Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.78432355C=CA2235072362WWOXc.792-133C= (n.792-133C=)
n.1171-133C=
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n.480-133C=
c.*589-133C= (n.*589-133C=)
c.186-133C= (n.186-133C=)
c.453-133C= (n.453-133C=)
n.3419-1542G=
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n.480-133C>G
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n.3419-1542G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.78432355C>TCA2634415855WWOXc.792-133C>T (n.792-133C>T)
n.1171-133C>T
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n.480-133C>T
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c.453-133C>T (n.453-133C>T)
n.3419-1542G>A
gnomAD v4
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n.3419-1543A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432356T=CA2235072365WWOXc.792-132T= (n.792-132T=)
n.1171-132T=
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n.3419-1543A=
16g.78432357A=CA2235072367WWOXc.792-131A= (n.792-131A=)
n.1171-131A=
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n.480-131A=
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n.3419-1544T=
16g.78432357A>CCA284547021WWOXc.792-131A>C (n.792-131A>C)
n.1171-131A>C
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n.480-131A>C
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n.3419-1544T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432357A>GCA284547023WWOXc.792-131A>G (n.792-131A>G)
n.1171-131A>G
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n.480-131A>G
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n.3419-1544T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432357A>TCA2634415857WWOXc.792-131A>T (n.792-131A>T)
n.1171-131A>T
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n.480-131A>T
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c.186-131A>T (n.186-131A>T)
c.453-131A>T (n.453-131A>T)
n.3419-1544T>A
gnomAD v4
16g.78432358delCA2634415856WWOXc.792-130del (n.792-130del)
n.1171-130del
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n.480-130del
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c.453-130del (n.453-130del)
n.3419-1544del
gnomAD v4
16g.78432358A=CA2235072370WWOXc.792-130A= (n.792-130A=)
n.1171-130A=
c.409+317204A= (n.409+317204A=)
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n.480-130A=
c.*589-130A= (n.*589-130A=)
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c.453-130A= (n.453-130A=)
n.3419-1545T=
16g.78432358A>CCA724258881WWOXc.792-130A>C (n.792-130A>C)
n.1171-130A>C
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n.480-130A>C
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c.186-130A>C (n.186-130A>C)
c.453-130A>C (n.453-130A>C)
n.3419-1545T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432359G>ACA2634415860WWOXc.792-129G>A (n.792-129G>A)
n.1171-129G>A
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n.480-129G>A
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n.3419-1546C>T
gnomAD v4
16g.78432359G>CCA2634415858WWOXc.792-129G>C (n.792-129G>C)
n.1171-129G>C
c.409+317205G>C (n.409+317205G>C)
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n.480-129G>C
c.*589-129G>C (n.*589-129G>C)
c.186-129G>C (n.186-129G>C)
c.453-129G>C (n.453-129G>C)
n.3419-1546C>G
gnomAD v4
16g.78432359G>TCA2634415859WWOXc.792-129G>T (n.792-129G>T)
n.1171-129G>T
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n.480-129G>T
c.*589-129G>T (n.*589-129G>T)
c.186-129G>T (n.186-129G>T)
c.453-129G>T (n.453-129G>T)
n.3419-1546C>A
gnomAD v4
16g.78432360A>CCA2732866428WWOXc.792-128A>C (n.792-128A>C)
n.1171-128A>C
c.409+317206A>C (n.409+317206A>C)
c.516+268071A>C (n.516+268071A>C)
n.480-128A>C
c.*589-128A>C (n.*589-128A>C)
c.186-128A>C (n.186-128A>C)
c.453-128A>C (n.453-128A>C)
n.3419-1547T>G
dbSNP
16g.78432361C>ACA2235072372WWOXc.792-127C>A (n.792-127C>A)
n.1171-127C>A
c.409+317207C>A (n.409+317207C>A)
c.516+268072C>A (n.516+268072C>A)
n.480-127C>A
c.*589-127C>A (n.*589-127C>A)
c.186-127C>A (n.186-127C>A)
c.453-127C>A (n.453-127C>A)
n.3419-1548G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.78432361C=CA2235072373WWOXc.792-127C= (n.792-127C=)
n.1171-127C=
c.409+317207C= (n.409+317207C=)
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n.480-127C=
c.*589-127C= (n.*589-127C=)
c.186-127C= (n.186-127C=)
c.453-127C= (n.453-127C=)
n.3419-1548G=
16g.78432361C>TCA2634415861WWOXc.792-127C>T (n.792-127C>T)
n.1171-127C>T
c.409+317207C>T (n.409+317207C>T)
c.516+268072C>T (n.516+268072C>T)
n.480-127C>T
c.*589-127C>T (n.*589-127C>T)
c.186-127C>T (n.186-127C>T)
c.453-127C>T (n.453-127C>T)
n.3419-1548G>A
gnomAD v4
16g.78432362delCA2634415862WWOXc.792-126del (n.792-126del)
n.1171-126del
c.409+317208del (n.409+317208del)
c.516+268073del (n.516+268073del)
n.480-126del
c.*589-126del (n.*589-126del)
c.186-126del (n.186-126del)
c.453-126del (n.453-126del)
n.3419-1549del
gnomAD v4
16g.78432362T>CCA2634415863WWOXc.792-126T>C (n.792-126T>C)
n.1171-126T>C
c.409+317208T>C (n.409+317208T>C)
c.516+268073T>C (n.516+268073T>C)
n.480-126T>C
c.*589-126T>C (n.*589-126T>C)
c.186-126T>C (n.186-126T>C)
c.453-126T>C (n.453-126T>C)
n.3419-1549A>G
gnomAD v4
16g.78432362T>GCA2732866458WWOXc.792-126T>G (n.792-126T>G)
n.1171-126T>G
c.409+317208T>G (n.409+317208T>G)
c.516+268073T>G (n.516+268073T>G)
n.480-126T>G
c.*589-126T>G (n.*589-126T>G)
c.186-126T>G (n.186-126T>G)
c.453-126T>G (n.453-126T>G)
n.3419-1549A>C
dbSNP
16g.78432363C=CA2235072374WWOXc.792-125C= (n.792-125C=)
n.1171-125C=
c.409+317209C= (n.409+317209C=)
c.516+268074C= (n.516+268074C=)
n.480-125C=
c.*589-125C= (n.*589-125C=)
c.186-125C= (n.186-125C=)
c.453-125C= (n.453-125C=)
n.3419-1550G=
16g.78432363C>TCA2235072375WWOXc.792-125C>T (n.792-125C>T)
n.1171-125C>T
c.409+317209C>T (n.409+317209C>T)
c.516+268074C>T (n.516+268074C>T)
n.480-125C>T
c.*589-125C>T (n.*589-125C>T)
c.186-125C>T (n.186-125C>T)
c.453-125C>T (n.453-125C>T)
n.3419-1550G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78432364C>TCA2634415864WWOXc.792-124C>T (n.792-124C>T)
n.1171-124C>T
c.409+317210C>T (n.409+317210C>T)
c.516+268075C>T (n.516+268075C>T)
n.480-124C>T
c.*589-124C>T (n.*589-124C>T)
c.186-124C>T (n.186-124C>T)
c.453-124C>T (n.453-124C>T)
n.3419-1551G>A
gnomAD v4
16g.78432365C>ACA979375534WWOXc.792-123C>A (n.792-123C>A)
n.1171-123C>A
c.409+317211C>A (n.409+317211C>A)
c.516+268076C>A (n.516+268076C>A)
n.480-123C>A
c.*589-123C>A (n.*589-123C>A)
c.186-123C>A (n.186-123C>A)
c.453-123C>A (n.453-123C>A)
n.3419-1552G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432365C=CA2235072377WWOXc.792-123C= (n.792-123C=)
n.1171-123C=
c.409+317211C= (n.409+317211C=)
c.516+268076C= (n.516+268076C=)
n.480-123C=
c.*589-123C= (n.*589-123C=)
c.186-123C= (n.186-123C=)
c.453-123C= (n.453-123C=)
n.3419-1552G=
16g.78432365C>GCA284547027WWOXc.792-123C>G (n.792-123C>G)
n.1171-123C>G
c.409+317211C>G (n.409+317211C>G)
c.516+268076C>G (n.516+268076C>G)
n.480-123C>G
c.*589-123C>G (n.*589-123C>G)
c.186-123C>G (n.186-123C>G)
c.453-123C>G (n.453-123C>G)
n.3419-1552G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432366A=CA2235072379WWOXc.792-122A= (n.792-122A=)
n.1171-122A=
c.409+317212A= (n.409+317212A=)
c.516+268077A= (n.516+268077A=)
n.480-122A=
c.*589-122A= (n.*589-122A=)
c.186-122A= (n.186-122A=)
c.453-122A= (n.453-122A=)
n.3419-1553T=
16g.78432366A>GCA284547031WWOXc.792-122A>G (n.792-122A>G)
n.1171-122A>G
c.409+317212A>G (n.409+317212A>G)
c.516+268077A>G (n.516+268077A>G)
n.480-122A>G
c.*589-122A>G (n.*589-122A>G)
c.186-122A>G (n.186-122A>G)
c.453-122A>G (n.453-122A>G)
n.3419-1553T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432366A>TCA979375535WWOXc.792-122A>T (n.792-122A>T)
n.1171-122A>T
c.409+317212A>T (n.409+317212A>T)
c.516+268077A>T (n.516+268077A>T)
n.480-122A>T
c.*589-122A>T (n.*589-122A>T)
c.186-122A>T (n.186-122A>T)
c.453-122A>T (n.453-122A>T)
n.3419-1553T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432367A=CA2235072382WWOXc.792-121A= (n.792-121A=)
n.1171-121A=
c.409+317213A= (n.409+317213A=)
c.516+268078A= (n.516+268078A=)
n.480-121A=
c.*589-121A= (n.*589-121A=)
c.186-121A= (n.186-121A=)
c.453-121A= (n.453-121A=)
n.3419-1554T=
16g.78432367A>GCA724258884WWOXc.792-121A>G (n.792-121A>G)
n.1171-121A>G
c.409+317213A>G (n.409+317213A>G)
c.516+268078A>G (n.516+268078A>G)
n.480-121A>G
c.*589-121A>G (n.*589-121A>G)
c.186-121A>G (n.186-121A>G)
c.453-121A>G (n.453-121A>G)
n.3419-1554T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432367A>TCA2235072381WWOXc.792-121A>T (n.792-121A>T)
n.1171-121A>T
c.409+317213A>T (n.409+317213A>T)
c.516+268078A>T (n.516+268078A>T)
n.480-121A>T
c.*589-121A>T (n.*589-121A>T)
c.186-121A>T (n.186-121A>T)
c.453-121A>T (n.453-121A>T)
n.3419-1554T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78432368A=CA2235072384WWOXc.792-120A= (n.792-120A=)
n.1171-120A=
c.409+317214A= (n.409+317214A=)
c.516+268079A= (n.516+268079A=)
n.480-120A=
c.*589-120A= (n.*589-120A=)
c.186-120A= (n.186-120A=)
c.453-120A= (n.453-120A=)
n.3419-1555T=
16g.78432368A>GCA2235072385WWOXc.792-120A>G (n.792-120A>G)
n.1171-120A>G
c.409+317214A>G (n.409+317214A>G)
c.516+268079A>G (n.516+268079A>G)
n.480-120A>G
c.*589-120A>G (n.*589-120A>G)
c.186-120A>G (n.186-120A>G)
c.453-120A>G (n.453-120A>G)
n.3419-1555T>C
dbSNP
16g.78432369G>CCA2634415865WWOXc.792-119G>C (n.792-119G>C)
n.1171-119G>C
c.409+317215G>C (n.409+317215G>C)
c.516+268080G>C (n.516+268080G>C)
n.480-119G>C
c.*589-119G>C (n.*589-119G>C)
c.186-119G>C (n.186-119G>C)
c.453-119G>C (n.453-119G>C)
n.3419-1556C>G
gnomAD v4
16g.78432370T>CCA284547035WWOXc.792-118T>C (n.792-118T>C)
n.1171-118T>C
c.409+317216T>C (n.409+317216T>C)
c.516+268081T>C (n.516+268081T>C)
n.480-118T>C
c.*589-118T>C (n.*589-118T>C)
c.186-118T>C (n.186-118T>C)
c.453-118T>C (n.453-118T>C)
n.3419-1557A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432370T=CA2235072386WWOXc.792-118T= (n.792-118T=)
n.1171-118T=
c.409+317216T= (n.409+317216T=)
c.516+268081T= (n.516+268081T=)
n.480-118T=
c.*589-118T= (n.*589-118T=)
c.186-118T= (n.186-118T=)
c.453-118T= (n.453-118T=)
n.3419-1557A=
16g.78432371G>TCA2598934369WWOXc.792-117G>T (n.792-117G>T)
n.1171-117G>T
c.409+317217G>T (n.409+317217G>T)
c.516+268082G>T (n.516+268082G>T)
n.480-117G>T
c.*589-117G>T (n.*589-117G>T)
c.186-117G>T (n.186-117G>T)
c.453-117G>T (n.453-117G>T)
n.3419-1558C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432372C>ACA2634415866WWOXc.792-116C>A (n.792-116C>A)
n.1171-116C>A
c.409+317218C>A (n.409+317218C>A)
c.516+268083C>A (n.516+268083C>A)
n.480-116C>A
c.*589-116C>A (n.*589-116C>A)
c.186-116C>A (n.186-116C>A)
c.453-116C>A (n.453-116C>A)
n.3419-1559G>T
gnomAD v4
16g.78432372C=CA2235072389WWOXc.792-116C= (n.792-116C=)
n.1171-116C=
c.409+317218C= (n.409+317218C=)
c.516+268083C= (n.516+268083C=)
n.480-116C=
c.*589-116C= (n.*589-116C=)
c.186-116C= (n.186-116C=)
c.453-116C= (n.453-116C=)
n.3419-1559G=
16g.78432372C>TCA284547039WWOXc.792-116C>T (n.792-116C>T)
n.1171-116C>T
c.409+317218C>T (n.409+317218C>T)
c.516+268083C>T (n.516+268083C>T)
n.480-116C>T
c.*589-116C>T (n.*589-116C>T)
c.186-116C>T (n.186-116C>T)
c.453-116C>T (n.453-116C>T)
n.3419-1559G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78432374C>ACA2634415867WWOXc.792-114C>A (n.792-114C>A)
n.1171-114C>A
c.409+317220C>A (n.409+317220C>A)
c.516+268085C>A (n.516+268085C>A)
n.480-114C>A
c.*589-114C>A (n.*589-114C>A)
c.186-114C>A (n.186-114C>A)
c.453-114C>A (n.453-114C>A)
n.3419-1561G>T
gnomAD v4
16g.78432374C=CA2235072393WWOXc.792-114C= (n.792-114C=)
n.1171-114C=
c.409+317220C= (n.409+317220C=)
c.516+268085C= (n.516+268085C=)
n.480-114C=
c.*589-114C= (n.*589-114C=)
c.186-114C= (n.186-114C=)
c.453-114C= (n.453-114C=)
n.3419-1561G=
16g.78432374C>GCA2634415868WWOXc.792-114C>G (n.792-114C>G)
n.1171-114C>G
c.409+317220C>G (n.409+317220C>G)
c.516+268085C>G (n.516+268085C>G)
n.480-114C>G
c.*589-114C>G (n.*589-114C>G)
c.186-114C>G (n.186-114C>G)
c.453-114C>G (n.453-114C>G)
n.3419-1561G>C
gnomAD v4
16g.78432374C>TCA284547042WWOXc.792-114C>T (n.792-114C>T)
n.1171-114C>T
c.409+317220C>T (n.409+317220C>T)
c.516+268085C>T (n.516+268085C>T)
n.480-114C>T
c.*589-114C>T (n.*589-114C>T)
c.186-114C>T (n.186-114C>T)
c.453-114C>T (n.453-114C>T)
n.3419-1561G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432374_78432375delinsCGCA2235072395WWOXc.792-114_792-113delinsCG (n.792-114_792-113delinsCG)
n.1171-114_1171-113delinsCG
c.409+317220_409+317221delinsCG (n.409+317220_409+317221delinsCG)
c.516+268085_516+268086delinsCG (n.516+268085_516+268086delinsCG)
n.480-114_480-113delinsCG
c.*589-114_*589-113delinsCG (n.*589-114_*589-113delinsCG)
c.186-114_186-113delinsCG (n.186-114_186-113delinsCG)
c.453-114_453-113delinsCG (n.453-114_453-113delinsCG)
n.3419-1562_3419-1561delinsCG
16g.78432375G>ACA284547047WWOXc.792-113G>A (n.792-113G>A)
n.1171-113G>A
c.409+317221G>A (n.409+317221G>A)
c.516+268086G>A (n.516+268086G>A)
n.480-113G>A
c.*589-113G>A (n.*589-113G>A)
c.186-113G>A (n.186-113G>A)
c.453-113G>A (n.453-113G>A)
n.3419-1562C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432375G>CCA2634415869WWOXc.792-113G>C (n.792-113G>C)
n.1171-113G>C
c.409+317221G>C (n.409+317221G>C)
c.516+268086G>C (n.516+268086G>C)
n.480-113G>C
c.*589-113G>C (n.*589-113G>C)
c.186-113G>C (n.186-113G>C)
c.453-113G>C (n.453-113G>C)
n.3419-1562C>G
gnomAD v4
16g.78432375G=CA2235072397WWOXc.792-113G= (n.792-113G=)
n.1171-113G=
c.409+317221G= (n.409+317221G=)
c.516+268086G= (n.516+268086G=)
n.480-113G=
c.*589-113G= (n.*589-113G=)
c.186-113G= (n.186-113G=)
c.453-113G= (n.453-113G=)
n.3419-1562C=
16g.78432375G>TCA2634415870WWOXc.792-113G>T (n.792-113G>T)
n.1171-113G>T
c.409+317221G>T (n.409+317221G>T)
c.516+268086G>T (n.516+268086G>T)
n.480-113G>T
c.*589-113G>T (n.*589-113G>T)
c.186-113G>T (n.186-113G>T)
c.453-113G>T (n.453-113G>T)
n.3419-1562C>A
gnomAD v4
16g.78432376delCA979375536WWOXc.792-112del (n.792-112del)
n.1171-112del
c.409+317222del (n.409+317222del)
c.516+268087del (n.516+268087del)
n.480-112del
c.*589-112del (n.*589-112del)
c.186-112del (n.186-112del)
c.453-112del (n.453-112del)
n.3419-1562del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432376G>ACA2634415871WWOXc.792-112G>A (n.792-112G>A)
n.1171-112G>A
c.409+317222G>A (n.409+317222G>A)
c.516+268087G>A (n.516+268087G>A)
n.480-112G>A
c.*589-112G>A (n.*589-112G>A)
c.186-112G>A (n.186-112G>A)
c.453-112G>A (n.453-112G>A)
n.3419-1563C>T
gnomAD v4
16g.78432376G>CCA2235072402WWOXc.792-112G>C (n.792-112G>C)
n.1171-112G>C
c.409+317222G>C (n.409+317222G>C)
c.516+268087G>C (n.516+268087G>C)
n.480-112G>C
c.*589-112G>C (n.*589-112G>C)
c.186-112G>C (n.186-112G>C)
c.453-112G>C (n.453-112G>C)
n.3419-1563C>G
dbSNP
16g.78432376G=CA2235072399WWOXc.792-112G= (n.792-112G=)
n.1171-112G=
c.409+317222G= (n.409+317222G=)
c.516+268087G= (n.516+268087G=)
n.480-112G=
c.*589-112G= (n.*589-112G=)
c.186-112G= (n.186-112G=)
c.453-112G= (n.453-112G=)
n.3419-1563C=
16g.78432376G>TCA2634415872WWOXc.792-112G>T (n.792-112G>T)
n.1171-112G>T
c.409+317222G>T (n.409+317222G>T)
c.516+268087G>T (n.516+268087G>T)
n.480-112G>T
c.*589-112G>T (n.*589-112G>T)
c.186-112G>T (n.186-112G>T)
c.453-112G>T (n.453-112G>T)
n.3419-1563C>A
gnomAD v4
16g.78432377A=CA2235072403WWOXc.792-111A= (n.792-111A=)
n.1171-111A=
c.409+317223A= (n.409+317223A=)
c.516+268088A= (n.516+268088A=)
n.480-111A=
c.*589-111A= (n.*589-111A=)
c.186-111A= (n.186-111A=)
c.453-111A= (n.453-111A=)
n.3419-1564T=
16g.78432377A>GCA284547049WWOXc.792-111A>G (n.792-111A>G)
n.1171-111A>G
c.409+317223A>G (n.409+317223A>G)
c.516+268088A>G (n.516+268088A>G)
n.480-111A>G
c.*589-111A>G (n.*589-111A>G)
c.186-111A>G (n.186-111A>G)
c.453-111A>G (n.453-111A>G)
n.3419-1564T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432378T>CCA979375537WWOXc.792-110T>C (n.792-110T>C)
n.1171-110T>C
c.409+317224T>C (n.409+317224T>C)
c.516+268089T>C (n.516+268089T>C)
n.480-110T>C
c.*589-110T>C (n.*589-110T>C)
c.186-110T>C (n.186-110T>C)
c.453-110T>C (n.453-110T>C)
n.3419-1565A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432378T=CA2235072405WWOXc.792-110T= (n.792-110T=)
n.1171-110T=
c.409+317224T= (n.409+317224T=)
c.516+268089T= (n.516+268089T=)
n.480-110T=
c.*589-110T= (n.*589-110T=)
c.186-110T= (n.186-110T=)
c.453-110T= (n.453-110T=)
n.3419-1565A=
16g.78432379T>ACA284547051WWOXc.792-109T>A (n.792-109T>A)
n.1171-109T>A
c.409+317225T>A (n.409+317225T>A)
c.516+268090T>A (n.516+268090T>A)
n.480-109T>A
c.*589-109T>A (n.*589-109T>A)
c.186-109T>A (n.186-109T>A)
c.453-109T>A (n.453-109T>A)
n.3419-1566A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432379T=CA2235072406WWOXc.792-109T= (n.792-109T=)
n.1171-109T=
c.409+317225T= (n.409+317225T=)
c.516+268090T= (n.516+268090T=)
n.480-109T=
c.*589-109T= (n.*589-109T=)
c.186-109T= (n.186-109T=)
c.453-109T= (n.453-109T=)
n.3419-1566A=
16g.78432380A=CA2235072409WWOXc.792-108A= (n.792-108A=)
n.1171-108A=
c.409+317226A= (n.409+317226A=)
c.516+268091A= (n.516+268091A=)
n.480-108A=
c.*589-108A= (n.*589-108A=)
c.186-108A= (n.186-108A=)
c.453-108A= (n.453-108A=)
n.3419-1567T=
16g.78432380A>GCA284547053WWOXc.792-108A>G (n.792-108A>G)
n.1171-108A>G
c.409+317226A>G (n.409+317226A>G)
c.516+268091A>G (n.516+268091A>G)
n.480-108A>G
c.*589-108A>G (n.*589-108A>G)
c.186-108A>G (n.186-108A>G)
c.453-108A>G (n.453-108A>G)
n.3419-1567T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432380A>TCA2634415873WWOXc.792-108A>T (n.792-108A>T)
n.1171-108A>T
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c.516+268091A>T (n.516+268091A>T)
n.480-108A>T
c.*589-108A>T (n.*589-108A>T)
c.186-108A>T (n.186-108A>T)
c.453-108A>T (n.453-108A>T)
n.3419-1567T>A
gnomAD v4
16g.78432381C=CA2235072413WWOXc.792-107C= (n.792-107C=)
n.1171-107C=
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n.480-107C=
c.*589-107C= (n.*589-107C=)
c.186-107C= (n.186-107C=)
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n.3419-1568G=
16g.78432381C>TCA284547058WWOXc.792-107C>T (n.792-107C>T)
n.1171-107C>T
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n.480-107C>T
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c.453-107C>T (n.453-107C>T)
n.3419-1568G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432382A>GCA2634415874WWOXc.792-106A>G (n.792-106A>G)
n.1171-106A>G
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n.480-106A>G
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n.3419-1569T>C
gnomAD v4
16g.78432383G>ACA2235072415WWOXc.792-105G>A (n.792-105G>A)
n.1171-105G>A
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n.480-105G>A
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c.453-105G>A (n.453-105G>A)
n.3419-1570C>T
dbSNP
16g.78432383G=CA2235072416WWOXc.792-105G= (n.792-105G=)
n.1171-105G=
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n.480-105G=
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n.3419-1570C=
16g.78432383G>TCA2634415875WWOXc.792-105G>T (n.792-105G>T)
n.1171-105G>T
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n.480-105G>T
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n.3419-1570C>A
gnomAD v4
16g.78432384A>GCA2634415876WWOXc.792-104A>G (n.792-104A>G)
n.1171-104A>G
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n.480-104A>G
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c.453-104A>G (n.453-104A>G)
n.3419-1571T>C
gnomAD v4
16g.78432386G>ACA284547061WWOXc.792-102G>A (n.792-102G>A)
n.1171-102G>A
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n.480-102G>A
c.*589-102G>A (n.*589-102G>A)
c.186-102G>A (n.186-102G>A)
c.453-102G>A (n.453-102G>A)
n.3419-1573C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432386G>CCA2634415877WWOXc.792-102G>C (n.792-102G>C)
n.1171-102G>C
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n.480-102G>C
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c.186-102G>C (n.186-102G>C)
c.453-102G>C (n.453-102G>C)
n.3419-1573C>G
gnomAD v4
16g.78432386G=CA2235072419WWOXc.792-102G= (n.792-102G=)
n.1171-102G=
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n.480-102G=
c.*589-102G= (n.*589-102G=)
c.186-102G= (n.186-102G=)
c.453-102G= (n.453-102G=)
n.3419-1573C=
16g.78432387T>GCA2634415878WWOXc.792-101T>G (n.792-101T>G)
n.1171-101T>G
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n.480-101T>G
c.*589-101T>G (n.*589-101T>G)
c.186-101T>G (n.186-101T>G)
c.453-101T>G (n.453-101T>G)
n.3419-1574A>C
gnomAD v4
16g.78432388G>ACA914125172WWOXc.792-100G>A (n.792-100G>A)
n.1171-100G>A
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n.480-100G>A
c.*589-100G>A (n.*589-100G>A)
c.186-100G>A (n.186-100G>A)
c.453-100G>A (n.453-100G>A)
n.3419-1575C>T
gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432388G>CCA284547067WWOXc.792-100G>C (n.792-100G>C)
n.1171-100G>C
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n.480-100G>C
c.*589-100G>C (n.*589-100G>C)
c.186-100G>C (n.186-100G>C)
c.453-100G>C (n.453-100G>C)
n.3419-1575C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432388G=CA2235072422WWOXc.792-100G= (n.792-100G=)
n.1171-100G=
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n.480-100G=
c.*589-100G= (n.*589-100G=)
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n.3419-1575C=
16g.78432388G>TCA284547070WWOXc.792-100G>T (n.792-100G>T)
n.1171-100G>T
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n.480-100G>T
c.*589-100G>T (n.*589-100G>T)
c.186-100G>T (n.186-100G>T)
c.453-100G>T (n.453-100G>T)
n.3419-1575C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78432389_78432391delinsAGCCA2235072426WWOXc.792-99_792-97delinsAGC (n.792-99_792-97delinsAGC)
n.1171-99_1171-97delinsAGC
c.409+317235_409+317237delinsAGC (n.409+317235_409+317237delinsAGC)
c.516+268100_516+268102delinsAGC (n.516+268100_516+268102delinsAGC)
n.480-99_480-97delinsAGC
c.*589-99_*589-97delinsAGC (n.*589-99_*589-97delinsAGC)
c.186-99_186-97delinsAGC (n.186-99_186-97delinsAGC)
c.453-99_453-97delinsAGC (n.453-99_453-97delinsAGC)
n.3419-1578_3419-1576delinsGCT
16g.78432390delCA2576068513WWOXc.792-98del (n.792-98del)
n.1171-98del
c.409+317236del (n.409+317236del)
c.516+268101del (n.516+268101del)
n.480-98del
c.*589-98del (n.*589-98del)
c.186-98del (n.186-98del)
c.453-98del (n.453-98del)
n.3419-1577del
16g.78432390G>ACA2235072430WWOXc.792-98G>A (n.792-98G>A)
n.1171-98G>A
c.409+317236G>A (n.409+317236G>A)
c.516+268101G>A (n.516+268101G>A)
n.480-98G>A
c.*589-98G>A (n.*589-98G>A)
c.186-98G>A (n.186-98G>A)
c.453-98G>A (n.453-98G>A)
n.3419-1577C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.78432390G>CCA2634415879WWOXc.792-98G>C (n.792-98G>C)
n.1171-98G>C
c.409+317236G>C (n.409+317236G>C)
c.516+268101G>C (n.516+268101G>C)
n.480-98G>C
c.*589-98G>C (n.*589-98G>C)
c.186-98G>C (n.186-98G>C)
c.453-98G>C (n.453-98G>C)
n.3419-1577C>G
gnomAD v4
16g.78432390G=CA2235072429WWOXc.792-98G= (n.792-98G=)
n.1171-98G=
c.409+317236G= (n.409+317236G=)
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n.480-98G=
c.*589-98G= (n.*589-98G=)
c.186-98G= (n.186-98G=)
c.453-98G= (n.453-98G=)
n.3419-1577C=
16g.78432390G>TCA2634415880WWOXc.792-98G>T (n.792-98G>T)
n.1171-98G>T
c.409+317236G>T (n.409+317236G>T)
c.516+268101G>T (n.516+268101G>T)
n.480-98G>T
c.*589-98G>T (n.*589-98G>T)
c.186-98G>T (n.186-98G>T)
c.453-98G>T (n.453-98G>T)
n.3419-1577C>A
gnomAD v4
16g.78432390_78432391delCA2235072428WWOXc.792-98_792-97del (n.792-98_792-97del)
n.1171-98_1171-97del
c.409+317236_409+317237del (n.409+317236_409+317237del)
c.516+268101_516+268102del (n.516+268101_516+268102del)
n.480-98_480-97del
c.*589-98_*589-97del (n.*589-98_*589-97del)
c.186-98_186-97del (n.186-98_186-97del)
c.453-98_453-97del (n.453-98_453-97del)
n.3419-1578_3419-1577del
dbSNP
16g.78432391C>ACA2634415881WWOXc.792-97C>A (n.792-97C>A)
n.1171-97C>A
c.409+317237C>A (n.409+317237C>A)
c.516+268102C>A (n.516+268102C>A)
n.480-97C>A
c.*589-97C>A (n.*589-97C>A)
c.186-97C>A (n.186-97C>A)
c.453-97C>A (n.453-97C>A)
n.3419-1578G>T
gnomAD v4
16g.78432391C=CA2235072433WWOXc.792-97C= (n.792-97C=)
n.1171-97C=
c.409+317237C= (n.409+317237C=)
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n.480-97C=
c.*589-97C= (n.*589-97C=)
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c.453-97C= (n.453-97C=)
n.3419-1578G=
16g.78432391C>TCA2235072432WWOXc.792-97C>T (n.792-97C>T)
n.1171-97C>T
c.409+317237C>T (n.409+317237C>T)
c.516+268102C>T (n.516+268102C>T)
n.480-97C>T
c.*589-97C>T (n.*589-97C>T)
c.186-97C>T (n.186-97C>T)
c.453-97C>T (n.453-97C>T)
n.3419-1578G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78432392C=CA2235072435WWOXc.792-96C= (n.792-96C=)
n.1171-96C=
c.409+317238C= (n.409+317238C=)
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n.480-96C=
c.*589-96C= (n.*589-96C=)
c.186-96C= (n.186-96C=)
c.453-96C= (n.453-96C=)
n.3419-1579G=
16g.78432392C>TCA284547072WWOXc.792-96C>T (n.792-96C>T)
n.1171-96C>T
c.409+317238C>T (n.409+317238C>T)
c.516+268103C>T (n.516+268103C>T)
n.480-96C>T
c.*589-96C>T (n.*589-96C>T)
c.186-96C>T (n.186-96C>T)
c.453-96C>T (n.453-96C>T)
n.3419-1579G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78432393A=CA2235072437WWOXc.792-95A= (n.792-95A=)
n.1171-95A=
c.409+317239A= (n.409+317239A=)
c.516+268104A= (n.516+268104A=)
n.480-95A=
c.*589-95A= (n.*589-95A=)
c.186-95A= (n.186-95A=)
c.453-95A= (n.453-95A=)
n.3419-1580T=
16g.78432393A>CCA2634415882WWOXc.792-95A>C (n.792-95A>C)
n.1171-95A>C
c.409+317239A>C (n.409+317239A>C)
c.516+268104A>C (n.516+268104A>C)
n.480-95A>C
c.*589-95A>C (n.*589-95A>C)
c.186-95A>C (n.186-95A>C)
c.453-95A>C (n.453-95A>C)
n.3419-1580T>G
gnomAD v4
16g.78432393A>GCA2235072439WWOXc.792-95A>G (n.792-95A>G)
n.1171-95A>G
c.409+317239A>G (n.409+317239A>G)
c.516+268104A>G (n.516+268104A>G)
n.480-95A>G
c.*589-95A>G (n.*589-95A>G)
c.186-95A>G (n.186-95A>G)
c.453-95A>G (n.453-95A>G)
n.3419-1580T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.78432394C>GCA2576068514WWOXc.792-94C>G (n.792-94C>G)
n.1171-94C>G
c.409+317240C>G (n.409+317240C>G)
c.516+268105C>G (n.516+268105C>G)
n.480-94C>G
c.*589-94C>G (n.*589-94C>G)
c.186-94C>G (n.186-94C>G)
c.453-94C>G (n.453-94C>G)
n.3419-1581G>C
16g.78432395T>GCA2518084618WWOXc.792-93T>G (n.792-93T>G)
n.1171-93T>G
c.409+317241T>G (n.409+317241T>G)
c.516+268106T>G (n.516+268106T>G)
n.480-93T>G
c.*589-93T>G (n.*589-93T>G)
c.186-93T>G (n.186-93T>G)
c.453-93T>G (n.453-93T>G)
n.3419-1582A>C
gnomAD v4
16g.78432396G>ACA284547074WWOXc.792-92G>A (n.792-92G>A)
n.1171-92G>A
c.409+317242G>A (n.409+317242G>A)
c.516+268107G>A (n.516+268107G>A)
n.480-92G>A
c.*589-92G>A (n.*589-92G>A)
c.186-92G>A (n.186-92G>A)
c.453-92G>A (n.453-92G>A)
n.3419-1583C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432396G=CA2235072440WWOXc.792-92G= (n.792-92G=)
n.1171-92G=
c.409+317242G= (n.409+317242G=)
c.516+268107G= (n.516+268107G=)
n.480-92G=
c.*589-92G= (n.*589-92G=)
c.186-92G= (n.186-92G=)
c.453-92G= (n.453-92G=)
n.3419-1583C=
16g.78432396G>TCA979375538WWOXc.792-92G>T (n.792-92G>T)
n.1171-92G>T
c.409+317242G>T (n.409+317242G>T)
c.516+268107G>T (n.516+268107G>T)
n.480-92G>T
c.*589-92G>T (n.*589-92G>T)
c.186-92G>T (n.186-92G>T)
c.453-92G>T (n.453-92G>T)
n.3419-1583C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432397C>ACA2634415883WWOXc.792-91C>A (n.792-91C>A)
n.1171-91C>A
c.409+317243C>A (n.409+317243C>A)
c.516+268108C>A (n.516+268108C>A)
n.480-91C>A
c.*589-91C>A (n.*589-91C>A)
c.186-91C>A (n.186-91C>A)
c.453-91C>A (n.453-91C>A)
n.3419-1584G>T
gnomAD v4
16g.78432397C=CA2235072442WWOXc.792-91C= (n.792-91C=)
n.1171-91C=
c.409+317243C= (n.409+317243C=)
c.516+268108C= (n.516+268108C=)
n.480-91C=
c.*589-91C= (n.*589-91C=)
c.186-91C= (n.186-91C=)
c.453-91C= (n.453-91C=)
n.3419-1584G=
16g.78432397C>TCA623619157WWOXc.792-91C>T (n.792-91C>T)
n.1171-91C>T
c.409+317243C>T (n.409+317243C>T)
c.516+268108C>T (n.516+268108C>T)
n.480-91C>T
c.*589-91C>T (n.*589-91C>T)
c.186-91C>T (n.186-91C>T)
c.453-91C>T (n.453-91C>T)
n.3419-1584G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432398A=CA2235072443WWOXc.792-90A= (n.792-90A=)
n.1171-90A=
c.409+317244A= (n.409+317244A=)
c.516+268109A= (n.516+268109A=)
n.480-90A=
c.*589-90A= (n.*589-90A=)
c.186-90A= (n.186-90A=)
c.453-90A= (n.453-90A=)
n.3419-1585T=
16g.78432398A>GCA656693335WWOXc.792-90A>G (n.792-90A>G)
n.1171-90A>G
c.409+317244A>G (n.409+317244A>G)
c.516+268109A>G (n.516+268109A>G)
n.480-90A>G
c.*589-90A>G (n.*589-90A>G)
c.186-90A>G (n.186-90A>G)
c.453-90A>G (n.453-90A>G)
n.3419-1585T>C
gnomAD v4 COSMIC
16g.78432398A>TCA724258899WWOXc.792-90A>T (n.792-90A>T)
n.1171-90A>T
c.409+317244A>T (n.409+317244A>T)
c.516+268109A>T (n.516+268109A>T)
n.480-90A>T
c.*589-90A>T (n.*589-90A>T)
c.186-90A>T (n.186-90A>T)
c.453-90A>T (n.453-90A>T)
n.3419-1585T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432399C=CA2235072445WWOXc.792-89C= (n.792-89C=)
n.1171-89C=
c.409+317245C= (n.409+317245C=)
c.516+268110C= (n.516+268110C=)
n.480-89C=
c.*589-89C= (n.*589-89C=)
c.186-89C= (n.186-89C=)
c.453-89C= (n.453-89C=)
n.3419-1586G=
16g.78432399C>GCA284547075WWOXc.792-89C>G (n.792-89C>G)
n.1171-89C>G
c.409+317245C>G (n.409+317245C>G)
c.516+268110C>G (n.516+268110C>G)
n.480-89C>G
c.*589-89C>G (n.*589-89C>G)
c.186-89C>G (n.186-89C>G)
c.453-89C>G (n.453-89C>G)
n.3419-1586G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.78432399C>TCA724258904WWOXc.792-89C>T (n.792-89C>T)
n.1171-89C>T
c.409+317245C>T (n.409+317245C>T)
c.516+268110C>T (n.516+268110C>T)
n.480-89C>T
c.*589-89C>T (n.*589-89C>T)
c.186-89C>T (n.186-89C>T)
c.453-89C>T (n.453-89C>T)
n.3419-1586G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78432400C>ACA284547078WWOXc.792-88C>A (n.792-88C>A)
n.1171-88C>A
c.409+317246C>A (n.409+317246C>A)
c.516+268111C>A (n.516+268111C>A)
n.480-88C>A
c.*589-88C>A (n.*589-88C>A)
c.186-88C>A (n.186-88C>A)
c.453-88C>A (n.453-88C>A)
n.3419-1587G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432400C=CA2235072449WWOXc.792-88C= (n.792-88C=)
n.1171-88C=
c.409+317246C= (n.409+317246C=)
c.516+268111C= (n.516+268111C=)
n.480-88C=
c.*589-88C= (n.*589-88C=)
c.186-88C= (n.186-88C=)
c.453-88C= (n.453-88C=)
n.3419-1587G=
16g.78432400C>GCA2235072451WWOXc.792-88C>G (n.792-88C>G)
n.1171-88C>G
c.409+317246C>G (n.409+317246C>G)
c.516+268111C>G (n.516+268111C>G)
n.480-88C>G
c.*589-88C>G (n.*589-88C>G)
c.186-88C>G (n.186-88C>G)
c.453-88C>G (n.453-88C>G)
n.3419-1587G>C
dbSNP
16g.78432400C>TCA724258906WWOXc.792-88C>T (n.792-88C>T)
n.1171-88C>T
c.409+317246C>T (n.409+317246C>T)
c.516+268111C>T (n.516+268111C>T)
n.480-88C>T
c.*589-88C>T (n.*589-88C>T)
c.186-88C>T (n.186-88C>T)
c.453-88C>T (n.453-88C>T)
n.3419-1587G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78432401C=CA2235072454WWOXc.792-87C= (n.792-87C=)
n.1171-87C=
c.409+317247C= (n.409+317247C=)
c.516+268112C= (n.516+268112C=)
n.480-87C=
c.*589-87C= (n.*589-87C=)
c.186-87C= (n.186-87C=)
c.453-87C= (n.453-87C=)
n.3419-1588G=
16g.78432401C>GCA284547083WWOXc.792-87C>G (n.792-87C>G)
n.1171-87C>G
c.409+317247C>G (n.409+317247C>G)
c.516+268112C>G (n.516+268112C>G)
n.480-87C>G
c.*589-87C>G (n.*589-87C>G)
c.186-87C>G (n.186-87C>G)
c.453-87C>G (n.453-87C>G)
n.3419-1588G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432401C>TCA284547086WWOXc.792-87C>T (n.792-87C>T)
n.1171-87C>T
c.409+317247C>T (n.409+317247C>T)
c.516+268112C>T (n.516+268112C>T)
n.480-87C>T
c.*589-87C>T (n.*589-87C>T)
c.186-87C>T (n.186-87C>T)
c.453-87C>T (n.453-87C>T)
n.3419-1588G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78432402A=CA2235072458WWOXc.792-86A= (n.792-86A=)
n.1171-86A=
c.409+317248A= (n.409+317248A=)
c.516+268113A= (n.516+268113A=)
n.480-86A=
c.*589-86A= (n.*589-86A=)
c.186-86A= (n.186-86A=)
c.453-86A= (n.453-86A=)
n.3419-1589T=
16g.78432402A>CCA2634415884WWOXc.792-86A>C (n.792-86A>C)
n.1171-86A>C
c.409+317248A>C (n.409+317248A>C)
c.516+268113A>C (n.516+268113A>C)
n.480-86A>C
c.*589-86A>C (n.*589-86A>C)
c.186-86A>C (n.186-86A>C)
c.453-86A>C (n.453-86A>C)
n.3419-1589T>G
gnomAD v4
16g.78432402A>GCA623619159WWOXc.792-86A>G (n.792-86A>G)
n.1171-86A>G
c.409+317248A>G (n.409+317248A>G)
c.516+268113A>G (n.516+268113A>G)
n.480-86A>G
c.*589-86A>G (n.*589-86A>G)
c.186-86A>G (n.186-86A>G)
c.453-86A>G (n.453-86A>G)
n.3419-1589T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432403G>ACA2634415885WWOXc.792-85G>A (n.792-85G>A)
n.1171-85G>A
c.409+317249G>A (n.409+317249G>A)
c.516+268114G>A (n.516+268114G>A)
n.480-85G>A
c.*589-85G>A (n.*589-85G>A)
c.186-85G>A (n.186-85G>A)
c.453-85G>A (n.453-85G>A)
n.3419-1590C>T
gnomAD v4
16g.78432404C=CA2235072459WWOXc.792-84C= (n.792-84C=)
n.1171-84C=
c.409+317250C= (n.409+317250C=)
c.516+268115C= (n.516+268115C=)
n.480-84C=
c.*589-84C= (n.*589-84C=)
c.186-84C= (n.186-84C=)
c.453-84C= (n.453-84C=)
n.3419-1591G=
16g.78432404C>GCA2634415886WWOXc.792-84C>G (n.792-84C>G)
n.1171-84C>G
c.409+317250C>G (n.409+317250C>G)
c.516+268115C>G (n.516+268115C>G)
n.480-84C>G
c.*589-84C>G (n.*589-84C>G)
c.186-84C>G (n.186-84C>G)
c.453-84C>G (n.453-84C>G)
n.3419-1591G>C
gnomAD v4
16g.78432404C>TCA2235072461WWOXc.792-84C>T (n.792-84C>T)
n.1171-84C>T
c.409+317250C>T (n.409+317250C>T)
c.516+268115C>T (n.516+268115C>T)
n.480-84C>T
c.*589-84C>T (n.*589-84C>T)
c.186-84C>T (n.186-84C>T)
c.453-84C>T (n.453-84C>T)
n.3419-1591G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78432405A>GCA2576068515WWOXc.792-83A>G (n.792-83A>G)
n.1171-83A>G
c.409+317251A>G (n.409+317251A>G)
c.516+268116A>G (n.516+268116A>G)
n.480-83A>G
c.*589-83A>G (n.*589-83A>G)
c.186-83A>G (n.186-83A>G)
c.453-83A>G (n.453-83A>G)
n.3419-1592T>C
gnomAD v4
16g.78432406T>GCA2235072466WWOXc.792-82T>G (n.792-82T>G)
n.1171-82T>G
c.409+317252T>G (n.409+317252T>G)
c.516+268117T>G (n.516+268117T>G)
n.480-82T>G
c.*589-82T>G (n.*589-82T>G)
c.186-82T>G (n.186-82T>G)
c.453-82T>G (n.453-82T>G)
n.3419-1593A>C
dbSNP
16g.78432406T=CA2235072465WWOXc.792-82T= (n.792-82T=)
n.1171-82T=
c.409+317252T= (n.409+317252T=)
c.516+268117T= (n.516+268117T=)
n.480-82T=
c.*589-82T= (n.*589-82T=)
c.186-82T= (n.186-82T=)
c.453-82T= (n.453-82T=)
n.3419-1593A=
16g.78432407T>ACA2807749320WWOXc.792-81T>A (n.792-81T>A)
n.1171-81T>A
c.409+317253T>A (n.409+317253T>A)
c.516+268118T>A (n.516+268118T>A)
n.480-81T>A
c.*589-81T>A (n.*589-81T>A)
c.186-81T>A (n.186-81T>A)
c.453-81T>A (n.453-81T>A)
n.3419-1594A>T
16g.78432407T>GCA284547087WWOXc.792-81T>G (n.792-81T>G)
n.1171-81T>G
c.409+317253T>G (n.409+317253T>G)
c.516+268118T>G (n.516+268118T>G)
n.480-81T>G
c.*589-81T>G (n.*589-81T>G)
c.186-81T>G (n.186-81T>G)
c.453-81T>G (n.453-81T>G)
n.3419-1594A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432407T=CA2235072468WWOXc.792-81T= (n.792-81T=)
n.1171-81T=
c.409+317253T= (n.409+317253T=)
c.516+268118T= (n.516+268118T=)
n.480-81T=
c.*589-81T= (n.*589-81T=)
c.186-81T= (n.186-81T=)
c.453-81T= (n.453-81T=)
n.3419-1594A=
16g.78432408C>ACA284547088WWOXc.792-80C>A (n.792-80C>A)
n.1171-80C>A
c.409+317254C>A (n.409+317254C>A)
c.516+268119C>A (n.516+268119C>A)
n.480-80C>A
c.*589-80C>A (n.*589-80C>A)
c.186-80C>A (n.186-80C>A)
c.453-80C>A (n.453-80C>A)
n.3419-1595G>T
dbSNP
16g.78432408C=CA2235072470WWOXc.792-80C= (n.792-80C=)
n.1171-80C=
c.409+317254C= (n.409+317254C=)
c.516+268119C= (n.516+268119C=)
n.480-80C=
c.*589-80C= (n.*589-80C=)
c.186-80C= (n.186-80C=)
c.453-80C= (n.453-80C=)
n.3419-1595G=
16g.78432408C>GCA2634415887WWOXc.792-80C>G (n.792-80C>G)
n.1171-80C>G
c.409+317254C>G (n.409+317254C>G)
c.516+268119C>G (n.516+268119C>G)
n.480-80C>G
c.*589-80C>G (n.*589-80C>G)
c.186-80C>G (n.186-80C>G)
c.453-80C>G (n.453-80C>G)
n.3419-1595G>C
gnomAD v4
16g.78432408C>TCA2634415888WWOXc.792-80C>T (n.792-80C>T)
n.1171-80C>T
c.409+317254C>T (n.409+317254C>T)
c.516+268119C>T (n.516+268119C>T)
n.480-80C>T
c.*589-80C>T (n.*589-80C>T)
c.186-80C>T (n.186-80C>T)
c.453-80C>T (n.453-80C>T)
n.3419-1595G>A
gnomAD v4
16g.78432409C>ACA2634415889WWOXc.792-79C>A (n.792-79C>A)
n.1171-79C>A
c.409+317255C>A (n.409+317255C>A)
c.516+268120C>A (n.516+268120C>A)
n.480-79C>A
c.*589-79C>A (n.*589-79C>A)
c.186-79C>A (n.186-79C>A)
c.453-79C>A (n.453-79C>A)
n.3419-1596G>T
gnomAD v4
16g.78432409C=CA2235072471WWOXc.792-79C= (n.792-79C=)
n.1171-79C=
c.409+317255C= (n.409+317255C=)
c.516+268120C= (n.516+268120C=)
n.480-79C=
c.*589-79C= (n.*589-79C=)
c.186-79C= (n.186-79C=)
c.453-79C= (n.453-79C=)
n.3419-1596G=
16g.78432409C>TCA724258909WWOXc.792-79C>T (n.792-79C>T)
n.1171-79C>T
c.409+317255C>T (n.409+317255C>T)
c.516+268120C>T (n.516+268120C>T)
n.480-79C>T
c.*589-79C>T (n.*589-79C>T)
c.186-79C>T (n.186-79C>T)
c.453-79C>T (n.453-79C>T)
n.3419-1596G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78432412A=CA2235072474WWOXc.792-76A= (n.792-76A=)
n.1171-76A=
c.409+317258A= (n.409+317258A=)
c.516+268123A= (n.516+268123A=)
n.480-76A=
c.*589-76A= (n.*589-76A=)
c.186-76A= (n.186-76A=)
c.453-76A= (n.453-76A=)
n.3419-1599T=
16g.78432412A>CCA2807749321WWOXc.792-76A>C (n.792-76A>C)
n.1171-76A>C
c.409+317258A>C (n.409+317258A>C)
c.516+268123A>C (n.516+268123A>C)
n.480-76A>C
c.*589-76A>C (n.*589-76A>C)
c.186-76A>C (n.186-76A>C)
c.453-76A>C (n.453-76A>C)
n.3419-1599T>G
16g.78432412A>GCA2235072475WWOXc.792-76A>G (n.792-76A>G)
n.1171-76A>G
c.409+317258A>G (n.409+317258A>G)
c.516+268123A>G (n.516+268123A>G)
n.480-76A>G
c.*589-76A>G (n.*589-76A>G)
c.186-76A>G (n.186-76A>G)
c.453-76A>G (n.453-76A>G)
n.3419-1599T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.78432412A>TCA284547089WWOXc.792-76A>T (n.792-76A>T)
n.1171-76A>T
c.409+317258A>T (n.409+317258A>T)
c.516+268123A>T (n.516+268123A>T)
n.480-76A>T
c.*589-76A>T (n.*589-76A>T)
c.186-76A>T (n.186-76A>T)
c.453-76A>T (n.453-76A>T)
n.3419-1599T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432413G>ACA2529053152WWOXc.792-75G>A (n.792-75G>A)
n.1171-75G>A
c.409+317259G>A (n.409+317259G>A)
c.516+268124G>A (n.516+268124G>A)
n.480-75G>A
c.*589-75G>A (n.*589-75G>A)
c.186-75G>A (n.186-75G>A)
c.453-75G>A (n.453-75G>A)
n.3419-1600C>T
gnomAD v4
16g.78432413G>CCA2235072478WWOXc.792-75G>C (n.792-75G>C)
n.1171-75G>C
c.409+317259G>C (n.409+317259G>C)
c.516+268124G>C (n.516+268124G>C)
n.480-75G>C
c.*589-75G>C (n.*589-75G>C)
c.186-75G>C (n.186-75G>C)
c.453-75G>C (n.453-75G>C)
n.3419-1600C>G
dbSNP
16g.78432413G=CA2235072477WWOXc.792-75G= (n.792-75G=)
n.1171-75G=
c.409+317259G= (n.409+317259G=)
c.516+268124G= (n.516+268124G=)
n.480-75G=
c.*589-75G= (n.*589-75G=)
c.186-75G= (n.186-75G=)
c.453-75G= (n.453-75G=)
n.3419-1600C=
16g.78432413G>TCA2634415890WWOXc.792-75G>T (n.792-75G>T)
n.1171-75G>T
c.409+317259G>T (n.409+317259G>T)
c.516+268124G>T (n.516+268124G>T)
n.480-75G>T
c.*589-75G>T (n.*589-75G>T)
c.186-75G>T (n.186-75G>T)
c.453-75G>T (n.453-75G>T)
n.3419-1600C>A
gnomAD v4
16g.78432415T>ACA979375539WWOXc.792-73T>A (n.792-73T>A)
n.1171-73T>A
c.409+317261T>A (n.409+317261T>A)
c.516+268126T>A (n.516+268126T>A)
n.480-73T>A
c.*589-73T>A (n.*589-73T>A)
c.186-73T>A (n.186-73T>A)
c.453-73T>A (n.453-73T>A)
n.3419-1602A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432415T>CCA2576068516WWOXc.792-73T>C (n.792-73T>C)
n.1171-73T>C
c.409+317261T>C (n.409+317261T>C)
c.516+268126T>C (n.516+268126T>C)
n.480-73T>C
c.*589-73T>C (n.*589-73T>C)
c.186-73T>C (n.186-73T>C)
c.453-73T>C (n.453-73T>C)
n.3419-1602A>G
gnomAD v4
16g.78432415T=CA2235072480WWOXc.792-73T= (n.792-73T=)
n.1171-73T=
c.409+317261T= (n.409+317261T=)
c.516+268126T= (n.516+268126T=)
n.480-73T=
c.*589-73T= (n.*589-73T=)
c.186-73T= (n.186-73T=)
c.453-73T= (n.453-73T=)
n.3419-1602A=
16g.78432417delCA2634415891WWOXc.792-71del (n.792-71del)
n.1171-71del
c.409+317263del (n.409+317263del)
c.516+268128del (n.516+268128del)
n.480-71del
c.*589-71del (n.*589-71del)
c.186-71del (n.186-71del)
c.453-71del (n.453-71del)
n.3419-1602del
gnomAD v4
16g.78432416T>CCA2634415892WWOXc.792-72T>C (n.792-72T>C)
n.1171-72T>C
c.409+317262T>C (n.409+317262T>C)
c.516+268127T>C (n.516+268127T>C)
n.480-72T>C
c.*589-72T>C (n.*589-72T>C)
c.186-72T>C (n.186-72T>C)
c.453-72T>C (n.453-72T>C)
n.3419-1603A>G
gnomAD v4
16g.78432417T>GCA2807749322WWOXc.792-71T>G (n.792-71T>G)
n.1171-71T>G
c.409+317263T>G (n.409+317263T>G)
c.516+268128T>G (n.516+268128T>G)
n.480-71T>G
c.*589-71T>G (n.*589-71T>G)
c.186-71T>G (n.186-71T>G)
c.453-71T>G (n.453-71T>G)
n.3419-1604A>C
16g.78432418C>GCA2634415893WWOXc.792-70C>G (n.792-70C>G)
n.1171-70C>G
c.409+317264C>G (n.409+317264C>G)
c.516+268129C>G (n.516+268129C>G)
n.480-70C>G
c.*589-70C>G (n.*589-70C>G)
c.186-70C>G (n.186-70C>G)
c.453-70C>G (n.453-70C>G)
n.3419-1605G>C
gnomAD v4
16g.78432418C>TCA2576068517WWOXc.792-70C>T (n.792-70C>T)
n.1171-70C>T
c.409+317264C>T (n.409+317264C>T)
c.516+268129C>T (n.516+268129C>T)
n.480-70C>T
c.*589-70C>T (n.*589-70C>T)
c.186-70C>T (n.186-70C>T)
c.453-70C>T (n.453-70C>T)
n.3419-1605G>A
16g.78432419C=CA2235072482WWOXc.792-69C= (n.792-69C=)
n.1171-69C=
c.409+317265C= (n.409+317265C=)
c.516+268130C= (n.516+268130C=)
n.480-69C=
c.*589-69C= (n.*589-69C=)
c.186-69C= (n.186-69C=)
c.453-69C= (n.453-69C=)
n.3419-1606G=
16g.78432419C>GCA284547090WWOXc.792-69C>G (n.792-69C>G)
n.1171-69C>G
c.409+317265C>G (n.409+317265C>G)
c.516+268130C>G (n.516+268130C>G)
n.480-69C>G
c.*589-69C>G (n.*589-69C>G)
c.186-69C>G (n.186-69C>G)
c.453-69C>G (n.453-69C>G)
n.3419-1606G>C
dbSNP
16g.78432420A=CA2235072485WWOXc.792-68A= (n.792-68A=)
n.1171-68A=
c.409+317266A= (n.409+317266A=)
c.516+268131A= (n.516+268131A=)
n.480-68A=
c.*589-68A= (n.*589-68A=)
c.186-68A= (n.186-68A=)
c.453-68A= (n.453-68A=)
n.3419-1607T=
16g.78432420A>CCA724258915WWOXc.792-68A>C (n.792-68A>C)
n.1171-68A>C
c.409+317266A>C (n.409+317266A>C)
c.516+268131A>C (n.516+268131A>C)
n.480-68A>C
c.*589-68A>C (n.*589-68A>C)
c.186-68A>C (n.186-68A>C)
c.453-68A>C (n.453-68A>C)
n.3419-1607T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432421A>GCA2576068518WWOXc.792-67A>G (n.792-67A>G)
n.1171-67A>G
c.409+317267A>G (n.409+317267A>G)
c.516+268132A>G (n.516+268132A>G)
n.480-67A>G
c.*589-67A>G (n.*589-67A>G)
c.186-67A>G (n.186-67A>G)
c.453-67A>G (n.453-67A>G)
n.3419-1608T>C
gnomAD v4
16g.78432422T>ACA2634415894WWOXc.792-66T>A (n.792-66T>A)
n.1171-66T>A
c.409+317268T>A (n.409+317268T>A)
c.516+268133T>A (n.516+268133T>A)
n.480-66T>A
c.*589-66T>A (n.*589-66T>A)
c.186-66T>A (n.186-66T>A)
c.453-66T>A (n.453-66T>A)
n.3419-1609A>T
gnomAD v4
16g.78432422T>CCA284547092WWOXc.792-66T>C (n.792-66T>C)
n.1171-66T>C
c.409+317268T>C (n.409+317268T>C)
c.516+268133T>C (n.516+268133T>C)
n.480-66T>C
c.*589-66T>C (n.*589-66T>C)
c.186-66T>C (n.186-66T>C)
c.453-66T>C (n.453-66T>C)
n.3419-1609A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432422T>GCA2576068519WWOXc.792-66T>G (n.792-66T>G)
n.1171-66T>G
c.409+317268T>G (n.409+317268T>G)
c.516+268133T>G (n.516+268133T>G)
n.480-66T>G
c.*589-66T>G (n.*589-66T>G)
c.186-66T>G (n.186-66T>G)
c.453-66T>G (n.453-66T>G)
n.3419-1609A>C
16g.78432422T=CA2235072487WWOXc.792-66T= (n.792-66T=)
n.1171-66T=
c.409+317268T= (n.409+317268T=)
c.516+268133T= (n.516+268133T=)
n.480-66T=
c.*589-66T= (n.*589-66T=)
c.186-66T= (n.186-66T=)
c.453-66T= (n.453-66T=)
n.3419-1609A=
16g.78432423A>GCA2634415895WWOXc.792-65A>G (n.792-65A>G)
n.1171-65A>G
c.409+317269A>G (n.409+317269A>G)
c.516+268134A>G (n.516+268134A>G)
n.480-65A>G
c.*589-65A>G (n.*589-65A>G)
c.186-65A>G (n.186-65A>G)
c.453-65A>G (n.453-65A>G)
n.3419-1610T>C
gnomAD v4
16g.78432424A=CA2235072489WWOXc.792-64A= (n.792-64A=)
n.1171-64A=
c.409+317270A= (n.409+317270A=)
c.516+268135A= (n.516+268135A=)
n.480-64A=
c.*589-64A= (n.*589-64A=)
c.186-64A= (n.186-64A=)
c.453-64A= (n.453-64A=)
n.3419-1611T=
16g.78432424A>GCA724258921WWOXc.792-64A>G (n.792-64A>G)
n.1171-64A>G
c.409+317270A>G (n.409+317270A>G)
c.516+268135A>G (n.516+268135A>G)
n.480-64A>G
c.*589-64A>G (n.*589-64A>G)
c.186-64A>G (n.186-64A>G)
c.453-64A>G (n.453-64A>G)
n.3419-1611T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432426A>CCA2634415896WWOXc.792-62A>C (n.792-62A>C)
n.1171-62A>C
c.409+317272A>C (n.409+317272A>C)
c.516+268137A>C (n.516+268137A>C)
n.480-62A>C
c.*589-62A>C (n.*589-62A>C)
c.186-62A>C (n.186-62A>C)
c.453-62A>C (n.453-62A>C)
n.3419-1613T>G
gnomAD v4
16g.78432427A>CCA2634415897WWOXc.792-61A>C (n.792-61A>C)
n.1171-61A>C
c.409+317273A>C (n.409+317273A>C)
c.516+268138A>C (n.516+268138A>C)
n.480-61A>C
c.*589-61A>C (n.*589-61A>C)
c.186-61A>C (n.186-61A>C)
c.453-61A>C (n.453-61A>C)
n.3419-1614T>G
gnomAD v4
16g.78432427A>GCA2634415898WWOXc.792-61A>G (n.792-61A>G)
n.1171-61A>G
c.409+317273A>G (n.409+317273A>G)
c.516+268138A>G (n.516+268138A>G)
n.480-61A>G
c.*589-61A>G (n.*589-61A>G)
c.186-61A>G (n.186-61A>G)
c.453-61A>G (n.453-61A>G)
n.3419-1614T>C
gnomAD v4
16g.78432428T>ACA2235072496WWOXc.792-60T>A (n.792-60T>A)
n.1171-60T>A
c.409+317274T>A (n.409+317274T>A)
c.516+268139T>A (n.516+268139T>A)
n.480-60T>A
c.*589-60T>A (n.*589-60T>A)
c.186-60T>A (n.186-60T>A)
c.453-60T>A (n.453-60T>A)
n.3419-1615A>T
dbSNP
16g.78432428T=CA2235072494WWOXc.792-60T= (n.792-60T=)
n.1171-60T=
c.409+317274T= (n.409+317274T=)
c.516+268139T= (n.516+268139T=)
n.480-60T=
c.*589-60T= (n.*589-60T=)
c.186-60T= (n.186-60T=)
c.453-60T= (n.453-60T=)
n.3419-1615A=
16g.78432429A=CA2235072498WWOXc.792-59A= (n.792-59A=)
n.1171-59A=
c.409+317275A= (n.409+317275A=)
c.516+268140A= (n.516+268140A=)
n.480-59A=
c.*589-59A= (n.*589-59A=)
c.186-59A= (n.186-59A=)
c.453-59A= (n.453-59A=)
n.3419-1616T=
16g.78432429A>CCA284547094WWOXc.792-59A>C (n.792-59A>C)
n.1171-59A>C
c.409+317275A>C (n.409+317275A>C)
c.516+268140A>C (n.516+268140A>C)
n.480-59A>C
c.*589-59A>C (n.*589-59A>C)
c.186-59A>C (n.186-59A>C)
c.453-59A>C (n.453-59A>C)
n.3419-1616T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78432429A>GCA724258929WWOXc.792-59A>G (n.792-59A>G)
n.1171-59A>G
c.409+317275A>G (n.409+317275A>G)
c.516+268140A>G (n.516+268140A>G)
n.480-59A>G
c.*589-59A>G (n.*589-59A>G)
c.186-59A>G (n.186-59A>G)
c.453-59A>G (n.453-59A>G)
n.3419-1616T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.78432433dupCA2634415899WWOXc.792-55dup (n.792-55dup)
n.1171-55dup
c.409+317279dup (n.409+317279dup)
c.516+268144dup (n.516+268144dup)
n.480-55dup
c.*589-55dup (n.*589-55dup)
c.186-55dup (n.186-55dup)
c.453-55dup (n.453-55dup)
n.3419-1616dup
gnomAD v4
16g.78432431_78432433delCA2634415900WWOXc.792-57_792-55del (n.792-57_792-55del)
n.1171-57_1171-55del
c.409+317277_409+317279del (n.409+317277_409+317279del)
c.516+268142_516+268144del (n.516+268142_516+268144del)
n.480-57_480-55del
c.*589-57_*589-55del (n.*589-57_*589-55del)
c.186-57_186-55del (n.186-57_186-55del)
c.453-57_453-55del (n.453-57_453-55del)
n.3419-1618_3419-1616del
gnomAD v4
16g.78432431A>CCA2634415901WWOXc.792-57A>C (n.792-57A>C)
n.1171-57A>C
c.409+317277A>C (n.409+317277A>C)
c.516+268142A>C (n.516+268142A>C)
n.480-57A>C
c.*589-57A>C (n.*589-57A>C)
c.186-57A>C (n.186-57A>C)
c.453-57A>C (n.453-57A>C)
n.3419-1618T>G
gnomAD v4
16g.78432431A>TCA2634415902WWOXc.792-57A>T (n.792-57A>T)
n.1171-57A>T
c.409+317277A>T (n.409+317277A>T)
c.516+268142A>T (n.516+268142A>T)
n.480-57A>T
c.*589-57A>T (n.*589-57A>T)
c.186-57A>T (n.186-57A>T)
c.453-57A>T (n.453-57A>T)
n.3419-1618T>A
gnomAD v4
16g.78432432A>CCA2634415903WWOXc.792-56A>C (n.792-56A>C)
n.1171-56A>C
c.409+317278A>C (n.409+317278A>C)
c.516+268143A>C (n.516+268143A>C)
n.480-56A>C
c.*589-56A>C (n.*589-56A>C)
c.186-56A>C (n.186-56A>C)
c.453-56A>C (n.453-56A>C)
n.3419-1619T>G
gnomAD v4
16g.78432432A>TCA2634415904WWOXc.792-56A>T (n.792-56A>T)
n.1171-56A>T
c.409+317278A>T (n.409+317278A>T)
c.516+268143A>T (n.516+268143A>T)
n.480-56A>T
c.*589-56A>T (n.*589-56A>T)
c.186-56A>T (n.186-56A>T)
c.453-56A>T (n.453-56A>T)
n.3419-1619T>A
gnomAD v4
16g.78432434G>ACA2634415905WWOXc.792-54G>A (n.792-54G>A)
n.1171-54G>A
c.409+317280G>A (n.409+317280G>A)
c.516+268145G>A (n.516+268145G>A)
n.480-54G>A
c.*589-54G>A (n.*589-54G>A)
c.186-54G>A (n.186-54G>A)
c.453-54G>A (n.453-54G>A)
n.3419-1621C>T
gnomAD v4
16g.78432435C>ACA2634415906WWOXc.792-53C>A (n.792-53C>A)
n.1171-53C>A
c.409+317281C>A (n.409+317281C>A)
c.516+268146C>A (n.516+268146C>A)
n.480-53C>A
c.*589-53C>A (n.*589-53C>A)
c.186-53C>A (n.186-53C>A)
c.453-53C>A (n.453-53C>A)
n.3419-1622G>T
gnomAD v4
16g.78432435C=CA2235072503WWOXc.792-53C= (n.792-53C=)
n.1171-53C=
c.409+317281C= (n.409+317281C=)
c.516+268146C= (n.516+268146C=)
n.480-53C=
c.*589-53C= (n.*589-53C=)
c.186-53C= (n.186-53C=)
c.453-53C= (n.453-53C=)
n.3419-1622G=
16g.78432435C>TCA284547097WWOXc.792-53C>T (n.792-53C>T)
n.1171-53C>T
c.409+317281C>T (n.409+317281C>T)
c.516+268146C>T (n.516+268146C>T)
n.480-53C>T
c.*589-53C>T (n.*589-53C>T)
c.186-53C>T (n.186-53C>T)
c.453-53C>T (n.453-53C>T)
n.3419-1622G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78432435_78432437delinsCTGCA2235072501WWOXc.792-53_792-51delinsCTG (n.792-53_792-51delinsCTG)
n.1171-53_1171-51delinsCTG
c.409+317281_409+317283delinsCTG (n.409+317281_409+317283delinsCTG)
c.516+268146_516+268148delinsCTG (n.516+268146_516+268148delinsCTG)
n.480-53_480-51delinsCTG
c.*589-53_*589-51delinsCTG (n.*589-53_*589-51delinsCTG)
c.186-53_186-51delinsCTG (n.186-53_186-51delinsCTG)
c.453-53_453-51delinsCTG (n.453-53_453-51delinsCTG)
n.3419-1624_3419-1622delinsCAG
16g.78432436T>CCA2634415907WWOXc.792-52T>C (n.792-52T>C)
n.1171-52T>C
c.409+317282T>C (n.409+317282T>C)
c.516+268147T>C (n.516+268147T>C)
n.480-52T>C
c.*589-52T>C (n.*589-52T>C)
c.186-52T>C (n.186-52T>C)
c.453-52T>C (n.453-52T>C)
n.3419-1623A>G
gnomAD v4
16g.78432440_78432441delCA2235072504WWOXc.792-48_792-47del (n.792-48_792-47del)
n.1171-48_1171-47del
c.409+317286_409+317287del (n.409+317286_409+317287del)
c.516+268151_516+268152del (n.516+268151_516+268152del)
n.480-48_480-47del
c.*589-48_*589-47del (n.*589-48_*589-47del)
c.186-48_186-47del (n.186-48_186-47del)
c.453-48_453-47del (n.453-48_453-47del)
n.3419-1624_3419-1623del
dbSNP gnomAD v4
16g.78432437G>CCA8183480WWOXc.792-51G>C (n.792-51G>C)
n.1171-51G>C
c.409+317283G>C (n.409+317283G>C)
c.516+268148G>C (n.516+268148G>C)
n.480-51G>C
c.*589-51G>C (n.*589-51G>C)
c.186-51G>C (n.186-51G>C)
c.453-51G>C (n.453-51G>C)
n.3419-1624C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432437G=CA2235072509WWOXc.792-51G= (n.792-51G=)
n.1171-51G=
c.409+317283G= (n.409+317283G=)
c.516+268148G= (n.516+268148G=)
n.480-51G=
c.*589-51G= (n.*589-51G=)
c.186-51G= (n.186-51G=)
c.453-51G= (n.453-51G=)
n.3419-1624C=
16g.78432437G>TCA8183481WWOXc.792-51G>T (n.792-51G>T)
n.1171-51G>T
c.409+317283G>T (n.409+317283G>T)
c.516+268148G>T (n.516+268148G>T)
n.480-51G>T
c.*589-51G>T (n.*589-51G>T)
c.186-51G>T (n.186-51G>T)
c.453-51G>T (n.453-51G>T)
n.3419-1624C>A
dbSNP ExAC
16g.78432438T>CCA284547109WWOXc.792-50T>C (n.792-50T>C)
n.1171-50T>C
c.409+317284T>C (n.409+317284T>C)
c.516+268149T>C (n.516+268149T>C)
n.480-50T>C
c.*589-50T>C (n.*589-50T>C)
c.186-50T>C (n.186-50T>C)
c.453-50T>C (n.453-50T>C)
n.3419-1625A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432438T=CA2235072512WWOXc.792-50T= (n.792-50T=)
n.1171-50T=
c.409+317284T= (n.409+317284T=)
c.516+268149T= (n.516+268149T=)
n.480-50T=
c.*589-50T= (n.*589-50T=)
c.186-50T= (n.186-50T=)
c.453-50T= (n.453-50T=)
n.3419-1625A=
16g.78432439G>ACA623619160WWOXc.792-49G>A (n.792-49G>A)
n.1171-49G>A
c.409+317285G>A (n.409+317285G>A)
c.516+268150G>A (n.516+268150G>A)
n.480-49G>A
c.*589-49G>A (n.*589-49G>A)
c.186-49G>A (n.186-49G>A)
c.453-49G>A (n.453-49G>A)
n.3419-1626C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432439G=CA2235072514WWOXc.792-49G= (n.792-49G=)
n.1171-49G=
c.409+317285G= (n.409+317285G=)
c.516+268150G= (n.516+268150G=)
n.480-49G=
c.*589-49G= (n.*589-49G=)
c.186-49G= (n.186-49G=)
c.453-49G= (n.453-49G=)
n.3419-1626C=
16g.78432440T>CCA2634415908WWOXc.792-48T>C (n.792-48T>C)
n.1171-48T>C
c.409+317286T>C (n.409+317286T>C)
c.516+268151T>C (n.516+268151T>C)
n.480-48T>C
c.*589-48T>C (n.*589-48T>C)
c.186-48T>C (n.186-48T>C)
c.453-48T>C (n.453-48T>C)
n.3419-1627A>G
gnomAD v4
16g.78432440T>GCA2510288972WWOXc.792-48T>G (n.792-48T>G)
n.1171-48T>G
c.409+317286T>G (n.409+317286T>G)
c.516+268151T>G (n.516+268151T>G)
n.480-48T>G
c.*589-48T>G (n.*589-48T>G)
c.186-48T>G (n.186-48T>G)
c.453-48T>G (n.453-48T>G)
n.3419-1627A>C
16g.78432441G>TCA2634415909WWOXc.792-47G>T (n.792-47G>T)
n.1171-47G>T
c.409+317287G>T (n.409+317287G>T)
c.516+268152G>T (n.516+268152G>T)
n.480-47G>T
c.*589-47G>T (n.*589-47G>T)
c.186-47G>T (n.186-47G>T)
c.453-47G>T (n.453-47G>T)
n.3419-1628C>A
gnomAD v4
16g.78432442G>ACA979375540WWOXc.792-46G>A (n.792-46G>A)
n.1171-46G>A
c.409+317288G>A (n.409+317288G>A)
c.516+268153G>A (n.516+268153G>A)
n.480-46G>A
c.*589-46G>A (n.*589-46G>A)
c.186-46G>A (n.186-46G>A)
c.453-46G>A (n.453-46G>A)
n.3419-1629C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432442G>CCA2634415910WWOXc.792-46G>C (n.792-46G>C)
n.1171-46G>C
c.409+317288G>C (n.409+317288G>C)
c.516+268153G>C (n.516+268153G>C)
n.480-46G>C
c.*589-46G>C (n.*589-46G>C)
c.186-46G>C (n.186-46G>C)
c.453-46G>C (n.453-46G>C)
n.3419-1629C>G
gnomAD v4
16g.78432442G=CA2235072516WWOXc.792-46G= (n.792-46G=)
n.1171-46G=
c.409+317288G= (n.409+317288G=)
c.516+268153G= (n.516+268153G=)
n.480-46G=
c.*589-46G= (n.*589-46G=)
c.186-46G= (n.186-46G=)
c.453-46G= (n.453-46G=)
n.3419-1629C=
16g.78432445A=CA2235072518WWOXc.792-43A= (n.792-43A=)
n.1171-43A=
c.409+317291A= (n.409+317291A=)
c.516+268156A= (n.516+268156A=)
n.480-43A=
c.*589-43A= (n.*589-43A=)
c.186-43A= (n.186-43A=)
c.453-43A= (n.453-43A=)
n.3419-1632T=
16g.78432445A>GCA623619162WWOXc.792-43A>G (n.792-43A>G)
n.1171-43A>G
c.409+317291A>G (n.409+317291A>G)
c.516+268156A>G (n.516+268156A>G)
n.480-43A>G
c.*589-43A>G (n.*589-43A>G)
c.186-43A>G (n.186-43A>G)
c.453-43A>G (n.453-43A>G)
n.3419-1632T>C
dbSNP gnomAD v2
16g.78432446G>ACA8183482WWOXc.792-42G>A (n.792-42G>A)
n.1171-42G>A
c.409+317292G>A (n.409+317292G>A)
c.516+268157G>A (n.516+268157G>A)
n.480-42G>A
c.*589-42G>A (n.*589-42G>A)
c.186-42G>A (n.186-42G>A)
c.453-42G>A (n.453-42G>A)
n.3419-1633C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432446G>CCA2634415911WWOXc.792-42G>C (n.792-42G>C)
n.1171-42G>C
c.409+317292G>C (n.409+317292G>C)
c.516+268157G>C (n.516+268157G>C)
n.480-42G>C
c.*589-42G>C (n.*589-42G>C)
c.186-42G>C (n.186-42G>C)
c.453-42G>C (n.453-42G>C)
n.3419-1633C>G
gnomAD v4
16g.78432446G=CA2235072524WWOXc.792-42G= (n.792-42G=)
n.1171-42G=
c.409+317292G= (n.409+317292G=)
c.516+268157G= (n.516+268157G=)
n.480-42G=
c.*589-42G= (n.*589-42G=)
c.186-42G= (n.186-42G=)
c.453-42G= (n.453-42G=)
n.3419-1633C=
16g.78432448C>ACA2634415913WWOXc.792-40C>A (n.792-40C>A)
n.1171-40C>A
c.409+317294C>A (n.409+317294C>A)
c.516+268159C>A (n.516+268159C>A)
n.480-40C>A
c.*589-40C>A (n.*589-40C>A)
c.186-40C>A (n.186-40C>A)
c.453-40C>A (n.453-40C>A)
n.3419-1635G>T
gnomAD v4
16g.78432448C=CA2235072526WWOXc.792-40C= (n.792-40C=)
n.1171-40C=
c.409+317294C= (n.409+317294C=)
c.516+268159C= (n.516+268159C=)
n.480-40C=
c.*589-40C= (n.*589-40C=)
c.186-40C= (n.186-40C=)
c.453-40C= (n.453-40C=)
n.3419-1635G=
16g.78432448C>GCA2634415912WWOXc.792-40C>G (n.792-40C>G)
n.1171-40C>G
c.409+317294C>G (n.409+317294C>G)
c.516+268159C>G (n.516+268159C>G)
n.480-40C>G
c.*589-40C>G (n.*589-40C>G)
c.186-40C>G (n.186-40C>G)
c.453-40C>G (n.453-40C>G)
n.3419-1635G>C
gnomAD v4
16g.78432448C>TCA623619166WWOXc.792-40C>T (n.792-40C>T)
n.1171-40C>T
c.409+317294C>T (n.409+317294C>T)
c.516+268159C>T (n.516+268159C>T)
n.480-40C>T
c.*589-40C>T (n.*589-40C>T)
c.186-40C>T (n.186-40C>T)
c.453-40C>T (n.453-40C>T)
n.3419-1635G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432449A=CA2235072528WWOXc.792-39A= (n.792-39A=)
n.1171-39A=
c.409+317295A= (n.409+317295A=)
c.516+268160A= (n.516+268160A=)
n.480-39A=
c.*589-39A= (n.*589-39A=)
c.186-39A= (n.186-39A=)
c.453-39A= (n.453-39A=)
n.3419-1636T=
16g.78432449A>GCA724258945WWOXc.792-39A>G (n.792-39A>G)
n.1171-39A>G
c.409+317295A>G (n.409+317295A>G)
c.516+268160A>G (n.516+268160A>G)
n.480-39A>G
c.*589-39A>G (n.*589-39A>G)
c.186-39A>G (n.186-39A>G)
c.453-39A>G (n.453-39A>G)
n.3419-1636T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.78432450G>ACA2634415914WWOXc.792-38G>A (n.792-38G>A)
n.1171-38G>A
c.409+317296G>A (n.409+317296G>A)
c.516+268161G>A (n.516+268161G>A)
n.480-38G>A
c.*589-38G>A (n.*589-38G>A)
c.186-38G>A (n.186-38G>A)
c.453-38G>A (n.453-38G>A)
n.3419-1637C>T
gnomAD v4
16g.78432450G>CCA2634415915WWOXc.792-38G>C (n.792-38G>C)
n.1171-38G>C
c.409+317296G>C (n.409+317296G>C)
c.516+268161G>C (n.516+268161G>C)
n.480-38G>C
c.*589-38G>C (n.*589-38G>C)
c.186-38G>C (n.186-38G>C)
c.453-38G>C (n.453-38G>C)
n.3419-1637C>G
gnomAD v4
16g.78432450G>TCA2634415916WWOXc.792-38G>T (n.792-38G>T)
n.1171-38G>T
c.409+317296G>T (n.409+317296G>T)
c.516+268161G>T (n.516+268161G>T)
n.480-38G>T
c.*589-38G>T (n.*589-38G>T)
c.186-38G>T (n.186-38G>T)
c.453-38G>T (n.453-38G>T)
n.3419-1637C>A
gnomAD v4
16g.78432452A>GCA2634415917WWOXc.792-36A>G (n.792-36A>G)
n.1171-36A>G
c.409+317298A>G (n.409+317298A>G)
c.516+268163A>G (n.516+268163A>G)
n.480-36A>G
c.*589-36A>G (n.*589-36A>G)
c.186-36A>G (n.186-36A>G)
c.453-36A>G (n.453-36A>G)
n.3419-1639T>C
gnomAD v4
16g.78432453C>ACA2634415918WWOXc.792-35C>A (n.792-35C>A)
n.1171-35C>A
c.409+317299C>A (n.409+317299C>A)
c.516+268164C>A (n.516+268164C>A)
n.480-35C>A
c.*589-35C>A (n.*589-35C>A)
c.186-35C>A (n.186-35C>A)
c.453-35C>A (n.453-35C>A)
n.3419-1640G>T
gnomAD v4
16g.78432453C=CA2235072532WWOXc.792-35C= (n.792-35C=)
n.1171-35C=
c.409+317299C= (n.409+317299C=)
c.516+268164C= (n.516+268164C=)
n.480-35C=
c.*589-35C= (n.*589-35C=)
c.186-35C= (n.186-35C=)
c.453-35C= (n.453-35C=)
n.3419-1640G=
16g.78432453C>GCA8183483WWOXc.792-35C>G (n.792-35C>G)
n.1171-35C>G
c.409+317299C>G (n.409+317299C>G)
c.516+268164C>G (n.516+268164C>G)
n.480-35C>G
c.*589-35C>G (n.*589-35C>G)
c.186-35C>G (n.186-35C>G)
c.453-35C>G (n.453-35C>G)
n.3419-1640G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432453C>TCA623619168WWOXc.792-35C>T (n.792-35C>T)
n.1171-35C>T
c.409+317299C>T (n.409+317299C>T)
c.516+268164C>T (n.516+268164C>T)
n.480-35C>T
c.*589-35C>T (n.*589-35C>T)
c.186-35C>T (n.186-35C>T)
c.453-35C>T (n.453-35C>T)
n.3419-1640G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432454T>CCA979375541WWOXc.792-34T>C (n.792-34T>C)
n.1171-34T>C
c.409+317300T>C (n.409+317300T>C)
c.516+268165T>C (n.516+268165T>C)
n.480-34T>C
c.*589-34T>C (n.*589-34T>C)
c.186-34T>C (n.186-34T>C)
c.453-34T>C (n.453-34T>C)
n.3419-1641A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432454T>GCA8183484WWOXc.792-34T>G (n.792-34T>G)
n.1171-34T>G
c.409+317300T>G (n.409+317300T>G)
c.516+268165T>G (n.516+268165T>G)
n.480-34T>G
c.*589-34T>G (n.*589-34T>G)
c.186-34T>G (n.186-34T>G)
c.453-34T>G (n.453-34T>G)
n.3419-1641A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78432454T=CA2235072537WWOXc.792-34T= (n.792-34T=)
n.1171-34T=
c.409+317300T= (n.409+317300T=)
c.516+268165T= (n.516+268165T=)
n.480-34T=
c.*589-34T= (n.*589-34T=)
c.186-34T= (n.186-34T=)
c.453-34T= (n.453-34T=)
n.3419-1641A=

Number of alleles fetched