Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.78432619A>CCA396843290WWOXc.923A>C (p.His308Pro)
n.1302A>C
c.409+317465A>C (n.409+317465A>C)
c.516+268330A>C (n.516+268330A>C)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.317A>C (p.His106Pro)
c.584A>C (p.His195Pro)
n.3418+1701T>G
 gnomAD v4
16g.78432619A>GCA396843291WWOXc.923A>G (p.His308Arg)
n.1302A>G
c.409+317465A>G (n.409+317465A>G)
c.516+268330A>G (n.516+268330A>G)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.317A>G (p.His106Arg)
c.584A>G (p.His195Arg)
n.3418+1701T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78432619A>TCA396843292WWOXc.923A>T (p.His308Leu)
n.1302A>T
c.409+317465A>T (n.409+317465A>T)
c.516+268330A>T (n.516+268330A>T)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.317A>T (p.His106Leu)
c.584A>T (p.His195Leu)
n.3418+1701T>A
16g.78432620C>ACA396843293WWOXc.924C>A (p.His308Gln)
n.1303C>A
c.409+317466C>A (n.409+317466C>A)
c.516+268331C>A (n.516+268331C>A)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.318C>A (p.His106Gln)
c.585C>A (p.His195Gln)
n.3418+1700G>T
16g.78432620C=CA2235073086WWOXc.924C= (p.His308=)
n.1303C=
c.409+317466C= (n.409+317466C=)
c.516+268331C= (n.516+268331C=)
c.*721C= (n.*721C=)
c.318C= (p.His106=)
c.585C= (p.His195=)
n.3418+1700G=
16g.78432620C>GCA396843294WWOXc.924C>G (p.His308Gln)
n.1303C>G
c.409+317466C>G (n.409+317466C>G)
c.516+268331C>G (n.516+268331C>G)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.318C>G (p.His106Gln)
c.585C>G (p.His195Gln)
n.3418+1700G>C
 ClinVar dbSNP
16g.78432620C>TCA8183553WWOXc.924C>T (p.His308=)
n.1303C>T
c.409+317466C>T (n.409+317466C>T)
c.516+268331C>T (n.516+268331C>T)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.318C>T (p.His106=)
c.585C>T (p.His195=)
n.3418+1700G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432621C>ACA8183555WWOXc.925C>A (p.Arg309Ser)
n.1304C>A
c.409+317467C>A (n.409+317467C>A)
c.516+268332C>A (n.516+268332C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.319C>A (p.Arg107Ser)
c.586C>A (p.Arg196Ser)
n.3418+1699G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432621C=CA2235073095WWOXc.925C= (p.Arg309=)
n.1304C=
c.409+317467C= (n.409+317467C=)
c.516+268332C= (n.516+268332C=)
c.*722C= (n.*722C=)
c.319C= (p.Arg107=)
c.586C= (p.Arg196=)
n.3418+1699G=
16g.78432621C>GCA396843295WWOXc.925C>G (p.Arg309Gly)
n.1304C>G
c.409+317467C>G (n.409+317467C>G)
c.516+268332C>G (n.516+268332C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.3418+1699G>C
16g.78432621C>TCA8183554WWOXc.925C>T (p.Arg309Cys)
n.1304C>T
c.409+317467C>T (n.409+317467C>T)
c.516+268332C>T (n.516+268332C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.319C>T (p.Arg107Cys)
c.586C>T (p.Arg196Cys)
n.3418+1699G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432622G>ACA8183556WWOXc.926G>A (p.Arg309His)
n.1305G>A
c.409+317468G>A (n.409+317468G>A)
c.516+268333G>A (n.516+268333G>A)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.320G>A (p.Arg107His)
c.587G>A (p.Arg196His)
n.3418+1698C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432622G>CCA396843296WWOXc.926G>C (p.Arg309Pro)
n.1305G>C
c.409+317468G>C (n.409+317468G>C)
c.516+268333G>C (n.516+268333G>C)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.3418+1698C>G
 dbSNP
16g.78432622G=CA2235073100WWOXc.926G= (p.Arg309=)
n.1305G=
c.409+317468G= (n.409+317468G=)
c.516+268333G= (n.516+268333G=)
c.*723G= (n.*723G=)
c.320G= (p.Arg107=)
c.587G= (p.Arg196=)
n.3418+1698C=
16g.78432622G>TCA396843297WWOXc.926G>T (p.Arg309Leu)
n.1305G>T
c.409+317468G>T (n.409+317468G>T)
c.516+268333G>T (n.516+268333G>T)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.3418+1698C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432623T>ACA496698216WWOXc.927T>A (p.Arg309=)
n.1306T>A
c.409+317469T>A (n.409+317469T>A)
c.516+268334T>A (n.516+268334T>A)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.321T>A (p.Arg107=)
c.588T>A (p.Arg196=)
n.3418+1697A>T
16g.78432623T>CCA496698217WWOXc.927T>C (p.Arg309=)
n.1306T>C
c.409+317469T>C (n.409+317469T>C)
c.516+268334T>C (n.516+268334T>C)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.321T>C (p.Arg107=)
c.588T>C (p.Arg196=)
n.3418+1697A>G
 COSMIC COSMIC
16g.78432623T>GCA496698218WWOXc.927T>G (p.Arg309=)
n.1306T>G
c.409+317469T>G (n.409+317469T>G)
c.516+268334T>G (n.516+268334T>G)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.321T>G (p.Arg107=)
c.588T>G (p.Arg196=)
n.3418+1697A>C
16g.78432624C>ACA396843299WWOXc.928C>A (p.Arg310Ser)
n.1307C>A
c.409+317470C>A (n.409+317470C>A)
c.516+268335C>A (n.516+268335C>A)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.322C>A (p.Arg108Ser)
c.589C>A (p.Arg197Ser)
n.3418+1696G>T
 dbSNP
16g.78432624C=CA2235073108WWOXc.928C= (p.Arg310=)
n.1307C=
c.409+317470C= (n.409+317470C=)
c.516+268335C= (n.516+268335C=)
c.*725C= (n.*725C=)
c.322C= (p.Arg108=)
c.589C= (p.Arg197=)
n.3418+1696G=
16g.78432624C>GCA396843298WWOXc.928C>G (p.Arg310Gly)
n.1307C>G
c.409+317470C>G (n.409+317470C>G)
c.516+268335C>G (n.516+268335C>G)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
c.589C>G (p.Arg197Gly)
n.3418+1696G>C
 COSMIC COSMIC
16g.78432624C>TCA8183557WWOXc.928C>T (p.Arg310Cys)
n.1307C>T
c.409+317470C>T (n.409+317470C>T)
c.516+268335C>T (n.516+268335C>T)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.322C>T (p.Arg108Cys)
c.589C>T (p.Arg197Cys)
n.3418+1696G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432625G>ACA8183558WWOXc.929G>A (p.Arg310His)
n.1308G>A
c.409+317471G>A (n.409+317471G>A)
c.516+268336G>A (n.516+268336G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.323G>A (p.Arg108His)
c.590G>A (p.Arg197His)
n.3418+1695C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432625G>CCA396843300WWOXc.929G>C (p.Arg310Pro)
n.1308G>C
c.409+317471G>C (n.409+317471G>C)
c.516+268336G>C (n.516+268336G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
c.590G>C (p.Arg197Pro)
n.3418+1695C>G
 ClinVar dbSNP
16g.78432625G=CA2235073118WWOXc.929G= (p.Arg310=)
n.1308G=
c.409+317471G= (n.409+317471G=)
c.516+268336G= (n.516+268336G=)
c.*726G= (n.*726G=)
c.323G= (p.Arg108=)
c.590G= (p.Arg197=)
n.3418+1695C=
16g.78432625G>TCA396843301WWOXc.929G>T (p.Arg310Leu)
n.1308G>T
c.409+317471G>T (n.409+317471G>T)
c.516+268336G>T (n.516+268336G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
c.590G>T (p.Arg197Leu)
n.3418+1695C>A
16g.78432626C>ACA496698223WWOXc.930C>A (p.Arg310=)
n.1309C>A
c.409+317472C>A (n.409+317472C>A)
c.516+268337C>A (n.516+268337C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.324C>A (p.Arg108=)
c.591C>A (p.Arg197=)
n.3418+1694G>T
16g.78432626C>GCA496698225WWOXc.930C>G (p.Arg310=)
n.1309C>G
c.409+317472C>G (n.409+317472C>G)
c.516+268337C>G (n.516+268337C>G)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.324C>G (p.Arg108=)
c.591C>G (p.Arg197=)
n.3418+1694G>C
16g.78432626C>TCA496698224WWOXc.930C>T (p.Arg310=)
n.1309C>T
c.409+317472C>T (n.409+317472C>T)
c.516+268337C>T (n.516+268337C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.324C>T (p.Arg108=)
c.591C>T (p.Arg197=)
n.3418+1694G>A
 gnomAD v4
16g.78432627C>ACA396843302WWOXc.931C>A (p.Leu311Ile)
n.1310C>A
c.409+317473C>A (n.409+317473C>A)
c.516+268338C>A (n.516+268338C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.3418+1693G>T
16g.78432627C=CA2235073127WWOXc.931C= (p.Leu311=)
n.1310C=
c.409+317473C= (n.409+317473C=)
c.516+268338C= (n.516+268338C=)
c.*728C= (n.*728C=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.592C= (p.Leu198=)
n.3418+1693G=
16g.78432627C>GCA396843303WWOXc.931C>G (p.Leu311Val)
n.1310C>G
c.409+317473C>G (n.409+317473C>G)
c.516+268338C>G (n.516+268338C>G)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.3418+1693G>C
16g.78432627C>TCA396843304WWOXc.931C>T (p.Leu311Phe)
n.1310C>T
c.409+317473C>T (n.409+317473C>T)
c.516+268338C>T (n.516+268338C>T)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
n.3418+1693G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432628T>ACA396843305WWOXc.932T>A (p.Leu311His)
n.1311T>A
c.409+317474T>A (n.409+317474T>A)
c.516+268339T>A (n.516+268339T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.326T>A (p.Leu109His)
c.593T>A (p.Leu198His)
n.3418+1692A>T
16g.78432628T>CCA396843306WWOXc.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1311T>C
c.409+317474T>C (n.409+317474T>C)
c.516+268339T>C (n.516+268339T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.3418+1692A>G
16g.78432628T>GCA396843307WWOXc.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1311T>G
c.409+317474T>G (n.409+317474T>G)
c.516+268339T>G (n.516+268339T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.3418+1692A>C
16g.78432629C>ACA496698233WWOXc.933C>A (p.Leu311=)
n.1312C>A
c.409+317475C>A (n.409+317475C>A)
c.516+268340C>A (n.516+268340C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.327C>A (p.Leu109=)
c.594C>A (p.Leu198=)
n.3418+1691G>T
 ClinVar
16g.78432629C=CA2235073139WWOXc.933C= (p.Leu311=)
n.1312C=
c.409+317475C= (n.409+317475C=)
c.516+268340C= (n.516+268340C=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.327C= (p.Leu109=)
c.594C= (p.Leu198=)
n.3418+1691G=
16g.78432629C>GCA8183559WWOXc.933C>G (p.Leu311=)
n.1312C>G
c.409+317475C>G (n.409+317475C>G)
c.516+268340C>G (n.516+268340C>G)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.327C>G (p.Leu109=)
c.594C>G (p.Leu198=)
n.3418+1691G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432629C>TCA496698236WWOXc.933C>T (p.Leu311=)
n.1312C>T
c.409+317475C>T (n.409+317475C>T)
c.516+268340C>T (n.516+268340C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.327C>T (p.Leu109=)
c.594C>T (p.Leu198=)
n.3418+1691G>A
 gnomAD v4
16g.78432630T>ACA396843308WWOXc.934T>A (p.Ser312Thr)
n.1313T>A
c.409+317476T>A (n.409+317476T>A)
c.516+268341T>A (n.516+268341T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
n.3418+1690A>T
16g.78432630T>CCA396843309WWOXc.934T>C (p.Ser312Pro)
n.1313T>C
c.409+317476T>C (n.409+317476T>C)
c.516+268341T>C (n.516+268341T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
n.3418+1690A>G
16g.78432630T>GCA396843310WWOXc.934T>G (p.Ser312Ala)
n.1313T>G
c.409+317476T>G (n.409+317476T>G)
c.516+268341T>G (n.516+268341T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
n.3418+1690A>C
16g.78432631C>ACA8183561WWOXc.935C>A (p.Ser312Tyr)
n.1314C>A
c.409+317477C>A (n.409+317477C>A)
c.516+268342C>A (n.516+268342C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
n.3418+1689G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432631C=CA2235073147WWOXc.935C= (p.Ser312=)
n.1314C=
c.409+317477C= (n.409+317477C=)
c.516+268342C= (n.516+268342C=)
c.*732C= (n.*732C=)
c.329C= (p.Ser110=)
c.596C= (p.Ser199=)
n.3418+1689G=
16g.78432631C>GCA396843311WWOXc.935C>G (p.Ser312Cys)
n.1314C>G
c.409+317477C>G (n.409+317477C>G)
c.516+268342C>G (n.516+268342C>G)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.329C>G (p.Ser110Cys)
c.596C>G (p.Ser199Cys)
n.3418+1689G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432631C>TCA8183560WWOXc.935C>T (p.Ser312Phe)
n.1314C>T
c.409+317477C>T (n.409+317477C>T)
c.516+268342C>T (n.516+268342C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.329C>T (p.Ser110Phe)
c.596C>T (p.Ser199Phe)
n.3418+1689G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432632C>ACA496698241WWOXc.936C>A (p.Ser312=)
n.1315C>A
c.409+317478C>A (n.409+317478C>A)
c.516+268343C>A (n.516+268343C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.330C>A (p.Ser110=)
c.597C>A (p.Ser199=)
n.3418+1688G>T
16g.78432632C>GCA496698243WWOXc.936C>G (p.Ser312=)
n.1315C>G
c.409+317478C>G (n.409+317478C>G)
c.516+268343C>G (n.516+268343C>G)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.330C>G (p.Ser110=)
c.597C>G (p.Ser199=)
n.3418+1688G>C
16g.78432632C>TCA496698245WWOXc.936C>T (p.Ser312=)
n.1315C>T
c.409+317478C>T (n.409+317478C>T)
c.516+268343C>T (n.516+268343C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.330C>T (p.Ser110=)
c.597C>T (p.Ser199=)
n.3418+1688G>A
 ClinVar dbSNP
16g.78432633C>ACA396843312WWOXc.937C>A (p.Pro313Thr)
n.1316C>A
c.409+317479C>A (n.409+317479C>A)
c.516+268344C>A (n.516+268344C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.3418+1687G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432633C=CA2235073158WWOXc.937C= (p.Pro313=)
n.1316C=
c.409+317479C= (n.409+317479C=)
c.516+268344C= (n.516+268344C=)
c.*734C= (n.*734C=)
c.331C= (p.Pro111=)
c.598C= (p.Pro200=)
n.3418+1687G=
16g.78432633C>GCA8183562WWOXc.937C>G (p.Pro313Ala)
n.1316C>G
c.409+317479C>G (n.409+317479C>G)
c.516+268344C>G (n.516+268344C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.3418+1687G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432633C>TCA8183563WWOXc.937C>T (p.Pro313Ser)
n.1316C>T
c.409+317479C>T (n.409+317479C>T)
c.516+268344C>T (n.516+268344C>T)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.3418+1687G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432633_78432634delinsTTCA645582058WWOXc.937_938delinsTT (p.Pro313Leu)
n.1316_1317delinsTT
c.409+317479_409+317480delinsTT (n.409+317479_409+317480delinsTT)
c.516+268344_516+268345delinsTT (n.516+268344_516+268345delinsTT)
c.*734_*735delinsTT (n.*734_*735delinsTT)
c.331_332delinsTT (p.Pro111Leu)
c.598_599delinsTT (p.Pro200Leu)
n.3418+1686_3418+1687delinsAA
 COSMIC
16g.78432634C>ACA396843313WWOXc.938C>A (p.Pro313Gln)
n.1317C>A
c.409+317480C>A (n.409+317480C>A)
c.516+268345C>A (n.516+268345C>A)
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.599C>A (p.Pro200Gln)
n.3418+1686G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432634C=CA2235073169WWOXc.938C= (p.Pro313=)
n.1317C=
c.409+317480C= (n.409+317480C=)
c.516+268345C= (n.516+268345C=)
c.*735C= (n.*735C=)
c.332C= (p.Pro111=)
c.599C= (p.Pro200=)
n.3418+1686G=
16g.78432634C>GCA396843314WWOXc.938C>G (p.Pro313Arg)
n.1317C>G
c.409+317480C>G (n.409+317480C>G)
c.516+268345C>G (n.516+268345C>G)
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.3418+1686G>C
 ClinVar dbSNP
16g.78432634C>TCA396843315WWOXc.938C>T (p.Pro313Leu)
n.1317C>T
c.409+317480C>T (n.409+317480C>T)
c.516+268345C>T (n.516+268345C>T)
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.3418+1686G>A
 gnomAD v4
16g.78432635A>CCA496698255WWOXc.939A>C (p.Pro313=)
n.1318A>C
c.409+317481A>C (n.409+317481A>C)
c.516+268346A>C (n.516+268346A>C)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.333A>C (p.Pro111=)
c.600A>C (p.Pro200=)
n.3418+1685T>G
16g.78432635A>GCA496698252WWOXc.939A>G (p.Pro313=)
n.1318A>G
c.409+317481A>G (n.409+317481A>G)
c.516+268346A>G (n.516+268346A>G)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.333A>G (p.Pro111=)
c.600A>G (p.Pro200=)
n.3418+1685T>C
16g.78432635A>TCA496698254WWOXc.939A>T (p.Pro313=)
n.1318A>T
c.409+317481A>T (n.409+317481A>T)
c.516+268346A>T (n.516+268346A>T)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.333A>T (p.Pro111=)
c.600A>T (p.Pro200=)
n.3418+1685T>A
16g.78432636C>ACA396843316WWOXc.940C>A (p.Arg314Ser)
n.1319C>A
c.409+317482C>A (n.409+317482C>A)
c.516+268347C>A (n.516+268347C>A)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.334C>A (p.Arg112Ser)
c.601C>A (p.Arg201Ser)
n.3418+1684G>T
 gnomAD v4
16g.78432636C=CA2235073179WWOXc.940C= (p.Arg314=)
n.1319C=
c.409+317482C= (n.409+317482C=)
c.516+268347C= (n.516+268347C=)
c.*737C= (n.*737C=)
c.334C= (p.Arg112=)
c.601C= (p.Arg201=)
n.3418+1684G=
16g.78432636C>GCA8183564WWOXc.940C>G (p.Arg314Gly)
n.1319C>G
c.409+317482C>G (n.409+317482C>G)
c.516+268347C>G (n.516+268347C>G)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.3418+1684G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432636C>TCA8183565WWOXc.940C>T (p.Arg314Cys)
n.1319C>T
c.409+317482C>T (n.409+317482C>T)
c.516+268347C>T (n.516+268347C>T)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.334C>T (p.Arg112Cys)
c.601C>T (p.Arg201Cys)
n.3418+1684G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432637G>ACA8183566WWOXc.941G>A (p.Arg314His)
n.1320G>A
c.409+317483G>A (n.409+317483G>A)
c.516+268348G>A (n.516+268348G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.335G>A (p.Arg112His)
c.602G>A (p.Arg201His)
n.3418+1683C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432637G>CCA8183567WWOXc.941G>C (p.Arg314Pro)
n.1320G>C
c.409+317483G>C (n.409+317483G>C)
c.516+268348G>C (n.516+268348G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
n.3418+1683C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432637G=CA2235073186WWOXc.941G= (p.Arg314=)
n.1320G=
c.409+317483G= (n.409+317483G=)
c.516+268348G= (n.516+268348G=)
c.*738G= (n.*738G=)
c.335G= (p.Arg112=)
c.602G= (p.Arg201=)
n.3418+1683C=
16g.78432637G>TCA396843317WWOXc.941G>T (p.Arg314Leu)
n.1320G>T
c.409+317483G>T (n.409+317483G>T)
c.516+268348G>T (n.516+268348G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
n.3418+1683C>A
16g.78432638C>ACA496698449WWOXc.942C>A (p.Arg314=)
n.1321C>A
c.409+317484C>A (n.409+317484C>A)
c.516+268349C>A (n.516+268349C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.336C>A (p.Arg112=)
c.603C>A (p.Arg201=)
n.3418+1682G>T
16g.78432638C=CA2235073193WWOXc.942C= (p.Arg314=)
n.1321C=
c.409+317484C= (n.409+317484C=)
c.516+268349C= (n.516+268349C=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.336C= (p.Arg112=)
c.603C= (p.Arg201=)
n.3418+1682G=
16g.78432638C>GCA496698452WWOXc.942C>G (p.Arg314=)
n.1321C>G
c.409+317484C>G (n.409+317484C>G)
c.516+268349C>G (n.516+268349C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.336C>G (p.Arg112=)
c.603C>G (p.Arg201=)
n.3418+1682G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.78432638C>TCA8183568WWOXc.942C>T (p.Arg314=)
n.1321C>T
c.409+317484C>T (n.409+317484C>T)
c.516+268349C>T (n.516+268349C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.336C>T (p.Arg112=)
c.603C>T (p.Arg201=)
n.3418+1682G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432639G>ACA8183570WWOXc.943G>A (p.Gly315Arg)
n.1322G>A
c.409+317485G>A (n.409+317485G>A)
c.516+268350G>A (n.516+268350G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
c.604G>A (p.Gly202Arg)
n.3418+1681C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432639G>CCA8183569WWOXc.943G>C (p.Gly315Arg)
n.1322G>C
c.409+317485G>C (n.409+317485G>C)
c.516+268350G>C (n.516+268350G>C)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.3418+1681C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432639G=CA2235073216WWOXc.943G= (p.Gly315=)
n.1322G=
c.409+317485G= (n.409+317485G=)
c.516+268350G= (n.516+268350G=)
c.*740G= (n.*740G=)
c.337G= (p.Gly113=)
c.604G= (p.Gly202=)
n.3418+1681C=
16g.78432639G>TCA396843318WWOXc.943G>T (p.Gly315Trp)
n.1322G>T
c.409+317485G>T (n.409+317485G>T)
c.516+268350G>T (n.516+268350G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.337G>T (p.Gly113Trp)
c.604G>T (p.Gly202Trp)
n.3418+1681C>A
 ClinVar dbSNP
16g.78432640G>ACA396843319WWOXc.944G>A (p.Gly315Glu)
n.1323G>A
c.409+317486G>A (n.409+317486G>A)
c.516+268351G>A (n.516+268351G>A)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
c.605G>A (p.Gly202Glu)
n.3418+1680C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432640G>CCA284547405WWOXc.944G>C (p.Gly315Ala)
n.1323G>C
c.409+317486G>C (n.409+317486G>C)
c.516+268351G>C (n.516+268351G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.3418+1680C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432640G=CA2235073220WWOXc.944G= (p.Gly315=)
n.1323G=
c.409+317486G= (n.409+317486G=)
c.516+268351G= (n.516+268351G=)
c.*741G= (n.*741G=)
c.338G= (p.Gly113=)
c.605G= (p.Gly202=)
n.3418+1680C=
16g.78432640G>TCA396843320WWOXc.944G>T (p.Gly315Val)
n.1323G>T
c.409+317486G>T (n.409+317486G>T)
c.516+268351G>T (n.516+268351G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.3418+1680C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432641G>ACA496698455WWOXc.945G>A (p.Gly315=)
n.1324G>A
c.409+317487G>A (n.409+317487G>A)
c.516+268352G>A (n.516+268352G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.339G>A (p.Gly113=)
c.606G>A (p.Gly202=)
n.3418+1679C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432641G>CCA496698456WWOXc.945G>C (p.Gly315=)
n.1324G>C
c.409+317487G>C (n.409+317487G>C)
c.516+268352G>C (n.516+268352G>C)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.339G>C (p.Gly113=)
c.606G>C (p.Gly202=)
n.3418+1679C>G
16g.78432641G=CA2235073223WWOXc.945G= (p.Gly315=)
n.1324G=
c.409+317487G= (n.409+317487G=)
c.516+268352G= (n.516+268352G=)
c.*742G= (n.*742G=)
c.339G= (p.Gly113=)
c.606G= (p.Gly202=)
n.3418+1679C=
16g.78432641G>TCA496698458WWOXc.945G>T (p.Gly315=)
n.1324G>T
c.409+317487G>T (n.409+317487G>T)
c.516+268352G>T (n.516+268352G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.339G>T (p.Gly113=)
c.606G>T (p.Gly202=)
n.3418+1679C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78432642G>ACA396843321WWOXc.946G>A (p.Val316Ile)
n.1325G>A
c.409+317488G>A (n.409+317488G>A)
c.516+268353G>A (n.516+268353G>A)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.607G>A (p.Val203Ile)
n.3418+1678C>T
 gnomAD v4
16g.78432642G>CCA8183571WWOXc.946G>C (p.Val316Leu)
n.1325G>C
c.409+317488G>C (n.409+317488G>C)
c.516+268353G>C (n.516+268353G>C)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.3418+1678C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432642G=CA2235073228WWOXc.946G= (p.Val316=)
n.1325G=
c.409+317488G= (n.409+317488G=)
c.516+268353G= (n.516+268353G=)
c.*743G= (n.*743G=)
c.340G= (p.Val114=)
c.607G= (p.Val203=)
n.3418+1678C=
16g.78432642G>TCA396843322WWOXc.946G>T (p.Val316Phe)
n.1325G>T
c.409+317488G>T (n.409+317488G>T)
c.516+268353G>T (n.516+268353G>T)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.340G>T (p.Val114Phe)
c.607G>T (p.Val203Phe)
n.3418+1678C>A
 gnomAD v4
16g.78432643T>ACA396843325WWOXc.947T>A (p.Val316Asp)
n.1326T>A
c.409+317489T>A (n.409+317489T>A)
c.516+268354T>A (n.516+268354T>A)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.341T>A (p.Val114Asp)
c.608T>A (p.Val203Asp)
n.3418+1677A>T
16g.78432643T>CCA396843323WWOXc.947T>C (p.Val316Ala)
n.1326T>C
c.409+317489T>C (n.409+317489T>C)
c.516+268354T>C (n.516+268354T>C)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.3418+1677A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432643T>GCA396843324WWOXc.947T>G (p.Val316Gly)
n.1326T>G
c.409+317489T>G (n.409+317489T>G)
c.516+268354T>G (n.516+268354T>G)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.3418+1677A>C
16g.78432643T=CA2235073233WWOXc.947T= (p.Val316=)
n.1326T=
c.409+317489T= (n.409+317489T=)
c.516+268354T= (n.516+268354T=)
c.*744T= (n.*744T=)
c.341T= (p.Val114=)
c.608T= (p.Val203=)
n.3418+1677A=
16g.78432644C>ACA496698462WWOXc.948C>A (p.Val316=)
n.1327C>A
c.409+317490C>A (n.409+317490C>A)
c.516+268355C>A (n.516+268355C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.342C>A (p.Val114=)
c.609C>A (p.Val203=)
n.3418+1676G>T
 gnomAD v4
16g.78432644C=CA2235073239WWOXc.948C= (p.Val316=)
n.1327C=
c.409+317490C= (n.409+317490C=)
c.516+268355C= (n.516+268355C=)
c.*745C= (n.*745C=)
c.342C= (p.Val114=)
c.609C= (p.Val203=)
n.3418+1676G=
16g.78432644C>GCA16615003WWOXc.948C>G (p.Val316=)
n.1327C>G
c.409+317490C>G (n.409+317490C>G)
c.516+268355C>G (n.516+268355C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.342C>G (p.Val114=)
c.609C>G (p.Val203=)
n.3418+1676G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432644C>TCA8183572WWOXc.948C>T (p.Val316=)
n.1327C>T
c.409+317490C>T (n.409+317490C>T)
c.516+268355C>T (n.516+268355C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.342C>T (p.Val114=)
c.609C>T (p.Val203=)
n.3418+1676G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432645A>CCA396843326WWOXc.949A>C (p.Thr317Pro)
n.1328A>C
c.409+317491A>C (n.409+317491A>C)
c.516+268356A>C (n.516+268356A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
n.3418+1675T>G
16g.78432645A>GCA396843327WWOXc.949A>G (p.Thr317Ala)
n.1328A>G
c.409+317491A>G (n.409+317491A>G)
c.516+268356A>G (n.516+268356A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
n.3418+1675T>C
16g.78432645A>TCA396843328WWOXc.949A>T (p.Thr317Ser)
n.1328A>T
c.409+317491A>T (n.409+317491A>T)
c.516+268356A>T (n.516+268356A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
n.3418+1675T>A
16g.78432646C>ACA396843330WWOXc.950C>A (p.Thr317Lys)
n.1329C>A
c.409+317492C>A (n.409+317492C>A)
c.516+268357C>A (n.516+268357C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.344C>A (p.Thr115Lys)
c.611C>A (p.Thr204Lys)
n.3418+1674G>T
16g.78432646C=CA2235073247WWOXc.950C= (p.Thr317=)
n.1329C=
c.409+317492C= (n.409+317492C=)
c.516+268357C= (n.516+268357C=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.344C= (p.Thr115=)
c.611C= (p.Thr204=)
n.3418+1674G=
16g.78432646C>GCA396843329WWOXc.950C>G (p.Thr317Arg)
n.1329C>G
c.409+317492C>G (n.409+317492C>G)
c.516+268357C>G (n.516+268357C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.344C>G (p.Thr115Arg)
c.611C>G (p.Thr204Arg)
n.3418+1674G>C
16g.78432646C>TCA8183573WWOXc.950C>T (p.Thr317Met)
n.1329C>T
c.409+317492C>T (n.409+317492C>T)
c.516+268357C>T (n.516+268357C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.344C>T (p.Thr115Met)
c.611C>T (p.Thr204Met)
n.3418+1674G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432647G>ACA8183574WWOXc.951G>A (p.Thr317=)
n.1330G>A
c.409+317493G>A (n.409+317493G>A)
c.516+268358G>A (n.516+268358G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.345G>A (p.Thr115=)
c.612G>A (p.Thr204=)
n.3418+1673C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432647G>CCA496698464WWOXc.951G>C (p.Thr317=)
n.1330G>C
c.409+317493G>C (n.409+317493G>C)
c.516+268358G>C (n.516+268358G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.345G>C (p.Thr115=)
c.612G>C (p.Thr204=)
n.3418+1673C>G
16g.78432647G=CA2235073253WWOXc.951G= (p.Thr317=)
n.1330G=
c.409+317493G= (n.409+317493G=)
c.516+268358G= (n.516+268358G=)
c.*748G= (n.*748G=)
c.345G= (p.Thr115=)
c.612G= (p.Thr204=)
n.3418+1673C=
16g.78432647G>TCA496698467WWOXc.951G>T (p.Thr317=)
n.1330G>T
c.409+317493G>T (n.409+317493G>T)
c.516+268358G>T (n.516+268358G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.345G>T (p.Thr115=)
c.612G>T (p.Thr204=)
n.3418+1673C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432648T>ACA396843331WWOXc.952T>A (p.Ser318Thr)
n.1331T>A
c.409+317494T>A (n.409+317494T>A)
c.516+268359T>A (n.516+268359T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.3418+1672A>T
16g.78432648T>CCA396843332WWOXc.952T>C (p.Ser318Pro)
n.1331T>C
c.409+317494T>C (n.409+317494T>C)
c.516+268359T>C (n.516+268359T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.3418+1672A>G
 COSMIC COSMIC
16g.78432648T>GCA396843333WWOXc.952T>G (p.Ser318Ala)
n.1331T>G
c.409+317494T>G (n.409+317494T>G)
c.516+268359T>G (n.516+268359T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.3418+1672A>C
16g.78432649C>ACA396843334WWOXc.953C>A (p.Ser318Ter)
n.1332C>A
c.409+317495C>A (n.409+317495C>A)
c.516+268360C>A (n.516+268360C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.347C>A (p.Ser116Ter)
c.614C>A (p.Ser205Ter)
n.3418+1671G>T
 gnomAD v4
16g.78432649C=CA2235073266WWOXc.953C= (p.Ser318=)
n.1332C=
c.409+317495C= (n.409+317495C=)
c.516+268360C= (n.516+268360C=)
c.*750C= (n.*750C=)
c.347C= (p.Ser116=)
c.614C= (p.Ser205=)
n.3418+1671G=
16g.78432649C>GCA8183576WWOXc.953C>G (p.Ser318Trp)
n.1332C>G
c.409+317495C>G (n.409+317495C>G)
c.516+268360C>G (n.516+268360C>G)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.347C>G (p.Ser116Trp)
c.614C>G (p.Ser205Trp)
n.3418+1671G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432649C>TCA8183575WWOXc.953C>T (p.Ser318Leu)
n.1332C>T
c.409+317495C>T (n.409+317495C>T)
c.516+268360C>T (n.516+268360C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.347C>T (p.Ser116Leu)
c.614C>T (p.Ser205Leu)
n.3418+1671G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432650G>ACA496698472WWOXc.954G>A (p.Ser318=)
n.1333G>A
c.409+317496G>A (n.409+317496G>A)
c.516+268361G>A (n.516+268361G>A)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.348G>A (p.Ser116=)
c.615G>A (p.Ser205=)
n.3418+1670C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432650G>CCA284547433WWOXc.954G>C (p.Ser318=)
n.1333G>C
c.409+317496G>C (n.409+317496G>C)
c.516+268361G>C (n.516+268361G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.348G>C (p.Ser116=)
c.615G>C (p.Ser205=)
n.3418+1670C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432650G=CA2235073273WWOXc.954G= (p.Ser318=)
n.1333G=
c.409+317496G= (n.409+317496G=)
c.516+268361G= (n.516+268361G=)
c.*751G= (n.*751G=)
c.348G= (p.Ser116=)
c.615G= (p.Ser205=)
n.3418+1670C=
16g.78432650G>TCA496698473WWOXc.954G>T (p.Ser318=)
n.1333G>T
c.409+317496G>T (n.409+317496G>T)
c.516+268361G>T (n.516+268361G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.348G>T (p.Ser116=)
c.615G>T (p.Ser205=)
n.3418+1670C>A
16g.78432651A>CCA396843335WWOXc.955A>C (p.Asn319His)
n.1334A>C
c.409+317497A>C (n.409+317497A>C)
c.516+268362A>C (n.516+268362A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.349A>C (p.Asn117His)
c.616A>C (p.Asn206His)
n.3418+1669T>G
16g.78432651A>GCA396843336WWOXc.955A>G (p.Asn319Asp)
n.1334A>G
c.409+317497A>G (n.409+317497A>G)
c.516+268362A>G (n.516+268362A>G)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.349A>G (p.Asn117Asp)
c.616A>G (p.Asn206Asp)
n.3418+1669T>C
16g.78432651A>TCA396843337WWOXc.955A>T (p.Asn319Tyr)
n.1334A>T
c.409+317497A>T (n.409+317497A>T)
c.516+268362A>T (n.516+268362A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
n.3418+1669T>A
16g.78432652A=CA2235073277WWOXc.956A= (p.Asn319=)
n.1335A=
c.409+317498A= (n.409+317498A=)
c.516+268363A= (n.516+268363A=)
c.*753A= (n.*753A=)
c.350A= (p.Asn117=)
c.617A= (p.Asn206=)
n.3418+1668T=
16g.78432652A>CCA396843338WWOXc.956A>C (p.Asn319Thr)
n.1335A>C
c.409+317498A>C (n.409+317498A>C)
c.516+268363A>C (n.516+268363A>C)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.617A>C (p.Asn206Thr)
n.3418+1668T>G
16g.78432652A>GCA396843339WWOXc.956A>G (p.Asn319Ser)
n.1335A>G
c.409+317498A>G (n.409+317498A>G)
c.516+268363A>G (n.516+268363A>G)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.617A>G (p.Asn206Ser)
n.3418+1668T>C
16g.78432652A>TCA396843340WWOXc.956A>T (p.Asn319Ile)
n.1335A>T
c.409+317498A>T (n.409+317498A>T)
c.516+268363A>T (n.516+268363A>T)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.617A>T (p.Asn206Ile)
n.3418+1668T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432653C>ACA396843341WWOXc.957C>A (p.Asn319Lys)
n.1336C>A
c.409+317499C>A (n.409+317499C>A)
c.516+268364C>A (n.516+268364C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.351C>A (p.Asn117Lys)
c.618C>A (p.Asn206Lys)
n.3418+1667G>T
16g.78432653C=CA2235073282WWOXc.957C= (p.Asn319=)
n.1336C=
c.409+317499C= (n.409+317499C=)
c.516+268364C= (n.516+268364C=)
c.*754C= (n.*754C=)
c.351C= (p.Asn117=)
c.618C= (p.Asn206=)
n.3418+1667G=
16g.78432653C>GCA396843342WWOXc.957C>G (p.Asn319Lys)
n.1336C>G
c.409+317499C>G (n.409+317499C>G)
c.516+268364C>G (n.516+268364C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.351C>G (p.Asn117Lys)
c.618C>G (p.Asn206Lys)
n.3418+1667G>C
16g.78432653C>TCA8183577WWOXc.957C>T (p.Asn319=)
n.1336C>T
c.409+317499C>T (n.409+317499C>T)
c.516+268364C>T (n.516+268364C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.351C>T (p.Asn117=)
c.618C>T (p.Asn206=)
n.3418+1667G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432654G>ACA8183578WWOXc.958G>A (p.Ala320Thr)
n.1337G>A
c.409+317500G>A (n.409+317500G>A)
c.516+268365G>A (n.516+268365G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.3418+1666C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432654G>CCA396843343WWOXc.958G>C (p.Ala320Pro)
n.1337G>C
c.409+317500G>C (n.409+317500G>C)
c.516+268365G>C (n.516+268365G>C)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.3418+1666C>G
16g.78432654G=CA2235073287WWOXc.958G= (p.Ala320=)
n.1337G=
c.409+317500G= (n.409+317500G=)
c.516+268365G= (n.516+268365G=)
c.*755G= (n.*755G=)
c.352G= (p.Ala118=)
c.619G= (p.Ala207=)
n.3418+1666C=
16g.78432654G>TCA396843344WWOXc.958G>T (p.Ala320Ser)
n.1337G>T
c.409+317500G>T (n.409+317500G>T)
c.516+268365G>T (n.516+268365G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.3418+1666C>A
 gnomAD v4
16g.78432655C>ACA396843345WWOXc.959C>A (p.Ala320Glu)
n.1338C>A
c.409+317501C>A (n.409+317501C>A)
c.516+268366C>A (n.516+268366C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.620C>A (p.Ala207Glu)
n.3418+1665G>T
16g.78432655C>GCA396843346WWOXc.959C>G (p.Ala320Gly)
n.1338C>G
c.409+317501C>G (n.409+317501C>G)
c.516+268366C>G (n.516+268366C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.3418+1665G>C
16g.78432655C>TCA396843347WWOXc.959C>T (p.Ala320Val)
n.1338C>T
c.409+317501C>T (n.409+317501C>T)
c.516+268366C>T (n.516+268366C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.3418+1665G>A
16g.78432656A>CCA496698484WWOXc.960A>C (p.Ala320=)
n.1339A>C
c.409+317502A>C (n.409+317502A>C)
c.516+268367A>C (n.516+268367A>C)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.354A>C (p.Ala118=)
c.621A>C (p.Ala207=)
n.3418+1664T>G
 gnomAD v4
16g.78432656A>GCA496698483WWOXc.960A>G (p.Ala320=)
n.1339A>G
c.409+317502A>G (n.409+317502A>G)
c.516+268367A>G (n.516+268367A>G)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.354A>G (p.Ala118=)
c.621A>G (p.Ala207=)
n.3418+1664T>C
 gnomAD v4
16g.78432656A>TCA496698480WWOXc.960A>T (p.Ala320=)
n.1339A>T
c.409+317502A>T (n.409+317502A>T)
c.516+268367A>T (n.516+268367A>T)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.354A>T (p.Ala118=)
c.621A>T (p.Ala207=)
n.3418+1664T>A
16g.78432657G>ACA396843348WWOXc.961G>A (p.Val321Met)
n.1340G>A
c.409+317503G>A (n.409+317503G>A)
c.516+268368G>A (n.516+268368G>A)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.355G>A (p.Val119Met)
c.622G>A (p.Val208Met)
n.3418+1663C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432657G>CCA396843349WWOXc.961G>C (p.Val321Leu)
n.1340G>C
c.409+317503G>C (n.409+317503G>C)
c.516+268368G>C (n.516+268368G>C)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.3418+1663C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78432657G=CA2235073291WWOXc.961G= (p.Val321=)
n.1340G=
c.409+317503G= (n.409+317503G=)
c.516+268368G= (n.516+268368G=)
c.*758G= (n.*758G=)
c.355G= (p.Val119=)
c.622G= (p.Val208=)
n.3418+1663C=
16g.78432657G>TCA396843350WWOXc.961G>T (p.Val321Leu)
n.1340G>T
c.409+317503G>T (n.409+317503G>T)
c.516+268368G>T (n.516+268368G>T)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.355G>T (p.Val119Leu)
c.622G>T (p.Val208Leu)
n.3418+1663C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432658T>ACA396843351WWOXc.962T>A (p.Val321Glu)
n.1341T>A
c.409+317504T>A (n.409+317504T>A)
c.516+268369T>A (n.516+268369T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.356T>A (p.Val119Glu)
c.623T>A (p.Val208Glu)
n.3418+1662A>T
16g.78432658T>CCA8183579WWOXc.962T>C (p.Val321Ala)
n.1341T>C
c.409+317504T>C (n.409+317504T>C)
c.516+268369T>C (n.516+268369T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.3418+1662A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432658T>GCA396843352WWOXc.962T>G (p.Val321Gly)
n.1341T>G
c.409+317504T>G (n.409+317504T>G)
c.516+268369T>G (n.516+268369T>G)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.3418+1662A>C
16g.78432658T=CA2235073297WWOXc.962T= (p.Val321=)
n.1341T=
c.409+317504T= (n.409+317504T=)
c.516+268369T= (n.516+268369T=)
c.*759T= (n.*759T=)
c.356T= (p.Val119=)
c.623T= (p.Val208=)
n.3418+1662A=
16g.78432659G>ACA8183580WWOXc.963G>A (p.Val321=)
n.1342G>A
c.409+317505G>A (n.409+317505G>A)
c.516+268370G>A (n.516+268370G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.357G>A (p.Val119=)
c.624G>A (p.Val208=)
n.3418+1661C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432659G>CCA496698494WWOXc.963G>C (p.Val321=)
n.1342G>C
c.409+317505G>C (n.409+317505G>C)
c.516+268370G>C (n.516+268370G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.357G>C (p.Val119=)
c.624G>C (p.Val208=)
n.3418+1661C>G
16g.78432659G=CA2235073301WWOXc.963G= (p.Val321=)
n.1342G=
c.409+317505G= (n.409+317505G=)
c.516+268370G= (n.516+268370G=)
c.*760G= (n.*760G=)
c.357G= (p.Val119=)
c.624G= (p.Val208=)
n.3418+1661C=
16g.78432659G>TCA496698496WWOXc.963G>T (p.Val321=)
n.1342G>T
c.409+317505G>T (n.409+317505G>T)
c.516+268370G>T (n.516+268370G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.357G>T (p.Val119=)
c.624G>T (p.Val208=)
n.3418+1661C>A
16g.78432660C>ACA396843354WWOXc.964C>A (p.His322Asn)
n.1343C>A
c.409+317506C>A (n.409+317506C>A)
c.516+268371C>A (n.516+268371C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.358C>A (p.His120Asn)
c.625C>A (p.His209Asn)
n.3418+1660G>T
 gnomAD v4
16g.78432660C=CA2235073305WWOXc.964C= (p.His322=)
n.1343C=
c.409+317506C= (n.409+317506C=)
c.516+268371C= (n.516+268371C=)
c.*761C= (n.*761C=)
c.358C= (p.His120=)
c.625C= (p.His209=)
n.3418+1660G=
16g.78432660C>GCA396843353WWOXc.964C>G (p.His322Asp)
n.1343C>G
c.409+317506C>G (n.409+317506C>G)
c.516+268371C>G (n.516+268371C>G)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.358C>G (p.His120Asp)
c.625C>G (p.His209Asp)
n.3418+1660G>C
16g.78432660C>TCA8183581WWOXc.964C>T (p.His322Tyr)
n.1343C>T
c.409+317506C>T (n.409+317506C>T)
c.516+268371C>T (n.516+268371C>T)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.358C>T (p.His120Tyr)
c.625C>T (p.His209Tyr)
n.3418+1660G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432661A=CA2235073313WWOXc.965A= (p.His322=)
n.1344A=
c.409+317507A= (n.409+317507A=)
c.516+268372A= (n.516+268372A=)
c.*762A= (n.*762A=)
c.359A= (p.His120=)
c.626A= (p.His209=)
n.3418+1659T=
16g.78432661A>CCA396843355WWOXc.965A>C (p.His322Pro)
n.1344A>C
c.409+317507A>C (n.409+317507A>C)
c.516+268372A>C (n.516+268372A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.359A>C (p.His120Pro)
c.626A>C (p.His209Pro)
n.3418+1659T>G
16g.78432661A>GCA10583431WWOXc.965A>G (p.His322Arg)
n.1344A>G
c.409+317507A>G (n.409+317507A>G)
c.516+268372A>G (n.516+268372A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.359A>G (p.His120Arg)
c.626A>G (p.His209Arg)
n.3418+1659T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78432661A>TCA396843356WWOXc.965A>T (p.His322Leu)
n.1344A>T
c.409+317507A>T (n.409+317507A>T)
c.516+268372A>T (n.516+268372A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.359A>T (p.His120Leu)
c.626A>T (p.His209Leu)
n.3418+1659T>A
16g.78432662T>ACA8183582WWOXc.966T>A (p.His322Gln)
n.1345T>A
c.409+317508T>A (n.409+317508T>A)
c.516+268373T>A (n.516+268373T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.360T>A (p.His120Gln)
c.627T>A (p.His209Gln)
n.3418+1658A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432662T>CCA496698505WWOXc.966T>C (p.His322=)
n.1345T>C
c.409+317508T>C (n.409+317508T>C)
c.516+268373T>C (n.516+268373T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.360T>C (p.His120=)
c.627T>C (p.His209=)
n.3418+1658A>G
16g.78432662T>GCA396843357WWOXc.966T>G (p.His322Gln)
n.1345T>G
c.409+317508T>G (n.409+317508T>G)
c.516+268373T>G (n.516+268373T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.360T>G (p.His120Gln)
c.627T>G (p.His209Gln)
n.3418+1658A>C
16g.78432662T=CA2235073318WWOXc.966T= (p.His322=)
n.1345T=
c.409+317508T= (n.409+317508T=)
c.516+268373T= (n.516+268373T=)
c.*763T= (n.*763T=)
c.360T= (p.His120=)
c.627T= (p.His209=)
n.3418+1658A=
16g.78432663C>ACA396843358WWOXc.967C>A (p.Pro323Thr)
n.1346C>A
c.409+317509C>A (n.409+317509C>A)
c.516+268374C>A (n.516+268374C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
n.3418+1657G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432663C=CA2235073321WWOXc.967C= (p.Pro323=)
n.1346C=
c.409+317509C= (n.409+317509C=)
c.516+268374C= (n.516+268374C=)
c.*764C= (n.*764C=)
c.361C= (p.Pro121=)
c.628C= (p.Pro210=)
n.3418+1657G=
16g.78432663C>GCA396843359WWOXc.967C>G (p.Pro323Ala)
n.1346C>G
c.409+317509C>G (n.409+317509C>G)
c.516+268374C>G (n.516+268374C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.628C>G (p.Pro210Ala)
n.3418+1657G>C
16g.78432663C>TCA396843360WWOXc.967C>T (p.Pro323Ser)
n.1346C>T
c.409+317509C>T (n.409+317509C>T)
c.516+268374C>T (n.516+268374C>T)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
n.3418+1657G>A
16g.78432664C>ACA396843361WWOXc.968C>A (p.Pro323His)
n.1347C>A
c.409+317510C>A (n.409+317510C>A)
c.516+268375C>A (n.516+268375C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.362C>A (p.Pro121His)
c.629C>A (p.Pro210His)
n.3418+1656G>T
16g.78432664C=CA2235073324WWOXc.968C= (p.Pro323=)
n.1347C=
c.409+317510C= (n.409+317510C=)
c.516+268375C= (n.516+268375C=)
c.*765C= (n.*765C=)
c.362C= (p.Pro121=)
c.629C= (p.Pro210=)
n.3418+1656G=
16g.78432664C>GCA396843362WWOXc.968C>G (p.Pro323Arg)
n.1347C>G
c.409+317510C>G (n.409+317510C>G)
c.516+268375C>G (n.516+268375C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
n.3418+1656G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78432664C>TCA396843363WWOXc.968C>T (p.Pro323Leu)
n.1347C>T
c.409+317510C>T (n.409+317510C>T)
c.516+268375C>T (n.516+268375C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
n.3418+1656G>A
 gnomAD v4
16g.78432665T>ACA496698513WWOXc.969T>A (p.Pro323=)
n.1348T>A
c.409+317511T>A (n.409+317511T>A)
c.516+268376T>A (n.516+268376T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.363T>A (p.Pro121=)
c.630T>A (p.Pro210=)
n.3418+1655A>T
 dbSNP
16g.78432665T>CCA8183583WWOXc.969T>C (p.Pro323=)
n.1348T>C
c.409+317511T>C (n.409+317511T>C)
c.516+268376T>C (n.516+268376T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.363T>C (p.Pro121=)
c.630T>C (p.Pro210=)
n.3418+1655A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432665T>GCA496698512WWOXc.969T>G (p.Pro323=)
n.1348T>G
c.409+317511T>G (n.409+317511T>G)
c.516+268376T>G (n.516+268376T>G)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.363T>G (p.Pro121=)
c.630T>G (p.Pro210=)
n.3418+1655A>C
16g.78432665T=CA2235073328WWOXc.969T= (p.Pro323=)
n.1348T=
c.409+317511T= (n.409+317511T=)
c.516+268376T= (n.516+268376T=)
c.*766T= (n.*766T=)
c.363T= (p.Pro121=)
c.630T= (p.Pro210=)
n.3418+1655A=
16g.78432666G>ACA396843365WWOXc.970G>A (p.Gly324Arg)
n.1349G>A
c.409+317512G>A (n.409+317512G>A)
c.516+268377G>A (n.516+268377G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
n.3418+1654C>T
 gnomAD v4
16g.78432666G>CCA396843366WWOXc.970G>C (p.Gly324Arg)
n.1349G>C
c.409+317512G>C (n.409+317512G>C)
c.516+268377G>C (n.516+268377G>C)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.3418+1654C>G
 gnomAD v4
16g.78432666G>TCA396843364WWOXc.970G>T (p.Gly324Ter)
n.1349G>T
c.409+317512G>T (n.409+317512G>T)
c.516+268377G>T (n.516+268377G>T)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.364G>T (p.Gly122Ter)
c.631G>T (p.Gly211Ter)
n.3418+1654C>A
16g.78432667G>ACA8183584WWOXc.971G>A (p.Gly324Glu)
n.1350G>A
c.409+317513G>A (n.409+317513G>A)
c.516+268378G>A (n.516+268378G>A)
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
n.3418+1653C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432667G>CCA396843368WWOXc.971G>C (p.Gly324Ala)
n.1350G>C
c.409+317513G>C (n.409+317513G>C)
c.516+268378G>C (n.516+268378G>C)
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.3418+1653C>G
16g.78432667G=CA2235073331WWOXc.971G= (p.Gly324=)
n.1350G=
c.409+317513G= (n.409+317513G=)
c.516+268378G= (n.516+268378G=)
c.*768G= (n.*768G=)
c.365G= (p.Gly122=)
c.632G= (p.Gly211=)
n.3418+1653C=
16g.78432667G>TCA396843367WWOXc.971G>T (p.Gly324Val)
n.1350G>T
c.409+317513G>T (n.409+317513G>T)
c.516+268378G>T (n.516+268378G>T)
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.3418+1653C>A
16g.78432668A=CA2235073333WWOXc.972A= (p.Gly324=)
n.1351A=
c.409+317514A= (n.409+317514A=)
c.516+268379A= (n.516+268379A=)
c.*769A= (n.*769A=)
c.366A= (p.Gly122=)
c.633A= (p.Gly211=)
n.3418+1652T=
16g.78432668A>CCA284547483WWOXc.972A>C (p.Gly324=)
n.1351A>C
c.409+317514A>C (n.409+317514A>C)
c.516+268379A>C (n.516+268379A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.366A>C (p.Gly122=)
c.633A>C (p.Gly211=)
n.3418+1652T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78432668A>GCA496698523WWOXc.972A>G (p.Gly324=)
n.1351A>G
c.409+317514A>G (n.409+317514A>G)
c.516+268379A>G (n.516+268379A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.366A>G (p.Gly122=)
c.633A>G (p.Gly211=)
n.3418+1652T>C
16g.78432668A>TCA496698522WWOXc.972A>T (p.Gly324=)
n.1351A>T
c.409+317514A>T (n.409+317514A>T)
c.516+268379A>T (n.516+268379A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.366A>T (p.Gly122=)
c.633A>T (p.Gly211=)
n.3418+1652T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432669A=CA2235073335WWOXc.973A= (p.Asn325=)
n.1352A=
c.409+317515A= (n.409+317515A=)
c.516+268380A= (n.516+268380A=)
c.*770A= (n.*770A=)
c.367A= (p.Asn123=)
c.634A= (p.Asn212=)
n.3418+1651T=
16g.78432669A>CCA396843369WWOXc.973A>C (p.Asn325His)
n.1352A>C
c.409+317515A>C (n.409+317515A>C)
c.516+268380A>C (n.516+268380A>C)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.367A>C (p.Asn123His)
c.634A>C (p.Asn212His)
n.3418+1651T>G
16g.78432669A>GCA396843371WWOXc.973A>G (p.Asn325Asp)
n.1352A>G
c.409+317515A>G (n.409+317515A>G)
c.516+268380A>G (n.516+268380A>G)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
n.3418+1651T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432669A>TCA396843370WWOXc.973A>T (p.Asn325Tyr)
n.1352A>T
c.409+317515A>T (n.409+317515A>T)
c.516+268380A>T (n.516+268380A>T)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
n.3418+1651T>A
16g.78432670A=CA2235073342WWOXc.974A= (p.Asn325=)
n.1353A=
c.409+317516A= (n.409+317516A=)
c.516+268381A= (n.516+268381A=)
c.*771A= (n.*771A=)
c.368A= (p.Asn123=)
c.635A= (p.Asn212=)
n.3418+1650T=
16g.78432670A>CCA8183585WWOXc.974A>C (p.Asn325Thr)
n.1353A>C
c.409+317516A>C (n.409+317516A>C)
c.516+268381A>C (n.516+268381A>C)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
n.3418+1650T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432670A>GCA396843372WWOXc.974A>G (p.Asn325Ser)
n.1353A>G
c.409+317516A>G (n.409+317516A>G)
c.516+268381A>G (n.516+268381A>G)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
n.3418+1650T>C
16g.78432670A>TCA396843373WWOXc.974A>T (p.Asn325Ile)
n.1353A>T
c.409+317516A>T (n.409+317516A>T)
c.516+268381A>T (n.516+268381A>T)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
n.3418+1650T>A
16g.78432671T>ACA396843374WWOXc.975T>A (p.Asn325Lys)
n.1354T>A
c.409+317517T>A (n.409+317517T>A)
c.516+268382T>A (n.516+268382T>A)
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.369T>A (p.Asn123Lys)
c.636T>A (p.Asn212Lys)
n.3418+1649A>T
16g.78432671T>CCA496698536WWOXc.975T>C (p.Asn325=)
n.1354T>C
c.409+317517T>C (n.409+317517T>C)
c.516+268382T>C (n.516+268382T>C)
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.369T>C (p.Asn123=)
c.636T>C (p.Asn212=)
n.3418+1649A>G
 dbSNP
16g.78432671T>GCA396843375WWOXc.975T>G (p.Asn325Lys)
n.1354T>G
c.409+317517T>G (n.409+317517T>G)
c.516+268382T>G (n.516+268382T>G)
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.369T>G (p.Asn123Lys)
c.636T>G (p.Asn212Lys)
n.3418+1649A>C
16g.78432671T=CA2235073344WWOXc.975T= (p.Asn325=)
n.1354T=
c.409+317517T= (n.409+317517T=)
c.516+268382T= (n.516+268382T=)
c.*772T= (n.*772T=)
c.369T= (p.Asn123=)
c.636T= (p.Asn212=)
n.3418+1649A=
16g.78432672A=CA2235073347WWOXc.976A= (p.Met326=)
n.1355A=
c.409+317518A= (n.409+317518A=)
c.516+268383A= (n.516+268383A=)
c.*773A= (n.*773A=)
c.370A= (p.Met124=)
c.637A= (p.Met213=)
n.3418+1648T=
16g.78432672A>CCA396843377WWOXc.976A>C (p.Met326Leu)
n.1355A>C
c.409+317518A>C (n.409+317518A>C)
c.516+268383A>C (n.516+268383A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.370A>C (p.Met124Leu)
c.637A>C (p.Met213Leu)
n.3418+1648T>G
16g.78432672A>GCA8183586WWOXc.976A>G (p.Met326Val)
n.1355A>G
c.409+317518A>G (n.409+317518A>G)
c.516+268383A>G (n.516+268383A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.370A>G (p.Met124Val)
c.637A>G (p.Met213Val)
n.3418+1648T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432672A>TCA396843376WWOXc.976A>T (p.Met326Leu)
n.1355A>T
c.409+317518A>T (n.409+317518A>T)
c.516+268383A>T (n.516+268383A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.370A>T (p.Met124Leu)
c.637A>T (p.Met213Leu)
n.3418+1648T>A
16g.78432673T>ACA396843378WWOXc.977T>A (p.Met326Lys)
n.1356T>A
c.409+317519T>A (n.409+317519T>A)
c.516+268384T>A (n.516+268384T>A)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.371T>A (p.Met124Lys)
c.638T>A (p.Met213Lys)
n.3418+1647A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432673T>CCA8183587WWOXc.977T>C (p.Met326Thr)
n.1356T>C
c.409+317519T>C (n.409+317519T>C)
c.516+268384T>C (n.516+268384T>C)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.371T>C (p.Met124Thr)
c.638T>C (p.Met213Thr)
n.3418+1647A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432673T>GCA396843379WWOXc.977T>G (p.Met326Arg)
n.1356T>G
c.409+317519T>G (n.409+317519T>G)
c.516+268384T>G (n.516+268384T>G)
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.371T>G (p.Met124Arg)
c.638T>G (p.Met213Arg)
n.3418+1647A>C
16g.78432673T=CA2235073356WWOXc.977T= (p.Met326=)
n.1356T=
c.409+317519T= (n.409+317519T=)
c.516+268384T= (n.516+268384T=)
c.*774T= (n.*774T=)
c.371T= (p.Met124=)
c.638T= (p.Met213=)
n.3418+1647A=
16g.78432674G>ACA396843380WWOXc.978G>A (p.Met326Ile)
n.1357G>A
c.409+317520G>A (n.409+317520G>A)
c.516+268385G>A (n.516+268385G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.372G>A (p.Met124Ile)
c.639G>A (p.Met213Ile)
n.3418+1646C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
16g.78432674G>CCA8183588WWOXc.978G>C (p.Met326Ile)
n.1357G>C
c.409+317520G>C (n.409+317520G>C)
c.516+268385G>C (n.516+268385G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.372G>C (p.Met124Ile)
c.639G>C (p.Met213Ile)
n.3418+1646C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432674G=CA2235073368WWOXc.978G= (p.Met326=)
n.1357G=
c.409+317520G= (n.409+317520G=)
c.516+268385G= (n.516+268385G=)
c.*775G= (n.*775G=)
c.372G= (p.Met124=)
c.639G= (p.Met213=)
n.3418+1646C=
16g.78432674G>TCA396843381WWOXc.978G>T (p.Met326Ile)
n.1357G>T
c.409+317520G>T (n.409+317520G>T)
c.516+268385G>T (n.516+268385G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.372G>T (p.Met124Ile)
c.639G>T (p.Met213Ile)
n.3418+1646C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432675A=CA2235073377WWOXc.979A= (p.Met327=)
n.1358A=
c.409+317521A= (n.409+317521A=)
c.516+268386A= (n.516+268386A=)
c.*776A= (n.*776A=)
c.373A= (p.Met125=)
c.640A= (p.Met214=)
n.3418+1645T=
16g.78432675A>CCA396843384WWOXc.979A>C (p.Met327Leu)
n.1358A>C
c.409+317521A>C (n.409+317521A>C)
c.516+268386A>C (n.516+268386A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.373A>C (p.Met125Leu)
c.640A>C (p.Met214Leu)
n.3418+1645T>G
16g.78432675A>GCA396843382WWOXc.979A>G (p.Met327Val)
n.1358A>G
c.409+317521A>G (n.409+317521A>G)
c.516+268386A>G (n.516+268386A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.373A>G (p.Met125Val)
c.640A>G (p.Met214Val)
n.3418+1645T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432675A>TCA396843383WWOXc.979A>T (p.Met327Leu)
n.1358A>T
c.409+317521A>T (n.409+317521A>T)
c.516+268386A>T (n.516+268386A>T)
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.373A>T (p.Met125Leu)
c.640A>T (p.Met214Leu)
n.3418+1645T>A
16g.78432676T>ACA396843385WWOXc.980T>A (p.Met327Lys)
n.1359T>A
c.409+317522T>A (n.409+317522T>A)
c.516+268387T>A (n.516+268387T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.374T>A (p.Met125Lys)
c.641T>A (p.Met214Lys)
n.3418+1644A>T
16g.78432676T>CCA396843386WWOXc.980T>C (p.Met327Thr)
n.1359T>C
c.409+317522T>C (n.409+317522T>C)
c.516+268387T>C (n.516+268387T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.374T>C (p.Met125Thr)
c.641T>C (p.Met214Thr)
n.3418+1644A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432676T>GCA396843387WWOXc.980T>G (p.Met327Arg)
n.1359T>G
c.409+317522T>G (n.409+317522T>G)
c.516+268387T>G (n.516+268387T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.374T>G (p.Met125Arg)
c.641T>G (p.Met214Arg)
n.3418+1644A>C
 ClinVar dbSNP
16g.78432676T=CA2235073383WWOXc.980T= (p.Met327=)
n.1359T=
c.409+317522T= (n.409+317522T=)
c.516+268387T= (n.516+268387T=)
c.*777T= (n.*777T=)
c.374T= (p.Met125=)
c.641T= (p.Met214=)
n.3418+1644A=
16g.78432676_78432693delinsTGTACTCCAACATTCATCCA2235073381WWOXc.980_997delinsTGTACTCCAACATTCATC (p.Met327=)
n.1359_1376delinsTGTACTCCAACATTCATC
c.409+317522_409+317539delinsTGTACTCCAACATTCATC (n.409+317522_409+317539delinsTGTACTCCAACATTCATC)
c.516+268387_516+268404delinsTGTACTCCAACATTCATC (n.516+268387_516+268404delinsTGTACTCCAACATTCATC)
c.*777_*794delinsTGTACTCCAACATTCATC (n.*777_*794delinsTGTACTCCAACATTCATC)
c.374_391delinsTGTACTCCAACATTCATC (p.Met125=)
c.641_658delinsTGTACTCCAACATTCATC (p.Met214=)
n.3418+1627_3418+1644delinsGATGAATGTTGGAGTACA
16g.78432677G>ACA8183590WWOXc.981G>A (p.Met327Ile)
n.1360G>A
c.409+317523G>A (n.409+317523G>A)
c.516+268388G>A (n.516+268388G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.375G>A (p.Met125Ile)
c.642G>A (p.Met214Ile)
n.3418+1643C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432677G>CCA396843388WWOXc.981G>C (p.Met327Ile)
n.1360G>C
c.409+317523G>C (n.409+317523G>C)
c.516+268388G>C (n.516+268388G>C)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.375G>C (p.Met125Ile)
c.642G>C (p.Met214Ile)
n.3418+1643C>G
 ClinVar dbSNP
16g.78432677G=CA2235073392WWOXc.981G= (p.Met327=)
n.1360G=
c.409+317523G= (n.409+317523G=)
c.516+268388G= (n.516+268388G=)
c.*778G= (n.*778G=)
c.375G= (p.Met125=)
c.642G= (p.Met214=)
n.3418+1643C=
16g.78432677G>TCA396843389WWOXc.981G>T (p.Met327Ile)
n.1360G>T
c.409+317523G>T (n.409+317523G>T)
c.516+268388G>T (n.516+268388G>T)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.375G>T (p.Met125Ile)
c.642G>T (p.Met214Ile)
n.3418+1643C>A
16g.78432678_78432694delCA8183589WWOXc.982_998del (p.Tyr328GlnfsTer?)
n.1361_1377del
c.409+317524_409+317540del (n.409+317524_409+317540del)
c.516+268389_516+268405del (n.516+268389_516+268405del)
c.*779_*795del (n.*779_*795del)
c.376_392del (p.Tyr126GlnfsTer?)
c.643_659del (p.Tyr215GlnfsTer?)
c.982_998del (p.Tyr328GlnfsTer22)
n.3418+1627_3418+1643del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432678T>ACA396843390WWOXc.982T>A (p.Tyr328Asn)
n.1361T>A
c.409+317524T>A (n.409+317524T>A)
c.516+268389T>A (n.516+268389T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.3418+1642A>T
16g.78432678T>CCA396843391WWOXc.982T>C (p.Tyr328His)
n.1361T>C
c.409+317524T>C (n.409+317524T>C)
c.516+268389T>C (n.516+268389T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.376T>C (p.Tyr126His)
c.643T>C (p.Tyr215His)
n.3418+1642A>G
16g.78432678T>GCA396843392WWOXc.982T>G (p.Tyr328Asp)
n.1361T>G
c.409+317524T>G (n.409+317524T>G)
c.516+268389T>G (n.516+268389T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.3418+1642A>C
16g.78432679A=CA2235073398WWOXc.983A= (p.Tyr328=)
n.1362A=
c.409+317525A= (n.409+317525A=)
c.516+268390A= (n.516+268390A=)
c.*780A= (n.*780A=)
c.377A= (p.Tyr126=)
c.644A= (p.Tyr215=)
n.3418+1641T=
16g.78432679A>CCA396843393WWOXc.983A>C (p.Tyr328Ser)
n.1362A>C
c.409+317525A>C (n.409+317525A>C)
c.516+268390A>C (n.516+268390A>C)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.3418+1641T>G
16g.78432679A>GCA396843394WWOXc.983A>G (p.Tyr328Cys)
n.1362A>G
c.409+317525A>G (n.409+317525A>G)
c.516+268390A>G (n.516+268390A>G)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.3418+1641T>C
 dbSNP
16g.78432679A>TCA396843395WWOXc.983A>T (p.Tyr328Phe)
n.1362A>T
c.409+317525A>T (n.409+317525A>T)
c.516+268390A>T (n.516+268390A>T)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.3418+1641T>A
16g.78432680C>ACA396843396WWOXc.984C>A (p.Tyr328Ter)
n.1363C>A
c.409+317526C>A (n.409+317526C>A)
c.516+268391C>A (n.516+268391C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
c.645C>A (p.Tyr215Ter)
n.3418+1640G>T
16g.78432680C=CA2235073404WWOXc.984C= (p.Tyr328=)
n.1363C=
c.409+317526C= (n.409+317526C=)
c.516+268391C= (n.516+268391C=)
c.*781C= (n.*781C=)
c.378C= (p.Tyr126=)
c.645C= (p.Tyr215=)
n.3418+1640G=
16g.78432680C>GCA396843397WWOXc.984C>G (p.Tyr328Ter)
n.1363C>G
c.409+317526C>G (n.409+317526C>G)
c.516+268391C>G (n.516+268391C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
c.645C>G (p.Tyr215Ter)
n.3418+1640G>C
 gnomAD v4
16g.78432680C>TCA8183591WWOXc.984C>T (p.Tyr328=)
n.1363C>T
c.409+317526C>T (n.409+317526C>T)
c.516+268391C>T (n.516+268391C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.378C>T (p.Tyr126=)
c.645C>T (p.Tyr215=)
n.3418+1640G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432681T>ACA396843398WWOXc.985T>A (p.Ser329Thr)
n.1364T>A
c.409+317527T>A (n.409+317527T>A)
c.516+268392T>A (n.516+268392T>A)
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.646T>A (p.Ser216Thr)
n.3418+1639A>T
16g.78432681T>CCA396843399WWOXc.985T>C (p.Ser329Pro)
n.1364T>C
c.409+317527T>C (n.409+317527T>C)
c.516+268392T>C (n.516+268392T>C)
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.646T>C (p.Ser216Pro)
n.3418+1639A>G
 dbSNP
16g.78432681T>GCA396843400WWOXc.985T>G (p.Ser329Ala)
n.1364T>G
c.409+317527T>G (n.409+317527T>G)
c.516+268392T>G (n.516+268392T>G)
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.646T>G (p.Ser216Ala)
n.3418+1639A>C
 gnomAD v4
16g.78432681T=CA2235073407WWOXc.985T= (p.Ser329=)
n.1364T=
c.409+317527T= (n.409+317527T=)
c.516+268392T= (n.516+268392T=)
c.*782T= (n.*782T=)
c.379T= (p.Ser127=)
c.646T= (p.Ser216=)
n.3418+1639A=
16g.78432682C>ACA396843401WWOXc.986C>A (p.Ser329Tyr)
n.1365C>A
c.409+317528C>A (n.409+317528C>A)
c.516+268393C>A (n.516+268393C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
n.3418+1638G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432682C=CA2235073411WWOXc.986C= (p.Ser329=)
n.1365C=
c.409+317528C= (n.409+317528C=)
c.516+268393C= (n.516+268393C=)
c.*783C= (n.*783C=)
c.380C= (p.Ser127=)
c.647C= (p.Ser216=)
n.3418+1638G=
16g.78432682C>GCA396843402WWOXc.986C>G (p.Ser329Cys)
n.1365C>G
c.409+317528C>G (n.409+317528C>G)
c.516+268393C>G (n.516+268393C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.647C>G (p.Ser216Cys)
n.3418+1638G>C
 gnomAD v4
16g.78432682C>TCA396843403WWOXc.986C>T (p.Ser329Phe)
n.1365C>T
c.409+317528C>T (n.409+317528C>T)
c.516+268393C>T (n.516+268393C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.647C>T (p.Ser216Phe)
n.3418+1638G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432683C>ACA496698560WWOXc.987C>A (p.Ser329=)
n.1366C>A
c.409+317529C>A (n.409+317529C>A)
c.516+268394C>A (n.516+268394C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.381C>A (p.Ser127=)
c.648C>A (p.Ser216=)
n.3418+1637G>T
 gnomAD v4
16g.78432683C>GCA496698562WWOXc.987C>G (p.Ser329=)
n.1366C>G
c.409+317529C>G (n.409+317529C>G)
c.516+268394C>G (n.516+268394C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.381C>G (p.Ser127=)
c.648C>G (p.Ser216=)
n.3418+1637G>C
16g.78432683C>TCA496698561WWOXc.987C>T (p.Ser329=)
n.1366C>T
c.409+317529C>T (n.409+317529C>T)
c.516+268394C>T (n.516+268394C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.381C>T (p.Ser127=)
c.648C>T (p.Ser216=)
n.3418+1637G>A
16g.78432684A>CCA396843404WWOXc.988A>C (p.Asn330His)
n.1367A>C
c.409+317530A>C (n.409+317530A>C)
c.516+268395A>C (n.516+268395A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.382A>C (p.Asn128His)
c.649A>C (p.Asn217His)
n.3418+1636T>G
16g.78432684A>GCA396843405WWOXc.988A>G (p.Asn330Asp)
n.1367A>G
c.409+317530A>G (n.409+317530A>G)
c.516+268395A>G (n.516+268395A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
n.3418+1636T>C
16g.78432684A>TCA396843406WWOXc.988A>T (p.Asn330Tyr)
n.1367A>T
c.409+317530A>T (n.409+317530A>T)
c.516+268395A>T (n.516+268395A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
n.3418+1636T>A
16g.78432685A=CA2235073424WWOXc.989A= (p.Asn330=)
n.1368A=
c.409+317531A= (n.409+317531A=)
c.516+268396A= (n.516+268396A=)
c.*786A= (n.*786A=)
c.383A= (p.Asn128=)
c.650A= (p.Asn217=)
n.3418+1635T=
16g.78432685A>CCA396843407WWOXc.989A>C (p.Asn330Thr)
n.1368A>C
c.409+317531A>C (n.409+317531A>C)
c.516+268396A>C (n.516+268396A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
n.3418+1635T>G
16g.78432685A>GCA8183592WWOXc.989A>G (p.Asn330Ser)
n.1368A>G
c.409+317531A>G (n.409+317531A>G)
c.516+268396A>G (n.516+268396A>G)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
n.3418+1635T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432685A>TCA396843408WWOXc.989A>T (p.Asn330Ile)
n.1368A>T
c.409+317531A>T (n.409+317531A>T)
c.516+268396A>T (n.516+268396A>T)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
n.3418+1635T>A
16g.78432686C>ACA396843409WWOXc.990C>A (p.Asn330Lys)
n.1369C>A
c.409+317532C>A (n.409+317532C>A)
c.516+268397C>A (n.516+268397C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.384C>A (p.Asn128Lys)
c.651C>A (p.Asn217Lys)
n.3418+1634G>T
16g.78432686C=CA2235073435WWOXc.990C= (p.Asn330=)
n.1369C=
c.409+317532C= (n.409+317532C=)
c.516+268397C= (n.516+268397C=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.384C= (p.Asn128=)
c.651C= (p.Asn217=)
n.3418+1634G=
16g.78432686C>GCA8183593WWOXc.990C>G (p.Asn330Lys)
n.1369C>G
c.409+317532C>G (n.409+317532C>G)
c.516+268397C>G (n.516+268397C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.384C>G (p.Asn128Lys)
c.651C>G (p.Asn217Lys)
n.3418+1634G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432686C>TCA284547495WWOXc.990C>T (p.Asn330=)
n.1369C>T
c.409+317532C>T (n.409+317532C>T)
c.516+268397C>T (n.516+268397C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.384C>T (p.Asn128=)
c.651C>T (p.Asn217=)
n.3418+1634G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432687A=CA2235073442WWOXc.991A= (p.Ile331=)
n.1370A=
c.409+317533A= (n.409+317533A=)
c.516+268398A= (n.516+268398A=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.385A= (p.Ile129=)
c.652A= (p.Ile218=)
n.3418+1633T=
16g.78432687A>CCA396843410WWOXc.991A>C (p.Ile331Leu)
n.1370A>C
c.409+317533A>C (n.409+317533A>C)
c.516+268398A>C (n.516+268398A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
n.3418+1633T>G
16g.78432687A>GCA396843411WWOXc.991A>G (p.Ile331Val)
n.1370A>G
c.409+317533A>G (n.409+317533A>G)
c.516+268398A>G (n.516+268398A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.652A>G (p.Ile218Val)
n.3418+1633T>C
16g.78432687A>TCA284547498WWOXc.991A>T (p.Ile331Phe)
n.1370A>T
c.409+317533A>T (n.409+317533A>T)
c.516+268398A>T (n.516+268398A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
n.3418+1633T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432688T>ACA396843412WWOXc.992T>A (p.Ile331Asn)
n.1371T>A
c.409+317534T>A (n.409+317534T>A)
c.516+268399T>A (n.516+268399T>A)
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
n.3418+1632A>T
16g.78432688T>CCA396843413WWOXc.992T>C (p.Ile331Thr)
n.1371T>C
c.409+317534T>C (n.409+317534T>C)
c.516+268399T>C (n.516+268399T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
n.3418+1632A>G
16g.78432688T>GCA396843414WWOXc.992T>G (p.Ile331Ser)
n.1371T>G
c.409+317534T>G (n.409+317534T>G)
c.516+268399T>G (n.516+268399T>G)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.653T>G (p.Ile218Ser)
n.3418+1632A>C
 gnomAD v4
16g.78432689T>ACA496698566WWOXc.993T>A (p.Ile331=)
n.1372T>A
c.409+317535T>A (n.409+317535T>A)
c.516+268400T>A (n.516+268400T>A)
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.387T>A (p.Ile129=)
c.654T>A (p.Ile218=)
n.3418+1631A>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.78432689T>CCA496698567WWOXc.993T>C (p.Ile331=)
n.1372T>C
c.409+317535T>C (n.409+317535T>C)
c.516+268400T>C (n.516+268400T>C)
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.387T>C (p.Ile129=)
c.654T>C (p.Ile218=)
n.3418+1631A>G
16g.78432689T>GCA396843415WWOXc.993T>G (p.Ile331Met)
n.1372T>G
c.409+317535T>G (n.409+317535T>G)
c.516+268400T>G (n.516+268400T>G)
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.387T>G (p.Ile129Met)
c.654T>G (p.Ile218Met)
n.3418+1631A>C
 ClinVar
16g.78432690C>ACA396843416WWOXc.994C>A (p.His332Asn)
n.1373C>A
c.409+317536C>A (n.409+317536C>A)
c.516+268401C>A (n.516+268401C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.388C>A (p.His130Asn)
c.655C>A (p.His219Asn)
n.3418+1630G>T
 gnomAD v4
16g.78432690C=CA2235073444WWOXc.994C= (p.His332=)
n.1373C=
c.409+317536C= (n.409+317536C=)
c.516+268401C= (n.516+268401C=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.388C= (p.His130=)
c.655C= (p.His219=)
n.3418+1630G=
16g.78432690C>GCA284547502WWOXc.994C>G (p.His332Asp)
n.1373C>G
c.409+317536C>G (n.409+317536C>G)
c.516+268401C>G (n.516+268401C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.388C>G (p.His130Asp)
c.655C>G (p.His219Asp)
n.3418+1630G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432690C>TCA396843417WWOXc.994C>T (p.His332Tyr)
n.1373C>T
c.409+317536C>T (n.409+317536C>T)
c.516+268401C>T (n.516+268401C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.655C>T (p.His219Tyr)
n.3418+1630G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432691A=CA2235073449WWOXc.995A= (p.His332=)
n.1374A=
c.409+317537A= (n.409+317537A=)
c.516+268402A= (n.516+268402A=)
c.*792A= (n.*792A=)
c.389A= (p.His130=)
c.656A= (p.His219=)
n.3418+1629T=
16g.78432691A>CCA8183594WWOXc.995A>C (p.His332Pro)
n.1374A>C
c.409+317537A>C (n.409+317537A>C)
c.516+268402A>C (n.516+268402A>C)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.389A>C (p.His130Pro)
c.656A>C (p.His219Pro)
n.3418+1629T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432691A>GCA396843418WWOXc.995A>G (p.His332Arg)
n.1374A>G
c.409+317537A>G (n.409+317537A>G)
c.516+268402A>G (n.516+268402A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.389A>G (p.His130Arg)
c.656A>G (p.His219Arg)
n.3418+1629T>C
 gnomAD v4
16g.78432691A>TCA396843419WWOXc.995A>T (p.His332Leu)
n.1374A>T
c.409+317537A>T (n.409+317537A>T)
c.516+268402A>T (n.516+268402A>T)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.389A>T (p.His130Leu)
c.656A>T (p.His219Leu)
n.3418+1629T>A
16g.78432692T>ACA396843420WWOXc.996T>A (p.His332Gln)
n.1375T>A
c.409+317538T>A (n.409+317538T>A)
c.516+268403T>A (n.516+268403T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.390T>A (p.His130Gln)
c.657T>A (p.His219Gln)
n.3418+1628A>T
16g.78432692T>CCA496698571WWOXc.996T>C (p.His332=)
n.1375T>C
c.409+317538T>C (n.409+317538T>C)
c.516+268403T>C (n.516+268403T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.390T>C (p.His130=)
c.657T>C (p.His219=)
n.3418+1628A>G
16g.78432692T>GCA396843421WWOXc.996T>G (p.His332Gln)
n.1375T>G
c.409+317538T>G (n.409+317538T>G)
c.516+268403T>G (n.516+268403T>G)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.390T>G (p.His130Gln)
c.657T>G (p.His219Gln)
n.3418+1628A>C
16g.78432693C>ACA396843422WWOXc.997C>A (p.Arg333Ser)
n.1376C>A
c.409+317539C>A (n.409+317539C>A)
c.516+268404C>A (n.516+268404C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.391C>A (p.Arg131Ser)
c.658C>A (p.Arg220Ser)
n.3418+1627G>T
16g.78432693C=CA2235073451WWOXc.997C= (p.Arg333=)
n.1376C=
c.409+317539C= (n.409+317539C=)
c.516+268404C= (n.516+268404C=)
c.*794C= (n.*794C=)
c.391C= (p.Arg131=)
c.658C= (p.Arg220=)
n.3418+1627G=
16g.78432693C>GCA396843423WWOXc.997C>G (p.Arg333Gly)
n.1376C>G
c.409+317539C>G (n.409+317539C>G)
c.516+268404C>G (n.516+268404C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.658C>G (p.Arg220Gly)
n.3418+1627G>C
 gnomAD v4
16g.78432693C>TCA8183595WWOXc.997C>T (p.Arg333Cys)
n.1376C>T
c.409+317539C>T (n.409+317539C>T)
c.516+268404C>T (n.516+268404C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.391C>T (p.Arg131Cys)
c.658C>T (p.Arg220Cys)
n.3418+1627G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432694G>ACA8183596WWOXc.998G>A (p.Arg333His)
n.1377G>A
c.409+317540G>A (n.409+317540G>A)
c.516+268405G>A (n.516+268405G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.392G>A (p.Arg131His)
c.659G>A (p.Arg220His)
n.3418+1626C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432694G>CCA396843424WWOXc.998G>C (p.Arg333Pro)
n.1377G>C
c.409+317540G>C (n.409+317540G>C)
c.516+268405G>C (n.516+268405G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.659G>C (p.Arg220Pro)
n.3418+1626C>G
16g.78432694G=CA2235073455WWOXc.998G= (p.Arg333=)
n.1377G=
c.409+317540G= (n.409+317540G=)
c.516+268405G= (n.516+268405G=)
c.*795G= (n.*795G=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.659G= (p.Arg220=)
n.3418+1626C=
16g.78432694G>TCA396843425WWOXc.998G>T (p.Arg333Leu)
n.1377G>T
c.409+317540G>T (n.409+317540G>T)
c.516+268405G>T (n.516+268405G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.659G>T (p.Arg220Leu)
n.3418+1626C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432695C>ACA496698575WWOXc.999C>A (p.Arg333=)
n.1378C>A
c.409+317541C>A (n.409+317541C>A)
c.516+268406C>A (n.516+268406C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.393C>A (p.Arg131=)
c.660C>A (p.Arg220=)
n.3418+1625G>T
16g.78432695C=CA2235073465WWOXc.999C= (p.Arg333=)
n.1378C=
c.409+317541C= (n.409+317541C=)
c.516+268406C= (n.516+268406C=)
c.*796C= (n.*796C=)
c.393C= (p.Arg131=)
c.660C= (p.Arg220=)
n.3418+1625G=
16g.78432695C>GCA496698576WWOXc.999C>G (p.Arg333=)
n.1378C>G
c.409+317541C>G (n.409+317541C>G)
c.516+268406C>G (n.516+268406C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.393C>G (p.Arg131=)
c.660C>G (p.Arg220=)
n.3418+1625G>C
16g.78432695C>TCA8183597WWOXc.999C>T (p.Arg333=)
n.1378C>T
c.409+317541C>T (n.409+317541C>T)
c.516+268406C>T (n.516+268406C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.393C>T (p.Arg131=)
c.660C>T (p.Arg220=)
n.3418+1625G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432696A>CCA396843428WWOXc.1000A>C (p.Ser334Arg)
n.1379A>C
c.409+317542A>C (n.409+317542A>C)
c.516+268407A>C (n.516+268407A>C)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.661A>C (p.Ser221Arg)
n.3418+1624T>G
16g.78432696A>GCA396843426WWOXc.1000A>G (p.Ser334Gly)
n.1379A>G
c.409+317542A>G (n.409+317542A>G)
c.516+268407A>G (n.516+268407A>G)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.661A>G (p.Ser221Gly)
n.3418+1624T>C
 gnomAD v4
16g.78432696A>TCA396843427WWOXc.1000A>T (p.Ser334Cys)
n.1379A>T
c.409+317542A>T (n.409+317542A>T)
c.516+268407A>T (n.516+268407A>T)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.661A>T (p.Ser221Cys)
n.3418+1624T>A
16g.78432697G>ACA396843429WWOXc.1001G>A (p.Ser334Asn)
n.1380G>A
c.409+317543G>A (n.409+317543G>A)
c.516+268408G>A (n.516+268408G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.662G>A (p.Ser221Asn)
n.3418+1623C>T
 gnomAD v4
16g.78432697G>CCA396843430WWOXc.1001G>C (p.Ser334Thr)
n.1380G>C
c.409+317543G>C (n.409+317543G>C)
c.516+268408G>C (n.516+268408G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.662G>C (p.Ser221Thr)
n.3418+1623C>G
16g.78432697G>TCA396843431WWOXc.1001G>T (p.Ser334Ile)
n.1380G>T
c.409+317543G>T (n.409+317543G>T)
c.516+268408G>T (n.516+268408G>T)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.662G>T (p.Ser221Ile)
n.3418+1623C>A
16g.78432698C>ACA396843432WWOXc.1002C>A (p.Ser334Arg)
n.1381C>A
c.409+317544C>A (n.409+317544C>A)
c.516+268409C>A (n.516+268409C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.396C>A (p.Ser132Arg)
c.663C>A (p.Ser221Arg)
n.3418+1622G>T
16g.78432698C=CA2235073470WWOXc.1002C= (p.Ser334=)
n.1381C=
c.409+317544C= (n.409+317544C=)
c.516+268409C= (n.516+268409C=)
c.*799C= (n.*799C=)
c.396C= (p.Ser132=)
c.663C= (p.Ser221=)
n.3418+1622G=
16g.78432698C>GCA396843433WWOXc.1002C>G (p.Ser334Arg)
n.1381C>G
c.409+317544C>G (n.409+317544C>G)
c.516+268409C>G (n.516+268409C>G)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.396C>G (p.Ser132Arg)
c.663C>G (p.Ser221Arg)
n.3418+1622G>C
 dbSNP
16g.78432698C>TCA496698578WWOXc.1002C>T (p.Ser334=)
n.1381C>T
c.409+317544C>T (n.409+317544C>T)
c.516+268409C>T (n.516+268409C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.396C>T (p.Ser132=)
c.663C>T (p.Ser221=)
n.3418+1622G>A
 gnomAD v4
16g.78432699T>ACA396843434WWOXc.1003T>A (p.Trp335Arg)
n.1382T>A
c.409+317545T>A (n.409+317545T>A)
c.516+268410T>A (n.516+268410T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.397T>A (p.Trp133Arg)
c.664T>A (p.Trp222Arg)
n.3418+1621A>T
 ClinVar
16g.78432699T>CCA396843436WWOXc.1003T>C (p.Trp335Arg)
n.1382T>C
c.409+317545T>C (n.409+317545T>C)
c.516+268410T>C (n.516+268410T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.397T>C (p.Trp133Arg)
c.664T>C (p.Trp222Arg)
n.3418+1621A>G
16g.78432699T>GCA396843435WWOXc.1003T>G (p.Trp335Gly)
n.1382T>G
c.409+317545T>G (n.409+317545T>G)
c.516+268410T>G (n.516+268410T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.397T>G (p.Trp133Gly)
c.664T>G (p.Trp222Gly)
n.3418+1621A>C
16g.78432700G>ACA396843437WWOXc.1004G>A (p.Trp335Ter)
n.1383G>A
c.409+317546G>A (n.409+317546G>A)
c.516+268411G>A (n.516+268411G>A)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.398G>A (p.Trp133Ter)
c.665G>A (p.Trp222Ter)
n.3418+1620C>T
 gnomAD v4
16g.78432700G>CCA396843438WWOXc.1004G>C (p.Trp335Ser)
n.1383G>C
c.409+317546G>C (n.409+317546G>C)
c.516+268411G>C (n.516+268411G>C)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.398G>C (p.Trp133Ser)
c.665G>C (p.Trp222Ser)
n.3418+1620C>G
16g.78432700G>TCA396843439WWOXc.1004G>T (p.Trp335Leu)
n.1383G>T
c.409+317546G>T (n.409+317546G>T)
c.516+268411G>T (n.516+268411G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.398G>T (p.Trp133Leu)
c.665G>T (p.Trp222Leu)
n.3418+1620C>A
16g.78432701G>ACA185916WWOXc.1005G>A (p.Trp335Ter)
n.1384G>A
c.409+317547G>A (n.409+317547G>A)
c.516+268412G>A (n.516+268412G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.399G>A (p.Trp133Ter)
c.666G>A (p.Trp222Ter)
n.3418+1619C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432701G>CCA396843440WWOXc.1005G>C (p.Trp335Cys)
n.1384G>C
c.409+317547G>C (n.409+317547G>C)
c.516+268412G>C (n.516+268412G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.399G>C (p.Trp133Cys)
c.666G>C (p.Trp222Cys)
n.3418+1619C>G
16g.78432701G=CA2235073480WWOXc.1005G= (p.Trp335=)
n.1384G=
c.409+317547G= (n.409+317547G=)
c.516+268412G= (n.516+268412G=)
c.*802G= (n.*802G=)
c.399G= (p.Trp133=)
c.666G= (p.Trp222=)
n.3418+1619C=
16g.78432701G>TCA396843441WWOXc.1005G>T (p.Trp335Cys)
n.1384G>T
c.409+317547G>T (n.409+317547G>T)
c.516+268412G>T (n.516+268412G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.399G>T (p.Trp133Cys)
c.666G>T (p.Trp222Cys)
n.3418+1619C>A
 gnomAD v4
16g.78432702T>ACA396843442WWOXc.1006T>A (p.Trp336Arg)
n.1385T>A
c.409+317548T>A (n.409+317548T>A)
c.516+268413T>A (n.516+268413T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.400T>A (p.Trp134Arg)
c.667T>A (p.Trp223Arg)
n.3418+1618A>T
16g.78432702T>CCA396843443WWOXc.1006T>C (p.Trp336Arg)
n.1385T>C
c.409+317548T>C (n.409+317548T>C)
c.516+268413T>C (n.516+268413T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.400T>C (p.Trp134Arg)
c.667T>C (p.Trp223Arg)
n.3418+1618A>G
16g.78432702T>GCA396843444WWOXc.1006T>G (p.Trp336Gly)
n.1385T>G
c.409+317548T>G (n.409+317548T>G)
c.516+268413T>G (n.516+268413T>G)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.400T>G (p.Trp134Gly)
c.667T>G (p.Trp223Gly)
n.3418+1618A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432702T=CA2235073488WWOXc.1006T= (p.Trp336=)
n.1385T=
c.409+317548T= (n.409+317548T=)
c.516+268413T= (n.516+268413T=)
c.*803T= (n.*803T=)
c.400T= (p.Trp134=)
c.667T= (p.Trp223=)
n.3418+1618A=
16g.78432703G>ACA396843445WWOXc.1007G>A (p.Trp336Ter)
n.1386G>A
c.409+317549G>A (n.409+317549G>A)
c.516+268414G>A (n.516+268414G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.401G>A (p.Trp134Ter)
c.668G>A (p.Trp223Ter)
n.3418+1617C>T
16g.78432703G>CCA396843446WWOXc.1007G>C (p.Trp336Ser)
n.1386G>C
c.409+317549G>C (n.409+317549G>C)
c.516+268414G>C (n.516+268414G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.401G>C (p.Trp134Ser)
c.668G>C (p.Trp223Ser)
n.3418+1617C>G
16g.78432703G>TCA396843447WWOXc.1007G>T (p.Trp336Leu)
n.1386G>T
c.409+317549G>T (n.409+317549G>T)
c.516+268414G>T (n.516+268414G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.401G>T (p.Trp134Leu)
c.668G>T (p.Trp223Leu)
n.3418+1617C>A
16g.78432704G>ACA396843448WWOXc.1008G>A (p.Trp336Ter)
n.1387G>A
c.409+317550G>A (n.409+317550G>A)
c.516+268415G>A (n.516+268415G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.402G>A (p.Trp134Ter)
c.669G>A (p.Trp223Ter)
n.3418+1616C>T
16g.78432704G>CCA396843449WWOXc.1008G>C (p.Trp336Cys)
n.1387G>C
c.409+317550G>C (n.409+317550G>C)
c.516+268415G>C (n.516+268415G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.402G>C (p.Trp134Cys)
c.669G>C (p.Trp223Cys)
n.3418+1616C>G
16g.78432704G=CA2235073494WWOXc.1008G= (p.Trp336=)
n.1387G=
c.409+317550G= (n.409+317550G=)
c.516+268415G= (n.516+268415G=)
c.*805G= (n.*805G=)
c.402G= (p.Trp134=)
c.669G= (p.Trp223=)
n.3418+1616C=
16g.78432704G>TCA8183598WWOXc.1008G>T (p.Trp336Cys)
n.1387G>T
c.409+317550G>T (n.409+317550G>T)
c.516+268415G>T (n.516+268415G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.402G>T (p.Trp134Cys)
c.669G>T (p.Trp223Cys)
n.3418+1616C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432705G>ACA396843450WWOXc.1009G>A (p.Val337Met)
n.1388G>A
c.409+317551G>A (n.409+317551G>A)
c.516+268416G>A (n.516+268416G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.403G>A (p.Val135Met)
c.670G>A (p.Val224Met)
n.3418+1615C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432705G>CCA396843451WWOXc.1009G>C (p.Val337Leu)
n.1388G>C
c.409+317551G>C (n.409+317551G>C)
c.516+268416G>C (n.516+268416G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.670G>C (p.Val224Leu)
n.3418+1615C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432705G=CA2235073504WWOXc.1009G= (p.Val337=)
n.1388G=
c.409+317551G= (n.409+317551G=)
c.516+268416G= (n.516+268416G=)
c.*806G= (n.*806G=)
c.403G= (p.Val135=)
c.670G= (p.Val224=)
n.3418+1615C=
16g.78432705G>TCA396843452WWOXc.1009G>T (p.Val337Leu)
n.1388G>T
c.409+317551G>T (n.409+317551G>T)
c.516+268416G>T (n.516+268416G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.403G>T (p.Val135Leu)
c.670G>T (p.Val224Leu)
n.3418+1615C>A
 gnomAD v4
16g.78432706T>ACA396843453WWOXc.1010T>A (p.Val337Glu)
n.1389T>A
c.409+317552T>A (n.409+317552T>A)
c.516+268417T>A (n.516+268417T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.404T>A (p.Val135Glu)
c.671T>A (p.Val224Glu)
n.3418+1614A>T
16g.78432706T>CCA396843454WWOXc.1010T>C (p.Val337Ala)
n.1389T>C
c.409+317552T>C (n.409+317552T>C)
c.516+268417T>C (n.516+268417T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.671T>C (p.Val224Ala)
n.3418+1614A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432706T>GCA396843455WWOXc.1010T>G (p.Val337Gly)
n.1389T>G
c.409+317552T>G (n.409+317552T>G)
c.516+268417T>G (n.516+268417T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.671T>G (p.Val224Gly)
n.3418+1614A>C
16g.78432706T=CA2235073507WWOXc.1010T= (p.Val337=)
n.1389T=
c.409+317552T= (n.409+317552T=)
c.516+268417T= (n.516+268417T=)
c.*807T= (n.*807T=)
c.404T= (p.Val135=)
c.671T= (p.Val224=)
n.3418+1614A=
16g.78432707G>ACA8183599WWOXc.1011G>A (p.Val337=)
n.1390G>A
c.409+317553G>A (n.409+317553G>A)
c.516+268418G>A (n.516+268418G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.405G>A (p.Val135=)
c.672G>A (p.Val224=)
n.3418+1613C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432707G>CCA496698583WWOXc.1011G>C (p.Val337=)
n.1390G>C
c.409+317553G>C (n.409+317553G>C)
c.516+268418G>C (n.516+268418G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.405G>C (p.Val135=)
c.672G>C (p.Val224=)
n.3418+1613C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432707G=CA2235073512WWOXc.1011G= (p.Val337=)
n.1390G=
c.409+317553G= (n.409+317553G=)
c.516+268418G= (n.516+268418G=)
c.*808G= (n.*808G=)
c.405G= (p.Val135=)
c.672G= (p.Val224=)
n.3418+1613C=
16g.78432707G>TCA496698584WWOXc.1011G>T (p.Val337=)
n.1390G>T
c.409+317553G>T (n.409+317553G>T)
c.516+268418G>T (n.516+268418G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.405G>T (p.Val135=)
c.672G>T (p.Val224=)
n.3418+1613C>A
 gnomAD v4
16g.78432708T>ACA396843456WWOXc.1012T>A (p.Tyr338Asn)
n.1391T>A
c.409+317554T>A (n.409+317554T>A)
c.516+268419T>A (n.516+268419T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
n.3418+1612A>T
16g.78432708T>CCA396843457WWOXc.1012T>C (p.Tyr338His)
n.1391T>C
c.409+317554T>C (n.409+317554T>C)
c.516+268419T>C (n.516+268419T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.673T>C (p.Tyr225His)
n.3418+1612A>G
16g.78432708T>GCA396843458WWOXc.1012T>G (p.Tyr338Asp)
n.1391T>G
c.409+317554T>G (n.409+317554T>G)
c.516+268419T>G (n.516+268419T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
n.3418+1612A>C
16g.78432708_78432710delinsTACCA2235073517WWOXc.1012_1014delinsTAC (p.Tyr338=)
n.1391_1393delinsTAC
c.409+317554_409+317556delinsTAC (n.409+317554_409+317556delinsTAC)
c.516+268419_516+268421delinsTAC (n.516+268419_516+268421delinsTAC)
c.*809_*811delinsTAC (n.*809_*811delinsTAC)
c.406_408delinsTAC (p.Tyr136=)
c.673_675delinsTAC (p.Tyr225=)
n.3418+1610_3418+1612delinsGTA
16g.78432709A>CCA396843459WWOXc.1013A>C (p.Tyr338Ser)
n.1392A>C
c.409+317555A>C (n.409+317555A>C)
c.516+268420A>C (n.516+268420A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
n.3418+1611T>G
 gnomAD v4
16g.78432709A>GCA396843460WWOXc.1013A>G (p.Tyr338Cys)
n.1392A>G
c.409+317555A>G (n.409+317555A>G)
c.516+268420A>G (n.516+268420A>G)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
n.3418+1611T>C
16g.78432709A>TCA396843461WWOXc.1013A>T (p.Tyr338Phe)
n.1392A>T
c.409+317555A>T (n.409+317555A>T)
c.516+268420A>T (n.516+268420A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
n.3418+1611T>A
16g.78432713_78432714delCA2235073520WWOXc.1017_1018del (p.Leu340AlafsTer?)
n.1396_1397del
c.409+317559_409+317560del (n.409+317559_409+317560del)
c.516+268424_516+268425del (n.516+268424_516+268425del)
c.*814_*815del (n.*814_*815del)
c.411_412del (p.Leu138AlafsTer?)
c.678_679del (p.Leu227AlafsTer?)
c.1017_1018del (p.Leu340AlafsTer15)
n.3418+1610_3418+1611del
 dbSNP
16g.78432710C>ACA396843463WWOXc.1014C>A (p.Tyr338Ter)
n.1393C>A
c.409+317556C>A (n.409+317556C>A)
c.516+268421C>A (n.516+268421C>A)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
c.675C>A (p.Tyr225Ter)
n.3418+1610G>T
16g.78432710C>GCA396843462WWOXc.1014C>G (p.Tyr338Ter)
n.1393C>G
c.409+317556C>G (n.409+317556C>G)
c.516+268421C>G (n.516+268421C>G)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.408C>G (p.Tyr136Ter)
c.675C>G (p.Tyr225Ter)
n.3418+1610G>C
16g.78432710C>TCA496698586WWOXc.1014C>T (p.Tyr338=)
n.1393C>T
c.409+317556C>T (n.409+317556C>T)
c.516+268421C>T (n.516+268421C>T)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.408C>T (p.Tyr136=)
c.675C>T (p.Tyr225=)
n.3418+1610G>A
 gnomAD v4
16g.78432711A=CA2235073523WWOXc.1015A= (p.Thr339=)
n.1394A=
c.409+317557A= (n.409+317557A=)
c.516+268422A= (n.516+268422A=)
c.*812A= (n.*812A=)
c.409A= (p.Thr137=)
c.676A= (p.Thr226=)
n.3418+1609T=
16g.78432711A>CCA396843464WWOXc.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.1394A>C
c.409+317557A>C (n.409+317557A>C)
c.516+268422A>C (n.516+268422A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
n.3418+1609T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78432711A>GCA396843465WWOXc.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.1394A>G
c.409+317557A>G (n.409+317557A>G)
c.516+268422A>G (n.516+268422A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
n.3418+1609T>C
16g.78432711A>TCA396843466WWOXc.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.1394A>T
c.409+317557A>T (n.409+317557A>T)
c.516+268422A>T (n.516+268422A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
n.3418+1609T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432712C>ACA396843467WWOXc.1016C>A (p.Thr339Lys)
n.1395C>A
c.409+317558C>A (n.409+317558C>A)
c.516+268423C>A (n.516+268423C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.410C>A (p.Thr137Lys)
c.677C>A (p.Thr226Lys)
n.3418+1608G>T
16g.78432712C=CA2235073529WWOXc.1016C= (p.Thr339=)
n.1395C=
c.409+317558C= (n.409+317558C=)
c.516+268423C= (n.516+268423C=)
c.*813C= (n.*813C=)
c.410C= (p.Thr137=)
c.677C= (p.Thr226=)
n.3418+1608G=
16g.78432712C>GCA396843468WWOXc.1016C>G (p.Thr339Arg)
n.1395C>G
c.409+317558C>G (n.409+317558C>G)
c.516+268423C>G (n.516+268423C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.410C>G (p.Thr137Arg)
c.677C>G (p.Thr226Arg)
n.3418+1608G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.78432712C>TCA284547521WWOXc.1016C>T (p.Thr339Ile)
n.1395C>T
c.409+317558C>T (n.409+317558C>T)
c.516+268423C>T (n.516+268423C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
n.3418+1608G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432713A=CA2235073561WWOXc.1017A= (p.Thr339=)
n.1396A=
c.409+317559A= (n.409+317559A=)
c.516+268424A= (n.516+268424A=)
c.*814A= (n.*814A=)
c.411A= (p.Thr137=)
c.678A= (p.Thr226=)
n.3418+1607T=
16g.78432713A>CCA496698587WWOXc.1017A>C (p.Thr339=)
n.1396A>C
c.409+317559A>C (n.409+317559A>C)
c.516+268424A>C (n.516+268424A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.411A>C (p.Thr137=)
c.678A>C (p.Thr226=)
n.3418+1607T>G
16g.78432713A>GCA496698588WWOXc.1017A>G (p.Thr339=)
n.1396A>G
c.409+317559A>G (n.409+317559A>G)
c.516+268424A>G (n.516+268424A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.411A>G (p.Thr137=)
c.678A>G (p.Thr226=)
n.3418+1607T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432713A>TCA496698589WWOXc.1017A>T (p.Thr339=)
n.1396A>T
c.409+317559A>T (n.409+317559A>T)
c.516+268424A>T (n.516+268424A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.411A>T (p.Thr137=)
c.678A>T (p.Thr226=)
n.3418+1607T>A
16g.78432714C>ACA396843469WWOXc.1018C>A (p.Leu340Met)
n.1397C>A
c.409+317560C>A (n.409+317560C>A)
c.516+268425C>A (n.516+268425C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.412C>A (p.Leu138Met)
c.679C>A (p.Leu227Met)
n.3418+1606G>T
 gnomAD v4
16g.78432714C=CA2235073571WWOXc.1018C= (p.Leu340=)
n.1397C=
c.409+317560C= (n.409+317560C=)
c.516+268425C= (n.516+268425C=)
c.*815C= (n.*815C=)
c.412C= (p.Leu138=)
c.679C= (p.Leu227=)
n.3418+1606G=
16g.78432714C>GCA284547522WWOXc.1018C>G (p.Leu340Val)
n.1397C>G
c.409+317560C>G (n.409+317560C>G)
c.516+268425C>G (n.516+268425C>G)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.3418+1606G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432714C>TCA496698590WWOXc.1018C>T (p.Leu340=)
n.1397C>T
c.409+317560C>T (n.409+317560C>T)
c.516+268425C>T (n.516+268425C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.412C>T (p.Leu138=)
c.679C>T (p.Leu227=)
n.3418+1606G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432715T>ACA396843470WWOXc.1019T>A (p.Leu340Gln)
n.1398T>A
c.409+317561T>A (n.409+317561T>A)
c.516+268426T>A (n.516+268426T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
n.3418+1605A>T
16g.78432715T>CCA8183600WWOXc.1019T>C (p.Leu340Pro)
n.1398T>C
c.409+317561T>C (n.409+317561T>C)
c.516+268426T>C (n.516+268426T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.3418+1605A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432715T>GCA396843471WWOXc.1019T>G (p.Leu340Arg)
n.1398T>G
c.409+317561T>G (n.409+317561T>G)
c.516+268426T>G (n.516+268426T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.3418+1605A>C
 gnomAD v4
16g.78432715T=CA2235073589WWOXc.1019T= (p.Leu340=)
n.1398T=
c.409+317561T= (n.409+317561T=)
c.516+268426T= (n.516+268426T=)
c.*816T= (n.*816T=)
c.413T= (p.Leu138=)
c.680T= (p.Leu227=)
n.3418+1605A=
16g.78432716G>ACA496698592WWOXc.1020G>A (p.Leu340=)
n.1399G>A
c.409+317562G>A (n.409+317562G>A)
c.516+268427G>A (n.516+268427G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
c.681G>A (p.Leu227=)
n.3418+1604C>T
16g.78432716G>CCA8183601WWOXc.1020G>C (p.Leu340=)
n.1399G>C
c.409+317562G>C (n.409+317562G>C)
c.516+268427G>C (n.516+268427G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.414G>C (p.Leu138=)
c.681G>C (p.Leu227=)
n.3418+1604C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.78432716G=CA2235073596WWOXc.1020G= (p.Leu340=)
n.1399G=
c.409+317562G= (n.409+317562G=)
c.516+268427G= (n.516+268427G=)
c.*817G= (n.*817G=)
c.414G= (p.Leu138=)
c.681G= (p.Leu227=)
n.3418+1604C=
16g.78432716G>TCA496698593WWOXc.1020G>T (p.Leu340=)
n.1399G>T
c.409+317562G>T (n.409+317562G>T)
c.516+268427G>T (n.516+268427G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.414G>T (p.Leu138=)
c.681G>T (p.Leu227=)
n.3418+1604C>A
16g.78432717C>ACA8183602WWOXc.1021C>A (p.Leu341Met)
n.1400C>A
c.409+317563C>A (n.409+317563C>A)
c.516+268428C>A (n.516+268428C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
n.3418+1603G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432717C=CA2235073604WWOXc.1021C= (p.Leu341=)
n.1400C=
c.409+317563C= (n.409+317563C=)
c.516+268428C= (n.516+268428C=)
c.*818C= (n.*818C=)
c.415C= (p.Leu139=)
c.682C= (p.Leu228=)
n.3418+1603G=
16g.78432717C>GCA396843472WWOXc.1021C>G (p.Leu341Val)
n.1400C>G
c.409+317563C>G (n.409+317563C>G)
c.516+268428C>G (n.516+268428C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.3418+1603G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.78432717C>TCA8183603WWOXc.1021C>T (p.Leu341=)
n.1400C>T
c.409+317563C>T (n.409+317563C>T)
c.516+268428C>T (n.516+268428C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.415C>T (p.Leu139=)
c.682C>T (p.Leu228=)
n.3418+1603G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432718T>ACA396843473WWOXc.1022T>A (p.Leu341Gln)
n.1401T>A
c.409+317564T>A (n.409+317564T>A)
c.516+268429T>A (n.516+268429T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.3418+1602A>T
 dbSNP
16g.78432718T>CCA8183604WWOXc.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.1401T>C
c.409+317564T>C (n.409+317564T>C)
c.516+268429T>C (n.516+268429T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.3418+1602A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432718T>GCA396843474WWOXc.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.1401T>G
c.409+317564T>G (n.409+317564T>G)
c.516+268429T>G (n.516+268429T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.3418+1602A>C
16g.78432718T=CA2235073611WWOXc.1022T= (p.Leu341=)
n.1401T=
c.409+317564T= (n.409+317564T=)
c.516+268429T= (n.516+268429T=)
c.*819T= (n.*819T=)
c.416T= (p.Leu139=)
c.683T= (p.Leu228=)
n.3418+1602A=
16g.78432719G>ACA496698599WWOXc.1023G>A (p.Leu341=)
n.1402G>A
c.409+317565G>A (n.409+317565G>A)
c.516+268430G>A (n.516+268430G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.684G>A (p.Leu228=)
n.3418+1601C>T
 gnomAD v4
16g.78432719G>CCA496698597WWOXc.1023G>C (p.Leu341=)
n.1402G>C
c.409+317565G>C (n.409+317565G>C)
c.516+268430G>C (n.516+268430G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.417G>C (p.Leu139=)
c.684G>C (p.Leu228=)
n.3418+1601C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432719G=CA2235073613WWOXc.1023G= (p.Leu341=)
n.1402G=
c.409+317565G= (n.409+317565G=)
c.516+268430G= (n.516+268430G=)
c.*820G= (n.*820G=)
c.417G= (p.Leu139=)
c.684G= (p.Leu228=)
n.3418+1601C=
16g.78432719G>TCA496698598WWOXc.1023G>T (p.Leu341=)
n.1402G>T
c.409+317565G>T (n.409+317565G>T)
c.516+268430G>T (n.516+268430G>T)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.417G>T (p.Leu139=)
c.684G>T (p.Leu228=)
n.3418+1601C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched