UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.78304641C>A | CA2690397141 | PSAT1 | c.192-94C>A (n.192-94C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304641C= | CA1857665644 | PSAT1 | c.192-94C= (n.192-94C=) | |
| 9 | g.78304641C>T | CA867185033 | PSAT1 | c.192-94C>T (n.192-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304642C= | CA1857665645 | PSAT1 | c.192-93C= (n.192-93C=) | |
| 9 | g.78304642C>G | CA867185038 | PSAT1 | c.192-93C>G (n.192-93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304643A>T | CA2690397142 | PSAT1 | c.192-92A>T (n.192-92A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304644C>A | CA2690397143 | PSAT1 | c.192-91C>A (n.192-91C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304644C= | CA1857665646 | PSAT1 | c.192-91C= (n.192-91C=) | |
| 9 | g.78304644C>G | CA465542858 | PSAT1 | c.192-91C>G (n.192-91C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304645C>A | CA2579362200 | PSAT1 | c.192-90C>A (n.192-90C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304645C= | CA1857665647 | PSAT1 | c.192-90C= (n.192-90C=) | |
| 9 | g.78304645C>G | CA2719640305 | PSAT1 | c.192-90C>G (n.192-90C>G) | dbSNP |
| 9 | g.78304645C>T | CA588662780 | PSAT1 | c.192-90C>T (n.192-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304646C>A | CA2690397144 | PSAT1 | c.192-89C>A (n.192-89C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304649G>A | CA2690397145 | PSAT1 | c.192-86G>A (n.192-86G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304649G>C | CA1125768545 | PSAT1 | c.192-86G>C (n.192-86G>C) | dbSNP |
| 9 | g.78304649G= | CA1857665648 | PSAT1 | c.192-86G= (n.192-86G=) | |
| 9 | g.78304652A>G | CA2690397146 | PSAT1 | c.192-83A>G (n.192-83A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304652A>T | CA2579362202 | PSAT1 | c.192-83A>T (n.192-83A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304654del | CA2579362201 | PSAT1 | c.192-81del (n.192-81del) | |
| 9 | g.78304656C>A | CA2690397147 | PSAT1 | c.192-79C>A (n.192-79C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304656C= | CA1857665649 | PSAT1 | c.192-79C= (n.192-79C=) | |
| 9 | g.78304656C>T | CA1125768546 | PSAT1 | c.192-79C>T (n.192-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304658C>A | CA2579362203 | PSAT1 | c.192-77C>A (n.192-77C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304658C>T | CA2690397148 | PSAT1 | c.192-77C>T (n.192-77C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304659_78304682dup | CA2690397149 | PSAT1 | c.192-76_192-53dup (n.192-76_192-53dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304661G>A | CA2579362204 | PSAT1 | c.192-74G>A (n.192-74G>A) | |
| 9 | g.78304661G>C | CA1125768550 | PSAT1 | c.192-74G>C (n.192-74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304661G= | CA1857665650 | PSAT1 | c.192-74G= (n.192-74G=) | |
| 9 | g.78304661G>T | CA2690397150 | PSAT1 | c.192-74G>T (n.192-74G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304662G>A | CA1125768551 | PSAT1 | c.192-73G>A (n.192-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304662G= | CA1857665651 | PSAT1 | c.192-73G= (n.192-73G=) | |
| 9 | g.78304664A>T | CA2579362205 | PSAT1 | c.192-71A>T (n.192-71A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304665G>A | CA2784747456 | PSAT1 | c.192-70G>A (n.192-70G>A) | |
| 9 | g.78304665G>T | CA2690397151 | PSAT1 | c.192-70G>T (n.192-70G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304666A>G | CA2690397152 | PSAT1 | c.192-69A>G (n.192-69A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304667G>A | CA2690397153 | PSAT1 | c.192-68G>A (n.192-68G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304668C>A | CA2690397155 | PSAT1 | c.192-67C>A (n.192-67C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304668_78304671dup | CA2690397154 | PSAT1 | c.192-67_192-64dup (n.192-67_192-64dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304669A>C | CA2784747457 | PSAT1 | c.192-66A>C (n.192-66A>C) | |
| 9 | g.78304671C= | CA1857665652 | PSAT1 | c.192-64C= (n.192-64C=) | |
| 9 | g.78304671C>T | CA194440838 | PSAT1 | c.192-64C>T (n.192-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304673C>A | CA2690397156 | PSAT1 | c.192-62C>A (n.192-62C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304673C>G | CA2690397157 | PSAT1 | c.192-62C>G (n.192-62C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304674T>A | CA1125768564 | PSAT1 | c.192-61T>A (n.192-61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304674T= | CA1857665653 | PSAT1 | c.192-61T= (n.192-61T=) | |
| 9 | g.78304675T>C | CA2690397158 | PSAT1 | c.192-60T>C (n.192-60T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304676G>A | CA2690397159 | PSAT1 | c.192-59G>A (n.192-59G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304676G>T | CA2784747458 | PSAT1 | c.192-59G>T (n.192-59G>T) | |
| 9 | g.78304679_78304687dup | CA2690397160 | PSAT1 | c.192-56_192-48dup (n.192-56_192-48dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304679C>A | CA2690397161 | PSAT1 | c.192-56C>A (n.192-56C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304680T>C | CA1125768568 | PSAT1 | c.192-55T>C (n.192-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304680T= | CA1857665654 | PSAT1 | c.192-55T= (n.192-55T=) | |
| 9 | g.78304682A= | CA1857665655 | PSAT1 | c.192-53A= (n.192-53A=) | |
| 9 | g.78304682A>G | CA588662781 | PSAT1 | c.192-53A>G (n.192-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304683A= | CA1857665656 | PSAT1 | c.192-52A= (n.192-52A=) | |
| 9 | g.78304683A>G | CA194440847 | PSAT1 | c.192-52A>G (n.192-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304685C>A | CA2690397162 | PSAT1 | c.192-50C>A (n.192-50C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304686T>C | CA588662783 | PSAT1 | c.192-49T>C (n.192-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304686T= | CA1857665657 | PSAT1 | c.192-49T= (n.192-49T=) | |
| 9 | g.78304687T>A | CA2580877464 | PSAT1 | c.192-48T>A (n.192-48T>A) | |
| 9 | g.78304687T>C | CA5095553 | PSAT1 | c.192-48T>C (n.192-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304687T>G | CA2580877463 | PSAT1 | c.192-48T>G (n.192-48T>G) | |
| 9 | g.78304687T= | CA1857665658 | PSAT1 | c.192-48T= (n.192-48T=) | |
| 9 | g.78304688T>C | CA2579362206 | PSAT1 | c.192-47T>C (n.192-47T>C) | |
| 9 | g.78304691_78304698del | CA2690397163 | PSAT1 | c.192-44_192-37del (n.192-44_192-37del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304689G>T | CA2690397164 | PSAT1 | c.192-46G>T (n.192-46G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304690A>G | CA2690397165 | PSAT1 | c.192-45A>G (n.192-45A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304692C>A | CA2579362207 | PSAT1 | c.192-43C>A (n.192-43C>A) | |
| 9 | g.78304693A>G | CA2690397166 | PSAT1 | c.192-42A>G (n.192-42A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304694del | CA2579362208 | PSAT1 | c.192-41del (n.192-41del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304694C>G | CA2690397167 | PSAT1 | c.192-41C>G (n.192-41C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304694_78304696delinsCAT | CA1857665659 | PSAT1 | c.192-41_192-39delinsCAT (n.192-41_192-39delinsCAT) | |
| 9 | g.78304695A>G | CA2690397168 | PSAT1 | c.192-40A>G (n.192-40A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304695_78304696del | CA1857665660 | PSAT1 | c.192-40_192-39del (n.192-40_192-39del) | dbSNP |
| 9 | g.78304696T>A | CA2690397169 | PSAT1 | c.192-39T>A (n.192-39T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304696T>C | CA5095554 | PSAT1 | c.192-39T>C (n.192-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304696T>G | CA5095555 | PSAT1 | c.192-39T>G (n.192-39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304696T= | CA1857665661 | PSAT1 | c.192-39T= (n.192-39T=) | |
| 9 | g.78304699G>A | CA5095556 | PSAT1 | c.192-36G>A (n.192-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304699G= | CA1857665662 | PSAT1 | c.192-36G= (n.192-36G=) | |
| 9 | g.78304699_78304700delinsGT | CA1857665663 | PSAT1 | c.192-36_192-35delinsGT (n.192-36_192-35delinsGT) | |
| 9 | g.78304702del | CA1857665664 | PSAT1 | c.192-33del (n.192-33del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78304703A= | CA1857665666 | PSAT1 | c.192-32A= (n.192-32A=) | |
| 9 | g.78304703A>T | CA1857665665 | PSAT1 | c.192-32A>T (n.192-32A>T) | dbSNP |
| 9 | g.78304705G>A | CA5095557 | PSAT1 | c.192-30G>A (n.192-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304705G= | CA1857665667 | PSAT1 | c.192-30G= (n.192-30G=) | |
| 9 | g.78304705G>T | CA2690397170 | PSAT1 | c.192-30G>T (n.192-30G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304707A= | CA1857665668 | PSAT1 | c.192-28A= (n.192-28A=) | |
| 9 | g.78304707A>G | CA1857665669 | PSAT1 | c.192-28A>G (n.192-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78304709T>C | CA2690397171 | PSAT1 | c.192-26T>C (n.192-26T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304710G>A | CA2690397172 | PSAT1 | c.192-25G>A (n.192-25G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304710G>C | CA2690397173 | PSAT1 | c.192-25G>C (n.192-25G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304710G>T | CA2690397174 | PSAT1 | c.192-25G>T (n.192-25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78304712C>A | CA1857665671 | PSAT1 | c.192-23C>A (n.192-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78304712C= | CA1857665670 | PSAT1 | c.192-23C= (n.192-23C=) | |
| 9 | g.78304712C>G | CA194440897 | PSAT1 | c.192-23C>G (n.192-23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78304714G>A | CA2690397175 | PSAT1 | c.192-21G>A (n.192-21G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304714G>T | CA2690397176 | PSAT1 | c.192-21G>T (n.192-21G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304715T>C | CA867185057 | PSAT1 | c.192-20T>C (n.192-20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304715T= | CA1857665672 | PSAT1 | c.192-20T= (n.192-20T=) | |
| 9 | g.78304716T>C | CA1857665673 | PSAT1 | c.192-19T>C (n.192-19T>C) | dbSNP |
| 9 | g.78304716T= | CA1857665674 | PSAT1 | c.192-19T= (n.192-19T=) | |
| 9 | g.78304718C>A | CA5095558 | PSAT1 | c.192-17C>A (n.192-17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304718C= | CA1857665675 | PSAT1 | c.192-17C= (n.192-17C=) | |
| 9 | g.78304718C>G | CA2690397177 | PSAT1 | c.192-17C>G (n.192-17C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304718C>T | CA588662787 | PSAT1 | c.192-17C>T (n.192-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304719C= | CA1857665676 | PSAT1 | c.192-16C= (n.192-16C=) | |
| 9 | g.78304719C>G | CA194440900 | PSAT1 | c.192-16C>G (n.192-16C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.78304719C>T | CA2690397178 | PSAT1 | c.192-16C>T (n.192-16C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304720T>A | CA2690397179 | PSAT1 | c.192-15T>A (n.192-15T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304721A= | CA1857665677 | PSAT1 | c.192-14A= (n.192-14A=) | |
| 9 | g.78304721A>C | CA5095559 | PSAT1 | c.192-14A>C (n.192-14A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304721A>G | CA1857665678 | PSAT1 | c.192-14A>G (n.192-14A>G) | dbSNP |
| 9 | g.78304722T>G | CA2690397180 | PSAT1 | c.192-13T>G (n.192-13T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304724C>A | CA2690397181 | PSAT1 | c.192-11C>A (n.192-11C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304724C= | CA1857665679 | PSAT1 | c.192-11C= (n.192-11C=) | |
| 9 | g.78304724C>G | CA867185070 | PSAT1 | c.192-11C>G (n.192-11C>G) | dbSNP |
| 9 | g.78304725T>C | CA5095560 | PSAT1 | c.192-10T>C (n.192-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304725T>G | CA2690397182 | PSAT1 | c.192-10T>G (n.192-10T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304725T= | CA1857665680 | PSAT1 | c.192-10T= (n.192-10T=) | |
| 9 | g.78304726T>A | CA2690397183 | PSAT1 | c.192-9T>A (n.192-9T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304728T>C | CA1857665682 | PSAT1 | c.192-7T>C (n.192-7T>C) | dbSNP |
| 9 | g.78304728T>G | CA1857665683 | PSAT1 | c.192-7T>G (n.192-7T>G) | dbSNP |
| 9 | g.78304728T= | CA1857665681 | PSAT1 | c.192-7T= (n.192-7T=) | |
| 9 | g.78304729G>A | CA2690397185 | PSAT1 | c.192-6G>A (n.192-6G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304729G= | CA1857665685 | PSAT1 | c.192-6G= (n.192-6G=) | |
| 9 | g.78304729G>T | CA1857665684 | PSAT1 | c.192-6G>T (n.192-6G>T) | dbSNP |
| 9 | g.78304731_78304737del | CA2690397184 | PSAT1 | c.192-4_194del | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304730C= | CA1857665686 | PSAT1 | c.192-5C= (n.192-5C=) | |
| 9 | g.78304730C>G | CA2690397186 | PSAT1 | c.192-5C>G (n.192-5C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304730C>T | CA1857665687 | PSAT1 | c.192-5C>T (n.192-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78304732C>A | CA2579362209 | PSAT1 | c.192-3C>A (n.192-3C>A) | |
| 9 | g.78304733A= | CA1857665688 | PSAT1 | c.192-2A= (n.192-2A=) | |
| 9 | g.78304733A>C | CA5095561 | PSAT1 | c.192-2A>C (n.192-2A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78304733A>G | CA373871973 | PSAT1 | c.192-2A>G (n.192-2A>G) | |
| 9 | g.78304733A>T | CA373871974 | PSAT1 | c.192-2A>T (n.192-2A>T) | |
| 9 | g.78304734G>A | CA373871975 | PSAT1 | c.192-1G>A (n.192-1G>A) | |
| 9 | g.78304734G>C | CA373871976 | PSAT1 | c.192-1G>C (n.192-1G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304734G>T | CA373871977 | PSAT1 | c.192-1G>T (n.192-1G>T) | |
| 9 | g.78304735A>C | CA465542864 | PSAT1 | c.192A>C (p.Leu64=) | |
| 9 | g.78304735A>G | CA465542865 | PSAT1 | c.192A>G (p.Leu64=) | |
| 9 | g.78304735A>T | CA465542866 | PSAT1 | c.192A>T (p.Leu64=) | |
| 9 | g.78304736G>A | CA373871978 | PSAT1 | c.193G>A (p.Ala65Thr) | |
| 9 | g.78304736G>C | CA373871979 | PSAT1 | c.193G>C (p.Ala65Pro) | |
| 9 | g.78304736G= | CA1857665689 | PSAT1 | c.193G= (p.Ala65=) | |
| 9 | g.78304736G>T | CA373871980 | PSAT1 | c.193G>T (p.Ala65Ser) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.78304737C>A | CA373871981 | PSAT1 | c.194C>A (p.Ala65Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78304737C= | CA1857665690 | PSAT1 | c.194C= (p.Ala65=) | |
| 9 | g.78304737C>G | CA373871983 | PSAT1 | c.194C>G (p.Ala65Gly) | |
| 9 | g.78304737C>T | CA373871982 | PSAT1 | c.194C>T (p.Ala65Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78304738T>A | CA465542867 | PSAT1 | c.195T>A (p.Ala65=) | |
| 9 | g.78304738T>C | CA465542868 | PSAT1 | c.195T>C (p.Ala65=) | |
| 9 | g.78304738T>G | CA465542869 | PSAT1 | c.195T>G (p.Ala65=) | |
| 9 | g.78304739G>A | CA373871984 | PSAT1 | c.196G>A (p.Val66Ile) | |
| 9 | g.78304739G>C | CA373871985 | PSAT1 | c.196G>C (p.Val66Leu) | |
| 9 | g.78304739G>T | CA373871986 | PSAT1 | c.196G>T (p.Val66Phe) | |
| 9 | g.78304740T>A | CA373871987 | PSAT1 | c.197T>A (p.Val66Asp) | |
| 9 | g.78304740T>C | CA373871988 | PSAT1 | c.197T>C (p.Val66Ala) | |
| 9 | g.78304740T>G | CA373871989 | PSAT1 | c.197T>G (p.Val66Gly) | |
| 9 | g.78304741T>A | CA465542873 | PSAT1 | c.198T>A (p.Val66=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.78304741T>C | CA465542874 | PSAT1 | c.198T>C (p.Val66=) | |
| 9 | g.78304741T>G | CA465542875 | PSAT1 | c.198T>G (p.Val66=) |