Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.78379614A= | CA1470475758 | FRAS1 | c.3293-112A= (n.3293-112A=) c.845-64489A= (n.845-64489A=) c.992-112A= (n.992-112A=) | |
4 | g.78379614A>G | CA1470475759 | FRAS1 | c.3293-112A>G (n.3293-112A>G) c.845-64489A>G (n.845-64489A>G) c.992-112A>G (n.992-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78379614A>T | CA2671132692 | FRAS1 | c.3293-112A>T (n.3293-112A>T) c.845-64489A>T (n.845-64489A>T) c.992-112A>T (n.992-112A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.78379616T>C | CA2671132693 | FRAS1 | c.3293-110T>C (n.3293-110T>C) c.845-64487T>C (n.845-64487T>C) c.992-110T>C (n.992-110T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.78379617C>A | CA2671132694 | FRAS1 | c.3293-109C>A (n.3293-109C>A) c.845-64486C>A (n.845-64486C>A) c.992-109C>A (n.992-109C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78379617C>T | CA2671132695 | FRAS1 | c.3293-109C>T (n.3293-109C>T) c.845-64486C>T (n.845-64486C>T) c.992-109C>T (n.992-109C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.78379618T>C | CA99951541 | FRAS1 | c.3293-108T>C (n.3293-108T>C) c.845-64485T>C (n.845-64485T>C) c.992-108T>C (n.992-108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78379618T= | CA1470475761 | FRAS1 | c.3293-108T= (n.3293-108T=) c.845-64485T= (n.845-64485T=) c.992-108T= (n.992-108T=) | |
4 | g.78379619C>A | CA2671132696 | FRAS1 | c.3293-107C>A (n.3293-107C>A) c.845-64484C>A (n.845-64484C>A) c.992-107C>A (n.992-107C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78379620T>C | CA2671132697 | FRAS1 | c.3293-106T>C (n.3293-106T>C) c.845-64483T>C (n.845-64483T>C) c.992-106T>C (n.992-106T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.78379621G>A | CA2671132698 | FRAS1 | c.3293-105G>A (n.3293-105G>A) c.845-64482G>A (n.845-64482G>A) c.992-105G>A (n.992-105G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78379622G>A | CA2671132699 | FRAS1 | c.3293-104G>A (n.3293-104G>A) c.845-64481G>A (n.845-64481G>A) c.992-104G>A (n.992-104G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78379622G>C | CA798766884 | FRAS1 | c.3293-104G>C (n.3293-104G>C) c.845-64481G>C (n.845-64481G>C) c.992-104G>C (n.992-104G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78379622G= | CA1470475765 | FRAS1 | c.3293-104G= (n.3293-104G=) c.845-64481G= (n.845-64481G=) c.992-104G= (n.992-104G=) | |
4 | g.78379622G>T | CA2671132700 | FRAS1 | c.3293-104G>T (n.3293-104G>T) c.845-64481G>T (n.845-64481G>T) c.992-104G>T (n.992-104G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.78379623A>G | CA2526490543 | FRAS1 | c.3293-103A>G (n.3293-103A>G) c.845-64480A>G (n.845-64480A>G) c.992-103A>G (n.992-103A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.78379626T>G | CA2578123537 | FRAS1 | c.3293-100T>G (n.3293-100T>G) c.845-64477T>G (n.845-64477T>G) c.992-100T>G (n.992-100T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.78379627T>C | CA2762293806 | FRAS1 | c.3293-99T>C (n.3293-99T>C) c.845-64476T>C (n.845-64476T>C) c.992-99T>C (n.992-99T>C) | |
4 | g.78379628G>A | CA99951543 | FRAS1 | c.3293-98G>A (n.3293-98G>A) c.845-64475G>A (n.845-64475G>A) c.992-98G>A (n.992-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78379628G= | CA1470475767 | FRAS1 | c.3293-98G= (n.3293-98G=) c.845-64475G= (n.845-64475G=) c.992-98G= (n.992-98G=) | |
4 | g.78379628G>T | CA2578123538 | FRAS1 | c.3293-98G>T (n.3293-98G>T) c.845-64475G>T (n.845-64475G>T) c.992-98G>T (n.992-98G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.78379630A>G | CA2671132701 | FRAS1 | c.3293-96A>G (n.3293-96A>G) c.845-64473A>G (n.845-64473A>G) c.992-96A>G (n.992-96A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.78379630A>T | CA2578123539 | FRAS1 | c.3293-96A>T (n.3293-96A>T) c.845-64473A>T (n.845-64473A>T) c.992-96A>T (n.992-96A>T) | |
4 | g.78379632G>T | CA2671132702 | FRAS1 | c.3293-94G>T (n.3293-94G>T) c.845-64471G>T (n.845-64471G>T) c.992-94G>T (n.992-94G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.78379633G>A | CA2671132703 | FRAS1 | c.3293-93G>A (n.3293-93G>A) c.845-64470G>A (n.845-64470G>A) c.992-93G>A (n.992-93G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78379634A>G | CA2671132704 | FRAS1 | c.3293-92A>G (n.3293-92A>G) c.845-64469A>G (n.845-64469A>G) c.992-92A>G (n.992-92A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.78379634A>T | CA2578123540 | FRAS1 | c.3293-92A>T (n.3293-92A>T) c.845-64469A>T (n.845-64469A>T) c.992-92A>T (n.992-92A>T) | |
4 | g.78379635G>A | CA2671132705 | FRAS1 | c.3293-91G>A (n.3293-91G>A) c.845-64468G>A (n.845-64468G>A) c.992-91G>A (n.992-91G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78379635G>C | CA2671132706 | FRAS1 | c.3293-91G>C (n.3293-91G>C) c.845-64468G>C (n.845-64468G>C) c.992-91G>C (n.992-91G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.78379636G>A | CA2578123541 | FRAS1 | c.3293-90G>A (n.3293-90G>A) c.845-64467G>A (n.845-64467G>A) c.992-90G>A (n.992-90G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78379636G= | CA1470475769 | FRAS1 | c.3293-90G= (n.3293-90G=) c.845-64467G= (n.845-64467G=) c.992-90G= (n.992-90G=) | |
4 | g.78379636G>T | CA1470475771 | FRAS1 | c.3293-90G>T (n.3293-90G>T) c.845-64467G>T (n.845-64467G>T) c.992-90G>T (n.992-90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78379637T>A | CA99951554 | FRAS1 | c.3293-89T>A (n.3293-89T>A) c.845-64466T>A (n.845-64466T>A) c.992-89T>A (n.992-89T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78379637T= | CA1470475774 | FRAS1 | c.3293-89T= (n.3293-89T=) c.845-64466T= (n.845-64466T=) c.992-89T= (n.992-89T=) | |
4 | g.78379638G= | CA1470475778 | FRAS1 | c.3293-88G= (n.3293-88G=) c.845-64465G= (n.845-64465G=) c.992-88G= (n.992-88G=) | |
4 | g.78379638G>T | CA1064462274 | FRAS1 | c.3293-88G>T (n.3293-88G>T) c.845-64465G>T (n.845-64465G>T) c.992-88G>T (n.992-88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78379639G>A | CA2671132707 | FRAS1 | c.3293-87G>A (n.3293-87G>A) c.845-64464G>A (n.845-64464G>A) c.992-87G>A (n.992-87G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78379639G>T | CA2671132708 | FRAS1 | c.3293-87G>T (n.3293-87G>T) c.845-64464G>T (n.845-64464G>T) c.992-87G>T (n.992-87G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.78379640T>A | CA99951565 | FRAS1 | c.3293-86T>A (n.3293-86T>A) c.845-64463T>A (n.845-64463T>A) c.992-86T>A (n.992-86T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78379640T>C | CA798766892 | FRAS1 | c.3293-86T>C (n.3293-86T>C) c.845-64463T>C (n.845-64463T>C) c.992-86T>C (n.992-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78379640T= | CA1470475782 | FRAS1 | c.3293-86T= (n.3293-86T=) c.845-64463T= (n.845-64463T=) c.992-86T= (n.992-86T=) | |
4 | g.78379641C>A | CA2671132709 | FRAS1 | c.3293-85C>A (n.3293-85C>A) c.845-64462C>A (n.845-64462C>A) c.992-85C>A (n.992-85C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78379642T>C | CA2671132710 | FRAS1 | c.3293-84T>C (n.3293-84T>C) c.845-64461T>C (n.845-64461T>C) c.992-84T>C (n.992-84T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.78379643G>C | CA2671132711 | FRAS1 | c.3293-83G>C (n.3293-83G>C) c.845-64460G>C (n.845-64460G>C) c.992-83G>C (n.992-83G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.78379643_78379644delinsGA | CA1470475785 | FRAS1 | c.3293-83_3293-82delinsGA (n.3293-83_3293-82delinsGA) c.845-64460_845-64459delinsGA (n.845-64460_845-64459delinsGA) c.992-83_992-82delinsGA (n.992-83_992-82delinsGA) | |
4 | g.78379649dup | CA1470475795 | FRAS1 | c.3293-77dup (n.3293-77dup) c.845-64454dup (n.845-64454dup) c.992-77dup (n.992-77dup) | dbSNP |
4 | g.78379649del | CA1470475790 | FRAS1 | c.3293-77del (n.3293-77del) c.845-64454del (n.845-64454del) c.992-77del (n.992-77del) | dbSNP |
4 | g.78379646A>G | CA2671132712 | FRAS1 | c.3293-80A>G (n.3293-80A>G) c.845-64457A>G (n.845-64457A>G) c.992-80A>G (n.992-80A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.78379649A= | CA1470475801 | FRAS1 | c.3293-77A= (n.3293-77A=) c.845-64454A= (n.845-64454A=) c.992-77A= (n.992-77A=) | |
4 | g.78379649A>G | CA1470475802 | FRAS1 | c.3293-77A>G (n.3293-77A>G) c.845-64454A>G (n.845-64454A>G) c.992-77A>G (n.992-77A>G) | dbSNP |
4 | g.78379650_78379654delinsTAAAC | CA1470475805 | FRAS1 | c.3293-76_3293-72delinsTAAAC (n.3293-76_3293-72delinsTAAAC) c.845-64453_845-64449delinsTAAAC (n.845-64453_845-64449delinsTAAAC) c.992-76_992-72delinsTAAAC (n.992-76_992-72delinsTAAAC) | |
4 | g.78379651A>G | CA2671132713 | FRAS1 | c.3293-75A>G (n.3293-75A>G) c.845-64452A>G (n.845-64452A>G) c.992-75A>G (n.992-75A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.78379651_78379654delinsAAAC | CA1470475809 | FRAS1 | c.3293-75_3293-72delinsAAAC (n.3293-75_3293-72delinsAAAC) c.845-64452_845-64449delinsAAAC (n.845-64452_845-64449delinsAAAC) c.992-75_992-72delinsAAAC (n.992-75_992-72delinsAAAC) | |
4 | g.78379654_78379657del | CA798766895 | FRAS1 | c.3293-72_3293-69del (n.3293-72_3293-69del) c.845-64449_845-64446del (n.845-64449_845-64446del) c.992-72_992-69del (n.992-72_992-69del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78379654_78379656del | CA1064462276 | FRAS1 | c.3293-72_3293-70del (n.3293-72_3293-70del) c.845-64449_845-64447del (n.845-64449_845-64447del) c.992-72_992-70del (n.992-72_992-70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78379653A= | CA1470475817 | FRAS1 | c.3293-73A= (n.3293-73A=) c.845-64450A= (n.845-64450A=) c.992-73A= (n.992-73A=) | |
4 | g.78379653A>C | CA99951569 | FRAS1 | c.3293-73A>C (n.3293-73A>C) c.845-64450A>C (n.845-64450A>C) c.992-73A>C (n.992-73A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78379653A>G | CA2671132714 | FRAS1 | c.3293-73A>G (n.3293-73A>G) c.845-64450A>G (n.845-64450A>G) c.992-73A>G (n.992-73A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.78379654C= | CA1470475820 | FRAS1 | c.3293-72C= (n.3293-72C=) c.845-64449C= (n.845-64449C=) c.992-72C= (n.992-72C=) | |
4 | g.78379654C>T | CA798766898 | FRAS1 | c.3293-72C>T (n.3293-72C>T) c.845-64449C>T (n.845-64449C>T) c.992-72C>T (n.992-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78379655A= | CA1470475827 | FRAS1 | c.3293-71A= (n.3293-71A=) c.845-64448A= (n.845-64448A=) c.992-71A= (n.992-71A=) | |
4 | g.78379655A>C | CA552765122 | FRAS1 | c.3293-71A>C (n.3293-71A>C) c.845-64448A>C (n.845-64448A>C) c.992-71A>C (n.992-71A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.78379656A= | CA1470475832 | FRAS1 | c.3293-70A= (n.3293-70A=) c.845-64447A= (n.845-64447A=) c.992-70A= (n.992-70A=) | |
4 | g.78379656A>G | CA1470475833 | FRAS1 | c.3293-70A>G (n.3293-70A>G) c.845-64447A>G (n.845-64447A>G) c.992-70A>G (n.992-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78379658A>G | CA2578123542 | FRAS1 | c.3293-68A>G (n.3293-68A>G) c.845-64445A>G (n.845-64445A>G) c.992-68A>G (n.992-68A>G) | |
4 | g.78379659T>C | CA2671132715 | FRAS1 | c.3293-67T>C (n.3293-67T>C) c.845-64444T>C (n.845-64444T>C) c.992-67T>C (n.992-67T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.78379660A>G | CA2578123543 | FRAS1 | c.3293-66A>G (n.3293-66A>G) c.845-64443A>G (n.845-64443A>G) c.992-66A>G (n.992-66A>G) | |
4 | g.78379660A>T | CA2671132716 | FRAS1 | c.3293-66A>T (n.3293-66A>T) c.845-64443A>T (n.845-64443A>T) c.992-66A>T (n.992-66A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.78379661A>T | CA2671132717 | FRAS1 | c.3293-65A>T (n.3293-65A>T) c.845-64442A>T (n.845-64442A>T) c.992-65A>T (n.992-65A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.78379661_78379662delinsAG | CA1470475835 | FRAS1 | c.3293-65_3293-64delinsAG (n.3293-65_3293-64delinsAG) c.845-64442_845-64441delinsAG (n.845-64442_845-64441delinsAG) c.992-65_992-64delinsAG (n.992-65_992-64delinsAG) | |
4 | g.78379662G= | CA1470475839 | FRAS1 | c.3293-64G= (n.3293-64G=) c.845-64441G= (n.845-64441G=) c.992-64G= (n.992-64G=) | |
4 | g.78379662G>T | CA798766899 | FRAS1 | c.3293-64G>T (n.3293-64G>T) c.845-64441G>T (n.845-64441G>T) c.992-64G>T (n.992-64G>T) | dbSNP |
4 | g.78379665del | CA917233263 | FRAS1 | c.3293-61del (n.3293-61del) c.845-64438del (n.845-64438del) c.992-61del (n.992-61del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78379663G>A | CA99951577 | FRAS1 | c.3293-63G>A (n.3293-63G>A) c.845-64440G>A (n.845-64440G>A) c.992-63G>A (n.992-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78379663G= | CA1470475842 | FRAS1 | c.3293-63G= (n.3293-63G=) c.845-64440G= (n.845-64440G=) c.992-63G= (n.992-63G=) | |
4 | g.78379663G>T | CA2578123544 | FRAS1 | c.3293-63G>T (n.3293-63G>T) c.845-64440G>T (n.845-64440G>T) c.992-63G>T (n.992-63G>T) | |
4 | g.78379664G>C | CA798766900 | FRAS1 | c.3293-62G>C (n.3293-62G>C) c.845-64439G>C (n.845-64439G>C) c.992-62G>C (n.992-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78379664G= | CA1470475844 | FRAS1 | c.3293-62G= (n.3293-62G=) c.845-64439G= (n.845-64439G=) c.992-62G= (n.992-62G=) | |
4 | g.78379665G>A | CA2671132718 | FRAS1 | c.3293-61G>A (n.3293-61G>A) c.845-64438G>A (n.845-64438G>A) c.992-61G>A (n.992-61G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78379665G>T | CA2671132719 | FRAS1 | c.3293-61G>T (n.3293-61G>T) c.845-64438G>T (n.845-64438G>T) c.992-61G>T (n.992-61G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.78379666A>G | CA2671132720 | FRAS1 | c.3293-60A>G (n.3293-60A>G) c.845-64437A>G (n.845-64437A>G) c.992-60A>G (n.992-60A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.78379668A>G | CA2671132722 | FRAS1 | c.3293-58A>G (n.3293-58A>G) c.845-64435A>G (n.845-64435A>G) c.992-58A>G (n.992-58A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.78379673_78379684del | CA2671132721 | FRAS1 | c.3293-53_3293-42del (n.3293-53_3293-42del) c.845-64430_845-64419del (n.845-64430_845-64419del) c.992-53_992-42del (n.992-53_992-42del) | gnomAD v4 |
4 | g.78379669G>A | CA914973083 | FRAS1 | c.3293-57G>A (n.3293-57G>A) c.845-64434G>A (n.845-64434G>A) c.992-57G>A (n.992-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78379669G= | CA1470475849 | FRAS1 | c.3293-57G= (n.3293-57G=) c.845-64434G= (n.845-64434G=) c.992-57G= (n.992-57G=) | |
4 | g.78379669G>T | CA1470475851 | FRAS1 | c.3293-57G>T (n.3293-57G>T) c.845-64434G>T (n.845-64434G>T) c.992-57G>T (n.992-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78379671G>A | CA2578123545 | FRAS1 | c.3293-55G>A (n.3293-55G>A) c.845-64432G>A (n.845-64432G>A) c.992-55G>A (n.992-55G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78379671G>C | CA2671132723 | FRAS1 | c.3293-55G>C (n.3293-55G>C) c.845-64432G>C (n.845-64432G>C) c.992-55G>C (n.992-55G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.78379671G= | CA1470475854 | FRAS1 | c.3293-55G= (n.3293-55G=) c.845-64432G= (n.845-64432G=) c.992-55G= (n.992-55G=) | |
4 | g.78379671G>T | CA99951587 | FRAS1 | c.3293-55G>T (n.3293-55G>T) c.845-64432G>T (n.845-64432G>T) c.992-55G>T (n.992-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78379672A>T | CA2671132724 | FRAS1 | c.3293-54A>T (n.3293-54A>T) c.845-64431A>T (n.845-64431A>T) c.992-54A>T (n.992-54A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.78379673C>G | CA2671132725 | FRAS1 | c.3293-53C>G (n.3293-53C>G) c.845-64430C>G (n.845-64430C>G) c.992-53C>G (n.992-53C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.78379674C>A | CA2671132726 | FRAS1 | c.3293-52C>A (n.3293-52C>A) c.845-64429C>A (n.845-64429C>A) c.992-52C>A (n.992-52C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78379674C>T | CA2578123546 | FRAS1 | c.3293-52C>T (n.3293-52C>T) c.845-64429C>T (n.845-64429C>T) c.992-52C>T (n.992-52C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.78379676A= | CA1470475863 | FRAS1 | c.3293-50A= (n.3293-50A=) c.845-64427A= (n.845-64427A=) c.992-50A= (n.992-50A=) | |
4 | g.78379676A>G | CA2976898 | FRAS1 | c.3293-50A>G (n.3293-50A>G) c.845-64427A>G (n.845-64427A>G) c.992-50A>G (n.992-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78379678T>A | CA2976899 | FRAS1 | c.3293-48T>A (n.3293-48T>A) c.845-64425T>A (n.845-64425T>A) c.992-48T>A (n.992-48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78379678T= | CA1470475870 | FRAS1 | c.3293-48T= (n.3293-48T=) c.845-64425T= (n.845-64425T=) c.992-48T= (n.992-48T=) | |
4 | g.78379680A= | CA1470475873 | FRAS1 | c.3293-46A= (n.3293-46A=) c.845-64423A= (n.845-64423A=) c.992-46A= (n.992-46A=) | |
4 | g.78379680A>C | CA1470475875 | FRAS1 | c.3293-46A>C (n.3293-46A>C) c.845-64423A>C (n.845-64423A>C) c.992-46A>C (n.992-46A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78379681G>A | CA552765129 | FRAS1 | c.3293-45G>A (n.3293-45G>A) c.845-64422G>A (n.845-64422G>A) c.992-45G>A (n.992-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78379681G= | CA1470475878 | FRAS1 | c.3293-45G= (n.3293-45G=) c.845-64422G= (n.845-64422G=) c.992-45G= (n.992-45G=) | |
4 | g.78379682T>C | CA2671132727 | FRAS1 | c.3293-44T>C (n.3293-44T>C) c.845-64421T>C (n.845-64421T>C) c.992-44T>C (n.992-44T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.78379685del | CA2578123547 | FRAS1 | c.3293-41del (n.3293-41del) c.845-64418del (n.845-64418del) c.992-41del (n.992-41del) | |
4 | g.78379685A>G | CA2671132728 | FRAS1 | c.3293-41A>G (n.3293-41A>G) c.845-64418A>G (n.845-64418A>G) c.992-41A>G (n.992-41A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.78379685A>T | CA2671132729 | FRAS1 | c.3293-41A>T (n.3293-41A>T) c.845-64418A>T (n.845-64418A>T) c.992-41A>T (n.992-41A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.78379686G>T | CA2578123548 | FRAS1 | c.3293-40G>T (n.3293-40G>T) c.845-64417G>T (n.845-64417G>T) c.992-40G>T (n.992-40G>T) | |
4 | g.78379687G>A | CA2976900 | FRAS1 | c.3293-39G>A (n.3293-39G>A) c.845-64416G>A (n.845-64416G>A) c.992-39G>A (n.992-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.78379687G>C | CA2671132730 | FRAS1 | c.3293-39G>C (n.3293-39G>C) c.845-64416G>C (n.845-64416G>C) c.992-39G>C (n.992-39G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.78379687G= | CA1470475881 | FRAS1 | c.3293-39G= (n.3293-39G=) c.845-64416G= (n.845-64416G=) c.992-39G= (n.992-39G=) | |
4 | g.78379687_78379693delinsGTACCAT | CA1470475883 | FRAS1 | c.3293-39_3293-33delinsGTACCAT (n.3293-39_3293-33delinsGTACCAT) c.845-64416_845-64410delinsGTACCAT (n.845-64416_845-64410delinsGTACCAT) c.992-39_992-33delinsGTACCAT (n.992-39_992-33delinsGTACCAT) | |
4 | g.78379688T>C | CA552765132 | FRAS1 | c.3293-38T>C (n.3293-38T>C) c.845-64415T>C (n.845-64415T>C) c.992-38T>C (n.992-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78379688T= | CA1470475893 | FRAS1 | c.3293-38T= (n.3293-38T=) c.845-64415T= (n.845-64415T=) c.992-38T= (n.992-38T=) | |
4 | g.78379688_78379693del | CA552765131 | FRAS1 | c.3293-38_3293-33del (n.3293-38_3293-33del) c.845-64415_845-64410del (n.845-64415_845-64410del) c.992-38_992-33del (n.992-38_992-33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78379690C>A | CA552765135 | FRAS1 | c.3293-36C>A (n.3293-36C>A) c.845-64413C>A (n.845-64413C>A) c.992-36C>A (n.992-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78379690C= | CA1470475901 | FRAS1 | c.3293-36C= (n.3293-36C=) c.845-64413C= (n.845-64413C=) c.992-36C= (n.992-36C=) | |
4 | g.78379690C>T | CA2976901 | FRAS1 | c.3293-36C>T (n.3293-36C>T) c.845-64413C>T (n.845-64413C>T) c.992-36C>T (n.992-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78379691C>A | CA2671132731 | FRAS1 | c.3293-35C>A (n.3293-35C>A) c.845-64412C>A (n.845-64412C>A) c.992-35C>A (n.992-35C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78379691C= | CA1470475905 | FRAS1 | c.3293-35C= (n.3293-35C=) c.845-64412C= (n.845-64412C=) c.992-35C= (n.992-35C=) | |
4 | g.78379691C>T | CA1470475906 | FRAS1 | c.3293-35C>T (n.3293-35C>T) c.845-64412C>T (n.845-64412C>T) c.992-35C>T (n.992-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.78379692A>G | CA440223900 | FRAS1 | c.3293-34A>G (n.3293-34A>G) c.845-64411A>G (n.845-64411A>G) c.992-34A>G (n.992-34A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.78379693T>C | CA2671132732 | FRAS1 | c.3293-33T>C (n.3293-33T>C) c.845-64410T>C (n.845-64410T>C) c.992-33T>C (n.992-33T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.78379695del | CA2671132733 | FRAS1 | c.3293-31del (n.3293-31del) c.845-64408del (n.845-64408del) c.992-31del (n.992-31del) | gnomAD v4 |
4 | g.78379695A>T | CA2671132734 | FRAS1 | c.3293-31A>T (n.3293-31A>T) c.845-64408A>T (n.845-64408A>T) c.992-31A>T (n.992-31A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.78379696G>A | CA2539978067 | FRAS1 | c.3293-30G>A (n.3293-30G>A) c.845-64407G>A (n.845-64407G>A) c.992-30G>A (n.992-30G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78379697C>A | CA2671132735 | FRAS1 | c.3293-29C>A (n.3293-29C>A) c.845-64406C>A (n.845-64406C>A) c.992-29C>A (n.992-29C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78379699T>C | CA1470475909 | FRAS1 | c.3293-27T>C (n.3293-27T>C) c.845-64404T>C (n.845-64404T>C) c.992-27T>C (n.992-27T>C) | dbSNP |
4 | g.78379699T= | CA1470475914 | FRAS1 | c.3293-27T= (n.3293-27T=) c.845-64404T= (n.845-64404T=) c.992-27T= (n.992-27T=) | |
4 | g.78379700G>T | CA2671132736 | FRAS1 | c.3293-26G>T (n.3293-26G>T) c.845-64403G>T (n.845-64403G>T) c.992-26G>T (n.992-26G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.78379701A>G | CA2671132737 | FRAS1 | c.3293-25A>G (n.3293-25A>G) c.845-64402A>G (n.845-64402A>G) c.992-25A>G (n.992-25A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.78379702C= | CA1470475919 | FRAS1 | c.3293-24C= (n.3293-24C=) c.845-64401C= (n.845-64401C=) c.992-24C= (n.992-24C=) | |
4 | g.78379702C>G | CA2671132738 | FRAS1 | c.3293-24C>G (n.3293-24C>G) c.845-64401C>G (n.845-64401C>G) c.992-24C>G (n.992-24C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.78379702C>T | CA2976902 | FRAS1 | c.3293-24C>T (n.3293-24C>T) c.845-64401C>T (n.845-64401C>T) c.992-24C>T (n.992-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.78379703C>A | CA2671132739 | FRAS1 | c.3293-23C>A (n.3293-23C>A) c.845-64400C>A (n.845-64400C>A) c.992-23C>A (n.992-23C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78379703_78379705delinsCTT | CA1470475922 | FRAS1 | c.3293-23_3293-21delinsCTT (n.3293-23_3293-21delinsCTT) c.845-64400_845-64398delinsCTT (n.845-64400_845-64398delinsCTT) c.992-23_992-21delinsCTT (n.992-23_992-21delinsCTT) | |
4 | g.78379706del | CA2671132740 | FRAS1 | c.3293-20del (n.3293-20del) c.845-64397del (n.845-64397del) c.992-20del (n.992-20del) | gnomAD v4 |
4 | g.78379705_78379706del | CA1470475924 | FRAS1 | c.3293-21_3293-20del (n.3293-21_3293-20del) c.845-64398_845-64397del (n.845-64398_845-64397del) c.992-21_992-20del (n.992-21_992-20del) | dbSNP |
4 | g.78379706T>C | CA2578123549 | FRAS1 | c.3293-20T>C (n.3293-20T>C) c.845-64397T>C (n.845-64397T>C) c.992-20T>C (n.992-20T>C) | |
4 | g.78379712C>A | CA2671132741 | FRAS1 | c.3293-14C>A (n.3293-14C>A) c.845-64391C>A (n.845-64391C>A) c.992-14C>A (n.992-14C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.78379712C>T | CA2739270126 | FRAS1 | c.3293-14C>T (n.3293-14C>T) c.845-64391C>T (n.845-64391C>T) c.992-14C>T (n.992-14C>T) | ClinVar |
4 | g.78379712_78379714delinsCAT | CA1470475925 | FRAS1 | c.3293-14_3293-12delinsCAT (n.3293-14_3293-12delinsCAT) c.845-64391_845-64389delinsCAT (n.845-64391_845-64389delinsCAT) c.992-14_992-12delinsCAT (n.992-14_992-12delinsCAT) |