) c.336+40_336+53del c.130-1706_130-1693del (n.130-1706_130-1693del) c.308+26_308+39del c.197-1706_197-1693del c.269+40_269+53del (n.269+40_269+53del) c.69-1706_69-1693del n.386+26_386+39del n.379+26_379+39del n.406+40_406+53del n.420+26_420+39del n.267-1706_267-1693del n.336+40_336+53del n.197-1706_197-1693del n.223-1706_223-1693del n.350+26_350+39del n.376+26_376+39del c.328+26_328+39del (n.328+26_328+39del) n.362+40_362+53del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7873553C= | CA1525795155 | MTRR | c.283+27C= (n.283+27C=) c.364+27C= (n.364+27C=) n.499-1705C= c.*218+27C= (n.*218+27C=) c.336+41C= c.130-1705C= (n.130-1705C=) c.308+27C= c.197-1705C= c.269+41C= (n.269+41C=) c.69-1705C= n.386+27C= n.379+27C= n.406+41C= n.420+27C= n.267-1705C= n.336+41C= n.197-1705C= n.223-1705C= n.350+27C= n.376+27C= c.328+27C= (n.328+27C=) n.362+41C= | |
| 5 | g.7873553C>G | CA3195544 | MTRR | c.283+27C>G (n.283+27C>G) c.364+27C>G (n.364+27C>G) n.499-1705C>G c.*218+27C>G (n.*218+27C>G) c.336+41C>G c.130-1705C>G (n.130-1705C>G) c.308+27C>G c.197-1705C>G c.269+41C>G (n.269+41C>G) c.69-1705C>G n.386+27C>G n.379+27C>G n.406+41C>G n.420+27C>G n.267-1705C>G n.336+41C>G n.197-1705C>G n.223-1705C>G n.350+27C>G n.376+27C>G c.328+27C>G (n.328+27C>G) n.362+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |