Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.78432523A= | CA2235072713 | WWOX | c.827A= (p.Asp276=) n.1206A= c.409+317369A= (n.409+317369A=) c.516+268234A= (n.516+268234A=) n.515A= c.*624A= (n.*624A=) c.221A= (p.Asp74=) c.488A= (p.Asp163=) n.3419-1710T= | |
16 | g.78432523A>C | CA396843099 | WWOX | c.827A>C (p.Asp276Ala) n.1206A>C c.409+317369A>C (n.409+317369A>C) c.516+268234A>C (n.516+268234A>C) n.515A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.221A>C (p.Asp74Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.3419-1710T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432523A>G | CA396843100 | WWOX | c.827A>G (p.Asp276Gly) n.1206A>G c.409+317369A>G (n.409+317369A>G) c.516+268234A>G (n.516+268234A>G) n.515A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.221A>G (p.Asp74Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.3419-1710T>C | gnomAD v4 |
16 | g.78432523A>T | CA396843101 | WWOX | c.827A>T (p.Asp276Val) n.1206A>T c.409+317369A>T (n.409+317369A>T) c.516+268234A>T (n.516+268234A>T) n.515A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.221A>T (p.Asp74Val) c.488A>T (p.Asp163Val) n.3419-1710T>A | |
16 | g.78432524C>A | CA396843102 | WWOX | c.828C>A (p.Asp276Glu) n.1207C>A c.409+317370C>A (n.409+317370C>A) c.516+268235C>A (n.516+268235C>A) n.516C>A c.*625C>A (n.*625C>A) c.222C>A (p.Asp74Glu) c.489C>A (p.Asp163Glu) n.3419-1711G>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432524C= | CA2235072715 | WWOX | c.828C= (p.Asp276=) n.1207C= c.409+317370C= (n.409+317370C=) c.516+268235C= (n.516+268235C=) n.516C= c.*625C= (n.*625C=) c.222C= (p.Asp74=) c.489C= (p.Asp163=) n.3419-1711G= | |
16 | g.78432524C>G | CA8183505 | WWOX | c.828C>G (p.Asp276Glu) n.1207C>G c.409+317370C>G (n.409+317370C>G) c.516+268235C>G (n.516+268235C>G) n.516C>G c.*625C>G (n.*625C>G) c.222C>G (p.Asp74Glu) c.489C>G (p.Asp163Glu) n.3419-1711G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432524C>T | CA496697948 | WWOX | c.828C>T (p.Asp276=) n.1207C>T c.409+317370C>T (n.409+317370C>T) c.516+268235C>T (n.516+268235C>T) n.516C>T c.*625C>T (n.*625C>T) c.222C>T (p.Asp74=) c.489C>T (p.Asp163=) n.3419-1711G>A | |
16 | g.78432525T>A | CA396843104 | WWOX | c.829T>A (p.Phe277Ile) n.1208T>A c.409+317371T>A (n.409+317371T>A) c.516+268236T>A (n.516+268236T>A) n.517T>A c.*626T>A (n.*626T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.490T>A (p.Phe164Ile) n.3419-1712A>T | |
16 | g.78432525T>C | CA396843105 | WWOX | c.829T>C (p.Phe277Leu) n.1208T>C c.409+317371T>C (n.409+317371T>C) c.516+268236T>C (n.516+268236T>C) n.517T>C c.*626T>C (n.*626T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.490T>C (p.Phe164Leu) n.3419-1712A>G | |
16 | g.78432525T>G | CA396843103 | WWOX | c.829T>G (p.Phe277Val) n.1208T>G c.409+317371T>G (n.409+317371T>G) c.516+268236T>G (n.516+268236T>G) n.517T>G c.*626T>G (n.*626T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) c.490T>G (p.Phe164Val) n.3419-1712A>C | |
16 | g.78432526T>A | CA396843106 | WWOX | c.830T>A (p.Phe277Tyr) n.1209T>A c.409+317372T>A (n.409+317372T>A) c.516+268237T>A (n.516+268237T>A) n.518T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.491T>A (p.Phe164Tyr) n.3419-1713A>T | |
16 | g.78432526T>C | CA8183506 | WWOX | c.830T>C (p.Phe277Ser) n.1209T>C c.409+317372T>C (n.409+317372T>C) c.516+268237T>C (n.516+268237T>C) n.518T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.491T>C (p.Phe164Ser) n.3419-1713A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432526T>G | CA396843107 | WWOX | c.830T>G (p.Phe277Cys) n.1209T>G c.409+317372T>G (n.409+317372T>G) c.516+268237T>G (n.516+268237T>G) n.518T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.491T>G (p.Phe164Cys) n.3419-1713A>C | |
16 | g.78432526T= | CA2235072722 | WWOX | c.830T= (p.Phe277=) n.1209T= c.409+317372T= (n.409+317372T=) c.516+268237T= (n.516+268237T=) n.518T= c.*627T= (n.*627T=) c.224T= (p.Phe75=) c.491T= (p.Phe164=) n.3419-1713A= | |
16 | g.78432527C>A | CA8183507 | WWOX | c.831C>A (p.Phe277Leu) n.1210C>A c.409+317373C>A (n.409+317373C>A) c.516+268238C>A (n.516+268238C>A) n.519C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.225C>A (p.Phe75Leu) c.492C>A (p.Phe164Leu) n.3419-1714G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432527C= | CA2235072725 | WWOX | c.831C= (p.Phe277=) n.1210C= c.409+317373C= (n.409+317373C=) c.516+268238C= (n.516+268238C=) n.519C= c.*628C= (n.*628C=) c.225C= (p.Phe75=) c.492C= (p.Phe164=) n.3419-1714G= | |
16 | g.78432527C>G | CA396843108 | WWOX | c.831C>G (p.Phe277Leu) n.1210C>G c.409+317373C>G (n.409+317373C>G) c.516+268238C>G (n.516+268238C>G) n.519C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.225C>G (p.Phe75Leu) c.492C>G (p.Phe164Leu) n.3419-1714G>C | |
16 | g.78432527C>T | CA496697955 | WWOX | c.831C>T (p.Phe277=) n.1210C>T c.409+317373C>T (n.409+317373C>T) c.516+268238C>T (n.516+268238C>T) n.519C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.225C>T (p.Phe75=) c.492C>T (p.Phe164=) n.3419-1714G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432528A= | CA2235072727 | WWOX | c.832A= (p.Ser278=) n.1211A= c.409+317374A= (n.409+317374A=) c.516+268239A= (n.516+268239A=) n.520A= c.*629A= (n.*629A=) c.226A= (p.Ser76=) c.493A= (p.Ser165=) n.3419-1715T= | |
16 | g.78432528A>C | CA396843109 | WWOX | c.832A>C (p.Ser278Arg) n.1211A>C c.409+317374A>C (n.409+317374A>C) c.516+268239A>C (n.516+268239A>C) n.520A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.226A>C (p.Ser76Arg) c.493A>C (p.Ser165Arg) n.3419-1715T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432528A>G | CA396843110 | WWOX | c.832A>G (p.Ser278Gly) n.1211A>G c.409+317374A>G (n.409+317374A>G) c.516+268239A>G (n.516+268239A>G) n.520A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.226A>G (p.Ser76Gly) c.493A>G (p.Ser165Gly) n.3419-1715T>C | |
16 | g.78432528A>T | CA396843111 | WWOX | c.832A>T (p.Ser278Cys) n.1211A>T c.409+317374A>T (n.409+317374A>T) c.516+268239A>T (n.516+268239A>T) n.520A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.226A>T (p.Ser76Cys) c.493A>T (p.Ser165Cys) n.3419-1715T>A | |
16 | g.78432529G>A | CA396843112 | WWOX | c.833G>A (p.Ser278Asn) n.1212G>A c.409+317375G>A (n.409+317375G>A) c.516+268240G>A (n.516+268240G>A) n.521G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.227G>A (p.Ser76Asn) c.494G>A (p.Ser165Asn) n.3419-1716C>T | ClinVar |
16 | g.78432529G>C | CA396843113 | WWOX | c.833G>C (p.Ser278Thr) n.1212G>C c.409+317375G>C (n.409+317375G>C) c.516+268240G>C (n.516+268240G>C) n.521G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.227G>C (p.Ser76Thr) c.494G>C (p.Ser165Thr) n.3419-1716C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.78432529G= | CA2235072731 | WWOX | c.833G= (p.Ser278=) n.1212G= c.409+317375G= (n.409+317375G=) c.516+268240G= (n.516+268240G=) n.521G= c.*630G= (n.*630G=) c.227G= (p.Ser76=) c.494G= (p.Ser165=) n.3419-1716C= | |
16 | g.78432529G>T | CA396843114 | WWOX | c.833G>T (p.Ser278Ile) n.1212G>T c.409+317375G>T (n.409+317375G>T) c.516+268240G>T (n.516+268240G>T) n.521G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.227G>T (p.Ser76Ile) c.494G>T (p.Ser165Ile) n.3419-1716C>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432530T>A | CA396843115 | WWOX | c.834T>A (p.Ser278Arg) n.1213T>A c.409+317376T>A (n.409+317376T>A) c.516+268241T>A (n.516+268241T>A) n.522T>A c.*631T>A (n.*631T>A) c.228T>A (p.Ser76Arg) c.495T>A (p.Ser165Arg) n.3419-1717A>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432530T>C | CA496697957 | WWOX | c.834T>C (p.Ser278=) n.1213T>C c.409+317376T>C (n.409+317376T>C) c.516+268241T>C (n.516+268241T>C) n.522T>C c.*631T>C (n.*631T>C) c.228T>C (p.Ser76=) c.495T>C (p.Ser165=) n.3419-1717A>G | |
16 | g.78432530T>G | CA396843116 | WWOX | c.834T>G (p.Ser278Arg) n.1213T>G c.409+317376T>G (n.409+317376T>G) c.516+268241T>G (n.516+268241T>G) n.522T>G c.*631T>G (n.*631T>G) c.228T>G (p.Ser76Arg) c.495T>G (p.Ser165Arg) n.3419-1717A>C | |
16 | g.78432531C>A | CA396843118 | WWOX | c.835C>A (p.Arg279Ser) n.1214C>A c.409+317377C>A (n.409+317377C>A) c.516+268242C>A (n.516+268242C>A) n.523C>A c.*632C>A (n.*632C>A) c.229C>A (p.Arg77Ser) c.496C>A (p.Arg166Ser) n.3419-1718G>T | |
16 | g.78432531C= | CA2235072739 | WWOX | c.835C= (p.Arg279=) n.1214C= c.409+317377C= (n.409+317377C=) c.516+268242C= (n.516+268242C=) n.523C= c.*632C= (n.*632C=) c.229C= (p.Arg77=) c.496C= (p.Arg166=) n.3419-1718G= | |
16 | g.78432531C>G | CA396843117 | WWOX | c.835C>G (p.Arg279Gly) n.1214C>G c.409+317377C>G (n.409+317377C>G) c.516+268242C>G (n.516+268242C>G) n.523C>G c.*632C>G (n.*632C>G) c.229C>G (p.Arg77Gly) c.496C>G (p.Arg166Gly) n.3419-1718G>C | |
16 | g.78432531C>T | CA8183508 | WWOX | c.835C>T (p.Arg279Cys) n.1214C>T c.409+317377C>T (n.409+317377C>T) c.516+268242C>T (n.516+268242C>T) n.523C>T c.*632C>T (n.*632C>T) c.229C>T (p.Arg77Cys) c.496C>T (p.Arg166Cys) n.3419-1718G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432532G>A | CA8183509 | WWOX | c.836G>A (p.Arg279His) n.1215G>A c.409+317378G>A (n.409+317378G>A) c.516+268243G>A (n.516+268243G>A) n.524G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.230G>A (p.Arg77His) c.497G>A (p.Arg166His) n.3419-1719C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.78432532G>C | CA396843119 | WWOX | c.836G>C (p.Arg279Pro) n.1215G>C c.409+317378G>C (n.409+317378G>C) c.516+268243G>C (n.516+268243G>C) n.524G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.230G>C (p.Arg77Pro) c.497G>C (p.Arg166Pro) n.3419-1719C>G | |
16 | g.78432532G= | CA2235072746 | WWOX | c.836G= (p.Arg279=) n.1215G= c.409+317378G= (n.409+317378G=) c.516+268243G= (n.516+268243G=) n.524G= c.*633G= (n.*633G=) c.230G= (p.Arg77=) c.497G= (p.Arg166=) n.3419-1719C= | |
16 | g.78432532G>T | CA396843120 | WWOX | c.836G>T (p.Arg279Leu) n.1215G>T c.409+317378G>T (n.409+317378G>T) c.516+268243G>T (n.516+268243G>T) n.524G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.230G>T (p.Arg77Leu) c.497G>T (p.Arg166Leu) n.3419-1719C>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432533C>A | CA496697959 | WWOX | c.837C>A (p.Arg279=) n.1216C>A c.409+317379C>A (n.409+317379C>A) c.516+268244C>A (n.516+268244C>A) n.525C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.231C>A (p.Arg77=) c.498C>A (p.Arg166=) n.3419-1720G>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432533C>G | CA496697961 | WWOX | c.837C>G (p.Arg279=) n.1216C>G c.409+317379C>G (n.409+317379C>G) c.516+268244C>G (n.516+268244C>G) n.525C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.231C>G (p.Arg77=) c.498C>G (p.Arg166=) n.3419-1720G>C | |
16 | g.78432533C>T | CA496697962 | WWOX | c.837C>T (p.Arg279=) n.1216C>T c.409+317379C>T (n.409+317379C>T) c.516+268244C>T (n.516+268244C>T) n.525C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.231C>T (p.Arg77=) c.498C>T (p.Arg166=) n.3419-1720G>A | |
16 | g.78432534C>A | CA396843121 | WWOX | c.838C>A (p.Leu280Ile) n.1217C>A c.409+317380C>A (n.409+317380C>A) c.516+268245C>A (n.516+268245C>A) n.526C>A c.*635C>A (n.*635C>A) c.232C>A (p.Leu78Ile) c.499C>A (p.Leu167Ile) n.3419-1721G>T | |
16 | g.78432534C= | CA2235072749 | WWOX | c.838C= (p.Leu280=) n.1217C= c.409+317380C= (n.409+317380C=) c.516+268245C= (n.516+268245C=) n.526C= c.*635C= (n.*635C=) c.232C= (p.Leu78=) c.499C= (p.Leu167=) n.3419-1721G= | |
16 | g.78432534C>G | CA284547203 | WWOX | c.838C>G (p.Leu280Val) n.1217C>G c.409+317380C>G (n.409+317380C>G) c.516+268245C>G (n.516+268245C>G) n.526C>G c.*635C>G (n.*635C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) c.499C>G (p.Leu167Val) n.3419-1721G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432534C>T | CA396843122 | WWOX | c.838C>T (p.Leu280Phe) n.1217C>T c.409+317380C>T (n.409+317380C>T) c.516+268245C>T (n.516+268245C>T) n.526C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.232C>T (p.Leu78Phe) c.499C>T (p.Leu167Phe) n.3419-1721G>A | dbSNP |
16 | g.78432535T>A | CA396843123 | WWOX | c.839T>A (p.Leu280His) n.1218T>A c.409+317381T>A (n.409+317381T>A) c.516+268246T>A (n.516+268246T>A) n.527T>A c.*636T>A (n.*636T>A) c.233T>A (p.Leu78His) c.500T>A (p.Leu167His) n.3419-1722A>T | |
16 | g.78432535T>C | CA396843124 | WWOX | c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1218T>C c.409+317381T>C (n.409+317381T>C) c.516+268246T>C (n.516+268246T>C) n.527T>C c.*636T>C (n.*636T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) n.3419-1722A>G | |
16 | g.78432535T>G | CA396843125 | WWOX | c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1218T>G c.409+317381T>G (n.409+317381T>G) c.516+268246T>G (n.516+268246T>G) n.527T>G c.*636T>G (n.*636T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) n.3419-1722A>C | |
16 | g.78432536C>A | CA496697964 | WWOX | c.840C>A (p.Leu280=) n.1219C>A c.409+317382C>A (n.409+317382C>A) c.516+268247C>A (n.516+268247C>A) n.528C>A c.*637C>A (n.*637C>A) c.234C>A (p.Leu78=) c.501C>A (p.Leu167=) n.3419-1723G>T | |
16 | g.78432536C= | CA2235072754 | WWOX | c.840C= (p.Leu280=) n.1219C= c.409+317382C= (n.409+317382C=) c.516+268247C= (n.516+268247C=) n.528C= c.*637C= (n.*637C=) c.234C= (p.Leu78=) c.501C= (p.Leu167=) n.3419-1723G= | |
16 | g.78432536C>G | CA496697967 | WWOX | c.840C>G (p.Leu280=) n.1219C>G c.409+317382C>G (n.409+317382C>G) c.516+268247C>G (n.516+268247C>G) n.528C>G c.*637C>G (n.*637C>G) c.234C>G (p.Leu78=) c.501C>G (p.Leu167=) n.3419-1723G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432536C>T | CA8183510 | WWOX | c.840C>T (p.Leu280=) n.1219C>T c.409+317382C>T (n.409+317382C>T) c.516+268247C>T (n.516+268247C>T) n.528C>T c.*637C>T (n.*637C>T) c.234C>T (p.Leu78=) c.501C>T (p.Leu167=) n.3419-1723G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432537T>A | CA396843126 | WWOX | c.841T>A (p.Ser281Thr) n.1220T>A c.409+317383T>A (n.409+317383T>A) c.516+268248T>A (n.516+268248T>A) n.529T>A c.*638T>A (n.*638T>A) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.3419-1724A>T | |
16 | g.78432537T>C | CA396843127 | WWOX | c.841T>C (p.Ser281Pro) n.1220T>C c.409+317383T>C (n.409+317383T>C) c.516+268248T>C (n.516+268248T>C) n.529T>C c.*638T>C (n.*638T>C) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) n.3419-1724A>G | |
16 | g.78432537T>G | CA396843128 | WWOX | c.841T>G (p.Ser281Ala) n.1220T>G c.409+317383T>G (n.409+317383T>G) c.516+268248T>G (n.516+268248T>G) n.529T>G c.*638T>G (n.*638T>G) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.3419-1724A>C | |
16 | g.78432538C>A | CA396843131 | WWOX | c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.1221C>A c.409+317384C>A (n.409+317384C>A) c.516+268249C>A (n.516+268249C>A) n.530C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.3419-1725G>T | |
16 | g.78432538C= | CA2235072759 | WWOX | c.842C= (p.Ser281=) n.1221C= c.409+317384C= (n.409+317384C=) c.516+268249C= (n.516+268249C=) n.530C= c.*639C= (n.*639C=) c.236C= (p.Ser79=) c.503C= (p.Ser168=) n.3419-1725G= | |
16 | g.78432538C>G | CA396843130 | WWOX | c.842C>G (p.Ser281Cys) n.1221C>G c.409+317384C>G (n.409+317384C>G) c.516+268249C>G (n.516+268249C>G) n.530C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.236C>G (p.Ser79Cys) c.503C>G (p.Ser168Cys) n.3419-1725G>C | gnomAD v4 |
16 | g.78432538C>T | CA396843129 | WWOX | c.842C>T (p.Ser281Phe) n.1221C>T c.409+317384C>T (n.409+317384C>T) c.516+268249C>T (n.516+268249C>T) n.530C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.236C>T (p.Ser79Phe) c.503C>T (p.Ser168Phe) n.3419-1725G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.78432539T>A | CA8183511 | WWOX | c.843T>A (p.Ser281=) n.1222T>A c.409+317385T>A (n.409+317385T>A) c.516+268250T>A (n.516+268250T>A) n.531T>A c.*640T>A (n.*640T>A) c.237T>A (p.Ser79=) c.504T>A (p.Ser168=) n.3419-1726A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432539T>C | CA496697972 | WWOX | c.843T>C (p.Ser281=) n.1222T>C c.409+317385T>C (n.409+317385T>C) c.516+268250T>C (n.516+268250T>C) n.531T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.237T>C (p.Ser79=) c.504T>C (p.Ser168=) n.3419-1726A>G | |
16 | g.78432539T>G | CA496697974 | WWOX | c.843T>G (p.Ser281=) n.1222T>G c.409+317385T>G (n.409+317385T>G) c.516+268250T>G (n.516+268250T>G) n.531T>G c.*640T>G (n.*640T>G) c.237T>G (p.Ser79=) c.504T>G (p.Ser168=) n.3419-1726A>C | |
16 | g.78432539T= | CA2235072766 | WWOX | c.843T= (p.Ser281=) n.1222T= c.409+317385T= (n.409+317385T=) c.516+268250T= (n.516+268250T=) n.531T= c.*640T= (n.*640T=) c.237T= (p.Ser79=) c.504T= (p.Ser168=) n.3419-1726A= | |
16 | g.78432539_78432540delinsCG | CA2580092131 | WWOX | c.843_844delinsCG (p.Pro282Ala) n.1222_1223delinsCG c.409+317385_409+317386delinsCG (n.409+317385_409+317386delinsCG) c.516+268250_516+268251delinsCG (n.516+268250_516+268251delinsCG) n.531_532delinsCG c.*640_*641delinsCG (n.*640_*641delinsCG) c.237_238delinsCG (p.Pro80Ala) c.504_505delinsCG (p.Pro169Ala) n.3419-1727_3419-1726delinsCG | ClinVar |
16 | g.78432540C>A | CA396843132 | WWOX | c.844C>A (p.Pro282Thr) n.1223C>A c.409+317386C>A (n.409+317386C>A) c.516+268251C>A (n.516+268251C>A) n.532C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) n.3419-1727G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.78432540C= | CA2235072777 | WWOX | c.844C= (p.Pro282=) n.1223C= c.409+317386C= (n.409+317386C=) c.516+268251C= (n.516+268251C=) n.532C= c.*641C= (n.*641C=) c.238C= (p.Pro80=) c.505C= (p.Pro169=) n.3419-1727G= | |
16 | g.78432540C>G | CA8183512 | WWOX | c.844C>G (p.Pro282Ala) n.1223C>G c.409+317386C>G (n.409+317386C>G) c.516+268251C>G (n.516+268251C>G) n.532C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) n.3419-1727G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432540C>T | CA396843133 | WWOX | c.844C>T (p.Pro282Ser) n.1223C>T c.409+317386C>T (n.409+317386C>T) c.516+268251C>T (n.516+268251C>T) n.532C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) n.3419-1727G>A | |
16 | g.78432541C>A | CA284547214 | WWOX | c.845C>A (p.Pro282Gln) n.1224C>A c.409+317387C>A (n.409+317387C>A) c.516+268252C>A (n.516+268252C>A) n.533C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.239C>A (p.Pro80Gln) c.506C>A (p.Pro169Gln) n.3419-1728G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432541C= | CA2235072781 | WWOX | c.845C= (p.Pro282=) n.1224C= c.409+317387C= (n.409+317387C=) c.516+268252C= (n.516+268252C=) n.533C= c.*642C= (n.*642C=) c.239C= (p.Pro80=) c.506C= (p.Pro169=) n.3419-1728G= | |
16 | g.78432541C>G | CA396843134 | WWOX | c.845C>G (p.Pro282Arg) n.1224C>G c.409+317387C>G (n.409+317387C>G) c.516+268252C>G (n.516+268252C>G) n.533C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) n.3419-1728G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432541C>T | CA8183513 | WWOX | c.845C>T (p.Pro282Leu) n.1224C>T c.409+317387C>T (n.409+317387C>T) c.516+268252C>T (n.516+268252C>T) n.533C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) n.3419-1728G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432542A= | CA2235072787 | WWOX | c.846A= (p.Pro282=) n.1225A= c.409+317388A= (n.409+317388A=) c.516+268253A= (n.516+268253A=) n.534A= c.*643A= (n.*643A=) c.240A= (p.Pro80=) c.507A= (p.Pro169=) n.3419-1729T= | |
16 | g.78432542A>C | CA8183514 | WWOX | c.846A>C (p.Pro282=) n.1225A>C c.409+317388A>C (n.409+317388A>C) c.516+268253A>C (n.516+268253A>C) n.534A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.240A>C (p.Pro80=) c.507A>C (p.Pro169=) n.3419-1729T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.78432542A>G | CA496697982 | WWOX | c.846A>G (p.Pro282=) n.1225A>G c.409+317388A>G (n.409+317388A>G) c.516+268253A>G (n.516+268253A>G) n.534A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.240A>G (p.Pro80=) c.507A>G (p.Pro169=) n.3419-1729T>C | gnomAD v4 |
16 | g.78432542A>T | CA496697983 | WWOX | c.846A>T (p.Pro282=) n.1225A>T c.409+317388A>T (n.409+317388A>T) c.516+268253A>T (n.516+268253A>T) n.534A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.240A>T (p.Pro80=) c.507A>T (p.Pro169=) n.3419-1729T>A | |
16 | g.78432543A= | CA2235072791 | WWOX | c.847A= (p.Thr283=) n.1226A= c.409+317389A= (n.409+317389A=) c.516+268254A= (n.516+268254A=) n.535A= c.*644A= (n.*644A=) c.241A= (p.Thr81=) c.508A= (p.Thr170=) n.3419-1730T= | |
16 | g.78432543A>C | CA284547223 | WWOX | c.847A>C (p.Thr283Pro) n.1226A>C c.409+317389A>C (n.409+317389A>C) c.516+268254A>C (n.516+268254A>C) n.535A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.241A>C (p.Thr81Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) n.3419-1730T>G | dbSNP |
16 | g.78432543A>G | CA396843135 | WWOX | c.847A>G (p.Thr283Ala) n.1226A>G c.409+317389A>G (n.409+317389A>G) c.516+268254A>G (n.516+268254A>G) n.535A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.241A>G (p.Thr81Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) n.3419-1730T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432543A>T | CA396843136 | WWOX | c.847A>T (p.Thr283Ser) n.1226A>T c.409+317389A>T (n.409+317389A>T) c.516+268254A>T (n.516+268254A>T) n.535A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.241A>T (p.Thr81Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) n.3419-1730T>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.78432544C>A | CA396843137 | WWOX | c.848C>A (p.Thr283Lys) n.1227C>A c.409+317390C>A (n.409+317390C>A) c.516+268255C>A (n.516+268255C>A) n.536C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.242C>A (p.Thr81Lys) c.509C>A (p.Thr170Lys) n.3419-1731G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432544C= | CA2235072799 | WWOX | c.848C= (p.Thr283=) n.1227C= c.409+317390C= (n.409+317390C=) c.516+268255C= (n.516+268255C=) n.536C= c.*645C= (n.*645C=) c.242C= (p.Thr81=) c.509C= (p.Thr170=) n.3419-1731G= | |
16 | g.78432544C>G | CA396843138 | WWOX | c.848C>G (p.Thr283Arg) n.1227C>G c.409+317390C>G (n.409+317390C>G) c.516+268255C>G (n.516+268255C>G) n.536C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.242C>G (p.Thr81Arg) c.509C>G (p.Thr170Arg) n.3419-1731G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432544C>T | CA396843139 | WWOX | c.848C>T (p.Thr283Ile) n.1227C>T c.409+317390C>T (n.409+317390C>T) c.516+268255C>T (n.516+268255C>T) n.536C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.242C>T (p.Thr81Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) n.3419-1731G>A | |
16 | g.78432544_78432545delinsCA | CA2235072800 | WWOX | c.848_849delinsCA (p.Thr283=) n.1227_1228delinsCA c.409+317390_409+317391delinsCA (n.409+317390_409+317391delinsCA) c.516+268255_516+268256delinsCA (n.516+268255_516+268256delinsCA) n.536_537delinsCA c.*645_*646delinsCA (n.*645_*646delinsCA) c.242_243delinsCA (p.Thr81=) c.509_510delinsCA (p.Thr170=) n.3419-1732_3419-1731delinsTG | |
16 | g.78432545A= | CA2235072811 | WWOX | c.849A= (p.Thr283=) n.1228A= c.409+317391A= (n.409+317391A=) c.516+268256A= (n.516+268256A=) n.537A= c.*646A= (n.*646A=) c.243A= (p.Thr81=) c.510A= (p.Thr170=) n.3419-1732T= | |
16 | g.78432545A>C | CA8183516 | WWOX | c.849A>C (p.Thr283=) n.1228A>C c.409+317391A>C (n.409+317391A>C) c.516+268256A>C (n.516+268256A>C) n.537A>C c.*646A>C (n.*646A>C) c.243A>C (p.Thr81=) c.510A>C (p.Thr170=) n.3419-1732T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432545A>G | CA8183515 | WWOX | c.849A>G (p.Thr283=) n.1228A>G c.409+317391A>G (n.409+317391A>G) c.516+268256A>G (n.516+268256A>G) n.537A>G c.*646A>G (n.*646A>G) c.243A>G (p.Thr81=) c.510A>G (p.Thr170=) n.3419-1732T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432545A>T | CA496697990 | WWOX | c.849A>T (p.Thr283=) n.1228A>T c.409+317391A>T (n.409+317391A>T) c.516+268256A>T (n.516+268256A>T) n.537A>T c.*646A>T (n.*646A>T) c.243A>T (p.Thr81=) c.510A>T (p.Thr170=) n.3419-1732T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432550dup | CA724259215 | WWOX | c.854dup (p.Asn285LysfsTer10) n.1233dup c.409+317396dup (n.409+317396dup) c.516+268261dup (n.516+268261dup) n.542dup c.*651dup (n.*651dup) c.248dup (p.Asn83LysfsTer10) c.515dup (p.Asn172LysfsTer10) n.3419-1732dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432550del | CA1139664834 | WWOX | c.854del (p.Asn285ThrfsTer?) n.1233del c.409+317396del (n.409+317396del) c.516+268261del (n.516+268261del) n.542del c.*651del (n.*651del) c.248del (p.Asn83ThrfsTer?) c.515del (p.Asn172ThrfsTer?) n.3419-1732del | ClinVar dbSNP |
16 | g.78432546A= | CA2235072815 | WWOX | c.850A= (p.Lys284=) n.1229A= c.409+317392A= (n.409+317392A=) c.516+268257A= (n.516+268257A=) n.538A= c.*647A= (n.*647A=) c.244A= (p.Lys82=) c.511A= (p.Lys171=) n.3419-1733T= | |
16 | g.78432546A>C | CA396843140 | WWOX | c.850A>C (p.Lys284Gln) n.1229A>C c.409+317392A>C (n.409+317392A>C) c.516+268257A>C (n.516+268257A>C) n.538A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) n.3419-1733T>G | |
16 | g.78432546A>G | CA396843141 | WWOX | c.850A>G (p.Lys284Glu) n.1229A>G c.409+317392A>G (n.409+317392A>G) c.516+268257A>G (n.516+268257A>G) n.538A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) n.3419-1733T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.78432546A>T | CA396843142 | WWOX | c.850A>T (p.Lys284Ter) n.1229A>T c.409+317392A>T (n.409+317392A>T) c.516+268257A>T (n.516+268257A>T) n.538A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) n.3419-1733T>A | |
16 | g.78432547A= | CA2235072818 | WWOX | c.851A= (p.Lys284=) n.1230A= c.409+317393A= (n.409+317393A=) c.516+268258A= (n.516+268258A=) n.539A= c.*648A= (n.*648A=) c.245A= (p.Lys82=) c.512A= (p.Lys171=) n.3419-1734T= | |
16 | g.78432547A>C | CA396843143 | WWOX | c.851A>C (p.Lys284Thr) n.1230A>C c.409+317393A>C (n.409+317393A>C) c.516+268258A>C (n.516+268258A>C) n.539A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) n.3419-1734T>G | |
16 | g.78432547A>G | CA16043024 | WWOX | c.851A>G (p.Lys284Arg) n.1230A>G c.409+317393A>G (n.409+317393A>G) c.516+268258A>G (n.516+268258A>G) n.539A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) n.3419-1734T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432547A>T | CA396843144 | WWOX | c.851A>T (p.Lys284Ile) n.1230A>T c.409+317393A>T (n.409+317393A>T) c.516+268258A>T (n.516+268258A>T) n.539A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.245A>T (p.Lys82Ile) c.512A>T (p.Lys171Ile) n.3419-1734T>A | |
16 | g.78432548A= | CA2235072821 | WWOX | c.852A= (p.Lys284=) n.1231A= c.409+317394A= (n.409+317394A=) c.516+268259A= (n.516+268259A=) n.540A= c.*649A= (n.*649A=) c.246A= (p.Lys82=) c.513A= (p.Lys171=) n.3419-1735T= | |
16 | g.78432548A>C | CA396843146 | WWOX | c.852A>C (p.Lys284Asn) n.1231A>C c.409+317394A>C (n.409+317394A>C) c.516+268259A>C (n.516+268259A>C) n.540A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.246A>C (p.Lys82Asn) c.513A>C (p.Lys171Asn) n.3419-1735T>G | |
16 | g.78432548A>G | CA496697999 | WWOX | c.852A>G (p.Lys284=) n.1231A>G c.409+317394A>G (n.409+317394A>G) c.516+268259A>G (n.516+268259A>G) n.540A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.246A>G (p.Lys82=) c.513A>G (p.Lys171=) n.3419-1735T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432548A>T | CA396843145 | WWOX | c.852A>T (p.Lys284Asn) n.1231A>T c.409+317394A>T (n.409+317394A>T) c.516+268259A>T (n.516+268259A>T) n.540A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.246A>T (p.Lys82Asn) c.513A>T (p.Lys171Asn) n.3419-1735T>A | |
16 | g.78432549A= | CA2235072823 | WWOX | c.853A= (p.Asn285=) n.1232A= c.409+317395A= (n.409+317395A=) c.516+268260A= (n.516+268260A=) n.541A= c.*650A= (n.*650A=) c.247A= (p.Asn83=) c.514A= (p.Asn172=) n.3419-1736T= | |
16 | g.78432549A>C | CA396843147 | WWOX | c.853A>C (p.Asn285His) n.1232A>C c.409+317395A>C (n.409+317395A>C) c.516+268260A>C (n.516+268260A>C) n.541A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.247A>C (p.Asn83His) c.514A>C (p.Asn172His) n.3419-1736T>G | ClinVar |
16 | g.78432549A>G | CA8183517 | WWOX | c.853A>G (p.Asn285Asp) n.1232A>G c.409+317395A>G (n.409+317395A>G) c.516+268260A>G (n.516+268260A>G) n.541A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.247A>G (p.Asn83Asp) c.514A>G (p.Asn172Asp) n.3419-1736T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432549A>T | CA396843148 | WWOX | c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.1232A>T c.409+317395A>T (n.409+317395A>T) c.516+268260A>T (n.516+268260A>T) n.541A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.3419-1736T>A | |
16 | g.78432550A= | CA2235072826 | WWOX | c.854A= (p.Asn285=) n.1233A= c.409+317396A= (n.409+317396A=) c.516+268261A= (n.516+268261A=) n.542A= c.*651A= (n.*651A=) c.248A= (p.Asn83=) c.515A= (p.Asn172=) n.3419-1737T= | |
16 | g.78432550A>C | CA8183518 | WWOX | c.854A>C (p.Asn285Thr) n.1233A>C c.409+317396A>C (n.409+317396A>C) c.516+268261A>C (n.516+268261A>C) n.542A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.248A>C (p.Asn83Thr) c.515A>C (p.Asn172Thr) n.3419-1737T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432550A>G | CA396843149 | WWOX | c.854A>G (p.Asn285Ser) n.1233A>G c.409+317396A>G (n.409+317396A>G) c.516+268261A>G (n.516+268261A>G) n.542A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.248A>G (p.Asn83Ser) c.515A>G (p.Asn172Ser) n.3419-1737T>C | |
16 | g.78432550A>T | CA396843150 | WWOX | c.854A>T (p.Asn285Ile) n.1233A>T c.409+317396A>T (n.409+317396A>T) c.516+268261A>T (n.516+268261A>T) n.542A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.248A>T (p.Asn83Ile) c.515A>T (p.Asn172Ile) n.3419-1737T>A | |
16 | g.78432551C>A | CA396843151 | WWOX | c.855C>A (p.Asn285Lys) n.1234C>A c.409+317397C>A (n.409+317397C>A) c.516+268262C>A (n.516+268262C>A) n.543C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.249C>A (p.Asn83Lys) c.516C>A (p.Asn172Lys) n.3419-1738G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432551C= | CA2235072829 | WWOX | c.855C= (p.Asn285=) n.1234C= c.409+317397C= (n.409+317397C=) c.516+268262C= (n.516+268262C=) n.543C= c.*652C= (n.*652C=) c.249C= (p.Asn83=) c.516C= (p.Asn172=) n.3419-1738G= | |
16 | g.78432551C>G | CA396843152 | WWOX | c.855C>G (p.Asn285Lys) n.1234C>G c.409+317397C>G (n.409+317397C>G) c.516+268262C>G (n.516+268262C>G) n.543C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.249C>G (p.Asn83Lys) c.516C>G (p.Asn172Lys) n.3419-1738G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432551C>T | CA8183519 | WWOX | c.855C>T (p.Asn285=) n.1234C>T c.409+317397C>T (n.409+317397C>T) c.516+268262C>T (n.516+268262C>T) n.543C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.249C>T (p.Asn83=) c.516C>T (p.Asn172=) n.3419-1738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.78432552G>A | CA16607094 | WWOX | c.856G>A (p.Asp286Asn) n.1235G>A c.409+317398G>A (n.409+317398G>A) c.516+268263G>A (n.516+268263G>A) n.544G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) n.3419-1739C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432552G>C | CA8183521 | WWOX | c.856G>C (p.Asp286His) n.1235G>C c.409+317398G>C (n.409+317398G>C) c.516+268263G>C (n.516+268263G>C) n.544G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.250G>C (p.Asp84His) c.517G>C (p.Asp173His) n.3419-1739C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432552G= | CA2235072837 | WWOX | c.856G= (p.Asp286=) n.1235G= c.409+317398G= (n.409+317398G=) c.516+268263G= (n.516+268263G=) n.544G= c.*653G= (n.*653G=) c.250G= (p.Asp84=) c.517G= (p.Asp173=) n.3419-1739C= | |
16 | g.78432552G>T | CA8183520 | WWOX | c.856G>T (p.Asp286Tyr) n.1235G>T c.409+317398G>T (n.409+317398G>T) c.516+268263G>T (n.516+268263G>T) n.544G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.3419-1739C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432553A>C | CA396843153 | WWOX | c.857A>C (p.Asp286Ala) n.1236A>C c.409+317399A>C (n.409+317399A>C) c.516+268264A>C (n.516+268264A>C) n.545A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) n.3419-1740T>G | |
16 | g.78432553A>G | CA396843154 | WWOX | c.857A>G (p.Asp286Gly) n.1236A>G c.409+317399A>G (n.409+317399A>G) c.516+268264A>G (n.516+268264A>G) n.545A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) n.3419-1740T>C | gnomAD v4 |
16 | g.78432553A>T | CA396843155 | WWOX | c.857A>T (p.Asp286Val) n.1236A>T c.409+317399A>T (n.409+317399A>T) c.516+268264A>T (n.516+268264A>T) n.545A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.251A>T (p.Asp84Val) c.518A>T (p.Asp173Val) n.3419-1740T>A | |
16 | g.78432554C>A | CA396843156 | WWOX | c.858C>A (p.Asp286Glu) n.1237C>A c.409+317400C>A (n.409+317400C>A) c.516+268265C>A (n.516+268265C>A) n.546C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.252C>A (p.Asp84Glu) c.519C>A (p.Asp173Glu) n.3419-1741G>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432554C= | CA2235072840 | WWOX | c.858C= (p.Asp286=) n.1237C= c.409+317400C= (n.409+317400C=) c.516+268265C= (n.516+268265C=) n.546C= c.*655C= (n.*655C=) c.252C= (p.Asp84=) c.519C= (p.Asp173=) n.3419-1741G= | |
16 | g.78432554C>G | CA396843157 | WWOX | c.858C>G (p.Asp286Glu) n.1237C>G c.409+317400C>G (n.409+317400C>G) c.516+268265C>G (n.516+268265C>G) n.546C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.252C>G (p.Asp84Glu) c.519C>G (p.Asp173Glu) n.3419-1741G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432554C>T | CA496698008 | WWOX | c.858C>T (p.Asp286=) n.1237C>T c.409+317400C>T (n.409+317400C>T) c.516+268265C>T (n.516+268265C>T) n.546C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.252C>T (p.Asp84=) c.519C>T (p.Asp173=) n.3419-1741G>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432555T>A | CA396843158 | WWOX | c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.1238T>A c.409+317401T>A (n.409+317401T>A) c.516+268266T>A (n.516+268266T>A) n.547T>A c.*656T>A (n.*656T>A) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.3419-1742A>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432555T>C | CA396843159 | WWOX | c.859T>C (p.Tyr287His) n.1238T>C c.409+317401T>C (n.409+317401T>C) c.516+268266T>C (n.516+268266T>C) n.547T>C c.*656T>C (n.*656T>C) c.253T>C (p.Tyr85His) c.520T>C (p.Tyr174His) n.3419-1742A>G | |
16 | g.78432555T>G | CA396843160 | WWOX | c.859T>G (p.Tyr287Asp) n.1238T>G c.409+317401T>G (n.409+317401T>G) c.516+268266T>G (n.516+268266T>G) n.547T>G c.*656T>G (n.*656T>G) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.3419-1742A>C | |
16 | g.78432556A= | CA2235072844 | WWOX | c.860A= (p.Tyr287=) n.1239A= c.409+317402A= (n.409+317402A=) c.516+268267A= (n.516+268267A=) n.548A= c.*657A= (n.*657A=) c.254A= (p.Tyr85=) c.521A= (p.Tyr174=) n.3419-1743T= | |
16 | g.78432556A>C | CA396843161 | WWOX | c.860A>C (p.Tyr287Ser) n.1239A>C c.409+317402A>C (n.409+317402A>C) c.516+268267A>C (n.516+268267A>C) n.548A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.3419-1743T>G | |
16 | g.78432556A>G | CA8183522 | WWOX | c.860A>G (p.Tyr287Cys) n.1239A>G c.409+317402A>G (n.409+317402A>G) c.516+268267A>G (n.516+268267A>G) n.548A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.3419-1743T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432556A>T | CA396843162 | WWOX | c.860A>T (p.Tyr287Phe) n.1239A>T c.409+317402A>T (n.409+317402A>T) c.516+268267A>T (n.516+268267A>T) n.548A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.3419-1743T>A | |
16 | g.78432557T>A | CA396843163 | WWOX | c.861T>A (p.Tyr287Ter) n.1240T>A c.409+317403T>A (n.409+317403T>A) c.516+268268T>A (n.516+268268T>A) n.549T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.522T>A (p.Tyr174Ter) n.3419-1744A>T | |
16 | g.78432557T>C | CA496698014 | WWOX | c.861T>C (p.Tyr287=) n.1240T>C c.409+317403T>C (n.409+317403T>C) c.516+268268T>C (n.516+268268T>C) n.549T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.255T>C (p.Tyr85=) c.522T>C (p.Tyr174=) n.3419-1744A>G | gnomAD v4 |
16 | g.78432557T>G | CA396843164 | WWOX | c.861T>G (p.Tyr287Ter) n.1240T>G c.409+317403T>G (n.409+317403T>G) c.516+268268T>G (n.516+268268T>G) n.549T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.522T>G (p.Tyr174Ter) n.3419-1744A>C | |
16 | g.78432558T>A | CA396843165 | WWOX | c.862T>A (p.Trp288Arg) n.1241T>A c.409+317404T>A (n.409+317404T>A) c.516+268269T>A (n.516+268269T>A) n.550T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.256T>A (p.Trp86Arg) c.523T>A (p.Trp175Arg) n.3419-1745A>T | |
16 | g.78432558T>C | CA396843166 | WWOX | c.862T>C (p.Trp288Arg) n.1241T>C c.409+317404T>C (n.409+317404T>C) c.516+268269T>C (n.516+268269T>C) n.550T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.256T>C (p.Trp86Arg) c.523T>C (p.Trp175Arg) n.3419-1745A>G | |
16 | g.78432558T>G | CA396843167 | WWOX | c.862T>G (p.Trp288Gly) n.1241T>G c.409+317404T>G (n.409+317404T>G) c.516+268269T>G (n.516+268269T>G) n.550T>G c.*659T>G (n.*659T>G) c.256T>G (p.Trp86Gly) c.523T>G (p.Trp175Gly) n.3419-1745A>C | gnomAD v4 |
16 | g.78432559G>A | CA396843168 | WWOX | c.863G>A (p.Trp288Ter) n.1242G>A c.409+317405G>A (n.409+317405G>A) c.516+268270G>A (n.516+268270G>A) n.551G>A c.*660G>A (n.*660G>A) c.257G>A (p.Trp86Ter) c.524G>A (p.Trp175Ter) n.3419-1746C>T | ClinVar |
16 | g.78432559G>C | CA396843169 | WWOX | c.863G>C (p.Trp288Ser) n.1242G>C c.409+317405G>C (n.409+317405G>C) c.516+268270G>C (n.516+268270G>C) n.551G>C c.*660G>C (n.*660G>C) c.257G>C (p.Trp86Ser) c.524G>C (p.Trp175Ser) n.3419-1746C>G | |
16 | g.78432559G>T | CA396843170 | WWOX | c.863G>T (p.Trp288Leu) n.1242G>T c.409+317405G>T (n.409+317405G>T) c.516+268270G>T (n.516+268270G>T) n.551G>T c.*660G>T (n.*660G>T) c.257G>T (p.Trp86Leu) c.524G>T (p.Trp175Leu) n.3419-1746C>A | |
16 | g.78432560G>A | CA396843171 | WWOX | c.864G>A (p.Trp288Ter) n.1243G>A c.409+317406G>A (n.409+317406G>A) c.516+268271G>A (n.516+268271G>A) n.552G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.258G>A (p.Trp86Ter) c.525G>A (p.Trp175Ter) n.3419-1747C>T | |
16 | g.78432560G>C | CA396843172 | WWOX | c.864G>C (p.Trp288Cys) n.1243G>C c.409+317406G>C (n.409+317406G>C) c.516+268271G>C (n.516+268271G>C) n.552G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.258G>C (p.Trp86Cys) c.525G>C (p.Trp175Cys) n.3419-1747C>G | |
16 | g.78432560G= | CA2235072848 | WWOX | c.864G= (p.Trp288=) n.1243G= c.409+317406G= (n.409+317406G=) c.516+268271G= (n.516+268271G=) n.552G= c.*661G= (n.*661G=) c.258G= (p.Trp86=) c.525G= (p.Trp175=) n.3419-1747C= | |
16 | g.78432560G>T | CA396843173 | WWOX | c.864G>T (p.Trp288Cys) n.1243G>T c.409+317406G>T (n.409+317406G>T) c.516+268271G>T (n.516+268271G>T) n.552G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.258G>T (p.Trp86Cys) c.525G>T (p.Trp175Cys) n.3419-1747C>A | dbSNP |
16 | g.78432561G>A | CA396843174 | WWOX | c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1244G>A c.409+317407G>A (n.409+317407G>A) c.516+268272G>A (n.516+268272G>A) n.553G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) n.3419-1748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432561G>C | CA396843175 | WWOX | c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1244G>C c.409+317407G>C (n.409+317407G>C) c.516+268272G>C (n.516+268272G>C) n.553G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) n.3419-1748C>G | |
16 | g.78432561G= | CA2235072852 | WWOX | c.865G= (p.Ala289=) n.1244G= c.409+317407G= (n.409+317407G=) c.516+268272G= (n.516+268272G=) n.553G= c.*662G= (n.*662G=) c.259G= (p.Ala87=) c.526G= (p.Ala176=) n.3419-1748C= | |
16 | g.78432561G>T | CA396843176 | WWOX | c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1244G>T c.409+317407G>T (n.409+317407G>T) c.516+268272G>T (n.516+268272G>T) n.553G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) n.3419-1748C>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432562C>A | CA396843178 | WWOX | c.866C>A (p.Ala289Glu) n.1245C>A c.409+317408C>A (n.409+317408C>A) c.516+268273C>A (n.516+268273C>A) n.554C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.260C>A (p.Ala87Glu) c.527C>A (p.Ala176Glu) n.3419-1749G>T | |
16 | g.78432562C= | CA2235072854 | WWOX | c.866C= (p.Ala289=) n.1245C= c.409+317408C= (n.409+317408C=) c.516+268273C= (n.516+268273C=) n.554C= c.*663C= (n.*663C=) c.260C= (p.Ala87=) c.527C= (p.Ala176=) n.3419-1749G= | |
16 | g.78432562C>G | CA396843177 | WWOX | c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1245C>G c.409+317408C>G (n.409+317408C>G) c.516+268273C>G (n.516+268273C>G) n.554C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) n.3419-1749G>C | |
16 | g.78432562C>T | CA8183523 | WWOX | c.866C>T (p.Ala289Val) n.1245C>T c.409+317408C>T (n.409+317408C>T) c.516+268273C>T (n.516+268273C>T) n.554C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) c.527C>T (p.Ala176Val) n.3419-1749G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432563G>A | CA8183524 | WWOX | c.867G>A (p.Ala289=) n.1246G>A c.409+317409G>A (n.409+317409G>A) c.516+268274G>A (n.516+268274G>A) n.555G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.261G>A (p.Ala87=) c.528G>A (p.Ala176=) n.3419-1750C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432563G>C | CA284547246 | WWOX | c.867G>C (p.Ala289=) n.1246G>C c.409+317409G>C (n.409+317409G>C) c.516+268274G>C (n.516+268274G>C) n.555G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.261G>C (p.Ala87=) c.528G>C (p.Ala176=) n.3419-1750C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432563G= | CA2235072861 | WWOX | c.867G= (p.Ala289=) n.1246G= c.409+317409G= (n.409+317409G=) c.516+268274G= (n.516+268274G=) n.555G= c.*664G= (n.*664G=) c.261G= (p.Ala87=) c.528G= (p.Ala176=) n.3419-1750C= | |
16 | g.78432563G>T | CA496698026 | WWOX | c.867G>T (p.Ala289=) n.1246G>T c.409+317409G>T (n.409+317409G>T) c.516+268274G>T (n.516+268274G>T) n.555G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.261G>T (p.Ala87=) c.528G>T (p.Ala176=) n.3419-1750C>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432564A= | CA2235072867 | WWOX | c.868A= (p.Met290=) n.1247A= c.409+317410A= (n.409+317410A=) c.516+268275A= (n.516+268275A=) n.556A= c.*665A= (n.*665A=) c.262A= (p.Met88=) c.529A= (p.Met177=) n.3419-1751T= | |
16 | g.78432564A>C | CA396843180 | WWOX | c.868A>C (p.Met290Leu) n.1247A>C c.409+317410A>C (n.409+317410A>C) c.516+268275A>C (n.516+268275A>C) n.556A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.262A>C (p.Met88Leu) c.529A>C (p.Met177Leu) n.3419-1751T>G | |
16 | g.78432564A>G | CA396843179 | WWOX | c.868A>G (p.Met290Val) n.1247A>G c.409+317410A>G (n.409+317410A>G) c.516+268275A>G (n.516+268275A>G) n.556A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.262A>G (p.Met88Val) c.529A>G (p.Met177Val) n.3419-1751T>C | gnomAD v4 |
16 | g.78432564A>T | CA396843181 | WWOX | c.868A>T (p.Met290Leu) n.1247A>T c.409+317410A>T (n.409+317410A>T) c.516+268275A>T (n.516+268275A>T) n.556A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.262A>T (p.Met88Leu) c.529A>T (p.Met177Leu) n.3419-1751T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432565T>A | CA396843182 | WWOX | c.869T>A (p.Met290Lys) n.1248T>A c.409+317411T>A (n.409+317411T>A) c.516+268276T>A (n.516+268276T>A) n.557T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.263T>A (p.Met88Lys) c.530T>A (p.Met177Lys) n.3419-1752A>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432565T>C | CA284547249 | WWOX | c.869T>C (p.Met290Thr) n.1248T>C c.409+317411T>C (n.409+317411T>C) c.516+268276T>C (n.516+268276T>C) n.557T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.263T>C (p.Met88Thr) c.530T>C (p.Met177Thr) n.3419-1752A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432565T>G | CA396843183 | WWOX | c.869T>G (p.Met290Arg) n.1248T>G c.409+317411T>G (n.409+317411T>G) c.516+268276T>G (n.516+268276T>G) n.557T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.263T>G (p.Met88Arg) c.530T>G (p.Met177Arg) n.3419-1752A>C | |
16 | g.78432565T= | CA2235072872 | WWOX | c.869T= (p.Met290=) n.1248T= c.409+317411T= (n.409+317411T=) c.516+268276T= (n.516+268276T=) n.557T= c.*666T= (n.*666T=) c.263T= (p.Met88=) c.530T= (p.Met177=) n.3419-1752A= | |
16 | g.78432566G>A | CA8183525 | WWOX | c.870G>A (p.Met290Ile) n.1249G>A c.409+317412G>A (n.409+317412G>A) c.516+268277G>A (n.516+268277G>A) n.558G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.264G>A (p.Met88Ile) c.531G>A (p.Met177Ile) n.3419-1753C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432566G>C | CA396843184 | WWOX | c.870G>C (p.Met290Ile) n.1249G>C c.409+317412G>C (n.409+317412G>C) c.516+268277G>C (n.516+268277G>C) n.558G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.264G>C (p.Met88Ile) c.531G>C (p.Met177Ile) n.3419-1753C>G | |
16 | g.78432566G= | CA2235072875 | WWOX | c.870G= (p.Met290=) n.1249G= c.409+317412G= (n.409+317412G=) c.516+268277G= (n.516+268277G=) n.558G= c.*667G= (n.*667G=) c.264G= (p.Met88=) c.531G= (p.Met177=) n.3419-1753C= | |
16 | g.78432566G>T | CA396843185 | WWOX | c.870G>T (p.Met290Ile) n.1249G>T c.409+317412G>T (n.409+317412G>T) c.516+268277G>T (n.516+268277G>T) n.558G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.264G>T (p.Met88Ile) c.531G>T (p.Met177Ile) n.3419-1753C>A | |
16 | g.78432567C>A | CA396843186 | WWOX | c.871C>A (p.Leu291Met) n.1250C>A c.409+317413C>A (n.409+317413C>A) c.516+268278C>A (n.516+268278C>A) n.559C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.265C>A (p.Leu89Met) c.532C>A (p.Leu178Met) n.3419-1754G>T | |
16 | g.78432567C= | CA2235072878 | WWOX | c.871C= (p.Leu291=) n.1250C= c.409+317413C= (n.409+317413C=) c.516+268278C= (n.516+268278C=) n.559C= c.*668C= (n.*668C=) c.265C= (p.Leu89=) c.532C= (p.Leu178=) n.3419-1754G= | |
16 | g.78432567C>G | CA396843187 | WWOX | c.871C>G (p.Leu291Val) n.1250C>G c.409+317413C>G (n.409+317413C>G) c.516+268278C>G (n.516+268278C>G) n.559C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.265C>G (p.Leu89Val) c.532C>G (p.Leu178Val) n.3419-1754G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432567C>T | CA496698038 | WWOX | c.871C>T (p.Leu291=) n.1250C>T c.409+317413C>T (n.409+317413C>T) c.516+268278C>T (n.516+268278C>T) n.559C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.265C>T (p.Leu89=) c.532C>T (p.Leu178=) n.3419-1754G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.78432568T>A | CA396843188 | WWOX | c.872T>A (p.Leu291Gln) n.1251T>A c.409+317414T>A (n.409+317414T>A) c.516+268279T>A (n.516+268279T>A) n.560T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.266T>A (p.Leu89Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) n.3418+1752A>T | |
16 | g.78432568T>C | CA117326 | WWOX | c.872T>C (p.Leu291Pro) n.1251T>C c.409+317414T>C (n.409+317414T>C) c.516+268279T>C (n.516+268279T>C) n.560T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) n.3418+1752A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.78432568T>G | CA396843189 | WWOX | c.872T>G (p.Leu291Arg) n.1251T>G c.409+317414T>G (n.409+317414T>G) c.516+268279T>G (n.516+268279T>G) n.560T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) n.3418+1752A>C | |
16 | g.78432568T= | CA2235072881 | WWOX | c.872T= (p.Leu291=) n.1251T= c.409+317414T= (n.409+317414T=) c.516+268279T= (n.516+268279T=) n.560T= c.*669T= (n.*669T=) c.266T= (p.Leu89=) c.533T= (p.Leu178=) n.3418+1752A= | |
16 | g.78432569G>A | CA8183526 | WWOX | c.873G>A (p.Leu291=) n.1252G>A c.409+317415G>A (n.409+317415G>A) c.516+268280G>A (n.516+268280G>A) n.561G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.267G>A (p.Leu89=) c.534G>A (p.Leu178=) n.3418+1751C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432569G>C | CA496698043 | WWOX | c.873G>C (p.Leu291=) n.1252G>C c.409+317415G>C (n.409+317415G>C) c.516+268280G>C (n.516+268280G>C) n.561G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.267G>C (p.Leu89=) c.534G>C (p.Leu178=) n.3418+1751C>G | |
16 | g.78432569G= | CA2235072885 | WWOX | c.873G= (p.Leu291=) n.1252G= c.409+317415G= (n.409+317415G=) c.516+268280G= (n.516+268280G=) n.561G= c.*670G= (n.*670G=) c.267G= (p.Leu89=) c.534G= (p.Leu178=) n.3418+1751C= | |
16 | g.78432569G>T | CA496698046 | WWOX | c.873G>T (p.Leu291=) n.1252G>T c.409+317415G>T (n.409+317415G>T) c.516+268280G>T (n.516+268280G>T) n.561G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.267G>T (p.Leu89=) c.534G>T (p.Leu178=) n.3418+1751C>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432570G>A | CA8183527 | WWOX | c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1253G>A c.409+317416G>A (n.409+317416G>A) c.516+268281G>A (n.516+268281G>A) n.562G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) n.3418+1750C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432570G>C | CA8183529 | WWOX | c.874G>C (p.Ala292Pro) n.1253G>C c.409+317416G>C (n.409+317416G>C) c.516+268281G>C (n.516+268281G>C) n.562G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) n.3418+1750C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432570G= | CA2235072895 | WWOX | c.874G= (p.Ala292=) n.1253G= c.409+317416G= (n.409+317416G=) c.516+268281G= (n.516+268281G=) n.562G= c.*671G= (n.*671G=) c.268G= (p.Ala90=) c.535G= (p.Ala179=) n.3418+1750C= | |
16 | g.78432570G>T | CA8183528 | WWOX | c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1253G>T c.409+317416G>T (n.409+317416G>T) c.516+268281G>T (n.516+268281G>T) n.562G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) n.3418+1750C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432571C>A | CA396843190 | WWOX | c.875C>A (p.Ala292Asp) n.1254C>A c.409+317417C>A (n.409+317417C>A) c.516+268282C>A (n.516+268282C>A) n.563C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.536C>A (p.Ala179Asp) n.3418+1749G>T | |
16 | g.78432571C= | CA2235072902 | WWOX | c.875C= (p.Ala292=) n.1254C= c.409+317417C= (n.409+317417C=) c.516+268282C= (n.516+268282C=) n.563C= c.*672C= (n.*672C=) c.269C= (p.Ala90=) c.536C= (p.Ala179=) n.3418+1749G= | |
16 | g.78432571C>G | CA396843191 | WWOX | c.875C>G (p.Ala292Gly) n.1254C>G c.409+317417C>G (n.409+317417C>G) c.516+268282C>G (n.516+268282C>G) n.563C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) n.3418+1749G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432571C>T | CA396843192 | WWOX | c.875C>T (p.Ala292Val) n.1254C>T c.409+317417C>T (n.409+317417C>T) c.516+268282C>T (n.516+268282C>T) n.563C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.536C>T (p.Ala179Val) n.3418+1749G>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432572T>A | CA496698053 | WWOX | c.876T>A (p.Ala292=) n.1255T>A c.409+317418T>A (n.409+317418T>A) c.516+268283T>A (n.516+268283T>A) n.564T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.270T>A (p.Ala90=) c.537T>A (p.Ala179=) n.3418+1748A>T | |
16 | g.78432572T>C | CA8183530 | WWOX | c.876T>C (p.Ala292=) n.1255T>C c.409+317418T>C (n.409+317418T>C) c.516+268283T>C (n.516+268283T>C) n.564T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.270T>C (p.Ala90=) c.537T>C (p.Ala179=) n.3418+1748A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432572T>G | CA8183531 | WWOX | c.876T>G (p.Ala292=) n.1255T>G c.409+317418T>G (n.409+317418T>G) c.516+268283T>G (n.516+268283T>G) n.564T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.270T>G (p.Ala90=) c.537T>G (p.Ala179=) n.3418+1748A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432572T= | CA2235072909 | WWOX | c.876T= (p.Ala292=) n.1255T= c.409+317418T= (n.409+317418T=) c.516+268283T= (n.516+268283T=) n.564T= c.*673T= (n.*673T=) c.270T= (p.Ala90=) c.537T= (p.Ala179=) n.3418+1748A= | |
16 | g.78432573T>A | CA396843193 | WWOX | c.877T>A (p.Tyr293Asn) n.1256T>A c.409+317419T>A (n.409+317419T>A) c.516+268284T>A (n.516+268284T>A) n.565T>A c.*674T>A (n.*674T>A) c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.538T>A (p.Tyr180Asn) n.3418+1747A>T | |
16 | g.78432573T>C | CA396843194 | WWOX | c.877T>C (p.Tyr293His) n.1256T>C c.409+317419T>C (n.409+317419T>C) c.516+268284T>C (n.516+268284T>C) n.565T>C c.*674T>C (n.*674T>C) c.271T>C (p.Tyr91His) c.538T>C (p.Tyr180His) n.3418+1747A>G | |
16 | g.78432573T>G | CA396843195 | WWOX | c.877T>G (p.Tyr293Asp) n.1256T>G c.409+317419T>G (n.409+317419T>G) c.516+268284T>G (n.516+268284T>G) n.565T>G c.*674T>G (n.*674T>G) c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.538T>G (p.Tyr180Asp) n.3418+1747A>C | |
16 | g.78432574A= | CA2235072917 | WWOX | c.878A= (p.Tyr293=) n.1257A= c.409+317420A= (n.409+317420A=) c.516+268285A= (n.516+268285A=) n.566A= c.*675A= (n.*675A=) c.272A= (p.Tyr91=) c.539A= (p.Tyr180=) n.3418+1746T= | |
16 | g.78432574A>C | CA396843196 | WWOX | c.878A>C (p.Tyr293Ser) n.1257A>C c.409+317420A>C (n.409+317420A>C) c.516+268285A>C (n.516+268285A>C) n.566A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.539A>C (p.Tyr180Ser) n.3418+1746T>G | dbSNP |
16 | g.78432574A>G | CA8183533 | WWOX | c.878A>G (p.Tyr293Cys) n.1257A>G c.409+317420A>G (n.409+317420A>G) c.516+268285A>G (n.516+268285A>G) n.566A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.539A>G (p.Tyr180Cys) n.3418+1746T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432574A>T | CA8183532 | WWOX | c.878A>T (p.Tyr293Phe) n.1257A>T c.409+317420A>T (n.409+317420A>T) c.516+268285A>T (n.516+268285A>T) n.566A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.539A>T (p.Tyr180Phe) n.3418+1746T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432575T>A | CA396843197 | WWOX | c.879T>A (p.Tyr293Ter) n.1258T>A c.409+317421T>A (n.409+317421T>A) c.516+268286T>A (n.516+268286T>A) n.567T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.273T>A (p.Tyr91Ter) c.540T>A (p.Tyr180Ter) n.3418+1745A>T | |
16 | g.78432575T>C | CA496698065 | WWOX | c.879T>C (p.Tyr293=) n.1258T>C c.409+317421T>C (n.409+317421T>C) c.516+268286T>C (n.516+268286T>C) n.567T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.273T>C (p.Tyr91=) c.540T>C (p.Tyr180=) n.3418+1745A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.78432575T>G | CA396843198 | WWOX | c.879T>G (p.Tyr293Ter) n.1258T>G c.409+317421T>G (n.409+317421T>G) c.516+268286T>G (n.516+268286T>G) n.567T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.273T>G (p.Tyr91Ter) c.540T>G (p.Tyr180Ter) n.3418+1745A>C | |
16 | g.78432575T= | CA2235072922 | WWOX | c.879T= (p.Tyr293=) n.1258T= c.409+317421T= (n.409+317421T=) c.516+268286T= (n.516+268286T=) n.567T= c.*676T= (n.*676T=) c.273T= (p.Tyr91=) c.540T= (p.Tyr180=) n.3418+1745A= | |
16 | g.78432576A= | CA2235072927 | WWOX | c.880A= (p.Asn294=) n.1259A= c.409+317422A= (n.409+317422A=) c.516+268287A= (n.516+268287A=) n.568A= c.*677A= (n.*677A=) c.274A= (p.Asn92=) c.541A= (p.Asn181=) n.3418+1744T= | |
16 | g.78432576A>C | CA396843200 | WWOX | c.880A>C (p.Asn294His) n.1259A>C c.409+317422A>C (n.409+317422A>C) c.516+268287A>C (n.516+268287A>C) n.568A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.274A>C (p.Asn92His) c.541A>C (p.Asn181His) n.3418+1744T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432576A>G | CA8183534 | WWOX | c.880A>G (p.Asn294Asp) n.1259A>G c.409+317422A>G (n.409+317422A>G) c.516+268287A>G (n.516+268287A>G) n.568A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.274A>G (p.Asn92Asp) c.541A>G (p.Asn181Asp) n.3418+1744T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432576A>T | CA396843199 | WWOX | c.880A>T (p.Asn294Tyr) n.1259A>T c.409+317422A>T (n.409+317422A>T) c.516+268287A>T (n.516+268287A>T) n.568A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.3418+1744T>A | |
16 | g.78432577A>C | CA396843201 | WWOX | c.881A>C (p.Asn294Thr) n.1260A>C c.409+317423A>C (n.409+317423A>C) c.516+268288A>C (n.516+268288A>C) n.569A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.275A>C (p.Asn92Thr) c.542A>C (p.Asn181Thr) n.3418+1743T>G | |
16 | g.78432577A>G | CA396843202 | WWOX | c.881A>G (p.Asn294Ser) n.1260A>G c.409+317423A>G (n.409+317423A>G) c.516+268288A>G (n.516+268288A>G) n.569A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.275A>G (p.Asn92Ser) c.542A>G (p.Asn181Ser) n.3418+1743T>C | gnomAD v4 |
16 | g.78432577A>T | CA396843203 | WWOX | c.881A>T (p.Asn294Ile) n.1260A>T c.409+317423A>T (n.409+317423A>T) c.516+268288A>T (n.516+268288A>T) n.569A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.275A>T (p.Asn92Ile) c.542A>T (p.Asn181Ile) n.3418+1743T>A | |
16 | g.78432578C>A | CA396843204 | WWOX | c.882C>A (p.Asn294Lys) n.1261C>A c.409+317424C>A (n.409+317424C>A) c.516+268289C>A (n.516+268289C>A) n.570C>A c.*679C>A (n.*679C>A) c.276C>A (p.Asn92Lys) c.543C>A (p.Asn181Lys) n.3418+1742G>T | |
16 | g.78432578C>G | CA396843205 | WWOX | c.882C>G (p.Asn294Lys) n.1261C>G c.409+317424C>G (n.409+317424C>G) c.516+268289C>G (n.516+268289C>G) n.570C>G c.*679C>G (n.*679C>G) c.276C>G (p.Asn92Lys) c.543C>G (p.Asn181Lys) n.3418+1742G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432578C>T | CA496698076 | WWOX | c.882C>T (p.Asn294=) n.1261C>T c.409+317424C>T (n.409+317424C>T) c.516+268289C>T (n.516+268289C>T) n.570C>T c.*679C>T (n.*679C>T) c.276C>T (p.Asn92=) c.543C>T (p.Asn181=) n.3418+1742G>A | |
16 | g.78432579A>C | CA496698079 | WWOX | c.883A>C (p.Arg295=) n.1262A>C c.409+317425A>C (n.409+317425A>C) c.516+268290A>C (n.516+268290A>C) n.571A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.277A>C (p.Arg93=) c.544A>C (p.Arg182=) n.3418+1741T>G | |
16 | g.78432579A>G | CA396843206 | WWOX | c.883A>G (p.Arg295Gly) n.1262A>G c.409+317425A>G (n.409+317425A>G) c.516+268290A>G (n.516+268290A>G) n.571A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.277A>G (p.Arg93Gly) c.544A>G (p.Arg182Gly) n.3418+1741T>C | |
16 | g.78432579A>T | CA396843207 | WWOX | c.883A>T (p.Arg295Trp) n.1262A>T c.409+317425A>T (n.409+317425A>T) c.516+268290A>T (n.516+268290A>T) n.571A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.277A>T (p.Arg93Trp) c.544A>T (p.Arg182Trp) n.3418+1741T>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432580G>A | CA8183536 | WWOX | c.884G>A (p.Arg295Lys) n.1263G>A c.409+317426G>A (n.409+317426G>A) c.516+268291G>A (n.516+268291G>A) n.572G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.278G>A (p.Arg93Lys) c.545G>A (p.Arg182Lys) n.3418+1740C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432580G>C | CA8183535 | WWOX | c.884G>C (p.Arg295Thr) n.1263G>C c.409+317426G>C (n.409+317426G>C) c.516+268291G>C (n.516+268291G>C) n.572G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.278G>C (p.Arg93Thr) c.545G>C (p.Arg182Thr) n.3418+1740C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432580G= | CA2235072934 | WWOX | c.884G= (p.Arg295=) n.1263G= c.409+317426G= (n.409+317426G=) c.516+268291G= (n.516+268291G=) n.572G= c.*681G= (n.*681G=) c.278G= (p.Arg93=) c.545G= (p.Arg182=) n.3418+1740C= | |
16 | g.78432580G>T | CA396843208 | WWOX | c.884G>T (p.Arg295Met) n.1263G>T c.409+317426G>T (n.409+317426G>T) c.516+268291G>T (n.516+268291G>T) n.572G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.278G>T (p.Arg93Met) c.545G>T (p.Arg182Met) n.3418+1740C>A | |
16 | g.78432581G>A | CA207157 | WWOX | c.885G>A (p.Arg295=) n.1264G>A c.409+317427G>A (n.409+317427G>A) c.516+268292G>A (n.516+268292G>A) n.573G>A c.*682G>A (n.*682G>A) c.279G>A (p.Arg93=) c.546G>A (p.Arg182=) n.3418+1739C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432581G>C | CA396843209 | WWOX | c.885G>C (p.Arg295Ser) n.1264G>C c.409+317427G>C (n.409+317427G>C) c.516+268292G>C (n.516+268292G>C) n.573G>C c.*682G>C (n.*682G>C) c.279G>C (p.Arg93Ser) c.546G>C (p.Arg182Ser) n.3418+1739C>G | |
16 | g.78432581G= | CA2235072947 | WWOX | c.885G= (p.Arg295=) n.1264G= c.409+317427G= (n.409+317427G=) c.516+268292G= (n.516+268292G=) n.573G= c.*682G= (n.*682G=) c.279G= (p.Arg93=) c.546G= (p.Arg182=) n.3418+1739C= | |
16 | g.78432581G>T | CA396843210 | WWOX | c.885G>T (p.Arg295Ser) n.1264G>T c.409+317427G>T (n.409+317427G>T) c.516+268292G>T (n.516+268292G>T) n.573G>T c.*682G>T (n.*682G>T) c.279G>T (p.Arg93Ser) c.546G>T (p.Arg182Ser) n.3418+1739C>A | |
16 | g.78432582T>A | CA396843211 | WWOX | c.886T>A (p.Ser296Thr) n.1265T>A c.409+317428T>A (n.409+317428T>A) c.516+268293T>A (n.516+268293T>A) n.574T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.280T>A (p.Ser94Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) n.3418+1738A>T | dbSNP |
16 | g.78432582T>C | CA396843213 | WWOX | c.886T>C (p.Ser296Pro) n.1265T>C c.409+317428T>C (n.409+317428T>C) c.516+268293T>C (n.516+268293T>C) n.574T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.280T>C (p.Ser94Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) n.3418+1738A>G | |
16 | g.78432582T>G | CA396843212 | WWOX | c.886T>G (p.Ser296Ala) n.1265T>G c.409+317428T>G (n.409+317428T>G) c.516+268293T>G (n.516+268293T>G) n.574T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.280T>G (p.Ser94Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) n.3418+1738A>C | |
16 | g.78432583C>A | CA396843214 | WWOX | c.887C>A (p.Ser296Tyr) n.1266C>A c.409+317429C>A (n.409+317429C>A) c.516+268294C>A (n.516+268294C>A) n.575C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.281C>A (p.Ser94Tyr) c.548C>A (p.Ser183Tyr) n.3418+1737G>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432583C= | CA2235072954 | WWOX | c.887C= (p.Ser296=) n.1266C= c.409+317429C= (n.409+317429C=) c.516+268294C= (n.516+268294C=) n.575C= c.*684C= (n.*684C=) c.281C= (p.Ser94=) c.548C= (p.Ser183=) n.3418+1737G= | |
16 | g.78432583C>G | CA396843215 | WWOX | c.887C>G (p.Ser296Cys) n.1266C>G c.409+317429C>G (n.409+317429C>G) c.516+268294C>G (n.516+268294C>G) n.575C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.281C>G (p.Ser94Cys) c.548C>G (p.Ser183Cys) n.3418+1737G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432583C>T | CA396843216 | WWOX | c.887C>T (p.Ser296Phe) n.1266C>T c.409+317429C>T (n.409+317429C>T) c.516+268294C>T (n.516+268294C>T) n.575C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.281C>T (p.Ser94Phe) c.548C>T (p.Ser183Phe) n.3418+1737G>A | dbSNP |
16 | g.78432584C>A | CA496698088 | WWOX | c.888C>A (p.Ser296=) n.1267C>A c.409+317430C>A (n.409+317430C>A) c.516+268295C>A (n.516+268295C>A) n.576C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.282C>A (p.Ser94=) c.549C>A (p.Ser183=) n.3418+1736G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432584C= | CA2235072965 | WWOX | c.888C= (p.Ser296=) n.1267C= c.409+317430C= (n.409+317430C=) c.516+268295C= (n.516+268295C=) n.576C= c.*685C= (n.*685C=) c.282C= (p.Ser94=) c.549C= (p.Ser183=) n.3418+1736G= | |
16 | g.78432584C>G | CA8183537 | WWOX | c.888C>G (p.Ser296=) n.1267C>G c.409+317430C>G (n.409+317430C>G) c.516+268295C>G (n.516+268295C>G) n.576C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.282C>G (p.Ser94=) c.549C>G (p.Ser183=) n.3418+1736G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432584C>T | CA496698090 | WWOX | c.888C>T (p.Ser296=) n.1267C>T c.409+317430C>T (n.409+317430C>T) c.516+268295C>T (n.516+268295C>T) n.576C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.282C>T (p.Ser94=) c.549C>T (p.Ser183=) n.3418+1736G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432585A>C | CA396843217 | WWOX | c.889A>C (p.Lys297Gln) n.1268A>C c.409+317431A>C (n.409+317431A>C) c.516+268296A>C (n.516+268296A>C) n.577A>C c.*686A>C (n.*686A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) n.3418+1735T>G | |
16 | g.78432585A>G | CA396843218 | WWOX | c.889A>G (p.Lys297Glu) n.1268A>G c.409+317431A>G (n.409+317431A>G) c.516+268296A>G (n.516+268296A>G) n.577A>G c.*686A>G (n.*686A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) n.3418+1735T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.78432585A>T | CA396843219 | WWOX | c.889A>T (p.Lys297Ter) n.1268A>T c.409+317431A>T (n.409+317431A>T) c.516+268296A>T (n.516+268296A>T) n.577A>T c.*686A>T (n.*686A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) n.3418+1735T>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432586A= | CA2235072973 | WWOX | c.890A= (p.Lys297=) n.1269A= c.409+317432A= (n.409+317432A=) c.516+268297A= (n.516+268297A=) n.578A= c.*687A= (n.*687A=) c.284A= (p.Lys95=) c.551A= (p.Lys184=) n.3418+1734T= | |
16 | g.78432586A>C | CA396843220 | WWOX | c.890A>C (p.Lys297Thr) n.1269A>C c.409+317432A>C (n.409+317432A>C) c.516+268297A>C (n.516+268297A>C) n.578A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) n.3418+1734T>G | gnomAD v4 |
16 | g.78432586A>G | CA8183538 | WWOX | c.890A>G (p.Lys297Arg) n.1269A>G c.409+317432A>G (n.409+317432A>G) c.516+268297A>G (n.516+268297A>G) n.578A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) n.3418+1734T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.78432586A>T | CA396843221 | WWOX | c.890A>T (p.Lys297Met) n.1269A>T c.409+317432A>T (n.409+317432A>T) c.516+268297A>T (n.516+268297A>T) n.578A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.284A>T (p.Lys95Met) c.551A>T (p.Lys184Met) n.3418+1734T>A | |
16 | g.78432587G>A | CA284547307 | WWOX | c.891G>A (p.Lys297=) n.1270G>A c.409+317433G>A (n.409+317433G>A) c.516+268298G>A (n.516+268298G>A) n.579G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.285G>A (p.Lys95=) c.552G>A (p.Lys184=) n.3418+1733C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432587G>C | CA396843223 | WWOX | c.891G>C (p.Lys297Asn) n.1270G>C c.409+317433G>C (n.409+317433G>C) c.516+268298G>C (n.516+268298G>C) n.579G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) n.3418+1733C>G | |
16 | g.78432587G= | CA2235072975 | WWOX | c.891G= (p.Lys297=) n.1270G= c.409+317433G= (n.409+317433G=) c.516+268298G= (n.516+268298G=) n.579G= c.*688G= (n.*688G=) c.285G= (p.Lys95=) c.552G= (p.Lys184=) n.3418+1733C= | |
16 | g.78432587G>T | CA396843222 | WWOX | c.891G>T (p.Lys297Asn) n.1270G>T c.409+317433G>T (n.409+317433G>T) c.516+268298G>T (n.516+268298G>T) n.579G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) n.3418+1733C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432588C>A | CA396843224 | WWOX | c.892C>A (p.Leu298Ile) n.1271C>A c.409+317434C>A (n.409+317434C>A) c.516+268299C>A (n.516+268299C>A) n.580C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.286C>A (p.Leu96Ile) c.553C>A (p.Leu185Ile) n.3418+1732G>T | |
16 | g.78432588C= | CA2235072976 | WWOX | c.892C= (p.Leu298=) n.1271C= c.409+317434C= (n.409+317434C=) c.516+268299C= (n.516+268299C=) n.580C= c.*689C= (n.*689C=) c.286C= (p.Leu96=) c.553C= (p.Leu185=) n.3418+1732G= | |
16 | g.78432588C>G | CA8183540 | WWOX | c.892C>G (p.Leu298Val) n.1271C>G c.409+317434C>G (n.409+317434C>G) c.516+268299C>G (n.516+268299C>G) n.580C>G c.*689C>G (n.*689C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) c.553C>G (p.Leu185Val) n.3418+1732G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432588C>T | CA8183539 | WWOX | c.892C>T (p.Leu298Phe) n.1271C>T c.409+317434C>T (n.409+317434C>T) c.516+268299C>T (n.516+268299C>T) n.580C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.286C>T (p.Leu96Phe) c.553C>T (p.Leu185Phe) n.3418+1732G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432589T>A | CA396843225 | WWOX | c.893T>A (p.Leu298His) n.1272T>A c.409+317435T>A (n.409+317435T>A) c.516+268300T>A (n.516+268300T>A) n.581T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.287T>A (p.Leu96His) c.554T>A (p.Leu185His) n.3418+1731A>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432589T>C | CA396843226 | WWOX | c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1272T>C c.409+317435T>C (n.409+317435T>C) c.516+268300T>C (n.516+268300T>C) n.581T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) n.3418+1731A>G | |
16 | g.78432589T>G | CA396843227 | WWOX | c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1272T>G c.409+317435T>G (n.409+317435T>G) c.516+268300T>G (n.516+268300T>G) n.581T>G c.*690T>G (n.*690T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) n.3418+1731A>C | |
16 | g.78432590C>A | CA496698100 | WWOX | c.894C>A (p.Leu298=) n.1273C>A c.409+317436C>A (n.409+317436C>A) c.516+268301C>A (n.516+268301C>A) n.582C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.288C>A (p.Leu96=) c.555C>A (p.Leu185=) n.3418+1730G>T | |
16 | g.78432590C>G | CA496698099 | WWOX | c.894C>G (p.Leu298=) n.1273C>G c.409+317436C>G (n.409+317436C>G) c.516+268301C>G (n.516+268301C>G) n.582C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.288C>G (p.Leu96=) c.555C>G (p.Leu185=) n.3418+1730G>C | gnomAD v4 |
16 | g.78432590C>T | CA496698097 | WWOX | c.894C>T (p.Leu298=) n.1273C>T c.409+317436C>T (n.409+317436C>T) c.516+268301C>T (n.516+268301C>T) n.582C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.288C>T (p.Leu96=) c.555C>T (p.Leu185=) n.3418+1730G>A | |
16 | g.78432591T>A | CA396843230 | WWOX | c.895T>A (p.Cys299Ser) n.1274T>A c.409+317437T>A (n.409+317437T>A) c.516+268302T>A (n.516+268302T>A) n.583T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.289T>A (p.Cys97Ser) c.556T>A (p.Cys186Ser) n.3418+1729A>T | |
16 | g.78432591T>C | CA396843228 | WWOX | c.895T>C (p.Cys299Arg) n.1274T>C c.409+317437T>C (n.409+317437T>C) c.516+268302T>C (n.516+268302T>C) n.583T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.289T>C (p.Cys97Arg) c.556T>C (p.Cys186Arg) n.3418+1729A>G | |
16 | g.78432591T>G | CA396843229 | WWOX | c.895T>G (p.Cys299Gly) n.1274T>G c.409+317437T>G (n.409+317437T>G) c.516+268302T>G (n.516+268302T>G) n.583T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.289T>G (p.Cys97Gly) c.556T>G (p.Cys186Gly) n.3418+1729A>C | gnomAD v4 |
16 | g.78432592G>A | CA396843231 | WWOX | c.896G>A (p.Cys299Tyr) n.1275G>A c.409+317438G>A (n.409+317438G>A) c.516+268303G>A (n.516+268303G>A) n.584G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.557G>A (p.Cys186Tyr) n.3418+1728C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432592G>C | CA396843232 | WWOX | c.896G>C (p.Cys299Ser) n.1275G>C c.409+317438G>C (n.409+317438G>C) c.516+268303G>C (n.516+268303G>C) n.584G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.290G>C (p.Cys97Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) n.3418+1728C>G | |
16 | g.78432592G= | CA2235072978 | WWOX | c.896G= (p.Cys299=) n.1275G= c.409+317438G= (n.409+317438G=) c.516+268303G= (n.516+268303G=) n.584G= c.*693G= (n.*693G=) c.290G= (p.Cys97=) c.557G= (p.Cys186=) n.3418+1728C= | |
16 | g.78432592G>T | CA396843233 | WWOX | c.896G>T (p.Cys299Phe) n.1275G>T c.409+317438G>T (n.409+317438G>T) c.516+268303G>T (n.516+268303G>T) n.584G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.290G>T (p.Cys97Phe) c.557G>T (p.Cys186Phe) n.3418+1728C>A | |
16 | g.78432593C>A | CA396843234 | WWOX | c.897C>A (p.Cys299Ter) n.1276C>A c.409+317439C>A (n.409+317439C>A) c.516+268304C>A (n.516+268304C>A) n.585C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.291C>A (p.Cys97Ter) c.558C>A (p.Cys186Ter) n.3418+1727G>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432593C>G | CA396843235 | WWOX | c.897C>G (p.Cys299Trp) n.1276C>G c.409+317439C>G (n.409+317439C>G) c.516+268304C>G (n.516+268304C>G) n.585C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.291C>G (p.Cys97Trp) c.558C>G (p.Cys186Trp) n.3418+1727G>C | |
16 | g.78432593C>T | CA496698103 | WWOX | c.897C>T (p.Cys299=) n.1276C>T c.409+317439C>T (n.409+317439C>T) c.516+268304C>T (n.516+268304C>T) n.585C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.291C>T (p.Cys97=) c.558C>T (p.Cys186=) n.3418+1727G>A | gnomAD v4 |
16 | g.78432594A= | CA2235072981 | WWOX | c.898A= (p.Asn300=) n.1277A= c.409+317440A= (n.409+317440A=) c.516+268305A= (n.516+268305A=) n.586A= c.*695A= (n.*695A=) c.292A= (p.Asn98=) c.559A= (p.Asn187=) n.3418+1726T= | |
16 | g.78432594A>C | CA396843236 | WWOX | c.898A>C (p.Asn300His) n.1277A>C c.409+317440A>C (n.409+317440A>C) c.516+268305A>C (n.516+268305A>C) n.586A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.292A>C (p.Asn98His) c.559A>C (p.Asn187His) n.3418+1726T>G | |
16 | g.78432594A>G | CA8183541 | WWOX | c.898A>G (p.Asn300Asp) n.1277A>G c.409+317440A>G (n.409+317440A>G) c.516+268305A>G (n.516+268305A>G) n.586A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.559A>G (p.Asn187Asp) n.3418+1726T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432594A>T | CA396843237 | WWOX | c.898A>T (p.Asn300Tyr) n.1277A>T c.409+317440A>T (n.409+317440A>T) c.516+268305A>T (n.516+268305A>T) n.586A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.559A>T (p.Asn187Tyr) n.3418+1726T>A | |
16 | g.78432595A= | CA2235072987 | WWOX | c.899A= (p.Asn300=) n.1278A= c.409+317441A= (n.409+317441A=) c.516+268306A= (n.516+268306A=) n.587A= c.*696A= (n.*696A=) c.293A= (p.Asn98=) c.560A= (p.Asn187=) n.3418+1725T= | |
16 | g.78432595A>C | CA396843238 | WWOX | c.899A>C (p.Asn300Thr) n.1278A>C c.409+317441A>C (n.409+317441A>C) c.516+268306A>C (n.516+268306A>C) n.587A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.560A>C (p.Asn187Thr) n.3418+1725T>G | gnomAD v4 |
16 | g.78432595A>G | CA396843239 | WWOX | c.899A>G (p.Asn300Ser) n.1278A>G c.409+317441A>G (n.409+317441A>G) c.516+268306A>G (n.516+268306A>G) n.587A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.560A>G (p.Asn187Ser) n.3418+1725T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.78432595A>T | CA396843240 | WWOX | c.899A>T (p.Asn300Ile) n.1278A>T c.409+317441A>T (n.409+317441A>T) c.516+268306A>T (n.516+268306A>T) n.587A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) n.3418+1725T>A | |
16 | g.78432596C>A | CA396843241 | WWOX | c.900C>A (p.Asn300Lys) n.1279C>A c.409+317442C>A (n.409+317442C>A) c.516+268307C>A (n.516+268307C>A) n.588C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.294C>A (p.Asn98Lys) c.561C>A (p.Asn187Lys) n.3418+1724G>T | |
16 | g.78432596C= | CA2235072996 | WWOX | c.900C= (p.Asn300=) n.1279C= c.409+317442C= (n.409+317442C=) c.516+268307C= (n.516+268307C=) n.588C= c.*697C= (n.*697C=) c.294C= (p.Asn98=) c.561C= (p.Asn187=) n.3418+1724G= | |
16 | g.78432596C>G | CA396843242 | WWOX | c.900C>G (p.Asn300Lys) n.1279C>G c.409+317442C>G (n.409+317442C>G) c.516+268307C>G (n.516+268307C>G) n.588C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.294C>G (p.Asn98Lys) c.561C>G (p.Asn187Lys) n.3418+1724G>C | |
16 | g.78432596C>T | CA8183542 | WWOX | c.900C>T (p.Asn300=) n.1279C>T c.409+317442C>T (n.409+317442C>T) c.516+268307C>T (n.516+268307C>T) n.588C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.294C>T (p.Asn98=) c.561C>T (p.Asn187=) n.3418+1724G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432597A= | CA2235073003 | WWOX | c.901A= (p.Ile301=) n.1280A= c.409+317443A= (n.409+317443A=) c.516+268308A= (n.516+268308A=) n.589A= c.*698A= (n.*698A=) c.295A= (p.Ile99=) c.562A= (p.Ile188=) n.3418+1723T= | |
16 | g.78432597A>C | CA396843243 | WWOX | c.901A>C (p.Ile301Leu) n.1280A>C c.409+317443A>C (n.409+317443A>C) c.516+268308A>C (n.516+268308A>C) n.589A>C c.*698A>C (n.*698A>C) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) n.3418+1723T>G | |
16 | g.78432597A>G | CA396843244 | WWOX | c.901A>G (p.Ile301Val) n.1280A>G c.409+317443A>G (n.409+317443A>G) c.516+268308A>G (n.516+268308A>G) n.589A>G c.*698A>G (n.*698A>G) c.295A>G (p.Ile99Val) c.562A>G (p.Ile188Val) n.3418+1723T>C | |
16 | g.78432597A>T | CA396843245 | WWOX | c.901A>T (p.Ile301Phe) n.1280A>T c.409+317443A>T (n.409+317443A>T) c.516+268308A>T (n.516+268308A>T) n.589A>T c.*698A>T (n.*698A>T) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) n.3418+1723T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432598T>A | CA396843246 | WWOX | c.902T>A (p.Ile301Asn) n.1281T>A c.409+317444T>A (n.409+317444T>A) c.516+268309T>A (n.516+268309T>A) n.590T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) n.3418+1722A>T | |
16 | g.78432598T>C | CA396843247 | WWOX | c.902T>C (p.Ile301Thr) n.1281T>C c.409+317444T>C (n.409+317444T>C) c.516+268309T>C (n.516+268309T>C) n.590T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) n.3418+1722A>G | |
16 | g.78432598T>G | CA396843248 | WWOX | c.902T>G (p.Ile301Ser) n.1281T>G c.409+317444T>G (n.409+317444T>G) c.516+268309T>G (n.516+268309T>G) n.590T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) n.3418+1722A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432598T= | CA2235073006 | WWOX | c.902T= (p.Ile301=) n.1281T= c.409+317444T= (n.409+317444T=) c.516+268309T= (n.516+268309T=) n.590T= c.*699T= (n.*699T=) c.296T= (p.Ile99=) c.563T= (p.Ile188=) n.3418+1722A= | |
16 | g.78432599C>A | CA8183545 | WWOX | c.903C>A (p.Ile301=) n.1282C>A c.409+317445C>A (n.409+317445C>A) c.516+268310C>A (n.516+268310C>A) n.591C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.297C>A (p.Ile99=) c.564C>A (p.Ile188=) n.3418+1721G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432599C= | CA2235073009 | WWOX | c.903C= (p.Ile301=) n.1282C= c.409+317445C= (n.409+317445C=) c.516+268310C= (n.516+268310C=) n.591C= c.*700C= (n.*700C=) c.297C= (p.Ile99=) c.564C= (p.Ile188=) n.3418+1721G= | |
16 | g.78432599C>G | CA8183543 | WWOX | c.903C>G (p.Ile301Met) n.1282C>G c.409+317445C>G (n.409+317445C>G) c.516+268310C>G (n.516+268310C>G) n.591C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.297C>G (p.Ile99Met) c.564C>G (p.Ile188Met) n.3418+1721G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432599C>T | CA8183544 | WWOX | c.903C>T (p.Ile301=) n.1282C>T c.409+317445C>T (n.409+317445C>T) c.516+268310C>T (n.516+268310C>T) n.591C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.297C>T (p.Ile99=) c.564C>T (p.Ile188=) n.3418+1721G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432600C>A | CA396843249 | WWOX | c.904C>A (p.Leu302Ile) n.1283C>A c.409+317446C>A (n.409+317446C>A) c.516+268311C>A (n.516+268311C>A) n.592C>A c.*701C>A (n.*701C>A) c.298C>A (p.Leu100Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) n.3418+1720G>T | |
16 | g.78432600C= | CA2235073015 | WWOX | c.904C= (p.Leu302=) n.1283C= c.409+317446C= (n.409+317446C=) c.516+268311C= (n.516+268311C=) n.592C= c.*701C= (n.*701C=) c.298C= (p.Leu100=) c.565C= (p.Leu189=) n.3418+1720G= | |
16 | g.78432600C>G | CA396843250 | WWOX | c.904C>G (p.Leu302Val) n.1283C>G c.409+317446C>G (n.409+317446C>G) c.516+268311C>G (n.516+268311C>G) n.592C>G c.*701C>G (n.*701C>G) c.298C>G (p.Leu100Val) c.565C>G (p.Leu189Val) n.3418+1720G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432600C>T | CA8183546 | WWOX | c.904C>T (p.Leu302Phe) n.1283C>T c.409+317446C>T (n.409+317446C>T) c.516+268311C>T (n.516+268311C>T) n.592C>T c.*701C>T (n.*701C>T) c.298C>T (p.Leu100Phe) c.565C>T (p.Leu189Phe) n.3418+1720G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432601T>A | CA396843251 | WWOX | c.905T>A (p.Leu302His) n.1284T>A c.409+317447T>A (n.409+317447T>A) c.516+268312T>A (n.516+268312T>A) n.593T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.299T>A (p.Leu100His) c.566T>A (p.Leu189His) n.3418+1719A>T | |
16 | g.78432601T>C | CA396843252 | WWOX | c.905T>C (p.Leu302Pro) n.1284T>C c.409+317447T>C (n.409+317447T>C) c.516+268312T>C (n.516+268312T>C) n.593T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) n.3418+1719A>G | |
16 | g.78432601T>G | CA396843253 | WWOX | c.905T>G (p.Leu302Arg) n.1284T>G c.409+317447T>G (n.409+317447T>G) c.516+268312T>G (n.516+268312T>G) n.593T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) n.3418+1719A>C | |
16 | g.78432602C>A | CA496698135 | WWOX | c.906C>A (p.Leu302=) n.1285C>A c.409+317448C>A (n.409+317448C>A) c.516+268313C>A (n.516+268313C>A) n.594C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.300C>A (p.Leu100=) c.567C>A (p.Leu189=) n.3418+1718G>T | |
16 | g.78432602C= | CA2235073023 | WWOX | c.906C= (p.Leu302=) n.1285C= c.409+317448C= (n.409+317448C=) c.516+268313C= (n.516+268313C=) n.594C= c.*703C= (n.*703C=) c.300C= (p.Leu100=) c.567C= (p.Leu189=) n.3418+1718G= | |
16 | g.78432602C>G | CA496698137 | WWOX | c.906C>G (p.Leu302=) n.1285C>G c.409+317448C>G (n.409+317448C>G) c.516+268313C>G (n.516+268313C>G) n.594C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.300C>G (p.Leu100=) c.567C>G (p.Leu189=) n.3418+1718G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.78432602C>T | CA8183547 | WWOX | c.906C>T (p.Leu302=) n.1285C>T c.409+317448C>T (n.409+317448C>T) c.516+268313C>T (n.516+268313C>T) n.594C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.300C>T (p.Leu100=) c.567C>T (p.Leu189=) n.3418+1718G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432603T>A | CA396843254 | WWOX | c.907T>A (p.Phe303Ile) n.1286T>A c.409+317449T>A (n.409+317449T>A) c.516+268314T>A (n.516+268314T>A) n.595T>A c.*704T>A (n.*704T>A) c.301T>A (p.Phe101Ile) c.568T>A (p.Phe190Ile) n.3418+1717A>T | |
16 | g.78432603T>C | CA396843255 | WWOX | c.907T>C (p.Phe303Leu) n.1286T>C c.409+317449T>C (n.409+317449T>C) c.516+268314T>C (n.516+268314T>C) n.595T>C c.*704T>C (n.*704T>C) c.301T>C (p.Phe101Leu) c.568T>C (p.Phe190Leu) n.3418+1717A>G | gnomAD v4 |
16 | g.78432603T>G | CA396843256 | WWOX | c.907T>G (p.Phe303Val) n.1286T>G c.409+317449T>G (n.409+317449T>G) c.516+268314T>G (n.516+268314T>G) n.595T>G c.*704T>G (n.*704T>G) c.301T>G (p.Phe101Val) c.568T>G (p.Phe190Val) n.3418+1717A>C | |
16 | g.78432604T>A | CA396843257 | WWOX | c.908T>A (p.Phe303Tyr) n.1287T>A c.409+317450T>A (n.409+317450T>A) c.516+268315T>A (n.516+268315T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.569T>A (p.Phe190Tyr) n.3418+1716A>T | gnomAD v4 |
16 | g.78432604T>C | CA396843258 | WWOX | c.908T>C (p.Phe303Ser) n.1287T>C c.409+317450T>C (n.409+317450T>C) c.516+268315T>C (n.516+268315T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.302T>C (p.Phe101Ser) c.569T>C (p.Phe190Ser) n.3418+1716A>G | |
16 | g.78432604T>G | CA396843259 | WWOX | c.908T>G (p.Phe303Cys) n.1287T>G c.409+317450T>G (n.409+317450T>G) c.516+268315T>G (n.516+268315T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.302T>G (p.Phe101Cys) c.569T>G (p.Phe190Cys) n.3418+1716A>C | |
16 | g.78432605C>A | CA396843261 | WWOX | c.909C>A (p.Phe303Leu) n.1288C>A c.409+317451C>A (n.409+317451C>A) c.516+268316C>A (n.516+268316C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.303C>A (p.Phe101Leu) c.570C>A (p.Phe190Leu) n.3418+1715G>T | |
16 | g.78432605C= | CA2235073033 | WWOX | c.909C= (p.Phe303=) n.1288C= c.409+317451C= (n.409+317451C=) c.516+268316C= (n.516+268316C=) c.*706C= (n.*706C=) c.303C= (p.Phe101=) c.570C= (p.Phe190=) n.3418+1715G= | |
16 | g.78432605C>G | CA396843260 | WWOX | c.909C>G (p.Phe303Leu) n.1288C>G c.409+317451C>G (n.409+317451C>G) c.516+268316C>G (n.516+268316C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.303C>G (p.Phe101Leu) c.570C>G (p.Phe190Leu) n.3418+1715G>C | |
16 | g.78432605C>T | CA496698150 | WWOX | c.909C>T (p.Phe303=) n.1288C>T c.409+317451C>T (n.409+317451C>T) c.516+268316C>T (n.516+268316C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.303C>T (p.Phe101=) c.570C>T (p.Phe190=) n.3418+1715G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432606T>A | CA396843262 | WWOX | c.910T>A (p.Ser304Thr) n.1289T>A c.409+317452T>A (n.409+317452T>A) c.516+268317T>A (n.516+268317T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.571T>A (p.Ser191Thr) n.3418+1714A>T | |
16 | g.78432606T>C | CA396843263 | WWOX | c.910T>C (p.Ser304Pro) n.1289T>C c.409+317452T>C (n.409+317452T>C) c.516+268317T>C (n.516+268317T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.571T>C (p.Ser191Pro) n.3418+1714A>G | |
16 | g.78432606T>G | CA396843264 | WWOX | c.910T>G (p.Ser304Ala) n.1289T>G c.409+317452T>G (n.409+317452T>G) c.516+268317T>G (n.516+268317T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.571T>G (p.Ser191Ala) n.3418+1714A>C | |
16 | g.78432607C>A | CA396843265 | WWOX | c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.1290C>A c.409+317453C>A (n.409+317453C>A) c.516+268318C>A (n.516+268318C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.572C>A (p.Ser191Tyr) n.3418+1713G>T | |
16 | g.78432607C= | CA2235073037 | WWOX | c.911C= (p.Ser304=) n.1290C= c.409+317453C= (n.409+317453C=) c.516+268318C= (n.516+268318C=) c.*708C= (n.*708C=) c.305C= (p.Ser102=) c.572C= (p.Ser191=) n.3418+1713G= | |
16 | g.78432607C>G | CA396843266 | WWOX | c.911C>G (p.Ser304Cys) n.1290C>G c.409+317453C>G (n.409+317453C>G) c.516+268318C>G (n.516+268318C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.305C>G (p.Ser102Cys) c.572C>G (p.Ser191Cys) n.3418+1713G>C | |
16 | g.78432607C>T | CA396843267 | WWOX | c.911C>T (p.Ser304Phe) n.1290C>T c.409+317453C>T (n.409+317453C>T) c.516+268318C>T (n.516+268318C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.305C>T (p.Ser102Phe) c.572C>T (p.Ser191Phe) n.3418+1713G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432608C>A | CA496698159 | WWOX | c.912C>A (p.Ser304=) n.1291C>A c.409+317454C>A (n.409+317454C>A) c.516+268319C>A (n.516+268319C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.306C>A (p.Ser102=) c.573C>A (p.Ser191=) n.3418+1712G>T | |
16 | g.78432608C= | CA2235073040 | WWOX | c.912C= (p.Ser304=) n.1291C= c.409+317454C= (n.409+317454C=) c.516+268319C= (n.516+268319C=) c.*709C= (n.*709C=) c.306C= (p.Ser102=) c.573C= (p.Ser191=) n.3418+1712G= | |
16 | g.78432608C>G | CA496698162 | WWOX | c.912C>G (p.Ser304=) n.1291C>G c.409+317454C>G (n.409+317454C>G) c.516+268319C>G (n.516+268319C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.306C>G (p.Ser102=) c.573C>G (p.Ser191=) n.3418+1712G>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.78432608C>T | CA8183548 | WWOX | c.912C>T (p.Ser304=) n.1291C>T c.409+317454C>T (n.409+317454C>T) c.516+268319C>T (n.516+268319C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.306C>T (p.Ser102=) c.573C>T (p.Ser191=) n.3418+1712G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432609A>C | CA396843268 | WWOX | c.913A>C (p.Asn305His) n.1292A>C c.409+317455A>C (n.409+317455A>C) c.516+268320A>C (n.516+268320A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.307A>C (p.Asn103His) c.574A>C (p.Asn192His) n.3418+1711T>G | |
16 | g.78432609A>G | CA396843269 | WWOX | c.913A>G (p.Asn305Asp) n.1292A>G c.409+317455A>G (n.409+317455A>G) c.516+268320A>G (n.516+268320A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.307A>G (p.Asn103Asp) c.574A>G (p.Asn192Asp) n.3418+1711T>C | |
16 | g.78432609A>T | CA396843270 | WWOX | c.913A>T (p.Asn305Tyr) n.1292A>T c.409+317455A>T (n.409+317455A>T) c.516+268320A>T (n.516+268320A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.3418+1711T>A | |
16 | g.78432610A= | CA2235073042 | WWOX | c.914A= (p.Asn305=) n.1293A= c.409+317456A= (n.409+317456A=) c.516+268321A= (n.516+268321A=) c.*711A= (n.*711A=) c.308A= (p.Asn103=) c.575A= (p.Asn192=) n.3418+1710T= | |
16 | g.78432610A>C | CA396843271 | WWOX | c.914A>C (p.Asn305Thr) n.1293A>C c.409+317456A>C (n.409+317456A>C) c.516+268321A>C (n.516+268321A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.308A>C (p.Asn103Thr) c.575A>C (p.Asn192Thr) n.3418+1710T>G | |
16 | g.78432610A>G | CA396843272 | WWOX | c.914A>G (p.Asn305Ser) n.1293A>G c.409+317456A>G (n.409+317456A>G) c.516+268321A>G (n.516+268321A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.308A>G (p.Asn103Ser) c.575A>G (p.Asn192Ser) n.3418+1710T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432610A>T | CA396843273 | WWOX | c.914A>T (p.Asn305Ile) n.1293A>T c.409+317456A>T (n.409+317456A>T) c.516+268321A>T (n.516+268321A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.308A>T (p.Asn103Ile) c.575A>T (p.Asn192Ile) n.3418+1710T>A | |
16 | g.78432611C>A | CA8183550 | WWOX | c.915C>A (p.Asn305Lys) n.1294C>A c.409+317457C>A (n.409+317457C>A) c.516+268322C>A (n.516+268322C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.309C>A (p.Asn103Lys) c.576C>A (p.Asn192Lys) n.3418+1709G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432611C= | CA2235073047 | WWOX | c.915C= (p.Asn305=) n.1294C= c.409+317457C= (n.409+317457C=) c.516+268322C= (n.516+268322C=) c.*712C= (n.*712C=) c.309C= (p.Asn103=) c.576C= (p.Asn192=) n.3418+1709G= | |
16 | g.78432611C>G | CA396843274 | WWOX | c.915C>G (p.Asn305Lys) n.1294C>G c.409+317457C>G (n.409+317457C>G) c.516+268322C>G (n.516+268322C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.309C>G (p.Asn103Lys) c.576C>G (p.Asn192Lys) n.3418+1709G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432611C>T | CA8183549 | WWOX | c.915C>T (p.Asn305=) n.1294C>T c.409+317457C>T (n.409+317457C>T) c.516+268322C>T (n.516+268322C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.309C>T (p.Asn103=) c.576C>T (p.Asn192=) n.3418+1709G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432612G>A | CA396843275 | WWOX | c.916G>A (p.Glu306Lys) n.1295G>A c.409+317458G>A (n.409+317458G>A) c.516+268323G>A (n.516+268323G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) n.3418+1708C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432612G>C | CA396843276 | WWOX | c.916G>C (p.Glu306Gln) n.1295G>C c.409+317458G>C (n.409+317458G>C) c.516+268323G>C (n.516+268323G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) n.3418+1708C>G | |
16 | g.78432612G= | CA2235073052 | WWOX | c.916G= (p.Glu306=) n.1295G= c.409+317458G= (n.409+317458G=) c.516+268323G= (n.516+268323G=) c.*713G= (n.*713G=) c.310G= (p.Glu104=) c.577G= (p.Glu193=) n.3418+1708C= | |
16 | g.78432612G>T | CA396843277 | WWOX | c.916G>T (p.Glu306Ter) n.1295G>T c.409+317458G>T (n.409+317458G>T) c.516+268323G>T (n.516+268323G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) n.3418+1708C>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.78432613A= | CA2235073057 | WWOX | c.917A= (p.Glu306=) n.1296A= c.409+317459A= (n.409+317459A=) c.516+268324A= (n.516+268324A=) c.*714A= (n.*714A=) c.311A= (p.Glu104=) c.578A= (p.Glu193=) n.3418+1707T= | |
16 | g.78432613A>C | CA396843278 | WWOX | c.917A>C (p.Glu306Ala) n.1296A>C c.409+317459A>C (n.409+317459A>C) c.516+268324A>C (n.516+268324A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) n.3418+1707T>G | |
16 | g.78432613A>G | CA396843279 | WWOX | c.917A>G (p.Glu306Gly) n.1296A>G c.409+317459A>G (n.409+317459A>G) c.516+268324A>G (n.516+268324A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) n.3418+1707T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432613A>T | CA396843280 | WWOX | c.917A>T (p.Glu306Val) n.1296A>T c.409+317459A>T (n.409+317459A>T) c.516+268324A>T (n.516+268324A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.311A>T (p.Glu104Val) c.578A>T (p.Glu193Val) n.3418+1707T>A | |
16 | g.78432613_78432614delinsAG | CA2235073056 | WWOX | c.917_918delinsAG (p.Glu306=) n.1296_1297delinsAG c.409+317459_409+317460delinsAG (n.409+317459_409+317460delinsAG) c.516+268324_516+268325delinsAG (n.516+268324_516+268325delinsAG) c.*714_*715delinsAG (n.*714_*715delinsAG) c.311_312delinsAG (p.Glu104=) c.578_579delinsAG (p.Glu193=) n.3418+1706_3418+1707delinsCT | |
16 | g.78432614del | CA16043515 | WWOX | c.918del (p.Glu306AspfsTer21) n.1297del c.409+317460del (n.409+317460del) c.516+268325del (n.516+268325del) c.*715del (n.*715del) c.312del (p.Glu104AspfsTer21) c.579del (p.Glu193AspfsTer21) n.3418+1706del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432614G>A | CA496698186 | WWOX | c.918G>A (p.Glu306=) n.1297G>A c.409+317460G>A (n.409+317460G>A) c.516+268325G>A (n.516+268325G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.312G>A (p.Glu104=) c.579G>A (p.Glu193=) n.3418+1706C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432614G>C | CA396843282 | WWOX | c.918G>C (p.Glu306Asp) n.1297G>C c.409+317460G>C (n.409+317460G>C) c.516+268325G>C (n.516+268325G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) n.3418+1706C>G | |
16 | g.78432614G>T | CA396843281 | WWOX | c.918G>T (p.Glu306Asp) n.1297G>T c.409+317460G>T (n.409+317460G>T) c.516+268325G>T (n.516+268325G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) n.3418+1706C>A | |
16 | g.78432616_78432618dup | CA2634415934 | WWOX | c.920_922dup (p.Leu307_His308insLeu) n.1299_1301dup c.409+317462_409+317464dup (n.409+317462_409+317464dup) c.516+268327_516+268329dup (n.516+268327_516+268329dup) c.*717_*719dup (n.*717_*719dup) c.314_316dup (p.Leu105_His106insLeu) c.581_583dup (p.Leu194_His195insLeu) n.3418+1704_3418+1706dup | gnomAD v4 |
16 | g.78432615C>A | CA396843283 | WWOX | c.919C>A (p.Leu307Met) n.1298C>A c.409+317461C>A (n.409+317461C>A) c.516+268326C>A (n.516+268326C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.313C>A (p.Leu105Met) c.580C>A (p.Leu194Met) n.3418+1705G>T | |
16 | g.78432615C= | CA2235073071 | WWOX | c.919C= (p.Leu307=) n.1298C= c.409+317461C= (n.409+317461C=) c.516+268326C= (n.516+268326C=) c.*716C= (n.*716C=) c.313C= (p.Leu105=) c.580C= (p.Leu194=) n.3418+1705G= | |
16 | g.78432615C>G | CA8183551 | WWOX | c.919C>G (p.Leu307Val) n.1298C>G c.409+317461C>G (n.409+317461C>G) c.516+268326C>G (n.516+268326C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.3418+1705G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432615C>T | CA496698196 | WWOX | c.919C>T (p.Leu307=) n.1298C>T c.409+317461C>T (n.409+317461C>T) c.516+268326C>T (n.516+268326C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.313C>T (p.Leu105=) c.580C>T (p.Leu194=) n.3418+1705G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432616T>A | CA396843284 | WWOX | c.920T>A (p.Leu307Gln) n.1299T>A c.409+317462T>A (n.409+317462T>A) c.516+268327T>A (n.516+268327T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) n.3418+1704A>T | |
16 | g.78432616T>C | CA396843285 | WWOX | c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1299T>C c.409+317462T>C (n.409+317462T>C) c.516+268327T>C (n.516+268327T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.3418+1704A>G | |
16 | g.78432616T>G | CA396843286 | WWOX | c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1299T>G c.409+317462T>G (n.409+317462T>G) c.516+268327T>G (n.516+268327T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.3418+1704A>C | gnomAD v4 |
16 | g.78432617G>A | CA496698200 | WWOX | c.921G>A (p.Leu307=) n.1300G>A c.409+317463G>A (n.409+317463G>A) c.516+268328G>A (n.516+268328G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.315G>A (p.Leu105=) c.582G>A (p.Leu194=) n.3418+1703C>T | |
16 | g.78432617G>C | CA496698202 | WWOX | c.921G>C (p.Leu307=) n.1300G>C c.409+317463G>C (n.409+317463G>C) c.516+268328G>C (n.516+268328G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.315G>C (p.Leu105=) c.582G>C (p.Leu194=) n.3418+1703C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432617G= | CA2235073076 | WWOX | c.921G= (p.Leu307=) n.1300G= c.409+317463G= (n.409+317463G=) c.516+268328G= (n.516+268328G=) c.*718G= (n.*718G=) c.315G= (p.Leu105=) c.582G= (p.Leu194=) n.3418+1703C= | |
16 | g.78432617G>T | CA8183552 | WWOX | c.921G>T (p.Leu307=) n.1300G>T c.409+317463G>T (n.409+317463G>T) c.516+268328G>T (n.516+268328G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.315G>T (p.Leu105=) c.582G>T (p.Leu194=) n.3418+1703C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432618C>A | CA396843287 | WWOX | c.922C>A (p.His308Asn) n.1301C>A c.409+317464C>A (n.409+317464C>A) c.516+268329C>A (n.516+268329C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.316C>A (p.His106Asn) c.583C>A (p.His195Asn) n.3418+1702G>T | |
16 | g.78432618C= | CA2235073080 | WWOX | c.922C= (p.His308=) n.1301C= c.409+317464C= (n.409+317464C=) c.516+268329C= (n.516+268329C=) c.*719C= (n.*719C=) c.316C= (p.His106=) c.583C= (p.His195=) n.3418+1702G= | |
16 | g.78432618C>G | CA396843289 | WWOX | c.922C>G (p.His308Asp) n.1301C>G c.409+317464C>G (n.409+317464C>G) c.516+268329C>G (n.516+268329C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.316C>G (p.His106Asp) c.583C>G (p.His195Asp) n.3418+1702G>C | |
16 | g.78432618C>T | CA396843288 | WWOX | c.922C>T (p.His308Tyr) n.1301C>T c.409+317464C>T (n.409+317464C>T) c.516+268329C>T (n.516+268329C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.316C>T (p.His106Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) n.3418+1702G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432619A>C | CA396843290 | WWOX | c.923A>C (p.His308Pro) n.1302A>C c.409+317465A>C (n.409+317465A>C) c.516+268330A>C (n.516+268330A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.317A>C (p.His106Pro) c.584A>C (p.His195Pro) n.3418+1701T>G | gnomAD v4 |
16 | g.78432619A>G | CA396843291 | WWOX | c.923A>G (p.His308Arg) n.1302A>G c.409+317465A>G (n.409+317465A>G) c.516+268330A>G (n.516+268330A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.317A>G (p.His106Arg) c.584A>G (p.His195Arg) n.3418+1701T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.78432619A>T | CA396843292 | WWOX | c.923A>T (p.His308Leu) n.1302A>T c.409+317465A>T (n.409+317465A>T) c.516+268330A>T (n.516+268330A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.317A>T (p.His106Leu) c.584A>T (p.His195Leu) n.3418+1701T>A | |
16 | g.78432620C>A | CA396843293 | WWOX | c.924C>A (p.His308Gln) n.1303C>A c.409+317466C>A (n.409+317466C>A) c.516+268331C>A (n.516+268331C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.318C>A (p.His106Gln) c.585C>A (p.His195Gln) n.3418+1700G>T | |
16 | g.78432620C= | CA2235073086 | WWOX | c.924C= (p.His308=) n.1303C= c.409+317466C= (n.409+317466C=) c.516+268331C= (n.516+268331C=) c.*721C= (n.*721C=) c.318C= (p.His106=) c.585C= (p.His195=) n.3418+1700G= | |
16 | g.78432620C>G | CA396843294 | WWOX | c.924C>G (p.His308Gln) n.1303C>G c.409+317466C>G (n.409+317466C>G) c.516+268331C>G (n.516+268331C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.318C>G (p.His106Gln) c.585C>G (p.His195Gln) n.3418+1700G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.78432620C>T | CA8183553 | WWOX | c.924C>T (p.His308=) n.1303C>T c.409+317466C>T (n.409+317466C>T) c.516+268331C>T (n.516+268331C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.318C>T (p.His106=) c.585C>T (p.His195=) n.3418+1700G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432621C>A | CA8183555 | WWOX | c.925C>A (p.Arg309Ser) n.1304C>A c.409+317467C>A (n.409+317467C>A) c.516+268332C>A (n.516+268332C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.586C>A (p.Arg196Ser) n.3418+1699G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.78432621C= | CA2235073095 | WWOX | c.925C= (p.Arg309=) n.1304C= c.409+317467C= (n.409+317467C=) c.516+268332C= (n.516+268332C=) c.*722C= (n.*722C=) c.319C= (p.Arg107=) c.586C= (p.Arg196=) n.3418+1699G= | |
16 | g.78432621C>G | CA396843295 | WWOX | c.925C>G (p.Arg309Gly) n.1304C>G c.409+317467C>G (n.409+317467C>G) c.516+268332C>G (n.516+268332C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly) n.3418+1699G>C | |
16 | g.78432621C>T | CA8183554 | WWOX | c.925C>T (p.Arg309Cys) n.1304C>T c.409+317467C>T (n.409+317467C>T) c.516+268332C>T (n.516+268332C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.586C>T (p.Arg196Cys) n.3418+1699G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432622G>A | CA8183556 | WWOX | c.926G>A (p.Arg309His) n.1305G>A c.409+317468G>A (n.409+317468G>A) c.516+268333G>A (n.516+268333G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.320G>A (p.Arg107His) c.587G>A (p.Arg196His) n.3418+1698C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.78432622G>C | CA396843296 | WWOX | c.926G>C (p.Arg309Pro) n.1305G>C c.409+317468G>C (n.409+317468G>C) c.516+268333G>C (n.516+268333G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro) n.3418+1698C>G | dbSNP |
16 | g.78432622G= | CA2235073100 | WWOX | c.926G= (p.Arg309=) n.1305G= c.409+317468G= (n.409+317468G=) c.516+268333G= (n.516+268333G=) c.*723G= (n.*723G=) c.320G= (p.Arg107=) c.587G= (p.Arg196=) n.3418+1698C= | |
16 | g.78432622G>T | CA396843297 | WWOX | c.926G>T (p.Arg309Leu) n.1305G>T c.409+317468G>T (n.409+317468G>T) c.516+268333G>T (n.516+268333G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu) n.3418+1698C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.78432623T>A | CA496698216 | WWOX | c.927T>A (p.Arg309=) n.1306T>A c.409+317469T>A (n.409+317469T>A) c.516+268334T>A (n.516+268334T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) c.321T>A (p.Arg107=) c.588T>A (p.Arg196=) n.3418+1697A>T | |
16 | g.78432623T>C | CA496698217 | WWOX | c.927T>C (p.Arg309=) n.1306T>C c.409+317469T>C (n.409+317469T>C) c.516+268334T>C (n.516+268334T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.321T>C (p.Arg107=) c.588T>C (p.Arg196=) n.3418+1697A>G | COSMIC COSMIC |
16 | g.78432623T>G | CA496698218 | WWOX | c.927T>G (p.Arg309=) n.1306T>G c.409+317469T>G (n.409+317469T>G) c.516+268334T>G (n.516+268334T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) c.321T>G (p.Arg107=) c.588T>G (p.Arg196=) n.3418+1697A>C |