Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.464-13427A>T
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n.464-13425_464-13424insGGA
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.464-13413A>G
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 gnomAD v4
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n.464-13413A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.464-13409_464-13405del
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c.945-24_945-20del (n.945-24_945-20del)
 dbSNP gnomAD v4
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n.464-13411A>G
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 gnomAD v4
9g.78253207A>GCA2690389039CEP78c.1209-25A>G (n.1209-25A>G)
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 gnomAD v4
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c.*1019-24C>A (n.*1019-24C>A)
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n.464-13409C>A
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c.945-24C>A (n.945-24C>A)
 gnomAD v4
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n.464-13409C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.464-13408T>A
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 gnomAD v4
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n.464-13408T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.464-13405_464-13401del
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c.945-20_945-16del (n.945-20_945-16del)
 gnomAD v4
9g.78253210T>CCA2690389041CEP78c.1209-22T>C (n.1209-22T>C)
c.1224-22T>C (n.1224-22T>C)
c.*1019-22T>C (n.*1019-22T>C)
c.1206-22T>C (n.1206-22T>C)
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c.1227-22T>C (n.1227-22T>C)
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c.1148-22T>C (n.1148-22T>C)
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n.464-13407T>C
c.948-22T>C (n.948-22T>C)
c.945-22T>C (n.945-22T>C)
 gnomAD v4
9g.78253211A>CCA2690389042CEP78c.1209-21A>C (n.1209-21A>C)
c.1224-21A>C (n.1224-21A>C)
c.*1019-21A>C (n.*1019-21A>C)
c.1206-21A>C (n.1206-21A>C)
c.1110-21A>C (n.1110-21A>C)
c.1227-21A>C (n.1227-21A>C)
c.*931-21A>C (n.*931-21A>C)
c.1148-21A>C (n.1148-21A>C)
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n.464-13406A>C
c.948-21A>C (n.948-21A>C)
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 gnomAD v4
9g.78253211A>GCA2690389043CEP78c.1209-21A>G (n.1209-21A>G)
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c.*1019-21A>G (n.*1019-21A>G)
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c.1148-21A>G (n.1148-21A>G)
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n.464-13406A>G
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 gnomAD v4
9g.78253211A>TCA2690389044CEP78c.1209-21A>T (n.1209-21A>T)
c.1224-21A>T (n.1224-21A>T)
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n.464-13406A>T
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 gnomAD v4
9g.78253212A>GCA2690389045CEP78c.1209-20A>G (n.1209-20A>G)
c.1224-20A>G (n.1224-20A>G)
c.*1019-20A>G (n.*1019-20A>G)
c.1206-20A>G (n.1206-20A>G)
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c.1148-20A>G (n.1148-20A>G)
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n.464-13405A>G
c.948-20A>G (n.948-20A>G)
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 gnomAD v4
9g.78253212A>TCA2690389046CEP78c.1209-20A>T (n.1209-20A>T)
c.1224-20A>T (n.1224-20A>T)
c.*1019-20A>T (n.*1019-20A>T)
c.1206-20A>T (n.1206-20A>T)
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c.1227-20A>T (n.1227-20A>T)
c.*931-20A>T (n.*931-20A>T)
c.1148-20A>T (n.1148-20A>T)
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n.464-13405A>T
c.948-20A>T (n.948-20A>T)
c.945-20A>T (n.945-20A>T)
 gnomAD v4
9g.78253213T>CCA2690389047CEP78c.1209-19T>C (n.1209-19T>C)
c.1224-19T>C (n.1224-19T>C)
c.*1019-19T>C (n.*1019-19T>C)
c.1206-19T>C (n.1206-19T>C)
c.1110-19T>C (n.1110-19T>C)
c.1227-19T>C (n.1227-19T>C)
c.*931-19T>C (n.*931-19T>C)
c.1148-19T>C (n.1148-19T>C)
c.1241-19T>C (n.1241-19T>C)
n.464-13404T>C
c.948-19T>C (n.948-19T>C)
c.945-19T>C (n.945-19T>C)
 gnomAD v4
9g.78253214T>ACA2690389048CEP78c.1209-18T>A (n.1209-18T>A)
c.1224-18T>A (n.1224-18T>A)
c.*1019-18T>A (n.*1019-18T>A)
c.1206-18T>A (n.1206-18T>A)
c.1110-18T>A (n.1110-18T>A)
c.1227-18T>A (n.1227-18T>A)
c.*931-18T>A (n.*931-18T>A)
c.1148-18T>A (n.1148-18T>A)
c.1241-18T>A (n.1241-18T>A)
n.464-13403T>A
c.948-18T>A (n.948-18T>A)
c.945-18T>A (n.945-18T>A)
 gnomAD v4
9g.78253214T>CCA2690389049CEP78c.1209-18T>C (n.1209-18T>C)
c.1224-18T>C (n.1224-18T>C)
c.*1019-18T>C (n.*1019-18T>C)
c.1206-18T>C (n.1206-18T>C)
c.1110-18T>C (n.1110-18T>C)
c.1227-18T>C (n.1227-18T>C)
c.*931-18T>C (n.*931-18T>C)
c.1148-18T>C (n.1148-18T>C)
c.1241-18T>C (n.1241-18T>C)
n.464-13403T>C
c.948-18T>C (n.948-18T>C)
c.945-18T>C (n.945-18T>C)
 gnomAD v4
9g.78253214T>GCA652947106CEP78c.1209-18T>G (n.1209-18T>G)
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c.1110-18T>G (n.1110-18T>G)
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c.*931-18T>G (n.*931-18T>G)
c.1148-18T>G (n.1148-18T>G)
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n.464-13403T>G
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 COSMIC
9g.78253215T>CCA2690389050CEP78c.1209-17T>C (n.1209-17T>C)
c.1224-17T>C (n.1224-17T>C)
c.*1019-17T>C (n.*1019-17T>C)
c.1206-17T>C (n.1206-17T>C)
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c.1227-17T>C (n.1227-17T>C)
c.*931-17T>C (n.*931-17T>C)
c.1148-17T>C (n.1148-17T>C)
c.1241-17T>C (n.1241-17T>C)
n.464-13402T>C
c.948-17T>C (n.948-17T>C)
c.945-17T>C (n.945-17T>C)
 gnomAD v4
9g.78253216A=CA1857642250CEP78c.1209-16A= (n.1209-16A=)
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n.464-13401A=
c.948-16A= (n.948-16A=)
c.945-16A= (n.945-16A=)
9g.78253216A>GCA588657562CEP78c.1209-16A>G (n.1209-16A>G)
c.1224-16A>G (n.1224-16A>G)
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n.464-13401A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.78253216A>TCA2690389051CEP78c.1209-16A>T (n.1209-16A>T)
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c.*931-16A>T (n.*931-16A>T)
c.1148-16A>T (n.1148-16A>T)
c.1241-16A>T (n.1241-16A>T)
n.464-13401A>T
c.948-16A>T (n.948-16A>T)
c.945-16A>T (n.945-16A>T)
 gnomAD v4
9g.78253217T>ACA2690389052CEP78c.1209-15T>A (n.1209-15T>A)
c.1224-15T>A (n.1224-15T>A)
c.*1019-15T>A (n.*1019-15T>A)
c.1206-15T>A (n.1206-15T>A)
c.1110-15T>A (n.1110-15T>A)
c.1227-15T>A (n.1227-15T>A)
c.*931-15T>A (n.*931-15T>A)
c.1148-15T>A (n.1148-15T>A)
c.1241-15T>A (n.1241-15T>A)
n.464-13400T>A
c.948-15T>A (n.948-15T>A)
c.945-15T>A (n.945-15T>A)
 gnomAD v4
9g.78253217T>CCA2690389053CEP78c.1209-15T>C (n.1209-15T>C)
c.1224-15T>C (n.1224-15T>C)
c.*1019-15T>C (n.*1019-15T>C)
c.1206-15T>C (n.1206-15T>C)
c.1110-15T>C (n.1110-15T>C)
c.1227-15T>C (n.1227-15T>C)
c.*931-15T>C (n.*931-15T>C)
c.1148-15T>C (n.1148-15T>C)
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n.464-13400T>C
c.948-15T>C (n.948-15T>C)
c.945-15T>C (n.945-15T>C)
 gnomAD v4
9g.78253218C>ACA2690389054CEP78c.1209-14C>A (n.1209-14C>A)
c.1224-14C>A (n.1224-14C>A)
c.*1019-14C>A (n.*1019-14C>A)
c.1206-14C>A (n.1206-14C>A)
c.1110-14C>A (n.1110-14C>A)
c.1227-14C>A (n.1227-14C>A)
c.*931-14C>A (n.*931-14C>A)
c.1148-14C>A (n.1148-14C>A)
c.1241-14C>A (n.1241-14C>A)
n.464-13399C>A
c.948-14C>A (n.948-14C>A)
c.945-14C>A (n.945-14C>A)
 gnomAD v4
9g.78253218C=CA1857642251CEP78c.1209-14C= (n.1209-14C=)
c.1224-14C= (n.1224-14C=)
c.*1019-14C= (n.*1019-14C=)
c.1206-14C= (n.1206-14C=)
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n.464-13399C=
c.948-14C= (n.948-14C=)
c.945-14C= (n.945-14C=)
9g.78253218C>TCA5095181CEP78c.1209-14C>T (n.1209-14C>T)
c.1224-14C>T (n.1224-14C>T)
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c.1206-14C>T (n.1206-14C>T)
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n.464-13399C>T
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c.945-14C>T (n.945-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.78253219G>ACA588657563CEP78c.1209-13G>A (n.1209-13G>A)
c.1224-13G>A (n.1224-13G>A)
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c.1206-13G>A (n.1206-13G>A)
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n.464-13398G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.78253219G>CCA2690389055CEP78c.1209-13G>C (n.1209-13G>C)
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n.464-13398G>C
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 gnomAD v4
9g.78253219G=CA1857642252CEP78c.1209-13G= (n.1209-13G=)
c.1224-13G= (n.1224-13G=)
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n.464-13398G=
c.948-13G= (n.948-13G=)
c.945-13G= (n.945-13G=)
9g.78253219G>TCA2579361870CEP78c.1209-13G>T (n.1209-13G>T)
c.1224-13G>T (n.1224-13G>T)
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n.464-13398G>T
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 gnomAD v4
9g.78253220A=CA1857642253CEP78c.1209-12A= (n.1209-12A=)
c.1224-12A= (n.1224-12A=)
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n.464-13397A=
c.948-12A= (n.948-12A=)
c.945-12A= (n.945-12A=)
9g.78253220A>GCA1125766823CEP78c.1209-12A>G (n.1209-12A>G)
c.1224-12A>G (n.1224-12A>G)
c.*1019-12A>G (n.*1019-12A>G)
c.1206-12A>G (n.1206-12A>G)
c.1110-12A>G (n.1110-12A>G)
c.1227-12A>G (n.1227-12A>G)
c.*931-12A>G (n.*931-12A>G)
c.1148-12A>G (n.1148-12A>G)
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n.464-13397A>G
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c.945-12A>G (n.945-12A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.78253220A>TCA2690389056CEP78c.1209-12A>T (n.1209-12A>T)
c.1224-12A>T (n.1224-12A>T)
c.*1019-12A>T (n.*1019-12A>T)
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c.*931-12A>T (n.*931-12A>T)
c.1148-12A>T (n.1148-12A>T)
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n.464-13397A>T
c.948-12A>T (n.948-12A>T)
c.945-12A>T (n.945-12A>T)
 gnomAD v4
9g.78253221T>ACA5095182CEP78c.1209-11T>A (n.1209-11T>A)
c.1224-11T>A (n.1224-11T>A)
c.*1019-11T>A (n.*1019-11T>A)
c.1206-11T>A (n.1206-11T>A)
c.1110-11T>A (n.1110-11T>A)
c.1227-11T>A (n.1227-11T>A)
c.*931-11T>A (n.*931-11T>A)
c.1148-11T>A (n.1148-11T>A)
c.1241-11T>A (n.1241-11T>A)
n.464-13396T>A
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c.945-11T>A (n.945-11T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.78253221T>CCA2690389057CEP78c.1209-11T>C (n.1209-11T>C)
c.1224-11T>C (n.1224-11T>C)
c.*1019-11T>C (n.*1019-11T>C)
c.1206-11T>C (n.1206-11T>C)
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c.*931-11T>C (n.*931-11T>C)
c.1148-11T>C (n.1148-11T>C)
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n.464-13396T>C
c.948-11T>C (n.948-11T>C)
c.945-11T>C (n.945-11T>C)
 gnomAD v4
9g.78253221T=CA1857642254CEP78c.1209-11T= (n.1209-11T=)
c.1224-11T= (n.1224-11T=)
c.*1019-11T= (n.*1019-11T=)
c.1206-11T= (n.1206-11T=)
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n.464-13396T=
c.948-11T= (n.948-11T=)
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9g.78253222A=CA1857642255CEP78c.1209-10A= (n.1209-10A=)
c.1224-10A= (n.1224-10A=)
c.*1019-10A= (n.*1019-10A=)
c.1206-10A= (n.1206-10A=)
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c.*931-10A= (n.*931-10A=)
c.1148-10A= (n.1148-10A=)
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n.464-13395A=
c.948-10A= (n.948-10A=)
c.945-10A= (n.945-10A=)
9g.78253222A>CCA2690389058CEP78c.1209-10A>C (n.1209-10A>C)
c.1224-10A>C (n.1224-10A>C)
c.*1019-10A>C (n.*1019-10A>C)
c.1206-10A>C (n.1206-10A>C)
c.1110-10A>C (n.1110-10A>C)
c.1227-10A>C (n.1227-10A>C)
c.*931-10A>C (n.*931-10A>C)
c.1148-10A>C (n.1148-10A>C)
c.1241-10A>C (n.1241-10A>C)
n.464-13395A>C
c.948-10A>C (n.948-10A>C)
c.945-10A>C (n.945-10A>C)
 gnomAD v4
9g.78253222A>GCA5095183CEP78c.1209-10A>G (n.1209-10A>G)
c.1224-10A>G (n.1224-10A>G)
c.*1019-10A>G (n.*1019-10A>G)
c.1206-10A>G (n.1206-10A>G)
c.1110-10A>G (n.1110-10A>G)
c.1227-10A>G (n.1227-10A>G)
c.*931-10A>G (n.*931-10A>G)
c.1148-10A>G (n.1148-10A>G)
c.1241-10A>G (n.1241-10A>G)
n.464-13395A>G
c.948-10A>G (n.948-10A>G)
c.945-10A>G (n.945-10A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.78253223T>ACA2690389059CEP78c.1209-9T>A (n.1209-9T>A)
c.1224-9T>A (n.1224-9T>A)
c.*1019-9T>A (n.*1019-9T>A)
c.1206-9T>A (n.1206-9T>A)
c.1110-9T>A (n.1110-9T>A)
c.1227-9T>A (n.1227-9T>A)
c.*931-9T>A (n.*931-9T>A)
c.1148-9T>A (n.1148-9T>A)
c.1241-9T>A (n.1241-9T>A)
n.464-13394T>A
c.948-9T>A (n.948-9T>A)
c.945-9T>A (n.945-9T>A)
 gnomAD v4
9g.78253223T>CCA2690389060CEP78c.1209-9T>C (n.1209-9T>C)
c.1224-9T>C (n.1224-9T>C)
c.*1019-9T>C (n.*1019-9T>C)
c.1206-9T>C (n.1206-9T>C)
c.1110-9T>C (n.1110-9T>C)
c.1227-9T>C (n.1227-9T>C)
c.*931-9T>C (n.*931-9T>C)
c.1148-9T>C (n.1148-9T>C)
c.1241-9T>C (n.1241-9T>C)
n.464-13394T>C
c.948-9T>C (n.948-9T>C)
c.945-9T>C (n.945-9T>C)
 gnomAD v4
9g.78253224C>ACA2690389061CEP78c.1209-8C>A (n.1209-8C>A)
c.1224-8C>A (n.1224-8C>A)
c.*1019-8C>A (n.*1019-8C>A)
c.1206-8C>A (n.1206-8C>A)
c.1110-8C>A (n.1110-8C>A)
c.1227-8C>A (n.1227-8C>A)
c.*931-8C>A (n.*931-8C>A)
c.1148-8C>A (n.1148-8C>A)
c.1241-8C>A (n.1241-8C>A)
n.464-13393C>A
c.948-8C>A (n.948-8C>A)
c.945-8C>A (n.945-8C>A)
 gnomAD v4
9g.78253225T>CCA588657564CEP78c.1209-7T>C (n.1209-7T>C)
c.1224-7T>C (n.1224-7T>C)
c.*1019-7T>C (n.*1019-7T>C)
c.1206-7T>C (n.1206-7T>C)
c.1110-7T>C (n.1110-7T>C)
c.1227-7T>C (n.1227-7T>C)
c.*931-7T>C (n.*931-7T>C)
c.1148-7T>C (n.1148-7T>C)
c.1241-7T>C (n.1241-7T>C)
n.464-13392T>C
c.948-7T>C (n.948-7T>C)
c.945-7T>C (n.945-7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.78253225T=CA1857642256CEP78c.1209-7T= (n.1209-7T=)
c.1224-7T= (n.1224-7T=)
c.*1019-7T= (n.*1019-7T=)
c.1206-7T= (n.1206-7T=)
c.1110-7T= (n.1110-7T=)
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c.*931-7T= (n.*931-7T=)
c.1148-7T= (n.1148-7T=)
c.1241-7T= (n.1241-7T=)
n.464-13392T=
c.948-7T= (n.948-7T=)
c.945-7T= (n.945-7T=)
9g.78253229dupCA2690389062CEP78c.1209-3dup (n.1209-3dup)
c.1224-3dup (n.1224-3dup)
c.*1019-3dup (n.*1019-3dup)
c.1206-3dup (n.1206-3dup)
c.1110-3dup (n.1110-3dup)
c.1227-3dup (n.1227-3dup)
c.*931-3dup (n.*931-3dup)
c.1148-3dup (n.1148-3dup)
c.1241-3dup (n.1241-3dup)
n.464-13388dup
c.948-3dup (n.948-3dup)
c.945-3dup (n.945-3dup)
 gnomAD v4
9g.78253229delCA2690389063CEP78c.1209-3del (n.1209-3del)
c.1224-3del (n.1224-3del)
c.*1019-3del (n.*1019-3del)
c.1206-3del (n.1206-3del)
c.1110-3del (n.1110-3del)
c.1227-3del (n.1227-3del)
c.*931-3del (n.*931-3del)
c.1148-3del (n.1148-3del)
c.1241-3del (n.1241-3del)
n.464-13388del
c.948-3del (n.948-3del)
c.945-3del (n.945-3del)
 gnomAD v4
9g.78253226T>CCA2690389064CEP78c.1209-6T>C (n.1209-6T>C)
c.1224-6T>C (n.1224-6T>C)
c.*1019-6T>C (n.*1019-6T>C)
c.1206-6T>C (n.1206-6T>C)
c.1110-6T>C (n.1110-6T>C)
c.1227-6T>C (n.1227-6T>C)
c.*931-6T>C (n.*931-6T>C)
c.1148-6T>C (n.1148-6T>C)
c.1241-6T>C (n.1241-6T>C)
n.464-13391T>C
c.948-6T>C (n.948-6T>C)
c.945-6T>C (n.945-6T>C)
 gnomAD v4
9g.78253227T>CCA588657565CEP78c.1209-5T>C (n.1209-5T>C)
c.1224-5T>C (n.1224-5T>C)
c.*1019-5T>C (n.*1019-5T>C)
c.1206-5T>C (n.1206-5T>C)
c.1110-5T>C (n.1110-5T>C)
c.1227-5T>C (n.1227-5T>C)
c.*931-5T>C (n.*931-5T>C)
c.1148-5T>C (n.1148-5T>C)
c.1241-5T>C (n.1241-5T>C)
n.464-13390T>C
c.948-5T>C (n.948-5T>C)
c.945-5T>C (n.945-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.78253227T=CA1857642257CEP78c.1209-5T= (n.1209-5T=)
c.1224-5T= (n.1224-5T=)
c.*1019-5T= (n.*1019-5T=)
c.1206-5T= (n.1206-5T=)
c.1110-5T= (n.1110-5T=)
c.1227-5T= (n.1227-5T=)
c.*931-5T= (n.*931-5T=)
c.1148-5T= (n.1148-5T=)
c.1241-5T= (n.1241-5T=)
n.464-13390T=
c.948-5T= (n.948-5T=)
c.945-5T= (n.945-5T=)
9g.78253228T>CCA1857642259CEP78c.1209-4T>C (n.1209-4T>C)
c.1224-4T>C (n.1224-4T>C)
c.*1019-4T>C (n.*1019-4T>C)
c.1206-4T>C (n.1206-4T>C)
c.1110-4T>C (n.1110-4T>C)
c.1227-4T>C (n.1227-4T>C)
c.*931-4T>C (n.*931-4T>C)
c.1148-4T>C (n.1148-4T>C)
c.1241-4T>C (n.1241-4T>C)
n.464-13389T>C
c.948-4T>C (n.948-4T>C)
c.945-4T>C (n.945-4T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.78253228T=CA1857642258CEP78c.1209-4T= (n.1209-4T=)
c.1224-4T= (n.1224-4T=)
c.*1019-4T= (n.*1019-4T=)
c.1206-4T= (n.1206-4T=)
c.1110-4T= (n.1110-4T=)
c.1227-4T= (n.1227-4T=)
c.*931-4T= (n.*931-4T=)
c.1148-4T= (n.1148-4T=)
c.1241-4T= (n.1241-4T=)
n.464-13389T=
c.948-4T= (n.948-4T=)
c.945-4T= (n.945-4T=)
9g.78253229T>CCA2690389065CEP78c.1209-3T>C (n.1209-3T>C)
c.1224-3T>C (n.1224-3T>C)
c.*1019-3T>C (n.*1019-3T>C)
c.1206-3T>C (n.1206-3T>C)
c.1110-3T>C (n.1110-3T>C)
c.1227-3T>C (n.1227-3T>C)
c.*931-3T>C (n.*931-3T>C)
c.1148-3T>C (n.1148-3T>C)
c.1241-3T>C (n.1241-3T>C)
n.464-13388T>C
c.948-3T>C (n.948-3T>C)
c.945-3T>C (n.945-3T>C)
 gnomAD v4
9g.78253230delCA2579361871CEP78c.1209-2del (n.1209-2del)
c.1224-2del (n.1224-2del)
c.*1019-2del (n.*1019-2del)
c.1206-2del (n.1206-2del)
c.1110-2del (n.1110-2del)
c.1227-2del (n.1227-2del)
c.*931-2del (n.*931-2del)
c.1148-2del (n.1148-2del)
c.1241-2del (n.1241-2del)
n.464-13387del
c.948-2del (n.948-2del)
c.945-2del (n.945-2del)
 gnomAD v4
9g.78253230A=CA1857642260CEP78c.1209-2A= (n.1209-2A=)
c.1224-2A= (n.1224-2A=)
c.*1019-2A= (n.*1019-2A=)
c.1206-2A= (n.1206-2A=)
c.1110-2A= (n.1110-2A=)
c.1227-2A= (n.1227-2A=)
c.*931-2A= (n.*931-2A=)
c.1148-2A= (n.1148-2A=)
c.1241-2A= (n.1241-2A=)
n.464-13387A=
c.948-2A= (n.948-2A=)
c.945-2A= (n.945-2A=)
9g.78253230A>CCA5095184CEP78c.1209-2A>C (n.1209-2A>C)
c.1224-2A>C (n.1224-2A>C)
c.*1019-2A>C (n.*1019-2A>C)
c.1206-2A>C (n.1206-2A>C)
c.1110-2A>C (n.1110-2A>C)
c.1227-2A>C (n.1227-2A>C)
c.*931-2A>C (n.*931-2A>C)
c.1148-2A>C (n.1148-2A>C)
c.1241-2A>C (n.1241-2A>C)
n.464-13387A>C
c.948-2A>C (n.948-2A>C)
c.945-2A>C (n.945-2A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.78253230A>GCA373860068CEP78c.1209-2A>G (n.1209-2A>G)
c.1224-2A>G (n.1224-2A>G)
c.*1019-2A>G (n.*1019-2A>G)
c.1206-2A>G (n.1206-2A>G)
c.1110-2A>G (n.1110-2A>G)
c.1227-2A>G (n.1227-2A>G)
c.*931-2A>G (n.*931-2A>G)
c.1148-2A>G (n.1148-2A>G)
c.1241-2A>G (n.1241-2A>G)
n.464-13387A>G
c.948-2A>G (n.948-2A>G)
c.945-2A>G (n.945-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.78253230A>TCA373860071CEP78c.1209-2A>T (n.1209-2A>T)
c.1224-2A>T (n.1224-2A>T)
c.*1019-2A>T (n.*1019-2A>T)
c.1206-2A>T (n.1206-2A>T)
c.1110-2A>T (n.1110-2A>T)
c.1227-2A>T (n.1227-2A>T)
c.*931-2A>T (n.*931-2A>T)
c.1148-2A>T (n.1148-2A>T)
c.1241-2A>T (n.1241-2A>T)
n.464-13387A>T
c.948-2A>T (n.948-2A>T)
c.945-2A>T (n.945-2A>T)
 gnomAD v4
9g.78253230_78253231insTCA2690389066CEP78c.1209-2_1209-1insT (n.1209-2_1209-1insT)
c.1224-2_1224-1insT (n.1224-2_1224-1insT)
c.*1019-2_*1019-1insT (n.*1019-2_*1019-1insT)
c.1206-2_1206-1insT (n.1206-2_1206-1insT)
c.1110-2_1110-1insT (n.1110-2_1110-1insT)
c.1227-2_1227-1insT (n.1227-2_1227-1insT)
c.*931-2_*931-1insT (n.*931-2_*931-1insT)
c.1148-2_1148-1insT (n.1148-2_1148-1insT)
c.1241-2_1241-1insT (n.1241-2_1241-1insT)
n.464-13387_464-13386insT
c.948-2_948-1insT (n.948-2_948-1insT)
c.945-2_945-1insT (n.945-2_945-1insT)
 gnomAD v4
9g.78253231G>ACA373860074CEP78c.1209-1G>A (n.1209-1G>A)
c.1224-1G>A (n.1224-1G>A)
c.*1019-1G>A (n.*1019-1G>A)
c.1206-1G>A (n.1206-1G>A)
c.1110-1G>A (n.1110-1G>A)
c.1227-1G>A (n.1227-1G>A)
c.*931-1G>A (n.*931-1G>A)
c.1148-1G>A (n.1148-1G>A)
c.1241-1G>A (n.1241-1G>A)
n.464-13386G>A
c.948-1G>A (n.948-1G>A)
c.945-1G>A (n.945-1G>A)
 gnomAD v4
9g.78253231G>CCA373860075CEP78c.1209-1G>C (n.1209-1G>C)
c.1224-1G>C (n.1224-1G>C)
c.*1019-1G>C (n.*1019-1G>C)
c.1206-1G>C (n.1206-1G>C)
c.1110-1G>C (n.1110-1G>C)
c.1227-1G>C (n.1227-1G>C)
c.*931-1G>C (n.*931-1G>C)
c.1148-1G>C (n.1148-1G>C)
c.1241-1G>C (n.1241-1G>C)
n.464-13386G>C
c.948-1G>C (n.948-1G>C)
c.945-1G>C (n.945-1G>C)
9g.78253231G>TCA373860077CEP78c.1209-1G>T (n.1209-1G>T)
c.1224-1G>T (n.1224-1G>T)
c.*1019-1G>T (n.*1019-1G>T)
c.1206-1G>T (n.1206-1G>T)
c.1110-1G>T (n.1110-1G>T)
c.1227-1G>T (n.1227-1G>T)
c.*931-1G>T (n.*931-1G>T)
c.1148-1G>T (n.1148-1G>T)
c.1241-1G>T (n.1241-1G>T)
n.464-13386G>T
c.948-1G>T (n.948-1G>T)
c.945-1G>T (n.945-1G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.78253232G>ACA465541687CEP78c.1209G>A (p.Arg403=)
c.1224G>A (p.Arg408=)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.1206G>A (p.Arg402=)
c.1110G>A (p.Arg370=)
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.1148G>A (n.1148G>A)
c.1241G>A (n.1241G>A)
n.464-13385G>A
c.948G>A (p.Arg316=)
c.945G>A (p.Arg315=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.78253232G>CCA373860080CEP78c.1209G>C (p.Arg403Ser)
c.1224G>C (p.Arg408Ser)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.1206G>C (p.Arg402Ser)
c.1110G>C (p.Arg370Ser)
c.1227G>C (p.Arg409Ser)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.1148G>C (n.1148G>C)
c.1241G>C (n.1241G>C)
n.464-13385G>C
c.948G>C (p.Arg316Ser)
c.945G>C (p.Arg315Ser)
 gnomAD v4
9g.78253232G=CA1857642261CEP78c.1209G= (p.Arg403=)
c.1224G= (p.Arg408=)
c.*1019G= (n.*1019G=)
c.1206G= (p.Arg402=)
c.1110G= (p.Arg370=)
c.1227G= (p.Arg409=)
c.*931G= (n.*931G=)
c.1148G= (n.1148G=)
c.1241G= (n.1241G=)
n.464-13385G=
c.948G= (p.Arg316=)
c.945G= (p.Arg315=)
9g.78253232G>TCA373860083CEP78c.1209G>T (p.Arg403Ser)
c.1224G>T (p.Arg408Ser)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.1206G>T (p.Arg402Ser)
c.1110G>T (p.Arg370Ser)
c.1227G>T (p.Arg409Ser)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.1148G>T (n.1148G>T)
c.1241G>T (n.1241G>T)
n.464-13385G>T
c.948G>T (p.Arg316Ser)
c.945G>T (p.Arg315Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.78253233G>ACA373860087CEP78c.1210G>A (p.Gly404Ser)
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.1207G>A (p.Gly403Ser)
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.1149G>A (n.1149G>A)
c.1242G>A (n.1242G>A)
n.464-13384G>A
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.946G>A (p.Gly316Ser)
 gnomAD v4
9g.78253233G>CCA373860090CEP78c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.1149G>C (n.1149G>C)
c.1242G>C (n.1242G>C)
n.464-13384G>C
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
 gnomAD v4
9g.78253233G>TCA373860093CEP78c.1210G>T (p.Gly404Cys)
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.1207G>T (p.Gly403Cys)
c.1111G>T (p.Gly371Cys)
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.1149G>T (n.1149G>T)
c.1242G>T (n.1242G>T)
n.464-13384G>T
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.946G>T (p.Gly316Cys)
 gnomAD v4
9g.78253234G>ACA373860096CEP78c.1211G>A (p.Gly404Asp)
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.1208G>A (p.Gly403Asp)
c.1112G>A (p.Gly371Asp)
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.1150G>A (n.1150G>A)
c.1243G>A (n.1243G>A)
n.464-13383G>A
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.947G>A (p.Gly316Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.78253234G>CCA373860097CEP78c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.1150G>C (n.1150G>C)
c.1243G>C (n.1243G>C)
n.464-13383G>C
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
9g.78253234G>TCA373860098CEP78c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.1150G>T (n.1150G>T)
c.1243G>T (n.1243G>T)
n.464-13383G>T
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.947G>T (p.Gly316Val)
 gnomAD v4
9g.78253235T>ACA465541688CEP78c.1212T>A (p.Gly404=)
c.1227T>A (p.Gly409=)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.1209T>A (p.Gly403=)
c.1113T>A (p.Gly371=)
c.1230T>A (p.Gly410=)
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.1151T>A (n.1151T>A)
c.1244T>A (n.1244T>A)
n.464-13382T>A
c.951T>A (p.Gly317=)
c.948T>A (p.Gly316=)
9g.78253235T>CCA465541689CEP78c.1212T>C (p.Gly404=)
c.1227T>C (p.Gly409=)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.1209T>C (p.Gly403=)
c.1113T>C (p.Gly371=)
c.1230T>C (p.Gly410=)
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.1151T>C (n.1151T>C)
c.1244T>C (n.1244T>C)
n.464-13382T>C
c.951T>C (p.Gly317=)
c.948T>C (p.Gly316=)
 gnomAD v4
9g.78253235T>GCA465541690CEP78c.1212T>G (p.Gly404=)
c.1227T>G (p.Gly409=)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.1209T>G (p.Gly403=)
c.1113T>G (p.Gly371=)
c.1230T>G (p.Gly410=)
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.1151T>G (n.1151T>G)
c.1244T>G (n.1244T>G)
n.464-13382T>G
c.951T>G (p.Gly317=)
c.948T>G (p.Gly316=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.78253235T=CA1857642262CEP78c.1212T= (p.Gly404=)
c.1227T= (p.Gly409=)
c.*1022T= (n.*1022T=)
c.1209T= (p.Gly403=)
c.1113T= (p.Gly371=)
c.1230T= (p.Gly410=)
c.*934T= (n.*934T=)
c.1151T= (n.1151T=)
c.1244T= (n.1244T=)
n.464-13382T=
c.951T= (p.Gly317=)
c.948T= (p.Gly316=)
9g.78253237delCA2690389067CEP78c.1214del (p.Phe405SerfsTer3)
c.1229del (p.Phe410SerfsTer3)
c.*1024del (n.*1024del)
c.1211del (p.Phe404SerfsTer3)
c.1115del (p.Phe372SerfsTer3)
c.1232del (p.Phe411SerfsTer3)
c.*936del (n.*936del)
c.1153del (n.1153del)
c.1246del (n.1246del)
n.464-13380del
c.953del (p.Phe318SerfsTer3)
c.950del (p.Phe317SerfsTer3)
 gnomAD v4
9g.78253236T>ACA373860103CEP78c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.1152T>A (n.1152T>A)
c.1245T>A (n.1245T>A)
n.464-13381T>A
c.952T>A (p.Phe318Ile)
c.949T>A (p.Phe317Ile)
 gnomAD v4
9g.78253236T>CCA373860101CEP78c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.1152T>C (n.1152T>C)
c.1245T>C (n.1245T>C)
n.464-13381T>C
c.952T>C (p.Phe318Leu)
c.949T>C (p.Phe317Leu)
 gnomAD v4
9g.78253236T>GCA373860099CEP78c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.1228T>G (p.Phe410Val)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.1114T>G (p.Phe372Val)
c.1231T>G (p.Phe411Val)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.1152T>G (n.1152T>G)
c.1245T>G (n.1245T>G)
n.464-13381T>G
c.952T>G (p.Phe318Val)
c.949T>G (p.Phe317Val)
9g.78253237T>ACA373860106CEP78c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.1153T>A (n.1153T>A)
c.1246T>A (n.1246T>A)
n.464-13380T>A
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
9g.78253237T>CCA194404238CEP78c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.1153T>C (n.1153T>C)
c.1246T>C (n.1246T>C)
n.464-13380T>C
c.953T>C (p.Phe318Ser)
c.950T>C (p.Phe317Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.78253237T>GCA373860107CEP78c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.1153T>G (n.1153T>G)
c.1246T>G (n.1246T>G)
n.464-13380T>G
c.953T>G (p.Phe318Cys)
c.950T>G (p.Phe317Cys)
9g.78253237T=CA1857642263CEP78c.1214T= (p.Phe405=)
c.1229T= (p.Phe410=)
c.*1024T= (n.*1024T=)
c.1211T= (p.Phe404=)
c.1115T= (p.Phe372=)
c.1232T= (p.Phe411=)
c.*936T= (n.*936T=)
c.1153T= (n.1153T=)
c.1246T= (n.1246T=)
n.464-13380T=
c.953T= (p.Phe318=)
c.950T= (p.Phe317=)
9g.78253238C>ACA373860108CEP78c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.1230C>A (p.Phe410Leu)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.1212C>A (p.Phe404Leu)
c.1116C>A (p.Phe372Leu)
c.1233C>A (p.Phe411Leu)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.1154C>A (n.1154C>A)
c.1247C>A (n.1247C>A)
n.464-13379C>A
c.954C>A (p.Phe318Leu)
c.951C>A (p.Phe317Leu)
 gnomAD v4
9g.78253238C>GCA373860112CEP78c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.1230C>G (p.Phe410Leu)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.1212C>G (p.Phe404Leu)
c.1116C>G (p.Phe372Leu)
c.1233C>G (p.Phe411Leu)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.1154C>G (n.1154C>G)
c.1247C>G (n.1247C>G)
n.464-13379C>G
c.954C>G (p.Phe318Leu)
c.951C>G (p.Phe317Leu)
 gnomAD v4
9g.78253238C>TCA465541691CEP78c.1215C>T (p.Phe405=)
c.1230C>T (p.Phe410=)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.1212C>T (p.Phe404=)
c.1116C>T (p.Phe372=)
c.1233C>T (p.Phe411=)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.1154C>T (n.1154C>T)
c.1247C>T (n.1247C>T)
n.464-13379C>T
c.954C>T (p.Phe318=)
c.951C>T (p.Phe317=)
 gnomAD v4
9g.78253240dupCA2690389068CEP78c.1217dup (p.Leu407IlefsTer6)
c.1232dup (p.Leu412IlefsTer6)
c.*1027dup (n.*1027dup)
c.1214dup (p.Leu406IlefsTer6)
c.1118dup (p.Leu374IlefsTer6)
c.1235dup (p.Leu413IlefsTer6)
c.*939dup (n.*939dup)
c.1156dup (n.1156dup)
c.1249dup (n.1249dup)
n.464-13377dup
c.956dup (p.Leu320IlefsTer6)
c.953dup (p.Leu319IlefsTer6)
 gnomAD v4
9g.78253240delCA2690389069CEP78c.1217del (p.Pro406HisfsTer2)
c.1232del (p.Pro411HisfsTer2)
c.*1027del (n.*1027del)
c.1214del (p.Pro405HisfsTer2)
c.1118del (p.Pro373HisfsTer2)
c.1235del (p.Pro412HisfsTer2)
c.*939del (n.*939del)
c.1156del (n.1156del)
c.1249del (n.1249del)
n.464-13377del
c.956del (p.Pro319HisfsTer2)
c.953del (p.Pro318HisfsTer2)
 gnomAD v4
9g.78253239C>ACA373860113CEP78c.1216C>A (p.Pro406Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.1155C>A (n.1155C>A)
c.1248C>A (n.1248C>A)
n.464-13378C>A
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
 gnomAD v4
9g.78253239C=CA1857642264CEP78c.1216C= (p.Pro406=)
c.1231C= (p.Pro411=)
c.*1026C= (n.*1026C=)
c.1213C= (p.Pro405=)
c.1117C= (p.Pro373=)
c.1234C= (p.Pro412=)
c.*938C= (n.*938C=)
c.1155C= (n.1155C=)
c.1248C= (n.1248C=)
n.464-13378C=
c.955C= (p.Pro319=)
c.952C= (p.Pro318=)
9g.78253239C>GCA373860115CEP78c.1216C>G (p.Pro406Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.1155C>G (n.1155C>G)
c.1248C>G (n.1248C>G)
n.464-13378C>G
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
 gnomAD v4
9g.78253239C>TCA194404241CEP78c.1216C>T (p.Pro406Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.1155C>T (n.1155C>T)
c.1248C>T (n.1248C>T)
n.464-13378C>T
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.78253240C>ACA373860118CEP78c.1217C>A (p.Pro406Gln)
c.1232C>A (p.Pro411Gln)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.1214C>A (p.Pro405Gln)
c.1118C>A (p.Pro373Gln)
c.1235C>A (p.Pro412Gln)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.1156C>A (n.1156C>A)
c.1249C>A (n.1249C>A)
n.464-13377C>A
c.956C>A (p.Pro319Gln)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
 gnomAD v4
9g.78253240C=CA1857642265CEP78c.1217C= (p.Pro406=)
c.1232C= (p.Pro411=)
c.*1027C= (n.*1027C=)
c.1214C= (p.Pro405=)
c.1118C= (p.Pro373=)
c.1235C= (p.Pro412=)
c.*939C= (n.*939C=)
c.1156C= (n.1156C=)
c.1249C= (n.1249C=)
n.464-13377C=
c.956C= (p.Pro319=)
c.953C= (p.Pro318=)
9g.78253240C>GCA373860121CEP78c.1217C>G (p.Pro406Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.1156C>G (n.1156C>G)
c.1249C>G (n.1249C>G)
n.464-13377C>G
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
 gnomAD v4
9g.78253240C>TCA5095185CEP78c.1217C>T (p.Pro406Leu)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.1156C>T (n.1156C>T)
c.1249C>T (n.1249C>T)
n.464-13377C>T
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.78253241A=CA1857642266CEP78c.1218A= (p.Pro406=)
c.1233A= (p.Pro411=)
c.*1028A= (n.*1028A=)
c.1215A= (p.Pro405=)
c.1119A= (p.Pro373=)
c.1236A= (p.Pro412=)
c.*940A= (n.*940A=)
c.1157A= (n.1157A=)
c.1250A= (n.1250A=)
n.464-13376A=
c.957A= (p.Pro319=)
c.954A= (p.Pro318=)
9g.78253241A>CCA465541692CEP78c.1218A>C (p.Pro406=)
c.1233A>C (p.Pro411=)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.1215A>C (p.Pro405=)
c.1119A>C (p.Pro373=)
c.1236A>C (p.Pro412=)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.1157A>C (n.1157A>C)
c.1250A>C (n.1250A>C)
n.464-13376A>C
c.957A>C (p.Pro319=)
c.954A>C (p.Pro318=)
9g.78253241A>GCA465541693CEP78c.1218A>G (p.Pro406=)
c.1233A>G (p.Pro411=)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.1215A>G (p.Pro405=)
c.1119A>G (p.Pro373=)
c.1236A>G (p.Pro412=)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.1157A>G (n.1157A>G)
c.1250A>G (n.1250A>G)
n.464-13376A>G
c.957A>G (p.Pro319=)
c.954A>G (p.Pro318=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.78253241A>TCA465541694CEP78c.1218A>T (p.Pro406=)
c.1233A>T (p.Pro411=)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.1215A>T (p.Pro405=)
c.1119A>T (p.Pro373=)
c.1236A>T (p.Pro412=)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.1157A>T (n.1157A>T)
c.1250A>T (n.1250A>T)
n.464-13376A>T
c.957A>T (p.Pro319=)
c.954A>T (p.Pro318=)
 gnomAD v4
9g.78253242_78253244delCA2579361872CEP78c.1219_1221del (p.Leu407del)
c.1234_1236del (p.Leu412del)
c.*1029_*1031del (n.*1029_*1031del)
c.1216_1218del (p.Leu406del)
c.1120_1122del (p.Leu374del)
c.1237_1239del (p.Leu413del)
c.*941_*943del (n.*941_*943del)
c.1158_1160del (n.1158_1160del)
c.1251_1253del (n.1251_1253del)
n.464-13375_464-13373del
c.958_960del (p.Leu320del)
c.955_957del (p.Leu319del)
9g.78253242T>ACA373860128CEP78c.1219T>A (p.Leu407Ile)
c.1234T>A (p.Leu412Ile)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.1216T>A (p.Leu406Ile)
c.1120T>A (p.Leu374Ile)
c.1237T>A (p.Leu413Ile)
c.*941T>A (n.*941T>A)
c.1158T>A (n.1158T>A)
c.1251T>A (n.1251T>A)
n.464-13375T>A
c.958T>A (p.Leu320Ile)
c.955T>A (p.Leu319Ile)
 gnomAD v4
9g.78253242T>CCA465541695CEP78c.1219T>C (p.Leu407=)
c.1234T>C (p.Leu412=)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.1216T>C (p.Leu406=)
c.1120T>C (p.Leu374=)
c.1237T>C (p.Leu413=)
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.1158T>C (n.1158T>C)
c.1251T>C (n.1251T>C)
n.464-13375T>C
c.958T>C (p.Leu320=)
c.955T>C (p.Leu319=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.78253242T>GCA373860129CEP78c.1219T>G (p.Leu407Val)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.1216T>G (p.Leu406Val)
c.1120T>G (p.Leu374Val)
c.1237T>G (p.Leu413Val)
c.*941T>G (n.*941T>G)
c.1158T>G (n.1158T>G)
c.1251T>G (n.1251T>G)
n.464-13375T>G
c.958T>G (p.Leu320Val)
c.955T>G (p.Leu319Val)
9g.78253242T=CA1857642267CEP78c.1219T= (p.Leu407=)
c.1234T= (p.Leu412=)
c.*1029T= (n.*1029T=)
c.1216T= (p.Leu406=)
c.1120T= (p.Leu374=)
c.1237T= (p.Leu413=)
c.*941T= (n.*941T=)
c.1158T= (n.1158T=)
c.1251T= (n.1251T=)
n.464-13375T=
c.958T= (p.Leu320=)
c.955T= (p.Leu319=)
9g.78253243T>ACA373860132CEP78c.1220T>A (p.Leu407Ter)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.1217T>A (p.Leu406Ter)
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.1238T>A (p.Leu413Ter)
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.1159T>A (n.1159T>A)
c.1252T>A (n.1252T>A)
n.464-13374T>A
c.959T>A (p.Leu320Ter)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
 gnomAD v4
9g.78253243T>CCA373860134CEP78c.1220T>C (p.Leu407Ser)
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.1217T>C (p.Leu406Ser)
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.1238T>C (p.Leu413Ser)
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.1159T>C (n.1159T>C)
c.1252T>C (n.1252T>C)
n.464-13374T>C
c.959T>C (p.Leu320Ser)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
 ClinVar gnomAD v4
9g.78253243T>GCA373860130CEP78c.1220T>G (p.Leu407Ter)
c.1235T>G (p.Leu412Ter)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.1217T>G (p.Leu406Ter)
c.1121T>G (p.Leu374Ter)
c.1238T>G (p.Leu413Ter)
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.1159T>G (n.1159T>G)
c.1252T>G (n.1252T>G)
n.464-13374T>G
c.959T>G (p.Leu320Ter)
c.956T>G (p.Leu319Ter)
9g.78253243_78253247delinsTAATCCA1857642268CEP78c.1220_1224delinsTAATC (p.Leu407=)
c.1235_1239delinsTAATC (p.Leu412=)
c.*1030_*1034delinsTAATC (n.*1030_*1034delinsTAATC)
c.1217_1221delinsTAATC (p.Leu406=)
c.1121_1125delinsTAATC (p.Leu374=)
c.1238_1242delinsTAATC (p.Leu413=)
c.*942_*946delinsTAATC (n.*942_*946delinsTAATC)
c.1159_1163delinsTAATC (n.1159_1163delinsTAATC)
c.1252_1256delinsTAATC (n.1252_1256delinsTAATC)
n.464-13374_464-13370delinsTAATC
c.959_963delinsTAATC (p.Leu320=)
c.956_960delinsTAATC (p.Leu319=)
9g.78253244A>CCA373860136CEP78c.1221A>C (p.Leu407Phe)
c.1236A>C (p.Leu412Phe)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.1218A>C (p.Leu406Phe)
c.1122A>C (p.Leu374Phe)
c.1239A>C (p.Leu413Phe)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.1160A>C (n.1160A>C)
c.1253A>C (n.1253A>C)
n.464-13373A>C
c.960A>C (p.Leu320Phe)
c.957A>C (p.Leu319Phe)
9g.78253244A>GCA465541696CEP78c.1221A>G (p.Leu407=)
c.1236A>G (p.Leu412=)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.1218A>G (p.Leu406=)
c.1122A>G (p.Leu374=)
c.1239A>G (p.Leu413=)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.1160A>G (n.1160A>G)
c.1253A>G (n.1253A>G)
n.464-13373A>G
c.960A>G (p.Leu320=)
c.957A>G (p.Leu319=)
 gnomAD v4
9g.78253244A>TCA373860139CEP78c.1221A>T (p.Leu407Phe)
c.1236A>T (p.Leu412Phe)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.1218A>T (p.Leu406Phe)
c.1122A>T (p.Leu374Phe)
c.1239A>T (p.Leu413Phe)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.1160A>T (n.1160A>T)
c.1253A>T (n.1253A>T)
n.464-13373A>T
c.960A>T (p.Leu320Phe)
c.957A>T (p.Leu319Phe)
 gnomAD v4
9g.78253245delCA2579361873CEP78c.1222del (p.Ile408SerfsTer17)
c.1237del (p.Ile413SerfsTer17)
c.*1032del (n.*1032del)
c.1219del (p.Ile407SerfsTer17)
c.1123del (p.Ile375SerfsTer17)
c.1240del (p.Ile414SerfsTer17)
c.*944del (n.*944del)
c.1161del (n.1161del)
c.1254del (n.1254del)
n.464-13372del
c.961del (p.Ile321SerfsTer17)
c.958del (p.Ile320SerfsTer17)
9g.78253246_78253249delCA588657566CEP78c.1223_1226del (p.Ile408LysfsTer16)
c.1238_1241del (p.Ile413LysfsTer16)
c.*1033_*1036del (n.*1033_*1036del)
c.1220_1223del (p.Ile407LysfsTer16)
c.1124_1127del (p.Ile375LysfsTer16)
c.1241_1244del (p.Ile414LysfsTer16)
c.*945_*948del (n.*945_*948del)
c.1162_1165del (n.1162_1165del)
c.1255_1258del (n.1255_1258del)
n.464-13371_464-13368del
c.962_965del (p.Ile321LysfsTer16)
c.959_962del (p.Ile320LysfsTer16)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.78253245A=CA1857642269CEP78c.1222A= (p.Ile408=)
c.1237A= (p.Ile413=)
c.*1032A= (n.*1032A=)
c.1219A= (p.Ile407=)
c.1123A= (p.Ile375=)
c.1240A= (p.Ile414=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.1161A= (n.1161A=)
c.1254A= (n.1254A=)
n.464-13372A=
c.961A= (p.Ile321=)
c.958A= (p.Ile320=)
9g.78253245A>CCA373860140CEP78c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.1161A>C (n.1161A>C)
c.1254A>C (n.1254A>C)
n.464-13372A>C
c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
9g.78253245A>GCA5095186CEP78c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.1237A>G (p.Ile413Val)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.1219A>G (p.Ile407Val)
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.1161A>G (n.1161A>G)
c.1254A>G (n.1254A>G)
n.464-13372A>G
c.961A>G (p.Ile321Val)
c.958A>G (p.Ile320Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.78253245A>TCA373860141CEP78c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.1237A>T (p.Ile413Phe)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.1219A>T (p.Ile407Phe)
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.1161A>T (n.1161A>T)
c.1254A>T (n.1254A>T)
n.464-13372A>T
c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
9g.78253246T>ACA373860143CEP78c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.1162T>A (n.1162T>A)
c.1255T>A (n.1255T>A)
n.464-13371T>A
c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
 gnomAD v4
9g.78253246T>CCA373860146CEP78c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.1162T>C (n.1162T>C)
c.1255T>C (n.1255T>C)
n.464-13371T>C
c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
 gnomAD v4
9g.78253246T>GCA373860150CEP78c.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.1238T>G (p.Ile413Ser)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.1220T>G (p.Ile407Ser)
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.1162T>G (n.1162T>G)
c.1255T>G (n.1255T>G)
n.464-13371T>G
c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
9g.78253247C>ACA465541697CEP78c.1224C>A (p.Ile408=)
c.1239C>A (p.Ile413=)
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.1221C>A (p.Ile407=)
c.1125C>A (p.Ile375=)
c.1242C>A (p.Ile414=)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.1163C>A (n.1163C>A)
c.1256C>A (n.1256C>A)
n.464-13370C>A
c.963C>A (p.Ile321=)
c.960C>A (p.Ile320=)
 gnomAD v4
9g.78253247C=CA1857642270CEP78c.1224C= (p.Ile408=)
c.1239C= (p.Ile413=)
c.*1034C= (n.*1034C=)
c.1221C= (p.Ile407=)
c.1125C= (p.Ile375=)
c.1242C= (p.Ile414=)
c.*946C= (n.*946C=)
c.1163C= (n.1163C=)
c.1256C= (n.1256C=)
n.464-13370C=
c.963C= (p.Ile321=)
c.960C= (p.Ile320=)
9g.78253247C>GCA373860152CEP78c.1224C>G (p.Ile408Met)
c.1239C>G (p.Ile413Met)
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.1221C>G (p.Ile407Met)
c.1125C>G (p.Ile375Met)
c.1242C>G (p.Ile414Met)
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.1163C>G (n.1163C>G)
c.1256C>G (n.1256C>G)
n.464-13370C>G
c.963C>G (p.Ile321Met)
c.960C>G (p.Ile320Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.78253247C>TCA465541698CEP78c.1224C>T (p.Ile408=)
c.1239C>T (p.Ile413=)
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.1221C>T (p.Ile407=)
c.1125C>T (p.Ile375=)
c.1242C>T (p.Ile414=)
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.1163C>T (n.1163C>T)
c.1256C>T (n.1256C>T)
n.464-13370C>T
c.963C>T (p.Ile321=)
c.960C>T (p.Ile320=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.78253248A>CCA373860155CEP78c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.1164A>C (n.1164A>C)
c.1257A>C (n.1257A>C)
n.464-13369A>C
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
 gnomAD v4
9g.78253248A>GCA373860156CEP78c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.1164A>G (n.1164A>G)
c.1257A>G (n.1257A>G)
n.464-13369A>G
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
 gnomAD v4
9g.78253248A>TCA373860158CEP78c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.1164A>T (n.1164A>T)
c.1257A>T (n.1257A>T)
n.464-13369A>T
c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
 gnomAD v4
9g.78253251delCA2690389070CEP78c.1228del (p.Thr410HisfsTer15)
c.1243del (p.Thr415HisfsTer15)
c.*1038del (n.*1038del)
c.1225del (p.Thr409HisfsTer15)
c.1129del (p.Thr377HisfsTer15)
c.1246del (p.Thr416HisfsTer15)
c.*950del (n.*950del)
c.1167del (n.1167del)
c.1260del (n.1260del)
n.464-13366del
c.967del (p.Thr323HisfsTer15)
c.964del (p.Thr322HisfsTer15)
 gnomAD v4
9g.78253249A>CCA373860161CEP78c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.1165A>C (n.1165A>C)
c.1258A>C (n.1258A>C)
n.464-13368A>C
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
9g.78253249A>GCA373860162CEP78c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.1165A>G (n.1165A>G)
c.1258A>G (n.1258A>G)
n.464-13368A>G
c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
 gnomAD v4
9g.78253249A>TCA373860159CEP78c.1226A>T (p.Lys409Ile)
c.1241A>T (p.Lys414Ile)
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
c.1223A>T (p.Lys408Ile)
c.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.1244A>T (p.Lys415Ile)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.1165A>T (n.1165A>T)
c.1258A>T (n.1258A>T)
n.464-13368A>T
c.965A>T (p.Lys322Ile)
c.962A>T (p.Lys321Ile)
 gnomAD v4
9g.78253250A>CCA373860165CEP78c.1227A>C (p.Lys409Asn)
c.1242A>C (p.Lys414Asn)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.1224A>C (p.Lys408Asn)
c.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.1245A>C (p.Lys415Asn)
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.1166A>C (n.1166A>C)
c.1259A>C (n.1259A>C)
n.464-13367A>C
c.966A>C (p.Lys322Asn)
c.963A>C (p.Lys321Asn)
9g.78253250A>GCA465541699CEP78c.1227A>G (p.Lys409=)
c.1242A>G (p.Lys414=)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.1224A>G (p.Lys408=)
c.1128A>G (p.Lys376=)
c.1245A>G (p.Lys415=)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.1166A>G (n.1166A>G)
c.1259A>G (n.1259A>G)
n.464-13367A>G
c.966A>G (p.Lys322=)
c.963A>G (p.Lys321=)
 gnomAD v4
9g.78253250A>TCA373860166CEP78c.1227A>T (p.Lys409Asn)
c.1242A>T (p.Lys414Asn)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.1224A>T (p.Lys408Asn)
c.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.1245A>T (p.Lys415Asn)
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.1166A>T (n.1166A>T)
c.1259A>T (n.1259A>T)
n.464-13367A>T
c.966A>T (p.Lys322Asn)
c.963A>T (p.Lys321Asn)
9g.78253251A>CCA373860167CEP78c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.1167A>C (n.1167A>C)
c.1260A>C (n.1260A>C)
n.464-13366A>C
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
9g.78253251A>GCA373860169CEP78c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.1167A>G (n.1167A>G)
c.1260A>G (n.1260A>G)
n.464-13366A>G
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
 gnomAD v4
9g.78253251A>TCA373860172CEP78c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.1167A>T (n.1167A>T)
c.1260A>T (n.1260A>T)
n.464-13366A>T
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
9g.78253252C>ACA373860179CEP78c.1229C>A (p.Thr410Lys)
c.1244C>A (p.Thr415Lys)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.1226C>A (p.Thr409Lys)
c.1130C>A (p.Thr377Lys)
c.1247C>A (p.Thr416Lys)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.1168C>A (n.1168C>A)
c.1261C>A (n.1261C>A)
n.464-13365C>A
c.968C>A (p.Thr323Lys)
c.965C>A (p.Thr322Lys)
 gnomAD v4
9g.78253252C=CA1857642271CEP78c.1229C= (p.Thr410=)
c.1244C= (p.Thr415=)
c.*1039C= (n.*1039C=)
c.1226C= (p.Thr409=)
c.1130C= (p.Thr377=)
c.1247C= (p.Thr416=)
c.*951C= (n.*951C=)
c.1168C= (n.1168C=)
c.1261C= (n.1261C=)
n.464-13365C=
c.968C= (p.Thr323=)
c.965C= (p.Thr322=)
9g.78253252C>GCA373860177CEP78c.1229C>G (p.Thr410Arg)
c.1244C>G (p.Thr415Arg)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.1226C>G (p.Thr409Arg)
c.1130C>G (p.Thr377Arg)
c.1247C>G (p.Thr416Arg)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.1168C>G (n.1168C>G)
c.1261C>G (n.1261C>G)
n.464-13365C>G
c.968C>G (p.Thr323Arg)
c.965C>G (p.Thr322Arg)
9g.78253252C>TCA373860174CEP78c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.1226C>T (p.Thr409Ile)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.1168C>T (n.1168C>T)
c.1261C>T (n.1261C>T)
n.464-13365C>T
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.78253253A>CCA465541702CEP78c.1230A>C (p.Thr410=)
c.1245A>C (p.Thr415=)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.1227A>C (p.Thr409=)
c.1131A>C (p.Thr377=)
c.1248A>C (p.Thr416=)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.1169A>C (n.1169A>C)
c.1262A>C (n.1262A>C)
n.464-13364A>C
c.969A>C (p.Thr323=)
c.966A>C (p.Thr322=)
9g.78253253A>GCA465541701CEP78c.1230A>G (p.Thr410=)
c.1245A>G (p.Thr415=)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.1227A>G (p.Thr409=)
c.1131A>G (p.Thr377=)
c.1248A>G (p.Thr416=)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.1169A>G (n.1169A>G)
c.1262A>G (n.1262A>G)
n.464-13364A>G
c.969A>G (p.Thr323=)
c.966A>G (p.Thr322=)
 gnomAD v4
9g.78253253A>TCA465541700CEP78c.1230A>T (p.Thr410=)
c.1245A>T (p.Thr415=)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.1227A>T (p.Thr409=)
c.1131A>T (p.Thr377=)
c.1248A>T (p.Thr416=)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.1169A>T (n.1169A>T)
c.1262A>T (n.1262A>T)
n.464-13364A>T
c.969A>T (p.Thr323=)
c.966A>T (p.Thr322=)
9g.78253254C>ACA5095187CEP78c.1231C>A (p.Arg411Ser)
c.1246C>A (p.Arg416Ser)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.1228C>A (p.Arg410Ser)
c.1132C>A (p.Arg378Ser)
c.1249C>A (p.Arg417Ser)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.1170C>A (n.1170C>A)
c.1263C>A (n.1263C>A)
n.464-13363C>A
c.970C>A (p.Arg324Ser)
c.967C>A (p.Arg323Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.78253254C=CA1857642272CEP78c.1231C= (p.Arg411=)
c.1246C= (p.Arg416=)
c.*1041C= (n.*1041C=)
c.1228C= (p.Arg410=)
c.1132C= (p.Arg378=)
c.1249C= (p.Arg417=)
c.*953C= (n.*953C=)
c.1170C= (n.1170C=)
c.1263C= (n.1263C=)
n.464-13363C=
c.970C= (p.Arg324=)
c.967C= (p.Arg323=)
9g.78253254C>GCA373860187CEP78c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.1246C>G (p.Arg416Gly)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.1228C>G (p.Arg410Gly)
c.1132C>G (p.Arg378Gly)
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.1170C>G (n.1170C>G)
c.1263C>G (n.1263C>G)
n.464-13363C>G
c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.967C>G (p.Arg323Gly)
9g.78253254C>TCA5095188CEP78c.1231C>T (p.Arg411Cys)
c.1246C>T (p.Arg416Cys)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.1228C>T (p.Arg410Cys)
c.1132C>T (p.Arg378Cys)
c.1249C>T (p.Arg417Cys)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.1170C>T (n.1170C>T)
c.1263C>T (n.1263C>T)
n.464-13363C>T
c.970C>T (p.Arg324Cys)
c.967C>T (p.Arg323Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.78253255G>ACA5095189CEP78c.1232G>A (p.Arg411His)
c.1247G>A (p.Arg416His)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.1229G>A (p.Arg410His)
c.1133G>A (p.Arg378His)
c.1250G>A (p.Arg417His)
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.1171G>A (n.1171G>A)
c.1264G>A (n.1264G>A)
n.464-13362G>A
c.971G>A (p.Arg324His)
c.968G>A (p.Arg323His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.78253255G>CCA373860193CEP78c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.1247G>C (p.Arg416Pro)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.1229G>C (p.Arg410Pro)
c.1133G>C (p.Arg378Pro)
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.1171G>C (n.1171G>C)
c.1264G>C (n.1264G>C)
n.464-13362G>C
c.971G>C (p.Arg324Pro)
c.968G>C (p.Arg323Pro)
9g.78253255G=CA1857642273CEP78c.1232G= (p.Arg411=)
c.1247G= (p.Arg416=)
c.*1042G= (n.*1042G=)
c.1229G= (p.Arg410=)
c.1133G= (p.Arg378=)
c.1250G= (p.Arg417=)
c.*954G= (n.*954G=)
c.1171G= (n.1171G=)
c.1264G= (n.1264G=)
n.464-13362G=
c.971G= (p.Arg324=)
c.968G= (p.Arg323=)
9g.78253255G>TCA373860195CEP78c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.1247G>T (p.Arg416Leu)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.1229G>T (p.Arg410Leu)
c.1133G>T (p.Arg378Leu)
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.1171G>T (n.1171G>T)
c.1264G>T (n.1264G>T)
n.464-13362G>T
c.971G>T (p.Arg324Leu)
c.968G>T (p.Arg323Leu)
 gnomAD v4
9g.78253256T>ACA465541703CEP78c.1233T>A (p.Arg411=)
c.1248T>A (p.Arg416=)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.1230T>A (p.Arg410=)
c.1134T>A (p.Arg378=)
c.1251T>A (p.Arg417=)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.1172T>A (n.1172T>A)
c.1265T>A (n.1265T>A)
n.464-13361T>A
c.972T>A (p.Arg324=)
c.969T>A (p.Arg323=)
 gnomAD v4
9g.78253256T>CCA465541705CEP78c.1233T>C (p.Arg411=)
c.1248T>C (p.Arg416=)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.1230T>C (p.Arg410=)
c.1134T>C (p.Arg378=)
c.1251T>C (p.Arg417=)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.1172T>C (n.1172T>C)
c.1265T>C (n.1265T>C)
n.464-13361T>C
c.972T>C (p.Arg324=)
c.969T>C (p.Arg323=)
 gnomAD v4
9g.78253256T>GCA465541704CEP78c.1233T>G (p.Arg411=)
c.1248T>G (p.Arg416=)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.1230T>G (p.Arg410=)
c.1134T>G (p.Arg378=)
c.1251T>G (p.Arg417=)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.1172T>G (n.1172T>G)
c.1265T>G (n.1265T>G)
n.464-13361T>G
c.972T>G (p.Arg324=)
c.969T>G (p.Arg323=)
9g.78253257G>ACA373860198CEP78c.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.1173G>A (n.1173G>A)
c.1266G>A (n.1266G>A)
n.464-13360G>A
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
 gnomAD v4
9g.78253257G>CCA373860206CEP78c.1234G>C (p.Asp412His)
c.1249G>C (p.Asp417His)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.1252G>C (p.Asp418His)
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.1173G>C (n.1173G>C)
c.1266G>C (n.1266G>C)
n.464-13360G>C
c.973G>C (p.Asp325His)
c.970G>C (p.Asp324His)
9g.78253257G>TCA373860204CEP78c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.1173G>T (n.1173G>T)
c.1266G>T (n.1266G>T)
n.464-13360G>T
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
 gnomAD v4
9g.78253258A=CA1857642274CEP78c.1235A= (p.Asp412=)
c.1250A= (p.Asp417=)
c.*1045A= (n.*1045A=)
c.1232A= (p.Asp411=)
c.1136A= (p.Asp379=)
c.1253A= (p.Asp418=)
c.*957A= (n.*957A=)
c.1174A= (n.1174A=)
c.1267A= (n.1267A=)
n.464-13359A=
c.974A= (p.Asp325=)
c.971A= (p.Asp324=)
9g.78253258A>CCA373860211CEP78c.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.1174A>C (n.1174A>C)
c.1267A>C (n.1267A>C)
n.464-13359A>C
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
9g.78253258A>GCA373860224CEP78c.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.1174A>G (n.1174A>G)
c.1267A>G (n.1267A>G)
n.464-13359A>G
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
 gnomAD v4
9g.78253258A>TCA373860212CEP78c.1235A>T (p.Asp412Val)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.1253A>T (p.Asp418Val)
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.1174A>T (n.1174A>T)
c.1267A>T (n.1267A>T)
n.464-13359A>T
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.971A>T (p.Asp324Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.78253259T>ACA373860232CEP78c.1236T>A (p.Asp412Glu)
c.1251T>A (p.Asp417Glu)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.1233T>A (p.Asp411Glu)
c.1137T>A (p.Asp379Glu)
c.1254T>A (p.Asp418Glu)
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.1175T>A (n.1175T>A)
c.1268T>A (n.1268T>A)
n.464-13358T>A
c.975T>A (p.Asp325Glu)
c.972T>A (p.Asp324Glu)
9g.78253259T>CCA465541706CEP78c.1236T>C (p.Asp412=)
c.1251T>C (p.Asp417=)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.1233T>C (p.Asp411=)
c.1137T>C (p.Asp379=)
c.1254T>C (p.Asp418=)
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.1175T>C (n.1175T>C)
c.1268T>C (n.1268T>C)
n.464-13358T>C
c.975T>C (p.Asp325=)
c.972T>C (p.Asp324=)
 gnomAD v4
9g.78253259T>GCA373860235CEP78c.1236T>G (p.Asp412Glu)
c.1251T>G (p.Asp417Glu)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.1233T>G (p.Asp411Glu)
c.1137T>G (p.Asp379Glu)
c.1254T>G (p.Asp418Glu)
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.1175T>G (n.1175T>G)
c.1268T>G (n.1268T>G)
n.464-13358T>G
c.975T>G (p.Asp325Glu)
c.972T>G (p.Asp324Glu)
 gnomAD v4
9g.78253260A=CA1857642275CEP78c.1237A= (p.Ile413=)
c.1252A= (p.Ile418=)
c.*1047A= (n.*1047A=)
c.1234A= (p.Ile412=)
c.1138A= (p.Ile380=)
c.1255A= (p.Ile419=)
c.*959A= (n.*959A=)
c.1176A= (n.1176A=)
c.1269A= (n.1269A=)
n.464-13357A=
c.976A= (p.Ile326=)
c.973A= (p.Ile325=)
9g.78253260A>CCA373860239CEP78c.1237A>C (p.Ile413Leu)
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.1234A>C (p.Ile412Leu)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.1176A>C (n.1176A>C)
c.1269A>C (n.1269A>C)
n.464-13357A>C
c.976A>C (p.Ile326Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
9g.78253260A>GCA373860244CEP78c.1237A>G (p.Ile413Val)
c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.1234A>G (p.Ile412Val)
c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.1176A>G (n.1176A>G)
c.1269A>G (n.1269A>G)
n.464-13357A>G
c.976A>G (p.Ile326Val)
c.973A>G (p.Ile325Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.78253260A>TCA373860246CEP78c.1237A>T (p.Ile413Leu)
c.1252A>T (p.Ile418Leu)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.1234A>T (p.Ile412Leu)
c.1138A>T (p.Ile380Leu)
c.1255A>T (p.Ile419Leu)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.1176A>T (n.1176A>T)
c.1269A>T (n.1269A>T)
n.464-13357A>T
c.976A>T (p.Ile326Leu)
c.973A>T (p.Ile325Leu)
9g.78253261T>ACA373860247CEP78c.1238T>A (p.Ile413Lys)
c.1253T>A (p.Ile418Lys)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.1235T>A (p.Ile412Lys)
c.1139T>A (p.Ile380Lys)
c.1256T>A (p.Ile419Lys)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.1177T>A (n.1177T>A)
c.1270T>A (n.1270T>A)
n.464-13356T>A
c.977T>A (p.Ile326Lys)
c.974T>A (p.Ile325Lys)
 gnomAD v4
9g.78253261T>CCA373860248CEP78c.1238T>C (p.Ile413Thr)
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.1235T>C (p.Ile412Thr)
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.1177T>C (n.1177T>C)
c.1270T>C (n.1270T>C)
n.464-13356T>C
c.977T>C (p.Ile326Thr)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.78253261T>GCA373860249CEP78c.1238T>G (p.Ile413Arg)
c.1253T>G (p.Ile418Arg)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.1235T>G (p.Ile412Arg)
c.1139T>G (p.Ile380Arg)
c.1256T>G (p.Ile419Arg)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.1177T>G (n.1177T>G)
c.1270T>G (n.1270T>G)
n.464-13356T>G
c.977T>G (p.Ile326Arg)
c.974T>G (p.Ile325Arg)
9g.78253261T=CA1857642276CEP78c.1238T= (p.Ile413=)
c.1253T= (p.Ile418=)
c.*1048T= (n.*1048T=)
c.1235T= (p.Ile412=)
c.1139T= (p.Ile380=)
c.1256T= (p.Ile419=)
c.*960T= (n.*960T=)
c.1177T= (n.1177T=)
c.1270T= (n.1270T=)
n.464-13356T=
c.977T= (p.Ile326=)
c.974T= (p.Ile325=)
9g.78253262A>CCA465541707CEP78c.1239A>C (p.Ile413=)
c.1254A>C (p.Ile418=)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.1236A>C (p.Ile412=)
c.1140A>C (p.Ile380=)
c.1257A>C (p.Ile419=)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.1178A>C (n.1178A>C)
c.1271A>C (n.1271A>C)
n.464-13355A>C
c.978A>C (p.Ile326=)
c.975A>C (p.Ile325=)
9g.78253262A>GCA373860250CEP78c.1239A>G (p.Ile413Met)
c.1254A>G (p.Ile418Met)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.1236A>G (p.Ile412Met)
c.1140A>G (p.Ile380Met)
c.1257A>G (p.Ile419Met)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.1178A>G (n.1178A>G)
c.1271A>G (n.1271A>G)
n.464-13355A>G
c.978A>G (p.Ile326Met)
c.975A>G (p.Ile325Met)
 gnomAD v4
9g.78253262A>TCA465541708CEP78c.1239A>T (p.Ile413=)
c.1254A>T (p.Ile418=)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.1236A>T (p.Ile412=)
c.1140A>T (p.Ile380=)
c.1257A>T (p.Ile419=)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.1178A>T (n.1178A>T)
c.1271A>T (n.1271A>T)
n.464-13355A>T
c.978A>T (p.Ile326=)
c.975A>T (p.Ile325=)
 gnomAD v4
9g.78253263T>ACA373860252CEP78c.1240T>A (p.Cys414Ser)
c.1255T>A (p.Cys419Ser)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.1237T>A (p.Cys413Ser)
c.1141T>A (p.Cys381Ser)
c.1258T>A (p.Cys420Ser)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.1179T>A (n.1179T>A)
c.1272T>A (n.1272T>A)
n.464-13354T>A
c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.976T>A (p.Cys326Ser)
 gnomAD v4
9g.78253263T>CCA373860254CEP78c.1240T>C (p.Cys414Arg)
c.1255T>C (p.Cys419Arg)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.1237T>C (p.Cys413Arg)
c.1141T>C (p.Cys381Arg)
c.1258T>C (p.Cys420Arg)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.1179T>C (n.1179T>C)
c.1272T>C (n.1272T>C)
n.464-13354T>C
c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.976T>C (p.Cys326Arg)
 gnomAD v4
9g.78253263T>GCA373860256CEP78c.1240T>G (p.Cys414Gly)
c.1255T>G (p.Cys419Gly)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.1237T>G (p.Cys413Gly)
c.1141T>G (p.Cys381Gly)
c.1258T>G (p.Cys420Gly)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.1179T>G (n.1179T>G)
c.1272T>G (n.1272T>G)
n.464-13354T>G
c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.976T>G (p.Cys326Gly)
9g.78253264G>ACA373860263CEP78c.1241G>A (p.Cys414Tyr)
c.1256G>A (p.Cys419Tyr)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.1238G>A (p.Cys413Tyr)
c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
c.1259G>A (p.Cys420Tyr)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.1180G>A (n.1180G>A)
c.1273G>A (n.1273G>A)
n.464-13353G>A
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.977G>A (p.Cys326Tyr)
 gnomAD v4
9g.78253264G>CCA373860266CEP78c.1241G>C (p.Cys414Ser)
c.1256G>C (p.Cys419Ser)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.1238G>C (p.Cys413Ser)
c.1142G>C (p.Cys381Ser)
c.1259G>C (p.Cys420Ser)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.1180G>C (n.1180G>C)
c.1273G>C (n.1273G>C)
n.464-13353G>C
c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.977G>C (p.Cys326Ser)
9g.78253264G>TCA373860268CEP78c.1241G>T (p.Cys414Phe)
c.1256G>T (p.Cys419Phe)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.1238G>T (p.Cys413Phe)
c.1142G>T (p.Cys381Phe)
c.1259G>T (p.Cys420Phe)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.1180G>T (n.1180G>T)
c.1273G>T (n.1273G>T)
n.464-13353G>T
c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.977G>T (p.Cys326Phe)
 gnomAD v4
9g.78253265T>ACA373860269CEP78c.1242T>A (p.Cys414Ter)
c.1257T>A (p.Cys419Ter)
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
c.1239T>A (p.Cys413Ter)
c.1143T>A (p.Cys381Ter)
c.1260T>A (p.Cys420Ter)
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.1181T>A (n.1181T>A)
c.1274T>A (n.1274T>A)
n.464-13352T>A
c.981T>A (p.Cys327Ter)
c.978T>A (p.Cys326Ter)
 gnomAD v4
9g.78253265T>CCA465541709CEP78c.1242T>C (p.Cys414=)
c.1257T>C (p.Cys419=)
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.1239T>C (p.Cys413=)
c.1143T>C (p.Cys381=)
c.1260T>C (p.Cys420=)
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.1181T>C (n.1181T>C)
c.1274T>C (n.1274T>C)
n.464-13352T>C
c.981T>C (p.Cys327=)
c.978T>C (p.Cys326=)
 gnomAD v4
9g.78253265T>GCA373860270CEP78c.1242T>G (p.Cys414Trp)
c.1257T>G (p.Cys419Trp)
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
c.1239T>G (p.Cys413Trp)
c.1143T>G (p.Cys381Trp)
c.1260T>G (p.Cys420Trp)
c.*964T>G (n.*964T>G)
c.1181T>G (n.1181T>G)
c.1274T>G (n.1274T>G)
n.464-13352T>G
c.981T>G (p.Cys327Trp)
c.978T>G (p.Cys326Trp)
9g.78253266A>CCA373860271CEP78c.1243A>C (p.Asn415His)
c.1258A>C (p.Asn420His)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.1144A>C (p.Asn382His)
c.1261A>C (p.Asn421His)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.1182A>C (n.1182A>C)
c.1275A>C (n.1275A>C)
n.464-13351A>C
c.982A>C (p.Asn328His)
c.979A>C (p.Asn327His)
9g.78253266A>GCA373860273CEP78c.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.1261A>G (p.Asn421Asp)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.1182A>G (n.1182A>G)
c.1275A>G (n.1275A>G)
n.464-13351A>G
c.982A>G (p.Asn328Asp)
c.979A>G (p.Asn327Asp)
 gnomAD v4
9g.78253266A>TCA373860275CEP78c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.1182A>T (n.1182A>T)
c.1275A>T (n.1275A>T)
n.464-13351A>T
c.982A>T (p.Asn328Tyr)
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
9g.78253267delCA2579361874CEP78c.1244del (p.Asn415IlefsTer10)
c.1259del (p.Asn420IlefsTer10)
c.*1054del (n.*1054del)
c.1241del (p.Asn414IlefsTer10)
c.1145del (p.Asn382IlefsTer10)
c.1262del (p.Asn421IlefsTer10)
c.*966del (n.*966del)
c.1183del (n.1183del)
c.1276del (n.1276del)
n.464-13350del
c.983del (p.Asn328IlefsTer10)
c.980del (p.Asn327IlefsTer10)
 gnomAD v4
9g.78253267A>CCA373860277CEP78c.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.1183A>C (n.1183A>C)
c.1276A>C (n.1276A>C)
n.464-13350A>C
c.983A>C (p.Asn328Thr)
c.980A>C (p.Asn327Thr)
9g.78253267A>GCA373860283CEP78c.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.1183A>G (n.1183A>G)
c.1276A>G (n.1276A>G)
n.464-13350A>G
c.983A>G (p.Asn328Ser)
c.980A>G (p.Asn327Ser)
 gnomAD v4
9g.78253267A>TCA373860289CEP78c.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.1262A>T (p.Asn421Ile)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.1183A>T (n.1183A>T)
c.1276A>T (n.1276A>T)
n.464-13350A>T
c.983A>T (p.Asn328Ile)
c.980A>T (p.Asn327Ile)
9g.78253268T>ACA373860293CEP78c.1245T>A (p.Asn415Lys)
c.1260T>A (p.Asn420Lys)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.1242T>A (p.Asn414Lys)
c.1146T>A (p.Asn382Lys)
c.1263T>A (p.Asn421Lys)
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.1184T>A (n.1184T>A)
c.1277T>A (n.1277T>A)
n.464-13349T>A
c.984T>A (p.Asn328Lys)
c.981T>A (p.Asn327Lys)
 gnomAD v4
9g.78253268T>CCA465541710CEP78c.1245T>C (p.Asn415=)
c.1260T>C (p.Asn420=)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.1242T>C (p.Asn414=)
c.1146T>C (p.Asn382=)
c.1263T>C (p.Asn421=)
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.1184T>C (n.1184T>C)
c.1277T>C (n.1277T>C)
n.464-13349T>C
c.984T>C (p.Asn328=)
c.981T>C (p.Asn327=)
 gnomAD v4
9g.78253268T>GCA373860295CEP78c.1245T>G (p.Asn415Lys)
c.1260T>G (p.Asn420Lys)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.1242T>G (p.Asn414Lys)
c.1146T>G (p.Asn382Lys)
c.1263T>G (p.Asn421Lys)
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.1184T>G (n.1184T>G)
c.1277T>G (n.1277T>G)
n.464-13349T>G
c.984T>G (p.Asn328Lys)
c.981T>G (p.Asn327Lys)
 gnomAD v4
9g.78253269C>ACA373860296CEP78c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.1185C>A (n.1185C>A)
c.1278C>A (n.1278C>A)
n.464-13348C>A
c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.982C>A (p.Gln328Lys)
 gnomAD v4
9g.78253269C>GCA373860297CEP78c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.1185C>G (n.1185C>G)
c.1278C>G (n.1278C>G)
n.464-13348C>G
c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.982C>G (p.Gln328Glu)
9g.78253269C>TCA373860298CEP78c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.1185C>T (n.1185C>T)
c.1278C>T (n.1278C>T)
n.464-13348C>T
c.985C>T (p.Gln329Ter)
c.982C>T (p.Gln328Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.78253270A>CCA373860301CEP78c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.1186A>C (n.1186A>C)
c.1279A>C (n.1279A>C)
n.464-13347A>C
c.986A>C (p.Gln329Pro)
c.983A>C (p.Gln328Pro)
9g.78253270A>GCA373860300CEP78c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.1186A>G (n.1186A>G)
c.1279A>G (n.1279A>G)
n.464-13347A>G
c.986A>G (p.Gln329Arg)
c.983A>G (p.Gln328Arg)
 gnomAD v4
9g.78253270A>TCA373860299CEP78c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.1186A>T (n.1186A>T)
c.1279A>T (n.1279A>T)
n.464-13347A>T
c.986A>T (p.Gln329Leu)
c.983A>T (p.Gln328Leu)
 gnomAD v4
9g.78253271G>ACA465541711CEP78c.1248G>A (p.Gln416=)
c.1263G>A (p.Gln421=)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.1245G>A (p.Gln415=)
c.1149G>A (p.Gln383=)
c.1266G>A (p.Gln422=)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.1187G>A (n.1187G>A)
c.1280G>A (n.1280G>A)
n.464-13346G>A
c.987G>A (p.Gln329=)
c.984G>A (p.Gln328=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.78253271G>CCA373860303CEP78c.1248G>C (p.Gln416His)
c.1263G>C (p.Gln421His)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.1245G>C (p.Gln415His)
c.1149G>C (p.Gln383His)
c.1266G>C (p.Gln422His)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.1187G>C (n.1187G>C)
c.1280G>C (n.1280G>C)
n.464-13346G>C
c.987G>C (p.Gln329His)
c.984G>C (p.Gln328His)
9g.78253271G=CA1857642277CEP78c.1248G= (p.Gln416=)
c.1263G= (p.Gln421=)
c.*1058G= (n.*1058G=)
c.1245G= (p.Gln415=)
c.1149G= (p.Gln383=)
c.1266G= (p.Gln422=)
c.*970G= (n.*970G=)
c.1187G= (n.1187G=)
c.1280G= (n.1280G=)
n.464-13346G=
c.987G= (p.Gln329=)
c.984G= (p.Gln328=)
9g.78253271G>TCA373860307CEP78c.1248G>T (p.Gln416His)
c.1263G>T (p.Gln421His)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.1245G>T (p.Gln415His)
c.1149G>T (p.Gln383His)
c.1266G>T (p.Gln422His)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.1187G>T (n.1187G>T)
c.1280G>T (n.1280G>T)
n.464-13346G>T
c.987G>T (p.Gln329His)
c.984G>T (p.Gln328His)
 gnomAD v4
9g.78253272T>ACA373860310CEP78c.1249T>A (p.Leu417Met)
c.1264T>A (p.Leu422Met)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.1246T>A (p.Leu416Met)
c.1150T>A (p.Leu384Met)
c.1267T>A (p.Leu423Met)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.1188T>A (n.1188T>A)
c.1281T>A (n.1281T>A)
n.464-13345T>A
c.988T>A (p.Leu330Met)
c.985T>A (p.Leu329Met)
 gnomAD v4
9g.78253272T>CCA465541712CEP78c.1249T>C (p.Leu417=)
c.1264T>C (p.Leu422=)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.1246T>C (p.Leu416=)
c.1150T>C (p.Leu384=)
c.1267T>C (p.Leu423=)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.1188T>C (n.1188T>C)
c.1281T>C (n.1281T>C)
n.464-13345T>C
c.988T>C (p.Leu330=)
c.985T>C (p.Leu329=)
 gnomAD v4
9g.78253272T>GCA373860312CEP78c.1249T>G (p.Leu417Val)
c.1264T>G (p.Leu422Val)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.1246T>G (p.Leu416Val)
c.1150T>G (p.Leu384Val)
c.1267T>G (p.Leu423Val)
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.1188T>G (n.1188T>G)
c.1281T>G (n.1281T>G)
n.464-13345T>G
c.988T>G (p.Leu330Val)
c.985T>G (p.Leu329Val)
9g.78253273T>ACA373860313CEP78c.1250T>A (p.Leu417Ter)
c.1265T>A (p.Leu422Ter)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.1247T>A (p.Leu416Ter)
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.1189T>A (n.1189T>A)
c.1282T>A (n.1282T>A)
n.464-13344T>A
c.989T>A (p.Leu330Ter)
c.986T>A (p.Leu329Ter)
9g.78253273T>CCA373860315CEP78c.1250T>C (p.Leu417Ser)
c.1265T>C (p.Leu422Ser)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.1247T>C (p.Leu416Ser)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.1189T>C (n.1189T>C)
c.1282T>C (n.1282T>C)
n.464-13344T>C
c.989T>C (p.Leu330Ser)
c.986T>C (p.Leu329Ser)
 gnomAD v4
9g.78253273T>GCA373860317CEP78c.1250T>G (p.Leu417Trp)
c.1265T>G (p.Leu422Trp)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.1247T>G (p.Leu416Trp)
c.1151T>G (p.Leu384Trp)
c.1268T>G (p.Leu423Trp)
c.*972T>G (n.*972T>G)
c.1189T>G (n.1189T>G)
c.1282T>G (n.1282T>G)
n.464-13344T>G
c.989T>G (p.Leu330Trp)
c.986T>G (p.Leu329Trp)
9g.78253274G>ACA465541713CEP78c.1251G>A (p.Leu417=)
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.1190G>A (n.1190G>A)
c.1283G>A (n.1283G>A)
n.464-13343G>A
c.990G>A (p.Leu330=)
c.987G>A (p.Leu329=)
 gnomAD v4
9g.78253274G>CCA373860319CEP78c.1251G>C (p.Leu417Phe)
c.1266G>C (p.Leu422Phe)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.1248G>C (p.Leu416Phe)
c.1152G>C (p.Leu384Phe)
c.1269G>C (p.Leu423Phe)
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.1190G>C (n.1190G>C)
c.1283G>C (n.1283G>C)
n.464-13343G>C
c.990G>C (p.Leu330Phe)
c.987G>C (p.Leu329Phe)
 gnomAD v4
9g.78253274G>TCA373860321CEP78c.1251G>T (p.Leu417Phe)
c.1266G>T (p.Leu422Phe)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.1248G>T (p.Leu416Phe)
c.1152G>T (p.Leu384Phe)
c.1269G>T (p.Leu423Phe)
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.1190G>T (n.1190G>T)
c.1283G>T (n.1283G>T)
n.464-13343G>T
c.990G>T (p.Leu330Phe)
c.987G>T (p.Leu329Phe)
 gnomAD v4
9g.78253275C>ACA373860323CEP78c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.1191C>A (n.1191C>A)
c.1284C>A (n.1284C>A)
n.464-13342C>A
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
 gnomAD v4
9g.78253275C>GCA373860325CEP78c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.*974C>G (n.*974C>G)
c.1191C>G (n.1191C>G)
c.1284C>G (n.1284C>G)
n.464-13342C>G
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
 gnomAD v4
9g.78253275C>TCA373860328CEP78c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.1191C>T (n.1191C>T)
c.1284C>T (n.1284C>T)
n.464-13342C>T
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
 gnomAD v4
9g.78253276A>CCA373860331CEP78c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.1192A>C (n.1192A>C)
c.1285A>C (n.1285A>C)
n.464-13341A>C
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
 gnomAD v4
9g.78253276A>GCA373860329CEP78c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.1192A>G (n.1192A>G)
c.1285A>G (n.1285A>G)
n.464-13341A>G
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
 gnomAD v4
9g.78253276A>TCA373860330CEP78c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.1192A>T (n.1192A>T)
c.1285A>T (n.1285A>T)
n.464-13341A>T
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
 gnomAD v4
9g.78253277G>ACA465541714CEP78c.1254G>A (p.Gln418=)
c.1269G>A (p.Gln423=)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.1251G>A (p.Gln417=)
c.1155G>A (p.Gln385=)
c.1272G>A (p.Gln424=)
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.1193G>A (n.1193G>A)
c.1286G>A (n.1286G>A)
n.464-13340G>A
c.993G>A (p.Gln331=)
c.990G>A (p.Gln330=)
 gnomAD v4
9g.78253277G>CCA373860332CEP78c.1254G>C (p.Gln418His)
c.1269G>C (p.Gln423His)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.1251G>C (p.Gln417His)
c.1155G>C (p.Gln385His)
c.1272G>C (p.Gln424His)
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.1193G>C (n.1193G>C)
c.1286G>C (n.1286G>C)
n.464-13340G>C
c.993G>C (p.Gln331His)
c.990G>C (p.Gln330His)
9g.78253277G>TCA373860333CEP78c.1254G>T (p.Gln418His)
c.1269G>T (p.Gln423His)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.1251G>T (p.Gln417His)
c.1155G>T (p.Gln385His)
c.1272G>T (p.Gln424His)
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.1193G>T (n.1193G>T)
c.1286G>T (n.1286G>T)
n.464-13340G>T
c.993G>T (p.Gln331His)
c.990G>T (p.Gln330His)
 gnomAD v4
9g.78253278delCA2690389071CEP78c.1254+1del
c.1269+1del
c.*1064+1del
c.1251+1del
c.1155+1del
c.1272+1del
c.*976+1del
c.1193+1del
c.1286+1del
n.464-13339del
c.993+1del
c.990+1del
 gnomAD v4
9g.78253278G>ACA373860334CEP78c.1254+1G>A (n.1254+1G>A)
c.1269+1G>A (n.1269+1G>A)
c.*1064+1G>A (n.*1064+1G>A)
c.1251+1G>A (n.1251+1G>A)
c.1155+1G>A (n.1155+1G>A)
c.1272+1G>A (n.1272+1G>A)
c.*976+1G>A (n.*976+1G>A)
c.1193+1G>A (n.1193+1G>A)
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n.464-13339G>A
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 gnomAD v4
9g.78253278G>CCA373860335CEP78c.1254+1G>C (n.1254+1G>C)
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n.464-13339G>C
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 gnomAD v4
9g.78253278G>TCA373860336CEP78c.1254+1G>T (n.1254+1G>T)
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 gnomAD v4
9g.78253279T>ACA373860337CEP78c.1254+2T>A (n.1254+2T>A)
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 gnomAD v4
9g.78253279T>CCA373860338CEP78c.1254+2T>C (n.1254+2T>C)
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n.464-13338T>C
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 gnomAD v4
9g.78253279T>GCA373860339CEP78c.1254+2T>G (n.1254+2T>G)
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9g.78253280A>GCA2690389072CEP78c.1254+3A>G (n.1254+3A>G)
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n.464-13337A>G
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 gnomAD v4
9g.78253280A>TCA2690389073CEP78c.1254+3A>T (n.1254+3A>T)
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 gnomAD v4
9g.78253281C>ACA2690389074CEP78c.1254+4C>A (n.1254+4C>A)
c.1269+4C>A (n.1269+4C>A)
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n.464-13336C>A
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 gnomAD v4
9g.78253281C=CA1857642278CEP78c.1254+4C= (n.1254+4C=)
c.1269+4C= (n.1269+4C=)
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n.464-13336C=
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9g.78253281C>TCA5095190CEP78c.1254+4C>T (n.1254+4C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*976+5G>A (n.*976+5G>A)
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n.464-13335G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.78253282G>TCA2690389075CEP78c.1254+5G>T (n.1254+5G>T)
c.1269+5G>T (n.1269+5G>T)
c.*1064+5G>T (n.*1064+5G>T)
c.1251+5G>T (n.1251+5G>T)
c.1155+5G>T (n.1155+5G>T)
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c.1193+5G>T (n.1193+5G>T)
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c.993+5G>T (n.993+5G>T)
c.990+5G>T (n.990+5G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched