Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.78432518delCA645582057WWOXc.822del (p.Lys274AsnfsTer?)
n.1201del
c.409+317364del (n.409+317364del)
c.516+268229del (n.516+268229del)
n.510del
c.*619del (n.*619del)
c.216del (p.Lys72AsnfsTer?)
c.483del (p.Lys161AsnfsTer?)
n.3419-1702del
 COSMIC
16g.78432518A=CA2235072695WWOXc.822A= (p.Lys274=)
n.1201A=
c.409+317364A= (n.409+317364A=)
c.516+268229A= (n.516+268229A=)
n.510A=
c.*619A= (n.*619A=)
c.216A= (p.Lys72=)
c.483A= (p.Lys161=)
n.3419-1705T=
16g.78432518A>CCA396843089WWOXc.822A>C (p.Lys274Asn)
n.1201A>C
c.409+317364A>C (n.409+317364A>C)
c.516+268229A>C (n.516+268229A>C)
n.510A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.483A>C (p.Lys161Asn)
n.3419-1705T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432518A>GCA496697931WWOXc.822A>G (p.Lys274=)
n.1201A>G
c.409+317364A>G (n.409+317364A>G)
c.516+268229A>G (n.516+268229A>G)
n.510A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.216A>G (p.Lys72=)
c.483A>G (p.Lys161=)
n.3419-1705T>C
16g.78432518A>TCA396843090WWOXc.822A>T (p.Lys274Asn)
n.1201A>T
c.409+317364A>T (n.409+317364A>T)
c.516+268229A>T (n.516+268229A>T)
n.510A>T
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.483A>T (p.Lys161Asn)
n.3419-1705T>A
16g.78432519C>ACA396843091WWOXc.823C>A (p.Leu275Met)
n.1202C>A
c.409+317365C>A (n.409+317365C>A)
c.516+268230C>A (n.516+268230C>A)
n.511C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.217C>A (p.Leu73Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.3419-1706G>T
 ClinVar
16g.78432519C=CA2235072702WWOXc.823C= (p.Leu275=)
n.1202C=
c.409+317365C= (n.409+317365C=)
c.516+268230C= (n.516+268230C=)
n.511C=
c.*620C= (n.*620C=)
c.217C= (p.Leu73=)
c.484C= (p.Leu162=)
n.3419-1706G=
16g.78432519C>GCA396843092WWOXc.823C>G (p.Leu275Val)
n.1202C>G
c.409+317365C>G (n.409+317365C>G)
c.516+268230C>G (n.516+268230C>G)
n.511C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.3419-1706G>C
16g.78432519C>TCA496697932WWOXc.823C>T (p.Leu275=)
n.1202C>T
c.409+317365C>T (n.409+317365C>T)
c.516+268230C>T (n.516+268230C>T)
n.511C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.217C>T (p.Leu73=)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.3419-1706G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432520T>ACA396843093WWOXc.824T>A (p.Leu275Gln)
n.1203T>A
c.409+317366T>A (n.409+317366T>A)
c.516+268231T>A (n.516+268231T>A)
n.512T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.3419-1707A>T
16g.78432520T>CCA396843094WWOXc.824T>C (p.Leu275Pro)
n.1203T>C
c.409+317366T>C (n.409+317366T>C)
c.516+268231T>C (n.516+268231T>C)
n.512T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.3419-1707A>G
16g.78432520T>GCA396843095WWOXc.824T>G (p.Leu275Arg)
n.1203T>G
c.409+317366T>G (n.409+317366T>G)
c.516+268231T>G (n.516+268231T>G)
n.512T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.3419-1707A>C
 gnomAD v4
16g.78432520_78432521delCA2807749323WWOXc.824_825del (p.Leu275ArgfsTer19)
n.1203_1204del
c.409+317366_409+317367del (n.409+317366_409+317367del)
c.516+268231_516+268232del (n.516+268231_516+268232del)
n.512_513del
c.*621_*622del (n.*621_*622del)
c.218_219del (p.Leu73ArgfsTer19)
c.485_486del (p.Leu162ArgfsTer19)
n.3419-1708_3419-1707del
16g.78432521G>ACA496697939WWOXc.825G>A (p.Leu275=)
n.1204G>A
c.409+317367G>A (n.409+317367G>A)
c.516+268232G>A (n.516+268232G>A)
n.513G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.3419-1708C>T
16g.78432521G>CCA496697941WWOXc.825G>C (p.Leu275=)
n.1204G>C
c.409+317367G>C (n.409+317367G>C)
c.516+268232G>C (n.516+268232G>C)
n.513G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.219G>C (p.Leu73=)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.3419-1708C>G
16g.78432521G=CA2235072706WWOXc.825G= (p.Leu275=)
n.1204G=
c.409+317367G= (n.409+317367G=)
c.516+268232G= (n.516+268232G=)
n.513G=
c.*622G= (n.*622G=)
c.219G= (p.Leu73=)
c.486G= (p.Leu162=)
n.3419-1708C=
16g.78432521G>TCA496697942WWOXc.825G>T (p.Leu275=)
n.1204G>T
c.409+317367G>T (n.409+317367G>T)
c.516+268232G>T (n.516+268232G>T)
n.513G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.219G>T (p.Leu73=)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.3419-1708C>A
 ClinVar dbSNP
16g.78432522G>ACA396843096WWOXc.826G>A (p.Asp276Asn)
n.1205G>A
c.409+317368G>A (n.409+317368G>A)
c.516+268233G>A (n.516+268233G>A)
n.514G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.3419-1709C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432522G>CCA396843097WWOXc.826G>C (p.Asp276His)
n.1205G>C
c.409+317368G>C (n.409+317368G>C)
c.516+268233G>C (n.516+268233G>C)
n.514G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.220G>C (p.Asp74His)
c.487G>C (p.Asp163His)
n.3419-1709C>G
16g.78432522G=CA2235072708WWOXc.826G= (p.Asp276=)
n.1205G=
c.409+317368G= (n.409+317368G=)
c.516+268233G= (n.516+268233G=)
n.514G=
c.*623G= (n.*623G=)
c.220G= (p.Asp74=)
c.487G= (p.Asp163=)
n.3419-1709C=
16g.78432522G>TCA396843098WWOXc.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.1205G>T
c.409+317368G>T (n.409+317368G>T)
c.516+268233G>T (n.516+268233G>T)
n.514G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.3419-1709C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432523A=CA2235072713WWOXc.827A= (p.Asp276=)
n.1206A=
c.409+317369A= (n.409+317369A=)
c.516+268234A= (n.516+268234A=)
n.515A=
c.*624A= (n.*624A=)
c.221A= (p.Asp74=)
c.488A= (p.Asp163=)
n.3419-1710T=
16g.78432523A>CCA396843099WWOXc.827A>C (p.Asp276Ala)
n.1206A>C
c.409+317369A>C (n.409+317369A>C)
c.516+268234A>C (n.516+268234A>C)
n.515A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.3419-1710T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78432523A>GCA396843100WWOXc.827A>G (p.Asp276Gly)
n.1206A>G
c.409+317369A>G (n.409+317369A>G)
c.516+268234A>G (n.516+268234A>G)
n.515A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.3419-1710T>C
 gnomAD v4
16g.78432523A>TCA396843101WWOXc.827A>T (p.Asp276Val)
n.1206A>T
c.409+317369A>T (n.409+317369A>T)
c.516+268234A>T (n.516+268234A>T)
n.515A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.3419-1710T>A
16g.78432524C>ACA396843102WWOXc.828C>A (p.Asp276Glu)
n.1207C>A
c.409+317370C>A (n.409+317370C>A)
c.516+268235C>A (n.516+268235C>A)
n.516C>A
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.222C>A (p.Asp74Glu)
c.489C>A (p.Asp163Glu)
n.3419-1711G>T
 gnomAD v4
16g.78432524C=CA2235072715WWOXc.828C= (p.Asp276=)
n.1207C=
c.409+317370C= (n.409+317370C=)
c.516+268235C= (n.516+268235C=)
n.516C=
c.*625C= (n.*625C=)
c.222C= (p.Asp74=)
c.489C= (p.Asp163=)
n.3419-1711G=
16g.78432524C>GCA8183505WWOXc.828C>G (p.Asp276Glu)
n.1207C>G
c.409+317370C>G (n.409+317370C>G)
c.516+268235C>G (n.516+268235C>G)
n.516C>G
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.222C>G (p.Asp74Glu)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
n.3419-1711G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432524C>TCA496697948WWOXc.828C>T (p.Asp276=)
n.1207C>T
c.409+317370C>T (n.409+317370C>T)
c.516+268235C>T (n.516+268235C>T)
n.516C>T
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.222C>T (p.Asp74=)
c.489C>T (p.Asp163=)
n.3419-1711G>A
16g.78432525T>ACA396843104WWOXc.829T>A (p.Phe277Ile)
n.1208T>A
c.409+317371T>A (n.409+317371T>A)
c.516+268236T>A (n.516+268236T>A)
n.517T>A
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
n.3419-1712A>T
16g.78432525T>CCA396843105WWOXc.829T>C (p.Phe277Leu)
n.1208T>C
c.409+317371T>C (n.409+317371T>C)
c.516+268236T>C (n.516+268236T>C)
n.517T>C
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
n.3419-1712A>G
16g.78432525T>GCA396843103WWOXc.829T>G (p.Phe277Val)
n.1208T>G
c.409+317371T>G (n.409+317371T>G)
c.516+268236T>G (n.516+268236T>G)
n.517T>G
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.490T>G (p.Phe164Val)
n.3419-1712A>C
16g.78432526T>ACA396843106WWOXc.830T>A (p.Phe277Tyr)
n.1209T>A
c.409+317372T>A (n.409+317372T>A)
c.516+268237T>A (n.516+268237T>A)
n.518T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
n.3419-1713A>T
16g.78432526T>CCA8183506WWOXc.830T>C (p.Phe277Ser)
n.1209T>C
c.409+317372T>C (n.409+317372T>C)
c.516+268237T>C (n.516+268237T>C)
n.518T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
n.3419-1713A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432526T>GCA396843107WWOXc.830T>G (p.Phe277Cys)
n.1209T>G
c.409+317372T>G (n.409+317372T>G)
c.516+268237T>G (n.516+268237T>G)
n.518T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
n.3419-1713A>C
16g.78432526T=CA2235072722WWOXc.830T= (p.Phe277=)
n.1209T=
c.409+317372T= (n.409+317372T=)
c.516+268237T= (n.516+268237T=)
n.518T=
c.*627T= (n.*627T=)
c.224T= (p.Phe75=)
c.491T= (p.Phe164=)
n.3419-1713A=
16g.78432527C>ACA8183507WWOXc.831C>A (p.Phe277Leu)
n.1210C>A
c.409+317373C>A (n.409+317373C>A)
c.516+268238C>A (n.516+268238C>A)
n.519C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.225C>A (p.Phe75Leu)
c.492C>A (p.Phe164Leu)
n.3419-1714G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432527C=CA2235072725WWOXc.831C= (p.Phe277=)
n.1210C=
c.409+317373C= (n.409+317373C=)
c.516+268238C= (n.516+268238C=)
n.519C=
c.*628C= (n.*628C=)
c.225C= (p.Phe75=)
c.492C= (p.Phe164=)
n.3419-1714G=
16g.78432527C>GCA396843108WWOXc.831C>G (p.Phe277Leu)
n.1210C>G
c.409+317373C>G (n.409+317373C>G)
c.516+268238C>G (n.516+268238C>G)
n.519C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.225C>G (p.Phe75Leu)
c.492C>G (p.Phe164Leu)
n.3419-1714G>C
16g.78432527C>TCA496697955WWOXc.831C>T (p.Phe277=)
n.1210C>T
c.409+317373C>T (n.409+317373C>T)
c.516+268238C>T (n.516+268238C>T)
n.519C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.225C>T (p.Phe75=)
c.492C>T (p.Phe164=)
n.3419-1714G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432528A=CA2235072727WWOXc.832A= (p.Ser278=)
n.1211A=
c.409+317374A= (n.409+317374A=)
c.516+268239A= (n.516+268239A=)
n.520A=
c.*629A= (n.*629A=)
c.226A= (p.Ser76=)
c.493A= (p.Ser165=)
n.3419-1715T=
16g.78432528A>CCA396843109WWOXc.832A>C (p.Ser278Arg)
n.1211A>C
c.409+317374A>C (n.409+317374A>C)
c.516+268239A>C (n.516+268239A>C)
n.520A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
n.3419-1715T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432528A>GCA396843110WWOXc.832A>G (p.Ser278Gly)
n.1211A>G
c.409+317374A>G (n.409+317374A>G)
c.516+268239A>G (n.516+268239A>G)
n.520A>G
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
n.3419-1715T>C
16g.78432528A>TCA396843111WWOXc.832A>T (p.Ser278Cys)
n.1211A>T
c.409+317374A>T (n.409+317374A>T)
c.516+268239A>T (n.516+268239A>T)
n.520A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
n.3419-1715T>A
16g.78432529G>ACA396843112WWOXc.833G>A (p.Ser278Asn)
n.1212G>A
c.409+317375G>A (n.409+317375G>A)
c.516+268240G>A (n.516+268240G>A)
n.521G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
n.3419-1716C>T
 ClinVar
16g.78432529G>CCA396843113WWOXc.833G>C (p.Ser278Thr)
n.1212G>C
c.409+317375G>C (n.409+317375G>C)
c.516+268240G>C (n.516+268240G>C)
n.521G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
n.3419-1716C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.78432529G=CA2235072731WWOXc.833G= (p.Ser278=)
n.1212G=
c.409+317375G= (n.409+317375G=)
c.516+268240G= (n.516+268240G=)
n.521G=
c.*630G= (n.*630G=)
c.227G= (p.Ser76=)
c.494G= (p.Ser165=)
n.3419-1716C=
16g.78432529G>TCA396843114WWOXc.833G>T (p.Ser278Ile)
n.1212G>T
c.409+317375G>T (n.409+317375G>T)
c.516+268240G>T (n.516+268240G>T)
n.521G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
n.3419-1716C>A
 gnomAD v4
16g.78432530T>ACA396843115WWOXc.834T>A (p.Ser278Arg)
n.1213T>A
c.409+317376T>A (n.409+317376T>A)
c.516+268241T>A (n.516+268241T>A)
n.522T>A
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.228T>A (p.Ser76Arg)
c.495T>A (p.Ser165Arg)
n.3419-1717A>T
 gnomAD v4
16g.78432530T>CCA496697957WWOXc.834T>C (p.Ser278=)
n.1213T>C
c.409+317376T>C (n.409+317376T>C)
c.516+268241T>C (n.516+268241T>C)
n.522T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.228T>C (p.Ser76=)
c.495T>C (p.Ser165=)
n.3419-1717A>G
16g.78432530T>GCA396843116WWOXc.834T>G (p.Ser278Arg)
n.1213T>G
c.409+317376T>G (n.409+317376T>G)
c.516+268241T>G (n.516+268241T>G)
n.522T>G
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.228T>G (p.Ser76Arg)
c.495T>G (p.Ser165Arg)
n.3419-1717A>C
16g.78432531C>ACA396843118WWOXc.835C>A (p.Arg279Ser)
n.1214C>A
c.409+317377C>A (n.409+317377C>A)
c.516+268242C>A (n.516+268242C>A)
n.523C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.229C>A (p.Arg77Ser)
c.496C>A (p.Arg166Ser)
n.3419-1718G>T
16g.78432531C=CA2235072739WWOXc.835C= (p.Arg279=)
n.1214C=
c.409+317377C= (n.409+317377C=)
c.516+268242C= (n.516+268242C=)
n.523C=
c.*632C= (n.*632C=)
c.229C= (p.Arg77=)
c.496C= (p.Arg166=)
n.3419-1718G=
16g.78432531C>GCA396843117WWOXc.835C>G (p.Arg279Gly)
n.1214C>G
c.409+317377C>G (n.409+317377C>G)
c.516+268242C>G (n.516+268242C>G)
n.523C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.496C>G (p.Arg166Gly)
n.3419-1718G>C
16g.78432531C>TCA8183508WWOXc.835C>T (p.Arg279Cys)
n.1214C>T
c.409+317377C>T (n.409+317377C>T)
c.516+268242C>T (n.516+268242C>T)
n.523C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.229C>T (p.Arg77Cys)
c.496C>T (p.Arg166Cys)
n.3419-1718G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432532G>ACA8183509WWOXc.836G>A (p.Arg279His)
n.1215G>A
c.409+317378G>A (n.409+317378G>A)
c.516+268243G>A (n.516+268243G>A)
n.524G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.230G>A (p.Arg77His)
c.497G>A (p.Arg166His)
n.3419-1719C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432532G>CCA396843119WWOXc.836G>C (p.Arg279Pro)
n.1215G>C
c.409+317378G>C (n.409+317378G>C)
c.516+268243G>C (n.516+268243G>C)
n.524G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.497G>C (p.Arg166Pro)
n.3419-1719C>G
16g.78432532G=CA2235072746WWOXc.836G= (p.Arg279=)
n.1215G=
c.409+317378G= (n.409+317378G=)
c.516+268243G= (n.516+268243G=)
n.524G=
c.*633G= (n.*633G=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.497G= (p.Arg166=)
n.3419-1719C=
16g.78432532G>TCA396843120WWOXc.836G>T (p.Arg279Leu)
n.1215G>T
c.409+317378G>T (n.409+317378G>T)
c.516+268243G>T (n.516+268243G>T)
n.524G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
n.3419-1719C>A
 gnomAD v4
16g.78432533C>ACA496697959WWOXc.837C>A (p.Arg279=)
n.1216C>A
c.409+317379C>A (n.409+317379C>A)
c.516+268244C>A (n.516+268244C>A)
n.525C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.231C>A (p.Arg77=)
c.498C>A (p.Arg166=)
n.3419-1720G>T
 gnomAD v4
16g.78432533C>GCA496697961WWOXc.837C>G (p.Arg279=)
n.1216C>G
c.409+317379C>G (n.409+317379C>G)
c.516+268244C>G (n.516+268244C>G)
n.525C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.231C>G (p.Arg77=)
c.498C>G (p.Arg166=)
n.3419-1720G>C
16g.78432533C>TCA496697962WWOXc.837C>T (p.Arg279=)
n.1216C>T
c.409+317379C>T (n.409+317379C>T)
c.516+268244C>T (n.516+268244C>T)
n.525C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.231C>T (p.Arg77=)
c.498C>T (p.Arg166=)
n.3419-1720G>A
16g.78432534C>ACA396843121WWOXc.838C>A (p.Leu280Ile)
n.1217C>A
c.409+317380C>A (n.409+317380C>A)
c.516+268245C>A (n.516+268245C>A)
n.526C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.3419-1721G>T
16g.78432534C=CA2235072749WWOXc.838C= (p.Leu280=)
n.1217C=
c.409+317380C= (n.409+317380C=)
c.516+268245C= (n.516+268245C=)
n.526C=
c.*635C= (n.*635C=)
c.232C= (p.Leu78=)
c.499C= (p.Leu167=)
n.3419-1721G=
16g.78432534C>GCA284547203WWOXc.838C>G (p.Leu280Val)
n.1217C>G
c.409+317380C>G (n.409+317380C>G)
c.516+268245C>G (n.516+268245C>G)
n.526C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.3419-1721G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432534C>TCA396843122WWOXc.838C>T (p.Leu280Phe)
n.1217C>T
c.409+317380C>T (n.409+317380C>T)
c.516+268245C>T (n.516+268245C>T)
n.526C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.232C>T (p.Leu78Phe)
c.499C>T (p.Leu167Phe)
n.3419-1721G>A
 dbSNP
16g.78432535T>ACA396843123WWOXc.839T>A (p.Leu280His)
n.1218T>A
c.409+317381T>A (n.409+317381T>A)
c.516+268246T>A (n.516+268246T>A)
n.527T>A
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.233T>A (p.Leu78His)
c.500T>A (p.Leu167His)
n.3419-1722A>T
16g.78432535T>CCA396843124WWOXc.839T>C (p.Leu280Pro)
n.1218T>C
c.409+317381T>C (n.409+317381T>C)
c.516+268246T>C (n.516+268246T>C)
n.527T>C
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.3419-1722A>G
16g.78432535T>GCA396843125WWOXc.839T>G (p.Leu280Arg)
n.1218T>G
c.409+317381T>G (n.409+317381T>G)
c.516+268246T>G (n.516+268246T>G)
n.527T>G
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.3419-1722A>C
16g.78432536C>ACA496697964WWOXc.840C>A (p.Leu280=)
n.1219C>A
c.409+317382C>A (n.409+317382C>A)
c.516+268247C>A (n.516+268247C>A)
n.528C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.234C>A (p.Leu78=)
c.501C>A (p.Leu167=)
n.3419-1723G>T
16g.78432536C=CA2235072754WWOXc.840C= (p.Leu280=)
n.1219C=
c.409+317382C= (n.409+317382C=)
c.516+268247C= (n.516+268247C=)
n.528C=
c.*637C= (n.*637C=)
c.234C= (p.Leu78=)
c.501C= (p.Leu167=)
n.3419-1723G=
16g.78432536C>GCA496697967WWOXc.840C>G (p.Leu280=)
n.1219C>G
c.409+317382C>G (n.409+317382C>G)
c.516+268247C>G (n.516+268247C>G)
n.528C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.234C>G (p.Leu78=)
c.501C>G (p.Leu167=)
n.3419-1723G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432536C>TCA8183510WWOXc.840C>T (p.Leu280=)
n.1219C>T
c.409+317382C>T (n.409+317382C>T)
c.516+268247C>T (n.516+268247C>T)
n.528C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.234C>T (p.Leu78=)
c.501C>T (p.Leu167=)
n.3419-1723G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432537T>ACA396843126WWOXc.841T>A (p.Ser281Thr)
n.1220T>A
c.409+317383T>A (n.409+317383T>A)
c.516+268248T>A (n.516+268248T>A)
n.529T>A
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.3419-1724A>T
16g.78432537T>CCA396843127WWOXc.841T>C (p.Ser281Pro)
n.1220T>C
c.409+317383T>C (n.409+317383T>C)
c.516+268248T>C (n.516+268248T>C)
n.529T>C
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.3419-1724A>G
16g.78432537T>GCA396843128WWOXc.841T>G (p.Ser281Ala)
n.1220T>G
c.409+317383T>G (n.409+317383T>G)
c.516+268248T>G (n.516+268248T>G)
n.529T>G
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.3419-1724A>C
16g.78432538C>ACA396843131WWOXc.842C>A (p.Ser281Tyr)
n.1221C>A
c.409+317384C>A (n.409+317384C>A)
c.516+268249C>A (n.516+268249C>A)
n.530C>A
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
n.3419-1725G>T
16g.78432538C=CA2235072759WWOXc.842C= (p.Ser281=)
n.1221C=
c.409+317384C= (n.409+317384C=)
c.516+268249C= (n.516+268249C=)
n.530C=
c.*639C= (n.*639C=)
c.236C= (p.Ser79=)
c.503C= (p.Ser168=)
n.3419-1725G=
16g.78432538C>GCA396843130WWOXc.842C>G (p.Ser281Cys)
n.1221C>G
c.409+317384C>G (n.409+317384C>G)
c.516+268249C>G (n.516+268249C>G)
n.530C>G
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
n.3419-1725G>C
 gnomAD v4
16g.78432538C>TCA396843129WWOXc.842C>T (p.Ser281Phe)
n.1221C>T
c.409+317384C>T (n.409+317384C>T)
c.516+268249C>T (n.516+268249C>T)
n.530C>T
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.236C>T (p.Ser79Phe)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
n.3419-1725G>A
 ClinVar dbSNP
16g.78432539T>ACA8183511WWOXc.843T>A (p.Ser281=)
n.1222T>A
c.409+317385T>A (n.409+317385T>A)
c.516+268250T>A (n.516+268250T>A)
n.531T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.237T>A (p.Ser79=)
c.504T>A (p.Ser168=)
n.3419-1726A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432539T>CCA496697972WWOXc.843T>C (p.Ser281=)
n.1222T>C
c.409+317385T>C (n.409+317385T>C)
c.516+268250T>C (n.516+268250T>C)
n.531T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.237T>C (p.Ser79=)
c.504T>C (p.Ser168=)
n.3419-1726A>G
16g.78432539T>GCA496697974WWOXc.843T>G (p.Ser281=)
n.1222T>G
c.409+317385T>G (n.409+317385T>G)
c.516+268250T>G (n.516+268250T>G)
n.531T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.237T>G (p.Ser79=)
c.504T>G (p.Ser168=)
n.3419-1726A>C
16g.78432539T=CA2235072766WWOXc.843T= (p.Ser281=)
n.1222T=
c.409+317385T= (n.409+317385T=)
c.516+268250T= (n.516+268250T=)
n.531T=
c.*640T= (n.*640T=)
c.237T= (p.Ser79=)
c.504T= (p.Ser168=)
n.3419-1726A=
16g.78432539_78432540delinsCGCA2580092131WWOXc.843_844delinsCG (p.Pro282Ala)
n.1222_1223delinsCG
c.409+317385_409+317386delinsCG (n.409+317385_409+317386delinsCG)
c.516+268250_516+268251delinsCG (n.516+268250_516+268251delinsCG)
n.531_532delinsCG
c.*640_*641delinsCG (n.*640_*641delinsCG)
c.237_238delinsCG (p.Pro80Ala)
c.504_505delinsCG (p.Pro169Ala)
n.3419-1727_3419-1726delinsCG
 ClinVar
16g.78432540C>ACA396843132WWOXc.844C>A (p.Pro282Thr)
n.1223C>A
c.409+317386C>A (n.409+317386C>A)
c.516+268251C>A (n.516+268251C>A)
n.532C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.3419-1727G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432540C=CA2235072777WWOXc.844C= (p.Pro282=)
n.1223C=
c.409+317386C= (n.409+317386C=)
c.516+268251C= (n.516+268251C=)
n.532C=
c.*641C= (n.*641C=)
c.238C= (p.Pro80=)
c.505C= (p.Pro169=)
n.3419-1727G=
16g.78432540C>GCA8183512WWOXc.844C>G (p.Pro282Ala)
n.1223C>G
c.409+317386C>G (n.409+317386C>G)
c.516+268251C>G (n.516+268251C>G)
n.532C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.3419-1727G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432540C>TCA396843133WWOXc.844C>T (p.Pro282Ser)
n.1223C>T
c.409+317386C>T (n.409+317386C>T)
c.516+268251C>T (n.516+268251C>T)
n.532C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.3419-1727G>A
16g.78432541C>ACA284547214WWOXc.845C>A (p.Pro282Gln)
n.1224C>A
c.409+317387C>A (n.409+317387C>A)
c.516+268252C>A (n.516+268252C>A)
n.533C>A
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.239C>A (p.Pro80Gln)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
n.3419-1728G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78432541C=CA2235072781WWOXc.845C= (p.Pro282=)
n.1224C=
c.409+317387C= (n.409+317387C=)
c.516+268252C= (n.516+268252C=)
n.533C=
c.*642C= (n.*642C=)
c.239C= (p.Pro80=)
c.506C= (p.Pro169=)
n.3419-1728G=
16g.78432541C>GCA396843134WWOXc.845C>G (p.Pro282Arg)
n.1224C>G
c.409+317387C>G (n.409+317387C>G)
c.516+268252C>G (n.516+268252C>G)
n.533C>G
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.3419-1728G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432541C>TCA8183513WWOXc.845C>T (p.Pro282Leu)
n.1224C>T
c.409+317387C>T (n.409+317387C>T)
c.516+268252C>T (n.516+268252C>T)
n.533C>T
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.3419-1728G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432542A=CA2235072787WWOXc.846A= (p.Pro282=)
n.1225A=
c.409+317388A= (n.409+317388A=)
c.516+268253A= (n.516+268253A=)
n.534A=
c.*643A= (n.*643A=)
c.240A= (p.Pro80=)
c.507A= (p.Pro169=)
n.3419-1729T=
16g.78432542A>CCA8183514WWOXc.846A>C (p.Pro282=)
n.1225A>C
c.409+317388A>C (n.409+317388A>C)
c.516+268253A>C (n.516+268253A>C)
n.534A>C
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.240A>C (p.Pro80=)
c.507A>C (p.Pro169=)
n.3419-1729T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.78432542A>GCA496697982WWOXc.846A>G (p.Pro282=)
n.1225A>G
c.409+317388A>G (n.409+317388A>G)
c.516+268253A>G (n.516+268253A>G)
n.534A>G
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.240A>G (p.Pro80=)
c.507A>G (p.Pro169=)
n.3419-1729T>C
 gnomAD v4
16g.78432542A>TCA496697983WWOXc.846A>T (p.Pro282=)
n.1225A>T
c.409+317388A>T (n.409+317388A>T)
c.516+268253A>T (n.516+268253A>T)
n.534A>T
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.240A>T (p.Pro80=)
c.507A>T (p.Pro169=)
n.3419-1729T>A
16g.78432543A=CA2235072791WWOXc.847A= (p.Thr283=)
n.1226A=
c.409+317389A= (n.409+317389A=)
c.516+268254A= (n.516+268254A=)
n.535A=
c.*644A= (n.*644A=)
c.241A= (p.Thr81=)
c.508A= (p.Thr170=)
n.3419-1730T=
16g.78432543A>CCA284547223WWOXc.847A>C (p.Thr283Pro)
n.1226A>C
c.409+317389A>C (n.409+317389A>C)
c.516+268254A>C (n.516+268254A>C)
n.535A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
n.3419-1730T>G
 dbSNP
16g.78432543A>GCA396843135WWOXc.847A>G (p.Thr283Ala)
n.1226A>G
c.409+317389A>G (n.409+317389A>G)
c.516+268254A>G (n.516+268254A>G)
n.535A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
n.3419-1730T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78432543A>TCA396843136WWOXc.847A>T (p.Thr283Ser)
n.1226A>T
c.409+317389A>T (n.409+317389A>T)
c.516+268254A>T (n.516+268254A>T)
n.535A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
n.3419-1730T>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.78432544C>ACA396843137WWOXc.848C>A (p.Thr283Lys)
n.1227C>A
c.409+317390C>A (n.409+317390C>A)
c.516+268255C>A (n.516+268255C>A)
n.536C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.242C>A (p.Thr81Lys)
c.509C>A (p.Thr170Lys)
n.3419-1731G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432544C=CA2235072799WWOXc.848C= (p.Thr283=)
n.1227C=
c.409+317390C= (n.409+317390C=)
c.516+268255C= (n.516+268255C=)
n.536C=
c.*645C= (n.*645C=)
c.242C= (p.Thr81=)
c.509C= (p.Thr170=)
n.3419-1731G=
16g.78432544C>GCA396843138WWOXc.848C>G (p.Thr283Arg)
n.1227C>G
c.409+317390C>G (n.409+317390C>G)
c.516+268255C>G (n.516+268255C>G)
n.536C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.242C>G (p.Thr81Arg)
c.509C>G (p.Thr170Arg)
n.3419-1731G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432544C>TCA396843139WWOXc.848C>T (p.Thr283Ile)
n.1227C>T
c.409+317390C>T (n.409+317390C>T)
c.516+268255C>T (n.516+268255C>T)
n.536C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
n.3419-1731G>A
16g.78432544_78432545delinsCACA2235072800WWOXc.848_849delinsCA (p.Thr283=)
n.1227_1228delinsCA
c.409+317390_409+317391delinsCA (n.409+317390_409+317391delinsCA)
c.516+268255_516+268256delinsCA (n.516+268255_516+268256delinsCA)
n.536_537delinsCA
c.*645_*646delinsCA (n.*645_*646delinsCA)
c.242_243delinsCA (p.Thr81=)
c.509_510delinsCA (p.Thr170=)
n.3419-1732_3419-1731delinsTG
16g.78432545A=CA2235072811WWOXc.849A= (p.Thr283=)
n.1228A=
c.409+317391A= (n.409+317391A=)
c.516+268256A= (n.516+268256A=)
n.537A=
c.*646A= (n.*646A=)
c.243A= (p.Thr81=)
c.510A= (p.Thr170=)
n.3419-1732T=
16g.78432545A>CCA8183516WWOXc.849A>C (p.Thr283=)
n.1228A>C
c.409+317391A>C (n.409+317391A>C)
c.516+268256A>C (n.516+268256A>C)
n.537A>C
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.243A>C (p.Thr81=)
c.510A>C (p.Thr170=)
n.3419-1732T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432545A>GCA8183515WWOXc.849A>G (p.Thr283=)
n.1228A>G
c.409+317391A>G (n.409+317391A>G)
c.516+268256A>G (n.516+268256A>G)
n.537A>G
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.243A>G (p.Thr81=)
c.510A>G (p.Thr170=)
n.3419-1732T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432545A>TCA496697990WWOXc.849A>T (p.Thr283=)
n.1228A>T
c.409+317391A>T (n.409+317391A>T)
c.516+268256A>T (n.516+268256A>T)
n.537A>T
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.243A>T (p.Thr81=)
c.510A>T (p.Thr170=)
n.3419-1732T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432550dupCA724259215WWOXc.854dup (p.Asn285LysfsTer10)
n.1233dup
c.409+317396dup (n.409+317396dup)
c.516+268261dup (n.516+268261dup)
n.542dup
c.*651dup (n.*651dup)
c.248dup (p.Asn83LysfsTer10)
c.515dup (p.Asn172LysfsTer10)
n.3419-1732dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78432550delCA1139664834WWOXc.854del (p.Asn285ThrfsTer?)
n.1233del
c.409+317396del (n.409+317396del)
c.516+268261del (n.516+268261del)
n.542del
c.*651del (n.*651del)
c.248del (p.Asn83ThrfsTer?)
c.515del (p.Asn172ThrfsTer?)
n.3419-1732del
 ClinVar dbSNP
16g.78432546A=CA2235072815WWOXc.850A= (p.Lys284=)
n.1229A=
c.409+317392A= (n.409+317392A=)
c.516+268257A= (n.516+268257A=)
n.538A=
c.*647A= (n.*647A=)
c.244A= (p.Lys82=)
c.511A= (p.Lys171=)
n.3419-1733T=
16g.78432546A>CCA396843140WWOXc.850A>C (p.Lys284Gln)
n.1229A>C
c.409+317392A>C (n.409+317392A>C)
c.516+268257A>C (n.516+268257A>C)
n.538A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.3419-1733T>G
16g.78432546A>GCA396843141WWOXc.850A>G (p.Lys284Glu)
n.1229A>G
c.409+317392A>G (n.409+317392A>G)
c.516+268257A>G (n.516+268257A>G)
n.538A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.3419-1733T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432546A>TCA396843142WWOXc.850A>T (p.Lys284Ter)
n.1229A>T
c.409+317392A>T (n.409+317392A>T)
c.516+268257A>T (n.516+268257A>T)
n.538A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.3419-1733T>A
16g.78432547A=CA2235072818WWOXc.851A= (p.Lys284=)
n.1230A=
c.409+317393A= (n.409+317393A=)
c.516+268258A= (n.516+268258A=)
n.539A=
c.*648A= (n.*648A=)
c.245A= (p.Lys82=)
c.512A= (p.Lys171=)
n.3419-1734T=
16g.78432547A>CCA396843143WWOXc.851A>C (p.Lys284Thr)
n.1230A>C
c.409+317393A>C (n.409+317393A>C)
c.516+268258A>C (n.516+268258A>C)
n.539A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.3419-1734T>G
16g.78432547A>GCA16043024WWOXc.851A>G (p.Lys284Arg)
n.1230A>G
c.409+317393A>G (n.409+317393A>G)
c.516+268258A>G (n.516+268258A>G)
n.539A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.3419-1734T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432547A>TCA396843144WWOXc.851A>T (p.Lys284Ile)
n.1230A>T
c.409+317393A>T (n.409+317393A>T)
c.516+268258A>T (n.516+268258A>T)
n.539A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.512A>T (p.Lys171Ile)
n.3419-1734T>A
16g.78432548A=CA2235072821WWOXc.852A= (p.Lys284=)
n.1231A=
c.409+317394A= (n.409+317394A=)
c.516+268259A= (n.516+268259A=)
n.540A=
c.*649A= (n.*649A=)
c.246A= (p.Lys82=)
c.513A= (p.Lys171=)
n.3419-1735T=
16g.78432548A>CCA396843146WWOXc.852A>C (p.Lys284Asn)
n.1231A>C
c.409+317394A>C (n.409+317394A>C)
c.516+268259A>C (n.516+268259A>C)
n.540A>C
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.513A>C (p.Lys171Asn)
n.3419-1735T>G
16g.78432548A>GCA496697999WWOXc.852A>G (p.Lys284=)
n.1231A>G
c.409+317394A>G (n.409+317394A>G)
c.516+268259A>G (n.516+268259A>G)
n.540A>G
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.246A>G (p.Lys82=)
c.513A>G (p.Lys171=)
n.3419-1735T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432548A>TCA396843145WWOXc.852A>T (p.Lys284Asn)
n.1231A>T
c.409+317394A>T (n.409+317394A>T)
c.516+268259A>T (n.516+268259A>T)
n.540A>T
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.513A>T (p.Lys171Asn)
n.3419-1735T>A
16g.78432549A=CA2235072823WWOXc.853A= (p.Asn285=)
n.1232A=
c.409+317395A= (n.409+317395A=)
c.516+268260A= (n.516+268260A=)
n.541A=
c.*650A= (n.*650A=)
c.247A= (p.Asn83=)
c.514A= (p.Asn172=)
n.3419-1736T=
16g.78432549A>CCA396843147WWOXc.853A>C (p.Asn285His)
n.1232A>C
c.409+317395A>C (n.409+317395A>C)
c.516+268260A>C (n.516+268260A>C)
n.541A>C
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.247A>C (p.Asn83His)
c.514A>C (p.Asn172His)
n.3419-1736T>G
 ClinVar
16g.78432549A>GCA8183517WWOXc.853A>G (p.Asn285Asp)
n.1232A>G
c.409+317395A>G (n.409+317395A>G)
c.516+268260A>G (n.516+268260A>G)
n.541A>G
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
n.3419-1736T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432549A>TCA396843148WWOXc.853A>T (p.Asn285Tyr)
n.1232A>T
c.409+317395A>T (n.409+317395A>T)
c.516+268260A>T (n.516+268260A>T)
n.541A>T
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
n.3419-1736T>A
16g.78432550A=CA2235072826WWOXc.854A= (p.Asn285=)
n.1233A=
c.409+317396A= (n.409+317396A=)
c.516+268261A= (n.516+268261A=)
n.542A=
c.*651A= (n.*651A=)
c.248A= (p.Asn83=)
c.515A= (p.Asn172=)
n.3419-1737T=
16g.78432550A>CCA8183518WWOXc.854A>C (p.Asn285Thr)
n.1233A>C
c.409+317396A>C (n.409+317396A>C)
c.516+268261A>C (n.516+268261A>C)
n.542A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
n.3419-1737T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432550A>GCA396843149WWOXc.854A>G (p.Asn285Ser)
n.1233A>G
c.409+317396A>G (n.409+317396A>G)
c.516+268261A>G (n.516+268261A>G)
n.542A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
n.3419-1737T>C
16g.78432550A>TCA396843150WWOXc.854A>T (p.Asn285Ile)
n.1233A>T
c.409+317396A>T (n.409+317396A>T)
c.516+268261A>T (n.516+268261A>T)
n.542A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
n.3419-1737T>A
16g.78432551C>ACA396843151WWOXc.855C>A (p.Asn285Lys)
n.1234C>A
c.409+317397C>A (n.409+317397C>A)
c.516+268262C>A (n.516+268262C>A)
n.543C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.249C>A (p.Asn83Lys)
c.516C>A (p.Asn172Lys)
n.3419-1738G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432551C=CA2235072829WWOXc.855C= (p.Asn285=)
n.1234C=
c.409+317397C= (n.409+317397C=)
c.516+268262C= (n.516+268262C=)
n.543C=
c.*652C= (n.*652C=)
c.249C= (p.Asn83=)
c.516C= (p.Asn172=)
n.3419-1738G=
16g.78432551C>GCA396843152WWOXc.855C>G (p.Asn285Lys)
n.1234C>G
c.409+317397C>G (n.409+317397C>G)
c.516+268262C>G (n.516+268262C>G)
n.543C>G
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.249C>G (p.Asn83Lys)
c.516C>G (p.Asn172Lys)
n.3419-1738G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432551C>TCA8183519WWOXc.855C>T (p.Asn285=)
n.1234C>T
c.409+317397C>T (n.409+317397C>T)
c.516+268262C>T (n.516+268262C>T)
n.543C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.249C>T (p.Asn83=)
c.516C>T (p.Asn172=)
n.3419-1738G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432552G>ACA16607094WWOXc.856G>A (p.Asp286Asn)
n.1235G>A
c.409+317398G>A (n.409+317398G>A)
c.516+268263G>A (n.516+268263G>A)
n.544G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
n.3419-1739C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78432552G>CCA8183521WWOXc.856G>C (p.Asp286His)
n.1235G>C
c.409+317398G>C (n.409+317398G>C)
c.516+268263G>C (n.516+268263G>C)
n.544G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.250G>C (p.Asp84His)
c.517G>C (p.Asp173His)
n.3419-1739C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432552G=CA2235072837WWOXc.856G= (p.Asp286=)
n.1235G=
c.409+317398G= (n.409+317398G=)
c.516+268263G= (n.516+268263G=)
n.544G=
c.*653G= (n.*653G=)
c.250G= (p.Asp84=)
c.517G= (p.Asp173=)
n.3419-1739C=
16g.78432552G>TCA8183520WWOXc.856G>T (p.Asp286Tyr)
n.1235G>T
c.409+317398G>T (n.409+317398G>T)
c.516+268263G>T (n.516+268263G>T)
n.544G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.3419-1739C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432553A>CCA396843153WWOXc.857A>C (p.Asp286Ala)
n.1236A>C
c.409+317399A>C (n.409+317399A>C)
c.516+268264A>C (n.516+268264A>C)
n.545A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
n.3419-1740T>G
16g.78432553A>GCA396843154WWOXc.857A>G (p.Asp286Gly)
n.1236A>G
c.409+317399A>G (n.409+317399A>G)
c.516+268264A>G (n.516+268264A>G)
n.545A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
n.3419-1740T>C
 gnomAD v4
16g.78432553A>TCA396843155WWOXc.857A>T (p.Asp286Val)
n.1236A>T
c.409+317399A>T (n.409+317399A>T)
c.516+268264A>T (n.516+268264A>T)
n.545A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
n.3419-1740T>A
16g.78432554C>ACA396843156WWOXc.858C>A (p.Asp286Glu)
n.1237C>A
c.409+317400C>A (n.409+317400C>A)
c.516+268265C>A (n.516+268265C>A)
n.546C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.519C>A (p.Asp173Glu)
n.3419-1741G>T
 gnomAD v4
16g.78432554C=CA2235072840WWOXc.858C= (p.Asp286=)
n.1237C=
c.409+317400C= (n.409+317400C=)
c.516+268265C= (n.516+268265C=)
n.546C=
c.*655C= (n.*655C=)
c.252C= (p.Asp84=)
c.519C= (p.Asp173=)
n.3419-1741G=
16g.78432554C>GCA396843157WWOXc.858C>G (p.Asp286Glu)
n.1237C>G
c.409+317400C>G (n.409+317400C>G)
c.516+268265C>G (n.516+268265C>G)
n.546C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.519C>G (p.Asp173Glu)
n.3419-1741G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432554C>TCA496698008WWOXc.858C>T (p.Asp286=)
n.1237C>T
c.409+317400C>T (n.409+317400C>T)
c.516+268265C>T (n.516+268265C>T)
n.546C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.252C>T (p.Asp84=)
c.519C>T (p.Asp173=)
n.3419-1741G>A
 gnomAD v4
16g.78432555T>ACA396843158WWOXc.859T>A (p.Tyr287Asn)
n.1238T>A
c.409+317401T>A (n.409+317401T>A)
c.516+268266T>A (n.516+268266T>A)
n.547T>A
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
n.3419-1742A>T
 gnomAD v4
16g.78432555T>CCA396843159WWOXc.859T>C (p.Tyr287His)
n.1238T>C
c.409+317401T>C (n.409+317401T>C)
c.516+268266T>C (n.516+268266T>C)
n.547T>C
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.520T>C (p.Tyr174His)
n.3419-1742A>G
16g.78432555T>GCA396843160WWOXc.859T>G (p.Tyr287Asp)
n.1238T>G
c.409+317401T>G (n.409+317401T>G)
c.516+268266T>G (n.516+268266T>G)
n.547T>G
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
n.3419-1742A>C
16g.78432556A=CA2235072844WWOXc.860A= (p.Tyr287=)
n.1239A=
c.409+317402A= (n.409+317402A=)
c.516+268267A= (n.516+268267A=)
n.548A=
c.*657A= (n.*657A=)
c.254A= (p.Tyr85=)
c.521A= (p.Tyr174=)
n.3419-1743T=
16g.78432556A>CCA396843161WWOXc.860A>C (p.Tyr287Ser)
n.1239A>C
c.409+317402A>C (n.409+317402A>C)
c.516+268267A>C (n.516+268267A>C)
n.548A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
n.3419-1743T>G
16g.78432556A>GCA8183522WWOXc.860A>G (p.Tyr287Cys)
n.1239A>G
c.409+317402A>G (n.409+317402A>G)
c.516+268267A>G (n.516+268267A>G)
n.548A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
n.3419-1743T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432556A>TCA396843162WWOXc.860A>T (p.Tyr287Phe)
n.1239A>T
c.409+317402A>T (n.409+317402A>T)
c.516+268267A>T (n.516+268267A>T)
n.548A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
n.3419-1743T>A
16g.78432557T>ACA396843163WWOXc.861T>A (p.Tyr287Ter)
n.1240T>A
c.409+317403T>A (n.409+317403T>A)
c.516+268268T>A (n.516+268268T>A)
n.549T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.255T>A (p.Tyr85Ter)
c.522T>A (p.Tyr174Ter)
n.3419-1744A>T
16g.78432557T>CCA496698014WWOXc.861T>C (p.Tyr287=)
n.1240T>C
c.409+317403T>C (n.409+317403T>C)
c.516+268268T>C (n.516+268268T>C)
n.549T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.255T>C (p.Tyr85=)
c.522T>C (p.Tyr174=)
n.3419-1744A>G
 gnomAD v4
16g.78432557T>GCA396843164WWOXc.861T>G (p.Tyr287Ter)
n.1240T>G
c.409+317403T>G (n.409+317403T>G)
c.516+268268T>G (n.516+268268T>G)
n.549T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.255T>G (p.Tyr85Ter)
c.522T>G (p.Tyr174Ter)
n.3419-1744A>C
16g.78432558T>ACA396843165WWOXc.862T>A (p.Trp288Arg)
n.1241T>A
c.409+317404T>A (n.409+317404T>A)
c.516+268269T>A (n.516+268269T>A)
n.550T>A
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.256T>A (p.Trp86Arg)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
n.3419-1745A>T
16g.78432558T>CCA396843166WWOXc.862T>C (p.Trp288Arg)
n.1241T>C
c.409+317404T>C (n.409+317404T>C)
c.516+268269T>C (n.516+268269T>C)
n.550T>C
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.256T>C (p.Trp86Arg)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
n.3419-1745A>G
16g.78432558T>GCA396843167WWOXc.862T>G (p.Trp288Gly)
n.1241T>G
c.409+317404T>G (n.409+317404T>G)
c.516+268269T>G (n.516+268269T>G)
n.550T>G
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.256T>G (p.Trp86Gly)
c.523T>G (p.Trp175Gly)
n.3419-1745A>C
 gnomAD v4
16g.78432559G>ACA396843168WWOXc.863G>A (p.Trp288Ter)
n.1242G>A
c.409+317405G>A (n.409+317405G>A)
c.516+268270G>A (n.516+268270G>A)
n.551G>A
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.257G>A (p.Trp86Ter)
c.524G>A (p.Trp175Ter)
n.3419-1746C>T
 ClinVar
16g.78432559G>CCA396843169WWOXc.863G>C (p.Trp288Ser)
n.1242G>C
c.409+317405G>C (n.409+317405G>C)
c.516+268270G>C (n.516+268270G>C)
n.551G>C
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.257G>C (p.Trp86Ser)
c.524G>C (p.Trp175Ser)
n.3419-1746C>G
16g.78432559G>TCA396843170WWOXc.863G>T (p.Trp288Leu)
n.1242G>T
c.409+317405G>T (n.409+317405G>T)
c.516+268270G>T (n.516+268270G>T)
n.551G>T
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.257G>T (p.Trp86Leu)
c.524G>T (p.Trp175Leu)
n.3419-1746C>A
16g.78432560G>ACA396843171WWOXc.864G>A (p.Trp288Ter)
n.1243G>A
c.409+317406G>A (n.409+317406G>A)
c.516+268271G>A (n.516+268271G>A)
n.552G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.258G>A (p.Trp86Ter)
c.525G>A (p.Trp175Ter)
n.3419-1747C>T
16g.78432560G>CCA396843172WWOXc.864G>C (p.Trp288Cys)
n.1243G>C
c.409+317406G>C (n.409+317406G>C)
c.516+268271G>C (n.516+268271G>C)
n.552G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.258G>C (p.Trp86Cys)
c.525G>C (p.Trp175Cys)
n.3419-1747C>G
16g.78432560G=CA2235072848WWOXc.864G= (p.Trp288=)
n.1243G=
c.409+317406G= (n.409+317406G=)
c.516+268271G= (n.516+268271G=)
n.552G=
c.*661G= (n.*661G=)
c.258G= (p.Trp86=)
c.525G= (p.Trp175=)
n.3419-1747C=
16g.78432560G>TCA396843173WWOXc.864G>T (p.Trp288Cys)
n.1243G>T
c.409+317406G>T (n.409+317406G>T)
c.516+268271G>T (n.516+268271G>T)
n.552G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.258G>T (p.Trp86Cys)
c.525G>T (p.Trp175Cys)
n.3419-1747C>A
 dbSNP
16g.78432561G>ACA396843174WWOXc.865G>A (p.Ala289Thr)
n.1244G>A
c.409+317407G>A (n.409+317407G>A)
c.516+268272G>A (n.516+268272G>A)
n.553G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.3419-1748C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432561G>CCA396843175WWOXc.865G>C (p.Ala289Pro)
n.1244G>C
c.409+317407G>C (n.409+317407G>C)
c.516+268272G>C (n.516+268272G>C)
n.553G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.3419-1748C>G
16g.78432561G=CA2235072852WWOXc.865G= (p.Ala289=)
n.1244G=
c.409+317407G= (n.409+317407G=)
c.516+268272G= (n.516+268272G=)
n.553G=
c.*662G= (n.*662G=)
c.259G= (p.Ala87=)
c.526G= (p.Ala176=)
n.3419-1748C=
16g.78432561G>TCA396843176WWOXc.865G>T (p.Ala289Ser)
n.1244G>T
c.409+317407G>T (n.409+317407G>T)
c.516+268272G>T (n.516+268272G>T)
n.553G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.3419-1748C>A
 gnomAD v4
16g.78432562C>ACA396843178WWOXc.866C>A (p.Ala289Glu)
n.1245C>A
c.409+317408C>A (n.409+317408C>A)
c.516+268273C>A (n.516+268273C>A)
n.554C>A
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.260C>A (p.Ala87Glu)
c.527C>A (p.Ala176Glu)
n.3419-1749G>T
16g.78432562C=CA2235072854WWOXc.866C= (p.Ala289=)
n.1245C=
c.409+317408C= (n.409+317408C=)
c.516+268273C= (n.516+268273C=)
n.554C=
c.*663C= (n.*663C=)
c.260C= (p.Ala87=)
c.527C= (p.Ala176=)
n.3419-1749G=
16g.78432562C>GCA396843177WWOXc.866C>G (p.Ala289Gly)
n.1245C>G
c.409+317408C>G (n.409+317408C>G)
c.516+268273C>G (n.516+268273C>G)
n.554C>G
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.3419-1749G>C
16g.78432562C>TCA8183523WWOXc.866C>T (p.Ala289Val)
n.1245C>T
c.409+317408C>T (n.409+317408C>T)
c.516+268273C>T (n.516+268273C>T)
n.554C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.3419-1749G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432563G>ACA8183524WWOXc.867G>A (p.Ala289=)
n.1246G>A
c.409+317409G>A (n.409+317409G>A)
c.516+268274G>A (n.516+268274G>A)
n.555G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.261G>A (p.Ala87=)
c.528G>A (p.Ala176=)
n.3419-1750C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432563G>CCA284547246WWOXc.867G>C (p.Ala289=)
n.1246G>C
c.409+317409G>C (n.409+317409G>C)
c.516+268274G>C (n.516+268274G>C)
n.555G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.261G>C (p.Ala87=)
c.528G>C (p.Ala176=)
n.3419-1750C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78432563G=CA2235072861WWOXc.867G= (p.Ala289=)
n.1246G=
c.409+317409G= (n.409+317409G=)
c.516+268274G= (n.516+268274G=)
n.555G=
c.*664G= (n.*664G=)
c.261G= (p.Ala87=)
c.528G= (p.Ala176=)
n.3419-1750C=
16g.78432563G>TCA496698026WWOXc.867G>T (p.Ala289=)
n.1246G>T
c.409+317409G>T (n.409+317409G>T)
c.516+268274G>T (n.516+268274G>T)
n.555G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.261G>T (p.Ala87=)
c.528G>T (p.Ala176=)
n.3419-1750C>A
 gnomAD v4
16g.78432564A=CA2235072867WWOXc.868A= (p.Met290=)
n.1247A=
c.409+317410A= (n.409+317410A=)
c.516+268275A= (n.516+268275A=)
n.556A=
c.*665A= (n.*665A=)
c.262A= (p.Met88=)
c.529A= (p.Met177=)
n.3419-1751T=
16g.78432564A>CCA396843180WWOXc.868A>C (p.Met290Leu)
n.1247A>C
c.409+317410A>C (n.409+317410A>C)
c.516+268275A>C (n.516+268275A>C)
n.556A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.262A>C (p.Met88Leu)
c.529A>C (p.Met177Leu)
n.3419-1751T>G
16g.78432564A>GCA396843179WWOXc.868A>G (p.Met290Val)
n.1247A>G
c.409+317410A>G (n.409+317410A>G)
c.516+268275A>G (n.516+268275A>G)
n.556A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.262A>G (p.Met88Val)
c.529A>G (p.Met177Val)
n.3419-1751T>C
 gnomAD v4
16g.78432564A>TCA396843181WWOXc.868A>T (p.Met290Leu)
n.1247A>T
c.409+317410A>T (n.409+317410A>T)
c.516+268275A>T (n.516+268275A>T)
n.556A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.262A>T (p.Met88Leu)
c.529A>T (p.Met177Leu)
n.3419-1751T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432565T>ACA396843182WWOXc.869T>A (p.Met290Lys)
n.1248T>A
c.409+317411T>A (n.409+317411T>A)
c.516+268276T>A (n.516+268276T>A)
n.557T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.263T>A (p.Met88Lys)
c.530T>A (p.Met177Lys)
n.3419-1752A>T
 gnomAD v4
16g.78432565T>CCA284547249WWOXc.869T>C (p.Met290Thr)
n.1248T>C
c.409+317411T>C (n.409+317411T>C)
c.516+268276T>C (n.516+268276T>C)
n.557T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.263T>C (p.Met88Thr)
c.530T>C (p.Met177Thr)
n.3419-1752A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78432565T>GCA396843183WWOXc.869T>G (p.Met290Arg)
n.1248T>G
c.409+317411T>G (n.409+317411T>G)
c.516+268276T>G (n.516+268276T>G)
n.557T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.263T>G (p.Met88Arg)
c.530T>G (p.Met177Arg)
n.3419-1752A>C
16g.78432565T=CA2235072872WWOXc.869T= (p.Met290=)
n.1248T=
c.409+317411T= (n.409+317411T=)
c.516+268276T= (n.516+268276T=)
n.557T=
c.*666T= (n.*666T=)
c.263T= (p.Met88=)
c.530T= (p.Met177=)
n.3419-1752A=
16g.78432566G>ACA8183525WWOXc.870G>A (p.Met290Ile)
n.1249G>A
c.409+317412G>A (n.409+317412G>A)
c.516+268277G>A (n.516+268277G>A)
n.558G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.264G>A (p.Met88Ile)
c.531G>A (p.Met177Ile)
n.3419-1753C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432566G>CCA396843184WWOXc.870G>C (p.Met290Ile)
n.1249G>C
c.409+317412G>C (n.409+317412G>C)
c.516+268277G>C (n.516+268277G>C)
n.558G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.264G>C (p.Met88Ile)
c.531G>C (p.Met177Ile)
n.3419-1753C>G
16g.78432566G=CA2235072875WWOXc.870G= (p.Met290=)
n.1249G=
c.409+317412G= (n.409+317412G=)
c.516+268277G= (n.516+268277G=)
n.558G=
c.*667G= (n.*667G=)
c.264G= (p.Met88=)
c.531G= (p.Met177=)
n.3419-1753C=
16g.78432566G>TCA396843185WWOXc.870G>T (p.Met290Ile)
n.1249G>T
c.409+317412G>T (n.409+317412G>T)
c.516+268277G>T (n.516+268277G>T)
n.558G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.264G>T (p.Met88Ile)
c.531G>T (p.Met177Ile)
n.3419-1753C>A
16g.78432567C>ACA396843186WWOXc.871C>A (p.Leu291Met)
n.1250C>A
c.409+317413C>A (n.409+317413C>A)
c.516+268278C>A (n.516+268278C>A)
n.559C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
n.3419-1754G>T
16g.78432567C=CA2235072878WWOXc.871C= (p.Leu291=)
n.1250C=
c.409+317413C= (n.409+317413C=)
c.516+268278C= (n.516+268278C=)
n.559C=
c.*668C= (n.*668C=)
c.265C= (p.Leu89=)
c.532C= (p.Leu178=)
n.3419-1754G=
16g.78432567C>GCA396843187WWOXc.871C>G (p.Leu291Val)
n.1250C>G
c.409+317413C>G (n.409+317413C>G)
c.516+268278C>G (n.516+268278C>G)
n.559C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.3419-1754G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432567C>TCA496698038WWOXc.871C>T (p.Leu291=)
n.1250C>T
c.409+317413C>T (n.409+317413C>T)
c.516+268278C>T (n.516+268278C>T)
n.559C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.265C>T (p.Leu89=)
c.532C>T (p.Leu178=)
n.3419-1754G>A
 ClinVar dbSNP
16g.78432568T>ACA396843188WWOXc.872T>A (p.Leu291Gln)
n.1251T>A
c.409+317414T>A (n.409+317414T>A)
c.516+268279T>A (n.516+268279T>A)
n.560T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
n.3418+1752A>T
16g.78432568T>CCA117326WWOXc.872T>C (p.Leu291Pro)
n.1251T>C
c.409+317414T>C (n.409+317414T>C)
c.516+268279T>C (n.516+268279T>C)
n.560T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.3418+1752A>G
 ClinVar dbSNP
16g.78432568T>GCA396843189WWOXc.872T>G (p.Leu291Arg)
n.1251T>G
c.409+317414T>G (n.409+317414T>G)
c.516+268279T>G (n.516+268279T>G)
n.560T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.3418+1752A>C
16g.78432568T=CA2235072881WWOXc.872T= (p.Leu291=)
n.1251T=
c.409+317414T= (n.409+317414T=)
c.516+268279T= (n.516+268279T=)
n.560T=
c.*669T= (n.*669T=)
c.266T= (p.Leu89=)
c.533T= (p.Leu178=)
n.3418+1752A=
16g.78432569G>ACA8183526WWOXc.873G>A (p.Leu291=)
n.1252G>A
c.409+317415G>A (n.409+317415G>A)
c.516+268280G>A (n.516+268280G>A)
n.561G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.267G>A (p.Leu89=)
c.534G>A (p.Leu178=)
n.3418+1751C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432569G>CCA496698043WWOXc.873G>C (p.Leu291=)
n.1252G>C
c.409+317415G>C (n.409+317415G>C)
c.516+268280G>C (n.516+268280G>C)
n.561G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.267G>C (p.Leu89=)
c.534G>C (p.Leu178=)
n.3418+1751C>G
16g.78432569G=CA2235072885WWOXc.873G= (p.Leu291=)
n.1252G=
c.409+317415G= (n.409+317415G=)
c.516+268280G= (n.516+268280G=)
n.561G=
c.*670G= (n.*670G=)
c.267G= (p.Leu89=)
c.534G= (p.Leu178=)
n.3418+1751C=
16g.78432569G>TCA496698046WWOXc.873G>T (p.Leu291=)
n.1252G>T
c.409+317415G>T (n.409+317415G>T)
c.516+268280G>T (n.516+268280G>T)
n.561G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.267G>T (p.Leu89=)
c.534G>T (p.Leu178=)
n.3418+1751C>A
 gnomAD v4
16g.78432570G>ACA8183527WWOXc.874G>A (p.Ala292Thr)
n.1253G>A
c.409+317416G>A (n.409+317416G>A)
c.516+268281G>A (n.516+268281G>A)
n.562G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.3418+1750C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432570G>CCA8183529WWOXc.874G>C (p.Ala292Pro)
n.1253G>C
c.409+317416G>C (n.409+317416G>C)
c.516+268281G>C (n.516+268281G>C)
n.562G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.3418+1750C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432570G=CA2235072895WWOXc.874G= (p.Ala292=)
n.1253G=
c.409+317416G= (n.409+317416G=)
c.516+268281G= (n.516+268281G=)
n.562G=
c.*671G= (n.*671G=)
c.268G= (p.Ala90=)
c.535G= (p.Ala179=)
n.3418+1750C=
16g.78432570G>TCA8183528WWOXc.874G>T (p.Ala292Ser)
n.1253G>T
c.409+317416G>T (n.409+317416G>T)
c.516+268281G>T (n.516+268281G>T)
n.562G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.3418+1750C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432571C>ACA396843190WWOXc.875C>A (p.Ala292Asp)
n.1254C>A
c.409+317417C>A (n.409+317417C>A)
c.516+268282C>A (n.516+268282C>A)
n.563C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.3418+1749G>T
16g.78432571C=CA2235072902WWOXc.875C= (p.Ala292=)
n.1254C=
c.409+317417C= (n.409+317417C=)
c.516+268282C= (n.516+268282C=)
n.563C=
c.*672C= (n.*672C=)
c.269C= (p.Ala90=)
c.536C= (p.Ala179=)
n.3418+1749G=
16g.78432571C>GCA396843191WWOXc.875C>G (p.Ala292Gly)
n.1254C>G
c.409+317417C>G (n.409+317417C>G)
c.516+268282C>G (n.516+268282C>G)
n.563C>G
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.3418+1749G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432571C>TCA396843192WWOXc.875C>T (p.Ala292Val)
n.1254C>T
c.409+317417C>T (n.409+317417C>T)
c.516+268282C>T (n.516+268282C>T)
n.563C>T
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.3418+1749G>A
 gnomAD v4
16g.78432572T>ACA496698053WWOXc.876T>A (p.Ala292=)
n.1255T>A
c.409+317418T>A (n.409+317418T>A)
c.516+268283T>A (n.516+268283T>A)
n.564T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.270T>A (p.Ala90=)
c.537T>A (p.Ala179=)
n.3418+1748A>T
16g.78432572T>CCA8183530WWOXc.876T>C (p.Ala292=)
n.1255T>C
c.409+317418T>C (n.409+317418T>C)
c.516+268283T>C (n.516+268283T>C)
n.564T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.270T>C (p.Ala90=)
c.537T>C (p.Ala179=)
n.3418+1748A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432572T>GCA8183531WWOXc.876T>G (p.Ala292=)
n.1255T>G
c.409+317418T>G (n.409+317418T>G)
c.516+268283T>G (n.516+268283T>G)
n.564T>G
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.270T>G (p.Ala90=)
c.537T>G (p.Ala179=)
n.3418+1748A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432572T=CA2235072909WWOXc.876T= (p.Ala292=)
n.1255T=
c.409+317418T= (n.409+317418T=)
c.516+268283T= (n.516+268283T=)
n.564T=
c.*673T= (n.*673T=)
c.270T= (p.Ala90=)
c.537T= (p.Ala179=)
n.3418+1748A=
16g.78432573T>ACA396843193WWOXc.877T>A (p.Tyr293Asn)
n.1256T>A
c.409+317419T>A (n.409+317419T>A)
c.516+268284T>A (n.516+268284T>A)
n.565T>A
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
n.3418+1747A>T
16g.78432573T>CCA396843194WWOXc.877T>C (p.Tyr293His)
n.1256T>C
c.409+317419T>C (n.409+317419T>C)
c.516+268284T>C (n.516+268284T>C)
n.565T>C
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.271T>C (p.Tyr91His)
c.538T>C (p.Tyr180His)
n.3418+1747A>G
16g.78432573T>GCA396843195WWOXc.877T>G (p.Tyr293Asp)
n.1256T>G
c.409+317419T>G (n.409+317419T>G)
c.516+268284T>G (n.516+268284T>G)
n.565T>G
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
n.3418+1747A>C
16g.78432574A=CA2235072917WWOXc.878A= (p.Tyr293=)
n.1257A=
c.409+317420A= (n.409+317420A=)
c.516+268285A= (n.516+268285A=)
n.566A=
c.*675A= (n.*675A=)
c.272A= (p.Tyr91=)
c.539A= (p.Tyr180=)
n.3418+1746T=
16g.78432574A>CCA396843196WWOXc.878A>C (p.Tyr293Ser)
n.1257A>C
c.409+317420A>C (n.409+317420A>C)
c.516+268285A>C (n.516+268285A>C)
n.566A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
n.3418+1746T>G
 dbSNP
16g.78432574A>GCA8183533WWOXc.878A>G (p.Tyr293Cys)
n.1257A>G
c.409+317420A>G (n.409+317420A>G)
c.516+268285A>G (n.516+268285A>G)
n.566A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
n.3418+1746T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432574A>TCA8183532WWOXc.878A>T (p.Tyr293Phe)
n.1257A>T
c.409+317420A>T (n.409+317420A>T)
c.516+268285A>T (n.516+268285A>T)
n.566A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
n.3418+1746T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432575T>ACA396843197WWOXc.879T>A (p.Tyr293Ter)
n.1258T>A
c.409+317421T>A (n.409+317421T>A)
c.516+268286T>A (n.516+268286T>A)
n.567T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.273T>A (p.Tyr91Ter)
c.540T>A (p.Tyr180Ter)
n.3418+1745A>T
16g.78432575T>CCA496698065WWOXc.879T>C (p.Tyr293=)
n.1258T>C
c.409+317421T>C (n.409+317421T>C)
c.516+268286T>C (n.516+268286T>C)
n.567T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.273T>C (p.Tyr91=)
c.540T>C (p.Tyr180=)
n.3418+1745A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432575T>GCA396843198WWOXc.879T>G (p.Tyr293Ter)
n.1258T>G
c.409+317421T>G (n.409+317421T>G)
c.516+268286T>G (n.516+268286T>G)
n.567T>G
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.273T>G (p.Tyr91Ter)
c.540T>G (p.Tyr180Ter)
n.3418+1745A>C
16g.78432575T=CA2235072922WWOXc.879T= (p.Tyr293=)
n.1258T=
c.409+317421T= (n.409+317421T=)
c.516+268286T= (n.516+268286T=)
n.567T=
c.*676T= (n.*676T=)
c.273T= (p.Tyr91=)
c.540T= (p.Tyr180=)
n.3418+1745A=
16g.78432576A=CA2235072927WWOXc.880A= (p.Asn294=)
n.1259A=
c.409+317422A= (n.409+317422A=)
c.516+268287A= (n.516+268287A=)
n.568A=
c.*677A= (n.*677A=)
c.274A= (p.Asn92=)
c.541A= (p.Asn181=)
n.3418+1744T=
16g.78432576A>CCA396843200WWOXc.880A>C (p.Asn294His)
n.1259A>C
c.409+317422A>C (n.409+317422A>C)
c.516+268287A>C (n.516+268287A>C)
n.568A>C
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.274A>C (p.Asn92His)
c.541A>C (p.Asn181His)
n.3418+1744T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432576A>GCA8183534WWOXc.880A>G (p.Asn294Asp)
n.1259A>G
c.409+317422A>G (n.409+317422A>G)
c.516+268287A>G (n.516+268287A>G)
n.568A>G
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.541A>G (p.Asn181Asp)
n.3418+1744T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432576A>TCA396843199WWOXc.880A>T (p.Asn294Tyr)
n.1259A>T
c.409+317422A>T (n.409+317422A>T)
c.516+268287A>T (n.516+268287A>T)
n.568A>T
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
n.3418+1744T>A
16g.78432577A>CCA396843201WWOXc.881A>C (p.Asn294Thr)
n.1260A>C
c.409+317423A>C (n.409+317423A>C)
c.516+268288A>C (n.516+268288A>C)
n.569A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.542A>C (p.Asn181Thr)
n.3418+1743T>G
16g.78432577A>GCA396843202WWOXc.881A>G (p.Asn294Ser)
n.1260A>G
c.409+317423A>G (n.409+317423A>G)
c.516+268288A>G (n.516+268288A>G)
n.569A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.542A>G (p.Asn181Ser)
n.3418+1743T>C
 gnomAD v4
16g.78432577A>TCA396843203WWOXc.881A>T (p.Asn294Ile)
n.1260A>T
c.409+317423A>T (n.409+317423A>T)
c.516+268288A>T (n.516+268288A>T)
n.569A>T
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.542A>T (p.Asn181Ile)
n.3418+1743T>A
16g.78432578C>ACA396843204WWOXc.882C>A (p.Asn294Lys)
n.1261C>A
c.409+317424C>A (n.409+317424C>A)
c.516+268289C>A (n.516+268289C>A)
n.570C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.276C>A (p.Asn92Lys)
c.543C>A (p.Asn181Lys)
n.3418+1742G>T
16g.78432578C>GCA396843205WWOXc.882C>G (p.Asn294Lys)
n.1261C>G
c.409+317424C>G (n.409+317424C>G)
c.516+268289C>G (n.516+268289C>G)
n.570C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.276C>G (p.Asn92Lys)
c.543C>G (p.Asn181Lys)
n.3418+1742G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78432578C>TCA496698076WWOXc.882C>T (p.Asn294=)
n.1261C>T
c.409+317424C>T (n.409+317424C>T)
c.516+268289C>T (n.516+268289C>T)
n.570C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.276C>T (p.Asn92=)
c.543C>T (p.Asn181=)
n.3418+1742G>A
16g.78432579A>CCA496698079WWOXc.883A>C (p.Arg295=)
n.1262A>C
c.409+317425A>C (n.409+317425A>C)
c.516+268290A>C (n.516+268290A>C)
n.571A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.277A>C (p.Arg93=)
c.544A>C (p.Arg182=)
n.3418+1741T>G
16g.78432579A>GCA396843206WWOXc.883A>G (p.Arg295Gly)
n.1262A>G
c.409+317425A>G (n.409+317425A>G)
c.516+268290A>G (n.516+268290A>G)
n.571A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.277A>G (p.Arg93Gly)
c.544A>G (p.Arg182Gly)
n.3418+1741T>C
16g.78432579A>TCA396843207WWOXc.883A>T (p.Arg295Trp)
n.1262A>T
c.409+317425A>T (n.409+317425A>T)
c.516+268290A>T (n.516+268290A>T)
n.571A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.277A>T (p.Arg93Trp)
c.544A>T (p.Arg182Trp)
n.3418+1741T>A
 gnomAD v4
16g.78432580G>ACA8183536WWOXc.884G>A (p.Arg295Lys)
n.1263G>A
c.409+317426G>A (n.409+317426G>A)
c.516+268291G>A (n.516+268291G>A)
n.572G>A
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.278G>A (p.Arg93Lys)
c.545G>A (p.Arg182Lys)
n.3418+1740C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432580G>CCA8183535WWOXc.884G>C (p.Arg295Thr)
n.1263G>C
c.409+317426G>C (n.409+317426G>C)
c.516+268291G>C (n.516+268291G>C)
n.572G>C
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.278G>C (p.Arg93Thr)
c.545G>C (p.Arg182Thr)
n.3418+1740C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432580G=CA2235072934WWOXc.884G= (p.Arg295=)
n.1263G=
c.409+317426G= (n.409+317426G=)
c.516+268291G= (n.516+268291G=)
n.572G=
c.*681G= (n.*681G=)
c.278G= (p.Arg93=)
c.545G= (p.Arg182=)
n.3418+1740C=
16g.78432580G>TCA396843208WWOXc.884G>T (p.Arg295Met)
n.1263G>T
c.409+317426G>T (n.409+317426G>T)
c.516+268291G>T (n.516+268291G>T)
n.572G>T
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.278G>T (p.Arg93Met)
c.545G>T (p.Arg182Met)
n.3418+1740C>A
16g.78432581G>ACA207157WWOXc.885G>A (p.Arg295=)
n.1264G>A
c.409+317427G>A (n.409+317427G>A)
c.516+268292G>A (n.516+268292G>A)
n.573G>A
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.279G>A (p.Arg93=)
c.546G>A (p.Arg182=)
n.3418+1739C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432581G>CCA396843209WWOXc.885G>C (p.Arg295Ser)
n.1264G>C
c.409+317427G>C (n.409+317427G>C)
c.516+268292G>C (n.516+268292G>C)
n.573G>C
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.279G>C (p.Arg93Ser)
c.546G>C (p.Arg182Ser)
n.3418+1739C>G
16g.78432581G=CA2235072947WWOXc.885G= (p.Arg295=)
n.1264G=
c.409+317427G= (n.409+317427G=)
c.516+268292G= (n.516+268292G=)
n.573G=
c.*682G= (n.*682G=)
c.279G= (p.Arg93=)
c.546G= (p.Arg182=)
n.3418+1739C=
16g.78432581G>TCA396843210WWOXc.885G>T (p.Arg295Ser)
n.1264G>T
c.409+317427G>T (n.409+317427G>T)
c.516+268292G>T (n.516+268292G>T)
n.573G>T
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.279G>T (p.Arg93Ser)
c.546G>T (p.Arg182Ser)
n.3418+1739C>A
16g.78432582T>ACA396843211WWOXc.886T>A (p.Ser296Thr)
n.1265T>A
c.409+317428T>A (n.409+317428T>A)
c.516+268293T>A (n.516+268293T>A)
n.574T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.3418+1738A>T
 dbSNP
16g.78432582T>CCA396843213WWOXc.886T>C (p.Ser296Pro)
n.1265T>C
c.409+317428T>C (n.409+317428T>C)
c.516+268293T>C (n.516+268293T>C)
n.574T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.3418+1738A>G
16g.78432582T>GCA396843212WWOXc.886T>G (p.Ser296Ala)
n.1265T>G
c.409+317428T>G (n.409+317428T>G)
c.516+268293T>G (n.516+268293T>G)
n.574T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.3418+1738A>C
16g.78432583C>ACA396843214WWOXc.887C>A (p.Ser296Tyr)
n.1266C>A
c.409+317429C>A (n.409+317429C>A)
c.516+268294C>A (n.516+268294C>A)
n.575C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.3418+1737G>T
 gnomAD v4
16g.78432583C=CA2235072954WWOXc.887C= (p.Ser296=)
n.1266C=
c.409+317429C= (n.409+317429C=)
c.516+268294C= (n.516+268294C=)
n.575C=
c.*684C= (n.*684C=)
c.281C= (p.Ser94=)
c.548C= (p.Ser183=)
n.3418+1737G=
16g.78432583C>GCA396843215WWOXc.887C>G (p.Ser296Cys)
n.1266C>G
c.409+317429C>G (n.409+317429C>G)
c.516+268294C>G (n.516+268294C>G)
n.575C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.281C>G (p.Ser94Cys)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
n.3418+1737G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432583C>TCA396843216WWOXc.887C>T (p.Ser296Phe)
n.1266C>T
c.409+317429C>T (n.409+317429C>T)
c.516+268294C>T (n.516+268294C>T)
n.575C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.281C>T (p.Ser94Phe)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
n.3418+1737G>A
 dbSNP
16g.78432584C>ACA496698088WWOXc.888C>A (p.Ser296=)
n.1267C>A
c.409+317430C>A (n.409+317430C>A)
c.516+268295C>A (n.516+268295C>A)
n.576C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.282C>A (p.Ser94=)
c.549C>A (p.Ser183=)
n.3418+1736G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432584C=CA2235072965WWOXc.888C= (p.Ser296=)
n.1267C=
c.409+317430C= (n.409+317430C=)
c.516+268295C= (n.516+268295C=)
n.576C=
c.*685C= (n.*685C=)
c.282C= (p.Ser94=)
c.549C= (p.Ser183=)
n.3418+1736G=
16g.78432584C>GCA8183537WWOXc.888C>G (p.Ser296=)
n.1267C>G
c.409+317430C>G (n.409+317430C>G)
c.516+268295C>G (n.516+268295C>G)
n.576C>G
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.282C>G (p.Ser94=)
c.549C>G (p.Ser183=)
n.3418+1736G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432584C>TCA496698090WWOXc.888C>T (p.Ser296=)
n.1267C>T
c.409+317430C>T (n.409+317430C>T)
c.516+268295C>T (n.516+268295C>T)
n.576C>T
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.282C>T (p.Ser94=)
c.549C>T (p.Ser183=)
n.3418+1736G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432585A>CCA396843217WWOXc.889A>C (p.Lys297Gln)
n.1268A>C
c.409+317431A>C (n.409+317431A>C)
c.516+268296A>C (n.516+268296A>C)
n.577A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
n.3418+1735T>G
16g.78432585A>GCA396843218WWOXc.889A>G (p.Lys297Glu)
n.1268A>G
c.409+317431A>G (n.409+317431A>G)
c.516+268296A>G (n.516+268296A>G)
n.577A>G
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
n.3418+1735T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432585A>TCA396843219WWOXc.889A>T (p.Lys297Ter)
n.1268A>T
c.409+317431A>T (n.409+317431A>T)
c.516+268296A>T (n.516+268296A>T)
n.577A>T
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
n.3418+1735T>A
 gnomAD v4
16g.78432586A=CA2235072973WWOXc.890A= (p.Lys297=)
n.1269A=
c.409+317432A= (n.409+317432A=)
c.516+268297A= (n.516+268297A=)
n.578A=
c.*687A= (n.*687A=)
c.284A= (p.Lys95=)
c.551A= (p.Lys184=)
n.3418+1734T=
16g.78432586A>CCA396843220WWOXc.890A>C (p.Lys297Thr)
n.1269A>C
c.409+317432A>C (n.409+317432A>C)
c.516+268297A>C (n.516+268297A>C)
n.578A>C
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
n.3418+1734T>G
 gnomAD v4
16g.78432586A>GCA8183538WWOXc.890A>G (p.Lys297Arg)
n.1269A>G
c.409+317432A>G (n.409+317432A>G)
c.516+268297A>G (n.516+268297A>G)
n.578A>G
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
n.3418+1734T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432586A>TCA396843221WWOXc.890A>T (p.Lys297Met)
n.1269A>T
c.409+317432A>T (n.409+317432A>T)
c.516+268297A>T (n.516+268297A>T)
n.578A>T
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.551A>T (p.Lys184Met)
n.3418+1734T>A
16g.78432587G>ACA284547307WWOXc.891G>A (p.Lys297=)
n.1270G>A
c.409+317433G>A (n.409+317433G>A)
c.516+268298G>A (n.516+268298G>A)
n.579G>A
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.285G>A (p.Lys95=)
c.552G>A (p.Lys184=)
n.3418+1733C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432587G>CCA396843223WWOXc.891G>C (p.Lys297Asn)
n.1270G>C
c.409+317433G>C (n.409+317433G>C)
c.516+268298G>C (n.516+268298G>C)
n.579G>C
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.552G>C (p.Lys184Asn)
n.3418+1733C>G
16g.78432587G=CA2235072975WWOXc.891G= (p.Lys297=)
n.1270G=
c.409+317433G= (n.409+317433G=)
c.516+268298G= (n.516+268298G=)
n.579G=
c.*688G= (n.*688G=)
c.285G= (p.Lys95=)
c.552G= (p.Lys184=)
n.3418+1733C=
16g.78432587G>TCA396843222WWOXc.891G>T (p.Lys297Asn)
n.1270G>T
c.409+317433G>T (n.409+317433G>T)
c.516+268298G>T (n.516+268298G>T)
n.579G>T
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.552G>T (p.Lys184Asn)
n.3418+1733C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432588C>ACA396843224WWOXc.892C>A (p.Leu298Ile)
n.1271C>A
c.409+317434C>A (n.409+317434C>A)
c.516+268299C>A (n.516+268299C>A)
n.580C>A
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.3418+1732G>T
16g.78432588C=CA2235072976WWOXc.892C= (p.Leu298=)
n.1271C=
c.409+317434C= (n.409+317434C=)
c.516+268299C= (n.516+268299C=)
n.580C=
c.*689C= (n.*689C=)
c.286C= (p.Leu96=)
c.553C= (p.Leu185=)
n.3418+1732G=
16g.78432588C>GCA8183540WWOXc.892C>G (p.Leu298Val)
n.1271C>G
c.409+317434C>G (n.409+317434C>G)
c.516+268299C>G (n.516+268299C>G)
n.580C>G
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.3418+1732G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432588C>TCA8183539WWOXc.892C>T (p.Leu298Phe)
n.1271C>T
c.409+317434C>T (n.409+317434C>T)
c.516+268299C>T (n.516+268299C>T)
n.580C>T
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.553C>T (p.Leu185Phe)
n.3418+1732G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432589T>ACA396843225WWOXc.893T>A (p.Leu298His)
n.1272T>A
c.409+317435T>A (n.409+317435T>A)
c.516+268300T>A (n.516+268300T>A)
n.581T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.287T>A (p.Leu96His)
c.554T>A (p.Leu185His)
n.3418+1731A>T
 gnomAD v4
16g.78432589T>CCA396843226WWOXc.893T>C (p.Leu298Pro)
n.1272T>C
c.409+317435T>C (n.409+317435T>C)
c.516+268300T>C (n.516+268300T>C)
n.581T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.3418+1731A>G
16g.78432589T>GCA396843227WWOXc.893T>G (p.Leu298Arg)
n.1272T>G
c.409+317435T>G (n.409+317435T>G)
c.516+268300T>G (n.516+268300T>G)
n.581T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.3418+1731A>C
16g.78432590C>ACA496698100WWOXc.894C>A (p.Leu298=)
n.1273C>A
c.409+317436C>A (n.409+317436C>A)
c.516+268301C>A (n.516+268301C>A)
n.582C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.288C>A (p.Leu96=)
c.555C>A (p.Leu185=)
n.3418+1730G>T
16g.78432590C>GCA496698099WWOXc.894C>G (p.Leu298=)
n.1273C>G
c.409+317436C>G (n.409+317436C>G)
c.516+268301C>G (n.516+268301C>G)
n.582C>G
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.288C>G (p.Leu96=)
c.555C>G (p.Leu185=)
n.3418+1730G>C
 gnomAD v4
16g.78432590C>TCA496698097WWOXc.894C>T (p.Leu298=)
n.1273C>T
c.409+317436C>T (n.409+317436C>T)
c.516+268301C>T (n.516+268301C>T)
n.582C>T
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.288C>T (p.Leu96=)
c.555C>T (p.Leu185=)
n.3418+1730G>A
16g.78432591T>ACA396843230WWOXc.895T>A (p.Cys299Ser)
n.1274T>A
c.409+317437T>A (n.409+317437T>A)
c.516+268302T>A (n.516+268302T>A)
n.583T>A
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.556T>A (p.Cys186Ser)
n.3418+1729A>T
16g.78432591T>CCA396843228WWOXc.895T>C (p.Cys299Arg)
n.1274T>C
c.409+317437T>C (n.409+317437T>C)
c.516+268302T>C (n.516+268302T>C)
n.583T>C
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.556T>C (p.Cys186Arg)
n.3418+1729A>G
16g.78432591T>GCA396843229WWOXc.895T>G (p.Cys299Gly)
n.1274T>G
c.409+317437T>G (n.409+317437T>G)
c.516+268302T>G (n.516+268302T>G)
n.583T>G
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.556T>G (p.Cys186Gly)
n.3418+1729A>C
 gnomAD v4
16g.78432592G>ACA396843231WWOXc.896G>A (p.Cys299Tyr)
n.1275G>A
c.409+317438G>A (n.409+317438G>A)
c.516+268303G>A (n.516+268303G>A)
n.584G>A
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
n.3418+1728C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432592G>CCA396843232WWOXc.896G>C (p.Cys299Ser)
n.1275G>C
c.409+317438G>C (n.409+317438G>C)
c.516+268303G>C (n.516+268303G>C)
n.584G>C
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
n.3418+1728C>G
16g.78432592G=CA2235072978WWOXc.896G= (p.Cys299=)
n.1275G=
c.409+317438G= (n.409+317438G=)
c.516+268303G= (n.516+268303G=)
n.584G=
c.*693G= (n.*693G=)
c.290G= (p.Cys97=)
c.557G= (p.Cys186=)
n.3418+1728C=
16g.78432592G>TCA396843233WWOXc.896G>T (p.Cys299Phe)
n.1275G>T
c.409+317438G>T (n.409+317438G>T)
c.516+268303G>T (n.516+268303G>T)
n.584G>T
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
n.3418+1728C>A
16g.78432593C>ACA396843234WWOXc.897C>A (p.Cys299Ter)
n.1276C>A
c.409+317439C>A (n.409+317439C>A)
c.516+268304C>A (n.516+268304C>A)
n.585C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.291C>A (p.Cys97Ter)
c.558C>A (p.Cys186Ter)
n.3418+1727G>T
 gnomAD v4
16g.78432593C>GCA396843235WWOXc.897C>G (p.Cys299Trp)
n.1276C>G
c.409+317439C>G (n.409+317439C>G)
c.516+268304C>G (n.516+268304C>G)
n.585C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.291C>G (p.Cys97Trp)
c.558C>G (p.Cys186Trp)
n.3418+1727G>C
16g.78432593C>TCA496698103WWOXc.897C>T (p.Cys299=)
n.1276C>T
c.409+317439C>T (n.409+317439C>T)
c.516+268304C>T (n.516+268304C>T)
n.585C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.291C>T (p.Cys97=)
c.558C>T (p.Cys186=)
n.3418+1727G>A
 gnomAD v4
16g.78432594A=CA2235072981WWOXc.898A= (p.Asn300=)
n.1277A=
c.409+317440A= (n.409+317440A=)
c.516+268305A= (n.516+268305A=)
n.586A=
c.*695A= (n.*695A=)
c.292A= (p.Asn98=)
c.559A= (p.Asn187=)
n.3418+1726T=
16g.78432594A>CCA396843236WWOXc.898A>C (p.Asn300His)
n.1277A>C
c.409+317440A>C (n.409+317440A>C)
c.516+268305A>C (n.516+268305A>C)
n.586A>C
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.292A>C (p.Asn98His)
c.559A>C (p.Asn187His)
n.3418+1726T>G
16g.78432594A>GCA8183541WWOXc.898A>G (p.Asn300Asp)
n.1277A>G
c.409+317440A>G (n.409+317440A>G)
c.516+268305A>G (n.516+268305A>G)
n.586A>G
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
n.3418+1726T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432594A>TCA396843237WWOXc.898A>T (p.Asn300Tyr)
n.1277A>T
c.409+317440A>T (n.409+317440A>T)
c.516+268305A>T (n.516+268305A>T)
n.586A>T
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
n.3418+1726T>A
16g.78432595A=CA2235072987WWOXc.899A= (p.Asn300=)
n.1278A=
c.409+317441A= (n.409+317441A=)
c.516+268306A= (n.516+268306A=)
n.587A=
c.*696A= (n.*696A=)
c.293A= (p.Asn98=)
c.560A= (p.Asn187=)
n.3418+1725T=
16g.78432595A>CCA396843238WWOXc.899A>C (p.Asn300Thr)
n.1278A>C
c.409+317441A>C (n.409+317441A>C)
c.516+268306A>C (n.516+268306A>C)
n.587A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
n.3418+1725T>G
 gnomAD v4
16g.78432595A>GCA396843239WWOXc.899A>G (p.Asn300Ser)
n.1278A>G
c.409+317441A>G (n.409+317441A>G)
c.516+268306A>G (n.516+268306A>G)
n.587A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
n.3418+1725T>C
 ClinVar dbSNP
16g.78432595A>TCA396843240WWOXc.899A>T (p.Asn300Ile)
n.1278A>T
c.409+317441A>T (n.409+317441A>T)
c.516+268306A>T (n.516+268306A>T)
n.587A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
n.3418+1725T>A
16g.78432596C>ACA396843241WWOXc.900C>A (p.Asn300Lys)
n.1279C>A
c.409+317442C>A (n.409+317442C>A)
c.516+268307C>A (n.516+268307C>A)
n.588C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.294C>A (p.Asn98Lys)
c.561C>A (p.Asn187Lys)
n.3418+1724G>T
16g.78432596C=CA2235072996WWOXc.900C= (p.Asn300=)
n.1279C=
c.409+317442C= (n.409+317442C=)
c.516+268307C= (n.516+268307C=)
n.588C=
c.*697C= (n.*697C=)
c.294C= (p.Asn98=)
c.561C= (p.Asn187=)
n.3418+1724G=
16g.78432596C>GCA396843242WWOXc.900C>G (p.Asn300Lys)
n.1279C>G
c.409+317442C>G (n.409+317442C>G)
c.516+268307C>G (n.516+268307C>G)
n.588C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.294C>G (p.Asn98Lys)
c.561C>G (p.Asn187Lys)
n.3418+1724G>C
16g.78432596C>TCA8183542WWOXc.900C>T (p.Asn300=)
n.1279C>T
c.409+317442C>T (n.409+317442C>T)
c.516+268307C>T (n.516+268307C>T)
n.588C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.294C>T (p.Asn98=)
c.561C>T (p.Asn187=)
n.3418+1724G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432597A=CA2235073003WWOXc.901A= (p.Ile301=)
n.1280A=
c.409+317443A= (n.409+317443A=)
c.516+268308A= (n.516+268308A=)
n.589A=
c.*698A= (n.*698A=)
c.295A= (p.Ile99=)
c.562A= (p.Ile188=)
n.3418+1723T=
16g.78432597A>CCA396843243WWOXc.901A>C (p.Ile301Leu)
n.1280A>C
c.409+317443A>C (n.409+317443A>C)
c.516+268308A>C (n.516+268308A>C)
n.589A>C
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
n.3418+1723T>G
16g.78432597A>GCA396843244WWOXc.901A>G (p.Ile301Val)
n.1280A>G
c.409+317443A>G (n.409+317443A>G)
c.516+268308A>G (n.516+268308A>G)
n.589A>G
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
n.3418+1723T>C
16g.78432597A>TCA396843245WWOXc.901A>T (p.Ile301Phe)
n.1280A>T
c.409+317443A>T (n.409+317443A>T)
c.516+268308A>T (n.516+268308A>T)
n.589A>T
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
n.3418+1723T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432598T>ACA396843246WWOXc.902T>A (p.Ile301Asn)
n.1281T>A
c.409+317444T>A (n.409+317444T>A)
c.516+268309T>A (n.516+268309T>A)
n.590T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
n.3418+1722A>T
16g.78432598T>CCA396843247WWOXc.902T>C (p.Ile301Thr)
n.1281T>C
c.409+317444T>C (n.409+317444T>C)
c.516+268309T>C (n.516+268309T>C)
n.590T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
n.3418+1722A>G
16g.78432598T>GCA396843248WWOXc.902T>G (p.Ile301Ser)
n.1281T>G
c.409+317444T>G (n.409+317444T>G)
c.516+268309T>G (n.516+268309T>G)
n.590T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
n.3418+1722A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432598T=CA2235073006WWOXc.902T= (p.Ile301=)
n.1281T=
c.409+317444T= (n.409+317444T=)
c.516+268309T= (n.516+268309T=)
n.590T=
c.*699T= (n.*699T=)
c.296T= (p.Ile99=)
c.563T= (p.Ile188=)
n.3418+1722A=
16g.78432599C>ACA8183545WWOXc.903C>A (p.Ile301=)
n.1282C>A
c.409+317445C>A (n.409+317445C>A)
c.516+268310C>A (n.516+268310C>A)
n.591C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.297C>A (p.Ile99=)
c.564C>A (p.Ile188=)
n.3418+1721G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432599C=CA2235073009WWOXc.903C= (p.Ile301=)
n.1282C=
c.409+317445C= (n.409+317445C=)
c.516+268310C= (n.516+268310C=)
n.591C=
c.*700C= (n.*700C=)
c.297C= (p.Ile99=)
c.564C= (p.Ile188=)
n.3418+1721G=
16g.78432599C>GCA8183543WWOXc.903C>G (p.Ile301Met)
n.1282C>G
c.409+317445C>G (n.409+317445C>G)
c.516+268310C>G (n.516+268310C>G)
n.591C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.297C>G (p.Ile99Met)
c.564C>G (p.Ile188Met)
n.3418+1721G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432599C>TCA8183544WWOXc.903C>T (p.Ile301=)
n.1282C>T
c.409+317445C>T (n.409+317445C>T)
c.516+268310C>T (n.516+268310C>T)
n.591C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.297C>T (p.Ile99=)
c.564C>T (p.Ile188=)
n.3418+1721G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432600C>ACA396843249WWOXc.904C>A (p.Leu302Ile)
n.1283C>A
c.409+317446C>A (n.409+317446C>A)
c.516+268311C>A (n.516+268311C>A)
n.592C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
n.3418+1720G>T
16g.78432600C=CA2235073015WWOXc.904C= (p.Leu302=)
n.1283C=
c.409+317446C= (n.409+317446C=)
c.516+268311C= (n.516+268311C=)
n.592C=
c.*701C= (n.*701C=)
c.298C= (p.Leu100=)
c.565C= (p.Leu189=)
n.3418+1720G=
16g.78432600C>GCA396843250WWOXc.904C>G (p.Leu302Val)
n.1283C>G
c.409+317446C>G (n.409+317446C>G)
c.516+268311C>G (n.516+268311C>G)
n.592C>G
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.3418+1720G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432600C>TCA8183546WWOXc.904C>T (p.Leu302Phe)
n.1283C>T
c.409+317446C>T (n.409+317446C>T)
c.516+268311C>T (n.516+268311C>T)
n.592C>T
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.565C>T (p.Leu189Phe)
n.3418+1720G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432601T>ACA396843251WWOXc.905T>A (p.Leu302His)
n.1284T>A
c.409+317447T>A (n.409+317447T>A)
c.516+268312T>A (n.516+268312T>A)
n.593T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.299T>A (p.Leu100His)
c.566T>A (p.Leu189His)
n.3418+1719A>T
16g.78432601T>CCA396843252WWOXc.905T>C (p.Leu302Pro)
n.1284T>C
c.409+317447T>C (n.409+317447T>C)
c.516+268312T>C (n.516+268312T>C)
n.593T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.3418+1719A>G
16g.78432601T>GCA396843253WWOXc.905T>G (p.Leu302Arg)
n.1284T>G
c.409+317447T>G (n.409+317447T>G)
c.516+268312T>G (n.516+268312T>G)
n.593T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.3418+1719A>C
16g.78432602C>ACA496698135WWOXc.906C>A (p.Leu302=)
n.1285C>A
c.409+317448C>A (n.409+317448C>A)
c.516+268313C>A (n.516+268313C>A)
n.594C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.300C>A (p.Leu100=)
c.567C>A (p.Leu189=)
n.3418+1718G>T
16g.78432602C=CA2235073023WWOXc.906C= (p.Leu302=)
n.1285C=
c.409+317448C= (n.409+317448C=)
c.516+268313C= (n.516+268313C=)
n.594C=
c.*703C= (n.*703C=)
c.300C= (p.Leu100=)
c.567C= (p.Leu189=)
n.3418+1718G=
16g.78432602C>GCA496698137WWOXc.906C>G (p.Leu302=)
n.1285C>G
c.409+317448C>G (n.409+317448C>G)
c.516+268313C>G (n.516+268313C>G)
n.594C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.300C>G (p.Leu100=)
c.567C>G (p.Leu189=)
n.3418+1718G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432602C>TCA8183547WWOXc.906C>T (p.Leu302=)
n.1285C>T
c.409+317448C>T (n.409+317448C>T)
c.516+268313C>T (n.516+268313C>T)
n.594C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.300C>T (p.Leu100=)
c.567C>T (p.Leu189=)
n.3418+1718G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432603T>ACA396843254WWOXc.907T>A (p.Phe303Ile)
n.1286T>A
c.409+317449T>A (n.409+317449T>A)
c.516+268314T>A (n.516+268314T>A)
n.595T>A
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
n.3418+1717A>T
16g.78432603T>CCA396843255WWOXc.907T>C (p.Phe303Leu)
n.1286T>C
c.409+317449T>C (n.409+317449T>C)
c.516+268314T>C (n.516+268314T>C)
n.595T>C
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
n.3418+1717A>G
 gnomAD v4
16g.78432603T>GCA396843256WWOXc.907T>G (p.Phe303Val)
n.1286T>G
c.409+317449T>G (n.409+317449T>G)
c.516+268314T>G (n.516+268314T>G)
n.595T>G
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.301T>G (p.Phe101Val)
c.568T>G (p.Phe190Val)
n.3418+1717A>C
16g.78432604T>ACA396843257WWOXc.908T>A (p.Phe303Tyr)
n.1287T>A
c.409+317450T>A (n.409+317450T>A)
c.516+268315T>A (n.516+268315T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
n.3418+1716A>T
 gnomAD v4
16g.78432604T>CCA396843258WWOXc.908T>C (p.Phe303Ser)
n.1287T>C
c.409+317450T>C (n.409+317450T>C)
c.516+268315T>C (n.516+268315T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
n.3418+1716A>G
16g.78432604T>GCA396843259WWOXc.908T>G (p.Phe303Cys)
n.1287T>G
c.409+317450T>G (n.409+317450T>G)
c.516+268315T>G (n.516+268315T>G)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
n.3418+1716A>C
16g.78432605C>ACA396843261WWOXc.909C>A (p.Phe303Leu)
n.1288C>A
c.409+317451C>A (n.409+317451C>A)
c.516+268316C>A (n.516+268316C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.303C>A (p.Phe101Leu)
c.570C>A (p.Phe190Leu)
n.3418+1715G>T
16g.78432605C=CA2235073033WWOXc.909C= (p.Phe303=)
n.1288C=
c.409+317451C= (n.409+317451C=)
c.516+268316C= (n.516+268316C=)
c.*706C= (n.*706C=)
c.303C= (p.Phe101=)
c.570C= (p.Phe190=)
n.3418+1715G=
16g.78432605C>GCA396843260WWOXc.909C>G (p.Phe303Leu)
n.1288C>G
c.409+317451C>G (n.409+317451C>G)
c.516+268316C>G (n.516+268316C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.303C>G (p.Phe101Leu)
c.570C>G (p.Phe190Leu)
n.3418+1715G>C
16g.78432605C>TCA496698150WWOXc.909C>T (p.Phe303=)
n.1288C>T
c.409+317451C>T (n.409+317451C>T)
c.516+268316C>T (n.516+268316C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.303C>T (p.Phe101=)
c.570C>T (p.Phe190=)
n.3418+1715G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78432606T>ACA396843262WWOXc.910T>A (p.Ser304Thr)
n.1289T>A
c.409+317452T>A (n.409+317452T>A)
c.516+268317T>A (n.516+268317T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
n.3418+1714A>T
16g.78432606T>CCA396843263WWOXc.910T>C (p.Ser304Pro)
n.1289T>C
c.409+317452T>C (n.409+317452T>C)
c.516+268317T>C (n.516+268317T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
n.3418+1714A>G
16g.78432606T>GCA396843264WWOXc.910T>G (p.Ser304Ala)
n.1289T>G
c.409+317452T>G (n.409+317452T>G)
c.516+268317T>G (n.516+268317T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
n.3418+1714A>C
16g.78432607C>ACA396843265WWOXc.911C>A (p.Ser304Tyr)
n.1290C>A
c.409+317453C>A (n.409+317453C>A)
c.516+268318C>A (n.516+268318C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
n.3418+1713G>T
16g.78432607C=CA2235073037WWOXc.911C= (p.Ser304=)
n.1290C=
c.409+317453C= (n.409+317453C=)
c.516+268318C= (n.516+268318C=)
c.*708C= (n.*708C=)
c.305C= (p.Ser102=)
c.572C= (p.Ser191=)
n.3418+1713G=
16g.78432607C>GCA396843266WWOXc.911C>G (p.Ser304Cys)
n.1290C>G
c.409+317453C>G (n.409+317453C>G)
c.516+268318C>G (n.516+268318C>G)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.305C>G (p.Ser102Cys)
c.572C>G (p.Ser191Cys)
n.3418+1713G>C
16g.78432607C>TCA396843267WWOXc.911C>T (p.Ser304Phe)
n.1290C>T
c.409+317453C>T (n.409+317453C>T)
c.516+268318C>T (n.516+268318C>T)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.305C>T (p.Ser102Phe)
c.572C>T (p.Ser191Phe)
n.3418+1713G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432608C>ACA496698159WWOXc.912C>A (p.Ser304=)
n.1291C>A
c.409+317454C>A (n.409+317454C>A)
c.516+268319C>A (n.516+268319C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.306C>A (p.Ser102=)
c.573C>A (p.Ser191=)
n.3418+1712G>T
16g.78432608C=CA2235073040WWOXc.912C= (p.Ser304=)
n.1291C=
c.409+317454C= (n.409+317454C=)
c.516+268319C= (n.516+268319C=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.306C= (p.Ser102=)
c.573C= (p.Ser191=)
n.3418+1712G=
16g.78432608C>GCA496698162WWOXc.912C>G (p.Ser304=)
n.1291C>G
c.409+317454C>G (n.409+317454C>G)
c.516+268319C>G (n.516+268319C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.306C>G (p.Ser102=)
c.573C>G (p.Ser191=)
n.3418+1712G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.78432608C>TCA8183548WWOXc.912C>T (p.Ser304=)
n.1291C>T
c.409+317454C>T (n.409+317454C>T)
c.516+268319C>T (n.516+268319C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.306C>T (p.Ser102=)
c.573C>T (p.Ser191=)
n.3418+1712G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432609A>CCA396843268WWOXc.913A>C (p.Asn305His)
n.1292A>C
c.409+317455A>C (n.409+317455A>C)
c.516+268320A>C (n.516+268320A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.307A>C (p.Asn103His)
c.574A>C (p.Asn192His)
n.3418+1711T>G
16g.78432609A>GCA396843269WWOXc.913A>G (p.Asn305Asp)
n.1292A>G
c.409+317455A>G (n.409+317455A>G)
c.516+268320A>G (n.516+268320A>G)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.307A>G (p.Asn103Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
n.3418+1711T>C
16g.78432609A>TCA396843270WWOXc.913A>T (p.Asn305Tyr)
n.1292A>T
c.409+317455A>T (n.409+317455A>T)
c.516+268320A>T (n.516+268320A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
n.3418+1711T>A
16g.78432610A=CA2235073042WWOXc.914A= (p.Asn305=)
n.1293A=
c.409+317456A= (n.409+317456A=)
c.516+268321A= (n.516+268321A=)
c.*711A= (n.*711A=)
c.308A= (p.Asn103=)
c.575A= (p.Asn192=)
n.3418+1710T=
16g.78432610A>CCA396843271WWOXc.914A>C (p.Asn305Thr)
n.1293A>C
c.409+317456A>C (n.409+317456A>C)
c.516+268321A>C (n.516+268321A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.308A>C (p.Asn103Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.3418+1710T>G
16g.78432610A>GCA396843272WWOXc.914A>G (p.Asn305Ser)
n.1293A>G
c.409+317456A>G (n.409+317456A>G)
c.516+268321A>G (n.516+268321A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.3418+1710T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432610A>TCA396843273WWOXc.914A>T (p.Asn305Ile)
n.1293A>T
c.409+317456A>T (n.409+317456A>T)
c.516+268321A>T (n.516+268321A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.3418+1710T>A
16g.78432611C>ACA8183550WWOXc.915C>A (p.Asn305Lys)
n.1294C>A
c.409+317457C>A (n.409+317457C>A)
c.516+268322C>A (n.516+268322C>A)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.309C>A (p.Asn103Lys)
c.576C>A (p.Asn192Lys)
n.3418+1709G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432611C=CA2235073047WWOXc.915C= (p.Asn305=)
n.1294C=
c.409+317457C= (n.409+317457C=)
c.516+268322C= (n.516+268322C=)
c.*712C= (n.*712C=)
c.309C= (p.Asn103=)
c.576C= (p.Asn192=)
n.3418+1709G=
16g.78432611C>GCA396843274WWOXc.915C>G (p.Asn305Lys)
n.1294C>G
c.409+317457C>G (n.409+317457C>G)
c.516+268322C>G (n.516+268322C>G)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.309C>G (p.Asn103Lys)
c.576C>G (p.Asn192Lys)
n.3418+1709G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432611C>TCA8183549WWOXc.915C>T (p.Asn305=)
n.1294C>T
c.409+317457C>T (n.409+317457C>T)
c.516+268322C>T (n.516+268322C>T)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.309C>T (p.Asn103=)
c.576C>T (p.Asn192=)
n.3418+1709G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432612G>ACA396843275WWOXc.916G>A (p.Glu306Lys)
n.1295G>A
c.409+317458G>A (n.409+317458G>A)
c.516+268323G>A (n.516+268323G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.3418+1708C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432612G>CCA396843276WWOXc.916G>C (p.Glu306Gln)
n.1295G>C
c.409+317458G>C (n.409+317458G>C)
c.516+268323G>C (n.516+268323G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.3418+1708C>G
16g.78432612G=CA2235073052WWOXc.916G= (p.Glu306=)
n.1295G=
c.409+317458G= (n.409+317458G=)
c.516+268323G= (n.516+268323G=)
c.*713G= (n.*713G=)
c.310G= (p.Glu104=)
c.577G= (p.Glu193=)
n.3418+1708C=
16g.78432612G>TCA396843277WWOXc.916G>T (p.Glu306Ter)
n.1295G>T
c.409+317458G>T (n.409+317458G>T)
c.516+268323G>T (n.516+268323G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
n.3418+1708C>A
 COSMIC COSMIC
16g.78432613A=CA2235073057WWOXc.917A= (p.Glu306=)
n.1296A=
c.409+317459A= (n.409+317459A=)
c.516+268324A= (n.516+268324A=)
c.*714A= (n.*714A=)
c.311A= (p.Glu104=)
c.578A= (p.Glu193=)
n.3418+1707T=
16g.78432613A>CCA396843278WWOXc.917A>C (p.Glu306Ala)
n.1296A>C
c.409+317459A>C (n.409+317459A>C)
c.516+268324A>C (n.516+268324A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.3418+1707T>G
16g.78432613A>GCA396843279WWOXc.917A>G (p.Glu306Gly)
n.1296A>G
c.409+317459A>G (n.409+317459A>G)
c.516+268324A>G (n.516+268324A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.3418+1707T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.78432613A>TCA396843280WWOXc.917A>T (p.Glu306Val)
n.1296A>T
c.409+317459A>T (n.409+317459A>T)
c.516+268324A>T (n.516+268324A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
n.3418+1707T>A
16g.78432613_78432614delinsAGCA2235073056WWOXc.917_918delinsAG (p.Glu306=)
n.1296_1297delinsAG
c.409+317459_409+317460delinsAG (n.409+317459_409+317460delinsAG)
c.516+268324_516+268325delinsAG (n.516+268324_516+268325delinsAG)
c.*714_*715delinsAG (n.*714_*715delinsAG)
c.311_312delinsAG (p.Glu104=)
c.578_579delinsAG (p.Glu193=)
n.3418+1706_3418+1707delinsCT
16g.78432614delCA16043515WWOXc.918del (p.Glu306AspfsTer21)
n.1297del
c.409+317460del (n.409+317460del)
c.516+268325del (n.516+268325del)
c.*715del (n.*715del)
c.312del (p.Glu104AspfsTer21)
c.579del (p.Glu193AspfsTer21)
n.3418+1706del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432614G>ACA496698186WWOXc.918G>A (p.Glu306=)
n.1297G>A
c.409+317460G>A (n.409+317460G>A)
c.516+268325G>A (n.516+268325G>A)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.579G>A (p.Glu193=)
n.3418+1706C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78432614G>CCA396843282WWOXc.918G>C (p.Glu306Asp)
n.1297G>C
c.409+317460G>C (n.409+317460G>C)
c.516+268325G>C (n.516+268325G>C)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.579G>C (p.Glu193Asp)
n.3418+1706C>G
16g.78432614G>TCA396843281WWOXc.918G>T (p.Glu306Asp)
n.1297G>T
c.409+317460G>T (n.409+317460G>T)
c.516+268325G>T (n.516+268325G>T)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
n.3418+1706C>A
16g.78432616_78432618dupCA2634415934WWOXc.920_922dup (p.Leu307_His308insLeu)
n.1299_1301dup
c.409+317462_409+317464dup (n.409+317462_409+317464dup)
c.516+268327_516+268329dup (n.516+268327_516+268329dup)
c.*717_*719dup (n.*717_*719dup)
c.314_316dup (p.Leu105_His106insLeu)
c.581_583dup (p.Leu194_His195insLeu)
n.3418+1704_3418+1706dup
 gnomAD v4
16g.78432615C>ACA396843283WWOXc.919C>A (p.Leu307Met)
n.1298C>A
c.409+317461C>A (n.409+317461C>A)
c.516+268326C>A (n.516+268326C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.3418+1705G>T
16g.78432615C=CA2235073071WWOXc.919C= (p.Leu307=)
n.1298C=
c.409+317461C= (n.409+317461C=)
c.516+268326C= (n.516+268326C=)
c.*716C= (n.*716C=)
c.313C= (p.Leu105=)
c.580C= (p.Leu194=)
n.3418+1705G=
16g.78432615C>GCA8183551WWOXc.919C>G (p.Leu307Val)
n.1298C>G
c.409+317461C>G (n.409+317461C>G)
c.516+268326C>G (n.516+268326C>G)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.3418+1705G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432615C>TCA496698196WWOXc.919C>T (p.Leu307=)
n.1298C>T
c.409+317461C>T (n.409+317461C>T)
c.516+268326C>T (n.516+268326C>T)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.580C>T (p.Leu194=)
n.3418+1705G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432616T>ACA396843284WWOXc.920T>A (p.Leu307Gln)
n.1299T>A
c.409+317462T>A (n.409+317462T>A)
c.516+268327T>A (n.516+268327T>A)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.3418+1704A>T
16g.78432616T>CCA396843285WWOXc.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1299T>C
c.409+317462T>C (n.409+317462T>C)
c.516+268327T>C (n.516+268327T>C)
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.3418+1704A>G
16g.78432616T>GCA396843286WWOXc.920T>G (p.Leu307Arg)
n.1299T>G
c.409+317462T>G (n.409+317462T>G)
c.516+268327T>G (n.516+268327T>G)
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.3418+1704A>C
 gnomAD v4
16g.78432617G>ACA496698200WWOXc.921G>A (p.Leu307=)
n.1300G>A
c.409+317463G>A (n.409+317463G>A)
c.516+268328G>A (n.516+268328G>A)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.582G>A (p.Leu194=)
n.3418+1703C>T
16g.78432617G>CCA496698202WWOXc.921G>C (p.Leu307=)
n.1300G>C
c.409+317463G>C (n.409+317463G>C)
c.516+268328G>C (n.516+268328G>C)
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.582G>C (p.Leu194=)
n.3418+1703C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432617G=CA2235073076WWOXc.921G= (p.Leu307=)
n.1300G=
c.409+317463G= (n.409+317463G=)
c.516+268328G= (n.516+268328G=)
c.*718G= (n.*718G=)
c.315G= (p.Leu105=)
c.582G= (p.Leu194=)
n.3418+1703C=
16g.78432617G>TCA8183552WWOXc.921G>T (p.Leu307=)
n.1300G>T
c.409+317463G>T (n.409+317463G>T)
c.516+268328G>T (n.516+268328G>T)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.582G>T (p.Leu194=)
n.3418+1703C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432618C>ACA396843287WWOXc.922C>A (p.His308Asn)
n.1301C>A
c.409+317464C>A (n.409+317464C>A)
c.516+268329C>A (n.516+268329C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.316C>A (p.His106Asn)
c.583C>A (p.His195Asn)
n.3418+1702G>T
16g.78432618C=CA2235073080WWOXc.922C= (p.His308=)
n.1301C=
c.409+317464C= (n.409+317464C=)
c.516+268329C= (n.516+268329C=)
c.*719C= (n.*719C=)
c.316C= (p.His106=)
c.583C= (p.His195=)
n.3418+1702G=
16g.78432618C>GCA396843289WWOXc.922C>G (p.His308Asp)
n.1301C>G
c.409+317464C>G (n.409+317464C>G)
c.516+268329C>G (n.516+268329C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.316C>G (p.His106Asp)
c.583C>G (p.His195Asp)
n.3418+1702G>C
16g.78432618C>TCA396843288WWOXc.922C>T (p.His308Tyr)
n.1301C>T
c.409+317464C>T (n.409+317464C>T)
c.516+268329C>T (n.516+268329C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.316C>T (p.His106Tyr)
c.583C>T (p.His195Tyr)
n.3418+1702G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched