UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.78413781C= | CA1719299708 | MAGI2 | c.1046-44568G= (n.1046-44568G=) c.116-44568G= (n.116-44568G=) c.542-44568G= (n.542-44568G=) n.32-44568G= c.-128-44568G= (n.-128-44568G=) c.557-44568G= (n.557-44568G=) n.121-44568G= c.632-44568G= (n.632-44568G=) c.377-44568G= (n.377-44568G=) c.-129+35161G= (n.-129+35161G=) | |
| 7 | g.78413781C>G | CA2776617239 | MAGI2 | c.1046-44568G>C (n.1046-44568G>C) c.116-44568G>C (n.116-44568G>C) c.542-44568G>C (n.542-44568G>C) n.32-44568G>C c.-128-44568G>C (n.-128-44568G>C) c.557-44568G>C (n.557-44568G>C) n.121-44568G>C c.632-44568G>C (n.632-44568G>C) c.377-44568G>C (n.377-44568G>C) c.-129+35161G>C (n.-129+35161G>C) | |
| 7 | g.78413781C>T | CA161236935 | MAGI2 | c.1046-44568G>A (n.1046-44568G>A) c.116-44568G>A (n.116-44568G>A) c.542-44568G>A (n.542-44568G>A) n.32-44568G>A c.-128-44568G>A (n.-128-44568G>A) c.557-44568G>A (n.557-44568G>A) n.121-44568G>A c.632-44568G>A (n.632-44568G>A) c.377-44568G>A (n.377-44568G>A) c.-129+35161G>A (n.-129+35161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413781_78413782delinsCG | CA1719299711 | MAGI2 | c.1046-44569_1046-44568delinsCG (n.1046-44569_1046-44568delinsCG) c.116-44569_116-44568delinsCG (n.116-44569_116-44568delinsCG) c.542-44569_542-44568delinsCG (n.542-44569_542-44568delinsCG) n.32-44569_32-44568delinsCG c.-128-44569_-128-44568delinsCG (n.-128-44569_-128-44568delinsCG) c.557-44569_557-44568delinsCG (n.557-44569_557-44568delinsCG) n.121-44569_121-44568delinsCG c.632-44569_632-44568delinsCG (n.632-44569_632-44568delinsCG) c.377-44569_377-44568delinsCG (n.377-44569_377-44568delinsCG) c.-129+35160_-129+35161delinsCG (n.-129+35160_-129+35161delinsCG) | |
| 7 | g.78413782G>A | CA161236936 | MAGI2 | c.1046-44569C>T (n.1046-44569C>T) c.116-44569C>T (n.116-44569C>T) c.542-44569C>T (n.542-44569C>T) n.32-44569C>T c.-128-44569C>T (n.-128-44569C>T) c.557-44569C>T (n.557-44569C>T) n.121-44569C>T c.632-44569C>T (n.632-44569C>T) c.377-44569C>T (n.377-44569C>T) c.-129+35160C>T (n.-129+35160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413782G= | CA1719299716 | MAGI2 | c.1046-44569C= (n.1046-44569C=) c.116-44569C= (n.116-44569C=) c.542-44569C= (n.542-44569C=) n.32-44569C= c.-128-44569C= (n.-128-44569C=) c.557-44569C= (n.557-44569C=) n.121-44569C= c.632-44569C= (n.632-44569C=) c.377-44569C= (n.377-44569C=) c.-129+35160C= (n.-129+35160C=) | |
| 7 | g.78413782G>T | CA842528672 | MAGI2 | c.1046-44569C>A (n.1046-44569C>A) c.116-44569C>A (n.116-44569C>A) c.542-44569C>A (n.542-44569C>A) n.32-44569C>A c.-128-44569C>A (n.-128-44569C>A) c.557-44569C>A (n.557-44569C>A) n.121-44569C>A c.632-44569C>A (n.632-44569C>A) c.377-44569C>A (n.377-44569C>A) c.-129+35160C>A (n.-129+35160C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413784del | CA842528667 | MAGI2 | c.1046-44569del (n.1046-44569del) c.116-44569del (n.116-44569del) c.542-44569del (n.542-44569del) n.32-44569del c.-128-44569del (n.-128-44569del) c.557-44569del (n.557-44569del) n.121-44569del c.632-44569del (n.632-44569del) c.377-44569del (n.377-44569del) c.-129+35160del (n.-129+35160del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413784G>A | CA842528673 | MAGI2 | c.1046-44571C>T (n.1046-44571C>T) c.116-44571C>T (n.116-44571C>T) c.542-44571C>T (n.542-44571C>T) n.32-44571C>T c.-128-44571C>T (n.-128-44571C>T) c.557-44571C>T (n.557-44571C>T) n.121-44571C>T c.632-44571C>T (n.632-44571C>T) c.377-44571C>T (n.377-44571C>T) c.-129+35158C>T (n.-129+35158C>T) | dbSNP |
| 7 | g.78413784G= | CA1719299718 | MAGI2 | c.1046-44571C= (n.1046-44571C=) c.116-44571C= (n.116-44571C=) c.542-44571C= (n.542-44571C=) n.32-44571C= c.-128-44571C= (n.-128-44571C=) c.557-44571C= (n.557-44571C=) n.121-44571C= c.632-44571C= (n.632-44571C=) c.377-44571C= (n.377-44571C=) c.-129+35158C= (n.-129+35158C=) | |
| 7 | g.78413784G>T | CA1103492736 | MAGI2 | c.1046-44571C>A (n.1046-44571C>A) c.116-44571C>A (n.116-44571C>A) c.542-44571C>A (n.542-44571C>A) n.32-44571C>A c.-128-44571C>A (n.-128-44571C>A) c.557-44571C>A (n.557-44571C>A) n.121-44571C>A c.632-44571C>A (n.632-44571C>A) c.377-44571C>A (n.377-44571C>A) c.-129+35158C>A (n.-129+35158C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413790G= | CA1719299723 | MAGI2 | c.1046-44577C= (n.1046-44577C=) c.116-44577C= (n.116-44577C=) c.542-44577C= (n.542-44577C=) n.32-44577C= c.-128-44577C= (n.-128-44577C=) c.557-44577C= (n.557-44577C=) n.121-44577C= c.632-44577C= (n.632-44577C=) c.377-44577C= (n.377-44577C=) c.-129+35152C= (n.-129+35152C=) | |
| 7 | g.78413790G>T | CA575702999 | MAGI2 | c.1046-44577C>A (n.1046-44577C>A) c.116-44577C>A (n.116-44577C>A) c.542-44577C>A (n.542-44577C>A) n.32-44577C>A c.-128-44577C>A (n.-128-44577C>A) c.557-44577C>A (n.557-44577C>A) n.121-44577C>A c.632-44577C>A (n.632-44577C>A) c.377-44577C>A (n.377-44577C>A) c.-129+35152C>A (n.-129+35152C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413791A= | CA1719299727 | MAGI2 | c.1046-44578T= (n.1046-44578T=) c.116-44578T= (n.116-44578T=) c.542-44578T= (n.542-44578T=) n.32-44578T= c.-128-44578T= (n.-128-44578T=) c.557-44578T= (n.557-44578T=) n.121-44578T= c.632-44578T= (n.632-44578T=) c.377-44578T= (n.377-44578T=) c.-129+35151T= (n.-129+35151T=) | |
| 7 | g.78413791A>G | CA842528674 | MAGI2 | c.1046-44578T>C (n.1046-44578T>C) c.116-44578T>C (n.116-44578T>C) c.542-44578T>C (n.542-44578T>C) n.32-44578T>C c.-128-44578T>C (n.-128-44578T>C) c.557-44578T>C (n.557-44578T>C) n.121-44578T>C c.632-44578T>C (n.632-44578T>C) c.377-44578T>C (n.377-44578T>C) c.-129+35151T>C (n.-129+35151T>C) | dbSNP |
| 7 | g.78413795G>A | CA1719299732 | MAGI2 | c.1046-44582C>T (n.1046-44582C>T) c.116-44582C>T (n.116-44582C>T) c.542-44582C>T (n.542-44582C>T) n.32-44582C>T c.-128-44582C>T (n.-128-44582C>T) c.557-44582C>T (n.557-44582C>T) n.121-44582C>T c.632-44582C>T (n.632-44582C>T) c.377-44582C>T (n.377-44582C>T) c.-129+35147C>T (n.-129+35147C>T) | dbSNP |
| 7 | g.78413795G>C | CA842528676 | MAGI2 | c.1046-44582C>G (n.1046-44582C>G) c.116-44582C>G (n.116-44582C>G) c.542-44582C>G (n.542-44582C>G) n.32-44582C>G c.-128-44582C>G (n.-128-44582C>G) c.557-44582C>G (n.557-44582C>G) n.121-44582C>G c.632-44582C>G (n.632-44582C>G) c.377-44582C>G (n.377-44582C>G) c.-129+35147C>G (n.-129+35147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413795G= | CA1719299731 | MAGI2 | c.1046-44582C= (n.1046-44582C=) c.116-44582C= (n.116-44582C=) c.542-44582C= (n.542-44582C=) n.32-44582C= c.-128-44582C= (n.-128-44582C=) c.557-44582C= (n.557-44582C=) n.121-44582C= c.632-44582C= (n.632-44582C=) c.377-44582C= (n.377-44582C=) c.-129+35147C= (n.-129+35147C=) | |
| 7 | g.78413797A= | CA1719299735 | MAGI2 | c.1046-44584T= (n.1046-44584T=) c.116-44584T= (n.116-44584T=) c.542-44584T= (n.542-44584T=) n.32-44584T= c.-128-44584T= (n.-128-44584T=) c.557-44584T= (n.557-44584T=) n.121-44584T= c.632-44584T= (n.632-44584T=) c.377-44584T= (n.377-44584T=) c.-129+35145T= (n.-129+35145T=) | |
| 7 | g.78413797A>C | CA1719299734 | MAGI2 | c.1046-44584T>G (n.1046-44584T>G) c.116-44584T>G (n.116-44584T>G) c.542-44584T>G (n.542-44584T>G) n.32-44584T>G c.-128-44584T>G (n.-128-44584T>G) c.557-44584T>G (n.557-44584T>G) n.121-44584T>G c.632-44584T>G (n.632-44584T>G) c.377-44584T>G (n.377-44584T>G) c.-129+35145T>G (n.-129+35145T>G) | dbSNP |
| 7 | g.78413799G>A | CA1103492740 | MAGI2 | c.1046-44586C>T (n.1046-44586C>T) c.116-44586C>T (n.116-44586C>T) c.542-44586C>T (n.542-44586C>T) n.32-44586C>T c.-128-44586C>T (n.-128-44586C>T) c.557-44586C>T (n.557-44586C>T) n.121-44586C>T c.632-44586C>T (n.632-44586C>T) c.377-44586C>T (n.377-44586C>T) c.-129+35143C>T (n.-129+35143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413799G>C | CA2715027501 | MAGI2 | c.1046-44586C>G (n.1046-44586C>G) c.116-44586C>G (n.116-44586C>G) c.542-44586C>G (n.542-44586C>G) n.32-44586C>G c.-128-44586C>G (n.-128-44586C>G) c.557-44586C>G (n.557-44586C>G) n.121-44586C>G c.632-44586C>G (n.632-44586C>G) c.377-44586C>G (n.377-44586C>G) c.-129+35143C>G (n.-129+35143C>G) | dbSNP |
| 7 | g.78413799G= | CA1719299736 | MAGI2 | c.1046-44586C= (n.1046-44586C=) c.116-44586C= (n.116-44586C=) c.542-44586C= (n.542-44586C=) n.32-44586C= c.-128-44586C= (n.-128-44586C=) c.557-44586C= (n.557-44586C=) n.121-44586C= c.632-44586C= (n.632-44586C=) c.377-44586C= (n.377-44586C=) c.-129+35143C= (n.-129+35143C=) | |
| 7 | g.78413802T>A | CA2600431119 | MAGI2 | c.1046-44589A>T (n.1046-44589A>T) c.116-44589A>T (n.116-44589A>T) c.542-44589A>T (n.542-44589A>T) n.32-44589A>T c.-128-44589A>T (n.-128-44589A>T) c.557-44589A>T (n.557-44589A>T) n.121-44589A>T c.632-44589A>T (n.632-44589A>T) c.377-44589A>T (n.377-44589A>T) c.-129+35140A>T (n.-129+35140A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413802T>C | CA2600431128 | MAGI2 | c.1046-44589A>G (n.1046-44589A>G) c.116-44589A>G (n.116-44589A>G) c.542-44589A>G (n.542-44589A>G) n.32-44589A>G c.-128-44589A>G (n.-128-44589A>G) c.557-44589A>G (n.557-44589A>G) n.121-44589A>G c.632-44589A>G (n.632-44589A>G) c.377-44589A>G (n.377-44589A>G) c.-129+35140A>G (n.-129+35140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413810T>C | CA575703000 | MAGI2 | c.1046-44597A>G (n.1046-44597A>G) c.116-44597A>G (n.116-44597A>G) c.542-44597A>G (n.542-44597A>G) n.32-44597A>G c.-128-44597A>G (n.-128-44597A>G) c.557-44597A>G (n.557-44597A>G) n.121-44597A>G c.632-44597A>G (n.632-44597A>G) c.377-44597A>G (n.377-44597A>G) c.-129+35132A>G (n.-129+35132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413810T= | CA1719299739 | MAGI2 | c.1046-44597A= (n.1046-44597A=) c.116-44597A= (n.116-44597A=) c.542-44597A= (n.542-44597A=) n.32-44597A= c.-128-44597A= (n.-128-44597A=) c.557-44597A= (n.557-44597A=) n.121-44597A= c.632-44597A= (n.632-44597A=) c.377-44597A= (n.377-44597A=) c.-129+35132A= (n.-129+35132A=) | |
| 7 | g.78413815C= | CA1719299742 | MAGI2 | c.1046-44602G= (n.1046-44602G=) c.116-44602G= (n.116-44602G=) c.542-44602G= (n.542-44602G=) n.32-44602G= c.-128-44602G= (n.-128-44602G=) c.557-44602G= (n.557-44602G=) n.121-44602G= c.632-44602G= (n.632-44602G=) c.377-44602G= (n.377-44602G=) c.-129+35127G= (n.-129+35127G=) | |
| 7 | g.78413815C>T | CA842528688 | MAGI2 | c.1046-44602G>A (n.1046-44602G>A) c.116-44602G>A (n.116-44602G>A) c.542-44602G>A (n.542-44602G>A) n.32-44602G>A c.-128-44602G>A (n.-128-44602G>A) c.557-44602G>A (n.557-44602G>A) n.121-44602G>A c.632-44602G>A (n.632-44602G>A) c.377-44602G>A (n.377-44602G>A) c.-129+35127G>A (n.-129+35127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413817A= | CA1719299744 | MAGI2 | c.1046-44604T= (n.1046-44604T=) c.116-44604T= (n.116-44604T=) c.542-44604T= (n.542-44604T=) n.32-44604T= c.-128-44604T= (n.-128-44604T=) c.557-44604T= (n.557-44604T=) n.121-44604T= c.632-44604T= (n.632-44604T=) c.377-44604T= (n.377-44604T=) c.-129+35125T= (n.-129+35125T=) | |
| 7 | g.78413817A>G | CA842528693 | MAGI2 | c.1046-44604T>C (n.1046-44604T>C) c.116-44604T>C (n.116-44604T>C) c.542-44604T>C (n.542-44604T>C) n.32-44604T>C c.-128-44604T>C (n.-128-44604T>C) c.557-44604T>C (n.557-44604T>C) n.121-44604T>C c.632-44604T>C (n.632-44604T>C) c.377-44604T>C (n.377-44604T>C) c.-129+35125T>C (n.-129+35125T>C) | dbSNP |
| 7 | g.78413820C>A | CA1719299747 | MAGI2 | c.1046-44607G>T (n.1046-44607G>T) c.116-44607G>T (n.116-44607G>T) c.542-44607G>T (n.542-44607G>T) n.32-44607G>T c.-128-44607G>T (n.-128-44607G>T) c.557-44607G>T (n.557-44607G>T) n.121-44607G>T c.632-44607G>T (n.632-44607G>T) c.377-44607G>T (n.377-44607G>T) c.-129+35122G>T (n.-129+35122G>T) | dbSNP |
| 7 | g.78413820C= | CA1719299746 | MAGI2 | c.1046-44607G= (n.1046-44607G=) c.116-44607G= (n.116-44607G=) c.542-44607G= (n.542-44607G=) n.32-44607G= c.-128-44607G= (n.-128-44607G=) c.557-44607G= (n.557-44607G=) n.121-44607G= c.632-44607G= (n.632-44607G=) c.377-44607G= (n.377-44607G=) c.-129+35122G= (n.-129+35122G=) | |
| 7 | g.78413821C>A | CA842528697 | MAGI2 | c.1046-44608G>T (n.1046-44608G>T) c.116-44608G>T (n.116-44608G>T) c.542-44608G>T (n.542-44608G>T) n.32-44608G>T c.-128-44608G>T (n.-128-44608G>T) c.557-44608G>T (n.557-44608G>T) n.121-44608G>T c.632-44608G>T (n.632-44608G>T) c.377-44608G>T (n.377-44608G>T) c.-129+35121G>T (n.-129+35121G>T) | dbSNP |
| 7 | g.78413821C= | CA1719299749 | MAGI2 | c.1046-44608G= (n.1046-44608G=) c.116-44608G= (n.116-44608G=) c.542-44608G= (n.542-44608G=) n.32-44608G= c.-128-44608G= (n.-128-44608G=) c.557-44608G= (n.557-44608G=) n.121-44608G= c.632-44608G= (n.632-44608G=) c.377-44608G= (n.377-44608G=) c.-129+35121G= (n.-129+35121G=) | |
| 7 | g.78413821C>T | CA842528700 | MAGI2 | c.1046-44608G>A (n.1046-44608G>A) c.116-44608G>A (n.116-44608G>A) c.542-44608G>A (n.542-44608G>A) n.32-44608G>A c.-128-44608G>A (n.-128-44608G>A) c.557-44608G>A (n.557-44608G>A) n.121-44608G>A c.632-44608G>A (n.632-44608G>A) c.377-44608G>A (n.377-44608G>A) c.-129+35121G>A (n.-129+35121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413828C= | CA1719299752 | MAGI2 | c.1046-44615G= (n.1046-44615G=) c.116-44615G= (n.116-44615G=) c.542-44615G= (n.542-44615G=) n.32-44615G= c.-128-44615G= (n.-128-44615G=) c.557-44615G= (n.557-44615G=) n.121-44615G= c.632-44615G= (n.632-44615G=) c.377-44615G= (n.377-44615G=) c.-129+35114G= (n.-129+35114G=) | |
| 7 | g.78413828C>T | CA161236937 | MAGI2 | c.1046-44615G>A (n.1046-44615G>A) c.116-44615G>A (n.116-44615G>A) c.542-44615G>A (n.542-44615G>A) n.32-44615G>A c.-128-44615G>A (n.-128-44615G>A) c.557-44615G>A (n.557-44615G>A) n.121-44615G>A c.632-44615G>A (n.632-44615G>A) c.377-44615G>A (n.377-44615G>A) c.-129+35114G>A (n.-129+35114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413829G>A | CA161236938 | MAGI2 | c.1046-44616C>T (n.1046-44616C>T) c.116-44616C>T (n.116-44616C>T) c.542-44616C>T (n.542-44616C>T) n.32-44616C>T c.-128-44616C>T (n.-128-44616C>T) c.557-44616C>T (n.557-44616C>T) n.121-44616C>T c.632-44616C>T (n.632-44616C>T) c.377-44616C>T (n.377-44616C>T) c.-129+35113C>T (n.-129+35113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413829G= | CA1719299756 | MAGI2 | c.1046-44616C= (n.1046-44616C=) c.116-44616C= (n.116-44616C=) c.542-44616C= (n.542-44616C=) n.32-44616C= c.-128-44616C= (n.-128-44616C=) c.557-44616C= (n.557-44616C=) n.121-44616C= c.632-44616C= (n.632-44616C=) c.377-44616C= (n.377-44616C=) c.-129+35113C= (n.-129+35113C=) | |
| 7 | g.78413835A= | CA1719299761 | MAGI2 | c.1046-44622T= (n.1046-44622T=) c.116-44622T= (n.116-44622T=) c.542-44622T= (n.542-44622T=) n.32-44622T= c.-128-44622T= (n.-128-44622T=) c.557-44622T= (n.557-44622T=) n.121-44622T= c.632-44622T= (n.632-44622T=) c.377-44622T= (n.377-44622T=) c.-129+35107T= (n.-129+35107T=) | |
| 7 | g.78413835A>T | CA842528705 | MAGI2 | c.1046-44622T>A (n.1046-44622T>A) c.116-44622T>A (n.116-44622T>A) c.542-44622T>A (n.542-44622T>A) n.32-44622T>A c.-128-44622T>A (n.-128-44622T>A) c.557-44622T>A (n.557-44622T>A) n.121-44622T>A c.632-44622T>A (n.632-44622T>A) c.377-44622T>A (n.377-44622T>A) c.-129+35107T>A (n.-129+35107T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413838T>C | CA1719299765 | MAGI2 | c.1046-44625A>G (n.1046-44625A>G) c.116-44625A>G (n.116-44625A>G) c.542-44625A>G (n.542-44625A>G) n.32-44625A>G c.-128-44625A>G (n.-128-44625A>G) c.557-44625A>G (n.557-44625A>G) n.121-44625A>G c.632-44625A>G (n.632-44625A>G) c.377-44625A>G (n.377-44625A>G) c.-129+35104A>G (n.-129+35104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413838T= | CA1719299764 | MAGI2 | c.1046-44625A= (n.1046-44625A=) c.116-44625A= (n.116-44625A=) c.542-44625A= (n.542-44625A=) n.32-44625A= c.-128-44625A= (n.-128-44625A=) c.557-44625A= (n.557-44625A=) n.121-44625A= c.632-44625A= (n.632-44625A=) c.377-44625A= (n.377-44625A=) c.-129+35104A= (n.-129+35104A=) | |
| 7 | g.78413838_78413841delinsTCTC | CA1719299766 | MAGI2 | c.1046-44628_1046-44625delinsGAGA (n.1046-44628_1046-44625delinsGAGA) c.116-44628_116-44625delinsGAGA (n.116-44628_116-44625delinsGAGA) c.542-44628_542-44625delinsGAGA (n.542-44628_542-44625delinsGAGA) n.32-44628_32-44625delinsGAGA c.-128-44628_-128-44625delinsGAGA (n.-128-44628_-128-44625delinsGAGA) c.557-44628_557-44625delinsGAGA (n.557-44628_557-44625delinsGAGA) n.121-44628_121-44625delinsGAGA c.632-44628_632-44625delinsGAGA (n.632-44628_632-44625delinsGAGA) c.377-44628_377-44625delinsGAGA (n.377-44628_377-44625delinsGAGA) c.-129+35101_-129+35104delinsGAGA (n.-129+35101_-129+35104delinsGAGA) | |
| 7 | g.78413839C>A | CA2776617240 | MAGI2 | c.1046-44626G>T (n.1046-44626G>T) c.116-44626G>T (n.116-44626G>T) c.542-44626G>T (n.542-44626G>T) n.32-44626G>T c.-128-44626G>T (n.-128-44626G>T) c.557-44626G>T (n.557-44626G>T) n.121-44626G>T c.632-44626G>T (n.632-44626G>T) c.377-44626G>T (n.377-44626G>T) c.-129+35103G>T (n.-129+35103G>T) | |
| 7 | g.78413841_78413843del | CA1719299767 | MAGI2 | c.1046-44628_1046-44626del (n.1046-44628_1046-44626del) c.116-44628_116-44626del (n.116-44628_116-44626del) c.542-44628_542-44626del (n.542-44628_542-44626del) n.32-44628_32-44626del c.-128-44628_-128-44626del (n.-128-44628_-128-44626del) c.557-44628_557-44626del (n.557-44628_557-44626del) n.121-44628_121-44626del c.632-44628_632-44626del (n.632-44628_632-44626del) c.377-44628_377-44626del (n.377-44628_377-44626del) c.-129+35101_-129+35103del (n.-129+35101_-129+35103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413843T>C | CA575703001 | MAGI2 | c.1046-44630A>G (n.1046-44630A>G) c.116-44630A>G (n.116-44630A>G) c.542-44630A>G (n.542-44630A>G) n.32-44630A>G c.-128-44630A>G (n.-128-44630A>G) c.557-44630A>G (n.557-44630A>G) n.121-44630A>G c.632-44630A>G (n.632-44630A>G) c.377-44630A>G (n.377-44630A>G) c.-129+35099A>G (n.-129+35099A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413843T= | CA1719299769 | MAGI2 | c.1046-44630A= (n.1046-44630A=) c.116-44630A= (n.116-44630A=) c.542-44630A= (n.542-44630A=) n.32-44630A= c.-128-44630A= (n.-128-44630A=) c.557-44630A= (n.557-44630A=) n.121-44630A= c.632-44630A= (n.632-44630A=) c.377-44630A= (n.377-44630A=) c.-129+35099A= (n.-129+35099A=) | |
| 7 | g.78413844A= | CA1719299770 | MAGI2 | c.1046-44631T= (n.1046-44631T=) c.116-44631T= (n.116-44631T=) c.542-44631T= (n.542-44631T=) n.32-44631T= c.-128-44631T= (n.-128-44631T=) c.557-44631T= (n.557-44631T=) n.121-44631T= c.632-44631T= (n.632-44631T=) c.377-44631T= (n.377-44631T=) c.-129+35098T= (n.-129+35098T=) | |
| 7 | g.78413844A>G | CA1103492748 | MAGI2 | c.1046-44631T>C (n.1046-44631T>C) c.116-44631T>C (n.116-44631T>C) c.542-44631T>C (n.542-44631T>C) n.32-44631T>C c.-128-44631T>C (n.-128-44631T>C) c.557-44631T>C (n.557-44631T>C) n.121-44631T>C c.632-44631T>C (n.632-44631T>C) c.377-44631T>C (n.377-44631T>C) c.-129+35098T>C (n.-129+35098T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413848C>A | CA2715273583 | MAGI2 | c.1046-44635G>T (n.1046-44635G>T) c.116-44635G>T (n.116-44635G>T) c.542-44635G>T (n.542-44635G>T) n.32-44635G>T c.-128-44635G>T (n.-128-44635G>T) c.557-44635G>T (n.557-44635G>T) n.121-44635G>T c.632-44635G>T (n.632-44635G>T) c.377-44635G>T (n.377-44635G>T) c.-129+35094G>T (n.-129+35094G>T) | dbSNP |
| 7 | g.78413850G>A | CA1719299773 | MAGI2 | c.1046-44637C>T (n.1046-44637C>T) c.116-44637C>T (n.116-44637C>T) c.542-44637C>T (n.542-44637C>T) n.32-44637C>T c.-128-44637C>T (n.-128-44637C>T) c.557-44637C>T (n.557-44637C>T) n.121-44637C>T c.632-44637C>T (n.632-44637C>T) c.377-44637C>T (n.377-44637C>T) c.-129+35092C>T (n.-129+35092C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.78413850G>C | CA161236939 | MAGI2 | c.1046-44637C>G (n.1046-44637C>G) c.116-44637C>G (n.116-44637C>G) c.542-44637C>G (n.542-44637C>G) n.32-44637C>G c.-128-44637C>G (n.-128-44637C>G) c.557-44637C>G (n.557-44637C>G) n.121-44637C>G c.632-44637C>G (n.632-44637C>G) c.377-44637C>G (n.377-44637C>G) c.-129+35092C>G (n.-129+35092C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413850G= | CA1719299772 | MAGI2 | c.1046-44637C= (n.1046-44637C=) c.116-44637C= (n.116-44637C=) c.542-44637C= (n.542-44637C=) n.32-44637C= c.-128-44637C= (n.-128-44637C=) c.557-44637C= (n.557-44637C=) n.121-44637C= c.632-44637C= (n.632-44637C=) c.377-44637C= (n.377-44637C=) c.-129+35092C= (n.-129+35092C=) | |
| 7 | g.78413851T>A | CA842528718 | MAGI2 | c.1046-44638A>T (n.1046-44638A>T) c.116-44638A>T (n.116-44638A>T) c.542-44638A>T (n.542-44638A>T) n.32-44638A>T c.-128-44638A>T (n.-128-44638A>T) c.557-44638A>T (n.557-44638A>T) n.121-44638A>T c.632-44638A>T (n.632-44638A>T) c.377-44638A>T (n.377-44638A>T) c.-129+35091A>T (n.-129+35091A>T) | dbSNP |
| 7 | g.78413851T= | CA1719299781 | MAGI2 | c.1046-44638A= (n.1046-44638A=) c.116-44638A= (n.116-44638A=) c.542-44638A= (n.542-44638A=) n.32-44638A= c.-128-44638A= (n.-128-44638A=) c.557-44638A= (n.557-44638A=) n.121-44638A= c.632-44638A= (n.632-44638A=) c.377-44638A= (n.377-44638A=) c.-129+35091A= (n.-129+35091A=) | |
| 7 | g.78413853T>A | CA161236940 | MAGI2 | c.1046-44640A>T (n.1046-44640A>T) c.116-44640A>T (n.116-44640A>T) c.542-44640A>T (n.542-44640A>T) n.32-44640A>T c.-128-44640A>T (n.-128-44640A>T) c.557-44640A>T (n.557-44640A>T) n.121-44640A>T c.632-44640A>T (n.632-44640A>T) c.377-44640A>T (n.377-44640A>T) c.-129+35089A>T (n.-129+35089A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413853T= | CA1719299783 | MAGI2 | c.1046-44640A= (n.1046-44640A=) c.116-44640A= (n.116-44640A=) c.542-44640A= (n.542-44640A=) n.32-44640A= c.-128-44640A= (n.-128-44640A=) c.557-44640A= (n.557-44640A=) n.121-44640A= c.632-44640A= (n.632-44640A=) c.377-44640A= (n.377-44640A=) c.-129+35089A= (n.-129+35089A=) | |
| 7 | g.78413854_78413855insCAG | CA2557048273 | MAGI2 | c.1046-44642_1046-44641insCTG (n.1046-44642_1046-44641insCTG) c.116-44642_116-44641insCTG (n.116-44642_116-44641insCTG) c.542-44642_542-44641insCTG (n.542-44642_542-44641insCTG) n.32-44642_32-44641insCTG c.-128-44642_-128-44641insCTG (n.-128-44642_-128-44641insCTG) c.557-44642_557-44641insCTG (n.557-44642_557-44641insCTG) n.121-44642_121-44641insCTG c.632-44642_632-44641insCTG (n.632-44642_632-44641insCTG) c.377-44642_377-44641insCTG (n.377-44642_377-44641insCTG) c.-129+35087_-129+35088insCTG (n.-129+35087_-129+35088insCTG) | |
| 7 | g.78413860A= | CA1719299788 | MAGI2 | c.1046-44647T= (n.1046-44647T=) c.116-44647T= (n.116-44647T=) c.542-44647T= (n.542-44647T=) n.32-44647T= c.-128-44647T= (n.-128-44647T=) c.557-44647T= (n.557-44647T=) n.121-44647T= c.632-44647T= (n.632-44647T=) c.377-44647T= (n.377-44647T=) c.-129+35082T= (n.-129+35082T=) | |
| 7 | g.78413860A>G | CA161236941 | MAGI2 | c.1046-44647T>C (n.1046-44647T>C) c.116-44647T>C (n.116-44647T>C) c.542-44647T>C (n.542-44647T>C) n.32-44647T>C c.-128-44647T>C (n.-128-44647T>C) c.557-44647T>C (n.557-44647T>C) n.121-44647T>C c.632-44647T>C (n.632-44647T>C) c.377-44647T>C (n.377-44647T>C) c.-129+35082T>C (n.-129+35082T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413862A= | CA1719299792 | MAGI2 | c.1046-44649T= (n.1046-44649T=) c.116-44649T= (n.116-44649T=) c.542-44649T= (n.542-44649T=) n.32-44649T= c.-128-44649T= (n.-128-44649T=) c.557-44649T= (n.557-44649T=) n.121-44649T= c.632-44649T= (n.632-44649T=) c.377-44649T= (n.377-44649T=) c.-129+35080T= (n.-129+35080T=) | |
| 7 | g.78413862A>G | CA161236942 | MAGI2 | c.1046-44649T>C (n.1046-44649T>C) c.116-44649T>C (n.116-44649T>C) c.542-44649T>C (n.542-44649T>C) n.32-44649T>C c.-128-44649T>C (n.-128-44649T>C) c.557-44649T>C (n.557-44649T>C) n.121-44649T>C c.632-44649T>C (n.632-44649T>C) c.377-44649T>C (n.377-44649T>C) c.-129+35080T>C (n.-129+35080T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413863A= | CA1719299795 | MAGI2 | c.1046-44650T= (n.1046-44650T=) c.116-44650T= (n.116-44650T=) c.542-44650T= (n.542-44650T=) n.32-44650T= c.-128-44650T= (n.-128-44650T=) c.557-44650T= (n.557-44650T=) n.121-44650T= c.632-44650T= (n.632-44650T=) c.377-44650T= (n.377-44650T=) c.-129+35079T= (n.-129+35079T=) | |
| 7 | g.78413863A>G | CA1103492756 | MAGI2 | c.1046-44650T>C (n.1046-44650T>C) c.116-44650T>C (n.116-44650T>C) c.542-44650T>C (n.542-44650T>C) n.32-44650T>C c.-128-44650T>C (n.-128-44650T>C) c.557-44650T>C (n.557-44650T>C) n.121-44650T>C c.632-44650T>C (n.632-44650T>C) c.377-44650T>C (n.377-44650T>C) c.-129+35079T>C (n.-129+35079T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413864T>C | CA1103492758 | MAGI2 | c.1046-44651A>G (n.1046-44651A>G) c.116-44651A>G (n.116-44651A>G) c.542-44651A>G (n.542-44651A>G) n.32-44651A>G c.-128-44651A>G (n.-128-44651A>G) c.557-44651A>G (n.557-44651A>G) n.121-44651A>G c.632-44651A>G (n.632-44651A>G) c.377-44651A>G (n.377-44651A>G) c.-129+35078A>G (n.-129+35078A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413864T= | CA1719299797 | MAGI2 | c.1046-44651A= (n.1046-44651A=) c.116-44651A= (n.116-44651A=) c.542-44651A= (n.542-44651A=) n.32-44651A= c.-128-44651A= (n.-128-44651A=) c.557-44651A= (n.557-44651A=) n.121-44651A= c.632-44651A= (n.632-44651A=) c.377-44651A= (n.377-44651A=) c.-129+35078A= (n.-129+35078A=) | |
| 7 | g.78413867G>A | CA842528724 | MAGI2 | c.1046-44654C>T (n.1046-44654C>T) c.116-44654C>T (n.116-44654C>T) c.542-44654C>T (n.542-44654C>T) n.32-44654C>T c.-128-44654C>T (n.-128-44654C>T) c.557-44654C>T (n.557-44654C>T) n.121-44654C>T c.632-44654C>T (n.632-44654C>T) c.377-44654C>T (n.377-44654C>T) c.-129+35075C>T (n.-129+35075C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413867G= | CA1719299801 | MAGI2 | c.1046-44654C= (n.1046-44654C=) c.116-44654C= (n.116-44654C=) c.542-44654C= (n.542-44654C=) n.32-44654C= c.-128-44654C= (n.-128-44654C=) c.557-44654C= (n.557-44654C=) n.121-44654C= c.632-44654C= (n.632-44654C=) c.377-44654C= (n.377-44654C=) c.-129+35075C= (n.-129+35075C=) | |
| 7 | g.78413870A>G | CA651487310 | MAGI2 | c.1046-44657T>C (n.1046-44657T>C) c.116-44657T>C (n.116-44657T>C) c.542-44657T>C (n.542-44657T>C) n.32-44657T>C c.-128-44657T>C (n.-128-44657T>C) c.557-44657T>C (n.557-44657T>C) n.121-44657T>C c.632-44657T>C (n.632-44657T>C) c.377-44657T>C (n.377-44657T>C) c.-129+35072T>C (n.-129+35072T>C) | COSMIC |
| 7 | g.78413872C= | CA1719299802 | MAGI2 | c.1046-44659G= (n.1046-44659G=) c.116-44659G= (n.116-44659G=) c.542-44659G= (n.542-44659G=) n.32-44659G= c.-128-44659G= (n.-128-44659G=) c.557-44659G= (n.557-44659G=) n.121-44659G= c.632-44659G= (n.632-44659G=) c.377-44659G= (n.377-44659G=) c.-129+35070G= (n.-129+35070G=) | |
| 7 | g.78413872C>T | CA575703004 | MAGI2 | c.1046-44659G>A (n.1046-44659G>A) c.116-44659G>A (n.116-44659G>A) c.542-44659G>A (n.542-44659G>A) n.32-44659G>A c.-128-44659G>A (n.-128-44659G>A) c.557-44659G>A (n.557-44659G>A) n.121-44659G>A c.632-44659G>A (n.632-44659G>A) c.377-44659G>A (n.377-44659G>A) c.-129+35070G>A (n.-129+35070G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413877T>C | CA1719299805 | MAGI2 | c.1046-44664A>G (n.1046-44664A>G) c.116-44664A>G (n.116-44664A>G) c.542-44664A>G (n.542-44664A>G) n.32-44664A>G c.-128-44664A>G (n.-128-44664A>G) c.557-44664A>G (n.557-44664A>G) n.121-44664A>G c.632-44664A>G (n.632-44664A>G) c.377-44664A>G (n.377-44664A>G) c.-129+35065A>G (n.-129+35065A>G) | dbSNP |
| 7 | g.78413877T= | CA1719299804 | MAGI2 | c.1046-44664A= (n.1046-44664A=) c.116-44664A= (n.116-44664A=) c.542-44664A= (n.542-44664A=) n.32-44664A= c.-128-44664A= (n.-128-44664A=) c.557-44664A= (n.557-44664A=) n.121-44664A= c.632-44664A= (n.632-44664A=) c.377-44664A= (n.377-44664A=) c.-129+35065A= (n.-129+35065A=) | |
| 7 | g.78413880C>A | CA1103492763 | MAGI2 | c.1046-44667G>T (n.1046-44667G>T) c.116-44667G>T (n.116-44667G>T) c.542-44667G>T (n.542-44667G>T) n.32-44667G>T c.-128-44667G>T (n.-128-44667G>T) c.557-44667G>T (n.557-44667G>T) n.121-44667G>T c.632-44667G>T (n.632-44667G>T) c.377-44667G>T (n.377-44667G>T) c.-129+35062G>T (n.-129+35062G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413880C= | CA1719299806 | MAGI2 | c.1046-44667G= (n.1046-44667G=) c.116-44667G= (n.116-44667G=) c.542-44667G= (n.542-44667G=) n.32-44667G= c.-128-44667G= (n.-128-44667G=) c.557-44667G= (n.557-44667G=) n.121-44667G= c.632-44667G= (n.632-44667G=) c.377-44667G= (n.377-44667G=) c.-129+35062G= (n.-129+35062G=) |