Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.78407813C>A | CA357378326 | FRAS1 | c.4280C>A (p.Pro1427Gln) c.845-36290C>A (n.845-36290C>A) c.1979C>A (p.Pro660Gln) | |
4 | g.78407813C>G | CA357378327 | FRAS1 | c.4280C>G (p.Pro1427Arg) c.845-36290C>G (n.845-36290C>G) c.1979C>G (p.Pro660Arg) | |
4 | g.78407813C>T | CA357378328 | FRAS1 | c.4280C>T (p.Pro1427Leu) c.845-36290C>T (n.845-36290C>T) c.1979C>T (p.Pro660Leu) | |
4 | g.78407814A>C | CA439974348 | FRAS1 | c.4281A>C (p.Pro1427=) c.845-36289A>C (n.845-36289A>C) c.1980A>C (p.Pro660=) | gnomAD v4 |
4 | g.78407814A>G | CA439974349 | FRAS1 | c.4281A>G (p.Pro1427=) c.845-36289A>G (n.845-36289A>G) c.1980A>G (p.Pro660=) | |
4 | g.78407814A>T | CA439974350 | FRAS1 | c.4281A>T (p.Pro1427=) c.845-36289A>T (n.845-36289A>T) c.1980A>T (p.Pro660=) | |
4 | g.78407815G>A | CA357378329 | FRAS1 | c.4282G>A (p.Ala1428Thr) c.845-36288G>A (n.845-36288G>A) c.1981G>A (p.Ala661Thr) | |
4 | g.78407815G>C | CA357378330 | FRAS1 | c.4282G>C (p.Ala1428Pro) c.845-36288G>C (n.845-36288G>C) c.1981G>C (p.Ala661Pro) | |
4 | g.78407815G= | CA1470510438 | FRAS1 | c.4282G= (p.Ala1428=) c.845-36288G= (n.845-36288G=) c.1981G= (p.Ala661=) | |
4 | g.78407815G>T | CA99942398 | FRAS1 | c.4282G>T (p.Ala1428Ser) c.845-36288G>T (n.845-36288G>T) c.1981G>T (p.Ala661Ser) | dbSNP |
4 | g.78407816C>A | CA357378331 | FRAS1 | c.4283C>A (p.Ala1428Asp) c.845-36287C>A (n.845-36287C>A) c.1982C>A (p.Ala661Asp) | |
4 | g.78407816C>G | CA357378332 | FRAS1 | c.4283C>G (p.Ala1428Gly) c.845-36287C>G (n.845-36287C>G) c.1982C>G (p.Ala661Gly) | COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.78407816C>T | CA357378333 | FRAS1 | c.4283C>T (p.Ala1428Val) c.845-36287C>T (n.845-36287C>T) c.1982C>T (p.Ala661Val) | gnomAD v4 |
4 | g.78407817C>A | CA439974351 | FRAS1 | c.4284C>A (p.Ala1428=) c.845-36286C>A (n.845-36286C>A) c.1983C>A (p.Ala661=) | gnomAD v4 |
4 | g.78407817C>G | CA439974352 | FRAS1 | c.4284C>G (p.Ala1428=) c.845-36286C>G (n.845-36286C>G) c.1983C>G (p.Ala661=) | |
4 | g.78407817C>T | CA439974353 | FRAS1 | c.4284C>T (p.Ala1428=) c.845-36286C>T (n.845-36286C>T) c.1983C>T (p.Ala661=) | gnomAD v4 |
4 | g.78407818C>A | CA357378336 | FRAS1 | c.4285C>A (p.Gln1429Lys) c.845-36285C>A (n.845-36285C>A) c.1984C>A (p.Gln662Lys) | |
4 | g.78407818C= | CA1470510439 | FRAS1 | c.4285C= (p.Gln1429=) c.845-36285C= (n.845-36285C=) c.1984C= (p.Gln662=) | |
4 | g.78407818C>G | CA357378334 | FRAS1 | c.4285C>G (p.Gln1429Glu) c.845-36285C>G (n.845-36285C>G) c.1984C>G (p.Gln662Glu) | |
4 | g.78407818C>T | CA357378335 | FRAS1 | c.4285C>T (p.Gln1429Ter) c.845-36285C>T (n.845-36285C>T) c.1984C>T (p.Gln662Ter) | dbSNP |
4 | g.78407819A>C | CA357378337 | FRAS1 | c.4286A>C (p.Gln1429Pro) c.845-36284A>C (n.845-36284A>C) c.1985A>C (p.Gln662Pro) | |
4 | g.78407819A>G | CA357378338 | FRAS1 | c.4286A>G (p.Gln1429Arg) c.845-36284A>G (n.845-36284A>G) c.1985A>G (p.Gln662Arg) | |
4 | g.78407819A>T | CA357378339 | FRAS1 | c.4286A>T (p.Gln1429Leu) c.845-36284A>T (n.845-36284A>T) c.1985A>T (p.Gln662Leu) | |
4 | g.78407820G>A | CA439974354 | FRAS1 | c.4287G>A (p.Gln1429=) c.845-36283G>A (n.845-36283G>A) c.1986G>A (p.Gln662=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.78407820G>C | CA357378340 | FRAS1 | c.4287G>C (p.Gln1429His) c.845-36283G>C (n.845-36283G>C) c.1986G>C (p.Gln662His) | |
4 | g.78407820G>T | CA357378341 | FRAS1 | c.4287G>T (p.Gln1429His) c.845-36283G>T (n.845-36283G>T) c.1986G>T (p.Gln662His) | |
4 | g.78407821A= | CA1470510440 | FRAS1 | c.4288A= (p.Ser1430=) c.845-36282A= (n.845-36282A=) c.1987A= (p.Ser663=) | |
4 | g.78407821A>C | CA357378342 | FRAS1 | c.4288A>C (p.Ser1430Arg) c.845-36282A>C (n.845-36282A>C) c.1987A>C (p.Ser663Arg) | |
4 | g.78407821A>G | CA99942402 | FRAS1 | c.4288A>G (p.Ser1430Gly) c.845-36282A>G (n.845-36282A>G) c.1987A>G (p.Ser663Gly) | dbSNP |
4 | g.78407821A>T | CA357378343 | FRAS1 | c.4288A>T (p.Ser1430Cys) c.845-36282A>T (n.845-36282A>T) c.1987A>T (p.Ser663Cys) | |
4 | g.78407822G>A | CA357378344 | FRAS1 | c.4289G>A (p.Ser1430Asn) c.845-36281G>A (n.845-36281G>A) c.1988G>A (p.Ser663Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.78407822G>C | CA357378345 | FRAS1 | c.4289G>C (p.Ser1430Thr) c.845-36281G>C (n.845-36281G>C) c.1988G>C (p.Ser663Thr) | |
4 | g.78407822G>T | CA357378346 | FRAS1 | c.4289G>T (p.Ser1430Ile) c.845-36281G>T (n.845-36281G>T) c.1988G>T (p.Ser663Ile) | |
4 | g.78407823C>A | CA357378348 | FRAS1 | c.4290C>A (p.Ser1430Arg) c.845-36280C>A (n.845-36280C>A) c.1989C>A (p.Ser663Arg) | |
4 | g.78407823C= | CA1470510441 | FRAS1 | c.4290C= (p.Ser1430=) c.845-36280C= (n.845-36280C=) c.1989C= (p.Ser663=) | |
4 | g.78407823C>G | CA357378347 | FRAS1 | c.4290C>G (p.Ser1430Arg) c.845-36280C>G (n.845-36280C>G) c.1989C>G (p.Ser663Arg) | |
4 | g.78407823C>T | CA2977144 | FRAS1 | c.4290C>T (p.Ser1430=) c.845-36280C>T (n.845-36280C>T) c.1989C>T (p.Ser663=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.78407824G>A | CA2977145 | FRAS1 | c.4291G>A (p.Asp1431Asn) c.845-36279G>A (n.845-36279G>A) c.1990G>A (p.Asp664Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78407824G>C | CA357378349 | FRAS1 | c.4291G>C (p.Asp1431His) c.845-36279G>C (n.845-36279G>C) c.1990G>C (p.Asp664His) | |
4 | g.78407824G= | CA1470510442 | FRAS1 | c.4291G= (p.Asp1431=) c.845-36279G= (n.845-36279G=) c.1990G= (p.Asp664=) | |
4 | g.78407824G>T | CA357378350 | FRAS1 | c.4291G>T (p.Asp1431Tyr) c.845-36279G>T (n.845-36279G>T) c.1990G>T (p.Asp664Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78407825A= | CA1470510443 | FRAS1 | c.4292A= (p.Asp1431=) c.845-36278A= (n.845-36278A=) c.1991A= (p.Asp664=) | |
4 | g.78407825A>C | CA357378351 | FRAS1 | c.4292A>C (p.Asp1431Ala) c.845-36278A>C (n.845-36278A>C) c.1991A>C (p.Asp664Ala) | |
4 | g.78407825A>G | CA357378352 | FRAS1 | c.4292A>G (p.Asp1431Gly) c.845-36278A>G (n.845-36278A>G) c.1991A>G (p.Asp664Gly) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.78407825A>T | CA357378353 | FRAS1 | c.4292A>T (p.Asp1431Val) c.845-36278A>T (n.845-36278A>T) c.1991A>T (p.Asp664Val) | |
4 | g.78407826C>A | CA99942426 | FRAS1 | c.4293C>A (p.Asp1431Glu) c.845-36277C>A (n.845-36277C>A) c.1992C>A (p.Asp664Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78407826C= | CA1470510444 | FRAS1 | c.4293C= (p.Asp1431=) c.845-36277C= (n.845-36277C=) c.1992C= (p.Asp664=) | |
4 | g.78407826C>G | CA357378354 | FRAS1 | c.4293C>G (p.Asp1431Glu) c.845-36277C>G (n.845-36277C>G) c.1992C>G (p.Asp664Glu) | |
4 | g.78407826C>T | CA439974355 | FRAS1 | c.4293C>T (p.Asp1431=) c.845-36277C>T (n.845-36277C>T) c.1992C>T (p.Asp664=) | |
4 | g.78407827T>A | CA357378355 | FRAS1 | c.4294T>A (p.Ser1432Thr) c.845-36276T>A (n.845-36276T>A) c.1993T>A (p.Ser665Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.78407827T>C | CA357378356 | FRAS1 | c.4294T>C (p.Ser1432Pro) c.845-36276T>C (n.845-36276T>C) c.1993T>C (p.Ser665Pro) | |
4 | g.78407827T>G | CA357378357 | FRAS1 | c.4294T>G (p.Ser1432Ala) c.845-36276T>G (n.845-36276T>G) c.1993T>G (p.Ser665Ala) | |
4 | g.78407828C>A | CA357378358 | FRAS1 | c.4295C>A (p.Ser1432Tyr) c.845-36275C>A (n.845-36275C>A) c.1994C>A (p.Ser665Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.78407828C>G | CA357378359 | FRAS1 | c.4295C>G (p.Ser1432Cys) c.845-36275C>G (n.845-36275C>G) c.1994C>G (p.Ser665Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.78407828C>T | CA357378360 | FRAS1 | c.4295C>T (p.Ser1432Phe) c.845-36275C>T (n.845-36275C>T) c.1994C>T (p.Ser665Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.78407828_78407831delinsCCTT | CA1470510445 | FRAS1 | c.4295_4298delinsCCTT (p.Ser1432=) c.845-36275_845-36272delinsCCTT (n.845-36275_845-36272delinsCCTT) c.1994_1997delinsCCTT (p.Ser665=) | |
4 | g.78407829C>A | CA439974358 | FRAS1 | c.4296C>A (p.Ser1432=) c.845-36274C>A (n.845-36274C>A) c.1995C>A (p.Ser665=) | |
4 | g.78407829C>G | CA439974357 | FRAS1 | c.4296C>G (p.Ser1432=) c.845-36274C>G (n.845-36274C>G) c.1995C>G (p.Ser665=) | |
4 | g.78407829C>T | CA439974356 | FRAS1 | c.4296C>T (p.Ser1432=) c.845-36274C>T (n.845-36274C>T) c.1995C>T (p.Ser665=) | |
4 | g.78407830_78407832del | CA552617589 | FRAS1 | c.4297_4299del (p.Phe1433del) c.845-36273_845-36271del (n.845-36273_845-36271del) c.1996_1998del (p.Phe666del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78407830T>A | CA357378361 | FRAS1 | c.4297T>A (p.Phe1433Ile) c.845-36273T>A (n.845-36273T>A) c.1996T>A (p.Phe666Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.78407830T>C | CA357378363 | FRAS1 | c.4297T>C (p.Phe1433Leu) c.845-36273T>C (n.845-36273T>C) c.1996T>C (p.Phe666Leu) | |
4 | g.78407830T>G | CA357378362 | FRAS1 | c.4297T>G (p.Phe1433Val) c.845-36273T>G (n.845-36273T>G) c.1996T>G (p.Phe666Val) | dbSNP |
4 | g.78407830T= | CA1470510446 | FRAS1 | c.4297T= (p.Phe1433=) c.845-36273T= (n.845-36273T=) c.1996T= (p.Phe666=) | |
4 | g.78407831T>A | CA357378364 | FRAS1 | c.4298T>A (p.Phe1433Tyr) c.845-36272T>A (n.845-36272T>A) c.1997T>A (p.Phe666Tyr) | |
4 | g.78407831T>C | CA99942428 | FRAS1 | c.4298T>C (p.Phe1433Ser) c.845-36272T>C (n.845-36272T>C) c.1997T>C (p.Phe666Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78407831T>G | CA357378365 | FRAS1 | c.4298T>G (p.Phe1433Cys) c.845-36272T>G (n.845-36272T>G) c.1997T>G (p.Phe666Cys) | |
4 | g.78407831T= | CA1470510447 | FRAS1 | c.4298T= (p.Phe1433=) c.845-36272T= (n.845-36272T=) c.1997T= (p.Phe666=) | |
4 | g.78407832C>A | CA357378366 | FRAS1 | c.4299C>A (p.Phe1433Leu) c.845-36271C>A (n.845-36271C>A) c.1998C>A (p.Phe666Leu) | |
4 | g.78407832C>G | CA357378367 | FRAS1 | c.4299C>G (p.Phe1433Leu) c.845-36271C>G (n.845-36271C>G) c.1998C>G (p.Phe666Leu) | |
4 | g.78407832C>T | CA439974359 | FRAS1 | c.4299C>T (p.Phe1433=) c.845-36271C>T (n.845-36271C>T) c.1998C>T (p.Phe666=) | ClinVar |
4 | g.78407833C>A | CA2977147 | FRAS1 | c.4300C>A (p.Arg1434Ser) c.845-36270C>A (n.845-36270C>A) c.1999C>A (p.Arg667Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78407833C= | CA1470510448 | FRAS1 | c.4300C= (p.Arg1434=) c.845-36270C= (n.845-36270C=) c.1999C= (p.Arg667=) | |
4 | g.78407833C>G | CA357378368 | FRAS1 | c.4300C>G (p.Arg1434Gly) c.845-36270C>G (n.845-36270C>G) c.1999C>G (p.Arg667Gly) | |
4 | g.78407833C>T | CA2977146 | FRAS1 | c.4300C>T (p.Arg1434Cys) c.845-36270C>T (n.845-36270C>T) c.1999C>T (p.Arg667Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78407834G>A | CA2977148 | FRAS1 | c.4301G>A (p.Arg1434His) c.845-36269G>A (n.845-36269G>A) c.2000G>A (p.Arg667His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78407834G>C | CA357378369 | FRAS1 | c.4301G>C (p.Arg1434Pro) c.845-36269G>C (n.845-36269G>C) c.2000G>C (p.Arg667Pro) | |
4 | g.78407834G= | CA1470510449 | FRAS1 | c.4301G= (p.Arg1434=) c.845-36269G= (n.845-36269G=) c.2000G= (p.Arg667=) | |
4 | g.78407834G>T | CA357378370 | FRAS1 | c.4301G>T (p.Arg1434Leu) c.845-36269G>T (n.845-36269G>T) c.2000G>T (p.Arg667Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.78407835C>A | CA439974360 | FRAS1 | c.4302C>A (p.Arg1434=) c.845-36268C>A (n.845-36268C>A) c.2001C>A (p.Arg667=) | |
4 | g.78407835C>G | CA439974361 | FRAS1 | c.4302C>G (p.Arg1434=) c.845-36268C>G (n.845-36268C>G) c.2001C>G (p.Arg667=) | |
4 | g.78407835C>T | CA439974362 | FRAS1 | c.4302C>T (p.Arg1434=) c.845-36268C>T (n.845-36268C>T) c.2001C>T (p.Arg667=) | |
4 | g.78407836T>A | CA357378372 | FRAS1 | c.4303T>A (p.Phe1435Ile) c.845-36267T>A (n.845-36267T>A) c.2002T>A (p.Phe668Ile) | |
4 | g.78407836T>C | CA357378373 | FRAS1 | c.4303T>C (p.Phe1435Leu) c.845-36267T>C (n.845-36267T>C) c.2002T>C (p.Phe668Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.78407836T>G | CA357378371 | FRAS1 | c.4303T>G (p.Phe1435Val) c.845-36267T>G (n.845-36267T>G) c.2002T>G (p.Phe668Val) | |
4 | g.78407837T>A | CA357378376 | FRAS1 | c.4304T>A (p.Phe1435Tyr) c.845-36266T>A (n.845-36266T>A) c.2003T>A (p.Phe668Tyr) | |
4 | g.78407837T>C | CA357378374 | FRAS1 | c.4304T>C (p.Phe1435Ser) c.845-36266T>C (n.845-36266T>C) c.2003T>C (p.Phe668Ser) | |
4 | g.78407837T>G | CA357378375 | FRAS1 | c.4304T>G (p.Phe1435Cys) c.845-36266T>G (n.845-36266T>G) c.2003T>G (p.Phe668Cys) | |
4 | g.78407838C>A | CA357378377 | FRAS1 | c.4305C>A (p.Phe1435Leu) c.845-36265C>A (n.845-36265C>A) c.2004C>A (p.Phe668Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.78407838C= | CA1470510450 | FRAS1 | c.4305C= (p.Phe1435=) c.845-36265C= (n.845-36265C=) c.2004C= (p.Phe668=) | |
4 | g.78407838C>G | CA357378378 | FRAS1 | c.4305C>G (p.Phe1435Leu) c.845-36265C>G (n.845-36265C>G) c.2004C>G (p.Phe668Leu) | |
4 | g.78407838C>T | CA2977149 | FRAS1 | c.4305C>T (p.Phe1435=) c.845-36265C>T (n.845-36265C>T) c.2004C>T (p.Phe668=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78407839G>A | CA2977150 | FRAS1 | c.4306G>A (p.Glu1436Lys) c.845-36264G>A (n.845-36264G>A) c.2005G>A (p.Glu669Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.78407839G>C | CA2977151 | FRAS1 | c.4306G>C (p.Glu1436Gln) c.845-36264G>C (n.845-36264G>C) c.2005G>C (p.Glu669Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78407839G= | CA1470510451 | FRAS1 | c.4306G= (p.Glu1436=) c.845-36264G= (n.845-36264G=) c.2005G= (p.Glu669=) | |
4 | g.78407839G>T | CA357378379 | FRAS1 | c.4306G>T (p.Glu1436Ter) c.845-36264G>T (n.845-36264G>T) c.2005G>T (p.Glu669Ter) | |
4 | g.78407840A= | CA1470510452 | FRAS1 | c.4307A= (p.Glu1436=) c.845-36263A= (n.845-36263A=) c.2006A= (p.Glu669=) | |
4 | g.78407840A>C | CA357378380 | FRAS1 | c.4307A>C (p.Glu1436Ala) c.845-36263A>C (n.845-36263A>C) c.2006A>C (p.Glu669Ala) | |
4 | g.78407840A>G | CA357378381 | FRAS1 | c.4307A>G (p.Glu1436Gly) c.845-36263A>G (n.845-36263A>G) c.2006A>G (p.Glu669Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.78407840A>T | CA2977152 | FRAS1 | c.4307A>T (p.Glu1436Val) c.845-36263A>T (n.845-36263A>T) c.2006A>T (p.Glu669Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78407841G>A | CA439974363 | FRAS1 | c.4308G>A (p.Glu1436=) c.845-36262G>A (n.845-36262G>A) c.2007G>A (p.Glu669=) | |
4 | g.78407841G>C | CA357378382 | FRAS1 | c.4308G>C (p.Glu1436Asp) c.845-36262G>C (n.845-36262G>C) c.2007G>C (p.Glu669Asp) | |
4 | g.78407841G>T | CA357378383 | FRAS1 | c.4308G>T (p.Glu1436Asp) c.845-36262G>T (n.845-36262G>T) c.2007G>T (p.Glu669Asp) | |
4 | g.78407842G>A | CA357378386 | FRAS1 | c.4308+1G>A (n.4308+1G>A) c.845-36261G>A (n.845-36261G>A) c.2007+1G>A (n.2007+1G>A) | dbSNP |
4 | g.78407842G>C | CA357378384 | FRAS1 | c.4308+1G>C (n.4308+1G>C) c.845-36261G>C (n.845-36261G>C) c.2007+1G>C (n.2007+1G>C) | |
4 | g.78407842G= | CA1470510453 | FRAS1 | c.4308+1G= (n.4308+1G=) c.845-36261G= (n.845-36261G=) c.2007+1G= (n.2007+1G=) | |
4 | g.78407842G>T | CA357378385 | FRAS1 | c.4308+1G>T (n.4308+1G>T) c.845-36261G>T (n.845-36261G>T) c.2007+1G>T (n.2007+1G>T) | |
4 | g.78407843T>A | CA357378387 | FRAS1 | c.4308+2T>A (n.4308+2T>A) c.845-36260T>A (n.845-36260T>A) c.2007+2T>A (n.2007+2T>A) | |
4 | g.78407843T>C | CA357378388 | FRAS1 | c.4308+2T>C (n.4308+2T>C) c.845-36260T>C (n.845-36260T>C) c.2007+2T>C (n.2007+2T>C) | |
4 | g.78407843T>G | CA357378389 | FRAS1 | c.4308+2T>G (n.4308+2T>G) c.845-36260T>G (n.845-36260T>G) c.2007+2T>G (n.2007+2T>G) | |
4 | g.78407845C>A | CA2671133547 | FRAS1 | c.4308+4C>A (n.4308+4C>A) c.845-36258C>A (n.845-36258C>A) c.2007+4C>A (n.2007+4C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78407845C= | CA1470510454 | FRAS1 | c.4308+4C= (n.4308+4C=) c.845-36258C= (n.845-36258C=) c.2007+4C= (n.2007+4C=) | |
4 | g.78407845C>G | CA2671133548 | FRAS1 | c.4308+4C>G (n.4308+4C>G) c.845-36258C>G (n.845-36258C>G) c.2007+4C>G (n.2007+4C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.78407845C>T | CA552617595 | FRAS1 | c.4308+4C>T (n.4308+4C>T) c.845-36258C>T (n.845-36258C>T) c.2007+4C>T (n.2007+4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78407847C>A | CA2671133549 | FRAS1 | c.4308+6C>A (n.4308+6C>A) c.845-36256C>A (n.845-36256C>A) c.2007+6C>A (n.2007+6C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78407847C>T | CA2578123652 | FRAS1 | c.4308+6C>T (n.4308+6C>T) c.845-36256C>T (n.845-36256C>T) c.2007+6C>T (n.2007+6C>T) | |
4 | g.78407848T>C | CA2671133550 | FRAS1 | c.4308+7T>C (n.4308+7T>C) c.845-36255T>C (n.845-36255T>C) c.2007+7T>C (n.2007+7T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.78407849C>T | CA2739265897 | FRAS1 | c.4308+8C>T (n.4308+8C>T) c.845-36254C>T (n.845-36254C>T) c.2007+8C>T (n.2007+8C>T) | ClinVar |
4 | g.78407851G>A | CA2671133551 | FRAS1 | c.4308+10G>A (n.4308+10G>A) c.845-36252G>A (n.845-36252G>A) c.2007+10G>A (n.2007+10G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78407851G= | CA1470510455 | FRAS1 | c.4308+10G= (n.4308+10G=) c.845-36252G= (n.845-36252G=) c.2007+10G= (n.2007+10G=) | |
4 | g.78407851G>T | CA202522 | FRAS1 | c.4308+10G>T (n.4308+10G>T) c.845-36252G>T (n.845-36252G>T) c.2007+10G>T (n.2007+10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78407852C>A | CA2671133552 | FRAS1 | c.4308+11C>A (n.4308+11C>A) c.845-36251C>A (n.845-36251C>A) c.2007+11C>A (n.2007+11C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78407852C= | CA1470510456 | FRAS1 | c.4308+11C= (n.4308+11C=) c.845-36251C= (n.845-36251C=) c.2007+11C= (n.2007+11C=) | |
4 | g.78407852C>G | CA798716535 | FRAS1 | c.4308+11C>G (n.4308+11C>G) c.845-36251C>G (n.845-36251C>G) c.2007+11C>G (n.2007+11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78407852C>T | CA1470510457 | FRAS1 | c.4308+11C>T (n.4308+11C>T) c.845-36251C>T (n.845-36251C>T) c.2007+11C>T (n.2007+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78407853T>C | CA1064473656 | FRAS1 | c.4308+12T>C (n.4308+12T>C) c.845-36250T>C (n.845-36250T>C) c.2007+12T>C (n.2007+12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78407853T>G | CA798716537 | FRAS1 | c.4308+12T>G (n.4308+12T>G) c.845-36250T>G (n.845-36250T>G) c.2007+12T>G (n.2007+12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78407853T= | CA1470510458 | FRAS1 | c.4308+12T= (n.4308+12T=) c.845-36250T= (n.845-36250T=) c.2007+12T= (n.2007+12T=) | |
4 | g.78407854del | CA1139567011 | FRAS1 | c.4308+13del (n.4308+13del) c.845-36249del (n.845-36249del) c.2007+13del (n.2007+13del) | |
4 | g.78407854T>C | CA2578123653 | FRAS1 | c.4308+13T>C (n.4308+13T>C) c.845-36249T>C (n.845-36249T>C) c.2007+13T>C (n.2007+13T>C) | |
4 | g.78407855C= | CA1470510459 | FRAS1 | c.4308+14C= (n.4308+14C=) c.845-36248C= (n.845-36248C=) c.2007+14C= (n.2007+14C=) | |
4 | g.78407855C>G | CA2977153 | FRAS1 | c.4308+14C>G (n.4308+14C>G) c.845-36248C>G (n.845-36248C>G) c.2007+14C>G (n.2007+14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78407855C>T | CA99942457 | FRAS1 | c.4308+14C>T (n.4308+14C>T) c.845-36248C>T (n.845-36248C>T) c.2007+14C>T (n.2007+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78407856del | CA2671133553 | FRAS1 | c.4308+15del (n.4308+15del) c.845-36247del (n.845-36247del) c.2007+15del (n.2007+15del) | gnomAD v4 |
4 | g.78407856C>T | CA2739265898 | FRAS1 | c.4308+15C>T (n.4308+15C>T) c.845-36247C>T (n.845-36247C>T) c.2007+15C>T (n.2007+15C>T) | ClinVar |
4 | g.78407857T>C | CA2671133554 | FRAS1 | c.4308+16T>C (n.4308+16T>C) c.845-36246T>C (n.845-36246T>C) c.2007+16T>C (n.2007+16T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.78407859A= | CA1470510460 | FRAS1 | c.4308+18A= (n.4308+18A=) c.845-36244A= (n.845-36244A=) c.2007+18A= (n.2007+18A=) | |
4 | g.78407859A>G | CA1470510461 | FRAS1 | c.4308+18A>G (n.4308+18A>G) c.845-36244A>G (n.845-36244A>G) c.2007+18A>G (n.2007+18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78407860_78407869delinsCTTTTCTGAA | CA1470510462 | FRAS1 | c.4308+19_4308+28delinsCTTTTCTGAA (n.4308+19_4308+28delinsCTTTTCTGAA) c.845-36243_845-36234delinsCTTTTCTGAA (n.845-36243_845-36234delinsCTTTTCTGAA) c.2007+19_2007+28delinsCTTTTCTGAA (n.2007+19_2007+28delinsCTTTTCTGAA) | |
4 | g.78407864del | CA2578123654 | FRAS1 | c.4308+23del (n.4308+23del) c.845-36239del (n.845-36239del) c.2007+23del (n.2007+23del) | |
4 | g.78407861_78407869del | CA1470510463 | FRAS1 | c.4308+20_4308+28del (n.4308+20_4308+28del) c.845-36242_845-36234del (n.845-36242_845-36234del) c.2007+20_2007+28del (n.2007+20_2007+28del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78407863T>C | CA2671133555 | FRAS1 | c.4308+22T>C (n.4308+22T>C) c.845-36240T>C (n.845-36240T>C) c.2007+22T>C (n.2007+22T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.78407864T>C | CA2671133556 | FRAS1 | c.4308+23T>C (n.4308+23T>C) c.845-36239T>C (n.845-36239T>C) c.2007+23T>C (n.2007+23T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.78407865C>A | CA2671133557 | FRAS1 | c.4308+24C>A (n.4308+24C>A) c.845-36238C>A (n.845-36238C>A) c.2007+24C>A (n.2007+24C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78407866T>C | CA2671133558 | FRAS1 | c.4308+25T>C (n.4308+25T>C) c.845-36237T>C (n.845-36237T>C) c.2007+25T>C (n.2007+25T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.78407870G>A | CA99942460 | FRAS1 | c.4308+29G>A (n.4308+29G>A) c.845-36233G>A (n.845-36233G>A) c.2007+29G>A (n.2007+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78407870G= | CA1470510464 | FRAS1 | c.4308+29G= (n.4308+29G=) c.845-36233G= (n.845-36233G=) c.2007+29G= (n.2007+29G=) | |
4 | g.78407871T>C | CA99942465 | FRAS1 | c.4308+30T>C (n.4308+30T>C) c.845-36232T>C (n.845-36232T>C) c.2007+30T>C (n.2007+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78407871T= | CA1470510465 | FRAS1 | c.4308+30T= (n.4308+30T=) c.845-36232T= (n.845-36232T=) c.2007+30T= (n.2007+30T=) | |
4 | g.78407872C>A | CA2671133559 | FRAS1 | c.4308+31C>A (n.4308+31C>A) c.845-36231C>A (n.845-36231C>A) c.2007+31C>A (n.2007+31C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78407875A>G | CA2671133560 | FRAS1 | c.4308+34A>G (n.4308+34A>G) c.845-36228A>G (n.845-36228A>G) c.2007+34A>G (n.2007+34A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.78407876T>C | CA2671133561 | FRAS1 | c.4308+35T>C (n.4308+35T>C) c.845-36227T>C (n.845-36227T>C) c.2007+35T>C (n.2007+35T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.78407877G>A | CA2578123655 | FRAS1 | c.4308+36G>A (n.4308+36G>A) c.845-36226G>A (n.845-36226G>A) c.2007+36G>A (n.2007+36G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78407879A>G | CA2842463767 | FRAS1 | c.4308+38A>G (n.4308+38A>G) c.845-36224A>G (n.845-36224A>G) c.2007+38A>G (n.2007+38A>G) | |
4 | g.78407880T>C | CA2762305179 | FRAS1 | c.4308+39T>C (n.4308+39T>C) c.845-36223T>C (n.845-36223T>C) c.2007+39T>C (n.2007+39T>C) | |
4 | g.78407881C>A | CA2671133562 | FRAS1 | c.4308+40C>A (n.4308+40C>A) c.845-36222C>A (n.845-36222C>A) c.2007+40C>A (n.2007+40C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78407882C>A | CA2578123656 | FRAS1 | c.4308+41C>A (n.4308+41C>A) c.845-36221C>A (n.845-36221C>A) c.2007+41C>A (n.2007+41C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78407882C= | CA1470510466 | FRAS1 | c.4308+41C= (n.4308+41C=) c.845-36221C= (n.845-36221C=) c.2007+41C= (n.2007+41C=) | |
4 | g.78407882C>T | CA1470510467 | FRAS1 | c.4308+41C>T (n.4308+41C>T) c.845-36221C>T (n.845-36221C>T) c.2007+41C>T (n.2007+41C>T) | dbSNP |
4 | g.78407884A= | CA1470510468 | FRAS1 | c.4308+43A= (n.4308+43A=) c.845-36219A= (n.845-36219A=) c.2007+43A= (n.2007+43A=) | |
4 | g.78407884A>G | CA2977154 | FRAS1 | c.4308+43A>G (n.4308+43A>G) c.845-36219A>G (n.845-36219A>G) c.2007+43A>G (n.2007+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78407886A= | CA1470510469 | FRAS1 | c.4308+45A= (n.4308+45A=) c.845-36217A= (n.845-36217A=) c.2007+45A= (n.2007+45A=) | |
4 | g.78407886A>G | CA798716553 | FRAS1 | c.4308+45A>G (n.4308+45A>G) c.845-36217A>G (n.845-36217A>G) c.2007+45A>G (n.2007+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78407886A>T | CA798716550 | FRAS1 | c.4308+45A>T (n.4308+45A>T) c.845-36217A>T (n.845-36217A>T) c.2007+45A>T (n.2007+45A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78407887A= | CA1470510470 | FRAS1 | c.4308+46A= (n.4308+46A=) c.845-36216A= (n.845-36216A=) c.2007+46A= (n.2007+46A=) | |
4 | g.78407887A>G | CA1470510471 | FRAS1 | c.4308+46A>G (n.4308+46A>G) c.845-36216A>G (n.845-36216A>G) c.2007+46A>G (n.2007+46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78407889C>A | CA2671133563 | FRAS1 | c.4308+48C>A (n.4308+48C>A) c.845-36214C>A (n.845-36214C>A) c.2007+48C>A (n.2007+48C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78407889C>G | CA2671133564 | FRAS1 | c.4308+48C>G (n.4308+48C>G) c.845-36214C>G (n.845-36214C>G) c.2007+48C>G (n.2007+48C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.78407889C>T | CA2578123657 | FRAS1 | c.4308+48C>T (n.4308+48C>T) c.845-36214C>T (n.845-36214C>T) c.2007+48C>T (n.2007+48C>T) | |
4 | g.78407890C>A | CA2671133565 | FRAS1 | c.4308+49C>A (n.4308+49C>A) c.845-36213C>A (n.845-36213C>A) c.2007+49C>A (n.2007+49C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78407890C>T | CA2671133566 | FRAS1 | c.4308+49C>T (n.4308+49C>T) c.845-36213C>T (n.845-36213C>T) c.2007+49C>T (n.2007+49C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.78407892A= | CA1470510472 | FRAS1 | c.4308+51A= (n.4308+51A=) c.845-36211A= (n.845-36211A=) c.2007+51A= (n.2007+51A=) | |
4 | g.78407892A>C | CA2671133567 | FRAS1 | c.4308+51A>C (n.4308+51A>C) c.845-36211A>C (n.845-36211A>C) c.2007+51A>C (n.2007+51A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.78407892A>G | CA99942475 | FRAS1 | c.4308+51A>G (n.4308+51A>G) c.845-36211A>G (n.845-36211A>G) c.2007+51A>G (n.2007+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78407892A>T | CA2578123658 | FRAS1 | c.4308+51A>T (n.4308+51A>T) c.845-36211A>T (n.845-36211A>T) c.2007+51A>T (n.2007+51A>T) | |
4 | g.78407893T>C | CA1470510474 | FRAS1 | c.4308+52T>C (n.4308+52T>C) c.845-36210T>C (n.845-36210T>C) c.2007+52T>C (n.2007+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78407893T= | CA1470510473 | FRAS1 | c.4308+52T= (n.4308+52T=) c.845-36210T= (n.845-36210T=) c.2007+52T= (n.2007+52T=) | |
4 | g.78407894C>A | CA552617599 | FRAS1 | c.4308+53C>A (n.4308+53C>A) c.845-36209C>A (n.845-36209C>A) c.2007+53C>A (n.2007+53C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78407894C= | CA1470510475 | FRAS1 | c.4308+53C= (n.4308+53C=) c.845-36209C= (n.845-36209C=) c.2007+53C= (n.2007+53C=) | |
4 | g.78407894C>T | CA99942476 | FRAS1 | c.4308+53C>T (n.4308+53C>T) c.845-36209C>T (n.845-36209C>T) c.2007+53C>T (n.2007+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78407895G>A | CA798716557 | FRAS1 | c.4308+54G>A (n.4308+54G>A) c.845-36208G>A (n.845-36208G>A) c.2007+54G>A (n.2007+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78407895G= | CA1470510476 | FRAS1 | c.4308+54G= (n.4308+54G=) c.845-36208G= (n.845-36208G=) c.2007+54G= (n.2007+54G=) | |
4 | g.78407896C>A | CA2671133568 | FRAS1 | c.4308+55C>A (n.4308+55C>A) c.845-36207C>A (n.845-36207C>A) c.2007+55C>A (n.2007+55C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78407896C= | CA1470510477 | FRAS1 | c.4308+55C= (n.4308+55C=) c.845-36207C= (n.845-36207C=) c.2007+55C= (n.2007+55C=) | |
4 | g.78407896C>G | CA2671133569 | FRAS1 | c.4308+55C>G (n.4308+55C>G) c.845-36207C>G (n.845-36207C>G) c.2007+55C>G (n.2007+55C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.78407896C>T | CA1470510478 | FRAS1 | c.4308+55C>T (n.4308+55C>T) c.845-36207C>T (n.845-36207C>T) c.2007+55C>T (n.2007+55C>T) | dbSNP |
4 | g.78407898C>A | CA2671133572 | FRAS1 | c.4308+57C>A (n.4308+57C>A) c.845-36205C>A (n.845-36205C>A) c.2007+57C>A (n.2007+57C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78407898C>G | CA2671133570 | FRAS1 | c.4308+57C>G (n.4308+57C>G) c.845-36205C>G (n.845-36205C>G) c.2007+57C>G (n.2007+57C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.78407898C>T | CA2671133571 | FRAS1 | c.4308+57C>T (n.4308+57C>T) c.845-36205C>T (n.845-36205C>T) c.2007+57C>T (n.2007+57C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.78407899T>C | CA798716558 | FRAS1 | c.4308+58T>C (n.4308+58T>C) c.845-36204T>C (n.845-36204T>C) c.2007+58T>C (n.2007+58T>C) | dbSNP |
4 | g.78407899T= | CA1470510479 | FRAS1 | c.4308+58T= (n.4308+58T=) c.845-36204T= (n.845-36204T=) c.2007+58T= (n.2007+58T=) | |
4 | g.78407902T>C | CA2671133573 | FRAS1 | c.4308+61T>C (n.4308+61T>C) c.845-36201T>C (n.845-36201T>C) c.2007+61T>C (n.2007+61T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.78407904T>C | CA2671133574 | FRAS1 | c.4308+63T>C (n.4308+63T>C) c.845-36199T>C (n.845-36199T>C) c.2007+63T>C (n.2007+63T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.78407905A= | CA1470510480 | FRAS1 | c.4308+64A= (n.4308+64A=) c.845-36198A= (n.845-36198A=) c.2007+64A= (n.2007+64A=) | |
4 | g.78407905A>G | CA2671133575 | FRAS1 | c.4308+64A>G (n.4308+64A>G) c.845-36198A>G (n.845-36198A>G) c.2007+64A>G (n.2007+64A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.78407905A>T | CA99942477 | FRAS1 | c.4308+64A>T (n.4308+64A>T) c.845-36198A>T (n.845-36198A>T) c.2007+64A>T (n.2007+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78407906T>C | CA2762305186 | FRAS1 | c.4308+65T>C (n.4308+65T>C) c.845-36197T>C (n.845-36197T>C) c.2007+65T>C (n.2007+65T>C) | |
4 | g.78407908A>G | CA2671133576 | FRAS1 | c.4308+67A>G (n.4308+67A>G) c.845-36195A>G (n.845-36195A>G) c.2007+67A>G (n.2007+67A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.78407910C>A | CA2671133577 | FRAS1 | c.4308+69C>A (n.4308+69C>A) c.845-36193C>A (n.845-36193C>A) c.2007+69C>A (n.2007+69C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78407912A= | CA1470510481 | FRAS1 | c.4308+71A= (n.4308+71A=) c.845-36191A= (n.845-36191A=) c.2007+71A= (n.2007+71A=) | |
4 | g.78407912A>G | CA798716561 | FRAS1 | c.4308+71A>G (n.4308+71A>G) c.845-36191A>G (n.845-36191A>G) c.2007+71A>G (n.2007+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78407913C= | CA1470510482 | FRAS1 | c.4308+72C= (n.4308+72C=) c.845-36190C= (n.845-36190C=) c.2007+72C= (n.2007+72C=) | |
4 | g.78407913C>T | CA1470510483 | FRAS1 | c.4308+72C>T (n.4308+72C>T) c.845-36190C>T (n.845-36190C>T) c.2007+72C>T (n.2007+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |