UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.78248197del | CA2690393941 | CEP78 | c.893-94del (n.893-94del) c.*688-94del (n.*688-94del) c.779-94del (n.779-94del) c.*615-94del (n.*615-94del) c.835-94del (n.835-94del) c.928-94del (n.928-94del) n.463+11594del n.1219-94del c.632-94del (n.632-94del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248196G>A | CA2579361774 | CEP78 | c.893-95G>A (n.893-95G>A) c.*688-95G>A (n.*688-95G>A) c.779-95G>A (n.779-95G>A) c.*615-95G>A (n.*615-95G>A) c.835-95G>A (n.835-95G>A) c.928-95G>A (n.928-95G>A) n.463+11593G>A n.1219-95G>A c.632-95G>A (n.632-95G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248196G>T | CA2690393944 | CEP78 | c.893-95G>T (n.893-95G>T) c.*688-95G>T (n.*688-95G>T) c.779-95G>T (n.779-95G>T) c.*615-95G>T (n.*615-95G>T) c.835-95G>T (n.835-95G>T) c.928-95G>T (n.928-95G>T) n.463+11593G>T n.1219-95G>T c.632-95G>T (n.632-95G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248197G>A | CA2690393945 | CEP78 | c.893-94G>A (n.893-94G>A) c.*688-94G>A (n.*688-94G>A) c.779-94G>A (n.779-94G>A) c.*615-94G>A (n.*615-94G>A) c.835-94G>A (n.835-94G>A) c.928-94G>A (n.928-94G>A) n.463+11594G>A n.1219-94G>A c.632-94G>A (n.632-94G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248197G>T | CA2690393946 | CEP78 | c.893-94G>T (n.893-94G>T) c.*688-94G>T (n.*688-94G>T) c.779-94G>T (n.779-94G>T) c.*615-94G>T (n.*615-94G>T) c.835-94G>T (n.835-94G>T) c.928-94G>T (n.928-94G>T) n.463+11594G>T n.1219-94G>T c.632-94G>T (n.632-94G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248197_78248198delinsGA | CA1857640034 | CEP78 | c.893-94_893-93delinsGA (n.893-94_893-93delinsGA) c.*688-94_*688-93delinsGA (n.*688-94_*688-93delinsGA) c.779-94_779-93delinsGA (n.779-94_779-93delinsGA) c.*615-94_*615-93delinsGA (n.*615-94_*615-93delinsGA) c.835-94_835-93delinsGA (n.835-94_835-93delinsGA) c.928-94_928-93delinsGA (n.928-94_928-93delinsGA) n.463+11594_463+11595delinsGA n.1219-94_1219-93delinsGA c.632-94_632-93delinsGA (n.632-94_632-93delinsGA) | |
| 9 | g.78248198A= | CA1857640037 | CEP78 | c.893-93A= (n.893-93A=) c.*688-93A= (n.*688-93A=) c.779-93A= (n.779-93A=) c.*615-93A= (n.*615-93A=) c.835-93A= (n.835-93A=) c.928-93A= (n.928-93A=) n.463+11595A= n.1219-93A= c.632-93A= (n.632-93A=) | |
| 9 | g.78248198A>G | CA1857640036 | CEP78 | c.893-93A>G (n.893-93A>G) c.*688-93A>G (n.*688-93A>G) c.779-93A>G (n.779-93A>G) c.*615-93A>G (n.*615-93A>G) c.835-93A>G (n.835-93A>G) c.928-93A>G (n.928-93A>G) n.463+11595A>G n.1219-93A>G c.632-93A>G (n.632-93A>G) | dbSNP |
| 9 | g.78248202del | CA1857640035 | CEP78 | c.893-89del (n.893-89del) c.*688-89del (n.*688-89del) c.779-89del (n.779-89del) c.*615-89del (n.*615-89del) c.835-89del (n.835-89del) c.928-89del (n.928-89del) n.463+11599del n.1219-89del c.632-89del (n.632-89del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78248199A= | CA1857640038 | CEP78 | c.893-92A= (n.893-92A=) c.*688-92A= (n.*688-92A=) c.779-92A= (n.779-92A=) c.*615-92A= (n.*615-92A=) c.835-92A= (n.835-92A=) c.928-92A= (n.928-92A=) n.463+11596A= n.1219-92A= c.632-92A= (n.632-92A=) | |
| 9 | g.78248199A>G | CA1125764774 | CEP78 | c.893-92A>G (n.893-92A>G) c.*688-92A>G (n.*688-92A>G) c.779-92A>G (n.779-92A>G) c.*615-92A>G (n.*615-92A>G) c.835-92A>G (n.835-92A>G) c.928-92A>G (n.928-92A>G) n.463+11596A>G n.1219-92A>G c.632-92A>G (n.632-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248200A>G | CA2690393947 | CEP78 | c.893-91A>G (n.893-91A>G) c.*688-91A>G (n.*688-91A>G) c.779-91A>G (n.779-91A>G) c.*615-91A>G (n.*615-91A>G) c.835-91A>G (n.835-91A>G) c.928-91A>G (n.928-91A>G) n.463+11597A>G n.1219-91A>G c.632-91A>G (n.632-91A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248201A= | CA1857640039 | CEP78 | c.893-90A= (n.893-90A=) c.*688-90A= (n.*688-90A=) c.779-90A= (n.779-90A=) c.*615-90A= (n.*615-90A=) c.835-90A= (n.835-90A=) c.928-90A= (n.928-90A=) n.463+11598A= n.1219-90A= c.632-90A= (n.632-90A=) | |
| 9 | g.78248201A>T | CA194402147 | CEP78 | c.893-90A>T (n.893-90A>T) c.*688-90A>T (n.*688-90A>T) c.779-90A>T (n.779-90A>T) c.*615-90A>T (n.*615-90A>T) c.835-90A>T (n.835-90A>T) c.928-90A>T (n.928-90A>T) n.463+11598A>T n.1219-90A>T c.632-90A>T (n.632-90A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78248202A>G | CA2579361775 | CEP78 | c.893-89A>G (n.893-89A>G) c.*688-89A>G (n.*688-89A>G) c.779-89A>G (n.779-89A>G) c.*615-89A>G (n.*615-89A>G) c.835-89A>G (n.835-89A>G) c.928-89A>G (n.928-89A>G) n.463+11599A>G n.1219-89A>G c.632-89A>G (n.632-89A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248202A>T | CA2579361776 | CEP78 | c.893-89A>T (n.893-89A>T) c.*688-89A>T (n.*688-89A>T) c.779-89A>T (n.779-89A>T) c.*615-89A>T (n.*615-89A>T) c.835-89A>T (n.835-89A>T) c.928-89A>T (n.928-89A>T) n.463+11599A>T n.1219-89A>T c.632-89A>T (n.632-89A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248203G>A | CA1125764778 | CEP78 | c.893-88G>A (n.893-88G>A) c.*688-88G>A (n.*688-88G>A) c.779-88G>A (n.779-88G>A) c.*615-88G>A (n.*615-88G>A) c.835-88G>A (n.835-88G>A) c.928-88G>A (n.928-88G>A) n.463+11600G>A n.1219-88G>A c.632-88G>A (n.632-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248203G= | CA1857640040 | CEP78 | c.893-88G= (n.893-88G=) c.*688-88G= (n.*688-88G=) c.779-88G= (n.779-88G=) c.*615-88G= (n.*615-88G=) c.835-88G= (n.835-88G=) c.928-88G= (n.928-88G=) n.463+11600G= n.1219-88G= c.632-88G= (n.632-88G=) | |
| 9 | g.78248203G>T | CA2690393948 | CEP78 | c.893-88G>T (n.893-88G>T) c.*688-88G>T (n.*688-88G>T) c.779-88G>T (n.779-88G>T) c.*615-88G>T (n.*615-88G>T) c.835-88G>T (n.835-88G>T) c.928-88G>T (n.928-88G>T) n.463+11600G>T n.1219-88G>T c.632-88G>T (n.632-88G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248204del | CA2784744701 | CEP78 | c.893-87del (n.893-87del) c.*688-87del (n.*688-87del) c.779-87del (n.779-87del) c.*615-87del (n.*615-87del) c.835-87del (n.835-87del) c.928-87del (n.928-87del) n.463+11601del n.1219-87del c.632-87del (n.632-87del) | |
| 9 | g.78248204C>A | CA2690393949 | CEP78 | c.893-87C>A (n.893-87C>A) c.*688-87C>A (n.*688-87C>A) c.779-87C>A (n.779-87C>A) c.*615-87C>A (n.*615-87C>A) c.835-87C>A (n.835-87C>A) c.928-87C>A (n.928-87C>A) n.463+11601C>A n.1219-87C>A c.632-87C>A (n.632-87C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248204C>G | CA653015890 | CEP78 | c.893-87C>G (n.893-87C>G) c.*688-87C>G (n.*688-87C>G) c.779-87C>G (n.779-87C>G) c.*615-87C>G (n.*615-87C>G) c.835-87C>G (n.835-87C>G) c.928-87C>G (n.928-87C>G) n.463+11601C>G n.1219-87C>G c.632-87C>G (n.632-87C>G) | COSMIC |
| 9 | g.78248204_78248207delinsCAAT | CA1857640041 | CEP78 | c.893-87_893-84delinsCAAT (n.893-87_893-84delinsCAAT) c.*688-87_*688-84delinsCAAT (n.*688-87_*688-84delinsCAAT) c.779-87_779-84delinsCAAT (n.779-87_779-84delinsCAAT) c.*615-87_*615-84delinsCAAT (n.*615-87_*615-84delinsCAAT) c.835-87_835-84delinsCAAT (n.835-87_835-84delinsCAAT) c.928-87_928-84delinsCAAT (n.928-87_928-84delinsCAAT) n.463+11601_463+11604delinsCAAT n.1219-87_1219-84delinsCAAT c.632-87_632-84delinsCAAT (n.632-87_632-84delinsCAAT) | |
| 9 | g.78248205A= | CA1857640042 | CEP78 | c.893-86A= (n.893-86A=) c.*688-86A= (n.*688-86A=) c.779-86A= (n.779-86A=) c.*615-86A= (n.*615-86A=) c.835-86A= (n.835-86A=) c.928-86A= (n.928-86A=) n.463+11602A= n.1219-86A= c.632-86A= (n.632-86A=) | |
| 9 | g.78248205A>G | CA867183557 | CEP78 | c.893-86A>G (n.893-86A>G) c.*688-86A>G (n.*688-86A>G) c.779-86A>G (n.779-86A>G) c.*615-86A>G (n.*615-86A>G) c.835-86A>G (n.835-86A>G) c.928-86A>G (n.928-86A>G) n.463+11602A>G n.1219-86A>G c.632-86A>G (n.632-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248205A>T | CA2579361777 | CEP78 | c.893-86A>T (n.893-86A>T) c.*688-86A>T (n.*688-86A>T) c.779-86A>T (n.779-86A>T) c.*615-86A>T (n.*615-86A>T) c.835-86A>T (n.835-86A>T) c.928-86A>T (n.928-86A>T) n.463+11602A>T n.1219-86A>T c.632-86A>T (n.632-86A>T) | |
| 9 | g.78248208_78248210del | CA588657382 | CEP78 | c.893-83_893-81del (n.893-83_893-81del) c.*688-83_*688-81del (n.*688-83_*688-81del) c.779-83_779-81del (n.779-83_779-81del) c.*615-83_*615-81del (n.*615-83_*615-81del) c.835-83_835-81del (n.835-83_835-81del) c.928-83_928-81del (n.928-83_928-81del) n.463+11605_463+11607del n.1219-83_1219-81del c.632-83_632-81del (n.632-83_632-81del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.78248206A= | CA1857640043 | CEP78 | c.893-85A= (n.893-85A=) c.*688-85A= (n.*688-85A=) c.779-85A= (n.779-85A=) c.*615-85A= (n.*615-85A=) c.835-85A= (n.835-85A=) c.928-85A= (n.928-85A=) n.463+11603A= n.1219-85A= c.632-85A= (n.632-85A=) | |
| 9 | g.78248206A>G | CA194402150 | CEP78 | c.893-85A>G (n.893-85A>G) c.*688-85A>G (n.*688-85A>G) c.779-85A>G (n.779-85A>G) c.*615-85A>G (n.*615-85A>G) c.835-85A>G (n.835-85A>G) c.928-85A>G (n.928-85A>G) n.463+11603A>G n.1219-85A>G c.632-85A>G (n.632-85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248208A>G | CA2690393950 | CEP78 | c.893-83A>G (n.893-83A>G) c.*688-83A>G (n.*688-83A>G) c.779-83A>G (n.779-83A>G) c.*615-83A>G (n.*615-83A>G) c.835-83A>G (n.835-83A>G) c.928-83A>G (n.928-83A>G) n.463+11605A>G n.1219-83A>G c.632-83A>G (n.632-83A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248210T>G | CA194402152 | CEP78 | c.893-81T>G (n.893-81T>G) c.*688-81T>G (n.*688-81T>G) c.779-81T>G (n.779-81T>G) c.*615-81T>G (n.*615-81T>G) c.835-81T>G (n.835-81T>G) c.928-81T>G (n.928-81T>G) n.463+11607T>G n.1219-81T>G c.632-81T>G (n.632-81T>G) | dbSNP |
| 9 | g.78248210T= | CA1857640044 | CEP78 | c.893-81T= (n.893-81T=) c.*688-81T= (n.*688-81T=) c.779-81T= (n.779-81T=) c.*615-81T= (n.*615-81T=) c.835-81T= (n.835-81T=) c.928-81T= (n.928-81T=) n.463+11607T= n.1219-81T= c.632-81T= (n.632-81T=) | |
| 9 | g.78248212G>A | CA1857640046 | CEP78 | c.893-79G>A (n.893-79G>A) c.*688-79G>A (n.*688-79G>A) c.779-79G>A (n.779-79G>A) c.*615-79G>A (n.*615-79G>A) c.835-79G>A (n.835-79G>A) c.928-79G>A (n.928-79G>A) n.463+11609G>A n.1219-79G>A c.632-79G>A (n.632-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78248212G= | CA1857640045 | CEP78 | c.893-79G= (n.893-79G=) c.*688-79G= (n.*688-79G=) c.779-79G= (n.779-79G=) c.*615-79G= (n.*615-79G=) c.835-79G= (n.835-79G=) c.928-79G= (n.928-79G=) n.463+11609G= n.1219-79G= c.632-79G= (n.632-79G=) | |
| 9 | g.78248212G>T | CA2579361778 | CEP78 | c.893-79G>T (n.893-79G>T) c.*688-79G>T (n.*688-79G>T) c.779-79G>T (n.779-79G>T) c.*615-79G>T (n.*615-79G>T) c.835-79G>T (n.835-79G>T) c.928-79G>T (n.928-79G>T) n.463+11609G>T n.1219-79G>T c.632-79G>T (n.632-79G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248216G>T | CA2690393951 | CEP78 | c.893-75G>T (n.893-75G>T) c.*688-75G>T (n.*688-75G>T) c.779-75G>T (n.779-75G>T) c.*615-75G>T (n.*615-75G>T) c.835-75G>T (n.835-75G>T) c.928-75G>T (n.928-75G>T) n.463+11613G>T n.1219-75G>T c.632-75G>T (n.632-75G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248217G>T | CA2690393952 | CEP78 | c.893-74G>T (n.893-74G>T) c.*688-74G>T (n.*688-74G>T) c.779-74G>T (n.779-74G>T) c.*615-74G>T (n.*615-74G>T) c.835-74G>T (n.835-74G>T) c.928-74G>T (n.928-74G>T) n.463+11614G>T n.1219-74G>T c.632-74G>T (n.632-74G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248221T>C | CA2690393953 | CEP78 | c.893-70T>C (n.893-70T>C) c.*688-70T>C (n.*688-70T>C) c.779-70T>C (n.779-70T>C) c.*615-70T>C (n.*615-70T>C) c.835-70T>C (n.835-70T>C) c.928-70T>C (n.928-70T>C) n.463+11618T>C n.1219-70T>C c.632-70T>C (n.632-70T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248223G= | CA1857640047 | CEP78 | c.893-68G= (n.893-68G=) c.*688-68G= (n.*688-68G=) c.779-68G= (n.779-68G=) c.*615-68G= (n.*615-68G=) c.835-68G= (n.835-68G=) c.928-68G= (n.928-68G=) n.463+11620G= n.1219-68G= c.632-68G= (n.632-68G=) | |
| 9 | g.78248228dup | CA1125764783 | CEP78 | c.893-63dup (n.893-63dup) c.*688-63dup (n.*688-63dup) c.779-63dup (n.779-63dup) c.*615-63dup (n.*615-63dup) c.835-63dup (n.835-63dup) c.928-63dup (n.928-63dup) n.463+11625dup n.1219-63dup c.632-63dup (n.632-63dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248225T>A | CA2719846977 | CEP78 | c.893-66T>A (n.893-66T>A) c.*688-66T>A (n.*688-66T>A) c.779-66T>A (n.779-66T>A) c.*615-66T>A (n.*615-66T>A) c.835-66T>A (n.835-66T>A) c.928-66T>A (n.928-66T>A) n.463+11622T>A n.1219-66T>A c.632-66T>A (n.632-66T>A) | dbSNP |
| 9 | g.78248229A>T | CA2690393954 | CEP78 | c.893-62A>T (n.893-62A>T) c.*688-62A>T (n.*688-62A>T) c.779-62A>T (n.779-62A>T) c.*615-62A>T (n.*615-62A>T) c.835-62A>T (n.835-62A>T) c.928-62A>T (n.928-62A>T) n.463+11626A>T n.1219-62A>T c.632-62A>T (n.632-62A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248232T>C | CA194402154 | CEP78 | c.893-59T>C (n.893-59T>C) c.*688-59T>C (n.*688-59T>C) c.779-59T>C (n.779-59T>C) c.*615-59T>C (n.*615-59T>C) c.835-59T>C (n.835-59T>C) c.928-59T>C (n.928-59T>C) n.463+11629T>C n.1219-59T>C c.632-59T>C (n.632-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248232T= | CA1857640048 | CEP78 | c.893-59T= (n.893-59T=) c.*688-59T= (n.*688-59T=) c.779-59T= (n.779-59T=) c.*615-59T= (n.*615-59T=) c.835-59T= (n.835-59T=) c.928-59T= (n.928-59T=) n.463+11629T= n.1219-59T= c.632-59T= (n.632-59T=) | |
| 9 | g.78248233G>T | CA2690393956 | CEP78 | c.893-58G>T (n.893-58G>T) c.*688-58G>T (n.*688-58G>T) c.779-58G>T (n.779-58G>T) c.*615-58G>T (n.*615-58G>T) c.835-58G>T (n.835-58G>T) c.928-58G>T (n.928-58G>T) n.463+11630G>T n.1219-58G>T c.632-58G>T (n.632-58G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248235del | CA2690393955 | CEP78 | c.893-56del (n.893-56del) c.*688-56del (n.*688-56del) c.779-56del (n.779-56del) c.*615-56del (n.*615-56del) c.835-56del (n.835-56del) c.928-56del (n.928-56del) n.463+11632del n.1219-56del c.632-56del (n.632-56del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248234G>A | CA867183559 | CEP78 | c.893-57G>A (n.893-57G>A) c.*688-57G>A (n.*688-57G>A) c.779-57G>A (n.779-57G>A) c.*615-57G>A (n.*615-57G>A) c.835-57G>A (n.835-57G>A) c.928-57G>A (n.928-57G>A) n.463+11631G>A n.1219-57G>A c.632-57G>A (n.632-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78248234G= | CA1857640049 | CEP78 | c.893-57G= (n.893-57G=) c.*688-57G= (n.*688-57G=) c.779-57G= (n.779-57G=) c.*615-57G= (n.*615-57G=) c.835-57G= (n.835-57G=) c.928-57G= (n.928-57G=) n.463+11631G= n.1219-57G= c.632-57G= (n.632-57G=) | |
| 9 | g.78248234G>T | CA2690393957 | CEP78 | c.893-57G>T (n.893-57G>T) c.*688-57G>T (n.*688-57G>T) c.779-57G>T (n.779-57G>T) c.*615-57G>T (n.*615-57G>T) c.835-57G>T (n.835-57G>T) c.928-57G>T (n.928-57G>T) n.463+11631G>T n.1219-57G>T c.632-57G>T (n.632-57G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248235G>A | CA2690393958 | CEP78 | c.893-56G>A (n.893-56G>A) c.*688-56G>A (n.*688-56G>A) c.779-56G>A (n.779-56G>A) c.*615-56G>A (n.*615-56G>A) c.835-56G>A (n.835-56G>A) c.928-56G>A (n.928-56G>A) n.463+11632G>A n.1219-56G>A c.632-56G>A (n.632-56G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248235G>T | CA2690393959 | CEP78 | c.893-56G>T (n.893-56G>T) c.*688-56G>T (n.*688-56G>T) c.779-56G>T (n.779-56G>T) c.*615-56G>T (n.*615-56G>T) c.835-56G>T (n.835-56G>T) c.928-56G>T (n.928-56G>T) n.463+11632G>T n.1219-56G>T c.632-56G>T (n.632-56G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248237A>G | CA2690393960 | CEP78 | c.893-54A>G (n.893-54A>G) c.*688-54A>G (n.*688-54A>G) c.779-54A>G (n.779-54A>G) c.*615-54A>G (n.*615-54A>G) c.835-54A>G (n.835-54A>G) c.928-54A>G (n.928-54A>G) n.463+11634A>G n.1219-54A>G c.632-54A>G (n.632-54A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248237A>T | CA2579361779 | CEP78 | c.893-54A>T (n.893-54A>T) c.*688-54A>T (n.*688-54A>T) c.779-54A>T (n.779-54A>T) c.*615-54A>T (n.*615-54A>T) c.835-54A>T (n.835-54A>T) c.928-54A>T (n.928-54A>T) n.463+11634A>T n.1219-54A>T c.632-54A>T (n.632-54A>T) | |
| 9 | g.78248239A>T | CA2579361780 | CEP78 | c.893-52A>T (n.893-52A>T) c.*688-52A>T (n.*688-52A>T) c.779-52A>T (n.779-52A>T) c.*615-52A>T (n.*615-52A>T) c.835-52A>T (n.835-52A>T) c.928-52A>T (n.928-52A>T) n.463+11636A>T n.1219-52A>T c.632-52A>T (n.632-52A>T) | |
| 9 | g.78248239dup | CA2690393961 | CEP78 | c.893-52dup (n.893-52dup) c.*688-52dup (n.*688-52dup) c.779-52dup (n.779-52dup) c.*615-52dup (n.*615-52dup) c.835-52dup (n.835-52dup) c.928-52dup (n.928-52dup) n.463+11636dup n.1219-52dup c.632-52dup (n.632-52dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248241C>A | CA2579361781 | CEP78 | c.893-50C>A (n.893-50C>A) c.*688-50C>A (n.*688-50C>A) c.779-50C>A (n.779-50C>A) c.*615-50C>A (n.*615-50C>A) c.835-50C>A (n.835-50C>A) c.928-50C>A (n.928-50C>A) n.463+11638C>A n.1219-50C>A c.632-50C>A (n.632-50C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248241C>T | CA2579361782 | CEP78 | c.893-50C>T (n.893-50C>T) c.*688-50C>T (n.*688-50C>T) c.779-50C>T (n.779-50C>T) c.*615-50C>T (n.*615-50C>T) c.835-50C>T (n.835-50C>T) c.928-50C>T (n.928-50C>T) n.463+11638C>T n.1219-50C>T c.632-50C>T (n.632-50C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248242C>A | CA2579361783 | CEP78 | c.893-49C>A (n.893-49C>A) c.*688-49C>A (n.*688-49C>A) c.779-49C>A (n.779-49C>A) c.*615-49C>A (n.*615-49C>A) c.835-49C>A (n.835-49C>A) c.928-49C>A (n.928-49C>A) n.463+11639C>A n.1219-49C>A c.632-49C>A (n.632-49C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248242C= | CA1857640050 | CEP78 | c.893-49C= (n.893-49C=) c.*688-49C= (n.*688-49C=) c.779-49C= (n.779-49C=) c.*615-49C= (n.*615-49C=) c.835-49C= (n.835-49C=) c.928-49C= (n.928-49C=) n.463+11639C= n.1219-49C= c.632-49C= (n.632-49C=) | |
| 9 | g.78248242C>T | CA5095067 | CEP78 | c.893-49C>T (n.893-49C>T) c.*688-49C>T (n.*688-49C>T) c.779-49C>T (n.779-49C>T) c.*615-49C>T (n.*615-49C>T) c.835-49C>T (n.835-49C>T) c.928-49C>T (n.928-49C>T) n.463+11639C>T n.1219-49C>T c.632-49C>T (n.632-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248246C>A | CA2690393962 | CEP78 | c.893-45C>A (n.893-45C>A) c.*688-45C>A (n.*688-45C>A) c.779-45C>A (n.779-45C>A) c.*615-45C>A (n.*615-45C>A) c.835-45C>A (n.835-45C>A) c.928-45C>A (n.928-45C>A) n.463+11643C>A n.1219-45C>A c.632-45C>A (n.632-45C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248246C= | CA1857640051 | CEP78 | c.893-45C= (n.893-45C=) c.*688-45C= (n.*688-45C=) c.779-45C= (n.779-45C=) c.*615-45C= (n.*615-45C=) c.835-45C= (n.835-45C=) c.928-45C= (n.928-45C=) n.463+11643C= n.1219-45C= c.632-45C= (n.632-45C=) | |
| 9 | g.78248246C>T | CA1125764787 | CEP78 | c.893-45C>T (n.893-45C>T) c.*688-45C>T (n.*688-45C>T) c.779-45C>T (n.779-45C>T) c.*615-45C>T (n.*615-45C>T) c.835-45C>T (n.835-45C>T) c.928-45C>T (n.928-45C>T) n.463+11643C>T n.1219-45C>T c.632-45C>T (n.632-45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248247A>G | CA2690393963 | CEP78 | c.893-44A>G (n.893-44A>G) c.*688-44A>G (n.*688-44A>G) c.779-44A>G (n.779-44A>G) c.*615-44A>G (n.*615-44A>G) c.835-44A>G (n.835-44A>G) c.928-44A>G (n.928-44A>G) n.463+11644A>G n.1219-44A>G c.632-44A>G (n.632-44A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248248T>A | CA2690393964 | CEP78 | c.893-43T>A (n.893-43T>A) c.*688-43T>A (n.*688-43T>A) c.779-43T>A (n.779-43T>A) c.*615-43T>A (n.*615-43T>A) c.835-43T>A (n.835-43T>A) c.928-43T>A (n.928-43T>A) n.463+11645T>A n.1219-43T>A c.632-43T>A (n.632-43T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248248T>C | CA867183560 | CEP78 | c.893-43T>C (n.893-43T>C) c.*688-43T>C (n.*688-43T>C) c.779-43T>C (n.779-43T>C) c.*615-43T>C (n.*615-43T>C) c.835-43T>C (n.835-43T>C) c.928-43T>C (n.928-43T>C) n.463+11645T>C n.1219-43T>C c.632-43T>C (n.632-43T>C) | dbSNP |
| 9 | g.78248248T= | CA1857640052 | CEP78 | c.893-43T= (n.893-43T=) c.*688-43T= (n.*688-43T=) c.779-43T= (n.779-43T=) c.*615-43T= (n.*615-43T=) c.835-43T= (n.835-43T=) c.928-43T= (n.928-43T=) n.463+11645T= n.1219-43T= c.632-43T= (n.632-43T=) | |
| 9 | g.78248249T>G | CA5095068 | CEP78 | c.893-42T>G (n.893-42T>G) c.*688-42T>G (n.*688-42T>G) c.779-42T>G (n.779-42T>G) c.*615-42T>G (n.*615-42T>G) c.835-42T>G (n.835-42T>G) c.928-42T>G (n.928-42T>G) n.463+11646T>G n.1219-42T>G c.632-42T>G (n.632-42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248249T= | CA1857640053 | CEP78 | c.893-42T= (n.893-42T=) c.*688-42T= (n.*688-42T=) c.779-42T= (n.779-42T=) c.*615-42T= (n.*615-42T=) c.835-42T= (n.835-42T=) c.928-42T= (n.928-42T=) n.463+11646T= n.1219-42T= c.632-42T= (n.632-42T=) | |
| 9 | g.78248250G= | CA1857640054 | CEP78 | c.893-41G= (n.893-41G=) c.*688-41G= (n.*688-41G=) c.779-41G= (n.779-41G=) c.*615-41G= (n.*615-41G=) c.835-41G= (n.835-41G=) c.928-41G= (n.928-41G=) n.463+11647G= n.1219-41G= c.632-41G= (n.632-41G=) | |
| 9 | g.78248250G>T | CA1857640055 | CEP78 | c.893-41G>T (n.893-41G>T) c.*688-41G>T (n.*688-41G>T) c.779-41G>T (n.779-41G>T) c.*615-41G>T (n.*615-41G>T) c.835-41G>T (n.835-41G>T) c.928-41G>T (n.928-41G>T) n.463+11647G>T n.1219-41G>T c.632-41G>T (n.632-41G>T) | dbSNP |
| 9 | g.78248251G>A | CA5095069 | CEP78 | c.893-40G>A (n.893-40G>A) c.*688-40G>A (n.*688-40G>A) c.779-40G>A (n.779-40G>A) c.*615-40G>A (n.*615-40G>A) c.835-40G>A (n.835-40G>A) c.928-40G>A (n.928-40G>A) n.463+11648G>A n.1219-40G>A c.632-40G>A (n.632-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248251G>C | CA2690393965 | CEP78 | c.893-40G>C (n.893-40G>C) c.*688-40G>C (n.*688-40G>C) c.779-40G>C (n.779-40G>C) c.*615-40G>C (n.*615-40G>C) c.835-40G>C (n.835-40G>C) c.928-40G>C (n.928-40G>C) n.463+11648G>C n.1219-40G>C c.632-40G>C (n.632-40G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248251G= | CA1857640056 | CEP78 | c.893-40G= (n.893-40G=) c.*688-40G= (n.*688-40G=) c.779-40G= (n.779-40G=) c.*615-40G= (n.*615-40G=) c.835-40G= (n.835-40G=) c.928-40G= (n.928-40G=) n.463+11648G= n.1219-40G= c.632-40G= (n.632-40G=) | |
| 9 | g.78248252G>T | CA2690393966 | CEP78 | c.893-39G>T (n.893-39G>T) c.*688-39G>T (n.*688-39G>T) c.779-39G>T (n.779-39G>T) c.*615-39G>T (n.*615-39G>T) c.835-39G>T (n.835-39G>T) c.928-39G>T (n.928-39G>T) n.463+11649G>T n.1219-39G>T c.632-39G>T (n.632-39G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248255A= | CA1857640057 | CEP78 | c.893-36A= (n.893-36A=) c.*688-36A= (n.*688-36A=) c.779-36A= (n.779-36A=) c.*615-36A= (n.*615-36A=) c.835-36A= (n.835-36A=) c.928-36A= (n.928-36A=) n.463+11652A= n.1219-36A= c.632-36A= (n.632-36A=) | |
| 9 | g.78248255A>G | CA5095070 | CEP78 | c.893-36A>G (n.893-36A>G) c.*688-36A>G (n.*688-36A>G) c.779-36A>G (n.779-36A>G) c.*615-36A>G (n.*615-36A>G) c.835-36A>G (n.835-36A>G) c.928-36A>G (n.928-36A>G) n.463+11652A>G n.1219-36A>G c.632-36A>G (n.632-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248256T>G | CA1857640059 | CEP78 | c.893-35T>G (n.893-35T>G) c.*688-35T>G (n.*688-35T>G) c.779-35T>G (n.779-35T>G) c.*615-35T>G (n.*615-35T>G) c.835-35T>G (n.835-35T>G) c.928-35T>G (n.928-35T>G) n.463+11653T>G n.1219-35T>G c.632-35T>G (n.632-35T>G) | dbSNP |
| 9 | g.78248256T= | CA1857640058 | CEP78 | c.893-35T= (n.893-35T=) c.*688-35T= (n.*688-35T=) c.779-35T= (n.779-35T=) c.*615-35T= (n.*615-35T=) c.835-35T= (n.835-35T=) c.928-35T= (n.928-35T=) n.463+11653T= n.1219-35T= c.632-35T= (n.632-35T=) | |
| 9 | g.78248257A>T | CA2579361784 | CEP78 | c.893-34A>T (n.893-34A>T) c.*688-34A>T (n.*688-34A>T) c.779-34A>T (n.779-34A>T) c.*615-34A>T (n.*615-34A>T) c.835-34A>T (n.835-34A>T) c.928-34A>T (n.928-34A>T) n.463+11654A>T n.1219-34A>T c.632-34A>T (n.632-34A>T) | |
| 9 | g.78248259T>C | CA2690393967 | CEP78 | c.893-32T>C (n.893-32T>C) c.*688-32T>C (n.*688-32T>C) c.779-32T>C (n.779-32T>C) c.*615-32T>C (n.*615-32T>C) c.835-32T>C (n.835-32T>C) c.928-32T>C (n.928-32T>C) n.463+11656T>C n.1219-32T>C c.632-32T>C (n.632-32T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248260T>G | CA2690393968 | CEP78 | c.893-31T>G (n.893-31T>G) c.*688-31T>G (n.*688-31T>G) c.779-31T>G (n.779-31T>G) c.*615-31T>G (n.*615-31T>G) c.835-31T>G (n.835-31T>G) c.928-31T>G (n.928-31T>G) n.463+11657T>G n.1219-31T>G c.632-31T>G (n.632-31T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248261A>G | CA2579361785 | CEP78 | c.893-30A>G (n.893-30A>G) c.*688-30A>G (n.*688-30A>G) c.779-30A>G (n.779-30A>G) c.*615-30A>G (n.*615-30A>G) c.835-30A>G (n.835-30A>G) c.928-30A>G (n.928-30A>G) n.463+11658A>G n.1219-30A>G c.632-30A>G (n.632-30A>G) | |
| 9 | g.78248261A>T | CA2690393969 | CEP78 | c.893-30A>T (n.893-30A>T) c.*688-30A>T (n.*688-30A>T) c.779-30A>T (n.779-30A>T) c.*615-30A>T (n.*615-30A>T) c.835-30A>T (n.835-30A>T) c.928-30A>T (n.928-30A>T) n.463+11658A>T n.1219-30A>T c.632-30A>T (n.632-30A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248262C>A | CA2690393970 | CEP78 | c.893-29C>A (n.893-29C>A) c.*688-29C>A (n.*688-29C>A) c.779-29C>A (n.779-29C>A) c.*615-29C>A (n.*615-29C>A) c.835-29C>A (n.835-29C>A) c.928-29C>A (n.928-29C>A) n.463+11659C>A n.1219-29C>A c.632-29C>A (n.632-29C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248262C>T | CA2690393971 | CEP78 | c.893-29C>T (n.893-29C>T) c.*688-29C>T (n.*688-29C>T) c.779-29C>T (n.779-29C>T) c.*615-29C>T (n.*615-29C>T) c.835-29C>T (n.835-29C>T) c.928-29C>T (n.928-29C>T) n.463+11659C>T n.1219-29C>T c.632-29C>T (n.632-29C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248263T>C | CA5095071 | CEP78 | c.893-28T>C (n.893-28T>C) c.*688-28T>C (n.*688-28T>C) c.779-28T>C (n.779-28T>C) c.*615-28T>C (n.*615-28T>C) c.835-28T>C (n.835-28T>C) c.928-28T>C (n.928-28T>C) n.463+11660T>C n.1219-28T>C c.632-28T>C (n.632-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248263T= | CA1857640060 | CEP78 | c.893-28T= (n.893-28T=) c.*688-28T= (n.*688-28T=) c.779-28T= (n.779-28T=) c.*615-28T= (n.*615-28T=) c.835-28T= (n.835-28T=) c.928-28T= (n.928-28T=) n.463+11660T= n.1219-28T= c.632-28T= (n.632-28T=) | |
| 9 | g.78248264A= | CA1857640061 | CEP78 | c.893-27A= (n.893-27A=) c.*688-27A= (n.*688-27A=) c.779-27A= (n.779-27A=) c.*615-27A= (n.*615-27A=) c.835-27A= (n.835-27A=) c.928-27A= (n.928-27A=) n.463+11661A= n.1219-27A= c.632-27A= (n.632-27A=) | |
| 9 | g.78248264A>G | CA588657383 | CEP78 | c.893-27A>G (n.893-27A>G) c.*688-27A>G (n.*688-27A>G) c.779-27A>G (n.779-27A>G) c.*615-27A>G (n.*615-27A>G) c.835-27A>G (n.835-27A>G) c.928-27A>G (n.928-27A>G) n.463+11661A>G n.1219-27A>G c.632-27A>G (n.632-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248264A>T | CA2690393972 | CEP78 | c.893-27A>T (n.893-27A>T) c.*688-27A>T (n.*688-27A>T) c.779-27A>T (n.779-27A>T) c.*615-27A>T (n.*615-27A>T) c.835-27A>T (n.835-27A>T) c.928-27A>T (n.928-27A>T) n.463+11661A>T n.1219-27A>T c.632-27A>T (n.632-27A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248265T>A | CA2690393973 | CEP78 | c.893-26T>A (n.893-26T>A) c.*688-26T>A (n.*688-26T>A) c.779-26T>A (n.779-26T>A) c.*615-26T>A (n.*615-26T>A) c.835-26T>A (n.835-26T>A) c.928-26T>A (n.928-26T>A) n.463+11662T>A n.1219-26T>A c.632-26T>A (n.632-26T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248265T>C | CA5095072 | CEP78 | c.893-26T>C (n.893-26T>C) c.*688-26T>C (n.*688-26T>C) c.779-26T>C (n.779-26T>C) c.*615-26T>C (n.*615-26T>C) c.835-26T>C (n.835-26T>C) c.928-26T>C (n.928-26T>C) n.463+11662T>C n.1219-26T>C c.632-26T>C (n.632-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248265T= | CA1857640062 | CEP78 | c.893-26T= (n.893-26T=) c.*688-26T= (n.*688-26T=) c.779-26T= (n.779-26T=) c.*615-26T= (n.*615-26T=) c.835-26T= (n.835-26T=) c.928-26T= (n.928-26T=) n.463+11662T= n.1219-26T= c.632-26T= (n.632-26T=) | |
| 9 | g.78248266A= | CA1857640063 | CEP78 | c.893-25A= (n.893-25A=) c.*688-25A= (n.*688-25A=) c.779-25A= (n.779-25A=) c.*615-25A= (n.*615-25A=) c.835-25A= (n.835-25A=) c.928-25A= (n.928-25A=) n.463+11663A= n.1219-25A= c.632-25A= (n.632-25A=) | |
| 9 | g.78248266A>C | CA1125764800 | CEP78 | c.893-25A>C (n.893-25A>C) c.*688-25A>C (n.*688-25A>C) c.779-25A>C (n.779-25A>C) c.*615-25A>C (n.*615-25A>C) c.835-25A>C (n.835-25A>C) c.928-25A>C (n.928-25A>C) n.463+11663A>C n.1219-25A>C c.632-25A>C (n.632-25A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248266A>G | CA2579361786 | CEP78 | c.893-25A>G (n.893-25A>G) c.*688-25A>G (n.*688-25A>G) c.779-25A>G (n.779-25A>G) c.*615-25A>G (n.*615-25A>G) c.835-25A>G (n.835-25A>G) c.928-25A>G (n.928-25A>G) n.463+11663A>G n.1219-25A>G c.632-25A>G (n.632-25A>G) | |
| 9 | g.78248267A= | CA1857640064 | CEP78 | c.893-24A= (n.893-24A=) c.*688-24A= (n.*688-24A=) c.779-24A= (n.779-24A=) c.*615-24A= (n.*615-24A=) c.835-24A= (n.835-24A=) c.928-24A= (n.928-24A=) n.463+11664A= n.1219-24A= c.632-24A= (n.632-24A=) | |
| 9 | g.78248267A>G | CA588657384 | CEP78 | c.893-24A>G (n.893-24A>G) c.*688-24A>G (n.*688-24A>G) c.779-24A>G (n.779-24A>G) c.*615-24A>G (n.*615-24A>G) c.835-24A>G (n.835-24A>G) c.928-24A>G (n.928-24A>G) n.463+11664A>G n.1219-24A>G c.632-24A>G (n.632-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248268T>A | CA1857640066 | CEP78 | c.893-23T>A (n.893-23T>A) c.*688-23T>A (n.*688-23T>A) c.779-23T>A (n.779-23T>A) c.*615-23T>A (n.*615-23T>A) c.835-23T>A (n.835-23T>A) c.928-23T>A (n.928-23T>A) n.463+11665T>A n.1219-23T>A c.632-23T>A (n.632-23T>A) | dbSNP |
| 9 | g.78248268T>C | CA2690393974 | CEP78 | c.893-23T>C (n.893-23T>C) c.*688-23T>C (n.*688-23T>C) c.779-23T>C (n.779-23T>C) c.*615-23T>C (n.*615-23T>C) c.835-23T>C (n.835-23T>C) c.928-23T>C (n.928-23T>C) n.463+11665T>C n.1219-23T>C c.632-23T>C (n.632-23T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248268T= | CA1857640065 | CEP78 | c.893-23T= (n.893-23T=) c.*688-23T= (n.*688-23T=) c.779-23T= (n.779-23T=) c.*615-23T= (n.*615-23T=) c.835-23T= (n.835-23T=) c.928-23T= (n.928-23T=) n.463+11665T= n.1219-23T= c.632-23T= (n.632-23T=) | |
| 9 | g.78248270T>C | CA2690393975 | CEP78 | c.893-21T>C (n.893-21T>C) c.*688-21T>C (n.*688-21T>C) c.779-21T>C (n.779-21T>C) c.*615-21T>C (n.*615-21T>C) c.835-21T>C (n.835-21T>C) c.928-21T>C (n.928-21T>C) n.463+11667T>C n.1219-21T>C c.632-21T>C (n.632-21T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248271C>A | CA2690393976 | CEP78 | c.893-20C>A (n.893-20C>A) c.*688-20C>A (n.*688-20C>A) c.779-20C>A (n.779-20C>A) c.*615-20C>A (n.*615-20C>A) c.835-20C>A (n.835-20C>A) c.928-20C>A (n.928-20C>A) n.463+11668C>A n.1219-20C>A c.632-20C>A (n.632-20C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248271C= | CA1857640067 | CEP78 | c.893-20C= (n.893-20C=) c.*688-20C= (n.*688-20C=) c.779-20C= (n.779-20C=) c.*615-20C= (n.*615-20C=) c.835-20C= (n.835-20C=) c.928-20C= (n.928-20C=) n.463+11668C= n.1219-20C= c.632-20C= (n.632-20C=) | |
| 9 | g.78248271C>G | CA2690393977 | CEP78 | c.893-20C>G (n.893-20C>G) c.*688-20C>G (n.*688-20C>G) c.779-20C>G (n.779-20C>G) c.*615-20C>G (n.*615-20C>G) c.835-20C>G (n.835-20C>G) c.928-20C>G (n.928-20C>G) n.463+11668C>G n.1219-20C>G c.632-20C>G (n.632-20C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248271C>T | CA1857640068 | CEP78 | c.893-20C>T (n.893-20C>T) c.*688-20C>T (n.*688-20C>T) c.779-20C>T (n.779-20C>T) c.*615-20C>T (n.*615-20C>T) c.835-20C>T (n.835-20C>T) c.928-20C>T (n.928-20C>T) n.463+11668C>T n.1219-20C>T c.632-20C>T (n.632-20C>T) | dbSNP |
| 9 | g.78248272A>G | CA2690393978 | CEP78 | c.893-19A>G (n.893-19A>G) c.*688-19A>G (n.*688-19A>G) c.779-19A>G (n.779-19A>G) c.*615-19A>G (n.*615-19A>G) c.835-19A>G (n.835-19A>G) c.928-19A>G (n.928-19A>G) n.463+11669A>G n.1219-19A>G c.632-19A>G (n.632-19A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248273A= | CA1857640069 | CEP78 | c.893-18A= (n.893-18A=) c.*688-18A= (n.*688-18A=) c.779-18A= (n.779-18A=) c.*615-18A= (n.*615-18A=) c.835-18A= (n.835-18A=) c.928-18A= (n.928-18A=) n.463+11670A= n.1219-18A= c.632-18A= (n.632-18A=) | |
| 9 | g.78248273A>G | CA588657385 | CEP78 | c.893-18A>G (n.893-18A>G) c.*688-18A>G (n.*688-18A>G) c.779-18A>G (n.779-18A>G) c.*615-18A>G (n.*615-18A>G) c.835-18A>G (n.835-18A>G) c.928-18A>G (n.928-18A>G) n.463+11670A>G n.1219-18A>G c.632-18A>G (n.632-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248273_78248275delinsATT | CA1857640070 | CEP78 | c.893-18_893-16delinsATT (n.893-18_893-16delinsATT) c.*688-18_*688-16delinsATT (n.*688-18_*688-16delinsATT) c.779-18_779-16delinsATT (n.779-18_779-16delinsATT) c.*615-18_*615-16delinsATT (n.*615-18_*615-16delinsATT) c.835-18_835-16delinsATT (n.835-18_835-16delinsATT) c.928-18_928-16delinsATT (n.928-18_928-16delinsATT) n.463+11670_463+11672delinsATT n.1219-18_1219-16delinsATT c.632-18_632-16delinsATT (n.632-18_632-16delinsATT) | |
| 9 | g.78248278del | CA918487433 | CEP78 | c.893-13del (n.893-13del) c.*688-13del (n.*688-13del) c.779-13del (n.779-13del) c.*615-13del (n.*615-13del) c.835-13del (n.835-13del) c.928-13del (n.928-13del) n.463+11675del n.1219-13del c.632-13del (n.632-13del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78248277_78248278del | CA1857640071 | CEP78 | c.893-14_893-13del (n.893-14_893-13del) c.*688-14_*688-13del (n.*688-14_*688-13del) c.779-14_779-13del (n.779-14_779-13del) c.*615-14_*615-13del (n.*615-14_*615-13del) c.835-14_835-13del (n.835-14_835-13del) c.928-14_928-13del (n.928-14_928-13del) n.463+11674_463+11675del n.1219-14_1219-13del c.632-14_632-13del (n.632-14_632-13del) | dbSNP |
| 9 | g.78248277T>C | CA2690393979 | CEP78 | c.893-14T>C (n.893-14T>C) c.*688-14T>C (n.*688-14T>C) c.779-14T>C (n.779-14T>C) c.*615-14T>C (n.*615-14T>C) c.835-14T>C (n.835-14T>C) c.928-14T>C (n.928-14T>C) n.463+11674T>C n.1219-14T>C c.632-14T>C (n.632-14T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248279A= | CA1857640072 | CEP78 | c.893-12A= (n.893-12A=) c.*688-12A= (n.*688-12A=) c.779-12A= (n.779-12A=) c.*615-12A= (n.*615-12A=) c.835-12A= (n.835-12A=) c.928-12A= (n.928-12A=) n.463+11676A= n.1219-12A= c.632-12A= (n.632-12A=) | |
| 9 | g.78248279A>G | CA5095073 | CEP78 | c.893-12A>G (n.893-12A>G) c.*688-12A>G (n.*688-12A>G) c.779-12A>G (n.779-12A>G) c.*615-12A>G (n.*615-12A>G) c.835-12A>G (n.835-12A>G) c.928-12A>G (n.928-12A>G) n.463+11676A>G n.1219-12A>G c.632-12A>G (n.632-12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248280T>C | CA2690393981 | CEP78 | c.893-11T>C (n.893-11T>C) c.*688-11T>C (n.*688-11T>C) c.779-11T>C (n.779-11T>C) c.*615-11T>C (n.*615-11T>C) c.835-11T>C (n.835-11T>C) c.928-11T>C (n.928-11T>C) n.463+11677T>C n.1219-11T>C c.632-11T>C (n.632-11T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248283dup | CA2690393980 | CEP78 | c.893-8dup (n.893-8dup) c.*688-8dup (n.*688-8dup) c.779-8dup (n.779-8dup) c.*615-8dup (n.*615-8dup) c.835-8dup (n.835-8dup) c.928-8dup (n.928-8dup) n.463+11680dup n.1219-8dup c.632-8dup (n.632-8dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248281T>C | CA2690393982 | CEP78 | c.893-10T>C (n.893-10T>C) c.*688-10T>C (n.*688-10T>C) c.779-10T>C (n.779-10T>C) c.*615-10T>C (n.*615-10T>C) c.835-10T>C (n.835-10T>C) c.928-10T>C (n.928-10T>C) n.463+11678T>C n.1219-10T>C c.632-10T>C (n.632-10T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248282T>C | CA2690393983 | CEP78 | c.893-9T>C (n.893-9T>C) c.*688-9T>C (n.*688-9T>C) c.779-9T>C (n.779-9T>C) c.*615-9T>C (n.*615-9T>C) c.835-9T>C (n.835-9T>C) c.928-9T>C (n.928-9T>C) n.463+11679T>C n.1219-9T>C c.632-9T>C (n.632-9T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248283T>C | CA2690393984 | CEP78 | c.893-8T>C (n.893-8T>C) c.*688-8T>C (n.*688-8T>C) c.779-8T>C (n.779-8T>C) c.*615-8T>C (n.*615-8T>C) c.835-8T>C (n.835-8T>C) c.928-8T>C (n.928-8T>C) n.463+11680T>C n.1219-8T>C c.632-8T>C (n.632-8T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248283T>G | CA1125764818 | CEP78 | c.893-8T>G (n.893-8T>G) c.*688-8T>G (n.*688-8T>G) c.779-8T>G (n.779-8T>G) c.*615-8T>G (n.*615-8T>G) c.835-8T>G (n.835-8T>G) c.928-8T>G (n.928-8T>G) n.463+11680T>G n.1219-8T>G c.632-8T>G (n.632-8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248283T= | CA1857640073 | CEP78 | c.893-8T= (n.893-8T=) c.*688-8T= (n.*688-8T=) c.779-8T= (n.779-8T=) c.*615-8T= (n.*615-8T=) c.835-8T= (n.835-8T=) c.928-8T= (n.928-8T=) n.463+11680T= n.1219-8T= c.632-8T= (n.632-8T=) | |
| 9 | g.78248284A= | CA1857640074 | CEP78 | c.893-7A= (n.893-7A=) c.*688-7A= (n.*688-7A=) c.779-7A= (n.779-7A=) c.*615-7A= (n.*615-7A=) c.835-7A= (n.835-7A=) c.928-7A= (n.928-7A=) n.463+11681A= n.1219-7A= c.632-7A= (n.632-7A=) | |
| 9 | g.78248284A>G | CA5095074 | CEP78 | c.893-7A>G (n.893-7A>G) c.*688-7A>G (n.*688-7A>G) c.779-7A>G (n.779-7A>G) c.*615-7A>G (n.*615-7A>G) c.835-7A>G (n.835-7A>G) c.928-7A>G (n.928-7A>G) n.463+11681A>G n.1219-7A>G c.632-7A>G (n.632-7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248284A>T | CA5095075 | CEP78 | c.893-7A>T (n.893-7A>T) c.*688-7A>T (n.*688-7A>T) c.779-7A>T (n.779-7A>T) c.*615-7A>T (n.*615-7A>T) c.835-7A>T (n.835-7A>T) c.928-7A>T (n.928-7A>T) n.463+11681A>T n.1219-7A>T c.632-7A>T (n.632-7A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248285del | CA2690393987 | CEP78 | c.893-6del (n.893-6del) c.*688-6del (n.*688-6del) c.779-6del (n.779-6del) c.*615-6del (n.*615-6del) c.835-6del (n.835-6del) c.928-6del (n.928-6del) n.463+11682del n.1219-6del c.632-6del (n.632-6del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248285C>A | CA2690393986 | CEP78 | c.893-6C>A (n.893-6C>A) c.*688-6C>A (n.*688-6C>A) c.779-6C>A (n.779-6C>A) c.*615-6C>A (n.*615-6C>A) c.835-6C>A (n.835-6C>A) c.928-6C>A (n.928-6C>A) n.463+11682C>A n.1219-6C>A c.632-6C>A (n.632-6C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248285C= | CA1857640075 | CEP78 | c.893-6C= (n.893-6C=) c.*688-6C= (n.*688-6C=) c.779-6C= (n.779-6C=) c.*615-6C= (n.*615-6C=) c.835-6C= (n.835-6C=) c.928-6C= (n.928-6C=) n.463+11682C= n.1219-6C= c.632-6C= (n.632-6C=) | |
| 9 | g.78248285C>G | CA5095076 | CEP78 | c.893-6C>G (n.893-6C>G) c.*688-6C>G (n.*688-6C>G) c.779-6C>G (n.779-6C>G) c.*615-6C>G (n.*615-6C>G) c.835-6C>G (n.835-6C>G) c.928-6C>G (n.928-6C>G) n.463+11682C>G n.1219-6C>G c.632-6C>G (n.632-6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248285C>T | CA2690393985 | CEP78 | c.893-6C>T (n.893-6C>T) c.*688-6C>T (n.*688-6C>T) c.779-6C>T (n.779-6C>T) c.*615-6C>T (n.*615-6C>T) c.835-6C>T (n.835-6C>T) c.928-6C>T (n.928-6C>T) n.463+11682C>T n.1219-6C>T c.632-6C>T (n.632-6C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248286T>C | CA2690393988 | CEP78 | c.893-5T>C (n.893-5T>C) c.*688-5T>C (n.*688-5T>C) c.779-5T>C (n.779-5T>C) c.*615-5T>C (n.*615-5T>C) c.835-5T>C (n.835-5T>C) c.928-5T>C (n.928-5T>C) n.463+11683T>C n.1219-5T>C c.632-5T>C (n.632-5T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248287T>C | CA2690393989 | CEP78 | c.893-4T>C (n.893-4T>C) c.*688-4T>C (n.*688-4T>C) c.779-4T>C (n.779-4T>C) c.*615-4T>C (n.*615-4T>C) c.835-4T>C (n.835-4T>C) c.928-4T>C (n.928-4T>C) n.463+11684T>C n.1219-4T>C c.632-4T>C (n.632-4T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248287T>G | CA588657386 | CEP78 | c.893-4T>G (n.893-4T>G) c.*688-4T>G (n.*688-4T>G) c.779-4T>G (n.779-4T>G) c.*615-4T>G (n.*615-4T>G) c.835-4T>G (n.835-4T>G) c.928-4T>G (n.928-4T>G) n.463+11684T>G n.1219-4T>G c.632-4T>G (n.632-4T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248287T= | CA1857640076 | CEP78 | c.893-4T= (n.893-4T=) c.*688-4T= (n.*688-4T=) c.779-4T= (n.779-4T=) c.*615-4T= (n.*615-4T=) c.835-4T= (n.835-4T=) c.928-4T= (n.928-4T=) n.463+11684T= n.1219-4T= c.632-4T= (n.632-4T=) | |
| 9 | g.78248288T>C | CA2690393990 | CEP78 | c.893-3T>C (n.893-3T>C) c.*688-3T>C (n.*688-3T>C) c.779-3T>C (n.779-3T>C) c.*615-3T>C (n.*615-3T>C) c.835-3T>C (n.835-3T>C) c.928-3T>C (n.928-3T>C) n.463+11685T>C n.1219-3T>C c.632-3T>C (n.632-3T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248288T>G | CA916083052 | CEP78 | c.893-3T>G (n.893-3T>G) c.*688-3T>G (n.*688-3T>G) c.779-3T>G (n.779-3T>G) c.*615-3T>G (n.*615-3T>G) c.835-3T>G (n.835-3T>G) c.928-3T>G (n.928-3T>G) n.463+11685T>G n.1219-3T>G c.632-3T>G (n.632-3T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.78248288T= | CA1857640077 | CEP78 | c.893-3T= (n.893-3T=) c.*688-3T= (n.*688-3T=) c.779-3T= (n.779-3T=) c.*615-3T= (n.*615-3T=) c.835-3T= (n.835-3T=) c.928-3T= (n.928-3T=) n.463+11685T= n.1219-3T= c.632-3T= (n.632-3T=) | |
| 9 | g.78248289A>C | CA373856454 | CEP78 | c.893-2A>C (n.893-2A>C) c.*688-2A>C (n.*688-2A>C) c.779-2A>C (n.779-2A>C) c.*615-2A>C (n.*615-2A>C) c.835-2A>C (n.835-2A>C) c.928-2A>C (n.928-2A>C) n.463+11686A>C n.1219-2A>C c.632-2A>C (n.632-2A>C) | |
| 9 | g.78248289A>G | CA373856455 | CEP78 | c.893-2A>G (n.893-2A>G) c.*688-2A>G (n.*688-2A>G) c.779-2A>G (n.779-2A>G) c.*615-2A>G (n.*615-2A>G) c.835-2A>G (n.835-2A>G) c.928-2A>G (n.928-2A>G) n.463+11686A>G n.1219-2A>G c.632-2A>G (n.632-2A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248289A>T | CA373856456 | CEP78 | c.893-2A>T (n.893-2A>T) c.*688-2A>T (n.*688-2A>T) c.779-2A>T (n.779-2A>T) c.*615-2A>T (n.*615-2A>T) c.835-2A>T (n.835-2A>T) c.928-2A>T (n.928-2A>T) n.463+11686A>T n.1219-2A>T c.632-2A>T (n.632-2A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248290G>A | CA16042273 | CEP78 | c.893-1G>A (n.893-1G>A) c.*688-1G>A (n.*688-1G>A) c.779-1G>A (n.779-1G>A) c.*615-1G>A (n.*615-1G>A) c.835-1G>A (n.835-1G>A) c.928-1G>A (n.928-1G>A) n.463+11687G>A n.1219-1G>A c.632-1G>A (n.632-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.78248290G>C | CA373856457 | CEP78 | c.893-1G>C (n.893-1G>C) c.*688-1G>C (n.*688-1G>C) c.779-1G>C (n.779-1G>C) c.*615-1G>C (n.*615-1G>C) c.835-1G>C (n.835-1G>C) c.928-1G>C (n.928-1G>C) n.463+11687G>C n.1219-1G>C c.632-1G>C (n.632-1G>C) | |
| 9 | g.78248290G= | CA1857640078 | CEP78 | c.893-1G= (n.893-1G=) c.*688-1G= (n.*688-1G=) c.779-1G= (n.779-1G=) c.*615-1G= (n.*615-1G=) c.835-1G= (n.835-1G=) c.928-1G= (n.928-1G=) n.463+11687G= n.1219-1G= c.632-1G= (n.632-1G=) | |
| 9 | g.78248290G>T | CA373856458 | CEP78 | c.893-1G>T (n.893-1G>T) c.*688-1G>T (n.*688-1G>T) c.779-1G>T (n.779-1G>T) c.*615-1G>T (n.*615-1G>T) c.835-1G>T (n.835-1G>T) c.928-1G>T (n.928-1G>T) n.463+11687G>T n.1219-1G>T c.632-1G>T (n.632-1G>T) | |
| 9 | g.78248291A= | CA1857640079 | CEP78 | c.893A= (p.Asp298=) c.*688A= (n.*688A=) c.779A= (p.Asp260=) c.*615A= (n.*615A=) c.835A= (n.835A=) c.928A= (n.928A=) n.463+11688A= n.1219A= c.632A= (p.Asp211=) | |
| 9 | g.78248291A>C | CA373856459 | CEP78 | c.893A>C (p.Asp298Ala) c.*688A>C (n.*688A>C) c.779A>C (p.Asp260Ala) c.*615A>C (n.*615A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.928A>C (n.928A>C) n.463+11688A>C n.1219A>C c.632A>C (p.Asp211Ala) | |
| 9 | g.78248291A>G | CA373856464 | CEP78 | c.893A>G (p.Asp298Gly) c.*688A>G (n.*688A>G) c.779A>G (p.Asp260Gly) c.*615A>G (n.*615A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.928A>G (n.928A>G) n.463+11688A>G n.1219A>G c.632A>G (p.Asp211Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248291A>T | CA373856461 | CEP78 | c.893A>T (p.Asp298Val) c.*688A>T (n.*688A>T) c.779A>T (p.Asp260Val) c.*615A>T (n.*615A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.928A>T (n.928A>T) n.463+11688A>T n.1219A>T c.632A>T (p.Asp211Val) | |
| 9 | g.78248292T>A | CA373856468 | CEP78 | c.894T>A (p.Asp298Glu) c.*689T>A (n.*689T>A) c.780T>A (p.Asp260Glu) c.*616T>A (n.*616T>A) c.836T>A (n.836T>A) c.929T>A (n.929T>A) n.463+11689T>A n.1220T>A c.633T>A (p.Asp211Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248292T>C | CA465541481 | CEP78 | c.894T>C (p.Asp298=) c.*689T>C (n.*689T>C) c.780T>C (p.Asp260=) c.*616T>C (n.*616T>C) c.836T>C (n.836T>C) c.929T>C (n.929T>C) n.463+11689T>C n.1220T>C c.633T>C (p.Asp211=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248292T>G | CA373856471 | CEP78 | c.894T>G (p.Asp298Glu) c.*689T>G (n.*689T>G) c.780T>G (p.Asp260Glu) c.*616T>G (n.*616T>G) c.836T>G (n.836T>G) c.929T>G (n.929T>G) n.463+11689T>G n.1220T>G c.633T>G (p.Asp211Glu) | |
| 9 | g.78248293C>A | CA5095077 | CEP78 | c.895C>A (p.His299Asn) c.*690C>A (n.*690C>A) c.781C>A (p.His261Asn) c.*617C>A (n.*617C>A) c.837C>A (n.837C>A) c.930C>A (n.930C>A) n.463+11690C>A n.1221C>A c.634C>A (p.His212Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248293C= | CA1857640080 | CEP78 | c.895C= (p.His299=) c.*690C= (n.*690C=) c.781C= (p.His261=) c.*617C= (n.*617C=) c.837C= (n.837C=) c.930C= (n.930C=) n.463+11690C= n.1221C= c.634C= (p.His212=) | |
| 9 | g.78248293C>G | CA373856476 | CEP78 | c.895C>G (p.His299Asp) c.*690C>G (n.*690C>G) c.781C>G (p.His261Asp) c.*617C>G (n.*617C>G) c.837C>G (n.837C>G) c.930C>G (n.930C>G) n.463+11690C>G n.1221C>G c.634C>G (p.His212Asp) | |
| 9 | g.78248293C>T | CA373856480 | CEP78 | c.895C>T (p.His299Tyr) c.*690C>T (n.*690C>T) c.781C>T (p.His261Tyr) c.*617C>T (n.*617C>T) c.837C>T (n.837C>T) c.930C>T (n.930C>T) n.463+11690C>T n.1221C>T c.634C>T (p.His212Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248294A= | CA1857640081 | CEP78 | c.896A= (p.His299=) c.*691A= (n.*691A=) c.782A= (p.His261=) c.*618A= (n.*618A=) c.838A= (n.838A=) c.931A= (n.931A=) n.463+11691A= n.1222A= c.635A= (p.His212=) | |
| 9 | g.78248294A>C | CA373856484 | CEP78 | c.896A>C (p.His299Pro) c.*691A>C (n.*691A>C) c.782A>C (p.His261Pro) c.*618A>C (n.*618A>C) c.838A>C (n.838A>C) c.931A>C (n.931A>C) n.463+11691A>C n.1222A>C c.635A>C (p.His212Pro) | |
| 9 | g.78248294A>G | CA194402200 | CEP78 | c.896A>G (p.His299Arg) c.*691A>G (n.*691A>G) c.782A>G (p.His261Arg) c.*618A>G (n.*618A>G) c.838A>G (n.838A>G) c.931A>G (n.931A>G) n.463+11691A>G n.1222A>G c.635A>G (p.His212Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248294A>T | CA5095078 | CEP78 | c.896A>T (p.His299Leu) c.*691A>T (n.*691A>T) c.782A>T (p.His261Leu) c.*618A>T (n.*618A>T) c.838A>T (n.838A>T) c.931A>T (n.931A>T) n.463+11691A>T n.1222A>T c.635A>T (p.His212Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248295T>A | CA373856500 | CEP78 | c.897T>A (p.His299Gln) c.*692T>A (n.*692T>A) c.783T>A (p.His261Gln) c.*619T>A (n.*619T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.932T>A (n.932T>A) n.463+11692T>A n.1223T>A c.636T>A (p.His212Gln) | |
| 9 | g.78248295T>C | CA465541482 | CEP78 | c.897T>C (p.His299=) c.*692T>C (n.*692T>C) c.783T>C (p.His261=) c.*619T>C (n.*619T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.932T>C (n.932T>C) n.463+11692T>C n.1223T>C c.636T>C (p.His212=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78248295T>G | CA373856502 | CEP78 | c.897T>G (p.His299Gln) c.*692T>G (n.*692T>G) c.783T>G (p.His261Gln) c.*619T>G (n.*619T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.932T>G (n.932T>G) n.463+11692T>G n.1223T>G c.636T>G (p.His212Gln) | |
| 9 | g.78248296T>A | CA373856508 | CEP78 | c.898T>A (p.Ser300Thr) c.*693T>A (n.*693T>A) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.*620T>A (n.*620T>A) c.840T>A (n.840T>A) c.933T>A (n.933T>A) n.463+11693T>A n.1224T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) | |
| 9 | g.78248296T>C | CA5095079 | CEP78 | c.898T>C (p.Ser300Pro) c.*693T>C (n.*693T>C) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.*620T>C (n.*620T>C) c.840T>C (n.840T>C) c.933T>C (n.933T>C) n.463+11693T>C n.1224T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78248296T>G | CA373856514 | CEP78 | c.898T>G (p.Ser300Ala) c.*693T>G (n.*693T>G) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.*620T>G (n.*620T>G) c.840T>G (n.840T>G) c.933T>G (n.933T>G) n.463+11693T>G n.1224T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.78248296T= | CA1857640082 | CEP78 | c.898T= (p.Ser300=) c.*693T= (n.*693T=) c.784T= (p.Ser262=) c.*620T= (n.*620T=) c.840T= (n.840T=) c.933T= (n.933T=) n.463+11693T= n.1224T= c.637T= (p.Ser213=) |