UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.78243492T>A | CA374000441 | CEP78 | c.634T>A (p.Trp212Arg) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.669T>A (n.669T>A) n.463+6889T>A n.960T>A c.373T>A (p.Trp125Arg) | |
| 9 | g.78243492T>C | CA374000442 | CEP78 | c.634T>C (p.Trp212Arg) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.669T>C (n.669T>C) n.463+6889T>C n.960T>C c.373T>C (p.Trp125Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243492T>G | CA374000443 | CEP78 | c.634T>G (p.Trp212Gly) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.669T>G (n.669T>G) n.463+6889T>G n.960T>G c.373T>G (p.Trp125Gly) | |
| 9 | g.78243493G>A | CA5094990 | CEP78 | c.635G>A (p.Trp212Ter) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.691G>A (n.691G>A) c.670G>A (n.670G>A) n.463+6890G>A n.961G>A c.374G>A (p.Trp125Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243493G>C | CA374000444 | CEP78 | c.635G>C (p.Trp212Ser) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.691G>C (n.691G>C) c.670G>C (n.670G>C) n.463+6890G>C n.961G>C c.374G>C (p.Trp125Ser) | |
| 9 | g.78243493G= | CA1857637832 | CEP78 | c.635G= (p.Trp212=) c.*430G= (n.*430G=) c.*357G= (n.*357G=) c.691G= (n.691G=) c.670G= (n.670G=) n.463+6890G= n.961G= c.374G= (p.Trp125=) | |
| 9 | g.78243493G>T | CA374000445 | CEP78 | c.635G>T (p.Trp212Leu) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.691G>T (n.691G>T) c.670G>T (n.670G>T) n.463+6890G>T n.961G>T c.374G>T (p.Trp125Leu) | |
| 9 | g.78243494G>A | CA374000448 | CEP78 | c.636G>A (p.Trp212Ter) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.692G>A (n.692G>A) c.671G>A (n.671G>A) n.463+6891G>A n.962G>A c.375G>A (p.Trp125Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243494G>C | CA374000447 | CEP78 | c.636G>C (p.Trp212Cys) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.692G>C (n.692G>C) c.671G>C (n.671G>C) n.463+6891G>C n.962G>C c.375G>C (p.Trp125Cys) | |
| 9 | g.78243494G>T | CA374000446 | CEP78 | c.636G>T (p.Trp212Cys) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.692G>T (n.692G>T) c.671G>T (n.671G>T) n.463+6891G>T n.962G>T c.375G>T (p.Trp125Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243495G>A | CA374000449 | CEP78 | c.637G>A (p.Ala213Thr) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.672G>A (n.672G>A) n.463+6892G>A n.963G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) | |
| 9 | g.78243495G>C | CA374000450 | CEP78 | c.637G>C (p.Ala213Pro) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.672G>C (n.672G>C) n.463+6892G>C n.963G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) | |
| 9 | g.78243495G>T | CA374000451 | CEP78 | c.637G>T (p.Ala213Ser) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.672G>T (n.672G>T) n.463+6892G>T n.963G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) | |
| 9 | g.78243496C>A | CA374000452 | CEP78 | c.638C>A (p.Ala213Asp) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.694C>A (n.694C>A) c.673C>A (n.673C>A) n.463+6893C>A n.964C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) | |
| 9 | g.78243496C= | CA1857637833 | CEP78 | c.638C= (p.Ala213=) c.*433C= (n.*433C=) c.*360C= (n.*360C=) c.694C= (n.694C=) c.673C= (n.673C=) n.463+6893C= n.964C= c.377C= (p.Ala126=) | |
| 9 | g.78243496C>G | CA374000453 | CEP78 | c.638C>G (p.Ala213Gly) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.694C>G (n.694C>G) c.673C>G (n.673C>G) n.463+6893C>G n.964C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) | |
| 9 | g.78243496C>T | CA374000454 | CEP78 | c.638C>T (p.Ala213Val) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.694C>T (n.694C>T) c.673C>T (n.673C>T) n.463+6893C>T n.964C>T c.377C>T (p.Ala126Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243497T>A | CA465588993 | CEP78 | c.639T>A (p.Ala213=) c.*434T>A (n.*434T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.695T>A (n.695T>A) c.674T>A (n.674T>A) n.463+6894T>A n.965T>A c.378T>A (p.Ala126=) | |
| 9 | g.78243497T>C | CA465588994 | CEP78 | c.639T>C (p.Ala213=) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.674T>C (n.674T>C) n.463+6894T>C n.965T>C c.378T>C (p.Ala126=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243497T>G | CA465588995 | CEP78 | c.639T>G (p.Ala213=) c.*434T>G (n.*434T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.695T>G (n.695T>G) c.674T>G (n.674T>G) n.463+6894T>G n.965T>G c.378T>G (p.Ala126=) | |
| 9 | g.78243498G>A | CA374000455 | CEP78 | c.640G>A (p.Glu214Lys) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.696G>A (n.696G>A) c.675G>A (n.675G>A) n.463+6895G>A n.966G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) | |
| 9 | g.78243498G>C | CA374000456 | CEP78 | c.640G>C (p.Glu214Gln) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.696G>C (n.696G>C) c.675G>C (n.675G>C) n.463+6895G>C n.966G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) | |
| 9 | g.78243498G>T | CA374000457 | CEP78 | c.640G>T (p.Glu214Ter) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.675G>T (n.675G>T) n.463+6895G>T n.966G>T c.379G>T (p.Glu127Ter) | |
| 9 | g.78243499A>C | CA374000458 | CEP78 | c.641A>C (p.Glu214Ala) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.697A>C (n.697A>C) c.676A>C (n.676A>C) n.463+6896A>C n.967A>C c.380A>C (p.Glu127Ala) | |
| 9 | g.78243499A>G | CA374000459 | CEP78 | c.641A>G (p.Glu214Gly) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.697A>G (n.697A>G) c.676A>G (n.676A>G) n.463+6896A>G n.967A>G c.380A>G (p.Glu127Gly) | |
| 9 | g.78243499A>T | CA374000460 | CEP78 | c.641A>T (p.Glu214Val) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.697A>T (n.697A>T) c.676A>T (n.676A>T) n.463+6896A>T n.967A>T c.380A>T (p.Glu127Val) | |
| 9 | g.78243500G>A | CA465588996 | CEP78 | c.642G>A (p.Glu214=) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.677G>A (n.677G>A) n.463+6897G>A n.968G>A c.381G>A (p.Glu127=) | |
| 9 | g.78243500G>C | CA374000462 | CEP78 | c.642G>C (p.Glu214Asp) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.698G>C (n.698G>C) c.677G>C (n.677G>C) n.463+6897G>C n.968G>C c.381G>C (p.Glu127Asp) | |
| 9 | g.78243500G>T | CA374000461 | CEP78 | c.642G>T (p.Glu214Asp) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.677G>T (n.677G>T) n.463+6897G>T n.968G>T c.381G>T (p.Glu127Asp) | |
| 9 | g.78243501A>C | CA374000463 | CEP78 | c.643A>C (p.Ser215Arg) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.678A>C (n.678A>C) n.463+6898A>C n.969A>C c.382A>C (p.Ser128Arg) | |
| 9 | g.78243501A>G | CA374000464 | CEP78 | c.643A>G (p.Ser215Gly) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.678A>G (n.678A>G) n.463+6898A>G n.969A>G c.382A>G (p.Ser128Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243501A>T | CA374000465 | CEP78 | c.643A>T (p.Ser215Cys) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.678A>T (n.678A>T) n.463+6898A>T n.969A>T c.382A>T (p.Ser128Cys) | |
| 9 | g.78243502G>A | CA374000466 | CEP78 | c.644G>A (p.Ser215Asn) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.700G>A (n.700G>A) c.679G>A (n.679G>A) n.463+6899G>A n.970G>A c.383G>A (p.Ser128Asn) | |
| 9 | g.78243502G>C | CA374000467 | CEP78 | c.644G>C (p.Ser215Thr) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.700G>C (n.700G>C) c.679G>C (n.679G>C) n.463+6899G>C n.970G>C c.383G>C (p.Ser128Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243502G>T | CA374000468 | CEP78 | c.644G>T (p.Ser215Ile) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.700G>T (n.700G>T) c.679G>T (n.679G>T) n.463+6899G>T n.970G>T c.383G>T (p.Ser128Ile) | |
| 9 | g.78243503T>A | CA374000470 | CEP78 | c.645T>A (p.Ser215Arg) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.701T>A (n.701T>A) c.680T>A (n.680T>A) n.463+6900T>A n.971T>A c.384T>A (p.Ser128Arg) | |
| 9 | g.78243503T>C | CA465588997 | CEP78 | c.645T>C (p.Ser215=) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.701T>C (n.701T>C) c.680T>C (n.680T>C) n.463+6900T>C n.971T>C c.384T>C (p.Ser128=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243503T>G | CA374000469 | CEP78 | c.645T>G (p.Ser215Arg) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.701T>G (n.701T>G) c.680T>G (n.680T>G) n.463+6900T>G n.971T>G c.384T>G (p.Ser128Arg) | |
| 9 | g.78243504C>A | CA374000471 | CEP78 | c.646C>A (p.Leu216Ile) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.702C>A (n.702C>A) c.681C>A (n.681C>A) n.463+6901C>A n.972C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) | |
| 9 | g.78243504C>G | CA374000472 | CEP78 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.702C>G (n.702C>G) c.681C>G (n.681C>G) n.463+6901C>G n.972C>G c.385C>G (p.Leu129Val) | |
| 9 | g.78243504C>T | CA374000473 | CEP78 | c.646C>T (p.Leu216Phe) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.702C>T (n.702C>T) c.681C>T (n.681C>T) n.463+6901C>T n.972C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) | |
| 9 | g.78243505T>A | CA374000474 | CEP78 | c.647T>A (p.Leu216His) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.703T>A (n.703T>A) c.682T>A (n.682T>A) n.463+6902T>A n.973T>A c.386T>A (p.Leu129His) | |
| 9 | g.78243505T>C | CA374000475 | CEP78 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.703T>C (n.703T>C) c.682T>C (n.682T>C) n.463+6902T>C n.973T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) | |
| 9 | g.78243505T>G | CA374000476 | CEP78 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.703T>G (n.703T>G) c.682T>G (n.682T>G) n.463+6902T>G n.973T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) | |
| 9 | g.78243506T>A | CA465588998 | CEP78 | c.648T>A (p.Leu216=) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.704T>A (n.704T>A) c.683T>A (n.683T>A) n.463+6903T>A n.974T>A c.387T>A (p.Leu129=) | |
| 9 | g.78243506T>C | CA465588999 | CEP78 | c.648T>C (p.Leu216=) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.704T>C (n.704T>C) c.683T>C (n.683T>C) n.463+6903T>C n.974T>C c.387T>C (p.Leu129=) | |
| 9 | g.78243506T>G | CA465589000 | CEP78 | c.648T>G (p.Leu216=) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.704T>G (n.704T>G) c.683T>G (n.683T>G) n.463+6903T>G n.974T>G c.387T>G (p.Leu129=) | |
| 9 | g.78243507C>A | CA374000477 | CEP78 | c.649C>A (p.Arg217Ser) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.705C>A (n.705C>A) c.684C>A (n.684C>A) n.463+6904C>A n.975C>A c.388C>A (p.Arg130Ser) | |
| 9 | g.78243507C= | CA1857637834 | CEP78 | c.649C= (p.Arg217=) c.*444C= (n.*444C=) c.*371C= (n.*371C=) c.705C= (n.705C=) c.684C= (n.684C=) n.463+6904C= n.975C= c.388C= (p.Arg130=) | |
| 9 | g.78243507C>G | CA374000478 | CEP78 | c.649C>G (p.Arg217Gly) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.705C>G (n.705C>G) c.684C>G (n.684C>G) n.463+6904C>G n.975C>G c.388C>G (p.Arg130Gly) | |
| 9 | g.78243507C>T | CA194769764 | CEP78 | c.649C>T (p.Arg217Cys) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.705C>T (n.705C>T) c.684C>T (n.684C>T) n.463+6904C>T n.975C>T c.388C>T (p.Arg130Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243508G>A | CA5094991 | CEP78 | c.650G>A (p.Arg217His) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.685G>A (n.685G>A) n.463+6905G>A n.976G>A c.389G>A (p.Arg130His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.78243508G>C | CA374000479 | CEP78 | c.650G>C (p.Arg217Pro) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.685G>C (n.685G>C) n.463+6905G>C n.976G>C c.389G>C (p.Arg130Pro) | |
| 9 | g.78243508G= | CA1857637835 | CEP78 | c.650G= (p.Arg217=) c.*445G= (n.*445G=) c.*372G= (n.*372G=) c.706G= (n.706G=) c.685G= (n.685G=) n.463+6905G= n.976G= c.389G= (p.Arg130=) | |
| 9 | g.78243508G>T | CA374000480 | CEP78 | c.650G>T (p.Arg217Leu) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.685G>T (n.685G>T) n.463+6905G>T n.976G>T c.389G>T (p.Arg130Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243509C>A | CA465589001 | CEP78 | c.651C>A (p.Arg217=) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.707C>A (n.707C>A) c.686C>A (n.686C>A) n.463+6906C>A n.977C>A c.390C>A (p.Arg130=) | |
| 9 | g.78243509C= | CA1857637836 | CEP78 | c.651C= (p.Arg217=) c.*446C= (n.*446C=) c.*373C= (n.*373C=) c.707C= (n.707C=) c.686C= (n.686C=) n.463+6906C= n.977C= c.390C= (p.Arg130=) | |
| 9 | g.78243509C>G | CA465589002 | CEP78 | c.651C>G (p.Arg217=) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.707C>G (n.707C>G) c.686C>G (n.686C>G) n.463+6906C>G n.977C>G c.390C>G (p.Arg130=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243509C>T | CA5094992 | CEP78 | c.651C>T (p.Arg217=) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.707C>T (n.707C>T) c.686C>T (n.686C>T) n.463+6906C>T n.977C>T c.390C>T (p.Arg130=) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.78243510T>A | CA374000481 | CEP78 | c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.708T>A (n.708T>A) c.687T>A (n.687T>A) n.463+6907T>A n.978T>A c.391T>A (p.Tyr131Asn) | |
| 9 | g.78243510T>C | CA374000482 | CEP78 | c.652T>C (p.Tyr218His) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.708T>C (n.708T>C) c.687T>C (n.687T>C) n.463+6907T>C n.978T>C c.391T>C (p.Tyr131His) | |
| 9 | g.78243510T>G | CA374000483 | CEP78 | c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.708T>G (n.708T>G) c.687T>G (n.687T>G) n.463+6907T>G n.978T>G c.391T>G (p.Tyr131Asp) | |
| 9 | g.78243512_78243513dup | CA2690392720 | CEP78 | c.654_655dup (p.Arg219IlefsTer12) c.*449_*450dup (n.*449_*450dup) c.*376_*377dup (n.*376_*377dup) c.710_711dup (n.710_711dup) c.689_690dup (n.689_690dup) n.463+6909_463+6910dup n.980_981dup c.393_394dup (p.Arg132IlefsTer12) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243511A= | CA1857637837 | CEP78 | c.653A= (p.Tyr218=) c.*448A= (n.*448A=) c.*375A= (n.*375A=) c.709A= (n.709A=) c.688A= (n.688A=) n.463+6908A= n.979A= c.392A= (p.Tyr131=) | |
| 9 | g.78243511A>C | CA374000484 | CEP78 | c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.688A>C (n.688A>C) n.463+6908A>C n.979A>C c.392A>C (p.Tyr131Ser) | dbSNP |
| 9 | g.78243511A>G | CA374000485 | CEP78 | c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.688A>G (n.688A>G) n.463+6908A>G n.979A>G c.392A>G (p.Tyr131Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243511A>T | CA374000486 | CEP78 | c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.688A>T (n.688A>T) n.463+6908A>T n.979A>T c.392A>T (p.Tyr131Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.78243512T>A | CA374000487 | CEP78 | c.654T>A (p.Tyr218Ter) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.710T>A (n.710T>A) c.689T>A (n.689T>A) n.463+6909T>A n.980T>A c.393T>A (p.Tyr131Ter) | |
| 9 | g.78243512T>C | CA194769765 | CEP78 | c.654T>C (p.Tyr218=) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.710T>C (n.710T>C) c.689T>C (n.689T>C) n.463+6909T>C n.980T>C c.393T>C (p.Tyr131=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243512T>G | CA374000488 | CEP78 | c.654T>G (p.Tyr218Ter) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.710T>G (n.710T>G) c.689T>G (n.689T>G) n.463+6909T>G n.980T>G c.393T>G (p.Tyr131Ter) | |
| 9 | g.78243512T= | CA1857637838 | CEP78 | c.654T= (p.Tyr218=) c.*449T= (n.*449T=) c.*376T= (n.*376T=) c.710T= (n.710T=) c.689T= (n.689T=) n.463+6909T= n.980T= c.393T= (p.Tyr131=) | |
| 9 | g.78243513A= | CA1857637839 | CEP78 | c.655A= (p.Arg219=) c.*450A= (n.*450A=) c.*377A= (n.*377A=) c.711A= (n.711A=) c.690A= (n.690A=) n.463+6910A= n.981A= c.394A= (p.Arg132=) | |
| 9 | g.78243513A>C | CA465589003 | CEP78 | c.655A>C (p.Arg219=) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.711A>C (n.711A>C) c.690A>C (n.690A>C) n.463+6910A>C n.981A>C c.394A>C (p.Arg132=) | |
| 9 | g.78243513A>G | CA5094993 | CEP78 | c.655A>G (p.Arg219Gly) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.711A>G (n.711A>G) c.690A>G (n.690A>G) n.463+6910A>G n.981A>G c.394A>G (p.Arg132Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243513A>T | CA374000489 | CEP78 | c.655A>T (p.Arg219Trp) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.711A>T (n.711A>T) c.690A>T (n.690A>T) n.463+6910A>T n.981A>T c.394A>T (p.Arg132Trp) | |
| 9 | g.78243513_78243568dup | CA2690392741 | CEP78 | c.655_710dup (p.Asn237LysfsTer12) c.*450_*505dup (n.*450_*505dup) c.*377_*432dup (n.*377_*432dup) c.711_766dup (n.711_766dup) c.690_745dup (n.690_745dup) n.463+6910_463+6965dup n.981_1036dup c.394_449dup (p.Asn150LysfsTer12) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243514G>A | CA374000490 | CEP78 | c.656G>A (p.Arg219Lys) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.691G>A (n.691G>A) n.463+6911G>A n.982G>A c.395G>A (p.Arg132Lys) | |
| 9 | g.78243514G>C | CA374000492 | CEP78 | c.656G>C (p.Arg219Thr) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.691G>C (n.691G>C) n.463+6911G>C n.982G>C c.395G>C (p.Arg132Thr) | |
| 9 | g.78243514G>T | CA374000491 | CEP78 | c.656G>T (p.Arg219Met) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.691G>T (n.691G>T) n.463+6911G>T n.982G>T c.395G>T (p.Arg132Met) | |
| 9 | g.78243515del | CA2579361735 | CEP78 | c.657del (p.Arg220AspfsTer10) c.*452del (n.*452del) c.*379del (n.*379del) c.713del (n.713del) c.692del (n.692del) n.463+6912del n.983del c.396del (p.Arg133AspfsTer10) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243515G>A | CA465589004 | CEP78 | c.657G>A (p.Arg219=) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.713G>A (n.713G>A) c.692G>A (n.692G>A) n.463+6912G>A n.983G>A c.396G>A (p.Arg132=) | ClinVar |
| 9 | g.78243515G>C | CA374000493 | CEP78 | c.657G>C (p.Arg219Ser) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.713G>C (n.713G>C) c.692G>C (n.692G>C) n.463+6912G>C n.983G>C c.396G>C (p.Arg132Ser) | |
| 9 | g.78243515G>T | CA374000494 | CEP78 | c.657G>T (p.Arg219Ser) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.713G>T (n.713G>T) c.692G>T (n.692G>T) n.463+6912G>T n.983G>T c.396G>T (p.Arg132Ser) | |
| 9 | g.78243516A= | CA1857637840 | CEP78 | c.658A= (p.Arg220=) c.*453A= (n.*453A=) c.*380A= (n.*380A=) c.714A= (n.714A=) c.693A= (n.693A=) n.463+6913A= n.984A= c.397A= (p.Arg133=) | |
| 9 | g.78243516A>C | CA5094994 | CEP78 | c.658A>C (p.Arg220=) c.*453A>C (n.*453A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.714A>C (n.714A>C) c.693A>C (n.693A>C) n.463+6913A>C n.984A>C c.397A>C (p.Arg133=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243516A>G | CA374000495 | CEP78 | c.658A>G (p.Arg220Gly) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.714A>G (n.714A>G) c.693A>G (n.693A>G) n.463+6913A>G n.984A>G c.397A>G (p.Arg133Gly) | |
| 9 | g.78243516A>T | CA374000496 | CEP78 | c.658A>T (p.Arg220Ter) c.*453A>T (n.*453A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.714A>T (n.714A>T) c.693A>T (n.693A>T) n.463+6913A>T n.984A>T c.397A>T (p.Arg133Ter) | |
| 9 | g.78243517G>A | CA374000497 | CEP78 | c.659G>A (p.Arg220Lys) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.715G>A (n.715G>A) c.694G>A (n.694G>A) n.463+6914G>A n.985G>A c.398G>A (p.Arg133Lys) | |
| 9 | g.78243517G>C | CA374000498 | CEP78 | c.659G>C (p.Arg220Thr) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.715G>C (n.715G>C) c.694G>C (n.694G>C) n.463+6914G>C n.985G>C c.398G>C (p.Arg133Thr) | |
| 9 | g.78243517G>T | CA374000499 | CEP78 | c.659G>T (p.Arg220Ile) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.715G>T (n.715G>T) c.694G>T (n.694G>T) n.463+6914G>T n.985G>T c.398G>T (p.Arg133Ile) | |
| 9 | g.78243519_78243523del | CA2579361736 | CEP78 | c.661_665del (p.Pro221SerfsTer2) c.*456_*460del (n.*456_*460del) c.*383_*387del (n.*383_*387del) c.717_721del (n.717_721del) c.696_700del (n.696_700del) n.463+6916_463+6920del n.987_991del c.400_404del (p.Pro134SerfsTer2) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.78243518A>C | CA374000500 | CEP78 | c.660A>C (p.Arg220Ser) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.716A>C (n.716A>C) c.695A>C (n.695A>C) n.463+6915A>C n.986A>C c.399A>C (p.Arg133Ser) | |
| 9 | g.78243518A>G | CA465589005 | CEP78 | c.660A>G (p.Arg220=) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.716A>G (n.716A>G) c.695A>G (n.695A>G) n.463+6915A>G n.986A>G c.399A>G (p.Arg133=) | |
| 9 | g.78243518A>T | CA374000501 | CEP78 | c.660A>T (p.Arg220Ser) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.716A>T (n.716A>T) c.695A>T (n.695A>T) n.463+6915A>T n.986A>T c.399A>T (p.Arg133Ser) | |
| 9 | g.78243519C>A | CA374000502 | CEP78 | c.661C>A (p.Pro221Thr) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.717C>A (n.717C>A) c.696C>A (n.696C>A) n.463+6916C>A n.987C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) | |
| 9 | g.78243519C= | CA1857637841 | CEP78 | c.661C= (p.Pro221=) c.*456C= (n.*456C=) c.*383C= (n.*383C=) c.717C= (n.717C=) c.696C= (n.696C=) n.463+6916C= n.987C= c.400C= (p.Pro134=) | |
| 9 | g.78243519C>G | CA374000503 | CEP78 | c.661C>G (p.Pro221Ala) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.717C>G (n.717C>G) c.696C>G (n.696C>G) n.463+6916C>G n.987C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) | |
| 9 | g.78243519C>T | CA5094995 | CEP78 | c.661C>T (p.Pro221Ser) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.717C>T (n.717C>T) c.696C>T (n.696C>T) n.463+6916C>T n.987C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243520C>A | CA374000506 | CEP78 | c.662C>A (p.Pro221His) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.718C>A (n.718C>A) c.697C>A (n.697C>A) n.463+6917C>A n.988C>A c.401C>A (p.Pro134His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243520C= | CA1857637842 | CEP78 | c.662C= (p.Pro221=) c.*457C= (n.*457C=) c.*384C= (n.*384C=) c.718C= (n.718C=) c.697C= (n.697C=) n.463+6917C= n.988C= c.401C= (p.Pro134=) | |
| 9 | g.78243520C>G | CA374000504 | CEP78 | c.662C>G (p.Pro221Arg) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.718C>G (n.718C>G) c.697C>G (n.697C>G) n.463+6917C>G n.988C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) | |
| 9 | g.78243520C>T | CA374000505 | CEP78 | c.662C>T (p.Pro221Leu) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.718C>T (n.718C>T) c.697C>T (n.697C>T) n.463+6917C>T n.988C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243521T>A | CA465589006 | CEP78 | c.663T>A (p.Pro221=) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.698T>A (n.698T>A) n.463+6918T>A n.989T>A c.402T>A (p.Pro134=) | |
| 9 | g.78243521T>C | CA465589007 | CEP78 | c.663T>C (p.Pro221=) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.719T>C (n.719T>C) c.698T>C (n.698T>C) n.463+6918T>C n.989T>C c.402T>C (p.Pro134=) | |
| 9 | g.78243521T>G | CA465589008 | CEP78 | c.663T>G (p.Pro221=) c.*458T>G (n.*458T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.719T>G (n.719T>G) c.698T>G (n.698T>G) n.463+6918T>G n.989T>G c.402T>G (p.Pro134=) | |
| 9 | g.78243522G>A | CA374000507 | CEP78 | c.664G>A (p.Asp222Asn) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.720G>A (n.720G>A) c.699G>A (n.699G>A) n.463+6919G>A n.990G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) | |
| 9 | g.78243522G>C | CA374000508 | CEP78 | c.664G>C (p.Asp222His) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.720G>C (n.720G>C) c.699G>C (n.699G>C) n.463+6919G>C n.990G>C c.403G>C (p.Asp135His) | |
| 9 | g.78243522G>T | CA374000509 | CEP78 | c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.720G>T (n.720G>T) c.699G>T (n.699G>T) n.463+6919G>T n.990G>T c.403G>T (p.Asp135Tyr) | |
| 9 | g.78243523A>C | CA374000510 | CEP78 | c.665A>C (p.Asp222Ala) c.*460A>C (n.*460A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.721A>C (n.721A>C) c.700A>C (n.700A>C) n.463+6920A>C n.991A>C c.404A>C (p.Asp135Ala) | |
| 9 | g.78243523A>G | CA374000511 | CEP78 | c.665A>G (p.Asp222Gly) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.721A>G (n.721A>G) c.700A>G (n.700A>G) n.463+6920A>G n.991A>G c.404A>G (p.Asp135Gly) | |
| 9 | g.78243523A>T | CA374000512 | CEP78 | c.665A>T (p.Asp222Val) c.*460A>T (n.*460A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.721A>T (n.721A>T) c.700A>T (n.700A>T) n.463+6920A>T n.991A>T c.404A>T (p.Asp135Val) | |
| 9 | g.78243524T>A | CA374000513 | CEP78 | c.666T>A (p.Asp222Glu) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.722T>A (n.722T>A) c.701T>A (n.701T>A) n.463+6921T>A n.992T>A c.405T>A (p.Asp135Glu) | ClinVar |
| 9 | g.78243524T>C | CA465589009 | CEP78 | c.666T>C (p.Asp222=) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.722T>C (n.722T>C) c.701T>C (n.701T>C) n.463+6921T>C n.992T>C c.405T>C (p.Asp135=) | |
| 9 | g.78243524T>G | CA374000514 | CEP78 | c.666T>G (p.Asp222Glu) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.722T>G (n.722T>G) c.701T>G (n.701T>G) n.463+6921T>G n.992T>G c.405T>G (p.Asp135Glu) | |
| 9 | g.78243525C>A | CA374000515 | CEP78 | c.667C>A (p.Leu223Ile) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.723C>A (n.723C>A) c.702C>A (n.702C>A) n.463+6922C>A n.993C>A c.406C>A (p.Leu136Ile) | |
| 9 | g.78243525C>G | CA374000516 | CEP78 | c.667C>G (p.Leu223Val) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.723C>G (n.723C>G) c.702C>G (n.702C>G) n.463+6922C>G n.993C>G c.406C>G (p.Leu136Val) | |
| 9 | g.78243525C>T | CA374000517 | CEP78 | c.667C>T (p.Leu223Phe) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.723C>T (n.723C>T) c.702C>T (n.702C>T) n.463+6922C>T n.993C>T c.406C>T (p.Leu136Phe) | |
| 9 | g.78243526T>A | CA374000519 | CEP78 | c.668T>A (p.Leu223His) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.724T>A (n.724T>A) c.703T>A (n.703T>A) n.463+6923T>A n.994T>A c.407T>A (p.Leu136His) | |
| 9 | g.78243526T>C | CA374000520 | CEP78 | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.724T>C (n.724T>C) c.703T>C (n.703T>C) n.463+6923T>C n.994T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) | |
| 9 | g.78243526T>G | CA374000518 | CEP78 | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.724T>G (n.724T>G) c.703T>G (n.703T>G) n.463+6923T>G n.994T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) | |
| 9 | g.78243527T>A | CA465589010 | CEP78 | c.669T>A (p.Leu223=) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.725T>A (n.725T>A) c.704T>A (n.704T>A) n.463+6924T>A n.995T>A c.408T>A (p.Leu136=) | |
| 9 | g.78243527T>C | CA465589011 | CEP78 | c.669T>C (p.Leu223=) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.725T>C (n.725T>C) c.704T>C (n.704T>C) n.463+6924T>C n.995T>C c.408T>C (p.Leu136=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243527T>G | CA465589012 | CEP78 | c.669T>G (p.Leu223=) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.725T>G (n.725T>G) c.704T>G (n.704T>G) n.463+6924T>G n.995T>G c.408T>G (p.Leu136=) | |
| 9 | g.78243527T= | CA1857637843 | CEP78 | c.669T= (p.Leu223=) c.*464T= (n.*464T=) c.*391T= (n.*391T=) c.725T= (n.725T=) c.704T= (n.704T=) n.463+6924T= n.995T= c.408T= (p.Leu136=) | |
| 9 | g.78243528G>A | CA374000521 | CEP78 | c.670G>A (p.Asp224Asn) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.726G>A (n.726G>A) c.705G>A (n.705G>A) n.463+6925G>A n.996G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) | |
| 9 | g.78243528G>C | CA374000522 | CEP78 | c.670G>C (p.Asp224His) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.726G>C (n.726G>C) c.705G>C (n.705G>C) n.463+6925G>C n.996G>C c.409G>C (p.Asp137His) | |
| 9 | g.78243528G>T | CA374000523 | CEP78 | c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.726G>T (n.726G>T) c.705G>T (n.705G>T) n.463+6925G>T n.996G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) | |
| 9 | g.78243529A= | CA1857637844 | CEP78 | c.671A= (p.Asp224=) c.*466A= (n.*466A=) c.*393A= (n.*393A=) c.727A= (n.727A=) c.706A= (n.706A=) n.463+6926A= n.997A= c.410A= (p.Asp137=) | |
| 9 | g.78243529A>C | CA374000524 | CEP78 | c.671A>C (p.Asp224Ala) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.727A>C (n.727A>C) c.706A>C (n.706A>C) n.463+6926A>C n.997A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) | |
| 9 | g.78243529A>G | CA5094996 | CEP78 | c.671A>G (p.Asp224Gly) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.727A>G (n.727A>G) c.706A>G (n.706A>G) n.463+6926A>G n.997A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243529A>T | CA374000525 | CEP78 | c.671A>T (p.Asp224Val) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.727A>T (n.727A>T) c.706A>T (n.706A>T) n.463+6926A>T n.997A>T c.410A>T (p.Asp137Val) | |
| 9 | g.78243530C>A | CA374000526 | CEP78 | c.672C>A (p.Asp224Glu) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.728C>A (n.728C>A) c.707C>A (n.707C>A) n.463+6927C>A n.998C>A c.411C>A (p.Asp137Glu) | |
| 9 | g.78243530C>G | CA374000527 | CEP78 | c.672C>G (p.Asp224Glu) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.728C>G (n.728C>G) c.707C>G (n.707C>G) n.463+6927C>G n.998C>G c.411C>G (p.Asp137Glu) | |
| 9 | g.78243530C>T | CA465589014 | CEP78 | c.672C>T (p.Asp224=) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.707C>T (n.707C>T) n.463+6927C>T n.998C>T c.411C>T (p.Asp137=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243531T>A | CA374000528 | CEP78 | c.673T>A (p.Cys225Ser) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.708T>A (n.708T>A) n.463+6928T>A n.999T>A c.412T>A (p.Cys138Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243531T>C | CA374000529 | CEP78 | c.673T>C (p.Cys225Arg) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.708T>C (n.708T>C) n.463+6928T>C n.999T>C c.412T>C (p.Cys138Arg) | |
| 9 | g.78243531T>G | CA5094997 | CEP78 | c.673T>G (p.Cys225Gly) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.729T>G (n.729T>G) c.708T>G (n.708T>G) n.463+6928T>G n.999T>G c.412T>G (p.Cys138Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243531T= | CA1857637845 | CEP78 | c.673T= (p.Cys225=) c.*468T= (n.*468T=) c.*395T= (n.*395T=) c.729T= (n.729T=) c.708T= (n.708T=) n.463+6928T= n.999T= c.412T= (p.Cys138=) | |
| 9 | g.78243532G>A | CA374000531 | CEP78 | c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.730G>A (n.730G>A) c.709G>A (n.709G>A) n.463+6929G>A n.1000G>A c.413G>A (p.Cys138Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243532G>C | CA374000532 | CEP78 | c.674G>C (p.Cys225Ser) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.730G>C (n.730G>C) c.709G>C (n.709G>C) n.463+6929G>C n.1000G>C c.413G>C (p.Cys138Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78243532G= | CA1857637846 | CEP78 | c.674G= (p.Cys225=) c.*469G= (n.*469G=) c.*396G= (n.*396G=) c.730G= (n.730G=) c.709G= (n.709G=) n.463+6929G= n.1000G= c.413G= (p.Cys138=) | |
| 9 | g.78243532G>T | CA374000530 | CEP78 | c.674G>T (p.Cys225Phe) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.730G>T (n.730G>T) c.709G>T (n.709G>T) n.463+6929G>T n.1000G>T c.413G>T (p.Cys138Phe) | |
| 9 | g.78243533T>A | CA374000533 | CEP78 | c.675T>A (p.Cys225Ter) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.731T>A (n.731T>A) c.710T>A (n.710T>A) n.463+6930T>A n.1001T>A c.414T>A (p.Cys138Ter) | |
| 9 | g.78243533T>C | CA465589016 | CEP78 | c.675T>C (p.Cys225=) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.731T>C (n.731T>C) c.710T>C (n.710T>C) n.463+6930T>C n.1001T>C c.414T>C (p.Cys138=) | |
| 9 | g.78243533T>G | CA374000534 | CEP78 | c.675T>G (p.Cys225Trp) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.731T>G (n.731T>G) c.710T>G (n.710T>G) n.463+6930T>G n.1001T>G c.414T>G (p.Cys138Trp) | |
| 9 | g.78243534A= | CA1857637847 | CEP78 | c.676A= (p.Met226=) c.*471A= (n.*471A=) c.*398A= (n.*398A=) c.732A= (n.732A=) c.711A= (n.711A=) n.463+6931A= n.1002A= c.415A= (p.Met139=) | |
| 9 | g.78243534A>C | CA374000535 | CEP78 | c.676A>C (p.Met226Leu) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.732A>C (n.732A>C) c.711A>C (n.711A>C) n.463+6931A>C n.1002A>C c.415A>C (p.Met139Leu) | |
| 9 | g.78243534A>G | CA374000536 | CEP78 | c.676A>G (p.Met226Val) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.732A>G (n.732A>G) c.711A>G (n.711A>G) n.463+6931A>G n.1002A>G c.415A>G (p.Met139Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243534A>T | CA374000537 | CEP78 | c.676A>T (p.Met226Leu) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.732A>T (n.732A>T) c.711A>T (n.711A>T) n.463+6931A>T n.1002A>T c.415A>T (p.Met139Leu) | dbSNP |
| 9 | g.78243535T>A | CA374000540 | CEP78 | c.677T>A (p.Met226Lys) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.733T>A (n.733T>A) c.712T>A (n.712T>A) n.463+6932T>A n.1003T>A c.416T>A (p.Met139Lys) | |
| 9 | g.78243535T>C | CA374000538 | CEP78 | c.677T>C (p.Met226Thr) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.733T>C (n.733T>C) c.712T>C (n.712T>C) n.463+6932T>C n.1003T>C c.416T>C (p.Met139Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243535T>G | CA374000539 | CEP78 | c.677T>G (p.Met226Arg) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.733T>G (n.733T>G) c.712T>G (n.712T>G) n.463+6932T>G n.1003T>G c.416T>G (p.Met139Arg) | |
| 9 | g.78243536G>A | CA374000541 | CEP78 | c.678G>A (p.Met226Ile) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.734G>A (n.734G>A) c.713G>A (n.713G>A) n.463+6933G>A n.1004G>A c.417G>A (p.Met139Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243536G>C | CA374000542 | CEP78 | c.678G>C (p.Met226Ile) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.734G>C (n.734G>C) c.713G>C (n.713G>C) n.463+6933G>C n.1004G>C c.417G>C (p.Met139Ile) | |
| 9 | g.78243536G>T | CA374000543 | CEP78 | c.678G>T (p.Met226Ile) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.734G>T (n.734G>T) c.713G>T (n.713G>T) n.463+6933G>T n.1004G>T c.417G>T (p.Met139Ile) | |
| 9 | g.78243537G>A | CA374000544 | CEP78 | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.735G>A (n.735G>A) c.714G>A (n.714G>A) n.463+6934G>A n.1005G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) | dbSNP |
| 9 | g.78243537G>C | CA374000545 | CEP78 | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.*474G>C (n.*474G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.735G>C (n.735G>C) c.714G>C (n.714G>C) n.463+6934G>C n.1005G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) | |
| 9 | g.78243537G= | CA1857637848 | CEP78 | c.679G= (p.Ala227=) c.*474G= (n.*474G=) c.*401G= (n.*401G=) c.735G= (n.735G=) c.714G= (n.714G=) n.463+6934G= n.1005G= c.418G= (p.Ala140=) | |
| 9 | g.78243537G>T | CA374000546 | CEP78 | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.735G>T (n.735G>T) c.714G>T (n.714G>T) n.463+6934G>T n.1005G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.78243538C>A | CA374000548 | CEP78 | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.715C>A (n.715C>A) n.463+6935C>A n.1006C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) | |
| 9 | g.78243538C= | CA1857637849 | CEP78 | c.680C= (p.Ala227=) c.*475C= (n.*475C=) c.*402C= (n.*402C=) c.736C= (n.736C=) c.715C= (n.715C=) n.463+6935C= n.1006C= c.419C= (p.Ala140=) | |
| 9 | g.78243538C>G | CA374000547 | CEP78 | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.715C>G (n.715C>G) n.463+6935C>G n.1006C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) | |
| 9 | g.78243538C>T | CA5094998 | CEP78 | c.680C>T (p.Ala227Val) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.715C>T (n.715C>T) n.463+6935C>T n.1006C>T c.419C>T (p.Ala140Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243539T>A | CA465589019 | CEP78 | c.681T>A (p.Ala227=) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.737T>A (n.737T>A) c.716T>A (n.716T>A) n.463+6936T>A n.1007T>A c.420T>A (p.Ala140=) | ClinVar |
| 9 | g.78243539T>C | CA465589018 | CEP78 | c.681T>C (p.Ala227=) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.737T>C (n.737T>C) c.716T>C (n.716T>C) n.463+6936T>C n.1007T>C c.420T>C (p.Ala140=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243539T>G | CA465589017 | CEP78 | c.681T>G (p.Ala227=) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.737T>G (n.737T>G) c.716T>G (n.716T>G) n.463+6936T>G n.1007T>G c.420T>G (p.Ala140=) | |
| 9 | g.78243539T= | CA1857637850 | CEP78 | c.681T= (p.Ala227=) c.*476T= (n.*476T=) c.*403T= (n.*403T=) c.737T= (n.737T=) c.716T= (n.716T=) n.463+6936T= n.1007T= c.420T= (p.Ala140=) | |
| 9 | g.78243540G>A | CA374000550 | CEP78 | c.682G>A (p.Gly228Ser) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.717G>A (n.717G>A) n.463+6937G>A n.1008G>A c.421G>A (p.Gly141Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243540G>C | CA374000549 | CEP78 | c.682G>C (p.Gly228Arg) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.717G>C (n.717G>C) n.463+6937G>C n.1008G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) | |
| 9 | g.78243540G>T | CA374000551 | CEP78 | c.682G>T (p.Gly228Cys) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.738G>T (n.738G>T) c.717G>T (n.717G>T) n.463+6937G>T n.1008G>T c.421G>T (p.Gly141Cys) | |
| 9 | g.78243541G>A | CA374000552 | CEP78 | c.683G>A (p.Gly228Asp) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.739G>A (n.739G>A) c.718G>A (n.718G>A) n.463+6938G>A n.1009G>A c.422G>A (p.Gly141Asp) | |
| 9 | g.78243541G>C | CA374000553 | CEP78 | c.683G>C (p.Gly228Ala) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.739G>C (n.739G>C) c.718G>C (n.718G>C) n.463+6938G>C n.1009G>C c.422G>C (p.Gly141Ala) | |
| 9 | g.78243541G>T | CA374000554 | CEP78 | c.683G>T (p.Gly228Val) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.739G>T (n.739G>T) c.718G>T (n.718G>T) n.463+6938G>T n.1009G>T c.422G>T (p.Gly141Val) | |
| 9 | g.78243542C>A | CA465589020 | CEP78 | c.684C>A (p.Gly228=) c.*479C>A (n.*479C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.740C>A (n.740C>A) c.719C>A (n.719C>A) n.463+6939C>A n.1010C>A c.423C>A (p.Gly141=) | |
| 9 | g.78243542C= | CA1857637851 | CEP78 | c.684C= (p.Gly228=) c.*479C= (n.*479C=) c.*406C= (n.*406C=) c.740C= (n.740C=) c.719C= (n.719C=) n.463+6939C= n.1010C= c.423C= (p.Gly141=) | |
| 9 | g.78243542C>G | CA465589022 | CEP78 | c.684C>G (p.Gly228=) c.*479C>G (n.*479C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.740C>G (n.740C>G) c.719C>G (n.719C>G) n.463+6939C>G n.1010C>G c.423C>G (p.Gly141=) | |
| 9 | g.78243542C>T | CA465589021 | CEP78 | c.684C>T (p.Gly228=) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.740C>T (n.740C>T) c.719C>T (n.719C>T) n.463+6939C>T n.1010C>T c.423C>T (p.Gly141=) | dbSNP |
| 9 | g.78243543T>A | CA5094999 | CEP78 | c.685T>A (p.Leu229Ile) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.741T>A (n.741T>A) c.720T>A (n.720T>A) n.463+6940T>A n.1011T>A c.424T>A (p.Leu142Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.78243543T>C | CA465589023 | CEP78 | c.685T>C (p.Leu229=) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.741T>C (n.741T>C) c.720T>C (n.720T>C) n.463+6940T>C n.1011T>C c.424T>C (p.Leu142=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243543T>G | CA374000555 | CEP78 | c.685T>G (p.Leu229Val) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.741T>G (n.741T>G) c.720T>G (n.720T>G) n.463+6940T>G n.1011T>G c.424T>G (p.Leu142Val) | |
| 9 | g.78243543T= | CA1857637852 | CEP78 | c.685T= (p.Leu229=) c.*480T= (n.*480T=) c.*407T= (n.*407T=) c.741T= (n.741T=) c.720T= (n.720T=) n.463+6940T= n.1011T= c.424T= (p.Leu142=) | |
| 9 | g.78243544T>A | CA374000556 | CEP78 | c.686T>A (p.Leu229Ter) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.742T>A (n.742T>A) c.721T>A (n.721T>A) n.463+6941T>A n.1012T>A c.425T>A (p.Leu142Ter) | |
| 9 | g.78243544T>C | CA374000557 | CEP78 | c.686T>C (p.Leu229Ser) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.742T>C (n.742T>C) c.721T>C (n.721T>C) n.463+6941T>C n.1012T>C c.425T>C (p.Leu142Ser) | |
| 9 | g.78243544T>G | CA374000558 | CEP78 | c.686T>G (p.Leu229Ter) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.742T>G (n.742T>G) c.721T>G (n.721T>G) n.463+6941T>G n.1012T>G c.425T>G (p.Leu142Ter) | |
| 9 | g.78243545A= | CA1857637853 | CEP78 | c.687A= (p.Leu229=) c.*482A= (n.*482A=) c.*409A= (n.*409A=) c.743A= (n.743A=) c.722A= (n.722A=) n.463+6942A= n.1013A= c.426A= (p.Leu142=) | |
| 9 | g.78243545A>C | CA374000559 | CEP78 | c.687A>C (p.Leu229Phe) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.743A>C (n.743A>C) c.722A>C (n.722A>C) n.463+6942A>C n.1013A>C c.426A>C (p.Leu142Phe) | |
| 9 | g.78243545A>G | CA465589024 | CEP78 | c.687A>G (p.Leu229=) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.743A>G (n.743A>G) c.722A>G (n.722A>G) n.463+6942A>G n.1013A>G c.426A>G (p.Leu142=) | dbSNP |
| 9 | g.78243545A>T | CA374000560 | CEP78 | c.687A>T (p.Leu229Phe) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.743A>T (n.743A>T) c.722A>T (n.722A>T) n.463+6942A>T n.1013A>T c.426A>T (p.Leu142Phe) | |
| 9 | g.78243546A= | CA1857637854 | CEP78 | c.688A= (p.Arg230=) c.*483A= (n.*483A=) c.*410A= (n.*410A=) c.744A= (n.744A=) c.723A= (n.723A=) n.463+6943A= n.1014A= c.427A= (p.Arg143=) | |
| 9 | g.78243546A>C | CA465589025 | CEP78 | c.688A>C (p.Arg230=) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.723A>C (n.723A>C) n.463+6943A>C n.1014A>C c.427A>C (p.Arg143=) | |
| 9 | g.78243546A>G | CA374000561 | CEP78 | c.688A>G (p.Arg230Gly) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.723A>G (n.723A>G) n.463+6943A>G n.1014A>G c.427A>G (p.Arg143Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78243546A>T | CA374000562 | CEP78 | c.688A>T (p.Arg230Ter) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.723A>T (n.723A>T) n.463+6943A>T n.1014A>T c.427A>T (p.Arg143Ter) | |
| 9 | g.78243547G>A | CA374000565 | CEP78 | c.689G>A (p.Arg230Lys) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.724G>A (n.724G>A) n.463+6944G>A n.1015G>A c.428G>A (p.Arg143Lys) | |
| 9 | g.78243547G>C | CA374000563 | CEP78 | c.689G>C (p.Arg230Thr) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.724G>C (n.724G>C) n.463+6944G>C n.1015G>C c.428G>C (p.Arg143Thr) | |
| 9 | g.78243547G>T | CA374000564 | CEP78 | c.689G>T (p.Arg230Ile) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.724G>T (n.724G>T) n.463+6944G>T n.1015G>T c.428G>T (p.Arg143Ile) | |
| 9 | g.78243548A>C | CA374000566 | CEP78 | c.690A>C (p.Arg230Ser) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.725A>C (n.725A>C) n.463+6945A>C n.1016A>C c.429A>C (p.Arg143Ser) | |
| 9 | g.78243548A>G | CA465589026 | CEP78 | c.690A>G (p.Arg230=) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.725A>G (n.725A>G) n.463+6945A>G n.1016A>G c.429A>G (p.Arg143=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243548A>T | CA374000567 | CEP78 | c.690A>T (p.Arg230Ser) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.746A>T (n.746A>T) c.725A>T (n.725A>T) n.463+6945A>T n.1016A>T c.429A>T (p.Arg143Ser) | |
| 9 | g.78243549C>A | CA374000568 | CEP78 | c.691C>A (p.Arg231Ser) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.747C>A (n.747C>A) c.726C>A (n.726C>A) n.463+6946C>A n.1017C>A c.430C>A (p.Arg144Ser) | |
| 9 | g.78243549C= | CA1857637855 | CEP78 | c.691C= (p.Arg231=) c.*486C= (n.*486C=) c.*413C= (n.*413C=) c.747C= (n.747C=) c.726C= (n.726C=) n.463+6946C= n.1017C= c.430C= (p.Arg144=) | |
| 9 | g.78243549C>G | CA374000569 | CEP78 | c.691C>G (p.Arg231Gly) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.747C>G (n.747C>G) c.726C>G (n.726C>G) n.463+6946C>G n.1017C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) | |
| 9 | g.78243549C>T | CA5095000 | CEP78 | c.691C>T (p.Arg231Cys) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.747C>T (n.747C>T) c.726C>T (n.726C>T) n.463+6946C>T n.1017C>T c.430C>T (p.Arg144Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.78243550G>A | CA5095001 | CEP78 | c.692G>A (p.Arg231His) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.727G>A (n.727G>A) n.463+6947G>A n.1018G>A c.431G>A (p.Arg144His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243550G>C | CA374000570 | CEP78 | c.692G>C (p.Arg231Pro) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.748G>C (n.748G>C) c.727G>C (n.727G>C) n.463+6947G>C n.1018G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243550G= | CA1857637856 | CEP78 | c.692G= (p.Arg231=) c.*487G= (n.*487G=) c.*414G= (n.*414G=) c.748G= (n.748G=) c.727G= (n.727G=) n.463+6947G= n.1018G= c.431G= (p.Arg144=) | |
| 9 | g.78243550G>T | CA374000571 | CEP78 | c.692G>T (p.Arg231Leu) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.727G>T (n.727G>T) n.463+6947G>T n.1018G>T c.431G>T (p.Arg144Leu) | |
| 9 | g.78243550_78243551del | CA2690392897 | CEP78 | c.692_693del (p.Arg231HisfsTer11) c.*487_*488del (n.*487_*488del) c.*414_*415del (n.*414_*415del) c.748_749del (n.748_749del) c.727_728del (n.727_728del) n.463+6947_463+6948del n.1018_1019del c.431_432del (p.Arg144HisfsTer11) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243551T>A | CA465589027 | CEP78 | c.693T>A (p.Arg231=) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.749T>A (n.749T>A) c.728T>A (n.728T>A) n.463+6948T>A n.1019T>A c.432T>A (p.Arg144=) | |
| 9 | g.78243551T>C | CA465589028 | CEP78 | c.693T>C (p.Arg231=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.749T>C (n.749T>C) c.728T>C (n.728T>C) n.463+6948T>C n.1019T>C c.432T>C (p.Arg144=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.78243551T>G | CA465589029 | CEP78 | c.693T>G (p.Arg231=) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.749T>G (n.749T>G) c.728T>G (n.728T>G) n.463+6948T>G n.1019T>G c.432T>G (p.Arg144=) | |
| 9 | g.78243552A= | CA1857637857 | CEP78 | c.694A= (p.Ile232=) c.*489A= (n.*489A=) c.*416A= (n.*416A=) c.750A= (n.750A=) c.729A= (n.729A=) n.463+6949A= n.1020A= c.433A= (p.Ile145=) | |
| 9 | g.78243552A>C | CA374000572 | CEP78 | c.694A>C (p.Ile232Leu) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.750A>C (n.750A>C) c.729A>C (n.729A>C) n.463+6949A>C n.1020A>C c.433A>C (p.Ile145Leu) | |
| 9 | g.78243552A>G | CA374000573 | CEP78 | c.694A>G (p.Ile232Val) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.750A>G (n.750A>G) c.729A>G (n.729A>G) n.463+6949A>G n.1020A>G c.433A>G (p.Ile145Val) | dbSNP |
| 9 | g.78243552A>T | CA374000574 | CEP78 | c.694A>T (p.Ile232Phe) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.750A>T (n.750A>T) c.729A>T (n.729A>T) n.463+6949A>T n.1020A>T c.433A>T (p.Ile145Phe) | |
| 9 | g.78243553T>A | CA374000576 | CEP78 | c.695T>A (p.Ile232Asn) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.751T>A (n.751T>A) c.730T>A (n.730T>A) n.463+6950T>A n.1021T>A c.434T>A (p.Ile145Asn) | |
| 9 | g.78243553T>C | CA374000577 | CEP78 | c.695T>C (p.Ile232Thr) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.751T>C (n.751T>C) c.730T>C (n.730T>C) n.463+6950T>C n.1021T>C c.434T>C (p.Ile145Thr) | |
| 9 | g.78243553T>G | CA374000575 | CEP78 | c.695T>G (p.Ile232Ser) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.751T>G (n.751T>G) c.730T>G (n.730T>G) n.463+6950T>G n.1021T>G c.434T>G (p.Ile145Ser) | |
| 9 | g.78243554C>A | CA465589030 | CEP78 | c.696C>A (p.Ile232=) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.752C>A (n.752C>A) c.731C>A (n.731C>A) n.463+6951C>A n.1022C>A c.435C>A (p.Ile145=) | |
| 9 | g.78243554C>G | CA374000578 | CEP78 | c.696C>G (p.Ile232Met) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.731C>G (n.731C>G) n.463+6951C>G n.1022C>G c.435C>G (p.Ile145Met) | |
