Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78588247dup | CA273894073 | CHRNA5 | c.304-67dup (n.304-67dup) c.119-67dup c.301-67dup (n.301-67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78588247del | CA2629788314 | CHRNA5 | c.304-67del (n.304-67del) c.119-67del c.301-67del (n.301-67del) | gnomAD v4 |
15 | g.78588246A= | CA2189590348 | CHRNA5 | c.304-68A= (n.304-68A=) c.119-68A= c.301-68A= (n.301-68A=) | |
15 | g.78588246A>C | CA273894087 | CHRNA5 | c.304-68A>C (n.304-68A>C) c.119-68A>C c.301-68A>C (n.301-68A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78588247A>C | CA2575805773 | CHRNA5 | c.304-67A>C (n.304-67A>C) c.119-67A>C c.301-67A>C (n.301-67A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78588247A>G | CA2575805774 | CHRNA5 | c.304-67A>G (n.304-67A>G) c.119-67A>G c.301-67A>G (n.301-67A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78588247A>T | CA2629788315 | CHRNA5 | c.304-67A>T (n.304-67A>T) c.119-67A>T c.301-67A>T (n.301-67A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78588248G>A | CA2629788316 | CHRNA5 | c.304-66G>A (n.304-66G>A) c.119-66G>A c.301-66G>A (n.301-66G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78588248G>T | CA2629788317 | CHRNA5 | c.304-66G>T (n.304-66G>T) c.119-66G>T c.301-66G>T (n.301-66G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78588250A= | CA2189590351 | CHRNA5 | c.304-64A= (n.304-64A=) c.119-64A= c.301-64A= (n.301-64A=) | |
15 | g.78588250A>G | CA715991770 | CHRNA5 | c.304-64A>G (n.304-64A>G) c.119-64A>G c.301-64A>G (n.301-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78588251T>C | CA619234359 | CHRNA5 | c.304-63T>C (n.304-63T>C) c.119-63T>C c.301-63T>C (n.301-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78588251T= | CA2189590353 | CHRNA5 | c.304-63T= (n.304-63T=) c.119-63T= c.301-63T= (n.301-63T=) | |
15 | g.78588252G>A | CA2575805775 | CHRNA5 | c.304-62G>A (n.304-62G>A) c.119-62G>A c.301-62G>A (n.301-62G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78588252G>T | CA2629788318 | CHRNA5 | c.304-62G>T (n.304-62G>T) c.119-62G>T c.301-62G>T (n.301-62G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78588253G>A | CA2629788319 | CHRNA5 | c.304-61G>A (n.304-61G>A) c.119-61G>A c.301-61G>A (n.301-61G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78588253G>T | CA2629788320 | CHRNA5 | c.304-61G>T (n.304-61G>T) c.119-61G>T c.301-61G>T (n.301-61G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78588255A>C | CA2629788321 | CHRNA5 | c.304-59A>C (n.304-59A>C) c.119-59A>C c.301-59A>C (n.301-59A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78588255A>T | CA2629788322 | CHRNA5 | c.304-59A>T (n.304-59A>T) c.119-59A>T c.301-59A>T (n.301-59A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78588256T>C | CA2629788323 | CHRNA5 | c.304-58T>C (n.304-58T>C) c.119-58T>C c.301-58T>C (n.301-58T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78588258C>A | CA2575805776 | CHRNA5 | c.304-56C>A (n.304-56C>A) c.119-56C>A c.301-56C>A (n.301-56C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78588258C= | CA2189590356 | CHRNA5 | c.304-56C= (n.304-56C=) c.119-56C= c.301-56C= (n.301-56C=) | |
15 | g.78588258C>T | CA715991777 | CHRNA5 | c.304-56C>T (n.304-56C>T) c.119-56C>T c.301-56C>T (n.301-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78588259A= | CA2189590360 | CHRNA5 | c.304-55A= (n.304-55A=) c.119-55A= c.301-55A= (n.301-55A=) | |
15 | g.78588259A>G | CA2189590362 | CHRNA5 | c.304-55A>G (n.304-55A>G) c.119-55A>G c.301-55A>G (n.301-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78588259A>T | CA2629788324 | CHRNA5 | c.304-55A>T (n.304-55A>T) c.119-55A>T c.301-55A>T (n.301-55A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78588260C>A | CA2629788325 | CHRNA5 | c.304-54C>A (n.304-54C>A) c.119-54C>A c.301-54C>A (n.301-54C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78588261T>C | CA2629788326 | CHRNA5 | c.304-53T>C (n.304-53T>C) c.119-53T>C c.301-53T>C (n.301-53T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78588261T>G | CA2629788327 | CHRNA5 | c.304-53T>G (n.304-53T>G) c.119-53T>G c.301-53T>G (n.301-53T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78588262G>A | CA2629788328 | CHRNA5 | c.304-52G>A (n.304-52G>A) c.119-52G>A c.301-52G>A (n.301-52G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78588262G>T | CA2629788329 | CHRNA5 | c.304-52G>T (n.304-52G>T) c.119-52G>T c.301-52G>T (n.301-52G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78588267del | CA2629788330 | CHRNA5 | c.304-47del (n.304-47del) c.119-47del c.301-47del (n.301-47del) | gnomAD v4 |
15 | g.78588264T>C | CA2629788331 | CHRNA5 | c.304-50T>C (n.304-50T>C) c.119-50T>C c.301-50T>C (n.301-50T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78588265T>C | CA2575805777 | CHRNA5 | c.304-49T>C (n.304-49T>C) c.119-49T>C c.301-49T>C (n.301-49T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78588266T>C | CA2189590366 | CHRNA5 | c.304-48T>C (n.304-48T>C) c.119-48T>C c.301-48T>C (n.301-48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78588266T= | CA2189590365 | CHRNA5 | c.304-48T= (n.304-48T=) c.119-48T= c.301-48T= (n.301-48T=) | |
15 | g.78588267T>C | CA2629788332 | CHRNA5 | c.304-47T>C (n.304-47T>C) c.119-47T>C c.301-47T>C (n.301-47T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78588268G>T | CA2629788333 | CHRNA5 | c.304-46G>T (n.304-46G>T) c.119-46G>T c.301-46G>T (n.301-46G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78588269A>C | CA2568146542 | CHRNA5 | c.304-45A>C (n.304-45A>C) c.119-45A>C c.301-45A>C (n.301-45A>C) | |
15 | g.78588269A>G | CA2629788334 | CHRNA5 | c.304-45A>G (n.304-45A>G) c.119-45A>G c.301-45A>G (n.301-45A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78588269A>T | CA2575805778 | CHRNA5 | c.304-45A>T (n.304-45A>T) c.119-45A>T c.301-45A>T (n.301-45A>T) | |
15 | g.78588270C>A | CA2629788335 | CHRNA5 | c.304-44C>A (n.304-44C>A) c.119-44C>A c.301-44C>A (n.301-44C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78588270C>T | CA2539670034 | CHRNA5 | c.304-44C>T (n.304-44C>T) c.119-44C>T c.301-44C>T (n.301-44C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78588271T>C | CA2596562915 | CHRNA5 | c.304-43T>C (n.304-43T>C) c.119-43T>C c.301-43T>C (n.301-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78588272A= | CA2189590371 | CHRNA5 | c.304-42A= (n.304-42A=) c.119-42A= c.301-42A= (n.301-42A=) | |
15 | g.78588272A>G | CA273894102 | CHRNA5 | c.304-42A>G (n.304-42A>G) c.119-42A>G c.301-42A>G (n.301-42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78588272A>T | CA2629788336 | CHRNA5 | c.304-42A>T (n.304-42A>T) c.119-42A>T c.301-42A>T (n.301-42A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78588272_78588276delinsATTAG | CA2189590369 | CHRNA5 | c.304-42_304-38delinsATTAG (n.304-42_304-38delinsATTAG) c.119-42_119-38delinsATTAG c.301-42_301-38delinsATTAG (n.301-42_301-38delinsATTAG) | |
15 | g.78588275_78588278del | CA7683983 | CHRNA5 | c.304-39_304-36del (n.304-39_304-36del) c.119-39_119-36del c.301-39_301-36del (n.301-39_301-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78588274T>C | CA2629788337 | CHRNA5 | c.304-40T>C (n.304-40T>C) c.119-40T>C c.301-40T>C (n.301-40T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78588275A>G | CA2629788338 | CHRNA5 | c.304-39A>G (n.304-39A>G) c.119-39A>G c.301-39A>G (n.301-39A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78588276G>T | CA2629788339 | CHRNA5 | c.304-38G>T (n.304-38G>T) c.119-38G>T c.301-38G>T (n.301-38G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78588277T>C | CA2629788340 | CHRNA5 | c.304-37T>C (n.304-37T>C) c.119-37T>C c.301-37T>C (n.301-37T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78588279_78588287delinsTTATTGAAA | CA2189590373 | CHRNA5 | c.304-35_304-27delinsTTATTGAAA (n.304-35_304-27delinsTTATTGAAA) c.119-35_119-27delinsTTATTGAAA c.301-35_301-27delinsTTATTGAAA (n.301-35_301-27delinsTTATTGAAA) | |
15 | g.78588280_78588286delinsTATTGAA | CA2189590375 | CHRNA5 | c.304-34_304-28delinsTATTGAA (n.304-34_304-28delinsTATTGAA) c.119-34_119-28delinsTATTGAA c.301-34_301-28delinsTATTGAA (n.301-34_301-28delinsTATTGAA) | |
15 | g.78588281_78588288del | CA619234360 | CHRNA5 | c.304-33_304-26del (n.304-33_304-26del) c.119-33_119-26del c.301-33_301-26del (n.301-33_301-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78588281A>G | CA2629788341 | CHRNA5 | c.304-33A>G (n.304-33A>G) c.119-33A>G c.301-33A>G (n.301-33A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78588286_78588291del | CA393575736 | CHRNA5 | c.304-28_304-23del (n.304-28_304-23del) c.119-28_119-23del c.301-28_301-23del (n.301-28_301-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78588282T>C | CA2629788342 | CHRNA5 | c.304-32T>C (n.304-32T>C) c.119-32T>C c.301-32T>C (n.301-32T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78588282T>G | CA971788428 | CHRNA5 | c.304-32T>G (n.304-32T>G) c.119-32T>G c.301-32T>G (n.301-32T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78588282T= | CA2189590380 | CHRNA5 | c.304-32T= (n.304-32T=) c.119-32T= c.301-32T= (n.301-32T=) | |
15 | g.78588283T>G | CA2629788343 | CHRNA5 | c.304-31T>G (n.304-31T>G) c.119-31T>G c.301-31T>G (n.301-31T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78588284G>T | CA2629788344 | CHRNA5 | c.304-30G>T (n.304-30G>T) c.119-30G>T c.301-30G>T (n.301-30G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78588288T>C | CA2629788345 | CHRNA5 | c.304-26T>C (n.304-26T>C) c.119-26T>C c.301-26T>C (n.301-26T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78588289T>C | CA619234361 | CHRNA5 | c.304-25T>C (n.304-25T>C) c.119-25T>C c.301-25T>C (n.301-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78588289T= | CA2189590382 | CHRNA5 | c.304-25T= (n.304-25T=) c.119-25T= c.301-25T= (n.301-25T=) | |
15 | g.78588290G>A | CA2629788346 | CHRNA5 | c.304-24G>A (n.304-24G>A) c.119-24G>A c.301-24G>A (n.301-24G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78588291A>G | CA2629788347 | CHRNA5 | c.304-23A>G (n.304-23A>G) c.119-23A>G c.301-23A>G (n.301-23A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78588291A>T | CA2575805779 | CHRNA5 | c.304-23A>T (n.304-23A>T) c.119-23A>T c.301-23A>T (n.301-23A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78588292G>A | CA2629788348 | CHRNA5 | c.304-22G>A (n.304-22G>A) c.119-22G>A c.301-22G>A (n.301-22G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78588292G>T | CA2575805780 | CHRNA5 | c.304-22G>T (n.304-22G>T) c.119-22G>T c.301-22G>T (n.301-22G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78588293G>A | CA2575805781 | CHRNA5 | c.304-21G>A (n.304-21G>A) c.119-21G>A c.301-21G>A (n.301-21G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78588293G>T | CA2629788349 | CHRNA5 | c.304-21G>T (n.304-21G>T) c.119-21G>T c.301-21G>T (n.301-21G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78588294C>A | CA2575805782 | CHRNA5 | c.304-20C>A (n.304-20C>A) c.119-20C>A c.301-20C>A (n.301-20C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78588294C= | CA2189590384 | CHRNA5 | c.304-20C= (n.304-20C=) c.119-20C= c.301-20C= (n.301-20C=) | |
15 | g.78588294C>G | CA2629788350 | CHRNA5 | c.304-20C>G (n.304-20C>G) c.119-20C>G c.301-20C>G (n.301-20C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78588294C>T | CA7683984 | CHRNA5 | c.304-20C>T (n.304-20C>T) c.119-20C>T c.301-20C>T (n.301-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78588295A>G | CA2629788351 | CHRNA5 | c.304-19A>G (n.304-19A>G) c.119-19A>G c.301-19A>G (n.301-19A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78588295A>T | CA2629788352 | CHRNA5 | c.304-19A>T (n.304-19A>T) c.119-19A>T c.301-19A>T (n.301-19A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78588296del | CA2575805783 | CHRNA5 | c.304-18del (n.304-18del) c.119-18del c.301-18del (n.301-18del) | |
15 | g.78588296G>A | CA2629788353 | CHRNA5 | c.304-18G>A (n.304-18G>A) c.119-18G>A c.301-18G>A (n.301-18G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78588296G>C | CA2804872522 | CHRNA5 | c.304-18G>C (n.304-18G>C) c.119-18G>C c.301-18G>C (n.301-18G>C) | |
15 | g.78588296G>T | CA2575805784 | CHRNA5 | c.304-18G>T (n.304-18G>T) c.119-18G>T c.301-18G>T (n.301-18G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78588297A>T | CA2804872523 | CHRNA5 | c.304-17A>T (n.304-17A>T) c.119-17A>T c.301-17A>T (n.301-17A>T) | |
15 | g.78588297dup | CA2629788354 | CHRNA5 | c.304-17dup (n.304-17dup) c.119-17dup c.301-17dup (n.301-17dup) | gnomAD v4 |
15 | g.78588297_78588301delinsATTTC | CA2189590385 | CHRNA5 | c.304-17_304-13delinsATTTC (n.304-17_304-13delinsATTTC) c.119-17_119-13delinsATTTC c.301-17_301-13delinsATTTC (n.301-17_301-13delinsATTTC) | |
15 | g.78588298T>C | CA2629788355 | CHRNA5 | c.304-16T>C (n.304-16T>C) c.119-16T>C c.301-16T>C (n.301-16T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78588301_78588304del | CA2189590387 | CHRNA5 | c.304-13_304-10del (n.304-13_304-10del) c.119-13_119-10del c.301-13_301-10del (n.301-13_301-10del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78588299T>C | CA2629788356 | CHRNA5 | c.304-15T>C (n.304-15T>C) c.119-15T>C c.301-15T>C (n.301-15T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78588300T>C | CA2629788357 | CHRNA5 | c.304-14T>C (n.304-14T>C) c.119-14T>C c.301-14T>C (n.301-14T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78588301C>A | CA2629788358 | CHRNA5 | c.304-13C>A (n.304-13C>A) c.119-13C>A c.301-13C>A (n.301-13C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78588301C= | CA2189590390 | CHRNA5 | c.304-13C= (n.304-13C=) c.119-13C= c.301-13C= (n.301-13C=) | |
15 | g.78588301C>G | CA273894114 | CHRNA5 | c.304-13C>G (n.304-13C>G) c.119-13C>G c.301-13C>G (n.301-13C>G) | dbSNP |
15 | g.78588302T>C | CA2629788359 | CHRNA5 | c.304-12T>C (n.304-12T>C) c.119-12T>C c.301-12T>C (n.301-12T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78588305G>T | CA2629788360 | CHRNA5 | c.304-9G>T (n.304-9G>T) c.119-9G>T c.301-9G>T (n.301-9G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78588306T>C | CA619234362 | CHRNA5 | c.304-8T>C (n.304-8T>C) c.119-8T>C c.301-8T>C (n.301-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78588306T= | CA2189590392 | CHRNA5 | c.304-8T= (n.304-8T=) c.119-8T= c.301-8T= (n.301-8T=) | |
15 | g.78588307T>C | CA2629788361 | CHRNA5 | c.304-7T>C (n.304-7T>C) c.119-7T>C c.301-7T>C (n.301-7T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78588307T>G | CA971788431 | CHRNA5 | c.304-7T>G (n.304-7T>G) c.119-7T>G c.301-7T>G (n.301-7T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78588307T= | CA2189590395 | CHRNA5 | c.304-7T= (n.304-7T=) c.119-7T= c.301-7T= (n.301-7T=) | |
15 | g.78588308T>C | CA7683985 | CHRNA5 | c.304-6T>C (n.304-6T>C) c.119-6T>C c.301-6T>C (n.301-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78588308T>G | CA273894131 | CHRNA5 | c.304-6T>G (n.304-6T>G) c.119-6T>G c.301-6T>G (n.301-6T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78588308T= | CA2189590396 | CHRNA5 | c.304-6T= (n.304-6T=) c.119-6T= c.301-6T= (n.301-6T=) | |
15 | g.78588309T>C | CA2629788362 | CHRNA5 | c.304-5T>C (n.304-5T>C) c.119-5T>C c.301-5T>C (n.301-5T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78588310A>G | CA2629788364 | CHRNA5 | c.304-4A>G (n.304-4A>G) c.119-4A>G c.301-4A>G (n.301-4A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78588310A>T | CA2629788365 | CHRNA5 | c.304-4A>T (n.304-4A>T) c.119-4A>T c.301-4A>T (n.301-4A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78588312del | CA2629788363 | CHRNA5 | c.304-2del (n.304-2del) c.119-2del c.301-2del (n.301-2del) | gnomAD v4 |
15 | g.78588311A>G | CA2629788366 | CHRNA5 | c.304-3A>G (n.304-3A>G) c.119-3A>G c.301-3A>G (n.301-3A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78588312A>C | CA393575737 | CHRNA5 | c.304-2A>C (n.304-2A>C) c.119-2A>C c.301-2A>C (n.301-2A>C) | |
15 | g.78588312A>G | CA393575738 | CHRNA5 | c.304-2A>G (n.304-2A>G) c.119-2A>G c.301-2A>G (n.301-2A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78588312A>T | CA393575739 | CHRNA5 | c.304-2A>T (n.304-2A>T) c.119-2A>T c.301-2A>T (n.301-2A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78588312_78588317delinsAGGAAT | CA2189590398 | CHRNA5 | c.304-2_307delinsAGGAAT c.119-2_122delinsAGGAAT c.301-2_304delinsAGGAAT | |
15 | g.78588313G>A | CA393575740 | CHRNA5 | c.304-1G>A (n.304-1G>A) c.119-1G>A c.301-1G>A (n.301-1G>A) | |
15 | g.78588313G>C | CA393575741 | CHRNA5 | c.304-1G>C (n.304-1G>C) c.119-1G>C c.301-1G>C (n.301-1G>C) | |
15 | g.78588313G>T | CA393575742 | CHRNA5 | c.304-1G>T (n.304-1G>T) c.119-1G>T c.301-1G>T (n.301-1G>T) | |
15 | g.78588314del | CA2629788367 | CHRNA5 | c.304del c.119del c.301del | gnomAD v4 |
15 | g.78588316_78588320del | CA7683986 | CHRNA5 | c.306_310del c.121_125del c.303_307del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78588314G>A | CA393575744 | CHRNA5 | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.119G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.78588314G>C | CA393575745 | CHRNA5 | c.304G>C (p.Glu102Gln) c.119G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) | |
15 | g.78588314G>T | CA393575743 | CHRNA5 | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.119G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.78588315A>C | CA393575746 | CHRNA5 | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.120A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) | |
15 | g.78588315A>G | CA393575747 | CHRNA5 | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.120A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.78588315A>T | CA393575748 | CHRNA5 | c.305A>T (p.Glu102Val) c.120A>T c.302A>T (p.Glu101Val) | gnomAD v4 |
15 | g.78588316A= | CA2189590403 | CHRNA5 | c.306A= (p.Glu102=) c.121A= c.303A= (p.Glu101=) | |
15 | g.78588316A>C | CA393575749 | CHRNA5 | c.306A>C (p.Glu102Asp) c.121A>C c.303A>C (p.Glu101Asp) | |
15 | g.78588316A>G | CA491616099 | CHRNA5 | c.306A>G (p.Glu102=) c.121A>G c.303A>G (p.Glu101=) | gnomAD v4 |
15 | g.78588316A>T | CA393575750 | CHRNA5 | c.306A>T (p.Glu102Asp) c.121A>T c.303A>T (p.Glu101Asp) | dbSNP |
15 | g.78588317T>A | CA393575753 | CHRNA5 | c.307T>A (p.Trp103Arg) c.122T>A c.304T>A (p.Trp102Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.78588317T>C | CA393575752 | CHRNA5 | c.307T>C (p.Trp103Arg) c.122T>C c.304T>C (p.Trp102Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.78588317T>G | CA393575751 | CHRNA5 | c.307T>G (p.Trp103Gly) c.122T>G c.304T>G (p.Trp102Gly) | |
15 | g.78588318G>A | CA393575754 | CHRNA5 | c.308G>A (p.Trp103Ter) c.123G>A c.305G>A (p.Trp102Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.78588318G>C | CA393575756 | CHRNA5 | c.308G>C (p.Trp103Ser) c.123G>C c.305G>C (p.Trp102Ser) | |
15 | g.78588318G>T | CA393575758 | CHRNA5 | c.308G>T (p.Trp103Leu) c.123G>T c.305G>T (p.Trp102Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.78588319del | CA2575805785 | CHRNA5 | c.309del (p.Trp103Ter) c.124del c.306del (p.Trp102Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.78588319G>A | CA393575760 | CHRNA5 | c.309G>A (p.Trp103Ter) c.124G>A c.306G>A (p.Trp102Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.78588319G>C | CA393575762 | CHRNA5 | c.309G>C (p.Trp103Cys) c.124G>C c.306G>C (p.Trp102Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.78588319G= | CA2189590406 | CHRNA5 | c.309G= (p.Trp103=) c.124G= c.306G= (p.Trp102=) | |
15 | g.78588319G>T | CA393575763 | CHRNA5 | c.309G>T (p.Trp103Cys) c.124G>T c.306G>T (p.Trp102Cys) | |
15 | g.78588320A>C | CA393575765 | CHRNA5 | c.310A>C (p.Ile104Leu) c.125A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) | |
15 | g.78588320A>G | CA393575767 | CHRNA5 | c.310A>G (p.Ile104Val) c.125A>G c.307A>G (p.Ile103Val) | gnomAD v4 |
15 | g.78588320A>T | CA393575766 | CHRNA5 | c.310A>T (p.Ile104Leu) c.125A>T c.307A>T (p.Ile103Leu) | |
15 | g.78588321T>A | CA393575768 | CHRNA5 | c.311T>A (p.Ile104Lys) c.126T>A c.308T>A (p.Ile103Lys) | |
15 | g.78588321T>C | CA393575769 | CHRNA5 | c.311T>C (p.Ile104Thr) c.126T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.78588321T>G | CA393575771 | CHRNA5 | c.311T>G (p.Ile104Arg) c.126T>G c.308T>G (p.Ile103Arg) | |
15 | g.78588322A>C | CA491616106 | CHRNA5 | c.312A>C (p.Ile104=) c.127A>C c.309A>C (p.Ile103=) | |
15 | g.78588322A>G | CA393575773 | CHRNA5 | c.312A>G (p.Ile104Met) c.127A>G c.309A>G (p.Ile103Met) | gnomAD v4 |
15 | g.78588322A>T | CA491616107 | CHRNA5 | c.312A>T (p.Ile104=) c.127A>T c.309A>T (p.Ile103=) | gnomAD v4 |
15 | g.78588323G>A | CA393575775 | CHRNA5 | c.313G>A (p.Asp105Asn) c.128G>A c.310G>A (p.Asp104Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.78588323G>C | CA393575776 | CHRNA5 | c.313G>C (p.Asp105His) c.128G>C c.310G>C (p.Asp104His) | |
15 | g.78588323G= | CA2189590411 | CHRNA5 | c.313G= (p.Asp105=) c.128G= c.310G= (p.Asp104=) | |
15 | g.78588323G>T | CA393575778 | CHRNA5 | c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.128G>T c.310G>T (p.Asp104Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78588324A= | CA2189590416 | CHRNA5 | c.314A= (p.Asp105=) c.129A= c.311A= (p.Asp104=) | |
15 | g.78588324A>C | CA273894149 | CHRNA5 | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.129A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) | dbSNP |
15 | g.78588324A>G | CA393575781 | CHRNA5 | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.129A>G c.311A>G (p.Asp104Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.78588324A>T | CA393575783 | CHRNA5 | c.314A>T (p.Asp105Val) c.129A>T c.311A>T (p.Asp104Val) | |
15 | g.78588325T>A | CA393575785 | CHRNA5 | c.315T>A (p.Asp105Glu) c.130T>A c.312T>A (p.Asp104Glu) | |
15 | g.78588325T>C | CA273894150 | CHRNA5 | c.315T>C (p.Asp105=) c.130T>C c.312T>C (p.Asp104=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78588325T>G | CA393575787 | CHRNA5 | c.315T>G (p.Asp105Glu) c.130T>G c.312T>G (p.Asp104Glu) | |
15 | g.78588325T= | CA2189590419 | CHRNA5 | c.315T= (p.Asp105=) c.130T= c.312T= (p.Asp104=) | |
15 | g.78588326G>A | CA393575792 | CHRNA5 | c.316G>A (p.Val106Ile) c.131G>A c.313G>A (p.Val105Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.78588326G>C | CA393575790 | CHRNA5 | c.316G>C (p.Val106Leu) c.131G>C c.313G>C (p.Val105Leu) | |
15 | g.78588326G>T | CA393575788 | CHRNA5 | c.316G>T (p.Val106Leu) c.131G>T c.313G>T (p.Val105Leu) | |
15 | g.78588327T>A | CA393575793 | CHRNA5 | c.317T>A (p.Val106Glu) c.132T>A c.314T>A (p.Val105Glu) | |
15 | g.78588327T>C | CA393575796 | CHRNA5 | c.317T>C (p.Val106Ala) c.132T>C c.314T>C (p.Val105Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78588327T>G | CA393575795 | CHRNA5 | c.317T>G (p.Val106Gly) c.132T>G c.314T>G (p.Val105Gly) | |
15 | g.78588327T= | CA2189590422 | CHRNA5 | c.317T= (p.Val106=) c.132T= c.314T= (p.Val105=) | |
15 | g.78588328A>C | CA491616112 | CHRNA5 | c.318A>C (p.Val106=) c.133A>C c.315A>C (p.Val105=) | |
15 | g.78588328A>G | CA491616114 | CHRNA5 | c.318A>G (p.Val106=) c.133A>G c.315A>G (p.Val105=) | |
15 | g.78588328A>T | CA491616113 | CHRNA5 | c.318A>T (p.Val106=) c.133A>T c.315A>T (p.Val105=) | |
15 | g.78588331del | CA2575805786 | CHRNA5 | c.321del (p.Lys107AsnfsTer2) c.136del c.318del (p.Lys106AsnfsTer2) | gnomAD v4 |
15 | g.78588329A>C | CA393575798 | CHRNA5 | c.319A>C (p.Lys107Gln) c.134A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) | |
15 | g.78588329A>G | CA393575800 | CHRNA5 | c.319A>G (p.Lys107Glu) c.134A>G c.316A>G (p.Lys106Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.78588329A>T | CA393575802 | CHRNA5 | c.319A>T (p.Lys107Ter) c.134A>T c.316A>T (p.Lys106Ter) | |
15 | g.78588330A>C | CA393575804 | CHRNA5 | c.320A>C (p.Lys107Thr) c.135A>C c.317A>C (p.Lys106Thr) | |
15 | g.78588330A>G | CA393575805 | CHRNA5 | c.320A>G (p.Lys107Arg) c.135A>G c.317A>G (p.Lys106Arg) | |
15 | g.78588330A>T | CA393575807 | CHRNA5 | c.320A>T (p.Lys107Ile) c.135A>T c.317A>T (p.Lys106Ile) | |
15 | g.78588331A>C | CA393575809 | CHRNA5 | c.321A>C (p.Lys107Asn) c.136A>C c.318A>C (p.Lys106Asn) | |
15 | g.78588331A>G | CA491616117 | CHRNA5 | c.321A>G (p.Lys107=) c.136A>G c.318A>G (p.Lys106=) | gnomAD v4 |
15 | g.78588331A>T | CA393575811 | CHRNA5 | c.321A>T (p.Lys107Asn) c.136A>T c.318A>T (p.Lys106Asn) | |
15 | g.78588332T>A | CA393575813 | CHRNA5 | c.322T>A (p.Leu108Ile) c.137T>A c.319T>A (p.Leu107Ile) | |
15 | g.78588332T>C | CA491616118 | CHRNA5 | c.322T>C (p.Leu108=) c.137T>C c.319T>C (p.Leu107=) | gnomAD v4 |
15 | g.78588332T>G | CA393575815 | CHRNA5 | c.322T>G (p.Leu108Val) c.137T>G c.319T>G (p.Leu107Val) | |
15 | g.78588333T>A | CA393575821 | CHRNA5 | c.323T>A (p.Leu108Ter) c.138T>A c.320T>A (p.Leu107Ter) | |
15 | g.78588333T>C | CA393575819 | CHRNA5 | c.323T>C (p.Leu108Ser) c.138T>C c.320T>C (p.Leu107Ser) | |
15 | g.78588333T>G | CA393575817 | CHRNA5 | c.323T>G (p.Leu108Ter) c.138T>G c.320T>G (p.Leu107Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.78588334A>C | CA393575823 | CHRNA5 | c.324A>C (p.Leu108Phe) c.139A>C c.321A>C (p.Leu107Phe) | |
15 | g.78588334A>G | CA491616119 | CHRNA5 | c.324A>G (p.Leu108=) c.139A>G c.321A>G (p.Leu107=) | gnomAD v4 |
15 | g.78588334A>T | CA393575825 | CHRNA5 | c.324A>T (p.Leu108Phe) c.139A>T c.321A>T (p.Leu107Phe) | |
15 | g.78588335A>C | CA491616121 | CHRNA5 | c.325A>C (p.Arg109=) c.140A>C c.322A>C (p.Arg108=) | |
15 | g.78588335A>G | CA393575827 | CHRNA5 | c.325A>G (p.Arg109Gly) c.140A>G c.322A>G (p.Arg108Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.78588335A>T | CA393575828 | CHRNA5 | c.325A>T (p.Arg109Ter) c.140A>T c.322A>T (p.Arg108Ter) | |
15 | g.78588336G>A | CA393575830 | CHRNA5 | c.326G>A (p.Arg109Lys) c.141G>A c.323G>A (p.Arg108Lys) | |
15 | g.78588336G>C | CA393575832 | CHRNA5 | c.326G>C (p.Arg109Thr) c.141G>C c.323G>C (p.Arg108Thr) | |
15 | g.78588336G>T | CA393575834 | CHRNA5 | c.326G>T (p.Arg109Ile) c.141G>T c.323G>T (p.Arg108Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.78588336_78588353delinsGATGGAACCCTGATGACT | CA2189590425 | CHRNA5 | c.326_343delinsGATGGAACCCTGATGACT (p.Arg109=) c.141_158delinsGATGGAACCCTGATGACT c.323_340delinsGATGGAACCCTGATGACT (p.Arg108=) | |
15 | g.78588337A>C | CA393575836 | CHRNA5 | c.327A>C (p.Arg109Ser) c.142A>C c.324A>C (p.Arg108Ser) | |
15 | g.78588337A>G | CA491616123 | CHRNA5 | c.327A>G (p.Arg109=) c.142A>G c.324A>G (p.Arg108=) | gnomAD v4 |
15 | g.78588337A>T | CA393575838 | CHRNA5 | c.327A>T (p.Arg109Ser) c.142A>T c.324A>T (p.Arg108Ser) | |
15 | g.78588341_78588357del | CA619234363 | CHRNA5 | c.331_347del (p.Asn111TrpfsTer21) c.146_162del c.328_344del (p.Asn110TrpfsTer21) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78588338T>A | CA393575839 | CHRNA5 | c.328T>A (p.Trp110Arg) c.143T>A c.325T>A (p.Trp109Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78588338T>C | CA393575841 | CHRNA5 | c.328T>C (p.Trp110Arg) c.143T>C c.325T>C (p.Trp109Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78588338T>G | CA393575842 | CHRNA5 | c.328T>G (p.Trp110Gly) c.143T>G c.325T>G (p.Trp109Gly) | |
15 | g.78588338T= | CA2189590429 | CHRNA5 | c.328T= (p.Trp110=) c.143T= c.325T= (p.Trp109=) | |
15 | g.78588339G>A | CA393575847 | CHRNA5 | c.329G>A (p.Trp110Ter) c.144G>A c.326G>A (p.Trp109Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.78588339G>C | CA393575849 | CHRNA5 | c.329G>C (p.Trp110Ser) c.144G>C c.326G>C (p.Trp109Ser) | |
15 | g.78588339G>T | CA393575845 | CHRNA5 | c.329G>T (p.Trp110Leu) c.144G>T c.326G>T (p.Trp109Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.78588340del | CA2575805787 | CHRNA5 | c.330del (p.Trp110Ter) c.145del c.327del (p.Trp109Ter) | |
15 | g.78588339_78588341del | CA2575805788 | CHRNA5 | c.329_331del (p.Trp110_Asn111delinsTyr) c.144_146del c.326_328del (p.Trp109_Asn110delinsTyr) | |
15 | g.78588340G>A | CA393575851 | CHRNA5 | c.330G>A (p.Trp110Ter) c.145G>A c.327G>A (p.Trp109Ter) | |
15 | g.78588340G>C | CA393575853 | CHRNA5 | c.330G>C (p.Trp110Cys) c.145G>C c.327G>C (p.Trp109Cys) | |
15 | g.78588340G>T | CA393575854 | CHRNA5 | c.330G>T (p.Trp110Cys) c.145G>T c.327G>T (p.Trp109Cys) | COSMIC |
15 | g.78588341A>C | CA393575857 | CHRNA5 | c.331A>C (p.Asn111His) c.146A>C c.328A>C (p.Asn110His) | |
15 | g.78588341A>G | CA393575858 | CHRNA5 | c.331A>G (p.Asn111Asp) c.146A>G c.328A>G (p.Asn110Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.78588341A>T | CA393575860 | CHRNA5 | c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.146A>T c.328A>T (p.Asn110Tyr) | |
15 | g.78588342A>C | CA393575865 | CHRNA5 | c.332A>C (p.Asn111Thr) c.147A>C c.329A>C (p.Asn110Thr) | |
15 | g.78588342A>G | CA393575862 | CHRNA5 | c.332A>G (p.Asn111Ser) c.147A>G c.329A>G (p.Asn110Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.78588342A>T | CA393575864 | CHRNA5 | c.332A>T (p.Asn111Ile) c.147A>T c.329A>T (p.Asn110Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.78588343C>A | CA393575866 | CHRNA5 | c.333C>A (p.Asn111Lys) c.148C>A c.330C>A (p.Asn110Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.78588343C>G | CA393575867 | CHRNA5 | c.333C>G (p.Asn111Lys) c.148C>G c.330C>G (p.Asn110Lys) | |
15 | g.78588343C>T | CA491616124 | CHRNA5 | c.333C>T (p.Asn111=) c.148C>T c.330C>T (p.Asn110=) | gnomAD v4 |
15 | g.78588344C>A | CA393575869 | CHRNA5 | c.334C>A (p.Pro112Thr) c.149C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.78588344C>G | CA393575871 | CHRNA5 | c.334C>G (p.Pro112Ala) c.149C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) | |
15 | g.78588344C>T | CA393575872 | CHRNA5 | c.334C>T (p.Pro112Ser) c.149C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) | |
15 | g.78588345C>A | CA393575874 | CHRNA5 | c.335C>A (p.Pro112His) c.150C>A c.332C>A (p.Pro111His) | gnomAD v4 |
15 | g.78588345C>G | CA393575877 | CHRNA5 | c.335C>G (p.Pro112Arg) c.150C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) | |
15 | g.78588345C>T | CA393575875 | CHRNA5 | c.335C>T (p.Pro112Leu) c.150C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) | |
15 | g.78588346T>A | CA491616125 | CHRNA5 | c.336T>A (p.Pro112=) c.151T>A c.333T>A (p.Pro111=) | |
15 | g.78588346T>C | CA491616126 | CHRNA5 | c.336T>C (p.Pro112=) c.151T>C c.333T>C (p.Pro111=) | gnomAD v4 |
15 | g.78588346T>G | CA491616127 | CHRNA5 | c.336T>G (p.Pro112=) c.151T>G c.333T>G (p.Pro111=) |