Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.78253284A>CCA867186057CEP78c.1254+7A>C (n.1254+7A>C)
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n.464-13333A>C
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.464-13330del
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 gnomAD v4
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n.464-13330T>A
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 gnomAD v4
9g.78253287T>CCA2580080609CEP78c.1254+10T>C (n.1254+10T>C)
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c.1251+10T>C (n.1251+10T>C)
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c.1272+10T>C (n.1272+10T>C)
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c.1193+10T>C (n.1193+10T>C)
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n.464-13330T>C
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 ClinVar gnomAD v4
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c.993+11A= (n.993+11A=)
c.990+11A= (n.990+11A=)
9g.78253288A>GCA588657570CEP78c.1254+11A>G (n.1254+11A>G)
c.1269+11A>G (n.1269+11A>G)
c.*1064+11A>G (n.*1064+11A>G)
c.1251+11A>G (n.1251+11A>G)
c.1155+11A>G (n.1155+11A>G)
c.1272+11A>G (n.1272+11A>G)
c.*976+11A>G (n.*976+11A>G)
c.1193+11A>G (n.1193+11A>G)
c.1286+11A>G (n.1286+11A>G)
n.464-13329A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.78253288A>TCA2690389084CEP78c.1254+11A>T (n.1254+11A>T)
c.1269+11A>T (n.1269+11A>T)
c.*1064+11A>T (n.*1064+11A>T)
c.1251+11A>T (n.1251+11A>T)
c.1155+11A>T (n.1155+11A>T)
c.1272+11A>T (n.1272+11A>T)
c.*976+11A>T (n.*976+11A>T)
c.1193+11A>T (n.1193+11A>T)
c.1286+11A>T (n.1286+11A>T)
n.464-13329A>T
c.993+11A>T (n.993+11A>T)
c.990+11A>T (n.990+11A>T)
 gnomAD v4
9g.78253288dupCA1857642284CEP78c.1254+11dup (n.1254+11dup)
c.1269+11dup (n.1269+11dup)
c.*1064+11dup (n.*1064+11dup)
c.1251+11dup (n.1251+11dup)
c.1155+11dup (n.1155+11dup)
c.1272+11dup (n.1272+11dup)
c.*976+11dup (n.*976+11dup)
c.1193+11dup (n.1193+11dup)
c.1286+11dup (n.1286+11dup)
n.464-13329dup
c.993+11dup (n.993+11dup)
c.990+11dup (n.990+11dup)
 dbSNP gnomAD v4
9g.78253288_78253289delinsACCA1857642285CEP78c.1254+11_1254+12delinsAC (n.1254+11_1254+12delinsAC)
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c.*1064+11_*1064+12delinsAC (n.*1064+11_*1064+12delinsAC)
c.1251+11_1251+12delinsAC (n.1251+11_1251+12delinsAC)
c.1155+11_1155+12delinsAC (n.1155+11_1155+12delinsAC)
c.1272+11_1272+12delinsAC (n.1272+11_1272+12delinsAC)
c.*976+11_*976+12delinsAC (n.*976+11_*976+12delinsAC)
c.1193+11_1193+12delinsAC (n.1193+11_1193+12delinsAC)
c.1286+11_1286+12delinsAC (n.1286+11_1286+12delinsAC)
n.464-13329_464-13328delinsAC
c.993+11_993+12delinsAC (n.993+11_993+12delinsAC)
c.990+11_990+12delinsAC (n.990+11_990+12delinsAC)
9g.78253289C>ACA2690389085CEP78c.1254+12C>A (n.1254+12C>A)
c.1269+12C>A (n.1269+12C>A)
c.*1064+12C>A (n.*1064+12C>A)
c.1251+12C>A (n.1251+12C>A)
c.1155+12C>A (n.1155+12C>A)
c.1272+12C>A (n.1272+12C>A)
c.*976+12C>A (n.*976+12C>A)
c.1193+12C>A (n.1193+12C>A)
c.1286+12C>A (n.1286+12C>A)
n.464-13328C>A
c.993+12C>A (n.993+12C>A)
c.990+12C>A (n.990+12C>A)
 gnomAD v4
9g.78253289C>GCA2690389086CEP78c.1254+12C>G (n.1254+12C>G)
c.1269+12C>G (n.1269+12C>G)
c.*1064+12C>G (n.*1064+12C>G)
c.1251+12C>G (n.1251+12C>G)
c.1155+12C>G (n.1155+12C>G)
c.1272+12C>G (n.1272+12C>G)
c.*976+12C>G (n.*976+12C>G)
c.1193+12C>G (n.1193+12C>G)
c.1286+12C>G (n.1286+12C>G)
n.464-13328C>G
c.993+12C>G (n.993+12C>G)
c.990+12C>G (n.990+12C>G)
 gnomAD v4
9g.78253289C>TCA2690389087CEP78c.1254+12C>T (n.1254+12C>T)
c.1269+12C>T (n.1269+12C>T)
c.*1064+12C>T (n.*1064+12C>T)
c.1251+12C>T (n.1251+12C>T)
c.1155+12C>T (n.1155+12C>T)
c.1272+12C>T (n.1272+12C>T)
c.*976+12C>T (n.*976+12C>T)
c.1193+12C>T (n.1193+12C>T)
c.1286+12C>T (n.1286+12C>T)
n.464-13328C>T
c.993+12C>T (n.993+12C>T)
c.990+12C>T (n.990+12C>T)
 gnomAD v4
9g.78253290delCA5095192CEP78c.1254+13del (n.1254+13del)
c.1269+13del (n.1269+13del)
c.*1064+13del (n.*1064+13del)
c.1251+13del (n.1251+13del)
c.1155+13del (n.1155+13del)
c.1272+13del (n.1272+13del)
c.*976+13del (n.*976+13del)
c.1193+13del (n.1193+13del)
c.1286+13del (n.1286+13del)
n.464-13327del
c.993+13del (n.993+13del)
c.990+13del (n.990+13del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.78253290C>ACA2690389088CEP78c.1254+13C>A (n.1254+13C>A)
c.1269+13C>A (n.1269+13C>A)
c.*1064+13C>A (n.*1064+13C>A)
c.1251+13C>A (n.1251+13C>A)
c.1155+13C>A (n.1155+13C>A)
c.1272+13C>A (n.1272+13C>A)
c.*976+13C>A (n.*976+13C>A)
c.1193+13C>A (n.1193+13C>A)
c.1286+13C>A (n.1286+13C>A)
n.464-13327C>A
c.993+13C>A (n.993+13C>A)
c.990+13C>A (n.990+13C>A)
 gnomAD v4
9g.78253290C>GCA2690389089CEP78c.1254+13C>G (n.1254+13C>G)
c.1269+13C>G (n.1269+13C>G)
c.*1064+13C>G (n.*1064+13C>G)
c.1251+13C>G (n.1251+13C>G)
c.1155+13C>G (n.1155+13C>G)
c.1272+13C>G (n.1272+13C>G)
c.*976+13C>G (n.*976+13C>G)
c.1193+13C>G (n.1193+13C>G)
c.1286+13C>G (n.1286+13C>G)
n.464-13327C>G
c.993+13C>G (n.993+13C>G)
c.990+13C>G (n.990+13C>G)
 gnomAD v4
9g.78253290C>TCA2690389090CEP78c.1254+13C>T (n.1254+13C>T)
c.1269+13C>T (n.1269+13C>T)
c.*1064+13C>T (n.*1064+13C>T)
c.1251+13C>T (n.1251+13C>T)
c.1155+13C>T (n.1155+13C>T)
c.1272+13C>T (n.1272+13C>T)
c.*976+13C>T (n.*976+13C>T)
c.1193+13C>T (n.1193+13C>T)
c.1286+13C>T (n.1286+13C>T)
n.464-13327C>T
c.993+13C>T (n.993+13C>T)
c.990+13C>T (n.990+13C>T)
 gnomAD v4
9g.78253291A=CA1857642287CEP78c.1254+14A= (n.1254+14A=)
c.1269+14A= (n.1269+14A=)
c.*1064+14A= (n.*1064+14A=)
c.1251+14A= (n.1251+14A=)
c.1155+14A= (n.1155+14A=)
c.1272+14A= (n.1272+14A=)
c.*976+14A= (n.*976+14A=)
c.1193+14A= (n.1193+14A=)
c.1286+14A= (n.1286+14A=)
n.464-13326A=
c.993+14A= (n.993+14A=)
c.990+14A= (n.990+14A=)
9g.78253291A>GCA5095193CEP78c.1254+14A>G (n.1254+14A>G)
c.1269+14A>G (n.1269+14A>G)
c.*1064+14A>G (n.*1064+14A>G)
c.1251+14A>G (n.1251+14A>G)
c.1155+14A>G (n.1155+14A>G)
c.1272+14A>G (n.1272+14A>G)
c.*976+14A>G (n.*976+14A>G)
c.1193+14A>G (n.1193+14A>G)
c.1286+14A>G (n.1286+14A>G)
n.464-13326A>G
c.993+14A>G (n.993+14A>G)
c.990+14A>G (n.990+14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.78253291A>TCA2690389091CEP78c.1254+14A>T (n.1254+14A>T)
c.1269+14A>T (n.1269+14A>T)
c.*1064+14A>T (n.*1064+14A>T)
c.1251+14A>T (n.1251+14A>T)
c.1155+14A>T (n.1155+14A>T)
c.1272+14A>T (n.1272+14A>T)
c.*976+14A>T (n.*976+14A>T)
c.1193+14A>T (n.1193+14A>T)
c.1286+14A>T (n.1286+14A>T)
n.464-13326A>T
c.993+14A>T (n.993+14A>T)
c.990+14A>T (n.990+14A>T)
 gnomAD v4
9g.78253292T>ACA2690389092CEP78c.1254+15T>A (n.1254+15T>A)
c.1269+15T>A (n.1269+15T>A)
c.*1064+15T>A (n.*1064+15T>A)
c.1251+15T>A (n.1251+15T>A)
c.1155+15T>A (n.1155+15T>A)
c.1272+15T>A (n.1272+15T>A)
c.*976+15T>A (n.*976+15T>A)
c.1193+15T>A (n.1193+15T>A)
c.1286+15T>A (n.1286+15T>A)
n.464-13325T>A
c.993+15T>A (n.993+15T>A)
c.990+15T>A (n.990+15T>A)
 gnomAD v4
9g.78253292T>CCA2690389093CEP78c.1254+15T>C (n.1254+15T>C)
c.1269+15T>C (n.1269+15T>C)
c.*1064+15T>C (n.*1064+15T>C)
c.1251+15T>C (n.1251+15T>C)
c.1155+15T>C (n.1155+15T>C)
c.1272+15T>C (n.1272+15T>C)
c.*976+15T>C (n.*976+15T>C)
c.1193+15T>C (n.1193+15T>C)
c.1286+15T>C (n.1286+15T>C)
n.464-13325T>C
c.993+15T>C (n.993+15T>C)
c.990+15T>C (n.990+15T>C)
 gnomAD v4
9g.78253293G>ACA1857642289CEP78c.1254+16G>A (n.1254+16G>A)
c.1269+16G>A (n.1269+16G>A)
c.*1064+16G>A (n.*1064+16G>A)
c.1251+16G>A (n.1251+16G>A)
c.1155+16G>A (n.1155+16G>A)
c.1272+16G>A (n.1272+16G>A)
c.*976+16G>A (n.*976+16G>A)
c.1193+16G>A (n.1193+16G>A)
c.1286+16G>A (n.1286+16G>A)
n.464-13324G>A
c.993+16G>A (n.993+16G>A)
c.990+16G>A (n.990+16G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.78253293G=CA1857642288CEP78c.1254+16G= (n.1254+16G=)
c.1269+16G= (n.1269+16G=)
c.*1064+16G= (n.*1064+16G=)
c.1251+16G= (n.1251+16G=)
c.1155+16G= (n.1155+16G=)
c.1272+16G= (n.1272+16G=)
c.*976+16G= (n.*976+16G=)
c.1193+16G= (n.1193+16G=)
c.1286+16G= (n.1286+16G=)
n.464-13324G=
c.993+16G= (n.993+16G=)
c.990+16G= (n.990+16G=)
9g.78253293G>TCA2579361875CEP78c.1254+16G>T (n.1254+16G>T)
c.1269+16G>T (n.1269+16G>T)
c.*1064+16G>T (n.*1064+16G>T)
c.1251+16G>T (n.1251+16G>T)
c.1155+16G>T (n.1155+16G>T)
c.1272+16G>T (n.1272+16G>T)
c.*976+16G>T (n.*976+16G>T)
c.1193+16G>T (n.1193+16G>T)
c.1286+16G>T (n.1286+16G>T)
n.464-13324G>T
c.993+16G>T (n.993+16G>T)
c.990+16G>T (n.990+16G>T)
 gnomAD v4
9g.78253294T>ACA2690389095CEP78c.1254+17T>A (n.1254+17T>A)
c.1269+17T>A (n.1269+17T>A)
c.*1064+17T>A (n.*1064+17T>A)
c.1251+17T>A (n.1251+17T>A)
c.1155+17T>A (n.1155+17T>A)
c.1272+17T>A (n.1272+17T>A)
c.*976+17T>A (n.*976+17T>A)
c.1193+17T>A (n.1193+17T>A)
c.1286+17T>A (n.1286+17T>A)
n.464-13323T>A
c.993+17T>A (n.993+17T>A)
c.990+17T>A (n.990+17T>A)
 gnomAD v4
9g.78253294T>CCA2690389096CEP78c.1254+17T>C (n.1254+17T>C)
c.1269+17T>C (n.1269+17T>C)
c.*1064+17T>C (n.*1064+17T>C)
c.1251+17T>C (n.1251+17T>C)
c.1155+17T>C (n.1155+17T>C)
c.1272+17T>C (n.1272+17T>C)
c.*976+17T>C (n.*976+17T>C)
c.1193+17T>C (n.1193+17T>C)
c.1286+17T>C (n.1286+17T>C)
n.464-13323T>C
c.993+17T>C (n.993+17T>C)
c.990+17T>C (n.990+17T>C)
 gnomAD v4
9g.78253296delCA2690389094CEP78c.1254+19del (n.1254+19del)
c.1269+19del (n.1269+19del)
c.*1064+19del (n.*1064+19del)
c.1251+19del (n.1251+19del)
c.1155+19del (n.1155+19del)
c.1272+19del (n.1272+19del)
c.*976+19del (n.*976+19del)
c.1193+19del (n.1193+19del)
c.1286+19del (n.1286+19del)
n.464-13321del
c.993+19del (n.993+19del)
c.990+19del (n.990+19del)
 gnomAD v4
9g.78253295T>ACA2690389097CEP78c.1254+18T>A (n.1254+18T>A)
c.1269+18T>A (n.1269+18T>A)
c.*1064+18T>A (n.*1064+18T>A)
c.1251+18T>A (n.1251+18T>A)
c.1155+18T>A (n.1155+18T>A)
c.1272+18T>A (n.1272+18T>A)
c.*976+18T>A (n.*976+18T>A)
c.1193+18T>A (n.1193+18T>A)
c.1286+18T>A (n.1286+18T>A)
n.464-13322T>A
c.993+18T>A (n.993+18T>A)
c.990+18T>A (n.990+18T>A)
 gnomAD v4
9g.78253295T>CCA2690389098CEP78c.1254+18T>C (n.1254+18T>C)
c.1269+18T>C (n.1269+18T>C)
c.*1064+18T>C (n.*1064+18T>C)
c.1251+18T>C (n.1251+18T>C)
c.1155+18T>C (n.1155+18T>C)
c.1272+18T>C (n.1272+18T>C)
c.*976+18T>C (n.*976+18T>C)
c.1193+18T>C (n.1193+18T>C)
c.1286+18T>C (n.1286+18T>C)
n.464-13322T>C
c.993+18T>C (n.993+18T>C)
c.990+18T>C (n.990+18T>C)
 gnomAD v4
9g.78253296T>CCA2690389099CEP78c.1254+19T>C (n.1254+19T>C)
c.1269+19T>C (n.1269+19T>C)
c.*1064+19T>C (n.*1064+19T>C)
c.1251+19T>C (n.1251+19T>C)
c.1155+19T>C (n.1155+19T>C)
c.1272+19T>C (n.1272+19T>C)
c.*976+19T>C (n.*976+19T>C)
c.1193+19T>C (n.1193+19T>C)
c.1286+19T>C (n.1286+19T>C)
n.464-13321T>C
c.993+19T>C (n.993+19T>C)
c.990+19T>C (n.990+19T>C)
 gnomAD v4
9g.78253297A>GCA2690389100CEP78c.1254+20A>G (n.1254+20A>G)
c.1269+20A>G (n.1269+20A>G)
c.*1064+20A>G (n.*1064+20A>G)
c.1251+20A>G (n.1251+20A>G)
c.1155+20A>G (n.1155+20A>G)
c.1272+20A>G (n.1272+20A>G)
c.*976+20A>G (n.*976+20A>G)
c.1193+20A>G (n.1193+20A>G)
c.1286+20A>G (n.1286+20A>G)
n.464-13320A>G
c.993+20A>G (n.993+20A>G)
c.990+20A>G (n.990+20A>G)
 gnomAD v4
9g.78253298T>ACA2690389101CEP78c.1254+21T>A (n.1254+21T>A)
c.1269+21T>A (n.1269+21T>A)
c.*1064+21T>A (n.*1064+21T>A)
c.1251+21T>A (n.1251+21T>A)
c.1155+21T>A (n.1155+21T>A)
c.1272+21T>A (n.1272+21T>A)
c.*976+21T>A (n.*976+21T>A)
c.1193+21T>A (n.1193+21T>A)
c.1286+21T>A (n.1286+21T>A)
n.464-13319T>A
c.993+21T>A (n.993+21T>A)
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 gnomAD v4
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n.464-13319T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.464-13315A>T
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 gnomAD v4
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n.464-13314T>C
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 gnomAD v4
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n.464-13313G>A
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 gnomAD v4
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n.464-13313G>T
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 gnomAD v4
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n.464-13312T>A
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 gnomAD v4
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c.1269+28T>C (n.1269+28T>C)
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c.1251+28T>C (n.1251+28T>C)
c.1155+28T>C (n.1155+28T>C)
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c.*976+28T>C (n.*976+28T>C)
c.1193+28T>C (n.1193+28T>C)
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n.464-13312T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.78253306A>GCA2579361877CEP78c.1254+29A>G (n.1254+29A>G)
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c.*976+29A>G (n.*976+29A>G)
c.1193+29A>G (n.1193+29A>G)
c.1286+29A>G (n.1286+29A>G)
n.464-13311A>G
c.993+29A>G (n.993+29A>G)
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 gnomAD v4
9g.78253306A>TCA2690389113CEP78c.1254+29A>T (n.1254+29A>T)
c.1269+29A>T (n.1269+29A>T)
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c.1251+29A>T (n.1251+29A>T)
c.1155+29A>T (n.1155+29A>T)
c.1272+29A>T (n.1272+29A>T)
c.*976+29A>T (n.*976+29A>T)
c.1193+29A>T (n.1193+29A>T)
c.1286+29A>T (n.1286+29A>T)
n.464-13311A>T
c.993+29A>T (n.993+29A>T)
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 gnomAD v4
9g.78253306_78253307delinsAGCA1857642293CEP78c.1254+29_1254+30delinsAG (n.1254+29_1254+30delinsAG)
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c.*976+29_*976+30delinsAG (n.*976+29_*976+30delinsAG)
c.1193+29_1193+30delinsAG (n.1193+29_1193+30delinsAG)
c.1286+29_1286+30delinsAG (n.1286+29_1286+30delinsAG)
n.464-13311_464-13310delinsAG
c.993+29_993+30delinsAG (n.993+29_993+30delinsAG)
c.990+29_990+30delinsAG (n.990+29_990+30delinsAG)
9g.78253306_78253307insTCA2690389116CEP78c.1254+29_1254+30insT (n.1254+29_1254+30insT)
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n.464-13311_464-13310insT
n.1-1_1insT
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 gnomAD v4
9g.78253307G>ACA2690389115CEP78c.1254+30G>A (n.1254+30G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.464-13305T>A
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 gnomAD v4
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c.1269+35T>C (n.1269+35T>C)
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c.*976+35T>C (n.*976+35T>C)
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n.464-13305T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.78253313T>CCA2690389123CEP78c.1254+36T>C (n.1254+36T>C)
c.1269+36T>C (n.1269+36T>C)
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c.1251+36T>C (n.1251+36T>C)
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n.464-13304T>C
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 gnomAD v4
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c.1193+37G>A (n.1193+37G>A)
c.1286+37G>A (n.1286+37G>A)
n.464-13303G>A
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c.993+37G>A (n.993+37G>A)
c.990+37G>A (n.990+37G>A)
 gnomAD v4
9g.78253314G>TCA2690389125CEP78c.1254+37G>T (n.1254+37G>T)
c.1269+37G>T (n.1269+37G>T)
c.*1064+37G>T (n.*1064+37G>T)
c.1251+37G>T (n.1251+37G>T)
c.1155+37G>T (n.1155+37G>T)
c.1272+37G>T (n.1272+37G>T)
c.*976+37G>T (n.*976+37G>T)
c.1193+37G>T (n.1193+37G>T)
c.1286+37G>T (n.1286+37G>T)
n.464-13303G>T
n.8G>T
c.993+37G>T (n.993+37G>T)
c.990+37G>T (n.990+37G>T)
 gnomAD v4
9g.78253315G>ACA2690389127CEP78c.1254+38G>A (n.1254+38G>A)
c.1269+38G>A (n.1269+38G>A)
c.*1064+38G>A (n.*1064+38G>A)
c.1251+38G>A (n.1251+38G>A)
c.1155+38G>A (n.1155+38G>A)
c.1272+38G>A (n.1272+38G>A)
c.*976+38G>A (n.*976+38G>A)
c.1193+38G>A (n.1193+38G>A)
c.1286+38G>A (n.1286+38G>A)
n.464-13302G>A
n.9G>A
c.993+38G>A (n.993+38G>A)
c.990+38G>A (n.990+38G>A)
 gnomAD v4
9g.78253315G>TCA2690389126CEP78c.1254+38G>T (n.1254+38G>T)
c.1269+38G>T (n.1269+38G>T)
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c.1251+38G>T (n.1251+38G>T)
c.1155+38G>T (n.1155+38G>T)
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c.*976+38G>T (n.*976+38G>T)
c.1193+38G>T (n.1193+38G>T)
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n.464-13302G>T
n.9G>T
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 gnomAD v4
9g.78253316A>GCA2690389129CEP78c.1254+39A>G (n.1254+39A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.26G=
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9g.78253333A>CCA2690389147CEP78c.1254+56A>C (n.1254+56A>C)
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c.*976+56A>C (n.*976+56A>C)
c.1193+56A>C (n.1193+56A>C)
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n.464-13284A>C
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 gnomAD v4
9g.78253333_78253334dupCA1857642312CEP78c.1254+56_1254+57dup (n.1254+56_1254+57dup)
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n.464-13284_464-13283dup
n.27_28dup
c.993+56_993+57dup (n.993+56_993+57dup)
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 dbSNP gnomAD v4
9g.78253334T>CCA2579361878CEP78c.1254+57T>C (n.1254+57T>C)
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c.*976+57T>C (n.*976+57T>C)
c.1193+57T>C (n.1193+57T>C)
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n.464-13283T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.28T=
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9g.78253335delCA2579361879CEP78c.1254+58del (n.1254+58del)
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n.464-13282del
n.29del
c.993+58del (n.993+58del)
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 gnomAD v4
9g.78253335C>ACA2690389149CEP78c.1254+58C>A (n.1254+58C>A)
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c.1272+58C>A (n.1272+58C>A)
c.*976+58C>A (n.*976+58C>A)
c.1193+58C>A (n.1193+58C>A)
c.1286+58C>A (n.1286+58C>A)
n.464-13282C>A
n.29C>A
c.993+58C>A (n.993+58C>A)
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 gnomAD v4
9g.78253335C=CA1857642314CEP78c.1254+58C= (n.1254+58C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*976+69C>T (n.*976+69C>T)
c.1193+69C>T (n.1193+69C>T)
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n.464-13271C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1193+70T>C (n.1193+70T>C)
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n.464-13270T>C
n.41T>C
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 dbSNP gnomAD v4
9g.78253347T=CA1857642318CEP78c.1254+70T= (n.1254+70T=)
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c.1286+70T= (n.1286+70T=)
n.464-13270T=
n.41T=
c.993+70T= (n.993+70T=)
c.990+70T= (n.990+70T=)
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c.*1064+71C>A (n.*1064+71C>A)
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c.1155+71C>A (n.1155+71C>A)
c.1272+71C>A (n.1272+71C>A)
c.*976+71C>A (n.*976+71C>A)
c.1193+71C>A (n.1193+71C>A)
c.1286+71C>A (n.1286+71C>A)
n.464-13269C>A
n.42C>A
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c.990+71C>A (n.990+71C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.42C=
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n.464-13269C>T
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 COSMIC
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n.464-13269_464-13268insAA
n.42_43insAA
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 gnomAD v4
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c.1269+72T>C (n.1269+72T>C)
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c.*976+72T>C (n.*976+72T>C)
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n.464-13268T>C
n.43T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.43T=
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9g.78253350T>ACA1125766877CEP78c.1254+73T>A (n.1254+73T>A)
c.1269+73T>A (n.1269+73T>A)
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n.464-13267T>A
n.44T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.464-13267T=
n.44T=
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9g.78253351T>ACA2690389161CEP78c.1254+74T>A (n.1254+74T>A)
c.1269+74T>A (n.1269+74T>A)
c.*1064+74T>A (n.*1064+74T>A)
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c.*976+74T>A (n.*976+74T>A)
c.1193+74T>A (n.1193+74T>A)
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n.464-13266T>A
n.45T>A
c.993+74T>A (n.993+74T>A)
c.990+74T>A (n.990+74T>A)
 gnomAD v4
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c.1269+74T>C (n.1269+74T>C)
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c.1193+74T>C (n.1193+74T>C)
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n.464-13266T>C
n.45T>C
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 gnomAD v4
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c.1269+74_1269+75delinsTA (n.1269+74_1269+75delinsTA)
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n.464-13266_464-13265delinsTA
n.45_46delinsTA
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9g.78253354delCA1125766879CEP78c.1254+77del (n.1254+77del)
c.1269+77del (n.1269+77del)
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n.464-13263del
n.48del
c.993+77del (n.993+77del)
c.990+77del (n.990+77del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.78253352_78253357delinsAAATTGCA1857642324CEP78c.1254+75_1254+80delinsAAATTG (n.1254+75_1254+80delinsAAATTG)
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n.464-13265_464-13260delinsAAATTG
n.46_51delinsAAATTG
c.993+75_993+80delinsAAATTG (n.993+75_993+80delinsAAATTG)
c.990+75_990+80delinsAAATTG (n.990+75_990+80delinsAAATTG)
9g.78253353A=CA1857642326CEP78c.1254+76A= (n.1254+76A=)
c.1269+76A= (n.1269+76A=)
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c.*976+76A= (n.*976+76A=)
c.1193+76A= (n.1193+76A=)
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n.464-13264A=
n.47A=
c.993+76A= (n.993+76A=)
c.990+76A= (n.990+76A=)
9g.78253353A>CCA1857642325CEP78c.1254+76A>C (n.1254+76A>C)
c.1269+76A>C (n.1269+76A>C)
c.*1064+76A>C (n.*1064+76A>C)
c.1251+76A>C (n.1251+76A>C)
c.1155+76A>C (n.1155+76A>C)
c.1272+76A>C (n.1272+76A>C)
c.*976+76A>C (n.*976+76A>C)
c.1193+76A>C (n.1193+76A>C)
c.1286+76A>C (n.1286+76A>C)
n.464-13264A>C
n.47A>C
c.993+76A>C (n.993+76A>C)
c.990+76A>C (n.990+76A>C)
 dbSNP
9g.78253356_78253360delCA588657576CEP78c.1254+79_1254+83del (n.1254+79_1254+83del)
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c.*1064+79_*1064+83del (n.*1064+79_*1064+83del)
c.1251+79_1251+83del (n.1251+79_1251+83del)
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c.1272+79_1272+83del (n.1272+79_1272+83del)
c.*976+79_*976+83del (n.*976+79_*976+83del)
c.1193+79_1193+83del (n.1193+79_1193+83del)
c.1286+79_1286+83del (n.1286+79_1286+83del)
n.464-13261_464-13257del
n.50_54del
c.993+79_993+83del (n.993+79_993+83del)
c.990+79_990+83del (n.990+79_990+83del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.78253355T>CCA2719847046CEP78c.1254+78T>C (n.1254+78T>C)
c.1269+78T>C (n.1269+78T>C)
c.*1064+78T>C (n.*1064+78T>C)
c.1251+78T>C (n.1251+78T>C)
c.1155+78T>C (n.1155+78T>C)
c.1272+78T>C (n.1272+78T>C)
c.*976+78T>C (n.*976+78T>C)
c.1193+78T>C (n.1193+78T>C)
c.1286+78T>C (n.1286+78T>C)
n.464-13262T>C
n.49T>C
c.993+78T>C (n.993+78T>C)
c.990+78T>C (n.990+78T>C)
 dbSNP
9g.78253355_78253356delCA2690389163CEP78c.1254+78_1254+79del (n.1254+78_1254+79del)
c.1269+78_1269+79del (n.1269+78_1269+79del)
c.*1064+78_*1064+79del (n.*1064+78_*1064+79del)
c.1251+78_1251+79del (n.1251+78_1251+79del)
c.1155+78_1155+79del (n.1155+78_1155+79del)
c.1272+78_1272+79del (n.1272+78_1272+79del)
c.*976+78_*976+79del (n.*976+78_*976+79del)
c.1193+78_1193+79del (n.1193+78_1193+79del)
c.1286+78_1286+79del (n.1286+78_1286+79del)
n.464-13262_464-13261del
n.49_50del
c.993+78_993+79del (n.993+78_993+79del)
c.990+78_990+79del (n.990+78_990+79del)
 gnomAD v4
9g.78253356T>GCA867186094CEP78c.1254+79T>G (n.1254+79T>G)
c.1269+79T>G (n.1269+79T>G)
c.*1064+79T>G (n.*1064+79T>G)
c.1251+79T>G (n.1251+79T>G)
c.1155+79T>G (n.1155+79T>G)
c.1272+79T>G (n.1272+79T>G)
c.*976+79T>G (n.*976+79T>G)
c.1193+79T>G (n.1193+79T>G)
c.1286+79T>G (n.1286+79T>G)
n.464-13261T>G
n.50T>G
c.993+79T>G (n.993+79T>G)
c.990+79T>G (n.990+79T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.78253356T=CA1857642327CEP78c.1254+79T= (n.1254+79T=)
c.1269+79T= (n.1269+79T=)
c.*1064+79T= (n.*1064+79T=)
c.1251+79T= (n.1251+79T=)
c.1155+79T= (n.1155+79T=)
c.1272+79T= (n.1272+79T=)
c.*976+79T= (n.*976+79T=)
c.1193+79T= (n.1193+79T=)
c.1286+79T= (n.1286+79T=)
n.464-13261T=
n.50T=
c.993+79T= (n.993+79T=)
c.990+79T= (n.990+79T=)
9g.78253357G>TCA2690389164CEP78c.1254+80G>T (n.1254+80G>T)
c.1269+80G>T (n.1269+80G>T)
c.*1064+80G>T (n.*1064+80G>T)
c.1251+80G>T (n.1251+80G>T)
c.1155+80G>T (n.1155+80G>T)
c.1272+80G>T (n.1272+80G>T)
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n.464-13260G>T
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c.990+80G>T (n.990+80G>T)
 gnomAD v4
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n.464-13259_464-13258insGC
n.52_53insGC
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c.990+81_990+82insGC (n.990+81_990+82insGC)
 gnomAD v4
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9g.78253359A>GCA194404274CEP78c.1254+82A>G (n.1254+82A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.464-13254_464-13253del
n.57_58del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.464-13255G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.464-13255G>T
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 gnomAD v4
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c.1272+86A>C (n.1272+86A>C)
c.*976+86A>C (n.*976+86A>C)
c.1193+86A>C (n.1193+86A>C)
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n.464-13254A>C
n.57A>C
c.993+86A>C (n.993+86A>C)
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 gnomAD v4
9g.78253364G>ACA2690389168CEP78c.1254+87G>A (n.1254+87G>A)
c.1269+87G>A (n.1269+87G>A)
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c.1155+87G>A (n.1155+87G>A)
c.1272+87G>A (n.1272+87G>A)
c.*976+87G>A (n.*976+87G>A)
c.1193+87G>A (n.1193+87G>A)
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n.464-13253G>A
n.58G>A
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 gnomAD v4
9g.78253364_78253365insAACA2690389169CEP78c.1254+87_1254+88insAA (n.1254+87_1254+88insAA)
c.1269+87_1269+88insAA (n.1269+87_1269+88insAA)
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n.464-13253_464-13252insAA
n.58_59insAA
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 gnomAD v4
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c.1269+88_1269+89insACTC (n.1269+88_1269+89insACTC)
c.*1064+88_*1064+89insACTC (n.*1064+88_*1064+89insACTC)
c.1251+88_1251+89insACTC (n.1251+88_1251+89insACTC)
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c.*976+88_*976+89insACTC (n.*976+88_*976+89insACTC)
c.1193+88_1193+89insACTC (n.1193+88_1193+89insACTC)
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n.464-13252_464-13251insACTC
n.59_60insACTC
c.993+88_993+89insACTC (n.993+88_993+89insACTC)
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9g.78253366C>ACA2690389170CEP78c.1254+89C>A (n.1254+89C>A)
c.1269+89C>A (n.1269+89C>A)
c.*1064+89C>A (n.*1064+89C>A)
c.1251+89C>A (n.1251+89C>A)
c.1155+89C>A (n.1155+89C>A)
c.1272+89C>A (n.1272+89C>A)
c.*976+89C>A (n.*976+89C>A)
c.1193+89C>A (n.1193+89C>A)
c.1286+89C>A (n.1286+89C>A)
n.464-13251C>A
n.60C>A
c.993+89C>A (n.993+89C>A)
c.990+89C>A (n.990+89C>A)
 gnomAD v4
9g.78253366C=CA1857642332CEP78c.1254+89C= (n.1254+89C=)
c.1269+89C= (n.1269+89C=)
c.*1064+89C= (n.*1064+89C=)
c.1251+89C= (n.1251+89C=)
c.1155+89C= (n.1155+89C=)
c.1272+89C= (n.1272+89C=)
c.*976+89C= (n.*976+89C=)
c.1193+89C= (n.1193+89C=)
c.1286+89C= (n.1286+89C=)
n.464-13251C=
n.60C=
c.993+89C= (n.993+89C=)
c.990+89C= (n.990+89C=)
9g.78253366C>TCA194404277CEP78c.1254+89C>T (n.1254+89C>T)
c.1269+89C>T (n.1269+89C>T)
c.*1064+89C>T (n.*1064+89C>T)
c.1251+89C>T (n.1251+89C>T)
c.1155+89C>T (n.1155+89C>T)
c.1272+89C>T (n.1272+89C>T)
c.*976+89C>T (n.*976+89C>T)
c.1193+89C>T (n.1193+89C>T)
c.1286+89C>T (n.1286+89C>T)
n.464-13251C>T
n.60C>T
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c.990+89C>T (n.990+89C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.78253367G>ACA13133501CEP78c.1254+90G>A (n.1254+90G>A)
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c.*1064+90G>A (n.*1064+90G>A)
c.1251+90G>A (n.1251+90G>A)
c.1155+90G>A (n.1155+90G>A)
c.1272+90G>A (n.1272+90G>A)
c.*976+90G>A (n.*976+90G>A)
c.1193+90G>A (n.1193+90G>A)
c.1286+90G>A (n.1286+90G>A)
n.464-13250G>A
n.61G>A
c.993+90G>A (n.993+90G>A)
c.990+90G>A (n.990+90G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.78253367G=CA1857642333CEP78c.1254+90G= (n.1254+90G=)
c.1269+90G= (n.1269+90G=)
c.*1064+90G= (n.*1064+90G=)
c.1251+90G= (n.1251+90G=)
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c.1272+90G= (n.1272+90G=)
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n.61G=
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9g.78253367G>TCA1857642334CEP78c.1254+90G>T (n.1254+90G>T)
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c.*976+90G>T (n.*976+90G>T)
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n.464-13250G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.63A>G
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 gnomAD v4
9g.78253370A=CA1857642335CEP78c.1254+93A= (n.1254+93A=)
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n.64A=
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9g.78253370A>GCA1857642336CEP78c.1254+93A>G (n.1254+93A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.464-13246G>T
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 gnomAD v4
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n.67A=
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c.990+96A= (n.990+96A=)
9g.78253373A>GCA1857642338CEP78c.1254+96A>G (n.1254+96A>G)
c.1269+96A>G (n.1269+96A>G)
c.*1064+96A>G (n.*1064+96A>G)
c.1251+96A>G (n.1251+96A>G)
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n.464-13244A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.464-13241A>T
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 gnomAD v4
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n.464-13238T>A
n.73T>A
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 gnomAD v4
9g.78253380C>ACA2690389175CEP78c.1254+103C>A (n.1254+103C>A)
c.1269+103C>A (n.1269+103C>A)
c.*1064+103C>A (n.*1064+103C>A)
c.1251+103C>A (n.1251+103C>A)
c.1155+103C>A (n.1155+103C>A)
c.1272+103C>A (n.1272+103C>A)
c.*976+103C>A (n.*976+103C>A)
c.1193+103C>A (n.1193+103C>A)
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n.464-13237C>A
n.74C>A
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 gnomAD v4
9g.78253380C>TCA652947114CEP78c.1254+103C>T (n.1254+103C>T)
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c.1193+103C>T (n.1193+103C>T)
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n.464-13237C>T
n.74C>T
c.993+103C>T (n.993+103C>T)
c.990+103C>T (n.990+103C>T)
 COSMIC
9g.78253381C>ACA2690389176CEP78c.1254+104C>A (n.1254+104C>A)
c.1269+104C>A (n.1269+104C>A)
c.*1064+104C>A (n.*1064+104C>A)
c.1251+104C>A (n.1251+104C>A)
c.1155+104C>A (n.1155+104C>A)
c.1272+104C>A (n.1272+104C>A)
c.*976+104C>A (n.*976+104C>A)
c.1193+104C>A (n.1193+104C>A)
c.1286+104C>A (n.1286+104C>A)
n.464-13236C>A
n.75C>A
c.993+104C>A (n.993+104C>A)
c.990+104C>A (n.990+104C>A)
 gnomAD v4
9g.78253381C>TCA2784745085CEP78c.1254+104C>T (n.1254+104C>T)
c.1269+104C>T (n.1269+104C>T)
c.*1064+104C>T (n.*1064+104C>T)
c.1251+104C>T (n.1251+104C>T)
c.1155+104C>T (n.1155+104C>T)
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c.*976+104C>T (n.*976+104C>T)
c.1193+104C>T (n.1193+104C>T)
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n.464-13236C>T
n.75C>T
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c.990+104C>T (n.990+104C>T)
9g.78253382C=CA1857642339CEP78c.1254+105C= (n.1254+105C=)
c.1269+105C= (n.1269+105C=)
c.*1064+105C= (n.*1064+105C=)
c.1251+105C= (n.1251+105C=)
c.1155+105C= (n.1155+105C=)
c.1272+105C= (n.1272+105C=)
c.*976+105C= (n.*976+105C=)
c.1193+105C= (n.1193+105C=)
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n.464-13235C=
n.76C=
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9g.78253382C>GCA588657579CEP78c.1254+105C>G (n.1254+105C>G)
c.1269+105C>G (n.1269+105C>G)
c.*1064+105C>G (n.*1064+105C>G)
c.1251+105C>G (n.1251+105C>G)
c.1155+105C>G (n.1155+105C>G)
c.1272+105C>G (n.1272+105C>G)
c.*976+105C>G (n.*976+105C>G)
c.1193+105C>G (n.1193+105C>G)
c.1286+105C>G (n.1286+105C>G)
n.464-13235C>G
n.76C>G
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c.990+105C>G (n.990+105C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.78253382C>TCA1857642340CEP78c.1254+105C>T (n.1254+105C>T)
c.1269+105C>T (n.1269+105C>T)
c.*1064+105C>T (n.*1064+105C>T)
c.1251+105C>T (n.1251+105C>T)
c.1155+105C>T (n.1155+105C>T)
c.1272+105C>T (n.1272+105C>T)
c.*976+105C>T (n.*976+105C>T)
c.1193+105C>T (n.1193+105C>T)
c.1286+105C>T (n.1286+105C>T)
n.464-13235C>T
n.76C>T
c.993+105C>T (n.993+105C>T)
c.990+105C>T (n.990+105C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched