OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.78421278T>A | CA575703470 | MAGI2 | c.1046-52065A>T (n.1046-52065A>T) c.116-52065A>T (n.116-52065A>T) c.542-52065A>T (n.542-52065A>T) n.32-52065A>T c.-128-52065A>T (n.-128-52065A>T) c.557-52065A>T (n.557-52065A>T) n.121-52065A>T c.632-52065A>T (n.632-52065A>T) c.377-52065A>T (n.377-52065A>T) c.-129+27664A>T (n.-129+27664A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421278T>C | CA161237776 | MAGI2 | c.1046-52065A>G (n.1046-52065A>G) c.116-52065A>G (n.116-52065A>G) c.542-52065A>G (n.542-52065A>G) n.32-52065A>G c.-128-52065A>G (n.-128-52065A>G) c.557-52065A>G (n.557-52065A>G) n.121-52065A>G c.632-52065A>G (n.632-52065A>G) c.377-52065A>G (n.377-52065A>G) c.-129+27664A>G (n.-129+27664A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421278T>G | CA842532938 | MAGI2 | c.1046-52065A>C (n.1046-52065A>C) c.116-52065A>C (n.116-52065A>C) c.542-52065A>C (n.542-52065A>C) n.32-52065A>C c.-128-52065A>C (n.-128-52065A>C) c.557-52065A>C (n.557-52065A>C) n.121-52065A>C c.632-52065A>C (n.632-52065A>C) c.377-52065A>C (n.377-52065A>C) c.-129+27664A>C (n.-129+27664A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421278T= | CA1719306408 | MAGI2 | c.1046-52065A= (n.1046-52065A=) c.116-52065A= (n.116-52065A=) c.542-52065A= (n.542-52065A=) n.32-52065A= c.-128-52065A= (n.-128-52065A=) c.557-52065A= (n.557-52065A=) n.121-52065A= c.632-52065A= (n.632-52065A=) c.377-52065A= (n.377-52065A=) c.-129+27664A= (n.-129+27664A=) | |
| 7 | g.78421279G>A | CA161237777 | MAGI2 | c.1046-52066C>T (n.1046-52066C>T) c.116-52066C>T (n.116-52066C>T) c.542-52066C>T (n.542-52066C>T) n.32-52066C>T c.-128-52066C>T (n.-128-52066C>T) c.557-52066C>T (n.557-52066C>T) n.121-52066C>T c.632-52066C>T (n.632-52066C>T) c.377-52066C>T (n.377-52066C>T) c.-129+27663C>T (n.-129+27663C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421279G= | CA1719306411 | MAGI2 | c.1046-52066C= (n.1046-52066C=) c.116-52066C= (n.116-52066C=) c.542-52066C= (n.542-52066C=) n.32-52066C= c.-128-52066C= (n.-128-52066C=) c.557-52066C= (n.557-52066C=) n.121-52066C= c.632-52066C= (n.632-52066C=) c.377-52066C= (n.377-52066C=) c.-129+27663C= (n.-129+27663C=) | |
| 7 | g.78421285_78421289delinsCACTT | CA1719306413 | MAGI2 | c.1046-52076_1046-52072delinsAAGTG (n.1046-52076_1046-52072delinsAAGTG) c.116-52076_116-52072delinsAAGTG (n.116-52076_116-52072delinsAAGTG) c.542-52076_542-52072delinsAAGTG (n.542-52076_542-52072delinsAAGTG) n.32-52076_32-52072delinsAAGTG c.-128-52076_-128-52072delinsAAGTG (n.-128-52076_-128-52072delinsAAGTG) c.557-52076_557-52072delinsAAGTG (n.557-52076_557-52072delinsAAGTG) n.121-52076_121-52072delinsAAGTG c.632-52076_632-52072delinsAAGTG (n.632-52076_632-52072delinsAAGTG) c.377-52076_377-52072delinsAAGTG (n.377-52076_377-52072delinsAAGTG) c.-129+27653_-129+27657delinsAAGTG (n.-129+27653_-129+27657delinsAAGTG) | |
| 7 | g.78421286A= | CA1719306415 | MAGI2 | c.1046-52073T= (n.1046-52073T=) c.116-52073T= (n.116-52073T=) c.542-52073T= (n.542-52073T=) n.32-52073T= c.-128-52073T= (n.-128-52073T=) c.557-52073T= (n.557-52073T=) n.121-52073T= c.632-52073T= (n.632-52073T=) c.377-52073T= (n.377-52073T=) c.-129+27656T= (n.-129+27656T=) | |
| 7 | g.78421286A>G | CA161237778 | MAGI2 | c.1046-52073T>C (n.1046-52073T>C) c.116-52073T>C (n.116-52073T>C) c.542-52073T>C (n.542-52073T>C) n.32-52073T>C c.-128-52073T>C (n.-128-52073T>C) c.557-52073T>C (n.557-52073T>C) n.121-52073T>C c.632-52073T>C (n.632-52073T>C) c.377-52073T>C (n.377-52073T>C) c.-129+27656T>C (n.-129+27656T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421289_78421292del | CA1719306414 | MAGI2 | c.1046-52076_1046-52073del (n.1046-52076_1046-52073del) c.116-52076_116-52073del (n.116-52076_116-52073del) c.542-52076_542-52073del (n.542-52076_542-52073del) n.32-52076_32-52073del c.-128-52076_-128-52073del (n.-128-52076_-128-52073del) c.557-52076_557-52073del (n.557-52076_557-52073del) n.121-52076_121-52073del c.632-52076_632-52073del (n.632-52076_632-52073del) c.377-52076_377-52073del (n.377-52076_377-52073del) c.-129+27653_-129+27656del (n.-129+27653_-129+27656del) | dbSNP |
| 7 | g.78421288T>C | CA842532947 | MAGI2 | c.1046-52075A>G (n.1046-52075A>G) c.116-52075A>G (n.116-52075A>G) c.542-52075A>G (n.542-52075A>G) n.32-52075A>G c.-128-52075A>G (n.-128-52075A>G) c.557-52075A>G (n.557-52075A>G) n.121-52075A>G c.632-52075A>G (n.632-52075A>G) c.377-52075A>G (n.377-52075A>G) c.-129+27654A>G (n.-129+27654A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421288T>G | CA161237779 | MAGI2 | c.1046-52075A>C (n.1046-52075A>C) c.116-52075A>C (n.116-52075A>C) c.542-52075A>C (n.542-52075A>C) n.32-52075A>C c.-128-52075A>C (n.-128-52075A>C) c.557-52075A>C (n.557-52075A>C) n.121-52075A>C c.632-52075A>C (n.632-52075A>C) c.377-52075A>C (n.377-52075A>C) c.-129+27654A>C (n.-129+27654A>C) | dbSNP |
| 7 | g.78421288T= | CA1719306417 | MAGI2 | c.1046-52075A= (n.1046-52075A=) c.116-52075A= (n.116-52075A=) c.542-52075A= (n.542-52075A=) n.32-52075A= c.-128-52075A= (n.-128-52075A=) c.557-52075A= (n.557-52075A=) n.121-52075A= c.632-52075A= (n.632-52075A=) c.377-52075A= (n.377-52075A=) c.-129+27654A= (n.-129+27654A=) | |
| 7 | g.78421289T>C | CA161237780 | MAGI2 | c.1046-52076A>G (n.1046-52076A>G) c.116-52076A>G (n.116-52076A>G) c.542-52076A>G (n.542-52076A>G) n.32-52076A>G c.-128-52076A>G (n.-128-52076A>G) c.557-52076A>G (n.557-52076A>G) n.121-52076A>G c.632-52076A>G (n.632-52076A>G) c.377-52076A>G (n.377-52076A>G) c.-129+27653A>G (n.-129+27653A>G) | dbSNP |
| 7 | g.78421289T= | CA1719306421 | MAGI2 | c.1046-52076A= (n.1046-52076A=) c.116-52076A= (n.116-52076A=) c.542-52076A= (n.542-52076A=) n.32-52076A= c.-128-52076A= (n.-128-52076A=) c.557-52076A= (n.557-52076A=) n.121-52076A= c.632-52076A= (n.632-52076A=) c.377-52076A= (n.377-52076A=) c.-129+27653A= (n.-129+27653A=) | |
| 7 | g.78421291C= | CA1719306422 | MAGI2 | c.1046-52078G= (n.1046-52078G=) c.116-52078G= (n.116-52078G=) c.542-52078G= (n.542-52078G=) n.32-52078G= c.-128-52078G= (n.-128-52078G=) c.557-52078G= (n.557-52078G=) n.121-52078G= c.632-52078G= (n.632-52078G=) c.377-52078G= (n.377-52078G=) c.-129+27651G= (n.-129+27651G=) | |
| 7 | g.78421291C>T | CA575703471 | MAGI2 | c.1046-52078G>A (n.1046-52078G>A) c.116-52078G>A (n.116-52078G>A) c.542-52078G>A (n.542-52078G>A) n.32-52078G>A c.-128-52078G>A (n.-128-52078G>A) c.557-52078G>A (n.557-52078G>A) n.121-52078G>A c.632-52078G>A (n.632-52078G>A) c.377-52078G>A (n.377-52078G>A) c.-129+27651G>A (n.-129+27651G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421293G>A | CA161237781 | MAGI2 | c.1046-52080C>T (n.1046-52080C>T) c.116-52080C>T (n.116-52080C>T) c.542-52080C>T (n.542-52080C>T) n.32-52080C>T c.-128-52080C>T (n.-128-52080C>T) c.557-52080C>T (n.557-52080C>T) n.121-52080C>T c.632-52080C>T (n.632-52080C>T) c.377-52080C>T (n.377-52080C>T) c.-129+27649C>T (n.-129+27649C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421293G>C | CA161237782 | MAGI2 | c.1046-52080C>G (n.1046-52080C>G) c.116-52080C>G (n.116-52080C>G) c.542-52080C>G (n.542-52080C>G) n.32-52080C>G c.-128-52080C>G (n.-128-52080C>G) c.557-52080C>G (n.557-52080C>G) n.121-52080C>G c.632-52080C>G (n.632-52080C>G) c.377-52080C>G (n.377-52080C>G) c.-129+27649C>G (n.-129+27649C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421293G= | CA1719306426 | MAGI2 | c.1046-52080C= (n.1046-52080C=) c.116-52080C= (n.116-52080C=) c.542-52080C= (n.542-52080C=) n.32-52080C= c.-128-52080C= (n.-128-52080C=) c.557-52080C= (n.557-52080C=) n.121-52080C= c.632-52080C= (n.632-52080C=) c.377-52080C= (n.377-52080C=) c.-129+27649C= (n.-129+27649C=) | |
| 7 | g.78421306C>A | CA1719306430 | MAGI2 | c.1046-52093G>T (n.1046-52093G>T) c.116-52093G>T (n.116-52093G>T) c.542-52093G>T (n.542-52093G>T) n.32-52093G>T c.-128-52093G>T (n.-128-52093G>T) c.557-52093G>T (n.557-52093G>T) n.121-52093G>T c.632-52093G>T (n.632-52093G>T) c.377-52093G>T (n.377-52093G>T) c.-129+27636G>T (n.-129+27636G>T) | dbSNP |
| 7 | g.78421306C= | CA1719306429 | MAGI2 | c.1046-52093G= (n.1046-52093G=) c.116-52093G= (n.116-52093G=) c.542-52093G= (n.542-52093G=) n.32-52093G= c.-128-52093G= (n.-128-52093G=) c.557-52093G= (n.557-52093G=) n.121-52093G= c.632-52093G= (n.632-52093G=) c.377-52093G= (n.377-52093G=) c.-129+27636G= (n.-129+27636G=) | |
| 7 | g.78421308T>C | CA1719306435 | MAGI2 | c.1046-52095A>G (n.1046-52095A>G) c.116-52095A>G (n.116-52095A>G) c.542-52095A>G (n.542-52095A>G) n.32-52095A>G c.-128-52095A>G (n.-128-52095A>G) c.557-52095A>G (n.557-52095A>G) n.121-52095A>G c.632-52095A>G (n.632-52095A>G) c.377-52095A>G (n.377-52095A>G) c.-129+27634A>G (n.-129+27634A>G) | dbSNP |
| 7 | g.78421308T>G | CA161237783 | MAGI2 | c.1046-52095A>C (n.1046-52095A>C) c.116-52095A>C (n.116-52095A>C) c.542-52095A>C (n.542-52095A>C) n.32-52095A>C c.-128-52095A>C (n.-128-52095A>C) c.557-52095A>C (n.557-52095A>C) n.121-52095A>C c.632-52095A>C (n.632-52095A>C) c.377-52095A>C (n.377-52095A>C) c.-129+27634A>C (n.-129+27634A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421308T= | CA1719306432 | MAGI2 | c.1046-52095A= (n.1046-52095A=) c.116-52095A= (n.116-52095A=) c.542-52095A= (n.542-52095A=) n.32-52095A= c.-128-52095A= (n.-128-52095A=) c.557-52095A= (n.557-52095A=) n.121-52095A= c.632-52095A= (n.632-52095A=) c.377-52095A= (n.377-52095A=) c.-129+27634A= (n.-129+27634A=) | |
| 7 | g.78421311T>G | CA575703472 | MAGI2 | c.1046-52098A>C (n.1046-52098A>C) c.116-52098A>C (n.116-52098A>C) c.542-52098A>C (n.542-52098A>C) n.32-52098A>C c.-128-52098A>C (n.-128-52098A>C) c.557-52098A>C (n.557-52098A>C) n.121-52098A>C c.632-52098A>C (n.632-52098A>C) c.377-52098A>C (n.377-52098A>C) c.-129+27631A>C (n.-129+27631A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421311T= | CA1719306437 | MAGI2 | c.1046-52098A= (n.1046-52098A=) c.116-52098A= (n.116-52098A=) c.542-52098A= (n.542-52098A=) n.32-52098A= c.-128-52098A= (n.-128-52098A=) c.557-52098A= (n.557-52098A=) n.121-52098A= c.632-52098A= (n.632-52098A=) c.377-52098A= (n.377-52098A=) c.-129+27631A= (n.-129+27631A=) | |
| 7 | g.78421313T>C | CA2776617389 | MAGI2 | c.1046-52100A>G (n.1046-52100A>G) c.116-52100A>G (n.116-52100A>G) c.542-52100A>G (n.542-52100A>G) n.32-52100A>G c.-128-52100A>G (n.-128-52100A>G) c.557-52100A>G (n.557-52100A>G) n.121-52100A>G c.632-52100A>G (n.632-52100A>G) c.377-52100A>G (n.377-52100A>G) c.-129+27629A>G (n.-129+27629A>G) | |
| 7 | g.78421319del | CA2776617390 | MAGI2 | c.1046-52105del (n.1046-52105del) c.116-52105del (n.116-52105del) c.542-52105del (n.542-52105del) n.32-52105del c.-128-52105del (n.-128-52105del) c.557-52105del (n.557-52105del) n.121-52105del c.632-52105del (n.632-52105del) c.377-52105del (n.377-52105del) c.-129+27624del (n.-129+27624del) | |
| 7 | g.78421320G>A | CA575703473 | MAGI2 | c.1046-52107C>T (n.1046-52107C>T) c.116-52107C>T (n.116-52107C>T) c.542-52107C>T (n.542-52107C>T) n.32-52107C>T c.-128-52107C>T (n.-128-52107C>T) c.557-52107C>T (n.557-52107C>T) n.121-52107C>T c.632-52107C>T (n.632-52107C>T) c.377-52107C>T (n.377-52107C>T) c.-129+27622C>T (n.-129+27622C>T) | gnomAD v2 |
| 7 | g.78421323G= | CA1719306439 | MAGI2 | c.1046-52110C= (n.1046-52110C=) c.116-52110C= (n.116-52110C=) c.542-52110C= (n.542-52110C=) n.32-52110C= c.-128-52110C= (n.-128-52110C=) c.557-52110C= (n.557-52110C=) n.121-52110C= c.632-52110C= (n.632-52110C=) c.377-52110C= (n.377-52110C=) c.-129+27619C= (n.-129+27619C=) | |
| 7 | g.78421323G>T | CA1719306440 | MAGI2 | c.1046-52110C>A (n.1046-52110C>A) c.116-52110C>A (n.116-52110C>A) c.542-52110C>A (n.542-52110C>A) n.32-52110C>A c.-128-52110C>A (n.-128-52110C>A) c.557-52110C>A (n.557-52110C>A) n.121-52110C>A c.632-52110C>A (n.632-52110C>A) c.377-52110C>A (n.377-52110C>A) c.-129+27619C>A (n.-129+27619C>A) | dbSNP |
| 7 | g.78421330T>C | CA2776617391 | MAGI2 | c.1046-52117A>G (n.1046-52117A>G) c.116-52117A>G (n.116-52117A>G) c.542-52117A>G (n.542-52117A>G) n.32-52117A>G c.-128-52117A>G (n.-128-52117A>G) c.557-52117A>G (n.557-52117A>G) n.121-52117A>G c.632-52117A>G (n.632-52117A>G) c.377-52117A>G (n.377-52117A>G) c.-129+27612A>G (n.-129+27612A>G) | |
| 7 | g.78421332C= | CA1719306442 | MAGI2 | c.1046-52119G= (n.1046-52119G=) c.116-52119G= (n.116-52119G=) c.542-52119G= (n.542-52119G=) n.32-52119G= c.-128-52119G= (n.-128-52119G=) c.557-52119G= (n.557-52119G=) n.121-52119G= c.632-52119G= (n.632-52119G=) c.377-52119G= (n.377-52119G=) c.-129+27610G= (n.-129+27610G=) | |
| 7 | g.78421332C>T | CA1719306444 | MAGI2 | c.1046-52119G>A (n.1046-52119G>A) c.116-52119G>A (n.116-52119G>A) c.542-52119G>A (n.542-52119G>A) n.32-52119G>A c.-128-52119G>A (n.-128-52119G>A) c.557-52119G>A (n.557-52119G>A) n.121-52119G>A c.632-52119G>A (n.632-52119G>A) c.377-52119G>A (n.377-52119G>A) c.-129+27610G>A (n.-129+27610G>A) | dbSNP |
| 7 | g.78421335C>A | CA1103494856 | MAGI2 | c.1046-52122G>T (n.1046-52122G>T) c.116-52122G>T (n.116-52122G>T) c.542-52122G>T (n.542-52122G>T) n.32-52122G>T c.-128-52122G>T (n.-128-52122G>T) c.557-52122G>T (n.557-52122G>T) n.121-52122G>T c.632-52122G>T (n.632-52122G>T) c.377-52122G>T (n.377-52122G>T) c.-129+27607G>T (n.-129+27607G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421335C= | CA1719306447 | MAGI2 | c.1046-52122G= (n.1046-52122G=) c.116-52122G= (n.116-52122G=) c.542-52122G= (n.542-52122G=) n.32-52122G= c.-128-52122G= (n.-128-52122G=) c.557-52122G= (n.557-52122G=) n.121-52122G= c.632-52122G= (n.632-52122G=) c.377-52122G= (n.377-52122G=) c.-129+27607G= (n.-129+27607G=) | |
| 7 | g.78421336C= | CA1719306449 | MAGI2 | c.1046-52123G= (n.1046-52123G=) c.116-52123G= (n.116-52123G=) c.542-52123G= (n.542-52123G=) n.32-52123G= c.-128-52123G= (n.-128-52123G=) c.557-52123G= (n.557-52123G=) n.121-52123G= c.632-52123G= (n.632-52123G=) c.377-52123G= (n.377-52123G=) c.-129+27606G= (n.-129+27606G=) | |
| 7 | g.78421336C>G | CA842532953 | MAGI2 | c.1046-52123G>C (n.1046-52123G>C) c.116-52123G>C (n.116-52123G>C) c.542-52123G>C (n.542-52123G>C) n.32-52123G>C c.-128-52123G>C (n.-128-52123G>C) c.557-52123G>C (n.557-52123G>C) n.121-52123G>C c.632-52123G>C (n.632-52123G>C) c.377-52123G>C (n.377-52123G>C) c.-129+27606G>C (n.-129+27606G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421337A= | CA1719306451 | MAGI2 | c.1046-52124T= (n.1046-52124T=) c.116-52124T= (n.116-52124T=) c.542-52124T= (n.542-52124T=) n.32-52124T= c.-128-52124T= (n.-128-52124T=) c.557-52124T= (n.557-52124T=) n.121-52124T= c.632-52124T= (n.632-52124T=) c.377-52124T= (n.377-52124T=) c.-129+27605T= (n.-129+27605T=) | |
| 7 | g.78421337A>G | CA1719306452 | MAGI2 | c.1046-52124T>C (n.1046-52124T>C) c.116-52124T>C (n.116-52124T>C) c.542-52124T>C (n.542-52124T>C) n.32-52124T>C c.-128-52124T>C (n.-128-52124T>C) c.557-52124T>C (n.557-52124T>C) n.121-52124T>C c.632-52124T>C (n.632-52124T>C) c.377-52124T>C (n.377-52124T>C) c.-129+27605T>C (n.-129+27605T>C) | dbSNP |
| 7 | g.78421338C= | CA1719306454 | MAGI2 | c.1046-52125G= (n.1046-52125G=) c.116-52125G= (n.116-52125G=) c.542-52125G= (n.542-52125G=) n.32-52125G= c.-128-52125G= (n.-128-52125G=) c.557-52125G= (n.557-52125G=) n.121-52125G= c.632-52125G= (n.632-52125G=) c.377-52125G= (n.377-52125G=) c.-129+27604G= (n.-129+27604G=) | |
| 7 | g.78421338C>T | CA842532954 | MAGI2 | c.1046-52125G>A (n.1046-52125G>A) c.116-52125G>A (n.116-52125G>A) c.542-52125G>A (n.542-52125G>A) n.32-52125G>A c.-128-52125G>A (n.-128-52125G>A) c.557-52125G>A (n.557-52125G>A) n.121-52125G>A c.632-52125G>A (n.632-52125G>A) c.377-52125G>A (n.377-52125G>A) c.-129+27604G>A (n.-129+27604G>A) | dbSNP |
| 7 | g.78421339_78421344del | CA2715275458 | MAGI2 | c.1046-52130_1046-52125del (n.1046-52130_1046-52125del) c.116-52130_116-52125del (n.116-52130_116-52125del) c.542-52130_542-52125del (n.542-52130_542-52125del) n.32-52130_32-52125del c.-128-52130_-128-52125del (n.-128-52130_-128-52125del) c.557-52130_557-52125del (n.557-52130_557-52125del) n.121-52130_121-52125del c.632-52130_632-52125del (n.632-52130_632-52125del) c.377-52130_377-52125del (n.377-52130_377-52125del) c.-129+27599_-129+27604del (n.-129+27599_-129+27604del) | dbSNP |
| 7 | g.78421344C= | CA1719306455 | MAGI2 | c.1046-52131G= (n.1046-52131G=) c.116-52131G= (n.116-52131G=) c.542-52131G= (n.542-52131G=) n.32-52131G= c.-128-52131G= (n.-128-52131G=) c.557-52131G= (n.557-52131G=) n.121-52131G= c.632-52131G= (n.632-52131G=) c.377-52131G= (n.377-52131G=) c.-129+27598G= (n.-129+27598G=) | |
| 7 | g.78421344C>T | CA1719306457 | MAGI2 | c.1046-52131G>A (n.1046-52131G>A) c.116-52131G>A (n.116-52131G>A) c.542-52131G>A (n.542-52131G>A) n.32-52131G>A c.-128-52131G>A (n.-128-52131G>A) c.557-52131G>A (n.557-52131G>A) n.121-52131G>A c.632-52131G>A (n.632-52131G>A) c.377-52131G>A (n.377-52131G>A) c.-129+27598G>A (n.-129+27598G>A) | dbSNP |
| 7 | g.78421345C= | CA1719306459 | MAGI2 | c.1046-52132G= (n.1046-52132G=) c.116-52132G= (n.116-52132G=) c.542-52132G= (n.542-52132G=) n.32-52132G= c.-128-52132G= (n.-128-52132G=) c.557-52132G= (n.557-52132G=) n.121-52132G= c.632-52132G= (n.632-52132G=) c.377-52132G= (n.377-52132G=) c.-129+27597G= (n.-129+27597G=) | |
| 7 | g.78421345C>T | CA161237784 | MAGI2 | c.1046-52132G>A (n.1046-52132G>A) c.116-52132G>A (n.116-52132G>A) c.542-52132G>A (n.542-52132G>A) n.32-52132G>A c.-128-52132G>A (n.-128-52132G>A) c.557-52132G>A (n.557-52132G>A) n.121-52132G>A c.632-52132G>A (n.632-52132G>A) c.377-52132G>A (n.377-52132G>A) c.-129+27597G>A (n.-129+27597G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421348G>A | CA1719306462 | MAGI2 | c.1046-52135C>T (n.1046-52135C>T) c.116-52135C>T (n.116-52135C>T) c.542-52135C>T (n.542-52135C>T) n.32-52135C>T c.-128-52135C>T (n.-128-52135C>T) c.557-52135C>T (n.557-52135C>T) n.121-52135C>T c.632-52135C>T (n.632-52135C>T) c.377-52135C>T (n.377-52135C>T) c.-129+27594C>T (n.-129+27594C>T) | dbSNP |
| 7 | g.78421348G= | CA1719306461 | MAGI2 | c.1046-52135C= (n.1046-52135C=) c.116-52135C= (n.116-52135C=) c.542-52135C= (n.542-52135C=) n.32-52135C= c.-128-52135C= (n.-128-52135C=) c.557-52135C= (n.557-52135C=) n.121-52135C= c.632-52135C= (n.632-52135C=) c.377-52135C= (n.377-52135C=) c.-129+27594C= (n.-129+27594C=) | |
| 7 | g.78421350T>C | CA161237785 | MAGI2 | c.1046-52137A>G (n.1046-52137A>G) c.116-52137A>G (n.116-52137A>G) c.542-52137A>G (n.542-52137A>G) n.32-52137A>G c.-128-52137A>G (n.-128-52137A>G) c.557-52137A>G (n.557-52137A>G) n.121-52137A>G c.632-52137A>G (n.632-52137A>G) c.377-52137A>G (n.377-52137A>G) c.-129+27592A>G (n.-129+27592A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421350T= | CA1719306463 | MAGI2 | c.1046-52137A= (n.1046-52137A=) c.116-52137A= (n.116-52137A=) c.542-52137A= (n.542-52137A=) n.32-52137A= c.-128-52137A= (n.-128-52137A=) c.557-52137A= (n.557-52137A=) n.121-52137A= c.632-52137A= (n.632-52137A=) c.377-52137A= (n.377-52137A=) c.-129+27592A= (n.-129+27592A=) | |
| 7 | g.78421353G= | CA1719306465 | MAGI2 | c.1046-52140C= (n.1046-52140C=) c.116-52140C= (n.116-52140C=) c.542-52140C= (n.542-52140C=) n.32-52140C= c.-128-52140C= (n.-128-52140C=) c.557-52140C= (n.557-52140C=) n.121-52140C= c.632-52140C= (n.632-52140C=) c.377-52140C= (n.377-52140C=) c.-129+27589C= (n.-129+27589C=) | |
| 7 | g.78421353G>T | CA1719306467 | MAGI2 | c.1046-52140C>A (n.1046-52140C>A) c.116-52140C>A (n.116-52140C>A) c.542-52140C>A (n.542-52140C>A) n.32-52140C>A c.-128-52140C>A (n.-128-52140C>A) c.557-52140C>A (n.557-52140C>A) n.121-52140C>A c.632-52140C>A (n.632-52140C>A) c.377-52140C>A (n.377-52140C>A) c.-129+27589C>A (n.-129+27589C>A) | dbSNP |
| 7 | g.78421355T>C | CA1719306469 | MAGI2 | c.1046-52142A>G (n.1046-52142A>G) c.116-52142A>G (n.116-52142A>G) c.542-52142A>G (n.542-52142A>G) n.32-52142A>G c.-128-52142A>G (n.-128-52142A>G) c.557-52142A>G (n.557-52142A>G) n.121-52142A>G c.632-52142A>G (n.632-52142A>G) c.377-52142A>G (n.377-52142A>G) c.-129+27587A>G (n.-129+27587A>G) | dbSNP |
| 7 | g.78421355T= | CA1719306468 | MAGI2 | c.1046-52142A= (n.1046-52142A=) c.116-52142A= (n.116-52142A=) c.542-52142A= (n.542-52142A=) n.32-52142A= c.-128-52142A= (n.-128-52142A=) c.557-52142A= (n.557-52142A=) n.121-52142A= c.632-52142A= (n.632-52142A=) c.377-52142A= (n.377-52142A=) c.-129+27587A= (n.-129+27587A=) | |
| 7 | g.78421362G>A | CA1103494860 | MAGI2 | c.1046-52149C>T (n.1046-52149C>T) c.116-52149C>T (n.116-52149C>T) c.542-52149C>T (n.542-52149C>T) n.32-52149C>T c.-128-52149C>T (n.-128-52149C>T) c.557-52149C>T (n.557-52149C>T) n.121-52149C>T c.632-52149C>T (n.632-52149C>T) c.377-52149C>T (n.377-52149C>T) c.-129+27580C>T (n.-129+27580C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421362G= | CA1719306471 | MAGI2 | c.1046-52149C= (n.1046-52149C=) c.116-52149C= (n.116-52149C=) c.542-52149C= (n.542-52149C=) n.32-52149C= c.-128-52149C= (n.-128-52149C=) c.557-52149C= (n.557-52149C=) n.121-52149C= c.632-52149C= (n.632-52149C=) c.377-52149C= (n.377-52149C=) c.-129+27580C= (n.-129+27580C=) | |
| 7 | g.78421364T>C | CA842532955 | MAGI2 | c.1046-52151A>G (n.1046-52151A>G) c.116-52151A>G (n.116-52151A>G) c.542-52151A>G (n.542-52151A>G) n.32-52151A>G c.-128-52151A>G (n.-128-52151A>G) c.557-52151A>G (n.557-52151A>G) n.121-52151A>G c.632-52151A>G (n.632-52151A>G) c.377-52151A>G (n.377-52151A>G) c.-129+27578A>G (n.-129+27578A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421364T= | CA1719306473 | MAGI2 | c.1046-52151A= (n.1046-52151A=) c.116-52151A= (n.116-52151A=) c.542-52151A= (n.542-52151A=) n.32-52151A= c.-128-52151A= (n.-128-52151A=) c.557-52151A= (n.557-52151A=) n.121-52151A= c.632-52151A= (n.632-52151A=) c.377-52151A= (n.377-52151A=) c.-129+27578A= (n.-129+27578A=) | |
| 7 | g.78421365G>T | CA2776617392 | MAGI2 | c.1046-52152C>A (n.1046-52152C>A) c.116-52152C>A (n.116-52152C>A) c.542-52152C>A (n.542-52152C>A) n.32-52152C>A c.-128-52152C>A (n.-128-52152C>A) c.557-52152C>A (n.557-52152C>A) n.121-52152C>A c.632-52152C>A (n.632-52152C>A) c.377-52152C>A (n.377-52152C>A) c.-129+27577C>A (n.-129+27577C>A) | |
| 7 | g.78421366G= | CA1719306474 | MAGI2 | c.1046-52153C= (n.1046-52153C=) c.116-52153C= (n.116-52153C=) c.542-52153C= (n.542-52153C=) n.32-52153C= c.-128-52153C= (n.-128-52153C=) c.557-52153C= (n.557-52153C=) n.121-52153C= c.632-52153C= (n.632-52153C=) c.377-52153C= (n.377-52153C=) c.-129+27576C= (n.-129+27576C=) | |
| 7 | g.78421366G>T | CA1719306476 | MAGI2 | c.1046-52153C>A (n.1046-52153C>A) c.116-52153C>A (n.116-52153C>A) c.542-52153C>A (n.542-52153C>A) n.32-52153C>A c.-128-52153C>A (n.-128-52153C>A) c.557-52153C>A (n.557-52153C>A) n.121-52153C>A c.632-52153C>A (n.632-52153C>A) c.377-52153C>A (n.377-52153C>A) c.-129+27576C>A (n.-129+27576C>A) | dbSNP |
| 7 | g.78421367T>C | CA161237786 | MAGI2 | c.1046-52154A>G (n.1046-52154A>G) c.116-52154A>G (n.116-52154A>G) c.542-52154A>G (n.542-52154A>G) n.32-52154A>G c.-128-52154A>G (n.-128-52154A>G) c.557-52154A>G (n.557-52154A>G) n.121-52154A>G c.632-52154A>G (n.632-52154A>G) c.377-52154A>G (n.377-52154A>G) c.-129+27575A>G (n.-129+27575A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421367T= | CA1719306478 | MAGI2 | c.1046-52154A= (n.1046-52154A=) c.116-52154A= (n.116-52154A=) c.542-52154A= (n.542-52154A=) n.32-52154A= c.-128-52154A= (n.-128-52154A=) c.557-52154A= (n.557-52154A=) n.121-52154A= c.632-52154A= (n.632-52154A=) c.377-52154A= (n.377-52154A=) c.-129+27575A= (n.-129+27575A=) | |
| 7 | g.78421369A= | CA1719306480 | MAGI2 | c.1046-52156T= (n.1046-52156T=) c.116-52156T= (n.116-52156T=) c.542-52156T= (n.542-52156T=) n.32-52156T= c.-128-52156T= (n.-128-52156T=) c.557-52156T= (n.557-52156T=) n.121-52156T= c.632-52156T= (n.632-52156T=) c.377-52156T= (n.377-52156T=) c.-129+27573T= (n.-129+27573T=) | |
| 7 | g.78421369A>T | CA1103494861 | MAGI2 | c.1046-52156T>A (n.1046-52156T>A) c.116-52156T>A (n.116-52156T>A) c.542-52156T>A (n.542-52156T>A) n.32-52156T>A c.-128-52156T>A (n.-128-52156T>A) c.557-52156T>A (n.557-52156T>A) n.121-52156T>A c.632-52156T>A (n.632-52156T>A) c.377-52156T>A (n.377-52156T>A) c.-129+27573T>A (n.-129+27573T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421371C>A | CA842532957 | MAGI2 | c.1046-52158G>T (n.1046-52158G>T) c.116-52158G>T (n.116-52158G>T) c.542-52158G>T (n.542-52158G>T) n.32-52158G>T c.-128-52158G>T (n.-128-52158G>T) c.557-52158G>T (n.557-52158G>T) n.121-52158G>T c.632-52158G>T (n.632-52158G>T) c.377-52158G>T (n.377-52158G>T) c.-129+27571G>T (n.-129+27571G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421371C= | CA1719306483 | MAGI2 | c.1046-52158G= (n.1046-52158G=) c.116-52158G= (n.116-52158G=) c.542-52158G= (n.542-52158G=) n.32-52158G= c.-128-52158G= (n.-128-52158G=) c.557-52158G= (n.557-52158G=) n.121-52158G= c.632-52158G= (n.632-52158G=) c.377-52158G= (n.377-52158G=) c.-129+27571G= (n.-129+27571G=) | |
| 7 | g.78421371C>T | CA161237787 | MAGI2 | c.1046-52158G>A (n.1046-52158G>A) c.116-52158G>A (n.116-52158G>A) c.542-52158G>A (n.542-52158G>A) n.32-52158G>A c.-128-52158G>A (n.-128-52158G>A) c.557-52158G>A (n.557-52158G>A) n.121-52158G>A c.632-52158G>A (n.632-52158G>A) c.377-52158G>A (n.377-52158G>A) c.-129+27571G>A (n.-129+27571G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421374T>C | CA1103494867 | MAGI2 | c.1046-52161A>G (n.1046-52161A>G) c.116-52161A>G (n.116-52161A>G) c.542-52161A>G (n.542-52161A>G) n.32-52161A>G c.-128-52161A>G (n.-128-52161A>G) c.557-52161A>G (n.557-52161A>G) n.121-52161A>G c.632-52161A>G (n.632-52161A>G) c.377-52161A>G (n.377-52161A>G) c.-129+27568A>G (n.-129+27568A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78421374T= | CA1719306487 | MAGI2 | c.1046-52161A= (n.1046-52161A=) c.116-52161A= (n.116-52161A=) c.542-52161A= (n.542-52161A=) n.32-52161A= c.-128-52161A= (n.-128-52161A=) c.557-52161A= (n.557-52161A=) n.121-52161A= c.632-52161A= (n.632-52161A=) c.377-52161A= (n.377-52161A=) c.-129+27568A= (n.-129+27568A=) | |
| 7 | g.78421377T>C | CA2600431708 | MAGI2 | c.1046-52164A>G (n.1046-52164A>G) c.116-52164A>G (n.116-52164A>G) c.542-52164A>G (n.542-52164A>G) n.32-52164A>G c.-128-52164A>G (n.-128-52164A>G) c.557-52164A>G (n.557-52164A>G) n.121-52164A>G c.632-52164A>G (n.632-52164A>G) c.377-52164A>G (n.377-52164A>G) c.-129+27565A>G (n.-129+27565A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |