Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.78590503A>CCA393578331CHRNA5c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.522+405A>C
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15g.78590503A>GCA393578332CHRNA5c.1112A>G (p.Asp371Gly)
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15g.78590503A>TCA393578334CHRNA5c.1112A>T (p.Asp371Val)
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15g.78590504C>ACA393578336CHRNA5c.1113C>A (p.Asp371Glu)
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15g.78590504C=CA2189593604CHRNA5c.1113C= (p.Asp371=)
c.522+406C=
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c.143C=
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c.591+522C= (n.591+522C=)
c.713+400C= (n.713+400C=)
c.455+655C= (n.455+655C=)
15g.78590504C>GCA393578337CHRNA5c.1113C>G (p.Asp371Glu)
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15g.78590504C>TCA491972101CHRNA5c.1113C>T (p.Asp371=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590505A>CCA491972105CHRNA5c.1114A>C (p.Arg372=)
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15g.78590505A>GCA393578339CHRNA5c.1114A>G (p.Arg372Gly)
c.522+407A>G
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c.144A>G
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15g.78590505A>TCA393578341CHRNA5c.1114A>T (p.Arg372Trp)
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15g.78590506G>ACA393578343CHRNA5c.1115G>A (p.Arg372Lys)
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15g.78590506G>CCA393578345CHRNA5c.1115G>C (p.Arg372Thr)
c.522+408G>C
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c.145G>C
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c.713+402G>C (n.713+402G>C)
c.455+657G>C (n.455+657G>C)
15g.78590506G>TCA393578347CHRNA5c.1115G>T (p.Arg372Met)
c.522+408G>T
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c.145G>T
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15g.78590507G>ACA7684134CHRNA5c.1116G>A (p.Arg372=)
c.522+409G>A
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c.713+403G>A (n.713+403G>A)
c.455+658G>A (n.455+658G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590507G>CCA393578350CHRNA5c.1116G>C (p.Arg372Ser)
c.522+409G>C
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c.455+658G>C (n.455+658G>C)
15g.78590507G=CA2189593607CHRNA5c.1116G= (p.Arg372=)
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c.707+409G= (n.707+409G=)
c.1115+1G= (n.1115+1G=)
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c.713+403G= (n.713+403G=)
c.455+658G= (n.455+658G=)
15g.78590507G>TCA393578352CHRNA5c.1116G>T (p.Arg372Ser)
c.522+409G>T
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c.145+1G>T
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15g.78590508T>ACA393578354CHRNA5c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
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15g.78590508T>CCA393578357CHRNA5c.1117T>C (p.Tyr373His)
c.522+410T>C
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c.145+2T>C
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c.455+659T>C (n.455+659T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590508T>GCA393578356CHRNA5c.1117T>G (p.Tyr373Asp)
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15g.78590508T=CA2189593609CHRNA5c.1117T= (p.Tyr373=)
c.522+410T=
c.458+659T= (n.458+659T=)
c.145+2T=
c.707+410T= (n.707+410T=)
c.1115+2T= (n.1115+2T=)
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c.713+404T= (n.713+404T=)
c.455+659T= (n.455+659T=)
15g.78590509A>CCA393578359CHRNA5c.1118A>C (p.Tyr373Ser)
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15g.78590509A>GCA393578361CHRNA5c.1118A>G (p.Tyr373Cys)
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c.455+660A>G (n.455+660A>G)
15g.78590509A>TCA393578363CHRNA5c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
c.522+411A>T
c.458+660A>T (n.458+660A>T)
c.145+3A>T
c.707+411A>T (n.707+411A>T)
c.1115+3A>T (n.1115+3A>T)
c.591+527A>T (n.591+527A>T)
c.713+405A>T (n.713+405A>T)
c.455+660A>T (n.455+660A>T)
15g.78590510C>ACA393578365CHRNA5c.1119C>A (p.Tyr373Ter)
c.522+412C>A
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c.145+4C>A
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c.713+406C>A (n.713+406C>A)
c.455+661C>A (n.455+661C>A)
15g.78590510C>GCA393578366CHRNA5c.1119C>G (p.Tyr373Ter)
c.522+412C>G
c.458+661C>G (n.458+661C>G)
c.145+4C>G
c.707+412C>G (n.707+412C>G)
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c.713+406C>G (n.713+406C>G)
c.455+661C>G (n.455+661C>G)
15g.78590510C>TCA491972136CHRNA5c.1119C>T (p.Tyr373=)
c.522+412C>T
c.458+661C>T (n.458+661C>T)
c.145+4C>T
c.707+412C>T (n.707+412C>T)
c.1115+4C>T (n.1115+4C>T)
c.591+528C>T (n.591+528C>T)
c.713+406C>T (n.713+406C>T)
c.455+661C>T (n.455+661C>T)
15g.78590511T>ACA393578369CHRNA5c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.522+413T>A
c.458+662T>A (n.458+662T>A)
c.145+5T>A
c.707+413T>A (n.707+413T>A)
c.1115+5T>A (n.1115+5T>A)
c.591+529T>A (n.591+529T>A)
c.713+407T>A (n.713+407T>A)
c.455+662T>A (n.455+662T>A)
15g.78590511T>CCA393578371CHRNA5c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.522+413T>C
c.458+662T>C (n.458+662T>C)
c.145+5T>C
c.707+413T>C (n.707+413T>C)
c.1115+5T>C (n.1115+5T>C)
c.591+529T>C (n.591+529T>C)
c.713+407T>C (n.713+407T>C)
c.455+662T>C (n.455+662T>C)
15g.78590511T>GCA393578372CHRNA5c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.522+413T>G
c.458+662T>G (n.458+662T>G)
c.145+5T>G
c.707+413T>G (n.707+413T>G)
c.1115+5T>G (n.1115+5T>G)
c.591+529T>G (n.591+529T>G)
c.713+407T>G (n.713+407T>G)
c.455+662T>G (n.455+662T>G)
15g.78590512T>ACA393578375CHRNA5c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.522+414T>A
c.458+663T>A (n.458+663T>A)
c.145+6T>A
c.707+414T>A (n.707+414T>A)
c.1115+6T>A (n.1115+6T>A)
c.591+530T>A (n.591+530T>A)
c.713+408T>A (n.713+408T>A)
c.455+663T>A (n.455+663T>A)
15g.78590512T>CCA393578376CHRNA5c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.522+414T>C
c.458+663T>C (n.458+663T>C)
c.145+6T>C
c.707+414T>C (n.707+414T>C)
c.1115+6T>C (n.1115+6T>C)
c.591+530T>C (n.591+530T>C)
c.713+408T>C (n.713+408T>C)
c.455+663T>C (n.455+663T>C)
15g.78590512T>GCA393578378CHRNA5c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.522+414T>G
c.458+663T>G (n.458+663T>G)
c.145+6T>G
c.707+414T>G (n.707+414T>G)
c.1115+6T>G (n.1115+6T>G)
c.591+530T>G (n.591+530T>G)
c.713+408T>G (n.713+408T>G)
c.455+663T>G (n.455+663T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590512T=CA2189593613CHRNA5c.1121T= (p.Phe374=)
c.522+414T=
c.458+663T= (n.458+663T=)
c.145+6T=
c.707+414T= (n.707+414T=)
c.1115+6T= (n.1115+6T=)
c.591+530T= (n.591+530T=)
c.713+408T= (n.713+408T=)
c.455+663T= (n.455+663T=)
15g.78590513C>ACA7684135CHRNA5c.1122C>A (p.Phe374Leu)
c.522+415C>A
c.458+664C>A (n.458+664C>A)
c.145+7C>A
c.707+415C>A (n.707+415C>A)
c.1115+7C>A (n.1115+7C>A)
c.591+531C>A (n.591+531C>A)
c.713+409C>A (n.713+409C>A)
c.455+664C>A (n.455+664C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590513C=CA2189593615CHRNA5c.1122C= (p.Phe374=)
c.522+415C=
c.458+664C= (n.458+664C=)
c.145+7C=
c.707+415C= (n.707+415C=)
c.1115+7C= (n.1115+7C=)
c.591+531C= (n.591+531C=)
c.713+409C= (n.713+409C=)
c.455+664C= (n.455+664C=)
15g.78590513C>GCA393578381CHRNA5c.1122C>G (p.Phe374Leu)
c.522+415C>G
c.458+664C>G (n.458+664C>G)
c.145+7C>G
c.707+415C>G (n.707+415C>G)
c.1115+7C>G (n.1115+7C>G)
c.591+531C>G (n.591+531C>G)
c.713+409C>G (n.713+409C>G)
c.455+664C>G (n.455+664C>G)
15g.78590513C>TCA491972160CHRNA5c.1122C>T (p.Phe374=)
c.522+415C>T
c.458+664C>T (n.458+664C>T)
c.145+7C>T
c.707+415C>T (n.707+415C>T)
c.1115+7C>T (n.1115+7C>T)
c.591+531C>T (n.591+531C>T)
c.713+409C>T (n.713+409C>T)
c.455+664C>T (n.455+664C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.78590514A=CA2189593619CHRNA5c.1123A= (p.Thr375=)
c.522+416A=
c.458+665A= (n.458+665A=)
c.145+8A=
c.707+416A= (n.707+416A=)
c.1115+8A= (n.1115+8A=)
c.591+532A= (n.591+532A=)
c.713+410A= (n.713+410A=)
c.455+665A= (n.455+665A=)
15g.78590514A>CCA393578383CHRNA5c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.522+416A>C
c.458+665A>C (n.458+665A>C)
c.145+8A>C
c.707+416A>C (n.707+416A>C)
c.1115+8A>C (n.1115+8A>C)
c.591+532A>C (n.591+532A>C)
c.713+410A>C (n.713+410A>C)
c.455+665A>C (n.455+665A>C)
15g.78590514A>GCA393578387CHRNA5c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.522+416A>G
c.458+665A>G (n.458+665A>G)
c.145+8A>G
c.707+416A>G (n.707+416A>G)
c.1115+8A>G (n.1115+8A>G)
c.591+532A>G (n.591+532A>G)
c.713+410A>G (n.713+410A>G)
c.455+665A>G (n.455+665A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590514A>TCA393578385CHRNA5c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.522+416A>T
c.458+665A>T (n.458+665A>T)
c.145+8A>T
c.707+416A>T (n.707+416A>T)
c.1115+8A>T (n.1115+8A>T)
c.591+532A>T (n.591+532A>T)
c.713+410A>T (n.713+410A>T)
c.455+665A>T (n.455+665A>T)
15g.78590515C>ACA393578389CHRNA5c.1124C>A (p.Thr375Asn)
c.522+417C>A
c.458+666C>A (n.458+666C>A)
c.145+9C>A
c.707+417C>A (n.707+417C>A)
c.1115+9C>A (n.1115+9C>A)
c.591+533C>A (n.591+533C>A)
c.713+411C>A (n.713+411C>A)
c.455+666C>A (n.455+666C>A)
15g.78590515C>GCA393578391CHRNA5c.1124C>G (p.Thr375Ser)
c.522+417C>G
c.458+666C>G (n.458+666C>G)
c.145+9C>G
c.707+417C>G (n.707+417C>G)
c.1115+9C>G (n.1115+9C>G)
c.591+533C>G (n.591+533C>G)
c.713+411C>G (n.713+411C>G)
c.455+666C>G (n.455+666C>G)
15g.78590515C>TCA393578393CHRNA5c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.522+417C>T
c.458+666C>T (n.458+666C>T)
c.145+9C>T
c.707+417C>T (n.707+417C>T)
c.1115+9C>T (n.1115+9C>T)
c.591+533C>T (n.591+533C>T)
c.713+411C>T (n.713+411C>T)
c.455+666C>T (n.455+666C>T)
 gnomAD v4
15g.78590515_78590517dupCA2629788564CHRNA5c.1124_1126dup (p.Thr375_Gln376insPro)
c.522+417_522+419dup
c.458+666_458+668dup (n.458+666_458+668dup)
c.145+9_145+11dup
c.707+417_707+419dup (n.707+417_707+419dup)
c.1115+9_1115+11dup (n.1115+9_1115+11dup)
c.591+533_591+535dup (n.591+533_591+535dup)
c.713+411_713+413dup (n.713+411_713+413dup)
c.455+666_455+668dup (n.455+666_455+668dup)
 gnomAD v4
15g.78590516T>ACA491972178CHRNA5c.1125T>A (p.Thr375=)
c.522+418T>A
c.458+667T>A (n.458+667T>A)
c.145+10T>A
c.707+418T>A (n.707+418T>A)
c.1115+10T>A (n.1115+10T>A)
c.591+534T>A (n.591+534T>A)
c.713+412T>A (n.713+412T>A)
c.455+667T>A (n.455+667T>A)
15g.78590516T>CCA491972181CHRNA5c.1125T>C (p.Thr375=)
c.522+418T>C
c.458+667T>C (n.458+667T>C)
c.145+10T>C
c.707+418T>C (n.707+418T>C)
c.1115+10T>C (n.1115+10T>C)
c.591+534T>C (n.591+534T>C)
c.713+412T>C (n.713+412T>C)
c.455+667T>C (n.455+667T>C)
15g.78590516T>GCA491972185CHRNA5c.1125T>G (p.Thr375=)
c.522+418T>G
c.458+667T>G (n.458+667T>G)
c.145+10T>G
c.707+418T>G (n.707+418T>G)
c.1115+10T>G (n.1115+10T>G)
c.591+534T>G (n.591+534T>G)
c.713+412T>G (n.713+412T>G)
c.455+667T>G (n.455+667T>G)
15g.78590517C>ACA393578394CHRNA5c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.522+419C>A
c.458+668C>A (n.458+668C>A)
c.145+11C>A
c.707+419C>A (n.707+419C>A)
c.1115+11C>A (n.1115+11C>A)
c.591+535C>A (n.591+535C>A)
c.713+413C>A (n.713+413C>A)
c.455+668C>A (n.455+668C>A)
15g.78590517C>GCA393578396CHRNA5c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.522+419C>G
c.458+668C>G (n.458+668C>G)
c.145+11C>G
c.707+419C>G (n.707+419C>G)
c.1115+11C>G (n.1115+11C>G)
c.591+535C>G (n.591+535C>G)
c.713+413C>G (n.713+413C>G)
c.455+668C>G (n.455+668C>G)
 gnomAD v4 COSMIC
15g.78590517C>TCA393578397CHRNA5c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.522+419C>T
c.458+668C>T (n.458+668C>T)
c.145+11C>T
c.707+419C>T (n.707+419C>T)
c.1115+11C>T (n.1115+11C>T)
c.591+535C>T (n.591+535C>T)
c.713+413C>T (n.713+413C>T)
c.455+668C>T (n.455+668C>T)
15g.78590517_78590521delinsCAGAACA2189593621CHRNA5c.1126_1130delinsCAGAA (p.Gln376=)
c.522+419_522+423delinsCAGAA
c.458+668_458+672delinsCAGAA (n.458+668_458+672delinsCAGAA)
c.145+11_145+15delinsCAGAA
c.707+419_707+423delinsCAGAA (n.707+419_707+423delinsCAGAA)
c.1115+11_1115+15delinsCAGAA (n.1115+11_1115+15delinsCAGAA)
c.591+535_591+539delinsCAGAA (n.591+535_591+539delinsCAGAA)
c.713+413_713+417delinsCAGAA (n.713+413_713+417delinsCAGAA)
c.455+668_455+672delinsCAGAA (n.455+668_455+672delinsCAGAA)
15g.78590518A=CA2189593626CHRNA5c.1127A= (p.Gln376=)
c.522+420A=
c.458+669A= (n.458+669A=)
c.145+12A=
c.707+420A= (n.707+420A=)
c.1115+12A= (n.1115+12A=)
c.591+536A= (n.591+536A=)
c.713+414A= (n.713+414A=)
c.455+669A= (n.455+669A=)
15g.78590518A>CCA7684138CHRNA5c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.522+420A>C
c.458+669A>C (n.458+669A>C)
c.145+12A>C
c.707+420A>C (n.707+420A>C)
c.1115+12A>C (n.1115+12A>C)
c.591+536A>C (n.591+536A>C)
c.713+414A>C (n.713+414A>C)
c.455+669A>C (n.455+669A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590518A>GCA393578401CHRNA5c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.522+420A>G
c.458+669A>G (n.458+669A>G)
c.145+12A>G
c.707+420A>G (n.707+420A>G)
c.1115+12A>G (n.1115+12A>G)
c.591+536A>G (n.591+536A>G)
c.713+414A>G (n.713+414A>G)
c.455+669A>G (n.455+669A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.78590518A>TCA7684137CHRNA5c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.522+420A>T
c.458+669A>T (n.458+669A>T)
c.145+12A>T
c.707+420A>T (n.707+420A>T)
c.1115+12A>T (n.1115+12A>T)
c.591+536A>T (n.591+536A>T)
c.713+414A>T (n.713+414A>T)
c.455+669A>T (n.455+669A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590521_78590524delCA7684136CHRNA5c.1130_1133del (p.Lys377ArgfsTer?)
c.522+423_522+426del
c.458+672_458+675del (n.458+672_458+675del)
c.145+15_145+18del
c.707+423_707+426del (n.707+423_707+426del)
c.1115+15_1115+18del (n.1115+15_1115+18del)
c.591+539_591+542del (n.591+539_591+542del)
c.713+417_713+420del (n.713+417_713+420del)
c.455+672_455+675del (n.455+672_455+675del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590519G>ACA491972205CHRNA5c.1128G>A (p.Gln376=)
c.522+421G>A
c.458+670G>A (n.458+670G>A)
c.145+13G>A
c.707+421G>A (n.707+421G>A)
c.1115+13G>A (n.1115+13G>A)
c.591+537G>A (n.591+537G>A)
c.713+415G>A (n.713+415G>A)
c.455+670G>A (n.455+670G>A)
15g.78590519G>CCA393578404CHRNA5c.1128G>C (p.Gln376His)
c.522+421G>C
c.458+670G>C (n.458+670G>C)
c.145+13G>C
c.707+421G>C (n.707+421G>C)
c.1115+13G>C (n.1115+13G>C)
c.591+537G>C (n.591+537G>C)
c.713+415G>C (n.713+415G>C)
c.455+670G>C (n.455+670G>C)
15g.78590519G>TCA393578405CHRNA5c.1128G>T (p.Gln376His)
c.522+421G>T
c.458+670G>T (n.458+670G>T)
c.145+13G>T
c.707+421G>T (n.707+421G>T)
c.1115+13G>T (n.1115+13G>T)
c.591+537G>T (n.591+537G>T)
c.713+415G>T (n.713+415G>T)
c.455+670G>T (n.455+670G>T)
15g.78590520A>CCA393578409CHRNA5c.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.522+422A>C
c.458+671A>C (n.458+671A>C)
c.145+14A>C
c.707+422A>C (n.707+422A>C)
c.1115+14A>C (n.1115+14A>C)
c.591+538A>C (n.591+538A>C)
c.713+416A>C (n.713+416A>C)
c.455+671A>C (n.455+671A>C)
15g.78590520A>GCA393578410CHRNA5c.1129A>G (p.Lys377Glu)
c.522+422A>G
c.458+671A>G (n.458+671A>G)
c.145+14A>G
c.707+422A>G (n.707+422A>G)
c.1115+14A>G (n.1115+14A>G)
c.591+538A>G (n.591+538A>G)
c.713+416A>G (n.713+416A>G)
c.455+671A>G (n.455+671A>G)
15g.78590520A>TCA393578407CHRNA5c.1129A>T (p.Lys377Ter)
c.522+422A>T
c.458+671A>T (n.458+671A>T)
c.145+14A>T
c.707+422A>T (n.707+422A>T)
c.1115+14A>T (n.1115+14A>T)
c.591+538A>T (n.591+538A>T)
c.713+416A>T (n.713+416A>T)
c.455+671A>T (n.455+671A>T)
15g.78590521A>CCA393578413CHRNA5c.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.522+423A>C
c.458+672A>C (n.458+672A>C)
c.145+15A>C
c.707+423A>C (n.707+423A>C)
c.1115+15A>C (n.1115+15A>C)
c.591+539A>C (n.591+539A>C)
c.713+417A>C (n.713+417A>C)
c.455+672A>C (n.455+672A>C)
15g.78590521A>GCA393578414CHRNA5c.1130A>G (p.Lys377Arg)
c.522+423A>G
c.458+672A>G (n.458+672A>G)
c.145+15A>G
c.707+423A>G (n.707+423A>G)
c.1115+15A>G (n.1115+15A>G)
c.591+539A>G (n.591+539A>G)
c.713+417A>G (n.713+417A>G)
c.455+672A>G (n.455+672A>G)
15g.78590521A>TCA393578416CHRNA5c.1130A>T (p.Lys377Ile)
c.522+423A>T
c.458+672A>T (n.458+672A>T)
c.145+15A>T
c.707+423A>T (n.707+423A>T)
c.1115+15A>T (n.1115+15A>T)
c.591+539A>T (n.591+539A>T)
c.713+417A>T (n.713+417A>T)
c.455+672A>T (n.455+672A>T)
15g.78590522A>CCA393578418CHRNA5c.1131A>C (p.Lys377Asn)
c.522+424A>C
c.458+673A>C (n.458+673A>C)
c.145+16A>C
c.707+424A>C (n.707+424A>C)
c.1115+16A>C (n.1115+16A>C)
c.591+540A>C (n.591+540A>C)
c.713+418A>C (n.713+418A>C)
c.455+673A>C (n.455+673A>C)
15g.78590522A>GCA491972229CHRNA5c.1131A>G (p.Lys377=)
c.522+424A>G
c.458+673A>G (n.458+673A>G)
c.145+16A>G
c.707+424A>G (n.707+424A>G)
c.1115+16A>G (n.1115+16A>G)
c.591+540A>G (n.591+540A>G)
c.713+418A>G (n.713+418A>G)
c.455+673A>G (n.455+673A>G)
15g.78590522A>TCA393578420CHRNA5c.1131A>T (p.Lys377Asn)
c.522+424A>T
c.458+673A>T (n.458+673A>T)
c.145+16A>T
c.707+424A>T (n.707+424A>T)
c.1115+16A>T (n.1115+16A>T)
c.591+540A>T (n.591+540A>T)
c.713+418A>T (n.713+418A>T)
c.455+673A>T (n.455+673A>T)
15g.78590523G>ACA393578424CHRNA5c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.522+425G>A
c.458+674G>A (n.458+674G>A)
c.145+17G>A
c.707+425G>A (n.707+425G>A)
c.1115+17G>A (n.1115+17G>A)
c.591+541G>A (n.591+541G>A)
c.713+419G>A (n.713+419G>A)
c.455+674G>A (n.455+674G>A)
15g.78590523G>CCA393578422CHRNA5c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.522+425G>C
c.458+674G>C (n.458+674G>C)
c.145+17G>C
c.707+425G>C (n.707+425G>C)
c.1115+17G>C (n.1115+17G>C)
c.591+541G>C (n.591+541G>C)
c.713+419G>C (n.713+419G>C)
c.455+674G>C (n.455+674G>C)
15g.78590523G>TCA393578423CHRNA5c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.522+425G>T
c.458+674G>T (n.458+674G>T)
c.145+17G>T
c.707+425G>T (n.707+425G>T)
c.1115+17G>T (n.1115+17G>T)
c.591+541G>T (n.591+541G>T)
c.713+419G>T (n.713+419G>T)
c.455+674G>T (n.455+674G>T)
15g.78590524A>CCA393578425CHRNA5c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.522+426A>C
c.458+675A>C (n.458+675A>C)
c.145+18A>C
c.707+426A>C (n.707+426A>C)
c.1115+18A>C (n.1115+18A>C)
c.591+542A>C (n.591+542A>C)
c.713+420A>C (n.713+420A>C)
c.455+675A>C (n.455+675A>C)
15g.78590524A>GCA393578427CHRNA5c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.522+426A>G
c.458+675A>G (n.458+675A>G)
c.145+18A>G
c.707+426A>G (n.707+426A>G)
c.1115+18A>G (n.1115+18A>G)
c.591+542A>G (n.591+542A>G)
c.713+420A>G (n.713+420A>G)
c.455+675A>G (n.455+675A>G)
15g.78590524A>TCA393578428CHRNA5c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.522+426A>T
c.458+675A>T (n.458+675A>T)
c.145+18A>T
c.707+426A>T (n.707+426A>T)
c.1115+18A>T (n.1115+18A>T)
c.591+542A>T (n.591+542A>T)
c.713+420A>T (n.713+420A>T)
c.455+675A>T (n.455+675A>T)
15g.78590525G>ACA491972249CHRNA5c.1134G>A (p.Glu378=)
c.522+427G>A
c.458+676G>A (n.458+676G>A)
c.145+19G>A
c.707+427G>A (n.707+427G>A)
c.1115+19G>A (n.1115+19G>A)
c.591+543G>A (n.591+543G>A)
c.713+421G>A (n.713+421G>A)
c.455+676G>A (n.455+676G>A)
 gnomAD v4
15g.78590525G>CCA393578429CHRNA5c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.522+427G>C
c.458+676G>C (n.458+676G>C)
c.145+19G>C
c.707+427G>C (n.707+427G>C)
c.1115+19G>C (n.1115+19G>C)
c.591+543G>C (n.591+543G>C)
c.713+421G>C (n.713+421G>C)
c.455+676G>C (n.455+676G>C)
15g.78590525G>TCA393578430CHRNA5c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.522+427G>T
c.458+676G>T (n.458+676G>T)
c.145+19G>T
c.707+427G>T (n.707+427G>T)
c.1115+19G>T (n.1115+19G>T)
c.591+543G>T (n.591+543G>T)
c.713+421G>T (n.713+421G>T)
c.455+676G>T (n.455+676G>T)
15g.78590526G>ACA393578433CHRNA5c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.522+428G>A
c.458+677G>A (n.458+677G>A)
c.145+20G>A
c.707+428G>A (n.707+428G>A)
c.1115+20G>A (n.1115+20G>A)
c.591+544G>A (n.591+544G>A)
c.713+422G>A (n.713+422G>A)
c.455+677G>A (n.455+677G>A)
15g.78590526G>CCA393578436CHRNA5c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.522+428G>C
c.458+677G>C (n.458+677G>C)
c.145+20G>C
c.707+428G>C (n.707+428G>C)
c.1115+20G>C (n.1115+20G>C)
c.591+544G>C (n.591+544G>C)
c.713+422G>C (n.713+422G>C)
c.455+677G>C (n.455+677G>C)
15g.78590526G>TCA393578434CHRNA5c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.522+428G>T
c.458+677G>T (n.458+677G>T)
c.145+20G>T
c.707+428G>T (n.707+428G>T)
c.1115+20G>T (n.1115+20G>T)
c.591+544G>T (n.591+544G>T)
c.713+422G>T (n.713+422G>T)
c.455+677G>T (n.455+677G>T)
15g.78590527A>CCA393578438CHRNA5c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.522+429A>C
c.458+678A>C (n.458+678A>C)
c.145+21A>C
c.707+429A>C (n.707+429A>C)
c.1115+21A>C (n.1115+21A>C)
c.591+545A>C (n.591+545A>C)
c.713+423A>C (n.713+423A>C)
c.455+678A>C (n.455+678A>C)
15g.78590527A>GCA393578440CHRNA5c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.522+429A>G
c.458+678A>G (n.458+678A>G)
c.145+21A>G
c.707+429A>G (n.707+429A>G)
c.1115+21A>G (n.1115+21A>G)
c.591+545A>G (n.591+545A>G)
c.713+423A>G (n.713+423A>G)
c.455+678A>G (n.455+678A>G)
15g.78590527A>TCA393578442CHRNA5c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.522+429A>T
c.458+678A>T (n.458+678A>T)
c.145+21A>T
c.707+429A>T (n.707+429A>T)
c.1115+21A>T (n.1115+21A>T)
c.591+545A>T (n.591+545A>T)
c.713+423A>T (n.713+423A>T)
c.455+678A>T (n.455+678A>T)
15g.78590529delCA2629788565CHRNA5c.1138del (p.Thr380LeufsTer29)
c.522+431del
c.458+680del (n.458+680del)
c.145+23del
c.707+431del (n.707+431del)
c.1115+23del (n.1115+23del)
c.591+547del (n.591+547del)
c.713+425del (n.713+425del)
c.455+680del (n.455+680del)
 gnomAD v4
15g.78590528A>CCA393578444CHRNA5c.1137A>C (p.Glu379Asp)
c.522+430A>C
c.458+679A>C (n.458+679A>C)
c.145+22A>C
c.707+430A>C (n.707+430A>C)
c.1115+22A>C (n.1115+22A>C)
c.591+546A>C (n.591+546A>C)
c.713+424A>C (n.713+424A>C)
c.455+679A>C (n.455+679A>C)
15g.78590528A>GCA491972271CHRNA5c.1137A>G (p.Glu379=)
c.522+430A>G
c.458+679A>G (n.458+679A>G)
c.145+22A>G
c.707+430A>G (n.707+430A>G)
c.1115+22A>G (n.1115+22A>G)
c.591+546A>G (n.591+546A>G)
c.713+424A>G (n.713+424A>G)
c.455+679A>G (n.455+679A>G)
15g.78590528A>TCA393578446CHRNA5c.1137A>T (p.Glu379Asp)
c.522+430A>T
c.458+679A>T (n.458+679A>T)
c.145+22A>T
c.707+430A>T (n.707+430A>T)
c.1115+22A>T (n.1115+22A>T)
c.591+546A>T (n.591+546A>T)
c.713+424A>T (n.713+424A>T)
c.455+679A>T (n.455+679A>T)
15g.78590529A=CA2189593631CHRNA5c.1138A= (p.Thr380=)
c.522+431A=
c.458+680A= (n.458+680A=)
c.145+23A=
c.707+431A= (n.707+431A=)
c.1115+23A= (n.1115+23A=)
c.591+547A= (n.591+547A=)
c.713+425A= (n.713+425A=)
c.455+680A= (n.455+680A=)
15g.78590529A>CCA393578451CHRNA5c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.522+431A>C
c.458+680A>C (n.458+680A>C)
c.145+23A>C
c.707+431A>C (n.707+431A>C)
c.1115+23A>C (n.1115+23A>C)
c.591+547A>C (n.591+547A>C)
c.713+425A>C (n.713+425A>C)
c.455+680A>C (n.455+680A>C)
15g.78590529A>GCA273896016CHRNA5c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.522+431A>G
c.458+680A>G (n.458+680A>G)
c.145+23A>G
c.707+431A>G (n.707+431A>G)
c.1115+23A>G (n.1115+23A>G)
c.591+547A>G (n.591+547A>G)
c.713+425A>G (n.713+425A>G)
c.455+680A>G (n.455+680A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.78590529A>TCA393578448CHRNA5c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.522+431A>T
c.458+680A>T (n.458+680A>T)
c.145+23A>T
c.707+431A>T (n.707+431A>T)
c.1115+23A>T (n.1115+23A>T)
c.591+547A>T (n.591+547A>T)
c.713+425A>T (n.713+425A>T)
c.455+680A>T (n.455+680A>T)
 ClinVar dbSNP
15g.78590530C>ACA393578454CHRNA5c.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.522+432C>A
c.458+681C>A (n.458+681C>A)
c.145+24C>A
c.707+432C>A (n.707+432C>A)
c.1115+24C>A (n.1115+24C>A)
c.591+548C>A (n.591+548C>A)
c.713+426C>A (n.713+426C>A)
c.455+681C>A (n.455+681C>A)
15g.78590530C=CA2189593638CHRNA5c.1139C= (p.Thr380=)
c.522+432C=
c.458+681C= (n.458+681C=)
c.145+24C=
c.707+432C= (n.707+432C=)
c.1115+24C= (n.1115+24C=)
c.591+548C= (n.591+548C=)
c.713+426C= (n.713+426C=)
c.455+681C= (n.455+681C=)
15g.78590530C>GCA393578455CHRNA5c.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.522+432C>G
c.458+681C>G (n.458+681C>G)
c.145+24C>G
c.707+432C>G (n.707+432C>G)
c.1115+24C>G (n.1115+24C>G)
c.591+548C>G (n.591+548C>G)
c.713+426C>G (n.713+426C>G)
c.455+681C>G (n.455+681C>G)
 dbSNP
15g.78590530C>TCA393578457CHRNA5c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.522+432C>T
c.458+681C>T (n.458+681C>T)
c.145+24C>T
c.707+432C>T (n.707+432C>T)
c.1115+24C>T (n.1115+24C>T)
c.591+548C>T (n.591+548C>T)
c.713+426C>T (n.713+426C>T)
c.455+681C>T (n.455+681C>T)
 gnomAD v4
15g.78590530_78590532delinsCTGCA2189593636CHRNA5c.1139_1141delinsCTG (p.Thr380=)
c.522+432_522+434delinsCTG
c.458+681_458+683delinsCTG (n.458+681_458+683delinsCTG)
c.145+24_145+26delinsCTG
c.707+432_707+434delinsCTG (n.707+432_707+434delinsCTG)
c.1115+24_1115+26delinsCTG (n.1115+24_1115+26delinsCTG)
c.591+548_591+550delinsCTG (n.591+548_591+550delinsCTG)
c.713+426_713+428delinsCTG (n.713+426_713+428delinsCTG)
c.455+681_455+683delinsCTG (n.455+681_455+683delinsCTG)
15g.78590531T>ACA491972294CHRNA5c.1140T>A (p.Thr380=)
c.522+433T>A
c.458+682T>A (n.458+682T>A)
c.145+25T>A
c.707+433T>A (n.707+433T>A)
c.1115+25T>A (n.1115+25T>A)
c.591+549T>A (n.591+549T>A)
c.713+427T>A (n.713+427T>A)
c.455+682T>A (n.455+682T>A)
 gnomAD v4
15g.78590531T>CCA491972298CHRNA5c.1140T>C (p.Thr380=)
c.522+433T>C
c.458+682T>C (n.458+682T>C)
c.145+25T>C
c.707+433T>C (n.707+433T>C)
c.1115+25T>C (n.1115+25T>C)
c.591+549T>C (n.591+549T>C)
c.713+427T>C (n.713+427T>C)
c.455+682T>C (n.455+682T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590531T>GCA491972302CHRNA5c.1140T>G (p.Thr380=)
c.522+433T>G
c.458+682T>G (n.458+682T>G)
c.145+25T>G
c.707+433T>G (n.707+433T>G)
c.1115+25T>G (n.1115+25T>G)
c.591+549T>G (n.591+549T>G)
c.713+427T>G (n.713+427T>G)
c.455+682T>G (n.455+682T>G)
15g.78590531T=CA2189593644CHRNA5c.1140T= (p.Thr380=)
c.522+433T=
c.458+682T= (n.458+682T=)
c.145+25T=
c.707+433T= (n.707+433T=)
c.1115+25T= (n.1115+25T=)
c.591+549T= (n.591+549T=)
c.713+427T= (n.713+427T=)
c.455+682T= (n.455+682T=)
15g.78590531_78590532delCA715957590CHRNA5c.1140_1141del (p.Ser382TrpfsTer2)
c.522+433_522+434del
c.458+682_458+683del (n.458+682_458+683del)
c.145+25_145+26del
c.707+433_707+434del (n.707+433_707+434del)
c.1115+25_1115+26del (n.1115+25_1115+26del)
c.591+549_591+550del (n.591+549_591+550del)
c.713+427_713+428del (n.713+427_713+428del)
c.455+682_455+683del (n.455+682_455+683del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.78590532G>ACA393578458CHRNA5c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.522+434G>A
c.458+683G>A (n.458+683G>A)
c.145+26G>A
c.707+434G>A (n.707+434G>A)
c.1115+26G>A (n.1115+26G>A)
c.591+550G>A (n.591+550G>A)
c.713+428G>A (n.713+428G>A)
c.455+683G>A (n.455+683G>A)
 gnomAD v4
15g.78590532G>CCA393578459CHRNA5c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.522+434G>C
c.458+683G>C (n.458+683G>C)
c.145+26G>C
c.707+434G>C (n.707+434G>C)
c.1115+26G>C (n.1115+26G>C)
c.591+550G>C (n.591+550G>C)
c.713+428G>C (n.713+428G>C)
c.455+683G>C (n.455+683G>C)
15g.78590532G>TCA393578460CHRNA5c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.522+434G>T
c.458+683G>T (n.458+683G>T)
c.145+26G>T
c.707+434G>T (n.707+434G>T)
c.1115+26G>T (n.1115+26G>T)
c.591+550G>T (n.591+550G>T)
c.713+428G>T (n.713+428G>T)
c.455+683G>T (n.455+683G>T)
15g.78590533A=CA2189593650CHRNA5c.1142A= (p.Glu381=)
c.522+435A=
c.458+684A= (n.458+684A=)
c.145+27A=
c.707+435A= (n.707+435A=)
c.1115+27A= (n.1115+27A=)
c.591+551A= (n.591+551A=)
c.713+429A= (n.713+429A=)
c.455+684A= (n.455+684A=)
15g.78590533A>CCA7684139CHRNA5c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.522+435A>C
c.458+684A>C (n.458+684A>C)
c.145+27A>C
c.707+435A>C (n.707+435A>C)
c.1115+27A>C (n.1115+27A>C)
c.591+551A>C (n.591+551A>C)
c.713+429A>C (n.713+429A>C)
c.455+684A>C (n.455+684A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590533A>GCA393578462CHRNA5c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.522+435A>G
c.458+684A>G (n.458+684A>G)
c.145+27A>G
c.707+435A>G (n.707+435A>G)
c.1115+27A>G (n.1115+27A>G)
c.591+551A>G (n.591+551A>G)
c.713+429A>G (n.713+429A>G)
c.455+684A>G (n.455+684A>G)
15g.78590533A>TCA393578464CHRNA5c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.522+435A>T
c.458+684A>T (n.458+684A>T)
c.145+27A>T
c.707+435A>T (n.707+435A>T)
c.1115+27A>T (n.1115+27A>T)
c.591+551A>T (n.591+551A>T)
c.713+429A>T (n.713+429A>T)
c.455+684A>T (n.455+684A>T)
15g.78590534G>ACA491972321CHRNA5c.1143G>A (p.Glu381=)
c.522+436G>A
c.458+685G>A (n.458+685G>A)
c.145+28G>A
c.707+436G>A (n.707+436G>A)
c.1115+28G>A (n.1115+28G>A)
c.591+552G>A (n.591+552G>A)
c.713+430G>A (n.713+430G>A)
c.455+685G>A (n.455+685G>A)
15g.78590534G>CCA393578467CHRNA5c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.522+436G>C
c.458+685G>C (n.458+685G>C)
c.145+28G>C
c.707+436G>C (n.707+436G>C)
c.1115+28G>C (n.1115+28G>C)
c.591+552G>C (n.591+552G>C)
c.713+430G>C (n.713+430G>C)
c.455+685G>C (n.455+685G>C)
15g.78590534G>TCA393578469CHRNA5c.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.522+436G>T
c.458+685G>T (n.458+685G>T)
c.145+28G>T
c.707+436G>T (n.707+436G>T)
c.1115+28G>T (n.1115+28G>T)
c.591+552G>T (n.591+552G>T)
c.713+430G>T (n.713+430G>T)
c.455+685G>T (n.455+685G>T)
15g.78590535A>CCA393578471CHRNA5c.1144A>C (p.Ser382Arg)
c.522+437A>C
c.458+686A>C (n.458+686A>C)
c.145+29A>C
c.707+437A>C (n.707+437A>C)
c.1115+29A>C (n.1115+29A>C)
c.591+553A>C (n.591+553A>C)
c.713+431A>C (n.713+431A>C)
c.455+686A>C (n.455+686A>C)
15g.78590535A>GCA393578473CHRNA5c.1144A>G (p.Ser382Gly)
c.522+437A>G
c.458+686A>G (n.458+686A>G)
c.145+29A>G
c.707+437A>G (n.707+437A>G)
c.1115+29A>G (n.1115+29A>G)
c.591+553A>G (n.591+553A>G)
c.713+431A>G (n.713+431A>G)
c.455+686A>G (n.455+686A>G)
 gnomAD v4
15g.78590535A>TCA393578474CHRNA5c.1144A>T (p.Ser382Cys)
c.522+437A>T
c.458+686A>T (n.458+686A>T)
c.145+29A>T
c.707+437A>T (n.707+437A>T)
c.1115+29A>T (n.1115+29A>T)
c.591+553A>T (n.591+553A>T)
c.713+431A>T (n.713+431A>T)
c.455+686A>T (n.455+686A>T)
15g.78590536G>ACA393578476CHRNA5c.1145G>A (p.Ser382Asn)
c.522+438G>A
c.458+687G>A (n.458+687G>A)
c.145+30G>A
c.707+438G>A (n.707+438G>A)
c.1115+30G>A (n.1115+30G>A)
c.591+554G>A (n.591+554G>A)
c.713+432G>A (n.713+432G>A)
c.455+687G>A (n.455+687G>A)
15g.78590536G>CCA393578478CHRNA5c.1145G>C (p.Ser382Thr)
c.522+438G>C
c.458+687G>C (n.458+687G>C)
c.145+30G>C
c.707+438G>C (n.707+438G>C)
c.1115+30G>C (n.1115+30G>C)
c.591+554G>C (n.591+554G>C)
c.713+432G>C (n.713+432G>C)
c.455+687G>C (n.455+687G>C)
15g.78590536G>TCA393578480CHRNA5c.1145G>T (p.Ser382Ile)
c.522+438G>T
c.458+687G>T (n.458+687G>T)
c.145+30G>T
c.707+438G>T (n.707+438G>T)
c.1115+30G>T (n.1115+30G>T)
c.591+554G>T (n.591+554G>T)
c.713+432G>T (n.713+432G>T)
c.455+687G>T (n.455+687G>T)
15g.78590537T>ACA393578482CHRNA5c.1146T>A (p.Ser382Arg)
c.522+439T>A
c.458+688T>A (n.458+688T>A)
c.145+31T>A
c.707+439T>A (n.707+439T>A)
c.1115+31T>A (n.1115+31T>A)
c.591+555T>A (n.591+555T>A)
c.713+433T>A (n.713+433T>A)
c.455+688T>A (n.455+688T>A)
15g.78590537T>CCA491972342CHRNA5c.1146T>C (p.Ser382=)
c.522+439T>C
c.458+688T>C (n.458+688T>C)
c.145+31T>C
c.707+439T>C (n.707+439T>C)
c.1115+31T>C (n.1115+31T>C)
c.591+555T>C (n.591+555T>C)
c.713+433T>C (n.713+433T>C)
c.455+688T>C (n.455+688T>C)
15g.78590537T>GCA393578484CHRNA5c.1146T>G (p.Ser382Arg)
c.522+439T>G
c.458+688T>G (n.458+688T>G)
c.145+31T>G
c.707+439T>G (n.707+439T>G)
c.1115+31T>G (n.1115+31T>G)
c.591+555T>G (n.591+555T>G)
c.713+433T>G (n.713+433T>G)
c.455+688T>G (n.455+688T>G)
15g.78590538G>ACA393578486CHRNA5c.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.522+440G>A
c.458+689G>A (n.458+689G>A)
c.145+32G>A
c.707+440G>A (n.707+440G>A)
c.1115+32G>A (n.1115+32G>A)
c.591+556G>A (n.591+556G>A)
c.713+434G>A (n.713+434G>A)
c.455+689G>A (n.455+689G>A)
15g.78590538G>CCA393578488CHRNA5c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.522+440G>C
c.458+689G>C (n.458+689G>C)
c.145+32G>C
c.707+440G>C (n.707+440G>C)
c.1115+32G>C (n.1115+32G>C)
c.591+556G>C (n.591+556G>C)
c.713+434G>C (n.713+434G>C)
c.455+689G>C (n.455+689G>C)
15g.78590538G=CA2189593652CHRNA5c.1147G= (p.Gly383=)
c.522+440G=
c.458+689G= (n.458+689G=)
c.145+32G=
c.707+440G= (n.707+440G=)
c.1115+32G= (n.1115+32G=)
c.591+556G= (n.591+556G=)
c.713+434G= (n.713+434G=)
c.455+689G= (n.455+689G=)
15g.78590538G>TCA393578490CHRNA5c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.522+440G>T
c.458+689G>T (n.458+689G>T)
c.145+32G>T
c.707+440G>T (n.707+440G>T)
c.1115+32G>T (n.1115+32G>T)
c.591+556G>T (n.591+556G>T)
c.713+434G>T (n.713+434G>T)
c.455+689G>T (n.455+689G>T)
 dbSNP gnomAD v2
15g.78590539G>ACA393578492CHRNA5c.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.522+441G>A
c.458+690G>A (n.458+690G>A)
c.145+33G>A
c.707+441G>A (n.707+441G>A)
c.1115+33G>A (n.1115+33G>A)
c.591+557G>A (n.591+557G>A)
c.713+435G>A (n.713+435G>A)
c.455+690G>A (n.455+690G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
15g.78590539G>CCA393578495CHRNA5c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.522+441G>C
c.458+690G>C (n.458+690G>C)
c.145+33G>C
c.707+441G>C (n.707+441G>C)
c.1115+33G>C (n.1115+33G>C)
c.591+557G>C (n.591+557G>C)
c.713+435G>C (n.713+435G>C)
c.455+690G>C (n.455+690G>C)
15g.78590539G>TCA393578493CHRNA5c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.522+441G>T
c.458+690G>T (n.458+690G>T)
c.145+33G>T
c.707+441G>T (n.707+441G>T)
c.1115+33G>T (n.1115+33G>T)
c.591+557G>T (n.591+557G>T)
c.713+435G>T (n.713+435G>T)
c.455+690G>T (n.455+690G>T)
15g.78590540T>ACA491972362CHRNA5c.1149T>A (p.Gly383=)
c.522+442T>A
c.458+691T>A (n.458+691T>A)
c.145+34T>A
c.707+442T>A (n.707+442T>A)
c.1115+34T>A (n.1115+34T>A)
c.591+558T>A (n.591+558T>A)
c.713+436T>A (n.713+436T>A)
c.455+691T>A (n.455+691T>A)
15g.78590540T>CCA7684140CHRNA5c.1149T>C (p.Gly383=)
c.522+442T>C
c.458+691T>C (n.458+691T>C)
c.145+34T>C
c.707+442T>C (n.707+442T>C)
c.1115+34T>C (n.1115+34T>C)
c.591+558T>C (n.591+558T>C)
c.713+436T>C (n.713+436T>C)
c.455+691T>C (n.455+691T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590540T>GCA7684141CHRNA5c.1149T>G (p.Gly383=)
c.522+442T>G
c.458+691T>G (n.458+691T>G)
c.145+34T>G
c.707+442T>G (n.707+442T>G)
c.1115+34T>G (n.1115+34T>G)
c.591+558T>G (n.591+558T>G)
c.713+436T>G (n.713+436T>G)
c.455+691T>G (n.455+691T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590540T=CA2189593657CHRNA5c.1149T= (p.Gly383=)
c.522+442T=
c.458+691T= (n.458+691T=)
c.145+34T=
c.707+442T= (n.707+442T=)
c.1115+34T= (n.1115+34T=)
c.591+558T= (n.591+558T=)
c.713+436T= (n.713+436T=)
c.455+691T= (n.455+691T=)
15g.78590541A>CCA393578499CHRNA5c.1150A>C (p.Ser384Arg)
c.522+443A>C
c.458+692A>C (n.458+692A>C)
c.145+35A>C
c.707+443A>C (n.707+443A>C)
c.1115+35A>C (n.1115+35A>C)
c.591+559A>C (n.591+559A>C)
c.713+437A>C (n.713+437A>C)
c.455+692A>C (n.455+692A>C)
15g.78590541A>GCA393578501CHRNA5c.1150A>G (p.Ser384Gly)
c.522+443A>G
c.458+692A>G (n.458+692A>G)
c.145+35A>G
c.707+443A>G (n.707+443A>G)
c.1115+35A>G (n.1115+35A>G)
c.591+559A>G (n.591+559A>G)
c.713+437A>G (n.713+437A>G)
c.455+692A>G (n.455+692A>G)
15g.78590541A>TCA393578503CHRNA5c.1150A>T (p.Ser384Cys)
c.522+443A>T
c.458+692A>T (n.458+692A>T)
c.145+35A>T
c.707+443A>T (n.707+443A>T)
c.1115+35A>T (n.1115+35A>T)
c.591+559A>T (n.591+559A>T)
c.713+437A>T (n.713+437A>T)
c.455+692A>T (n.455+692A>T)
15g.78590542G>ACA393578505CHRNA5c.1151G>A (p.Ser384Asn)
c.522+444G>A
c.458+693G>A (n.458+693G>A)
c.145+36G>A
c.707+444G>A (n.707+444G>A)
c.1115+36G>A (n.1115+36G>A)
c.591+560G>A (n.591+560G>A)
c.713+438G>A (n.713+438G>A)
c.455+693G>A (n.455+693G>A)
15g.78590542G>CCA393578507CHRNA5c.1151G>C (p.Ser384Thr)
c.522+444G>C
c.458+693G>C (n.458+693G>C)
c.145+36G>C
c.707+444G>C (n.707+444G>C)
c.1115+36G>C (n.1115+36G>C)
c.591+560G>C (n.591+560G>C)
c.713+438G>C (n.713+438G>C)
c.455+693G>C (n.455+693G>C)
15g.78590542G>TCA393578509CHRNA5c.1151G>T (p.Ser384Ile)
c.522+444G>T
c.458+693G>T (n.458+693G>T)
c.145+36G>T
c.707+444G>T (n.707+444G>T)
c.1115+36G>T (n.1115+36G>T)
c.591+560G>T (n.591+560G>T)
c.713+438G>T (n.713+438G>T)
c.455+693G>T (n.455+693G>T)
15g.78590543T>ACA393578511CHRNA5c.1152T>A (p.Ser384Arg)
c.522+445T>A
c.458+694T>A (n.458+694T>A)
c.145+37T>A
c.707+445T>A (n.707+445T>A)
c.1115+37T>A (n.1115+37T>A)
c.591+561T>A (n.591+561T>A)
c.713+439T>A (n.713+439T>A)
c.455+694T>A (n.455+694T>A)
15g.78590543T>CCA491972383CHRNA5c.1152T>C (p.Ser384=)
c.522+445T>C
c.458+694T>C (n.458+694T>C)
c.145+37T>C
c.707+445T>C (n.707+445T>C)
c.1115+37T>C (n.1115+37T>C)
c.591+561T>C (n.591+561T>C)
c.713+439T>C (n.713+439T>C)
c.455+694T>C (n.455+694T>C)
15g.78590543T>GCA393578513CHRNA5c.1152T>G (p.Ser384Arg)
c.522+445T>G
c.458+694T>G (n.458+694T>G)
c.145+37T>G
c.707+445T>G (n.707+445T>G)
c.1115+37T>G (n.1115+37T>G)
c.591+561T>G (n.591+561T>G)
c.713+439T>G (n.713+439T>G)
c.455+694T>G (n.455+694T>G)
15g.78590544G>ACA393578514CHRNA5c.1153G>A (p.Gly385Arg)
c.522+446G>A
c.458+695G>A (n.458+695G>A)
c.145+38G>A
c.707+446G>A (n.707+446G>A)
c.1115+38G>A (n.1115+38G>A)
c.591+562G>A (n.591+562G>A)
c.713+440G>A (n.713+440G>A)
c.455+695G>A (n.455+695G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590544G>CCA393578515CHRNA5c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.522+446G>C
c.458+695G>C (n.458+695G>C)
c.145+38G>C
c.707+446G>C (n.707+446G>C)
c.1115+38G>C (n.1115+38G>C)
c.591+562G>C (n.591+562G>C)
c.713+440G>C (n.713+440G>C)
c.455+695G>C (n.455+695G>C)
15g.78590544G=CA2189593662CHRNA5c.1153G= (p.Gly385=)
c.522+446G=
c.458+695G= (n.458+695G=)
c.145+38G=
c.707+446G= (n.707+446G=)
c.1115+38G= (n.1115+38G=)
c.591+562G= (n.591+562G=)
c.713+440G= (n.713+440G=)
c.455+695G= (n.455+695G=)
15g.78590544G>TCA393578517CHRNA5c.1153G>T (p.Gly385Ter)
c.522+446G>T
c.458+695G>T (n.458+695G>T)
c.145+38G>T
c.707+446G>T (n.707+446G>T)
c.1115+38G>T (n.1115+38G>T)
c.591+562G>T (n.591+562G>T)
c.713+440G>T (n.713+440G>T)
c.455+695G>T (n.455+695G>T)
15g.78590545G>ACA393578519CHRNA5c.1154G>A (p.Gly385Glu)
c.522+447G>A
c.458+696G>A (n.458+696G>A)
c.145+39G>A
c.707+447G>A (n.707+447G>A)
c.1115+39G>A (n.1115+39G>A)
c.591+563G>A (n.591+563G>A)
c.713+441G>A (n.713+441G>A)
c.455+696G>A (n.455+696G>A)
15g.78590545G>CCA393578521CHRNA5c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.522+447G>C
c.458+696G>C (n.458+696G>C)
c.145+39G>C
c.707+447G>C (n.707+447G>C)
c.1115+39G>C (n.1115+39G>C)
c.591+563G>C (n.591+563G>C)
c.713+441G>C (n.713+441G>C)
c.455+696G>C (n.455+696G>C)
15g.78590545G>TCA393578520CHRNA5c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.522+447G>T
c.458+696G>T (n.458+696G>T)
c.145+39G>T
c.707+447G>T (n.707+447G>T)
c.1115+39G>T (n.1115+39G>T)
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c.713+441G>T (n.713+441G>T)
c.455+696G>T (n.455+696G>T)
15g.78590546A=CA2189593666CHRNA5c.1155A= (p.Gly385=)
c.522+448A=
c.458+697A= (n.458+697A=)
c.145+40A=
c.707+448A= (n.707+448A=)
c.1115+40A= (n.1115+40A=)
c.591+564A= (n.591+564A=)
c.713+442A= (n.713+442A=)
c.455+697A= (n.455+697A=)
15g.78590546A>CCA491972402CHRNA5c.1155A>C (p.Gly385=)
c.522+448A>C
c.458+697A>C (n.458+697A>C)
c.145+40A>C
c.707+448A>C (n.707+448A>C)
c.1115+40A>C (n.1115+40A>C)
c.591+564A>C (n.591+564A>C)
c.713+442A>C (n.713+442A>C)
c.455+697A>C (n.455+697A>C)
15g.78590546A>GCA7684142CHRNA5c.1155A>G (p.Gly385=)
c.522+448A>G
c.458+697A>G (n.458+697A>G)
c.145+40A>G
c.707+448A>G (n.707+448A>G)
c.1115+40A>G (n.1115+40A>G)
c.591+564A>G (n.591+564A>G)
c.713+442A>G (n.713+442A>G)
c.455+697A>G (n.455+697A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590546A>TCA491972408CHRNA5c.1155A>T (p.Gly385=)
c.522+448A>T
c.458+697A>T (n.458+697A>T)
c.145+40A>T
c.707+448A>T (n.707+448A>T)
c.1115+40A>T (n.1115+40A>T)
c.591+564A>T (n.591+564A>T)
c.713+442A>T (n.713+442A>T)
c.455+697A>T (n.455+697A>T)
15g.78590547C>ACA393578524CHRNA5c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.522+449C>A
c.458+698C>A (n.458+698C>A)
c.145+41C>A
c.707+449C>A (n.707+449C>A)
c.1115+41C>A (n.1115+41C>A)
c.591+565C>A (n.591+565C>A)
c.713+443C>A (n.713+443C>A)
c.455+698C>A (n.455+698C>A)
15g.78590547C>GCA393578526CHRNA5c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.522+449C>G
c.458+698C>G (n.458+698C>G)
c.145+41C>G
c.707+449C>G (n.707+449C>G)
c.1115+41C>G (n.1115+41C>G)
c.591+565C>G (n.591+565C>G)
c.713+443C>G (n.713+443C>G)
c.455+698C>G (n.455+698C>G)
15g.78590547C>TCA393578527CHRNA5c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.522+449C>T
c.458+698C>T (n.458+698C>T)
c.145+41C>T
c.707+449C>T (n.707+449C>T)
c.1115+41C>T (n.1115+41C>T)
c.591+565C>T (n.591+565C>T)
c.713+443C>T (n.713+443C>T)
c.455+698C>T (n.455+698C>T)
15g.78590548C>ACA393578529CHRNA5c.1157C>A (p.Pro386Gln)
c.522+450C>A
c.458+699C>A (n.458+699C>A)
c.145+42C>A
c.707+450C>A (n.707+450C>A)
c.1115+42C>A (n.1115+42C>A)
c.591+566C>A (n.591+566C>A)
c.713+444C>A (n.713+444C>A)
c.455+699C>A (n.455+699C>A)
15g.78590548C=CA2189593670CHRNA5c.1157C= (p.Pro386=)
c.522+450C=
c.458+699C= (n.458+699C=)
c.145+42C=
c.707+450C= (n.707+450C=)
c.1115+42C= (n.1115+42C=)
c.591+566C= (n.591+566C=)
c.713+444C= (n.713+444C=)
c.455+699C= (n.455+699C=)
15g.78590548C>GCA393578530CHRNA5c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.522+450C>G
c.458+699C>G (n.458+699C>G)
c.145+42C>G
c.707+450C>G (n.707+450C>G)
c.1115+42C>G (n.1115+42C>G)
c.591+566C>G (n.591+566C>G)
c.713+444C>G (n.713+444C>G)
c.455+699C>G (n.455+699C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.78590548C>TCA393578532CHRNA5c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.522+450C>T
c.458+699C>T (n.458+699C>T)
c.145+42C>T
c.707+450C>T (n.707+450C>T)
c.1115+42C>T (n.1115+42C>T)
c.591+566C>T (n.591+566C>T)
c.713+444C>T (n.713+444C>T)
c.455+699C>T (n.455+699C>T)
 gnomAD v4
15g.78590549A>CCA491972424CHRNA5c.1158A>C (p.Pro386=)
c.522+451A>C
c.458+700A>C (n.458+700A>C)
c.145+43A>C
c.707+451A>C (n.707+451A>C)
c.1115+43A>C (n.1115+43A>C)
c.591+567A>C (n.591+567A>C)
c.713+445A>C (n.713+445A>C)
c.455+700A>C (n.455+700A>C)
15g.78590549A>GCA491972431CHRNA5c.1158A>G (p.Pro386=)
c.522+451A>G
c.458+700A>G (n.458+700A>G)
c.145+43A>G
c.707+451A>G (n.707+451A>G)
c.1115+43A>G (n.1115+43A>G)
c.591+567A>G (n.591+567A>G)
c.713+445A>G (n.713+445A>G)
c.455+700A>G (n.455+700A>G)
15g.78590549A>TCA491972427CHRNA5c.1158A>T (p.Pro386=)
c.522+451A>T
c.458+700A>T (n.458+700A>T)
c.145+43A>T
c.707+451A>T (n.707+451A>T)
c.1115+43A>T (n.1115+43A>T)
c.591+567A>T (n.591+567A>T)
c.713+445A>T (n.713+445A>T)
c.455+700A>T (n.455+700A>T)
15g.78590550A>CCA393578534CHRNA5c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.522+452A>C
c.458+701A>C (n.458+701A>C)
c.145+44A>C
c.707+452A>C (n.707+452A>C)
c.1115+44A>C (n.1115+44A>C)
c.591+568A>C (n.591+568A>C)
c.713+446A>C (n.713+446A>C)
c.455+701A>C (n.455+701A>C)
15g.78590550A>GCA393578535CHRNA5c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.522+452A>G
c.458+701A>G (n.458+701A>G)
c.145+44A>G
c.707+452A>G (n.707+452A>G)
c.1115+44A>G (n.1115+44A>G)
c.591+568A>G (n.591+568A>G)
c.713+446A>G (n.713+446A>G)
c.455+701A>G (n.455+701A>G)
15g.78590550A>TCA393578537CHRNA5c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.522+452A>T
c.458+701A>T (n.458+701A>T)
c.145+44A>T
c.707+452A>T (n.707+452A>T)
c.1115+44A>T (n.1115+44A>T)
c.591+568A>T (n.591+568A>T)
c.713+446A>T (n.713+446A>T)
c.455+701A>T (n.455+701A>T)
15g.78590551A>CCA393578539CHRNA5c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.522+453A>C
c.458+702A>C (n.458+702A>C)
c.145+45A>C
c.707+453A>C (n.707+453A>C)
c.1115+45A>C (n.1115+45A>C)
c.591+569A>C (n.591+569A>C)
c.713+447A>C (n.713+447A>C)
c.455+702A>C (n.455+702A>C)
15g.78590551A>GCA393578541CHRNA5c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.522+453A>G
c.458+702A>G (n.458+702A>G)
c.145+45A>G
c.707+453A>G (n.707+453A>G)
c.1115+45A>G (n.1115+45A>G)
c.591+569A>G (n.591+569A>G)
c.713+447A>G (n.713+447A>G)
c.455+702A>G (n.455+702A>G)
15g.78590551A>TCA393578540CHRNA5c.1160A>T (p.Lys387Ile)
c.522+453A>T
c.458+702A>T (n.458+702A>T)
c.145+45A>T
c.707+453A>T (n.707+453A>T)
c.1115+45A>T (n.1115+45A>T)
c.591+569A>T (n.591+569A>T)
c.713+447A>T (n.713+447A>T)
c.455+702A>T (n.455+702A>T)
 gnomAD v4
15g.78590551_78590552insCACACCCAACACCA2804871902CHRNA5c.1160_1161insCACACCCAACAC (p.Lys387delinsAsnThrProAsnThr)
c.522+453_522+454insCACACCCAACAC
c.458+702_458+703insCACACCCAACAC (n.458+702_458+703insCACACCCAACAC)
c.145+45_145+46insCACACCCAACAC
c.707+453_707+454insCACACCCAACAC (n.707+453_707+454insCACACCCAACAC)
c.1115+45_1115+46insCACACCCAACAC (n.1115+45_1115+46insCACACCCAACAC)
c.591+569_591+570insCACACCCAACAC (n.591+569_591+570insCACACCCAACAC)
c.713+447_713+448insCACACCCAACAC (n.713+447_713+448insCACACCCAACAC)
c.455+702_455+703insCACACCCAACAC (n.455+702_455+703insCACACCCAACAC)
15g.78590552A>CCA393578543CHRNA5c.1161A>C (p.Lys387Asn)
c.522+454A>C
c.458+703A>C (n.458+703A>C)
c.145+46A>C
c.707+454A>C (n.707+454A>C)
c.1115+46A>C (n.1115+46A>C)
c.591+570A>C (n.591+570A>C)
c.713+448A>C (n.713+448A>C)
c.455+703A>C (n.455+703A>C)
15g.78590552A>GCA491972458CHRNA5c.1161A>G (p.Lys387=)
c.522+454A>G
c.458+703A>G (n.458+703A>G)
c.145+46A>G
c.707+454A>G (n.707+454A>G)
c.1115+46A>G (n.1115+46A>G)
c.591+570A>G (n.591+570A>G)
c.713+448A>G (n.713+448A>G)
c.455+703A>G (n.455+703A>G)
15g.78590552A>TCA393578545CHRNA5c.1161A>T (p.Lys387Asn)
c.522+454A>T
c.458+703A>T (n.458+703A>T)
c.145+46A>T
c.707+454A>T (n.707+454A>T)
c.1115+46A>T (n.1115+46A>T)
c.591+570A>T (n.591+570A>T)
c.713+448A>T (n.713+448A>T)
c.455+703A>T (n.455+703A>T)
15g.78590553T>ACA393578547CHRNA5c.1162T>A (p.Ser388Thr)
c.522+455T>A
c.458+704T>A (n.458+704T>A)
c.145+47T>A
c.707+455T>A (n.707+455T>A)
c.1115+47T>A (n.1115+47T>A)
c.591+571T>A (n.591+571T>A)
c.713+449T>A (n.713+449T>A)
c.455+704T>A (n.455+704T>A)
15g.78590553T>CCA393578549CHRNA5c.1162T>C (p.Ser388Pro)
c.522+455T>C
c.458+704T>C (n.458+704T>C)
c.145+47T>C
c.707+455T>C (n.707+455T>C)
c.1115+47T>C (n.1115+47T>C)
c.591+571T>C (n.591+571T>C)
c.713+449T>C (n.713+449T>C)
c.455+704T>C (n.455+704T>C)
15g.78590553T>GCA393578551CHRNA5c.1162T>G (p.Ser388Ala)
c.522+455T>G
c.458+704T>G (n.458+704T>G)
c.145+47T>G
c.707+455T>G (n.707+455T>G)
c.1115+47T>G (n.1115+47T>G)
c.591+571T>G (n.591+571T>G)
c.713+449T>G (n.713+449T>G)
c.455+704T>G (n.455+704T>G)
15g.78590556_78590558delCA2629788566CHRNA5c.1165_1167del (p.Ser389del)
c.522+458_522+460del
c.458+707_458+709del (n.458+707_458+709del)
c.145+50_145+52del
c.707+458_707+460del (n.707+458_707+460del)
c.1115+50_1115+52del (n.1115+50_1115+52del)
c.591+574_591+576del (n.591+574_591+576del)
c.713+452_713+454del (n.713+452_713+454del)
c.455+707_455+709del (n.455+707_455+709del)
 gnomAD v4
15g.78590554C>ACA393578552CHRNA5c.1163C>A (p.Ser388Tyr)
c.522+456C>A
c.458+705C>A (n.458+705C>A)
c.145+48C>A
c.707+456C>A (n.707+456C>A)
c.1115+48C>A (n.1115+48C>A)
c.591+572C>A (n.591+572C>A)
c.713+450C>A (n.713+450C>A)
c.455+705C>A (n.455+705C>A)
15g.78590554C>GCA393578554CHRNA5c.1163C>G (p.Ser388Cys)
c.522+456C>G
c.458+705C>G (n.458+705C>G)
c.145+48C>G
c.707+456C>G (n.707+456C>G)
c.1115+48C>G (n.1115+48C>G)
c.591+572C>G (n.591+572C>G)
c.713+450C>G (n.713+450C>G)
c.455+705C>G (n.455+705C>G)
15g.78590554C>TCA393578556CHRNA5c.1163C>T (p.Ser388Phe)
c.522+456C>T
c.458+705C>T (n.458+705C>T)
c.145+48C>T
c.707+456C>T (n.707+456C>T)
c.1115+48C>T (n.1115+48C>T)
c.591+572C>T (n.591+572C>T)
c.713+450C>T (n.713+450C>T)
c.455+705C>T (n.455+705C>T)
 gnomAD v4
15g.78590555T>ACA491972472CHRNA5c.1164T>A (p.Ser388=)
c.522+457T>A
c.458+706T>A (n.458+706T>A)
c.145+49T>A
c.707+457T>A (n.707+457T>A)
c.1115+49T>A (n.1115+49T>A)
c.591+573T>A (n.591+573T>A)
c.713+451T>A (n.713+451T>A)
c.455+706T>A (n.455+706T>A)
15g.78590555T>CCA491972474CHRNA5c.1164T>C (p.Ser388=)
c.522+457T>C
c.458+706T>C (n.458+706T>C)
c.145+49T>C
c.707+457T>C (n.707+457T>C)
c.1115+49T>C (n.1115+49T>C)
c.591+573T>C (n.591+573T>C)
c.713+451T>C (n.713+451T>C)
c.455+706T>C (n.455+706T>C)
15g.78590555T>GCA491972476CHRNA5c.1164T>G (p.Ser388=)
c.522+457T>G
c.458+706T>G (n.458+706T>G)
c.145+49T>G
c.707+457T>G (n.707+457T>G)
c.1115+49T>G (n.1115+49T>G)
c.591+573T>G (n.591+573T>G)
c.713+451T>G (n.713+451T>G)
c.455+706T>G (n.455+706T>G)
15g.78590556T>ACA393578558CHRNA5c.1165T>A (p.Ser389Thr)
c.522+458T>A
c.458+707T>A (n.458+707T>A)
c.145+50T>A
c.707+458T>A (n.707+458T>A)
c.1115+50T>A (n.1115+50T>A)
c.591+574T>A (n.591+574T>A)
c.713+452T>A (n.713+452T>A)
c.455+707T>A (n.455+707T>A)
15g.78590556T>CCA393578560CHRNA5c.1165T>C (p.Ser389Pro)
c.522+458T>C
c.458+707T>C (n.458+707T>C)
c.145+50T>C
c.707+458T>C (n.707+458T>C)
c.1115+50T>C (n.1115+50T>C)
c.591+574T>C (n.591+574T>C)
c.713+452T>C (n.713+452T>C)
c.455+707T>C (n.455+707T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590556T>GCA393578562CHRNA5c.1165T>G (p.Ser389Ala)
c.522+458T>G
c.458+707T>G (n.458+707T>G)
c.145+50T>G
c.707+458T>G (n.707+458T>G)
c.1115+50T>G (n.1115+50T>G)
c.591+574T>G (n.591+574T>G)
c.713+452T>G (n.713+452T>G)
c.455+707T>G (n.455+707T>G)
15g.78590556T=CA2189593674CHRNA5c.1165T= (p.Ser389=)
c.522+458T=
c.458+707T= (n.458+707T=)
c.145+50T=
c.707+458T= (n.707+458T=)
c.1115+50T= (n.1115+50T=)
c.591+574T= (n.591+574T=)
c.713+452T= (n.713+452T=)
c.455+707T= (n.455+707T=)
15g.78590557delCA2629788567CHRNA5c.1166del (p.Ser389LeufsTer20)
c.522+459del
c.458+708del (n.458+708del)
c.145+51del
c.707+459del (n.707+459del)
c.1115+51del (n.1115+51del)
c.591+575del (n.591+575del)
c.713+453del (n.713+453del)
c.455+708del (n.455+708del)
 gnomAD v4
15g.78590557C>ACA393578564CHRNA5c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
c.522+459C>A
c.458+708C>A (n.458+708C>A)
c.145+51C>A
c.707+459C>A (n.707+459C>A)
c.1115+51C>A (n.1115+51C>A)
c.591+575C>A (n.591+575C>A)
c.713+453C>A (n.713+453C>A)
c.455+708C>A (n.455+708C>A)
 dbSNP
15g.78590557C=CA2189593677CHRNA5c.1166C= (p.Ser389=)
c.522+459C=
c.458+708C= (n.458+708C=)
c.145+51C=
c.707+459C= (n.707+459C=)
c.1115+51C= (n.1115+51C=)
c.591+575C= (n.591+575C=)
c.713+453C= (n.713+453C=)
c.455+708C= (n.455+708C=)
15g.78590557C>GCA393578565CHRNA5c.1166C>G (p.Ser389Cys)
c.522+459C>G
c.458+708C>G (n.458+708C>G)
c.145+51C>G
c.707+459C>G (n.707+459C>G)
c.1115+51C>G (n.1115+51C>G)
c.591+575C>G (n.591+575C>G)
c.713+453C>G (n.713+453C>G)
c.455+708C>G (n.455+708C>G)
15g.78590557C>TCA393578567CHRNA5c.1166C>T (p.Ser389Phe)
c.522+459C>T
c.458+708C>T (n.458+708C>T)
c.145+51C>T
c.707+459C>T (n.707+459C>T)
c.1115+51C>T (n.1115+51C>T)
c.591+575C>T (n.591+575C>T)
c.713+453C>T (n.713+453C>T)
c.455+708C>T (n.455+708C>T)
15g.78590558T>ACA491972494CHRNA5c.1167T>A (p.Ser389=)
c.522+460T>A
c.458+709T>A (n.458+709T>A)
c.145+52T>A
c.707+460T>A (n.707+460T>A)
c.1115+52T>A (n.1115+52T>A)
c.591+576T>A (n.591+576T>A)
c.713+454T>A (n.713+454T>A)
c.455+709T>A (n.455+709T>A)
15g.78590558T>CCA7684143CHRNA5c.1167T>C (p.Ser389=)
c.522+460T>C
c.458+709T>C (n.458+709T>C)
c.145+52T>C
c.707+460T>C (n.707+460T>C)
c.1115+52T>C (n.1115+52T>C)
c.591+576T>C (n.591+576T>C)
c.713+454T>C (n.713+454T>C)
c.455+709T>C (n.455+709T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590558T>GCA491972499CHRNA5c.1167T>G (p.Ser389=)
c.522+460T>G
c.458+709T>G (n.458+709T>G)
c.145+52T>G
c.707+460T>G (n.707+460T>G)
c.1115+52T>G (n.1115+52T>G)
c.591+576T>G (n.591+576T>G)
c.713+454T>G (n.713+454T>G)
c.455+709T>G (n.455+709T>G)
 gnomAD v4
15g.78590558T=CA2189593683CHRNA5c.1167T= (p.Ser389=)
c.522+460T=
c.458+709T= (n.458+709T=)
c.145+52T=
c.707+460T= (n.707+460T=)
c.1115+52T= (n.1115+52T=)
c.591+576T= (n.591+576T=)
c.713+454T= (n.713+454T=)
c.455+709T= (n.455+709T=)
15g.78590559A>CCA491972508CHRNA5c.1168A>C (p.Arg390=)
c.522+461A>C
c.458+710A>C (n.458+710A>C)
c.145+53A>C
c.707+461A>C (n.707+461A>C)
c.1115+53A>C (n.1115+53A>C)
c.591+577A>C (n.591+577A>C)
c.713+455A>C (n.713+455A>C)
c.455+710A>C (n.455+710A>C)
15g.78590559A>GCA393578572CHRNA5c.1168A>G (p.Arg390Gly)
c.522+461A>G
c.458+710A>G (n.458+710A>G)
c.145+53A>G
c.707+461A>G (n.707+461A>G)
c.1115+53A>G (n.1115+53A>G)
c.591+577A>G (n.591+577A>G)
c.713+455A>G (n.713+455A>G)
c.455+710A>G (n.455+710A>G)
 COSMIC
15g.78590559A>TCA393578570CHRNA5c.1168A>T (p.Arg390Ter)
c.522+461A>T
c.458+710A>T (n.458+710A>T)
c.145+53A>T
c.707+461A>T (n.707+461A>T)
c.1115+53A>T (n.1115+53A>T)
c.591+577A>T (n.591+577A>T)
c.713+455A>T (n.713+455A>T)
c.455+710A>T (n.455+710A>T)
15g.78590560G>ACA393578573CHRNA5c.1169G>A (p.Arg390Lys)
c.522+462G>A
c.458+711G>A (n.458+711G>A)
c.145+54G>A
c.707+462G>A (n.707+462G>A)
c.1115+54G>A (n.1115+54G>A)
c.591+578G>A (n.591+578G>A)
c.713+456G>A (n.713+456G>A)
c.455+711G>A (n.455+711G>A)
15g.78590560G>CCA393578575CHRNA5c.1169G>C (p.Arg390Thr)
c.522+462G>C
c.458+711G>C (n.458+711G>C)
c.145+54G>C
c.707+462G>C (n.707+462G>C)
c.1115+54G>C (n.1115+54G>C)
c.591+578G>C (n.591+578G>C)
c.713+456G>C (n.713+456G>C)
c.455+711G>C (n.455+711G>C)
15g.78590560G>TCA393578576CHRNA5c.1169G>T (p.Arg390Ile)
c.522+462G>T
c.458+711G>T (n.458+711G>T)
c.145+54G>T
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c.1115+54G>T (n.1115+54G>T)
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c.713+456G>T (n.713+456G>T)
c.455+711G>T (n.455+711G>T)
15g.78590561A=CA2189593685CHRNA5c.1170A= (p.Arg390=)
c.522+463A=
c.458+712A= (n.458+712A=)
c.145+55A=
c.707+463A= (n.707+463A=)
c.1115+55A= (n.1115+55A=)
c.591+579A= (n.591+579A=)
c.713+457A= (n.713+457A=)
c.455+712A= (n.455+712A=)
15g.78590561A>CCA393578578CHRNA5c.1170A>C (p.Arg390Ser)
c.522+463A>C
c.458+712A>C (n.458+712A>C)
c.145+55A>C
c.707+463A>C (n.707+463A>C)
c.1115+55A>C (n.1115+55A>C)
c.591+579A>C (n.591+579A>C)
c.713+457A>C (n.713+457A>C)
c.455+712A>C (n.455+712A>C)
15g.78590561A>GCA7684144CHRNA5c.1170A>G (p.Arg390=)
c.522+463A>G
c.458+712A>G (n.458+712A>G)
c.145+55A>G
c.707+463A>G (n.707+463A>G)
c.1115+55A>G (n.1115+55A>G)
c.591+579A>G (n.591+579A>G)
c.713+457A>G (n.713+457A>G)
c.455+712A>G (n.455+712A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590561A>TCA393578580CHRNA5c.1170A>T (p.Arg390Ser)
c.522+463A>T
c.458+712A>T (n.458+712A>T)
c.145+55A>T
c.707+463A>T (n.707+463A>T)
c.1115+55A>T (n.1115+55A>T)
c.591+579A>T (n.591+579A>T)
c.713+457A>T (n.713+457A>T)
c.455+712A>T (n.455+712A>T)
15g.78590562A>CCA393578586CHRNA5c.1171A>C (p.Asn391His)
c.522+464A>C
c.458+713A>C (n.458+713A>C)
c.145+56A>C
c.707+464A>C (n.707+464A>C)
c.1115+56A>C (n.1115+56A>C)
c.591+580A>C (n.591+580A>C)
c.713+458A>C (n.713+458A>C)
c.455+713A>C (n.455+713A>C)
15g.78590562A>GCA393578585CHRNA5c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.522+464A>G
c.458+713A>G (n.458+713A>G)
c.145+56A>G
c.707+464A>G (n.707+464A>G)
c.1115+56A>G (n.1115+56A>G)
c.591+580A>G (n.591+580A>G)
c.713+458A>G (n.713+458A>G)
c.455+713A>G (n.455+713A>G)
15g.78590562A>TCA393578583CHRNA5c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.522+464A>T
c.458+713A>T (n.458+713A>T)
c.145+56A>T
c.707+464A>T (n.707+464A>T)
c.1115+56A>T (n.1115+56A>T)
c.591+580A>T (n.591+580A>T)
c.713+458A>T (n.713+458A>T)
c.455+713A>T (n.455+713A>T)
15g.78590562_78590564delinsAACCA2189593686CHRNA5c.1171_1173delinsAAC (p.Asn391=)
c.522+464_522+466delinsAAC
c.458+713_458+715delinsAAC (n.458+713_458+715delinsAAC)
c.145+56_145+58delinsAAC
c.707+464_707+466delinsAAC (n.707+464_707+466delinsAAC)
c.1115+56_1115+58delinsAAC (n.1115+56_1115+58delinsAAC)
c.591+580_591+582delinsAAC (n.591+580_591+582delinsAAC)
c.713+458_713+460delinsAAC (n.713+458_713+460delinsAAC)
c.455+713_455+715delinsAAC (n.455+713_455+715delinsAAC)
15g.78590563A>CCA393578589CHRNA5c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.522+465A>C
c.458+714A>C (n.458+714A>C)
c.145+57A>C
c.707+465A>C (n.707+465A>C)
c.1115+57A>C (n.1115+57A>C)
c.591+581A>C (n.591+581A>C)
c.713+459A>C (n.713+459A>C)
c.455+714A>C (n.455+714A>C)
15g.78590563A>GCA393578591CHRNA5c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.522+465A>G
c.458+714A>G (n.458+714A>G)
c.145+57A>G
c.707+465A>G (n.707+465A>G)
c.1115+57A>G (n.1115+57A>G)
c.591+581A>G (n.591+581A>G)
c.713+459A>G (n.713+459A>G)
c.455+714A>G (n.455+714A>G)
15g.78590563A>TCA393578592CHRNA5c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.522+465A>T
c.458+714A>T (n.458+714A>T)
c.145+57A>T
c.707+465A>T (n.707+465A>T)
c.1115+57A>T (n.1115+57A>T)
c.591+581A>T (n.591+581A>T)
c.713+459A>T (n.713+459A>T)
c.455+714A>T (n.455+714A>T)
15g.78590566_78590567delCA715957645CHRNA5c.1175_1176del (p.Thr392IlefsTer20)
c.522+468_522+469del
c.458+717_458+718del (n.458+717_458+718del)
c.145+60_145+61del
c.707+468_707+469del (n.707+468_707+469del)
c.1115+60_1115+61del (n.1115+60_1115+61del)
c.591+584_591+585del (n.591+584_591+585del)
c.713+462_713+463del (n.713+462_713+463del)
c.455+717_455+718del (n.455+717_455+718del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590564C>ACA393578594CHRNA5c.1173C>A (p.Asn391Lys)
c.522+466C>A
c.458+715C>A (n.458+715C>A)
c.145+58C>A
c.707+466C>A (n.707+466C>A)
c.1115+58C>A (n.1115+58C>A)
c.591+582C>A (n.591+582C>A)
c.713+460C>A (n.713+460C>A)
c.455+715C>A (n.455+715C>A)
15g.78590564C=CA2189593689CHRNA5c.1173C= (p.Asn391=)
c.522+466C=
c.458+715C= (n.458+715C=)
c.145+58C=
c.707+466C= (n.707+466C=)
c.1115+58C= (n.1115+58C=)
c.591+582C= (n.591+582C=)
c.713+460C= (n.713+460C=)
c.455+715C= (n.455+715C=)
15g.78590564C>GCA393578597CHRNA5c.1173C>G (p.Asn391Lys)
c.522+466C>G
c.458+715C>G (n.458+715C>G)
c.145+58C>G
c.707+466C>G (n.707+466C>G)
c.1115+58C>G (n.1115+58C>G)
c.591+582C>G (n.591+582C>G)
c.713+460C>G (n.713+460C>G)
c.455+715C>G (n.455+715C>G)
15g.78590564C>TCA7684145CHRNA5c.1173C>T (p.Asn391=)
c.522+466C>T
c.458+715C>T (n.458+715C>T)
c.145+58C>T
c.707+466C>T (n.707+466C>T)
c.1115+58C>T (n.1115+58C>T)
c.591+582C>T (n.591+582C>T)
c.713+460C>T (n.713+460C>T)
c.455+715C>T (n.455+715C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78590565A>CCA393578600CHRNA5c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.522+467A>C
c.458+716A>C (n.458+716A>C)
c.145+59A>C
c.707+467A>C (n.707+467A>C)
c.1115+59A>C (n.1115+59A>C)
c.591+583A>C (n.591+583A>C)
c.713+461A>C (n.713+461A>C)
c.455+716A>C (n.455+716A>C)
15g.78590565A>GCA393578603CHRNA5c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.522+467A>G
c.458+716A>G (n.458+716A>G)
c.145+59A>G
c.707+467A>G (n.707+467A>G)
c.1115+59A>G (n.1115+59A>G)
c.591+583A>G (n.591+583A>G)
c.713+461A>G (n.713+461A>G)
c.455+716A>G (n.455+716A>G)
15g.78590565A>TCA393578601CHRNA5c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.522+467A>T
c.458+716A>T (n.458+716A>T)
c.145+59A>T
c.707+467A>T (n.707+467A>T)
c.1115+59A>T (n.1115+59A>T)
c.591+583A>T (n.591+583A>T)
c.713+461A>T (n.713+461A>T)
c.455+716A>T (n.455+716A>T)
15g.78590566C>ACA393578605CHRNA5c.1175C>A (p.Thr392Lys)
c.522+468C>A
c.458+717C>A (n.458+717C>A)
c.145+60C>A
c.707+468C>A (n.707+468C>A)
c.1115+60C>A (n.1115+60C>A)
c.591+584C>A (n.591+584C>A)
c.713+462C>A (n.713+462C>A)
c.455+717C>A (n.455+717C>A)
15g.78590566C=CA2189593693CHRNA5c.1175C= (p.Thr392=)
c.522+468C=
c.458+717C= (n.458+717C=)
c.145+60C=
c.707+468C= (n.707+468C=)
c.1115+60C= (n.1115+60C=)
c.591+584C= (n.591+584C=)
c.713+462C= (n.713+462C=)
c.455+717C= (n.455+717C=)
15g.78590566C>GCA393578606CHRNA5c.1175C>G (p.Thr392Arg)
c.522+468C>G
c.458+717C>G (n.458+717C>G)
c.145+60C>G
c.707+468C>G (n.707+468C>G)
c.1115+60C>G (n.1115+60C>G)
c.591+584C>G (n.591+584C>G)
c.713+462C>G (n.713+462C>G)
c.455+717C>G (n.455+717C>G)
15g.78590566C>TCA393578608CHRNA5c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.522+468C>T
c.458+717C>T (n.458+717C>T)
c.145+60C>T
c.707+468C>T (n.707+468C>T)
c.1115+60C>T (n.1115+60C>T)
c.591+584C>T (n.591+584C>T)
c.713+462C>T (n.713+462C>T)
c.455+717C>T (n.455+717C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590567A=CA2189593694CHRNA5c.1176A= (p.Thr392=)
c.522+469A=
c.458+718A= (n.458+718A=)
c.145+61A=
c.707+469A= (n.707+469A=)
c.1115+61A= (n.1115+61A=)
c.591+585A= (n.591+585A=)
c.713+463A= (n.713+463A=)
c.455+718A= (n.455+718A=)
15g.78590567A>CCA491972553CHRNA5c.1176A>C (p.Thr392=)
c.522+469A>C
c.458+718A>C (n.458+718A>C)
c.145+61A>C
c.707+469A>C (n.707+469A>C)
c.1115+61A>C (n.1115+61A>C)
c.591+585A>C (n.591+585A>C)
c.713+463A>C (n.713+463A>C)
c.455+718A>C (n.455+718A>C)
15g.78590567A>GCA491972556CHRNA5c.1176A>G (p.Thr392=)
c.522+469A>G
c.458+718A>G (n.458+718A>G)
c.145+61A>G
c.707+469A>G (n.707+469A>G)
c.1115+61A>G (n.1115+61A>G)
c.591+585A>G (n.591+585A>G)
c.713+463A>G (n.713+463A>G)
c.455+718A>G (n.455+718A>G)
15g.78590567A>TCA7684146CHRNA5c.1176A>T (p.Thr392=)
c.522+469A>T
c.458+718A>T (n.458+718A>T)
c.145+61A>T
c.707+469A>T (n.707+469A>T)
c.1115+61A>T (n.1115+61A>T)
c.591+585A>T (n.591+585A>T)
c.713+463A>T (n.713+463A>T)
c.455+718A>T (n.455+718A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590568T>ACA393578611CHRNA5c.1177T>A (p.Leu393Met)
c.522+470T>A
c.458+719T>A (n.458+719T>A)
c.145+62T>A
c.707+470T>A (n.707+470T>A)
c.1115+62T>A (n.1115+62T>A)
c.591+586T>A (n.591+586T>A)
c.713+464T>A (n.713+464T>A)
c.455+719T>A (n.455+719T>A)
 gnomAD v4
15g.78590568T>CCA491972565CHRNA5c.1177T>C (p.Leu393=)
c.522+470T>C
c.458+719T>C (n.458+719T>C)
c.145+62T>C
c.707+470T>C (n.707+470T>C)
c.1115+62T>C (n.1115+62T>C)
c.591+586T>C (n.591+586T>C)
c.713+464T>C (n.713+464T>C)
c.455+719T>C (n.455+719T>C)
 gnomAD v4
15g.78590568T>GCA273896069CHRNA5c.1177T>G (p.Leu393Val)
c.522+470T>G
c.458+719T>G (n.458+719T>G)
c.145+62T>G
c.707+470T>G (n.707+470T>G)
c.1115+62T>G (n.1115+62T>G)
c.591+586T>G (n.591+586T>G)
c.713+464T>G (n.713+464T>G)
c.455+719T>G (n.455+719T>G)
 dbSNP
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c.458+719T= (n.458+719T=)
c.145+62T=
c.707+470T= (n.707+470T=)
c.1115+62T= (n.1115+62T=)
c.591+586T= (n.591+586T=)
c.713+464T= (n.713+464T=)
c.455+719T= (n.455+719T=)
15g.78590569T>ACA393578618CHRNA5c.1178T>A (p.Leu393Ter)
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c.707+471T>A (n.707+471T>A)
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c.591+587T>A (n.591+587T>A)
c.713+465T>A (n.713+465T>A)
c.455+720T>A (n.455+720T>A)
15g.78590569T>CCA393578615CHRNA5c.1178T>C (p.Leu393Ser)
c.522+471T>C
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c.145+63T>C
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c.713+465T>C (n.713+465T>C)
c.455+720T>C (n.455+720T>C)
 gnomAD v4
15g.78590569T>GCA393578616CHRNA5c.1178T>G (p.Leu393Trp)
c.522+471T>G
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15g.78590570G>ACA491972584CHRNA5c.1179G>A (p.Leu393=)
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15g.78590570G>CCA393578619CHRNA5c.1179G>C (p.Leu393Phe)
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15g.78590570G>TCA393578621CHRNA5c.1179G>T (p.Leu393Phe)
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15g.78590571G>ACA393578623CHRNA5c.1180G>A (p.Glu394Lys)
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15g.78590571G>CCA393578624CHRNA5c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.522+473G>C
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c.455+722G>C (n.455+722G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78590571G=CA2189593697CHRNA5c.1180G= (p.Glu394=)
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15g.78590571G>TCA393578626CHRNA5c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.522+473G>T
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c.145+65G>T
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15g.78590572A>CCA393578629CHRNA5c.1181A>C (p.Glu394Ala)
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15g.78590572A>GCA393578632CHRNA5c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.522+474A>G
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c.713+468A>G (n.713+468A>G)
c.455+723A>G (n.455+723A>G)
 gnomAD v4
15g.78590572A>TCA393578630CHRNA5c.1181A>T (p.Glu394Val)
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c.145+66A>T
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c.455+723A>T (n.455+723A>T)
15g.78590573A>CCA393578634CHRNA5c.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.522+475A>C
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c.713+469A>C (n.713+469A>C)
c.455+724A>C (n.455+724A>C)
15g.78590573A>GCA491972600CHRNA5c.1182A>G (p.Glu394=)
c.522+475A>G
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c.145+67A>G
c.707+475A>G (n.707+475A>G)
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c.713+469A>G (n.713+469A>G)
c.455+724A>G (n.455+724A>G)
15g.78590573A>TCA393578636CHRNA5c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.522+475A>T
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c.145+67A>T
c.707+475A>T (n.707+475A>T)
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c.455+724A>T (n.455+724A>T)
15g.78590574G>ACA393578638CHRNA5c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.522+476G>A
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c.707+476G>A (n.707+476G>A)
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c.713+470G>A (n.713+470G>A)
c.455+725G>A (n.455+725G>A)
15g.78590574G>CCA393578640CHRNA5c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.522+476G>C
c.458+725G>C (n.458+725G>C)
c.145+68G>C
c.707+476G>C (n.707+476G>C)
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c.713+470G>C (n.713+470G>C)
c.455+725G>C (n.455+725G>C)
15g.78590574G>TCA393578641CHRNA5c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.522+476G>T
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c.145+68G>T
c.707+476G>T (n.707+476G>T)
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c.713+470G>T (n.713+470G>T)
c.455+725G>T (n.455+725G>T)
15g.78590575C>ACA393578643CHRNA5c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.522+477C>A
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c.145+69C>A
c.707+477C>A (n.707+477C>A)
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c.713+471C>A (n.713+471C>A)
c.455+726C>A (n.455+726C>A)
15g.78590575C=CA2189593700CHRNA5c.1184C= (p.Ala395=)
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c.713+471C= (n.713+471C=)
c.455+726C= (n.455+726C=)
15g.78590575C>GCA393578645CHRNA5c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.522+477C>G
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c.713+471C>G (n.713+471C>G)
c.455+726C>G (n.455+726C>G)
15g.78590575C>TCA393578647CHRNA5c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.522+477C>T
c.458+726C>T (n.458+726C>T)
c.145+69C>T
c.707+477C>T (n.707+477C>T)
c.1115+69C>T (n.1115+69C>T)
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c.713+471C>T (n.713+471C>T)
c.455+726C>T (n.455+726C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.78590576T>ACA491972618CHRNA5c.1185T>A (p.Ala395=)
c.522+478T>A
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c.145+70T>A
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c.713+472T>A (n.713+472T>A)
c.455+727T>A (n.455+727T>A)
15g.78590576T>CCA491972630CHRNA5c.1185T>C (p.Ala395=)
c.522+478T>C
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c.145+70T>C
c.707+478T>C (n.707+478T>C)
c.1115+70T>C (n.1115+70T>C)
c.591+594T>C (n.591+594T>C)
c.713+472T>C (n.713+472T>C)
c.455+727T>C (n.455+727T>C)
15g.78590576T>GCA491972632CHRNA5c.1185T>G (p.Ala395=)
c.522+478T>G
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c.145+70T>G
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c.713+472T>G (n.713+472T>G)
c.455+727T>G (n.455+727T>G)
 gnomAD v4
15g.78590577G>ACA393578649CHRNA5c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.522+479G>A
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c.145+71G>A
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c.1115+71G>A (n.1115+71G>A)
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c.713+473G>A (n.713+473G>A)
c.455+728G>A (n.455+728G>A)
15g.78590577G>CCA393578650CHRNA5c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.522+479G>C
c.458+728G>C (n.458+728G>C)
c.145+71G>C
c.707+479G>C (n.707+479G>C)
c.1115+71G>C (n.1115+71G>C)
c.591+595G>C (n.591+595G>C)
c.713+473G>C (n.713+473G>C)
c.455+728G>C (n.455+728G>C)
15g.78590577G>TCA393578652CHRNA5c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.522+479G>T
c.458+728G>T (n.458+728G>T)
c.145+71G>T
c.707+479G>T (n.707+479G>T)
c.1115+71G>T (n.1115+71G>T)
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c.713+473G>T (n.713+473G>T)
c.455+728G>T (n.455+728G>T)
15g.78590578C>ACA7684148CHRNA5c.1187C>A (p.Ala396Glu)
c.522+480C>A
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c.145+72C>A
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c.1115+72C>A (n.1115+72C>A)
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c.455+729C>A (n.455+729C>A)
 dbSNP ExAC
15g.78590578C=CA2189593705CHRNA5c.1187C= (p.Ala396=)
c.522+480C=
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c.1115+72C= (n.1115+72C=)
c.591+596C= (n.591+596C=)
c.713+474C= (n.713+474C=)
c.455+729C= (n.455+729C=)
15g.78590578C>GCA393578656CHRNA5c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.522+480C>G
c.458+729C>G (n.458+729C>G)
c.145+72C>G
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c.1115+72C>G (n.1115+72C>G)
c.591+596C>G (n.591+596C>G)
c.713+474C>G (n.713+474C>G)
c.455+729C>G (n.455+729C>G)
15g.78590578C>TCA7684147CHRNA5c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.522+480C>T
c.458+729C>T (n.458+729C>T)
c.145+72C>T
c.707+480C>T (n.707+480C>T)
c.1115+72C>T (n.1115+72C>T)
c.591+596C>T (n.591+596C>T)
c.713+474C>T (n.713+474C>T)
c.455+729C>T (n.455+729C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590579G>ACA7684149CHRNA5c.1188G>A (p.Ala396=)
c.522+481G>A
c.458+730G>A (n.458+730G>A)
c.145+73G>A
c.707+481G>A (n.707+481G>A)
c.1115+73G>A (n.1115+73G>A)
c.591+597G>A (n.591+597G>A)
c.713+475G>A (n.713+475G>A)
c.455+730G>A (n.455+730G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590579G>CCA491972649CHRNA5c.1188G>C (p.Ala396=)
c.522+481G>C
c.458+730G>C (n.458+730G>C)
c.145+73G>C
c.707+481G>C (n.707+481G>C)
c.1115+73G>C (n.1115+73G>C)
c.591+597G>C (n.591+597G>C)
c.713+475G>C (n.713+475G>C)
c.455+730G>C (n.455+730G>C)
15g.78590579G=CA2189593708CHRNA5c.1188G= (p.Ala396=)
c.522+481G=
c.458+730G= (n.458+730G=)
c.145+73G=
c.707+481G= (n.707+481G=)
c.1115+73G= (n.1115+73G=)
c.591+597G= (n.591+597G=)
c.713+475G= (n.713+475G=)
c.455+730G= (n.455+730G=)
15g.78590579G>TCA491972652CHRNA5c.1188G>T (p.Ala396=)
c.522+481G>T
c.458+730G>T (n.458+730G>T)
c.145+73G>T
c.707+481G>T (n.707+481G>T)
c.1115+73G>T (n.1115+73G>T)
c.591+597G>T (n.591+597G>T)
c.713+475G>T (n.713+475G>T)
c.455+730G>T (n.455+730G>T)
15g.78590580C>ACA393578663CHRNA5c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.522+482C>A
c.458+731C>A (n.458+731C>A)
c.145+74C>A
c.707+482C>A (n.707+482C>A)
c.1115+74C>A (n.1115+74C>A)
c.591+598C>A (n.591+598C>A)
c.713+476C>A (n.713+476C>A)
c.455+731C>A (n.455+731C>A)
15g.78590580C>GCA393578660CHRNA5c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.522+482C>G
c.458+731C>G (n.458+731C>G)
c.145+74C>G
c.707+482C>G (n.707+482C>G)
c.1115+74C>G (n.1115+74C>G)
c.591+598C>G (n.591+598C>G)
c.713+476C>G (n.713+476C>G)
c.455+731C>G (n.455+731C>G)
 gnomAD v4
15g.78590580C>TCA393578662CHRNA5c.1189C>T (p.Leu397Phe)
c.522+482C>T
c.458+731C>T (n.458+731C>T)
c.145+74C>T
c.707+482C>T (n.707+482C>T)
c.1115+74C>T (n.1115+74C>T)
c.591+598C>T (n.591+598C>T)
c.713+476C>T (n.713+476C>T)
c.455+731C>T (n.455+731C>T)
 gnomAD v4
15g.78590581T>ACA393578666CHRNA5c.1190T>A (p.Leu397His)
c.522+483T>A
c.458+732T>A (n.458+732T>A)
c.145+75T>A
c.707+483T>A (n.707+483T>A)
c.1115+75T>A (n.1115+75T>A)
c.591+599T>A (n.591+599T>A)
c.713+477T>A (n.713+477T>A)
c.455+732T>A (n.455+732T>A)
15g.78590581T>CCA393578667CHRNA5c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.522+483T>C
c.458+732T>C (n.458+732T>C)
c.145+75T>C
c.707+483T>C (n.707+483T>C)
c.1115+75T>C (n.1115+75T>C)
c.591+599T>C (n.591+599T>C)
c.713+477T>C (n.713+477T>C)
c.455+732T>C (n.455+732T>C)
15g.78590581T>GCA393578669CHRNA5c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.522+483T>G
c.458+732T>G (n.458+732T>G)
c.145+75T>G
c.707+483T>G (n.707+483T>G)
c.1115+75T>G (n.1115+75T>G)
c.591+599T>G (n.591+599T>G)
c.713+477T>G (n.713+477T>G)
c.455+732T>G (n.455+732T>G)
15g.78590582C>ACA491972671CHRNA5c.1191C>A (p.Leu397=)
c.522+484C>A
c.458+733C>A (n.458+733C>A)
c.145+76C>A
c.707+484C>A (n.707+484C>A)
c.1115+76C>A (n.1115+76C>A)
c.591+600C>A (n.591+600C>A)
c.713+478C>A (n.713+478C>A)
c.455+733C>A (n.455+733C>A)
 gnomAD v4
15g.78590582C=CA2189593711CHRNA5c.1191C= (p.Leu397=)
c.522+484C=
c.458+733C= (n.458+733C=)
c.145+76C=
c.707+484C= (n.707+484C=)
c.1115+76C= (n.1115+76C=)
c.591+600C= (n.591+600C=)
c.713+478C= (n.713+478C=)
c.455+733C= (n.455+733C=)
15g.78590582C>GCA491972673CHRNA5c.1191C>G (p.Leu397=)
c.522+484C>G
c.458+733C>G (n.458+733C>G)
c.145+76C>G
c.707+484C>G (n.707+484C>G)
c.1115+76C>G (n.1115+76C>G)
c.591+600C>G (n.591+600C>G)
c.713+478C>G (n.713+478C>G)
c.455+733C>G (n.455+733C>G)
15g.78590582C>TCA7684150CHRNA5c.1191C>T (p.Leu397=)
c.522+484C>T
c.458+733C>T (n.458+733C>T)
c.145+76C>T
c.707+484C>T (n.707+484C>T)
c.1115+76C>T (n.1115+76C>T)
c.591+600C>T (n.591+600C>T)
c.713+478C>T (n.713+478C>T)
c.455+733C>T (n.455+733C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590583G>ACA127232CHRNA5c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.522+485G>A
c.458+734G>A (n.458+734G>A)
c.145+77G>A
c.707+485G>A (n.707+485G>A)
c.1115+77G>A (n.1115+77G>A)
c.591+601G>A (n.591+601G>A)
c.713+479G>A (n.713+479G>A)
c.455+734G>A (n.455+734G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590583G>CCA393578672CHRNA5c.1192G>C (p.Asp398His)
c.522+485G>C
c.458+734G>C (n.458+734G>C)
c.145+77G>C
c.707+485G>C (n.707+485G>C)
c.1115+77G>C (n.1115+77G>C)
c.591+601G>C (n.591+601G>C)
c.713+479G>C (n.713+479G>C)
c.455+734G>C (n.455+734G>C)
15g.78590583G=CA2189593717CHRNA5c.1192G= (p.Asp398=)
c.522+485G=
c.458+734G= (n.458+734G=)
c.145+77G=
c.707+485G= (n.707+485G=)
c.1115+77G= (n.1115+77G=)
c.591+601G= (n.591+601G=)
c.713+479G= (n.713+479G=)
c.455+734G= (n.455+734G=)
15g.78590583G>TCA393578674CHRNA5c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.522+485G>T
c.458+734G>T (n.458+734G>T)
c.145+77G>T
c.707+485G>T (n.707+485G>T)
c.1115+77G>T (n.1115+77G>T)
c.591+601G>T (n.591+601G>T)
c.713+479G>T (n.713+479G>T)
c.455+734G>T (n.455+734G>T)
15g.78590584A>CCA393578676CHRNA5c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.522+486A>C
c.458+735A>C (n.458+735A>C)
c.145+78A>C
c.707+486A>C (n.707+486A>C)
c.1115+78A>C (n.1115+78A>C)
c.591+602A>C (n.591+602A>C)
c.713+480A>C (n.713+480A>C)
c.455+735A>C (n.455+735A>C)
15g.78590584A>GCA393578678CHRNA5c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.522+486A>G
c.458+735A>G (n.458+735A>G)
c.145+78A>G
c.707+486A>G (n.707+486A>G)
c.1115+78A>G (n.1115+78A>G)
c.591+602A>G (n.591+602A>G)
c.713+480A>G (n.713+480A>G)
c.455+735A>G (n.455+735A>G)
15g.78590584A>TCA393578680CHRNA5c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.522+486A>T
c.458+735A>T (n.458+735A>T)
c.145+78A>T
c.707+486A>T (n.707+486A>T)
c.1115+78A>T (n.1115+78A>T)
c.591+602A>T (n.591+602A>T)
c.713+480A>T (n.713+480A>T)
c.455+735A>T (n.455+735A>T)
15g.78590585T>ACA393578682CHRNA5c.1194T>A (p.Asp398Glu)
c.522+487T>A
c.458+736T>A (n.458+736T>A)
c.145+79T>A
c.707+487T>A (n.707+487T>A)
c.1115+79T>A (n.1115+79T>A)
c.591+603T>A (n.591+603T>A)
c.713+481T>A (n.713+481T>A)
c.455+736T>A (n.455+736T>A)
15g.78590585T>CCA491972694CHRNA5c.1194T>C (p.Asp398=)
c.522+487T>C
c.458+736T>C (n.458+736T>C)
c.145+79T>C
c.707+487T>C (n.707+487T>C)
c.1115+79T>C (n.1115+79T>C)
c.591+603T>C (n.591+603T>C)
c.713+481T>C (n.713+481T>C)
c.455+736T>C (n.455+736T>C)
15g.78590585T>GCA393578684CHRNA5c.1194T>G (p.Asp398Glu)
c.522+487T>G
c.458+736T>G (n.458+736T>G)
c.145+79T>G
c.707+487T>G (n.707+487T>G)
c.1115+79T>G (n.1115+79T>G)
c.591+603T>G (n.591+603T>G)
c.713+481T>G (n.713+481T>G)
c.455+736T>G (n.455+736T>G)
15g.78590586T>ACA393578686CHRNA5c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.522+488T>A
c.458+737T>A (n.458+737T>A)
c.145+80T>A
c.707+488T>A (n.707+488T>A)
c.1115+80T>A (n.1115+80T>A)
c.591+604T>A (n.591+604T>A)
c.713+482T>A (n.713+482T>A)
c.455+737T>A (n.455+737T>A)
15g.78590586T>CCA393578688CHRNA5c.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.522+488T>C
c.458+737T>C (n.458+737T>C)
c.145+80T>C
c.707+488T>C (n.707+488T>C)
c.1115+80T>C (n.1115+80T>C)
c.591+604T>C (n.591+604T>C)
c.713+482T>C (n.713+482T>C)
c.455+737T>C (n.455+737T>C)
15g.78590586T>GCA273896078CHRNA5c.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.522+488T>G
c.458+737T>G (n.458+737T>G)
c.145+80T>G
c.707+488T>G (n.707+488T>G)
c.1115+80T>G (n.1115+80T>G)
c.591+604T>G (n.591+604T>G)
c.713+482T>G (n.713+482T>G)
c.455+737T>G (n.455+737T>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.78590586T=CA2189593723CHRNA5c.1195T= (p.Ser399=)
c.522+488T=
c.458+737T= (n.458+737T=)
c.145+80T=
c.707+488T= (n.707+488T=)
c.1115+80T= (n.1115+80T=)
c.591+604T= (n.591+604T=)
c.713+482T= (n.713+482T=)
c.455+737T= (n.455+737T=)
15g.78590587C>ACA393578690CHRNA5c.1196C>A (p.Ser399Tyr)
c.522+489C>A
c.458+738C>A (n.458+738C>A)
c.145+81C>A
c.707+489C>A (n.707+489C>A)
c.1115+81C>A (n.1115+81C>A)
c.591+605C>A (n.591+605C>A)
c.713+483C>A (n.713+483C>A)
c.455+738C>A (n.455+738C>A)
15g.78590587C=CA2189593726CHRNA5c.1196C= (p.Ser399=)
c.522+489C=
c.458+738C= (n.458+738C=)
c.145+81C=
c.707+489C= (n.707+489C=)
c.1115+81C= (n.1115+81C=)
c.591+605C= (n.591+605C=)
c.713+483C= (n.713+483C=)
c.455+738C= (n.455+738C=)
15g.78590587C>GCA7684151CHRNA5c.1196C>G (p.Ser399Cys)
c.522+489C>G
c.458+738C>G (n.458+738C>G)
c.145+81C>G
c.707+489C>G (n.707+489C>G)
c.1115+81C>G (n.1115+81C>G)
c.591+605C>G (n.591+605C>G)
c.713+483C>G (n.713+483C>G)
c.455+738C>G (n.455+738C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590587C>TCA393578693CHRNA5c.1196C>T (p.Ser399Phe)
c.522+489C>T
c.458+738C>T (n.458+738C>T)
c.145+81C>T
c.707+489C>T (n.707+489C>T)
c.1115+81C>T (n.1115+81C>T)
c.591+605C>T (n.591+605C>T)
c.713+483C>T (n.713+483C>T)
c.455+738C>T (n.455+738C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590588T>ACA491972716CHRNA5c.1197T>A (p.Ser399=)
c.522+490T>A
c.458+739T>A (n.458+739T>A)
c.145+82T>A
c.707+490T>A (n.707+490T>A)
c.1115+82T>A (n.1115+82T>A)
c.591+606T>A (n.591+606T>A)
c.713+484T>A (n.713+484T>A)
c.455+739T>A (n.455+739T>A)
15g.78590588T>CCA491972718CHRNA5c.1197T>C (p.Ser399=)
c.522+490T>C
c.458+739T>C (n.458+739T>C)
c.145+82T>C
c.707+490T>C (n.707+490T>C)
c.1115+82T>C (n.1115+82T>C)
c.591+606T>C (n.591+606T>C)
c.713+484T>C (n.713+484T>C)
c.455+739T>C (n.455+739T>C)
15g.78590588T>GCA491972720CHRNA5c.1197T>G (p.Ser399=)
c.522+490T>G
c.458+739T>G (n.458+739T>G)
c.145+82T>G
c.707+490T>G (n.707+490T>G)
c.1115+82T>G (n.1115+82T>G)
c.591+606T>G (n.591+606T>G)
c.713+484T>G (n.713+484T>G)
c.455+739T>G (n.455+739T>G)
15g.78590589delCA2629788578CHRNA5c.1198del (p.Ile400PhefsTer9)
c.522+491del
c.458+740del (n.458+740del)
c.145+83del
c.707+491del (n.707+491del)
c.1115+83del (n.1115+83del)
c.591+607del (n.591+607del)
c.713+485del (n.713+485del)
c.455+740del (n.455+740del)
 gnomAD v4
15g.78590589A=CA2189593728CHRNA5c.1198A= (p.Ile400=)
c.522+491A=
c.458+740A= (n.458+740A=)
c.145+83A=
c.707+491A= (n.707+491A=)
c.1115+83A= (n.1115+83A=)
c.591+607A= (n.591+607A=)
c.713+485A= (n.713+485A=)
c.455+740A= (n.455+740A=)
15g.78590589A>CCA393578695CHRNA5c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.522+491A>C
c.458+740A>C (n.458+740A>C)
c.145+83A>C
c.707+491A>C (n.707+491A>C)
c.1115+83A>C (n.1115+83A>C)
c.591+607A>C (n.591+607A>C)
c.713+485A>C (n.713+485A>C)
c.455+740A>C (n.455+740A>C)
15g.78590589A>GCA7684152CHRNA5c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.522+491A>G
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c.145+83A>G
c.707+491A>G (n.707+491A>G)
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c.591+607A>G (n.591+607A>G)
c.713+485A>G (n.713+485A>G)
c.455+740A>G (n.455+740A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590589A>TCA393578697CHRNA5c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.522+491A>T
c.458+740A>T (n.458+740A>T)
c.145+83A>T
c.707+491A>T (n.707+491A>T)
c.1115+83A>T (n.1115+83A>T)
c.591+607A>T (n.591+607A>T)
c.713+485A>T (n.713+485A>T)
c.455+740A>T (n.455+740A>T)
15g.78590590T>ACA393578699CHRNA5c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.522+492T>A
c.458+741T>A (n.458+741T>A)
c.145+84T>A
c.707+492T>A (n.707+492T>A)
c.1115+84T>A (n.1115+84T>A)
c.591+608T>A (n.591+608T>A)
c.713+486T>A (n.713+486T>A)
c.455+741T>A (n.455+741T>A)
15g.78590590T>CCA393578700CHRNA5c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.522+492T>C
c.458+741T>C (n.458+741T>C)
c.145+84T>C
c.707+492T>C (n.707+492T>C)
c.1115+84T>C (n.1115+84T>C)
c.591+608T>C (n.591+608T>C)
c.713+486T>C (n.713+486T>C)
c.455+741T>C (n.455+741T>C)
15g.78590590T>GCA393578702CHRNA5c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.522+492T>G
c.458+741T>G (n.458+741T>G)
c.145+84T>G
c.707+492T>G (n.707+492T>G)
c.1115+84T>G (n.1115+84T>G)
c.591+608T>G (n.591+608T>G)
c.713+486T>G (n.713+486T>G)
c.455+741T>G (n.455+741T>G)
15g.78590591T>ACA491972735CHRNA5c.1200T>A (p.Ile400=)
c.522+493T>A
c.458+742T>A (n.458+742T>A)
c.145+85T>A
c.707+493T>A (n.707+493T>A)
c.1115+85T>A (n.1115+85T>A)
c.591+609T>A (n.591+609T>A)
c.713+487T>A (n.713+487T>A)
c.455+742T>A (n.455+742T>A)
15g.78590591T>CCA491972741CHRNA5c.1200T>C (p.Ile400=)
c.522+493T>C
c.458+742T>C (n.458+742T>C)
c.145+85T>C
c.707+493T>C (n.707+493T>C)
c.1115+85T>C (n.1115+85T>C)
c.591+609T>C (n.591+609T>C)
c.713+487T>C (n.713+487T>C)
c.455+742T>C (n.455+742T>C)
15g.78590591T>GCA393578704CHRNA5c.1200T>G (p.Ile400Met)
c.522+493T>G
c.458+742T>G (n.458+742T>G)
c.145+85T>G
c.707+493T>G (n.707+493T>G)
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c.591+609T>G (n.591+609T>G)
c.713+487T>G (n.713+487T>G)
c.455+742T>G (n.455+742T>G)
15g.78590592C>ACA273896104CHRNA5c.1201C>A (p.Arg401Ser)
c.522+494C>A
c.458+743C>A (n.458+743C>A)
c.145+86C>A
c.707+494C>A (n.707+494C>A)
c.1115+86C>A (n.1115+86C>A)
c.591+610C>A (n.591+610C>A)
c.713+488C>A (n.713+488C>A)
c.455+743C>A (n.455+743C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.78590592C=CA2189593734CHRNA5c.1201C= (p.Arg401=)
c.522+494C=
c.458+743C= (n.458+743C=)
c.145+86C=
c.707+494C= (n.707+494C=)
c.1115+86C= (n.1115+86C=)
c.591+610C= (n.591+610C=)
c.713+488C= (n.713+488C=)
c.455+743C= (n.455+743C=)
15g.78590592C>GCA393578707CHRNA5c.1201C>G (p.Arg401Gly)
c.522+494C>G
c.458+743C>G (n.458+743C>G)
c.145+86C>G
c.707+494C>G (n.707+494C>G)
c.1115+86C>G (n.1115+86C>G)
c.591+610C>G (n.591+610C>G)
c.713+488C>G (n.713+488C>G)
c.455+743C>G (n.455+743C>G)
15g.78590592C>TCA7684153CHRNA5c.1201C>T (p.Arg401Cys)
c.522+494C>T
c.458+743C>T (n.458+743C>T)
c.145+86C>T
c.707+494C>T (n.707+494C>T)
c.1115+86C>T (n.1115+86C>T)
c.591+610C>T (n.591+610C>T)
c.713+488C>T (n.713+488C>T)
c.455+743C>T (n.455+743C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590593G>ACA7684154CHRNA5c.1202G>A (p.Arg401His)
c.522+495G>A
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c.145+87G>A
c.707+495G>A (n.707+495G>A)
c.1115+87G>A (n.1115+87G>A)
c.591+611G>A (n.591+611G>A)
c.713+489G>A (n.713+489G>A)
c.455+744G>A (n.455+744G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590593G>CCA393578710CHRNA5c.1202G>C (p.Arg401Pro)
c.522+495G>C
c.458+744G>C (n.458+744G>C)
c.145+87G>C
c.707+495G>C (n.707+495G>C)
c.1115+87G>C (n.1115+87G>C)
c.591+611G>C (n.591+611G>C)
c.713+489G>C (n.713+489G>C)
c.455+744G>C (n.455+744G>C)
15g.78590593G=CA2189593738CHRNA5c.1202G= (p.Arg401=)
c.522+495G=
c.458+744G= (n.458+744G=)
c.145+87G=
c.707+495G= (n.707+495G=)
c.1115+87G= (n.1115+87G=)
c.591+611G= (n.591+611G=)
c.713+489G= (n.713+489G=)
c.455+744G= (n.455+744G=)
15g.78590593G>TCA393578711CHRNA5c.1202G>T (p.Arg401Leu)
c.522+495G>T
c.458+744G>T (n.458+744G>T)
c.145+87G>T
c.707+495G>T (n.707+495G>T)
c.1115+87G>T (n.1115+87G>T)
c.591+611G>T (n.591+611G>T)
c.713+489G>T (n.713+489G>T)
c.455+744G>T (n.455+744G>T)
15g.78590594C>ACA491972768CHRNA5c.1203C>A (p.Arg401=)
c.522+496C>A
c.458+745C>A (n.458+745C>A)
c.145+88C>A
c.707+496C>A (n.707+496C>A)
c.1115+88C>A (n.1115+88C>A)
c.591+612C>A (n.591+612C>A)
c.713+490C>A (n.713+490C>A)
c.455+745C>A (n.455+745C>A)
15g.78590594C=CA2189593743CHRNA5c.1203C= (p.Arg401=)
c.522+496C=
c.458+745C= (n.458+745C=)
c.145+88C=
c.707+496C= (n.707+496C=)
c.1115+88C= (n.1115+88C=)
c.591+612C= (n.591+612C=)
c.713+490C= (n.713+490C=)
c.455+745C= (n.455+745C=)
15g.78590594C>GCA491972759CHRNA5c.1203C>G (p.Arg401=)
c.522+496C>G
c.458+745C>G (n.458+745C>G)
c.145+88C>G
c.707+496C>G (n.707+496C>G)
c.1115+88C>G (n.1115+88C>G)
c.591+612C>G (n.591+612C>G)
c.713+490C>G (n.713+490C>G)
c.455+745C>G (n.455+745C>G)
15g.78590594C>TCA7684156CHRNA5c.1203C>T (p.Arg401=)
c.522+496C>T
c.458+745C>T (n.458+745C>T)
c.145+88C>T
c.707+496C>T (n.707+496C>T)
c.1115+88C>T (n.1115+88C>T)
c.591+612C>T (n.591+612C>T)
c.713+490C>T (n.713+490C>T)
c.455+745C>T (n.455+745C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590594_78590599delinsCTACATCA2189593742CHRNA5c.1203_1208delinsCTACAT (p.Arg401=)
c.522+496_522+501delinsCTACAT
c.458+745_458+750delinsCTACAT (n.458+745_458+750delinsCTACAT)
c.145+88_145+93delinsCTACAT
c.707+496_707+501delinsCTACAT (n.707+496_707+501delinsCTACAT)
c.1115+88_1115+93delinsCTACAT (n.1115+88_1115+93delinsCTACAT)
c.591+612_591+617delinsCTACAT (n.591+612_591+617delinsCTACAT)
c.713+490_713+495delinsCTACAT (n.713+490_713+495delinsCTACAT)
c.455+745_455+750delinsCTACAT (n.455+745_455+750delinsCTACAT)
15g.78590595T>ACA393578715CHRNA5c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.522+497T>A
c.458+746T>A (n.458+746T>A)
c.145+89T>A
c.707+497T>A (n.707+497T>A)
c.1115+89T>A (n.1115+89T>A)
c.591+613T>A (n.591+613T>A)
c.713+491T>A (n.713+491T>A)
c.455+746T>A (n.455+746T>A)
15g.78590595T>CCA273896108CHRNA5c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.522+497T>C
c.458+746T>C (n.458+746T>C)
c.145+89T>C
c.707+497T>C (n.707+497T>C)
c.1115+89T>C (n.1115+89T>C)
c.591+613T>C (n.591+613T>C)
c.713+491T>C (n.713+491T>C)
c.455+746T>C (n.455+746T>C)
 dbSNP
15g.78590595T>GCA393578718CHRNA5c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.522+497T>G
c.458+746T>G (n.458+746T>G)
c.145+89T>G
c.707+497T>G (n.707+497T>G)
c.1115+89T>G (n.1115+89T>G)
c.591+613T>G (n.591+613T>G)
c.713+491T>G (n.713+491T>G)
c.455+746T>G (n.455+746T>G)
15g.78590595T=CA2189593746CHRNA5c.1204T= (p.Tyr402=)
c.522+497T=
c.458+746T= (n.458+746T=)
c.145+89T=
c.707+497T= (n.707+497T=)
c.1115+89T= (n.1115+89T=)
c.591+613T= (n.591+613T=)
c.713+491T= (n.713+491T=)
c.455+746T= (n.455+746T=)
15g.78590599_78590603delCA7684155CHRNA5c.1208_1212del (p.Ile403LysfsTer8)
c.522+501_522+505del
c.458+750_458+754del (n.458+750_458+754del)
c.145+93_145+97del
c.707+501_707+505del (n.707+501_707+505del)
c.1115+93_1115+97del (n.1115+93_1115+97del)
c.591+617_591+621del (n.591+617_591+621del)
c.713+495_713+499del (n.713+495_713+499del)
c.455+750_455+754del (n.455+750_455+754del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590596A>CCA393578721CHRNA5c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.522+498A>C
c.458+747A>C (n.458+747A>C)
c.145+90A>C
c.707+498A>C (n.707+498A>C)
c.1115+90A>C (n.1115+90A>C)
c.591+614A>C (n.591+614A>C)
c.713+492A>C (n.713+492A>C)
c.455+747A>C (n.455+747A>C)
15g.78590596A>GCA393578723CHRNA5c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.522+498A>G
c.458+747A>G (n.458+747A>G)
c.145+90A>G
c.707+498A>G (n.707+498A>G)
c.1115+90A>G (n.1115+90A>G)
c.591+614A>G (n.591+614A>G)
c.713+492A>G (n.713+492A>G)
c.455+747A>G (n.455+747A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.78590596A>TCA393578725CHRNA5c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.522+498A>T
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c.145+90A>T
c.707+498A>T (n.707+498A>T)
c.1115+90A>T (n.1115+90A>T)
c.591+614A>T (n.591+614A>T)
c.713+492A>T (n.713+492A>T)
c.455+747A>T (n.455+747A>T)
15g.78590597C>ACA393578726CHRNA5c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
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c.458+748C>A (n.458+748C>A)
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c.707+499C>A (n.707+499C>A)
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c.591+615C>A (n.591+615C>A)
c.713+493C>A (n.713+493C>A)
c.455+748C>A (n.455+748C>A)
15g.78590597C>GCA393578728CHRNA5c.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.522+499C>G
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c.455+748C>G (n.455+748C>G)
15g.78590597C>TCA491972793CHRNA5c.1206C>T (p.Tyr402=)
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15g.78590598A>CCA393578734CHRNA5c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.522+500A>C
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c.455+749A>C (n.455+749A>C)
15g.78590598A>GCA393578731CHRNA5c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.522+500A>G
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c.713+494A>G (n.713+494A>G)
c.455+749A>G (n.455+749A>G)
15g.78590598A>TCA393578732CHRNA5c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.522+500A>T
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c.455+749A>T (n.455+749A>T)
15g.78590599T>ACA393578737CHRNA5c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.522+501T>A
c.458+750T>A (n.458+750T>A)
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c.455+750T>A (n.455+750T>A)
15g.78590599T>CCA393578738CHRNA5c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.522+501T>C
c.458+750T>C (n.458+750T>C)
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15g.78590599T>GCA393578740CHRNA5c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.522+501T>G
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15g.78590600T>ACA491972808CHRNA5c.1209T>A (p.Ile403=)
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c.455+751T>A (n.455+751T>A)
15g.78590600T>CCA491972810CHRNA5c.1209T>C (p.Ile403=)
c.522+502T>C
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c.455+751T>C (n.455+751T>C)
15g.78590600T>GCA393578742CHRNA5c.1209T>G (p.Ile403Met)
c.522+502T>G
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15g.78590601A>CCA393578744CHRNA5c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.522+503A>C
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c.455+752A>C (n.455+752A>C)
15g.78590601A>GCA393578746CHRNA5c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.522+503A>G
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c.713+497A>G (n.713+497A>G)
c.455+752A>G (n.455+752A>G)
 gnomAD v4
15g.78590601A>TCA393578748CHRNA5c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.522+503A>T
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c.713+497A>T (n.713+497A>T)
c.455+752A>T (n.455+752A>T)
15g.78590602C>ACA393578750CHRNA5c.1211C>A (p.Thr404Lys)
c.522+504C>A
c.458+753C>A (n.458+753C>A)
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15g.78590602C>GCA393578751CHRNA5c.1211C>G (p.Thr404Arg)
c.522+504C>G
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15g.78590602C>TCA393578753CHRNA5c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.522+504C>T
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c.145+96C>T
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c.713+498C>T (n.713+498C>T)
c.455+753C>T (n.455+753C>T)
 gnomAD v4
15g.78590603A>CCA491972833CHRNA5c.1212A>C (p.Thr404=)
c.522+505A>C
c.458+754A>C (n.458+754A>C)
c.145+97A>C
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c.591+621A>C (n.591+621A>C)
c.713+499A>C (n.713+499A>C)
c.455+754A>C (n.455+754A>C)
15g.78590603A>GCA491972837CHRNA5c.1212A>G (p.Thr404=)
c.522+505A>G
c.458+754A>G (n.458+754A>G)
c.145+97A>G
c.707+505A>G (n.707+505A>G)
c.1115+97A>G (n.1115+97A>G)
c.591+621A>G (n.591+621A>G)
c.713+499A>G (n.713+499A>G)
c.455+754A>G (n.455+754A>G)
15g.78590603A>TCA491972835CHRNA5c.1212A>T (p.Thr404=)
c.522+505A>T
c.458+754A>T (n.458+754A>T)
c.145+97A>T
c.707+505A>T (n.707+505A>T)
c.1115+97A>T (n.1115+97A>T)
c.591+621A>T (n.591+621A>T)
c.713+499A>T (n.713+499A>T)
c.455+754A>T (n.455+754A>T)

Number of alleles fetched