| 9 | g.78243554C>T | CA465589031 | CEP78 | c.696C>T (p.Ile232=) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.731C>T (n.731C>T) n.463+6951C>T n.1022C>T c.435C>T (p.Ile145=) | |
| 9 | g.78243555A= | CA1857637858 | CEP78 | c.697A= (p.Thr233=) c.*492A= (n.*492A=) c.*419A= (n.*419A=) c.753A= (n.753A=) c.732A= (n.732A=) n.463+6952A= n.1023A= c.436A= (p.Thr146=) | |
| 9 | g.78243555A>C | CA374000579 | CEP78 | c.697A>C (p.Thr233Pro) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.732A>C (n.732A>C) n.463+6952A>C n.1023A>C c.436A>C (p.Thr146Pro) | |
| 9 | g.78243555A>G | CA374000580 | CEP78 | c.697A>G (p.Thr233Ala) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.732A>G (n.732A>G) n.463+6952A>G n.1023A>G c.436A>G (p.Thr146Ala) | ClinVar |
| 9 | g.78243555A>T | CA374000581 | CEP78 | c.697A>T (p.Thr233Ser) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.732A>T (n.732A>T) n.463+6952A>T n.1023A>T c.436A>T (p.Thr146Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.78243556C>A | CA374000582 | CEP78 | c.698C>A (p.Thr233Lys) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.754C>A (n.754C>A) c.733C>A (n.733C>A) n.463+6953C>A n.1024C>A c.437C>A (p.Thr146Lys) | |
| 9 | g.78243556C>G | CA374000583 | CEP78 | c.698C>G (p.Thr233Arg) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.754C>G (n.754C>G) c.733C>G (n.733C>G) n.463+6953C>G n.1024C>G c.437C>G (p.Thr146Arg) | |
| 9 | g.78243556C>T | CA374000584 | CEP78 | c.698C>T (p.Thr233Ile) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.754C>T (n.754C>T) c.733C>T (n.733C>T) n.463+6953C>T n.1024C>T c.437C>T (p.Thr146Ile) | |
| 9 | g.78243557A= | CA1857637859 | CEP78 | c.699A= (p.Thr233=) c.*494A= (n.*494A=) c.*421A= (n.*421A=) c.755A= (n.755A=) c.734A= (n.734A=) n.463+6954A= n.1025A= c.438A= (p.Thr146=) | |
| 9 | g.78243557A>C | CA465589032 | CEP78 | c.699A>C (p.Thr233=) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.755A>C (n.755A>C) c.734A>C (n.734A>C) n.463+6954A>C n.1025A>C c.438A>C (p.Thr146=) | dbSNP |
| 9 | g.78243557A>G | CA465589033 | CEP78 | c.699A>G (p.Thr233=) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.755A>G (n.755A>G) c.734A>G (n.734A>G) n.463+6954A>G n.1025A>G c.438A>G (p.Thr146=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243557A>T | CA465589034 | CEP78 | c.699A>T (p.Thr233=) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.755A>T (n.755A>T) c.734A>T (n.734A>T) n.463+6954A>T n.1025A>T c.438A>T (p.Thr146=) | |
| 9 | g.78243558C>A | CA374000585 | CEP78 | c.700C>A (p.Leu234Met) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.735C>A (n.735C>A) n.463+6955C>A n.1026C>A c.439C>A (p.Leu147Met) | |
| 9 | g.78243558C= | CA1857637860 | CEP78 | c.700C= (p.Leu234=) c.*495C= (n.*495C=) c.*422C= (n.*422C=) c.756C= (n.756C=) c.735C= (n.735C=) n.463+6955C= n.1026C= c.439C= (p.Leu147=) | |
| 9 | g.78243558C>G | CA374000586 | CEP78 | c.700C>G (p.Leu234Val) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.756C>G (n.756C>G) c.735C>G (n.735C>G) n.463+6955C>G n.1026C>G c.439C>G (p.Leu147Val) | |
| 9 | g.78243558C>T | CA5095002 | CEP78 | c.700C>T (p.Leu234=) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.756C>T (n.756C>T) c.735C>T (n.735C>T) n.463+6955C>T n.1026C>T c.439C>T (p.Leu147=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.78243559T>A | CA374000587 | CEP78 | c.701T>A (p.Leu234Gln) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.757T>A (n.757T>A) c.736T>A (n.736T>A) n.463+6956T>A n.1027T>A c.440T>A (p.Leu147Gln) | |
| 9 | g.78243559T>C | CA374000588 | CEP78 | c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.757T>C (n.757T>C) c.736T>C (n.736T>C) n.463+6956T>C n.1027T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) | |
| 9 | g.78243559T>G | CA374000589 | CEP78 | c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.757T>G (n.757T>G) c.736T>G (n.736T>G) n.463+6956T>G n.1027T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) | |
| 9 | g.78243560G>A | CA465589035 | CEP78 | c.702G>A (p.Leu234=) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.758G>A (n.758G>A) c.737G>A (n.737G>A) n.463+6957G>A n.1028G>A c.441G>A (p.Leu147=) | |
| 9 | g.78243560G>C | CA465589036 | CEP78 | c.702G>C (p.Leu234=) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.758G>C (n.758G>C) c.737G>C (n.737G>C) n.463+6957G>C n.1028G>C c.441G>C (p.Leu147=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.78243560G>T | CA465589037 | CEP78 | c.702G>T (p.Leu234=) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.758G>T (n.758G>T) c.737G>T (n.737G>T) n.463+6957G>T n.1028G>T c.441G>T (p.Leu147=) | |
| 9 | g.78243561A>C | CA374000592 | CEP78 | c.703A>C (p.Asn235His) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.759A>C (n.759A>C) c.738A>C (n.738A>C) n.463+6958A>C n.1029A>C c.442A>C (p.Asn148His) | |
| 9 | g.78243561A>G | CA374000591 | CEP78 | c.703A>G (p.Asn235Asp) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.759A>G (n.759A>G) c.738A>G (n.738A>G) n.463+6958A>G n.1029A>G c.442A>G (p.Asn148Asp) | |
| 9 | g.78243561A>T | CA374000590 | CEP78 | c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.759A>T (n.759A>T) c.738A>T (n.738A>T) n.463+6958A>T n.1029A>T c.442A>T (p.Asn148Tyr) | |
| 9 | g.78243562A>C | CA374000593 | CEP78 | c.704A>C (p.Asn235Thr) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.760A>C (n.760A>C) c.739A>C (n.739A>C) n.463+6959A>C n.1030A>C c.443A>C (p.Asn148Thr) | |
| 9 | g.78243562A>G | CA374000594 | CEP78 | c.704A>G (p.Asn235Ser) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.760A>G (n.760A>G) c.739A>G (n.739A>G) n.463+6959A>G n.1030A>G c.443A>G (p.Asn148Ser) | |
| 9 | g.78243562A>T | CA374000595 | CEP78 | c.704A>T (p.Asn235Ile) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.760A>T (n.760A>T) c.739A>T (n.739A>T) n.463+6959A>T n.1030A>T c.443A>T (p.Asn148Ile) | |
| 9 | g.78243563T>A | CA374000596 | CEP78 | c.705T>A (p.Asn235Lys) c.*500T>A (n.*500T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.761T>A (n.761T>A) c.740T>A (n.740T>A) n.463+6960T>A n.1031T>A c.444T>A (p.Asn148Lys) | |
| 9 | g.78243563T>C | CA465589038 | CEP78 | c.705T>C (p.Asn235=) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.761T>C (n.761T>C) c.740T>C (n.740T>C) n.463+6960T>C n.1031T>C c.444T>C (p.Asn148=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243563T>G | CA374000597 | CEP78 | c.705T>G (p.Asn235Lys) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.761T>G (n.761T>G) c.740T>G (n.740T>G) n.463+6960T>G n.1031T>G c.444T>G (p.Asn148Lys) | |
| 9 | g.78243563T= | CA1857637861 | CEP78 | c.705T= (p.Asn235=) c.*500T= (n.*500T=) c.*427T= (n.*427T=) c.761T= (n.761T=) c.740T= (n.740T=) n.463+6960T= n.1031T= c.444T= (p.Asn148=) | |
| 9 | g.78243564T>A | CA374000598 | CEP78 | c.706T>A (p.Cys236Ser) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.762T>A (n.762T>A) c.741T>A (n.741T>A) n.463+6961T>A n.1032T>A c.445T>A (p.Cys149Ser) | |
| 9 | g.78243564T>C | CA374000599 | CEP78 | c.706T>C (p.Cys236Arg) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.762T>C (n.762T>C) c.741T>C (n.741T>C) n.463+6961T>C n.1032T>C c.445T>C (p.Cys149Arg) | |
| 9 | g.78243564T>G | CA374000600 | CEP78 | c.706T>G (p.Cys236Gly) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.762T>G (n.762T>G) c.741T>G (n.741T>G) n.463+6961T>G n.1032T>G c.445T>G (p.Cys149Gly) | |
| 9 | g.78243565G>A | CA374000601 | CEP78 | c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.742G>A (n.742G>A) n.463+6962G>A n.1033G>A c.446G>A (p.Cys149Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243565G>C | CA374000602 | CEP78 | c.707G>C (p.Cys236Ser) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.742G>C (n.742G>C) n.463+6962G>C n.1033G>C c.446G>C (p.Cys149Ser) | |
| 9 | g.78243565G= | CA1857637862 | CEP78 | c.707G= (p.Cys236=) c.*502G= (n.*502G=) c.*429G= (n.*429G=) c.763G= (n.763G=) c.742G= (n.742G=) n.463+6962G= n.1033G= c.446G= (p.Cys149=) | |
| 9 | g.78243565G>T | CA374000603 | CEP78 | c.707G>T (p.Cys236Phe) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.742G>T (n.742G>T) n.463+6962G>T n.1033G>T c.446G>T (p.Cys149Phe) | |
| 9 | g.78243566C>A | CA374000604 | CEP78 | c.708C>A (p.Cys236Ter) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.764C>A (n.764C>A) c.743C>A (n.743C>A) n.463+6963C>A n.1034C>A c.447C>A (p.Cys149Ter) | |
| 9 | g.78243566C>G | CA374000605 | CEP78 | c.708C>G (p.Cys236Trp) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.764C>G (n.764C>G) c.743C>G (n.743C>G) n.463+6963C>G n.1034C>G c.447C>G (p.Cys149Trp) | dbSNP |
| 9 | g.78243566C>T | CA465589039 | CEP78 | c.708C>T (p.Cys236=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.764C>T (n.764C>T) c.743C>T (n.743C>T) n.463+6963C>T n.1034C>T c.447C>T (p.Cys149=) | |
| 9 | g.78243567A>C | CA374000607 | CEP78 | c.709A>C (p.Asn237His) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.765A>C (n.765A>C) c.744A>C (n.744A>C) n.463+6964A>C n.1035A>C c.448A>C (p.Asn150His) | |
| 9 | g.78243567A>G | CA374000608 | CEP78 | c.709A>G (p.Asn237Asp) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.765A>G (n.765A>G) c.744A>G (n.744A>G) n.463+6964A>G n.1035A>G c.448A>G (p.Asn150Asp) | |
| 9 | g.78243567A>T | CA374000606 | CEP78 | c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.765A>T (n.765A>T) c.744A>T (n.744A>T) n.463+6964A>T n.1035A>T c.448A>T (p.Asn150Tyr) | |
| 9 | g.78243568A= | CA1857637863 | CEP78 | c.710A= (p.Asn237=) c.*505A= (n.*505A=) c.*432A= (n.*432A=) c.766A= (n.766A=) c.745A= (n.745A=) n.463+6965A= n.1036A= c.449A= (p.Asn150=) | |
| 9 | g.78243568A>C | CA374000609 | CEP78 | c.710A>C (p.Asn237Thr) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.766A>C (n.766A>C) c.745A>C (n.745A>C) n.463+6965A>C n.1036A>C c.449A>C (p.Asn150Thr) | |
| 9 | g.78243568A>G | CA5095003 | CEP78 | c.710A>G (p.Asn237Ser) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.766A>G (n.766A>G) c.745A>G (n.745A>G) n.463+6965A>G n.1036A>G c.449A>G (p.Asn150Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243568A>T | CA374000610 | CEP78 | c.710A>T (p.Asn237Ile) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.766A>T (n.766A>T) c.745A>T (n.745A>T) n.463+6965A>T n.1036A>T c.449A>T (p.Asn150Ile) | |
| 9 | g.78243569del | CA2739269326 | CEP78 | c.711del (p.Asn237LysfsTer7) c.*506del (n.*506del) c.*433del (n.*433del) c.767del (n.767del) c.746del (n.746del) n.463+6966del n.1037del c.450del (p.Asn150LysfsTer7) | ClinVar |
| 9 | g.78243569C>A | CA374000611 | CEP78 | c.711C>A (p.Asn237Lys) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.767C>A (n.767C>A) c.746C>A (n.746C>A) n.463+6966C>A n.1037C>A c.450C>A (p.Asn150Lys) | |
| 9 | g.78243569C>G | CA374000612 | CEP78 | c.711C>G (p.Asn237Lys) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.767C>G (n.767C>G) c.746C>G (n.746C>G) n.463+6966C>G n.1037C>G c.450C>G (p.Asn150Lys) | |
| 9 | g.78243569C>T | CA465589040 | CEP78 | c.711C>T (p.Asn237=) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.767C>T (n.767C>T) c.746C>T (n.746C>T) n.463+6966C>T n.1037C>T c.450C>T (p.Asn150=) | |
| 9 | g.78243570A>C | CA374000613 | CEP78 | c.712A>C (p.Thr238Pro) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.768A>C (n.768A>C) c.747A>C (n.747A>C) n.463+6967A>C n.1038A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243570A>G | CA374000614 | CEP78 | c.712A>G (p.Thr238Ala) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.768A>G (n.768A>G) c.747A>G (n.747A>G) n.463+6967A>G n.1038A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) | |
| 9 | g.78243570A>T | CA374000615 | CEP78 | c.712A>T (p.Thr238Ser) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.768A>T (n.768A>T) c.747A>T (n.747A>T) n.463+6967A>T n.1038A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) | |
| 9 | g.78243571C>A | CA374000616 | CEP78 | c.713C>A (p.Thr238Lys) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.769C>A (n.769C>A) c.748C>A (n.748C>A) n.463+6968C>A n.1039C>A c.452C>A (p.Thr151Lys) | |
| 9 | g.78243571C>G | CA374000617 | CEP78 | c.713C>G (p.Thr238Arg) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.769C>G (n.769C>G) c.748C>G (n.748C>G) n.463+6968C>G n.1039C>G c.452C>G (p.Thr151Arg) | |
| 9 | g.78243571C>T | CA374000618 | CEP78 | c.713C>T (p.Thr238Ile) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.769C>T (n.769C>T) c.748C>T (n.748C>T) n.463+6968C>T n.1039C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) | |
| 9 | g.78243572A>C | CA465589043 | CEP78 | c.714A>C (p.Thr238=) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.749A>C (n.749A>C) n.463+6969A>C n.1040A>C c.453A>C (p.Thr151=) | |
| 9 | g.78243572A>G | CA465589042 | CEP78 | c.714A>G (p.Thr238=) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.749A>G (n.749A>G) n.463+6969A>G n.1040A>G c.453A>G (p.Thr151=) | |
| 9 | g.78243572A>T | CA465589041 | CEP78 | c.714A>T (p.Thr238=) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.770A>T (n.770A>T) c.749A>T (n.749A>T) n.463+6969A>T n.1040A>T c.453A>T (p.Thr151=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243573C>A | CA374000619 | CEP78 | c.715C>A (p.Leu239Ile) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.771C>A (n.771C>A) c.750C>A (n.750C>A) n.463+6970C>A n.1041C>A c.454C>A (p.Leu152Ile) | |
| 9 | g.78243573C= | CA1857637864 | CEP78 | c.715C= (p.Leu239=) c.*510C= (n.*510C=) c.*437C= (n.*437C=) c.771C= (n.771C=) c.750C= (n.750C=) n.463+6970C= n.1041C= c.454C= (p.Leu152=) | |
| 9 | g.78243573C>G | CA374000620 | CEP78 | c.715C>G (p.Leu239Val) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.771C>G (n.771C>G) c.750C>G (n.750C>G) n.463+6970C>G n.1041C>G c.454C>G (p.Leu152Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243573C>T | CA374000621 | CEP78 | c.715C>T (p.Leu239Phe) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.771C>T (n.771C>T) c.750C>T (n.750C>T) n.463+6970C>T n.1041C>T c.454C>T (p.Leu152Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243574T>A | CA374000622 | CEP78 | c.716T>A (p.Leu239His) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.772T>A (n.772T>A) c.751T>A (n.751T>A) n.463+6971T>A n.1042T>A c.455T>A (p.Leu152His) | |
| 9 | g.78243574T>C | CA374000623 | CEP78 | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.772T>C (n.772T>C) c.751T>C (n.751T>C) n.463+6971T>C n.1042T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243574T>G | CA374000624 | CEP78 | c.716T>G (p.Leu239Arg) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.772T>G (n.772T>G) c.751T>G (n.751T>G) n.463+6971T>G n.1042T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) | |
| 9 | g.78243574T= | CA1857637865 | CEP78 | c.716T= (p.Leu239=) c.*511T= (n.*511T=) c.*438T= (n.*438T=) c.772T= (n.772T=) c.751T= (n.751T=) n.463+6971T= n.1042T= c.455T= (p.Leu152=) | |
| 9 | g.78243575T>A | CA465589044 | CEP78 | c.717T>A (p.Leu239=) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.773T>A (n.773T>A) c.752T>A (n.752T>A) n.463+6972T>A n.1043T>A c.456T>A (p.Leu152=) | |
| 9 | g.78243575T>C | CA465589046 | CEP78 | c.717T>C (p.Leu239=) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.773T>C (n.773T>C) c.752T>C (n.752T>C) n.463+6972T>C n.1043T>C c.456T>C (p.Leu152=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78243575T>G | CA465589045 | CEP78 | c.717T>G (p.Leu239=) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.773T>G (n.773T>G) c.752T>G (n.752T>G) n.463+6972T>G n.1043T>G c.456T>G (p.Leu152=) | |
| 9 | g.78243575T= | CA1857637866 | CEP78 | c.717T= (p.Leu239=) c.*512T= (n.*512T=) c.*439T= (n.*439T=) c.773T= (n.773T=) c.752T= (n.752T=) n.463+6972T= n.1043T= c.456T= (p.Leu152=) | |
| 9 | g.78243576A= | CA1857637867 | CEP78 | c.718A= (p.Ile240=) c.*513A= (n.*513A=) c.*440A= (n.*440A=) c.774A= (n.774A=) c.753A= (n.753A=) n.463+6973A= n.1044A= c.457A= (p.Ile153=) | |
| 9 | g.78243576A>C | CA374000627 | CEP78 | c.718A>C (p.Ile240Leu) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.774A>C (n.774A>C) c.753A>C (n.753A>C) n.463+6973A>C n.1044A>C c.457A>C (p.Ile153Leu) | |
| 9 | g.78243576A>G | CA374000625 | CEP78 | c.718A>G (p.Ile240Val) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.774A>G (n.774A>G) c.753A>G (n.753A>G) n.463+6973A>G n.1044A>G c.457A>G (p.Ile153Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243576A>T | CA374000626 | CEP78 | c.718A>T (p.Ile240Phe) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.774A>T (n.774A>T) c.753A>T (n.753A>T) n.463+6973A>T n.1044A>T c.457A>T (p.Ile153Phe) | |
| 9 | g.78243577T>A | CA374000628 | CEP78 | c.719T>A (p.Ile240Asn) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.754T>A (n.754T>A) n.463+6974T>A n.1045T>A c.458T>A (p.Ile153Asn) | |
| 9 | g.78243577T>C | CA374000629 | CEP78 | c.719T>C (p.Ile240Thr) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.754T>C (n.754T>C) n.463+6974T>C n.1045T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78243577T>G | CA374000630 | CEP78 | c.719T>G (p.Ile240Ser) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.754T>G (n.754T>G) n.463+6974T>G n.1045T>G c.458T>G (p.Ile153Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243577T= | CA1857637868 | CEP78 | c.719T= (p.Ile240=) c.*514T= (n.*514T=) c.*441T= (n.*441T=) c.775T= (n.775T=) c.754T= (n.754T=) n.463+6974T= n.1045T= c.458T= (p.Ile153=) | |
| 9 | g.78243578T>A | CA465589047 | CEP78 | c.720T>A (p.Ile240=) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.776T>A (n.776T>A) c.755T>A (n.755T>A) n.463+6975T>A n.1046T>A c.459T>A (p.Ile153=) | |
| 9 | g.78243578T>C | CA465589048 | CEP78 | c.720T>C (p.Ile240=) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.776T>C (n.776T>C) c.755T>C (n.755T>C) n.463+6975T>C n.1046T>C c.459T>C (p.Ile153=) | |
| 9 | g.78243578T>G | CA374000631 | CEP78 | c.720T>G (p.Ile240Met) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.776T>G (n.776T>G) c.755T>G (n.755T>G) n.463+6975T>G n.1046T>G c.459T>G (p.Ile153Met) | |
| 9 | g.78243579G>A | CA374000632 | CEP78 | c.721G>A (p.Gly241Ser) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.756G>A (n.756G>A) n.463+6976G>A n.1047G>A c.460G>A (p.Gly154Ser) | |
| 9 | g.78243579G>C | CA374000633 | CEP78 | c.721G>C (p.Gly241Arg) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.777G>C (n.777G>C) c.756G>C (n.756G>C) n.463+6976G>C n.1047G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243579G>T | CA374000634 | CEP78 | c.721G>T (p.Gly241Cys) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.756G>T (n.756G>T) n.463+6976G>T n.1047G>T c.460G>T (p.Gly154Cys) | |
| 9 | g.78243580G>A | CA374000635 | CEP78 | c.722G>A (p.Gly241Asp) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.778G>A (n.778G>A) c.757G>A (n.757G>A) n.463+6977G>A n.1048G>A c.461G>A (p.Gly154Asp) | |
| 9 | g.78243580G>C | CA374000636 | CEP78 | c.722G>C (p.Gly241Ala) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.778G>C (n.778G>C) c.757G>C (n.757G>C) n.463+6977G>C n.1048G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) | |
| 9 | g.78243580G>T | CA374000637 | CEP78 | c.722G>T (p.Gly241Val) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.778G>T (n.778G>T) c.757G>T (n.757G>T) n.463+6977G>T n.1048G>T c.461G>T (p.Gly154Val) | |
| 9 | g.78243581T>A | CA465589051 | CEP78 | c.723T>A (p.Gly241=) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.779T>A (n.779T>A) c.758T>A (n.758T>A) n.463+6978T>A n.1049T>A c.462T>A (p.Gly154=) | |
| 9 | g.78243581T>C | CA465589049 | CEP78 | c.723T>C (p.Gly241=) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.779T>C (n.779T>C) c.758T>C (n.758T>C) n.463+6978T>C n.1049T>C c.462T>C (p.Gly154=) | |
| 9 | g.78243581T>G | CA465589050 | CEP78 | c.723T>G (p.Gly241=) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.779T>G (n.779T>G) c.758T>G (n.758T>G) n.463+6978T>G n.1049T>G c.462T>G (p.Gly154=) | |
| 9 | g.78243582G>A | CA374000640 | CEP78 | c.724G>A (p.Asp242Asn) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.759G>A (n.759G>A) n.463+6979G>A n.1050G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) | |
| 9 | g.78243582G>C | CA374000639 | CEP78 | c.724G>C (p.Asp242His) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.759G>C (n.759G>C) n.463+6979G>C n.1050G>C c.463G>C (p.Asp155His) | |
| 9 | g.78243582G>T | CA374000638 | CEP78 | c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.759G>T (n.759G>T) n.463+6979G>T n.1050G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) | |
| 9 | g.78243583A= | CA1857637869 | CEP78 | c.725A= (p.Asp242=) c.*520A= (n.*520A=) c.*447A= (n.*447A=) c.781A= (n.781A=) c.760A= (n.760A=) n.463+6980A= n.1051A= c.464A= (p.Asp155=) | |
| 9 | g.78243583A>C | CA374000641 | CEP78 | c.725A>C (p.Asp242Ala) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.781A>C (n.781A>C) c.760A>C (n.760A>C) n.463+6980A>C n.1051A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78243583A>G | CA374000642 | CEP78 | c.725A>G (p.Asp242Gly) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.781A>G (n.781A>G) c.760A>G (n.760A>G) n.463+6980A>G n.1051A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) | |
| 9 | g.78243583A>T | CA374000643 | CEP78 | c.725A>T (p.Asp242Val) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.781A>T (n.781A>T) c.760A>T (n.760A>T) n.463+6980A>T n.1051A>T c.464A>T (p.Asp155Val) | |
| 9 | g.78243584C>A | CA374000644 | CEP78 | c.726C>A (p.Asp242Glu) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.782C>A (n.782C>A) c.761C>A (n.761C>A) n.463+6981C>A n.1052C>A c.465C>A (p.Asp155Glu) | |
| 9 | g.78243584C= | CA1857637870 | CEP78 | c.726C= (p.Asp242=) c.*521C= (n.*521C=) c.*448C= (n.*448C=) c.782C= (n.782C=) c.761C= (n.761C=) n.463+6981C= n.1052C= c.465C= (p.Asp155=) | |
| 9 | g.78243584C>G | CA374000645 | CEP78 | c.726C>G (p.Asp242Glu) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.782C>G (n.782C>G) c.761C>G (n.761C>G) n.463+6981C>G n.1052C>G c.465C>G (p.Asp155Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243584C>T | CA5095004 | CEP78 | c.726C>T (p.Asp242=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.782C>T (n.782C>T) c.761C>T (n.761C>T) n.463+6981C>T n.1052C>T c.465C>T (p.Asp155=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.78243585C>A | CA374000646 | CEP78 | c.727C>A (p.Leu243Ile) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.783C>A (n.783C>A) c.762C>A (n.762C>A) n.463+6982C>A n.1053C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) | |
| 9 | g.78243585C>G | CA374000647 | CEP78 | c.727C>G (p.Leu243Val) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.783C>G (n.783C>G) c.762C>G (n.762C>G) n.463+6982C>G n.1053C>G c.466C>G (p.Leu156Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243585C>T | CA465589052 | CEP78 | c.727C>T (p.Leu243=) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.783C>T (n.783C>T) c.762C>T (n.762C>T) n.463+6982C>T n.1053C>T c.466C>T (p.Leu156=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243586T>A | CA374000648 | CEP78 | c.728T>A (p.Leu243Gln) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.784T>A (n.784T>A) c.763T>A (n.763T>A) n.463+6983T>A n.1054T>A c.467T>A (p.Leu156Gln) | |
| 9 | g.78243586T>C | CA374000649 | CEP78 | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.784T>C (n.784T>C) c.763T>C (n.763T>C) n.463+6983T>C n.1054T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243586T>G | CA374000650 | CEP78 | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.784T>G (n.784T>G) c.763T>G (n.763T>G) n.463+6983T>G n.1054T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243587A= | CA1857637871 | CEP78 | c.729A= (p.Leu243=) c.*524A= (n.*524A=) c.*451A= (n.*451A=) c.785A= (n.785A=) c.764A= (n.764A=) n.463+6984A= n.1055A= c.468A= (p.Leu156=) | |
| 9 | g.78243587A>C | CA465589053 | CEP78 | c.729A>C (p.Leu243=) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.785A>C (n.785A>C) c.764A>C (n.764A>C) n.463+6984A>C n.1055A>C c.468A>C (p.Leu156=) | |
| 9 | g.78243587A>G | CA465589054 | CEP78 | c.729A>G (p.Leu243=) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.785A>G (n.785A>G) c.764A>G (n.764A>G) n.463+6984A>G n.1055A>G c.468A>G (p.Leu156=) | dbSNP |
| 9 | g.78243587A>T | CA465589055 | CEP78 | c.729A>T (p.Leu243=) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.785A>T (n.785A>T) c.764A>T (n.764A>T) n.463+6984A>T n.1055A>T c.468A>T (p.Leu156=) | |
| 9 | g.78243588G>A | CA374000653 | CEP78 | c.730G>A (p.Gly244Ser) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.786G>A (n.786G>A) c.765G>A (n.765G>A) n.463+6985G>A n.1056G>A c.469G>A (p.Gly157Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78243588G>C | CA374000652 | CEP78 | c.730G>C (p.Gly244Arg) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.786G>C (n.786G>C) c.765G>C (n.765G>C) n.463+6985G>C n.1056G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) | |
| 9 | g.78243588G>T | CA374000651 | CEP78 | c.730G>T (p.Gly244Cys) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.786G>T (n.786G>T) c.765G>T (n.765G>T) n.463+6985G>T n.1056G>T c.469G>T (p.Gly157Cys) | |
| 9 | g.78243589G>A | CA374000654 | CEP78 | c.731G>A (p.Gly244Asp) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.787G>A (n.787G>A) c.766G>A (n.766G>A) n.463+6986G>A n.1057G>A c.470G>A (p.Gly157Asp) | |
| 9 | g.78243589G>C | CA374000655 | CEP78 | c.731G>C (p.Gly244Ala) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.787G>C (n.787G>C) c.766G>C (n.766G>C) n.463+6986G>C n.1057G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) | |
| 9 | g.78243589G>T | CA374000656 | CEP78 | c.731G>T (p.Gly244Val) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.787G>T (n.787G>T) c.766G>T (n.766G>T) n.463+6986G>T n.1057G>T c.470G>T (p.Gly157Val) | |
| 9 | g.78243590T>A | CA465589056 | CEP78 | c.732T>A (p.Gly244=) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.788T>A (n.788T>A) c.767T>A (n.767T>A) n.463+6987T>A n.1058T>A c.471T>A (p.Gly157=) | |
| 9 | g.78243590T>C | CA194769766 | CEP78 | c.732T>C (p.Gly244=) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.788T>C (n.788T>C) c.767T>C (n.767T>C) n.463+6987T>C n.1058T>C c.471T>C (p.Gly157=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78243590T>G | CA465589057 | CEP78 | c.732T>G (p.Gly244=) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.788T>G (n.788T>G) c.767T>G (n.767T>G) n.463+6987T>G n.1058T>G c.471T>G (p.Gly157=) | |
| 9 | g.78243590T= | CA1857637872 | CEP78 | c.732T= (p.Gly244=) c.*527T= (n.*527T=) c.*454T= (n.*454T=) c.788T= (n.788T=) c.767T= (n.767T=) n.463+6987T= n.1058T= c.471T= (p.Gly157=) | |
| 9 | g.78243591G>A | CA374000657 | CEP78 | c.733G>A (p.Ala245Thr) c.*528G>A (n.*528G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.789G>A (n.789G>A) c.768G>A (n.768G>A) n.463+6988G>A n.1059G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) | dbSNP |
| 9 | g.78243591G>C | CA374000658 | CEP78 | c.733G>C (p.Ala245Pro) c.*528G>C (n.*528G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.789G>C (n.789G>C) c.768G>C (n.768G>C) n.463+6988G>C n.1059G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) | |
| 9 | g.78243591G= | CA1857637873 | CEP78 | c.733G= (p.Ala245=) c.*528G= (n.*528G=) c.*455G= (n.*455G=) c.789G= (n.789G=) c.768G= (n.768G=) n.463+6988G= n.1059G= c.472G= (p.Ala158=) | |
| 9 | g.78243591G>T | CA374000659 | CEP78 | c.733G>T (p.Ala245Ser) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.789G>T (n.789G>T) c.768G>T (n.768G>T) n.463+6988G>T n.1059G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) | |
| 9 | g.78243592C>A | CA374000660 | CEP78 | c.734C>A (p.Ala245Glu) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.790C>A (n.790C>A) c.769C>A (n.769C>A) n.463+6989C>A n.1060C>A c.473C>A (p.Ala158Glu) | |
| 9 | g.78243592C>G | CA374000661 | CEP78 | c.734C>G (p.Ala245Gly) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.790C>G (n.790C>G) c.769C>G (n.769C>G) n.463+6989C>G n.1060C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) | |
| 9 | g.78243592C>T | CA374000662 | CEP78 | c.734C>T (p.Ala245Val) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.790C>T (n.790C>T) c.769C>T (n.769C>T) n.463+6989C>T n.1060C>T c.473C>T (p.Ala158Val) |