Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.78574277_78574281delCA2574936698NARS2c.-541+553_-541+557del (n.-541+553_-541+557del)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.78574291G>TCA2615329985NARS2c.-541+538C>A (n.-541+538C>A)
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c.141+57C>A (n.141+57C>A)
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n.479+57C>A
n.431+57C>A
n.510+57C>A
c.-613+538C>A (n.-613+538C>A)
n.495+57C>A
 gnomAD v4
11g.78574292A>CCA2556997173NARS2c.-541+537T>G (n.-541+537T>G)
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n.36+537T>G
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n.495+56T>G
11g.78574292A>GCA2615329986NARS2c.-541+537T>C (n.-541+537T>C)
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n.36+537T>C
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n.495+56T>C
 gnomAD v4
11g.78574293T>CCA2615329987NARS2c.-541+536A>G (n.-541+536A>G)
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n.495+55A>G
 gnomAD v4
11g.78574294G>ACA1984764711NARS2c.-541+535C>T (n.-541+535C>T)
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n.495+54C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.78574294G>CCA2574936701NARS2c.-541+535C>G (n.-541+535C>G)
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11g.78574294G=CA1984764710NARS2c.-541+535C= (n.-541+535C=)
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n.431+54C=
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n.495+54C=
11g.78574294G>TCA2615329988NARS2c.-541+535C>A (n.-541+535C>A)
n.443+54C>A
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n.36+535C>A
c.141+54C>A (n.141+54C>A)
c.-541+496C>A (n.-541+496C>A)
c.-804+535C>A (n.-804+535C>A)
c.-460+535C>A (n.-460+535C>A)
c.-579+535C>A (n.-579+535C>A)
c.-654+535C>A (n.-654+535C>A)
n.479+54C>A
n.431+54C>A
n.510+54C>A
c.-613+535C>A (n.-613+535C>A)
n.495+54C>A
 gnomAD v4
11g.78574295T>CCA2518782429NARS2c.-541+534A>G (n.-541+534A>G)
n.443+53A>G
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n.36+534A>G
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c.-460+534A>G (n.-460+534A>G)
c.-579+534A>G (n.-579+534A>G)
c.-654+534A>G (n.-654+534A>G)
n.479+53A>G
n.431+53A>G
n.510+53A>G
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n.495+53A>G
 gnomAD v4
11g.78574296G>ACA600444650NARS2c.-541+533C>T (n.-541+533C>T)
n.443+52C>T
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n.479+52C>T
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n.510+52C>T
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n.495+52C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.78574296G=CA1984764712NARS2c.-541+533C= (n.-541+533C=)
n.443+52C=
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n.495+52C=
11g.78574296G>TCA2615329989NARS2c.-541+533C>A (n.-541+533C>A)
n.443+52C>A
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n.36+533C>A
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n.479+52C>A
n.431+52C>A
n.510+52C>A
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n.495+52C>A
 gnomAD v4
11g.78574297C>TCA2537374339NARS2c.-541+532G>A (n.-541+532G>A)
n.443+51G>A
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n.36+532G>A
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c.-460+532G>A (n.-460+532G>A)
c.-579+532G>A (n.-579+532G>A)
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n.479+51G>A
n.431+51G>A
n.510+51G>A
c.-613+532G>A (n.-613+532G>A)
n.495+51G>A
11g.78574300T>CCA600444651NARS2c.-541+529A>G (n.-541+529A>G)
n.443+48A>G
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n.36+529A>G
c.141+48A>G (n.141+48A>G)
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c.-804+529A>G (n.-804+529A>G)
c.-460+529A>G (n.-460+529A>G)
c.-579+529A>G (n.-579+529A>G)
c.-654+529A>G (n.-654+529A>G)
n.479+48A>G
n.431+48A>G
n.510+48A>G
c.-613+529A>G (n.-613+529A>G)
n.495+48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.78574300T=CA1984764713NARS2c.-541+529A= (n.-541+529A=)
n.443+48A=
c.-633+529A= (n.-633+529A=)
n.36+529A=
c.141+48A= (n.141+48A=)
c.-541+490A= (n.-541+490A=)
c.-804+529A= (n.-804+529A=)
c.-460+529A= (n.-460+529A=)
c.-579+529A= (n.-579+529A=)
c.-654+529A= (n.-654+529A=)
n.479+48A=
n.431+48A=
n.510+48A=
c.-613+529A= (n.-613+529A=)
n.495+48A=
11g.78574302T>CCA2511448113NARS2c.-541+527A>G (n.-541+527A>G)
n.443+46A>G
c.-633+527A>G (n.-633+527A>G)
n.36+527A>G
c.141+46A>G (n.141+46A>G)
c.-541+488A>G (n.-541+488A>G)
c.-804+527A>G (n.-804+527A>G)
c.-460+527A>G (n.-460+527A>G)
c.-579+527A>G (n.-579+527A>G)
c.-654+527A>G (n.-654+527A>G)
n.479+46A>G
n.431+46A>G
n.510+46A>G
c.-613+527A>G (n.-613+527A>G)
n.495+46A>G
 gnomAD v4
11g.78574302_78574303delinsTACA1984764714NARS2c.-541+526_-541+527delinsTA (n.-541+526_-541+527delinsTA)
n.443+45_443+46delinsTA
c.-633+526_-633+527delinsTA (n.-633+526_-633+527delinsTA)
n.36+526_36+527delinsTA
c.141+45_141+46delinsTA (n.141+45_141+46delinsTA)
c.-541+487_-541+488delinsTA (n.-541+487_-541+488delinsTA)
c.-804+526_-804+527delinsTA (n.-804+526_-804+527delinsTA)
c.-460+526_-460+527delinsTA (n.-460+526_-460+527delinsTA)
c.-579+526_-579+527delinsTA (n.-579+526_-579+527delinsTA)
c.-654+526_-654+527delinsTA (n.-654+526_-654+527delinsTA)
n.479+45_479+46delinsTA
n.431+45_431+46delinsTA
n.510+45_510+46delinsTA
c.-613+526_-613+527delinsTA (n.-613+526_-613+527delinsTA)
n.495+45_495+46delinsTA
11g.78574303A=CA1984764716NARS2c.-541+526T= (n.-541+526T=)
n.443+45T=
c.-633+526T= (n.-633+526T=)
n.36+526T=
c.141+45T= (n.141+45T=)
c.-541+487T= (n.-541+487T=)
c.-804+526T= (n.-804+526T=)
c.-460+526T= (n.-460+526T=)
c.-579+526T= (n.-579+526T=)
c.-654+526T= (n.-654+526T=)
n.479+45T=
n.431+45T=
n.510+45T=
c.-613+526T= (n.-613+526T=)
n.495+45T=
11g.78574303A>GCA6205951NARS2c.-541+526T>C (n.-541+526T>C)
n.443+45T>C
c.-633+526T>C (n.-633+526T>C)
n.36+526T>C
c.141+45T>C (n.141+45T>C)
c.-541+487T>C (n.-541+487T>C)
c.-804+526T>C (n.-804+526T>C)
c.-460+526T>C (n.-460+526T>C)
c.-579+526T>C (n.-579+526T>C)
c.-654+526T>C (n.-654+526T>C)
n.479+45T>C
n.431+45T>C
n.510+45T>C
c.-613+526T>C (n.-613+526T>C)
n.495+45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78574303A>TCA1984764715NARS2c.-541+526T>A (n.-541+526T>A)
n.443+45T>A
c.-633+526T>A (n.-633+526T>A)
n.36+526T>A
c.141+45T>A (n.141+45T>A)
c.-541+487T>A (n.-541+487T>A)
c.-804+526T>A (n.-804+526T>A)
c.-460+526T>A (n.-460+526T>A)
c.-579+526T>A (n.-579+526T>A)
c.-654+526T>A (n.-654+526T>A)
n.479+45T>A
n.431+45T>A
n.510+45T>A
c.-613+526T>A (n.-613+526T>A)
n.495+45T>A
 dbSNP
11g.78574306delCA680551543NARS2c.-541+526del (n.-541+526del)
n.443+45del
c.-633+526del (n.-633+526del)
n.36+526del
c.141+45del (n.141+45del)
c.-541+487del (n.-541+487del)
c.-804+526del (n.-804+526del)
c.-460+526del (n.-460+526del)
c.-579+526del (n.-579+526del)
c.-654+526del (n.-654+526del)
n.479+45del
n.431+45del
n.510+45del
c.-613+526del (n.-613+526del)
n.495+45del
 dbSNP gnomAD v4
11g.78574304A=CA1984764717NARS2c.-541+525T= (n.-541+525T=)
n.443+44T=
c.-633+525T= (n.-633+525T=)
n.36+525T=
c.141+44T= (n.141+44T=)
c.-541+486T= (n.-541+486T=)
c.-804+525T= (n.-804+525T=)
c.-460+525T= (n.-460+525T=)
c.-579+525T= (n.-579+525T=)
c.-654+525T= (n.-654+525T=)
n.479+44T=
n.431+44T=
n.510+44T=
c.-613+525T= (n.-613+525T=)
n.495+44T=
11g.78574304A>CCA939901417NARS2c.-541+525T>G (n.-541+525T>G)
n.443+44T>G
c.-633+525T>G (n.-633+525T>G)
n.36+525T>G
c.141+44T>G (n.141+44T>G)
c.-541+486T>G (n.-541+486T>G)
c.-804+525T>G (n.-804+525T>G)
c.-460+525T>G (n.-460+525T>G)
c.-579+525T>G (n.-579+525T>G)
c.-654+525T>G (n.-654+525T>G)
n.479+44T>G
n.431+44T>G
n.510+44T>G
c.-613+525T>G (n.-613+525T>G)
n.495+44T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78574304A>GCA6205952NARS2c.-541+525T>C (n.-541+525T>C)
n.443+44T>C
c.-633+525T>C (n.-633+525T>C)
n.36+525T>C
c.141+44T>C (n.141+44T>C)
c.-541+486T>C (n.-541+486T>C)
c.-804+525T>C (n.-804+525T>C)
c.-460+525T>C (n.-460+525T>C)
c.-579+525T>C (n.-579+525T>C)
c.-654+525T>C (n.-654+525T>C)
n.479+44T>C
n.431+44T>C
n.510+44T>C
c.-613+525T>C (n.-613+525T>C)
n.495+44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78574305A>GCA2615329990NARS2c.-541+524T>C (n.-541+524T>C)
n.443+43T>C
c.-633+524T>C (n.-633+524T>C)
n.36+524T>C
c.141+43T>C (n.141+43T>C)
c.-541+485T>C (n.-541+485T>C)
c.-804+524T>C (n.-804+524T>C)
c.-460+524T>C (n.-460+524T>C)
c.-579+524T>C (n.-579+524T>C)
c.-654+524T>C (n.-654+524T>C)
n.479+43T>C
n.431+43T>C
n.510+43T>C
c.-613+524T>C (n.-613+524T>C)
n.495+43T>C
 gnomAD v4
11g.78574305_78574306insTCA2615329991NARS2c.-541+523_-541+524insA (n.-541+523_-541+524insA)
n.443+42_443+43insA
c.-633+523_-633+524insA (n.-633+523_-633+524insA)
n.36+523_36+524insA
c.141+42_141+43insA (n.141+42_141+43insA)
c.-541+484_-541+485insA (n.-541+484_-541+485insA)
c.-804+523_-804+524insA (n.-804+523_-804+524insA)
c.-460+523_-460+524insA (n.-460+523_-460+524insA)
c.-579+523_-579+524insA (n.-579+523_-579+524insA)
c.-654+523_-654+524insA (n.-654+523_-654+524insA)
n.479+42_479+43insA
n.431+42_431+43insA
n.510+42_510+43insA
c.-613+523_-613+524insA (n.-613+523_-613+524insA)
n.495+42_495+43insA
 gnomAD v4
11g.78574307delCA2574936702NARS2c.-541+522del (n.-541+522del)
n.443+41del
c.-633+522del (n.-633+522del)
n.36+522del
c.141+41del (n.141+41del)
c.-541+483del (n.-541+483del)
c.-804+522del (n.-804+522del)
c.-460+522del (n.-460+522del)
c.-579+522del (n.-579+522del)
c.-654+522del (n.-654+522del)
n.479+41del
n.431+41del
n.510+41del
c.-613+522del (n.-613+522del)
n.495+41del
 gnomAD v4
11g.78574307G>ACA2615329992NARS2c.-541+522C>T (n.-541+522C>T)
n.443+41C>T
c.-633+522C>T (n.-633+522C>T)
n.36+522C>T
c.141+41C>T (n.141+41C>T)
c.-541+483C>T (n.-541+483C>T)
c.-804+522C>T (n.-804+522C>T)
c.-460+522C>T (n.-460+522C>T)
c.-579+522C>T (n.-579+522C>T)
c.-654+522C>T (n.-654+522C>T)
n.479+41C>T
n.431+41C>T
n.510+41C>T
c.-613+522C>T (n.-613+522C>T)
n.495+41C>T
 gnomAD v4
11g.78574307G>CCA939901418NARS2c.-541+522C>G (n.-541+522C>G)
n.443+41C>G
c.-633+522C>G (n.-633+522C>G)
n.36+522C>G
c.141+41C>G (n.141+41C>G)
c.-541+483C>G (n.-541+483C>G)
c.-804+522C>G (n.-804+522C>G)
c.-460+522C>G (n.-460+522C>G)
c.-579+522C>G (n.-579+522C>G)
c.-654+522C>G (n.-654+522C>G)
n.479+41C>G
n.431+41C>G
n.510+41C>G
c.-613+522C>G (n.-613+522C>G)
n.495+41C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78574307G=CA1984764718NARS2c.-541+522C= (n.-541+522C=)
n.443+41C=
c.-633+522C= (n.-633+522C=)
n.36+522C=
c.141+41C= (n.141+41C=)
c.-541+483C= (n.-541+483C=)
c.-804+522C= (n.-804+522C=)
c.-460+522C= (n.-460+522C=)
c.-579+522C= (n.-579+522C=)
c.-654+522C= (n.-654+522C=)
n.479+41C=
n.431+41C=
n.510+41C=
c.-613+522C= (n.-613+522C=)
n.495+41C=
11g.78574308_78574309delinsTCCA1984764719NARS2c.-541+520_-541+521delinsGA (n.-541+520_-541+521delinsGA)
n.443+39_443+40delinsGA
c.-633+520_-633+521delinsGA (n.-633+520_-633+521delinsGA)
n.36+520_36+521delinsGA
c.141+39_141+40delinsGA (n.141+39_141+40delinsGA)
c.-541+481_-541+482delinsGA (n.-541+481_-541+482delinsGA)
c.-804+520_-804+521delinsGA (n.-804+520_-804+521delinsGA)
c.-460+520_-460+521delinsGA (n.-460+520_-460+521delinsGA)
c.-579+520_-579+521delinsGA (n.-579+520_-579+521delinsGA)
c.-654+520_-654+521delinsGA (n.-654+520_-654+521delinsGA)
n.479+39_479+40delinsGA
n.431+39_431+40delinsGA
n.510+39_510+40delinsGA
c.-613+520_-613+521delinsGA (n.-613+520_-613+521delinsGA)
n.495+39_495+40delinsGA
11g.78574309C>ACA2574936703NARS2c.-541+520G>T (n.-541+520G>T)
n.443+39G>T
c.-633+520G>T (n.-633+520G>T)
n.36+520G>T
c.141+39G>T (n.141+39G>T)
c.-541+481G>T (n.-541+481G>T)
c.-804+520G>T (n.-804+520G>T)
c.-460+520G>T (n.-460+520G>T)
c.-579+520G>T (n.-579+520G>T)
c.-654+520G>T (n.-654+520G>T)
n.479+39G>T
n.431+39G>T
n.510+39G>T
c.-613+520G>T (n.-613+520G>T)
n.495+39G>T
11g.78574309C=CA1984764721NARS2c.-541+520G= (n.-541+520G=)
n.443+39G=
c.-633+520G= (n.-633+520G=)
n.36+520G=
c.141+39G= (n.141+39G=)
c.-541+481G= (n.-541+481G=)
c.-804+520G= (n.-804+520G=)
c.-460+520G= (n.-460+520G=)
c.-579+520G= (n.-579+520G=)
c.-654+520G= (n.-654+520G=)
n.479+39G=
n.431+39G=
n.510+39G=
c.-613+520G= (n.-613+520G=)
n.495+39G=
11g.78574309C>TCA225113542NARS2c.-541+520G>A (n.-541+520G>A)
n.443+39G>A
c.-633+520G>A (n.-633+520G>A)
n.36+520G>A
c.141+39G>A (n.141+39G>A)
c.-541+481G>A (n.-541+481G>A)
c.-804+520G>A (n.-804+520G>A)
c.-460+520G>A (n.-460+520G>A)
c.-579+520G>A (n.-579+520G>A)
c.-654+520G>A (n.-654+520G>A)
n.479+39G>A
n.431+39G>A
n.510+39G>A
c.-613+520G>A (n.-613+520G>A)
n.495+39G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.78574311delCA1984764720NARS2c.-541+520del (n.-541+520del)
n.443+39del
c.-633+520del (n.-633+520del)
n.36+520del
c.141+39del (n.141+39del)
c.-541+481del (n.-541+481del)
c.-804+520del (n.-804+520del)
c.-460+520del (n.-460+520del)
c.-579+520del (n.-579+520del)
c.-654+520del (n.-654+520del)
n.479+39del
n.431+39del
n.510+39del
c.-613+520del (n.-613+520del)
n.495+39del
 dbSNP gnomAD v4
11g.78574310C=CA1984764722NARS2c.-541+519G= (n.-541+519G=)
n.443+38G=
c.-633+519G= (n.-633+519G=)
n.36+519G=
c.141+38G= (n.141+38G=)
c.-541+480G= (n.-541+480G=)
c.-804+519G= (n.-804+519G=)
c.-460+519G= (n.-460+519G=)
c.-579+519G= (n.-579+519G=)
c.-654+519G= (n.-654+519G=)
n.479+38G=
n.431+38G=
n.510+38G=
c.-613+519G= (n.-613+519G=)
n.495+38G=
11g.78574310C>TCA6205953NARS2c.-541+519G>A (n.-541+519G>A)
n.443+38G>A
c.-633+519G>A (n.-633+519G>A)
n.36+519G>A
c.141+38G>A (n.141+38G>A)
c.-541+480G>A (n.-541+480G>A)
c.-804+519G>A (n.-804+519G>A)
c.-460+519G>A (n.-460+519G>A)
c.-579+519G>A (n.-579+519G>A)
c.-654+519G>A (n.-654+519G>A)
n.479+38G>A
n.431+38G>A
n.510+38G>A
c.-613+519G>A (n.-613+519G>A)
n.495+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78574311C=CA1984764723NARS2c.-541+518G= (n.-541+518G=)
n.443+37G=
c.-633+518G= (n.-633+518G=)
n.36+518G=
c.141+37G= (n.141+37G=)
c.-541+479G= (n.-541+479G=)
c.-804+518G= (n.-804+518G=)
c.-460+518G= (n.-460+518G=)
c.-579+518G= (n.-579+518G=)
c.-654+518G= (n.-654+518G=)
n.479+37G=
n.431+37G=
n.510+37G=
c.-613+518G= (n.-613+518G=)
n.495+37G=
11g.78574311C>GCA225113543NARS2c.-541+518G>C (n.-541+518G>C)
n.443+37G>C
c.-633+518G>C (n.-633+518G>C)
n.36+518G>C
c.141+37G>C (n.141+37G>C)
c.-541+479G>C (n.-541+479G>C)
c.-804+518G>C (n.-804+518G>C)
c.-460+518G>C (n.-460+518G>C)
c.-579+518G>C (n.-579+518G>C)
c.-654+518G>C (n.-654+518G>C)
n.479+37G>C
n.431+37G>C
n.510+37G>C
c.-613+518G>C (n.-613+518G>C)
n.495+37G>C
 dbSNP
11g.78574312T>CCA6205954NARS2c.-541+517A>G (n.-541+517A>G)
n.443+36A>G
c.-633+517A>G (n.-633+517A>G)
n.36+517A>G
c.141+36A>G (n.141+36A>G)
c.-541+478A>G (n.-541+478A>G)
c.-804+517A>G (n.-804+517A>G)
c.-460+517A>G (n.-460+517A>G)
c.-579+517A>G (n.-579+517A>G)
c.-654+517A>G (n.-654+517A>G)
n.479+36A>G
n.431+36A>G
n.510+36A>G
c.-613+517A>G (n.-613+517A>G)
n.495+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78574312T=CA1984764724NARS2c.-541+517A= (n.-541+517A=)
n.443+36A=
c.-633+517A= (n.-633+517A=)
n.36+517A=
c.141+36A= (n.141+36A=)
c.-541+478A= (n.-541+478A=)
c.-804+517A= (n.-804+517A=)
c.-460+517A= (n.-460+517A=)
c.-579+517A= (n.-579+517A=)
c.-654+517A= (n.-654+517A=)
n.479+36A=
n.431+36A=
n.510+36A=
c.-613+517A= (n.-613+517A=)
n.495+36A=
11g.78574313A=CA1984764725NARS2c.-541+516T= (n.-541+516T=)
n.443+35T=
c.-633+516T= (n.-633+516T=)
n.36+516T=
c.141+35T= (n.141+35T=)
c.-541+477T= (n.-541+477T=)
c.-804+516T= (n.-804+516T=)
c.-460+516T= (n.-460+516T=)
c.-579+516T= (n.-579+516T=)
c.-654+516T= (n.-654+516T=)
n.479+35T=
n.431+35T=
n.510+35T=
c.-613+516T= (n.-613+516T=)
n.495+35T=
11g.78574313A>GCA2615329993NARS2c.-541+516T>C (n.-541+516T>C)
n.443+35T>C
c.-633+516T>C (n.-633+516T>C)
n.36+516T>C
c.141+35T>C (n.141+35T>C)
c.-541+477T>C (n.-541+477T>C)
c.-804+516T>C (n.-804+516T>C)
c.-460+516T>C (n.-460+516T>C)
c.-579+516T>C (n.-579+516T>C)
c.-654+516T>C (n.-654+516T>C)
n.479+35T>C
n.431+35T>C
n.510+35T>C
c.-613+516T>C (n.-613+516T>C)
n.495+35T>C
 gnomAD v4
11g.78574313A>TCA1984764726NARS2c.-541+516T>A (n.-541+516T>A)
n.443+35T>A
c.-633+516T>A (n.-633+516T>A)
n.36+516T>A
c.141+35T>A (n.141+35T>A)
c.-541+477T>A (n.-541+477T>A)
c.-804+516T>A (n.-804+516T>A)
c.-460+516T>A (n.-460+516T>A)
c.-579+516T>A (n.-579+516T>A)
c.-654+516T>A (n.-654+516T>A)
n.479+35T>A
n.431+35T>A
n.510+35T>A
c.-613+516T>A (n.-613+516T>A)
n.495+35T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.78574314C=CA1984764727NARS2c.-541+515G= (n.-541+515G=)
n.443+34G=
c.-633+515G= (n.-633+515G=)
n.36+515G=
c.141+34G= (n.141+34G=)
c.-541+476G= (n.-541+476G=)
c.-804+515G= (n.-804+515G=)
c.-460+515G= (n.-460+515G=)
c.-579+515G= (n.-579+515G=)
c.-654+515G= (n.-654+515G=)
n.479+34G=
n.431+34G=
n.510+34G=
c.-613+515G= (n.-613+515G=)
n.495+34G=
11g.78574314C>TCA225113544NARS2c.-541+515G>A (n.-541+515G>A)
n.443+34G>A
c.-633+515G>A (n.-633+515G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.443+30dup
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n.495+30dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78574322A>CCA2615329997NARS2c.-541+507T>G (n.-541+507T>G)
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n.495+26T>G
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78574325C=CA1984764733NARS2c.-541+504G= (n.-541+504G=)
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11g.78574325C>GCA6205958NARS2c.-541+504G>C (n.-541+504G>C)
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n.479+23G>C
n.431+23G>C
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n.495+23G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78574326C>TCA2615329998NARS2c.-541+503G>A (n.-541+503G>A)
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n.479+22G>A
n.431+22G>A
n.510+22G>A
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n.495+22G>A
 gnomAD v4
