Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.78432624C>A | CA396843299 | WWOX | c.928C>A (p.Arg310Ser) n.1307C>A c.409+317470C>A (n.409+317470C>A) c.516+268335C>A (n.516+268335C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.322C>A (p.Arg108Ser) c.589C>A (p.Arg197Ser) n.3418+1696G>T | dbSNP |
16 | g.78432624C= | CA2235073108 | WWOX | c.928C= (p.Arg310=) n.1307C= c.409+317470C= (n.409+317470C=) c.516+268335C= (n.516+268335C=) c.*725C= (n.*725C=) c.322C= (p.Arg108=) c.589C= (p.Arg197=) n.3418+1696G= | |
16 | g.78432624C>G | CA396843298 | WWOX | c.928C>G (p.Arg310Gly) n.1307C>G c.409+317470C>G (n.409+317470C>G) c.516+268335C>G (n.516+268335C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.322C>G (p.Arg108Gly) c.589C>G (p.Arg197Gly) n.3418+1696G>C | COSMIC COSMIC |
16 | g.78432624C>T | CA8183557 | WWOX | c.928C>T (p.Arg310Cys) n.1307C>T c.409+317470C>T (n.409+317470C>T) c.516+268335C>T (n.516+268335C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.322C>T (p.Arg108Cys) c.589C>T (p.Arg197Cys) n.3418+1696G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432625G>A | CA8183558 | WWOX | c.929G>A (p.Arg310His) n.1308G>A c.409+317471G>A (n.409+317471G>A) c.516+268336G>A (n.516+268336G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.323G>A (p.Arg108His) c.590G>A (p.Arg197His) n.3418+1695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.78432625G>C | CA396843300 | WWOX | c.929G>C (p.Arg310Pro) n.1308G>C c.409+317471G>C (n.409+317471G>C) c.516+268336G>C (n.516+268336G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.323G>C (p.Arg108Pro) c.590G>C (p.Arg197Pro) n.3418+1695C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.78432625G= | CA2235073118 | WWOX | c.929G= (p.Arg310=) n.1308G= c.409+317471G= (n.409+317471G=) c.516+268336G= (n.516+268336G=) c.*726G= (n.*726G=) c.323G= (p.Arg108=) c.590G= (p.Arg197=) n.3418+1695C= | |
16 | g.78432625G>T | CA396843301 | WWOX | c.929G>T (p.Arg310Leu) n.1308G>T c.409+317471G>T (n.409+317471G>T) c.516+268336G>T (n.516+268336G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.323G>T (p.Arg108Leu) c.590G>T (p.Arg197Leu) n.3418+1695C>A | |
16 | g.78432626C>A | CA496698223 | WWOX | c.930C>A (p.Arg310=) n.1309C>A c.409+317472C>A (n.409+317472C>A) c.516+268337C>A (n.516+268337C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) c.324C>A (p.Arg108=) c.591C>A (p.Arg197=) n.3418+1694G>T | |
16 | g.78432626C>G | CA496698225 | WWOX | c.930C>G (p.Arg310=) n.1309C>G c.409+317472C>G (n.409+317472C>G) c.516+268337C>G (n.516+268337C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) c.324C>G (p.Arg108=) c.591C>G (p.Arg197=) n.3418+1694G>C | |
16 | g.78432626C>T | CA496698224 | WWOX | c.930C>T (p.Arg310=) n.1309C>T c.409+317472C>T (n.409+317472C>T) c.516+268337C>T (n.516+268337C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.324C>T (p.Arg108=) c.591C>T (p.Arg197=) n.3418+1694G>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432627C>A | CA396843302 | WWOX | c.931C>A (p.Leu311Ile) n.1310C>A c.409+317473C>A (n.409+317473C>A) c.516+268338C>A (n.516+268338C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.592C>A (p.Leu198Ile) n.3418+1693G>T | |
16 | g.78432627C= | CA2235073127 | WWOX | c.931C= (p.Leu311=) n.1310C= c.409+317473C= (n.409+317473C=) c.516+268338C= (n.516+268338C=) c.*728C= (n.*728C=) c.325C= (p.Leu109=) c.592C= (p.Leu198=) n.3418+1693G= | |
16 | g.78432627C>G | CA396843303 | WWOX | c.931C>G (p.Leu311Val) n.1310C>G c.409+317473C>G (n.409+317473C>G) c.516+268338C>G (n.516+268338C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) c.592C>G (p.Leu198Val) n.3418+1693G>C | |
16 | g.78432627C>T | CA396843304 | WWOX | c.931C>T (p.Leu311Phe) n.1310C>T c.409+317473C>T (n.409+317473C>T) c.516+268338C>T (n.516+268338C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.325C>T (p.Leu109Phe) c.592C>T (p.Leu198Phe) n.3418+1693G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432628T>A | CA396843305 | WWOX | c.932T>A (p.Leu311His) n.1311T>A c.409+317474T>A (n.409+317474T>A) c.516+268339T>A (n.516+268339T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.326T>A (p.Leu109His) c.593T>A (p.Leu198His) n.3418+1692A>T | |
16 | g.78432628T>C | CA396843306 | WWOX | c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1311T>C c.409+317474T>C (n.409+317474T>C) c.516+268339T>C (n.516+268339T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.3418+1692A>G | |
16 | g.78432628T>G | CA396843307 | WWOX | c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1311T>G c.409+317474T>G (n.409+317474T>G) c.516+268339T>G (n.516+268339T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.3418+1692A>C | |
16 | g.78432629C>A | CA496698233 | WWOX | c.933C>A (p.Leu311=) n.1312C>A c.409+317475C>A (n.409+317475C>A) c.516+268340C>A (n.516+268340C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.327C>A (p.Leu109=) c.594C>A (p.Leu198=) n.3418+1691G>T | ClinVar |
16 | g.78432629C= | CA2235073139 | WWOX | c.933C= (p.Leu311=) n.1312C= c.409+317475C= (n.409+317475C=) c.516+268340C= (n.516+268340C=) c.*730C= (n.*730C=) c.327C= (p.Leu109=) c.594C= (p.Leu198=) n.3418+1691G= | |
16 | g.78432629C>G | CA8183559 | WWOX | c.933C>G (p.Leu311=) n.1312C>G c.409+317475C>G (n.409+317475C>G) c.516+268340C>G (n.516+268340C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.327C>G (p.Leu109=) c.594C>G (p.Leu198=) n.3418+1691G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432629C>T | CA496698236 | WWOX | c.933C>T (p.Leu311=) n.1312C>T c.409+317475C>T (n.409+317475C>T) c.516+268340C>T (n.516+268340C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.327C>T (p.Leu109=) c.594C>T (p.Leu198=) n.3418+1691G>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432630T>A | CA396843308 | WWOX | c.934T>A (p.Ser312Thr) n.1313T>A c.409+317476T>A (n.409+317476T>A) c.516+268341T>A (n.516+268341T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.328T>A (p.Ser110Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) n.3418+1690A>T | |
16 | g.78432630T>C | CA396843309 | WWOX | c.934T>C (p.Ser312Pro) n.1313T>C c.409+317476T>C (n.409+317476T>C) c.516+268341T>C (n.516+268341T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.328T>C (p.Ser110Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) n.3418+1690A>G | |
16 | g.78432630T>G | CA396843310 | WWOX | c.934T>G (p.Ser312Ala) n.1313T>G c.409+317476T>G (n.409+317476T>G) c.516+268341T>G (n.516+268341T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) c.328T>G (p.Ser110Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) n.3418+1690A>C | |
16 | g.78432631C>A | CA8183561 | WWOX | c.935C>A (p.Ser312Tyr) n.1314C>A c.409+317477C>A (n.409+317477C>A) c.516+268342C>A (n.516+268342C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.329C>A (p.Ser110Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) n.3418+1689G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432631C= | CA2235073147 | WWOX | c.935C= (p.Ser312=) n.1314C= c.409+317477C= (n.409+317477C=) c.516+268342C= (n.516+268342C=) c.*732C= (n.*732C=) c.329C= (p.Ser110=) c.596C= (p.Ser199=) n.3418+1689G= | |
16 | g.78432631C>G | CA396843311 | WWOX | c.935C>G (p.Ser312Cys) n.1314C>G c.409+317477C>G (n.409+317477C>G) c.516+268342C>G (n.516+268342C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.329C>G (p.Ser110Cys) c.596C>G (p.Ser199Cys) n.3418+1689G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432631C>T | CA8183560 | WWOX | c.935C>T (p.Ser312Phe) n.1314C>T c.409+317477C>T (n.409+317477C>T) c.516+268342C>T (n.516+268342C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.329C>T (p.Ser110Phe) c.596C>T (p.Ser199Phe) n.3418+1689G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432632C>A | CA496698241 | WWOX | c.936C>A (p.Ser312=) n.1315C>A c.409+317478C>A (n.409+317478C>A) c.516+268343C>A (n.516+268343C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.330C>A (p.Ser110=) c.597C>A (p.Ser199=) n.3418+1688G>T | |
16 | g.78432632C>G | CA496698243 | WWOX | c.936C>G (p.Ser312=) n.1315C>G c.409+317478C>G (n.409+317478C>G) c.516+268343C>G (n.516+268343C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.330C>G (p.Ser110=) c.597C>G (p.Ser199=) n.3418+1688G>C | |
16 | g.78432632C>T | CA496698245 | WWOX | c.936C>T (p.Ser312=) n.1315C>T c.409+317478C>T (n.409+317478C>T) c.516+268343C>T (n.516+268343C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.330C>T (p.Ser110=) c.597C>T (p.Ser199=) n.3418+1688G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.78432633C>A | CA396843312 | WWOX | c.937C>A (p.Pro313Thr) n.1316C>A c.409+317479C>A (n.409+317479C>A) c.516+268344C>A (n.516+268344C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) n.3418+1687G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432633C= | CA2235073158 | WWOX | c.937C= (p.Pro313=) n.1316C= c.409+317479C= (n.409+317479C=) c.516+268344C= (n.516+268344C=) c.*734C= (n.*734C=) c.331C= (p.Pro111=) c.598C= (p.Pro200=) n.3418+1687G= | |
16 | g.78432633C>G | CA8183562 | WWOX | c.937C>G (p.Pro313Ala) n.1316C>G c.409+317479C>G (n.409+317479C>G) c.516+268344C>G (n.516+268344C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) n.3418+1687G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432633C>T | CA8183563 | WWOX | c.937C>T (p.Pro313Ser) n.1316C>T c.409+317479C>T (n.409+317479C>T) c.516+268344C>T (n.516+268344C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) n.3418+1687G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432633_78432634delinsTT | CA645582058 | WWOX | c.937_938delinsTT (p.Pro313Leu) n.1316_1317delinsTT c.409+317479_409+317480delinsTT (n.409+317479_409+317480delinsTT) c.516+268344_516+268345delinsTT (n.516+268344_516+268345delinsTT) c.*734_*735delinsTT (n.*734_*735delinsTT) c.331_332delinsTT (p.Pro111Leu) c.598_599delinsTT (p.Pro200Leu) n.3418+1686_3418+1687delinsAA | COSMIC |
16 | g.78432634C>A | CA396843313 | WWOX | c.938C>A (p.Pro313Gln) n.1317C>A c.409+317480C>A (n.409+317480C>A) c.516+268345C>A (n.516+268345C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.332C>A (p.Pro111Gln) c.599C>A (p.Pro200Gln) n.3418+1686G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432634C= | CA2235073169 | WWOX | c.938C= (p.Pro313=) n.1317C= c.409+317480C= (n.409+317480C=) c.516+268345C= (n.516+268345C=) c.*735C= (n.*735C=) c.332C= (p.Pro111=) c.599C= (p.Pro200=) n.3418+1686G= | |
16 | g.78432634C>G | CA396843314 | WWOX | c.938C>G (p.Pro313Arg) n.1317C>G c.409+317480C>G (n.409+317480C>G) c.516+268345C>G (n.516+268345C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) n.3418+1686G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.78432634C>T | CA396843315 | WWOX | c.938C>T (p.Pro313Leu) n.1317C>T c.409+317480C>T (n.409+317480C>T) c.516+268345C>T (n.516+268345C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) n.3418+1686G>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432635A>C | CA496698255 | WWOX | c.939A>C (p.Pro313=) n.1318A>C c.409+317481A>C (n.409+317481A>C) c.516+268346A>C (n.516+268346A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.333A>C (p.Pro111=) c.600A>C (p.Pro200=) n.3418+1685T>G | |
16 | g.78432635A>G | CA496698252 | WWOX | c.939A>G (p.Pro313=) n.1318A>G c.409+317481A>G (n.409+317481A>G) c.516+268346A>G (n.516+268346A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.333A>G (p.Pro111=) c.600A>G (p.Pro200=) n.3418+1685T>C | |
16 | g.78432635A>T | CA496698254 | WWOX | c.939A>T (p.Pro313=) n.1318A>T c.409+317481A>T (n.409+317481A>T) c.516+268346A>T (n.516+268346A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.333A>T (p.Pro111=) c.600A>T (p.Pro200=) n.3418+1685T>A | |
16 | g.78432636C>A | CA396843316 | WWOX | c.940C>A (p.Arg314Ser) n.1319C>A c.409+317482C>A (n.409+317482C>A) c.516+268347C>A (n.516+268347C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) c.334C>A (p.Arg112Ser) c.601C>A (p.Arg201Ser) n.3418+1684G>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432636C= | CA2235073179 | WWOX | c.940C= (p.Arg314=) n.1319C= c.409+317482C= (n.409+317482C=) c.516+268347C= (n.516+268347C=) c.*737C= (n.*737C=) c.334C= (p.Arg112=) c.601C= (p.Arg201=) n.3418+1684G= | |
16 | g.78432636C>G | CA8183564 | WWOX | c.940C>G (p.Arg314Gly) n.1319C>G c.409+317482C>G (n.409+317482C>G) c.516+268347C>G (n.516+268347C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) c.334C>G (p.Arg112Gly) c.601C>G (p.Arg201Gly) n.3418+1684G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432636C>T | CA8183565 | WWOX | c.940C>T (p.Arg314Cys) n.1319C>T c.409+317482C>T (n.409+317482C>T) c.516+268347C>T (n.516+268347C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.334C>T (p.Arg112Cys) c.601C>T (p.Arg201Cys) n.3418+1684G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432637G>A | CA8183566 | WWOX | c.941G>A (p.Arg314His) n.1320G>A c.409+317483G>A (n.409+317483G>A) c.516+268348G>A (n.516+268348G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.335G>A (p.Arg112His) c.602G>A (p.Arg201His) n.3418+1683C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432637G>C | CA8183567 | WWOX | c.941G>C (p.Arg314Pro) n.1320G>C c.409+317483G>C (n.409+317483G>C) c.516+268348G>C (n.516+268348G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.335G>C (p.Arg112Pro) c.602G>C (p.Arg201Pro) n.3418+1683C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432637G= | CA2235073186 | WWOX | c.941G= (p.Arg314=) n.1320G= c.409+317483G= (n.409+317483G=) c.516+268348G= (n.516+268348G=) c.*738G= (n.*738G=) c.335G= (p.Arg112=) c.602G= (p.Arg201=) n.3418+1683C= | |
16 | g.78432637G>T | CA396843317 | WWOX | c.941G>T (p.Arg314Leu) n.1320G>T c.409+317483G>T (n.409+317483G>T) c.516+268348G>T (n.516+268348G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.335G>T (p.Arg112Leu) c.602G>T (p.Arg201Leu) n.3418+1683C>A | |
16 | g.78432638C>A | CA496698449 | WWOX | c.942C>A (p.Arg314=) n.1321C>A c.409+317484C>A (n.409+317484C>A) c.516+268349C>A (n.516+268349C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.336C>A (p.Arg112=) c.603C>A (p.Arg201=) n.3418+1682G>T | |
16 | g.78432638C= | CA2235073193 | WWOX | c.942C= (p.Arg314=) n.1321C= c.409+317484C= (n.409+317484C=) c.516+268349C= (n.516+268349C=) c.*739C= (n.*739C=) c.336C= (p.Arg112=) c.603C= (p.Arg201=) n.3418+1682G= | |
16 | g.78432638C>G | CA496698452 | WWOX | c.942C>G (p.Arg314=) n.1321C>G c.409+317484C>G (n.409+317484C>G) c.516+268349C>G (n.516+268349C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.336C>G (p.Arg112=) c.603C>G (p.Arg201=) n.3418+1682G>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.78432638C>T | CA8183568 | WWOX | c.942C>T (p.Arg314=) n.1321C>T c.409+317484C>T (n.409+317484C>T) c.516+268349C>T (n.516+268349C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.336C>T (p.Arg112=) c.603C>T (p.Arg201=) n.3418+1682G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432639G>A | CA8183570 | WWOX | c.943G>A (p.Gly315Arg) n.1322G>A c.409+317485G>A (n.409+317485G>A) c.516+268350G>A (n.516+268350G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.337G>A (p.Gly113Arg) c.604G>A (p.Gly202Arg) n.3418+1681C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.78432639G>C | CA8183569 | WWOX | c.943G>C (p.Gly315Arg) n.1322G>C c.409+317485G>C (n.409+317485G>C) c.516+268350G>C (n.516+268350G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.3418+1681C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432639G= | CA2235073216 | WWOX | c.943G= (p.Gly315=) n.1322G= c.409+317485G= (n.409+317485G=) c.516+268350G= (n.516+268350G=) c.*740G= (n.*740G=) c.337G= (p.Gly113=) c.604G= (p.Gly202=) n.3418+1681C= | |
16 | g.78432639G>T | CA396843318 | WWOX | c.943G>T (p.Gly315Trp) n.1322G>T c.409+317485G>T (n.409+317485G>T) c.516+268350G>T (n.516+268350G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.337G>T (p.Gly113Trp) c.604G>T (p.Gly202Trp) n.3418+1681C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.78432640G>A | CA396843319 | WWOX | c.944G>A (p.Gly315Glu) n.1323G>A c.409+317486G>A (n.409+317486G>A) c.516+268351G>A (n.516+268351G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.338G>A (p.Gly113Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) n.3418+1680C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.78432640G>C | CA284547405 | WWOX | c.944G>C (p.Gly315Ala) n.1323G>C c.409+317486G>C (n.409+317486G>C) c.516+268351G>C (n.516+268351G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.3418+1680C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432640G= | CA2235073220 | WWOX | c.944G= (p.Gly315=) n.1323G= c.409+317486G= (n.409+317486G=) c.516+268351G= (n.516+268351G=) c.*741G= (n.*741G=) c.338G= (p.Gly113=) c.605G= (p.Gly202=) n.3418+1680C= | |
16 | g.78432640G>T | CA396843320 | WWOX | c.944G>T (p.Gly315Val) n.1323G>T c.409+317486G>T (n.409+317486G>T) c.516+268351G>T (n.516+268351G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) c.605G>T (p.Gly202Val) n.3418+1680C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432641G>A | CA496698455 | WWOX | c.945G>A (p.Gly315=) n.1324G>A c.409+317487G>A (n.409+317487G>A) c.516+268352G>A (n.516+268352G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.339G>A (p.Gly113=) c.606G>A (p.Gly202=) n.3418+1679C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432641G>C | CA496698456 | WWOX | c.945G>C (p.Gly315=) n.1324G>C c.409+317487G>C (n.409+317487G>C) c.516+268352G>C (n.516+268352G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) c.339G>C (p.Gly113=) c.606G>C (p.Gly202=) n.3418+1679C>G | |
16 | g.78432641G= | CA2235073223 | WWOX | c.945G= (p.Gly315=) n.1324G= c.409+317487G= (n.409+317487G=) c.516+268352G= (n.516+268352G=) c.*742G= (n.*742G=) c.339G= (p.Gly113=) c.606G= (p.Gly202=) n.3418+1679C= | |
16 | g.78432641G>T | CA496698458 | WWOX | c.945G>T (p.Gly315=) n.1324G>T c.409+317487G>T (n.409+317487G>T) c.516+268352G>T (n.516+268352G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) c.339G>T (p.Gly113=) c.606G>T (p.Gly202=) n.3418+1679C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432642G>A | CA396843321 | WWOX | c.946G>A (p.Val316Ile) n.1325G>A c.409+317488G>A (n.409+317488G>A) c.516+268353G>A (n.516+268353G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.340G>A (p.Val114Ile) c.607G>A (p.Val203Ile) n.3418+1678C>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432642G>C | CA8183571 | WWOX | c.946G>C (p.Val316Leu) n.1325G>C c.409+317488G>C (n.409+317488G>C) c.516+268353G>C (n.516+268353G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) c.340G>C (p.Val114Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) n.3418+1678C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432642G= | CA2235073228 | WWOX | c.946G= (p.Val316=) n.1325G= c.409+317488G= (n.409+317488G=) c.516+268353G= (n.516+268353G=) c.*743G= (n.*743G=) c.340G= (p.Val114=) c.607G= (p.Val203=) n.3418+1678C= | |
16 | g.78432642G>T | CA396843322 | WWOX | c.946G>T (p.Val316Phe) n.1325G>T c.409+317488G>T (n.409+317488G>T) c.516+268353G>T (n.516+268353G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.340G>T (p.Val114Phe) c.607G>T (p.Val203Phe) n.3418+1678C>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432643T>A | CA396843325 | WWOX | c.947T>A (p.Val316Asp) n.1326T>A c.409+317489T>A (n.409+317489T>A) c.516+268354T>A (n.516+268354T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) c.341T>A (p.Val114Asp) c.608T>A (p.Val203Asp) n.3418+1677A>T | |
16 | g.78432643T>C | CA396843323 | WWOX | c.947T>C (p.Val316Ala) n.1326T>C c.409+317489T>C (n.409+317489T>C) c.516+268354T>C (n.516+268354T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) c.341T>C (p.Val114Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) n.3418+1677A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432643T>G | CA396843324 | WWOX | c.947T>G (p.Val316Gly) n.1326T>G c.409+317489T>G (n.409+317489T>G) c.516+268354T>G (n.516+268354T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) c.341T>G (p.Val114Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) n.3418+1677A>C | |
16 | g.78432643T= | CA2235073233 | WWOX | c.947T= (p.Val316=) n.1326T= c.409+317489T= (n.409+317489T=) c.516+268354T= (n.516+268354T=) c.*744T= (n.*744T=) c.341T= (p.Val114=) c.608T= (p.Val203=) n.3418+1677A= | |
16 | g.78432644C>A | CA496698462 | WWOX | c.948C>A (p.Val316=) n.1327C>A c.409+317490C>A (n.409+317490C>A) c.516+268355C>A (n.516+268355C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.342C>A (p.Val114=) c.609C>A (p.Val203=) n.3418+1676G>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432644C= | CA2235073239 | WWOX | c.948C= (p.Val316=) n.1327C= c.409+317490C= (n.409+317490C=) c.516+268355C= (n.516+268355C=) c.*745C= (n.*745C=) c.342C= (p.Val114=) c.609C= (p.Val203=) n.3418+1676G= | |
16 | g.78432644C>G | CA16615003 | WWOX | c.948C>G (p.Val316=) n.1327C>G c.409+317490C>G (n.409+317490C>G) c.516+268355C>G (n.516+268355C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.342C>G (p.Val114=) c.609C>G (p.Val203=) n.3418+1676G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432644C>T | CA8183572 | WWOX | c.948C>T (p.Val316=) n.1327C>T c.409+317490C>T (n.409+317490C>T) c.516+268355C>T (n.516+268355C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.342C>T (p.Val114=) c.609C>T (p.Val203=) n.3418+1676G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.78432645A>C | CA396843326 | WWOX | c.949A>C (p.Thr317Pro) n.1328A>C c.409+317491A>C (n.409+317491A>C) c.516+268356A>C (n.516+268356A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) n.3418+1675T>G | |
16 | g.78432645A>G | CA396843327 | WWOX | c.949A>G (p.Thr317Ala) n.1328A>G c.409+317491A>G (n.409+317491A>G) c.516+268356A>G (n.516+268356A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) n.3418+1675T>C | |
16 | g.78432645A>T | CA396843328 | WWOX | c.949A>T (p.Thr317Ser) n.1328A>T c.409+317491A>T (n.409+317491A>T) c.516+268356A>T (n.516+268356A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) n.3418+1675T>A | |
16 | g.78432646C>A | CA396843330 | WWOX | c.950C>A (p.Thr317Lys) n.1329C>A c.409+317492C>A (n.409+317492C>A) c.516+268357C>A (n.516+268357C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.344C>A (p.Thr115Lys) c.611C>A (p.Thr204Lys) n.3418+1674G>T | |
16 | g.78432646C= | CA2235073247 | WWOX | c.950C= (p.Thr317=) n.1329C= c.409+317492C= (n.409+317492C=) c.516+268357C= (n.516+268357C=) c.*747C= (n.*747C=) c.344C= (p.Thr115=) c.611C= (p.Thr204=) n.3418+1674G= | |
16 | g.78432646C>G | CA396843329 | WWOX | c.950C>G (p.Thr317Arg) n.1329C>G c.409+317492C>G (n.409+317492C>G) c.516+268357C>G (n.516+268357C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.344C>G (p.Thr115Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) n.3418+1674G>C | |
16 | g.78432646C>T | CA8183573 | WWOX | c.950C>T (p.Thr317Met) n.1329C>T c.409+317492C>T (n.409+317492C>T) c.516+268357C>T (n.516+268357C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.344C>T (p.Thr115Met) c.611C>T (p.Thr204Met) n.3418+1674G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.78432647G>A | CA8183574 | WWOX | c.951G>A (p.Thr317=) n.1330G>A c.409+317493G>A (n.409+317493G>A) c.516+268358G>A (n.516+268358G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.345G>A (p.Thr115=) c.612G>A (p.Thr204=) n.3418+1673C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432647G>C | CA496698464 | WWOX | c.951G>C (p.Thr317=) n.1330G>C c.409+317493G>C (n.409+317493G>C) c.516+268358G>C (n.516+268358G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.345G>C (p.Thr115=) c.612G>C (p.Thr204=) n.3418+1673C>G | |
16 | g.78432647G= | CA2235073253 | WWOX | c.951G= (p.Thr317=) n.1330G= c.409+317493G= (n.409+317493G=) c.516+268358G= (n.516+268358G=) c.*748G= (n.*748G=) c.345G= (p.Thr115=) c.612G= (p.Thr204=) n.3418+1673C= | |
16 | g.78432647G>T | CA496698467 | WWOX | c.951G>T (p.Thr317=) n.1330G>T c.409+317493G>T (n.409+317493G>T) c.516+268358G>T (n.516+268358G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.345G>T (p.Thr115=) c.612G>T (p.Thr204=) n.3418+1673C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432648T>A | CA396843331 | WWOX | c.952T>A (p.Ser318Thr) n.1331T>A c.409+317494T>A (n.409+317494T>A) c.516+268359T>A (n.516+268359T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.346T>A (p.Ser116Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) n.3418+1672A>T | |
16 | g.78432648T>C | CA396843332 | WWOX | c.952T>C (p.Ser318Pro) n.1331T>C c.409+317494T>C (n.409+317494T>C) c.516+268359T>C (n.516+268359T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.346T>C (p.Ser116Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) n.3418+1672A>G | COSMIC COSMIC |
16 | g.78432648T>G | CA396843333 | WWOX | c.952T>G (p.Ser318Ala) n.1331T>G c.409+317494T>G (n.409+317494T>G) c.516+268359T>G (n.516+268359T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.346T>G (p.Ser116Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) n.3418+1672A>C | |
16 | g.78432649C>A | CA396843334 | WWOX | c.953C>A (p.Ser318Ter) n.1332C>A c.409+317495C>A (n.409+317495C>A) c.516+268360C>A (n.516+268360C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.347C>A (p.Ser116Ter) c.614C>A (p.Ser205Ter) n.3418+1671G>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432649C= | CA2235073266 | WWOX | c.953C= (p.Ser318=) n.1332C= c.409+317495C= (n.409+317495C=) c.516+268360C= (n.516+268360C=) c.*750C= (n.*750C=) c.347C= (p.Ser116=) c.614C= (p.Ser205=) n.3418+1671G= | |
16 | g.78432649C>G | CA8183576 | WWOX | c.953C>G (p.Ser318Trp) n.1332C>G c.409+317495C>G (n.409+317495C>G) c.516+268360C>G (n.516+268360C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.347C>G (p.Ser116Trp) c.614C>G (p.Ser205Trp) n.3418+1671G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432649C>T | CA8183575 | WWOX | c.953C>T (p.Ser318Leu) n.1332C>T c.409+317495C>T (n.409+317495C>T) c.516+268360C>T (n.516+268360C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.347C>T (p.Ser116Leu) c.614C>T (p.Ser205Leu) n.3418+1671G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.78432650G>A | CA496698472 | WWOX | c.954G>A (p.Ser318=) n.1333G>A c.409+317496G>A (n.409+317496G>A) c.516+268361G>A (n.516+268361G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) c.348G>A (p.Ser116=) c.615G>A (p.Ser205=) n.3418+1670C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432650G>C | CA284547433 | WWOX | c.954G>C (p.Ser318=) n.1333G>C c.409+317496G>C (n.409+317496G>C) c.516+268361G>C (n.516+268361G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) c.348G>C (p.Ser116=) c.615G>C (p.Ser205=) n.3418+1670C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432650G= | CA2235073273 | WWOX | c.954G= (p.Ser318=) n.1333G= c.409+317496G= (n.409+317496G=) c.516+268361G= (n.516+268361G=) c.*751G= (n.*751G=) c.348G= (p.Ser116=) c.615G= (p.Ser205=) n.3418+1670C= | |
16 | g.78432650G>T | CA496698473 | WWOX | c.954G>T (p.Ser318=) n.1333G>T c.409+317496G>T (n.409+317496G>T) c.516+268361G>T (n.516+268361G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) c.348G>T (p.Ser116=) c.615G>T (p.Ser205=) n.3418+1670C>A | |
16 | g.78432651A>C | CA396843335 | WWOX | c.955A>C (p.Asn319His) n.1334A>C c.409+317497A>C (n.409+317497A>C) c.516+268362A>C (n.516+268362A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.349A>C (p.Asn117His) c.616A>C (p.Asn206His) n.3418+1669T>G | |
16 | g.78432651A>G | CA396843336 | WWOX | c.955A>G (p.Asn319Asp) n.1334A>G c.409+317497A>G (n.409+317497A>G) c.516+268362A>G (n.516+268362A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.349A>G (p.Asn117Asp) c.616A>G (p.Asn206Asp) n.3418+1669T>C | |
16 | g.78432651A>T | CA396843337 | WWOX | c.955A>T (p.Asn319Tyr) n.1334A>T c.409+317497A>T (n.409+317497A>T) c.516+268362A>T (n.516+268362A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.616A>T (p.Asn206Tyr) n.3418+1669T>A | |
16 | g.78432652A= | CA2235073277 | WWOX | c.956A= (p.Asn319=) n.1335A= c.409+317498A= (n.409+317498A=) c.516+268363A= (n.516+268363A=) c.*753A= (n.*753A=) c.350A= (p.Asn117=) c.617A= (p.Asn206=) n.3418+1668T= | |
16 | g.78432652A>C | CA396843338 | WWOX | c.956A>C (p.Asn319Thr) n.1335A>C c.409+317498A>C (n.409+317498A>C) c.516+268363A>C (n.516+268363A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.350A>C (p.Asn117Thr) c.617A>C (p.Asn206Thr) n.3418+1668T>G | |
16 | g.78432652A>G | CA396843339 | WWOX | c.956A>G (p.Asn319Ser) n.1335A>G c.409+317498A>G (n.409+317498A>G) c.516+268363A>G (n.516+268363A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.350A>G (p.Asn117Ser) c.617A>G (p.Asn206Ser) n.3418+1668T>C | |
16 | g.78432652A>T | CA396843340 | WWOX | c.956A>T (p.Asn319Ile) n.1335A>T c.409+317498A>T (n.409+317498A>T) c.516+268363A>T (n.516+268363A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.350A>T (p.Asn117Ile) c.617A>T (p.Asn206Ile) n.3418+1668T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432653C>A | CA396843341 | WWOX | c.957C>A (p.Asn319Lys) n.1336C>A c.409+317499C>A (n.409+317499C>A) c.516+268364C>A (n.516+268364C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.351C>A (p.Asn117Lys) c.618C>A (p.Asn206Lys) n.3418+1667G>T | |
16 | g.78432653C= | CA2235073282 | WWOX | c.957C= (p.Asn319=) n.1336C= c.409+317499C= (n.409+317499C=) c.516+268364C= (n.516+268364C=) c.*754C= (n.*754C=) c.351C= (p.Asn117=) c.618C= (p.Asn206=) n.3418+1667G= | |
16 | g.78432653C>G | CA396843342 | WWOX | c.957C>G (p.Asn319Lys) n.1336C>G c.409+317499C>G (n.409+317499C>G) c.516+268364C>G (n.516+268364C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.351C>G (p.Asn117Lys) c.618C>G (p.Asn206Lys) n.3418+1667G>C | |
16 | g.78432653C>T | CA8183577 | WWOX | c.957C>T (p.Asn319=) n.1336C>T c.409+317499C>T (n.409+317499C>T) c.516+268364C>T (n.516+268364C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.351C>T (p.Asn117=) c.618C>T (p.Asn206=) n.3418+1667G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432654G>A | CA8183578 | WWOX | c.958G>A (p.Ala320Thr) n.1337G>A c.409+317500G>A (n.409+317500G>A) c.516+268365G>A (n.516+268365G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.3418+1666C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.78432654G>C | CA396843343 | WWOX | c.958G>C (p.Ala320Pro) n.1337G>C c.409+317500G>C (n.409+317500G>C) c.516+268365G>C (n.516+268365G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.3418+1666C>G | |
16 | g.78432654G= | CA2235073287 | WWOX | c.958G= (p.Ala320=) n.1337G= c.409+317500G= (n.409+317500G=) c.516+268365G= (n.516+268365G=) c.*755G= (n.*755G=) c.352G= (p.Ala118=) c.619G= (p.Ala207=) n.3418+1666C= | |
16 | g.78432654G>T | CA396843344 | WWOX | c.958G>T (p.Ala320Ser) n.1337G>T c.409+317500G>T (n.409+317500G>T) c.516+268365G>T (n.516+268365G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.3418+1666C>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432655C>A | CA396843345 | WWOX | c.959C>A (p.Ala320Glu) n.1338C>A c.409+317501C>A (n.409+317501C>A) c.516+268366C>A (n.516+268366C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.353C>A (p.Ala118Glu) c.620C>A (p.Ala207Glu) n.3418+1665G>T | |
16 | g.78432655C>G | CA396843346 | WWOX | c.959C>G (p.Ala320Gly) n.1338C>G c.409+317501C>G (n.409+317501C>G) c.516+268366C>G (n.516+268366C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.3418+1665G>C | |
16 | g.78432655C>T | CA396843347 | WWOX | c.959C>T (p.Ala320Val) n.1338C>T c.409+317501C>T (n.409+317501C>T) c.516+268366C>T (n.516+268366C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) c.620C>T (p.Ala207Val) n.3418+1665G>A | |
16 | g.78432656A>C | CA496698484 | WWOX | c.960A>C (p.Ala320=) n.1339A>C c.409+317502A>C (n.409+317502A>C) c.516+268367A>C (n.516+268367A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) c.354A>C (p.Ala118=) c.621A>C (p.Ala207=) n.3418+1664T>G | gnomAD v4 |
16 | g.78432656A>G | CA496698483 | WWOX | c.960A>G (p.Ala320=) n.1339A>G c.409+317502A>G (n.409+317502A>G) c.516+268367A>G (n.516+268367A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) c.354A>G (p.Ala118=) c.621A>G (p.Ala207=) n.3418+1664T>C | gnomAD v4 |
16 | g.78432656A>T | CA496698480 | WWOX | c.960A>T (p.Ala320=) n.1339A>T c.409+317502A>T (n.409+317502A>T) c.516+268367A>T (n.516+268367A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) c.354A>T (p.Ala118=) c.621A>T (p.Ala207=) n.3418+1664T>A | |
16 | g.78432657G>A | CA396843348 | WWOX | c.961G>A (p.Val321Met) n.1340G>A c.409+317503G>A (n.409+317503G>A) c.516+268368G>A (n.516+268368G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.355G>A (p.Val119Met) c.622G>A (p.Val208Met) n.3418+1663C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432657G>C | CA396843349 | WWOX | c.961G>C (p.Val321Leu) n.1340G>C c.409+317503G>C (n.409+317503G>C) c.516+268368G>C (n.516+268368G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.355G>C (p.Val119Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) n.3418+1663C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432657G= | CA2235073291 | WWOX | c.961G= (p.Val321=) n.1340G= c.409+317503G= (n.409+317503G=) c.516+268368G= (n.516+268368G=) c.*758G= (n.*758G=) c.355G= (p.Val119=) c.622G= (p.Val208=) n.3418+1663C= | |
16 | g.78432657G>T | CA396843350 | WWOX | c.961G>T (p.Val321Leu) n.1340G>T c.409+317503G>T (n.409+317503G>T) c.516+268368G>T (n.516+268368G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.355G>T (p.Val119Leu) c.622G>T (p.Val208Leu) n.3418+1663C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432658T>A | CA396843351 | WWOX | c.962T>A (p.Val321Glu) n.1341T>A c.409+317504T>A (n.409+317504T>A) c.516+268369T>A (n.516+268369T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) c.356T>A (p.Val119Glu) c.623T>A (p.Val208Glu) n.3418+1662A>T | |
16 | g.78432658T>C | CA8183579 | WWOX | c.962T>C (p.Val321Ala) n.1341T>C c.409+317504T>C (n.409+317504T>C) c.516+268369T>C (n.516+268369T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.356T>C (p.Val119Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) n.3418+1662A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432658T>G | CA396843352 | WWOX | c.962T>G (p.Val321Gly) n.1341T>G c.409+317504T>G (n.409+317504T>G) c.516+268369T>G (n.516+268369T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.356T>G (p.Val119Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) n.3418+1662A>C | |
16 | g.78432658T= | CA2235073297 | WWOX | c.962T= (p.Val321=) n.1341T= c.409+317504T= (n.409+317504T=) c.516+268369T= (n.516+268369T=) c.*759T= (n.*759T=) c.356T= (p.Val119=) c.623T= (p.Val208=) n.3418+1662A= | |
16 | g.78432659G>A | CA8183580 | WWOX | c.963G>A (p.Val321=) n.1342G>A c.409+317505G>A (n.409+317505G>A) c.516+268370G>A (n.516+268370G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.357G>A (p.Val119=) c.624G>A (p.Val208=) n.3418+1661C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432659G>C | CA496698494 | WWOX | c.963G>C (p.Val321=) n.1342G>C c.409+317505G>C (n.409+317505G>C) c.516+268370G>C (n.516+268370G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.357G>C (p.Val119=) c.624G>C (p.Val208=) n.3418+1661C>G | |
16 | g.78432659G= | CA2235073301 | WWOX | c.963G= (p.Val321=) n.1342G= c.409+317505G= (n.409+317505G=) c.516+268370G= (n.516+268370G=) c.*760G= (n.*760G=) c.357G= (p.Val119=) c.624G= (p.Val208=) n.3418+1661C= | |
16 | g.78432659G>T | CA496698496 | WWOX | c.963G>T (p.Val321=) n.1342G>T c.409+317505G>T (n.409+317505G>T) c.516+268370G>T (n.516+268370G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.357G>T (p.Val119=) c.624G>T (p.Val208=) n.3418+1661C>A | |
16 | g.78432660C>A | CA396843354 | WWOX | c.964C>A (p.His322Asn) n.1343C>A c.409+317506C>A (n.409+317506C>A) c.516+268371C>A (n.516+268371C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.358C>A (p.His120Asn) c.625C>A (p.His209Asn) n.3418+1660G>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432660C= | CA2235073305 | WWOX | c.964C= (p.His322=) n.1343C= c.409+317506C= (n.409+317506C=) c.516+268371C= (n.516+268371C=) c.*761C= (n.*761C=) c.358C= (p.His120=) c.625C= (p.His209=) n.3418+1660G= | |
16 | g.78432660C>G | CA396843353 | WWOX | c.964C>G (p.His322Asp) n.1343C>G c.409+317506C>G (n.409+317506C>G) c.516+268371C>G (n.516+268371C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.358C>G (p.His120Asp) c.625C>G (p.His209Asp) n.3418+1660G>C | |
16 | g.78432660C>T | CA8183581 | WWOX | c.964C>T (p.His322Tyr) n.1343C>T c.409+317506C>T (n.409+317506C>T) c.516+268371C>T (n.516+268371C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.358C>T (p.His120Tyr) c.625C>T (p.His209Tyr) n.3418+1660G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432661A= | CA2235073313 | WWOX | c.965A= (p.His322=) n.1344A= c.409+317507A= (n.409+317507A=) c.516+268372A= (n.516+268372A=) c.*762A= (n.*762A=) c.359A= (p.His120=) c.626A= (p.His209=) n.3418+1659T= | |
16 | g.78432661A>C | CA396843355 | WWOX | c.965A>C (p.His322Pro) n.1344A>C c.409+317507A>C (n.409+317507A>C) c.516+268372A>C (n.516+268372A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.359A>C (p.His120Pro) c.626A>C (p.His209Pro) n.3418+1659T>G | |
16 | g.78432661A>G | CA10583431 | WWOX | c.965A>G (p.His322Arg) n.1344A>G c.409+317507A>G (n.409+317507A>G) c.516+268372A>G (n.516+268372A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.359A>G (p.His120Arg) c.626A>G (p.His209Arg) n.3418+1659T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432661A>T | CA396843356 | WWOX | c.965A>T (p.His322Leu) n.1344A>T c.409+317507A>T (n.409+317507A>T) c.516+268372A>T (n.516+268372A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.359A>T (p.His120Leu) c.626A>T (p.His209Leu) n.3418+1659T>A | |
16 | g.78432662T>A | CA8183582 | WWOX | c.966T>A (p.His322Gln) n.1345T>A c.409+317508T>A (n.409+317508T>A) c.516+268373T>A (n.516+268373T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.360T>A (p.His120Gln) c.627T>A (p.His209Gln) n.3418+1658A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432662T>C | CA496698505 | WWOX | c.966T>C (p.His322=) n.1345T>C c.409+317508T>C (n.409+317508T>C) c.516+268373T>C (n.516+268373T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.360T>C (p.His120=) c.627T>C (p.His209=) n.3418+1658A>G | |
16 | g.78432662T>G | CA396843357 | WWOX | c.966T>G (p.His322Gln) n.1345T>G c.409+317508T>G (n.409+317508T>G) c.516+268373T>G (n.516+268373T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.360T>G (p.His120Gln) c.627T>G (p.His209Gln) n.3418+1658A>C | |
16 | g.78432662T= | CA2235073318 | WWOX | c.966T= (p.His322=) n.1345T= c.409+317508T= (n.409+317508T=) c.516+268373T= (n.516+268373T=) c.*763T= (n.*763T=) c.360T= (p.His120=) c.627T= (p.His209=) n.3418+1658A= | |
16 | g.78432663C>A | CA396843358 | WWOX | c.967C>A (p.Pro323Thr) n.1346C>A c.409+317509C>A (n.409+317509C>A) c.516+268374C>A (n.516+268374C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) c.361C>A (p.Pro121Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) n.3418+1657G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432663C= | CA2235073321 | WWOX | c.967C= (p.Pro323=) n.1346C= c.409+317509C= (n.409+317509C=) c.516+268374C= (n.516+268374C=) c.*764C= (n.*764C=) c.361C= (p.Pro121=) c.628C= (p.Pro210=) n.3418+1657G= | |
16 | g.78432663C>G | CA396843359 | WWOX | c.967C>G (p.Pro323Ala) n.1346C>G c.409+317509C>G (n.409+317509C>G) c.516+268374C>G (n.516+268374C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) c.361C>G (p.Pro121Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) n.3418+1657G>C | |
16 | g.78432663C>T | CA396843360 | WWOX | c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1346C>T c.409+317509C>T (n.409+317509C>T) c.516+268374C>T (n.516+268374C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) c.361C>T (p.Pro121Ser) c.628C>T (p.Pro210Ser) n.3418+1657G>A | |
16 | g.78432664C>A | CA396843361 | WWOX | c.968C>A (p.Pro323His) n.1347C>A c.409+317510C>A (n.409+317510C>A) c.516+268375C>A (n.516+268375C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.362C>A (p.Pro121His) c.629C>A (p.Pro210His) n.3418+1656G>T | |
16 | g.78432664C= | CA2235073324 | WWOX | c.968C= (p.Pro323=) n.1347C= c.409+317510C= (n.409+317510C=) c.516+268375C= (n.516+268375C=) c.*765C= (n.*765C=) c.362C= (p.Pro121=) c.629C= (p.Pro210=) n.3418+1656G= | |
16 | g.78432664C>G | CA396843362 | WWOX | c.968C>G (p.Pro323Arg) n.1347C>G c.409+317510C>G (n.409+317510C>G) c.516+268375C>G (n.516+268375C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.362C>G (p.Pro121Arg) c.629C>G (p.Pro210Arg) n.3418+1656G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432664C>T | CA396843363 | WWOX | c.968C>T (p.Pro323Leu) n.1347C>T c.409+317510C>T (n.409+317510C>T) c.516+268375C>T (n.516+268375C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.362C>T (p.Pro121Leu) c.629C>T (p.Pro210Leu) n.3418+1656G>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432665T>A | CA496698513 | WWOX | c.969T>A (p.Pro323=) n.1348T>A c.409+317511T>A (n.409+317511T>A) c.516+268376T>A (n.516+268376T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.363T>A (p.Pro121=) c.630T>A (p.Pro210=) n.3418+1655A>T | dbSNP |
16 | g.78432665T>C | CA8183583 | WWOX | c.969T>C (p.Pro323=) n.1348T>C c.409+317511T>C (n.409+317511T>C) c.516+268376T>C (n.516+268376T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.363T>C (p.Pro121=) c.630T>C (p.Pro210=) n.3418+1655A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432665T>G | CA496698512 | WWOX | c.969T>G (p.Pro323=) n.1348T>G c.409+317511T>G (n.409+317511T>G) c.516+268376T>G (n.516+268376T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.363T>G (p.Pro121=) c.630T>G (p.Pro210=) n.3418+1655A>C | |
16 | g.78432665T= | CA2235073328 | WWOX | c.969T= (p.Pro323=) n.1348T= c.409+317511T= (n.409+317511T=) c.516+268376T= (n.516+268376T=) c.*766T= (n.*766T=) c.363T= (p.Pro121=) c.630T= (p.Pro210=) n.3418+1655A= | |
16 | g.78432666G>A | CA396843365 | WWOX | c.970G>A (p.Gly324Arg) n.1349G>A c.409+317512G>A (n.409+317512G>A) c.516+268377G>A (n.516+268377G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.364G>A (p.Gly122Arg) c.631G>A (p.Gly211Arg) n.3418+1654C>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432666G>C | CA396843366 | WWOX | c.970G>C (p.Gly324Arg) n.1349G>C c.409+317512G>C (n.409+317512G>C) c.516+268377G>C (n.516+268377G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) n.3418+1654C>G | gnomAD v4 |
16 | g.78432666G>T | CA396843364 | WWOX | c.970G>T (p.Gly324Ter) n.1349G>T c.409+317512G>T (n.409+317512G>T) c.516+268377G>T (n.516+268377G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.364G>T (p.Gly122Ter) c.631G>T (p.Gly211Ter) n.3418+1654C>A | |
16 | g.78432667G>A | CA8183584 | WWOX | c.971G>A (p.Gly324Glu) n.1350G>A c.409+317513G>A (n.409+317513G>A) c.516+268378G>A (n.516+268378G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.365G>A (p.Gly122Glu) c.632G>A (p.Gly211Glu) n.3418+1653C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432667G>C | CA396843368 | WWOX | c.971G>C (p.Gly324Ala) n.1350G>C c.409+317513G>C (n.409+317513G>C) c.516+268378G>C (n.516+268378G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) n.3418+1653C>G | |
16 | g.78432667G= | CA2235073331 | WWOX | c.971G= (p.Gly324=) n.1350G= c.409+317513G= (n.409+317513G=) c.516+268378G= (n.516+268378G=) c.*768G= (n.*768G=) c.365G= (p.Gly122=) c.632G= (p.Gly211=) n.3418+1653C= | |
16 | g.78432667G>T | CA396843367 | WWOX | c.971G>T (p.Gly324Val) n.1350G>T c.409+317513G>T (n.409+317513G>T) c.516+268378G>T (n.516+268378G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) c.632G>T (p.Gly211Val) n.3418+1653C>A | |
16 | g.78432668A= | CA2235073333 | WWOX | c.972A= (p.Gly324=) n.1351A= c.409+317514A= (n.409+317514A=) c.516+268379A= (n.516+268379A=) c.*769A= (n.*769A=) c.366A= (p.Gly122=) c.633A= (p.Gly211=) n.3418+1652T= | |
16 | g.78432668A>C | CA284547483 | WWOX | c.972A>C (p.Gly324=) n.1351A>C c.409+317514A>C (n.409+317514A>C) c.516+268379A>C (n.516+268379A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.366A>C (p.Gly122=) c.633A>C (p.Gly211=) n.3418+1652T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432668A>G | CA496698523 | WWOX | c.972A>G (p.Gly324=) n.1351A>G c.409+317514A>G (n.409+317514A>G) c.516+268379A>G (n.516+268379A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.366A>G (p.Gly122=) c.633A>G (p.Gly211=) n.3418+1652T>C | |
16 | g.78432668A>T | CA496698522 | WWOX | c.972A>T (p.Gly324=) n.1351A>T c.409+317514A>T (n.409+317514A>T) c.516+268379A>T (n.516+268379A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.366A>T (p.Gly122=) c.633A>T (p.Gly211=) n.3418+1652T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432669A= | CA2235073335 | WWOX | c.973A= (p.Asn325=) n.1352A= c.409+317515A= (n.409+317515A=) c.516+268380A= (n.516+268380A=) c.*770A= (n.*770A=) c.367A= (p.Asn123=) c.634A= (p.Asn212=) n.3418+1651T= | |
16 | g.78432669A>C | CA396843369 | WWOX | c.973A>C (p.Asn325His) n.1352A>C c.409+317515A>C (n.409+317515A>C) c.516+268380A>C (n.516+268380A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.367A>C (p.Asn123His) c.634A>C (p.Asn212His) n.3418+1651T>G | |
16 | g.78432669A>G | CA396843371 | WWOX | c.973A>G (p.Asn325Asp) n.1352A>G c.409+317515A>G (n.409+317515A>G) c.516+268380A>G (n.516+268380A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.367A>G (p.Asn123Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) n.3418+1651T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432669A>T | CA396843370 | WWOX | c.973A>T (p.Asn325Tyr) n.1352A>T c.409+317515A>T (n.409+317515A>T) c.516+268380A>T (n.516+268380A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) n.3418+1651T>A | |
16 | g.78432670A= | CA2235073342 | WWOX | c.974A= (p.Asn325=) n.1353A= c.409+317516A= (n.409+317516A=) c.516+268381A= (n.516+268381A=) c.*771A= (n.*771A=) c.368A= (p.Asn123=) c.635A= (p.Asn212=) n.3418+1650T= | |
16 | g.78432670A>C | CA8183585 | WWOX | c.974A>C (p.Asn325Thr) n.1353A>C c.409+317516A>C (n.409+317516A>C) c.516+268381A>C (n.516+268381A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) n.3418+1650T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432670A>G | CA396843372 | WWOX | c.974A>G (p.Asn325Ser) n.1353A>G c.409+317516A>G (n.409+317516A>G) c.516+268381A>G (n.516+268381A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) n.3418+1650T>C | |
16 | g.78432670A>T | CA396843373 | WWOX | c.974A>T (p.Asn325Ile) n.1353A>T c.409+317516A>T (n.409+317516A>T) c.516+268381A>T (n.516+268381A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.368A>T (p.Asn123Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) n.3418+1650T>A | |
16 | g.78432671T>A | CA396843374 | WWOX | c.975T>A (p.Asn325Lys) n.1354T>A c.409+317517T>A (n.409+317517T>A) c.516+268382T>A (n.516+268382T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.369T>A (p.Asn123Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) n.3418+1649A>T | |
16 | g.78432671T>C | CA496698536 | WWOX | c.975T>C (p.Asn325=) n.1354T>C c.409+317517T>C (n.409+317517T>C) c.516+268382T>C (n.516+268382T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.369T>C (p.Asn123=) c.636T>C (p.Asn212=) n.3418+1649A>G | dbSNP |
16 | g.78432671T>G | CA396843375 | WWOX | c.975T>G (p.Asn325Lys) n.1354T>G c.409+317517T>G (n.409+317517T>G) c.516+268382T>G (n.516+268382T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.369T>G (p.Asn123Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) n.3418+1649A>C | |
16 | g.78432671T= | CA2235073344 | WWOX | c.975T= (p.Asn325=) n.1354T= c.409+317517T= (n.409+317517T=) c.516+268382T= (n.516+268382T=) c.*772T= (n.*772T=) c.369T= (p.Asn123=) c.636T= (p.Asn212=) n.3418+1649A= | |
16 | g.78432672A= | CA2235073347 | WWOX | c.976A= (p.Met326=) n.1355A= c.409+317518A= (n.409+317518A=) c.516+268383A= (n.516+268383A=) c.*773A= (n.*773A=) c.370A= (p.Met124=) c.637A= (p.Met213=) n.3418+1648T= | |
16 | g.78432672A>C | CA396843377 | WWOX | c.976A>C (p.Met326Leu) n.1355A>C c.409+317518A>C (n.409+317518A>C) c.516+268383A>C (n.516+268383A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.370A>C (p.Met124Leu) c.637A>C (p.Met213Leu) n.3418+1648T>G | |
16 | g.78432672A>G | CA8183586 | WWOX | c.976A>G (p.Met326Val) n.1355A>G c.409+317518A>G (n.409+317518A>G) c.516+268383A>G (n.516+268383A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.370A>G (p.Met124Val) c.637A>G (p.Met213Val) n.3418+1648T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432672A>T | CA396843376 | WWOX | c.976A>T (p.Met326Leu) n.1355A>T c.409+317518A>T (n.409+317518A>T) c.516+268383A>T (n.516+268383A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.370A>T (p.Met124Leu) c.637A>T (p.Met213Leu) n.3418+1648T>A | |
16 | g.78432673T>A | CA396843378 | WWOX | c.977T>A (p.Met326Lys) n.1356T>A c.409+317519T>A (n.409+317519T>A) c.516+268384T>A (n.516+268384T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.371T>A (p.Met124Lys) c.638T>A (p.Met213Lys) n.3418+1647A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432673T>C | CA8183587 | WWOX | c.977T>C (p.Met326Thr) n.1356T>C c.409+317519T>C (n.409+317519T>C) c.516+268384T>C (n.516+268384T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.371T>C (p.Met124Thr) c.638T>C (p.Met213Thr) n.3418+1647A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432673T>G | CA396843379 | WWOX | c.977T>G (p.Met326Arg) n.1356T>G c.409+317519T>G (n.409+317519T>G) c.516+268384T>G (n.516+268384T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) c.371T>G (p.Met124Arg) c.638T>G (p.Met213Arg) n.3418+1647A>C | |
16 | g.78432673T= | CA2235073356 | WWOX | c.977T= (p.Met326=) n.1356T= c.409+317519T= (n.409+317519T=) c.516+268384T= (n.516+268384T=) c.*774T= (n.*774T=) c.371T= (p.Met124=) c.638T= (p.Met213=) n.3418+1647A= | |
16 | g.78432674G>A | CA396843380 | WWOX | c.978G>A (p.Met326Ile) n.1357G>A c.409+317520G>A (n.409+317520G>A) c.516+268385G>A (n.516+268385G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) c.372G>A (p.Met124Ile) c.639G>A (p.Met213Ile) n.3418+1646C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.78432674G>C | CA8183588 | WWOX | c.978G>C (p.Met326Ile) n.1357G>C c.409+317520G>C (n.409+317520G>C) c.516+268385G>C (n.516+268385G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) c.372G>C (p.Met124Ile) c.639G>C (p.Met213Ile) n.3418+1646C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.78432674G= | CA2235073368 | WWOX | c.978G= (p.Met326=) n.1357G= c.409+317520G= (n.409+317520G=) c.516+268385G= (n.516+268385G=) c.*775G= (n.*775G=) c.372G= (p.Met124=) c.639G= (p.Met213=) n.3418+1646C= | |
16 | g.78432674G>T | CA396843381 | WWOX | c.978G>T (p.Met326Ile) n.1357G>T c.409+317520G>T (n.409+317520G>T) c.516+268385G>T (n.516+268385G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) c.372G>T (p.Met124Ile) c.639G>T (p.Met213Ile) n.3418+1646C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432675A= | CA2235073377 | WWOX | c.979A= (p.Met327=) n.1358A= c.409+317521A= (n.409+317521A=) c.516+268386A= (n.516+268386A=) c.*776A= (n.*776A=) c.373A= (p.Met125=) c.640A= (p.Met214=) n.3418+1645T= | |
16 | g.78432675A>C | CA396843384 | WWOX | c.979A>C (p.Met327Leu) n.1358A>C c.409+317521A>C (n.409+317521A>C) c.516+268386A>C (n.516+268386A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.373A>C (p.Met125Leu) c.640A>C (p.Met214Leu) n.3418+1645T>G | |
16 | g.78432675A>G | CA396843382 | WWOX | c.979A>G (p.Met327Val) n.1358A>G c.409+317521A>G (n.409+317521A>G) c.516+268386A>G (n.516+268386A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.373A>G (p.Met125Val) c.640A>G (p.Met214Val) n.3418+1645T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432675A>T | CA396843383 | WWOX | c.979A>T (p.Met327Leu) n.1358A>T c.409+317521A>T (n.409+317521A>T) c.516+268386A>T (n.516+268386A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.373A>T (p.Met125Leu) c.640A>T (p.Met214Leu) n.3418+1645T>A | |
16 | g.78432676T>A | CA396843385 | WWOX | c.980T>A (p.Met327Lys) n.1359T>A c.409+317522T>A (n.409+317522T>A) c.516+268387T>A (n.516+268387T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) c.374T>A (p.Met125Lys) c.641T>A (p.Met214Lys) n.3418+1644A>T | |
16 | g.78432676T>C | CA396843386 | WWOX | c.980T>C (p.Met327Thr) n.1359T>C c.409+317522T>C (n.409+317522T>C) c.516+268387T>C (n.516+268387T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.374T>C (p.Met125Thr) c.641T>C (p.Met214Thr) n.3418+1644A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.78432676T>G | CA396843387 | WWOX | c.980T>G (p.Met327Arg) n.1359T>G c.409+317522T>G (n.409+317522T>G) c.516+268387T>G (n.516+268387T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) c.374T>G (p.Met125Arg) c.641T>G (p.Met214Arg) n.3418+1644A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.78432676T= | CA2235073383 | WWOX | c.980T= (p.Met327=) n.1359T= c.409+317522T= (n.409+317522T=) c.516+268387T= (n.516+268387T=) c.*777T= (n.*777T=) c.374T= (p.Met125=) c.641T= (p.Met214=) n.3418+1644A= | |
16 | g.78432676_78432693delinsTGTACTCCAACATTCATC | CA2235073381 | WWOX | c.980_997delinsTGTACTCCAACATTCATC (p.Met327=) n.1359_1376delinsTGTACTCCAACATTCATC c.409+317522_409+317539delinsTGTACTCCAACATTCATC (n.409+317522_409+317539delinsTGTACTCCAACATTCATC) c.516+268387_516+268404delinsTGTACTCCAACATTCATC (n.516+268387_516+268404delinsTGTACTCCAACATTCATC) c.*777_*794delinsTGTACTCCAACATTCATC (n.*777_*794delinsTGTACTCCAACATTCATC) c.374_391delinsTGTACTCCAACATTCATC (p.Met125=) c.641_658delinsTGTACTCCAACATTCATC (p.Met214=) n.3418+1627_3418+1644delinsGATGAATGTTGGAGTACA | |
16 | g.78432677G>A | CA8183590 | WWOX | c.981G>A (p.Met327Ile) n.1360G>A c.409+317523G>A (n.409+317523G>A) c.516+268388G>A (n.516+268388G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.375G>A (p.Met125Ile) c.642G>A (p.Met214Ile) n.3418+1643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432677G>C | CA396843388 | WWOX | c.981G>C (p.Met327Ile) n.1360G>C c.409+317523G>C (n.409+317523G>C) c.516+268388G>C (n.516+268388G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) c.375G>C (p.Met125Ile) c.642G>C (p.Met214Ile) n.3418+1643C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.78432677G= | CA2235073392 | WWOX | c.981G= (p.Met327=) n.1360G= c.409+317523G= (n.409+317523G=) c.516+268388G= (n.516+268388G=) c.*778G= (n.*778G=) c.375G= (p.Met125=) c.642G= (p.Met214=) n.3418+1643C= | |
16 | g.78432677G>T | CA396843389 | WWOX | c.981G>T (p.Met327Ile) n.1360G>T c.409+317523G>T (n.409+317523G>T) c.516+268388G>T (n.516+268388G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.375G>T (p.Met125Ile) c.642G>T (p.Met214Ile) n.3418+1643C>A | |
16 | g.78432678_78432694del | CA8183589 | WWOX | c.982_998del (p.Tyr328GlnfsTer?) n.1361_1377del c.409+317524_409+317540del (n.409+317524_409+317540del) c.516+268389_516+268405del (n.516+268389_516+268405del) c.*779_*795del (n.*779_*795del) c.376_392del (p.Tyr126GlnfsTer?) c.643_659del (p.Tyr215GlnfsTer?) c.982_998del (p.Tyr328GlnfsTer22) n.3418+1627_3418+1643del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432678T>A | CA396843390 | WWOX | c.982T>A (p.Tyr328Asn) n.1361T>A c.409+317524T>A (n.409+317524T>A) c.516+268389T>A (n.516+268389T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.3418+1642A>T | |
16 | g.78432678T>C | CA396843391 | WWOX | c.982T>C (p.Tyr328His) n.1361T>C c.409+317524T>C (n.409+317524T>C) c.516+268389T>C (n.516+268389T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.376T>C (p.Tyr126His) c.643T>C (p.Tyr215His) n.3418+1642A>G | |
16 | g.78432678T>G | CA396843392 | WWOX | c.982T>G (p.Tyr328Asp) n.1361T>G c.409+317524T>G (n.409+317524T>G) c.516+268389T>G (n.516+268389T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.3418+1642A>C | |
16 | g.78432679A= | CA2235073398 | WWOX | c.983A= (p.Tyr328=) n.1362A= c.409+317525A= (n.409+317525A=) c.516+268390A= (n.516+268390A=) c.*780A= (n.*780A=) c.377A= (p.Tyr126=) c.644A= (p.Tyr215=) n.3418+1641T= | |
16 | g.78432679A>C | CA396843393 | WWOX | c.983A>C (p.Tyr328Ser) n.1362A>C c.409+317525A>C (n.409+317525A>C) c.516+268390A>C (n.516+268390A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.3418+1641T>G | |
16 | g.78432679A>G | CA396843394 | WWOX | c.983A>G (p.Tyr328Cys) n.1362A>G c.409+317525A>G (n.409+317525A>G) c.516+268390A>G (n.516+268390A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.3418+1641T>C | dbSNP |
16 | g.78432679A>T | CA396843395 | WWOX | c.983A>T (p.Tyr328Phe) n.1362A>T c.409+317525A>T (n.409+317525A>T) c.516+268390A>T (n.516+268390A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.3418+1641T>A | |
16 | g.78432680C>A | CA396843396 | WWOX | c.984C>A (p.Tyr328Ter) n.1363C>A c.409+317526C>A (n.409+317526C>A) c.516+268391C>A (n.516+268391C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.378C>A (p.Tyr126Ter) c.645C>A (p.Tyr215Ter) n.3418+1640G>T | |
16 | g.78432680C= | CA2235073404 | WWOX | c.984C= (p.Tyr328=) n.1363C= c.409+317526C= (n.409+317526C=) c.516+268391C= (n.516+268391C=) c.*781C= (n.*781C=) c.378C= (p.Tyr126=) c.645C= (p.Tyr215=) n.3418+1640G= | |
16 | g.78432680C>G | CA396843397 | WWOX | c.984C>G (p.Tyr328Ter) n.1363C>G c.409+317526C>G (n.409+317526C>G) c.516+268391C>G (n.516+268391C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.378C>G (p.Tyr126Ter) c.645C>G (p.Tyr215Ter) n.3418+1640G>C | gnomAD v4 |
16 | g.78432680C>T | CA8183591 | WWOX | c.984C>T (p.Tyr328=) n.1363C>T c.409+317526C>T (n.409+317526C>T) c.516+268391C>T (n.516+268391C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.378C>T (p.Tyr126=) c.645C>T (p.Tyr215=) n.3418+1640G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432681T>A | CA396843398 | WWOX | c.985T>A (p.Ser329Thr) n.1364T>A c.409+317527T>A (n.409+317527T>A) c.516+268392T>A (n.516+268392T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) n.3418+1639A>T | |
16 | g.78432681T>C | CA396843399 | WWOX | c.985T>C (p.Ser329Pro) n.1364T>C c.409+317527T>C (n.409+317527T>C) c.516+268392T>C (n.516+268392T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) n.3418+1639A>G | dbSNP |
16 | g.78432681T>G | CA396843400 | WWOX | c.985T>G (p.Ser329Ala) n.1364T>G c.409+317527T>G (n.409+317527T>G) c.516+268392T>G (n.516+268392T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) n.3418+1639A>C | gnomAD v4 |
16 | g.78432681T= | CA2235073407 | WWOX | c.985T= (p.Ser329=) n.1364T= c.409+317527T= (n.409+317527T=) c.516+268392T= (n.516+268392T=) c.*782T= (n.*782T=) c.379T= (p.Ser127=) c.646T= (p.Ser216=) n.3418+1639A= | |
16 | g.78432682C>A | CA396843401 | WWOX | c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.1365C>A c.409+317528C>A (n.409+317528C>A) c.516+268393C>A (n.516+268393C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.3418+1638G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432682C= | CA2235073411 | WWOX | c.986C= (p.Ser329=) n.1365C= c.409+317528C= (n.409+317528C=) c.516+268393C= (n.516+268393C=) c.*783C= (n.*783C=) c.380C= (p.Ser127=) c.647C= (p.Ser216=) n.3418+1638G= | |
16 | g.78432682C>G | CA396843402 | WWOX | c.986C>G (p.Ser329Cys) n.1365C>G c.409+317528C>G (n.409+317528C>G) c.516+268393C>G (n.516+268393C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.380C>G (p.Ser127Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) n.3418+1638G>C | gnomAD v4 |
16 | g.78432682C>T | CA396843403 | WWOX | c.986C>T (p.Ser329Phe) n.1365C>T c.409+317528C>T (n.409+317528C>T) c.516+268393C>T (n.516+268393C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.380C>T (p.Ser127Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) n.3418+1638G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432683C>A | CA496698560 | WWOX | c.987C>A (p.Ser329=) n.1366C>A c.409+317529C>A (n.409+317529C>A) c.516+268394C>A (n.516+268394C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.381C>A (p.Ser127=) c.648C>A (p.Ser216=) n.3418+1637G>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432683C>G | CA496698562 | WWOX | c.987C>G (p.Ser329=) n.1366C>G c.409+317529C>G (n.409+317529C>G) c.516+268394C>G (n.516+268394C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.381C>G (p.Ser127=) c.648C>G (p.Ser216=) n.3418+1637G>C | |
16 | g.78432683C>T | CA496698561 | WWOX | c.987C>T (p.Ser329=) n.1366C>T c.409+317529C>T (n.409+317529C>T) c.516+268394C>T (n.516+268394C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.381C>T (p.Ser127=) c.648C>T (p.Ser216=) n.3418+1637G>A | |
16 | g.78432684A>C | CA396843404 | WWOX | c.988A>C (p.Asn330His) n.1367A>C c.409+317530A>C (n.409+317530A>C) c.516+268395A>C (n.516+268395A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.382A>C (p.Asn128His) c.649A>C (p.Asn217His) n.3418+1636T>G | |
16 | g.78432684A>G | CA396843405 | WWOX | c.988A>G (p.Asn330Asp) n.1367A>G c.409+317530A>G (n.409+317530A>G) c.516+268395A>G (n.516+268395A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.382A>G (p.Asn128Asp) c.649A>G (p.Asn217Asp) n.3418+1636T>C | |
16 | g.78432684A>T | CA396843406 | WWOX | c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.1367A>T c.409+317530A>T (n.409+317530A>T) c.516+268395A>T (n.516+268395A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.649A>T (p.Asn217Tyr) n.3418+1636T>A | |
16 | g.78432685A= | CA2235073424 | WWOX | c.989A= (p.Asn330=) n.1368A= c.409+317531A= (n.409+317531A=) c.516+268396A= (n.516+268396A=) c.*786A= (n.*786A=) c.383A= (p.Asn128=) c.650A= (p.Asn217=) n.3418+1635T= | |
16 | g.78432685A>C | CA396843407 | WWOX | c.989A>C (p.Asn330Thr) n.1368A>C c.409+317531A>C (n.409+317531A>C) c.516+268396A>C (n.516+268396A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.383A>C (p.Asn128Thr) c.650A>C (p.Asn217Thr) n.3418+1635T>G | |
16 | g.78432685A>G | CA8183592 | WWOX | c.989A>G (p.Asn330Ser) n.1368A>G c.409+317531A>G (n.409+317531A>G) c.516+268396A>G (n.516+268396A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.383A>G (p.Asn128Ser) c.650A>G (p.Asn217Ser) n.3418+1635T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432685A>T | CA396843408 | WWOX | c.989A>T (p.Asn330Ile) n.1368A>T c.409+317531A>T (n.409+317531A>T) c.516+268396A>T (n.516+268396A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.383A>T (p.Asn128Ile) c.650A>T (p.Asn217Ile) n.3418+1635T>A | |
16 | g.78432686C>A | CA396843409 | WWOX | c.990C>A (p.Asn330Lys) n.1369C>A c.409+317532C>A (n.409+317532C>A) c.516+268397C>A (n.516+268397C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) c.384C>A (p.Asn128Lys) c.651C>A (p.Asn217Lys) n.3418+1634G>T | |
16 | g.78432686C= | CA2235073435 | WWOX | c.990C= (p.Asn330=) n.1369C= c.409+317532C= (n.409+317532C=) c.516+268397C= (n.516+268397C=) c.*787C= (n.*787C=) c.384C= (p.Asn128=) c.651C= (p.Asn217=) n.3418+1634G= | |
16 | g.78432686C>G | CA8183593 | WWOX | c.990C>G (p.Asn330Lys) n.1369C>G c.409+317532C>G (n.409+317532C>G) c.516+268397C>G (n.516+268397C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) c.384C>G (p.Asn128Lys) c.651C>G (p.Asn217Lys) n.3418+1634G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432686C>T | CA284547495 | WWOX | c.990C>T (p.Asn330=) n.1369C>T c.409+317532C>T (n.409+317532C>T) c.516+268397C>T (n.516+268397C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.384C>T (p.Asn128=) c.651C>T (p.Asn217=) n.3418+1634G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432687A= | CA2235073442 | WWOX | c.991A= (p.Ile331=) n.1370A= c.409+317533A= (n.409+317533A=) c.516+268398A= (n.516+268398A=) c.*788A= (n.*788A=) c.385A= (p.Ile129=) c.652A= (p.Ile218=) n.3418+1633T= | |
16 | g.78432687A>C | CA396843410 | WWOX | c.991A>C (p.Ile331Leu) n.1370A>C c.409+317533A>C (n.409+317533A>C) c.516+268398A>C (n.516+268398A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) n.3418+1633T>G | |
16 | g.78432687A>G | CA396843411 | WWOX | c.991A>G (p.Ile331Val) n.1370A>G c.409+317533A>G (n.409+317533A>G) c.516+268398A>G (n.516+268398A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) c.652A>G (p.Ile218Val) n.3418+1633T>C | |
16 | g.78432687A>T | CA284547498 | WWOX | c.991A>T (p.Ile331Phe) n.1370A>T c.409+317533A>T (n.409+317533A>T) c.516+268398A>T (n.516+268398A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) n.3418+1633T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432688T>A | CA396843412 | WWOX | c.992T>A (p.Ile331Asn) n.1371T>A c.409+317534T>A (n.409+317534T>A) c.516+268399T>A (n.516+268399T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) n.3418+1632A>T | |
16 | g.78432688T>C | CA396843413 | WWOX | c.992T>C (p.Ile331Thr) n.1371T>C c.409+317534T>C (n.409+317534T>C) c.516+268399T>C (n.516+268399T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) n.3418+1632A>G | |
16 | g.78432688T>G | CA396843414 | WWOX | c.992T>G (p.Ile331Ser) n.1371T>G c.409+317534T>G (n.409+317534T>G) c.516+268399T>G (n.516+268399T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.653T>G (p.Ile218Ser) n.3418+1632A>C | gnomAD v4 |
16 | g.78432689T>A | CA496698566 | WWOX | c.993T>A (p.Ile331=) n.1372T>A c.409+317535T>A (n.409+317535T>A) c.516+268400T>A (n.516+268400T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.387T>A (p.Ile129=) c.654T>A (p.Ile218=) n.3418+1631A>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.78432689T>C | CA496698567 | WWOX | c.993T>C (p.Ile331=) n.1372T>C c.409+317535T>C (n.409+317535T>C) c.516+268400T>C (n.516+268400T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.387T>C (p.Ile129=) c.654T>C (p.Ile218=) n.3418+1631A>G | |
16 | g.78432689T>G | CA396843415 | WWOX | c.993T>G (p.Ile331Met) n.1372T>G c.409+317535T>G (n.409+317535T>G) c.516+268400T>G (n.516+268400T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) c.387T>G (p.Ile129Met) c.654T>G (p.Ile218Met) n.3418+1631A>C | ClinVar |
16 | g.78432690C>A | CA396843416 | WWOX | c.994C>A (p.His332Asn) n.1373C>A c.409+317536C>A (n.409+317536C>A) c.516+268401C>A (n.516+268401C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.388C>A (p.His130Asn) c.655C>A (p.His219Asn) n.3418+1630G>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432690C= | CA2235073444 | WWOX | c.994C= (p.His332=) n.1373C= c.409+317536C= (n.409+317536C=) c.516+268401C= (n.516+268401C=) c.*791C= (n.*791C=) c.388C= (p.His130=) c.655C= (p.His219=) n.3418+1630G= | |
16 | g.78432690C>G | CA284547502 | WWOX | c.994C>G (p.His332Asp) n.1373C>G c.409+317536C>G (n.409+317536C>G) c.516+268401C>G (n.516+268401C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.388C>G (p.His130Asp) c.655C>G (p.His219Asp) n.3418+1630G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432690C>T | CA396843417 | WWOX | c.994C>T (p.His332Tyr) n.1373C>T c.409+317536C>T (n.409+317536C>T) c.516+268401C>T (n.516+268401C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.388C>T (p.His130Tyr) c.655C>T (p.His219Tyr) n.3418+1630G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432691A= | CA2235073449 | WWOX | c.995A= (p.His332=) n.1374A= c.409+317537A= (n.409+317537A=) c.516+268402A= (n.516+268402A=) c.*792A= (n.*792A=) c.389A= (p.His130=) c.656A= (p.His219=) n.3418+1629T= | |
16 | g.78432691A>C | CA8183594 | WWOX | c.995A>C (p.His332Pro) n.1374A>C c.409+317537A>C (n.409+317537A>C) c.516+268402A>C (n.516+268402A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) c.389A>C (p.His130Pro) c.656A>C (p.His219Pro) n.3418+1629T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432691A>G | CA396843418 | WWOX | c.995A>G (p.His332Arg) n.1374A>G c.409+317537A>G (n.409+317537A>G) c.516+268402A>G (n.516+268402A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) c.389A>G (p.His130Arg) c.656A>G (p.His219Arg) n.3418+1629T>C | gnomAD v4 |
16 | g.78432691A>T | CA396843419 | WWOX | c.995A>T (p.His332Leu) n.1374A>T c.409+317537A>T (n.409+317537A>T) c.516+268402A>T (n.516+268402A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) c.389A>T (p.His130Leu) c.656A>T (p.His219Leu) n.3418+1629T>A | |
16 | g.78432692T>A | CA396843420 | WWOX | c.996T>A (p.His332Gln) n.1375T>A c.409+317538T>A (n.409+317538T>A) c.516+268403T>A (n.516+268403T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.390T>A (p.His130Gln) c.657T>A (p.His219Gln) n.3418+1628A>T | |
16 | g.78432692T>C | CA496698571 | WWOX | c.996T>C (p.His332=) n.1375T>C c.409+317538T>C (n.409+317538T>C) c.516+268403T>C (n.516+268403T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.390T>C (p.His130=) c.657T>C (p.His219=) n.3418+1628A>G | |
16 | g.78432692T>G | CA396843421 | WWOX | c.996T>G (p.His332Gln) n.1375T>G c.409+317538T>G (n.409+317538T>G) c.516+268403T>G (n.516+268403T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.390T>G (p.His130Gln) c.657T>G (p.His219Gln) n.3418+1628A>C | |
16 | g.78432693C>A | CA396843422 | WWOX | c.997C>A (p.Arg333Ser) n.1376C>A c.409+317539C>A (n.409+317539C>A) c.516+268404C>A (n.516+268404C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.391C>A (p.Arg131Ser) c.658C>A (p.Arg220Ser) n.3418+1627G>T | |
16 | g.78432693C= | CA2235073451 | WWOX | c.997C= (p.Arg333=) n.1376C= c.409+317539C= (n.409+317539C=) c.516+268404C= (n.516+268404C=) c.*794C= (n.*794C=) c.391C= (p.Arg131=) c.658C= (p.Arg220=) n.3418+1627G= | |
16 | g.78432693C>G | CA396843423 | WWOX | c.997C>G (p.Arg333Gly) n.1376C>G c.409+317539C>G (n.409+317539C>G) c.516+268404C>G (n.516+268404C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.658C>G (p.Arg220Gly) n.3418+1627G>C | gnomAD v4 |
16 | g.78432693C>T | CA8183595 | WWOX | c.997C>T (p.Arg333Cys) n.1376C>T c.409+317539C>T (n.409+317539C>T) c.516+268404C>T (n.516+268404C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.391C>T (p.Arg131Cys) c.658C>T (p.Arg220Cys) n.3418+1627G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432694G>A | CA8183596 | WWOX | c.998G>A (p.Arg333His) n.1377G>A c.409+317540G>A (n.409+317540G>A) c.516+268405G>A (n.516+268405G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.392G>A (p.Arg131His) c.659G>A (p.Arg220His) n.3418+1626C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432694G>C | CA396843424 | WWOX | c.998G>C (p.Arg333Pro) n.1377G>C c.409+317540G>C (n.409+317540G>C) c.516+268405G>C (n.516+268405G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.659G>C (p.Arg220Pro) n.3418+1626C>G | |
16 | g.78432694G= | CA2235073455 | WWOX | c.998G= (p.Arg333=) n.1377G= c.409+317540G= (n.409+317540G=) c.516+268405G= (n.516+268405G=) c.*795G= (n.*795G=) c.392G= (p.Arg131=) c.659G= (p.Arg220=) n.3418+1626C= | |
16 | g.78432694G>T | CA396843425 | WWOX | c.998G>T (p.Arg333Leu) n.1377G>T c.409+317540G>T (n.409+317540G>T) c.516+268405G>T (n.516+268405G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.659G>T (p.Arg220Leu) n.3418+1626C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432695C>A | CA496698575 | WWOX | c.999C>A (p.Arg333=) n.1378C>A c.409+317541C>A (n.409+317541C>A) c.516+268406C>A (n.516+268406C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.393C>A (p.Arg131=) c.660C>A (p.Arg220=) n.3418+1625G>T | |
16 | g.78432695C= | CA2235073465 | WWOX | c.999C= (p.Arg333=) n.1378C= c.409+317541C= (n.409+317541C=) c.516+268406C= (n.516+268406C=) c.*796C= (n.*796C=) c.393C= (p.Arg131=) c.660C= (p.Arg220=) n.3418+1625G= | |
16 | g.78432695C>G | CA496698576 | WWOX | c.999C>G (p.Arg333=) n.1378C>G c.409+317541C>G (n.409+317541C>G) c.516+268406C>G (n.516+268406C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.393C>G (p.Arg131=) c.660C>G (p.Arg220=) n.3418+1625G>C | |
16 | g.78432695C>T | CA8183597 | WWOX | c.999C>T (p.Arg333=) n.1378C>T c.409+317541C>T (n.409+317541C>T) c.516+268406C>T (n.516+268406C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.393C>T (p.Arg131=) c.660C>T (p.Arg220=) n.3418+1625G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432696A>C | CA396843428 | WWOX | c.1000A>C (p.Ser334Arg) n.1379A>C c.409+317542A>C (n.409+317542A>C) c.516+268407A>C (n.516+268407A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.394A>C (p.Ser132Arg) c.661A>C (p.Ser221Arg) n.3418+1624T>G | |
16 | g.78432696A>G | CA396843426 | WWOX | c.1000A>G (p.Ser334Gly) n.1379A>G c.409+317542A>G (n.409+317542A>G) c.516+268407A>G (n.516+268407A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.394A>G (p.Ser132Gly) c.661A>G (p.Ser221Gly) n.3418+1624T>C | gnomAD v4 |
16 | g.78432696A>T | CA396843427 | WWOX | c.1000A>T (p.Ser334Cys) n.1379A>T c.409+317542A>T (n.409+317542A>T) c.516+268407A>T (n.516+268407A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.394A>T (p.Ser132Cys) c.661A>T (p.Ser221Cys) n.3418+1624T>A | |
16 | g.78432697G>A | CA396843429 | WWOX | c.1001G>A (p.Ser334Asn) n.1380G>A c.409+317543G>A (n.409+317543G>A) c.516+268408G>A (n.516+268408G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.395G>A (p.Ser132Asn) c.662G>A (p.Ser221Asn) n.3418+1623C>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432697G>C | CA396843430 | WWOX | c.1001G>C (p.Ser334Thr) n.1380G>C c.409+317543G>C (n.409+317543G>C) c.516+268408G>C (n.516+268408G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) c.395G>C (p.Ser132Thr) c.662G>C (p.Ser221Thr) n.3418+1623C>G | |
16 | g.78432697G>T | CA396843431 | WWOX | c.1001G>T (p.Ser334Ile) n.1380G>T c.409+317543G>T (n.409+317543G>T) c.516+268408G>T (n.516+268408G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.395G>T (p.Ser132Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) n.3418+1623C>A | |
16 | g.78432698C>A | CA396843432 | WWOX | c.1002C>A (p.Ser334Arg) n.1381C>A c.409+317544C>A (n.409+317544C>A) c.516+268409C>A (n.516+268409C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.396C>A (p.Ser132Arg) c.663C>A (p.Ser221Arg) n.3418+1622G>T | |
16 | g.78432698C= | CA2235073470 | WWOX | c.1002C= (p.Ser334=) n.1381C= c.409+317544C= (n.409+317544C=) c.516+268409C= (n.516+268409C=) c.*799C= (n.*799C=) c.396C= (p.Ser132=) c.663C= (p.Ser221=) n.3418+1622G= | |
16 | g.78432698C>G | CA396843433 | WWOX | c.1002C>G (p.Ser334Arg) n.1381C>G c.409+317544C>G (n.409+317544C>G) c.516+268409C>G (n.516+268409C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.396C>G (p.Ser132Arg) c.663C>G (p.Ser221Arg) n.3418+1622G>C | dbSNP |
16 | g.78432698C>T | CA496698578 | WWOX | c.1002C>T (p.Ser334=) n.1381C>T c.409+317544C>T (n.409+317544C>T) c.516+268409C>T (n.516+268409C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.396C>T (p.Ser132=) c.663C>T (p.Ser221=) n.3418+1622G>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432699T>A | CA396843434 | WWOX | c.1003T>A (p.Trp335Arg) n.1382T>A c.409+317545T>A (n.409+317545T>A) c.516+268410T>A (n.516+268410T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.397T>A (p.Trp133Arg) c.664T>A (p.Trp222Arg) n.3418+1621A>T | ClinVar |
16 | g.78432699T>C | CA396843436 | WWOX | c.1003T>C (p.Trp335Arg) n.1382T>C c.409+317545T>C (n.409+317545T>C) c.516+268410T>C (n.516+268410T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.397T>C (p.Trp133Arg) c.664T>C (p.Trp222Arg) n.3418+1621A>G | |
16 | g.78432699T>G | CA396843435 | WWOX | c.1003T>G (p.Trp335Gly) n.1382T>G c.409+317545T>G (n.409+317545T>G) c.516+268410T>G (n.516+268410T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.397T>G (p.Trp133Gly) c.664T>G (p.Trp222Gly) n.3418+1621A>C | |
16 | g.78432700G>A | CA396843437 | WWOX | c.1004G>A (p.Trp335Ter) n.1383G>A c.409+317546G>A (n.409+317546G>A) c.516+268411G>A (n.516+268411G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.398G>A (p.Trp133Ter) c.665G>A (p.Trp222Ter) n.3418+1620C>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432700G>C | CA396843438 | WWOX | c.1004G>C (p.Trp335Ser) n.1383G>C c.409+317546G>C (n.409+317546G>C) c.516+268411G>C (n.516+268411G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) c.398G>C (p.Trp133Ser) c.665G>C (p.Trp222Ser) n.3418+1620C>G | |
16 | g.78432700G>T | CA396843439 | WWOX | c.1004G>T (p.Trp335Leu) n.1383G>T c.409+317546G>T (n.409+317546G>T) c.516+268411G>T (n.516+268411G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.398G>T (p.Trp133Leu) c.665G>T (p.Trp222Leu) n.3418+1620C>A | |
16 | g.78432701G>A | CA185916 | WWOX | c.1005G>A (p.Trp335Ter) n.1384G>A c.409+317547G>A (n.409+317547G>A) c.516+268412G>A (n.516+268412G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.399G>A (p.Trp133Ter) c.666G>A (p.Trp222Ter) n.3418+1619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432701G>C | CA396843440 | WWOX | c.1005G>C (p.Trp335Cys) n.1384G>C c.409+317547G>C (n.409+317547G>C) c.516+268412G>C (n.516+268412G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) c.399G>C (p.Trp133Cys) c.666G>C (p.Trp222Cys) n.3418+1619C>G | |
16 | g.78432701G= | CA2235073480 | WWOX | c.1005G= (p.Trp335=) n.1384G= c.409+317547G= (n.409+317547G=) c.516+268412G= (n.516+268412G=) c.*802G= (n.*802G=) c.399G= (p.Trp133=) c.666G= (p.Trp222=) n.3418+1619C= | |
16 | g.78432701G>T | CA396843441 | WWOX | c.1005G>T (p.Trp335Cys) n.1384G>T c.409+317547G>T (n.409+317547G>T) c.516+268412G>T (n.516+268412G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.399G>T (p.Trp133Cys) c.666G>T (p.Trp222Cys) n.3418+1619C>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432702T>A | CA396843442 | WWOX | c.1006T>A (p.Trp336Arg) n.1385T>A c.409+317548T>A (n.409+317548T>A) c.516+268413T>A (n.516+268413T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.400T>A (p.Trp134Arg) c.667T>A (p.Trp223Arg) n.3418+1618A>T | |
16 | g.78432702T>C | CA396843443 | WWOX | c.1006T>C (p.Trp336Arg) n.1385T>C c.409+317548T>C (n.409+317548T>C) c.516+268413T>C (n.516+268413T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.400T>C (p.Trp134Arg) c.667T>C (p.Trp223Arg) n.3418+1618A>G | |
16 | g.78432702T>G | CA396843444 | WWOX | c.1006T>G (p.Trp336Gly) n.1385T>G c.409+317548T>G (n.409+317548T>G) c.516+268413T>G (n.516+268413T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.400T>G (p.Trp134Gly) c.667T>G (p.Trp223Gly) n.3418+1618A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432702T= | CA2235073488 | WWOX | c.1006T= (p.Trp336=) n.1385T= c.409+317548T= (n.409+317548T=) c.516+268413T= (n.516+268413T=) c.*803T= (n.*803T=) c.400T= (p.Trp134=) c.667T= (p.Trp223=) n.3418+1618A= | |
16 | g.78432703G>A | CA396843445 | WWOX | c.1007G>A (p.Trp336Ter) n.1386G>A c.409+317549G>A (n.409+317549G>A) c.516+268414G>A (n.516+268414G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.401G>A (p.Trp134Ter) c.668G>A (p.Trp223Ter) n.3418+1617C>T | |
16 | g.78432703G>C | CA396843446 | WWOX | c.1007G>C (p.Trp336Ser) n.1386G>C c.409+317549G>C (n.409+317549G>C) c.516+268414G>C (n.516+268414G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.401G>C (p.Trp134Ser) c.668G>C (p.Trp223Ser) n.3418+1617C>G | |
16 | g.78432703G>T | CA396843447 | WWOX | c.1007G>T (p.Trp336Leu) n.1386G>T c.409+317549G>T (n.409+317549G>T) c.516+268414G>T (n.516+268414G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.401G>T (p.Trp134Leu) c.668G>T (p.Trp223Leu) n.3418+1617C>A | |
16 | g.78432704G>A | CA396843448 | WWOX | c.1008G>A (p.Trp336Ter) n.1387G>A c.409+317550G>A (n.409+317550G>A) c.516+268415G>A (n.516+268415G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.402G>A (p.Trp134Ter) c.669G>A (p.Trp223Ter) n.3418+1616C>T | |
16 | g.78432704G>C | CA396843449 | WWOX | c.1008G>C (p.Trp336Cys) n.1387G>C c.409+317550G>C (n.409+317550G>C) c.516+268415G>C (n.516+268415G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.402G>C (p.Trp134Cys) c.669G>C (p.Trp223Cys) n.3418+1616C>G | |
16 | g.78432704G= | CA2235073494 | WWOX | c.1008G= (p.Trp336=) n.1387G= c.409+317550G= (n.409+317550G=) c.516+268415G= (n.516+268415G=) c.*805G= (n.*805G=) c.402G= (p.Trp134=) c.669G= (p.Trp223=) n.3418+1616C= | |
16 | g.78432704G>T | CA8183598 | WWOX | c.1008G>T (p.Trp336Cys) n.1387G>T c.409+317550G>T (n.409+317550G>T) c.516+268415G>T (n.516+268415G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.402G>T (p.Trp134Cys) c.669G>T (p.Trp223Cys) n.3418+1616C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432705G>A | CA396843450 | WWOX | c.1009G>A (p.Val337Met) n.1388G>A c.409+317551G>A (n.409+317551G>A) c.516+268416G>A (n.516+268416G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.403G>A (p.Val135Met) c.670G>A (p.Val224Met) n.3418+1615C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.78432705G>C | CA396843451 | WWOX | c.1009G>C (p.Val337Leu) n.1388G>C c.409+317551G>C (n.409+317551G>C) c.516+268416G>C (n.516+268416G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.403G>C (p.Val135Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) n.3418+1615C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432705G= | CA2235073504 | WWOX | c.1009G= (p.Val337=) n.1388G= c.409+317551G= (n.409+317551G=) c.516+268416G= (n.516+268416G=) c.*806G= (n.*806G=) c.403G= (p.Val135=) c.670G= (p.Val224=) n.3418+1615C= | |
16 | g.78432705G>T | CA396843452 | WWOX | c.1009G>T (p.Val337Leu) n.1388G>T c.409+317551G>T (n.409+317551G>T) c.516+268416G>T (n.516+268416G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.403G>T (p.Val135Leu) c.670G>T (p.Val224Leu) n.3418+1615C>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432706T>A | CA396843453 | WWOX | c.1010T>A (p.Val337Glu) n.1389T>A c.409+317552T>A (n.409+317552T>A) c.516+268417T>A (n.516+268417T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.404T>A (p.Val135Glu) c.671T>A (p.Val224Glu) n.3418+1614A>T | |
16 | g.78432706T>C | CA396843454 | WWOX | c.1010T>C (p.Val337Ala) n.1389T>C c.409+317552T>C (n.409+317552T>C) c.516+268417T>C (n.516+268417T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.404T>C (p.Val135Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) n.3418+1614A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432706T>G | CA396843455 | WWOX | c.1010T>G (p.Val337Gly) n.1389T>G c.409+317552T>G (n.409+317552T>G) c.516+268417T>G (n.516+268417T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.404T>G (p.Val135Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) n.3418+1614A>C | |
16 | g.78432706T= | CA2235073507 | WWOX | c.1010T= (p.Val337=) n.1389T= c.409+317552T= (n.409+317552T=) c.516+268417T= (n.516+268417T=) c.*807T= (n.*807T=) c.404T= (p.Val135=) c.671T= (p.Val224=) n.3418+1614A= | |
16 | g.78432707G>A | CA8183599 | WWOX | c.1011G>A (p.Val337=) n.1390G>A c.409+317553G>A (n.409+317553G>A) c.516+268418G>A (n.516+268418G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.405G>A (p.Val135=) c.672G>A (p.Val224=) n.3418+1613C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432707G>C | CA496698583 | WWOX | c.1011G>C (p.Val337=) n.1390G>C c.409+317553G>C (n.409+317553G>C) c.516+268418G>C (n.516+268418G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.405G>C (p.Val135=) c.672G>C (p.Val224=) n.3418+1613C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432707G= | CA2235073512 | WWOX | c.1011G= (p.Val337=) n.1390G= c.409+317553G= (n.409+317553G=) c.516+268418G= (n.516+268418G=) c.*808G= (n.*808G=) c.405G= (p.Val135=) c.672G= (p.Val224=) n.3418+1613C= | |
16 | g.78432707G>T | CA496698584 | WWOX | c.1011G>T (p.Val337=) n.1390G>T c.409+317553G>T (n.409+317553G>T) c.516+268418G>T (n.516+268418G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.405G>T (p.Val135=) c.672G>T (p.Val224=) n.3418+1613C>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432708T>A | CA396843456 | WWOX | c.1012T>A (p.Tyr338Asn) n.1391T>A c.409+317554T>A (n.409+317554T>A) c.516+268419T>A (n.516+268419T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.673T>A (p.Tyr225Asn) n.3418+1612A>T | |
16 | g.78432708T>C | CA396843457 | WWOX | c.1012T>C (p.Tyr338His) n.1391T>C c.409+317554T>C (n.409+317554T>C) c.516+268419T>C (n.516+268419T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.406T>C (p.Tyr136His) c.673T>C (p.Tyr225His) n.3418+1612A>G | |
16 | g.78432708T>G | CA396843458 | WWOX | c.1012T>G (p.Tyr338Asp) n.1391T>G c.409+317554T>G (n.409+317554T>G) c.516+268419T>G (n.516+268419T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.673T>G (p.Tyr225Asp) n.3418+1612A>C | |
16 | g.78432708_78432710delinsTAC | CA2235073517 | WWOX | c.1012_1014delinsTAC (p.Tyr338=) n.1391_1393delinsTAC c.409+317554_409+317556delinsTAC (n.409+317554_409+317556delinsTAC) c.516+268419_516+268421delinsTAC (n.516+268419_516+268421delinsTAC) c.*809_*811delinsTAC (n.*809_*811delinsTAC) c.406_408delinsTAC (p.Tyr136=) c.673_675delinsTAC (p.Tyr225=) n.3418+1610_3418+1612delinsGTA | |
16 | g.78432709A>C | CA396843459 | WWOX | c.1013A>C (p.Tyr338Ser) n.1392A>C c.409+317555A>C (n.409+317555A>C) c.516+268420A>C (n.516+268420A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.674A>C (p.Tyr225Ser) n.3418+1611T>G | gnomAD v4 |
16 | g.78432709A>G | CA396843460 | WWOX | c.1013A>G (p.Tyr338Cys) n.1392A>G c.409+317555A>G (n.409+317555A>G) c.516+268420A>G (n.516+268420A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.674A>G (p.Tyr225Cys) n.3418+1611T>C | |
16 | g.78432709A>T | CA396843461 | WWOX | c.1013A>T (p.Tyr338Phe) n.1392A>T c.409+317555A>T (n.409+317555A>T) c.516+268420A>T (n.516+268420A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.674A>T (p.Tyr225Phe) n.3418+1611T>A | |
16 | g.78432713_78432714del | CA2235073520 | WWOX | c.1017_1018del (p.Leu340AlafsTer?) n.1396_1397del c.409+317559_409+317560del (n.409+317559_409+317560del) c.516+268424_516+268425del (n.516+268424_516+268425del) c.*814_*815del (n.*814_*815del) c.411_412del (p.Leu138AlafsTer?) c.678_679del (p.Leu227AlafsTer?) c.1017_1018del (p.Leu340AlafsTer15) n.3418+1610_3418+1611del | dbSNP |
16 | g.78432710C>A | CA396843463 | WWOX | c.1014C>A (p.Tyr338Ter) n.1393C>A c.409+317556C>A (n.409+317556C>A) c.516+268421C>A (n.516+268421C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.408C>A (p.Tyr136Ter) c.675C>A (p.Tyr225Ter) n.3418+1610G>T | |
16 | g.78432710C>G | CA396843462 | WWOX | c.1014C>G (p.Tyr338Ter) n.1393C>G c.409+317556C>G (n.409+317556C>G) c.516+268421C>G (n.516+268421C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.408C>G (p.Tyr136Ter) c.675C>G (p.Tyr225Ter) n.3418+1610G>C | |
16 | g.78432710C>T | CA496698586 | WWOX | c.1014C>T (p.Tyr338=) n.1393C>T c.409+317556C>T (n.409+317556C>T) c.516+268421C>T (n.516+268421C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.408C>T (p.Tyr136=) c.675C>T (p.Tyr225=) n.3418+1610G>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432711A= | CA2235073523 | WWOX | c.1015A= (p.Thr339=) n.1394A= c.409+317557A= (n.409+317557A=) c.516+268422A= (n.516+268422A=) c.*812A= (n.*812A=) c.409A= (p.Thr137=) c.676A= (p.Thr226=) n.3418+1609T= | |
16 | g.78432711A>C | CA396843464 | WWOX | c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.1394A>C c.409+317557A>C (n.409+317557A>C) c.516+268422A>C (n.516+268422A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) n.3418+1609T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432711A>G | CA396843465 | WWOX | c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.1394A>G c.409+317557A>G (n.409+317557A>G) c.516+268422A>G (n.516+268422A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) n.3418+1609T>C | |
16 | g.78432711A>T | CA396843466 | WWOX | c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.1394A>T c.409+317557A>T (n.409+317557A>T) c.516+268422A>T (n.516+268422A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) n.3418+1609T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432712C>A | CA396843467 | WWOX | c.1016C>A (p.Thr339Lys) n.1395C>A c.409+317558C>A (n.409+317558C>A) c.516+268423C>A (n.516+268423C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.410C>A (p.Thr137Lys) c.677C>A (p.Thr226Lys) n.3418+1608G>T | |
16 | g.78432712C= | CA2235073529 | WWOX | c.1016C= (p.Thr339=) n.1395C= c.409+317558C= (n.409+317558C=) c.516+268423C= (n.516+268423C=) c.*813C= (n.*813C=) c.410C= (p.Thr137=) c.677C= (p.Thr226=) n.3418+1608G= | |
16 | g.78432712C>G | CA396843468 | WWOX | c.1016C>G (p.Thr339Arg) n.1395C>G c.409+317558C>G (n.409+317558C>G) c.516+268423C>G (n.516+268423C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.410C>G (p.Thr137Arg) c.677C>G (p.Thr226Arg) n.3418+1608G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.78432712C>T | CA284547521 | WWOX | c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.1395C>T c.409+317558C>T (n.409+317558C>T) c.516+268423C>T (n.516+268423C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.410C>T (p.Thr137Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) n.3418+1608G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432713A= | CA2235073561 | WWOX | c.1017A= (p.Thr339=) n.1396A= c.409+317559A= (n.409+317559A=) c.516+268424A= (n.516+268424A=) c.*814A= (n.*814A=) c.411A= (p.Thr137=) c.678A= (p.Thr226=) n.3418+1607T= | |
16 | g.78432713A>C | CA496698587 | WWOX | c.1017A>C (p.Thr339=) n.1396A>C c.409+317559A>C (n.409+317559A>C) c.516+268424A>C (n.516+268424A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.411A>C (p.Thr137=) c.678A>C (p.Thr226=) n.3418+1607T>G | |
16 | g.78432713A>G | CA496698588 | WWOX | c.1017A>G (p.Thr339=) n.1396A>G c.409+317559A>G (n.409+317559A>G) c.516+268424A>G (n.516+268424A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.411A>G (p.Thr137=) c.678A>G (p.Thr226=) n.3418+1607T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432713A>T | CA496698589 | WWOX | c.1017A>T (p.Thr339=) n.1396A>T c.409+317559A>T (n.409+317559A>T) c.516+268424A>T (n.516+268424A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.411A>T (p.Thr137=) c.678A>T (p.Thr226=) n.3418+1607T>A | |
16 | g.78432714C>A | CA396843469 | WWOX | c.1018C>A (p.Leu340Met) n.1397C>A c.409+317560C>A (n.409+317560C>A) c.516+268425C>A (n.516+268425C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.412C>A (p.Leu138Met) c.679C>A (p.Leu227Met) n.3418+1606G>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432714C= | CA2235073571 | WWOX | c.1018C= (p.Leu340=) n.1397C= c.409+317560C= (n.409+317560C=) c.516+268425C= (n.516+268425C=) c.*815C= (n.*815C=) c.412C= (p.Leu138=) c.679C= (p.Leu227=) n.3418+1606G= | |
16 | g.78432714C>G | CA284547522 | WWOX | c.1018C>G (p.Leu340Val) n.1397C>G c.409+317560C>G (n.409+317560C>G) c.516+268425C>G (n.516+268425C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) c.679C>G (p.Leu227Val) n.3418+1606G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432714C>T | CA496698590 | WWOX | c.1018C>T (p.Leu340=) n.1397C>T c.409+317560C>T (n.409+317560C>T) c.516+268425C>T (n.516+268425C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.412C>T (p.Leu138=) c.679C>T (p.Leu227=) n.3418+1606G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432715T>A | CA396843470 | WWOX | c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.1398T>A c.409+317561T>A (n.409+317561T>A) c.516+268426T>A (n.516+268426T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) n.3418+1605A>T | |
16 | g.78432715T>C | CA8183600 | WWOX | c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.1398T>C c.409+317561T>C (n.409+317561T>C) c.516+268426T>C (n.516+268426T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.3418+1605A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432715T>G | CA396843471 | WWOX | c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.1398T>G c.409+317561T>G (n.409+317561T>G) c.516+268426T>G (n.516+268426T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.3418+1605A>C | gnomAD v4 |
16 | g.78432715T= | CA2235073589 | WWOX | c.1019T= (p.Leu340=) n.1398T= c.409+317561T= (n.409+317561T=) c.516+268426T= (n.516+268426T=) c.*816T= (n.*816T=) c.413T= (p.Leu138=) c.680T= (p.Leu227=) n.3418+1605A= | |
16 | g.78432716G>A | CA496698592 | WWOX | c.1020G>A (p.Leu340=) n.1399G>A c.409+317562G>A (n.409+317562G>A) c.516+268427G>A (n.516+268427G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.414G>A (p.Leu138=) c.681G>A (p.Leu227=) n.3418+1604C>T | |
16 | g.78432716G>C | CA8183601 | WWOX | c.1020G>C (p.Leu340=) n.1399G>C c.409+317562G>C (n.409+317562G>C) c.516+268427G>C (n.516+268427G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.414G>C (p.Leu138=) c.681G>C (p.Leu227=) n.3418+1604C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.78432716G= | CA2235073596 | WWOX | c.1020G= (p.Leu340=) n.1399G= c.409+317562G= (n.409+317562G=) c.516+268427G= (n.516+268427G=) c.*817G= (n.*817G=) c.414G= (p.Leu138=) c.681G= (p.Leu227=) n.3418+1604C= | |
16 | g.78432716G>T | CA496698593 | WWOX | c.1020G>T (p.Leu340=) n.1399G>T c.409+317562G>T (n.409+317562G>T) c.516+268427G>T (n.516+268427G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.414G>T (p.Leu138=) c.681G>T (p.Leu227=) n.3418+1604C>A | |
16 | g.78432717C>A | CA8183602 | WWOX | c.1021C>A (p.Leu341Met) n.1400C>A c.409+317563C>A (n.409+317563C>A) c.516+268428C>A (n.516+268428C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.415C>A (p.Leu139Met) c.682C>A (p.Leu228Met) n.3418+1603G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432717C= | CA2235073604 | WWOX | c.1021C= (p.Leu341=) n.1400C= c.409+317563C= (n.409+317563C=) c.516+268428C= (n.516+268428C=) c.*818C= (n.*818C=) c.415C= (p.Leu139=) c.682C= (p.Leu228=) n.3418+1603G= | |
16 | g.78432717C>G | CA396843472 | WWOX | c.1021C>G (p.Leu341Val) n.1400C>G c.409+317563C>G (n.409+317563C>G) c.516+268428C>G (n.516+268428C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.415C>G (p.Leu139Val) c.682C>G (p.Leu228Val) n.3418+1603G>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.78432717C>T | CA8183603 | WWOX | c.1021C>T (p.Leu341=) n.1400C>T c.409+317563C>T (n.409+317563C>T) c.516+268428C>T (n.516+268428C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) c.415C>T (p.Leu139=) c.682C>T (p.Leu228=) n.3418+1603G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432718T>A | CA396843473 | WWOX | c.1022T>A (p.Leu341Gln) n.1401T>A c.409+317564T>A (n.409+317564T>A) c.516+268429T>A (n.516+268429T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.416T>A (p.Leu139Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) n.3418+1602A>T | dbSNP |
16 | g.78432718T>C | CA8183604 | WWOX | c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.1401T>C c.409+317564T>C (n.409+317564T>C) c.516+268429T>C (n.516+268429T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.3418+1602A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432718T>G | CA396843474 | WWOX | c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.1401T>G c.409+317564T>G (n.409+317564T>G) c.516+268429T>G (n.516+268429T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.3418+1602A>C | |
16 | g.78432718T= | CA2235073611 | WWOX | c.1022T= (p.Leu341=) n.1401T= c.409+317564T= (n.409+317564T=) c.516+268429T= (n.516+268429T=) c.*819T= (n.*819T=) c.416T= (p.Leu139=) c.683T= (p.Leu228=) n.3418+1602A= | |
16 | g.78432719G>A | CA496698599 | WWOX | c.1023G>A (p.Leu341=) n.1402G>A c.409+317565G>A (n.409+317565G>A) c.516+268430G>A (n.516+268430G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.417G>A (p.Leu139=) c.684G>A (p.Leu228=) n.3418+1601C>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432719G>C | CA496698597 | WWOX | c.1023G>C (p.Leu341=) n.1402G>C c.409+317565G>C (n.409+317565G>C) c.516+268430G>C (n.516+268430G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.417G>C (p.Leu139=) c.684G>C (p.Leu228=) n.3418+1601C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432719G= | CA2235073613 | WWOX | c.1023G= (p.Leu341=) n.1402G= c.409+317565G= (n.409+317565G=) c.516+268430G= (n.516+268430G=) c.*820G= (n.*820G=) c.417G= (p.Leu139=) c.684G= (p.Leu228=) n.3418+1601C= | |
16 | g.78432719G>T | CA496698598 | WWOX | c.1023G>T (p.Leu341=) n.1402G>T c.409+317565G>T (n.409+317565G>T) c.516+268430G>T (n.516+268430G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.417G>T (p.Leu139=) c.684G>T (p.Leu228=) n.3418+1601C>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432720T>A | CA396843475 | WWOX | c.1024T>A (p.Phe342Ile) n.1403T>A c.409+317566T>A (n.409+317566T>A) c.516+268431T>A (n.516+268431T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) n.3418+1600A>T | |
16 | g.78432720T>C | CA396843477 | WWOX | c.1024T>C (p.Phe342Leu) n.1403T>C c.409+317566T>C (n.409+317566T>C) c.516+268431T>C (n.516+268431T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) n.3418+1600A>G | COSMIC |
16 | g.78432720T>G | CA396843476 | WWOX | c.1024T>G (p.Phe342Val) n.1403T>G c.409+317566T>G (n.409+317566T>G) c.516+268431T>G (n.516+268431T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) c.418T>G (p.Phe140Val) c.685T>G (p.Phe229Val) n.3418+1600A>C | |
16 | g.78432721T>A | CA396843478 | WWOX | c.1025T>A (p.Phe342Tyr) n.1404T>A c.409+317567T>A (n.409+317567T>A) c.516+268432T>A (n.516+268432T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.3418+1599A>T | |
16 | g.78432721T>C | CA396843479 | WWOX | c.1025T>C (p.Phe342Ser) n.1404T>C c.409+317567T>C (n.409+317567T>C) c.516+268432T>C (n.516+268432T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) n.3418+1599A>G | |
16 | g.78432721T>G | CA396843480 | WWOX | c.1025T>G (p.Phe342Cys) n.1404T>G c.409+317567T>G (n.409+317567T>G) c.516+268432T>G (n.516+268432T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) n.3418+1599A>C | |
16 | g.78432722T>A | CA396843481 | WWOX | c.1026T>A (p.Phe342Leu) n.1405T>A c.409+317568T>A (n.409+317568T>A) c.516+268433T>A (n.516+268433T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.420T>A (p.Phe140Leu) c.687T>A (p.Phe229Leu) n.3418+1598A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432722T>C | CA496698601 | WWOX | c.1026T>C (p.Phe342=) n.1405T>C c.409+317568T>C (n.409+317568T>C) c.516+268433T>C (n.516+268433T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.420T>C (p.Phe140=) c.687T>C (p.Phe229=) n.3418+1598A>G | dbSNP |
16 | g.78432722T>G | CA396843482 | WWOX | c.1026T>G (p.Phe342Leu) n.1405T>G c.409+317568T>G (n.409+317568T>G) c.516+268433T>G (n.516+268433T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.420T>G (p.Phe140Leu) c.687T>G (p.Phe229Leu) n.3418+1598A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432722T= | CA2235073616 | WWOX | c.1026T= (p.Phe342=) n.1405T= c.409+317568T= (n.409+317568T=) c.516+268433T= (n.516+268433T=) c.*823T= (n.*823T=) c.420T= (p.Phe140=) c.687T= (p.Phe229=) n.3418+1598A= | |
16 | g.78432723A>C | CA396843483 | WWOX | c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.1406A>C c.409+317569A>C (n.409+317569A>C) c.516+268434A>C (n.516+268434A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.421A>C (p.Thr141Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) n.3418+1597T>G | |
16 | g.78432723A>G | CA396843484 | WWOX | c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.1406A>G c.409+317569A>G (n.409+317569A>G) c.516+268434A>G (n.516+268434A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.421A>G (p.Thr141Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) n.3418+1597T>C | gnomAD v4 |
16 | g.78432723A>T | CA396843485 | WWOX | c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.1406A>T c.409+317569A>T (n.409+317569A>T) c.516+268434A>T (n.516+268434A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.421A>T (p.Thr141Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) n.3418+1597T>A | |
16 | g.78432724C>A | CA396843486 | WWOX | c.1028C>A (p.Thr343Asn) n.1407C>A c.409+317570C>A (n.409+317570C>A) c.516+268435C>A (n.516+268435C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.422C>A (p.Thr141Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) n.3418+1596G>T | |
16 | g.78432724C= | CA2235073618 | WWOX | c.1028C= (p.Thr343=) n.1407C= c.409+317570C= (n.409+317570C=) c.516+268435C= (n.516+268435C=) c.*825C= (n.*825C=) c.422C= (p.Thr141=) c.689C= (p.Thr230=) n.3418+1596G= | |
16 | g.78432724C>G | CA396843487 | WWOX | c.1028C>G (p.Thr343Ser) n.1407C>G c.409+317570C>G (n.409+317570C>G) c.516+268435C>G (n.516+268435C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.422C>G (p.Thr141Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) n.3418+1596G>C | |
16 | g.78432724C>T | CA396843488 | WWOX | c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.1407C>T c.409+317570C>T (n.409+317570C>T) c.516+268435C>T (n.516+268435C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.422C>T (p.Thr141Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) n.3418+1596G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |