UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.78240395T>C | CA5094930 | CEP78 | c.499+31T>C (n.499+31T>C) c.*294+31T>C (n.*294+31T>C) c.*221+200T>C (n.*221+200T>C) c.555+31T>C (n.555+31T>C) c.534+31T>C (n.534+31T>C) n.463+3792T>C n.825+31T>C c.238+31T>C (n.238+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240395T= | CA1857636385 | CEP78 | c.499+31T= (n.499+31T=) c.*294+31T= (n.*294+31T=) c.*221+200T= (n.*221+200T=) c.555+31T= (n.555+31T=) c.534+31T= (n.534+31T=) n.463+3792T= n.825+31T= c.238+31T= (n.238+31T=) | |
| 9 | g.78240395_78240396insCGGCCTCCCAA | CA2690390694 | CEP78 | c.499+31_499+32insCGGCCTCCCAA (n.499+31_499+32insCGGCCTCCCAA) c.*294+31_*294+32insCGGCCTCCCAA (n.*294+31_*294+32insCGGCCTCCCAA) c.*221+200_*221+201insCGGCCTCCCAA (n.*221+200_*221+201insCGGCCTCCCAA) c.555+31_555+32insCGGCCTCCCAA (n.555+31_555+32insCGGCCTCCCAA) c.534+31_534+32insCGGCCTCCCAA (n.534+31_534+32insCGGCCTCCCAA) n.463+3792_463+3793insCGGCCTCCCAA n.825+31_825+32insCGGCCTCCCAA c.238+31_238+32insCGGCCTCCCAA (n.238+31_238+32insCGGCCTCCCAA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240396A= | CA1857636386 | CEP78 | c.499+32A= (n.499+32A=) c.*294+32A= (n.*294+32A=) c.*221+201A= (n.*221+201A=) c.555+32A= (n.555+32A=) c.534+32A= (n.534+32A=) n.463+3793A= n.825+32A= c.238+32A= (n.238+32A=) | |
| 9 | g.78240396A>G | CA5094931 | CEP78 | c.499+32A>G (n.499+32A>G) c.*294+32A>G (n.*294+32A>G) c.*221+201A>G (n.*221+201A>G) c.555+32A>G (n.555+32A>G) c.534+32A>G (n.534+32A>G) n.463+3793A>G n.825+32A>G c.238+32A>G (n.238+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240396A>T | CA2526540977 | CEP78 | c.499+32A>T (n.499+32A>T) c.*294+32A>T (n.*294+32A>T) c.*221+201A>T (n.*221+201A>T) c.555+32A>T (n.555+32A>T) c.534+32A>T (n.534+32A>T) n.463+3793A>T n.825+32A>T c.238+32A>T (n.238+32A>T) | |
| 9 | g.78240397_78240398insTGCTGGGATCA | CA2690390697 | CEP78 | c.499+33_499+34insTGCTGGGATCA (n.499+33_499+34insTGCTGGGATCA) c.*294+33_*294+34insTGCTGGGATCA (n.*294+33_*294+34insTGCTGGGATCA) c.*221+202_*221+203insTGCTGGGATCA (n.*221+202_*221+203insTGCTGGGATCA) c.555+33_555+34insTGCTGGGATCA (n.555+33_555+34insTGCTGGGATCA) c.534+33_534+34insTGCTGGGATCA (n.534+33_534+34insTGCTGGGATCA) n.463+3794_463+3795insTGCTGGGATCA n.825+33_825+34insTGCTGGGATCA c.238+33_238+34insTGCTGGGATCA (n.238+33_238+34insTGCTGGGATCA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240398C>A | CA2690390698 | CEP78 | c.499+34C>A (n.499+34C>A) c.*294+34C>A (n.*294+34C>A) c.*221+203C>A (n.*221+203C>A) c.555+34C>A (n.555+34C>A) c.534+34C>A (n.534+34C>A) n.463+3795C>A n.825+34C>A c.238+34C>A (n.238+34C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240399A>G | CA2579361680 | CEP78 | c.499+35A>G (n.499+35A>G) c.*294+35A>G (n.*294+35A>G) c.*221+204A>G (n.*221+204A>G) c.555+35A>G (n.555+35A>G) c.534+35A>G (n.534+35A>G) n.463+3796A>G n.825+35A>G c.238+35A>G (n.238+35A>G) | |
| 9 | g.78240400G>A | CA867179718 | CEP78 | c.499+36G>A (n.499+36G>A) c.*294+36G>A (n.*294+36G>A) c.*221+205G>A (n.*221+205G>A) c.555+36G>A (n.555+36G>A) c.534+36G>A (n.534+36G>A) n.463+3797G>A n.825+36G>A c.238+36G>A (n.238+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240400G>C | CA588772794 | CEP78 | c.499+36G>C (n.499+36G>C) c.*294+36G>C (n.*294+36G>C) c.*221+205G>C (n.*221+205G>C) c.555+36G>C (n.555+36G>C) c.534+36G>C (n.534+36G>C) n.463+3797G>C n.825+36G>C c.238+36G>C (n.238+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240400G= | CA1857636387 | CEP78 | c.499+36G= (n.499+36G=) c.*294+36G= (n.*294+36G=) c.*221+205G= (n.*221+205G=) c.555+36G= (n.555+36G=) c.534+36G= (n.534+36G=) n.463+3797G= n.825+36G= c.238+36G= (n.238+36G=) | |
| 9 | g.78240401G>A | CA1125779731 | CEP78 | c.499+37G>A (n.499+37G>A) c.*294+37G>A (n.*294+37G>A) c.*221+206G>A (n.*221+206G>A) c.555+37G>A (n.555+37G>A) c.534+37G>A (n.534+37G>A) n.463+3798G>A n.825+37G>A c.238+37G>A (n.238+37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240401G>C | CA5094932 | CEP78 | c.499+37G>C (n.499+37G>C) c.*294+37G>C (n.*294+37G>C) c.*221+206G>C (n.*221+206G>C) c.555+37G>C (n.555+37G>C) c.534+37G>C (n.534+37G>C) n.463+3798G>C n.825+37G>C c.238+37G>C (n.238+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240401G= | CA1857636388 | CEP78 | c.499+37G= (n.499+37G=) c.*294+37G= (n.*294+37G=) c.*221+206G= (n.*221+206G=) c.555+37G= (n.555+37G=) c.534+37G= (n.534+37G=) n.463+3798G= n.825+37G= c.238+37G= (n.238+37G=) | |
| 9 | g.78240401G>T | CA2690390712 | CEP78 | c.499+37G>T (n.499+37G>T) c.*294+37G>T (n.*294+37G>T) c.*221+206G>T (n.*221+206G>T) c.555+37G>T (n.555+37G>T) c.534+37G>T (n.534+37G>T) n.463+3798G>T n.825+37G>T c.238+37G>T (n.238+37G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240402C>A | CA2690390713 | CEP78 | c.499+38C>A (n.499+38C>A) c.*294+38C>A (n.*294+38C>A) c.*221+207C>A (n.*221+207C>A) c.555+38C>A (n.555+38C>A) c.534+38C>A (n.534+38C>A) n.463+3799C>A n.825+38C>A c.238+38C>A (n.238+38C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240403T>C | CA2690390715 | CEP78 | c.499+39T>C (n.499+39T>C) c.*294+39T>C (n.*294+39T>C) c.*221+208T>C (n.*221+208T>C) c.555+39T>C (n.555+39T>C) c.534+39T>C (n.534+39T>C) n.463+3800T>C n.825+39T>C c.238+39T>C (n.238+39T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240404G>T | CA2690390716 | CEP78 | c.499+40G>T (n.499+40G>T) c.*294+40G>T (n.*294+40G>T) c.*221+209G>T (n.*221+209G>T) c.555+40G>T (n.555+40G>T) c.534+40G>T (n.534+40G>T) n.463+3801G>T n.825+40G>T c.238+40G>T (n.238+40G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240405G>A | CA2690390718 | CEP78 | c.499+41G>A (n.499+41G>A) c.*294+41G>A (n.*294+41G>A) c.*221+210G>A (n.*221+210G>A) c.555+41G>A (n.555+41G>A) c.534+41G>A (n.534+41G>A) n.463+3802G>A n.825+41G>A c.238+41G>A (n.238+41G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240408T>C | CA2690390719 | CEP78 | c.499+44T>C (n.499+44T>C) c.*294+44T>C (n.*294+44T>C) c.*221+213T>C (n.*221+213T>C) c.555+44T>C (n.555+44T>C) c.534+44T>C (n.534+44T>C) n.463+3805T>C n.825+44T>C c.238+44T>C (n.238+44T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240409C>A | CA2690390720 | CEP78 | c.499+45C>A (n.499+45C>A) c.*294+45C>A (n.*294+45C>A) c.*221+214C>A (n.*221+214C>A) c.555+45C>A (n.555+45C>A) c.534+45C>A (n.534+45C>A) n.463+3806C>A n.825+45C>A c.238+45C>A (n.238+45C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240409C>T | CA2579361681 | CEP78 | c.499+45C>T (n.499+45C>T) c.*294+45C>T (n.*294+45C>T) c.*221+214C>T (n.*221+214C>T) c.555+45C>T (n.555+45C>T) c.534+45C>T (n.534+45C>T) n.463+3806C>T n.825+45C>T c.238+45C>T (n.238+45C>T) | |
| 9 | g.78240410A= | CA1857636389 | CEP78 | c.499+46A= (n.499+46A=) c.*294+46A= (n.*294+46A=) c.*221+215A= (n.*221+215A=) c.555+46A= (n.555+46A=) c.534+46A= (n.534+46A=) n.463+3807A= n.825+46A= c.238+46A= (n.238+46A=) | |
| 9 | g.78240410A>G | CA5094933 | CEP78 | c.499+46A>G (n.499+46A>G) c.*294+46A>G (n.*294+46A>G) c.*221+215A>G (n.*221+215A>G) c.555+46A>G (n.555+46A>G) c.534+46A>G (n.534+46A>G) n.463+3807A>G n.825+46A>G c.238+46A>G (n.238+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.78240412_78240413del | CA2690390723 | CEP78 | c.499+48_499+49del (n.499+48_499+49del) c.*294+48_*294+49del (n.*294+48_*294+49del) c.*221+217_*221+218del (n.*221+217_*221+218del) c.555+48_555+49del (n.555+48_555+49del) c.534+48_534+49del (n.534+48_534+49del) n.463+3809_463+3810del n.825+48_825+49del c.238+48_238+49del (n.238+48_238+49del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240412G>A | CA2690390724 | CEP78 | c.499+48G>A (n.499+48G>A) c.*294+48G>A (n.*294+48G>A) c.*221+217G>A (n.*221+217G>A) c.555+48G>A (n.555+48G>A) c.534+48G>A (n.534+48G>A) n.463+3809G>A n.825+48G>A c.238+48G>A (n.238+48G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240412G= | CA1857636390 | CEP78 | c.499+48G= (n.499+48G=) c.*294+48G= (n.*294+48G=) c.*221+217G= (n.*221+217G=) c.555+48G= (n.555+48G=) c.534+48G= (n.534+48G=) n.463+3809G= n.825+48G= c.238+48G= (n.238+48G=) | |
| 9 | g.78240415dup | CA588772795 | CEP78 | c.499+51dup (n.499+51dup) c.*294+51dup (n.*294+51dup) c.*221+220dup (n.*221+220dup) c.555+51dup (n.555+51dup) c.534+51dup (n.534+51dup) n.463+3812dup n.825+51dup c.238+51dup (n.238+51dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240414T>A | CA2524942182 | CEP78 | c.499+50T>A (n.499+50T>A) c.*294+50T>A (n.*294+50T>A) c.*221+219T>A (n.*221+219T>A) c.555+50T>A (n.555+50T>A) c.534+50T>A (n.534+50T>A) n.463+3811T>A n.825+50T>A c.238+50T>A (n.238+50T>A) | |
| 9 | g.78240418C>A | CA2579361682 | CEP78 | c.499+54C>A (n.499+54C>A) c.*294+54C>A (n.*294+54C>A) c.*221+223C>A (n.*221+223C>A) c.555+54C>A (n.555+54C>A) c.534+54C>A (n.534+54C>A) n.463+3815C>A n.825+54C>A c.238+54C>A (n.238+54C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240418C= | CA1857636391 | CEP78 | c.499+54C= (n.499+54C=) c.*294+54C= (n.*294+54C=) c.*221+223C= (n.*221+223C=) c.555+54C= (n.555+54C=) c.534+54C= (n.534+54C=) n.463+3815C= n.825+54C= c.238+54C= (n.238+54C=) | |
| 9 | g.78240418C>T | CA867179728 | CEP78 | c.499+54C>T (n.499+54C>T) c.*294+54C>T (n.*294+54C>T) c.*221+223C>T (n.*221+223C>T) c.555+54C>T (n.555+54C>T) c.534+54C>T (n.534+54C>T) n.463+3815C>T n.825+54C>T c.238+54C>T (n.238+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240420A= | CA1857636392 | CEP78 | c.499+56A= (n.499+56A=) c.*294+56A= (n.*294+56A=) c.*221+225A= (n.*221+225A=) c.555+56A= (n.555+56A=) c.534+56A= (n.534+56A=) n.463+3817A= n.825+56A= c.238+56A= (n.238+56A=) | |
| 9 | g.78240420A>C | CA1857636393 | CEP78 | c.499+56A>C (n.499+56A>C) c.*294+56A>C (n.*294+56A>C) c.*221+225A>C (n.*221+225A>C) c.555+56A>C (n.555+56A>C) c.534+56A>C (n.534+56A>C) n.463+3817A>C n.825+56A>C c.238+56A>C (n.238+56A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240420A>G | CA194769455 | CEP78 | c.499+56A>G (n.499+56A>G) c.*294+56A>G (n.*294+56A>G) c.*221+225A>G (n.*221+225A>G) c.555+56A>G (n.555+56A>G) c.534+56A>G (n.534+56A>G) n.463+3817A>G n.825+56A>G c.238+56A>G (n.238+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240421C>A | CA2690390729 | CEP78 | c.499+57C>A (n.499+57C>A) c.*294+57C>A (n.*294+57C>A) c.*221+226C>A (n.*221+226C>A) c.555+57C>A (n.555+57C>A) c.534+57C>A (n.534+57C>A) n.463+3818C>A n.825+57C>A c.238+57C>A (n.238+57C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240422A= | CA1857636394 | CEP78 | c.499+58A= (n.499+58A=) c.*294+58A= (n.*294+58A=) c.*221+227A= (n.*221+227A=) c.555+58A= (n.555+58A=) c.534+58A= (n.534+58A=) n.463+3819A= n.825+58A= c.238+58A= (n.238+58A=) | |
| 9 | g.78240422A>C | CA1125779743 | CEP78 | c.499+58A>C (n.499+58A>C) c.*294+58A>C (n.*294+58A>C) c.*221+227A>C (n.*221+227A>C) c.555+58A>C (n.555+58A>C) c.534+58A>C (n.534+58A>C) n.463+3819A>C n.825+58A>C c.238+58A>C (n.238+58A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240422A>G | CA194769456 | CEP78 | c.499+58A>G (n.499+58A>G) c.*294+58A>G (n.*294+58A>G) c.*221+227A>G (n.*221+227A>G) c.555+58A>G (n.555+58A>G) c.534+58A>G (n.534+58A>G) n.463+3819A>G n.825+58A>G c.238+58A>G (n.238+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78240423T>A | CA2690390734 | CEP78 | c.499+59T>A (n.499+59T>A) c.*294+59T>A (n.*294+59T>A) c.*221+228T>A (n.*221+228T>A) c.555+59T>A (n.555+59T>A) c.534+59T>A (n.534+59T>A) n.463+3820T>A n.825+59T>A c.238+59T>A (n.238+59T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240424G>A | CA2690390736 | CEP78 | c.499+60G>A (n.499+60G>A) c.*294+60G>A (n.*294+60G>A) c.*221+229G>A (n.*221+229G>A) c.555+60G>A (n.555+60G>A) c.534+60G>A (n.534+60G>A) n.463+3821G>A n.825+60G>A c.238+60G>A (n.238+60G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240425C>A | CA2690390737 | CEP78 | c.499+61C>A (n.499+61C>A) c.*294+61C>A (n.*294+61C>A) c.*221+230C>A (n.*221+230C>A) c.555+61C>A (n.555+61C>A) c.534+61C>A (n.534+61C>A) n.463+3822C>A n.825+61C>A c.238+61C>A (n.238+61C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240425C>T | CA2690390739 | CEP78 | c.499+61C>T (n.499+61C>T) c.*294+61C>T (n.*294+61C>T) c.*221+230C>T (n.*221+230C>T) c.555+61C>T (n.555+61C>T) c.534+61C>T (n.534+61C>T) n.463+3822C>T n.825+61C>T c.238+61C>T (n.238+61C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240426C>A | CA2690390741 | CEP78 | c.499+62C>A (n.499+62C>A) c.*294+62C>A (n.*294+62C>A) c.*221+231C>A (n.*221+231C>A) c.555+62C>A (n.555+62C>A) c.534+62C>A (n.534+62C>A) n.463+3823C>A n.825+62C>A c.238+62C>A (n.238+62C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240426C>T | CA2690390743 | CEP78 | c.499+62C>T (n.499+62C>T) c.*294+62C>T (n.*294+62C>T) c.*221+231C>T (n.*221+231C>T) c.555+62C>T (n.555+62C>T) c.534+62C>T (n.534+62C>T) n.463+3823C>T n.825+62C>T c.238+62C>T (n.238+62C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240427A= | CA1857636395 | CEP78 | c.499+63A= (n.499+63A=) c.*294+63A= (n.*294+63A=) c.*221+232A= (n.*221+232A=) c.555+63A= (n.555+63A=) c.534+63A= (n.534+63A=) n.463+3824A= n.825+63A= c.238+63A= (n.238+63A=) | |
| 9 | g.78240427A>G | CA867179730 | CEP78 | c.499+63A>G (n.499+63A>G) c.*294+63A>G (n.*294+63A>G) c.*221+232A>G (n.*221+232A>G) c.555+63A>G (n.555+63A>G) c.534+63A>G (n.534+63A>G) n.463+3824A>G n.825+63A>G c.238+63A>G (n.238+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240428T>C | CA867179733 | CEP78 | c.499+64T>C (n.499+64T>C) c.*294+64T>C (n.*294+64T>C) c.*221+233T>C (n.*221+233T>C) c.555+64T>C (n.555+64T>C) c.534+64T>C (n.534+64T>C) n.463+3825T>C n.825+64T>C c.238+64T>C (n.238+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240428T>G | CA2784744023 | CEP78 | c.499+64T>G (n.499+64T>G) c.*294+64T>G (n.*294+64T>G) c.*221+233T>G (n.*221+233T>G) c.555+64T>G (n.555+64T>G) c.534+64T>G (n.534+64T>G) n.463+3825T>G n.825+64T>G c.238+64T>G (n.238+64T>G) | |
| 9 | g.78240428T= | CA1857636396 | CEP78 | c.499+64T= (n.499+64T=) c.*294+64T= (n.*294+64T=) c.*221+233T= (n.*221+233T=) c.555+64T= (n.555+64T=) c.534+64T= (n.534+64T=) n.463+3825T= n.825+64T= c.238+64T= (n.238+64T=) | |
| 9 | g.78240429G>A | CA194769457 | CEP78 | c.499+65G>A (n.499+65G>A) c.*294+65G>A (n.*294+65G>A) c.*221+234G>A (n.*221+234G>A) c.555+65G>A (n.555+65G>A) c.534+65G>A (n.534+65G>A) n.463+3826G>A n.825+65G>A c.238+65G>A (n.238+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240429G= | CA1857636397 | CEP78 | c.499+65G= (n.499+65G=) c.*294+65G= (n.*294+65G=) c.*221+234G= (n.*221+234G=) c.555+65G= (n.555+65G=) c.534+65G= (n.534+65G=) n.463+3826G= n.825+65G= c.238+65G= (n.238+65G=) | |
| 9 | g.78240429G>T | CA2690390766 | CEP78 | c.499+65G>T (n.499+65G>T) c.*294+65G>T (n.*294+65G>T) c.*221+234G>T (n.*221+234G>T) c.555+65G>T (n.555+65G>T) c.534+65G>T (n.534+65G>T) n.463+3826G>T n.825+65G>T c.238+65G>T (n.238+65G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240431T>A | CA2579361683 | CEP78 | c.499+67T>A (n.499+67T>A) c.*294+67T>A (n.*294+67T>A) c.*221+236T>A (n.*221+236T>A) c.555+67T>A (n.555+67T>A) c.534+67T>A (n.534+67T>A) n.463+3828T>A n.825+67T>A c.238+67T>A (n.238+67T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240431T>C | CA2690390769 | CEP78 | c.499+67T>C (n.499+67T>C) c.*294+67T>C (n.*294+67T>C) c.*221+236T>C (n.*221+236T>C) c.555+67T>C (n.555+67T>C) c.534+67T>C (n.534+67T>C) n.463+3828T>C n.825+67T>C c.238+67T>C (n.238+67T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240434T>C | CA194769458 | CEP78 | c.499+70T>C (n.499+70T>C) c.*294+70T>C (n.*294+70T>C) c.*221+239T>C (n.*221+239T>C) c.555+70T>C (n.555+70T>C) c.534+70T>C (n.534+70T>C) n.463+3831T>C n.825+70T>C c.238+70T>C (n.238+70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78240434T= | CA1857636398 | CEP78 | c.499+70T= (n.499+70T=) c.*294+70T= (n.*294+70T=) c.*221+239T= (n.*221+239T=) c.555+70T= (n.555+70T=) c.534+70T= (n.534+70T=) n.463+3831T= n.825+70T= c.238+70T= (n.238+70T=) | |
| 9 | g.78240435del | CA2690390770 | CEP78 | c.499+71del (n.499+71del) c.*294+71del (n.*294+71del) c.*221+240del (n.*221+240del) c.555+71del (n.555+71del) c.534+71del (n.534+71del) n.463+3832del n.825+71del c.238+71del (n.238+71del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240436C>A | CA194769459 | CEP78 | c.499+72C>A (n.499+72C>A) c.*294+72C>A (n.*294+72C>A) c.*221+241C>A (n.*221+241C>A) c.555+72C>A (n.555+72C>A) c.534+72C>A (n.534+72C>A) n.463+3833C>A n.825+72C>A c.238+72C>A (n.238+72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240436C= | CA1857636399 | CEP78 | c.499+72C= (n.499+72C=) c.*294+72C= (n.*294+72C=) c.*221+241C= (n.*221+241C=) c.555+72C= (n.555+72C=) c.534+72C= (n.534+72C=) n.463+3833C= n.825+72C= c.238+72C= (n.238+72C=) | |
| 9 | g.78240436C>G | CA588772796 | CEP78 | c.499+72C>G (n.499+72C>G) c.*294+72C>G (n.*294+72C>G) c.*221+241C>G (n.*221+241C>G) c.555+72C>G (n.555+72C>G) c.534+72C>G (n.534+72C>G) n.463+3833C>G n.825+72C>G c.238+72C>G (n.238+72C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240436_78240437insA | CA2784744024 | CEP78 | c.499+72_499+73insA (n.499+72_499+73insA) c.*294+72_*294+73insA (n.*294+72_*294+73insA) c.*221+241_*221+242insA (n.*221+241_*221+242insA) c.555+72_555+73insA (n.555+72_555+73insA) c.534+72_534+73insA (n.534+72_534+73insA) n.463+3833_463+3834insA n.825+72_825+73insA c.238+72_238+73insA (n.238+72_238+73insA) | |
| 9 | g.78240437C>A | CA2690390771 | CEP78 | c.499+73C>A (n.499+73C>A) c.*294+73C>A (n.*294+73C>A) c.*221+242C>A (n.*221+242C>A) c.555+73C>A (n.555+73C>A) c.534+73C>A (n.534+73C>A) n.463+3834C>A n.825+73C>A c.238+73C>A (n.238+73C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240441_78240444del | CA2784744025 | CEP78 | c.499+77_499+80del (n.499+77_499+80del) c.*294+77_*294+80del (n.*294+77_*294+80del) c.*221+246_*221+249del (n.*221+246_*221+249del) c.555+77_555+80del (n.555+77_555+80del) c.534+77_534+80del (n.534+77_534+80del) n.463+3838_463+3841del n.825+77_825+80del c.238+77_238+80del (n.238+77_238+80del) | |
| 9 | g.78240437_78240438insACA | CA2784744026 | CEP78 | c.499+73_499+74insACA (n.499+73_499+74insACA) c.*294+73_*294+74insACA (n.*294+73_*294+74insACA) c.*221+242_*221+243insACA (n.*221+242_*221+243insACA) c.555+73_555+74insACA (n.555+73_555+74insACA) c.534+73_534+74insACA (n.534+73_534+74insACA) n.463+3834_463+3835insACA n.825+73_825+74insACA c.238+73_238+74insACA (n.238+73_238+74insACA) | |
| 9 | g.78240438T>A | CA2784744027 | CEP78 | c.499+74T>A (n.499+74T>A) c.*294+74T>A (n.*294+74T>A) c.*221+243T>A (n.*221+243T>A) c.555+74T>A (n.555+74T>A) c.534+74T>A (n.534+74T>A) n.463+3835T>A n.825+74T>A c.238+74T>A (n.238+74T>A) | |
| 9 | g.78240438T>C | CA1857636401 | CEP78 | c.499+74T>C (n.499+74T>C) c.*294+74T>C (n.*294+74T>C) c.*221+243T>C (n.*221+243T>C) c.555+74T>C (n.555+74T>C) c.534+74T>C (n.534+74T>C) n.463+3835T>C n.825+74T>C c.238+74T>C (n.238+74T>C) | dbSNP |
| 9 | g.78240438T>G | CA2690390772 | CEP78 | c.499+74T>G (n.499+74T>G) c.*294+74T>G (n.*294+74T>G) c.*221+243T>G (n.*221+243T>G) c.555+74T>G (n.555+74T>G) c.534+74T>G (n.534+74T>G) n.463+3835T>G n.825+74T>G c.238+74T>G (n.238+74T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240438T= | CA1857636400 | CEP78 | c.499+74T= (n.499+74T=) c.*294+74T= (n.*294+74T=) c.*221+243T= (n.*221+243T=) c.555+74T= (n.555+74T=) c.534+74T= (n.534+74T=) n.463+3835T= n.825+74T= c.238+74T= (n.238+74T=) | |
| 9 | g.78240438_78240439insA | CA2784744029 | CEP78 | c.499+74_499+75insA (n.499+74_499+75insA) c.*294+74_*294+75insA (n.*294+74_*294+75insA) c.*221+243_*221+244insA (n.*221+243_*221+244insA) c.555+74_555+75insA (n.555+74_555+75insA) c.534+74_534+75insA (n.534+74_534+75insA) n.463+3835_463+3836insA n.825+74_825+75insA c.238+74_238+75insA (n.238+74_238+75insA) | |
| 9 | g.78240438_78240439insACAG | CA2784744030 | CEP78 | c.499+74_499+75insACAG (n.499+74_499+75insACAG) c.*294+74_*294+75insACAG (n.*294+74_*294+75insACAG) c.*221+243_*221+244insACAG (n.*221+243_*221+244insACAG) c.555+74_555+75insACAG (n.555+74_555+75insACAG) c.534+74_534+75insACAG (n.534+74_534+75insACAG) n.463+3835_463+3836insACAG n.825+74_825+75insACAG c.238+74_238+75insACAG (n.238+74_238+75insACAG) | |
| 9 | g.78240439G>A | CA1857636403 | CEP78 | c.499+75G>A (n.499+75G>A) c.*294+75G>A (n.*294+75G>A) c.*221+244G>A (n.*221+244G>A) c.555+75G>A (n.555+75G>A) c.534+75G>A (n.534+75G>A) n.463+3836G>A n.825+75G>A c.238+75G>A (n.238+75G>A) | dbSNP |
| 9 | g.78240439G>C | CA2784744028 | CEP78 | c.499+75G>C (n.499+75G>C) c.*294+75G>C (n.*294+75G>C) c.*221+244G>C (n.*221+244G>C) c.555+75G>C (n.555+75G>C) c.534+75G>C (n.534+75G>C) n.463+3836G>C n.825+75G>C c.238+75G>C (n.238+75G>C) | |
| 9 | g.78240439G= | CA1857636402 | CEP78 | c.499+75G= (n.499+75G=) c.*294+75G= (n.*294+75G=) c.*221+244G= (n.*221+244G=) c.555+75G= (n.555+75G=) c.534+75G= (n.534+75G=) n.463+3836G= n.825+75G= c.238+75G= (n.238+75G=) | |
| 9 | g.78240440T>A | CA2690390773 | CEP78 | c.499+76T>A (n.499+76T>A) c.*294+76T>A (n.*294+76T>A) c.*221+245T>A (n.*221+245T>A) c.555+76T>A (n.555+76T>A) c.534+76T>A (n.534+76T>A) n.463+3837T>A n.825+76T>A c.238+76T>A (n.238+76T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240440T>C | CA867179736 | CEP78 | c.499+76T>C (n.499+76T>C) c.*294+76T>C (n.*294+76T>C) c.*221+245T>C (n.*221+245T>C) c.555+76T>C (n.555+76T>C) c.534+76T>C (n.534+76T>C) n.463+3837T>C n.825+76T>C c.238+76T>C (n.238+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240440T= | CA1857636404 | CEP78 | c.499+76T= (n.499+76T=) c.*294+76T= (n.*294+76T=) c.*221+245T= (n.*221+245T=) c.555+76T= (n.555+76T=) c.534+76T= (n.534+76T=) n.463+3837T= n.825+76T= c.238+76T= (n.238+76T=) | |
| 9 | g.78240440_78240441insA | CA2784744031 | CEP78 | c.499+76_499+77insA (n.499+76_499+77insA) c.*294+76_*294+77insA (n.*294+76_*294+77insA) c.*221+245_*221+246insA (n.*221+245_*221+246insA) c.555+76_555+77insA (n.555+76_555+77insA) c.534+76_534+77insA (n.534+76_534+77insA) n.463+3837_463+3838insA n.825+76_825+77insA c.238+76_238+77insA (n.238+76_238+77insA) | |
| 9 | g.78240441C>A | CA2690390774 | CEP78 | c.499+77C>A (n.499+77C>A) c.*294+77C>A (n.*294+77C>A) c.*221+246C>A (n.*221+246C>A) c.555+77C>A (n.555+77C>A) c.534+77C>A (n.534+77C>A) n.463+3838C>A n.825+77C>A c.238+77C>A (n.238+77C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240441C>T | CA2690390775 | CEP78 | c.499+77C>T (n.499+77C>T) c.*294+77C>T (n.*294+77C>T) c.*221+246C>T (n.*221+246C>T) c.555+77C>T (n.555+77C>T) c.534+77C>T (n.534+77C>T) n.463+3838C>T n.825+77C>T c.238+77C>T (n.238+77C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240442T>A | CA2690390776 | CEP78 | c.499+78T>A (n.499+78T>A) c.*294+78T>A (n.*294+78T>A) c.*221+247T>A (n.*221+247T>A) c.555+78T>A (n.555+78T>A) c.534+78T>A (n.534+78T>A) n.463+3839T>A n.825+78T>A c.238+78T>A (n.238+78T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240442T>G | CA2784744034 | CEP78 | c.499+78T>G (n.499+78T>G) c.*294+78T>G (n.*294+78T>G) c.*221+247T>G (n.*221+247T>G) c.555+78T>G (n.555+78T>G) c.534+78T>G (n.534+78T>G) n.463+3839T>G n.825+78T>G c.238+78T>G (n.238+78T>G) | |
| 9 | g.78240442_78240444del | CA2784744033 | CEP78 | c.499+78_499+80del (n.499+78_499+80del) c.*294+78_*294+80del (n.*294+78_*294+80del) c.*221+247_*221+249del (n.*221+247_*221+249del) c.555+78_555+80del (n.555+78_555+80del) c.534+78_534+80del (n.534+78_534+80del) n.463+3839_463+3841del n.825+78_825+80del c.238+78_238+80del (n.238+78_238+80del) | |
| 9 | g.78240443_78240444del | CA2784744032 | CEP78 | c.499+79_499+80del (n.499+79_499+80del) c.*294+79_*294+80del (n.*294+79_*294+80del) c.*221+248_*221+249del (n.*221+248_*221+249del) c.555+79_555+80del (n.555+79_555+80del) c.534+79_534+80del (n.534+79_534+80del) n.463+3840_463+3841del n.825+79_825+80del c.238+79_238+80del (n.238+79_238+80del) | |
| 9 | g.78240443G>A | CA2690390778 | CEP78 | c.499+79G>A (n.499+79G>A) c.*294+79G>A (n.*294+79G>A) c.*221+248G>A (n.*221+248G>A) c.555+79G>A (n.555+79G>A) c.534+79G>A (n.534+79G>A) n.463+3840G>A n.825+79G>A c.238+79G>A (n.238+79G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240443G>T | CA2690390777 | CEP78 | c.499+79G>T (n.499+79G>T) c.*294+79G>T (n.*294+79G>T) c.*221+248G>T (n.*221+248G>T) c.555+79G>T (n.555+79G>T) c.534+79G>T (n.534+79G>T) n.463+3840G>T n.825+79G>T c.238+79G>T (n.238+79G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240443_78240444insAG | CA2784744035 | CEP78 | c.499+79_499+80insAG (n.499+79_499+80insAG) c.*294+79_*294+80insAG (n.*294+79_*294+80insAG) c.*221+248_*221+249insAG (n.*221+248_*221+249insAG) c.555+79_555+80insAG (n.555+79_555+80insAG) c.534+79_534+80insAG (n.534+79_534+80insAG) n.463+3840_463+3841insAG n.825+79_825+80insAG c.238+79_238+80insAG (n.238+79_238+80insAG) | |
| 9 | g.78240444del | CA2784744036 | CEP78 | c.499+80del (n.499+80del) c.*294+80del (n.*294+80del) c.*221+249del (n.*221+249del) c.555+80del (n.555+80del) c.534+80del (n.534+80del) n.463+3841del n.825+80del c.238+80del (n.238+80del) | |
| 9 | g.78240444T>C | CA2690390779 | CEP78 | c.499+80T>C (n.499+80T>C) c.*294+80T>C (n.*294+80T>C) c.*221+249T>C (n.*221+249T>C) c.555+80T>C (n.555+80T>C) c.534+80T>C (n.534+80T>C) n.463+3841T>C n.825+80T>C c.238+80T>C (n.238+80T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240446C>A | CA2690390781 | CEP78 | c.499+82C>A (n.499+82C>A) c.*294+82C>A (n.*294+82C>A) c.*221+251C>A (n.*221+251C>A) c.555+82C>A (n.555+82C>A) c.534+82C>A (n.534+82C>A) n.463+3843C>A n.825+82C>A c.238+82C>A (n.238+82C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240446C= | CA1857636405 | CEP78 | c.499+82C= (n.499+82C=) c.*294+82C= (n.*294+82C=) c.*221+251C= (n.*221+251C=) c.555+82C= (n.555+82C=) c.534+82C= (n.534+82C=) n.463+3843C= n.825+82C= c.238+82C= (n.238+82C=) | |
| 9 | g.78240446C>T | CA1857636406 | CEP78 | c.499+82C>T (n.499+82C>T) c.*294+82C>T (n.*294+82C>T) c.*221+251C>T (n.*221+251C>T) c.555+82C>T (n.555+82C>T) c.534+82C>T (n.534+82C>T) n.463+3843C>T n.825+82C>T c.238+82C>T (n.238+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78240447dup | CA2690390780 | CEP78 | c.499+83dup (n.499+83dup) c.*294+83dup (n.*294+83dup) c.*221+252dup (n.*221+252dup) c.555+83dup (n.555+83dup) c.534+83dup (n.534+83dup) n.463+3844dup n.825+83dup c.238+83dup (n.238+83dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240446_78240447insACA | CA2784744037 | CEP78 | c.499+82_499+83insACA (n.499+82_499+83insACA) c.*294+82_*294+83insACA (n.*294+82_*294+83insACA) c.*221+251_*221+252insACA (n.*221+251_*221+252insACA) c.555+82_555+83insACA (n.555+82_555+83insACA) c.534+82_534+83insACA (n.534+82_534+83insACA) n.463+3843_463+3844insACA n.825+82_825+83insACA c.238+82_238+83insACA (n.238+82_238+83insACA) | |
| 9 | g.78240447C>A | CA2690390782 | CEP78 | c.499+83C>A (n.499+83C>A) c.*294+83C>A (n.*294+83C>A) c.*221+252C>A (n.*221+252C>A) c.555+83C>A (n.555+83C>A) c.534+83C>A (n.534+83C>A) n.463+3844C>A n.825+83C>A c.238+83C>A (n.238+83C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240447C>G | CA2690390783 | CEP78 | c.499+83C>G (n.499+83C>G) c.*294+83C>G (n.*294+83C>G) c.*221+252C>G (n.*221+252C>G) c.555+83C>G (n.555+83C>G) c.534+83C>G (n.534+83C>G) n.463+3844C>G n.825+83C>G c.238+83C>G (n.238+83C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240447C>T | CA2690390784 | CEP78 | c.499+83C>T (n.499+83C>T) c.*294+83C>T (n.*294+83C>T) c.*221+252C>T (n.*221+252C>T) c.555+83C>T (n.555+83C>T) c.534+83C>T (n.534+83C>T) n.463+3844C>T n.825+83C>T c.238+83C>T (n.238+83C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240450_78240456del | CA2784744038 | CEP78 | c.499+86_499+92del (n.499+86_499+92del) c.*294+86_*294+92del (n.*294+86_*294+92del) c.*221+255_*221+261del (n.*221+255_*221+261del) c.555+86_555+92del (n.555+86_555+92del) c.534+86_534+92del (n.534+86_534+92del) n.463+3847_463+3853del n.825+86_825+92del c.238+86_238+92del (n.238+86_238+92del) | |
| 9 | g.78240448T>C | CA2579361685 | CEP78 | c.499+84T>C (n.499+84T>C) c.*294+84T>C (n.*294+84T>C) c.*221+253T>C (n.*221+253T>C) c.555+84T>C (n.555+84T>C) c.534+84T>C (n.534+84T>C) n.463+3845T>C n.825+84T>C c.238+84T>C (n.238+84T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240448T>G | CA194769460 | CEP78 | c.499+84T>G (n.499+84T>G) c.*294+84T>G (n.*294+84T>G) c.*221+253T>G (n.*221+253T>G) c.555+84T>G (n.555+84T>G) c.534+84T>G (n.534+84T>G) n.463+3845T>G n.825+84T>G c.238+84T>G (n.238+84T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240448T= | CA1857636407 | CEP78 | c.499+84T= (n.499+84T=) c.*294+84T= (n.*294+84T=) c.*221+253T= (n.*221+253T=) c.555+84T= (n.555+84T=) c.534+84T= (n.534+84T=) n.463+3845T= n.825+84T= c.238+84T= (n.238+84T=) | |
| 9 | g.78240453del | CA2579361684 | CEP78 | c.499+89del (n.499+89del) c.*294+89del (n.*294+89del) c.*221+258del (n.*221+258del) c.555+89del (n.555+89del) c.534+89del (n.534+89del) n.463+3850del n.825+89del c.238+89del (n.238+89del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240449T>G | CA2690390787 | CEP78 | c.499+85T>G (n.499+85T>G) c.*294+85T>G (n.*294+85T>G) c.*221+254T>G (n.*221+254T>G) c.555+85T>G (n.555+85T>G) c.534+85T>G (n.534+85T>G) n.463+3846T>G n.825+85T>G c.238+85T>G (n.238+85T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240450T>A | CA2784744039 | CEP78 | c.499+86T>A (n.499+86T>A) c.*294+86T>A (n.*294+86T>A) c.*221+255T>A (n.*221+255T>A) c.555+86T>A (n.555+86T>A) c.534+86T>A (n.534+86T>A) n.463+3847T>A n.825+86T>A c.238+86T>A (n.238+86T>A) | |
| 9 | g.78240451T>G | CA2784744040 | CEP78 | c.499+87T>G (n.499+87T>G) c.*294+87T>G (n.*294+87T>G) c.*221+256T>G (n.*221+256T>G) c.555+87T>G (n.555+87T>G) c.534+87T>G (n.534+87T>G) n.463+3848T>G n.825+87T>G c.238+87T>G (n.238+87T>G) | |
| 9 | g.78240452T>C | CA1857636409 | CEP78 | c.499+88T>C (n.499+88T>C) c.*294+88T>C (n.*294+88T>C) c.*221+257T>C (n.*221+257T>C) c.555+88T>C (n.555+88T>C) c.534+88T>C (n.534+88T>C) n.463+3849T>C n.825+88T>C c.238+88T>C (n.238+88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78240452T>G | CA2690390790 | CEP78 | c.499+88T>G (n.499+88T>G) c.*294+88T>G (n.*294+88T>G) c.*221+257T>G (n.*221+257T>G) c.555+88T>G (n.555+88T>G) c.534+88T>G (n.534+88T>G) n.463+3849T>G n.825+88T>G c.238+88T>G (n.238+88T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240452T= | CA1857636408 | CEP78 | c.499+88T= (n.499+88T=) c.*294+88T= (n.*294+88T=) c.*221+257T= (n.*221+257T=) c.555+88T= (n.555+88T=) c.534+88T= (n.534+88T=) n.463+3849T= n.825+88T= c.238+88T= (n.238+88T=) | |
| 9 | g.78240453T>A | CA2690390791 | CEP78 | c.499+89T>A (n.499+89T>A) c.*294+89T>A (n.*294+89T>A) c.*221+258T>A (n.*221+258T>A) c.555+89T>A (n.555+89T>A) c.534+89T>A (n.534+89T>A) n.463+3850T>A n.825+89T>A c.238+89T>A (n.238+89T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240453T>C | CA2579361686 | CEP78 | c.499+89T>C (n.499+89T>C) c.*294+89T>C (n.*294+89T>C) c.*221+258T>C (n.*221+258T>C) c.555+89T>C (n.555+89T>C) c.534+89T>C (n.534+89T>C) n.463+3850T>C n.825+89T>C c.238+89T>C (n.238+89T>C) | |
| 9 | g.78240454_78240459del | CA2784744041 | CEP78 | c.499+90_499+95del (n.499+90_499+95del) c.*294+90_*294+95del (n.*294+90_*294+95del) c.*221+259_*221+264del (n.*221+259_*221+264del) c.555+90_555+95del (n.555+90_555+95del) c.534+90_534+95del (n.534+90_534+95del) n.463+3851_463+3856del n.825+90_825+95del c.238+90_238+95del (n.238+90_238+95del) | |
| 9 | g.78240453_78240454insACA | CA2784744042 | CEP78 | c.499+89_499+90insACA (n.499+89_499+90insACA) c.*294+89_*294+90insACA (n.*294+89_*294+90insACA) c.*221+258_*221+259insACA (n.*221+258_*221+259insACA) c.555+89_555+90insACA (n.555+89_555+90insACA) c.534+89_534+90insACA (n.534+89_534+90insACA) n.463+3850_463+3851insACA n.825+89_825+90insACA c.238+89_238+90insACA (n.238+89_238+90insACA) | |
| 9 | g.78240455_78240456insA | CA2784744043 | CEP78 | c.499+91_499+92insA (n.499+91_499+92insA) c.*294+91_*294+92insA (n.*294+91_*294+92insA) c.*221+260_*221+261insA (n.*221+260_*221+261insA) c.555+91_555+92insA (n.555+91_555+92insA) c.534+91_534+92insA (n.534+91_534+92insA) n.463+3852_463+3853insA n.825+91_825+92insA c.238+91_238+92insA (n.238+91_238+92insA) | |
| 9 | g.78240455_78240456insAG | CA2784744045 | CEP78 | c.499+91_499+92insAG (n.499+91_499+92insAG) c.*294+91_*294+92insAG (n.*294+91_*294+92insAG) c.*221+260_*221+261insAG (n.*221+260_*221+261insAG) c.555+91_555+92insAG (n.555+91_555+92insAG) c.534+91_534+92insAG (n.534+91_534+92insAG) n.463+3852_463+3853insAG n.825+91_825+92insAG c.238+91_238+92insAG (n.238+91_238+92insAG) | |
| 9 | g.78240455_78240456insACA | CA2784744044 | CEP78 | c.499+91_499+92insACA (n.499+91_499+92insACA) c.*294+91_*294+92insACA (n.*294+91_*294+92insACA) c.*221+260_*221+261insACA (n.*221+260_*221+261insACA) c.555+91_555+92insACA (n.555+91_555+92insACA) c.534+91_534+92insACA (n.534+91_534+92insACA) n.463+3852_463+3853insACA n.825+91_825+92insACA c.238+91_238+92insACA (n.238+91_238+92insACA) | |
| 9 | g.78240456T>C | CA2690390793 | CEP78 | c.499+92T>C (n.499+92T>C) c.*294+92T>C (n.*294+92T>C) c.*221+261T>C (n.*221+261T>C) c.555+92T>C (n.555+92T>C) c.534+92T>C (n.534+92T>C) n.463+3853T>C n.825+92T>C c.238+92T>C (n.238+92T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240456T>G | CA2579361687 | CEP78 | c.499+92T>G (n.499+92T>G) c.*294+92T>G (n.*294+92T>G) c.*221+261T>G (n.*221+261T>G) c.555+92T>G (n.555+92T>G) c.534+92T>G (n.534+92T>G) n.463+3853T>G n.825+92T>G c.238+92T>G (n.238+92T>G) | |
| 9 | g.78240457A= | CA1857636410 | CEP78 | c.499+93A= (n.499+93A=) c.*294+93A= (n.*294+93A=) c.*221+262A= (n.*221+262A=) c.555+93A= (n.555+93A=) c.534+93A= (n.534+93A=) n.463+3854A= n.825+93A= c.238+93A= (n.238+93A=) | |
| 9 | g.78240457A>G | CA1857636411 | CEP78 | c.499+93A>G (n.499+93A>G) c.*294+93A>G (n.*294+93A>G) c.*221+262A>G (n.*221+262A>G) c.555+93A>G (n.555+93A>G) c.534+93A>G (n.534+93A>G) n.463+3854A>G n.825+93A>G c.238+93A>G (n.238+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78240457dup | CA2579361688 | CEP78 | c.499+93dup (n.499+93dup) c.*294+93dup (n.*294+93dup) c.*221+262dup (n.*221+262dup) c.555+93dup (n.555+93dup) c.534+93dup (n.534+93dup) n.463+3854dup n.825+93dup c.238+93dup (n.238+93dup) | |
| 9 | g.78240458C>A | CA2690390798 | CEP78 | c.499+94C>A (n.499+94C>A) c.*294+94C>A (n.*294+94C>A) c.*221+263C>A (n.*221+263C>A) c.555+94C>A (n.555+94C>A) c.534+94C>A (n.534+94C>A) n.463+3855C>A n.825+94C>A c.238+94C>A (n.238+94C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240458C>T | CA2690390796 | CEP78 | c.499+94C>T (n.499+94C>T) c.*294+94C>T (n.*294+94C>T) c.*221+263C>T (n.*221+263C>T) c.555+94C>T (n.555+94C>T) c.534+94C>T (n.534+94C>T) n.463+3855C>T n.825+94C>T c.238+94C>T (n.238+94C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240458_78240459insA | CA2784744046 | CEP78 | c.499+94_499+95insA (n.499+94_499+95insA) c.*294+94_*294+95insA (n.*294+94_*294+95insA) c.*221+263_*221+264insA (n.*221+263_*221+264insA) c.555+94_555+95insA (n.555+94_555+95insA) c.534+94_534+95insA (n.534+94_534+95insA) n.463+3855_463+3856insA n.825+94_825+95insA c.238+94_238+95insA (n.238+94_238+95insA) | |
| 9 | g.78240459T>A | CA2579361689 | CEP78 | c.499+95T>A (n.499+95T>A) c.*294+95T>A (n.*294+95T>A) c.*221+264T>A (n.*221+264T>A) c.555+95T>A (n.555+95T>A) c.534+95T>A (n.534+95T>A) n.463+3856T>A n.825+95T>A c.238+95T>A (n.238+95T>A) | |
| 9 | g.78240459T>G | CA2784744047 | CEP78 | c.499+95T>G (n.499+95T>G) c.*294+95T>G (n.*294+95T>G) c.*221+264T>G (n.*221+264T>G) c.555+95T>G (n.555+95T>G) c.534+95T>G (n.534+95T>G) n.463+3856T>G n.825+95T>G c.238+95T>G (n.238+95T>G) | |
| 9 | g.78240460A= | CA1857636412 | CEP78 | c.499+96A= (n.499+96A=) c.*294+96A= (n.*294+96A=) c.*221+265A= (n.*221+265A=) c.555+96A= (n.555+96A=) c.534+96A= (n.534+96A=) n.463+3857A= n.825+96A= c.238+96A= (n.238+96A=) | |
| 9 | g.78240460A>G | CA194769461 | CEP78 | c.499+96A>G (n.499+96A>G) c.*294+96A>G (n.*294+96A>G) c.*221+265A>G (n.*221+265A>G) c.555+96A>G (n.555+96A>G) c.534+96A>G (n.534+96A>G) n.463+3857A>G n.825+96A>G c.238+96A>G (n.238+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240461del | CA2784744048 | CEP78 | c.499+97del (n.499+97del) c.*294+97del (n.*294+97del) c.*221+266del (n.*221+266del) c.555+97del (n.555+97del) c.534+97del (n.534+97del) n.463+3858del n.825+97del c.238+97del (n.238+97del) | |
| 9 | g.78240461C>A | CA2690390800 | CEP78 | c.499+97C>A (n.499+97C>A) c.*294+97C>A (n.*294+97C>A) c.*221+266C>A (n.*221+266C>A) c.555+97C>A (n.555+97C>A) c.534+97C>A (n.534+97C>A) n.463+3858C>A n.825+97C>A c.238+97C>A (n.238+97C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240461C>G | CA2784744049 | CEP78 | c.499+97C>G (n.499+97C>G) c.*294+97C>G (n.*294+97C>G) c.*221+266C>G (n.*221+266C>G) c.555+97C>G (n.555+97C>G) c.534+97C>G (n.534+97C>G) n.463+3858C>G n.825+97C>G c.238+97C>G (n.238+97C>G) | |
| 9 | g.78240461C>T | CA2690390802 | CEP78 | c.499+97C>T (n.499+97C>T) c.*294+97C>T (n.*294+97C>T) c.*221+266C>T (n.*221+266C>T) c.555+97C>T (n.555+97C>T) c.534+97C>T (n.534+97C>T) n.463+3858C>T n.825+97C>T c.238+97C>T (n.238+97C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240461_78240465del | CA2784744050 | CEP78 | c.499+97_499+101del (n.499+97_499+101del) c.*294+97_*294+101del (n.*294+97_*294+101del) c.*221+266_*221+270del (n.*221+266_*221+270del) c.555+97_555+101del (n.555+97_555+101del) c.534+97_534+101del (n.534+97_534+101del) n.463+3858_463+3862del n.825+97_825+101del c.238+97_238+101del (n.238+97_238+101del) | |
| 9 | g.78240461_78240462insAGA | CA2784744051 | CEP78 | c.499+97_499+98insAGA (n.499+97_499+98insAGA) c.*294+97_*294+98insAGA (n.*294+97_*294+98insAGA) c.*221+266_*221+267insAGA (n.*221+266_*221+267insAGA) c.555+97_555+98insAGA (n.555+97_555+98insAGA) c.534+97_534+98insAGA (n.534+97_534+98insAGA) n.463+3858_463+3859insAGA n.825+97_825+98insAGA c.238+97_238+98insAGA (n.238+97_238+98insAGA) | |
| 9 | g.78240462T>A | CA2784744052 | CEP78 | c.499+98T>A (n.499+98T>A) c.*294+98T>A (n.*294+98T>A) c.*221+267T>A (n.*221+267T>A) c.555+98T>A (n.555+98T>A) c.534+98T>A (n.534+98T>A) n.463+3859T>A n.825+98T>A c.238+98T>A (n.238+98T>A) | |
| 9 | g.78240462T>C | CA867179737 | CEP78 | c.499+98T>C (n.499+98T>C) c.*294+98T>C (n.*294+98T>C) c.*221+267T>C (n.*221+267T>C) c.555+98T>C (n.555+98T>C) c.534+98T>C (n.534+98T>C) n.463+3859T>C n.825+98T>C c.238+98T>C (n.238+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78240462T= | CA1857636413 | CEP78 | c.499+98T= (n.499+98T=) c.*294+98T= (n.*294+98T=) c.*221+267T= (n.*221+267T=) c.555+98T= (n.555+98T=) c.534+98T= (n.534+98T=) n.463+3859T= n.825+98T= c.238+98T= (n.238+98T=) | |
| 9 | g.78240462_78240463insACA | CA2784744053 | CEP78 | c.499+98_499+99insACA (n.499+98_499+99insACA) c.*294+98_*294+99insACA (n.*294+98_*294+99insACA) c.*221+267_*221+268insACA (n.*221+267_*221+268insACA) c.555+98_555+99insACA (n.555+98_555+99insACA) c.534+98_534+99insACA (n.534+98_534+99insACA) n.463+3859_463+3860insACA n.825+98_825+99insACA c.238+98_238+99insACA (n.238+98_238+99insACA) | |
| 9 | g.78240463del | CA2784744054 | CEP78 | c.499+99del (n.499+99del) c.*294+99del (n.*294+99del) c.*221+268del (n.*221+268del) c.555+99del (n.555+99del) c.534+99del (n.534+99del) n.463+3860del n.825+99del c.238+99del (n.238+99del) | |
| 9 | g.78240463G>A | CA2690390804 | CEP78 | c.499+99G>A (n.499+99G>A) c.*294+99G>A (n.*294+99G>A) c.*221+268G>A (n.*221+268G>A) c.555+99G>A (n.555+99G>A) c.534+99G>A (n.534+99G>A) n.463+3860G>A n.825+99G>A c.238+99G>A (n.238+99G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240463_78240467del | CA2784744055 | CEP78 | c.499+99_499+103del (n.499+99_499+103del) c.*294+99_*294+103del (n.*294+99_*294+103del) c.*221+268_*221+272del (n.*221+268_*221+272del) c.555+99_555+103del (n.555+99_555+103del) c.534+99_534+103del (n.534+99_534+103del) n.463+3860_463+3864del n.825+99_825+103del c.238+99_238+103del (n.238+99_238+103del) | |
| 9 | g.78240464C>A | CA2579361690 | CEP78 | c.499+100C>A (n.499+100C>A) c.*294+100C>A (n.*294+100C>A) c.*221+269C>A (n.*221+269C>A) c.555+100C>A (n.555+100C>A) c.534+100C>A (n.534+100C>A) n.463+3861C>A n.825+100C>A c.238+100C>A (n.238+100C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240464C>G | CA2784744058 | CEP78 | c.499+100C>G (n.499+100C>G) c.*294+100C>G (n.*294+100C>G) c.*221+269C>G (n.*221+269C>G) c.555+100C>G (n.555+100C>G) c.534+100C>G (n.534+100C>G) n.463+3861C>G n.825+100C>G c.238+100C>G (n.238+100C>G) | |
| 9 | g.78240464_78240465del | CA2784744056 | CEP78 | c.499+100_499+101del (n.499+100_499+101del) c.*294+100_*294+101del (n.*294+100_*294+101del) c.*221+269_*221+270del (n.*221+269_*221+270del) c.555+100_555+101del (n.555+100_555+101del) c.534+100_534+101del (n.534+100_534+101del) n.463+3861_463+3862del n.825+100_825+101del c.238+100_238+101del (n.238+100_238+101del) | |
| 9 | g.78240465_78240467del | CA2784744057 | CEP78 | c.499+101_499+103del (n.499+101_499+103del) c.*294+101_*294+103del (n.*294+101_*294+103del) c.*221+270_*221+272del (n.*221+270_*221+272del) c.555+101_555+103del (n.555+101_555+103del) c.534+101_534+103del (n.534+101_534+103del) n.463+3862_463+3864del n.825+101_825+103del c.238+101_238+103del (n.238+101_238+103del) | |
| 9 | g.78240465C>A | CA2690390807 | CEP78 | c.499+101C>A (n.499+101C>A) c.*294+101C>A (n.*294+101C>A) c.*221+270C>A (n.*221+270C>A) c.555+101C>A (n.555+101C>A) c.534+101C>A (n.534+101C>A) n.463+3862C>A n.825+101C>A c.238+101C>A (n.238+101C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240465C= | CA1857636414 | CEP78 | c.499+101C= (n.499+101C=) c.*294+101C= (n.*294+101C=) c.*221+270C= (n.*221+270C=) c.555+101C= (n.555+101C=) c.534+101C= (n.534+101C=) n.463+3862C= n.825+101C= c.238+101C= (n.238+101C=) | |
| 9 | g.78240465C>T | CA194769462 | CEP78 | c.499+101C>T (n.499+101C>T) c.*294+101C>T (n.*294+101C>T) c.*221+270C>T (n.*221+270C>T) c.555+101C>T (n.555+101C>T) c.534+101C>T (n.534+101C>T) n.463+3862C>T n.825+101C>T c.238+101C>T (n.238+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240466T>A | CA2690390810 | CEP78 | c.499+102T>A (n.499+102T>A) c.*294+102T>A (n.*294+102T>A) c.*221+271T>A (n.*221+271T>A) c.555+102T>A (n.555+102T>A) c.534+102T>A (n.534+102T>A) n.463+3863T>A n.825+102T>A c.238+102T>A (n.238+102T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240466T>C | CA2690390812 | CEP78 | c.499+102T>C (n.499+102T>C) c.*294+102T>C (n.*294+102T>C) c.*221+271T>C (n.*221+271T>C) c.555+102T>C (n.555+102T>C) c.534+102T>C (n.534+102T>C) n.463+3863T>C n.825+102T>C c.238+102T>C (n.238+102T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240467C>A | CA2690390815 | CEP78 | c.499+103C>A (n.499+103C>A) c.*294+103C>A (n.*294+103C>A) c.*221+272C>A (n.*221+272C>A) c.555+103C>A (n.555+103C>A) c.534+103C>A (n.534+103C>A) n.463+3864C>A n.825+103C>A c.238+103C>A (n.238+103C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240467C>G | CA2784744059 | CEP78 | c.499+103C>G (n.499+103C>G) c.*294+103C>G (n.*294+103C>G) c.*221+272C>G (n.*221+272C>G) c.555+103C>G (n.555+103C>G) c.534+103C>G (n.534+103C>G) n.463+3864C>G n.825+103C>G c.238+103C>G (n.238+103C>G) | |
| 9 | g.78240467dup | CA2690390813 | CEP78 | c.499+103dup (n.499+103dup) c.*294+103dup (n.*294+103dup) c.*221+272dup (n.*221+272dup) c.555+103dup (n.555+103dup) c.534+103dup (n.534+103dup) n.463+3864dup n.825+103dup c.238+103dup (n.238+103dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240468del | CA2784744060 | CEP78 | c.499+104del (n.499+104del) c.*294+104del (n.*294+104del) c.*221+273del (n.*221+273del) c.555+104del (n.555+104del) c.534+104del (n.534+104del) n.463+3865del n.825+104del c.238+104del (n.238+104del) | |
| 9 | g.78240468A= | CA1857636415 | CEP78 | c.499+104A= (n.499+104A=) c.*294+104A= (n.*294+104A=) c.*221+273A= (n.*221+273A=) c.555+104A= (n.555+104A=) c.534+104A= (n.534+104A=) n.463+3865A= n.825+104A= c.238+104A= (n.238+104A=) | |
| 9 | g.78240468A>C | CA2784744061 | CEP78 | c.499+104A>C (n.499+104A>C) c.*294+104A>C (n.*294+104A>C) c.*221+273A>C (n.*221+273A>C) c.555+104A>C (n.555+104A>C) c.534+104A>C (n.534+104A>C) n.463+3865A>C n.825+104A>C c.238+104A>C (n.238+104A>C) | |
| 9 | g.78240468A>G | CA1857636416 | CEP78 | c.499+104A>G (n.499+104A>G) c.*294+104A>G (n.*294+104A>G) c.*221+273A>G (n.*221+273A>G) c.555+104A>G (n.555+104A>G) c.534+104A>G (n.534+104A>G) n.463+3865A>G n.825+104A>G c.238+104A>G (n.238+104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78240468A>T | CA2690390821 | CEP78 | c.499+104A>T (n.499+104A>T) c.*294+104A>T (n.*294+104A>T) c.*221+273A>T (n.*221+273A>T) c.555+104A>T (n.555+104A>T) c.534+104A>T (n.534+104A>T) n.463+3865A>T n.825+104A>T c.238+104A>T (n.238+104A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240468_78240469insG | CA2784744062 | CEP78 | c.499+104_499+105insG (n.499+104_499+105insG) c.*294+104_*294+105insG (n.*294+104_*294+105insG) c.*221+273_*221+274insG (n.*221+273_*221+274insG) c.555+104_555+105insG (n.555+104_555+105insG) c.534+104_534+105insG (n.534+104_534+105insG) n.463+3865_463+3866insG n.825+104_825+105insG c.238+104_238+105insG (n.238+104_238+105insG) | |
| 9 | g.78240468_78240469insAG | CA2784744065 | CEP78 | c.499+104_499+105insAG (n.499+104_499+105insAG) c.*294+104_*294+105insAG (n.*294+104_*294+105insAG) c.*221+273_*221+274insAG (n.*221+273_*221+274insAG) c.555+104_555+105insAG (n.555+104_555+105insAG) c.534+104_534+105insAG (n.534+104_534+105insAG) n.463+3865_463+3866insAG n.825+104_825+105insAG c.238+104_238+105insAG (n.238+104_238+105insAG) | |
| 9 | g.78240468_78240469insCT | CA2784744064 | CEP78 | c.499+104_499+105insCT (n.499+104_499+105insCT) c.*294+104_*294+105insCT (n.*294+104_*294+105insCT) c.*221+273_*221+274insCT (n.*221+273_*221+274insCT) c.555+104_555+105insCT (n.555+104_555+105insCT) c.534+104_534+105insCT (n.534+104_534+105insCT) n.463+3865_463+3866insCT n.825+104_825+105insCT c.238+104_238+105insCT (n.238+104_238+105insCT) | |
| 9 | g.78240469_78240471del | CA2784744063 | CEP78 | c.499+105_499+107del (n.499+105_499+107del) c.*294+105_*294+107del (n.*294+105_*294+107del) c.*221+274_*221+276del (n.*221+274_*221+276del) c.555+105_555+107del (n.555+105_555+107del) c.534+105_534+107del (n.534+105_534+107del) n.463+3866_463+3868del n.825+105_825+107del c.238+105_238+107del (n.238+105_238+107del) | |
| 9 | g.78240470A>G | CA2690390825 | CEP78 | c.499+106A>G (n.499+106A>G) c.*294+106A>G (n.*294+106A>G) c.*221+275A>G (n.*221+275A>G) c.555+106A>G (n.555+106A>G) c.534+106A>G (n.534+106A>G) n.463+3867A>G n.825+106A>G c.238+106A>G (n.238+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78240470dup | CA2690390823 | CEP78 | c.499+106dup (n.499+106dup) c.*294+106dup (n.*294+106dup) c.*221+275dup (n.*221+275dup) c.555+106dup (n.555+106dup) c.534+106dup (n.534+106dup) n.463+3867dup n.825+106dup c.238+106dup (n.238+106dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240471T>A | CA867179738 | CEP78 | c.499+107T>A (n.499+107T>A) c.*294+107T>A (n.*294+107T>A) c.*221+276T>A (n.*221+276T>A) c.555+107T>A (n.555+107T>A) c.534+107T>A (n.534+107T>A) n.463+3868T>A n.825+107T>A c.238+107T>A (n.238+107T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240471T>C | CA194769463 | CEP78 | c.499+107T>C (n.499+107T>C) c.*294+107T>C (n.*294+107T>C) c.*221+276T>C (n.*221+276T>C) c.555+107T>C (n.555+107T>C) c.534+107T>C (n.534+107T>C) n.463+3868T>C n.825+107T>C c.238+107T>C (n.238+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240471T>G | CA2690390830 | CEP78 | c.499+107T>G (n.499+107T>G) c.*294+107T>G (n.*294+107T>G) c.*221+276T>G (n.*221+276T>G) c.555+107T>G (n.555+107T>G) c.534+107T>G (n.534+107T>G) n.463+3868T>G n.825+107T>G c.238+107T>G (n.238+107T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240471T= | CA1857636417 | CEP78 | c.499+107T= (n.499+107T=) c.*294+107T= (n.*294+107T=) c.*221+276T= (n.*221+276T=) c.555+107T= (n.555+107T=) c.534+107T= (n.534+107T=) n.463+3868T= n.825+107T= c.238+107T= (n.238+107T=) | |
| 9 | g.78240471dup | CA2507565510 | CEP78 | c.499+107dup (n.499+107dup) c.*294+107dup (n.*294+107dup) c.*221+276dup (n.*221+276dup) c.555+107dup (n.555+107dup) c.534+107dup (n.534+107dup) n.463+3868dup n.825+107dup c.238+107dup (n.238+107dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240472_78240477del | CA2784744066 | CEP78 | c.499+108_499+113del (n.499+108_499+113del) c.*294+108_*294+113del (n.*294+108_*294+113del) c.*221+277_*221+282del (n.*221+277_*221+282del) c.555+108_555+113del (n.555+108_555+113del) c.534+108_534+113del (n.534+108_534+113del) n.463+3869_463+3874del n.825+108_825+113del c.238+108_238+113del (n.238+108_238+113del) | |
| 9 | g.78240471_78240479del | CA2784744067 | CEP78 | c.499+107_499+115del (n.499+107_499+115del) c.*294+107_*294+115del (n.*294+107_*294+115del) c.*221+276_*221+284del (n.*221+276_*221+284del) c.555+107_555+115del (n.555+107_555+115del) c.534+107_534+115del (n.534+107_534+115del) n.463+3868_463+3876del n.825+107_825+115del c.238+107_238+115del (n.238+107_238+115del) | |
| 9 | g.78240471_78240472insA | CA2784744068 | CEP78 | c.499+107_499+108insA (n.499+107_499+108insA) c.*294+107_*294+108insA (n.*294+107_*294+108insA) c.*221+276_*221+277insA (n.*221+276_*221+277insA) c.555+107_555+108insA (n.555+107_555+108insA) c.534+107_534+108insA (n.534+107_534+108insA) n.463+3868_463+3869insA n.825+107_825+108insA c.238+107_238+108insA (n.238+107_238+108insA) | |
| 9 | g.78240471_78240472insACC | CA2784744069 | CEP78 | c.499+107_499+108insACC (n.499+107_499+108insACC) c.*294+107_*294+108insACC (n.*294+107_*294+108insACC) c.*221+276_*221+277insACC (n.*221+276_*221+277insACC) c.555+107_555+108insACC (n.555+107_555+108insACC) c.534+107_534+108insACC (n.534+107_534+108insACC) n.463+3868_463+3869insACC n.825+107_825+108insACC c.238+107_238+108insACC (n.238+107_238+108insACC) | |
| 9 | g.78240471_78240472insAGA | CA2784744070 | CEP78 | c.499+107_499+108insAGA (n.499+107_499+108insAGA) c.*294+107_*294+108insAGA (n.*294+107_*294+108insAGA) c.*221+276_*221+277insAGA (n.*221+276_*221+277insAGA) c.555+107_555+108insAGA (n.555+107_555+108insAGA) c.534+107_534+108insAGA (n.534+107_534+108insAGA) n.463+3868_463+3869insAGA n.825+107_825+108insAGA c.238+107_238+108insAGA (n.238+107_238+108insAGA) | |
| 9 | g.78240472G>A | CA2690390832 | CEP78 | c.499+108G>A (n.499+108G>A) c.*294+108G>A (n.*294+108G>A) c.*221+277G>A (n.*221+277G>A) c.555+108G>A (n.555+108G>A) c.534+108G>A (n.534+108G>A) n.463+3869G>A n.825+108G>A c.238+108G>A (n.238+108G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240472_78240473insA | CA2784744074 | CEP78 | c.499+108_499+109insA (n.499+108_499+109insA) c.*294+108_*294+109insA (n.*294+108_*294+109insA) c.*221+277_*221+278insA (n.*221+277_*221+278insA) c.555+108_555+109insA (n.555+108_555+109insA) c.534+108_534+109insA (n.534+108_534+109insA) n.463+3869_463+3870insA n.825+108_825+109insA c.238+108_238+109insA (n.238+108_238+109insA) | |
| 9 | g.78240473C>A | CA2690390833 | CEP78 | c.499+109C>A (n.499+109C>A) c.*294+109C>A (n.*294+109C>A) c.*221+278C>A (n.*221+278C>A) c.555+109C>A (n.555+109C>A) c.534+109C>A (n.534+109C>A) n.463+3870C>A n.825+109C>A c.238+109C>A (n.238+109C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240473C>T | CA2690390834 | CEP78 | c.499+109C>T (n.499+109C>T) c.*294+109C>T (n.*294+109C>T) c.*221+278C>T (n.*221+278C>T) c.555+109C>T (n.555+109C>T) c.534+109C>T (n.534+109C>T) n.463+3870C>T n.825+109C>T c.238+109C>T (n.238+109C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240473_78240474del | CA2784744072 | CEP78 | c.499+109_499+110del (n.499+109_499+110del) c.*294+109_*294+110del (n.*294+109_*294+110del) c.*221+278_*221+279del (n.*221+278_*221+279del) c.555+109_555+110del (n.555+109_555+110del) c.534+109_534+110del (n.534+109_534+110del) n.463+3870_463+3871del n.825+109_825+110del c.238+109_238+110del (n.238+109_238+110del) | |
| 9 | g.78240473_78240477del | CA2784744073 | CEP78 | c.499+109_499+113del (n.499+109_499+113del) c.*294+109_*294+113del (n.*294+109_*294+113del) c.*221+278_*221+282del (n.*221+278_*221+282del) c.555+109_555+113del (n.555+109_555+113del) c.534+109_534+113del (n.534+109_534+113del) n.463+3870_463+3874del n.825+109_825+113del c.238+109_238+113del (n.238+109_238+113del) | |
| 9 | g.78240474_78240479del | CA2784744071 | CEP78 | c.499+110_499+115del (n.499+110_499+115del) c.*294+110_*294+115del (n.*294+110_*294+115del) c.*221+279_*221+284del (n.*221+279_*221+284del) c.555+110_555+115del (n.555+110_555+115del) c.534+110_534+115del (n.534+110_534+115del) n.463+3871_463+3876del n.825+110_825+115del c.238+110_238+115del (n.238+110_238+115del) | |
| 9 | g.78240473_78240474insAG | CA2784744075 | CEP78 | c.499+109_499+110insAG (n.499+109_499+110insAG) c.*294+109_*294+110insAG (n.*294+109_*294+110insAG) c.*221+278_*221+279insAG (n.*221+278_*221+279insAG) c.555+109_555+110insAG (n.555+109_555+110insAG) c.534+109_534+110insAG (n.534+109_534+110insAG) n.463+3870_463+3871insAG n.825+109_825+110insAG c.238+109_238+110insAG (n.238+109_238+110insAG) | |
| 9 | g.78240474T>A | CA2690390836 | CEP78 | c.499+110T>A (n.499+110T>A) c.*294+110T>A (n.*294+110T>A) c.*221+279T>A (n.*221+279T>A) c.555+110T>A (n.555+110T>A) c.534+110T>A (n.534+110T>A) n.463+3871T>A n.825+110T>A c.238+110T>A (n.238+110T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240475T>A | CA2690390839 | CEP78 | c.499+111T>A (n.499+111T>A) c.*294+111T>A (n.*294+111T>A) c.*221+280T>A (n.*221+280T>A) c.555+111T>A (n.555+111T>A) c.534+111T>A (n.534+111T>A) n.463+3872T>A n.825+111T>A c.238+111T>A (n.238+111T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240475T>C | CA867179741 | CEP78 | c.499+111T>C (n.499+111T>C) c.*294+111T>C (n.*294+111T>C) c.*221+280T>C (n.*221+280T>C) c.555+111T>C (n.555+111T>C) c.534+111T>C (n.534+111T>C) n.463+3872T>C n.825+111T>C c.238+111T>C (n.238+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240475T= | CA1857636418 | CEP78 | c.499+111T= (n.499+111T=) c.*294+111T= (n.*294+111T=) c.*221+280T= (n.*221+280T=) c.555+111T= (n.555+111T=) c.534+111T= (n.534+111T=) n.463+3872T= n.825+111T= c.238+111T= (n.238+111T=) | |
| 9 | g.78240475_78240481del | CA2784744076 | CEP78 | c.499+111_499+117del (n.499+111_499+117del) c.*294+111_*294+117del (n.*294+111_*294+117del) c.*221+280_*221+286del (n.*221+280_*221+286del) c.555+111_555+117del (n.555+111_555+117del) c.534+111_534+117del (n.534+111_534+117del) n.463+3872_463+3878del n.825+111_825+117del c.238+111_238+117del (n.238+111_238+117del) | |
| 9 | g.78240475_78240491del | CA2784744077 | CEP78 | c.499+111_499+127del (n.499+111_499+127del) c.*294+111_*294+127del (n.*294+111_*294+127del) c.*221+280_*221+296del (n.*221+280_*221+296del) c.555+111_555+127del (n.555+111_555+127del) c.534+111_534+127del (n.534+111_534+127del) n.463+3872_463+3888del n.825+111_825+127del c.238+111_238+127del (n.238+111_238+127del) | |
| 9 | g.78240475_78240476insA | CA2784744078 | CEP78 | c.499+111_499+112insA (n.499+111_499+112insA) c.*294+111_*294+112insA (n.*294+111_*294+112insA) c.*221+280_*221+281insA (n.*221+280_*221+281insA) c.555+111_555+112insA (n.555+111_555+112insA) c.534+111_534+112insA (n.534+111_534+112insA) n.463+3872_463+3873insA n.825+111_825+112insA c.238+111_238+112insA (n.238+111_238+112insA) | |
| 9 | g.78240476G>A | CA2784744081 | CEP78 | c.499+112G>A (n.499+112G>A) c.*294+112G>A (n.*294+112G>A) c.*221+281G>A (n.*221+281G>A) c.555+112G>A (n.555+112G>A) c.534+112G>A (n.534+112G>A) n.463+3873G>A n.825+112G>A c.238+112G>A (n.238+112G>A) | |
| 9 | g.78240476G>C | CA1857636420 | CEP78 | c.499+112G>C (n.499+112G>C) c.*294+112G>C (n.*294+112G>C) c.*221+281G>C (n.*221+281G>C) c.555+112G>C (n.555+112G>C) c.534+112G>C (n.534+112G>C) n.463+3873G>C n.825+112G>C c.238+112G>C (n.238+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78240476G= | CA1857636419 | CEP78 | c.499+112G= (n.499+112G=) c.*294+112G= (n.*294+112G=) c.*221+281G= (n.*221+281G=) c.555+112G= (n.555+112G=) c.534+112G= (n.534+112G=) n.463+3873G= n.825+112G= c.238+112G= (n.238+112G=) | |
| 9 | g.78240476G>T | CA2690390841 | CEP78 | c.499+112G>T (n.499+112G>T) c.*294+112G>T (n.*294+112G>T) c.*221+281G>T (n.*221+281G>T) c.555+112G>T (n.555+112G>T) c.534+112G>T (n.534+112G>T) n.463+3873G>T n.825+112G>T c.238+112G>T (n.238+112G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240476_78240479del | CA2784744079 | CEP78 | c.499+112_499+115del (n.499+112_499+115del) c.*294+112_*294+115del (n.*294+112_*294+115del) c.*221+281_*221+284del (n.*221+281_*221+284del) c.555+112_555+115del (n.555+112_555+115del) c.534+112_534+115del (n.534+112_534+115del) n.463+3873_463+3876del n.825+112_825+115del c.238+112_238+115del (n.238+112_238+115del) | |
| 9 | g.78240476_78240481del | CA2784744080 | CEP78 | c.499+112_499+117del (n.499+112_499+117del) c.*294+112_*294+117del (n.*294+112_*294+117del) c.*221+281_*221+286del (n.*221+281_*221+286del) c.555+112_555+117del (n.555+112_555+117del) c.534+112_534+117del (n.534+112_534+117del) n.463+3873_463+3878del n.825+112_825+117del c.238+112_238+117del (n.238+112_238+117del) | |
| 9 | g.78240477T>A | CA2784744083 | CEP78 | c.499+113T>A (n.499+113T>A) c.*294+113T>A (n.*294+113T>A) c.*221+282T>A (n.*221+282T>A) c.555+113T>A (n.555+113T>A) c.534+113T>A (n.534+113T>A) n.463+3874T>A n.825+113T>A c.238+113T>A (n.238+113T>A) | |
| 9 | g.78240477T>G | CA2784744084 | CEP78 | c.499+113T>G (n.499+113T>G) c.*294+113T>G (n.*294+113T>G) c.*221+282T>G (n.*221+282T>G) c.555+113T>G (n.555+113T>G) c.534+113T>G (n.534+113T>G) n.463+3874T>G n.825+113T>G c.238+113T>G (n.238+113T>G) | |
| 9 | g.78240478del | CA2784744082 | CEP78 | c.499+114del (n.499+114del) c.*294+114del (n.*294+114del) c.*221+283del (n.*221+283del) c.555+114del (n.555+114del) c.534+114del (n.534+114del) n.463+3875del n.825+114del c.238+114del (n.238+114del) | |
| 9 | g.78240478T>A | CA2784744085 | CEP78 | c.499+114T>A (n.499+114T>A) c.*294+114T>A (n.*294+114T>A) c.*221+283T>A (n.*221+283T>A) c.555+114T>A (n.555+114T>A) c.534+114T>A (n.534+114T>A) n.463+3875T>A n.825+114T>A c.238+114T>A (n.238+114T>A) | |
| 9 | g.78240479C>A | CA2690390842 | CEP78 | c.499+115C>A (n.499+115C>A) c.*294+115C>A (n.*294+115C>A) c.*221+284C>A (n.*221+284C>A) c.555+115C>A (n.555+115C>A) c.534+115C>A (n.534+115C>A) n.463+3876C>A n.825+115C>A c.238+115C>A (n.238+115C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240479C>G | CA2690390843 | CEP78 | c.499+115C>G (n.499+115C>G) c.*294+115C>G (n.*294+115C>G) c.*221+284C>G (n.*221+284C>G) c.555+115C>G (n.555+115C>G) c.534+115C>G (n.534+115C>G) n.463+3876C>G n.825+115C>G c.238+115C>G (n.238+115C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240479_78240491del | CA2784744086 | CEP78 | c.499+115_499+127del (n.499+115_499+127del) c.*294+115_*294+127del (n.*294+115_*294+127del) c.*221+284_*221+296del (n.*221+284_*221+296del) c.555+115_555+127del (n.555+115_555+127del) c.534+115_534+127del (n.534+115_534+127del) n.463+3876_463+3888del n.825+115_825+127del c.238+115_238+127del (n.238+115_238+127del) | |
| 9 | g.78240480A>G | CA2690390845 | CEP78 | c.499+116A>G (n.499+116A>G) c.*294+116A>G (n.*294+116A>G) c.*221+285A>G (n.*221+285A>G) c.555+116A>G (n.555+116A>G) c.534+116A>G (n.534+116A>G) n.463+3877A>G n.825+116A>G c.238+116A>G (n.238+116A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240480A>T | CA2690390846 | CEP78 | c.499+116A>T (n.499+116A>T) c.*294+116A>T (n.*294+116A>T) c.*221+285A>T (n.*221+285A>T) c.555+116A>T (n.555+116A>T) c.534+116A>T (n.534+116A>T) n.463+3877A>T n.825+116A>T c.238+116A>T (n.238+116A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240480_78240481insC | CA2784744087 | CEP78 | c.499+116_499+117insC (n.499+116_499+117insC) c.*294+116_*294+117insC (n.*294+116_*294+117insC) c.*221+285_*221+286insC (n.*221+285_*221+286insC) c.555+116_555+117insC (n.555+116_555+117insC) c.534+116_534+117insC (n.534+116_534+117insC) n.463+3877_463+3878insC n.825+116_825+117insC c.238+116_238+117insC (n.238+116_238+117insC) | |
| 9 | g.78240481A>C | CA2784744088 | CEP78 | c.499+117A>C (n.499+117A>C) c.*294+117A>C (n.*294+117A>C) c.*221+286A>C (n.*221+286A>C) c.555+117A>C (n.555+117A>C) c.534+117A>C (n.534+117A>C) n.463+3878A>C n.825+117A>C c.238+117A>C (n.238+117A>C) | |
| 9 | g.78240481A>T | CA2784744089 | CEP78 | c.499+117A>T (n.499+117A>T) c.*294+117A>T (n.*294+117A>T) c.*221+286A>T (n.*221+286A>T) c.555+117A>T (n.555+117A>T) c.534+117A>T (n.534+117A>T) n.463+3878A>T n.825+117A>T c.238+117A>T (n.238+117A>T) | |
| 9 | g.78240481_78240482insGTC | CA2784744090 | CEP78 | c.499+117_499+118insGTC (n.499+117_499+118insGTC) c.*294+117_*294+118insGTC (n.*294+117_*294+118insGTC) c.*221+286_*221+287insGTC (n.*221+286_*221+287insGTC) c.555+117_555+118insGTC (n.555+117_555+118insGTC) c.534+117_534+118insGTC (n.534+117_534+118insGTC) n.463+3878_463+3879insGTC n.825+117_825+118insGTC c.238+117_238+118insGTC (n.238+117_238+118insGTC) | |
| 9 | g.78240482A= | CA1857636421 | CEP78 | c.499+118A= (n.499+118A=) c.*294+118A= (n.*294+118A=) c.*221+287A= (n.*221+287A=) c.555+118A= (n.555+118A=) c.534+118A= (n.534+118A=) n.463+3879A= n.825+118A= c.238+118A= (n.238+118A=) | |
| 9 | g.78240482A>T | CA867179742 | CEP78 | c.499+118A>T (n.499+118A>T) c.*294+118A>T (n.*294+118A>T) c.*221+287A>T (n.*221+287A>T) c.555+118A>T (n.555+118A>T) c.534+118A>T (n.534+118A>T) n.463+3879A>T n.825+118A>T c.238+118A>T (n.238+118A>T) | dbSNP |
| 9 | g.78240483C>A | CA2690390850 | CEP78 | c.499+119C>A (n.499+119C>A) c.*294+119C>A (n.*294+119C>A) c.*221+288C>A (n.*221+288C>A) c.555+119C>A (n.555+119C>A) c.534+119C>A (n.534+119C>A) n.463+3880C>A n.825+119C>A c.238+119C>A (n.238+119C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240483C>T | CA2690390851 | CEP78 | c.499+119C>T (n.499+119C>T) c.*294+119C>T (n.*294+119C>T) c.*221+288C>T (n.*221+288C>T) c.555+119C>T (n.555+119C>T) c.534+119C>T (n.534+119C>T) n.463+3880C>T n.825+119C>T c.238+119C>T (n.238+119C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240485_78240491del | CA2784744091 | CEP78 | c.499+121_499+127del (n.499+121_499+127del) c.*294+121_*294+127del (n.*294+121_*294+127del) c.*221+290_*221+296del (n.*221+290_*221+296del) c.555+121_555+127del (n.555+121_555+127del) c.534+121_534+127del (n.534+121_534+127del) n.463+3882_463+3888del n.825+121_825+127del c.238+121_238+127del (n.238+121_238+127del) | |
| 9 | g.78240483_78240484insA | CA2784744092 | CEP78 | c.499+119_499+120insA (n.499+119_499+120insA) c.*294+119_*294+120insA (n.*294+119_*294+120insA) c.*221+288_*221+289insA (n.*221+288_*221+289insA) c.555+119_555+120insA (n.555+119_555+120insA) c.534+119_534+120insA (n.534+119_534+120insA) n.463+3880_463+3881insA n.825+119_825+120insA c.238+119_238+120insA (n.238+119_238+120insA) | |
| 9 | g.78240483_78240484insACA | CA2784744093 | CEP78 | c.499+119_499+120insACA (n.499+119_499+120insACA) c.*294+119_*294+120insACA (n.*294+119_*294+120insACA) c.*221+288_*221+289insACA (n.*221+288_*221+289insACA) c.555+119_555+120insACA (n.555+119_555+120insACA) c.534+119_534+120insACA (n.534+119_534+120insACA) n.463+3880_463+3881insACA n.825+119_825+120insACA c.238+119_238+120insACA (n.238+119_238+120insACA) | |
| 9 | g.78240483_78240484insACAA | CA2784744094 | CEP78 | c.499+119_499+120insACAA (n.499+119_499+120insACAA) c.*294+119_*294+120insACAA (n.*294+119_*294+120insACAA) c.*221+288_*221+289insACAA (n.*221+288_*221+289insACAA) c.555+119_555+120insACAA (n.555+119_555+120insACAA) c.534+119_534+120insACAA (n.534+119_534+120insACAA) n.463+3880_463+3881insACAA n.825+119_825+120insACAA c.238+119_238+120insACAA (n.238+119_238+120insACAA) | |
| 9 | g.78240484C>A | CA2690390853 | CEP78 | c.499+120C>A (n.499+120C>A) c.*294+120C>A (n.*294+120C>A) c.*221+289C>A (n.*221+289C>A) c.555+120C>A (n.555+120C>A) c.534+120C>A (n.534+120C>A) n.463+3881C>A n.825+120C>A c.238+120C>A (n.238+120C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240484C>G | CA2784744096 | CEP78 | c.499+120C>G (n.499+120C>G) c.*294+120C>G (n.*294+120C>G) c.*221+289C>G (n.*221+289C>G) c.555+120C>G (n.555+120C>G) c.534+120C>G (n.534+120C>G) n.463+3881C>G n.825+120C>G c.238+120C>G (n.238+120C>G) | |
| 9 | g.78240484C>T | CA2690390854 | CEP78 | c.499+120C>T (n.499+120C>T) c.*294+120C>T (n.*294+120C>T) c.*221+289C>T (n.*221+289C>T) c.555+120C>T (n.555+120C>T) c.534+120C>T (n.534+120C>T) n.463+3881C>T n.825+120C>T c.238+120C>T (n.238+120C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240485_78240490del | CA2784744095 | CEP78 | c.499+121_499+126del (n.499+121_499+126del) c.*294+121_*294+126del (n.*294+121_*294+126del) c.*221+290_*221+295del (n.*221+290_*221+295del) c.555+121_555+126del (n.555+121_555+126del) c.534+121_534+126del (n.534+121_534+126del) n.463+3882_463+3887del n.825+121_825+126del c.238+121_238+126del (n.238+121_238+126del) | |
| 9 | g.78240484_78240485insA | CA2784744097 | CEP78 | c.499+120_499+121insA (n.499+120_499+121insA) c.*294+120_*294+121insA (n.*294+120_*294+121insA) c.*221+289_*221+290insA (n.*221+289_*221+290insA) c.555+120_555+121insA (n.555+120_555+121insA) c.534+120_534+121insA (n.534+120_534+121insA) n.463+3881_463+3882insA n.825+120_825+121insA c.238+120_238+121insA (n.238+120_238+121insA) | |
| 9 | g.78240485T>C | CA2690390855 | CEP78 | c.499+121T>C (n.499+121T>C) c.*294+121T>C (n.*294+121T>C) c.*221+290T>C (n.*221+290T>C) c.555+121T>C (n.555+121T>C) c.534+121T>C (n.534+121T>C) n.463+3882T>C n.825+121T>C c.238+121T>C (n.238+121T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240487G>A | CA2784744098 | CEP78 | c.499+123G>A (n.499+123G>A) c.*294+123G>A (n.*294+123G>A) c.*221+292G>A (n.*221+292G>A) c.555+123G>A (n.555+123G>A) c.534+123G>A (n.534+123G>A) n.463+3884G>A n.825+123G>A c.238+123G>A (n.238+123G>A) | |
| 9 | g.78240487_78240488insA | CA2784744100 | CEP78 | c.499+123_499+124insA (n.499+123_499+124insA) c.*294+123_*294+124insA (n.*294+123_*294+124insA) c.*221+292_*221+293insA (n.*221+292_*221+293insA) c.555+123_555+124insA (n.555+123_555+124insA) c.534+123_534+124insA (n.534+123_534+124insA) n.463+3884_463+3885insA n.825+123_825+124insA c.238+123_238+124insA (n.238+123_238+124insA) | |
| 9 | g.78240487_78240488insAGA | CA2784744099 | CEP78 | c.499+123_499+124insAGA (n.499+123_499+124insAGA) c.*294+123_*294+124insAGA (n.*294+123_*294+124insAGA) c.*221+292_*221+293insAGA (n.*221+292_*221+293insAGA) c.555+123_555+124insAGA (n.555+123_555+124insAGA) c.534+123_534+124insAGA (n.534+123_534+124insAGA) n.463+3884_463+3885insAGA n.825+123_825+124insAGA c.238+123_238+124insAGA (n.238+123_238+124insAGA) | |
| 9 | g.78240488G>A | CA2690390857 | CEP78 | c.499+124G>A (n.499+124G>A) c.*294+124G>A (n.*294+124G>A) c.*221+293G>A (n.*221+293G>A) c.555+124G>A (n.555+124G>A) c.534+124G>A (n.534+124G>A) n.463+3885G>A n.825+124G>A c.238+124G>A (n.238+124G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240488G>T | CA2690390859 | CEP78 | c.499+124G>T (n.499+124G>T) c.*294+124G>T (n.*294+124G>T) c.*221+293G>T (n.*221+293G>T) c.555+124G>T (n.555+124G>T) c.534+124G>T (n.534+124G>T) n.463+3885G>T n.825+124G>T c.238+124G>T (n.238+124G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240488_78240489del | CA2784744101 | CEP78 | c.499+124_499+125del (n.499+124_499+125del) c.*294+124_*294+125del (n.*294+124_*294+125del) c.*221+293_*221+294del (n.*221+293_*221+294del) c.555+124_555+125del (n.555+124_555+125del) c.534+124_534+125del (n.534+124_534+125del) n.463+3885_463+3886del n.825+124_825+125del c.238+124_238+125del (n.238+124_238+125del) | |
| 9 | g.78240488_78240489insA | CA2784744102 | CEP78 | c.499+124_499+125insA (n.499+124_499+125insA) c.*294+124_*294+125insA (n.*294+124_*294+125insA) c.*221+293_*221+294insA (n.*221+293_*221+294insA) c.555+124_555+125insA (n.555+124_555+125insA) c.534+124_534+125insA (n.534+124_534+125insA) n.463+3885_463+3886insA n.825+124_825+125insA c.238+124_238+125insA (n.238+124_238+125insA) | |
| 9 | g.78240489del | CA2784744103 | CEP78 | c.499+125del (n.499+125del) c.*294+125del (n.*294+125del) c.*221+294del (n.*221+294del) c.555+125del (n.555+125del) c.534+125del (n.534+125del) n.463+3886del n.825+125del c.238+125del (n.238+125del) | |
| 9 | g.78240490C>A | CA2690390865 | CEP78 | c.499+126C>A (n.499+126C>A) c.*294+126C>A (n.*294+126C>A) c.*221+295C>A (n.*221+295C>A) c.555+126C>A (n.555+126C>A) c.534+126C>A (n.534+126C>A) n.463+3887C>A n.825+126C>A c.238+126C>A (n.238+126C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240490C= | CA1857636422 | CEP78 | c.499+126C= (n.499+126C=) c.*294+126C= (n.*294+126C=) c.*221+295C= (n.*221+295C=) c.555+126C= (n.555+126C=) c.534+126C= (n.534+126C=) n.463+3887C= n.825+126C= c.238+126C= (n.238+126C=) | |
| 9 | g.78240490C>G | CA588772797 | CEP78 | c.499+126C>G (n.499+126C>G) c.*294+126C>G (n.*294+126C>G) c.*221+295C>G (n.*221+295C>G) c.555+126C>G (n.555+126C>G) c.534+126C>G (n.534+126C>G) n.463+3887C>G n.825+126C>G c.238+126C>G (n.238+126C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240490C>T | CA2690390862 | CEP78 | c.499+126C>T (n.499+126C>T) c.*294+126C>T (n.*294+126C>T) c.*221+295C>T (n.*221+295C>T) c.555+126C>T (n.555+126C>T) c.534+126C>T (n.534+126C>T) n.463+3887C>T n.825+126C>T c.238+126C>T (n.238+126C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240490_78240491del | CA2784744105 | CEP78 | c.499+126_499+127del (n.499+126_499+127del) c.*294+126_*294+127del (n.*294+126_*294+127del) c.*221+295_*221+296del (n.*221+295_*221+296del) c.555+126_555+127del (n.555+126_555+127del) c.534+126_534+127del (n.534+126_534+127del) n.463+3887_463+3888del n.825+126_825+127del c.238+126_238+127del (n.238+126_238+127del) | |
| 9 | g.78240491del | CA2784744104 | CEP78 | c.499+127del (n.499+127del) c.*294+127del (n.*294+127del) c.*221+296del (n.*221+296del) c.555+127del (n.555+127del) c.534+127del (n.534+127del) n.463+3888del n.825+127del c.238+127del (n.238+127del) | |
| 9 | g.78240490_78240491insA | CA2784744106 | CEP78 | c.499+126_499+127insA (n.499+126_499+127insA) c.*294+126_*294+127insA (n.*294+126_*294+127insA) c.*221+295_*221+296insA (n.*221+295_*221+296insA) c.555+126_555+127insA (n.555+126_555+127insA) c.534+126_534+127insA (n.534+126_534+127insA) n.463+3887_463+3888insA n.825+126_825+127insA c.238+126_238+127insA (n.238+126_238+127insA) | |
| 9 | g.78240491C>A | CA2690390866 | CEP78 | c.499+127C>A (n.499+127C>A) c.*294+127C>A (n.*294+127C>A) c.*221+296C>A (n.*221+296C>A) c.555+127C>A (n.555+127C>A) c.534+127C>A (n.534+127C>A) n.463+3888C>A n.825+127C>A c.238+127C>A (n.238+127C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240491C>G | CA2784744107 | CEP78 | c.499+127C>G (n.499+127C>G) c.*294+127C>G (n.*294+127C>G) c.*221+296C>G (n.*221+296C>G) c.555+127C>G (n.555+127C>G) c.534+127C>G (n.534+127C>G) n.463+3888C>G n.825+127C>G c.238+127C>G (n.238+127C>G) | |
| 9 | g.78240491C>T | CA2690390867 | CEP78 | c.499+127C>T (n.499+127C>T) c.*294+127C>T (n.*294+127C>T) c.*221+296C>T (n.*221+296C>T) c.555+127C>T (n.555+127C>T) c.534+127C>T (n.534+127C>T) n.463+3888C>T n.825+127C>T c.238+127C>T (n.238+127C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240491_78240498delinsCAGTCTCA | CA1857636423 | CEP78 | c.499+127_499+134delinsCAGTCTCA (n.499+127_499+134delinsCAGTCTCA) c.*294+127_*294+134delinsCAGTCTCA (n.*294+127_*294+134delinsCAGTCTCA) c.*221+296_*221+303delinsCAGTCTCA (n.*221+296_*221+303delinsCAGTCTCA) c.555+127_555+134delinsCAGTCTCA (n.555+127_555+134delinsCAGTCTCA) c.534+127_534+134delinsCAGTCTCA (n.534+127_534+134delinsCAGTCTCA) n.463+3888_463+3895delinsCAGTCTCA n.825+127_825+134delinsCAGTCTCA c.238+127_238+134delinsCAGTCTCA (n.238+127_238+134delinsCAGTCTCA) | |
| 9 | g.78240497_78240503del | CA867179747 | CEP78 | c.499+133_499+139del (n.499+133_499+139del) c.*294+133_*294+139del (n.*294+133_*294+139del) c.*221+302_*221+308del (n.*221+302_*221+308del) c.555+133_555+139del (n.555+133_555+139del) c.534+133_534+139del (n.534+133_534+139del) n.463+3894_463+3900del n.825+133_825+139del c.238+133_238+139del (n.238+133_238+139del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78240493G>C | CA2784744111 | CEP78 | c.499+129G>C (n.499+129G>C) c.*294+129G>C (n.*294+129G>C) c.*221+298G>C (n.*221+298G>C) c.555+129G>C (n.555+129G>C) c.534+129G>C (n.534+129G>C) n.463+3890G>C n.825+129G>C c.238+129G>C (n.238+129G>C) | |
| 9 | g.78240493G>T | CA2690390869 | CEP78 | c.499+129G>T (n.499+129G>T) c.*294+129G>T (n.*294+129G>T) c.*221+298G>T (n.*221+298G>T) c.555+129G>T (n.555+129G>T) c.534+129G>T (n.534+129G>T) n.463+3890G>T n.825+129G>T c.238+129G>T (n.238+129G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240493_78240494insCG | CA2784744108 | CEP78 | c.499+129_499+130insCG (n.499+129_499+130insCG) c.*294+129_*294+130insCG (n.*294+129_*294+130insCG) c.*221+298_*221+299insCG (n.*221+298_*221+299insCG) c.555+129_555+130insCG (n.555+129_555+130insCG) c.534+129_534+130insCG (n.534+129_534+130insCG) n.463+3890_463+3891insCG n.825+129_825+130insCG c.238+129_238+130insCG (n.238+129_238+130insCG) | |
| 9 | g.78240493_78240495del | CA2784744109 | CEP78 | c.499+129_499+131del (n.499+129_499+131del) c.*294+129_*294+131del (n.*294+129_*294+131del) c.*221+298_*221+300del (n.*221+298_*221+300del) c.555+129_555+131del (n.555+129_555+131del) c.534+129_534+131del (n.534+129_534+131del) n.463+3890_463+3892del n.825+129_825+131del c.238+129_238+131del (n.238+129_238+131del) | |
| 9 | g.78240493_78240496del | CA2784744110 | CEP78 | c.499+129_499+132del (n.499+129_499+132del) c.*294+129_*294+132del (n.*294+129_*294+132del) c.*221+298_*221+301del (n.*221+298_*221+301del) c.555+129_555+132del (n.555+129_555+132del) c.534+129_534+132del (n.534+129_534+132del) n.463+3890_463+3893del n.825+129_825+132del c.238+129_238+132del (n.238+129_238+132del) | |
| 9 | g.78240494T>A | CA2784744113 | CEP78 | c.499+130T>A (n.499+130T>A) c.*294+130T>A (n.*294+130T>A) c.*221+299T>A (n.*221+299T>A) c.555+130T>A (n.555+130T>A) c.534+130T>A (n.534+130T>A) n.463+3891T>A n.825+130T>A c.238+130T>A (n.238+130T>A) | |
| 9 | g.78240496_78240497del | CA2784744112 | CEP78 | c.499+132_499+133del (n.499+132_499+133del) c.*294+132_*294+133del (n.*294+132_*294+133del) c.*221+301_*221+302del (n.*221+301_*221+302del) c.555+132_555+133del (n.555+132_555+133del) c.534+132_534+133del (n.534+132_534+133del) n.463+3893_463+3894del n.825+132_825+133del c.238+132_238+133del (n.238+132_238+133del) | |
| 9 | g.78240495C>A | CA2690390872 | CEP78 | c.499+131C>A (n.499+131C>A) c.*294+131C>A (n.*294+131C>A) c.*221+300C>A (n.*221+300C>A) c.555+131C>A (n.555+131C>A) c.534+131C>A (n.534+131C>A) n.463+3892C>A n.825+131C>A c.238+131C>A (n.238+131C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240495C>G | CA2784744114 | CEP78 | c.499+131C>G (n.499+131C>G) c.*294+131C>G (n.*294+131C>G) c.*221+300C>G (n.*221+300C>G) c.555+131C>G (n.555+131C>G) c.534+131C>G (n.534+131C>G) n.463+3892C>G n.825+131C>G c.238+131C>G (n.238+131C>G) |