11g.78574328C>ACA1984764735NARS2c.-541+501G>T (n.-541+501G>T)
n.443+20G>T
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c.-460+501G>T (n.-460+501G>T)
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n.479+20G>T
n.431+20G>T
n.510+20G>T
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n.495+20G>T
 dbSNP
11g.78574328C=CA1984764734NARS2c.-541+501G= (n.-541+501G=)
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n.431+20G=
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n.495+20G=
11g.78574328C>TCA2615329999NARS2c.-541+501G>A (n.-541+501G>A)
n.443+20G>A
c.-633+501G>A (n.-633+501G>A)
n.36+501G>A
c.141+20G>A (n.141+20G>A)
c.-541+462G>A (n.-541+462G>A)
c.-804+501G>A (n.-804+501G>A)
c.-460+501G>A (n.-460+501G>A)
c.-579+501G>A (n.-579+501G>A)
c.-654+501G>A (n.-654+501G>A)
n.479+20G>A
n.431+20G>A
n.510+20G>A
c.-613+501G>A (n.-613+501G>A)
n.495+20G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.78574330C>ACA2615330000NARS2c.-541+499G>T (n.-541+499G>T)
n.443+18G>T
c.-633+499G>T (n.-633+499G>T)
n.36+499G>T
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c.-804+499G>T (n.-804+499G>T)
c.-460+499G>T (n.-460+499G>T)
c.-579+499G>T (n.-579+499G>T)
c.-654+499G>T (n.-654+499G>T)
n.479+18G>T
n.431+18G>T
n.510+18G>T
c.-613+499G>T (n.-613+499G>T)
n.495+18G>T
 gnomAD v4
11g.78574330C=CA1984764736NARS2c.-541+499G= (n.-541+499G=)
n.443+18G=
c.-633+499G= (n.-633+499G=)
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c.-460+499G= (n.-460+499G=)
c.-579+499G= (n.-579+499G=)
c.-654+499G= (n.-654+499G=)
n.479+18G=
n.431+18G=
n.510+18G=
c.-613+499G= (n.-613+499G=)
n.495+18G=
11g.78574330C>TCA6205959NARS2c.-541+499G>A (n.-541+499G>A)
n.443+18G>A
c.-633+499G>A (n.-633+499G>A)
n.36+499G>A
c.141+18G>A (n.141+18G>A)
c.-541+460G>A (n.-541+460G>A)
c.-804+499G>A (n.-804+499G>A)
c.-460+499G>A (n.-460+499G>A)
c.-579+499G>A (n.-579+499G>A)
c.-654+499G>A (n.-654+499G>A)
n.479+18G>A
n.431+18G>A
n.510+18G>A
c.-613+499G>A (n.-613+499G>A)
n.495+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78574331C>TCA2580084993NARS2c.-541+498G>A (n.-541+498G>A)
n.443+17G>A
c.-633+498G>A (n.-633+498G>A)
n.36+498G>A
c.141+17G>A (n.141+17G>A)
c.-541+459G>A (n.-541+459G>A)
c.-804+498G>A (n.-804+498G>A)
c.-460+498G>A (n.-460+498G>A)
c.-579+498G>A (n.-579+498G>A)
c.-654+498G>A (n.-654+498G>A)
n.479+17G>A
n.431+17G>A
n.510+17G>A
c.-613+498G>A (n.-613+498G>A)
n.495+17G>A
 ClinVar
11g.78574332C>TCA2574936704NARS2c.-541+497G>A (n.-541+497G>A)
n.443+16G>A
c.-633+497G>A (n.-633+497G>A)
n.36+497G>A
c.141+16G>A (n.141+16G>A)
c.-541+458G>A (n.-541+458G>A)
c.-804+497G>A (n.-804+497G>A)
c.-460+497G>A (n.-460+497G>A)
c.-579+497G>A (n.-579+497G>A)
c.-654+497G>A (n.-654+497G>A)
n.479+16G>A
n.431+16G>A
n.510+16G>A
c.-613+497G>A (n.-613+497G>A)
n.495+16G>A
11g.78574333_78574334insACA2528658206NARS2c.-541+495_-541+496insT (n.-541+495_-541+496insT)
n.443+14_443+15insT
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n.36+495_36+496insT
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c.-541+456_-541+457insT (n.-541+456_-541+457insT)
c.-804+495_-804+496insT (n.-804+495_-804+496insT)
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n.479+14_479+15insT
n.431+14_431+15insT
n.510+14_510+15insT
c.-613+495_-613+496insT (n.-613+495_-613+496insT)
n.495+14_495+15insT
11g.78574334T>CCA2615330001NARS2c.-541+495A>G (n.-541+495A>G)
n.443+14A>G
c.-633+495A>G (n.-633+495A>G)
n.36+495A>G
c.141+14A>G (n.141+14A>G)
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c.-804+495A>G (n.-804+495A>G)
c.-460+495A>G (n.-460+495A>G)
c.-579+495A>G (n.-579+495A>G)
c.-654+495A>G (n.-654+495A>G)
n.479+14A>G
n.431+14A>G
n.510+14A>G
c.-613+495A>G (n.-613+495A>G)
n.495+14A>G
 gnomAD v4
11g.78574335C>ACA2615330002NARS2c.-541+494G>T (n.-541+494G>T)
n.443+13G>T
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n.36+494G>T
c.141+13G>T (n.141+13G>T)
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c.-804+494G>T (n.-804+494G>T)
c.-460+494G>T (n.-460+494G>T)
c.-579+494G>T (n.-579+494G>T)
c.-654+494G>T (n.-654+494G>T)
n.479+13G>T
n.431+13G>T
n.510+13G>T
c.-613+494G>T (n.-613+494G>T)
n.495+13G>T
 gnomAD v4
11g.78574335C=CA1984764737NARS2c.-541+494G= (n.-541+494G=)
n.443+13G=
c.-633+494G= (n.-633+494G=)
n.36+494G=
c.141+13G= (n.141+13G=)
c.-541+455G= (n.-541+455G=)
c.-804+494G= (n.-804+494G=)
c.-460+494G= (n.-460+494G=)
c.-579+494G= (n.-579+494G=)
c.-654+494G= (n.-654+494G=)
n.479+13G=
n.431+13G=
n.510+13G=
c.-613+494G= (n.-613+494G=)
n.495+13G=
11g.78574335C>TCA6205960NARS2c.-541+494G>A (n.-541+494G>A)
n.443+13G>A
c.-633+494G>A (n.-633+494G>A)
n.36+494G>A
c.141+13G>A (n.141+13G>A)
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c.-804+494G>A (n.-804+494G>A)
c.-460+494G>A (n.-460+494G>A)
c.-579+494G>A (n.-579+494G>A)
c.-654+494G>A (n.-654+494G>A)
n.479+13G>A
n.431+13G>A
n.510+13G>A
c.-613+494G>A (n.-613+494G>A)
n.495+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78574336C=CA1984764738NARS2c.-541+493G= (n.-541+493G=)
n.443+12G=
c.-633+493G= (n.-633+493G=)
n.36+493G=
c.141+12G= (n.141+12G=)
c.-541+454G= (n.-541+454G=)
c.-804+493G= (n.-804+493G=)
c.-460+493G= (n.-460+493G=)
c.-579+493G= (n.-579+493G=)
c.-654+493G= (n.-654+493G=)
n.479+12G=
n.431+12G=
n.510+12G=
c.-613+493G= (n.-613+493G=)
n.495+12G=
11g.78574336C>GCA6205961NARS2c.-541+493G>C (n.-541+493G>C)
n.443+12G>C
c.-633+493G>C (n.-633+493G>C)
n.36+493G>C
c.141+12G>C (n.141+12G>C)
c.-541+454G>C (n.-541+454G>C)
c.-804+493G>C (n.-804+493G>C)
c.-460+493G>C (n.-460+493G>C)
c.-579+493G>C (n.-579+493G>C)
c.-654+493G>C (n.-654+493G>C)
n.479+12G>C
n.431+12G>C
n.510+12G>C
c.-613+493G>C (n.-613+493G>C)
n.495+12G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.78574336C>TCA2615330003NARS2c.-541+493G>A (n.-541+493G>A)
n.443+12G>A
c.-633+493G>A (n.-633+493G>A)
n.36+493G>A
c.141+12G>A (n.141+12G>A)
c.-541+454G>A (n.-541+454G>A)
c.-804+493G>A (n.-804+493G>A)
c.-460+493G>A (n.-460+493G>A)
c.-579+493G>A (n.-579+493G>A)
c.-654+493G>A (n.-654+493G>A)
n.479+12G>A
n.431+12G>A
n.510+12G>A
c.-613+493G>A (n.-613+493G>A)
n.495+12G>A
 gnomAD v4
11g.78574337C>ACA939901424NARS2c.-541+492G>T (n.-541+492G>T)
n.443+11G>T
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n.36+492G>T
c.141+11G>T (n.141+11G>T)
c.-541+453G>T (n.-541+453G>T)
c.-804+492G>T (n.-804+492G>T)
c.-460+492G>T (n.-460+492G>T)
c.-579+492G>T (n.-579+492G>T)
c.-654+492G>T (n.-654+492G>T)
n.479+11G>T
n.431+11G>T
n.510+11G>T
c.-613+492G>T (n.-613+492G>T)
n.495+11G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78574337C=CA1984764739NARS2c.-541+492G= (n.-541+492G=)
n.443+11G=
c.-633+492G= (n.-633+492G=)
n.36+492G=
c.141+11G= (n.141+11G=)
c.-541+453G= (n.-541+453G=)
c.-804+492G= (n.-804+492G=)
c.-460+492G= (n.-460+492G=)
c.-579+492G= (n.-579+492G=)
c.-654+492G= (n.-654+492G=)
n.479+11G=
n.431+11G=
n.510+11G=
c.-613+492G= (n.-613+492G=)
n.495+11G=
11g.78574338A=CA1984764740NARS2c.-541+491T= (n.-541+491T=)
n.443+10T=
c.-633+491T= (n.-633+491T=)
n.36+491T=
c.141+10T= (n.141+10T=)
c.-541+452T= (n.-541+452T=)
c.-804+491T= (n.-804+491T=)
c.-460+491T= (n.-460+491T=)
c.-579+491T= (n.-579+491T=)
c.-654+491T= (n.-654+491T=)
n.479+10T=
n.431+10T=
n.510+10T=
c.-613+491T= (n.-613+491T=)
n.495+10T=
11g.78574338A>GCA6205962NARS2c.-541+491T>C (n.-541+491T>C)
n.443+10T>C
c.-633+491T>C (n.-633+491T>C)
n.36+491T>C
c.141+10T>C (n.141+10T>C)
c.-541+452T>C (n.-541+452T>C)
c.-804+491T>C (n.-804+491T>C)
c.-460+491T>C (n.-460+491T>C)
c.-579+491T>C (n.-579+491T>C)
c.-654+491T>C (n.-654+491T>C)
n.479+10T>C
n.431+10T>C
n.510+10T>C
c.-613+491T>C (n.-613+491T>C)
n.495+10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78574339T>CCA2792826941NARS2c.-541+490A>G (n.-541+490A>G)
n.443+9A>G
c.-633+490A>G (n.-633+490A>G)
n.36+490A>G
c.141+9A>G (n.141+9A>G)
c.-541+451A>G (n.-541+451A>G)
c.-804+490A>G (n.-804+490A>G)
c.-460+490A>G (n.-460+490A>G)
c.-579+490A>G (n.-579+490A>G)
c.-654+490A>G (n.-654+490A>G)
n.479+9A>G
n.431+9A>G
n.510+9A>G
c.-613+490A>G (n.-613+490A>G)
n.495+9A>G
11g.78574339_78574340dupCA600444838NARS2c.-541+489_-541+490dup (n.-541+489_-541+490dup)
n.443+8_443+9dup
c.-633+489_-633+490dup (n.-633+489_-633+490dup)
n.36+489_36+490dup
c.141+8_141+9dup (n.141+8_141+9dup)
c.-541+450_-541+451dup (n.-541+450_-541+451dup)
c.-804+489_-804+490dup (n.-804+489_-804+490dup)
c.-460+489_-460+490dup (n.-460+489_-460+490dup)
c.-579+489_-579+490dup (n.-579+489_-579+490dup)
c.-654+489_-654+490dup (n.-654+489_-654+490dup)
n.479+8_479+9dup
n.431+8_431+9dup
n.510+8_510+9dup
c.-613+489_-613+490dup (n.-613+489_-613+490dup)
n.495+8_495+9dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78574343C=CA1984764741NARS2c.-541+486G= (n.-541+486G=)
n.443+5G=
c.-633+486G= (n.-633+486G=)
n.36+486G=
c.141+5G= (n.141+5G=)
c.-541+447G= (n.-541+447G=)
c.-804+486G= (n.-804+486G=)
c.-460+486G= (n.-460+486G=)
c.-579+486G= (n.-579+486G=)
c.-654+486G= (n.-654+486G=)
n.479+5G=
n.431+5G=
n.510+5G=
c.-613+486G= (n.-613+486G=)
n.495+5G=
11g.78574343C>GCA6205963NARS2c.-541+486G>C (n.-541+486G>C)
n.443+5G>C
c.-633+486G>C (n.-633+486G>C)
n.36+486G>C
c.141+5G>C (n.141+5G>C)
c.-541+447G>C (n.-541+447G>C)
c.-804+486G>C (n.-804+486G>C)
c.-460+486G>C (n.-460+486G>C)
c.-579+486G>C (n.-579+486G>C)
c.-654+486G>C (n.-654+486G>C)
n.479+5G>C
n.431+5G>C
n.510+5G>C
c.-613+486G>C (n.-613+486G>C)
n.495+5G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78574346A=CA1984764742NARS2c.-541+483T= (n.-541+483T=)
n.443+2T=
c.-633+483T= (n.-633+483T=)
n.36+483T=
c.141+2T= (n.141+2T=)
c.-541+444T= (n.-541+444T=)
c.-804+483T= (n.-804+483T=)
c.-460+483T= (n.-460+483T=)
c.-579+483T= (n.-579+483T=)
c.-654+483T= (n.-654+483T=)
n.479+2T=
n.431+2T=
n.510+2T=
c.-613+483T= (n.-613+483T=)
n.495+2T=
11g.78574346A>CCA382180614NARS2c.-541+483T>G (n.-541+483T>G)
n.443+2T>G
c.-633+483T>G (n.-633+483T>G)
n.36+483T>G
c.141+2T>G (n.141+2T>G)
c.-541+444T>G (n.-541+444T>G)
c.-804+483T>G (n.-804+483T>G)
c.-460+483T>G (n.-460+483T>G)
c.-579+483T>G (n.-579+483T>G)
c.-654+483T>G (n.-654+483T>G)
n.479+2T>G
n.431+2T>G
n.510+2T>G
c.-613+483T>G (n.-613+483T>G)
n.495+2T>G
 gnomAD v4
11g.78574346A>GCA382180615NARS2c.-541+483T>C (n.-541+483T>C)
n.443+2T>C
c.-633+483T>C (n.-633+483T>C)
n.36+483T>C
c.141+2T>C (n.141+2T>C)
c.-541+444T>C (n.-541+444T>C)
c.-804+483T>C (n.-804+483T>C)
c.-460+483T>C (n.-460+483T>C)
c.-579+483T>C (n.-579+483T>C)
c.-654+483T>C (n.-654+483T>C)
n.479+2T>C
n.431+2T>C
n.510+2T>C
c.-613+483T>C (n.-613+483T>C)
n.495+2T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.78574346A>TCA382180616NARS2c.-541+483T>A (n.-541+483T>A)
n.443+2T>A
c.-633+483T>A (n.-633+483T>A)
n.36+483T>A
c.141+2T>A (n.141+2T>A)
c.-541+444T>A (n.-541+444T>A)
c.-804+483T>A (n.-804+483T>A)
c.-460+483T>A (n.-460+483T>A)
c.-579+483T>A (n.-579+483T>A)
c.-654+483T>A (n.-654+483T>A)
n.479+2T>A
n.431+2T>A
n.510+2T>A
c.-613+483T>A (n.-613+483T>A)
n.495+2T>A
11g.78574347_78574357delCA2615330004NARS2c.-541+473_-541+483del (n.-541+473_-541+483del)
n.435_443+2del
c.-633+473_-633+483del (n.-633+473_-633+483del)
n.36+473_36+483del
c.133_141+2del
c.-541+434_-541+444del (n.-541+434_-541+444del)
c.-804+473_-804+483del (n.-804+473_-804+483del)
c.-460+473_-460+483del (n.-460+473_-460+483del)
c.-579+473_-579+483del (n.-579+473_-579+483del)
c.-654+473_-654+483del (n.-654+473_-654+483del)
n.471_479+2del
n.423_431+2del
n.502_510+2del
c.-613+473_-613+483del (n.-613+473_-613+483del)
n.487_495+2del
 gnomAD v4
11g.78574347C>ACA382180617NARS2c.-541+482G>T (n.-541+482G>T)
n.443+1G>T
c.-633+482G>T (n.-633+482G>T)
n.36+482G>T
c.141+1G>T (n.141+1G>T)
c.-541+443G>T (n.-541+443G>T)
c.-804+482G>T (n.-804+482G>T)
c.-460+482G>T (n.-460+482G>T)
c.-579+482G>T (n.-579+482G>T)
c.-654+482G>T (n.-654+482G>T)
n.479+1G>T
n.431+1G>T
n.510+1G>T
c.-613+482G>T (n.-613+482G>T)
n.495+1G>T
11g.78574347C=CA1984764743NARS2c.-541+482G= (n.-541+482G=)
n.443+1G=
c.-633+482G= (n.-633+482G=)
n.36+482G=
c.141+1G= (n.141+1G=)
c.-541+443G= (n.-541+443G=)
c.-804+482G= (n.-804+482G=)
c.-460+482G= (n.-460+482G=)
c.-579+482G= (n.-579+482G=)
c.-654+482G= (n.-654+482G=)
n.479+1G=
n.431+1G=
n.510+1G=
c.-613+482G= (n.-613+482G=)
n.495+1G=
11g.78574347C>GCA382180618NARS2c.-541+482G>C (n.-541+482G>C)
n.443+1G>C
c.-633+482G>C (n.-633+482G>C)
n.36+482G>C
c.141+1G>C (n.141+1G>C)
c.-541+443G>C (n.-541+443G>C)
c.-804+482G>C (n.-804+482G>C)
c.-460+482G>C (n.-460+482G>C)
c.-579+482G>C (n.-579+482G>C)
c.-654+482G>C (n.-654+482G>C)
n.479+1G>C
n.431+1G>C
n.510+1G>C
c.-613+482G>C (n.-613+482G>C)
n.495+1G>C
 dbSNP
11g.78574347C>TCA6205964NARS2c.-541+482G>A (n.-541+482G>A)
n.443+1G>A
c.-633+482G>A (n.-633+482G>A)
n.36+482G>A
c.141+1G>A (n.141+1G>A)
c.-541+443G>A (n.-541+443G>A)
c.-804+482G>A (n.-804+482G>A)
c.-460+482G>A (n.-460+482G>A)
c.-579+482G>A (n.-579+482G>A)
c.-654+482G>A (n.-654+482G>A)
n.479+1G>A
n.431+1G>A
n.510+1G>A
c.-613+482G>A (n.-613+482G>A)
n.495+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78574348C>ACA382180619NARS2c.-541+481G>T (n.-541+481G>T)
n.443G>T
c.-633+481G>T (n.-633+481G>T)
n.36+481G>T
c.141G>T (p.Gln47His)
c.-541+442G>T (n.-541+442G>T)
c.-804+481G>T (n.-804+481G>T)
c.-460+481G>T (n.-460+481G>T)
c.-579+481G>T (n.-579+481G>T)
c.-654+481G>T (n.-654+481G>T)
n.479G>T
n.431G>T
n.510G>T
c.-613+481G>T (n.-613+481G>T)
n.495G>T
11g.78574348C>GCA382180620NARS2c.-541+481G>C (n.-541+481G>C)
n.443G>C
c.-633+481G>C (n.-633+481G>C)
n.36+481G>C
c.141G>C (p.Gln47His)
c.-541+442G>C (n.-541+442G>C)
c.-804+481G>C (n.-804+481G>C)
c.-460+481G>C (n.-460+481G>C)
c.-579+481G>C (n.-579+481G>C)
c.-654+481G>C (n.-654+481G>C)
n.479G>C
n.431G>C
n.510G>C
c.-613+481G>C (n.-613+481G>C)
n.495G>C
 gnomAD v4
11g.78574348C>TCA476052069NARS2c.-541+481G>A (n.-541+481G>A)
n.443G>A
c.-633+481G>A (n.-633+481G>A)
n.36+481G>A
c.141G>A (p.Gln47=)
c.-541+442G>A (n.-541+442G>A)
c.-804+481G>A (n.-804+481G>A)
c.-460+481G>A (n.-460+481G>A)
c.-579+481G>A (n.-579+481G>A)
c.-654+481G>A (n.-654+481G>A)
n.479G>A
n.431G>A
n.510G>A
c.-613+481G>A (n.-613+481G>A)
n.495G>A
 gnomAD v4
11g.78574349T>ACA382180622NARS2c.-541+480A>T (n.-541+480A>T)
n.442A>T
c.-633+480A>T (n.-633+480A>T)
n.36+480A>T
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.-541+441A>T (n.-541+441A>T)
c.-804+480A>T (n.-804+480A>T)
c.-460+480A>T (n.-460+480A>T)
c.-579+480A>T (n.-579+480A>T)
c.-654+480A>T (n.-654+480A>T)
n.478A>T
n.430A>T
n.509A>T
c.-613+480A>T (n.-613+480A>T)
n.494A>T
11g.78574349T>CCA6205965NARS2c.-541+480A>G (n.-541+480A>G)
n.442A>G
c.-633+480A>G (n.-633+480A>G)
n.36+480A>G
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.-541+441A>G (n.-541+441A>G)
c.-804+480A>G (n.-804+480A>G)
c.-460+480A>G (n.-460+480A>G)
c.-579+480A>G (n.-579+480A>G)
c.-654+480A>G (n.-654+480A>G)
n.478A>G
n.430A>G
n.509A>G
c.-613+480A>G (n.-613+480A>G)
n.494A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78574349T>GCA382180621NARS2c.-541+480A>C (n.-541+480A>C)
n.442A>C
c.-633+480A>C (n.-633+480A>C)
n.36+480A>C
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.-541+441A>C (n.-541+441A>C)
c.-804+480A>C (n.-804+480A>C)
c.-460+480A>C (n.-460+480A>C)
c.-579+480A>C (n.-579+480A>C)
c.-654+480A>C (n.-654+480A>C)
n.478A>C
n.430A>C
n.509A>C
c.-613+480A>C (n.-613+480A>C)
n.494A>C
11g.78574349T=CA1984764744NARS2c.-541+480A= (n.-541+480A=)
n.442A=
c.-633+480A= (n.-633+480A=)
n.36+480A=
c.140A= (p.Gln47=)
c.-541+441A= (n.-541+441A=)
c.-804+480A= (n.-804+480A=)
c.-460+480A= (n.-460+480A=)
c.-579+480A= (n.-579+480A=)
c.-654+480A= (n.-654+480A=)
n.478A=
n.430A=
n.509A=
c.-613+480A= (n.-613+480A=)
n.494A=
11g.78574350G>ACA382180624NARS2c.-541+479C>T (n.-541+479C>T)
n.441C>T
c.-633+479C>T (n.-633+479C>T)
n.36+479C>T
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.-541+440C>T (n.-541+440C>T)
c.-804+479C>T (n.-804+479C>T)
c.-460+479C>T (n.-460+479C>T)
c.-579+479C>T (n.-579+479C>T)
c.-654+479C>T (n.-654+479C>T)
n.477C>T
n.429C>T
n.508C>T
c.-613+479C>T (n.-613+479C>T)
n.493C>T
 gnomAD v4
11g.78574350G>CCA382180623NARS2c.-541+479C>G (n.-541+479C>G)
n.441C>G
c.-633+479C>G (n.-633+479C>G)
n.36+479C>G
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.-541+440C>G (n.-541+440C>G)
c.-804+479C>G (n.-804+479C>G)
c.-460+479C>G (n.-460+479C>G)
c.-579+479C>G (n.-579+479C>G)
c.-654+479C>G (n.-654+479C>G)
n.477C>G
n.429C>G
n.508C>G
c.-613+479C>G (n.-613+479C>G)
n.493C>G
11g.78574350G>TCA382180625NARS2c.-541+479C>A (n.-541+479C>A)
n.441C>A
c.-633+479C>A (n.-633+479C>A)
n.36+479C>A
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.-541+440C>A (n.-541+440C>A)
c.-804+479C>A (n.-804+479C>A)
c.-460+479C>A (n.-460+479C>A)
c.-579+479C>A (n.-579+479C>A)
c.-654+479C>A (n.-654+479C>A)
n.477C>A
n.429C>A
n.508C>A
c.-613+479C>A (n.-613+479C>A)
n.493C>A
11g.78574351G>ACA6205966NARS2c.-541+478C>T (n.-541+478C>T)
n.440C>T
c.-633+478C>T (n.-633+478C>T)
n.36+478C>T
c.138C>T (p.Ile46=)
c.-541+439C>T (n.-541+439C>T)
c.-804+478C>T (n.-804+478C>T)
c.-460+478C>T (n.-460+478C>T)
c.-579+478C>T (n.-579+478C>T)
c.-654+478C>T (n.-654+478C>T)
n.476C>T
n.428C>T
n.507C>T
c.-613+478C>T (n.-613+478C>T)
n.492C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78574351G>CCA382180626NARS2c.-541+478C>G (n.-541+478C>G)
n.440C>G
c.-633+478C>G (n.-633+478C>G)
n.36+478C>G
c.138C>G (p.Ile46Met)
c.-541+439C>G (n.-541+439C>G)
c.-804+478C>G (n.-804+478C>G)
c.-460+478C>G (n.-460+478C>G)
c.-579+478C>G (n.-579+478C>G)
c.-654+478C>G (n.-654+478C>G)
n.476C>G
n.428C>G
n.507C>G
c.-613+478C>G (n.-613+478C>G)
n.492C>G
11g.78574351G=CA1984764745NARS2c.-541+478C= (n.-541+478C=)
n.440C=
c.-633+478C= (n.-633+478C=)
n.36+478C=
c.138C= (p.Ile46=)
c.-541+439C= (n.-541+439C=)
c.-804+478C= (n.-804+478C=)
c.-460+478C= (n.-460+478C=)
c.-579+478C= (n.-579+478C=)
c.-654+478C= (n.-654+478C=)
n.476C=
n.428C=
n.507C=
c.-613+478C= (n.-613+478C=)
n.492C=
11g.78574351G>TCA476052070NARS2c.-541+478C>A (n.-541+478C>A)
n.440C>A
c.-633+478C>A (n.-633+478C>A)
n.36+478C>A
c.138C>A (p.Ile46=)
c.-541+439C>A (n.-541+439C>A)
c.-804+478C>A (n.-804+478C>A)
c.-460+478C>A (n.-460+478C>A)
c.-579+478C>A (n.-579+478C>A)
c.-654+478C>A (n.-654+478C>A)
n.476C>A
n.428C>A
n.507C>A
c.-613+478C>A (n.-613+478C>A)
n.492C>A
11g.78574352A>CCA382180627NARS2c.-541+477T>G (n.-541+477T>G)
n.439T>G
c.-633+477T>G (n.-633+477T>G)
n.36+477T>G
c.137T>G (p.Ile46Ser)
c.-541+438T>G (n.-541+438T>G)
c.-804+477T>G (n.-804+477T>G)
c.-460+477T>G (n.-460+477T>G)
c.-579+477T>G (n.-579+477T>G)
c.-654+477T>G (n.-654+477T>G)
n.475T>G
n.427T>G
n.506T>G
c.-613+477T>G (n.-613+477T>G)
n.491T>G
11g.78574352A>GCA382180628NARS2c.-541+477T>C (n.-541+477T>C)
n.439T>C
c.-633+477T>C (n.-633+477T>C)
n.36+477T>C
c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.-541+438T>C (n.-541+438T>C)
c.-804+477T>C (n.-804+477T>C)
c.-460+477T>C (n.-460+477T>C)
c.-579+477T>C (n.-579+477T>C)
c.-654+477T>C (n.-654+477T>C)
n.475T>C
n.427T>C
n.506T>C
c.-613+477T>C (n.-613+477T>C)
n.491T>C
11g.78574352A>TCA382180629NARS2c.-541+477T>A (n.-541+477T>A)
n.439T>A
c.-633+477T>A (n.-633+477T>A)
n.36+477T>A
c.137T>A (p.Ile46Asn)
c.-541+438T>A (n.-541+438T>A)
c.-804+477T>A (n.-804+477T>A)
c.-460+477T>A (n.-460+477T>A)
c.-579+477T>A (n.-579+477T>A)
c.-654+477T>A (n.-654+477T>A)
n.475T>A
n.427T>A
n.506T>A
c.-613+477T>A (n.-613+477T>A)
n.491T>A
11g.78574353T>ACA382180630NARS2c.-541+476A>T (n.-541+476A>T)
n.438A>T
c.-633+476A>T (n.-633+476A>T)
n.36+476A>T
c.136A>T (p.Ile46Phe)
c.-541+437A>T (n.-541+437A>T)
c.-804+476A>T (n.-804+476A>T)
c.-460+476A>T (n.-460+476A>T)
c.-579+476A>T (n.-579+476A>T)
c.-654+476A>T (n.-654+476A>T)
n.474A>T
n.426A>T
n.505A>T
c.-613+476A>T (n.-613+476A>T)
n.490A>T
11g.78574353T>CCA382180631NARS2c.-541+476A>G (n.-541+476A>G)
n.438A>G
c.-633+476A>G (n.-633+476A>G)
n.36+476A>G
c.136A>G (p.Ile46Val)
c.-541+437A>G (n.-541+437A>G)
c.-804+476A>G (n.-804+476A>G)
c.-460+476A>G (n.-460+476A>G)
c.-579+476A>G (n.-579+476A>G)
c.-654+476A>G (n.-654+476A>G)
n.474A>G
n.426A>G
n.505A>G
c.-613+476A>G (n.-613+476A>G)
n.490A>G
11g.78574353T>GCA382180632NARS2c.-541+476A>C (n.-541+476A>C)
n.438A>C
c.-633+476A>C (n.-633+476A>C)
n.36+476A>C
c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.-541+437A>C (n.-541+437A>C)
c.-804+476A>C (n.-804+476A>C)
c.-460+476A>C (n.-460+476A>C)
c.-579+476A>C (n.-579+476A>C)
c.-654+476A>C (n.-654+476A>C)
n.474A>C
n.426A>C
n.505A>C
c.-613+476A>C (n.-613+476A>C)
n.490A>C
11g.78574354C>ACA382180633NARS2c.-541+475G>T (n.-541+475G>T)
n.437G>T
c.-633+475G>T (n.-633+475G>T)
n.36+475G>T
c.135G>T (p.Lys45Asn)
c.-541+436G>T (n.-541+436G>T)
c.-804+475G>T (n.-804+475G>T)
c.-460+475G>T (n.-460+475G>T)
c.-579+475G>T (n.-579+475G>T)
c.-654+475G>T (n.-654+475G>T)
n.473G>T
n.425G>T
n.504G>T
c.-613+475G>T (n.-613+475G>T)
n.489G>T
11g.78574354C>GCA382180634NARS2c.-541+475G>C (n.-541+475G>C)
n.437G>C
c.-633+475G>C (n.-633+475G>C)
n.36+475G>C
c.135G>C (p.Lys45Asn)
c.-541+436G>C (n.-541+436G>C)
c.-804+475G>C (n.-804+475G>C)
c.-460+475G>C (n.-460+475G>C)
c.-579+475G>C (n.-579+475G>C)
c.-654+475G>C (n.-654+475G>C)
n.473G>C
n.425G>C
n.504G>C
c.-613+475G>C (n.-613+475G>C)
n.489G>C
 gnomAD v4
11g.78574354C>TCA476052071NARS2c.-541+475G>A (n.-541+475G>A)
n.437G>A
c.-633+475G>A (n.-633+475G>A)
n.36+475G>A
c.135G>A (p.Lys45=)
c.-541+436G>A (n.-541+436G>A)
c.-804+475G>A (n.-804+475G>A)
c.-460+475G>A (n.-460+475G>A)
c.-579+475G>A (n.-579+475G>A)
c.-654+475G>A (n.-654+475G>A)
n.473G>A
n.425G>A
n.504G>A
c.-613+475G>A (n.-613+475G>A)
n.489G>A
11g.78574355T>ACA382180635NARS2c.-541+474A>T (n.-541+474A>T)
n.436A>T
c.-633+474A>T (n.-633+474A>T)
n.36+474A>T
c.134A>T (p.Lys45Met)
c.-541+435A>T (n.-541+435A>T)
c.-804+474A>T (n.-804+474A>T)
c.-460+474A>T (n.-460+474A>T)
c.-579+474A>T (n.-579+474A>T)
c.-654+474A>T (n.-654+474A>T)
n.472A>T
n.424A>T
n.503A>T
c.-613+474A>T (n.-613+474A>T)
n.488A>T
 gnomAD v4
11g.78574355T>CCA382180636NARS2c.-541+474A>G (n.-541+474A>G)
n.436A>G
c.-633+474A>G (n.-633+474A>G)
n.36+474A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.-541+435A>G (n.-541+435A>G)
c.-804+474A>G (n.-804+474A>G)
c.-460+474A>G (n.-460+474A>G)
c.-579+474A>G (n.-579+474A>G)
c.-654+474A>G (n.-654+474A>G)
n.472A>G
n.424A>G
n.503A>G
c.-613+474A>G (n.-613+474A>G)
n.488A>G
11g.78574355T>GCA382180637NARS2c.-541+474A>C (n.-541+474A>C)
n.436A>C
c.-633+474A>C (n.-633+474A>C)
n.36+474A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.-541+435A>C (n.-541+435A>C)
c.-804+474A>C (n.-804+474A>C)
c.-460+474A>C (n.-460+474A>C)
c.-579+474A>C (n.-579+474A>C)
c.-654+474A>C (n.-654+474A>C)
n.472A>C
n.424A>C
n.503A>C
c.-613+474A>C (n.-613+474A>C)
n.488A>C
11g.78574356T>ACA382180639NARS2c.-541+473A>T (n.-541+473A>T)
n.435A>T
c.-633+473A>T (n.-633+473A>T)
n.36+473A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.-541+434A>T (n.-541+434A>T)
c.-804+473A>T (n.-804+473A>T)
c.-460+473A>T (n.-460+473A>T)
c.-579+473A>T (n.-579+473A>T)
c.-654+473A>T (n.-654+473A>T)
n.471A>T
n.423A>T
n.502A>T
c.-613+473A>T (n.-613+473A>T)
n.487A>T
11g.78574356T>CCA225113545NARS2c.-541+473A>G (n.-541+473A>G)
n.435A>G
c.-633+473A>G (n.-633+473A>G)
n.36+473A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.-541+434A>G (n.-541+434A>G)
c.-804+473A>G (n.-804+473A>G)
c.-460+473A>G (n.-460+473A>G)
c.-579+473A>G (n.-579+473A>G)
c.-654+473A>G (n.-654+473A>G)
n.471A>G
n.423A>G
n.502A>G
c.-613+473A>G (n.-613+473A>G)
n.487A>G
 dbSNP
11g.78574356T>GCA382180638NARS2c.-541+473A>C (n.-541+473A>C)
n.435A>C
c.-633+473A>C (n.-633+473A>C)
n.36+473A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.-541+434A>C (n.-541+434A>C)
c.-804+473A>C (n.-804+473A>C)
c.-460+473A>C (n.-460+473A>C)
c.-579+473A>C (n.-579+473A>C)
c.-654+473A>C (n.-654+473A>C)
n.471A>C
n.423A>C
n.502A>C
c.-613+473A>C (n.-613+473A>C)
n.487A>C
11g.78574356T=CA1984764746NARS2c.-541+473A= (n.-541+473A=)
n.435A=
c.-633+473A= (n.-633+473A=)
n.36+473A=
c.133A= (p.Lys45=)
c.-541+434A= (n.-541+434A=)
c.-804+473A= (n.-804+473A=)
c.-460+473A= (n.-460+473A=)
c.-579+473A= (n.-579+473A=)
c.-654+473A= (n.-654+473A=)
n.471A=
n.423A=
n.502A=
c.-613+473A= (n.-613+473A=)
n.487A=
11g.78574357A=CA1984764747NARS2c.-541+472T= (n.-541+472T=)
n.434T=
c.-633+472T= (n.-633+472T=)
n.36+472T=
c.132T= (p.Ile44=)
c.-541+433T= (n.-541+433T=)
c.-804+472T= (n.-804+472T=)
c.-460+472T= (n.-460+472T=)
c.-579+472T= (n.-579+472T=)
c.-654+472T= (n.-654+472T=)
n.470T=
n.422T=
n.501T=
c.-613+472T= (n.-613+472T=)
n.486T=
11g.78574357A>CCA382180640NARS2c.-541+472T>G (n.-541+472T>G)
n.434T>G
c.-633+472T>G (n.-633+472T>G)
n.36+472T>G
c.132T>G (p.Ile44Met)
c.-541+433T>G (n.-541+433T>G)
c.-804+472T>G (n.-804+472T>G)
c.-460+472T>G (n.-460+472T>G)
c.-579+472T>G (n.-579+472T>G)
c.-654+472T>G (n.-654+472T>G)
n.470T>G
n.422T>G
n.501T>G
c.-613+472T>G (n.-613+472T>G)
n.486T>G
11g.78574357A>GCA476052073NARS2c.-541+472T>C (n.-541+472T>C)
n.434T>C
c.-633+472T>C (n.-633+472T>C)
n.36+472T>C
c.132T>C (p.Ile44=)
c.-541+433T>C (n.-541+433T>C)
c.-804+472T>C (n.-804+472T>C)
c.-460+472T>C (n.-460+472T>C)
c.-579+472T>C (n.-579+472T>C)
c.-654+472T>C (n.-654+472T>C)
n.470T>C
n.422T>C
n.501T>C
c.-613+472T>C (n.-613+472T>C)
n.486T>C
11g.78574357A>TCA476052072NARS2c.-541+472T>A (n.-541+472T>A)
n.434T>A
c.-633+472T>A (n.-633+472T>A)
n.36+472T>A
c.132T>A (p.Ile44=)
c.-541+433T>A (n.-541+433T>A)
c.-804+472T>A (n.-804+472T>A)
c.-460+472T>A (n.-460+472T>A)
c.-579+472T>A (n.-579+472T>A)
c.-654+472T>A (n.-654+472T>A)
n.470T>A
n.422T>A
n.501T>A
c.-613+472T>A (n.-613+472T>A)
n.486T>A
 dbSNP
11g.78574358A>CCA382180641NARS2c.-541+471T>G (n.-541+471T>G)
n.433T>G
c.-633+471T>G (n.-633+471T>G)
n.36+471T>G
c.131T>G (p.Ile44Ser)
c.-541+432T>G (n.-541+432T>G)
c.-804+471T>G (n.-804+471T>G)
c.-460+471T>G (n.-460+471T>G)
c.-579+471T>G (n.-579+471T>G)
c.-654+471T>G (n.-654+471T>G)
n.469T>G
n.421T>G
n.500T>G
c.-613+471T>G (n.-613+471T>G)
n.485T>G
11g.78574358A>GCA382180642NARS2c.-541+471T>C (n.-541+471T>C)
n.433T>C
c.-633+471T>C (n.-633+471T>C)
n.36+471T>C
c.131T>C (p.Ile44Thr)
c.-541+432T>C (n.-541+432T>C)
c.-804+471T>C (n.-804+471T>C)
c.-460+471T>C (n.-460+471T>C)
c.-579+471T>C (n.-579+471T>C)
c.-654+471T>C (n.-654+471T>C)
n.469T>C
n.421T>C
n.500T>C
c.-613+471T>C (n.-613+471T>C)
n.485T>C
 gnomAD v4
11g.78574358A>TCA382180643NARS2c.-541+471T>A (n.-541+471T>A)
n.433T>A
c.-633+471T>A (n.-633+471T>A)
n.36+471T>A
c.131T>A (p.Ile44Asn)
c.-541+432T>A (n.-541+432T>A)
c.-804+471T>A (n.-804+471T>A)
c.-460+471T>A (n.-460+471T>A)
c.-579+471T>A (n.-579+471T>A)
c.-654+471T>A (n.-654+471T>A)
n.469T>A
n.421T>A
n.500T>A
c.-613+471T>A (n.-613+471T>A)
n.485T>A
11g.78574359T>ACA382180644NARS2c.-541+470A>T (n.-541+470A>T)
n.432A>T
c.-633+470A>T (n.-633+470A>T)
n.36+470A>T
c.130A>T (p.Ile44Phe)
c.-541+431A>T (n.-541+431A>T)
c.-804+470A>T (n.-804+470A>T)
c.-460+470A>T (n.-460+470A>T)
c.-579+470A>T (n.-579+470A>T)
c.-654+470A>T (n.-654+470A>T)
n.468A>T
n.420A>T
n.499A>T
c.-613+470A>T (n.-613+470A>T)
n.484A>T
11g.78574359T>CCA382180645NARS2c.-541+470A>G (n.-541+470A>G)
n.432A>G
c.-633+470A>G (n.-633+470A>G)
n.36+470A>G
c.130A>G (p.Ile44Val)
c.-541+431A>G (n.-541+431A>G)
c.-804+470A>G (n.-804+470A>G)
c.-460+470A>G (n.-460+470A>G)
c.-579+470A>G (n.-579+470A>G)
c.-654+470A>G (n.-654+470A>G)
n.468A>G
n.420A>G
n.499A>G
c.-613+470A>G (n.-613+470A>G)
n.484A>G
 gnomAD v4
11g.78574359T>GCA382180646NARS2c.-541+470A>C (n.-541+470A>C)
n.432A>C
c.-633+470A>C (n.-633+470A>C)
n.36+470A>C
c.130A>C (p.Ile44Leu)
c.-541+431A>C (n.-541+431A>C)
c.-804+470A>C (n.-804+470A>C)
c.-460+470A>C (n.-460+470A>C)
c.-579+470A>C (n.-579+470A>C)
c.-654+470A>C (n.-654+470A>C)
n.468A>C
n.420A>C
n.499A>C
c.-613+470A>C (n.-613+470A>C)
n.484A>C
11g.78574360G>ACA476052074NARS2c.-541+469C>T (n.-541+469C>T)
n.431C>T
c.-633+469C>T (n.-633+469C>T)
n.36+469C>T
c.129C>T (p.Arg43=)
c.-541+430C>T (n.-541+430C>T)
c.-804+469C>T (n.-804+469C>T)
c.-460+469C>T (n.-460+469C>T)
c.-579+469C>T (n.-579+469C>T)
c.-654+469C>T (n.-654+469C>T)
n.467C>T
n.419C>T
n.498C>T
c.-613+469C>T (n.-613+469C>T)
n.483C>T
11g.78574360G>CCA476052075NARS2c.-541+469C>G (n.-541+469C>G)
n.431C>G
c.-633+469C>G (n.-633+469C>G)
n.36+469C>G
c.129C>G (p.Arg43=)
c.-541+430C>G (n.-541+430C>G)
c.-804+469C>G (n.-804+469C>G)
c.-460+469C>G (n.-460+469C>G)
c.-579+469C>G (n.-579+469C>G)
c.-654+469C>G (n.-654+469C>G)
n.467C>G
n.419C>G
n.498C>G
c.-613+469C>G (n.-613+469C>G)
n.483C>G
11g.78574360G>TCA476052076NARS2c.-541+469C>A (n.-541+469C>A)
n.431C>A
c.-633+469C>A (n.-633+469C>A)
n.36+469C>A
c.129C>A (p.Arg43=)
c.-541+430C>A (n.-541+430C>A)
c.-804+469C>A (n.-804+469C>A)
c.-460+469C>A (n.-460+469C>A)
c.-579+469C>A (n.-579+469C>A)
c.-654+469C>A (n.-654+469C>A)
n.467C>A
n.419C>A
n.498C>A
c.-613+469C>A (n.-613+469C>A)
n.483C>A
11g.78574361C>ACA6205967NARS2c.-541+468G>T (n.-541+468G>T)
n.430G>T
c.-633+468G>T (n.-633+468G>T)
n.36+468G>T
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.-541+429G>T (n.-541+429G>T)
c.-804+468G>T (n.-804+468G>T)
c.-460+468G>T (n.-460+468G>T)
c.-579+468G>T (n.-579+468G>T)
c.-654+468G>T (n.-654+468G>T)
n.466G>T
n.418G>T
n.497G>T
c.-613+468G>T (n.-613+468G>T)
n.482G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78574361C=CA1984764748NARS2c.-541+468G= (n.-541+468G=)
n.430G=
c.-633+468G= (n.-633+468G=)
n.36+468G=
c.128G= (p.Arg43=)
c.-541+429G= (n.-541+429G=)
c.-804+468G= (n.-804+468G=)
c.-460+468G= (n.-460+468G=)
c.-579+468G= (n.-579+468G=)
c.-654+468G= (n.-654+468G=)
n.466G=
n.418G=
n.497G=
c.-613+468G= (n.-613+468G=)
n.482G=
11g.78574361C>GCA382180647NARS2c.-541+468G>C (n.-541+468G>C)
n.430G>C
c.-633+468G>C (n.-633+468G>C)
n.36+468G>C
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.-541+429G>C (n.-541+429G>C)
c.-804+468G>C (n.-804+468G>C)
c.-460+468G>C (n.-460+468G>C)
c.-579+468G>C (n.-579+468G>C)
c.-654+468G>C (n.-654+468G>C)
n.466G>C
n.418G>C
n.497G>C
c.-613+468G>C (n.-613+468G>C)
n.482G>C
 COSMIC
11g.78574361C>TCA382180648NARS2c.-541+468G>A (n.-541+468G>A)
n.430G>A
c.-633+468G>A (n.-633+468G>A)
n.36+468G>A
c.128G>A (p.Arg43His)
c.-541+429G>A (n.-541+429G>A)
c.-804+468G>A (n.-804+468G>A)
c.-460+468G>A (n.-460+468G>A)
c.-579+468G>A (n.-579+468G>A)
c.-654+468G>A (n.-654+468G>A)
n.466G>A
n.418G>A
n.497G>A
c.-613+468G>A (n.-613+468G>A)
n.482G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.78574362G>ACA382180649NARS2c.-541+467C>T (n.-541+467C>T)
n.429C>T
c.-633+467C>T (n.-633+467C>T)
n.36+467C>T
c.127C>T (p.Arg43Cys)
c.-541+428C>T (n.-541+428C>T)
c.-804+467C>T (n.-804+467C>T)
c.-460+467C>T (n.-460+467C>T)
c.-579+467C>T (n.-579+467C>T)
c.-654+467C>T (n.-654+467C>T)
n.465C>T
n.417C>T
n.496C>T
c.-613+467C>T (n.-613+467C>T)
n.481C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.78574362G>CCA382180650NARS2c.-541+467C>G (n.-541+467C>G)
n.429C>G
c.-633+467C>G (n.-633+467C>G)
n.36+467C>G
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.-541+428C>G (n.-541+428C>G)
c.-804+467C>G (n.-804+467C>G)
c.-460+467C>G (n.-460+467C>G)
c.-579+467C>G (n.-579+467C>G)
c.-654+467C>G (n.-654+467C>G)
n.465C>G
n.417C>G
n.496C>G
c.-613+467C>G (n.-613+467C>G)
n.481C>G
 gnomAD v4
11g.78574362G>TCA382180651NARS2c.-541+467C>A (n.-541+467C>A)
n.429C>A
c.-633+467C>A (n.-633+467C>A)
n.36+467C>A
c.127C>A (p.Arg43Ser)
c.-541+428C>A (n.-541+428C>A)
c.-804+467C>A (n.-804+467C>A)
c.-460+467C>A (n.-460+467C>A)
c.-579+467C>A (n.-579+467C>A)
c.-654+467C>A (n.-654+467C>A)
n.465C>A
n.417C>A
n.496C>A
c.-613+467C>A (n.-613+467C>A)
n.481C>A
 gnomAD v4
11g.78574363C>ACA382180652NARS2c.-541+466G>T (n.-541+466G>T)
n.428G>T
c.-633+466G>T (n.-633+466G>T)
n.36+466G>T
c.126G>T (p.Glu42Asp)
c.-541+427G>T (n.-541+427G>T)
c.-804+466G>T (n.-804+466G>T)
c.-460+466G>T (n.-460+466G>T)
c.-579+466G>T (n.-579+466G>T)
c.-654+466G>T (n.-654+466G>T)
n.464G>T
n.416G>T
n.495G>T
c.-613+466G>T (n.-613+466G>T)
n.480G>T
11g.78574363C>GCA382180653NARS2c.-541+466G>C (n.-541+466G>C)
n.428G>C
c.-633+466G>C (n.-633+466G>C)
n.36+466G>C
c.126G>C (p.Glu42Asp)
c.-541+427G>C (n.-541+427G>C)
c.-804+466G>C (n.-804+466G>C)
c.-460+466G>C (n.-460+466G>C)
c.-579+466G>C (n.-579+466G>C)
c.-654+466G>C (n.-654+466G>C)
n.464G>C
n.416G>C
n.495G>C
c.-613+466G>C (n.-613+466G>C)
n.480G>C
11g.78574363C>TCA476052077NARS2c.-541+466G>A (n.-541+466G>A)
n.428G>A
c.-633+466G>A (n.-633+466G>A)
n.36+466G>A
c.126G>A (p.Glu42=)
c.-541+427G>A (n.-541+427G>A)
c.-804+466G>A (n.-804+466G>A)
c.-460+466G>A (n.-460+466G>A)
c.-579+466G>A (n.-579+466G>A)
c.-654+466G>A (n.-654+466G>A)
n.464G>A
n.416G>A
n.495G>A
c.-613+466G>A (n.-613+466G>A)
n.480G>A
11g.78574364T>ACA382180654NARS2c.-541+465A>T (n.-541+465A>T)
n.427A>T
c.-633+465A>T (n.-633+465A>T)
n.36+465A>T
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.-541+426A>T (n.-541+426A>T)
c.-804+465A>T (n.-804+465A>T)
c.-460+465A>T (n.-460+465A>T)
c.-579+465A>T (n.-579+465A>T)
c.-654+465A>T (n.-654+465A>T)
n.463A>T
n.415A>T
n.494A>T
c.-613+465A>T (n.-613+465A>T)
n.479A>T
11g.78574364T>CCA6205968NARS2c.-541+465A>G (n.-541+465A>G)
n.427A>G
c.-633+465A>G (n.-633+465A>G)
n.36+465A>G
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.-541+426A>G (n.-541+426A>G)
c.-804+465A>G (n.-804+465A>G)
c.-460+465A>G (n.-460+465A>G)
c.-579+465A>G (n.-579+465A>G)
c.-654+465A>G (n.-654+465A>G)
n.463A>G
n.415A>G
n.494A>G
c.-613+465A>G (n.-613+465A>G)
n.479A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78574364T>GCA382180655NARS2c.-541+465A>C (n.-541+465A>C)
n.427A>C
c.-633+465A>C (n.-633+465A>C)
n.36+465A>C
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.-541+426A>C (n.-541+426A>C)
c.-804+465A>C (n.-804+465A>C)
c.-460+465A>C (n.-460+465A>C)
c.-579+465A>C (n.-579+465A>C)
c.-654+465A>C (n.-654+465A>C)
n.463A>C
n.415A>C
n.494A>C
c.-613+465A>C (n.-613+465A>C)
n.479A>C
 dbSNP
11g.78574364T=CA1984764749NARS2c.-541+465A= (n.-541+465A=)
n.427A=
c.-633+465A= (n.-633+465A=)
n.36+465A=
c.125A= (p.Glu42=)
c.-541+426A= (n.-541+426A=)
c.-804+465A= (n.-804+465A=)
c.-460+465A= (n.-460+465A=)
c.-579+465A= (n.-579+465A=)
c.-654+465A= (n.-654+465A=)
n.463A=
n.415A=
n.494A=
c.-613+465A= (n.-613+465A=)
n.479A=
11g.78574364_78574365delinsTCCA1984764750NARS2c.-541+464_-541+465delinsGA (n.-541+464_-541+465delinsGA)
n.426_427delinsGA
c.-633+464_-633+465delinsGA (n.-633+464_-633+465delinsGA)
n.36+464_36+465delinsGA
c.124_125delinsGA (p.Glu42=)
c.-541+425_-541+426delinsGA (n.-541+425_-541+426delinsGA)
c.-804+464_-804+465delinsGA (n.-804+464_-804+465delinsGA)
c.-460+464_-460+465delinsGA (n.-460+464_-460+465delinsGA)
c.-579+464_-579+465delinsGA (n.-579+464_-579+465delinsGA)
c.-654+464_-654+465delinsGA (n.-654+464_-654+465delinsGA)
n.462_463delinsGA
n.414_415delinsGA
n.493_494delinsGA
c.-613+464_-613+465delinsGA (n.-613+464_-613+465delinsGA)
n.478_479delinsGA
11g.78574365C>ACA6205969NARS2c.-541+464G>T (n.-541+464G>T)
n.426G>T
c.-633+464G>T (n.-633+464G>T)
n.36+464G>T
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.-541+425G>T (n.-541+425G>T)
c.-804+464G>T (n.-804+464G>T)
c.-460+464G>T (n.-460+464G>T)
c.-579+464G>T (n.-579+464G>T)
c.-654+464G>T (n.-654+464G>T)
n.462G>T
n.414G>T
n.493G>T
c.-613+464G>T (n.-613+464G>T)
n.478G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78574365C=CA1984764751NARS2c.-541+464G= (n.-541+464G=)
n.426G=
c.-633+464G= (n.-633+464G=)
n.36+464G=
c.124G= (p.Glu42=)
c.-541+425G= (n.-541+425G=)
c.-804+464G= (n.-804+464G=)
c.-460+464G= (n.-460+464G=)
c.-579+464G= (n.-579+464G=)
c.-654+464G= (n.-654+464G=)
n.462G=
n.414G=
n.493G=
c.-613+464G= (n.-613+464G=)
n.478G=
11g.78574365C>GCA382180656NARS2c.-541+464G>C (n.-541+464G>C)
n.426G>C
c.-633+464G>C (n.-633+464G>C)
n.36+464G>C
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.-541+425G>C (n.-541+425G>C)
c.-804+464G>C (n.-804+464G>C)
c.-460+464G>C (n.-460+464G>C)
c.-579+464G>C (n.-579+464G>C)
c.-654+464G>C (n.-654+464G>C)
n.462G>C
n.414G>C
n.493G>C
c.-613+464G>C (n.-613+464G>C)
n.478G>C
11g.78574365C>TCA382180657NARS2c.-541+464G>A (n.-541+464G>A)
n.426G>A
c.-633+464G>A (n.-633+464G>A)
n.36+464G>A
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.-541+425G>A (n.-541+425G>A)
c.-804+464G>A (n.-804+464G>A)
c.-460+464G>A (n.-460+464G>A)
c.-579+464G>A (n.-579+464G>A)
c.-654+464G>A (n.-654+464G>A)
n.462G>A
n.414G>A
n.493G>A
c.-613+464G>A (n.-613+464G>A)
n.478G>A
11g.78574368delCA16619412NARS2c.-541+464del (n.-541+464del)
n.426del
c.-633+464del (n.-633+464del)
n.36+464del
c.124del (p.Glu42SerfsTer8)
c.-541+425del (n.-541+425del)
c.-804+464del (n.-804+464del)
c.124del (p.Glu42SerfsTer23)
c.-460+464del (n.-460+464del)
c.-579+464del (n.-579+464del)
c.-654+464del (n.-654+464del)
n.462del
n.414del
n.493del
c.-613+464del (n.-613+464del)
n.478del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.78574366C>ACA6205970NARS2c.-541+463G>T (n.-541+463G>T)
n.425G>T
c.-633+463G>T (n.-633+463G>T)
n.36+463G>T
c.123G>T (p.Gly41=)
c.-541+424G>T (n.-541+424G>T)
c.-804+463G>T (n.-804+463G>T)
c.-460+463G>T (n.-460+463G>T)
c.-579+463G>T (n.-579+463G>T)
c.-654+463G>T (n.-654+463G>T)
n.461G>T
n.413G>T
n.492G>T
c.-613+463G>T (n.-613+463G>T)
n.477G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78574366C=CA1984764752NARS2c.-541+463G= (n.-541+463G=)
n.425G=
c.-633+463G= (n.-633+463G=)
n.36+463G=
c.123G= (p.Gly41=)
c.-541+424G= (n.-541+424G=)
c.-804+463G= (n.-804+463G=)
c.-460+463G= (n.-460+463G=)
c.-579+463G= (n.-579+463G=)
c.-654+463G= (n.-654+463G=)
n.461G=
n.413G=
n.492G=
c.-613+463G= (n.-613+463G=)
n.477G=
11g.78574366C>GCA476052078NARS2c.-541+463G>C (n.-541+463G>C)
n.425G>C
c.-633+463G>C (n.-633+463G>C)
n.36+463G>C
c.123G>C (p.Gly41=)
c.-541+424G>C (n.-541+424G>C)
c.-804+463G>C (n.-804+463G>C)
c.-460+463G>C (n.-460+463G>C)
c.-579+463G>C (n.-579+463G>C)
c.-654+463G>C (n.-654+463G>C)
n.461G>C
n.413G>C
n.492G>C
c.-613+463G>C (n.-613+463G>C)
n.477G>C
11g.78574366C>TCA476052079NARS2c.-541+463G>A (n.-541+463G>A)
n.425G>A
c.-633+463G>A (n.-633+463G>A)
n.36+463G>A
c.123G>A (p.Gly41=)
c.-541+424G>A (n.-541+424G>A)
c.-804+463G>A (n.-804+463G>A)
c.-460+463G>A (n.-460+463G>A)
c.-579+463G>A (n.-579+463G>A)
c.-654+463G>A (n.-654+463G>A)
n.461G>A
n.413G>A
n.492G>A
c.-613+463G>A (n.-613+463G>A)
n.477G>A
11g.78574367C>ACA382180658NARS2c.-541+462G>T (n.-541+462G>T)
n.424G>T
c.-633+462G>T (n.-633+462G>T)
n.36+462G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.-541+423G>T (n.-541+423G>T)
c.-804+462G>T (n.-804+462G>T)
c.-460+462G>T (n.-460+462G>T)
c.-579+462G>T (n.-579+462G>T)
c.-654+462G>T (n.-654+462G>T)
n.460G>T
n.412G>T
n.491G>T
c.-613+462G>T (n.-613+462G>T)
n.476G>T
11g.78574367C=CA1984764753NARS2c.-541+462G= (n.-541+462G=)
n.424G=
c.-633+462G= (n.-633+462G=)
n.36+462G=
c.122G= (p.Gly41=)
c.-541+423G= (n.-541+423G=)
c.-804+462G= (n.-804+462G=)
c.-460+462G= (n.-460+462G=)
c.-579+462G= (n.-579+462G=)
c.-654+462G= (n.-654+462G=)
n.460G=
n.412G=
n.491G=
c.-613+462G= (n.-613+462G=)
n.476G=
11g.78574367C>GCA382180659NARS2c.-541+462G>C (n.-541+462G>C)
n.424G>C
c.-633+462G>C (n.-633+462G>C)
n.36+462G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.-541+423G>C (n.-541+423G>C)
c.-804+462G>C (n.-804+462G>C)
c.-460+462G>C (n.-460+462G>C)
c.-579+462G>C (n.-579+462G>C)
c.-654+462G>C (n.-654+462G>C)
n.460G>C
n.412G>C
n.491G>C
c.-613+462G>C (n.-613+462G>C)
n.476G>C
11g.78574367C>TCA382180660NARS2c.-541+462G>A (n.-541+462G>A)
n.424G>A
c.-633+462G>A (n.-633+462G>A)
n.36+462G>A
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.-541+423G>A (n.-541+423G>A)
c.-804+462G>A (n.-804+462G>A)
c.-460+462G>A (n.-460+462G>A)
c.-579+462G>A (n.-579+462G>A)
c.-654+462G>A (n.-654+462G>A)
n.460G>A
n.412G>A
n.491G>A
c.-613+462G>A (n.-613+462G>A)
n.476G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78574368C>ACA382180661NARS2c.-541+461G>T (n.-541+461G>T)
n.423G>T
c.-633+461G>T (n.-633+461G>T)
n.36+461G>T
c.121G>T (p.Gly41Trp)
c.-541+422G>T (n.-541+422G>T)
c.-804+461G>T (n.-804+461G>T)
c.-460+461G>T (n.-460+461G>T)
c.-579+461G>T (n.-579+461G>T)
c.-654+461G>T (n.-654+461G>T)
n.459G>T
n.411G>T
n.490G>T
c.-613+461G>T (n.-613+461G>T)
n.475G>T
11g.78574368C=CA1984764754NARS2c.-541+461G= (n.-541+461G=)
n.423G=
c.-633+461G= (n.-633+461G=)
n.36+461G=
c.121G= (p.Gly41=)
c.-541+422G= (n.-541+422G=)
c.-804+461G= (n.-804+461G=)
c.-460+461G= (n.-460+461G=)
c.-579+461G= (n.-579+461G=)
c.-654+461G= (n.-654+461G=)
n.459G=
n.411G=
n.490G=
c.-613+461G= (n.-613+461G=)
n.475G=
11g.78574368C>GCA382180662NARS2c.-541+461G>C (n.-541+461G>C)
n.423G>C
c.-633+461G>C (n.-633+461G>C)
n.36+461G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.-541+422G>C (n.-541+422G>C)
c.-804+461G>C (n.-804+461G>C)
c.-460+461G>C (n.-460+461G>C)
c.-579+461G>C (n.-579+461G>C)
c.-654+461G>C (n.-654+461G>C)
n.459G>C
n.411G>C
n.490G>C
c.-613+461G>C (n.-613+461G>C)
n.475G>C
11g.78574368C>TCA6205971NARS2c.-541+461G>A (n.-541+461G>A)
n.423G>A
c.-633+461G>A (n.-633+461G>A)
n.36+461G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.-541+422G>A (n.-541+422G>A)
c.-804+461G>A (n.-804+461G>A)
c.-460+461G>A (n.-460+461G>A)
c.-579+461G>A (n.-579+461G>A)
c.-654+461G>A (n.-654+461G>A)
n.459G>A
n.411G>A
n.490G>A
c.-613+461G>A (n.-613+461G>A)
n.475G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78574369A>CCA382180664NARS2c.-541+460T>G (n.-541+460T>G)
n.422T>G
c.-633+460T>G (n.-633+460T>G)
n.36+460T>G
c.120T>G (p.Ser40Arg)
c.-541+421T>G (n.-541+421T>G)
c.-804+460T>G (n.-804+460T>G)
c.-460+460T>G (n.-460+460T>G)
c.-579+460T>G (n.-579+460T>G)
c.-654+460T>G (n.-654+460T>G)
n.458T>G
n.410T>G
n.489T>G
c.-613+460T>G (n.-613+460T>G)
n.474T>G
11g.78574369A>GCA476052080NARS2c.-541+460T>C (n.-541+460T>C)
n.422T>C
c.-633+460T>C (n.-633+460T>C)
n.36+460T>C
c.120T>C (p.Ser40=)
c.-541+421T>C (n.-541+421T>C)
c.-804+460T>C (n.-804+460T>C)
c.-460+460T>C (n.-460+460T>C)
c.-579+460T>C (n.-579+460T>C)
c.-654+460T>C (n.-654+460T>C)
n.458T>C
n.410T>C
n.489T>C
c.-613+460T>C (n.-613+460T>C)
n.474T>C
11g.78574369A>TCA382180663NARS2c.-541+460T>A (n.-541+460T>A)
n.422T>A
c.-633+460T>A (n.-633+460T>A)
n.36+460T>A
c.120T>A (p.Ser40Arg)
c.-541+421T>A (n.-541+421T>A)
c.-804+460T>A (n.-804+460T>A)
c.-460+460T>A (n.-460+460T>A)
c.-579+460T>A (n.-579+460T>A)
c.-654+460T>A (n.-654+460T>A)
n.458T>A
n.410T>A
n.489T>A
c.-613+460T>A (n.-613+460T>A)
n.474T>A
11g.78574370C>ACA382180665NARS2c.-541+459G>T (n.-541+459G>T)
n.421G>T
c.-633+459G>T (n.-633+459G>T)
n.36+459G>T
c.119G>T (p.Ser40Ile)
c.-541+420G>T (n.-541+420G>T)
c.-804+459G>T (n.-804+459G>T)
c.-460+459G>T (n.-460+459G>T)
c.-579+459G>T (n.-579+459G>T)
c.-654+459G>T (n.-654+459G>T)
n.457G>T
n.409G>T
n.488G>T
c.-613+459G>T (n.-613+459G>T)
n.473G>T
11g.78574370C=CA1984764755NARS2c.-541+459G= (n.-541+459G=)
n.421G=
c.-633+459G= (n.-633+459G=)
n.36+459G=
c.119G= (p.Ser40=)
c.-541+420G= (n.-541+420G=)
c.-804+459G= (n.-804+459G=)
c.-460+459G= (n.-460+459G=)
c.-579+459G= (n.-579+459G=)
c.-654+459G= (n.-654+459G=)
n.457G=
n.409G=
n.488G=
c.-613+459G= (n.-613+459G=)
n.473G=
11g.78574370C>GCA382180666NARS2c.-541+459G>C (n.-541+459G>C)
n.421G>C
c.-633+459G>C (n.-633+459G>C)
n.36+459G>C
c.119G>C (p.Ser40Thr)
c.-541+420G>C (n.-541+420G>C)
c.-804+459G>C (n.-804+459G>C)
c.-460+459G>C (n.-460+459G>C)
c.-579+459G>C (n.-579+459G>C)
c.-654+459G>C (n.-654+459G>C)
n.457G>C
n.409G>C
n.488G>C
c.-613+459G>C (n.-613+459G>C)
n.473G>C
11g.78574370C>TCA382180667NARS2c.-541+459G>A (n.-541+459G>A)
n.421G>A
c.-633+459G>A (n.-633+459G>A)
n.36+459G>A
c.119G>A (p.Ser40Asn)
c.-541+420G>A (n.-541+420G>A)
c.-804+459G>A (n.-804+459G>A)
c.-460+459G>A (n.-460+459G>A)
c.-579+459G>A (n.-579+459G>A)
c.-654+459G>A (n.-654+459G>A)
n.457G>A
n.409G>A
n.488G>A
c.-613+459G>A (n.-613+459G>A)
n.473G>A
11g.78574371T>ACA382180668NARS2c.-541+458A>T (n.-541+458A>T)
n.420A>T
c.-633+458A>T (n.-633+458A>T)
n.36+458A>T
c.118A>T (p.Ser40Cys)
c.-541+419A>T (n.-541+419A>T)
c.-804+458A>T (n.-804+458A>T)
c.-460+458A>T (n.-460+458A>T)
c.-579+458A>T (n.-579+458A>T)
c.-654+458A>T (n.-654+458A>T)
n.456A>T
n.408A>T
n.487A>T
c.-613+458A>T (n.-613+458A>T)
n.472A>T
11g.78574371T>CCA382180669NARS2c.-541+458A>G (n.-541+458A>G)
n.420A>G
c.-633+458A>G (n.-633+458A>G)
n.36+458A>G
c.118A>G (p.Ser40Gly)
c.-541+419A>G (n.-541+419A>G)
c.-804+458A>G (n.-804+458A>G)
c.-460+458A>G (n.-460+458A>G)
c.-579+458A>G (n.-579+458A>G)
c.-654+458A>G (n.-654+458A>G)
n.456A>G
n.408A>G
n.487A>G
c.-613+458A>G (n.-613+458A>G)
n.472A>G
 gnomAD v4
11g.78574371T>GCA382180670NARS2c.-541+458A>C (n.-541+458A>C)
n.420A>C
c.-633+458A>C (n.-633+458A>C)
n.36+458A>C
c.118A>C (p.Ser40Arg)
c.-541+419A>C (n.-541+419A>C)
c.-804+458A>C (n.-804+458A>C)
c.-460+458A>C (n.-460+458A>C)
c.-579+458A>C (n.-579+458A>C)
c.-654+458A>C (n.-654+458A>C)
n.456A>C
n.408A>C
n.487A>C
c.-613+458A>C (n.-613+458A>C)
n.472A>C
11g.78574371dupCA225113546NARS2c.-541+458dup (n.-541+458dup)
n.420dup
c.-633+458dup (n.-633+458dup)
n.36+458dup
c.118dup (p.Ser40LysfsTer6)
c.-541+419dup (n.-541+419dup)
c.-804+458dup (n.-804+458dup)
c.-460+458dup (n.-460+458dup)
c.-579+458dup (n.-579+458dup)
c.-654+458dup (n.-654+458dup)
n.456dup
n.408dup
n.487dup
c.-613+458dup (n.-613+458dup)
n.472dup
 dbSNP
11g.78574372C>ACA476052081NARS2c.-541+457G>T (n.-541+457G>T)
n.419G>T
c.-633+457G>T (n.-633+457G>T)
n.36+457G>T
c.117G>T (p.Ala39=)
c.-541+418G>T (n.-541+418G>T)
c.-804+457G>T (n.-804+457G>T)
c.-460+457G>T (n.-460+457G>T)
c.-579+457G>T (n.-579+457G>T)
c.-654+457G>T (n.-654+457G>T)
n.455G>T
n.407G>T
n.486G>T
c.-613+457G>T (n.-613+457G>T)
n.471G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78574372C=CA1984764756NARS2c.-541+457G= (n.-541+457G=)
n.419G=
c.-633+457G= (n.-633+457G=)
n.36+457G=
c.117G= (p.Ala39=)
c.-541+418G= (n.-541+418G=)
c.-804+457G= (n.-804+457G=)
c.-460+457G= (n.-460+457G=)
c.-579+457G= (n.-579+457G=)
c.-654+457G= (n.-654+457G=)
n.455G=
n.407G=
n.486G=
c.-613+457G= (n.-613+457G=)
n.471G=
11g.78574372C>GCA476052082NARS2c.-541+457G>C (n.-541+457G>C)
n.419G>C
c.-633+457G>C (n.-633+457G>C)
n.36+457G>C
c.117G>C (p.Ala39=)
c.-541+418G>C (n.-541+418G>C)
c.-804+457G>C (n.-804+457G>C)
c.-460+457G>C (n.-460+457G>C)
c.-579+457G>C (n.-579+457G>C)
c.-654+457G>C (n.-654+457G>C)
n.455G>C
n.407G>C
n.486G>C
c.-613+457G>C (n.-613+457G>C)
n.471G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78574372C>TCA476052083NARS2c.-541+457G>A (n.-541+457G>A)
n.419G>A
c.-633+457G>A (n.-633+457G>A)
n.36+457G>A
c.117G>A (p.Ala39=)
c.-541+418G>A (n.-541+418G>A)
c.-804+457G>A (n.-804+457G>A)
c.-460+457G>A (n.-460+457G>A)
c.-579+457G>A (n.-579+457G>A)
c.-654+457G>A (n.-654+457G>A)
n.455G>A
n.407G>A
n.486G>A
c.-613+457G>A (n.-613+457G>A)
n.471G>A
11g.78574373G>ACA382180671NARS2c.-541+456C>T (n.-541+456C>T)
n.418C>T
c.-633+456C>T (n.-633+456C>T)
n.36+456C>T
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.-541+417C>T (n.-541+417C>T)
c.-804+456C>T (n.-804+456C>T)
c.-460+456C>T (n.-460+456C>T)
c.-579+456C>T (n.-579+456C>T)
c.-654+456C>T (n.-654+456C>T)
n.454C>T
n.406C>T
n.485C>T
c.-613+456C>T (n.-613+456C>T)
n.470C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78574373G>CCA6205972NARS2c.-541+456C>G (n.-541+456C>G)
n.418C>G
c.-633+456C>G (n.-633+456C>G)
n.36+456C>G
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.-541+417C>G (n.-541+417C>G)
c.-804+456C>G (n.-804+456C>G)
c.-460+456C>G (n.-460+456C>G)
c.-579+456C>G (n.-579+456C>G)
c.-654+456C>G (n.-654+456C>G)
n.454C>G
n.406C>G
n.485C>G
c.-613+456C>G (n.-613+456C>G)
n.470C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.78574373G=CA1984764757NARS2c.-541+456C= (n.-541+456C=)
n.418C=
c.-633+456C= (n.-633+456C=)
n.36+456C=
c.116C= (p.Ala39=)
c.-541+417C= (n.-541+417C=)
c.-804+456C= (n.-804+456C=)
c.-460+456C= (n.-460+456C=)
c.-579+456C= (n.-579+456C=)
c.-654+456C= (n.-654+456C=)
n.454C=
n.406C=
n.485C=
c.-613+456C= (n.-613+456C=)
n.470C=
11g.78574373G>TCA382180672NARS2c.-541+456C>A (n.-541+456C>A)
n.418C>A
c.-633+456C>A (n.-633+456C>A)
n.36+456C>A
c.116C>A (p.Ala39Glu)
c.-541+417C>A (n.-541+417C>A)
c.-804+456C>A (n.-804+456C>A)
c.-460+456C>A (n.-460+456C>A)
c.-579+456C>A (n.-579+456C>A)
c.-654+456C>A (n.-654+456C>A)
n.454C>A
n.406C>A
n.485C>A
c.-613+456C>A (n.-613+456C>A)
n.470C>A
11g.78574374C>ACA225113547NARS2c.-541+455G>T (n.-541+455G>T)
n.417G>T
c.-633+455G>T (n.-633+455G>T)
n.36+455G>T
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.-541+416G>T (n.-541+416G>T)
c.-804+455G>T (n.-804+455G>T)
c.-460+455G>T (n.-460+455G>T)
c.-579+455G>T (n.-579+455G>T)
c.-654+455G>T (n.-654+455G>T)
n.453G>T
n.405G>T
n.484G>T
c.-613+455G>T (n.-613+455G>T)
n.469G>T
 dbSNP
11g.78574374C=CA1984764758NARS2c.-541+455G= (n.-541+455G=)
n.417G=
c.-633+455G= (n.-633+455G=)
n.36+455G=
c.115G= (p.Ala39=)
c.-541+416G= (n.-541+416G=)
c.-804+455G= (n.-804+455G=)
c.-460+455G= (n.-460+455G=)
c.-579+455G= (n.-579+455G=)
c.-654+455G= (n.-654+455G=)
n.453G=
n.405G=
n.484G=
c.-613+455G= (n.-613+455G=)
n.469G=
11g.78574374C>GCA382180673NARS2c.-541+455G>C (n.-541+455G>C)
n.417G>C
c.-633+455G>C (n.-633+455G>C)
n.36+455G>C
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.-541+416G>C (n.-541+416G>C)
c.-804+455G>C (n.-804+455G>C)
c.-460+455G>C (n.-460+455G>C)
c.-579+455G>C (n.-579+455G>C)
c.-654+455G>C (n.-654+455G>C)
n.453G>C
n.405G>C
n.484G>C
c.-613+455G>C (n.-613+455G>C)
n.469G>C
11g.78574374C>TCA382180674NARS2c.-541+455G>A (n.-541+455G>A)
n.417G>A
c.-633+455G>A (n.-633+455G>A)
n.36+455G>A
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.-541+416G>A (n.-541+416G>A)
c.-804+455G>A (n.-804+455G>A)
c.-460+455G>A (n.-460+455G>A)
c.-579+455G>A (n.-579+455G>A)
c.-654+455G>A (n.-654+455G>A)
n.453G>A
n.405G>A
n.484G>A
c.-613+455G>A (n.-613+455G>A)
n.469G>A
11g.78574375G>ACA476052084NARS2c.-541+454C>T (n.-541+454C>T)
n.416C>T
c.-633+454C>T (n.-633+454C>T)
n.36+454C>T
c.114C>T (p.Asn38=)
c.-541+415C>T (n.-541+415C>T)
c.-804+454C>T (n.-804+454C>T)
c.-460+454C>T (n.-460+454C>T)
c.-579+454C>T (n.-579+454C>T)
c.-654+454C>T (n.-654+454C>T)
n.452C>T
n.404C>T
n.483C>T
c.-613+454C>T (n.-613+454C>T)
n.468C>T
11g.78574375G>CCA382180676NARS2c.-541+454C>G (n.-541+454C>G)
n.416C>G
c.-633+454C>G (n.-633+454C>G)
n.36+454C>G
c.114C>G (p.Asn38Lys)
c.-541+415C>G (n.-541+415C>G)
c.-804+454C>G (n.-804+454C>G)
c.-460+454C>G (n.-460+454C>G)
c.-579+454C>G (n.-579+454C>G)
c.-654+454C>G (n.-654+454C>G)
n.452C>G
n.404C>G
n.483C>G
c.-613+454C>G (n.-613+454C>G)
n.468C>G
11g.78574375G>TCA382180675NARS2c.-541+454C>A (n.-541+454C>A)
n.416C>A
c.-633+454C>A (n.-633+454C>A)
n.36+454C>A
c.114C>A (p.Asn38Lys)
c.-541+415C>A (n.-541+415C>A)
c.-804+454C>A (n.-804+454C>A)
c.-460+454C>A (n.-460+454C>A)
c.-579+454C>A (n.-579+454C>A)
c.-654+454C>A (n.-654+454C>A)
n.452C>A
n.404C>A
n.483C>A
c.-613+454C>A (n.-613+454C>A)
n.468C>A
 gnomAD v4
11g.78574376T>ACA382180677NARS2c.-541+453A>T (n.-541+453A>T)
n.415A>T
c.-633+453A>T (n.-633+453A>T)
n.36+453A>T
c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.-541+414A>T (n.-541+414A>T)
c.-804+453A>T (n.-804+453A>T)
c.-460+453A>T (n.-460+453A>T)
c.-579+453A>T (n.-579+453A>T)
c.-654+453A>T (n.-654+453A>T)
n.451A>T
n.403A>T
n.482A>T
c.-613+453A>T (n.-613+453A>T)
n.467A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78574376T>CCA382180679NARS2c.-541+453A>G (n.-541+453A>G)
n.415A>G
c.-633+453A>G (n.-633+453A>G)
n.36+453A>G
c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.-541+414A>G (n.-541+414A>G)
c.-804+453A>G (n.-804+453A>G)
c.-460+453A>G (n.-460+453A>G)
c.-579+453A>G (n.-579+453A>G)
c.-654+453A>G (n.-654+453A>G)
n.451A>G
n.403A>G
n.482A>G
c.-613+453A>G (n.-613+453A>G)
n.467A>G
 gnomAD v4
11g.78574376T>GCA382180678NARS2c.-541+453A>C (n.-541+453A>C)
n.415A>C
c.-633+453A>C (n.-633+453A>C)
n.36+453A>C
c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.-541+414A>C (n.-541+414A>C)
c.-804+453A>C (n.-804+453A>C)
c.-460+453A>C (n.-460+453A>C)
c.-579+453A>C (n.-579+453A>C)
c.-654+453A>C (n.-654+453A>C)
n.451A>C
n.403A>C
n.482A>C
c.-613+453A>C (n.-613+453A>C)
n.467A>C
11g.78574376T=CA1984764759NARS2c.-541+453A= (n.-541+453A=)
n.415A=
c.-633+453A= (n.-633+453A=)
n.36+453A=
c.113A= (p.Asn38=)
c.-541+414A= (n.-541+414A=)
c.-804+453A= (n.-804+453A=)
c.-460+453A= (n.-460+453A=)
c.-579+453A= (n.-579+453A=)
c.-654+453A= (n.-654+453A=)
n.451A=
n.403A=
n.482A=
c.-613+453A= (n.-613+453A=)
n.467A=
11g.78574377T>ACA382180680NARS2c.-541+452A>T (n.-541+452A>T)
n.414A>T
c.-633+452A>T (n.-633+452A>T)
n.36+452A>T
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.-541+413A>T (n.-541+413A>T)
c.-804+452A>T (n.-804+452A>T)
c.-460+452A>T (n.-460+452A>T)
c.-579+452A>T (n.-579+452A>T)
c.-654+452A>T (n.-654+452A>T)
n.450A>T
n.402A>T
n.481A>T
c.-613+452A>T (n.-613+452A>T)
n.466A>T
11g.78574377T>CCA382180681NARS2c.-541+452A>G (n.-541+452A>G)
n.414A>G
c.-633+452A>G (n.-633+452A>G)
n.36+452A>G
c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.-541+413A>G (n.-541+413A>G)
c.-804+452A>G (n.-804+452A>G)
c.-460+452A>G (n.-460+452A>G)
c.-579+452A>G (n.-579+452A>G)
c.-654+452A>G (n.-654+452A>G)
n.450A>G
n.402A>G
n.481A>G
c.-613+452A>G (n.-613+452A>G)
n.466A>G
11g.78574377T>GCA382180682NARS2c.-541+452A>C (n.-541+452A>C)
n.414A>C
c.-633+452A>C (n.-633+452A>C)
n.36+452A>C
c.112A>C (p.Asn38His)
c.-541+413A>C (n.-541+413A>C)
c.-804+452A>C (n.-804+452A>C)
c.-460+452A>C (n.-460+452A>C)
c.-579+452A>C (n.-579+452A>C)
c.-654+452A>C (n.-654+452A>C)
n.450A>C
n.402A>C
n.481A>C
c.-613+452A>C (n.-613+452A>C)
n.466A>C

Number of alleles fetched