UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.78413828C= | CA1719299752 | MAGI2 | c.1046-44615G= (n.1046-44615G=) c.116-44615G= (n.116-44615G=) c.542-44615G= (n.542-44615G=) n.32-44615G= c.-128-44615G= (n.-128-44615G=) c.557-44615G= (n.557-44615G=) n.121-44615G= c.632-44615G= (n.632-44615G=) c.377-44615G= (n.377-44615G=) c.-129+35114G= (n.-129+35114G=) | |
| 7 | g.78413828C>T | CA161236937 | MAGI2 | c.1046-44615G>A (n.1046-44615G>A) c.116-44615G>A (n.116-44615G>A) c.542-44615G>A (n.542-44615G>A) n.32-44615G>A c.-128-44615G>A (n.-128-44615G>A) c.557-44615G>A (n.557-44615G>A) n.121-44615G>A c.632-44615G>A (n.632-44615G>A) c.377-44615G>A (n.377-44615G>A) c.-129+35114G>A (n.-129+35114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413829G>A | CA161236938 | MAGI2 | c.1046-44616C>T (n.1046-44616C>T) c.116-44616C>T (n.116-44616C>T) c.542-44616C>T (n.542-44616C>T) n.32-44616C>T c.-128-44616C>T (n.-128-44616C>T) c.557-44616C>T (n.557-44616C>T) n.121-44616C>T c.632-44616C>T (n.632-44616C>T) c.377-44616C>T (n.377-44616C>T) c.-129+35113C>T (n.-129+35113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413829G= | CA1719299756 | MAGI2 | c.1046-44616C= (n.1046-44616C=) c.116-44616C= (n.116-44616C=) c.542-44616C= (n.542-44616C=) n.32-44616C= c.-128-44616C= (n.-128-44616C=) c.557-44616C= (n.557-44616C=) n.121-44616C= c.632-44616C= (n.632-44616C=) c.377-44616C= (n.377-44616C=) c.-129+35113C= (n.-129+35113C=) | |
| 7 | g.78413835A= | CA1719299761 | MAGI2 | c.1046-44622T= (n.1046-44622T=) c.116-44622T= (n.116-44622T=) c.542-44622T= (n.542-44622T=) n.32-44622T= c.-128-44622T= (n.-128-44622T=) c.557-44622T= (n.557-44622T=) n.121-44622T= c.632-44622T= (n.632-44622T=) c.377-44622T= (n.377-44622T=) c.-129+35107T= (n.-129+35107T=) | |
| 7 | g.78413835A>T | CA842528705 | MAGI2 | c.1046-44622T>A (n.1046-44622T>A) c.116-44622T>A (n.116-44622T>A) c.542-44622T>A (n.542-44622T>A) n.32-44622T>A c.-128-44622T>A (n.-128-44622T>A) c.557-44622T>A (n.557-44622T>A) n.121-44622T>A c.632-44622T>A (n.632-44622T>A) c.377-44622T>A (n.377-44622T>A) c.-129+35107T>A (n.-129+35107T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413838T>C | CA1719299765 | MAGI2 | c.1046-44625A>G (n.1046-44625A>G) c.116-44625A>G (n.116-44625A>G) c.542-44625A>G (n.542-44625A>G) n.32-44625A>G c.-128-44625A>G (n.-128-44625A>G) c.557-44625A>G (n.557-44625A>G) n.121-44625A>G c.632-44625A>G (n.632-44625A>G) c.377-44625A>G (n.377-44625A>G) c.-129+35104A>G (n.-129+35104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413838T= | CA1719299764 | MAGI2 | c.1046-44625A= (n.1046-44625A=) c.116-44625A= (n.116-44625A=) c.542-44625A= (n.542-44625A=) n.32-44625A= c.-128-44625A= (n.-128-44625A=) c.557-44625A= (n.557-44625A=) n.121-44625A= c.632-44625A= (n.632-44625A=) c.377-44625A= (n.377-44625A=) c.-129+35104A= (n.-129+35104A=) | |
| 7 | g.78413838_78413841delinsTCTC | CA1719299766 | MAGI2 | c.1046-44628_1046-44625delinsGAGA (n.1046-44628_1046-44625delinsGAGA) c.116-44628_116-44625delinsGAGA (n.116-44628_116-44625delinsGAGA) c.542-44628_542-44625delinsGAGA (n.542-44628_542-44625delinsGAGA) n.32-44628_32-44625delinsGAGA c.-128-44628_-128-44625delinsGAGA (n.-128-44628_-128-44625delinsGAGA) c.557-44628_557-44625delinsGAGA (n.557-44628_557-44625delinsGAGA) n.121-44628_121-44625delinsGAGA c.632-44628_632-44625delinsGAGA (n.632-44628_632-44625delinsGAGA) c.377-44628_377-44625delinsGAGA (n.377-44628_377-44625delinsGAGA) c.-129+35101_-129+35104delinsGAGA (n.-129+35101_-129+35104delinsGAGA) | |
| 7 | g.78413839C>A | CA2776617240 | MAGI2 | c.1046-44626G>T (n.1046-44626G>T) c.116-44626G>T (n.116-44626G>T) c.542-44626G>T (n.542-44626G>T) n.32-44626G>T c.-128-44626G>T (n.-128-44626G>T) c.557-44626G>T (n.557-44626G>T) n.121-44626G>T c.632-44626G>T (n.632-44626G>T) c.377-44626G>T (n.377-44626G>T) c.-129+35103G>T (n.-129+35103G>T) | |
| 7 | g.78413841_78413843del | CA1719299767 | MAGI2 | c.1046-44628_1046-44626del (n.1046-44628_1046-44626del) c.116-44628_116-44626del (n.116-44628_116-44626del) c.542-44628_542-44626del (n.542-44628_542-44626del) n.32-44628_32-44626del c.-128-44628_-128-44626del (n.-128-44628_-128-44626del) c.557-44628_557-44626del (n.557-44628_557-44626del) n.121-44628_121-44626del c.632-44628_632-44626del (n.632-44628_632-44626del) c.377-44628_377-44626del (n.377-44628_377-44626del) c.-129+35101_-129+35103del (n.-129+35101_-129+35103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413843T>C | CA575703001 | MAGI2 | c.1046-44630A>G (n.1046-44630A>G) c.116-44630A>G (n.116-44630A>G) c.542-44630A>G (n.542-44630A>G) n.32-44630A>G c.-128-44630A>G (n.-128-44630A>G) c.557-44630A>G (n.557-44630A>G) n.121-44630A>G c.632-44630A>G (n.632-44630A>G) c.377-44630A>G (n.377-44630A>G) c.-129+35099A>G (n.-129+35099A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413843T= | CA1719299769 | MAGI2 | c.1046-44630A= (n.1046-44630A=) c.116-44630A= (n.116-44630A=) c.542-44630A= (n.542-44630A=) n.32-44630A= c.-128-44630A= (n.-128-44630A=) c.557-44630A= (n.557-44630A=) n.121-44630A= c.632-44630A= (n.632-44630A=) c.377-44630A= (n.377-44630A=) c.-129+35099A= (n.-129+35099A=) | |
| 7 | g.78413844A= | CA1719299770 | MAGI2 | c.1046-44631T= (n.1046-44631T=) c.116-44631T= (n.116-44631T=) c.542-44631T= (n.542-44631T=) n.32-44631T= c.-128-44631T= (n.-128-44631T=) c.557-44631T= (n.557-44631T=) n.121-44631T= c.632-44631T= (n.632-44631T=) c.377-44631T= (n.377-44631T=) c.-129+35098T= (n.-129+35098T=) | |
| 7 | g.78413844A>G | CA1103492748 | MAGI2 | c.1046-44631T>C (n.1046-44631T>C) c.116-44631T>C (n.116-44631T>C) c.542-44631T>C (n.542-44631T>C) n.32-44631T>C c.-128-44631T>C (n.-128-44631T>C) c.557-44631T>C (n.557-44631T>C) n.121-44631T>C c.632-44631T>C (n.632-44631T>C) c.377-44631T>C (n.377-44631T>C) c.-129+35098T>C (n.-129+35098T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413848C>A | CA2715273583 | MAGI2 | c.1046-44635G>T (n.1046-44635G>T) c.116-44635G>T (n.116-44635G>T) c.542-44635G>T (n.542-44635G>T) n.32-44635G>T c.-128-44635G>T (n.-128-44635G>T) c.557-44635G>T (n.557-44635G>T) n.121-44635G>T c.632-44635G>T (n.632-44635G>T) c.377-44635G>T (n.377-44635G>T) c.-129+35094G>T (n.-129+35094G>T) | dbSNP |
| 7 | g.78413850G>A | CA1719299773 | MAGI2 | c.1046-44637C>T (n.1046-44637C>T) c.116-44637C>T (n.116-44637C>T) c.542-44637C>T (n.542-44637C>T) n.32-44637C>T c.-128-44637C>T (n.-128-44637C>T) c.557-44637C>T (n.557-44637C>T) n.121-44637C>T c.632-44637C>T (n.632-44637C>T) c.377-44637C>T (n.377-44637C>T) c.-129+35092C>T (n.-129+35092C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.78413850G>C | CA161236939 | MAGI2 | c.1046-44637C>G (n.1046-44637C>G) c.116-44637C>G (n.116-44637C>G) c.542-44637C>G (n.542-44637C>G) n.32-44637C>G c.-128-44637C>G (n.-128-44637C>G) c.557-44637C>G (n.557-44637C>G) n.121-44637C>G c.632-44637C>G (n.632-44637C>G) c.377-44637C>G (n.377-44637C>G) c.-129+35092C>G (n.-129+35092C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413850G= | CA1719299772 | MAGI2 | c.1046-44637C= (n.1046-44637C=) c.116-44637C= (n.116-44637C=) c.542-44637C= (n.542-44637C=) n.32-44637C= c.-128-44637C= (n.-128-44637C=) c.557-44637C= (n.557-44637C=) n.121-44637C= c.632-44637C= (n.632-44637C=) c.377-44637C= (n.377-44637C=) c.-129+35092C= (n.-129+35092C=) | |
| 7 | g.78413851T>A | CA842528718 | MAGI2 | c.1046-44638A>T (n.1046-44638A>T) c.116-44638A>T (n.116-44638A>T) c.542-44638A>T (n.542-44638A>T) n.32-44638A>T c.-128-44638A>T (n.-128-44638A>T) c.557-44638A>T (n.557-44638A>T) n.121-44638A>T c.632-44638A>T (n.632-44638A>T) c.377-44638A>T (n.377-44638A>T) c.-129+35091A>T (n.-129+35091A>T) | dbSNP |
| 7 | g.78413851T= | CA1719299781 | MAGI2 | c.1046-44638A= (n.1046-44638A=) c.116-44638A= (n.116-44638A=) c.542-44638A= (n.542-44638A=) n.32-44638A= c.-128-44638A= (n.-128-44638A=) c.557-44638A= (n.557-44638A=) n.121-44638A= c.632-44638A= (n.632-44638A=) c.377-44638A= (n.377-44638A=) c.-129+35091A= (n.-129+35091A=) | |
| 7 | g.78413853T>A | CA161236940 | MAGI2 | c.1046-44640A>T (n.1046-44640A>T) c.116-44640A>T (n.116-44640A>T) c.542-44640A>T (n.542-44640A>T) n.32-44640A>T c.-128-44640A>T (n.-128-44640A>T) c.557-44640A>T (n.557-44640A>T) n.121-44640A>T c.632-44640A>T (n.632-44640A>T) c.377-44640A>T (n.377-44640A>T) c.-129+35089A>T (n.-129+35089A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413853T= | CA1719299783 | MAGI2 | c.1046-44640A= (n.1046-44640A=) c.116-44640A= (n.116-44640A=) c.542-44640A= (n.542-44640A=) n.32-44640A= c.-128-44640A= (n.-128-44640A=) c.557-44640A= (n.557-44640A=) n.121-44640A= c.632-44640A= (n.632-44640A=) c.377-44640A= (n.377-44640A=) c.-129+35089A= (n.-129+35089A=) | |
| 7 | g.78413854_78413855insCAG | CA2557048273 | MAGI2 | c.1046-44642_1046-44641insCTG (n.1046-44642_1046-44641insCTG) c.116-44642_116-44641insCTG (n.116-44642_116-44641insCTG) c.542-44642_542-44641insCTG (n.542-44642_542-44641insCTG) n.32-44642_32-44641insCTG c.-128-44642_-128-44641insCTG (n.-128-44642_-128-44641insCTG) c.557-44642_557-44641insCTG (n.557-44642_557-44641insCTG) n.121-44642_121-44641insCTG c.632-44642_632-44641insCTG (n.632-44642_632-44641insCTG) c.377-44642_377-44641insCTG (n.377-44642_377-44641insCTG) c.-129+35087_-129+35088insCTG (n.-129+35087_-129+35088insCTG) | |
| 7 | g.78413860A= | CA1719299788 | MAGI2 | c.1046-44647T= (n.1046-44647T=) c.116-44647T= (n.116-44647T=) c.542-44647T= (n.542-44647T=) n.32-44647T= c.-128-44647T= (n.-128-44647T=) c.557-44647T= (n.557-44647T=) n.121-44647T= c.632-44647T= (n.632-44647T=) c.377-44647T= (n.377-44647T=) c.-129+35082T= (n.-129+35082T=) | |
| 7 | g.78413860A>G | CA161236941 | MAGI2 | c.1046-44647T>C (n.1046-44647T>C) c.116-44647T>C (n.116-44647T>C) c.542-44647T>C (n.542-44647T>C) n.32-44647T>C c.-128-44647T>C (n.-128-44647T>C) c.557-44647T>C (n.557-44647T>C) n.121-44647T>C c.632-44647T>C (n.632-44647T>C) c.377-44647T>C (n.377-44647T>C) c.-129+35082T>C (n.-129+35082T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413862A= | CA1719299792 | MAGI2 | c.1046-44649T= (n.1046-44649T=) c.116-44649T= (n.116-44649T=) c.542-44649T= (n.542-44649T=) n.32-44649T= c.-128-44649T= (n.-128-44649T=) c.557-44649T= (n.557-44649T=) n.121-44649T= c.632-44649T= (n.632-44649T=) c.377-44649T= (n.377-44649T=) c.-129+35080T= (n.-129+35080T=) | |
| 7 | g.78413862A>G | CA161236942 | MAGI2 | c.1046-44649T>C (n.1046-44649T>C) c.116-44649T>C (n.116-44649T>C) c.542-44649T>C (n.542-44649T>C) n.32-44649T>C c.-128-44649T>C (n.-128-44649T>C) c.557-44649T>C (n.557-44649T>C) n.121-44649T>C c.632-44649T>C (n.632-44649T>C) c.377-44649T>C (n.377-44649T>C) c.-129+35080T>C (n.-129+35080T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413863A= | CA1719299795 | MAGI2 | c.1046-44650T= (n.1046-44650T=) c.116-44650T= (n.116-44650T=) c.542-44650T= (n.542-44650T=) n.32-44650T= c.-128-44650T= (n.-128-44650T=) c.557-44650T= (n.557-44650T=) n.121-44650T= c.632-44650T= (n.632-44650T=) c.377-44650T= (n.377-44650T=) c.-129+35079T= (n.-129+35079T=) | |
| 7 | g.78413863A>G | CA1103492756 | MAGI2 | c.1046-44650T>C (n.1046-44650T>C) c.116-44650T>C (n.116-44650T>C) c.542-44650T>C (n.542-44650T>C) n.32-44650T>C c.-128-44650T>C (n.-128-44650T>C) c.557-44650T>C (n.557-44650T>C) n.121-44650T>C c.632-44650T>C (n.632-44650T>C) c.377-44650T>C (n.377-44650T>C) c.-129+35079T>C (n.-129+35079T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413864T>C | CA1103492758 | MAGI2 | c.1046-44651A>G (n.1046-44651A>G) c.116-44651A>G (n.116-44651A>G) c.542-44651A>G (n.542-44651A>G) n.32-44651A>G c.-128-44651A>G (n.-128-44651A>G) c.557-44651A>G (n.557-44651A>G) n.121-44651A>G c.632-44651A>G (n.632-44651A>G) c.377-44651A>G (n.377-44651A>G) c.-129+35078A>G (n.-129+35078A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413864T= | CA1719299797 | MAGI2 | c.1046-44651A= (n.1046-44651A=) c.116-44651A= (n.116-44651A=) c.542-44651A= (n.542-44651A=) n.32-44651A= c.-128-44651A= (n.-128-44651A=) c.557-44651A= (n.557-44651A=) n.121-44651A= c.632-44651A= (n.632-44651A=) c.377-44651A= (n.377-44651A=) c.-129+35078A= (n.-129+35078A=) | |
| 7 | g.78413867G>A | CA842528724 | MAGI2 | c.1046-44654C>T (n.1046-44654C>T) c.116-44654C>T (n.116-44654C>T) c.542-44654C>T (n.542-44654C>T) n.32-44654C>T c.-128-44654C>T (n.-128-44654C>T) c.557-44654C>T (n.557-44654C>T) n.121-44654C>T c.632-44654C>T (n.632-44654C>T) c.377-44654C>T (n.377-44654C>T) c.-129+35075C>T (n.-129+35075C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413867G= | CA1719299801 | MAGI2 | c.1046-44654C= (n.1046-44654C=) c.116-44654C= (n.116-44654C=) c.542-44654C= (n.542-44654C=) n.32-44654C= c.-128-44654C= (n.-128-44654C=) c.557-44654C= (n.557-44654C=) n.121-44654C= c.632-44654C= (n.632-44654C=) c.377-44654C= (n.377-44654C=) c.-129+35075C= (n.-129+35075C=) | |
| 7 | g.78413870A>G | CA651487310 | MAGI2 | c.1046-44657T>C (n.1046-44657T>C) c.116-44657T>C (n.116-44657T>C) c.542-44657T>C (n.542-44657T>C) n.32-44657T>C c.-128-44657T>C (n.-128-44657T>C) c.557-44657T>C (n.557-44657T>C) n.121-44657T>C c.632-44657T>C (n.632-44657T>C) c.377-44657T>C (n.377-44657T>C) c.-129+35072T>C (n.-129+35072T>C) | COSMIC |
| 7 | g.78413872C= | CA1719299802 | MAGI2 | c.1046-44659G= (n.1046-44659G=) c.116-44659G= (n.116-44659G=) c.542-44659G= (n.542-44659G=) n.32-44659G= c.-128-44659G= (n.-128-44659G=) c.557-44659G= (n.557-44659G=) n.121-44659G= c.632-44659G= (n.632-44659G=) c.377-44659G= (n.377-44659G=) c.-129+35070G= (n.-129+35070G=) | |
| 7 | g.78413872C>T | CA575703004 | MAGI2 | c.1046-44659G>A (n.1046-44659G>A) c.116-44659G>A (n.116-44659G>A) c.542-44659G>A (n.542-44659G>A) n.32-44659G>A c.-128-44659G>A (n.-128-44659G>A) c.557-44659G>A (n.557-44659G>A) n.121-44659G>A c.632-44659G>A (n.632-44659G>A) c.377-44659G>A (n.377-44659G>A) c.-129+35070G>A (n.-129+35070G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413877T>C | CA1719299805 | MAGI2 | c.1046-44664A>G (n.1046-44664A>G) c.116-44664A>G (n.116-44664A>G) c.542-44664A>G (n.542-44664A>G) n.32-44664A>G c.-128-44664A>G (n.-128-44664A>G) c.557-44664A>G (n.557-44664A>G) n.121-44664A>G c.632-44664A>G (n.632-44664A>G) c.377-44664A>G (n.377-44664A>G) c.-129+35065A>G (n.-129+35065A>G) | dbSNP |
| 7 | g.78413877T= | CA1719299804 | MAGI2 | c.1046-44664A= (n.1046-44664A=) c.116-44664A= (n.116-44664A=) c.542-44664A= (n.542-44664A=) n.32-44664A= c.-128-44664A= (n.-128-44664A=) c.557-44664A= (n.557-44664A=) n.121-44664A= c.632-44664A= (n.632-44664A=) c.377-44664A= (n.377-44664A=) c.-129+35065A= (n.-129+35065A=) | |
| 7 | g.78413880C>A | CA1103492763 | MAGI2 | c.1046-44667G>T (n.1046-44667G>T) c.116-44667G>T (n.116-44667G>T) c.542-44667G>T (n.542-44667G>T) n.32-44667G>T c.-128-44667G>T (n.-128-44667G>T) c.557-44667G>T (n.557-44667G>T) n.121-44667G>T c.632-44667G>T (n.632-44667G>T) c.377-44667G>T (n.377-44667G>T) c.-129+35062G>T (n.-129+35062G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413880C= | CA1719299806 | MAGI2 | c.1046-44667G= (n.1046-44667G=) c.116-44667G= (n.116-44667G=) c.542-44667G= (n.542-44667G=) n.32-44667G= c.-128-44667G= (n.-128-44667G=) c.557-44667G= (n.557-44667G=) n.121-44667G= c.632-44667G= (n.632-44667G=) c.377-44667G= (n.377-44667G=) c.-129+35062G= (n.-129+35062G=) | |
| 7 | g.78413884A= | CA1719299807 | MAGI2 | c.1046-44671T= (n.1046-44671T=) c.116-44671T= (n.116-44671T=) c.542-44671T= (n.542-44671T=) n.32-44671T= c.-128-44671T= (n.-128-44671T=) c.557-44671T= (n.557-44671T=) n.121-44671T= c.632-44671T= (n.632-44671T=) c.377-44671T= (n.377-44671T=) c.-129+35058T= (n.-129+35058T=) | |
| 7 | g.78413884A>T | CA161236943 | MAGI2 | c.1046-44671T>A (n.1046-44671T>A) c.116-44671T>A (n.116-44671T>A) c.542-44671T>A (n.542-44671T>A) n.32-44671T>A c.-128-44671T>A (n.-128-44671T>A) c.557-44671T>A (n.557-44671T>A) n.121-44671T>A c.632-44671T>A (n.632-44671T>A) c.377-44671T>A (n.377-44671T>A) c.-129+35058T>A (n.-129+35058T>A) | dbSNP |
| 7 | g.78413885G>A | CA2776617241 | MAGI2 | c.1046-44672C>T (n.1046-44672C>T) c.116-44672C>T (n.116-44672C>T) c.542-44672C>T (n.542-44672C>T) n.32-44672C>T c.-128-44672C>T (n.-128-44672C>T) c.557-44672C>T (n.557-44672C>T) n.121-44672C>T c.632-44672C>T (n.632-44672C>T) c.377-44672C>T (n.377-44672C>T) c.-129+35057C>T (n.-129+35057C>T) | |
| 7 | g.78413886G>A | CA2528813277 | MAGI2 | c.1046-44673C>T (n.1046-44673C>T) c.116-44673C>T (n.116-44673C>T) c.542-44673C>T (n.542-44673C>T) n.32-44673C>T c.-128-44673C>T (n.-128-44673C>T) c.557-44673C>T (n.557-44673C>T) n.121-44673C>T c.632-44673C>T (n.632-44673C>T) c.377-44673C>T (n.377-44673C>T) c.-129+35056C>T (n.-129+35056C>T) | |
| 7 | g.78413886G>C | CA1719299812 | MAGI2 | c.1046-44673C>G (n.1046-44673C>G) c.116-44673C>G (n.116-44673C>G) c.542-44673C>G (n.542-44673C>G) n.32-44673C>G c.-128-44673C>G (n.-128-44673C>G) c.557-44673C>G (n.557-44673C>G) n.121-44673C>G c.632-44673C>G (n.632-44673C>G) c.377-44673C>G (n.377-44673C>G) c.-129+35056C>G (n.-129+35056C>G) | dbSNP |
| 7 | g.78413886G= | CA1719299811 | MAGI2 | c.1046-44673C= (n.1046-44673C=) c.116-44673C= (n.116-44673C=) c.542-44673C= (n.542-44673C=) n.32-44673C= c.-128-44673C= (n.-128-44673C=) c.557-44673C= (n.557-44673C=) n.121-44673C= c.632-44673C= (n.632-44673C=) c.377-44673C= (n.377-44673C=) c.-129+35056C= (n.-129+35056C=) | |
| 7 | g.78413888T>G | CA1103492765 | MAGI2 | c.1046-44675A>C (n.1046-44675A>C) c.116-44675A>C (n.116-44675A>C) c.542-44675A>C (n.542-44675A>C) n.32-44675A>C c.-128-44675A>C (n.-128-44675A>C) c.557-44675A>C (n.557-44675A>C) n.121-44675A>C c.632-44675A>C (n.632-44675A>C) c.377-44675A>C (n.377-44675A>C) c.-129+35054A>C (n.-129+35054A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413888T= | CA1719299813 | MAGI2 | c.1046-44675A= (n.1046-44675A=) c.116-44675A= (n.116-44675A=) c.542-44675A= (n.542-44675A=) n.32-44675A= c.-128-44675A= (n.-128-44675A=) c.557-44675A= (n.557-44675A=) n.121-44675A= c.632-44675A= (n.632-44675A=) c.377-44675A= (n.377-44675A=) c.-129+35054A= (n.-129+35054A=) | |
| 7 | g.78413891G>A | CA842528725 | MAGI2 | c.1046-44678C>T (n.1046-44678C>T) c.116-44678C>T (n.116-44678C>T) c.542-44678C>T (n.542-44678C>T) n.32-44678C>T c.-128-44678C>T (n.-128-44678C>T) c.557-44678C>T (n.557-44678C>T) n.121-44678C>T c.632-44678C>T (n.632-44678C>T) c.377-44678C>T (n.377-44678C>T) c.-129+35051C>T (n.-129+35051C>T) | dbSNP |
| 7 | g.78413891G>C | CA161236944 | MAGI2 | c.1046-44678C>G (n.1046-44678C>G) c.116-44678C>G (n.116-44678C>G) c.542-44678C>G (n.542-44678C>G) n.32-44678C>G c.-128-44678C>G (n.-128-44678C>G) c.557-44678C>G (n.557-44678C>G) n.121-44678C>G c.632-44678C>G (n.632-44678C>G) c.377-44678C>G (n.377-44678C>G) c.-129+35051C>G (n.-129+35051C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413891G= | CA1719299815 | MAGI2 | c.1046-44678C= (n.1046-44678C=) c.116-44678C= (n.116-44678C=) c.542-44678C= (n.542-44678C=) n.32-44678C= c.-128-44678C= (n.-128-44678C=) c.557-44678C= (n.557-44678C=) n.121-44678C= c.632-44678C= (n.632-44678C=) c.377-44678C= (n.377-44678C=) c.-129+35051C= (n.-129+35051C=) | |
| 7 | g.78413892G>A | CA161236945 | MAGI2 | c.1046-44679C>T (n.1046-44679C>T) c.116-44679C>T (n.116-44679C>T) c.542-44679C>T (n.542-44679C>T) n.32-44679C>T c.-128-44679C>T (n.-128-44679C>T) c.557-44679C>T (n.557-44679C>T) n.121-44679C>T c.632-44679C>T (n.632-44679C>T) c.377-44679C>T (n.377-44679C>T) c.-129+35050C>T (n.-129+35050C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413892G= | CA1719299818 | MAGI2 | c.1046-44679C= (n.1046-44679C=) c.116-44679C= (n.116-44679C=) c.542-44679C= (n.542-44679C=) n.32-44679C= c.-128-44679C= (n.-128-44679C=) c.557-44679C= (n.557-44679C=) n.121-44679C= c.632-44679C= (n.632-44679C=) c.377-44679C= (n.377-44679C=) c.-129+35050C= (n.-129+35050C=) | |
| 7 | g.78413897A= | CA1719299820 | MAGI2 | c.1046-44684T= (n.1046-44684T=) c.116-44684T= (n.116-44684T=) c.542-44684T= (n.542-44684T=) n.32-44684T= c.-128-44684T= (n.-128-44684T=) c.557-44684T= (n.557-44684T=) n.121-44684T= c.632-44684T= (n.632-44684T=) c.377-44684T= (n.377-44684T=) c.-129+35045T= (n.-129+35045T=) | |
| 7 | g.78413897A>G | CA842528731 | MAGI2 | c.1046-44684T>C (n.1046-44684T>C) c.116-44684T>C (n.116-44684T>C) c.542-44684T>C (n.542-44684T>C) n.32-44684T>C c.-128-44684T>C (n.-128-44684T>C) c.557-44684T>C (n.557-44684T>C) n.121-44684T>C c.632-44684T>C (n.632-44684T>C) c.377-44684T>C (n.377-44684T>C) c.-129+35045T>C (n.-129+35045T>C) | dbSNP |
| 7 | g.78413897_78413904delinsATTTTAAT | CA1719299822 | MAGI2 | c.1046-44691_1046-44684delinsATTAAAAT (n.1046-44691_1046-44684delinsATTAAAAT) c.116-44691_116-44684delinsATTAAAAT (n.116-44691_116-44684delinsATTAAAAT) c.542-44691_542-44684delinsATTAAAAT (n.542-44691_542-44684delinsATTAAAAT) n.32-44691_32-44684delinsATTAAAAT c.-128-44691_-128-44684delinsATTAAAAT (n.-128-44691_-128-44684delinsATTAAAAT) c.557-44691_557-44684delinsATTAAAAT (n.557-44691_557-44684delinsATTAAAAT) n.121-44691_121-44684delinsATTAAAAT c.632-44691_632-44684delinsATTAAAAT (n.632-44691_632-44684delinsATTAAAAT) c.377-44691_377-44684delinsATTAAAAT (n.377-44691_377-44684delinsATTAAAAT) c.-129+35038_-129+35045delinsATTAAAAT (n.-129+35038_-129+35045delinsATTAAAAT) | |
| 7 | g.78413898T>C | CA842528732 | MAGI2 | c.1046-44685A>G (n.1046-44685A>G) c.116-44685A>G (n.116-44685A>G) c.542-44685A>G (n.542-44685A>G) n.32-44685A>G c.-128-44685A>G (n.-128-44685A>G) c.557-44685A>G (n.557-44685A>G) n.121-44685A>G c.632-44685A>G (n.632-44685A>G) c.377-44685A>G (n.377-44685A>G) c.-129+35044A>G (n.-129+35044A>G) | dbSNP |
| 7 | g.78413898T= | CA1719299824 | MAGI2 | c.1046-44685A= (n.1046-44685A=) c.116-44685A= (n.116-44685A=) c.542-44685A= (n.542-44685A=) n.32-44685A= c.-128-44685A= (n.-128-44685A=) c.557-44685A= (n.557-44685A=) n.121-44685A= c.632-44685A= (n.632-44685A=) c.377-44685A= (n.377-44685A=) c.-129+35044A= (n.-129+35044A=) | |
| 7 | g.78413903_78413909del | CA1719299823 | MAGI2 | c.1046-44691_1046-44685del (n.1046-44691_1046-44685del) c.116-44691_116-44685del (n.116-44691_116-44685del) c.542-44691_542-44685del (n.542-44691_542-44685del) n.32-44691_32-44685del c.-128-44691_-128-44685del (n.-128-44691_-128-44685del) c.557-44691_557-44685del (n.557-44691_557-44685del) n.121-44691_121-44685del c.632-44691_632-44685del (n.632-44691_632-44685del) c.377-44691_377-44685del (n.377-44691_377-44685del) c.-129+35038_-129+35044del (n.-129+35038_-129+35044del) | dbSNP |
| 7 | g.78413902A= | CA1719299826 | MAGI2 | c.1046-44689T= (n.1046-44689T=) c.116-44689T= (n.116-44689T=) c.542-44689T= (n.542-44689T=) n.32-44689T= c.-128-44689T= (n.-128-44689T=) c.557-44689T= (n.557-44689T=) n.121-44689T= c.632-44689T= (n.632-44689T=) c.377-44689T= (n.377-44689T=) c.-129+35040T= (n.-129+35040T=) | |
| 7 | g.78413902A>G | CA842528733 | MAGI2 | c.1046-44689T>C (n.1046-44689T>C) c.116-44689T>C (n.116-44689T>C) c.542-44689T>C (n.542-44689T>C) n.32-44689T>C c.-128-44689T>C (n.-128-44689T>C) c.557-44689T>C (n.557-44689T>C) n.121-44689T>C c.632-44689T>C (n.632-44689T>C) c.377-44689T>C (n.377-44689T>C) c.-129+35040T>C (n.-129+35040T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413903A= | CA1719299829 | MAGI2 | c.1046-44690T= (n.1046-44690T=) c.116-44690T= (n.116-44690T=) c.542-44690T= (n.542-44690T=) n.32-44690T= c.-128-44690T= (n.-128-44690T=) c.557-44690T= (n.557-44690T=) n.121-44690T= c.632-44690T= (n.632-44690T=) c.377-44690T= (n.377-44690T=) c.-129+35039T= (n.-129+35039T=) | |
| 7 | g.78413903A>C | CA1719299830 | MAGI2 | c.1046-44690T>G (n.1046-44690T>G) c.116-44690T>G (n.116-44690T>G) c.542-44690T>G (n.542-44690T>G) n.32-44690T>G c.-128-44690T>G (n.-128-44690T>G) c.557-44690T>G (n.557-44690T>G) n.121-44690T>G c.632-44690T>G (n.632-44690T>G) c.377-44690T>G (n.377-44690T>G) c.-129+35039T>G (n.-129+35039T>G) | dbSNP |
| 7 | g.78413903A>T | CA2499867480 | MAGI2 | c.1046-44690T>A (n.1046-44690T>A) c.116-44690T>A (n.116-44690T>A) c.542-44690T>A (n.542-44690T>A) n.32-44690T>A c.-128-44690T>A (n.-128-44690T>A) c.557-44690T>A (n.557-44690T>A) n.121-44690T>A c.632-44690T>A (n.632-44690T>A) c.377-44690T>A (n.377-44690T>A) c.-129+35039T>A (n.-129+35039T>A) | |
| 7 | g.78413906T>C | CA1719299834 | MAGI2 | c.1046-44693A>G (n.1046-44693A>G) c.116-44693A>G (n.116-44693A>G) c.542-44693A>G (n.542-44693A>G) n.32-44693A>G c.-128-44693A>G (n.-128-44693A>G) c.557-44693A>G (n.557-44693A>G) n.121-44693A>G c.632-44693A>G (n.632-44693A>G) c.377-44693A>G (n.377-44693A>G) c.-129+35036A>G (n.-129+35036A>G) | dbSNP |
