OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.78286844dup | CA225078501 | GAB2 | c.76-5939dup (n.76-5939dup) c.-39-5939dup (n.-39-5939dup) n.255-5939dup n.127-5939dup c.-341-5939dup (n.-341-5939dup) c.22-5939dup (n.22-5939dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78286844del | CA918921302 | GAB2 | c.76-5939del (n.76-5939del) c.-39-5939del (n.-39-5939del) n.255-5939del n.127-5939del c.-341-5939del (n.-341-5939del) c.22-5939del (n.22-5939del) | dbSNP |
| 11 | g.78286842A= | CA1984623455 | GAB2 | c.76-5941T= (n.76-5941T=) c.-39-5941T= (n.-39-5941T=) n.255-5941T= n.127-5941T= c.-341-5941T= (n.-341-5941T=) c.22-5941T= (n.22-5941T=) | |
| 11 | g.78286842A>C | CA225078502 | GAB2 | c.76-5941T>G (n.76-5941T>G) c.-39-5941T>G (n.-39-5941T>G) n.255-5941T>G n.127-5941T>G c.-341-5941T>G (n.-341-5941T>G) c.22-5941T>G (n.22-5941T>G) | dbSNP |
| 11 | g.78286847A= | CA1984623456 | GAB2 | c.76-5946T= (n.76-5946T=) c.-39-5946T= (n.-39-5946T=) n.255-5946T= n.127-5946T= c.-341-5946T= (n.-341-5946T=) c.22-5946T= (n.22-5946T=) | |
| 11 | g.78286847A>C | CA225078503 | GAB2 | c.76-5946T>G (n.76-5946T>G) c.-39-5946T>G (n.-39-5946T>G) n.255-5946T>G n.127-5946T>G c.-341-5946T>G (n.-341-5946T>G) c.22-5946T>G (n.22-5946T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78286852T>C | CA2724417958 | GAB2 | c.76-5951A>G (n.76-5951A>G) c.-39-5951A>G (n.-39-5951A>G) n.255-5951A>G n.127-5951A>G c.-341-5951A>G (n.-341-5951A>G) c.22-5951A>G (n.22-5951A>G) | dbSNP |
| 11 | g.78286854G= | CA1984623457 | GAB2 | c.76-5953C= (n.76-5953C=) c.-39-5953C= (n.-39-5953C=) n.255-5953C= n.127-5953C= c.-341-5953C= (n.-341-5953C=) c.22-5953C= (n.22-5953C=) | |
| 11 | g.78286854G>T | CA680509978 | GAB2 | c.76-5953C>A (n.76-5953C>A) c.-39-5953C>A (n.-39-5953C>A) n.255-5953C>A n.127-5953C>A c.-341-5953C>A (n.-341-5953C>A) c.22-5953C>A (n.22-5953C>A) | dbSNP |
| 11 | g.78286860G= | CA1984623458 | GAB2 | c.76-5959C= (n.76-5959C=) c.-39-5959C= (n.-39-5959C=) n.255-5959C= n.127-5959C= c.-341-5959C= (n.-341-5959C=) c.22-5959C= (n.22-5959C=) | |
| 11 | g.78286860G>T | CA1984623459 | GAB2 | c.76-5959C>A (n.76-5959C>A) c.-39-5959C>A (n.-39-5959C>A) n.255-5959C>A n.127-5959C>A c.-341-5959C>A (n.-341-5959C>A) c.22-5959C>A (n.22-5959C>A) | dbSNP |
| 11 | g.78286861G>A | CA225078504 | GAB2 | c.76-5960C>T (n.76-5960C>T) c.-39-5960C>T (n.-39-5960C>T) n.255-5960C>T n.127-5960C>T c.-341-5960C>T (n.-341-5960C>T) c.22-5960C>T (n.22-5960C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78286861G= | CA1984623460 | GAB2 | c.76-5960C= (n.76-5960C=) c.-39-5960C= (n.-39-5960C=) n.255-5960C= n.127-5960C= c.-341-5960C= (n.-341-5960C=) c.22-5960C= (n.22-5960C=) | |
| 11 | g.78286862A= | CA1984623461 | GAB2 | c.76-5961T= (n.76-5961T=) c.-39-5961T= (n.-39-5961T=) n.255-5961T= n.127-5961T= c.-341-5961T= (n.-341-5961T=) c.22-5961T= (n.22-5961T=) | |
| 11 | g.78286862A>C | CA225078505 | GAB2 | c.76-5961T>G (n.76-5961T>G) c.-39-5961T>G (n.-39-5961T>G) n.255-5961T>G n.127-5961T>G c.-341-5961T>G (n.-341-5961T>G) c.22-5961T>G (n.22-5961T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78286874T>C | CA2724417960 | GAB2 | c.76-5973A>G (n.76-5973A>G) c.-39-5973A>G (n.-39-5973A>G) n.255-5973A>G n.127-5973A>G c.-341-5973A>G (n.-341-5973A>G) c.22-5973A>G (n.22-5973A>G) | dbSNP |
| 11 | g.78286879C>A | CA1984623463 | GAB2 | c.76-5978G>T (n.76-5978G>T) c.-39-5978G>T (n.-39-5978G>T) n.255-5978G>T n.127-5978G>T c.-341-5978G>T (n.-341-5978G>T) c.22-5978G>T (n.22-5978G>T) | dbSNP |
| 11 | g.78286879C= | CA1984623462 | GAB2 | c.76-5978G= (n.76-5978G=) c.-39-5978G= (n.-39-5978G=) n.255-5978G= n.127-5978G= c.-341-5978G= (n.-341-5978G=) c.22-5978G= (n.22-5978G=) | |
| 11 | g.78286879C>T | CA2792818680 | GAB2 | c.76-5978G>A (n.76-5978G>A) c.-39-5978G>A (n.-39-5978G>A) n.255-5978G>A n.127-5978G>A c.-341-5978G>A (n.-341-5978G>A) c.22-5978G>A (n.22-5978G>A) | |
| 11 | g.78286883G>A | CA225078506 | GAB2 | c.76-5982C>T (n.76-5982C>T) c.-39-5982C>T (n.-39-5982C>T) n.255-5982C>T n.127-5982C>T c.-341-5982C>T (n.-341-5982C>T) c.22-5982C>T (n.22-5982C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78286883G= | CA1984623464 | GAB2 | c.76-5982C= (n.76-5982C=) c.-39-5982C= (n.-39-5982C=) n.255-5982C= n.127-5982C= c.-341-5982C= (n.-341-5982C=) c.22-5982C= (n.22-5982C=) | |
| 11 | g.78286886A= | CA1984623465 | GAB2 | c.76-5985T= (n.76-5985T=) c.-39-5985T= (n.-39-5985T=) n.255-5985T= n.127-5985T= c.-341-5985T= (n.-341-5985T=) c.22-5985T= (n.22-5985T=) | |
| 11 | g.78286886A>G | CA939855926 | GAB2 | c.76-5985T>C (n.76-5985T>C) c.-39-5985T>C (n.-39-5985T>C) n.255-5985T>C n.127-5985T>C c.-341-5985T>C (n.-341-5985T>C) c.22-5985T>C (n.22-5985T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78286887A= | CA1984623466 | GAB2 | c.76-5986T= (n.76-5986T=) c.-39-5986T= (n.-39-5986T=) n.255-5986T= n.127-5986T= c.-341-5986T= (n.-341-5986T=) c.22-5986T= (n.22-5986T=) | |
| 11 | g.78286887A>G | CA225078507 | GAB2 | c.76-5986T>C (n.76-5986T>C) c.-39-5986T>C (n.-39-5986T>C) n.255-5986T>C n.127-5986T>C c.-341-5986T>C (n.-341-5986T>C) c.22-5986T>C (n.22-5986T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78286890C>A | CA2581058047 | GAB2 | c.76-5989G>T (n.76-5989G>T) c.-39-5989G>T (n.-39-5989G>T) n.255-5989G>T n.127-5989G>T c.-341-5989G>T (n.-341-5989G>T) c.22-5989G>T (n.22-5989G>T) | |
| 11 | g.78286890C= | CA1984623467 | GAB2 | c.76-5989G= (n.76-5989G=) c.-39-5989G= (n.-39-5989G=) n.255-5989G= n.127-5989G= c.-341-5989G= (n.-341-5989G=) c.22-5989G= (n.22-5989G=) | |
| 11 | g.78286890C>G | CA600436500 | GAB2 | c.76-5989G>C (n.76-5989G>C) c.-39-5989G>C (n.-39-5989G>C) n.255-5989G>C n.127-5989G>C c.-341-5989G>C (n.-341-5989G>C) c.22-5989G>C (n.22-5989G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78286890C>T | CA225078508 | GAB2 | c.76-5989G>A (n.76-5989G>A) c.-39-5989G>A (n.-39-5989G>A) n.255-5989G>A n.127-5989G>A c.-341-5989G>A (n.-341-5989G>A) c.22-5989G>A (n.22-5989G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78286891G>A | CA225078509 | GAB2 | c.76-5990C>T (n.76-5990C>T) c.-39-5990C>T (n.-39-5990C>T) n.255-5990C>T n.127-5990C>T c.-341-5990C>T (n.-341-5990C>T) c.22-5990C>T (n.22-5990C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78286891G>C | CA1984623469 | GAB2 | c.76-5990C>G (n.76-5990C>G) c.-39-5990C>G (n.-39-5990C>G) n.255-5990C>G n.127-5990C>G c.-341-5990C>G (n.-341-5990C>G) c.22-5990C>G (n.22-5990C>G) | dbSNP |
| 11 | g.78286891G= | CA1984623468 | GAB2 | c.76-5990C= (n.76-5990C=) c.-39-5990C= (n.-39-5990C=) n.255-5990C= n.127-5990C= c.-341-5990C= (n.-341-5990C=) c.22-5990C= (n.22-5990C=) | |
| 11 | g.78286892G>C | CA1984623470 | GAB2 | c.76-5991C>G (n.76-5991C>G) c.-39-5991C>G (n.-39-5991C>G) n.255-5991C>G n.127-5991C>G c.-341-5991C>G (n.-341-5991C>G) c.22-5991C>G (n.22-5991C>G) | dbSNP |
| 11 | g.78286892G= | CA1984623471 | GAB2 | c.76-5991C= (n.76-5991C=) c.-39-5991C= (n.-39-5991C=) n.255-5991C= n.127-5991C= c.-341-5991C= (n.-341-5991C=) c.22-5991C= (n.22-5991C=) | |
| 11 | g.78286893G>A | CA225078510 | GAB2 | c.76-5992C>T (n.76-5992C>T) c.-39-5992C>T (n.-39-5992C>T) n.255-5992C>T n.127-5992C>T c.-341-5992C>T (n.-341-5992C>T) c.22-5992C>T (n.22-5992C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78286893G= | CA1984623472 | GAB2 | c.76-5992C= (n.76-5992C=) c.-39-5992C= (n.-39-5992C=) n.255-5992C= n.127-5992C= c.-341-5992C= (n.-341-5992C=) c.22-5992C= (n.22-5992C=) | |
| 11 | g.78286896A= | CA1984623473 | GAB2 | c.76-5995T= (n.76-5995T=) c.-39-5995T= (n.-39-5995T=) n.255-5995T= n.127-5995T= c.-341-5995T= (n.-341-5995T=) c.22-5995T= (n.22-5995T=) | |
| 11 | g.78286896A>G | CA1984623474 | GAB2 | c.76-5995T>C (n.76-5995T>C) c.-39-5995T>C (n.-39-5995T>C) n.255-5995T>C n.127-5995T>C c.-341-5995T>C (n.-341-5995T>C) c.22-5995T>C (n.22-5995T>C) | dbSNP |
| 11 | g.78286898G>A | CA225078511 | GAB2 | c.76-5997C>T (n.76-5997C>T) c.-39-5997C>T (n.-39-5997C>T) n.255-5997C>T n.127-5997C>T c.-341-5997C>T (n.-341-5997C>T) c.22-5997C>T (n.22-5997C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78286898G= | CA1984623475 | GAB2 | c.76-5997C= (n.76-5997C=) c.-39-5997C= (n.-39-5997C=) n.255-5997C= n.127-5997C= c.-341-5997C= (n.-341-5997C=) c.22-5997C= (n.22-5997C=) | |
| 11 | g.78286899A= | CA1984623476 | GAB2 | c.76-5998T= (n.76-5998T=) c.-39-5998T= (n.-39-5998T=) n.255-5998T= n.127-5998T= c.-341-5998T= (n.-341-5998T=) c.22-5998T= (n.22-5998T=) | |
| 11 | g.78286899A>G | CA1984623477 | GAB2 | c.76-5998T>C (n.76-5998T>C) c.-39-5998T>C (n.-39-5998T>C) n.255-5998T>C n.127-5998T>C c.-341-5998T>C (n.-341-5998T>C) c.22-5998T>C (n.22-5998T>C) | dbSNP |
| 11 | g.78286903C= | CA1984623478 | GAB2 | c.76-6002G= (n.76-6002G=) c.-39-6002G= (n.-39-6002G=) n.255-6002G= n.127-6002G= c.-341-6002G= (n.-341-6002G=) c.22-6002G= (n.22-6002G=) | |
| 11 | g.78286903C>G | CA939855936 | GAB2 | c.76-6002G>C (n.76-6002G>C) c.-39-6002G>C (n.-39-6002G>C) n.255-6002G>C n.127-6002G>C c.-341-6002G>C (n.-341-6002G>C) c.22-6002G>C (n.22-6002G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78286910T>C | CA680509987 | GAB2 | c.76-6009A>G (n.76-6009A>G) c.-39-6009A>G (n.-39-6009A>G) n.255-6009A>G n.127-6009A>G c.-341-6009A>G (n.-341-6009A>G) c.22-6009A>G (n.22-6009A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78286910T= | CA1984623479 | GAB2 | c.76-6009A= (n.76-6009A=) c.-39-6009A= (n.-39-6009A=) n.255-6009A= n.127-6009A= c.-341-6009A= (n.-341-6009A=) c.22-6009A= (n.22-6009A=) | |
| 11 | g.78286911G>A | CA1984623480 | GAB2 | c.76-6010C>T (n.76-6010C>T) c.-39-6010C>T (n.-39-6010C>T) n.255-6010C>T n.127-6010C>T c.-341-6010C>T (n.-341-6010C>T) c.22-6010C>T (n.22-6010C>T) | dbSNP |
| 11 | g.78286911G= | CA1984623482 | GAB2 | c.76-6010C= (n.76-6010C=) c.-39-6010C= (n.-39-6010C=) n.255-6010C= n.127-6010C= c.-341-6010C= (n.-341-6010C=) c.22-6010C= (n.22-6010C=) | |
| 11 | g.78286911G>T | CA1984623481 | GAB2 | c.76-6010C>A (n.76-6010C>A) c.-39-6010C>A (n.-39-6010C>A) n.255-6010C>A n.127-6010C>A c.-341-6010C>A (n.-341-6010C>A) c.22-6010C>A (n.22-6010C>A) | dbSNP |
| 11 | g.78286915T>A | CA225078512 | GAB2 | c.76-6014A>T (n.76-6014A>T) c.-39-6014A>T (n.-39-6014A>T) n.255-6014A>T n.127-6014A>T c.-341-6014A>T (n.-341-6014A>T) c.22-6014A>T (n.22-6014A>T) | dbSNP |
| 11 | g.78286915T= | CA1984623483 | GAB2 | c.76-6014A= (n.76-6014A=) c.-39-6014A= (n.-39-6014A=) n.255-6014A= n.127-6014A= c.-341-6014A= (n.-341-6014A=) c.22-6014A= (n.22-6014A=) | |
| 11 | g.78286917A= | CA1984623484 | GAB2 | c.76-6016T= (n.76-6016T=) c.-39-6016T= (n.-39-6016T=) n.255-6016T= n.127-6016T= c.-341-6016T= (n.-341-6016T=) c.22-6016T= (n.22-6016T=) | |
| 11 | g.78286917A>G | CA680509990 | GAB2 | c.76-6016T>C (n.76-6016T>C) c.-39-6016T>C (n.-39-6016T>C) n.255-6016T>C n.127-6016T>C c.-341-6016T>C (n.-341-6016T>C) c.22-6016T>C (n.22-6016T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78286924A= | CA1984623485 | GAB2 | c.76-6023T= (n.76-6023T=) c.-39-6023T= (n.-39-6023T=) n.255-6023T= n.127-6023T= c.-341-6023T= (n.-341-6023T=) c.22-6023T= (n.22-6023T=) | |
| 11 | g.78286924A>T | CA1984623486 | GAB2 | c.76-6023T>A (n.76-6023T>A) c.-39-6023T>A (n.-39-6023T>A) n.255-6023T>A n.127-6023T>A c.-341-6023T>A (n.-341-6023T>A) c.22-6023T>A (n.22-6023T>A) | dbSNP |
| 11 | g.78286926G>A | CA2561651465 | GAB2 | c.76-6025C>T (n.76-6025C>T) c.-39-6025C>T (n.-39-6025C>T) n.255-6025C>T n.127-6025C>T c.-341-6025C>T (n.-341-6025C>T) c.22-6025C>T (n.22-6025C>T) | |
| 11 | g.78286927C= | CA1984623487 | GAB2 | c.76-6026G= (n.76-6026G=) c.-39-6026G= (n.-39-6026G=) n.255-6026G= n.127-6026G= c.-341-6026G= (n.-341-6026G=) c.22-6026G= (n.22-6026G=) | |
| 11 | g.78286927C>G | CA939855937 | GAB2 | c.76-6026G>C (n.76-6026G>C) c.-39-6026G>C (n.-39-6026G>C) n.255-6026G>C n.127-6026G>C c.-341-6026G>C (n.-341-6026G>C) c.22-6026G>C (n.22-6026G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78286930T>C | CA939855938 | GAB2 | c.76-6029A>G (n.76-6029A>G) c.-39-6029A>G (n.-39-6029A>G) n.255-6029A>G n.127-6029A>G c.-341-6029A>G (n.-341-6029A>G) c.22-6029A>G (n.22-6029A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78286930T= | CA1984623488 | GAB2 | c.76-6029A= (n.76-6029A=) c.-39-6029A= (n.-39-6029A=) n.255-6029A= n.127-6029A= c.-341-6029A= (n.-341-6029A=) c.22-6029A= (n.22-6029A=) | |
| 11 | g.78286933C>A | CA225078513 | GAB2 | c.76-6032G>T (n.76-6032G>T) c.-39-6032G>T (n.-39-6032G>T) n.255-6032G>T n.127-6032G>T c.-341-6032G>T (n.-341-6032G>T) c.22-6032G>T (n.22-6032G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78286933C= | CA1984623489 | GAB2 | c.76-6032G= (n.76-6032G=) c.-39-6032G= (n.-39-6032G=) n.255-6032G= n.127-6032G= c.-341-6032G= (n.-341-6032G=) c.22-6032G= (n.22-6032G=) | |
| 11 | g.78286936G>C | CA1984623490 | GAB2 | c.76-6035C>G (n.76-6035C>G) c.-39-6035C>G (n.-39-6035C>G) n.255-6035C>G n.127-6035C>G c.-341-6035C>G (n.-341-6035C>G) c.22-6035C>G (n.22-6035C>G) | dbSNP |
| 11 | g.78286936G= | CA1984623491 | GAB2 | c.76-6035C= (n.76-6035C=) c.-39-6035C= (n.-39-6035C=) n.255-6035C= n.127-6035C= c.-341-6035C= (n.-341-6035C=) c.22-6035C= (n.22-6035C=) | |
| 11 | g.78286937A>C | CA2724418041 | GAB2 | c.76-6036T>G (n.76-6036T>G) c.-39-6036T>G (n.-39-6036T>G) n.255-6036T>G n.127-6036T>G c.-341-6036T>G (n.-341-6036T>G) c.22-6036T>G (n.22-6036T>G) | dbSNP |
| 11 | g.78286938C= | CA1984623492 | GAB2 | c.76-6037G= (n.76-6037G=) c.-39-6037G= (n.-39-6037G=) n.255-6037G= n.127-6037G= c.-341-6037G= (n.-341-6037G=) c.22-6037G= (n.22-6037G=) | |
| 11 | g.78286938C>T | CA600436504 | GAB2 | c.76-6037G>A (n.76-6037G>A) c.-39-6037G>A (n.-39-6037G>A) n.255-6037G>A n.127-6037G>A c.-341-6037G>A (n.-341-6037G>A) c.22-6037G>A (n.22-6037G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |