Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.78432423A>GCA2634415895WWOXc.792-65A>G (n.792-65A>G)
n.1171-65A>G
c.409+317269A>G (n.409+317269A>G)
c.516+268134A>G (n.516+268134A>G)
n.480-65A>G
c.*589-65A>G (n.*589-65A>G)
c.186-65A>G (n.186-65A>G)
c.453-65A>G (n.453-65A>G)
n.3419-1610T>C
gnomAD v4
16g.78432424A=CA2235072489WWOXc.792-64A= (n.792-64A=)
n.1171-64A=
c.409+317270A= (n.409+317270A=)
c.516+268135A= (n.516+268135A=)
n.480-64A=
c.*589-64A= (n.*589-64A=)
c.186-64A= (n.186-64A=)
c.453-64A= (n.453-64A=)
n.3419-1611T=
16g.78432424A>GCA724258921WWOXc.792-64A>G (n.792-64A>G)
n.1171-64A>G
c.409+317270A>G (n.409+317270A>G)
c.516+268135A>G (n.516+268135A>G)
n.480-64A>G
c.*589-64A>G (n.*589-64A>G)
c.186-64A>G (n.186-64A>G)
c.453-64A>G (n.453-64A>G)
n.3419-1611T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432426A>CCA2634415896WWOXc.792-62A>C (n.792-62A>C)
n.1171-62A>C
c.409+317272A>C (n.409+317272A>C)
c.516+268137A>C (n.516+268137A>C)
n.480-62A>C
c.*589-62A>C (n.*589-62A>C)
c.186-62A>C (n.186-62A>C)
c.453-62A>C (n.453-62A>C)
n.3419-1613T>G
gnomAD v4
16g.78432427A>CCA2634415897WWOXc.792-61A>C (n.792-61A>C)
n.1171-61A>C
c.409+317273A>C (n.409+317273A>C)
c.516+268138A>C (n.516+268138A>C)
n.480-61A>C
c.*589-61A>C (n.*589-61A>C)
c.186-61A>C (n.186-61A>C)
c.453-61A>C (n.453-61A>C)
n.3419-1614T>G
gnomAD v4
16g.78432427A>GCA2634415898WWOXc.792-61A>G (n.792-61A>G)
n.1171-61A>G
c.409+317273A>G (n.409+317273A>G)
c.516+268138A>G (n.516+268138A>G)
n.480-61A>G
c.*589-61A>G (n.*589-61A>G)
c.186-61A>G (n.186-61A>G)
c.453-61A>G (n.453-61A>G)
n.3419-1614T>C
gnomAD v4
16g.78432428T>ACA2235072496WWOXc.792-60T>A (n.792-60T>A)
n.1171-60T>A
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c.516+268139T>A (n.516+268139T>A)
n.480-60T>A
c.*589-60T>A (n.*589-60T>A)
c.186-60T>A (n.186-60T>A)
c.453-60T>A (n.453-60T>A)
n.3419-1615A>T
dbSNP
16g.78432428T=CA2235072494WWOXc.792-60T= (n.792-60T=)
n.1171-60T=
c.409+317274T= (n.409+317274T=)
c.516+268139T= (n.516+268139T=)
n.480-60T=
c.*589-60T= (n.*589-60T=)
c.186-60T= (n.186-60T=)
c.453-60T= (n.453-60T=)
n.3419-1615A=
16g.78432429A=CA2235072498WWOXc.792-59A= (n.792-59A=)
n.1171-59A=
c.409+317275A= (n.409+317275A=)
c.516+268140A= (n.516+268140A=)
n.480-59A=
c.*589-59A= (n.*589-59A=)
c.186-59A= (n.186-59A=)
c.453-59A= (n.453-59A=)
n.3419-1616T=
16g.78432429A>CCA284547094WWOXc.792-59A>C (n.792-59A>C)
n.1171-59A>C
c.409+317275A>C (n.409+317275A>C)
c.516+268140A>C (n.516+268140A>C)
n.480-59A>C
c.*589-59A>C (n.*589-59A>C)
c.186-59A>C (n.186-59A>C)
c.453-59A>C (n.453-59A>C)
n.3419-1616T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78432429A>GCA724258929WWOXc.792-59A>G (n.792-59A>G)
n.1171-59A>G
c.409+317275A>G (n.409+317275A>G)
c.516+268140A>G (n.516+268140A>G)
n.480-59A>G
c.*589-59A>G (n.*589-59A>G)
c.186-59A>G (n.186-59A>G)
c.453-59A>G (n.453-59A>G)
n.3419-1616T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.78432433dupCA2634415899WWOXc.792-55dup (n.792-55dup)
n.1171-55dup
c.409+317279dup (n.409+317279dup)
c.516+268144dup (n.516+268144dup)
n.480-55dup
c.*589-55dup (n.*589-55dup)
c.186-55dup (n.186-55dup)
c.453-55dup (n.453-55dup)
n.3419-1616dup
gnomAD v4
16g.78432431_78432433delCA2634415900WWOXc.792-57_792-55del (n.792-57_792-55del)
n.1171-57_1171-55del
c.409+317277_409+317279del (n.409+317277_409+317279del)
c.516+268142_516+268144del (n.516+268142_516+268144del)
n.480-57_480-55del
c.*589-57_*589-55del (n.*589-57_*589-55del)
c.186-57_186-55del (n.186-57_186-55del)
c.453-57_453-55del (n.453-57_453-55del)
n.3419-1618_3419-1616del
gnomAD v4
16g.78432431A>CCA2634415901WWOXc.792-57A>C (n.792-57A>C)
n.1171-57A>C
c.409+317277A>C (n.409+317277A>C)
c.516+268142A>C (n.516+268142A>C)
n.480-57A>C
c.*589-57A>C (n.*589-57A>C)
c.186-57A>C (n.186-57A>C)
c.453-57A>C (n.453-57A>C)
n.3419-1618T>G
gnomAD v4
16g.78432431A>TCA2634415902WWOXc.792-57A>T (n.792-57A>T)
n.1171-57A>T
c.409+317277A>T (n.409+317277A>T)
c.516+268142A>T (n.516+268142A>T)
n.480-57A>T
c.*589-57A>T (n.*589-57A>T)
c.186-57A>T (n.186-57A>T)
c.453-57A>T (n.453-57A>T)
n.3419-1618T>A
gnomAD v4
16g.78432432A>CCA2634415903WWOXc.792-56A>C (n.792-56A>C)
n.1171-56A>C
c.409+317278A>C (n.409+317278A>C)
c.516+268143A>C (n.516+268143A>C)
n.480-56A>C
c.*589-56A>C (n.*589-56A>C)
c.186-56A>C (n.186-56A>C)
c.453-56A>C (n.453-56A>C)
n.3419-1619T>G
gnomAD v4
16g.78432432A>TCA2634415904WWOXc.792-56A>T (n.792-56A>T)
n.1171-56A>T
c.409+317278A>T (n.409+317278A>T)
c.516+268143A>T (n.516+268143A>T)
n.480-56A>T
c.*589-56A>T (n.*589-56A>T)
c.186-56A>T (n.186-56A>T)
c.453-56A>T (n.453-56A>T)
n.3419-1619T>A
gnomAD v4
16g.78432434G>ACA2634415905WWOXc.792-54G>A (n.792-54G>A)
n.1171-54G>A
c.409+317280G>A (n.409+317280G>A)
c.516+268145G>A (n.516+268145G>A)
n.480-54G>A
c.*589-54G>A (n.*589-54G>A)
c.186-54G>A (n.186-54G>A)
c.453-54G>A (n.453-54G>A)
n.3419-1621C>T
gnomAD v4
16g.78432435C>ACA2634415906WWOXc.792-53C>A (n.792-53C>A)
n.1171-53C>A
c.409+317281C>A (n.409+317281C>A)
c.516+268146C>A (n.516+268146C>A)
n.480-53C>A
c.*589-53C>A (n.*589-53C>A)
c.186-53C>A (n.186-53C>A)
c.453-53C>A (n.453-53C>A)
n.3419-1622G>T
gnomAD v4
16g.78432435C=CA2235072503WWOXc.792-53C= (n.792-53C=)
n.1171-53C=
c.409+317281C= (n.409+317281C=)
c.516+268146C= (n.516+268146C=)
n.480-53C=
c.*589-53C= (n.*589-53C=)
c.186-53C= (n.186-53C=)
c.453-53C= (n.453-53C=)
n.3419-1622G=
16g.78432435C>TCA284547097WWOXc.792-53C>T (n.792-53C>T)
n.1171-53C>T
c.409+317281C>T (n.409+317281C>T)
c.516+268146C>T (n.516+268146C>T)
n.480-53C>T
c.*589-53C>T (n.*589-53C>T)
c.186-53C>T (n.186-53C>T)
c.453-53C>T (n.453-53C>T)
n.3419-1622G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78432435_78432437delinsCTGCA2235072501WWOXc.792-53_792-51delinsCTG (n.792-53_792-51delinsCTG)
n.1171-53_1171-51delinsCTG
c.409+317281_409+317283delinsCTG (n.409+317281_409+317283delinsCTG)
c.516+268146_516+268148delinsCTG (n.516+268146_516+268148delinsCTG)
n.480-53_480-51delinsCTG
c.*589-53_*589-51delinsCTG (n.*589-53_*589-51delinsCTG)
c.186-53_186-51delinsCTG (n.186-53_186-51delinsCTG)
c.453-53_453-51delinsCTG (n.453-53_453-51delinsCTG)
n.3419-1624_3419-1622delinsCAG
16g.78432436T>CCA2634415907WWOXc.792-52T>C (n.792-52T>C)
n.1171-52T>C
c.409+317282T>C (n.409+317282T>C)
c.516+268147T>C (n.516+268147T>C)
n.480-52T>C
c.*589-52T>C (n.*589-52T>C)
c.186-52T>C (n.186-52T>C)
c.453-52T>C (n.453-52T>C)
n.3419-1623A>G
gnomAD v4
16g.78432440_78432441delCA2235072504WWOXc.792-48_792-47del (n.792-48_792-47del)
n.1171-48_1171-47del
c.409+317286_409+317287del (n.409+317286_409+317287del)
c.516+268151_516+268152del (n.516+268151_516+268152del)
n.480-48_480-47del
c.*589-48_*589-47del (n.*589-48_*589-47del)
c.186-48_186-47del (n.186-48_186-47del)
c.453-48_453-47del (n.453-48_453-47del)
n.3419-1624_3419-1623del
dbSNP gnomAD v4
16g.78432437G>CCA8183480WWOXc.792-51G>C (n.792-51G>C)
n.1171-51G>C
c.409+317283G>C (n.409+317283G>C)
c.516+268148G>C (n.516+268148G>C)
n.480-51G>C
c.*589-51G>C (n.*589-51G>C)
c.186-51G>C (n.186-51G>C)
c.453-51G>C (n.453-51G>C)
n.3419-1624C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432437G=CA2235072509WWOXc.792-51G= (n.792-51G=)
n.1171-51G=
c.409+317283G= (n.409+317283G=)
c.516+268148G= (n.516+268148G=)
n.480-51G=
c.*589-51G= (n.*589-51G=)
c.186-51G= (n.186-51G=)
c.453-51G= (n.453-51G=)
n.3419-1624C=
16g.78432437G>TCA8183481WWOXc.792-51G>T (n.792-51G>T)
n.1171-51G>T
c.409+317283G>T (n.409+317283G>T)
c.516+268148G>T (n.516+268148G>T)
n.480-51G>T
c.*589-51G>T (n.*589-51G>T)
c.186-51G>T (n.186-51G>T)
c.453-51G>T (n.453-51G>T)
n.3419-1624C>A
dbSNP ExAC
16g.78432438T>CCA284547109WWOXc.792-50T>C (n.792-50T>C)
n.1171-50T>C
c.409+317284T>C (n.409+317284T>C)
c.516+268149T>C (n.516+268149T>C)
n.480-50T>C
c.*589-50T>C (n.*589-50T>C)
c.186-50T>C (n.186-50T>C)
c.453-50T>C (n.453-50T>C)
n.3419-1625A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432438T=CA2235072512WWOXc.792-50T= (n.792-50T=)
n.1171-50T=
c.409+317284T= (n.409+317284T=)
c.516+268149T= (n.516+268149T=)
n.480-50T=
c.*589-50T= (n.*589-50T=)
c.186-50T= (n.186-50T=)
c.453-50T= (n.453-50T=)
n.3419-1625A=
16g.78432439G>ACA623619160WWOXc.792-49G>A (n.792-49G>A)
n.1171-49G>A
c.409+317285G>A (n.409+317285G>A)
c.516+268150G>A (n.516+268150G>A)
n.480-49G>A
c.*589-49G>A (n.*589-49G>A)
c.186-49G>A (n.186-49G>A)
c.453-49G>A (n.453-49G>A)
n.3419-1626C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432439G=CA2235072514WWOXc.792-49G= (n.792-49G=)
n.1171-49G=
c.409+317285G= (n.409+317285G=)
c.516+268150G= (n.516+268150G=)
n.480-49G=
c.*589-49G= (n.*589-49G=)
c.186-49G= (n.186-49G=)
c.453-49G= (n.453-49G=)
n.3419-1626C=
16g.78432440T>CCA2634415908WWOXc.792-48T>C (n.792-48T>C)
n.1171-48T>C
c.409+317286T>C (n.409+317286T>C)
c.516+268151T>C (n.516+268151T>C)
n.480-48T>C
c.*589-48T>C (n.*589-48T>C)
c.186-48T>C (n.186-48T>C)
c.453-48T>C (n.453-48T>C)
n.3419-1627A>G
gnomAD v4
16g.78432440T>GCA2510288972WWOXc.792-48T>G (n.792-48T>G)
n.1171-48T>G
c.409+317286T>G (n.409+317286T>G)
c.516+268151T>G (n.516+268151T>G)
n.480-48T>G
c.*589-48T>G (n.*589-48T>G)
c.186-48T>G (n.186-48T>G)
c.453-48T>G (n.453-48T>G)
n.3419-1627A>C
16g.78432441G>TCA2634415909WWOXc.792-47G>T (n.792-47G>T)
n.1171-47G>T
c.409+317287G>T (n.409+317287G>T)
c.516+268152G>T (n.516+268152G>T)
n.480-47G>T
c.*589-47G>T (n.*589-47G>T)
c.186-47G>T (n.186-47G>T)
c.453-47G>T (n.453-47G>T)
n.3419-1628C>A
gnomAD v4
16g.78432442G>ACA979375540WWOXc.792-46G>A (n.792-46G>A)
n.1171-46G>A
c.409+317288G>A (n.409+317288G>A)
c.516+268153G>A (n.516+268153G>A)
n.480-46G>A
c.*589-46G>A (n.*589-46G>A)
c.186-46G>A (n.186-46G>A)
c.453-46G>A (n.453-46G>A)
n.3419-1629C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432442G>CCA2634415910WWOXc.792-46G>C (n.792-46G>C)
n.1171-46G>C
c.409+317288G>C (n.409+317288G>C)
c.516+268153G>C (n.516+268153G>C)
n.480-46G>C
c.*589-46G>C (n.*589-46G>C)
c.186-46G>C (n.186-46G>C)
c.453-46G>C (n.453-46G>C)
n.3419-1629C>G
gnomAD v4
16g.78432442G=CA2235072516WWOXc.792-46G= (n.792-46G=)
n.1171-46G=
c.409+317288G= (n.409+317288G=)
c.516+268153G= (n.516+268153G=)
n.480-46G=
c.*589-46G= (n.*589-46G=)
c.186-46G= (n.186-46G=)
c.453-46G= (n.453-46G=)
n.3419-1629C=
16g.78432445A=CA2235072518WWOXc.792-43A= (n.792-43A=)
n.1171-43A=
c.409+317291A= (n.409+317291A=)
c.516+268156A= (n.516+268156A=)
n.480-43A=
c.*589-43A= (n.*589-43A=)
c.186-43A= (n.186-43A=)
c.453-43A= (n.453-43A=)
n.3419-1632T=
16g.78432445A>GCA623619162WWOXc.792-43A>G (n.792-43A>G)
n.1171-43A>G
c.409+317291A>G (n.409+317291A>G)
c.516+268156A>G (n.516+268156A>G)
n.480-43A>G
c.*589-43A>G (n.*589-43A>G)
c.186-43A>G (n.186-43A>G)
c.453-43A>G (n.453-43A>G)
n.3419-1632T>C
dbSNP gnomAD v2
16g.78432446G>ACA8183482WWOXc.792-42G>A (n.792-42G>A)
n.1171-42G>A
c.409+317292G>A (n.409+317292G>A)
c.516+268157G>A (n.516+268157G>A)
n.480-42G>A
c.*589-42G>A (n.*589-42G>A)
c.186-42G>A (n.186-42G>A)
c.453-42G>A (n.453-42G>A)
n.3419-1633C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432446G>CCA2634415911WWOXc.792-42G>C (n.792-42G>C)
n.1171-42G>C
c.409+317292G>C (n.409+317292G>C)
c.516+268157G>C (n.516+268157G>C)
n.480-42G>C
c.*589-42G>C (n.*589-42G>C)
c.186-42G>C (n.186-42G>C)
c.453-42G>C (n.453-42G>C)
n.3419-1633C>G
gnomAD v4
16g.78432446G=CA2235072524WWOXc.792-42G= (n.792-42G=)
n.1171-42G=
c.409+317292G= (n.409+317292G=)
c.516+268157G= (n.516+268157G=)
n.480-42G=
c.*589-42G= (n.*589-42G=)
c.186-42G= (n.186-42G=)
c.453-42G= (n.453-42G=)
n.3419-1633C=
16g.78432448C>ACA2634415913WWOXc.792-40C>A (n.792-40C>A)
n.1171-40C>A
c.409+317294C>A (n.409+317294C>A)
c.516+268159C>A (n.516+268159C>A)
n.480-40C>A
c.*589-40C>A (n.*589-40C>A)
c.186-40C>A (n.186-40C>A)
c.453-40C>A (n.453-40C>A)
n.3419-1635G>T
gnomAD v4
16g.78432448C=CA2235072526WWOXc.792-40C= (n.792-40C=)
n.1171-40C=
c.409+317294C= (n.409+317294C=)
c.516+268159C= (n.516+268159C=)
n.480-40C=
c.*589-40C= (n.*589-40C=)
c.186-40C= (n.186-40C=)
c.453-40C= (n.453-40C=)
n.3419-1635G=
16g.78432448C>GCA2634415912WWOXc.792-40C>G (n.792-40C>G)
n.1171-40C>G
c.409+317294C>G (n.409+317294C>G)
c.516+268159C>G (n.516+268159C>G)
n.480-40C>G
c.*589-40C>G (n.*589-40C>G)
c.186-40C>G (n.186-40C>G)
c.453-40C>G (n.453-40C>G)
n.3419-1635G>C
gnomAD v4
16g.78432448C>TCA623619166WWOXc.792-40C>T (n.792-40C>T)
n.1171-40C>T
c.409+317294C>T (n.409+317294C>T)
c.516+268159C>T (n.516+268159C>T)
n.480-40C>T
c.*589-40C>T (n.*589-40C>T)
c.186-40C>T (n.186-40C>T)
c.453-40C>T (n.453-40C>T)
n.3419-1635G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432449A=CA2235072528WWOXc.792-39A= (n.792-39A=)
n.1171-39A=
c.409+317295A= (n.409+317295A=)
c.516+268160A= (n.516+268160A=)
n.480-39A=
c.*589-39A= (n.*589-39A=)
c.186-39A= (n.186-39A=)
c.453-39A= (n.453-39A=)
n.3419-1636T=
16g.78432449A>GCA724258945WWOXc.792-39A>G (n.792-39A>G)
n.1171-39A>G
c.409+317295A>G (n.409+317295A>G)
c.516+268160A>G (n.516+268160A>G)
n.480-39A>G
c.*589-39A>G (n.*589-39A>G)
c.186-39A>G (n.186-39A>G)
c.453-39A>G (n.453-39A>G)
n.3419-1636T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.78432450G>ACA2634415914WWOXc.792-38G>A (n.792-38G>A)
n.1171-38G>A
c.409+317296G>A (n.409+317296G>A)
c.516+268161G>A (n.516+268161G>A)
n.480-38G>A
c.*589-38G>A (n.*589-38G>A)
c.186-38G>A (n.186-38G>A)
c.453-38G>A (n.453-38G>A)
n.3419-1637C>T
gnomAD v4
16g.78432450G>CCA2634415915WWOXc.792-38G>C (n.792-38G>C)
n.1171-38G>C
c.409+317296G>C (n.409+317296G>C)
c.516+268161G>C (n.516+268161G>C)
n.480-38G>C
c.*589-38G>C (n.*589-38G>C)
c.186-38G>C (n.186-38G>C)
c.453-38G>C (n.453-38G>C)
n.3419-1637C>G
gnomAD v4
16g.78432450G>TCA2634415916WWOXc.792-38G>T (n.792-38G>T)
n.1171-38G>T
c.409+317296G>T (n.409+317296G>T)
c.516+268161G>T (n.516+268161G>T)
n.480-38G>T
c.*589-38G>T (n.*589-38G>T)
c.186-38G>T (n.186-38G>T)
c.453-38G>T (n.453-38G>T)
n.3419-1637C>A
gnomAD v4
16g.78432452A>GCA2634415917WWOXc.792-36A>G (n.792-36A>G)
n.1171-36A>G
c.409+317298A>G (n.409+317298A>G)
c.516+268163A>G (n.516+268163A>G)
n.480-36A>G
c.*589-36A>G (n.*589-36A>G)
c.186-36A>G (n.186-36A>G)
c.453-36A>G (n.453-36A>G)
n.3419-1639T>C
gnomAD v4
16g.78432453C>ACA2634415918WWOXc.792-35C>A (n.792-35C>A)
n.1171-35C>A
c.409+317299C>A (n.409+317299C>A)
c.516+268164C>A (n.516+268164C>A)
n.480-35C>A
c.*589-35C>A (n.*589-35C>A)
c.186-35C>A (n.186-35C>A)
c.453-35C>A (n.453-35C>A)
n.3419-1640G>T
gnomAD v4
16g.78432453C=CA2235072532WWOXc.792-35C= (n.792-35C=)
n.1171-35C=
c.409+317299C= (n.409+317299C=)
c.516+268164C= (n.516+268164C=)
n.480-35C=
c.*589-35C= (n.*589-35C=)
c.186-35C= (n.186-35C=)
c.453-35C= (n.453-35C=)
n.3419-1640G=
16g.78432453C>GCA8183483WWOXc.792-35C>G (n.792-35C>G)
n.1171-35C>G
c.409+317299C>G (n.409+317299C>G)
c.516+268164C>G (n.516+268164C>G)
n.480-35C>G
c.*589-35C>G (n.*589-35C>G)
c.186-35C>G (n.186-35C>G)
c.453-35C>G (n.453-35C>G)
n.3419-1640G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432453C>TCA623619168WWOXc.792-35C>T (n.792-35C>T)
n.1171-35C>T
c.409+317299C>T (n.409+317299C>T)
c.516+268164C>T (n.516+268164C>T)
n.480-35C>T
c.*589-35C>T (n.*589-35C>T)
c.186-35C>T (n.186-35C>T)
c.453-35C>T (n.453-35C>T)
n.3419-1640G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432454T>CCA979375541WWOXc.792-34T>C (n.792-34T>C)
n.1171-34T>C
c.409+317300T>C (n.409+317300T>C)
c.516+268165T>C (n.516+268165T>C)
n.480-34T>C
c.*589-34T>C (n.*589-34T>C)
c.186-34T>C (n.186-34T>C)
c.453-34T>C (n.453-34T>C)
n.3419-1641A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432454T>GCA8183484WWOXc.792-34T>G (n.792-34T>G)
n.1171-34T>G
c.409+317300T>G (n.409+317300T>G)
c.516+268165T>G (n.516+268165T>G)
n.480-34T>G
c.*589-34T>G (n.*589-34T>G)
c.186-34T>G (n.186-34T>G)
c.453-34T>G (n.453-34T>G)
n.3419-1641A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432454T=CA2235072537WWOXc.792-34T= (n.792-34T=)
n.1171-34T=
c.409+317300T= (n.409+317300T=)
c.516+268165T= (n.516+268165T=)
n.480-34T=
c.*589-34T= (n.*589-34T=)
c.186-34T= (n.186-34T=)
c.453-34T= (n.453-34T=)
n.3419-1641A=
16g.78432456G>ACA8183485WWOXc.792-32G>A (n.792-32G>A)
n.1171-32G>A
c.409+317302G>A (n.409+317302G>A)
c.516+268167G>A (n.516+268167G>A)
n.480-32G>A
c.*589-32G>A (n.*589-32G>A)
c.186-32G>A (n.186-32G>A)
c.453-32G>A (n.453-32G>A)
n.3419-1643C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432456G>CCA2634415919WWOXc.792-32G>C (n.792-32G>C)
n.1171-32G>C
c.409+317302G>C (n.409+317302G>C)
c.516+268167G>C (n.516+268167G>C)
n.480-32G>C
c.*589-32G>C (n.*589-32G>C)
c.186-32G>C (n.186-32G>C)
c.453-32G>C (n.453-32G>C)
n.3419-1643C>G
gnomAD v4
16g.78432456G=CA2235072543WWOXc.792-32G= (n.792-32G=)
n.1171-32G=
c.409+317302G= (n.409+317302G=)
c.516+268167G= (n.516+268167G=)
n.480-32G=
c.*589-32G= (n.*589-32G=)
c.186-32G= (n.186-32G=)
c.453-32G= (n.453-32G=)
n.3419-1643C=
16g.78432456G>TCA8183486WWOXc.792-32G>T (n.792-32G>T)
n.1171-32G>T
c.409+317302G>T (n.409+317302G>T)
c.516+268167G>T (n.516+268167G>T)
n.480-32G>T
c.*589-32G>T (n.*589-32G>T)
c.186-32G>T (n.186-32G>T)
c.453-32G>T (n.453-32G>T)
n.3419-1643C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432457G>ACA284547128WWOXc.792-31G>A (n.792-31G>A)
n.1171-31G>A
c.409+317303G>A (n.409+317303G>A)
c.516+268168G>A (n.516+268168G>A)
n.480-31G>A
c.*589-31G>A (n.*589-31G>A)
c.186-31G>A (n.186-31G>A)
c.453-31G>A (n.453-31G>A)
n.3419-1644C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432457G>CCA284547132WWOXc.792-31G>C (n.792-31G>C)
n.1171-31G>C
c.409+317303G>C (n.409+317303G>C)
c.516+268168G>C (n.516+268168G>C)
n.480-31G>C
c.*589-31G>C (n.*589-31G>C)
c.186-31G>C (n.186-31G>C)
c.453-31G>C (n.453-31G>C)
n.3419-1644C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78432457G=CA2235072547WWOXc.792-31G= (n.792-31G=)
n.1171-31G=
c.409+317303G= (n.409+317303G=)
c.516+268168G= (n.516+268168G=)
n.480-31G=
c.*589-31G= (n.*589-31G=)
c.186-31G= (n.186-31G=)
c.453-31G= (n.453-31G=)
n.3419-1644C=
16g.78432457G>TCA2634415920WWOXc.792-31G>T (n.792-31G>T)
n.1171-31G>T
c.409+317303G>T (n.409+317303G>T)
c.516+268168G>T (n.516+268168G>T)
n.480-31G>T
c.*589-31G>T (n.*589-31G>T)
c.186-31G>T (n.186-31G>T)
c.453-31G>T (n.453-31G>T)
n.3419-1644C>A
gnomAD v4
16g.78432458T>ACA2634415921WWOXc.792-30T>A (n.792-30T>A)
n.1171-30T>A
c.409+317304T>A (n.409+317304T>A)
c.516+268169T>A (n.516+268169T>A)
n.480-30T>A
c.*589-30T>A (n.*589-30T>A)
c.186-30T>A (n.186-30T>A)
c.453-30T>A (n.453-30T>A)
n.3419-1645A>T
gnomAD v4
16g.78432458T>CCA623619170WWOXc.792-30T>C (n.792-30T>C)
n.1171-30T>C
c.409+317304T>C (n.409+317304T>C)
c.516+268169T>C (n.516+268169T>C)
n.480-30T>C
c.*589-30T>C (n.*589-30T>C)
c.186-30T>C (n.186-30T>C)
c.453-30T>C (n.453-30T>C)
n.3419-1645A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.78432458T=CA2235072550WWOXc.792-30T= (n.792-30T=)
n.1171-30T=
c.409+317304T= (n.409+317304T=)
c.516+268169T= (n.516+268169T=)
n.480-30T=
c.*589-30T= (n.*589-30T=)
c.186-30T= (n.186-30T=)
c.453-30T= (n.453-30T=)
n.3419-1645A=
16g.78432460G>CCA2235072553WWOXc.792-28G>C (n.792-28G>C)
n.1171-28G>C
c.409+317306G>C (n.409+317306G>C)
c.516+268171G>C (n.516+268171G>C)
n.480-28G>C
c.*589-28G>C (n.*589-28G>C)
c.186-28G>C (n.186-28G>C)
c.453-28G>C (n.453-28G>C)
n.3419-1647C>G
dbSNP
16g.78432460G=CA2235072552WWOXc.792-28G= (n.792-28G=)
n.1171-28G=
c.409+317306G= (n.409+317306G=)
c.516+268171G= (n.516+268171G=)
n.480-28G=
c.*589-28G= (n.*589-28G=)
c.186-28G= (n.186-28G=)
c.453-28G= (n.453-28G=)
n.3419-1647C=
16g.78432461C>GCA2634415922WWOXc.792-27C>G (n.792-27C>G)
n.1171-27C>G
c.409+317307C>G (n.409+317307C>G)
c.516+268172C>G (n.516+268172C>G)
n.480-27C>G
c.*589-27C>G (n.*589-27C>G)
c.186-27C>G (n.186-27C>G)
c.453-27C>G (n.453-27C>G)
n.3419-1648G>C
gnomAD v4
16g.78432464C>ACA2235072557WWOXc.792-24C>A (n.792-24C>A)
n.1171-24C>A
c.409+317310C>A (n.409+317310C>A)
c.516+268175C>A (n.516+268175C>A)
n.480-24C>A
c.*589-24C>A (n.*589-24C>A)
c.186-24C>A (n.186-24C>A)
c.453-24C>A (n.453-24C>A)
n.3419-1651G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.78432464C=CA2235072556WWOXc.792-24C= (n.792-24C=)
n.1171-24C=
c.409+317310C= (n.409+317310C=)
c.516+268175C= (n.516+268175C=)
n.480-24C=
c.*589-24C= (n.*589-24C=)
c.186-24C= (n.186-24C=)
c.453-24C= (n.453-24C=)
n.3419-1651G=
16g.78432464C>TCA2235072559WWOXc.792-24C>T (n.792-24C>T)
n.1171-24C>T
c.409+317310C>T (n.409+317310C>T)
c.516+268175C>T (n.516+268175C>T)
n.480-24C>T
c.*589-24C>T (n.*589-24C>T)
c.186-24C>T (n.186-24C>T)
c.453-24C>T (n.453-24C>T)
n.3419-1651G>A
dbSNP
16g.78432465A=CA2235072560WWOXc.792-23A= (n.792-23A=)
n.1171-23A=
c.409+317311A= (n.409+317311A=)
c.516+268176A= (n.516+268176A=)
n.480-23A=
c.*589-23A= (n.*589-23A=)
c.186-23A= (n.186-23A=)
c.453-23A= (n.453-23A=)
n.3419-1652T=
16g.78432465A>CCA8183487WWOXc.792-23A>C (n.792-23A>C)
n.1171-23A>C
c.409+317311A>C (n.409+317311A>C)
c.516+268176A>C (n.516+268176A>C)
n.480-23A>C
c.*589-23A>C (n.*589-23A>C)
c.186-23A>C (n.186-23A>C)
c.453-23A>C (n.453-23A>C)
n.3419-1652T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432465A>GCA8183488WWOXc.792-23A>G (n.792-23A>G)
n.1171-23A>G
c.409+317311A>G (n.409+317311A>G)
c.516+268176A>G (n.516+268176A>G)
n.480-23A>G
c.*589-23A>G (n.*589-23A>G)
c.186-23A>G (n.186-23A>G)
c.453-23A>G (n.453-23A>G)
n.3419-1652T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432466T>ACA2235072563WWOXc.792-22T>A (n.792-22T>A)
n.1171-22T>A
c.409+317312T>A (n.409+317312T>A)
c.516+268177T>A (n.516+268177T>A)
n.480-22T>A
c.*589-22T>A (n.*589-22T>A)
c.186-22T>A (n.186-22T>A)
c.453-22T>A (n.453-22T>A)
n.3419-1653A>T
dbSNP
16g.78432466T>CCA2732707365WWOXc.792-22T>C (n.792-22T>C)
n.1171-22T>C
c.409+317312T>C (n.409+317312T>C)
c.516+268177T>C (n.516+268177T>C)
n.480-22T>C
c.*589-22T>C (n.*589-22T>C)
c.186-22T>C (n.186-22T>C)
c.453-22T>C (n.453-22T>C)
n.3419-1653A>G
dbSNP
16g.78432466T>GCA2634415923WWOXc.792-22T>G (n.792-22T>G)
n.1171-22T>G
c.409+317312T>G (n.409+317312T>G)
c.516+268177T>G (n.516+268177T>G)
n.480-22T>G
c.*589-22T>G (n.*589-22T>G)
c.186-22T>G (n.186-22T>G)
c.453-22T>G (n.453-22T>G)
n.3419-1653A>C
gnomAD v4
16g.78432466T=CA2235072562WWOXc.792-22T= (n.792-22T=)
n.1171-22T=
c.409+317312T= (n.409+317312T=)
c.516+268177T= (n.516+268177T=)
n.480-22T=
c.*589-22T= (n.*589-22T=)
c.186-22T= (n.186-22T=)
c.453-22T= (n.453-22T=)
n.3419-1653A=
16g.78432468T>CCA2573152746WWOXc.792-20T>C (n.792-20T>C)
n.1171-20T>C
c.409+317314T>C (n.409+317314T>C)
c.516+268179T>C (n.516+268179T>C)
n.480-20T>C
c.*589-20T>C (n.*589-20T>C)
c.186-20T>C (n.186-20T>C)
c.453-20T>C (n.453-20T>C)
n.3419-1655A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78432468T>GCA2634415924WWOXc.792-20T>G (n.792-20T>G)
n.1171-20T>G
c.409+317314T>G (n.409+317314T>G)
c.516+268179T>G (n.516+268179T>G)
n.480-20T>G
c.*589-20T>G (n.*589-20T>G)
c.186-20T>G (n.186-20T>G)
c.453-20T>G (n.453-20T>G)
n.3419-1655A>C
gnomAD v4
16g.78432469C>ACA2634415925WWOXc.792-19C>A (n.792-19C>A)
n.1171-19C>A
c.409+317315C>A (n.409+317315C>A)
c.516+268180C>A (n.516+268180C>A)
n.480-19C>A
c.*589-19C>A (n.*589-19C>A)
c.186-19C>A (n.186-19C>A)
c.453-19C>A (n.453-19C>A)
n.3419-1656G>T
gnomAD v4
16g.78432469C=CA2235072564WWOXc.792-19C= (n.792-19C=)
n.1171-19C=
c.409+317315C= (n.409+317315C=)
c.516+268180C= (n.516+268180C=)
n.480-19C=
c.*589-19C= (n.*589-19C=)
c.186-19C= (n.186-19C=)
c.453-19C= (n.453-19C=)
n.3419-1656G=
16g.78432469C>GCA2235072565WWOXc.792-19C>G (n.792-19C>G)
n.1171-19C>G
c.409+317315C>G (n.409+317315C>G)
c.516+268180C>G (n.516+268180C>G)
n.480-19C>G
c.*589-19C>G (n.*589-19C>G)
c.186-19C>G (n.186-19C>G)
c.453-19C>G (n.453-19C>G)
n.3419-1656G>C
dbSNP
16g.78432469C>TCA2235072567WWOXc.792-19C>T (n.792-19C>T)
n.1171-19C>T
c.409+317315C>T (n.409+317315C>T)
c.516+268180C>T (n.516+268180C>T)
n.480-19C>T
c.*589-19C>T (n.*589-19C>T)
c.186-19C>T (n.186-19C>T)
c.453-19C>T (n.453-19C>T)
n.3419-1656G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78432469_78432471delinsCATCA2235072569WWOXc.792-19_792-17delinsCAT (n.792-19_792-17delinsCAT)
n.1171-19_1171-17delinsCAT
c.409+317315_409+317317delinsCAT (n.409+317315_409+317317delinsCAT)
c.516+268180_516+268182delinsCAT (n.516+268180_516+268182delinsCAT)
n.480-19_480-17delinsCAT
c.*589-19_*589-17delinsCAT (n.*589-19_*589-17delinsCAT)
c.186-19_186-17delinsCAT (n.186-19_186-17delinsCAT)
c.453-19_453-17delinsCAT (n.453-19_453-17delinsCAT)
n.3419-1658_3419-1656delinsATG
16g.78432470A=CA2235072572WWOXc.792-18A= (n.792-18A=)
n.1171-18A=
c.409+317316A= (n.409+317316A=)
c.516+268181A= (n.516+268181A=)
n.480-18A=
c.*589-18A= (n.*589-18A=)
c.186-18A= (n.186-18A=)
c.453-18A= (n.453-18A=)
n.3419-1657T=
16g.78432470A>GCA8183489WWOXc.792-18A>G (n.792-18A>G)
n.1171-18A>G
c.409+317316A>G (n.409+317316A>G)
c.516+268181A>G (n.516+268181A>G)
n.480-18A>G
c.*589-18A>G (n.*589-18A>G)
c.186-18A>G (n.186-18A>G)
c.453-18A>G (n.453-18A>G)
n.3419-1657T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432470A>TCA2634415926WWOXc.792-18A>T (n.792-18A>T)
n.1171-18A>T
c.409+317316A>T (n.409+317316A>T)
c.516+268181A>T (n.516+268181A>T)
n.480-18A>T
c.*589-18A>T (n.*589-18A>T)
c.186-18A>T (n.186-18A>T)
c.453-18A>T (n.453-18A>T)
n.3419-1657T>A
gnomAD v4
16g.78432472_78432473delCA2235072571WWOXc.792-16_792-15del (n.792-16_792-15del)
n.1171-16_1171-15del
c.409+317318_409+317319del (n.409+317318_409+317319del)
c.516+268183_516+268184del (n.516+268183_516+268184del)
n.480-16_480-15del
c.*589-16_*589-15del (n.*589-16_*589-15del)
c.186-16_186-15del (n.186-16_186-15del)
c.453-16_453-15del (n.453-16_453-15del)
n.3419-1658_3419-1657del
dbSNP
16g.78432471T>CCA2576068520WWOXc.792-17T>C (n.792-17T>C)
n.1171-17T>C
c.409+317317T>C (n.409+317317T>C)
c.516+268182T>C (n.516+268182T>C)
n.480-17T>C
c.*589-17T>C (n.*589-17T>C)
c.186-17T>C (n.186-17T>C)
c.453-17T>C (n.453-17T>C)
n.3419-1658A>G
16g.78432472A=CA2235072574WWOXc.792-16A= (n.792-16A=)
n.1171-16A=
c.409+317318A= (n.409+317318A=)
c.516+268183A= (n.516+268183A=)
n.480-16A=
c.*589-16A= (n.*589-16A=)
c.186-16A= (n.186-16A=)
c.453-16A= (n.453-16A=)
n.3419-1659T=
16g.78432472A>CCA2634415927WWOXc.792-16A>C (n.792-16A>C)
n.1171-16A>C
c.409+317318A>C (n.409+317318A>C)
c.516+268183A>C (n.516+268183A>C)
n.480-16A>C
c.*589-16A>C (n.*589-16A>C)
c.186-16A>C (n.186-16A>C)
c.453-16A>C (n.453-16A>C)
n.3419-1659T>G
gnomAD v4
16g.78432472A>GCA2235072575WWOXc.792-16A>G (n.792-16A>G)
n.1171-16A>G
c.409+317318A>G (n.409+317318A>G)
c.516+268183A>G (n.516+268183A>G)
n.480-16A>G
c.*589-16A>G (n.*589-16A>G)
c.186-16A>G (n.186-16A>G)
c.453-16A>G (n.453-16A>G)
n.3419-1659T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78432473T>ACA8183490WWOXc.792-15T>A (n.792-15T>A)
n.1171-15T>A
c.409+317319T>A (n.409+317319T>A)
c.516+268184T>A (n.516+268184T>A)
n.480-15T>A
c.*589-15T>A (n.*589-15T>A)
c.186-15T>A (n.186-15T>A)
c.453-15T>A (n.453-15T>A)
n.3419-1660A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432473T>CCA658798639WWOXc.792-15T>C (n.792-15T>C)
n.1171-15T>C
c.409+317319T>C (n.409+317319T>C)
c.516+268184T>C (n.516+268184T>C)
n.480-15T>C
c.*589-15T>C (n.*589-15T>C)
c.186-15T>C (n.186-15T>C)
c.453-15T>C (n.453-15T>C)
n.3419-1660A>G
ClinVar dbSNP
16g.78432473T=CA2235072581WWOXc.792-15T= (n.792-15T=)
n.1171-15T=
c.409+317319T= (n.409+317319T=)
c.516+268184T= (n.516+268184T=)
n.480-15T=
c.*589-15T= (n.*589-15T=)
c.186-15T= (n.186-15T=)
c.453-15T= (n.453-15T=)
n.3419-1660A=
16g.78432475T>ACA656693336WWOXc.792-13T>A (n.792-13T>A)
n.1171-13T>A
c.409+317321T>A (n.409+317321T>A)
c.516+268186T>A (n.516+268186T>A)
n.480-13T>A
c.*589-13T>A (n.*589-13T>A)
c.186-13T>A (n.186-13T>A)
c.453-13T>A (n.453-13T>A)
n.3419-1662A>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.78432477C>GCA2634415928WWOXc.792-11C>G (n.792-11C>G)
n.1171-11C>G
c.409+317323C>G (n.409+317323C>G)
c.516+268188C>G (n.516+268188C>G)
n.480-11C>G
c.*589-11C>G (n.*589-11C>G)
c.186-11C>G (n.186-11C>G)
c.453-11C>G (n.453-11C>G)
n.3419-1664G>C
gnomAD v4
16g.78432477C>TCA2576068521WWOXc.792-11C>T (n.792-11C>T)
n.1171-11C>T
c.409+317323C>T (n.409+317323C>T)
c.516+268188C>T (n.516+268188C>T)
n.480-11C>T
c.*589-11C>T (n.*589-11C>T)
c.186-11C>T (n.186-11C>T)
c.453-11C>T (n.453-11C>T)
n.3419-1664G>A
gnomAD v4
16g.78432478T>ACA2235072585WWOXc.792-10T>A (n.792-10T>A)
n.1171-10T>A
c.409+317324T>A (n.409+317324T>A)
c.516+268189T>A (n.516+268189T>A)
n.480-10T>A
c.*589-10T>A (n.*589-10T>A)
c.186-10T>A (n.186-10T>A)
c.453-10T>A (n.453-10T>A)
n.3419-1665A>T
dbSNP
16g.78432478T>CCA2576068522WWOXc.792-10T>C (n.792-10T>C)
n.1171-10T>C
c.409+317324T>C (n.409+317324T>C)
c.516+268189T>C (n.516+268189T>C)
n.480-10T>C
c.*589-10T>C (n.*589-10T>C)
c.186-10T>C (n.186-10T>C)
c.453-10T>C (n.453-10T>C)
n.3419-1665A>G
16g.78432478T>GCA623619174WWOXc.792-10T>G (n.792-10T>G)
n.1171-10T>G
c.409+317324T>G (n.409+317324T>G)
c.516+268189T>G (n.516+268189T>G)
n.480-10T>G
c.*589-10T>G (n.*589-10T>G)
c.186-10T>G (n.186-10T>G)
c.453-10T>G (n.453-10T>G)
n.3419-1665A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432478T=CA2235072584WWOXc.792-10T= (n.792-10T=)
n.1171-10T=
c.409+317324T= (n.409+317324T=)
c.516+268189T= (n.516+268189T=)
n.480-10T=
c.*589-10T= (n.*589-10T=)
c.186-10T= (n.186-10T=)
c.453-10T= (n.453-10T=)
n.3419-1665A=
16g.78432479A=CA2235072592WWOXc.792-9A= (n.792-9A=)
n.1171-9A=
c.409+317325A= (n.409+317325A=)
c.516+268190A= (n.516+268190A=)
n.480-9A=
c.*589-9A= (n.*589-9A=)
c.186-9A= (n.186-9A=)
c.453-9A= (n.453-9A=)
n.3419-1666T=
16g.78432479A>CCA8183492WWOXc.792-9A>C (n.792-9A>C)
n.1171-9A>C
c.409+317325A>C (n.409+317325A>C)
c.516+268190A>C (n.516+268190A>C)
n.480-9A>C
c.*589-9A>C (n.*589-9A>C)
c.186-9A>C (n.186-9A>C)
c.453-9A>C (n.453-9A>C)
n.3419-1666T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432479A>GCA8183491WWOXc.792-9A>G (n.792-9A>G)
n.1171-9A>G
c.409+317325A>G (n.409+317325A>G)
c.516+268190A>G (n.516+268190A>G)
n.480-9A>G
c.*589-9A>G (n.*589-9A>G)
c.186-9A>G (n.186-9A>G)
c.453-9A>G (n.453-9A>G)
n.3419-1666T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432479A>TCA2634415929WWOXc.792-9A>T (n.792-9A>T)
n.1171-9A>T
c.409+317325A>T (n.409+317325A>T)
c.516+268190A>T (n.516+268190A>T)
n.480-9A>T
c.*589-9A>T (n.*589-9A>T)
c.186-9A>T (n.186-9A>T)
c.453-9A>T (n.453-9A>T)
n.3419-1666T>A
gnomAD v4
16g.78432479_78432482delinsATTTCA2235072590WWOXc.792-9_792-6delinsATTT (n.792-9_792-6delinsATTT)
n.1171-9_1171-6delinsATTT
c.409+317325_409+317328delinsATTT (n.409+317325_409+317328delinsATTT)
c.516+268190_516+268193delinsATTT (n.516+268190_516+268193delinsATTT)
n.480-9_480-6delinsATTT
c.*589-9_*589-6delinsATTT (n.*589-9_*589-6delinsATTT)
c.186-9_186-6delinsATTT (n.186-9_186-6delinsATTT)
c.453-9_453-6delinsATTT (n.453-9_453-6delinsATTT)
n.3419-1669_3419-1666delinsAAAT
16g.78432482_78432484delCA623619177WWOXc.792-6_792-4del (n.792-6_792-4del)
n.1171-6_1171-4del
c.409+317328_409+317330del (n.409+317328_409+317330del)
c.516+268193_516+268195del (n.516+268193_516+268195del)
n.480-6_480-4del
c.*589-6_*589-4del (n.*589-6_*589-4del)
c.186-6_186-4del (n.186-6_186-4del)
c.453-6_453-4del (n.453-6_453-4del)
n.3419-1669_3419-1667del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432481T>CCA2634415930WWOXc.792-7T>C (n.792-7T>C)
n.1171-7T>C
c.409+317327T>C (n.409+317327T>C)
c.516+268192T>C (n.516+268192T>C)
n.480-7T>C
c.*589-7T>C (n.*589-7T>C)
c.186-7T>C (n.186-7T>C)
c.453-7T>C (n.453-7T>C)
n.3419-1668A>G
gnomAD v4
16g.78432481T>GCA2634415931WWOXc.792-7T>G (n.792-7T>G)
n.1171-7T>G
c.409+317327T>G (n.409+317327T>G)
c.516+268192T>G (n.516+268192T>G)
n.480-7T>G
c.*589-7T>G (n.*589-7T>G)
c.186-7T>G (n.186-7T>G)
c.453-7T>G (n.453-7T>G)
n.3419-1668A>C
gnomAD v4
16g.78432482T>GCA8183493WWOXc.792-6T>G (n.792-6T>G)
n.1171-6T>G
c.409+317328T>G (n.409+317328T>G)
c.516+268193T>G (n.516+268193T>G)
n.480-6T>G
c.*589-6T>G (n.*589-6T>G)
c.186-6T>G (n.186-6T>G)
c.453-6T>G (n.453-6T>G)
n.3419-1669A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432482T=CA2235072595WWOXc.792-6T= (n.792-6T=)
n.1171-6T=
c.409+317328T= (n.409+317328T=)
c.516+268193T= (n.516+268193T=)
n.480-6T=
c.*589-6T= (n.*589-6T=)
c.186-6T= (n.186-6T=)
c.453-6T= (n.453-6T=)
n.3419-1669A=
16g.78432484T>ACA8183494WWOXc.792-4T>A (n.792-4T>A)
n.1171-4T>A
c.409+317330T>A (n.409+317330T>A)
c.516+268195T>A (n.516+268195T>A)
n.480-4T>A
c.*589-4T>A (n.*589-4T>A)
c.186-4T>A (n.186-4T>A)
c.453-4T>A (n.453-4T>A)
n.3419-1671A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432484T=CA2235072598WWOXc.792-4T= (n.792-4T=)
n.1171-4T=
c.409+317330T= (n.409+317330T=)
c.516+268195T= (n.516+268195T=)
n.480-4T=
c.*589-4T= (n.*589-4T=)
c.186-4T= (n.186-4T=)
c.453-4T= (n.453-4T=)
n.3419-1671A=
16g.78432485A=CA2235072601WWOXc.792-3A= (n.792-3A=)
n.1171-3A=
c.409+317331A= (n.409+317331A=)
c.516+268196A= (n.516+268196A=)
n.480-3A=
c.*589-3A= (n.*589-3A=)
c.186-3A= (n.186-3A=)
c.453-3A= (n.453-3A=)
n.3419-1672T=
16g.78432485A>CCA2634415932WWOXc.792-3A>C (n.792-3A>C)
n.1171-3A>C
c.409+317331A>C (n.409+317331A>C)
c.516+268196A>C (n.516+268196A>C)
n.480-3A>C
c.*589-3A>C (n.*589-3A>C)
c.186-3A>C (n.186-3A>C)
c.453-3A>C (n.453-3A>C)
n.3419-1672T>G
gnomAD v4
16g.78432485A>GCA623619179WWOXc.792-3A>G (n.792-3A>G)
n.1171-3A>G
c.409+317331A>G (n.409+317331A>G)
c.516+268196A>G (n.516+268196A>G)
n.480-3A>G
c.*589-3A>G (n.*589-3A>G)
c.186-3A>G (n.186-3A>G)
c.453-3A>G (n.453-3A>G)
n.3419-1672T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432486A>CCA396843019WWOXc.792-2A>C (n.792-2A>C)
n.1171-2A>C
c.409+317332A>C (n.409+317332A>C)
c.516+268197A>C (n.516+268197A>C)
n.480-2A>C
c.*589-2A>C (n.*589-2A>C)
c.186-2A>C (n.186-2A>C)
c.453-2A>C (n.453-2A>C)
n.3419-1673T>G
16g.78432486A>GCA396843020WWOXc.792-2A>G (n.792-2A>G)
n.1171-2A>G
c.409+317332A>G (n.409+317332A>G)
c.516+268197A>G (n.516+268197A>G)
n.480-2A>G
c.*589-2A>G (n.*589-2A>G)
c.186-2A>G (n.186-2A>G)
c.453-2A>G (n.453-2A>G)
n.3419-1673T>C
16g.78432486A>TCA396843021WWOXc.792-2A>T (n.792-2A>T)
n.1171-2A>T
c.409+317332A>T (n.409+317332A>T)
c.516+268197A>T (n.516+268197A>T)
n.480-2A>T
c.*589-2A>T (n.*589-2A>T)
c.186-2A>T (n.186-2A>T)
c.453-2A>T (n.453-2A>T)
n.3419-1673T>A
gnomAD v4
16g.78432487G>ACA396843022WWOXc.792-1G>A (n.792-1G>A)
n.1171-1G>A
c.409+317333G>A (n.409+317333G>A)
c.516+268198G>A (n.516+268198G>A)
n.480-1G>A
c.*589-1G>A (n.*589-1G>A)
c.186-1G>A (n.186-1G>A)
c.453-1G>A (n.453-1G>A)
n.3419-1674C>T
COSMIC COSMIC
16g.78432487G>CCA8183495WWOXc.792-1G>C (n.792-1G>C)
n.1171-1G>C
c.409+317333G>C (n.409+317333G>C)
c.516+268198G>C (n.516+268198G>C)
n.480-1G>C
c.*589-1G>C (n.*589-1G>C)
c.186-1G>C (n.186-1G>C)
c.453-1G>C (n.453-1G>C)
n.3419-1674C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432487G=CA2235072604WWOXc.792-1G= (n.792-1G=)
n.1171-1G=
c.409+317333G= (n.409+317333G=)
c.516+268198G= (n.516+268198G=)
n.480-1G=
c.*589-1G= (n.*589-1G=)
c.186-1G= (n.186-1G=)
c.453-1G= (n.453-1G=)
n.3419-1674C=
16g.78432487G>TCA396843023WWOXc.792-1G>T (n.792-1G>T)
n.1171-1G>T
c.409+317333G>T (n.409+317333G>T)
c.516+268198G>T (n.516+268198G>T)
n.480-1G>T
c.*589-1G>T (n.*589-1G>T)
c.186-1G>T (n.186-1G>T)
c.453-1G>T (n.453-1G>T)
n.3419-1674C>A
16g.78432488A=CA2235072606WWOXc.792A= (p.Arg264=)
n.1171A=
c.409+317334A= (n.409+317334A=)
c.516+268199A= (n.516+268199A=)
n.480A=
c.*589A= (n.*589A=)
c.186A= (p.Arg62=)
c.453A= (p.Arg151=)
n.3419-1675T=
16g.78432488A>CCA496609424WWOXc.792A>C (p.Arg264=)
n.1171A>C
c.409+317334A>C (n.409+317334A>C)
c.516+268199A>C (n.516+268199A>C)
n.480A>C
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.186A>C (p.Arg62=)
c.453A>C (p.Arg151=)
n.3419-1675T>G
16g.78432488A>GCA496609425WWOXc.792A>G (p.Arg264=)
n.1171A>G
c.409+317334A>G (n.409+317334A>G)
c.516+268199A>G (n.516+268199A>G)
n.480A>G
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.186A>G (p.Arg62=)
c.453A>G (p.Arg151=)
n.3419-1675T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432488A>TCA496609426WWOXc.792A>T (p.Arg264=)
n.1171A>T
c.409+317334A>T (n.409+317334A>T)
c.516+268199A>T (n.516+268199A>T)
n.480A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.186A>T (p.Arg62=)
c.453A>T (p.Arg151=)
n.3419-1675T>A
16g.78432489T>ACA396843024WWOXc.793T>A (p.Phe265Ile)
n.1172T>A
c.409+317335T>A (n.409+317335T>A)
c.516+268200T>A (n.516+268200T>A)
n.481T>A
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.454T>A (p.Phe152Ile)
n.3419-1676A>T
ClinVar dbSNP
16g.78432489T>CCA396843026WWOXc.793T>C (p.Phe265Leu)
n.1172T>C
c.409+317335T>C (n.409+317335T>C)
c.516+268200T>C (n.516+268200T>C)
n.481T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
n.3419-1676A>G
16g.78432489T>GCA396843025WWOXc.793T>G (p.Phe265Val)
n.1172T>G
c.409+317335T>G (n.409+317335T>G)
c.516+268200T>G (n.516+268200T>G)
n.481T>G
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.454T>G (p.Phe152Val)
n.3419-1676A>C
16g.78432489T=CA2235072609WWOXc.793T= (p.Phe265=)
n.1172T=
c.409+317335T= (n.409+317335T=)
c.516+268200T= (n.516+268200T=)
n.481T=
c.*590T= (n.*590T=)
c.187T= (p.Phe63=)
c.454T= (p.Phe152=)
n.3419-1676A=
16g.78432490T>ACA396843027WWOXc.794T>A (p.Phe265Tyr)
n.1173T>A
c.409+317336T>A (n.409+317336T>A)
c.516+268201T>A (n.516+268201T>A)
n.482T>A
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
n.3419-1677A>T
16g.78432490T>CCA396843028WWOXc.794T>C (p.Phe265Ser)
n.1173T>C
c.409+317336T>C (n.409+317336T>C)
c.516+268201T>C (n.516+268201T>C)
n.482T>C
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
n.3419-1677A>G
16g.78432490T>GCA396843029WWOXc.794T>G (p.Phe265Cys)
n.1173T>G
c.409+317336T>G (n.409+317336T>G)
c.516+268201T>G (n.516+268201T>G)
n.482T>G
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
n.3419-1677A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432490T=CA2235072613WWOXc.794T= (p.Phe265=)
n.1173T=
c.409+317336T= (n.409+317336T=)
c.516+268201T= (n.516+268201T=)
n.482T=
c.*591T= (n.*591T=)
c.188T= (p.Phe63=)
c.455T= (p.Phe152=)
n.3419-1677A=
16g.78432491T>ACA396843030WWOXc.795T>A (p.Phe265Leu)
n.1174T>A
c.409+317337T>A (n.409+317337T>A)
c.516+268202T>A (n.516+268202T>A)
n.483T>A
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.189T>A (p.Phe63Leu)
c.456T>A (p.Phe152Leu)
n.3419-1678A>T
16g.78432491T>CCA496609427WWOXc.795T>C (p.Phe265=)
n.1174T>C
c.409+317337T>C (n.409+317337T>C)
c.516+268202T>C (n.516+268202T>C)
n.483T>C
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.189T>C (p.Phe63=)
c.456T>C (p.Phe152=)
n.3419-1678A>G
gnomAD v4
16g.78432491T>GCA396843031WWOXc.795T>G (p.Phe265Leu)
n.1174T>G
c.409+317337T>G (n.409+317337T>G)
c.516+268202T>G (n.516+268202T>G)
n.483T>G
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.189T>G (p.Phe63Leu)
c.456T>G (p.Phe152Leu)
n.3419-1678A>C
16g.78432492A>CCA396843032WWOXc.796A>C (p.Thr266Pro)
n.1175A>C
c.409+317338A>C (n.409+317338A>C)
c.516+268203A>C (n.516+268203A>C)
n.484A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
n.3419-1679T>G
16g.78432492A>GCA396843033WWOXc.796A>G (p.Thr266Ala)
n.1175A>G
c.409+317338A>G (n.409+317338A>G)
c.516+268203A>G (n.516+268203A>G)
n.484A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
n.3419-1679T>C
16g.78432492A>TCA396843034WWOXc.796A>T (p.Thr266Ser)
n.1175A>T
c.409+317338A>T (n.409+317338A>T)
c.516+268203A>T (n.516+268203A>T)
n.484A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
n.3419-1679T>A
16g.78432493C>ACA396843035WWOXc.797C>A (p.Thr266Lys)
n.1176C>A
c.409+317339C>A (n.409+317339C>A)
c.516+268204C>A (n.516+268204C>A)
n.485C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.191C>A (p.Thr64Lys)
c.458C>A (p.Thr153Lys)
n.3419-1680G>T
16g.78432493C=CA2235072616WWOXc.797C= (p.Thr266=)
n.1176C=
c.409+317339C= (n.409+317339C=)
c.516+268204C= (n.516+268204C=)
n.485C=
c.*594C= (n.*594C=)
c.191C= (p.Thr64=)
c.458C= (p.Thr153=)
n.3419-1680G=
16g.78432493C>GCA396843036WWOXc.797C>G (p.Thr266Arg)
n.1176C>G
c.409+317339C>G (n.409+317339C>G)
c.516+268204C>G (n.516+268204C>G)
n.485C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.191C>G (p.Thr64Arg)
c.458C>G (p.Thr153Arg)
n.3419-1680G>C
16g.78432493C>TCA396843037WWOXc.797C>T (p.Thr266Ile)
n.1176C>T
c.409+317339C>T (n.409+317339C>T)
c.516+268204C>T (n.516+268204C>T)
n.485C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
n.3419-1680G>A
dbSNP
16g.78432494A=CA2235072619WWOXc.798A= (p.Thr266=)
n.1177A=
c.409+317340A= (n.409+317340A=)
c.516+268205A= (n.516+268205A=)
n.486A=
c.*595A= (n.*595A=)
c.192A= (p.Thr64=)
c.459A= (p.Thr153=)
n.3419-1681T=
16g.78432494A>CCA284547155WWOXc.798A>C (p.Thr266=)
n.1177A>C
c.409+317340A>C (n.409+317340A>C)
c.516+268205A>C (n.516+268205A>C)
n.486A>C
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.192A>C (p.Thr64=)
c.459A>C (p.Thr153=)
n.3419-1681T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432494A>GCA496609428WWOXc.798A>G (p.Thr266=)
n.1177A>G
c.409+317340A>G (n.409+317340A>G)
c.516+268205A>G (n.516+268205A>G)
n.486A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.192A>G (p.Thr64=)
c.459A>G (p.Thr153=)
n.3419-1681T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78432494A>TCA496609429WWOXc.798A>T (p.Thr266=)
n.1177A>T
c.409+317340A>T (n.409+317340A>T)
c.516+268205A>T (n.516+268205A>T)
n.486A>T
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.192A>T (p.Thr64=)
c.459A>T (p.Thr153=)
n.3419-1681T>A
16g.78432495G>ACA8183496WWOXc.799G>A (p.Asp267Asn)
n.1178G>A
c.409+317341G>A (n.409+317341G>A)
c.516+268206G>A (n.516+268206G>A)
n.487G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
n.3419-1682C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432495G>CCA396843038WWOXc.799G>C (p.Asp267His)
n.1178G>C
c.409+317341G>C (n.409+317341G>C)
c.516+268206G>C (n.516+268206G>C)
n.487G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.193G>C (p.Asp65His)
c.460G>C (p.Asp154His)
n.3419-1682C>G
gnomAD v4
16g.78432495G=CA2235072622WWOXc.799G= (p.Asp267=)
n.1178G=
c.409+317341G= (n.409+317341G=)
c.516+268206G= (n.516+268206G=)
n.487G=
c.*596G= (n.*596G=)
c.193G= (p.Asp65=)
c.460G= (p.Asp154=)
n.3419-1682C=
16g.78432495G>TCA396843039WWOXc.799G>T (p.Asp267Tyr)
n.1178G>T
c.409+317341G>T (n.409+317341G>T)
c.516+268206G>T (n.516+268206G>T)
n.487G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.3419-1682C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432496A=CA2235072626WWOXc.800A= (p.Asp267=)
n.1179A=
c.409+317342A= (n.409+317342A=)
c.516+268207A= (n.516+268207A=)
n.488A=
c.*597A= (n.*597A=)
c.194A= (p.Asp65=)
c.461A= (p.Asp154=)
n.3419-1683T=
16g.78432496A>CCA396843040WWOXc.800A>C (p.Asp267Ala)
n.1179A>C
c.409+317342A>C (n.409+317342A>C)
c.516+268207A>C (n.516+268207A>C)
n.488A>C
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.3419-1683T>G
16g.78432496A>GCA396843041WWOXc.800A>G (p.Asp267Gly)
n.1179A>G
c.409+317342A>G (n.409+317342A>G)
c.516+268207A>G (n.516+268207A>G)
n.488A>G
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.3419-1683T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432496A>TCA396843042WWOXc.800A>T (p.Asp267Val)
n.1179A>T
c.409+317342A>T (n.409+317342A>T)
c.516+268207A>T (n.516+268207A>T)
n.488A>T
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.3419-1683T>A
16g.78432497T>ACA396843043WWOXc.801T>A (p.Asp267Glu)
n.1180T>A
c.409+317343T>A (n.409+317343T>A)
c.516+268208T>A (n.516+268208T>A)
n.489T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.195T>A (p.Asp65Glu)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
n.3419-1684A>T
16g.78432497T>CCA496609430WWOXc.801T>C (p.Asp267=)
n.1180T>C
c.409+317343T>C (n.409+317343T>C)
c.516+268208T>C (n.516+268208T>C)
n.489T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.195T>C (p.Asp65=)
c.462T>C (p.Asp154=)
n.3419-1684A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432497T>GCA396843044WWOXc.801T>G (p.Asp267Glu)
n.1180T>G
c.409+317343T>G (n.409+317343T>G)
c.516+268208T>G (n.516+268208T>G)
n.489T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.195T>G (p.Asp65Glu)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
n.3419-1684A>C
16g.78432497T=CA2235072630WWOXc.801T= (p.Asp267=)
n.1180T=
c.409+317343T= (n.409+317343T=)
c.516+268208T= (n.516+268208T=)
n.489T=
c.*598T= (n.*598T=)
c.195T= (p.Asp65=)
c.462T= (p.Asp154=)
n.3419-1684A=
16g.78432498A>CCA396843045WWOXc.802A>C (p.Ile268Leu)
n.1181A>C
c.409+317344A>C (n.409+317344A>C)
c.516+268209A>C (n.516+268209A>C)
n.490A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.463A>C (p.Ile155Leu)
n.3419-1685T>G
16g.78432498A>GCA396843046WWOXc.802A>G (p.Ile268Val)
n.1181A>G
c.409+317344A>G (n.409+317344A>G)
c.516+268209A>G (n.516+268209A>G)
n.490A>G
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.463A>G (p.Ile155Val)
n.3419-1685T>C
gnomAD v4
16g.78432498A>TCA396843047WWOXc.802A>T (p.Ile268Phe)
n.1181A>T
c.409+317344A>T (n.409+317344A>T)
c.516+268209A>T (n.516+268209A>T)
n.490A>T
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.463A>T (p.Ile155Phe)
n.3419-1685T>A
16g.78432498dupCA2634415933WWOXc.802dup (p.Ile268AsnfsTer2)
n.1181dup
c.409+317344dup (n.409+317344dup)
c.516+268209dup (n.516+268209dup)
n.490dup
c.*599dup (n.*599dup)
c.196dup (p.Ile66AsnfsTer2)
c.463dup (p.Ile155AsnfsTer2)
n.3419-1685dup
gnomAD v4
16g.78432499T>ACA396843048WWOXc.803T>A (p.Ile268Asn)
n.1182T>A
c.409+317345T>A (n.409+317345T>A)
c.516+268210T>A (n.516+268210T>A)
n.491T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.464T>A (p.Ile155Asn)
n.3419-1686A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432499T>CCA396843049WWOXc.803T>C (p.Ile268Thr)
n.1182T>C
c.409+317345T>C (n.409+317345T>C)
c.516+268210T>C (n.516+268210T>C)
n.491T>C
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.464T>C (p.Ile155Thr)
n.3419-1686A>G
gnomAD v4
16g.78432499T>GCA396843050WWOXc.803T>G (p.Ile268Ser)
n.1182T>G
c.409+317345T>G (n.409+317345T>G)
c.516+268210T>G (n.516+268210T>G)
n.491T>G
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.464T>G (p.Ile155Ser)
n.3419-1686A>C
16g.78432499T=CA2235072632WWOXc.803T= (p.Ile268=)
n.1182T=
c.409+317345T= (n.409+317345T=)
c.516+268210T= (n.516+268210T=)
n.491T=
c.*600T= (n.*600T=)
c.197T= (p.Ile66=)
c.464T= (p.Ile155=)
n.3419-1686A=
16g.78432500T>ACA496609431WWOXc.804T>A (p.Ile268=)
n.1183T>A
c.409+317346T>A (n.409+317346T>A)
c.516+268211T>A (n.516+268211T>A)
n.492T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.198T>A (p.Ile66=)
c.465T>A (p.Ile155=)
n.3419-1687A>T
16g.78432500T>CCA8183497WWOXc.804T>C (p.Ile268=)
n.1183T>C
c.409+317346T>C (n.409+317346T>C)
c.516+268211T>C (n.516+268211T>C)
n.492T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.198T>C (p.Ile66=)
c.465T>C (p.Ile155=)
n.3419-1687A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432500T>GCA396843051WWOXc.804T>G (p.Ile268Met)
n.1183T>G
c.409+317346T>G (n.409+317346T>G)
c.516+268211T>G (n.516+268211T>G)
n.492T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.198T>G (p.Ile66Met)
c.465T>G (p.Ile155Met)
n.3419-1687A>C
16g.78432500T=CA2235072634WWOXc.804T= (p.Ile268=)
n.1183T=
c.409+317346T= (n.409+317346T=)
c.516+268211T= (n.516+268211T=)
n.492T=
c.*601T= (n.*601T=)
c.198T= (p.Ile66=)
c.465T= (p.Ile155=)
n.3419-1687A=
16g.78432501A>CCA396843052WWOXc.805A>C (p.Asn269His)
n.1184A>C
c.409+317347A>C (n.409+317347A>C)
c.516+268212A>C (n.516+268212A>C)
n.493A>C
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.199A>C (p.Asn67His)
c.466A>C (p.Asn156His)
n.3419-1688T>G
16g.78432501A>GCA396843053WWOXc.805A>G (p.Asn269Asp)
n.1184A>G
c.409+317347A>G (n.409+317347A>G)
c.516+268212A>G (n.516+268212A>G)
n.493A>G
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.3419-1688T>C
16g.78432501A>TCA396843054WWOXc.805A>T (p.Asn269Tyr)
n.1184A>T
c.409+317347A>T (n.409+317347A>T)
c.516+268212A>T (n.516+268212A>T)
n.493A>T
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.3419-1688T>A
16g.78432502A>CCA396843055WWOXc.806A>C (p.Asn269Thr)
n.1185A>C
c.409+317348A>C (n.409+317348A>C)
c.516+268213A>C (n.516+268213A>C)
n.494A>C
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.200A>C (p.Asn67Thr)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.3419-1689T>G
16g.78432502A>GCA396843056WWOXc.806A>G (p.Asn269Ser)
n.1185A>G
c.409+317348A>G (n.409+317348A>G)
c.516+268213A>G (n.516+268213A>G)
n.494A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.200A>G (p.Asn67Ser)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.3419-1689T>C
16g.78432502A>TCA396843057WWOXc.806A>T (p.Asn269Ile)
n.1185A>T
c.409+317348A>T (n.409+317348A>T)
c.516+268213A>T (n.516+268213A>T)
n.494A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.3419-1689T>A
16g.78432503C>ACA396843058WWOXc.807C>A (p.Asn269Lys)
n.1186C>A
c.409+317349C>A (n.409+317349C>A)
c.516+268214C>A (n.516+268214C>A)
n.495C>A
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.201C>A (p.Asn67Lys)
c.468C>A (p.Asn156Lys)
n.3419-1690G>T
16g.78432503C=CA2235072640WWOXc.807C= (p.Asn269=)
n.1186C=
c.409+317349C= (n.409+317349C=)
c.516+268214C= (n.516+268214C=)
n.495C=
c.*604C= (n.*604C=)
c.201C= (p.Asn67=)
c.468C= (p.Asn156=)
n.3419-1690G=
16g.78432503C>GCA8183499WWOXc.807C>G (p.Asn269Lys)
n.1186C>G
c.409+317349C>G (n.409+317349C>G)
c.516+268214C>G (n.516+268214C>G)
n.495C>G
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.201C>G (p.Asn67Lys)
c.468C>G (p.Asn156Lys)
n.3419-1690G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432503C>TCA8183498WWOXc.807C>T (p.Asn269=)
n.1186C>T
c.409+317349C>T (n.409+317349C>T)
c.516+268214C>T (n.516+268214C>T)
n.495C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.201C>T (p.Asn67=)
c.468C>T (p.Asn156=)
n.3419-1690G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432504G>ACA396843059WWOXc.808G>A (p.Asp270Asn)
n.1187G>A
c.409+317350G>A (n.409+317350G>A)
c.516+268215G>A (n.516+268215G>A)
n.496G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.469G>A (p.Asp157Asn)
n.3419-1691C>T
gnomAD v4
16g.78432504G>CCA396843060WWOXc.808G>C (p.Asp270His)
n.1187G>C
c.409+317350G>C (n.409+317350G>C)
c.516+268215G>C (n.516+268215G>C)
n.496G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.202G>C (p.Asp68His)
c.469G>C (p.Asp157His)
n.3419-1691C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78432504G=CA2235072644WWOXc.808G= (p.Asp270=)
n.1187G=
c.409+317350G= (n.409+317350G=)
c.516+268215G= (n.516+268215G=)
n.496G=
c.*605G= (n.*605G=)
c.202G= (p.Asp68=)
c.469G= (p.Asp157=)
n.3419-1691C=
16g.78432504G>TCA396843061WWOXc.808G>T (p.Asp270Tyr)
n.1187G>T
c.409+317350G>T (n.409+317350G>T)
c.516+268215G>T (n.516+268215G>T)
n.496G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
n.3419-1691C>A
gnomAD v4
16g.78432504_78432507dupCA979375542WWOXc.808_811dup (p.Ser271Ter)
n.1187_1190dup
c.409+317350_409+317353dup (n.409+317350_409+317353dup)
c.516+268215_516+268218dup (n.516+268215_516+268218dup)
n.496_499dup
c.*605_*608dup (n.*605_*608dup)
c.202_205dup (p.Ser69Ter)
c.469_472dup (p.Ser158Ter)
n.3419-1694_3419-1691dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432505A>CCA396843064WWOXc.809A>C (p.Asp270Ala)
n.1188A>C
c.409+317351A>C (n.409+317351A>C)
c.516+268216A>C (n.516+268216A>C)
n.497A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
n.3419-1692T>G
16g.78432505A>GCA396843062WWOXc.809A>G (p.Asp270Gly)
n.1188A>G
c.409+317351A>G (n.409+317351A>G)
c.516+268216A>G (n.516+268216A>G)
n.497A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
n.3419-1692T>C
16g.78432505A>TCA396843063WWOXc.809A>T (p.Asp270Val)
n.1188A>T
c.409+317351A>T (n.409+317351A>T)
c.516+268216A>T (n.516+268216A>T)
n.497A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.203A>T (p.Asp68Val)
c.470A>T (p.Asp157Val)
n.3419-1692T>A
16g.78432506C>ACA396843065WWOXc.810C>A (p.Asp270Glu)
n.1189C>A
c.409+317352C>A (n.409+317352C>A)
c.516+268217C>A (n.516+268217C>A)
n.498C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
c.471C>A (p.Asp157Glu)
n.3419-1693G>T
16g.78432506C=CA2235072647WWOXc.810C= (p.Asp270=)
n.1189C=
c.409+317352C= (n.409+317352C=)
c.516+268217C= (n.516+268217C=)
n.498C=
c.*607C= (n.*607C=)
c.204C= (p.Asp68=)
c.471C= (p.Asp157=)
n.3419-1693G=
16g.78432506C>GCA396843066WWOXc.810C>G (p.Asp270Glu)
n.1189C>G
c.409+317352C>G (n.409+317352C>G)
c.516+268217C>G (n.516+268217C>G)
n.498C>G
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
c.471C>G (p.Asp157Glu)
n.3419-1693G>C
16g.78432506C>TCA8183500WWOXc.810C>T (p.Asp270=)
n.1189C>T
c.409+317352C>T (n.409+317352C>T)
c.516+268217C>T (n.516+268217C>T)
n.498C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.204C>T (p.Asp68=)
c.471C>T (p.Asp157=)
n.3419-1693G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432507T>ACA396843067WWOXc.811T>A (p.Ser271Thr)
n.1190T>A
c.409+317353T>A (n.409+317353T>A)
c.516+268218T>A (n.516+268218T>A)
n.499T>A
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.3419-1694A>T
16g.78432507T>CCA396843068WWOXc.811T>C (p.Ser271Pro)
n.1190T>C
c.409+317353T>C (n.409+317353T>C)
c.516+268218T>C (n.516+268218T>C)
n.499T>C
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.3419-1694A>G
16g.78432507T>GCA396843069WWOXc.811T>G (p.Ser271Ala)
n.1190T>G
c.409+317353T>G (n.409+317353T>G)
c.516+268218T>G (n.516+268218T>G)
n.499T>G
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.3419-1694A>C
16g.78432508C>ACA396843070WWOXc.812C>A (p.Ser271Tyr)
n.1191C>A
c.409+317354C>A (n.409+317354C>A)
c.516+268219C>A (n.516+268219C>A)
n.500C>A
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.3419-1695G>T
gnomAD v4
16g.78432508C=CA2235072652WWOXc.812C= (p.Ser271=)
n.1191C=
c.409+317354C= (n.409+317354C=)
c.516+268219C= (n.516+268219C=)
n.500C=
c.*609C= (n.*609C=)
c.206C= (p.Ser69=)
c.473C= (p.Ser158=)
n.3419-1695G=
16g.78432508C>GCA396843071WWOXc.812C>G (p.Ser271Cys)
n.1191C>G
c.409+317354C>G (n.409+317354C>G)
c.516+268219C>G (n.516+268219C>G)
n.500C>G
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.3419-1695G>C
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432508C>TCA8183501WWOXc.812C>T (p.Ser271Phe)
n.1191C>T
c.409+317354C>T (n.409+317354C>T)
c.516+268219C>T (n.516+268219C>T)
n.500C>T
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.3419-1695G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78432509C>ACA496697911WWOXc.813C>A (p.Ser271=)
n.1192C>A
c.409+317355C>A (n.409+317355C>A)
c.516+268220C>A (n.516+268220C>A)
n.501C>A
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.207C>A (p.Ser69=)
c.474C>A (p.Ser158=)
n.3419-1696G>T
16g.78432509C=CA2235072658WWOXc.813C= (p.Ser271=)
n.1192C=
c.409+317355C= (n.409+317355C=)
c.516+268220C= (n.516+268220C=)
n.501C=
c.*610C= (n.*610C=)
c.207C= (p.Ser69=)
c.474C= (p.Ser158=)
n.3419-1696G=
16g.78432509C>GCA284547174WWOXc.813C>G (p.Ser271=)
n.1192C>G
c.409+317355C>G (n.409+317355C>G)
c.516+268220C>G (n.516+268220C>G)
n.501C>G
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.207C>G (p.Ser69=)
c.474C>G (p.Ser158=)
n.3419-1696G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432509C>TCA8183502WWOXc.813C>T (p.Ser271=)
n.1192C>T
c.409+317355C>T (n.409+317355C>T)
c.516+268220C>T (n.516+268220C>T)
n.501C>T
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.207C>T (p.Ser69=)
c.474C>T (p.Ser158=)
n.3419-1696G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432510T>ACA396843072WWOXc.814T>A (p.Leu272Met)
n.1193T>A
c.409+317356T>A (n.409+317356T>A)
c.516+268221T>A (n.516+268221T>A)
n.502T>A
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.208T>A (p.Leu70Met)
c.475T>A (p.Leu159Met)
n.3419-1697A>T
16g.78432510T>CCA496697914WWOXc.814T>C (p.Leu272=)
n.1193T>C
c.409+317356T>C (n.409+317356T>C)
c.516+268221T>C (n.516+268221T>C)
n.502T>C
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.208T>C (p.Leu70=)
c.475T>C (p.Leu159=)
n.3419-1697A>G
16g.78432510T>GCA396843073WWOXc.814T>G (p.Leu272Val)
n.1193T>G
c.409+317356T>G (n.409+317356T>G)
c.516+268221T>G (n.516+268221T>G)
n.502T>G
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.208T>G (p.Leu70Val)
c.475T>G (p.Leu159Val)
n.3419-1697A>C
16g.78432511T>ACA396843075WWOXc.815T>A (p.Leu272Ter)
n.1194T>A
c.409+317357T>A (n.409+317357T>A)
c.516+268222T>A (n.516+268222T>A)
n.503T>A
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.209T>A (p.Leu70Ter)
c.476T>A (p.Leu159Ter)
n.3419-1698A>T
16g.78432511T>CCA396843076WWOXc.815T>C (p.Leu272Ser)
n.1194T>C
c.409+317357T>C (n.409+317357T>C)
c.516+268222T>C (n.516+268222T>C)
n.503T>C
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.209T>C (p.Leu70Ser)
c.476T>C (p.Leu159Ser)
n.3419-1698A>G
16g.78432511T>GCA396843074WWOXc.815T>G (p.Leu272Trp)
n.1194T>G
c.409+317357T>G (n.409+317357T>G)
c.516+268222T>G (n.516+268222T>G)
n.503T>G
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.209T>G (p.Leu70Trp)
c.476T>G (p.Leu159Trp)
n.3419-1698A>C
gnomAD v4
16g.78432512G>ACA496697918WWOXc.816G>A (p.Leu272=)
n.1195G>A
c.409+317358G>A (n.409+317358G>A)
c.516+268223G>A (n.516+268223G>A)
n.504G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.477G>A (p.Leu159=)
n.3419-1699C>T
16g.78432512G>CCA396843077WWOXc.816G>C (p.Leu272Phe)
n.1195G>C
c.409+317358G>C (n.409+317358G>C)
c.516+268223G>C (n.516+268223G>C)
n.504G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.210G>C (p.Leu70Phe)
c.477G>C (p.Leu159Phe)
n.3419-1699C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432512G=CA2235072665WWOXc.816G= (p.Leu272=)
n.1195G=
c.409+317358G= (n.409+317358G=)
c.516+268223G= (n.516+268223G=)
n.504G=
c.*613G= (n.*613G=)
c.210G= (p.Leu70=)
c.477G= (p.Leu159=)
n.3419-1699C=
16g.78432512G>TCA8183503WWOXc.816G>T (p.Leu272Phe)
n.1195G>T
c.409+317358G>T (n.409+317358G>T)
c.516+268223G>T (n.516+268223G>T)
n.504G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.210G>T (p.Leu70Phe)
c.477G>T (p.Leu159Phe)
n.3419-1699C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432513G>ACA396843080WWOXc.817G>A (p.Gly273Arg)
n.1196G>A
c.409+317359G>A (n.409+317359G>A)
c.516+268224G>A (n.516+268224G>A)
n.505G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
n.3419-1700C>T
dbSNP
16g.78432513G>CCA396843078WWOXc.817G>C (p.Gly273Arg)
n.1196G>C
c.409+317359G>C (n.409+317359G>C)
c.516+268224G>C (n.516+268224G>C)
n.505G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.3419-1700C>G
16g.78432513G=CA2235072674WWOXc.817G= (p.Gly273=)
n.1196G=
c.409+317359G= (n.409+317359G=)
c.516+268224G= (n.516+268224G=)
n.505G=
c.*614G= (n.*614G=)
c.211G= (p.Gly71=)
c.478G= (p.Gly160=)
n.3419-1700C=
16g.78432513G>TCA396843079WWOXc.817G>T (p.Gly273Ter)
n.1196G>T
c.409+317359G>T (n.409+317359G>T)
c.516+268224G>T (n.516+268224G>T)
n.505G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.211G>T (p.Gly71Ter)
c.478G>T (p.Gly160Ter)
n.3419-1700C>A
16g.78432514G>ACA8183504WWOXc.818G>A (p.Gly273Glu)
n.1197G>A
c.409+317360G>A (n.409+317360G>A)
c.516+268225G>A (n.516+268225G>A)
n.506G>A
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.212G>A (p.Gly71Glu)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
n.3419-1701C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432514G>CCA396843081WWOXc.818G>C (p.Gly273Ala)
n.1197G>C
c.409+317360G>C (n.409+317360G>C)
c.516+268225G>C (n.516+268225G>C)
n.506G>C
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.3419-1701C>G
16g.78432514G=CA2235072683WWOXc.818G= (p.Gly273=)
n.1197G=
c.409+317360G= (n.409+317360G=)
c.516+268225G= (n.516+268225G=)
n.506G=
c.*615G= (n.*615G=)
c.212G= (p.Gly71=)
c.479G= (p.Gly160=)
n.3419-1701C=
16g.78432514G>TCA396843082WWOXc.818G>T (p.Gly273Val)
n.1197G>T
c.409+317360G>T (n.409+317360G>T)
c.516+268225G>T (n.516+268225G>T)
n.506G>T
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.3419-1701C>A
gnomAD v4
16g.78432515A=CA2235072688WWOXc.819A= (p.Gly273=)
n.1198A=
c.409+317361A= (n.409+317361A=)
c.516+268226A= (n.516+268226A=)
n.507A=
c.*616A= (n.*616A=)
c.213A= (p.Gly71=)
c.480A= (p.Gly160=)
n.3419-1702T=
16g.78432515A>CCA496697923WWOXc.819A>C (p.Gly273=)
n.1198A>C
c.409+317361A>C (n.409+317361A>C)
c.516+268226A>C (n.516+268226A>C)
n.507A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.213A>C (p.Gly71=)
c.480A>C (p.Gly160=)
n.3419-1702T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432515A>GCA496697926WWOXc.819A>G (p.Gly273=)
n.1198A>G
c.409+317361A>G (n.409+317361A>G)
c.516+268226A>G (n.516+268226A>G)
n.507A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.213A>G (p.Gly71=)
c.480A>G (p.Gly160=)
n.3419-1702T>C
16g.78432515A>TCA496697929WWOXc.819A>T (p.Gly273=)
n.1198A>T
c.409+317361A>T (n.409+317361A>T)
c.516+268226A>T (n.516+268226A>T)
n.507A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.213A>T (p.Gly71=)
c.480A>T (p.Gly160=)
n.3419-1702T>A
16g.78432518delCA645582057WWOXc.822del (p.Lys274AsnfsTer?)
n.1201del
c.409+317364del (n.409+317364del)
c.516+268229del (n.516+268229del)
n.510del
c.*619del (n.*619del)
c.216del (p.Lys72AsnfsTer?)
c.483del (p.Lys161AsnfsTer?)
n.3419-1702del
COSMIC
16g.78432516A=CA2235072692WWOXc.820A= (p.Lys274=)
n.1199A=
c.409+317362A= (n.409+317362A=)
c.516+268227A= (n.516+268227A=)
n.508A=
c.*617A= (n.*617A=)
c.214A= (p.Lys72=)
c.481A= (p.Lys161=)
n.3419-1703T=
16g.78432516A>CCA396843083WWOXc.820A>C (p.Lys274Gln)
n.1199A>C
c.409+317362A>C (n.409+317362A>C)
c.516+268227A>C (n.516+268227A>C)
n.508A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.3419-1703T>G
16g.78432516A>GCA396843084WWOXc.820A>G (p.Lys274Glu)
n.1199A>G
c.409+317362A>G (n.409+317362A>G)
c.516+268227A>G (n.516+268227A>G)
n.508A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.3419-1703T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432516A>TCA396843085WWOXc.820A>T (p.Lys274Ter)
n.1199A>T
c.409+317362A>T (n.409+317362A>T)
c.516+268227A>T (n.516+268227A>T)
n.508A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.3419-1703T>A
16g.78432517A>CCA396843086WWOXc.821A>C (p.Lys274Thr)
n.1200A>C
c.409+317363A>C (n.409+317363A>C)
c.516+268228A>C (n.516+268228A>C)
n.509A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.3419-1704T>G
16g.78432517A>GCA396843087WWOXc.821A>G (p.Lys274Arg)
n.1200A>G
c.409+317363A>G (n.409+317363A>G)
c.516+268228A>G (n.516+268228A>G)
n.509A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.3419-1704T>C
16g.78432517A>TCA396843088WWOXc.821A>T (p.Lys274Ile)
n.1200A>T
c.409+317363A>T (n.409+317363A>T)
c.516+268228A>T (n.516+268228A>T)
n.509A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.482A>T (p.Lys161Ile)
n.3419-1704T>A
16g.78432518A=CA2235072695WWOXc.822A= (p.Lys274=)
n.1201A=
c.409+317364A= (n.409+317364A=)
c.516+268229A= (n.516+268229A=)
n.510A=
c.*619A= (n.*619A=)
c.216A= (p.Lys72=)
c.483A= (p.Lys161=)
n.3419-1705T=
16g.78432518A>CCA396843089WWOXc.822A>C (p.Lys274Asn)
n.1201A>C
c.409+317364A>C (n.409+317364A>C)
c.516+268229A>C (n.516+268229A>C)
n.510A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.483A>C (p.Lys161Asn)
n.3419-1705T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432518A>GCA496697931WWOXc.822A>G (p.Lys274=)
n.1201A>G
c.409+317364A>G (n.409+317364A>G)
c.516+268229A>G (n.516+268229A>G)
n.510A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.216A>G (p.Lys72=)
c.483A>G (p.Lys161=)
n.3419-1705T>C
16g.78432518A>TCA396843090WWOXc.822A>T (p.Lys274Asn)
n.1201A>T
c.409+317364A>T (n.409+317364A>T)
c.516+268229A>T (n.516+268229A>T)
n.510A>T
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.483A>T (p.Lys161Asn)
n.3419-1705T>A
16g.78432519C>ACA396843091WWOXc.823C>A (p.Leu275Met)
n.1202C>A
c.409+317365C>A (n.409+317365C>A)
c.516+268230C>A (n.516+268230C>A)
n.511C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.217C>A (p.Leu73Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.3419-1706G>T
ClinVar
16g.78432519C=CA2235072702WWOXc.823C= (p.Leu275=)
n.1202C=
c.409+317365C= (n.409+317365C=)
c.516+268230C= (n.516+268230C=)
n.511C=
c.*620C= (n.*620C=)
c.217C= (p.Leu73=)
c.484C= (p.Leu162=)
n.3419-1706G=
16g.78432519C>GCA396843092WWOXc.823C>G (p.Leu275Val)
n.1202C>G
c.409+317365C>G (n.409+317365C>G)
c.516+268230C>G (n.516+268230C>G)
n.511C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.3419-1706G>C
16g.78432519C>TCA496697932WWOXc.823C>T (p.Leu275=)
n.1202C>T
c.409+317365C>T (n.409+317365C>T)
c.516+268230C>T (n.516+268230C>T)
n.511C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.217C>T (p.Leu73=)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.3419-1706G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432520T>ACA396843093WWOXc.824T>A (p.Leu275Gln)
n.1203T>A
c.409+317366T>A (n.409+317366T>A)
c.516+268231T>A (n.516+268231T>A)
n.512T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.3419-1707A>T
16g.78432520T>CCA396843094WWOXc.824T>C (p.Leu275Pro)
n.1203T>C
c.409+317366T>C (n.409+317366T>C)
c.516+268231T>C (n.516+268231T>C)
n.512T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.3419-1707A>G
16g.78432520T>GCA396843095WWOXc.824T>G (p.Leu275Arg)
n.1203T>G
c.409+317366T>G (n.409+317366T>G)
c.516+268231T>G (n.516+268231T>G)
n.512T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.3419-1707A>C
gnomAD v4
16g.78432520_78432521delCA2807749323WWOXc.824_825del (p.Leu275ArgfsTer19)
n.1203_1204del
c.409+317366_409+317367del (n.409+317366_409+317367del)
c.516+268231_516+268232del (n.516+268231_516+268232del)
n.512_513del
c.*621_*622del (n.*621_*622del)
c.218_219del (p.Leu73ArgfsTer19)
c.485_486del (p.Leu162ArgfsTer19)
n.3419-1708_3419-1707del
16g.78432521G>ACA496697939WWOXc.825G>A (p.Leu275=)
n.1204G>A
c.409+317367G>A (n.409+317367G>A)
c.516+268232G>A (n.516+268232G>A)
n.513G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.3419-1708C>T
16g.78432521G>CCA496697941WWOXc.825G>C (p.Leu275=)
n.1204G>C
c.409+317367G>C (n.409+317367G>C)
c.516+268232G>C (n.516+268232G>C)
n.513G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.219G>C (p.Leu73=)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.3419-1708C>G
16g.78432521G=CA2235072706WWOXc.825G= (p.Leu275=)
n.1204G=
c.409+317367G= (n.409+317367G=)
c.516+268232G= (n.516+268232G=)
n.513G=
c.*622G= (n.*622G=)
c.219G= (p.Leu73=)
c.486G= (p.Leu162=)
n.3419-1708C=
16g.78432521G>TCA496697942WWOXc.825G>T (p.Leu275=)
n.1204G>T
c.409+317367G>T (n.409+317367G>T)
c.516+268232G>T (n.516+268232G>T)
n.513G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.219G>T (p.Leu73=)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.3419-1708C>A
ClinVar dbSNP
16g.78432522G>ACA396843096WWOXc.826G>A (p.Asp276Asn)
n.1205G>A
c.409+317368G>A (n.409+317368G>A)
c.516+268233G>A (n.516+268233G>A)
n.514G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.3419-1709C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432522G>CCA396843097WWOXc.826G>C (p.Asp276His)
n.1205G>C
c.409+317368G>C (n.409+317368G>C)
c.516+268233G>C (n.516+268233G>C)
n.514G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.220G>C (p.Asp74His)
c.487G>C (p.Asp163His)
n.3419-1709C>G
16g.78432522G=CA2235072708WWOXc.826G= (p.Asp276=)
n.1205G=
c.409+317368G= (n.409+317368G=)
c.516+268233G= (n.516+268233G=)
n.514G=
c.*623G= (n.*623G=)
c.220G= (p.Asp74=)
c.487G= (p.Asp163=)
n.3419-1709C=
16g.78432522G>TCA396843098WWOXc.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.1205G>T
c.409+317368G>T (n.409+317368G>T)
c.516+268233G>T (n.516+268233G>T)
n.514G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.3419-1709C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78432523A=CA2235072713WWOXc.827A= (p.Asp276=)
n.1206A=
c.409+317369A= (n.409+317369A=)
c.516+268234A= (n.516+268234A=)
n.515A=
c.*624A= (n.*624A=)
c.221A= (p.Asp74=)
c.488A= (p.Asp163=)
n.3419-1710T=
16g.78432523A>CCA396843099WWOXc.827A>C (p.Asp276Ala)
n.1206A>C
c.409+317369A>C (n.409+317369A>C)
c.516+268234A>C (n.516+268234A>C)
n.515A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.3419-1710T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78432523A>GCA396843100WWOXc.827A>G (p.Asp276Gly)
n.1206A>G
c.409+317369A>G (n.409+317369A>G)
c.516+268234A>G (n.516+268234A>G)
n.515A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.3419-1710T>C
gnomAD v4
16g.78432523A>TCA396843101WWOXc.827A>T (p.Asp276Val)
n.1206A>T
c.409+317369A>T (n.409+317369A>T)
c.516+268234A>T (n.516+268234A>T)
n.515A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.3419-1710T>A

Number of alleles fetched