UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.78432454T>C | CA979375541 | WWOX | c.792-34T>C (n.792-34T>C) n.1171-34T>C c.409+317300T>C (n.409+317300T>C) c.516+268165T>C (n.516+268165T>C) n.480-34T>C c.*589-34T>C (n.*589-34T>C) c.186-34T>C (n.186-34T>C) c.453-34T>C (n.453-34T>C) n.3419-1641A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432454T>G | CA8183484 | WWOX | c.792-34T>G (n.792-34T>G) n.1171-34T>G c.409+317300T>G (n.409+317300T>G) c.516+268165T>G (n.516+268165T>G) n.480-34T>G c.*589-34T>G (n.*589-34T>G) c.186-34T>G (n.186-34T>G) c.453-34T>G (n.453-34T>G) n.3419-1641A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432454T= | CA2235072537 | WWOX | c.792-34T= (n.792-34T=) n.1171-34T= c.409+317300T= (n.409+317300T=) c.516+268165T= (n.516+268165T=) n.480-34T= c.*589-34T= (n.*589-34T=) c.186-34T= (n.186-34T=) c.453-34T= (n.453-34T=) n.3419-1641A= | |
| 16 | g.78432456G>A | CA8183485 | WWOX | c.792-32G>A (n.792-32G>A) n.1171-32G>A c.409+317302G>A (n.409+317302G>A) c.516+268167G>A (n.516+268167G>A) n.480-32G>A c.*589-32G>A (n.*589-32G>A) c.186-32G>A (n.186-32G>A) c.453-32G>A (n.453-32G>A) n.3419-1643C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432456G>C | CA2634415919 | WWOX | c.792-32G>C (n.792-32G>C) n.1171-32G>C c.409+317302G>C (n.409+317302G>C) c.516+268167G>C (n.516+268167G>C) n.480-32G>C c.*589-32G>C (n.*589-32G>C) c.186-32G>C (n.186-32G>C) c.453-32G>C (n.453-32G>C) n.3419-1643C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432456G= | CA2235072543 | WWOX | c.792-32G= (n.792-32G=) n.1171-32G= c.409+317302G= (n.409+317302G=) c.516+268167G= (n.516+268167G=) n.480-32G= c.*589-32G= (n.*589-32G=) c.186-32G= (n.186-32G=) c.453-32G= (n.453-32G=) n.3419-1643C= | |
| 16 | g.78432456G>T | CA8183486 | WWOX | c.792-32G>T (n.792-32G>T) n.1171-32G>T c.409+317302G>T (n.409+317302G>T) c.516+268167G>T (n.516+268167G>T) n.480-32G>T c.*589-32G>T (n.*589-32G>T) c.186-32G>T (n.186-32G>T) c.453-32G>T (n.453-32G>T) n.3419-1643C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432457G>A | CA284547128 | WWOX | c.792-31G>A (n.792-31G>A) n.1171-31G>A c.409+317303G>A (n.409+317303G>A) c.516+268168G>A (n.516+268168G>A) n.480-31G>A c.*589-31G>A (n.*589-31G>A) c.186-31G>A (n.186-31G>A) c.453-31G>A (n.453-31G>A) n.3419-1644C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432457G>C | CA284547132 | WWOX | c.792-31G>C (n.792-31G>C) n.1171-31G>C c.409+317303G>C (n.409+317303G>C) c.516+268168G>C (n.516+268168G>C) n.480-31G>C c.*589-31G>C (n.*589-31G>C) c.186-31G>C (n.186-31G>C) c.453-31G>C (n.453-31G>C) n.3419-1644C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432457G= | CA2235072547 | WWOX | c.792-31G= (n.792-31G=) n.1171-31G= c.409+317303G= (n.409+317303G=) c.516+268168G= (n.516+268168G=) n.480-31G= c.*589-31G= (n.*589-31G=) c.186-31G= (n.186-31G=) c.453-31G= (n.453-31G=) n.3419-1644C= | |
| 16 | g.78432457G>T | CA2634415920 | WWOX | c.792-31G>T (n.792-31G>T) n.1171-31G>T c.409+317303G>T (n.409+317303G>T) c.516+268168G>T (n.516+268168G>T) n.480-31G>T c.*589-31G>T (n.*589-31G>T) c.186-31G>T (n.186-31G>T) c.453-31G>T (n.453-31G>T) n.3419-1644C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432458T>A | CA2634415921 | WWOX | c.792-30T>A (n.792-30T>A) n.1171-30T>A c.409+317304T>A (n.409+317304T>A) c.516+268169T>A (n.516+268169T>A) n.480-30T>A c.*589-30T>A (n.*589-30T>A) c.186-30T>A (n.186-30T>A) c.453-30T>A (n.453-30T>A) n.3419-1645A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432458T>C | CA623619170 | WWOX | c.792-30T>C (n.792-30T>C) n.1171-30T>C c.409+317304T>C (n.409+317304T>C) c.516+268169T>C (n.516+268169T>C) n.480-30T>C c.*589-30T>C (n.*589-30T>C) c.186-30T>C (n.186-30T>C) c.453-30T>C (n.453-30T>C) n.3419-1645A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.78432458T= | CA2235072550 | WWOX | c.792-30T= (n.792-30T=) n.1171-30T= c.409+317304T= (n.409+317304T=) c.516+268169T= (n.516+268169T=) n.480-30T= c.*589-30T= (n.*589-30T=) c.186-30T= (n.186-30T=) c.453-30T= (n.453-30T=) n.3419-1645A= | |
| 16 | g.78432460G>C | CA2235072553 | WWOX | c.792-28G>C (n.792-28G>C) n.1171-28G>C c.409+317306G>C (n.409+317306G>C) c.516+268171G>C (n.516+268171G>C) n.480-28G>C c.*589-28G>C (n.*589-28G>C) c.186-28G>C (n.186-28G>C) c.453-28G>C (n.453-28G>C) n.3419-1647C>G | dbSNP |
| 16 | g.78432460G= | CA2235072552 | WWOX | c.792-28G= (n.792-28G=) n.1171-28G= c.409+317306G= (n.409+317306G=) c.516+268171G= (n.516+268171G=) n.480-28G= c.*589-28G= (n.*589-28G=) c.186-28G= (n.186-28G=) c.453-28G= (n.453-28G=) n.3419-1647C= | |
| 16 | g.78432461C>G | CA2634415922 | WWOX | c.792-27C>G (n.792-27C>G) n.1171-27C>G c.409+317307C>G (n.409+317307C>G) c.516+268172C>G (n.516+268172C>G) n.480-27C>G c.*589-27C>G (n.*589-27C>G) c.186-27C>G (n.186-27C>G) c.453-27C>G (n.453-27C>G) n.3419-1648G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432464C>A | CA2235072557 | WWOX | c.792-24C>A (n.792-24C>A) n.1171-24C>A c.409+317310C>A (n.409+317310C>A) c.516+268175C>A (n.516+268175C>A) n.480-24C>A c.*589-24C>A (n.*589-24C>A) c.186-24C>A (n.186-24C>A) c.453-24C>A (n.453-24C>A) n.3419-1651G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432464C= | CA2235072556 | WWOX | c.792-24C= (n.792-24C=) n.1171-24C= c.409+317310C= (n.409+317310C=) c.516+268175C= (n.516+268175C=) n.480-24C= c.*589-24C= (n.*589-24C=) c.186-24C= (n.186-24C=) c.453-24C= (n.453-24C=) n.3419-1651G= | |
| 16 | g.78432464C>T | CA2235072559 | WWOX | c.792-24C>T (n.792-24C>T) n.1171-24C>T c.409+317310C>T (n.409+317310C>T) c.516+268175C>T (n.516+268175C>T) n.480-24C>T c.*589-24C>T (n.*589-24C>T) c.186-24C>T (n.186-24C>T) c.453-24C>T (n.453-24C>T) n.3419-1651G>A | dbSNP |
| 16 | g.78432465A= | CA2235072560 | WWOX | c.792-23A= (n.792-23A=) n.1171-23A= c.409+317311A= (n.409+317311A=) c.516+268176A= (n.516+268176A=) n.480-23A= c.*589-23A= (n.*589-23A=) c.186-23A= (n.186-23A=) c.453-23A= (n.453-23A=) n.3419-1652T= | |
| 16 | g.78432465A>C | CA8183487 | WWOX | c.792-23A>C (n.792-23A>C) n.1171-23A>C c.409+317311A>C (n.409+317311A>C) c.516+268176A>C (n.516+268176A>C) n.480-23A>C c.*589-23A>C (n.*589-23A>C) c.186-23A>C (n.186-23A>C) c.453-23A>C (n.453-23A>C) n.3419-1652T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432465A>G | CA8183488 | WWOX | c.792-23A>G (n.792-23A>G) n.1171-23A>G c.409+317311A>G (n.409+317311A>G) c.516+268176A>G (n.516+268176A>G) n.480-23A>G c.*589-23A>G (n.*589-23A>G) c.186-23A>G (n.186-23A>G) c.453-23A>G (n.453-23A>G) n.3419-1652T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432466T>A | CA2235072563 | WWOX | c.792-22T>A (n.792-22T>A) n.1171-22T>A c.409+317312T>A (n.409+317312T>A) c.516+268177T>A (n.516+268177T>A) n.480-22T>A c.*589-22T>A (n.*589-22T>A) c.186-22T>A (n.186-22T>A) c.453-22T>A (n.453-22T>A) n.3419-1653A>T | dbSNP |
| 16 | g.78432466T>C | CA2732707365 | WWOX | c.792-22T>C (n.792-22T>C) n.1171-22T>C c.409+317312T>C (n.409+317312T>C) c.516+268177T>C (n.516+268177T>C) n.480-22T>C c.*589-22T>C (n.*589-22T>C) c.186-22T>C (n.186-22T>C) c.453-22T>C (n.453-22T>C) n.3419-1653A>G | dbSNP |
| 16 | g.78432466T>G | CA2634415923 | WWOX | c.792-22T>G (n.792-22T>G) n.1171-22T>G c.409+317312T>G (n.409+317312T>G) c.516+268177T>G (n.516+268177T>G) n.480-22T>G c.*589-22T>G (n.*589-22T>G) c.186-22T>G (n.186-22T>G) c.453-22T>G (n.453-22T>G) n.3419-1653A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432466T= | CA2235072562 | WWOX | c.792-22T= (n.792-22T=) n.1171-22T= c.409+317312T= (n.409+317312T=) c.516+268177T= (n.516+268177T=) n.480-22T= c.*589-22T= (n.*589-22T=) c.186-22T= (n.186-22T=) c.453-22T= (n.453-22T=) n.3419-1653A= | |
| 16 | g.78432468T>C | CA2573152746 | WWOX | c.792-20T>C (n.792-20T>C) n.1171-20T>C c.409+317314T>C (n.409+317314T>C) c.516+268179T>C (n.516+268179T>C) n.480-20T>C c.*589-20T>C (n.*589-20T>C) c.186-20T>C (n.186-20T>C) c.453-20T>C (n.453-20T>C) n.3419-1655A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432468T>G | CA2634415924 | WWOX | c.792-20T>G (n.792-20T>G) n.1171-20T>G c.409+317314T>G (n.409+317314T>G) c.516+268179T>G (n.516+268179T>G) n.480-20T>G c.*589-20T>G (n.*589-20T>G) c.186-20T>G (n.186-20T>G) c.453-20T>G (n.453-20T>G) n.3419-1655A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432469C>A | CA2634415925 | WWOX | c.792-19C>A (n.792-19C>A) n.1171-19C>A c.409+317315C>A (n.409+317315C>A) c.516+268180C>A (n.516+268180C>A) n.480-19C>A c.*589-19C>A (n.*589-19C>A) c.186-19C>A (n.186-19C>A) c.453-19C>A (n.453-19C>A) n.3419-1656G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432469C= | CA2235072564 | WWOX | c.792-19C= (n.792-19C=) n.1171-19C= c.409+317315C= (n.409+317315C=) c.516+268180C= (n.516+268180C=) n.480-19C= c.*589-19C= (n.*589-19C=) c.186-19C= (n.186-19C=) c.453-19C= (n.453-19C=) n.3419-1656G= | |
| 16 | g.78432469C>G | CA2235072565 | WWOX | c.792-19C>G (n.792-19C>G) n.1171-19C>G c.409+317315C>G (n.409+317315C>G) c.516+268180C>G (n.516+268180C>G) n.480-19C>G c.*589-19C>G (n.*589-19C>G) c.186-19C>G (n.186-19C>G) c.453-19C>G (n.453-19C>G) n.3419-1656G>C | dbSNP |
| 16 | g.78432469C>T | CA2235072567 | WWOX | c.792-19C>T (n.792-19C>T) n.1171-19C>T c.409+317315C>T (n.409+317315C>T) c.516+268180C>T (n.516+268180C>T) n.480-19C>T c.*589-19C>T (n.*589-19C>T) c.186-19C>T (n.186-19C>T) c.453-19C>T (n.453-19C>T) n.3419-1656G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432469_78432471delinsCAT | CA2235072569 | WWOX | c.792-19_792-17delinsCAT (n.792-19_792-17delinsCAT) n.1171-19_1171-17delinsCAT c.409+317315_409+317317delinsCAT (n.409+317315_409+317317delinsCAT) c.516+268180_516+268182delinsCAT (n.516+268180_516+268182delinsCAT) n.480-19_480-17delinsCAT c.*589-19_*589-17delinsCAT (n.*589-19_*589-17delinsCAT) c.186-19_186-17delinsCAT (n.186-19_186-17delinsCAT) c.453-19_453-17delinsCAT (n.453-19_453-17delinsCAT) n.3419-1658_3419-1656delinsATG | |
| 16 | g.78432470A= | CA2235072572 | WWOX | c.792-18A= (n.792-18A=) n.1171-18A= c.409+317316A= (n.409+317316A=) c.516+268181A= (n.516+268181A=) n.480-18A= c.*589-18A= (n.*589-18A=) c.186-18A= (n.186-18A=) c.453-18A= (n.453-18A=) n.3419-1657T= | |
| 16 | g.78432470A>G | CA8183489 | WWOX | c.792-18A>G (n.792-18A>G) n.1171-18A>G c.409+317316A>G (n.409+317316A>G) c.516+268181A>G (n.516+268181A>G) n.480-18A>G c.*589-18A>G (n.*589-18A>G) c.186-18A>G (n.186-18A>G) c.453-18A>G (n.453-18A>G) n.3419-1657T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432470A>T | CA2634415926 | WWOX | c.792-18A>T (n.792-18A>T) n.1171-18A>T c.409+317316A>T (n.409+317316A>T) c.516+268181A>T (n.516+268181A>T) n.480-18A>T c.*589-18A>T (n.*589-18A>T) c.186-18A>T (n.186-18A>T) c.453-18A>T (n.453-18A>T) n.3419-1657T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432472_78432473del | CA2235072571 | WWOX | c.792-16_792-15del (n.792-16_792-15del) n.1171-16_1171-15del c.409+317318_409+317319del (n.409+317318_409+317319del) c.516+268183_516+268184del (n.516+268183_516+268184del) n.480-16_480-15del c.*589-16_*589-15del (n.*589-16_*589-15del) c.186-16_186-15del (n.186-16_186-15del) c.453-16_453-15del (n.453-16_453-15del) n.3419-1658_3419-1657del | dbSNP |
| 16 | g.78432471T>C | CA2576068520 | WWOX | c.792-17T>C (n.792-17T>C) n.1171-17T>C c.409+317317T>C (n.409+317317T>C) c.516+268182T>C (n.516+268182T>C) n.480-17T>C c.*589-17T>C (n.*589-17T>C) c.186-17T>C (n.186-17T>C) c.453-17T>C (n.453-17T>C) n.3419-1658A>G | |
| 16 | g.78432472A= | CA2235072574 | WWOX | c.792-16A= (n.792-16A=) n.1171-16A= c.409+317318A= (n.409+317318A=) c.516+268183A= (n.516+268183A=) n.480-16A= c.*589-16A= (n.*589-16A=) c.186-16A= (n.186-16A=) c.453-16A= (n.453-16A=) n.3419-1659T= | |
| 16 | g.78432472A>C | CA2634415927 | WWOX | c.792-16A>C (n.792-16A>C) n.1171-16A>C c.409+317318A>C (n.409+317318A>C) c.516+268183A>C (n.516+268183A>C) n.480-16A>C c.*589-16A>C (n.*589-16A>C) c.186-16A>C (n.186-16A>C) c.453-16A>C (n.453-16A>C) n.3419-1659T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432472A>G | CA2235072575 | WWOX | c.792-16A>G (n.792-16A>G) n.1171-16A>G c.409+317318A>G (n.409+317318A>G) c.516+268183A>G (n.516+268183A>G) n.480-16A>G c.*589-16A>G (n.*589-16A>G) c.186-16A>G (n.186-16A>G) c.453-16A>G (n.453-16A>G) n.3419-1659T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432473T>A | CA8183490 | WWOX | c.792-15T>A (n.792-15T>A) n.1171-15T>A c.409+317319T>A (n.409+317319T>A) c.516+268184T>A (n.516+268184T>A) n.480-15T>A c.*589-15T>A (n.*589-15T>A) c.186-15T>A (n.186-15T>A) c.453-15T>A (n.453-15T>A) n.3419-1660A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432473T>C | CA658798639 | WWOX | c.792-15T>C (n.792-15T>C) n.1171-15T>C c.409+317319T>C (n.409+317319T>C) c.516+268184T>C (n.516+268184T>C) n.480-15T>C c.*589-15T>C (n.*589-15T>C) c.186-15T>C (n.186-15T>C) c.453-15T>C (n.453-15T>C) n.3419-1660A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.78432473T= | CA2235072581 | WWOX | c.792-15T= (n.792-15T=) n.1171-15T= c.409+317319T= (n.409+317319T=) c.516+268184T= (n.516+268184T=) n.480-15T= c.*589-15T= (n.*589-15T=) c.186-15T= (n.186-15T=) c.453-15T= (n.453-15T=) n.3419-1660A= | |
| 16 | g.78432475T>A | CA656693336 | WWOX | c.792-13T>A (n.792-13T>A) n.1171-13T>A c.409+317321T>A (n.409+317321T>A) c.516+268186T>A (n.516+268186T>A) n.480-13T>A c.*589-13T>A (n.*589-13T>A) c.186-13T>A (n.186-13T>A) c.453-13T>A (n.453-13T>A) n.3419-1662A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.78432477C>G | CA2634415928 | WWOX | c.792-11C>G (n.792-11C>G) n.1171-11C>G c.409+317323C>G (n.409+317323C>G) c.516+268188C>G (n.516+268188C>G) n.480-11C>G c.*589-11C>G (n.*589-11C>G) c.186-11C>G (n.186-11C>G) c.453-11C>G (n.453-11C>G) n.3419-1664G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432477C>T | CA2576068521 | WWOX | c.792-11C>T (n.792-11C>T) n.1171-11C>T c.409+317323C>T (n.409+317323C>T) c.516+268188C>T (n.516+268188C>T) n.480-11C>T c.*589-11C>T (n.*589-11C>T) c.186-11C>T (n.186-11C>T) c.453-11C>T (n.453-11C>T) n.3419-1664G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432478T>A | CA2235072585 | WWOX | c.792-10T>A (n.792-10T>A) n.1171-10T>A c.409+317324T>A (n.409+317324T>A) c.516+268189T>A (n.516+268189T>A) n.480-10T>A c.*589-10T>A (n.*589-10T>A) c.186-10T>A (n.186-10T>A) c.453-10T>A (n.453-10T>A) n.3419-1665A>T | dbSNP |
| 16 | g.78432478T>C | CA2576068522 | WWOX | c.792-10T>C (n.792-10T>C) n.1171-10T>C c.409+317324T>C (n.409+317324T>C) c.516+268189T>C (n.516+268189T>C) n.480-10T>C c.*589-10T>C (n.*589-10T>C) c.186-10T>C (n.186-10T>C) c.453-10T>C (n.453-10T>C) n.3419-1665A>G | |
| 16 | g.78432478T>G | CA623619174 | WWOX | c.792-10T>G (n.792-10T>G) n.1171-10T>G c.409+317324T>G (n.409+317324T>G) c.516+268189T>G (n.516+268189T>G) n.480-10T>G c.*589-10T>G (n.*589-10T>G) c.186-10T>G (n.186-10T>G) c.453-10T>G (n.453-10T>G) n.3419-1665A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432478T= | CA2235072584 | WWOX | c.792-10T= (n.792-10T=) n.1171-10T= c.409+317324T= (n.409+317324T=) c.516+268189T= (n.516+268189T=) n.480-10T= c.*589-10T= (n.*589-10T=) c.186-10T= (n.186-10T=) c.453-10T= (n.453-10T=) n.3419-1665A= | |
| 16 | g.78432479A= | CA2235072592 | WWOX | c.792-9A= (n.792-9A=) n.1171-9A= c.409+317325A= (n.409+317325A=) c.516+268190A= (n.516+268190A=) n.480-9A= c.*589-9A= (n.*589-9A=) c.186-9A= (n.186-9A=) c.453-9A= (n.453-9A=) n.3419-1666T= | |
| 16 | g.78432479A>C | CA8183492 | WWOX | c.792-9A>C (n.792-9A>C) n.1171-9A>C c.409+317325A>C (n.409+317325A>C) c.516+268190A>C (n.516+268190A>C) n.480-9A>C c.*589-9A>C (n.*589-9A>C) c.186-9A>C (n.186-9A>C) c.453-9A>C (n.453-9A>C) n.3419-1666T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432479A>G | CA8183491 | WWOX | c.792-9A>G (n.792-9A>G) n.1171-9A>G c.409+317325A>G (n.409+317325A>G) c.516+268190A>G (n.516+268190A>G) n.480-9A>G c.*589-9A>G (n.*589-9A>G) c.186-9A>G (n.186-9A>G) c.453-9A>G (n.453-9A>G) n.3419-1666T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432479A>T | CA2634415929 | WWOX | c.792-9A>T (n.792-9A>T) n.1171-9A>T c.409+317325A>T (n.409+317325A>T) c.516+268190A>T (n.516+268190A>T) n.480-9A>T c.*589-9A>T (n.*589-9A>T) c.186-9A>T (n.186-9A>T) c.453-9A>T (n.453-9A>T) n.3419-1666T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432479_78432482delinsATTT | CA2235072590 | WWOX | c.792-9_792-6delinsATTT (n.792-9_792-6delinsATTT) n.1171-9_1171-6delinsATTT c.409+317325_409+317328delinsATTT (n.409+317325_409+317328delinsATTT) c.516+268190_516+268193delinsATTT (n.516+268190_516+268193delinsATTT) n.480-9_480-6delinsATTT c.*589-9_*589-6delinsATTT (n.*589-9_*589-6delinsATTT) c.186-9_186-6delinsATTT (n.186-9_186-6delinsATTT) c.453-9_453-6delinsATTT (n.453-9_453-6delinsATTT) n.3419-1669_3419-1666delinsAAAT | |
| 16 | g.78432482_78432484del | CA623619177 | WWOX | c.792-6_792-4del (n.792-6_792-4del) n.1171-6_1171-4del c.409+317328_409+317330del (n.409+317328_409+317330del) c.516+268193_516+268195del (n.516+268193_516+268195del) n.480-6_480-4del c.*589-6_*589-4del (n.*589-6_*589-4del) c.186-6_186-4del (n.186-6_186-4del) c.453-6_453-4del (n.453-6_453-4del) n.3419-1669_3419-1667del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432481T>C | CA2634415930 | WWOX | c.792-7T>C (n.792-7T>C) n.1171-7T>C c.409+317327T>C (n.409+317327T>C) c.516+268192T>C (n.516+268192T>C) n.480-7T>C c.*589-7T>C (n.*589-7T>C) c.186-7T>C (n.186-7T>C) c.453-7T>C (n.453-7T>C) n.3419-1668A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432481T>G | CA2634415931 | WWOX | c.792-7T>G (n.792-7T>G) n.1171-7T>G c.409+317327T>G (n.409+317327T>G) c.516+268192T>G (n.516+268192T>G) n.480-7T>G c.*589-7T>G (n.*589-7T>G) c.186-7T>G (n.186-7T>G) c.453-7T>G (n.453-7T>G) n.3419-1668A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432482T>G | CA8183493 | WWOX | c.792-6T>G (n.792-6T>G) n.1171-6T>G c.409+317328T>G (n.409+317328T>G) c.516+268193T>G (n.516+268193T>G) n.480-6T>G c.*589-6T>G (n.*589-6T>G) c.186-6T>G (n.186-6T>G) c.453-6T>G (n.453-6T>G) n.3419-1669A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432482T= | CA2235072595 | WWOX | c.792-6T= (n.792-6T=) n.1171-6T= c.409+317328T= (n.409+317328T=) c.516+268193T= (n.516+268193T=) n.480-6T= c.*589-6T= (n.*589-6T=) c.186-6T= (n.186-6T=) c.453-6T= (n.453-6T=) n.3419-1669A= | |
| 16 | g.78432484T>A | CA8183494 | WWOX | c.792-4T>A (n.792-4T>A) n.1171-4T>A c.409+317330T>A (n.409+317330T>A) c.516+268195T>A (n.516+268195T>A) n.480-4T>A c.*589-4T>A (n.*589-4T>A) c.186-4T>A (n.186-4T>A) c.453-4T>A (n.453-4T>A) n.3419-1671A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432484T= | CA2235072598 | WWOX | c.792-4T= (n.792-4T=) n.1171-4T= c.409+317330T= (n.409+317330T=) c.516+268195T= (n.516+268195T=) n.480-4T= c.*589-4T= (n.*589-4T=) c.186-4T= (n.186-4T=) c.453-4T= (n.453-4T=) n.3419-1671A= | |
| 16 | g.78432485A= | CA2235072601 | WWOX | c.792-3A= (n.792-3A=) n.1171-3A= c.409+317331A= (n.409+317331A=) c.516+268196A= (n.516+268196A=) n.480-3A= c.*589-3A= (n.*589-3A=) c.186-3A= (n.186-3A=) c.453-3A= (n.453-3A=) n.3419-1672T= | |
| 16 | g.78432485A>C | CA2634415932 | WWOX | c.792-3A>C (n.792-3A>C) n.1171-3A>C c.409+317331A>C (n.409+317331A>C) c.516+268196A>C (n.516+268196A>C) n.480-3A>C c.*589-3A>C (n.*589-3A>C) c.186-3A>C (n.186-3A>C) c.453-3A>C (n.453-3A>C) n.3419-1672T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432485A>G | CA623619179 | WWOX | c.792-3A>G (n.792-3A>G) n.1171-3A>G c.409+317331A>G (n.409+317331A>G) c.516+268196A>G (n.516+268196A>G) n.480-3A>G c.*589-3A>G (n.*589-3A>G) c.186-3A>G (n.186-3A>G) c.453-3A>G (n.453-3A>G) n.3419-1672T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432486A>C | CA396843019 | WWOX | c.792-2A>C (n.792-2A>C) n.1171-2A>C c.409+317332A>C (n.409+317332A>C) c.516+268197A>C (n.516+268197A>C) n.480-2A>C c.*589-2A>C (n.*589-2A>C) c.186-2A>C (n.186-2A>C) c.453-2A>C (n.453-2A>C) n.3419-1673T>G | |
| 16 | g.78432486A>G | CA396843020 | WWOX | c.792-2A>G (n.792-2A>G) n.1171-2A>G c.409+317332A>G (n.409+317332A>G) c.516+268197A>G (n.516+268197A>G) n.480-2A>G c.*589-2A>G (n.*589-2A>G) c.186-2A>G (n.186-2A>G) c.453-2A>G (n.453-2A>G) n.3419-1673T>C | |
| 16 | g.78432486A>T | CA396843021 | WWOX | c.792-2A>T (n.792-2A>T) n.1171-2A>T c.409+317332A>T (n.409+317332A>T) c.516+268197A>T (n.516+268197A>T) n.480-2A>T c.*589-2A>T (n.*589-2A>T) c.186-2A>T (n.186-2A>T) c.453-2A>T (n.453-2A>T) n.3419-1673T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432487G>A | CA396843022 | WWOX | c.792-1G>A (n.792-1G>A) n.1171-1G>A c.409+317333G>A (n.409+317333G>A) c.516+268198G>A (n.516+268198G>A) n.480-1G>A c.*589-1G>A (n.*589-1G>A) c.186-1G>A (n.186-1G>A) c.453-1G>A (n.453-1G>A) n.3419-1674C>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.78432487G>C | CA8183495 | WWOX | c.792-1G>C (n.792-1G>C) n.1171-1G>C c.409+317333G>C (n.409+317333G>C) c.516+268198G>C (n.516+268198G>C) n.480-1G>C c.*589-1G>C (n.*589-1G>C) c.186-1G>C (n.186-1G>C) c.453-1G>C (n.453-1G>C) n.3419-1674C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432487G= | CA2235072604 | WWOX | c.792-1G= (n.792-1G=) n.1171-1G= c.409+317333G= (n.409+317333G=) c.516+268198G= (n.516+268198G=) n.480-1G= c.*589-1G= (n.*589-1G=) c.186-1G= (n.186-1G=) c.453-1G= (n.453-1G=) n.3419-1674C= | |
| 16 | g.78432487G>T | CA396843023 | WWOX | c.792-1G>T (n.792-1G>T) n.1171-1G>T c.409+317333G>T (n.409+317333G>T) c.516+268198G>T (n.516+268198G>T) n.480-1G>T c.*589-1G>T (n.*589-1G>T) c.186-1G>T (n.186-1G>T) c.453-1G>T (n.453-1G>T) n.3419-1674C>A | |
| 16 | g.78432488A= | CA2235072606 | WWOX | c.792A= (p.Arg264=) n.1171A= c.409+317334A= (n.409+317334A=) c.516+268199A= (n.516+268199A=) n.480A= c.*589A= (n.*589A=) c.186A= (p.Arg62=) c.453A= (p.Arg151=) n.3419-1675T= | |
| 16 | g.78432488A>C | CA496609424 | WWOX | c.792A>C (p.Arg264=) n.1171A>C c.409+317334A>C (n.409+317334A>C) c.516+268199A>C (n.516+268199A>C) n.480A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.186A>C (p.Arg62=) c.453A>C (p.Arg151=) n.3419-1675T>G | |
| 16 | g.78432488A>G | CA496609425 | WWOX | c.792A>G (p.Arg264=) n.1171A>G c.409+317334A>G (n.409+317334A>G) c.516+268199A>G (n.516+268199A>G) n.480A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.186A>G (p.Arg62=) c.453A>G (p.Arg151=) n.3419-1675T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432488A>T | CA496609426 | WWOX | c.792A>T (p.Arg264=) n.1171A>T c.409+317334A>T (n.409+317334A>T) c.516+268199A>T (n.516+268199A>T) n.480A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.186A>T (p.Arg62=) c.453A>T (p.Arg151=) n.3419-1675T>A | |
| 16 | g.78432489T>A | CA396843024 | WWOX | c.793T>A (p.Phe265Ile) n.1172T>A c.409+317335T>A (n.409+317335T>A) c.516+268200T>A (n.516+268200T>A) n.481T>A c.*590T>A (n.*590T>A) c.187T>A (p.Phe63Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) n.3419-1676A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.78432489T>C | CA396843026 | WWOX | c.793T>C (p.Phe265Leu) n.1172T>C c.409+317335T>C (n.409+317335T>C) c.516+268200T>C (n.516+268200T>C) n.481T>C c.*590T>C (n.*590T>C) c.187T>C (p.Phe63Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) n.3419-1676A>G | |
| 16 | g.78432489T>G | CA396843025 | WWOX | c.793T>G (p.Phe265Val) n.1172T>G c.409+317335T>G (n.409+317335T>G) c.516+268200T>G (n.516+268200T>G) n.481T>G c.*590T>G (n.*590T>G) c.187T>G (p.Phe63Val) c.454T>G (p.Phe152Val) n.3419-1676A>C | |
| 16 | g.78432489T= | CA2235072609 | WWOX | c.793T= (p.Phe265=) n.1172T= c.409+317335T= (n.409+317335T=) c.516+268200T= (n.516+268200T=) n.481T= c.*590T= (n.*590T=) c.187T= (p.Phe63=) c.454T= (p.Phe152=) n.3419-1676A= | |
| 16 | g.78432490T>A | CA396843027 | WWOX | c.794T>A (p.Phe265Tyr) n.1173T>A c.409+317336T>A (n.409+317336T>A) c.516+268201T>A (n.516+268201T>A) n.482T>A c.*591T>A (n.*591T>A) c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.3419-1677A>T | |
| 16 | g.78432490T>C | CA396843028 | WWOX | c.794T>C (p.Phe265Ser) n.1173T>C c.409+317336T>C (n.409+317336T>C) c.516+268201T>C (n.516+268201T>C) n.482T>C c.*591T>C (n.*591T>C) c.188T>C (p.Phe63Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) n.3419-1677A>G | |
| 16 | g.78432490T>G | CA396843029 | WWOX | c.794T>G (p.Phe265Cys) n.1173T>G c.409+317336T>G (n.409+317336T>G) c.516+268201T>G (n.516+268201T>G) n.482T>G c.*591T>G (n.*591T>G) c.188T>G (p.Phe63Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) n.3419-1677A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432490T= | CA2235072613 | WWOX | c.794T= (p.Phe265=) n.1173T= c.409+317336T= (n.409+317336T=) c.516+268201T= (n.516+268201T=) n.482T= c.*591T= (n.*591T=) c.188T= (p.Phe63=) c.455T= (p.Phe152=) n.3419-1677A= | |
| 16 | g.78432491T>A | CA396843030 | WWOX | c.795T>A (p.Phe265Leu) n.1174T>A c.409+317337T>A (n.409+317337T>A) c.516+268202T>A (n.516+268202T>A) n.483T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.189T>A (p.Phe63Leu) c.456T>A (p.Phe152Leu) n.3419-1678A>T | |
| 16 | g.78432491T>C | CA496609427 | WWOX | c.795T>C (p.Phe265=) n.1174T>C c.409+317337T>C (n.409+317337T>C) c.516+268202T>C (n.516+268202T>C) n.483T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.189T>C (p.Phe63=) c.456T>C (p.Phe152=) n.3419-1678A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432491T>G | CA396843031 | WWOX | c.795T>G (p.Phe265Leu) n.1174T>G c.409+317337T>G (n.409+317337T>G) c.516+268202T>G (n.516+268202T>G) n.483T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.189T>G (p.Phe63Leu) c.456T>G (p.Phe152Leu) n.3419-1678A>C | |
| 16 | g.78432492A>C | CA396843032 | WWOX | c.796A>C (p.Thr266Pro) n.1175A>C c.409+317338A>C (n.409+317338A>C) c.516+268203A>C (n.516+268203A>C) n.484A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) n.3419-1679T>G | |
| 16 | g.78432492A>G | CA396843033 | WWOX | c.796A>G (p.Thr266Ala) n.1175A>G c.409+317338A>G (n.409+317338A>G) c.516+268203A>G (n.516+268203A>G) n.484A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) n.3419-1679T>C | |
| 16 | g.78432492A>T | CA396843034 | WWOX | c.796A>T (p.Thr266Ser) n.1175A>T c.409+317338A>T (n.409+317338A>T) c.516+268203A>T (n.516+268203A>T) n.484A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) n.3419-1679T>A | |
| 16 | g.78432493C>A | CA396843035 | WWOX | c.797C>A (p.Thr266Lys) n.1176C>A c.409+317339C>A (n.409+317339C>A) c.516+268204C>A (n.516+268204C>A) n.485C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.191C>A (p.Thr64Lys) c.458C>A (p.Thr153Lys) n.3419-1680G>T | |
| 16 | g.78432493C= | CA2235072616 | WWOX | c.797C= (p.Thr266=) n.1176C= c.409+317339C= (n.409+317339C=) c.516+268204C= (n.516+268204C=) n.485C= c.*594C= (n.*594C=) c.191C= (p.Thr64=) c.458C= (p.Thr153=) n.3419-1680G= | |
| 16 | g.78432493C>G | CA396843036 | WWOX | c.797C>G (p.Thr266Arg) n.1176C>G c.409+317339C>G (n.409+317339C>G) c.516+268204C>G (n.516+268204C>G) n.485C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.191C>G (p.Thr64Arg) c.458C>G (p.Thr153Arg) n.3419-1680G>C | |
| 16 | g.78432493C>T | CA396843037 | WWOX | c.797C>T (p.Thr266Ile) n.1176C>T c.409+317339C>T (n.409+317339C>T) c.516+268204C>T (n.516+268204C>T) n.485C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) n.3419-1680G>A | dbSNP |
| 16 | g.78432494A= | CA2235072619 | WWOX | c.798A= (p.Thr266=) n.1177A= c.409+317340A= (n.409+317340A=) c.516+268205A= (n.516+268205A=) n.486A= c.*595A= (n.*595A=) c.192A= (p.Thr64=) c.459A= (p.Thr153=) n.3419-1681T= | |
| 16 | g.78432494A>C | CA284547155 | WWOX | c.798A>C (p.Thr266=) n.1177A>C c.409+317340A>C (n.409+317340A>C) c.516+268205A>C (n.516+268205A>C) n.486A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.192A>C (p.Thr64=) c.459A>C (p.Thr153=) n.3419-1681T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432494A>G | CA496609428 | WWOX | c.798A>G (p.Thr266=) n.1177A>G c.409+317340A>G (n.409+317340A>G) c.516+268205A>G (n.516+268205A>G) n.486A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.192A>G (p.Thr64=) c.459A>G (p.Thr153=) n.3419-1681T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432494A>T | CA496609429 | WWOX | c.798A>T (p.Thr266=) n.1177A>T c.409+317340A>T (n.409+317340A>T) c.516+268205A>T (n.516+268205A>T) n.486A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.192A>T (p.Thr64=) c.459A>T (p.Thr153=) n.3419-1681T>A | |
| 16 | g.78432495G>A | CA8183496 | WWOX | c.799G>A (p.Asp267Asn) n.1178G>A c.409+317341G>A (n.409+317341G>A) c.516+268206G>A (n.516+268206G>A) n.487G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) n.3419-1682C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432495G>C | CA396843038 | WWOX | c.799G>C (p.Asp267His) n.1178G>C c.409+317341G>C (n.409+317341G>C) c.516+268206G>C (n.516+268206G>C) n.487G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.193G>C (p.Asp65His) c.460G>C (p.Asp154His) n.3419-1682C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432495G= | CA2235072622 | WWOX | c.799G= (p.Asp267=) n.1178G= c.409+317341G= (n.409+317341G=) c.516+268206G= (n.516+268206G=) n.487G= c.*596G= (n.*596G=) c.193G= (p.Asp65=) c.460G= (p.Asp154=) n.3419-1682C= | |
| 16 | g.78432495G>T | CA396843039 | WWOX | c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.1178G>T c.409+317341G>T (n.409+317341G>T) c.516+268206G>T (n.516+268206G>T) n.487G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.3419-1682C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.78432496A= | CA2235072626 | WWOX | c.800A= (p.Asp267=) n.1179A= c.409+317342A= (n.409+317342A=) c.516+268207A= (n.516+268207A=) n.488A= c.*597A= (n.*597A=) c.194A= (p.Asp65=) c.461A= (p.Asp154=) n.3419-1683T= | |
| 16 | g.78432496A>C | CA396843040 | WWOX | c.800A>C (p.Asp267Ala) n.1179A>C c.409+317342A>C (n.409+317342A>C) c.516+268207A>C (n.516+268207A>C) n.488A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) n.3419-1683T>G | |
| 16 | g.78432496A>G | CA396843041 | WWOX | c.800A>G (p.Asp267Gly) n.1179A>G c.409+317342A>G (n.409+317342A>G) c.516+268207A>G (n.516+268207A>G) n.488A>G c.*597A>G (n.*597A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) n.3419-1683T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432496A>T | CA396843042 | WWOX | c.800A>T (p.Asp267Val) n.1179A>T c.409+317342A>T (n.409+317342A>T) c.516+268207A>T (n.516+268207A>T) n.488A>T c.*597A>T (n.*597A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) c.461A>T (p.Asp154Val) n.3419-1683T>A | |
| 16 | g.78432497T>A | CA396843043 | WWOX | c.801T>A (p.Asp267Glu) n.1180T>A c.409+317343T>A (n.409+317343T>A) c.516+268208T>A (n.516+268208T>A) n.489T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.195T>A (p.Asp65Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) n.3419-1684A>T | |
| 16 | g.78432497T>C | CA496609430 | WWOX | c.801T>C (p.Asp267=) n.1180T>C c.409+317343T>C (n.409+317343T>C) c.516+268208T>C (n.516+268208T>C) n.489T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.195T>C (p.Asp65=) c.462T>C (p.Asp154=) n.3419-1684A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432497T>G | CA396843044 | WWOX | c.801T>G (p.Asp267Glu) n.1180T>G c.409+317343T>G (n.409+317343T>G) c.516+268208T>G (n.516+268208T>G) n.489T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.195T>G (p.Asp65Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) n.3419-1684A>C | |
| 16 | g.78432497T= | CA2235072630 | WWOX | c.801T= (p.Asp267=) n.1180T= c.409+317343T= (n.409+317343T=) c.516+268208T= (n.516+268208T=) n.489T= c.*598T= (n.*598T=) c.195T= (p.Asp65=) c.462T= (p.Asp154=) n.3419-1684A= | |
| 16 | g.78432498A>C | CA396843045 | WWOX | c.802A>C (p.Ile268Leu) n.1181A>C c.409+317344A>C (n.409+317344A>C) c.516+268209A>C (n.516+268209A>C) n.490A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.463A>C (p.Ile155Leu) n.3419-1685T>G | |
| 16 | g.78432498A>G | CA396843046 | WWOX | c.802A>G (p.Ile268Val) n.1181A>G c.409+317344A>G (n.409+317344A>G) c.516+268209A>G (n.516+268209A>G) n.490A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.196A>G (p.Ile66Val) c.463A>G (p.Ile155Val) n.3419-1685T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432498A>T | CA396843047 | WWOX | c.802A>T (p.Ile268Phe) n.1181A>T c.409+317344A>T (n.409+317344A>T) c.516+268209A>T (n.516+268209A>T) n.490A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.196A>T (p.Ile66Phe) c.463A>T (p.Ile155Phe) n.3419-1685T>A | |
| 16 | g.78432498dup | CA2634415933 | WWOX | c.802dup (p.Ile268AsnfsTer2) n.1181dup c.409+317344dup (n.409+317344dup) c.516+268209dup (n.516+268209dup) n.490dup c.*599dup (n.*599dup) c.196dup (p.Ile66AsnfsTer2) c.463dup (p.Ile155AsnfsTer2) n.3419-1685dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432499T>A | CA396843048 | WWOX | c.803T>A (p.Ile268Asn) n.1182T>A c.409+317345T>A (n.409+317345T>A) c.516+268210T>A (n.516+268210T>A) n.491T>A c.*600T>A (n.*600T>A) c.197T>A (p.Ile66Asn) c.464T>A (p.Ile155Asn) n.3419-1686A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432499T>C | CA396843049 | WWOX | c.803T>C (p.Ile268Thr) n.1182T>C c.409+317345T>C (n.409+317345T>C) c.516+268210T>C (n.516+268210T>C) n.491T>C c.*600T>C (n.*600T>C) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.464T>C (p.Ile155Thr) n.3419-1686A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432499T>G | CA396843050 | WWOX | c.803T>G (p.Ile268Ser) n.1182T>G c.409+317345T>G (n.409+317345T>G) c.516+268210T>G (n.516+268210T>G) n.491T>G c.*600T>G (n.*600T>G) c.197T>G (p.Ile66Ser) c.464T>G (p.Ile155Ser) n.3419-1686A>C | |
| 16 | g.78432499T= | CA2235072632 | WWOX | c.803T= (p.Ile268=) n.1182T= c.409+317345T= (n.409+317345T=) c.516+268210T= (n.516+268210T=) n.491T= c.*600T= (n.*600T=) c.197T= (p.Ile66=) c.464T= (p.Ile155=) n.3419-1686A= | |
| 16 | g.78432500T>A | CA496609431 | WWOX | c.804T>A (p.Ile268=) n.1183T>A c.409+317346T>A (n.409+317346T>A) c.516+268211T>A (n.516+268211T>A) n.492T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.198T>A (p.Ile66=) c.465T>A (p.Ile155=) n.3419-1687A>T | |
| 16 | g.78432500T>C | CA8183497 | WWOX | c.804T>C (p.Ile268=) n.1183T>C c.409+317346T>C (n.409+317346T>C) c.516+268211T>C (n.516+268211T>C) n.492T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.198T>C (p.Ile66=) c.465T>C (p.Ile155=) n.3419-1687A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432500T>G | CA396843051 | WWOX | c.804T>G (p.Ile268Met) n.1183T>G c.409+317346T>G (n.409+317346T>G) c.516+268211T>G (n.516+268211T>G) n.492T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.198T>G (p.Ile66Met) c.465T>G (p.Ile155Met) n.3419-1687A>C | |
| 16 | g.78432500T= | CA2235072634 | WWOX | c.804T= (p.Ile268=) n.1183T= c.409+317346T= (n.409+317346T=) c.516+268211T= (n.516+268211T=) n.492T= c.*601T= (n.*601T=) c.198T= (p.Ile66=) c.465T= (p.Ile155=) n.3419-1687A= | |
| 16 | g.78432501A>C | CA396843052 | WWOX | c.805A>C (p.Asn269His) n.1184A>C c.409+317347A>C (n.409+317347A>C) c.516+268212A>C (n.516+268212A>C) n.493A>C c.*602A>C (n.*602A>C) c.199A>C (p.Asn67His) c.466A>C (p.Asn156His) n.3419-1688T>G | |
| 16 | g.78432501A>G | CA396843053 | WWOX | c.805A>G (p.Asn269Asp) n.1184A>G c.409+317347A>G (n.409+317347A>G) c.516+268212A>G (n.516+268212A>G) n.493A>G c.*602A>G (n.*602A>G) c.199A>G (p.Asn67Asp) c.466A>G (p.Asn156Asp) n.3419-1688T>C | |
| 16 | g.78432501A>T | CA396843054 | WWOX | c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.1184A>T c.409+317347A>T (n.409+317347A>T) c.516+268212A>T (n.516+268212A>T) n.493A>T c.*602A>T (n.*602A>T) c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.466A>T (p.Asn156Tyr) n.3419-1688T>A | |
| 16 | g.78432502A>C | CA396843055 | WWOX | c.806A>C (p.Asn269Thr) n.1185A>C c.409+317348A>C (n.409+317348A>C) c.516+268213A>C (n.516+268213A>C) n.494A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.200A>C (p.Asn67Thr) c.467A>C (p.Asn156Thr) n.3419-1689T>G | |
| 16 | g.78432502A>G | CA396843056 | WWOX | c.806A>G (p.Asn269Ser) n.1185A>G c.409+317348A>G (n.409+317348A>G) c.516+268213A>G (n.516+268213A>G) n.494A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.200A>G (p.Asn67Ser) c.467A>G (p.Asn156Ser) n.3419-1689T>C | |
| 16 | g.78432502A>T | CA396843057 | WWOX | c.806A>T (p.Asn269Ile) n.1185A>T c.409+317348A>T (n.409+317348A>T) c.516+268213A>T (n.516+268213A>T) n.494A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.200A>T (p.Asn67Ile) c.467A>T (p.Asn156Ile) n.3419-1689T>A | |
| 16 | g.78432503C>A | CA396843058 | WWOX | c.807C>A (p.Asn269Lys) n.1186C>A c.409+317349C>A (n.409+317349C>A) c.516+268214C>A (n.516+268214C>A) n.495C>A c.*604C>A (n.*604C>A) c.201C>A (p.Asn67Lys) c.468C>A (p.Asn156Lys) n.3419-1690G>T | |
| 16 | g.78432503C= | CA2235072640 | WWOX | c.807C= (p.Asn269=) n.1186C= c.409+317349C= (n.409+317349C=) c.516+268214C= (n.516+268214C=) n.495C= c.*604C= (n.*604C=) c.201C= (p.Asn67=) c.468C= (p.Asn156=) n.3419-1690G= | |
| 16 | g.78432503C>G | CA8183499 | WWOX | c.807C>G (p.Asn269Lys) n.1186C>G c.409+317349C>G (n.409+317349C>G) c.516+268214C>G (n.516+268214C>G) n.495C>G c.*604C>G (n.*604C>G) c.201C>G (p.Asn67Lys) c.468C>G (p.Asn156Lys) n.3419-1690G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432503C>T | CA8183498 | WWOX | c.807C>T (p.Asn269=) n.1186C>T c.409+317349C>T (n.409+317349C>T) c.516+268214C>T (n.516+268214C>T) n.495C>T c.*604C>T (n.*604C>T) c.201C>T (p.Asn67=) c.468C>T (p.Asn156=) n.3419-1690G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432504G>A | CA396843059 | WWOX | c.808G>A (p.Asp270Asn) n.1187G>A c.409+317350G>A (n.409+317350G>A) c.516+268215G>A (n.516+268215G>A) n.496G>A c.*605G>A (n.*605G>A) c.202G>A (p.Asp68Asn) c.469G>A (p.Asp157Asn) n.3419-1691C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432504G>C | CA396843060 | WWOX | c.808G>C (p.Asp270His) n.1187G>C c.409+317350G>C (n.409+317350G>C) c.516+268215G>C (n.516+268215G>C) n.496G>C c.*605G>C (n.*605G>C) c.202G>C (p.Asp68His) c.469G>C (p.Asp157His) n.3419-1691C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432504G= | CA2235072644 | WWOX | c.808G= (p.Asp270=) n.1187G= c.409+317350G= (n.409+317350G=) c.516+268215G= (n.516+268215G=) n.496G= c.*605G= (n.*605G=) c.202G= (p.Asp68=) c.469G= (p.Asp157=) n.3419-1691C= | |
| 16 | g.78432504G>T | CA396843061 | WWOX | c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.1187G>T c.409+317350G>T (n.409+317350G>T) c.516+268215G>T (n.516+268215G>T) n.496G>T c.*605G>T (n.*605G>T) c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.3419-1691C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432504_78432507dup | CA979375542 | WWOX | c.808_811dup (p.Ser271Ter) n.1187_1190dup c.409+317350_409+317353dup (n.409+317350_409+317353dup) c.516+268215_516+268218dup (n.516+268215_516+268218dup) n.496_499dup c.*605_*608dup (n.*605_*608dup) c.202_205dup (p.Ser69Ter) c.469_472dup (p.Ser158Ter) n.3419-1694_3419-1691dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432505A>C | CA396843064 | WWOX | c.809A>C (p.Asp270Ala) n.1188A>C c.409+317351A>C (n.409+317351A>C) c.516+268216A>C (n.516+268216A>C) n.497A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.203A>C (p.Asp68Ala) c.470A>C (p.Asp157Ala) n.3419-1692T>G | |
| 16 | g.78432505A>G | CA396843062 | WWOX | c.809A>G (p.Asp270Gly) n.1188A>G c.409+317351A>G (n.409+317351A>G) c.516+268216A>G (n.516+268216A>G) n.497A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.203A>G (p.Asp68Gly) c.470A>G (p.Asp157Gly) n.3419-1692T>C | |
| 16 | g.78432505A>T | CA396843063 | WWOX | c.809A>T (p.Asp270Val) n.1188A>T c.409+317351A>T (n.409+317351A>T) c.516+268216A>T (n.516+268216A>T) n.497A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.203A>T (p.Asp68Val) c.470A>T (p.Asp157Val) n.3419-1692T>A | |
| 16 | g.78432506C>A | CA396843065 | WWOX | c.810C>A (p.Asp270Glu) n.1189C>A c.409+317352C>A (n.409+317352C>A) c.516+268217C>A (n.516+268217C>A) n.498C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.204C>A (p.Asp68Glu) c.471C>A (p.Asp157Glu) n.3419-1693G>T | |
| 16 | g.78432506C= | CA2235072647 | WWOX | c.810C= (p.Asp270=) n.1189C= c.409+317352C= (n.409+317352C=) c.516+268217C= (n.516+268217C=) n.498C= c.*607C= (n.*607C=) c.204C= (p.Asp68=) c.471C= (p.Asp157=) n.3419-1693G= | |
| 16 | g.78432506C>G | CA396843066 | WWOX | c.810C>G (p.Asp270Glu) n.1189C>G c.409+317352C>G (n.409+317352C>G) c.516+268217C>G (n.516+268217C>G) n.498C>G c.*607C>G (n.*607C>G) c.204C>G (p.Asp68Glu) c.471C>G (p.Asp157Glu) n.3419-1693G>C | |
| 16 | g.78432506C>T | CA8183500 | WWOX | c.810C>T (p.Asp270=) n.1189C>T c.409+317352C>T (n.409+317352C>T) c.516+268217C>T (n.516+268217C>T) n.498C>T c.*607C>T (n.*607C>T) c.204C>T (p.Asp68=) c.471C>T (p.Asp157=) n.3419-1693G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432507T>A | CA396843067 | WWOX | c.811T>A (p.Ser271Thr) n.1190T>A c.409+317353T>A (n.409+317353T>A) c.516+268218T>A (n.516+268218T>A) n.499T>A c.*608T>A (n.*608T>A) c.205T>A (p.Ser69Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) n.3419-1694A>T | |
| 16 | g.78432507T>C | CA396843068 | WWOX | c.811T>C (p.Ser271Pro) n.1190T>C c.409+317353T>C (n.409+317353T>C) c.516+268218T>C (n.516+268218T>C) n.499T>C c.*608T>C (n.*608T>C) c.205T>C (p.Ser69Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) n.3419-1694A>G | |
| 16 | g.78432507T>G | CA396843069 | WWOX | c.811T>G (p.Ser271Ala) n.1190T>G c.409+317353T>G (n.409+317353T>G) c.516+268218T>G (n.516+268218T>G) n.499T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.205T>G (p.Ser69Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) n.3419-1694A>C | |
| 16 | g.78432508C>A | CA396843070 | WWOX | c.812C>A (p.Ser271Tyr) n.1191C>A c.409+317354C>A (n.409+317354C>A) c.516+268219C>A (n.516+268219C>A) n.500C>A c.*609C>A (n.*609C>A) c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) n.3419-1695G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432508C= | CA2235072652 | WWOX | c.812C= (p.Ser271=) n.1191C= c.409+317354C= (n.409+317354C=) c.516+268219C= (n.516+268219C=) n.500C= c.*609C= (n.*609C=) c.206C= (p.Ser69=) c.473C= (p.Ser158=) n.3419-1695G= | |
| 16 | g.78432508C>G | CA396843071 | WWOX | c.812C>G (p.Ser271Cys) n.1191C>G c.409+317354C>G (n.409+317354C>G) c.516+268219C>G (n.516+268219C>G) n.500C>G c.*609C>G (n.*609C>G) c.206C>G (p.Ser69Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) n.3419-1695G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.78432508C>T | CA8183501 | WWOX | c.812C>T (p.Ser271Phe) n.1191C>T c.409+317354C>T (n.409+317354C>T) c.516+268219C>T (n.516+268219C>T) n.500C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.206C>T (p.Ser69Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) n.3419-1695G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.78432509C>A | CA496697911 | WWOX | c.813C>A (p.Ser271=) n.1192C>A c.409+317355C>A (n.409+317355C>A) c.516+268220C>A (n.516+268220C>A) n.501C>A c.*610C>A (n.*610C>A) c.207C>A (p.Ser69=) c.474C>A (p.Ser158=) n.3419-1696G>T | |
| 16 | g.78432509C= | CA2235072658 | WWOX | c.813C= (p.Ser271=) n.1192C= c.409+317355C= (n.409+317355C=) c.516+268220C= (n.516+268220C=) n.501C= c.*610C= (n.*610C=) c.207C= (p.Ser69=) c.474C= (p.Ser158=) n.3419-1696G= | |
| 16 | g.78432509C>G | CA284547174 | WWOX | c.813C>G (p.Ser271=) n.1192C>G c.409+317355C>G (n.409+317355C>G) c.516+268220C>G (n.516+268220C>G) n.501C>G c.*610C>G (n.*610C>G) c.207C>G (p.Ser69=) c.474C>G (p.Ser158=) n.3419-1696G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432509C>T | CA8183502 | WWOX | c.813C>T (p.Ser271=) n.1192C>T c.409+317355C>T (n.409+317355C>T) c.516+268220C>T (n.516+268220C>T) n.501C>T c.*610C>T (n.*610C>T) c.207C>T (p.Ser69=) c.474C>T (p.Ser158=) n.3419-1696G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432510T>A | CA396843072 | WWOX | c.814T>A (p.Leu272Met) n.1193T>A c.409+317356T>A (n.409+317356T>A) c.516+268221T>A (n.516+268221T>A) n.502T>A c.*611T>A (n.*611T>A) c.208T>A (p.Leu70Met) c.475T>A (p.Leu159Met) n.3419-1697A>T | |
| 16 | g.78432510T>C | CA496697914 | WWOX | c.814T>C (p.Leu272=) n.1193T>C c.409+317356T>C (n.409+317356T>C) c.516+268221T>C (n.516+268221T>C) n.502T>C c.*611T>C (n.*611T>C) c.208T>C (p.Leu70=) c.475T>C (p.Leu159=) n.3419-1697A>G | |
| 16 | g.78432510T>G | CA396843073 | WWOX | c.814T>G (p.Leu272Val) n.1193T>G c.409+317356T>G (n.409+317356T>G) c.516+268221T>G (n.516+268221T>G) n.502T>G c.*611T>G (n.*611T>G) c.208T>G (p.Leu70Val) c.475T>G (p.Leu159Val) n.3419-1697A>C | |
| 16 | g.78432511T>A | CA396843075 | WWOX | c.815T>A (p.Leu272Ter) n.1194T>A c.409+317357T>A (n.409+317357T>A) c.516+268222T>A (n.516+268222T>A) n.503T>A c.*612T>A (n.*612T>A) c.209T>A (p.Leu70Ter) c.476T>A (p.Leu159Ter) n.3419-1698A>T | |
| 16 | g.78432511T>C | CA396843076 | WWOX | c.815T>C (p.Leu272Ser) n.1194T>C c.409+317357T>C (n.409+317357T>C) c.516+268222T>C (n.516+268222T>C) n.503T>C c.*612T>C (n.*612T>C) c.209T>C (p.Leu70Ser) c.476T>C (p.Leu159Ser) n.3419-1698A>G | |
| 16 | g.78432511T>G | CA396843074 | WWOX | c.815T>G (p.Leu272Trp) n.1194T>G c.409+317357T>G (n.409+317357T>G) c.516+268222T>G (n.516+268222T>G) n.503T>G c.*612T>G (n.*612T>G) c.209T>G (p.Leu70Trp) c.476T>G (p.Leu159Trp) n.3419-1698A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432512G>A | CA496697918 | WWOX | c.816G>A (p.Leu272=) n.1195G>A c.409+317358G>A (n.409+317358G>A) c.516+268223G>A (n.516+268223G>A) n.504G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.210G>A (p.Leu70=) c.477G>A (p.Leu159=) n.3419-1699C>T | |
| 16 | g.78432512G>C | CA396843077 | WWOX | c.816G>C (p.Leu272Phe) n.1195G>C c.409+317358G>C (n.409+317358G>C) c.516+268223G>C (n.516+268223G>C) n.504G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.210G>C (p.Leu70Phe) c.477G>C (p.Leu159Phe) n.3419-1699C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432512G= | CA2235072665 | WWOX | c.816G= (p.Leu272=) n.1195G= c.409+317358G= (n.409+317358G=) c.516+268223G= (n.516+268223G=) n.504G= c.*613G= (n.*613G=) c.210G= (p.Leu70=) c.477G= (p.Leu159=) n.3419-1699C= | |
| 16 | g.78432512G>T | CA8183503 | WWOX | c.816G>T (p.Leu272Phe) n.1195G>T c.409+317358G>T (n.409+317358G>T) c.516+268223G>T (n.516+268223G>T) n.504G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.210G>T (p.Leu70Phe) c.477G>T (p.Leu159Phe) n.3419-1699C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432513G>A | CA396843080 | WWOX | c.817G>A (p.Gly273Arg) n.1196G>A c.409+317359G>A (n.409+317359G>A) c.516+268224G>A (n.516+268224G>A) n.505G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.211G>A (p.Gly71Arg) c.478G>A (p.Gly160Arg) n.3419-1700C>T | dbSNP |
| 16 | g.78432513G>C | CA396843078 | WWOX | c.817G>C (p.Gly273Arg) n.1196G>C c.409+317359G>C (n.409+317359G>C) c.516+268224G>C (n.516+268224G>C) n.505G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) n.3419-1700C>G | |
| 16 | g.78432513G= | CA2235072674 | WWOX | c.817G= (p.Gly273=) n.1196G= c.409+317359G= (n.409+317359G=) c.516+268224G= (n.516+268224G=) n.505G= c.*614G= (n.*614G=) c.211G= (p.Gly71=) c.478G= (p.Gly160=) n.3419-1700C= | |
| 16 | g.78432513G>T | CA396843079 | WWOX | c.817G>T (p.Gly273Ter) n.1196G>T c.409+317359G>T (n.409+317359G>T) c.516+268224G>T (n.516+268224G>T) n.505G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.211G>T (p.Gly71Ter) c.478G>T (p.Gly160Ter) n.3419-1700C>A | |
| 16 | g.78432514G>A | CA8183504 | WWOX | c.818G>A (p.Gly273Glu) n.1197G>A c.409+317360G>A (n.409+317360G>A) c.516+268225G>A (n.516+268225G>A) n.506G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.212G>A (p.Gly71Glu) c.479G>A (p.Gly160Glu) n.3419-1701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432514G>C | CA396843081 | WWOX | c.818G>C (p.Gly273Ala) n.1197G>C c.409+317360G>C (n.409+317360G>C) c.516+268225G>C (n.516+268225G>C) n.506G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.479G>C (p.Gly160Ala) n.3419-1701C>G | |
| 16 | g.78432514G= | CA2235072683 | WWOX | c.818G= (p.Gly273=) n.1197G= c.409+317360G= (n.409+317360G=) c.516+268225G= (n.516+268225G=) n.506G= c.*615G= (n.*615G=) c.212G= (p.Gly71=) c.479G= (p.Gly160=) n.3419-1701C= | |
| 16 | g.78432514G>T | CA396843082 | WWOX | c.818G>T (p.Gly273Val) n.1197G>T c.409+317360G>T (n.409+317360G>T) c.516+268225G>T (n.516+268225G>T) n.506G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.212G>T (p.Gly71Val) c.479G>T (p.Gly160Val) n.3419-1701C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432515A= | CA2235072688 | WWOX | c.819A= (p.Gly273=) n.1198A= c.409+317361A= (n.409+317361A=) c.516+268226A= (n.516+268226A=) n.507A= c.*616A= (n.*616A=) c.213A= (p.Gly71=) c.480A= (p.Gly160=) n.3419-1702T= | |
| 16 | g.78432515A>C | CA496697923 | WWOX | c.819A>C (p.Gly273=) n.1198A>C c.409+317361A>C (n.409+317361A>C) c.516+268226A>C (n.516+268226A>C) n.507A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.213A>C (p.Gly71=) c.480A>C (p.Gly160=) n.3419-1702T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432515A>G | CA496697926 | WWOX | c.819A>G (p.Gly273=) n.1198A>G c.409+317361A>G (n.409+317361A>G) c.516+268226A>G (n.516+268226A>G) n.507A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.213A>G (p.Gly71=) c.480A>G (p.Gly160=) n.3419-1702T>C | |
| 16 | g.78432515A>T | CA496697929 | WWOX | c.819A>T (p.Gly273=) n.1198A>T c.409+317361A>T (n.409+317361A>T) c.516+268226A>T (n.516+268226A>T) n.507A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.213A>T (p.Gly71=) c.480A>T (p.Gly160=) n.3419-1702T>A | |
| 16 | g.78432518del | CA645582057 | WWOX | c.822del (p.Lys274AsnfsTer?) n.1201del c.409+317364del (n.409+317364del) c.516+268229del (n.516+268229del) n.510del c.*619del (n.*619del) c.216del (p.Lys72AsnfsTer?) c.483del (p.Lys161AsnfsTer?) n.3419-1702del | COSMIC |
| 16 | g.78432516A= | CA2235072692 | WWOX | c.820A= (p.Lys274=) n.1199A= c.409+317362A= (n.409+317362A=) c.516+268227A= (n.516+268227A=) n.508A= c.*617A= (n.*617A=) c.214A= (p.Lys72=) c.481A= (p.Lys161=) n.3419-1703T= | |
| 16 | g.78432516A>C | CA396843083 | WWOX | c.820A>C (p.Lys274Gln) n.1199A>C c.409+317362A>C (n.409+317362A>C) c.516+268227A>C (n.516+268227A>C) n.508A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) n.3419-1703T>G | |
| 16 | g.78432516A>G | CA396843084 | WWOX | c.820A>G (p.Lys274Glu) n.1199A>G c.409+317362A>G (n.409+317362A>G) c.516+268227A>G (n.516+268227A>G) n.508A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) n.3419-1703T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432516A>T | CA396843085 | WWOX | c.820A>T (p.Lys274Ter) n.1199A>T c.409+317362A>T (n.409+317362A>T) c.516+268227A>T (n.516+268227A>T) n.508A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) n.3419-1703T>A | |
| 16 | g.78432517A>C | CA396843086 | WWOX | c.821A>C (p.Lys274Thr) n.1200A>C c.409+317363A>C (n.409+317363A>C) c.516+268228A>C (n.516+268228A>C) n.509A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) n.3419-1704T>G | |
| 16 | g.78432517A>G | CA396843087 | WWOX | c.821A>G (p.Lys274Arg) n.1200A>G c.409+317363A>G (n.409+317363A>G) c.516+268228A>G (n.516+268228A>G) n.509A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) n.3419-1704T>C | |
| 16 | g.78432517A>T | CA396843088 | WWOX | c.821A>T (p.Lys274Ile) n.1200A>T c.409+317363A>T (n.409+317363A>T) c.516+268228A>T (n.516+268228A>T) n.509A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.215A>T (p.Lys72Ile) c.482A>T (p.Lys161Ile) n.3419-1704T>A | |
| 16 | g.78432518A= | CA2235072695 | WWOX | c.822A= (p.Lys274=) n.1201A= c.409+317364A= (n.409+317364A=) c.516+268229A= (n.516+268229A=) n.510A= c.*619A= (n.*619A=) c.216A= (p.Lys72=) c.483A= (p.Lys161=) n.3419-1705T= | |
| 16 | g.78432518A>C | CA396843089 | WWOX | c.822A>C (p.Lys274Asn) n.1201A>C c.409+317364A>C (n.409+317364A>C) c.516+268229A>C (n.516+268229A>C) n.510A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.483A>C (p.Lys161Asn) n.3419-1705T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432518A>G | CA496697931 | WWOX | c.822A>G (p.Lys274=) n.1201A>G c.409+317364A>G (n.409+317364A>G) c.516+268229A>G (n.516+268229A>G) n.510A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.216A>G (p.Lys72=) c.483A>G (p.Lys161=) n.3419-1705T>C | |
| 16 | g.78432518A>T | CA396843090 | WWOX | c.822A>T (p.Lys274Asn) n.1201A>T c.409+317364A>T (n.409+317364A>T) c.516+268229A>T (n.516+268229A>T) n.510A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.483A>T (p.Lys161Asn) n.3419-1705T>A | |
| 16 | g.78432519C>A | CA396843091 | WWOX | c.823C>A (p.Leu275Met) n.1202C>A c.409+317365C>A (n.409+317365C>A) c.516+268230C>A (n.516+268230C>A) n.511C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) c.484C>A (p.Leu162Met) n.3419-1706G>T | ClinVar |
| 16 | g.78432519C= | CA2235072702 | WWOX | c.823C= (p.Leu275=) n.1202C= c.409+317365C= (n.409+317365C=) c.516+268230C= (n.516+268230C=) n.511C= c.*620C= (n.*620C=) c.217C= (p.Leu73=) c.484C= (p.Leu162=) n.3419-1706G= | |
| 16 | g.78432519C>G | CA396843092 | WWOX | c.823C>G (p.Leu275Val) n.1202C>G c.409+317365C>G (n.409+317365C>G) c.516+268230C>G (n.516+268230C>G) n.511C>G c.*620C>G (n.*620C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) c.484C>G (p.Leu162Val) n.3419-1706G>C | |
| 16 | g.78432519C>T | CA496697932 | WWOX | c.823C>T (p.Leu275=) n.1202C>T c.409+317365C>T (n.409+317365C>T) c.516+268230C>T (n.516+268230C>T) n.511C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.217C>T (p.Leu73=) c.484C>T (p.Leu162=) n.3419-1706G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432520T>A | CA396843093 | WWOX | c.824T>A (p.Leu275Gln) n.1203T>A c.409+317366T>A (n.409+317366T>A) c.516+268231T>A (n.516+268231T>A) n.512T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) n.3419-1707A>T | |
| 16 | g.78432520T>C | CA396843094 | WWOX | c.824T>C (p.Leu275Pro) n.1203T>C c.409+317366T>C (n.409+317366T>C) c.516+268231T>C (n.516+268231T>C) n.512T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.3419-1707A>G | |
| 16 | g.78432520T>G | CA396843095 | WWOX | c.824T>G (p.Leu275Arg) n.1203T>G c.409+317366T>G (n.409+317366T>G) c.516+268231T>G (n.516+268231T>G) n.512T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.3419-1707A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432520_78432521del | CA2807749323 | WWOX | c.824_825del (p.Leu275ArgfsTer19) n.1203_1204del c.409+317366_409+317367del (n.409+317366_409+317367del) c.516+268231_516+268232del (n.516+268231_516+268232del) n.512_513del c.*621_*622del (n.*621_*622del) c.218_219del (p.Leu73ArgfsTer19) c.485_486del (p.Leu162ArgfsTer19) n.3419-1708_3419-1707del | |
| 16 | g.78432521G>A | CA496697939 | WWOX | c.825G>A (p.Leu275=) n.1204G>A c.409+317367G>A (n.409+317367G>A) c.516+268232G>A (n.516+268232G>A) n.513G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.219G>A (p.Leu73=) c.486G>A (p.Leu162=) n.3419-1708C>T | |
| 16 | g.78432521G>C | CA496697941 | WWOX | c.825G>C (p.Leu275=) n.1204G>C c.409+317367G>C (n.409+317367G>C) c.516+268232G>C (n.516+268232G>C) n.513G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.219G>C (p.Leu73=) c.486G>C (p.Leu162=) n.3419-1708C>G | |
| 16 | g.78432521G= | CA2235072706 | WWOX | c.825G= (p.Leu275=) n.1204G= c.409+317367G= (n.409+317367G=) c.516+268232G= (n.516+268232G=) n.513G= c.*622G= (n.*622G=) c.219G= (p.Leu73=) c.486G= (p.Leu162=) n.3419-1708C= | |
| 16 | g.78432521G>T | CA496697942 | WWOX | c.825G>T (p.Leu275=) n.1204G>T c.409+317367G>T (n.409+317367G>T) c.516+268232G>T (n.516+268232G>T) n.513G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.219G>T (p.Leu73=) c.486G>T (p.Leu162=) n.3419-1708C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.78432522G>A | CA396843096 | WWOX | c.826G>A (p.Asp276Asn) n.1205G>A c.409+317368G>A (n.409+317368G>A) c.516+268233G>A (n.516+268233G>A) n.514G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.220G>A (p.Asp74Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.3419-1709C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432522G>C | CA396843097 | WWOX | c.826G>C (p.Asp276His) n.1205G>C c.409+317368G>C (n.409+317368G>C) c.516+268233G>C (n.516+268233G>C) n.514G>C c.*623G>C (n.*623G>C) c.220G>C (p.Asp74His) c.487G>C (p.Asp163His) n.3419-1709C>G | |
| 16 | g.78432522G= | CA2235072708 | WWOX | c.826G= (p.Asp276=) n.1205G= c.409+317368G= (n.409+317368G=) c.516+268233G= (n.516+268233G=) n.514G= c.*623G= (n.*623G=) c.220G= (p.Asp74=) c.487G= (p.Asp163=) n.3419-1709C= | |
| 16 | g.78432522G>T | CA396843098 | WWOX | c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.1205G>T c.409+317368G>T (n.409+317368G>T) c.516+268233G>T (n.516+268233G>T) n.514G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.3419-1709C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432523A= | CA2235072713 | WWOX | c.827A= (p.Asp276=) n.1206A= c.409+317369A= (n.409+317369A=) c.516+268234A= (n.516+268234A=) n.515A= c.*624A= (n.*624A=) c.221A= (p.Asp74=) c.488A= (p.Asp163=) n.3419-1710T= | |
| 16 | g.78432523A>C | CA396843099 | WWOX | c.827A>C (p.Asp276Ala) n.1206A>C c.409+317369A>C (n.409+317369A>C) c.516+268234A>C (n.516+268234A>C) n.515A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.221A>C (p.Asp74Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.3419-1710T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432523A>G | CA396843100 | WWOX | c.827A>G (p.Asp276Gly) n.1206A>G c.409+317369A>G (n.409+317369A>G) c.516+268234A>G (n.516+268234A>G) n.515A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.221A>G (p.Asp74Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.3419-1710T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432523A>T | CA396843101 | WWOX | c.827A>T (p.Asp276Val) n.1206A>T c.409+317369A>T (n.409+317369A>T) c.516+268234A>T (n.516+268234A>T) n.515A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.221A>T (p.Asp74Val) c.488A>T (p.Asp163Val) n.3419-1710T>A | |
| 16 | g.78432524C>A | CA396843102 | WWOX | c.828C>A (p.Asp276Glu) n.1207C>A c.409+317370C>A (n.409+317370C>A) c.516+268235C>A (n.516+268235C>A) n.516C>A c.*625C>A (n.*625C>A) c.222C>A (p.Asp74Glu) c.489C>A (p.Asp163Glu) n.3419-1711G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432524C= | CA2235072715 | WWOX | c.828C= (p.Asp276=) n.1207C= c.409+317370C= (n.409+317370C=) c.516+268235C= (n.516+268235C=) n.516C= c.*625C= (n.*625C=) c.222C= (p.Asp74=) c.489C= (p.Asp163=) n.3419-1711G= | |
| 16 | g.78432524C>G | CA8183505 | WWOX | c.828C>G (p.Asp276Glu) n.1207C>G c.409+317370C>G (n.409+317370C>G) c.516+268235C>G (n.516+268235C>G) n.516C>G c.*625C>G (n.*625C>G) c.222C>G (p.Asp74Glu) c.489C>G (p.Asp163Glu) n.3419-1711G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432524C>T | CA496697948 | WWOX | c.828C>T (p.Asp276=) n.1207C>T c.409+317370C>T (n.409+317370C>T) c.516+268235C>T (n.516+268235C>T) n.516C>T c.*625C>T (n.*625C>T) c.222C>T (p.Asp74=) c.489C>T (p.Asp163=) n.3419-1711G>A | |
| 16 | g.78432525T>A | CA396843104 | WWOX | c.829T>A (p.Phe277Ile) n.1208T>A c.409+317371T>A (n.409+317371T>A) c.516+268236T>A (n.516+268236T>A) n.517T>A c.*626T>A (n.*626T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.490T>A (p.Phe164Ile) n.3419-1712A>T | |
| 16 | g.78432525T>C | CA396843105 | WWOX | c.829T>C (p.Phe277Leu) n.1208T>C c.409+317371T>C (n.409+317371T>C) c.516+268236T>C (n.516+268236T>C) n.517T>C c.*626T>C (n.*626T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.490T>C (p.Phe164Leu) n.3419-1712A>G | |
| 16 | g.78432525T>G | CA396843103 | WWOX | c.829T>G (p.Phe277Val) n.1208T>G c.409+317371T>G (n.409+317371T>G) c.516+268236T>G (n.516+268236T>G) n.517T>G c.*626T>G (n.*626T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) c.490T>G (p.Phe164Val) n.3419-1712A>C | |
| 16 | g.78432526T>A | CA396843106 | WWOX | c.830T>A (p.Phe277Tyr) n.1209T>A c.409+317372T>A (n.409+317372T>A) c.516+268237T>A (n.516+268237T>A) n.518T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.491T>A (p.Phe164Tyr) n.3419-1713A>T | |
| 16 | g.78432526T>C | CA8183506 | WWOX | c.830T>C (p.Phe277Ser) n.1209T>C c.409+317372T>C (n.409+317372T>C) c.516+268237T>C (n.516+268237T>C) n.518T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.491T>C (p.Phe164Ser) n.3419-1713A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432526T>G | CA396843107 | WWOX | c.830T>G (p.Phe277Cys) n.1209T>G c.409+317372T>G (n.409+317372T>G) c.516+268237T>G (n.516+268237T>G) n.518T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.491T>G (p.Phe164Cys) n.3419-1713A>C | |
| 16 | g.78432526T= | CA2235072722 | WWOX | c.830T= (p.Phe277=) n.1209T= c.409+317372T= (n.409+317372T=) c.516+268237T= (n.516+268237T=) n.518T= c.*627T= (n.*627T=) c.224T= (p.Phe75=) c.491T= (p.Phe164=) n.3419-1713A= | |
| 16 | g.78432527C>A | CA8183507 | WWOX | c.831C>A (p.Phe277Leu) n.1210C>A c.409+317373C>A (n.409+317373C>A) c.516+268238C>A (n.516+268238C>A) n.519C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.225C>A (p.Phe75Leu) c.492C>A (p.Phe164Leu) n.3419-1714G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432527C= | CA2235072725 | WWOX | c.831C= (p.Phe277=) n.1210C= c.409+317373C= (n.409+317373C=) c.516+268238C= (n.516+268238C=) n.519C= c.*628C= (n.*628C=) c.225C= (p.Phe75=) c.492C= (p.Phe164=) n.3419-1714G= | |
| 16 | g.78432527C>G | CA396843108 | WWOX | c.831C>G (p.Phe277Leu) n.1210C>G c.409+317373C>G (n.409+317373C>G) c.516+268238C>G (n.516+268238C>G) n.519C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.225C>G (p.Phe75Leu) c.492C>G (p.Phe164Leu) n.3419-1714G>C | |
| 16 | g.78432527C>T | CA496697955 | WWOX | c.831C>T (p.Phe277=) n.1210C>T c.409+317373C>T (n.409+317373C>T) c.516+268238C>T (n.516+268238C>T) n.519C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.225C>T (p.Phe75=) c.492C>T (p.Phe164=) n.3419-1714G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432528A= | CA2235072727 | WWOX | c.832A= (p.Ser278=) n.1211A= c.409+317374A= (n.409+317374A=) c.516+268239A= (n.516+268239A=) n.520A= c.*629A= (n.*629A=) c.226A= (p.Ser76=) c.493A= (p.Ser165=) n.3419-1715T= | |
| 16 | g.78432528A>C | CA396843109 | WWOX | c.832A>C (p.Ser278Arg) n.1211A>C c.409+317374A>C (n.409+317374A>C) c.516+268239A>C (n.516+268239A>C) n.520A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.226A>C (p.Ser76Arg) c.493A>C (p.Ser165Arg) n.3419-1715T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432528A>G | CA396843110 | WWOX | c.832A>G (p.Ser278Gly) n.1211A>G c.409+317374A>G (n.409+317374A>G) c.516+268239A>G (n.516+268239A>G) n.520A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.226A>G (p.Ser76Gly) c.493A>G (p.Ser165Gly) n.3419-1715T>C | |
| 16 | g.78432528A>T | CA396843111 | WWOX | c.832A>T (p.Ser278Cys) n.1211A>T c.409+317374A>T (n.409+317374A>T) c.516+268239A>T (n.516+268239A>T) n.520A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.226A>T (p.Ser76Cys) c.493A>T (p.Ser165Cys) n.3419-1715T>A | |
| 16 | g.78432529G>A | CA396843112 | WWOX | c.833G>A (p.Ser278Asn) n.1212G>A c.409+317375G>A (n.409+317375G>A) c.516+268240G>A (n.516+268240G>A) n.521G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.227G>A (p.Ser76Asn) c.494G>A (p.Ser165Asn) n.3419-1716C>T | ClinVar |
| 16 | g.78432529G>C | CA396843113 | WWOX | c.833G>C (p.Ser278Thr) n.1212G>C c.409+317375G>C (n.409+317375G>C) c.516+268240G>C (n.516+268240G>C) n.521G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.227G>C (p.Ser76Thr) c.494G>C (p.Ser165Thr) n.3419-1716C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.78432529G= | CA2235072731 | WWOX | c.833G= (p.Ser278=) n.1212G= c.409+317375G= (n.409+317375G=) c.516+268240G= (n.516+268240G=) n.521G= c.*630G= (n.*630G=) c.227G= (p.Ser76=) c.494G= (p.Ser165=) n.3419-1716C= | |
| 16 | g.78432529G>T | CA396843114 | WWOX | c.833G>T (p.Ser278Ile) n.1212G>T c.409+317375G>T (n.409+317375G>T) c.516+268240G>T (n.516+268240G>T) n.521G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.227G>T (p.Ser76Ile) c.494G>T (p.Ser165Ile) n.3419-1716C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432530T>A | CA396843115 | WWOX | c.834T>A (p.Ser278Arg) n.1213T>A c.409+317376T>A (n.409+317376T>A) c.516+268241T>A (n.516+268241T>A) n.522T>A c.*631T>A (n.*631T>A) c.228T>A (p.Ser76Arg) c.495T>A (p.Ser165Arg) n.3419-1717A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432530T>C | CA496697957 | WWOX | c.834T>C (p.Ser278=) n.1213T>C c.409+317376T>C (n.409+317376T>C) c.516+268241T>C (n.516+268241T>C) n.522T>C c.*631T>C (n.*631T>C) c.228T>C (p.Ser76=) c.495T>C (p.Ser165=) n.3419-1717A>G | |
| 16 | g.78432530T>G | CA396843116 | WWOX | c.834T>G (p.Ser278Arg) n.1213T>G c.409+317376T>G (n.409+317376T>G) c.516+268241T>G (n.516+268241T>G) n.522T>G c.*631T>G (n.*631T>G) c.228T>G (p.Ser76Arg) c.495T>G (p.Ser165Arg) n.3419-1717A>C | |
| 16 | g.78432531C>A | CA396843118 | WWOX | c.835C>A (p.Arg279Ser) n.1214C>A c.409+317377C>A (n.409+317377C>A) c.516+268242C>A (n.516+268242C>A) n.523C>A c.*632C>A (n.*632C>A) c.229C>A (p.Arg77Ser) c.496C>A (p.Arg166Ser) n.3419-1718G>T | |
| 16 | g.78432531C= | CA2235072739 | WWOX | c.835C= (p.Arg279=) n.1214C= c.409+317377C= (n.409+317377C=) c.516+268242C= (n.516+268242C=) n.523C= c.*632C= (n.*632C=) c.229C= (p.Arg77=) c.496C= (p.Arg166=) n.3419-1718G= | |
| 16 | g.78432531C>G | CA396843117 | WWOX | c.835C>G (p.Arg279Gly) n.1214C>G c.409+317377C>G (n.409+317377C>G) c.516+268242C>G (n.516+268242C>G) n.523C>G c.*632C>G (n.*632C>G) c.229C>G (p.Arg77Gly) c.496C>G (p.Arg166Gly) n.3419-1718G>C | |
| 16 | g.78432531C>T | CA8183508 | WWOX | c.835C>T (p.Arg279Cys) n.1214C>T c.409+317377C>T (n.409+317377C>T) c.516+268242C>T (n.516+268242C>T) n.523C>T c.*632C>T (n.*632C>T) c.229C>T (p.Arg77Cys) c.496C>T (p.Arg166Cys) n.3419-1718G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432532G>A | CA8183509 | WWOX | c.836G>A (p.Arg279His) n.1215G>A c.409+317378G>A (n.409+317378G>A) c.516+268243G>A (n.516+268243G>A) n.524G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.230G>A (p.Arg77His) c.497G>A (p.Arg166His) n.3419-1719C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.78432532G>C | CA396843119 | WWOX | c.836G>C (p.Arg279Pro) n.1215G>C c.409+317378G>C (n.409+317378G>C) c.516+268243G>C (n.516+268243G>C) n.524G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.230G>C (p.Arg77Pro) c.497G>C (p.Arg166Pro) n.3419-1719C>G | |
| 16 | g.78432532G= | CA2235072746 | WWOX | c.836G= (p.Arg279=) n.1215G= c.409+317378G= (n.409+317378G=) c.516+268243G= (n.516+268243G=) n.524G= c.*633G= (n.*633G=) c.230G= (p.Arg77=) c.497G= (p.Arg166=) n.3419-1719C= | |
| 16 | g.78432532G>T | CA396843120 | WWOX | c.836G>T (p.Arg279Leu) n.1215G>T c.409+317378G>T (n.409+317378G>T) c.516+268243G>T (n.516+268243G>T) n.524G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.230G>T (p.Arg77Leu) c.497G>T (p.Arg166Leu) n.3419-1719C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432533C>A | CA496697959 | WWOX | c.837C>A (p.Arg279=) n.1216C>A c.409+317379C>A (n.409+317379C>A) c.516+268244C>A (n.516+268244C>A) n.525C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.231C>A (p.Arg77=) c.498C>A (p.Arg166=) n.3419-1720G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432533C>G | CA496697961 | WWOX | c.837C>G (p.Arg279=) n.1216C>G c.409+317379C>G (n.409+317379C>G) c.516+268244C>G (n.516+268244C>G) n.525C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.231C>G (p.Arg77=) c.498C>G (p.Arg166=) n.3419-1720G>C | |
| 16 | g.78432533C>T | CA496697962 | WWOX | c.837C>T (p.Arg279=) n.1216C>T c.409+317379C>T (n.409+317379C>T) c.516+268244C>T (n.516+268244C>T) n.525C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.231C>T (p.Arg77=) c.498C>T (p.Arg166=) n.3419-1720G>A | |
| 16 | g.78432534C>A | CA396843121 | WWOX | c.838C>A (p.Leu280Ile) n.1217C>A c.409+317380C>A (n.409+317380C>A) c.516+268245C>A (n.516+268245C>A) n.526C>A c.*635C>A (n.*635C>A) c.232C>A (p.Leu78Ile) c.499C>A (p.Leu167Ile) n.3419-1721G>T | |
| 16 | g.78432534C= | CA2235072749 | WWOX | c.838C= (p.Leu280=) n.1217C= c.409+317380C= (n.409+317380C=) c.516+268245C= (n.516+268245C=) n.526C= c.*635C= (n.*635C=) c.232C= (p.Leu78=) c.499C= (p.Leu167=) n.3419-1721G= | |
| 16 | g.78432534C>G | CA284547203 | WWOX | c.838C>G (p.Leu280Val) n.1217C>G c.409+317380C>G (n.409+317380C>G) c.516+268245C>G (n.516+268245C>G) n.526C>G c.*635C>G (n.*635C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) c.499C>G (p.Leu167Val) n.3419-1721G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432534C>T | CA396843122 | WWOX | c.838C>T (p.Leu280Phe) n.1217C>T c.409+317380C>T (n.409+317380C>T) c.516+268245C>T (n.516+268245C>T) n.526C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.232C>T (p.Leu78Phe) c.499C>T (p.Leu167Phe) n.3419-1721G>A | dbSNP |
| 16 | g.78432535T>A | CA396843123 | WWOX | c.839T>A (p.Leu280His) n.1218T>A c.409+317381T>A (n.409+317381T>A) c.516+268246T>A (n.516+268246T>A) n.527T>A c.*636T>A (n.*636T>A) c.233T>A (p.Leu78His) c.500T>A (p.Leu167His) n.3419-1722A>T | |
| 16 | g.78432535T>C | CA396843124 | WWOX | c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1218T>C c.409+317381T>C (n.409+317381T>C) c.516+268246T>C (n.516+268246T>C) n.527T>C c.*636T>C (n.*636T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) n.3419-1722A>G | |
| 16 | g.78432535T>G | CA396843125 | WWOX | c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1218T>G c.409+317381T>G (n.409+317381T>G) c.516+268246T>G (n.516+268246T>G) n.527T>G c.*636T>G (n.*636T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) n.3419-1722A>C | |
| 16 | g.78432536C>A | CA496697964 | WWOX | c.840C>A (p.Leu280=) n.1219C>A c.409+317382C>A (n.409+317382C>A) c.516+268247C>A (n.516+268247C>A) n.528C>A c.*637C>A (n.*637C>A) c.234C>A (p.Leu78=) c.501C>A (p.Leu167=) n.3419-1723G>T | |
| 16 | g.78432536C= | CA2235072754 | WWOX | c.840C= (p.Leu280=) n.1219C= c.409+317382C= (n.409+317382C=) c.516+268247C= (n.516+268247C=) n.528C= c.*637C= (n.*637C=) c.234C= (p.Leu78=) c.501C= (p.Leu167=) n.3419-1723G= | |
| 16 | g.78432536C>G | CA496697967 | WWOX | c.840C>G (p.Leu280=) n.1219C>G c.409+317382C>G (n.409+317382C>G) c.516+268247C>G (n.516+268247C>G) n.528C>G c.*637C>G (n.*637C>G) c.234C>G (p.Leu78=) c.501C>G (p.Leu167=) n.3419-1723G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432536C>T | CA8183510 | WWOX | c.840C>T (p.Leu280=) n.1219C>T c.409+317382C>T (n.409+317382C>T) c.516+268247C>T (n.516+268247C>T) n.528C>T c.*637C>T (n.*637C>T) c.234C>T (p.Leu78=) c.501C>T (p.Leu167=) n.3419-1723G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432537T>A | CA396843126 | WWOX | c.841T>A (p.Ser281Thr) n.1220T>A c.409+317383T>A (n.409+317383T>A) c.516+268248T>A (n.516+268248T>A) n.529T>A c.*638T>A (n.*638T>A) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.3419-1724A>T | |
| 16 | g.78432537T>C | CA396843127 | WWOX | c.841T>C (p.Ser281Pro) n.1220T>C c.409+317383T>C (n.409+317383T>C) c.516+268248T>C (n.516+268248T>C) n.529T>C c.*638T>C (n.*638T>C) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) n.3419-1724A>G | |
| 16 | g.78432537T>G | CA396843128 | WWOX | c.841T>G (p.Ser281Ala) n.1220T>G c.409+317383T>G (n.409+317383T>G) c.516+268248T>G (n.516+268248T>G) n.529T>G c.*638T>G (n.*638T>G) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.3419-1724A>C | |
| 16 | g.78432538C>A | CA396843131 | WWOX | c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.1221C>A c.409+317384C>A (n.409+317384C>A) c.516+268249C>A (n.516+268249C>A) n.530C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.3419-1725G>T | |
| 16 | g.78432538C= | CA2235072759 | WWOX | c.842C= (p.Ser281=) n.1221C= c.409+317384C= (n.409+317384C=) c.516+268249C= (n.516+268249C=) n.530C= c.*639C= (n.*639C=) c.236C= (p.Ser79=) c.503C= (p.Ser168=) n.3419-1725G= | |
| 16 | g.78432538C>G | CA396843130 | WWOX | c.842C>G (p.Ser281Cys) n.1221C>G c.409+317384C>G (n.409+317384C>G) c.516+268249C>G (n.516+268249C>G) n.530C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.236C>G (p.Ser79Cys) c.503C>G (p.Ser168Cys) n.3419-1725G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432538C>T | CA396843129 | WWOX | c.842C>T (p.Ser281Phe) n.1221C>T c.409+317384C>T (n.409+317384C>T) c.516+268249C>T (n.516+268249C>T) n.530C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.236C>T (p.Ser79Phe) c.503C>T (p.Ser168Phe) n.3419-1725G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.78432539T>A | CA8183511 | WWOX | c.843T>A (p.Ser281=) n.1222T>A c.409+317385T>A (n.409+317385T>A) c.516+268250T>A (n.516+268250T>A) n.531T>A c.*640T>A (n.*640T>A) c.237T>A (p.Ser79=) c.504T>A (p.Ser168=) n.3419-1726A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432539T>C | CA496697972 | WWOX | c.843T>C (p.Ser281=) n.1222T>C c.409+317385T>C (n.409+317385T>C) c.516+268250T>C (n.516+268250T>C) n.531T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.237T>C (p.Ser79=) c.504T>C (p.Ser168=) n.3419-1726A>G | |
| 16 | g.78432539T>G | CA496697974 | WWOX | c.843T>G (p.Ser281=) n.1222T>G c.409+317385T>G (n.409+317385T>G) c.516+268250T>G (n.516+268250T>G) n.531T>G c.*640T>G (n.*640T>G) c.237T>G (p.Ser79=) c.504T>G (p.Ser168=) n.3419-1726A>C | |
| 16 | g.78432539T= | CA2235072766 | WWOX | c.843T= (p.Ser281=) n.1222T= c.409+317385T= (n.409+317385T=) c.516+268250T= (n.516+268250T=) n.531T= c.*640T= (n.*640T=) c.237T= (p.Ser79=) c.504T= (p.Ser168=) n.3419-1726A= | |
| 16 | g.78432539_78432540delinsCG | CA2580092131 | WWOX | c.843_844delinsCG (p.Pro282Ala) n.1222_1223delinsCG c.409+317385_409+317386delinsCG (n.409+317385_409+317386delinsCG) c.516+268250_516+268251delinsCG (n.516+268250_516+268251delinsCG) n.531_532delinsCG c.*640_*641delinsCG (n.*640_*641delinsCG) c.237_238delinsCG (p.Pro80Ala) c.504_505delinsCG (p.Pro169Ala) n.3419-1727_3419-1726delinsCG | ClinVar |
| 16 | g.78432540C>A | CA396843132 | WWOX | c.844C>A (p.Pro282Thr) n.1223C>A c.409+317386C>A (n.409+317386C>A) c.516+268251C>A (n.516+268251C>A) n.532C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) n.3419-1727G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.78432540C= | CA2235072777 | WWOX | c.844C= (p.Pro282=) n.1223C= c.409+317386C= (n.409+317386C=) c.516+268251C= (n.516+268251C=) n.532C= c.*641C= (n.*641C=) c.238C= (p.Pro80=) c.505C= (p.Pro169=) n.3419-1727G= | |
| 16 | g.78432540C>G | CA8183512 | WWOX | c.844C>G (p.Pro282Ala) n.1223C>G c.409+317386C>G (n.409+317386C>G) c.516+268251C>G (n.516+268251C>G) n.532C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) n.3419-1727G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432540C>T | CA396843133 | WWOX | c.844C>T (p.Pro282Ser) n.1223C>T c.409+317386C>T (n.409+317386C>T) c.516+268251C>T (n.516+268251C>T) n.532C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) n.3419-1727G>A | |
| 16 | g.78432541C>A | CA284547214 | WWOX | c.845C>A (p.Pro282Gln) n.1224C>A c.409+317387C>A (n.409+317387C>A) c.516+268252C>A (n.516+268252C>A) n.533C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.239C>A (p.Pro80Gln) c.506C>A (p.Pro169Gln) n.3419-1728G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432541C= | CA2235072781 | WWOX | c.845C= (p.Pro282=) n.1224C= c.409+317387C= (n.409+317387C=) c.516+268252C= (n.516+268252C=) n.533C= c.*642C= (n.*642C=) c.239C= (p.Pro80=) c.506C= (p.Pro169=) n.3419-1728G= | |
| 16 | g.78432541C>G | CA396843134 | WWOX | c.845C>G (p.Pro282Arg) n.1224C>G c.409+317387C>G (n.409+317387C>G) c.516+268252C>G (n.516+268252C>G) n.533C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) n.3419-1728G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432541C>T | CA8183513 | WWOX | c.845C>T (p.Pro282Leu) n.1224C>T c.409+317387C>T (n.409+317387C>T) c.516+268252C>T (n.516+268252C>T) n.533C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) n.3419-1728G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432542A= | CA2235072787 | WWOX | c.846A= (p.Pro282=) n.1225A= c.409+317388A= (n.409+317388A=) c.516+268253A= (n.516+268253A=) n.534A= c.*643A= (n.*643A=) c.240A= (p.Pro80=) c.507A= (p.Pro169=) n.3419-1729T= | |
| 16 | g.78432542A>C | CA8183514 | WWOX | c.846A>C (p.Pro282=) n.1225A>C c.409+317388A>C (n.409+317388A>C) c.516+268253A>C (n.516+268253A>C) n.534A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.240A>C (p.Pro80=) c.507A>C (p.Pro169=) n.3419-1729T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.78432542A>G | CA496697982 | WWOX | c.846A>G (p.Pro282=) n.1225A>G c.409+317388A>G (n.409+317388A>G) c.516+268253A>G (n.516+268253A>G) n.534A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.240A>G (p.Pro80=) c.507A>G (p.Pro169=) n.3419-1729T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432542A>T | CA496697983 | WWOX | c.846A>T (p.Pro282=) n.1225A>T c.409+317388A>T (n.409+317388A>T) c.516+268253A>T (n.516+268253A>T) n.534A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.240A>T (p.Pro80=) c.507A>T (p.Pro169=) n.3419-1729T>A | |
| 16 | g.78432543A= | CA2235072791 | WWOX | c.847A= (p.Thr283=) n.1226A= c.409+317389A= (n.409+317389A=) c.516+268254A= (n.516+268254A=) n.535A= c.*644A= (n.*644A=) c.241A= (p.Thr81=) c.508A= (p.Thr170=) n.3419-1730T= | |
| 16 | g.78432543A>C | CA284547223 | WWOX | c.847A>C (p.Thr283Pro) n.1226A>C c.409+317389A>C (n.409+317389A>C) c.516+268254A>C (n.516+268254A>C) n.535A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.241A>C (p.Thr81Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) n.3419-1730T>G | dbSNP |
| 16 | g.78432543A>G | CA396843135 | WWOX | c.847A>G (p.Thr283Ala) n.1226A>G c.409+317389A>G (n.409+317389A>G) c.516+268254A>G (n.516+268254A>G) n.535A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.241A>G (p.Thr81Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) n.3419-1730T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432543A>T | CA396843136 | WWOX | c.847A>T (p.Thr283Ser) n.1226A>T c.409+317389A>T (n.409+317389A>T) c.516+268254A>T (n.516+268254A>T) n.535A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.241A>T (p.Thr81Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) n.3419-1730T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.78432544C>A | CA396843137 | WWOX | c.848C>A (p.Thr283Lys) n.1227C>A c.409+317390C>A (n.409+317390C>A) c.516+268255C>A (n.516+268255C>A) n.536C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.242C>A (p.Thr81Lys) c.509C>A (p.Thr170Lys) n.3419-1731G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432544C= | CA2235072799 | WWOX | c.848C= (p.Thr283=) n.1227C= c.409+317390C= (n.409+317390C=) c.516+268255C= (n.516+268255C=) n.536C= c.*645C= (n.*645C=) c.242C= (p.Thr81=) c.509C= (p.Thr170=) n.3419-1731G= | |
| 16 | g.78432544C>G | CA396843138 | WWOX | c.848C>G (p.Thr283Arg) n.1227C>G c.409+317390C>G (n.409+317390C>G) c.516+268255C>G (n.516+268255C>G) n.536C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.242C>G (p.Thr81Arg) c.509C>G (p.Thr170Arg) n.3419-1731G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432544C>T | CA396843139 | WWOX | c.848C>T (p.Thr283Ile) n.1227C>T c.409+317390C>T (n.409+317390C>T) c.516+268255C>T (n.516+268255C>T) n.536C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.242C>T (p.Thr81Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) n.3419-1731G>A | |
| 16 | g.78432544_78432545delinsCA | CA2235072800 | WWOX | c.848_849delinsCA (p.Thr283=) n.1227_1228delinsCA c.409+317390_409+317391delinsCA (n.409+317390_409+317391delinsCA) c.516+268255_516+268256delinsCA (n.516+268255_516+268256delinsCA) n.536_537delinsCA c.*645_*646delinsCA (n.*645_*646delinsCA) c.242_243delinsCA (p.Thr81=) c.509_510delinsCA (p.Thr170=) n.3419-1732_3419-1731delinsTG | |
| 16 | g.78432545A= | CA2235072811 | WWOX | c.849A= (p.Thr283=) n.1228A= c.409+317391A= (n.409+317391A=) c.516+268256A= (n.516+268256A=) n.537A= c.*646A= (n.*646A=) c.243A= (p.Thr81=) c.510A= (p.Thr170=) n.3419-1732T= | |
| 16 | g.78432545A>C | CA8183516 | WWOX | c.849A>C (p.Thr283=) n.1228A>C c.409+317391A>C (n.409+317391A>C) c.516+268256A>C (n.516+268256A>C) n.537A>C c.*646A>C (n.*646A>C) c.243A>C (p.Thr81=) c.510A>C (p.Thr170=) n.3419-1732T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432545A>G | CA8183515 | WWOX | c.849A>G (p.Thr283=) n.1228A>G c.409+317391A>G (n.409+317391A>G) c.516+268256A>G (n.516+268256A>G) n.537A>G c.*646A>G (n.*646A>G) c.243A>G (p.Thr81=) c.510A>G (p.Thr170=) n.3419-1732T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432545A>T | CA496697990 | WWOX | c.849A>T (p.Thr283=) n.1228A>T c.409+317391A>T (n.409+317391A>T) c.516+268256A>T (n.516+268256A>T) n.537A>T c.*646A>T (n.*646A>T) c.243A>T (p.Thr81=) c.510A>T (p.Thr170=) n.3419-1732T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432550dup | CA724259215 | WWOX | c.854dup (p.Asn285LysfsTer10) n.1233dup c.409+317396dup (n.409+317396dup) c.516+268261dup (n.516+268261dup) n.542dup c.*651dup (n.*651dup) c.248dup (p.Asn83LysfsTer10) c.515dup (p.Asn172LysfsTer10) n.3419-1732dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432550del | CA1139664834 | WWOX | c.854del (p.Asn285ThrfsTer?) n.1233del c.409+317396del (n.409+317396del) c.516+268261del (n.516+268261del) n.542del c.*651del (n.*651del) c.248del (p.Asn83ThrfsTer?) c.515del (p.Asn172ThrfsTer?) n.3419-1732del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.78432546A= | CA2235072815 | WWOX | c.850A= (p.Lys284=) n.1229A= c.409+317392A= (n.409+317392A=) c.516+268257A= (n.516+268257A=) n.538A= c.*647A= (n.*647A=) c.244A= (p.Lys82=) c.511A= (p.Lys171=) n.3419-1733T= | |
| 16 | g.78432546A>C | CA396843140 | WWOX | c.850A>C (p.Lys284Gln) n.1229A>C c.409+317392A>C (n.409+317392A>C) c.516+268257A>C (n.516+268257A>C) n.538A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) n.3419-1733T>G | |
| 16 | g.78432546A>G | CA396843141 | WWOX | c.850A>G (p.Lys284Glu) n.1229A>G c.409+317392A>G (n.409+317392A>G) c.516+268257A>G (n.516+268257A>G) n.538A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) n.3419-1733T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.78432546A>T | CA396843142 | WWOX | c.850A>T (p.Lys284Ter) n.1229A>T c.409+317392A>T (n.409+317392A>T) c.516+268257A>T (n.516+268257A>T) n.538A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) n.3419-1733T>A | |
| 16 | g.78432547A= | CA2235072818 | WWOX | c.851A= (p.Lys284=) n.1230A= c.409+317393A= (n.409+317393A=) c.516+268258A= (n.516+268258A=) n.539A= c.*648A= (n.*648A=) c.245A= (p.Lys82=) c.512A= (p.Lys171=) n.3419-1734T= | |
| 16 | g.78432547A>C | CA396843143 | WWOX | c.851A>C (p.Lys284Thr) n.1230A>C c.409+317393A>C (n.409+317393A>C) c.516+268258A>C (n.516+268258A>C) n.539A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) n.3419-1734T>G | |
| 16 | g.78432547A>G | CA16043024 | WWOX | c.851A>G (p.Lys284Arg) n.1230A>G c.409+317393A>G (n.409+317393A>G) c.516+268258A>G (n.516+268258A>G) n.539A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) n.3419-1734T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432547A>T | CA396843144 | WWOX | c.851A>T (p.Lys284Ile) n.1230A>T c.409+317393A>T (n.409+317393A>T) c.516+268258A>T (n.516+268258A>T) n.539A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.245A>T (p.Lys82Ile) c.512A>T (p.Lys171Ile) n.3419-1734T>A | |
| 16 | g.78432548A= | CA2235072821 | WWOX | c.852A= (p.Lys284=) n.1231A= c.409+317394A= (n.409+317394A=) c.516+268259A= (n.516+268259A=) n.540A= c.*649A= (n.*649A=) c.246A= (p.Lys82=) c.513A= (p.Lys171=) n.3419-1735T= | |
| 16 | g.78432548A>C | CA396843146 | WWOX | c.852A>C (p.Lys284Asn) n.1231A>C c.409+317394A>C (n.409+317394A>C) c.516+268259A>C (n.516+268259A>C) n.540A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.246A>C (p.Lys82Asn) c.513A>C (p.Lys171Asn) n.3419-1735T>G | |
| 16 | g.78432548A>G | CA496697999 | WWOX | c.852A>G (p.Lys284=) n.1231A>G c.409+317394A>G (n.409+317394A>G) c.516+268259A>G (n.516+268259A>G) n.540A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.246A>G (p.Lys82=) c.513A>G (p.Lys171=) n.3419-1735T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432548A>T | CA396843145 | WWOX | c.852A>T (p.Lys284Asn) n.1231A>T c.409+317394A>T (n.409+317394A>T) c.516+268259A>T (n.516+268259A>T) n.540A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.246A>T (p.Lys82Asn) c.513A>T (p.Lys171Asn) n.3419-1735T>A | |
| 16 | g.78432549A= | CA2235072823 | WWOX | c.853A= (p.Asn285=) n.1232A= c.409+317395A= (n.409+317395A=) c.516+268260A= (n.516+268260A=) n.541A= c.*650A= (n.*650A=) c.247A= (p.Asn83=) c.514A= (p.Asn172=) n.3419-1736T= | |
| 16 | g.78432549A>C | CA396843147 | WWOX | c.853A>C (p.Asn285His) n.1232A>C c.409+317395A>C (n.409+317395A>C) c.516+268260A>C (n.516+268260A>C) n.541A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.247A>C (p.Asn83His) c.514A>C (p.Asn172His) n.3419-1736T>G | ClinVar |
| 16 | g.78432549A>G | CA8183517 | WWOX | c.853A>G (p.Asn285Asp) n.1232A>G c.409+317395A>G (n.409+317395A>G) c.516+268260A>G (n.516+268260A>G) n.541A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.247A>G (p.Asn83Asp) c.514A>G (p.Asn172Asp) n.3419-1736T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432549A>T | CA396843148 | WWOX | c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.1232A>T c.409+317395A>T (n.409+317395A>T) c.516+268260A>T (n.516+268260A>T) n.541A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.3419-1736T>A | |
| 16 | g.78432550A= | CA2235072826 | WWOX | c.854A= (p.Asn285=) n.1233A= c.409+317396A= (n.409+317396A=) c.516+268261A= (n.516+268261A=) n.542A= c.*651A= (n.*651A=) c.248A= (p.Asn83=) c.515A= (p.Asn172=) n.3419-1737T= | |
| 16 | g.78432550A>C | CA8183518 | WWOX | c.854A>C (p.Asn285Thr) n.1233A>C c.409+317396A>C (n.409+317396A>C) c.516+268261A>C (n.516+268261A>C) n.542A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.248A>C (p.Asn83Thr) c.515A>C (p.Asn172Thr) n.3419-1737T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432550A>G | CA396843149 | WWOX | c.854A>G (p.Asn285Ser) n.1233A>G c.409+317396A>G (n.409+317396A>G) c.516+268261A>G (n.516+268261A>G) n.542A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.248A>G (p.Asn83Ser) c.515A>G (p.Asn172Ser) n.3419-1737T>C | |
| 16 | g.78432550A>T | CA396843150 | WWOX | c.854A>T (p.Asn285Ile) n.1233A>T c.409+317396A>T (n.409+317396A>T) c.516+268261A>T (n.516+268261A>T) n.542A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.248A>T (p.Asn83Ile) c.515A>T (p.Asn172Ile) n.3419-1737T>A | |
| 16 | g.78432551C>A | CA396843151 | WWOX | c.855C>A (p.Asn285Lys) n.1234C>A c.409+317397C>A (n.409+317397C>A) c.516+268262C>A (n.516+268262C>A) n.543C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.249C>A (p.Asn83Lys) c.516C>A (p.Asn172Lys) n.3419-1738G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432551C= | CA2235072829 | WWOX | c.855C= (p.Asn285=) n.1234C= c.409+317397C= (n.409+317397C=) c.516+268262C= (n.516+268262C=) n.543C= c.*652C= (n.*652C=) c.249C= (p.Asn83=) c.516C= (p.Asn172=) n.3419-1738G= | |
| 16 | g.78432551C>G | CA396843152 | WWOX | c.855C>G (p.Asn285Lys) n.1234C>G c.409+317397C>G (n.409+317397C>G) c.516+268262C>G (n.516+268262C>G) n.543C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.249C>G (p.Asn83Lys) c.516C>G (p.Asn172Lys) n.3419-1738G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432551C>T | CA8183519 | WWOX | c.855C>T (p.Asn285=) n.1234C>T c.409+317397C>T (n.409+317397C>T) c.516+268262C>T (n.516+268262C>T) n.543C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.249C>T (p.Asn83=) c.516C>T (p.Asn172=) n.3419-1738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.78432552G>A | CA16607094 | WWOX | c.856G>A (p.Asp286Asn) n.1235G>A c.409+317398G>A (n.409+317398G>A) c.516+268263G>A (n.516+268263G>A) n.544G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) n.3419-1739C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78432552G>C | CA8183521 | WWOX | c.856G>C (p.Asp286His) n.1235G>C c.409+317398G>C (n.409+317398G>C) c.516+268263G>C (n.516+268263G>C) n.544G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.250G>C (p.Asp84His) c.517G>C (p.Asp173His) n.3419-1739C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432552G= | CA2235072837 | WWOX | c.856G= (p.Asp286=) n.1235G= c.409+317398G= (n.409+317398G=) c.516+268263G= (n.516+268263G=) n.544G= c.*653G= (n.*653G=) c.250G= (p.Asp84=) c.517G= (p.Asp173=) n.3419-1739C= | |
| 16 | g.78432552G>T | CA8183520 | WWOX | c.856G>T (p.Asp286Tyr) n.1235G>T c.409+317398G>T (n.409+317398G>T) c.516+268263G>T (n.516+268263G>T) n.544G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.3419-1739C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432553A>C | CA396843153 | WWOX | c.857A>C (p.Asp286Ala) n.1236A>C c.409+317399A>C (n.409+317399A>C) c.516+268264A>C (n.516+268264A>C) n.545A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) n.3419-1740T>G | |
| 16 | g.78432553A>G | CA396843154 | WWOX | c.857A>G (p.Asp286Gly) n.1236A>G c.409+317399A>G (n.409+317399A>G) c.516+268264A>G (n.516+268264A>G) n.545A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) n.3419-1740T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.78432553A>T | CA396843155 | WWOX | c.857A>T (p.Asp286Val) n.1236A>T c.409+317399A>T (n.409+317399A>T) c.516+268264A>T (n.516+268264A>T) n.545A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.251A>T (p.Asp84Val) c.518A>T (p.Asp173Val) n.3419-1740T>A | |
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