OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.78248296T>A | CA373856508 | CEP78 | c.898T>A (p.Ser300Thr) c.*693T>A (n.*693T>A) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.*620T>A (n.*620T>A) c.840T>A (n.840T>A) c.933T>A (n.933T>A) n.463+11693T>A n.1224T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) | |
| 9 | g.78248296T>C | CA5095079 | CEP78 | c.898T>C (p.Ser300Pro) c.*693T>C (n.*693T>C) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.*620T>C (n.*620T>C) c.840T>C (n.840T>C) c.933T>C (n.933T>C) n.463+11693T>C n.1224T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248296T>G | CA373856514 | CEP78 | c.898T>G (p.Ser300Ala) c.*693T>G (n.*693T>G) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.*620T>G (n.*620T>G) c.840T>G (n.840T>G) c.933T>G (n.933T>G) n.463+11693T>G n.1224T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.78248296T= | CA1857640082 | CEP78 | c.898T= (p.Ser300=) c.*693T= (n.*693T=) c.784T= (p.Ser262=) c.*620T= (n.*620T=) c.840T= (n.840T=) c.933T= (n.933T=) n.463+11693T= n.1224T= c.637T= (p.Ser213=) | |
| 9 | g.78248297C>A | CA373856518 | CEP78 | c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.*694C>A (n.*694C>A) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.*621C>A (n.*621C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.934C>A (n.934C>A) n.463+11694C>A n.1225C>A c.638C>A (p.Ser213Tyr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.78248297C= | CA1857640083 | CEP78 | c.899C= (p.Ser300=) c.*694C= (n.*694C=) c.785C= (p.Ser262=) c.*621C= (n.*621C=) c.841C= (n.841C=) c.934C= (n.934C=) n.463+11694C= n.1225C= c.638C= (p.Ser213=) | |
| 9 | g.78248297C>G | CA5095080 | CEP78 | c.899C>G (p.Ser300Cys) c.*694C>G (n.*694C>G) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.*621C>G (n.*621C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.934C>G (n.934C>G) n.463+11694C>G n.1225C>G c.638C>G (p.Ser213Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248297C>T | CA373856522 | CEP78 | c.899C>T (p.Ser300Phe) c.*694C>T (n.*694C>T) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.*621C>T (n.*621C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.934C>T (n.934C>T) n.463+11694C>T n.1225C>T c.638C>T (p.Ser213Phe) | dbSNP |
| 9 | g.78248298T>A | CA465541483 | CEP78 | c.900T>A (p.Ser300=) c.*695T>A (n.*695T>A) c.786T>A (p.Ser262=) c.*622T>A (n.*622T>A) c.842T>A (n.842T>A) c.935T>A (n.935T>A) n.463+11695T>A n.1226T>A c.639T>A (p.Ser213=) | |
| 9 | g.78248298T>C | CA465541484 | CEP78 | c.900T>C (p.Ser300=) c.*695T>C (n.*695T>C) c.786T>C (p.Ser262=) c.*622T>C (n.*622T>C) c.842T>C (n.842T>C) c.935T>C (n.935T>C) n.463+11695T>C n.1226T>C c.639T>C (p.Ser213=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248298T>G | CA465541485 | CEP78 | c.900T>G (p.Ser300=) c.*695T>G (n.*695T>G) c.786T>G (p.Ser262=) c.*622T>G (n.*622T>G) c.842T>G (n.842T>G) c.935T>G (n.935T>G) n.463+11695T>G n.1226T>G c.639T>G (p.Ser213=) | |
| 9 | g.78248299A= | CA1857640084 | CEP78 | c.901A= (p.Met301=) c.*696A= (n.*696A=) c.787A= (p.Met263=) c.*623A= (n.*623A=) c.843A= (n.843A=) c.936A= (n.936A=) n.463+11696A= n.1227A= c.640A= (p.Met214=) | |
| 9 | g.78248299A>C | CA373856525 | CEP78 | c.901A>C (p.Met301Leu) c.*696A>C (n.*696A>C) c.787A>C (p.Met263Leu) c.*623A>C (n.*623A>C) c.843A>C (n.843A>C) c.936A>C (n.936A>C) n.463+11696A>C n.1227A>C c.640A>C (p.Met214Leu) | |
| 9 | g.78248299A>G | CA5095081 | CEP78 | c.901A>G (p.Met301Val) c.*696A>G (n.*696A>G) c.787A>G (p.Met263Val) c.*623A>G (n.*623A>G) c.843A>G (n.843A>G) c.936A>G (n.936A>G) n.463+11696A>G n.1227A>G c.640A>G (p.Met214Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248299A>T | CA373856527 | CEP78 | c.901A>T (p.Met301Leu) c.*696A>T (n.*696A>T) c.787A>T (p.Met263Leu) c.*623A>T (n.*623A>T) c.843A>T (n.843A>T) c.936A>T (n.936A>T) n.463+11696A>T n.1227A>T c.640A>T (p.Met214Leu) | |
| 9 | g.78248300T>A | CA373856538 | CEP78 | c.902T>A (p.Met301Lys) c.*697T>A (n.*697T>A) c.788T>A (p.Met263Lys) c.*624T>A (n.*624T>A) c.844T>A (n.844T>A) c.937T>A (n.937T>A) n.463+11697T>A n.1228T>A c.641T>A (p.Met214Lys) | |
| 9 | g.78248300T>C | CA373856542 | CEP78 | c.902T>C (p.Met301Thr) c.*697T>C (n.*697T>C) c.788T>C (p.Met263Thr) c.*624T>C (n.*624T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.937T>C (n.937T>C) n.463+11697T>C n.1228T>C c.641T>C (p.Met214Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248300T>G | CA373856545 | CEP78 | c.902T>G (p.Met301Arg) c.*697T>G (n.*697T>G) c.788T>G (p.Met263Arg) c.*624T>G (n.*624T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.937T>G (n.937T>G) n.463+11697T>G n.1228T>G c.641T>G (p.Met214Arg) | |
| 9 | g.78248301G>A | CA373856546 | CEP78 | c.903G>A (p.Met301Ile) c.*698G>A (n.*698G>A) c.789G>A (p.Met263Ile) c.*625G>A (n.*625G>A) c.845G>A (n.845G>A) c.938G>A (n.938G>A) n.463+11698G>A n.1229G>A c.642G>A (p.Met214Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248301G>C | CA373856547 | CEP78 | c.903G>C (p.Met301Ile) c.*698G>C (n.*698G>C) c.789G>C (p.Met263Ile) c.*625G>C (n.*625G>C) c.845G>C (n.845G>C) c.938G>C (n.938G>C) n.463+11698G>C n.1229G>C c.642G>C (p.Met214Ile) | |
| 9 | g.78248301G>T | CA373856548 | CEP78 | c.903G>T (p.Met301Ile) c.*698G>T (n.*698G>T) c.789G>T (p.Met263Ile) c.*625G>T (n.*625G>T) c.845G>T (n.845G>T) c.938G>T (n.938G>T) n.463+11698G>T n.1229G>T c.642G>T (p.Met214Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248302A>C | CA373856549 | CEP78 | c.904A>C (p.Met302Leu) c.*699A>C (n.*699A>C) c.790A>C (p.Met264Leu) c.*626A>C (n.*626A>C) c.846A>C (n.846A>C) c.939A>C (n.939A>C) n.463+11699A>C n.1230A>C c.643A>C (p.Met215Leu) | |
| 9 | g.78248302A>G | CA373856550 | CEP78 | c.904A>G (p.Met302Val) c.*699A>G (n.*699A>G) c.790A>G (p.Met264Val) c.*626A>G (n.*626A>G) c.846A>G (n.846A>G) c.939A>G (n.939A>G) n.463+11699A>G n.1230A>G c.643A>G (p.Met215Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248302A>T | CA373856551 | CEP78 | c.904A>T (p.Met302Leu) c.*699A>T (n.*699A>T) c.790A>T (p.Met264Leu) c.*626A>T (n.*626A>T) c.846A>T (n.846A>T) c.939A>T (n.939A>T) n.463+11699A>T n.1230A>T c.643A>T (p.Met215Leu) | |
| 9 | g.78248303T>A | CA373856554 | CEP78 | c.905T>A (p.Met302Lys) c.*700T>A (n.*700T>A) c.791T>A (p.Met264Lys) c.*627T>A (n.*627T>A) c.847T>A (n.847T>A) c.940T>A (n.940T>A) n.463+11700T>A n.1231T>A c.644T>A (p.Met215Lys) | |
| 9 | g.78248303T>C | CA373856559 | CEP78 | c.905T>C (p.Met302Thr) c.*700T>C (n.*700T>C) c.791T>C (p.Met264Thr) c.*627T>C (n.*627T>C) c.847T>C (n.847T>C) c.940T>C (n.940T>C) n.463+11700T>C n.1231T>C c.644T>C (p.Met215Thr) | |
| 9 | g.78248303T>G | CA373856561 | CEP78 | c.905T>G (p.Met302Arg) c.*700T>G (n.*700T>G) c.791T>G (p.Met264Arg) c.*627T>G (n.*627T>G) c.847T>G (n.847T>G) c.940T>G (n.940T>G) n.463+11700T>G n.1231T>G c.644T>G (p.Met215Arg) | |
| 9 | g.78248304G>A | CA373856563 | CEP78 | c.906G>A (p.Met302Ile) c.*701G>A (n.*701G>A) c.792G>A (p.Met264Ile) c.*628G>A (n.*628G>A) c.848G>A (n.848G>A) c.941G>A (n.941G>A) n.463+11701G>A n.1232G>A c.645G>A (p.Met215Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248304G>C | CA373856594 | CEP78 | c.906G>C (p.Met302Ile) c.*701G>C (n.*701G>C) c.792G>C (p.Met264Ile) c.*628G>C (n.*628G>C) c.848G>C (n.848G>C) c.941G>C (n.941G>C) n.463+11701G>C n.1232G>C c.645G>C (p.Met215Ile) | |
| 9 | g.78248304G>T | CA373856591 | CEP78 | c.906G>T (p.Met302Ile) c.*701G>T (n.*701G>T) c.792G>T (p.Met264Ile) c.*628G>T (n.*628G>T) c.848G>T (n.848G>T) c.941G>T (n.941G>T) n.463+11701G>T n.1232G>T c.645G>T (p.Met215Ile) | |
| 9 | g.78248305A>C | CA373856598 | CEP78 | c.907A>C (p.Lys303Gln) c.*702A>C (n.*702A>C) c.793A>C (p.Lys265Gln) c.*629A>C (n.*629A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.942A>C (n.942A>C) n.463+11702A>C n.1233A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) | |
| 9 | g.78248305A>G | CA373856599 | CEP78 | c.907A>G (p.Lys303Glu) c.*702A>G (n.*702A>G) c.793A>G (p.Lys265Glu) c.*629A>G (n.*629A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.942A>G (n.942A>G) n.463+11702A>G n.1233A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) | |
| 9 | g.78248305A>T | CA373856603 | CEP78 | c.907A>T (p.Lys303Ter) c.*702A>T (n.*702A>T) c.793A>T (p.Lys265Ter) c.*629A>T (n.*629A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.942A>T (n.942A>T) n.463+11702A>T n.1233A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248306A>C | CA373856607 | CEP78 | c.908A>C (p.Lys303Thr) c.*703A>C (n.*703A>C) c.794A>C (p.Lys265Thr) c.*630A>C (n.*630A>C) c.850A>C (n.850A>C) c.943A>C (n.943A>C) n.463+11703A>C n.1234A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) | |
| 9 | g.78248306A>G | CA373856610 | CEP78 | c.908A>G (p.Lys303Arg) c.*703A>G (n.*703A>G) c.794A>G (p.Lys265Arg) c.*630A>G (n.*630A>G) c.850A>G (n.850A>G) c.943A>G (n.943A>G) n.463+11703A>G n.1234A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248306A>T | CA373856614 | CEP78 | c.908A>T (p.Lys303Ile) c.*703A>T (n.*703A>T) c.794A>T (p.Lys265Ile) c.*630A>T (n.*630A>T) c.850A>T (n.850A>T) c.943A>T (n.943A>T) n.463+11703A>T n.1234A>T c.647A>T (p.Lys216Ile) | |
| 9 | g.78248307A>C | CA373856630 | CEP78 | c.909A>C (p.Lys303Asn) c.*704A>C (n.*704A>C) c.795A>C (p.Lys265Asn) c.*631A>C (n.*631A>C) c.851A>C (n.851A>C) c.944A>C (n.944A>C) n.463+11704A>C n.1235A>C c.648A>C (p.Lys216Asn) | |
| 9 | g.78248307A>G | CA465541486 | CEP78 | c.909A>G (p.Lys303=) c.*704A>G (n.*704A>G) c.795A>G (p.Lys265=) c.*631A>G (n.*631A>G) c.851A>G (n.851A>G) c.944A>G (n.944A>G) n.463+11704A>G n.1235A>G c.648A>G (p.Lys216=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248307A>T | CA373856616 | CEP78 | c.909A>T (p.Lys303Asn) c.*704A>T (n.*704A>T) c.795A>T (p.Lys265Asn) c.*631A>T (n.*631A>T) c.851A>T (n.851A>T) c.944A>T (n.944A>T) n.463+11704A>T n.1235A>T c.648A>T (p.Lys216Asn) | |
| 9 | g.78248308G>A | CA194402210 | CEP78 | c.910G>A (p.Ala304Thr) c.*705G>A (n.*705G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.*632G>A (n.*632G>A) c.852G>A (n.852G>A) c.945G>A (n.945G>A) n.463+11705G>A n.1236G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248308G>C | CA373856638 | CEP78 | c.910G>C (p.Ala304Pro) c.*705G>C (n.*705G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.*632G>C (n.*632G>C) c.852G>C (n.852G>C) c.945G>C (n.945G>C) n.463+11705G>C n.1236G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) | |
| 9 | g.78248308G= | CA1857640085 | CEP78 | c.910G= (p.Ala304=) c.*705G= (n.*705G=) c.796G= (p.Ala266=) c.*632G= (n.*632G=) c.852G= (n.852G=) c.945G= (n.945G=) n.463+11705G= n.1236G= c.649G= (p.Ala217=) | |
| 9 | g.78248308G>T | CA373856640 | CEP78 | c.910G>T (p.Ala304Ser) c.*705G>T (n.*705G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.*632G>T (n.*632G>T) c.852G>T (n.852G>T) c.945G>T (n.945G>T) n.463+11705G>T n.1236G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) | |
| 9 | g.78248309C>A | CA373856645 | CEP78 | c.911C>A (p.Ala304Glu) c.*706C>A (n.*706C>A) c.797C>A (p.Ala266Glu) c.*633C>A (n.*633C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.946C>A (n.946C>A) n.463+11706C>A n.1237C>A c.650C>A (p.Ala217Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248309C= | CA1857640086 | CEP78 | c.911C= (p.Ala304=) c.*706C= (n.*706C=) c.797C= (p.Ala266=) c.*633C= (n.*633C=) c.853C= (n.853C=) c.946C= (n.946C=) n.463+11706C= n.1237C= c.650C= (p.Ala217=) | |
| 9 | g.78248309C>G | CA373856646 | CEP78 | c.911C>G (p.Ala304Gly) c.*706C>G (n.*706C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.*633C>G (n.*633C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.946C>G (n.946C>G) n.463+11706C>G n.1237C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) | |
| 9 | g.78248309C>T | CA373856687 | CEP78 | c.911C>T (p.Ala304Val) c.*706C>T (n.*706C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) c.*633C>T (n.*633C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.946C>T (n.946C>T) n.463+11706C>T n.1237C>T c.650C>T (p.Ala217Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248310A= | CA1857640087 | CEP78 | c.912A= (p.Ala304=) c.*707A= (n.*707A=) c.798A= (p.Ala266=) c.*634A= (n.*634A=) c.854A= (n.854A=) c.947A= (n.947A=) n.463+11707A= n.1238A= c.651A= (p.Ala217=) | |
| 9 | g.78248310A>C | CA465541487 | CEP78 | c.912A>C (p.Ala304=) c.*707A>C (n.*707A>C) c.798A>C (p.Ala266=) c.*634A>C (n.*634A>C) c.854A>C (n.854A>C) c.947A>C (n.947A>C) n.463+11707A>C n.1238A>C c.651A>C (p.Ala217=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78248310A>G | CA465541488 | CEP78 | c.912A>G (p.Ala304=) c.*707A>G (n.*707A>G) c.798A>G (p.Ala266=) c.*634A>G (n.*634A>G) c.854A>G (n.854A>G) c.947A>G (n.947A>G) n.463+11707A>G n.1238A>G c.651A>G (p.Ala217=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78248310A>T | CA465541489 | CEP78 | c.912A>T (p.Ala304=) c.*707A>T (n.*707A>T) c.798A>T (p.Ala266=) c.*634A>T (n.*634A>T) c.854A>T (n.854A>T) c.947A>T (n.947A>T) n.463+11707A>T n.1238A>T c.651A>T (p.Ala217=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248311G>A | CA373856692 | CEP78 | c.913G>A (p.Val305Ile) c.*708G>A (n.*708G>A) c.799G>A (p.Val267Ile) c.*635G>A (n.*635G>A) c.855G>A (n.855G>A) c.948G>A (n.948G>A) n.463+11708G>A n.1239G>A c.652G>A (p.Val218Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248311G>C | CA373856700 | CEP78 | c.913G>C (p.Val305Leu) c.*708G>C (n.*708G>C) c.799G>C (p.Val267Leu) c.*635G>C (n.*635G>C) c.855G>C (n.855G>C) c.948G>C (n.948G>C) n.463+11708G>C n.1239G>C c.652G>C (p.Val218Leu) | |
| 9 | g.78248311G= | CA1857640088 | CEP78 | c.913G= (p.Val305=) c.*708G= (n.*708G=) c.799G= (p.Val267=) c.*635G= (n.*635G=) c.855G= (n.855G=) c.948G= (n.948G=) n.463+11708G= n.1239G= c.652G= (p.Val218=) | |
| 9 | g.78248311G>T | CA373856697 | CEP78 | c.913G>T (p.Val305Phe) c.*708G>T (n.*708G>T) c.799G>T (p.Val267Phe) c.*635G>T (n.*635G>T) c.855G>T (n.855G>T) c.948G>T (n.948G>T) n.463+11708G>T n.1239G>T c.652G>T (p.Val218Phe) | |
| 9 | g.78248312T>A | CA373856702 | CEP78 | c.914T>A (p.Val305Asp) c.*709T>A (n.*709T>A) c.800T>A (p.Val267Asp) c.*636T>A (n.*636T>A) c.856T>A (n.856T>A) c.949T>A (n.949T>A) n.463+11709T>A n.1240T>A c.653T>A (p.Val218Asp) | |
| 9 | g.78248312T>C | CA5095082 | CEP78 | c.914T>C (p.Val305Ala) c.*709T>C (n.*709T>C) c.800T>C (p.Val267Ala) c.*636T>C (n.*636T>C) c.856T>C (n.856T>C) c.949T>C (n.949T>C) n.463+11709T>C n.1240T>C c.653T>C (p.Val218Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248312T>G | CA373856706 | CEP78 | c.914T>G (p.Val305Gly) c.*709T>G (n.*709T>G) c.800T>G (p.Val267Gly) c.*636T>G (n.*636T>G) c.856T>G (n.856T>G) c.949T>G (n.949T>G) n.463+11709T>G n.1240T>G c.653T>G (p.Val218Gly) | |
| 9 | g.78248312T= | CA1857640089 | CEP78 | c.914T= (p.Val305=) c.*709T= (n.*709T=) c.800T= (p.Val267=) c.*636T= (n.*636T=) c.856T= (n.856T=) c.949T= (n.949T=) n.463+11709T= n.1240T= c.653T= (p.Val218=) | |
| 9 | g.78248313T>A | CA465541492 | CEP78 | c.915T>A (p.Val305=) c.*710T>A (n.*710T>A) c.801T>A (p.Val267=) c.*637T>A (n.*637T>A) c.857T>A (n.857T>A) c.950T>A (n.950T>A) n.463+11710T>A n.1241T>A c.654T>A (p.Val218=) | |
| 9 | g.78248313T>C | CA465541491 | CEP78 | c.915T>C (p.Val305=) c.*710T>C (n.*710T>C) c.801T>C (p.Val267=) c.*637T>C (n.*637T>C) c.857T>C (n.857T>C) c.950T>C (n.950T>C) n.463+11710T>C n.1241T>C c.654T>C (p.Val218=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248313T>G | CA465541490 | CEP78 | c.915T>G (p.Val305=) c.*710T>G (n.*710T>G) c.801T>G (p.Val267=) c.*637T>G (n.*637T>G) c.857T>G (n.857T>G) c.950T>G (n.950T>G) n.463+11710T>G n.1241T>G c.654T>G (p.Val218=) | |
| 9 | g.78248314A>C | CA373856708 | CEP78 | c.916A>C (p.Ile306Leu) c.*711A>C (n.*711A>C) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.*638A>C (n.*638A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.951A>C (n.951A>C) n.463+11711A>C n.1242A>C c.655A>C (p.Ile219Leu) | |
| 9 | g.78248314A>G | CA373856713 | CEP78 | c.916A>G (p.Ile306Val) c.*711A>G (n.*711A>G) c.802A>G (p.Ile268Val) c.*638A>G (n.*638A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.951A>G (n.951A>G) n.463+11711A>G n.1242A>G c.655A>G (p.Ile219Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78248314A>T | CA373856715 | CEP78 | c.916A>T (p.Ile306Phe) c.*711A>T (n.*711A>T) c.802A>T (p.Ile268Phe) c.*638A>T (n.*638A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.951A>T (n.951A>T) n.463+11711A>T n.1242A>T c.655A>T (p.Ile219Phe) | |
| 9 | g.78248315T>A | CA373856716 | CEP78 | c.917T>A (p.Ile306Asn) c.*712T>A (n.*712T>A) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.*639T>A (n.*639T>A) c.859T>A (n.859T>A) c.952T>A (n.952T>A) n.463+11712T>A n.1243T>A c.656T>A (p.Ile219Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248315T>C | CA373856720 | CEP78 | c.917T>C (p.Ile306Thr) c.*712T>C (n.*712T>C) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.*639T>C (n.*639T>C) c.859T>C (n.859T>C) c.952T>C (n.952T>C) n.463+11712T>C n.1243T>C c.656T>C (p.Ile219Thr) | |
| 9 | g.78248315T>G | CA373856723 | CEP78 | c.917T>G (p.Ile306Ser) c.*712T>G (n.*712T>G) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.*639T>G (n.*639T>G) c.859T>G (n.859T>G) c.952T>G (n.952T>G) n.463+11712T>G n.1243T>G c.656T>G (p.Ile219Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248316del | CA2690393991 | CEP78 | c.918del (p.Val309SerfsTer15) c.*713del (n.*713del) c.804del (p.Val271SerfsTer15) c.*640del (n.*640del) c.860del (n.860del) c.953del (n.953del) n.463+11713del n.1244del c.657del (p.Val222SerfsTer15) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248316C>A | CA465541493 | CEP78 | c.918C>A (p.Ile306=) c.*713C>A (n.*713C>A) c.804C>A (p.Ile268=) c.*640C>A (n.*640C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.953C>A (n.953C>A) n.463+11713C>A n.1244C>A c.657C>A (p.Ile219=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248316C= | CA1857640090 | CEP78 | c.918C= (p.Ile306=) c.*713C= (n.*713C=) c.804C= (p.Ile268=) c.*640C= (n.*640C=) c.860C= (n.860C=) c.953C= (n.953C=) n.463+11713C= n.1244C= c.657C= (p.Ile219=) | |
| 9 | g.78248316C>G | CA373856726 | CEP78 | c.918C>G (p.Ile306Met) c.*713C>G (n.*713C>G) c.804C>G (p.Ile268Met) c.*640C>G (n.*640C>G) c.860C>G (n.860C>G) c.953C>G (n.953C>G) n.463+11713C>G n.1244C>G c.657C>G (p.Ile219Met) | |
| 9 | g.78248316C>T | CA465541494 | CEP78 | c.918C>T (p.Ile306=) c.*713C>T (n.*713C>T) c.804C>T (p.Ile268=) c.*640C>T (n.*640C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.953C>T (n.953C>T) n.463+11713C>T n.1244C>T c.657C>T (p.Ile219=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248317A>C | CA373856731 | CEP78 | c.919A>C (p.Lys307Gln) c.*714A>C (n.*714A>C) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.*641A>C (n.*641A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.954A>C (n.954A>C) n.463+11714A>C n.1245A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) | |
| 9 | g.78248317A>G | CA373856741 | CEP78 | c.919A>G (p.Lys307Glu) c.*714A>G (n.*714A>G) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.*641A>G (n.*641A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.954A>G (n.954A>G) n.463+11714A>G n.1245A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248317A>T | CA373856739 | CEP78 | c.919A>T (p.Lys307Ter) c.*714A>T (n.*714A>T) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.*641A>T (n.*641A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.954A>T (n.954A>T) n.463+11714A>T n.1245A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) | |
| 9 | g.78248322dup | CA194402216 | CEP78 | c.924dup (p.Val309SerfsTer28) c.*719dup (n.*719dup) c.810dup (p.Val271SerfsTer28) c.*646dup (n.*646dup) c.866dup (n.866dup) c.959dup (n.959dup) n.463+11719dup n.1250dup c.663dup (p.Val222SerfsTer28) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248322del | CA2690393992 | CEP78 | c.924del (p.Val309SerfsTer15) c.*719del (n.*719del) c.810del (p.Val271SerfsTer15) c.*646del (n.*646del) c.866del (n.866del) c.959del (n.959del) n.463+11719del n.1250del c.663del (p.Val222SerfsTer15) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248317_78248338dup | CA2573144739 | CEP78 | c.919_940dup (p.Arg314LysfsTer30) c.*714_*735dup (n.*714_*735dup) c.805_826dup (p.Arg276LysfsTer30) c.*641_*662dup (n.*641_*662dup) c.861_882dup (n.861_882dup) c.954_975dup (n.954_975dup) n.463+11714_463+11735dup n.1245_1266dup c.658_679dup (p.Arg227LysfsTer30) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.78248318A= | CA1857640091 | CEP78 | c.920A= (p.Lys307=) c.*715A= (n.*715A=) c.806A= (p.Lys269=) c.*642A= (n.*642A=) c.862A= (n.862A=) c.955A= (n.955A=) n.463+11715A= n.1246A= c.659A= (p.Lys220=) | |
| 9 | g.78248318A>C | CA373856742 | CEP78 | c.920A>C (p.Lys307Thr) c.*715A>C (n.*715A>C) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.*642A>C (n.*642A>C) c.862A>C (n.862A>C) c.955A>C (n.955A>C) n.463+11715A>C n.1246A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) | |
| 9 | g.78248318A>G | CA5095083 | CEP78 | c.920A>G (p.Lys307Arg) c.*715A>G (n.*715A>G) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.*642A>G (n.*642A>G) c.862A>G (n.862A>G) c.955A>G (n.955A>G) n.463+11715A>G n.1246A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248318A>T | CA373856743 | CEP78 | c.920A>T (p.Lys307Ile) c.*715A>T (n.*715A>T) c.806A>T (p.Lys269Ile) c.*642A>T (n.*642A>T) c.862A>T (n.862A>T) c.955A>T (n.955A>T) n.463+11715A>T n.1246A>T c.659A>T (p.Lys220Ile) | |
| 9 | g.78248319A= | CA1857640092 | CEP78 | c.921A= (p.Lys307=) c.*716A= (n.*716A=) c.807A= (p.Lys269=) c.*643A= (n.*643A=) c.863A= (n.863A=) c.956A= (n.956A=) n.463+11716A= n.1247A= c.660A= (p.Lys220=) | |
| 9 | g.78248319A>C | CA373856746 | CEP78 | c.921A>C (p.Lys307Asn) c.*716A>C (n.*716A>C) c.807A>C (p.Lys269Asn) c.*643A>C (n.*643A>C) c.863A>C (n.863A>C) c.956A>C (n.956A>C) n.463+11716A>C n.1247A>C c.660A>C (p.Lys220Asn) | |
| 9 | g.78248319A>G | CA465541495 | CEP78 | c.921A>G (p.Lys307=) c.*716A>G (n.*716A>G) c.807A>G (p.Lys269=) c.*643A>G (n.*643A>G) c.863A>G (n.863A>G) c.956A>G (n.956A>G) n.463+11716A>G n.1247A>G c.660A>G (p.Lys220=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248319A>T | CA373856747 | CEP78 | c.921A>T (p.Lys307Asn) c.*716A>T (n.*716A>T) c.807A>T (p.Lys269Asn) c.*643A>T (n.*643A>T) c.863A>T (n.863A>T) c.956A>T (n.956A>T) n.463+11716A>T n.1247A>T c.660A>T (p.Lys220Asn) | |
| 9 | g.78248320A>C | CA373856748 | CEP78 | c.922A>C (p.Lys308Gln) c.*717A>C (n.*717A>C) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.*644A>C (n.*644A>C) c.864A>C (n.864A>C) c.957A>C (n.957A>C) n.463+11717A>C n.1248A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) | |
| 9 | g.78248320A>G | CA373856751 | CEP78 | c.922A>G (p.Lys308Glu) c.*717A>G (n.*717A>G) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.*644A>G (n.*644A>G) c.864A>G (n.864A>G) c.957A>G (n.957A>G) n.463+11717A>G n.1248A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) | |
| 9 | g.78248320A>T | CA373856753 | CEP78 | c.922A>T (p.Lys308Ter) c.*717A>T (n.*717A>T) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.*644A>T (n.*644A>T) c.864A>T (n.864A>T) c.957A>T (n.957A>T) n.463+11717A>T n.1248A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) | |
| 9 | g.78248321A>C | CA373856754 | CEP78 | c.923A>C (p.Lys308Thr) c.*718A>C (n.*718A>C) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.*645A>C (n.*645A>C) c.865A>C (n.865A>C) c.958A>C (n.958A>C) n.463+11718A>C n.1249A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) | |
| 9 | g.78248321A>G | CA373856755 | CEP78 | c.923A>G (p.Lys308Arg) c.*718A>G (n.*718A>G) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.*645A>G (n.*645A>G) c.865A>G (n.865A>G) c.958A>G (n.958A>G) n.463+11718A>G n.1249A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) | |
| 9 | g.78248321A>T | CA373856757 | CEP78 | c.923A>T (p.Lys308Ile) c.*718A>T (n.*718A>T) c.809A>T (p.Lys270Ile) c.*645A>T (n.*645A>T) c.865A>T (n.865A>T) c.958A>T (n.958A>T) n.463+11718A>T n.1249A>T c.662A>T (p.Lys221Ile) | |
| 9 | g.78248322A>C | CA373856759 | CEP78 | c.924A>C (p.Lys308Asn) c.*719A>C (n.*719A>C) c.810A>C (p.Lys270Asn) c.*646A>C (n.*646A>C) c.866A>C (n.866A>C) c.959A>C (n.959A>C) n.463+11719A>C n.1250A>C c.663A>C (p.Lys221Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248322A>G | CA465541496 | CEP78 | c.924A>G (p.Lys308=) c.*719A>G (n.*719A>G) c.810A>G (p.Lys270=) c.*646A>G (n.*646A>G) c.866A>G (n.866A>G) c.959A>G (n.959A>G) n.463+11719A>G n.1250A>G c.663A>G (p.Lys221=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248322A>T | CA373856762 | CEP78 | c.924A>T (p.Lys308Asn) c.*719A>T (n.*719A>T) c.810A>T (p.Lys270Asn) c.*646A>T (n.*646A>T) c.866A>T (n.866A>T) c.959A>T (n.959A>T) n.463+11719A>T n.1250A>T c.663A>T (p.Lys221Asn) | |
| 9 | g.78248323G>A | CA373856765 | CEP78 | c.925G>A (p.Val309Ile) c.*720G>A (n.*720G>A) c.811G>A (p.Val271Ile) c.*647G>A (n.*647G>A) c.867G>A (n.867G>A) c.960G>A (n.960G>A) n.463+11720G>A n.1251G>A c.664G>A (p.Val222Ile) | |
| 9 | g.78248323G>C | CA373856767 | CEP78 | c.925G>C (p.Val309Leu) c.*720G>C (n.*720G>C) c.811G>C (p.Val271Leu) c.*647G>C (n.*647G>C) c.867G>C (n.867G>C) c.960G>C (n.960G>C) n.463+11720G>C n.1251G>C c.664G>C (p.Val222Leu) | |
| 9 | g.78248323G>T | CA373856769 | CEP78 | c.925G>T (p.Val309Phe) c.*720G>T (n.*720G>T) c.811G>T (p.Val271Phe) c.*647G>T (n.*647G>T) c.867G>T (n.867G>T) c.960G>T (n.960G>T) n.463+11720G>T n.1251G>T c.664G>T (p.Val222Phe) | |
| 9 | g.78248324T>A | CA373856778 | CEP78 | c.926T>A (p.Val309Asp) c.*721T>A (n.*721T>A) c.812T>A (p.Val271Asp) c.*648T>A (n.*648T>A) c.868T>A (n.868T>A) c.961T>A (n.961T>A) n.463+11721T>A n.1252T>A c.665T>A (p.Val222Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248324T>C | CA373856772 | CEP78 | c.926T>C (p.Val309Ala) c.*721T>C (n.*721T>C) c.812T>C (p.Val271Ala) c.*648T>C (n.*648T>C) c.868T>C (n.868T>C) c.961T>C (n.961T>C) n.463+11721T>C n.1252T>C c.665T>C (p.Val222Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78248324T>G | CA373856774 | CEP78 | c.926T>G (p.Val309Gly) c.*721T>G (n.*721T>G) c.812T>G (p.Val271Gly) c.*648T>G (n.*648T>G) c.868T>G (n.868T>G) c.961T>G (n.961T>G) n.463+11721T>G n.1252T>G c.665T>G (p.Val222Gly) | |
| 9 | g.78248325C>A | CA465541497 | CEP78 | c.927C>A (p.Val309=) c.*722C>A (n.*722C>A) c.813C>A (p.Val271=) c.*649C>A (n.*649C>A) c.869C>A (n.869C>A) c.962C>A (n.962C>A) n.463+11722C>A n.1253C>A c.666C>A (p.Val222=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248325C>G | CA465541499 | CEP78 | c.927C>G (p.Val309=) c.*722C>G (n.*722C>G) c.813C>G (p.Val271=) c.*649C>G (n.*649C>G) c.869C>G (n.869C>G) c.962C>G (n.962C>G) n.463+11722C>G n.1253C>G c.666C>G (p.Val222=) | |
| 9 | g.78248325C>T | CA465541498 | CEP78 | c.927C>T (p.Val309=) c.*722C>T (n.*722C>T) c.813C>T (p.Val271=) c.*649C>T (n.*649C>T) c.869C>T (n.869C>T) c.962C>T (n.962C>T) n.463+11722C>T n.1253C>T c.666C>T (p.Val222=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78248326C>A | CA373856781 | CEP78 | c.928C>A (p.Leu310Ile) c.*723C>A (n.*723C>A) c.814C>A (p.Leu272Ile) c.*650C>A (n.*650C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.963C>A (n.963C>A) n.463+11723C>A n.1254C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248326C= | CA1857640093 | CEP78 | c.928C= (p.Leu310=) c.*723C= (n.*723C=) c.814C= (p.Leu272=) c.*650C= (n.*650C=) c.870C= (n.870C=) c.963C= (n.963C=) n.463+11723C= n.1254C= c.667C= (p.Leu223=) | |
| 9 | g.78248326C>G | CA373856783 | CEP78 | c.928C>G (p.Leu310Val) c.*723C>G (n.*723C>G) c.814C>G (p.Leu272Val) c.*650C>G (n.*650C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.963C>G (n.963C>G) n.463+11723C>G n.1254C>G c.667C>G (p.Leu223Val) | |
| 9 | g.78248326C>T | CA194402224 | CEP78 | c.928C>T (p.Leu310Phe) c.*723C>T (n.*723C>T) c.814C>T (p.Leu272Phe) c.*650C>T (n.*650C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.963C>T (n.963C>T) n.463+11723C>T n.1254C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78248327T>A | CA373856797 | CEP78 | c.929T>A (p.Leu310His) c.*724T>A (n.*724T>A) c.815T>A (p.Leu272His) c.*651T>A (n.*651T>A) c.871T>A (n.871T>A) c.964T>A (n.964T>A) n.463+11724T>A n.1255T>A c.668T>A (p.Leu223His) | |
| 9 | g.78248327T>C | CA373856800 | CEP78 | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.*724T>C (n.*724T>C) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.*651T>C (n.*651T>C) c.871T>C (n.871T>C) c.964T>C (n.964T>C) n.463+11724T>C n.1255T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248327T>G | CA373856805 | CEP78 | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.*724T>G (n.*724T>G) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.*651T>G (n.*651T>G) c.871T>G (n.871T>G) c.964T>G (n.964T>G) n.463+11724T>G n.1255T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) | |
| 9 | g.78248328C>A | CA465541500 | CEP78 | c.930C>A (p.Leu310=) c.*725C>A (n.*725C>A) c.816C>A (p.Leu272=) c.*652C>A (n.*652C>A) c.872C>A (n.872C>A) c.965C>A (n.965C>A) n.463+11725C>A n.1256C>A c.669C>A (p.Leu223=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248328C= | CA1857640094 | CEP78 | c.930C= (p.Leu310=) c.*725C= (n.*725C=) c.816C= (p.Leu272=) c.*652C= (n.*652C=) c.872C= (n.872C=) c.965C= (n.965C=) n.463+11725C= n.1256C= c.669C= (p.Leu223=) | |
| 9 | g.78248328C>G | CA465541501 | CEP78 | c.930C>G (p.Leu310=) c.*725C>G (n.*725C>G) c.816C>G (p.Leu272=) c.*652C>G (n.*652C>G) c.872C>G (n.872C>G) c.965C>G (n.965C>G) n.463+11725C>G n.1256C>G c.669C>G (p.Leu223=) | |
| 9 | g.78248328C>T | CA465541502 | CEP78 | c.930C>T (p.Leu310=) c.*725C>T (n.*725C>T) c.816C>T (p.Leu272=) c.*652C>T (n.*652C>T) c.872C>T (n.872C>T) c.965C>T (n.965C>T) n.463+11725C>T n.1256C>T c.669C>T (p.Leu223=) | dbSNP |
| 9 | g.78248329del | CA2690393993 | CEP78 | c.931del (p.Gln311ArgfsTer13) c.*726del (n.*726del) c.817del (p.Gln273ArgfsTer13) c.*653del (n.*653del) c.873del (n.873del) c.966del (n.966del) n.463+11726del n.1257del c.670del (p.Gln224ArgfsTer13) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248329C>A | CA373856811 | CEP78 | c.931C>A (p.Gln311Lys) c.*726C>A (n.*726C>A) c.817C>A (p.Gln273Lys) c.*653C>A (n.*653C>A) c.873C>A (n.873C>A) c.966C>A (n.966C>A) n.463+11726C>A n.1257C>A c.670C>A (p.Gln224Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248329C>G | CA373856813 | CEP78 | c.931C>G (p.Gln311Glu) c.*726C>G (n.*726C>G) c.817C>G (p.Gln273Glu) c.*653C>G (n.*653C>G) c.873C>G (n.873C>G) c.966C>G (n.966C>G) n.463+11726C>G n.1257C>G c.670C>G (p.Gln224Glu) | |
| 9 | g.78248329C>T | CA373856815 | CEP78 | c.931C>T (p.Gln311Ter) c.*726C>T (n.*726C>T) c.817C>T (p.Gln273Ter) c.*653C>T (n.*653C>T) c.873C>T (n.873C>T) c.966C>T (n.966C>T) n.463+11726C>T n.1257C>T c.670C>T (p.Gln224Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248330A>C | CA373856820 | CEP78 | c.932A>C (p.Gln311Pro) c.*727A>C (n.*727A>C) c.818A>C (p.Gln273Pro) c.*654A>C (n.*654A>C) c.874A>C (n.874A>C) c.967A>C (n.967A>C) n.463+11727A>C n.1258A>C c.671A>C (p.Gln224Pro) | |
| 9 | g.78248330A>G | CA373856822 | CEP78 | c.932A>G (p.Gln311Arg) c.*727A>G (n.*727A>G) c.818A>G (p.Gln273Arg) c.*654A>G (n.*654A>G) c.874A>G (n.874A>G) c.967A>G (n.967A>G) n.463+11727A>G n.1258A>G c.671A>G (p.Gln224Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248330A>T | CA373856825 | CEP78 | c.932A>T (p.Gln311Leu) c.*727A>T (n.*727A>T) c.818A>T (p.Gln273Leu) c.*654A>T (n.*654A>T) c.874A>T (n.874A>T) c.967A>T (n.967A>T) n.463+11727A>T n.1258A>T c.671A>T (p.Gln224Leu) | |
| 9 | g.78248331G>A | CA465541503 | CEP78 | c.933G>A (p.Gln311=) c.*728G>A (n.*728G>A) c.819G>A (p.Gln273=) c.*655G>A (n.*655G>A) c.875G>A (n.875G>A) c.968G>A (n.968G>A) n.463+11728G>A n.1259G>A c.672G>A (p.Gln224=) | |
| 9 | g.78248331G>C | CA373856827 | CEP78 | c.933G>C (p.Gln311His) c.*728G>C (n.*728G>C) c.819G>C (p.Gln273His) c.*655G>C (n.*655G>C) c.875G>C (n.875G>C) c.968G>C (n.968G>C) n.463+11728G>C n.1259G>C c.672G>C (p.Gln224His) | |
| 9 | g.78248331G= | CA1857640095 | CEP78 | c.933G= (p.Gln311=) c.*728G= (n.*728G=) c.819G= (p.Gln273=) c.*655G= (n.*655G=) c.875G= (n.875G=) c.968G= (n.968G=) n.463+11728G= n.1259G= c.672G= (p.Gln224=) | |
| 9 | g.78248331G>T | CA373856828 | CEP78 | c.933G>T (p.Gln311His) c.*728G>T (n.*728G>T) c.819G>T (p.Gln273His) c.*655G>T (n.*655G>T) c.875G>T (n.875G>T) c.968G>T (n.968G>T) n.463+11728G>T n.1259G>T c.672G>T (p.Gln224His) | dbSNP |
| 9 | g.78248332A>C | CA373856830 | CEP78 | c.934A>C (p.Asn312His) c.*729A>C (n.*729A>C) c.820A>C (p.Asn274His) c.*656A>C (n.*656A>C) c.876A>C (n.876A>C) c.969A>C (n.969A>C) n.463+11729A>C n.1260A>C c.673A>C (p.Asn225His) | |
| 9 | g.78248332A>G | CA373856832 | CEP78 | c.934A>G (p.Asn312Asp) c.*729A>G (n.*729A>G) c.820A>G (p.Asn274Asp) c.*656A>G (n.*656A>G) c.876A>G (n.876A>G) c.969A>G (n.969A>G) n.463+11729A>G n.1260A>G c.673A>G (p.Asn225Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248332A>T | CA373856834 | CEP78 | c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.*729A>T (n.*729A>T) c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.*656A>T (n.*656A>T) c.876A>T (n.876A>T) c.969A>T (n.969A>T) n.463+11729A>T n.1260A>T c.673A>T (p.Asn225Tyr) | |
| 9 | g.78248333dup | CA2690393994 | CEP78 | c.935dup (p.Asn312LysfsTer25) c.*730dup (n.*730dup) c.821dup (p.Asn274LysfsTer25) c.*657dup (n.*657dup) c.877dup (n.877dup) c.970dup (n.970dup) n.463+11730dup n.1261dup c.674dup (p.Asn225LysfsTer25) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248333A= | CA1857640096 | CEP78 | c.935A= (p.Asn312=) c.*730A= (n.*730A=) c.821A= (p.Asn274=) c.*657A= (n.*657A=) c.877A= (n.877A=) c.970A= (n.970A=) n.463+11730A= n.1261A= c.674A= (p.Asn225=) | |
| 9 | g.78248333A>C | CA373856836 | CEP78 | c.935A>C (p.Asn312Thr) c.*730A>C (n.*730A>C) c.821A>C (p.Asn274Thr) c.*657A>C (n.*657A>C) c.877A>C (n.877A>C) c.970A>C (n.970A>C) n.463+11730A>C n.1261A>C c.674A>C (p.Asn225Thr) | |
| 9 | g.78248333A>G | CA373856837 | CEP78 | c.935A>G (p.Asn312Ser) c.*730A>G (n.*730A>G) c.821A>G (p.Asn274Ser) c.*657A>G (n.*657A>G) c.877A>G (n.877A>G) c.970A>G (n.970A>G) n.463+11730A>G n.1261A>G c.674A>G (p.Asn225Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248333A>T | CA373856839 | CEP78 | c.935A>T (p.Asn312Ile) c.*730A>T (n.*730A>T) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.*657A>T (n.*657A>T) c.877A>T (n.877A>T) c.970A>T (n.970A>T) n.463+11730A>T n.1261A>T c.674A>T (p.Asn225Ile) | |
| 9 | g.78248334T>A | CA373856841 | CEP78 | c.936T>A (p.Asn312Lys) c.*731T>A (n.*731T>A) c.822T>A (p.Asn274Lys) c.*658T>A (n.*658T>A) c.878T>A (n.878T>A) c.971T>A (n.971T>A) n.463+11731T>A n.1262T>A c.675T>A (p.Asn225Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248334T>C | CA465541504 | CEP78 | c.936T>C (p.Asn312=) c.*731T>C (n.*731T>C) c.822T>C (p.Asn274=) c.*658T>C (n.*658T>C) c.878T>C (n.878T>C) c.971T>C (n.971T>C) n.463+11731T>C n.1262T>C c.675T>C (p.Asn225=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248334T>G | CA373856843 | CEP78 | c.936T>G (p.Asn312Lys) c.*731T>G (n.*731T>G) c.822T>G (p.Asn274Lys) c.*658T>G (n.*658T>G) c.878T>G (n.878T>G) c.971T>G (n.971T>G) n.463+11731T>G n.1262T>G c.675T>G (p.Asn225Lys) | |
| 9 | g.78248334T= | CA1857640097 | CEP78 | c.936T= (p.Asn312=) c.*731T= (n.*731T=) c.822T= (p.Asn274=) c.*658T= (n.*658T=) c.878T= (n.878T=) c.971T= (n.971T=) n.463+11731T= n.1262T= c.675T= (p.Asn225=) | |
| 9 | g.78248335G>A | CA373856845 | CEP78 | c.937G>A (p.Gly313Arg) c.*732G>A (n.*732G>A) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.*659G>A (n.*659G>A) c.879G>A (n.879G>A) c.972G>A (n.972G>A) n.463+11732G>A n.1263G>A c.676G>A (p.Gly226Arg) | |
| 9 | g.78248335G>C | CA373856847 | CEP78 | c.937G>C (p.Gly313Arg) c.*732G>C (n.*732G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.*659G>C (n.*659G>C) c.879G>C (n.879G>C) c.972G>C (n.972G>C) n.463+11732G>C n.1263G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) | |
| 9 | g.78248335G>T | CA373856849 | CEP78 | c.937G>T (p.Gly313Ter) c.*732G>T (n.*732G>T) c.823G>T (p.Gly275Ter) c.*659G>T (n.*659G>T) c.879G>T (n.879G>T) c.972G>T (n.972G>T) n.463+11732G>T n.1263G>T c.676G>T (p.Gly226Ter) | |
| 9 | g.78248336G>A | CA373856851 | CEP78 | c.938G>A (p.Gly313Glu) c.*733G>A (n.*733G>A) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.*660G>A (n.*660G>A) c.880G>A (n.880G>A) c.973G>A (n.973G>A) n.463+11733G>A n.1264G>A c.677G>A (p.Gly226Glu) | |
| 9 | g.78248336G>C | CA373856858 | CEP78 | c.938G>C (p.Gly313Ala) c.*733G>C (n.*733G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.*660G>C (n.*660G>C) c.880G>C (n.880G>C) c.973G>C (n.973G>C) n.463+11733G>C n.1264G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) | |
| 9 | g.78248336G>T | CA373856859 | CEP78 | c.938G>T (p.Gly313Val) c.*733G>T (n.*733G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) c.*660G>T (n.*660G>T) c.880G>T (n.880G>T) c.973G>T (n.973G>T) n.463+11733G>T n.1264G>T c.677G>T (p.Gly226Val) | |
| 9 | g.78248337A>C | CA465541505 | CEP78 | c.939A>C (p.Gly313=) c.*734A>C (n.*734A>C) c.825A>C (p.Gly275=) c.*661A>C (n.*661A>C) c.881A>C (n.881A>C) c.974A>C (n.974A>C) n.463+11734A>C n.1265A>C c.678A>C (p.Gly226=) | |
| 9 | g.78248337A>G | CA465541506 | CEP78 | c.939A>G (p.Gly313=) c.*734A>G (n.*734A>G) c.825A>G (p.Gly275=) c.*661A>G (n.*661A>G) c.881A>G (n.881A>G) c.974A>G (n.974A>G) n.463+11734A>G n.1265A>G c.678A>G (p.Gly226=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248337A>T | CA465541507 | CEP78 | c.939A>T (p.Gly313=) c.*734A>T (n.*734A>T) c.825A>T (p.Gly275=) c.*661A>T (n.*661A>T) c.881A>T (n.881A>T) c.974A>T (n.974A>T) n.463+11734A>T n.1265A>T c.678A>T (p.Gly226=) | |
| 9 | g.78248338del | CA2690393995 | CEP78 | c.940del (p.Arg314GlyfsTer10) c.*735del (n.*735del) c.826del (p.Arg276GlyfsTer10) c.*662del (n.*662del) c.882del (n.882del) c.975del (n.975del) n.463+11735del n.1266del c.679del (p.Arg227GlyfsTer10) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248338A= | CA1857640098 | CEP78 | c.940A= (p.Arg314=) c.*735A= (n.*735A=) c.826A= (p.Arg276=) c.*662A= (n.*662A=) c.882A= (n.882A=) c.975A= (n.975A=) n.463+11735A= n.1266A= c.679A= (p.Arg227=) | |
| 9 | g.78248338A>C | CA465541508 | CEP78 | c.940A>C (p.Arg314=) c.*735A>C (n.*735A>C) c.826A>C (p.Arg276=) c.*662A>C (n.*662A>C) c.882A>C (n.882A>C) c.975A>C (n.975A>C) n.463+11735A>C n.1266A>C c.679A>C (p.Arg227=) | |
| 9 | g.78248338A>G | CA373856863 | CEP78 | c.940A>G (p.Arg314Gly) c.*735A>G (n.*735A>G) c.826A>G (p.Arg276Gly) c.*662A>G (n.*662A>G) c.882A>G (n.882A>G) c.975A>G (n.975A>G) n.463+11735A>G n.1266A>G c.679A>G (p.Arg227Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248338A>T | CA373856861 | CEP78 | c.940A>T (p.Arg314Trp) c.*735A>T (n.*735A>T) c.826A>T (p.Arg276Trp) c.*662A>T (n.*662A>T) c.882A>T (n.882A>T) c.975A>T (n.975A>T) n.463+11735A>T n.1266A>T c.679A>T (p.Arg227Trp) | |
| 9 | g.78248339G>A | CA373856865 | CEP78 | c.941G>A (p.Arg314Lys) c.*736G>A (n.*736G>A) c.827G>A (p.Arg276Lys) c.*663G>A (n.*663G>A) c.883G>A (n.883G>A) c.976G>A (n.976G>A) n.463+11736G>A n.1267G>A c.680G>A (p.Arg227Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248339G>C | CA373856866 | CEP78 | c.941G>C (p.Arg314Thr) c.*736G>C (n.*736G>C) c.827G>C (p.Arg276Thr) c.*663G>C (n.*663G>C) c.883G>C (n.883G>C) c.976G>C (n.976G>C) n.463+11736G>C n.1267G>C c.680G>C (p.Arg227Thr) | |
| 9 | g.78248339G>T | CA373856867 | CEP78 | c.941G>T (p.Arg314Met) c.*736G>T (n.*736G>T) c.827G>T (p.Arg276Met) c.*663G>T (n.*663G>T) c.883G>T (n.883G>T) c.976G>T (n.976G>T) n.463+11736G>T n.1267G>T c.680G>T (p.Arg227Met) | |
| 9 | g.78248340G>A | CA465541509 | CEP78 | c.942G>A (p.Arg314=) c.*737G>A (n.*737G>A) c.828G>A (p.Arg276=) c.*664G>A (n.*664G>A) c.884G>A (n.884G>A) c.977G>A (n.977G>A) n.463+11737G>A n.1268G>A c.681G>A (p.Arg227=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248340G>C | CA373856870 | CEP78 | c.942G>C (p.Arg314Ser) c.*737G>C (n.*737G>C) c.828G>C (p.Arg276Ser) c.*664G>C (n.*664G>C) c.884G>C (n.884G>C) c.977G>C (n.977G>C) n.463+11737G>C n.1268G>C c.681G>C (p.Arg227Ser) | |
| 9 | g.78248340G>T | CA373856872 | CEP78 | c.942G>T (p.Arg314Ser) c.*737G>T (n.*737G>T) c.828G>T (p.Arg276Ser) c.*664G>T (n.*664G>T) c.884G>T (n.884G>T) c.977G>T (n.977G>T) n.463+11737G>T n.1268G>T c.681G>T (p.Arg227Ser) | |
| 9 | g.78248341A>C | CA373856875 | CEP78 | c.943A>C (p.Ser315Arg) c.*738A>C (n.*738A>C) c.829A>C (p.Ser277Arg) c.*665A>C (n.*665A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.978A>C (n.978A>C) n.463+11738A>C n.1269A>C c.682A>C (p.Ser228Arg) | |
| 9 | g.78248341A>G | CA373856876 | CEP78 | c.943A>G (p.Ser315Gly) c.*738A>G (n.*738A>G) c.829A>G (p.Ser277Gly) c.*665A>G (n.*665A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.978A>G (n.978A>G) n.463+11738A>G n.1269A>G c.682A>G (p.Ser228Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248341A>T | CA373856877 | CEP78 | c.943A>T (p.Ser315Cys) c.*738A>T (n.*738A>T) c.829A>T (p.Ser277Cys) c.*665A>T (n.*665A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.978A>T (n.978A>T) n.463+11738A>T n.1269A>T c.682A>T (p.Ser228Cys) | |
| 9 | g.78248342G>A | CA5095084 | CEP78 | c.944G>A (p.Ser315Asn) c.*739G>A (n.*739G>A) c.830G>A (p.Ser277Asn) c.*666G>A (n.*666G>A) c.886G>A (n.886G>A) c.979G>A (n.979G>A) n.463+11739G>A n.1270G>A c.683G>A (p.Ser228Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248342G>C | CA373856881 | CEP78 | c.944G>C (p.Ser315Thr) c.*739G>C (n.*739G>C) c.830G>C (p.Ser277Thr) c.*666G>C (n.*666G>C) c.886G>C (n.886G>C) c.979G>C (n.979G>C) n.463+11739G>C n.1270G>C c.683G>C (p.Ser228Thr) | |
| 9 | g.78248342G= | CA1857640099 | CEP78 | c.944G= (p.Ser315=) c.*739G= (n.*739G=) c.830G= (p.Ser277=) c.*666G= (n.*666G=) c.886G= (n.886G=) c.979G= (n.979G=) n.463+11739G= n.1270G= c.683G= (p.Ser228=) | |
| 9 | g.78248342G>T | CA373856883 | CEP78 | c.944G>T (p.Ser315Ile) c.*739G>T (n.*739G>T) c.830G>T (p.Ser277Ile) c.*666G>T (n.*666G>T) c.886G>T (n.886G>T) c.979G>T (n.979G>T) n.463+11739G>T n.1270G>T c.683G>T (p.Ser228Ile) | |
| 9 | g.78248343T>A | CA373856885 | CEP78 | c.945T>A (p.Ser315Arg) c.*740T>A (n.*740T>A) c.831T>A (p.Ser277Arg) c.*667T>A (n.*667T>A) c.887T>A (n.887T>A) c.980T>A (n.980T>A) n.463+11740T>A n.1271T>A c.684T>A (p.Ser228Arg) | |
| 9 | g.78248343T>C | CA465541510 | CEP78 | c.945T>C (p.Ser315=) c.*740T>C (n.*740T>C) c.831T>C (p.Ser277=) c.*667T>C (n.*667T>C) c.887T>C (n.887T>C) c.980T>C (n.980T>C) n.463+11740T>C n.1271T>C c.684T>C (p.Ser228=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248343T>G | CA373856887 | CEP78 | c.945T>G (p.Ser315Arg) c.*740T>G (n.*740T>G) c.831T>G (p.Ser277Arg) c.*667T>G (n.*667T>G) c.887T>G (n.887T>G) c.980T>G (n.980T>G) n.463+11740T>G n.1271T>G c.684T>G (p.Ser228Arg) | |
| 9 | g.78248344G>A | CA373856890 | CEP78 | c.946G>A (p.Ala316Thr) c.*741G>A (n.*741G>A) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.*668G>A (n.*668G>A) c.888G>A (n.888G>A) c.981G>A (n.981G>A) n.463+11741G>A n.1272G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248344G>C | CA373856894 | CEP78 | c.946G>C (p.Ala316Pro) c.*741G>C (n.*741G>C) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.*668G>C (n.*668G>C) c.888G>C (n.888G>C) c.981G>C (n.981G>C) n.463+11741G>C n.1272G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) | |
| 9 | g.78248344G>T | CA373856892 | CEP78 | c.946G>T (p.Ala316Ser) c.*741G>T (n.*741G>T) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.*668G>T (n.*668G>T) c.888G>T (n.888G>T) c.981G>T (n.981G>T) n.463+11741G>T n.1272G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248345C>A | CA373856895 | CEP78 | c.947C>A (p.Ala316Asp) c.*742C>A (n.*742C>A) c.833C>A (p.Ala278Asp) c.*669C>A (n.*669C>A) c.889C>A (n.889C>A) c.982C>A (n.982C>A) n.463+11742C>A n.1273C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248345C>G | CA373856896 | CEP78 | c.947C>G (p.Ala316Gly) c.*742C>G (n.*742C>G) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.*669C>G (n.*669C>G) c.889C>G (n.889C>G) c.982C>G (n.982C>G) n.463+11742C>G n.1273C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248345C>T | CA373856897 | CEP78 | c.947C>T (p.Ala316Val) c.*742C>T (n.*742C>T) c.833C>T (p.Ala278Val) c.*669C>T (n.*669C>T) c.889C>T (n.889C>T) c.982C>T (n.982C>T) n.463+11742C>T n.1273C>T c.686C>T (p.Ala229Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248346C>A | CA465541511 | CEP78 | c.948C>A (p.Ala316=) c.*743C>A (n.*743C>A) c.834C>A (p.Ala278=) c.*670C>A (n.*670C>A) c.890C>A (n.890C>A) c.983C>A (n.983C>A) n.463+11743C>A n.1274C>A c.687C>A (p.Ala229=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248346C= | CA1857640100 | CEP78 | c.948C= (p.Ala316=) c.*743C= (n.*743C=) c.834C= (p.Ala278=) c.*670C= (n.*670C=) c.890C= (n.890C=) c.983C= (n.983C=) n.463+11743C= n.1274C= c.687C= (p.Ala229=) | |
| 9 | g.78248346C>G | CA465541512 | CEP78 | c.948C>G (p.Ala316=) c.*743C>G (n.*743C>G) c.834C>G (p.Ala278=) c.*670C>G (n.*670C>G) c.890C>G (n.890C>G) c.983C>G (n.983C>G) n.463+11743C>G n.1274C>G c.687C>G (p.Ala229=) | |
| 9 | g.78248346C>T | CA5095085 | CEP78 | c.948C>T (p.Ala316=) c.*743C>T (n.*743C>T) c.834C>T (p.Ala278=) c.*670C>T (n.*670C>T) c.890C>T (n.890C>T) c.983C>T (n.983C>T) n.463+11743C>T n.1274C>T c.687C>T (p.Ala229=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248347A>C | CA373856899 | CEP78 | c.949A>C (p.Lys317Gln) c.*744A>C (n.*744A>C) c.835A>C (p.Lys279Gln) c.*671A>C (n.*671A>C) c.891A>C (n.891A>C) c.984A>C (n.984A>C) n.463+11744A>C n.1275A>C c.688A>C (p.Lys230Gln) | |
| 9 | g.78248347A>G | CA373856901 | CEP78 | c.949A>G (p.Lys317Glu) c.*744A>G (n.*744A>G) c.835A>G (p.Lys279Glu) c.*671A>G (n.*671A>G) c.891A>G (n.891A>G) c.984A>G (n.984A>G) n.463+11744A>G n.1275A>G c.688A>G (p.Lys230Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248347A>T | CA373856904 | CEP78 | c.949A>T (p.Lys317Ter) c.*744A>T (n.*744A>T) c.835A>T (p.Lys279Ter) c.*671A>T (n.*671A>T) c.891A>T (n.891A>T) c.984A>T (n.984A>T) n.463+11744A>T n.1275A>T c.688A>T (p.Lys230Ter) | |
| 9 | g.78248348A= | CA1857640101 | CEP78 | c.950A= (p.Lys317=) c.*745A= (n.*745A=) c.836A= (p.Lys279=) c.*672A= (n.*672A=) c.892A= (n.892A=) c.985A= (n.985A=) n.463+11745A= n.1276A= c.689A= (p.Lys230=) | |
| 9 | g.78248348A>C | CA373856914 | CEP78 | c.950A>C (p.Lys317Thr) c.*745A>C (n.*745A>C) c.836A>C (p.Lys279Thr) c.*672A>C (n.*672A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.985A>C (n.985A>C) n.463+11745A>C n.1276A>C c.689A>C (p.Lys230Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.78248348A>G | CA373856907 | CEP78 | c.950A>G (p.Lys317Arg) c.*745A>G (n.*745A>G) c.836A>G (p.Lys279Arg) c.*672A>G (n.*672A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.985A>G (n.985A>G) n.463+11745A>G n.1276A>G c.689A>G (p.Lys230Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78248348A>T | CA373856911 | CEP78 | c.950A>T (p.Lys317Ile) c.*745A>T (n.*745A>T) c.836A>T (p.Lys279Ile) c.*672A>T (n.*672A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.985A>T (n.985A>T) n.463+11745A>T n.1276A>T c.689A>T (p.Lys230Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248349A>C | CA373856926 | CEP78 | c.951A>C (p.Lys317Asn) c.*746A>C (n.*746A>C) c.837A>C (p.Lys279Asn) c.*673A>C (n.*673A>C) c.893A>C (n.893A>C) c.986A>C (n.986A>C) n.463+11746A>C n.1277A>C c.690A>C (p.Lys230Asn) | |
| 9 | g.78248349A>G | CA465541513 | CEP78 | c.951A>G (p.Lys317=) c.*746A>G (n.*746A>G) c.837A>G (p.Lys279=) c.*673A>G (n.*673A>G) c.893A>G (n.893A>G) c.986A>G (n.986A>G) n.463+11746A>G n.1277A>G c.690A>G (p.Lys230=) | |
| 9 | g.78248349A>T | CA373856928 | CEP78 | c.951A>T (p.Lys317Asn) c.*746A>T (n.*746A>T) c.837A>T (p.Lys279Asn) c.*673A>T (n.*673A>T) c.893A>T (n.893A>T) c.986A>T (n.986A>T) n.463+11746A>T n.1277A>T c.690A>T (p.Lys230Asn) | |
| 9 | g.78248350T>A | CA373856930 | CEP78 | c.952T>A (p.Ser318Thr) c.*747T>A (n.*747T>A) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.*674T>A (n.*674T>A) c.894T>A (n.894T>A) c.987T>A (n.987T>A) n.463+11747T>A n.1278T>A c.691T>A (p.Ser231Thr) | |
| 9 | g.78248350T>C | CA373856931 | CEP78 | c.952T>C (p.Ser318Pro) c.*747T>C (n.*747T>C) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.*674T>C (n.*674T>C) c.894T>C (n.894T>C) c.987T>C (n.987T>C) n.463+11747T>C n.1278T>C c.691T>C (p.Ser231Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248350T>G | CA373856932 | CEP78 | c.952T>G (p.Ser318Ala) c.*747T>G (n.*747T>G) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.*674T>G (n.*674T>G) c.894T>G (n.894T>G) c.987T>G (n.987T>G) n.463+11747T>G n.1278T>G c.691T>G (p.Ser231Ala) | |
| 9 | g.78248351C>A | CA373856935 | CEP78 | c.953C>A (p.Ser318Ter) c.*748C>A (n.*748C>A) c.839C>A (p.Ser280Ter) c.*675C>A (n.*675C>A) c.895C>A (n.895C>A) c.988C>A (n.988C>A) n.463+11748C>A n.1279C>A c.692C>A (p.Ser231Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248351C>G | CA373856941 | CEP78 | c.953C>G (p.Ser318Ter) c.*748C>G (n.*748C>G) c.839C>G (p.Ser280Ter) c.*675C>G (n.*675C>G) c.895C>G (n.895C>G) c.988C>G (n.988C>G) n.463+11748C>G n.1279C>G c.692C>G (p.Ser231Ter) | |
| 9 | g.78248351C>T | CA373856937 | CEP78 | c.953C>T (p.Ser318Leu) c.*748C>T (n.*748C>T) c.839C>T (p.Ser280Leu) c.*675C>T (n.*675C>T) c.895C>T (n.895C>T) c.988C>T (n.988C>T) n.463+11748C>T n.1279C>T c.692C>T (p.Ser231Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248352A>C | CA465541514 | CEP78 | c.954A>C (p.Ser318=) c.*749A>C (n.*749A>C) c.840A>C (p.Ser280=) c.*676A>C (n.*676A>C) c.896A>C (n.896A>C) c.989A>C (n.989A>C) n.463+11749A>C n.1280A>C c.693A>C (p.Ser231=) | |
| 9 | g.78248352A>G | CA465541516 | CEP78 | c.954A>G (p.Ser318=) c.*749A>G (n.*749A>G) c.840A>G (p.Ser280=) c.*676A>G (n.*676A>G) c.896A>G (n.896A>G) c.989A>G (n.989A>G) n.463+11749A>G n.1280A>G c.693A>G (p.Ser231=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248352A>T | CA465541515 | CEP78 | c.954A>T (p.Ser318=) c.*749A>T (n.*749A>T) c.840A>T (p.Ser280=) c.*676A>T (n.*676A>T) c.896A>T (n.896A>T) c.989A>T (n.989A>T) n.463+11749A>T n.1280A>T c.693A>T (p.Ser231=) | |
| 9 | g.78248354_78248355del | CA2690393996 | CEP78 | c.956_957del (p.Glu319ValfsTer17) c.*751_*752del (n.*751_*752del) c.842_843del (p.Glu281ValfsTer17) c.*678_*679del (n.*678_*679del) c.898_899del (n.898_899del) c.991_992del (n.991_992del) n.463+11751_463+11752del n.1282_1283del c.695_696del (p.Glu232ValfsTer17) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248353G>A | CA194402231 | CEP78 | c.955G>A (p.Glu319Lys) c.*750G>A (n.*750G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.*677G>A (n.*677G>A) c.897G>A (n.897G>A) c.990G>A (n.990G>A) n.463+11750G>A n.1281G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78248353G>C | CA5095086 | CEP78 | c.955G>C (p.Glu319Gln) c.*750G>C (n.*750G>C) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.*677G>C (n.*677G>C) c.897G>C (n.897G>C) c.990G>C (n.990G>C) n.463+11750G>C n.1281G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248353G= | CA1857640102 | CEP78 | c.955G= (p.Glu319=) c.*750G= (n.*750G=) c.841G= (p.Glu281=) c.*677G= (n.*677G=) c.897G= (n.897G=) c.990G= (n.990G=) n.463+11750G= n.1281G= c.694G= (p.Glu232=) | |
| 9 | g.78248353G>T | CA373856949 | CEP78 | c.955G>T (p.Glu319Ter) c.*750G>T (n.*750G>T) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.*677G>T (n.*677G>T) c.897G>T (n.897G>T) c.990G>T (n.990G>T) n.463+11750G>T n.1281G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) | |
| 9 | g.78248354del | CA2690393997 | CEP78 | c.956del (p.Glu319GlyfsTer5) c.*751del (n.*751del) c.842del (p.Glu281GlyfsTer5) c.*678del (n.*678del) c.898del (n.898del) c.991del (n.991del) n.463+11751del n.1282del c.695del (p.Glu232GlyfsTer5) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248354A= | CA1857640103 | CEP78 | c.956A= (p.Glu319=) c.*751A= (n.*751A=) c.842A= (p.Glu281=) c.*678A= (n.*678A=) c.898A= (n.898A=) c.991A= (n.991A=) n.463+11751A= n.1282A= c.695A= (p.Glu232=) | |
| 9 | g.78248354A>C | CA373856953 | CEP78 | c.956A>C (p.Glu319Ala) c.*751A>C (n.*751A>C) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.*678A>C (n.*678A>C) c.898A>C (n.898A>C) c.991A>C (n.991A>C) n.463+11751A>C n.1282A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248354A>G | CA5095087 | CEP78 | c.956A>G (p.Glu319Gly) c.*751A>G (n.*751A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.*678A>G (n.*678A>G) c.898A>G (n.898A>G) c.991A>G (n.991A>G) n.463+11751A>G n.1282A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248354A>T | CA373856956 | CEP78 | c.956A>T (p.Glu319Val) c.*751A>T (n.*751A>T) c.842A>T (p.Glu281Val) c.*678A>T (n.*678A>T) c.898A>T (n.898A>T) c.991A>T (n.991A>T) n.463+11751A>T n.1282A>T c.695A>T (p.Glu232Val) | |
| 9 | g.78248355G>A | CA5095088 | CEP78 | c.957G>A (p.Glu319=) c.*752G>A (n.*752G>A) c.843G>A (p.Glu281=) c.*679G>A (n.*679G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.992G>A (n.992G>A) n.463+11752G>A n.1283G>A c.696G>A (p.Glu232=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248355G>C | CA373856959 | CEP78 | c.957G>C (p.Glu319Asp) c.*752G>C (n.*752G>C) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.*679G>C (n.*679G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.992G>C (n.992G>C) n.463+11752G>C n.1283G>C c.696G>C (p.Glu232Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248355G= | CA1857640104 | CEP78 | c.957G= (p.Glu319=) c.*752G= (n.*752G=) c.843G= (p.Glu281=) c.*679G= (n.*679G=) c.899G= (n.899G=) c.992G= (n.992G=) n.463+11752G= n.1283G= c.696G= (p.Glu232=) | |
| 9 | g.78248355G>T | CA373856961 | CEP78 | c.957G>T (p.Glu319Asp) c.*752G>T (n.*752G>T) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.*679G>T (n.*679G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.992G>T (n.992G>T) n.463+11752G>T n.1283G>T c.696G>T (p.Glu232Asp) | |
| 9 | g.78248356G>A | CA373856963 | CEP78 | c.957+1G>A (n.957+1G>A) c.*752+1G>A (n.*752+1G>A) c.843+1G>A (n.843+1G>A) c.*679+1G>A (n.*679+1G>A) c.899+1G>A (n.899+1G>A) c.992+1G>A (n.992+1G>A) n.463+11753G>A n.1283+1G>A c.696+1G>A (n.696+1G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248356G>C | CA373856965 | CEP78 | c.957+1G>C (n.957+1G>C) c.*752+1G>C (n.*752+1G>C) c.843+1G>C (n.843+1G>C) c.*679+1G>C (n.*679+1G>C) c.899+1G>C (n.899+1G>C) c.992+1G>C (n.992+1G>C) n.463+11753G>C n.1283+1G>C c.696+1G>C (n.696+1G>C) | |
| 9 | g.78248356G>T | CA373856966 | CEP78 | c.957+1G>T (n.957+1G>T) c.*752+1G>T (n.*752+1G>T) c.843+1G>T (n.843+1G>T) c.*679+1G>T (n.*679+1G>T) c.899+1G>T (n.899+1G>T) c.992+1G>T (n.992+1G>T) n.463+11753G>T n.1283+1G>T c.696+1G>T (n.696+1G>T) | |
| 9 | g.78248357T>A | CA373856968 | CEP78 | c.957+2T>A (n.957+2T>A) c.*752+2T>A (n.*752+2T>A) c.843+2T>A (n.843+2T>A) c.*679+2T>A (n.*679+2T>A) c.899+2T>A (n.899+2T>A) c.992+2T>A (n.992+2T>A) n.463+11754T>A n.1283+2T>A c.696+2T>A (n.696+2T>A) | |
| 9 | g.78248357T>C | CA373856973 | CEP78 | c.957+2T>C (n.957+2T>C) c.*752+2T>C (n.*752+2T>C) c.843+2T>C (n.843+2T>C) c.*679+2T>C (n.*679+2T>C) c.899+2T>C (n.899+2T>C) c.992+2T>C (n.992+2T>C) n.463+11754T>C n.1283+2T>C c.696+2T>C (n.696+2T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248357T>G | CA373856972 | CEP78 | c.957+2T>G (n.957+2T>G) c.*752+2T>G (n.*752+2T>G) c.843+2T>G (n.843+2T>G) c.*679+2T>G (n.*679+2T>G) c.899+2T>G (n.899+2T>G) c.992+2T>G (n.992+2T>G) n.463+11754T>G n.1283+2T>G c.696+2T>G (n.696+2T>G) | |
| 9 | g.78248358A>G | CA2690393998 | CEP78 | c.957+3A>G (n.957+3A>G) c.*752+3A>G (n.*752+3A>G) c.843+3A>G (n.843+3A>G) c.*679+3A>G (n.*679+3A>G) c.899+3A>G (n.899+3A>G) c.992+3A>G (n.992+3A>G) n.463+11755A>G n.1283+3A>G c.696+3A>G (n.696+3A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248359T>A | CA2690393999 | CEP78 | c.957+4T>A (n.957+4T>A) c.*752+4T>A (n.*752+4T>A) c.843+4T>A (n.843+4T>A) c.*679+4T>A (n.*679+4T>A) c.899+4T>A (n.899+4T>A) c.992+4T>A (n.992+4T>A) n.463+11756T>A n.1283+4T>A c.696+4T>A (n.696+4T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248359T>C | CA2690394000 | CEP78 | c.957+4T>C (n.957+4T>C) c.*752+4T>C (n.*752+4T>C) c.843+4T>C (n.843+4T>C) c.*679+4T>C (n.*679+4T>C) c.899+4T>C (n.899+4T>C) c.992+4T>C (n.992+4T>C) n.463+11756T>C n.1283+4T>C c.696+4T>C (n.696+4T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248360A= | CA1857640105 | CEP78 | c.957+5A= (n.957+5A=) c.*752+5A= (n.*752+5A=) c.843+5A= (n.843+5A=) c.*679+5A= (n.*679+5A=) c.899+5A= (n.899+5A=) c.992+5A= (n.992+5A=) n.463+11757A= n.1283+5A= c.696+5A= (n.696+5A=) | |
| 9 | g.78248360A>G | CA5095089 | CEP78 | c.957+5A>G (n.957+5A>G) c.*752+5A>G (n.*752+5A>G) c.843+5A>G (n.843+5A>G) c.*679+5A>G (n.*679+5A>G) c.899+5A>G (n.899+5A>G) c.992+5A>G (n.992+5A>G) n.463+11757A>G n.1283+5A>G c.696+5A>G (n.696+5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248361T>C | CA2690394001 | CEP78 | c.957+6T>C (n.957+6T>C) c.*752+6T>C (n.*752+6T>C) c.843+6T>C (n.843+6T>C) c.*679+6T>C (n.*679+6T>C) c.899+6T>C (n.899+6T>C) c.992+6T>C (n.992+6T>C) n.463+11758T>C n.1283+6T>C c.696+6T>C (n.696+6T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248361T= | CA1857640106 | CEP78 | c.957+6T= (n.957+6T=) c.*752+6T= (n.*752+6T=) c.843+6T= (n.843+6T=) c.*679+6T= (n.*679+6T=) c.899+6T= (n.899+6T=) c.992+6T= (n.992+6T=) n.463+11758T= n.1283+6T= c.696+6T= (n.696+6T=) | |
| 9 | g.78248361_78248362insAA | CA1857640109 | CEP78 | c.957+6_957+7insAA (n.957+6_957+7insAA) c.*752+6_*752+7insAA (n.*752+6_*752+7insAA) c.843+6_843+7insAA (n.843+6_843+7insAA) c.*679+6_*679+7insAA (n.*679+6_*679+7insAA) c.899+6_899+7insAA (n.899+6_899+7insAA) c.992+6_992+7insAA (n.992+6_992+7insAA) n.463+11758_463+11759insAA n.1283+6_1283+7insAA c.696+6_696+7insAA (n.696+6_696+7insAA) | dbSNP |
| 9 | g.78248362C>A | CA5095090 | CEP78 | c.957+7C>A (n.957+7C>A) c.*752+7C>A (n.*752+7C>A) c.843+7C>A (n.843+7C>A) c.*679+7C>A (n.*679+7C>A) c.899+7C>A (n.899+7C>A) c.992+7C>A (n.992+7C>A) n.463+11759C>A n.1283+7C>A c.696+7C>A (n.696+7C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248362C= | CA1857640108 | CEP78 | c.957+7C= (n.957+7C=) c.*752+7C= (n.*752+7C=) c.843+7C= (n.843+7C=) c.*679+7C= (n.*679+7C=) c.899+7C= (n.899+7C=) c.992+7C= (n.992+7C=) n.463+11759C= n.1283+7C= c.696+7C= (n.696+7C=) | |
| 9 | g.78248362C>T | CA1857640107 | CEP78 | c.957+7C>T (n.957+7C>T) c.*752+7C>T (n.*752+7C>T) c.843+7C>T (n.843+7C>T) c.*679+7C>T (n.*679+7C>T) c.899+7C>T (n.899+7C>T) c.992+7C>T (n.992+7C>T) n.463+11759C>T n.1283+7C>T c.696+7C>T (n.696+7C>T) | dbSNP |
| 9 | g.78248363A= | CA1857640110 | CEP78 | c.957+8A= (n.957+8A=) c.*752+8A= (n.*752+8A=) c.843+8A= (n.843+8A=) c.*679+8A= (n.*679+8A=) c.899+8A= (n.899+8A=) c.992+8A= (n.992+8A=) n.463+11760A= n.1283+8A= c.696+8A= (n.696+8A=) | |
| 9 | g.78248363A>C | CA2579361787 | CEP78 | c.957+8A>C (n.957+8A>C) c.*752+8A>C (n.*752+8A>C) c.843+8A>C (n.843+8A>C) c.*679+8A>C (n.*679+8A>C) c.899+8A>C (n.899+8A>C) c.992+8A>C (n.992+8A>C) n.463+11760A>C n.1283+8A>C c.696+8A>C (n.696+8A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248363A>G | CA588657387 | CEP78 | c.957+8A>G (n.957+8A>G) c.*752+8A>G (n.*752+8A>G) c.843+8A>G (n.843+8A>G) c.*679+8A>G (n.*679+8A>G) c.899+8A>G (n.899+8A>G) c.992+8A>G (n.992+8A>G) n.463+11760A>G n.1283+8A>G c.696+8A>G (n.696+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248363A>T | CA5095091 | CEP78 | c.957+8A>T (n.957+8A>T) c.*752+8A>T (n.*752+8A>T) c.843+8A>T (n.843+8A>T) c.*679+8A>T (n.*679+8A>T) c.899+8A>T (n.899+8A>T) c.992+8A>T (n.992+8A>T) n.463+11760A>T n.1283+8A>T c.696+8A>T (n.696+8A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248364T>A | CA1857640112 | CEP78 | c.957+9T>A (n.957+9T>A) c.*752+9T>A (n.*752+9T>A) c.843+9T>A (n.843+9T>A) c.*679+9T>A (n.*679+9T>A) c.899+9T>A (n.899+9T>A) c.992+9T>A (n.992+9T>A) n.463+11761T>A n.1283+9T>A c.696+9T>A (n.696+9T>A) | dbSNP |
| 9 | g.78248364T>C | CA5095092 | CEP78 | c.957+9T>C (n.957+9T>C) c.*752+9T>C (n.*752+9T>C) c.843+9T>C (n.843+9T>C) c.*679+9T>C (n.*679+9T>C) c.899+9T>C (n.899+9T>C) c.992+9T>C (n.992+9T>C) n.463+11761T>C n.1283+9T>C c.696+9T>C (n.696+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248364T= | CA1857640111 | CEP78 | c.957+9T= (n.957+9T=) c.*752+9T= (n.*752+9T=) c.843+9T= (n.843+9T=) c.*679+9T= (n.*679+9T=) c.899+9T= (n.899+9T=) c.992+9T= (n.992+9T=) n.463+11761T= n.1283+9T= c.696+9T= (n.696+9T=) | |
| 9 | g.78248365G>A | CA2690394002 | CEP78 | c.957+10G>A (n.957+10G>A) c.*752+10G>A (n.*752+10G>A) c.843+10G>A (n.843+10G>A) c.*679+10G>A (n.*679+10G>A) c.899+10G>A (n.899+10G>A) c.992+10G>A (n.992+10G>A) n.463+11762G>A n.1283+10G>A c.696+10G>A (n.696+10G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248366T>C | CA5095093 | CEP78 | c.957+11T>C (n.957+11T>C) c.*752+11T>C (n.*752+11T>C) c.843+11T>C (n.843+11T>C) c.*679+11T>C (n.*679+11T>C) c.899+11T>C (n.899+11T>C) c.992+11T>C (n.992+11T>C) n.463+11763T>C n.1283+11T>C c.696+11T>C (n.696+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248366T= | CA1857640113 | CEP78 | c.957+11T= (n.957+11T=) c.*752+11T= (n.*752+11T=) c.843+11T= (n.843+11T=) c.*679+11T= (n.*679+11T=) c.899+11T= (n.899+11T=) c.992+11T= (n.992+11T=) n.463+11763T= n.1283+11T= c.696+11T= (n.696+11T=) | |
| 9 | g.78248367T>C | CA2499219991 | CEP78 | c.957+12T>C (n.957+12T>C) c.*752+12T>C (n.*752+12T>C) c.843+12T>C (n.843+12T>C) c.*679+12T>C (n.*679+12T>C) c.899+12T>C (n.899+12T>C) c.992+12T>C (n.992+12T>C) n.463+11764T>C n.1283+12T>C c.696+12T>C (n.696+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78248368T>A | CA2784744702 | CEP78 | c.957+13T>A (n.957+13T>A) c.*752+13T>A (n.*752+13T>A) c.843+13T>A (n.843+13T>A) c.*679+13T>A (n.*679+13T>A) c.899+13T>A (n.899+13T>A) c.992+13T>A (n.992+13T>A) n.463+11765T>A n.1283+13T>A c.696+13T>A (n.696+13T>A) | |
| 9 | g.78248368T>C | CA2690394003 | CEP78 | c.957+13T>C (n.957+13T>C) c.*752+13T>C (n.*752+13T>C) c.843+13T>C (n.843+13T>C) c.*679+13T>C (n.*679+13T>C) c.899+13T>C (n.899+13T>C) c.992+13T>C (n.992+13T>C) n.463+11765T>C n.1283+13T>C c.696+13T>C (n.696+13T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248368T>G | CA2690394004 | CEP78 | c.957+13T>G (n.957+13T>G) c.*752+13T>G (n.*752+13T>G) c.843+13T>G (n.843+13T>G) c.*679+13T>G (n.*679+13T>G) c.899+13T>G (n.899+13T>G) c.992+13T>G (n.992+13T>G) n.463+11765T>G n.1283+13T>G c.696+13T>G (n.696+13T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248369T>C | CA2579361788 | CEP78 | c.957+14T>C (n.957+14T>C) c.*752+14T>C (n.*752+14T>C) c.843+14T>C (n.843+14T>C) c.*679+14T>C (n.*679+14T>C) c.899+14T>C (n.899+14T>C) c.992+14T>C (n.992+14T>C) n.463+11766T>C n.1283+14T>C c.696+14T>C (n.696+14T>C) | ClinVar |
| 9 | g.78248370A>G | CA2690394005 | CEP78 | c.957+15A>G (n.957+15A>G) c.*752+15A>G (n.*752+15A>G) c.843+15A>G (n.843+15A>G) c.*679+15A>G (n.*679+15A>G) c.899+15A>G (n.899+15A>G) c.992+15A>G (n.992+15A>G) n.463+11767A>G n.1283+15A>G c.696+15A>G (n.696+15A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248370A>T | CA2573144740 | CEP78 | c.957+15A>T (n.957+15A>T) c.*752+15A>T (n.*752+15A>T) c.843+15A>T (n.843+15A>T) c.*679+15A>T (n.*679+15A>T) c.899+15A>T (n.899+15A>T) c.992+15A>T (n.992+15A>T) n.463+11767A>T n.1283+15A>T c.696+15A>T (n.696+15A>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.78248371T>A | CA1857640115 | CEP78 | c.957+16T>A (n.957+16T>A) c.*752+16T>A (n.*752+16T>A) c.843+16T>A (n.843+16T>A) c.*679+16T>A (n.*679+16T>A) c.899+16T>A (n.899+16T>A) c.992+16T>A (n.992+16T>A) n.463+11768T>A n.1283+16T>A c.696+16T>A (n.696+16T>A) | dbSNP |
| 9 | g.78248371T>C | CA2690394006 | CEP78 | c.957+16T>C (n.957+16T>C) c.*752+16T>C (n.*752+16T>C) c.843+16T>C (n.843+16T>C) c.*679+16T>C (n.*679+16T>C) c.899+16T>C (n.899+16T>C) c.992+16T>C (n.992+16T>C) n.463+11768T>C n.1283+16T>C c.696+16T>C (n.696+16T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248371T= | CA1857640114 | CEP78 | c.957+16T= (n.957+16T=) c.*752+16T= (n.*752+16T=) c.843+16T= (n.843+16T=) c.*679+16T= (n.*679+16T=) c.899+16T= (n.899+16T=) c.992+16T= (n.992+16T=) n.463+11768T= n.1283+16T= c.696+16T= (n.696+16T=) | |
| 9 | g.78248372T>C | CA2690394007 | CEP78 | c.957+17T>C (n.957+17T>C) c.*752+17T>C (n.*752+17T>C) c.843+17T>C (n.843+17T>C) c.*679+17T>C (n.*679+17T>C) c.899+17T>C (n.899+17T>C) c.992+17T>C (n.992+17T>C) n.463+11769T>C n.1283+17T>C c.696+17T>C (n.696+17T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248372T>G | CA2690394008 | CEP78 | c.957+17T>G (n.957+17T>G) c.*752+17T>G (n.*752+17T>G) c.843+17T>G (n.843+17T>G) c.*679+17T>G (n.*679+17T>G) c.899+17T>G (n.899+17T>G) c.992+17T>G (n.992+17T>G) n.463+11769T>G n.1283+17T>G c.696+17T>G (n.696+17T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248373T>C | CA2690394009 | CEP78 | c.957+18T>C (n.957+18T>C) c.*752+18T>C (n.*752+18T>C) c.843+18T>C (n.843+18T>C) c.*679+18T>C (n.*679+18T>C) c.899+18T>C (n.899+18T>C) c.992+18T>C (n.992+18T>C) n.463+11770T>C n.1283+18T>C c.696+18T>C (n.696+18T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248374C>A | CA2690394010 | CEP78 | c.957+19C>A (n.957+19C>A) c.*752+19C>A (n.*752+19C>A) c.843+19C>A (n.843+19C>A) c.*679+19C>A (n.*679+19C>A) c.899+19C>A (n.899+19C>A) c.992+19C>A (n.992+19C>A) n.463+11771C>A n.1283+19C>A c.696+19C>A (n.696+19C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248374C= | CA1857640116 | CEP78 | c.957+19C= (n.957+19C=) c.*752+19C= (n.*752+19C=) c.843+19C= (n.843+19C=) c.*679+19C= (n.*679+19C=) c.899+19C= (n.899+19C=) c.992+19C= (n.992+19C=) n.463+11771C= n.1283+19C= c.696+19C= (n.696+19C=) | |
| 9 | g.78248374C>T | CA1125764866 | CEP78 | c.957+19C>T (n.957+19C>T) c.*752+19C>T (n.*752+19C>T) c.843+19C>T (n.843+19C>T) c.*679+19C>T (n.*679+19C>T) c.899+19C>T (n.899+19C>T) c.992+19C>T (n.992+19C>T) n.463+11771C>T n.1283+19C>T c.696+19C>T (n.696+19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248375del | CA2579361789 | CEP78 | c.957+20del (n.957+20del) c.*752+20del (n.*752+20del) c.843+20del (n.843+20del) c.*679+20del (n.*679+20del) c.899+20del (n.899+20del) c.992+20del (n.992+20del) n.463+11772del n.1283+20del c.696+20del (n.696+20del) | |
| 9 | g.78248375T>C | CA5095094 | CEP78 | c.957+20T>C (n.957+20T>C) c.*752+20T>C (n.*752+20T>C) c.843+20T>C (n.843+20T>C) c.*679+20T>C (n.*679+20T>C) c.899+20T>C (n.899+20T>C) c.992+20T>C (n.992+20T>C) n.463+11772T>C n.1283+20T>C c.696+20T>C (n.696+20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248375T= | CA1857640117 | CEP78 | c.957+20T= (n.957+20T=) c.*752+20T= (n.*752+20T=) c.843+20T= (n.843+20T=) c.*679+20T= (n.*679+20T=) c.899+20T= (n.899+20T=) c.992+20T= (n.992+20T=) n.463+11772T= n.1283+20T= c.696+20T= (n.696+20T=) | |
| 9 | g.78248376C>A | CA2690394011 | CEP78 | c.957+21C>A (n.957+21C>A) c.*752+21C>A (n.*752+21C>A) c.843+21C>A (n.843+21C>A) c.*679+21C>A (n.*679+21C>A) c.899+21C>A (n.899+21C>A) c.992+21C>A (n.992+21C>A) n.463+11773C>A n.1283+21C>A c.696+21C>A (n.696+21C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248377del | CA2579361790 | CEP78 | c.957+22del (n.957+22del) c.*752+22del (n.*752+22del) c.843+22del (n.843+22del) c.*679+22del (n.*679+22del) c.899+22del (n.899+22del) c.992+22del (n.992+22del) n.463+11774del n.1283+22del c.696+22del (n.696+22del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248377C>A | CA2579361791 | CEP78 | c.957+22C>A (n.957+22C>A) c.*752+22C>A (n.*752+22C>A) c.843+22C>A (n.843+22C>A) c.*679+22C>A (n.*679+22C>A) c.899+22C>A (n.899+22C>A) c.992+22C>A (n.992+22C>A) n.463+11774C>A n.1283+22C>A c.696+22C>A (n.696+22C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248377C>T | CA2690394012 | CEP78 | c.957+22C>T (n.957+22C>T) c.*752+22C>T (n.*752+22C>T) c.843+22C>T (n.843+22C>T) c.*679+22C>T (n.*679+22C>T) c.899+22C>T (n.899+22C>T) c.992+22C>T (n.992+22C>T) n.463+11774C>T n.1283+22C>T c.696+22C>T (n.696+22C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248378A>G | CA2690394013 | CEP78 | c.957+23A>G (n.957+23A>G) c.*752+23A>G (n.*752+23A>G) c.843+23A>G (n.843+23A>G) c.*679+23A>G (n.*679+23A>G) c.899+23A>G (n.899+23A>G) c.992+23A>G (n.992+23A>G) n.463+11775A>G n.1283+23A>G c.696+23A>G (n.696+23A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248379G>A | CA2690394014 | CEP78 | c.957+24G>A (n.957+24G>A) c.*752+24G>A (n.*752+24G>A) c.843+24G>A (n.843+24G>A) c.*679+24G>A (n.*679+24G>A) c.899+24G>A (n.899+24G>A) c.992+24G>A (n.992+24G>A) n.463+11776G>A n.1283+24G>A c.696+24G>A (n.696+24G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248379G>C | CA2690394015 | CEP78 | c.957+24G>C (n.957+24G>C) c.*752+24G>C (n.*752+24G>C) c.843+24G>C (n.843+24G>C) c.*679+24G>C (n.*679+24G>C) c.899+24G>C (n.899+24G>C) c.992+24G>C (n.992+24G>C) n.463+11776G>C n.1283+24G>C c.696+24G>C (n.696+24G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248379G>T | CA2690394016 | CEP78 | c.957+24G>T (n.957+24G>T) c.*752+24G>T (n.*752+24G>T) c.843+24G>T (n.843+24G>T) c.*679+24G>T (n.*679+24G>T) c.899+24G>T (n.899+24G>T) c.992+24G>T (n.992+24G>T) n.463+11776G>T n.1283+24G>T c.696+24G>T (n.696+24G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248380A>G | CA2690394017 | CEP78 | c.957+25A>G (n.957+25A>G) c.*752+25A>G (n.*752+25A>G) c.843+25A>G (n.843+25A>G) c.*679+25A>G (n.*679+25A>G) c.899+25A>G (n.899+25A>G) c.992+25A>G (n.992+25A>G) n.463+11777A>G n.1283+25A>G c.696+25A>G (n.696+25A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248381A>G | CA2690394019 | CEP78 | c.957+26A>G (n.957+26A>G) c.*752+26A>G (n.*752+26A>G) c.843+26A>G (n.843+26A>G) c.*679+26A>G (n.*679+26A>G) c.899+26A>G (n.899+26A>G) c.992+26A>G (n.992+26A>G) n.463+11778A>G n.1283+26A>G c.696+26A>G (n.696+26A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248381_78248382insGAAAAGCAATTAAATA | CA2690394018 | CEP78 | c.957+26_957+27insGAAAAGCAATTAAATA (n.957+26_957+27insGAAAAGCAATTAAATA) c.*752+26_*752+27insGAAAAGCAATTAAATA (n.*752+26_*752+27insGAAAAGCAATTAAATA) c.843+26_843+27insGAAAAGCAATTAAATA (n.843+26_843+27insGAAAAGCAATTAAATA) c.*679+26_*679+27insGAAAAGCAATTAAATA (n.*679+26_*679+27insGAAAAGCAATTAAATA) c.899+26_899+27insGAAAAGCAATTAAATA (n.899+26_899+27insGAAAAGCAATTAAATA) c.992+26_992+27insGAAAAGCAATTAAATA (n.992+26_992+27insGAAAAGCAATTAAATA) n.463+11778_463+11779insGAAAAGCAATTAAATA n.1283+26_1283+27insGAAAAGCAATTAAATA c.696+26_696+27insGAAAAGCAATTAAATA (n.696+26_696+27insGAAAAGCAATTAAATA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248382A>G | CA2690394020 | CEP78 | c.957+27A>G (n.957+27A>G) c.*752+27A>G (n.*752+27A>G) c.843+27A>G (n.843+27A>G) c.*679+27A>G (n.*679+27A>G) c.899+27A>G (n.899+27A>G) c.992+27A>G (n.992+27A>G) n.463+11779A>G n.1283+27A>G c.696+27A>G (n.696+27A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248383G>T | CA652947007 | CEP78 | c.957+28G>T (n.957+28G>T) c.*752+28G>T (n.*752+28G>T) c.843+28G>T (n.843+28G>T) c.*679+28G>T (n.*679+28G>T) c.899+28G>T (n.899+28G>T) c.992+28G>T (n.992+28G>T) n.463+11780G>T n.1283+28G>T c.696+28G>T (n.696+28G>T) | COSMIC |
| 9 | g.78248384A= | CA1857640118 | CEP78 | c.957+29A= (n.957+29A=) c.*752+29A= (n.*752+29A=) c.843+29A= (n.843+29A=) c.*679+29A= (n.*679+29A=) c.899+29A= (n.899+29A=) c.992+29A= (n.992+29A=) n.463+11781A= n.1283+29A= c.696+29A= (n.696+29A=) | |
| 9 | g.78248384A>G | CA5095095 | CEP78 | c.957+29A>G (n.957+29A>G) c.*752+29A>G (n.*752+29A>G) c.843+29A>G (n.843+29A>G) c.*679+29A>G (n.*679+29A>G) c.899+29A>G (n.899+29A>G) c.992+29A>G (n.992+29A>G) n.463+11781A>G n.1283+29A>G c.696+29A>G (n.696+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248385A>G | CA2690394021 | CEP78 | c.957+30A>G (n.957+30A>G) c.*752+30A>G (n.*752+30A>G) c.843+30A>G (n.843+30A>G) c.*679+30A>G (n.*679+30A>G) c.899+30A>G (n.899+30A>G) c.992+30A>G (n.992+30A>G) n.463+11782A>G n.1283+30A>G c.696+30A>G (n.696+30A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248386T>C | CA2690394022 | CEP78 | c.957+31T>C (n.957+31T>C) c.*752+31T>C (n.*752+31T>C) c.843+31T>C (n.843+31T>C) c.*679+31T>C (n.*679+31T>C) c.899+31T>C (n.899+31T>C) c.992+31T>C (n.992+31T>C) n.463+11783T>C n.1283+31T>C c.696+31T>C (n.696+31T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248387T>C | CA2690394023 | CEP78 | c.957+32T>C (n.957+32T>C) c.*752+32T>C (n.*752+32T>C) c.843+32T>C (n.843+32T>C) c.*679+32T>C (n.*679+32T>C) c.899+32T>C (n.899+32T>C) c.992+32T>C (n.992+32T>C) n.463+11784T>C n.1283+32T>C c.696+32T>C (n.696+32T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248388C>A | CA465541517 | CEP78 | c.957+33C>A (n.957+33C>A) c.*752+33C>A (n.*752+33C>A) c.843+33C>A (n.843+33C>A) c.*679+33C>A (n.*679+33C>A) c.899+33C>A (n.899+33C>A) c.992+33C>A (n.992+33C>A) n.463+11785C>A n.1283+33C>A c.696+33C>A (n.696+33C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248388C>G | CA2690394024 | CEP78 | c.957+33C>G (n.957+33C>G) c.*752+33C>G (n.*752+33C>G) c.843+33C>G (n.843+33C>G) c.*679+33C>G (n.*679+33C>G) c.899+33C>G (n.899+33C>G) c.992+33C>G (n.992+33C>G) n.463+11785C>G n.1283+33C>G c.696+33C>G (n.696+33C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248389T>C | CA2690394025 | CEP78 | c.957+34T>C (n.957+34T>C) c.*752+34T>C (n.*752+34T>C) c.843+34T>C (n.843+34T>C) c.*679+34T>C (n.*679+34T>C) c.899+34T>C (n.899+34T>C) c.992+34T>C (n.992+34T>C) n.463+11786T>C n.1283+34T>C c.696+34T>C (n.696+34T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248390T>C | CA2690394026 | CEP78 | c.957+35T>C (n.957+35T>C) c.*752+35T>C (n.*752+35T>C) c.843+35T>C (n.843+35T>C) c.*679+35T>C (n.*679+35T>C) c.899+35T>C (n.899+35T>C) c.992+35T>C (n.992+35T>C) n.463+11787T>C n.1283+35T>C c.696+35T>C (n.696+35T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248390_78248391insTCTGGAGAA | CA2690394027 | CEP78 | c.957+35_957+36insTCTGGAGAA (n.957+35_957+36insTCTGGAGAA) c.*752+35_*752+36insTCTGGAGAA (n.*752+35_*752+36insTCTGGAGAA) c.843+35_843+36insTCTGGAGAA (n.843+35_843+36insTCTGGAGAA) c.*679+35_*679+36insTCTGGAGAA (n.*679+35_*679+36insTCTGGAGAA) c.899+35_899+36insTCTGGAGAA (n.899+35_899+36insTCTGGAGAA) c.992+35_992+36insTCTGGAGAA (n.992+35_992+36insTCTGGAGAA) n.463+11787_463+11788insTCTGGAGAA n.1283+35_1283+36insTCTGGAGAA c.696+35_696+36insTCTGGAGAA (n.696+35_696+36insTCTGGAGAA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248391A= | CA1857640119 | CEP78 | c.957+36A= (n.957+36A=) c.*752+36A= (n.*752+36A=) c.843+36A= (n.843+36A=) c.*679+36A= (n.*679+36A=) c.899+36A= (n.899+36A=) c.992+36A= (n.992+36A=) n.463+11788A= n.1283+36A= c.696+36A= (n.696+36A=) | |
| 9 | g.78248391A>G | CA2690394028 | CEP78 | c.957+36A>G (n.957+36A>G) c.*752+36A>G (n.*752+36A>G) c.843+36A>G (n.843+36A>G) c.*679+36A>G (n.*679+36A>G) c.899+36A>G (n.899+36A>G) c.992+36A>G (n.992+36A>G) n.463+11788A>G n.1283+36A>G c.696+36A>G (n.696+36A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248391A>T | CA867183723 | CEP78 | c.957+36A>T (n.957+36A>T) c.*752+36A>T (n.*752+36A>T) c.843+36A>T (n.843+36A>T) c.*679+36A>T (n.*679+36A>T) c.899+36A>T (n.899+36A>T) c.992+36A>T (n.992+36A>T) n.463+11788A>T n.1283+36A>T c.696+36A>T (n.696+36A>T) | dbSNP |
| 9 | g.78248392T>C | CA2690394029 | CEP78 | c.957+37T>C (n.957+37T>C) c.*752+37T>C (n.*752+37T>C) c.843+37T>C (n.843+37T>C) c.*679+37T>C (n.*679+37T>C) c.899+37T>C (n.899+37T>C) c.992+37T>C (n.992+37T>C) n.463+11789T>C n.1283+37T>C c.696+37T>C (n.696+37T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248396A>G | CA652947013 | CEP78 | c.957+41A>G (n.957+41A>G) c.*752+41A>G (n.*752+41A>G) c.843+41A>G (n.843+41A>G) c.*679+41A>G (n.*679+41A>G) c.899+41A>G (n.899+41A>G) c.992+41A>G (n.992+41A>G) n.463+11793A>G n.1283+41A>G c.696+41A>G (n.696+41A>G) | COSMIC COSMIC |