| 7 | g.78413906T= | CA1719299833 | MAGI2 | c.1046-44693A= (n.1046-44693A=) c.116-44693A= (n.116-44693A=) c.542-44693A= (n.542-44693A=) n.32-44693A= c.-128-44693A= (n.-128-44693A=) c.557-44693A= (n.557-44693A=) n.121-44693A= c.632-44693A= (n.632-44693A=) c.377-44693A= (n.377-44693A=) c.-129+35036A= (n.-129+35036A=) | |
| 7 | g.78413907T>A | CA842528734 | MAGI2 | c.1046-44694A>T (n.1046-44694A>T) c.116-44694A>T (n.116-44694A>T) c.542-44694A>T (n.542-44694A>T) n.32-44694A>T c.-128-44694A>T (n.-128-44694A>T) c.557-44694A>T (n.557-44694A>T) n.121-44694A>T c.632-44694A>T (n.632-44694A>T) c.377-44694A>T (n.377-44694A>T) c.-129+35035A>T (n.-129+35035A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413907T= | CA1719299838 | MAGI2 | c.1046-44694A= (n.1046-44694A=) c.116-44694A= (n.116-44694A=) c.542-44694A= (n.542-44694A=) n.32-44694A= c.-128-44694A= (n.-128-44694A=) c.557-44694A= (n.557-44694A=) n.121-44694A= c.632-44694A= (n.632-44694A=) c.377-44694A= (n.377-44694A=) c.-129+35035A= (n.-129+35035A=) | |
| 7 | g.78413909A= | CA1719299839 | MAGI2 | c.1046-44696T= (n.1046-44696T=) c.116-44696T= (n.116-44696T=) c.542-44696T= (n.542-44696T=) n.32-44696T= c.-128-44696T= (n.-128-44696T=) c.557-44696T= (n.557-44696T=) n.121-44696T= c.632-44696T= (n.632-44696T=) c.377-44696T= (n.377-44696T=) c.-129+35033T= (n.-129+35033T=) | |
| 7 | g.78413909A>T | CA161236946 | MAGI2 | c.1046-44696T>A (n.1046-44696T>A) c.116-44696T>A (n.116-44696T>A) c.542-44696T>A (n.542-44696T>A) n.32-44696T>A c.-128-44696T>A (n.-128-44696T>A) c.557-44696T>A (n.557-44696T>A) n.121-44696T>A c.632-44696T>A (n.632-44696T>A) c.377-44696T>A (n.377-44696T>A) c.-129+35033T>A (n.-129+35033T>A) | dbSNP |
| 7 | g.78413912C= | CA1719299841 | MAGI2 | c.1046-44699G= (n.1046-44699G=) c.116-44699G= (n.116-44699G=) c.542-44699G= (n.542-44699G=) n.32-44699G= c.-128-44699G= (n.-128-44699G=) c.557-44699G= (n.557-44699G=) n.121-44699G= c.632-44699G= (n.632-44699G=) c.377-44699G= (n.377-44699G=) c.-129+35030G= (n.-129+35030G=) | |
| 7 | g.78413912C>T | CA1719299842 | MAGI2 | c.1046-44699G>A (n.1046-44699G>A) c.116-44699G>A (n.116-44699G>A) c.542-44699G>A (n.542-44699G>A) n.32-44699G>A c.-128-44699G>A (n.-128-44699G>A) c.557-44699G>A (n.557-44699G>A) n.121-44699G>A c.632-44699G>A (n.632-44699G>A) c.377-44699G>A (n.377-44699G>A) c.-129+35030G>A (n.-129+35030G>A) | dbSNP |
| 7 | g.78413921T>C | CA575703005 | MAGI2 | c.1046-44708A>G (n.1046-44708A>G) c.116-44708A>G (n.116-44708A>G) c.542-44708A>G (n.542-44708A>G) n.32-44708A>G c.-128-44708A>G (n.-128-44708A>G) c.557-44708A>G (n.557-44708A>G) n.121-44708A>G c.632-44708A>G (n.632-44708A>G) c.377-44708A>G (n.377-44708A>G) c.-129+35021A>G (n.-129+35021A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.78413921T= | CA1719299844 | MAGI2 | c.1046-44708A= (n.1046-44708A=) c.116-44708A= (n.116-44708A=) c.542-44708A= (n.542-44708A=) n.32-44708A= c.-128-44708A= (n.-128-44708A=) c.557-44708A= (n.557-44708A=) n.121-44708A= c.632-44708A= (n.632-44708A=) c.377-44708A= (n.377-44708A=) c.-129+35021A= (n.-129+35021A=) | |
| 7 | g.78413921_78413925delinsTGTTG | CA1719299845 | MAGI2 | c.1046-44712_1046-44708delinsCAACA (n.1046-44712_1046-44708delinsCAACA) c.116-44712_116-44708delinsCAACA (n.116-44712_116-44708delinsCAACA) c.542-44712_542-44708delinsCAACA (n.542-44712_542-44708delinsCAACA) n.32-44712_32-44708delinsCAACA c.-128-44712_-128-44708delinsCAACA (n.-128-44712_-128-44708delinsCAACA) c.557-44712_557-44708delinsCAACA (n.557-44712_557-44708delinsCAACA) n.121-44712_121-44708delinsCAACA c.632-44712_632-44708delinsCAACA (n.632-44712_632-44708delinsCAACA) c.377-44712_377-44708delinsCAACA (n.377-44712_377-44708delinsCAACA) c.-129+35017_-129+35021delinsCAACA (n.-129+35017_-129+35021delinsCAACA) | |
| 7 | g.78413922G>A | CA2776617242 | MAGI2 | c.1046-44709C>T (n.1046-44709C>T) c.116-44709C>T (n.116-44709C>T) c.542-44709C>T (n.542-44709C>T) n.32-44709C>T c.-128-44709C>T (n.-128-44709C>T) c.557-44709C>T (n.557-44709C>T) n.121-44709C>T c.632-44709C>T (n.632-44709C>T) c.377-44709C>T (n.377-44709C>T) c.-129+35020C>T (n.-129+35020C>T) | |
| 7 | g.78413922_78413925del | CA1719299846 | MAGI2 | c.1046-44712_1046-44709del (n.1046-44712_1046-44709del) c.116-44712_116-44709del (n.116-44712_116-44709del) c.542-44712_542-44709del (n.542-44712_542-44709del) n.32-44712_32-44709del c.-128-44712_-128-44709del (n.-128-44712_-128-44709del) c.557-44712_557-44709del (n.557-44712_557-44709del) n.121-44712_121-44709del c.632-44712_632-44709del (n.632-44712_632-44709del) c.377-44712_377-44709del (n.377-44712_377-44709del) c.-129+35017_-129+35020del (n.-129+35017_-129+35020del) | dbSNP |
| 7 | g.78413923T>C | CA842528741 | MAGI2 | c.1046-44710A>G (n.1046-44710A>G) c.116-44710A>G (n.116-44710A>G) c.542-44710A>G (n.542-44710A>G) n.32-44710A>G c.-128-44710A>G (n.-128-44710A>G) c.557-44710A>G (n.557-44710A>G) n.121-44710A>G c.632-44710A>G (n.632-44710A>G) c.377-44710A>G (n.377-44710A>G) c.-129+35019A>G (n.-129+35019A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413923T= | CA1719299847 | MAGI2 | c.1046-44710A= (n.1046-44710A=) c.116-44710A= (n.116-44710A=) c.542-44710A= (n.542-44710A=) n.32-44710A= c.-128-44710A= (n.-128-44710A=) c.557-44710A= (n.557-44710A=) n.121-44710A= c.632-44710A= (n.632-44710A=) c.377-44710A= (n.377-44710A=) c.-129+35019A= (n.-129+35019A=) | |
| 7 | g.78413924T>G | CA1103492770 | MAGI2 | c.1046-44711A>C (n.1046-44711A>C) c.116-44711A>C (n.116-44711A>C) c.542-44711A>C (n.542-44711A>C) n.32-44711A>C c.-128-44711A>C (n.-128-44711A>C) c.557-44711A>C (n.557-44711A>C) n.121-44711A>C c.632-44711A>C (n.632-44711A>C) c.377-44711A>C (n.377-44711A>C) c.-129+35018A>C (n.-129+35018A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413924T= | CA1719299849 | MAGI2 | c.1046-44711A= (n.1046-44711A=) c.116-44711A= (n.116-44711A=) c.542-44711A= (n.542-44711A=) n.32-44711A= c.-128-44711A= (n.-128-44711A=) c.557-44711A= (n.557-44711A=) n.121-44711A= c.632-44711A= (n.632-44711A=) c.377-44711A= (n.377-44711A=) c.-129+35018A= (n.-129+35018A=) | |
| 7 | g.78413924_78413925insTTTTACTCA | CA575703006 | MAGI2 | c.1046-44712_1046-44711insTGAGTAAAA (n.1046-44712_1046-44711insTGAGTAAAA) c.116-44712_116-44711insTGAGTAAAA (n.116-44712_116-44711insTGAGTAAAA) c.542-44712_542-44711insTGAGTAAAA (n.542-44712_542-44711insTGAGTAAAA) n.32-44712_32-44711insTGAGTAAAA c.-128-44712_-128-44711insTGAGTAAAA (n.-128-44712_-128-44711insTGAGTAAAA) c.557-44712_557-44711insTGAGTAAAA (n.557-44712_557-44711insTGAGTAAAA) n.121-44712_121-44711insTGAGTAAAA c.632-44712_632-44711insTGAGTAAAA (n.632-44712_632-44711insTGAGTAAAA) c.377-44712_377-44711insTGAGTAAAA (n.377-44712_377-44711insTGAGTAAAA) c.-129+35017_-129+35018insTGAGTAAAA (n.-129+35017_-129+35018insTGAGTAAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413924_78413925insTTTTACTCAGAATCCA | CA1719299854 | MAGI2 | c.1046-44712_1046-44711insTGGATTCTGAGTAAAA (n.1046-44712_1046-44711insTGGATTCTGAGTAAAA) c.116-44712_116-44711insTGGATTCTGAGTAAAA (n.116-44712_116-44711insTGGATTCTGAGTAAAA) c.542-44712_542-44711insTGGATTCTGAGTAAAA (n.542-44712_542-44711insTGGATTCTGAGTAAAA) n.32-44712_32-44711insTGGATTCTGAGTAAAA c.-128-44712_-128-44711insTGGATTCTGAGTAAAA (n.-128-44712_-128-44711insTGGATTCTGAGTAAAA) c.557-44712_557-44711insTGGATTCTGAGTAAAA (n.557-44712_557-44711insTGGATTCTGAGTAAAA) n.121-44712_121-44711insTGGATTCTGAGTAAAA c.632-44712_632-44711insTGGATTCTGAGTAAAA (n.632-44712_632-44711insTGGATTCTGAGTAAAA) c.377-44712_377-44711insTGGATTCTGAGTAAAA (n.377-44712_377-44711insTGGATTCTGAGTAAAA) c.-129+35017_-129+35018insTGGATTCTGAGTAAAA (n.-129+35017_-129+35018insTGGATTCTGAGTAAAA) | dbSNP |
| 7 | g.78413925G= | CA1719299856 | MAGI2 | c.1046-44712C= (n.1046-44712C=) c.116-44712C= (n.116-44712C=) c.542-44712C= (n.542-44712C=) n.32-44712C= c.-128-44712C= (n.-128-44712C=) c.557-44712C= (n.557-44712C=) n.121-44712C= c.632-44712C= (n.632-44712C=) c.377-44712C= (n.377-44712C=) c.-129+35017C= (n.-129+35017C=) | |
| 7 | g.78413925G>T | CA842528750 | MAGI2 | c.1046-44712C>A (n.1046-44712C>A) c.116-44712C>A (n.116-44712C>A) c.542-44712C>A (n.542-44712C>A) n.32-44712C>A c.-128-44712C>A (n.-128-44712C>A) c.557-44712C>A (n.557-44712C>A) n.121-44712C>A c.632-44712C>A (n.632-44712C>A) c.377-44712C>A (n.377-44712C>A) c.-129+35017C>A (n.-129+35017C>A) | dbSNP |