UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.78240295T>A | CA373999977 | CEP78 | c.430T>A (p.Leu144Met) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*221+100T>A (n.*221+100T>A) c.486T>A (n.486T>A) c.465T>A (n.465T>A) n.463+3692T>A n.756T>A c.169T>A (p.Leu57Met) | |
| 9 | g.78240295T>C | CA465588864 | CEP78 | c.430T>C (p.Leu144=) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*221+100T>C (n.*221+100T>C) c.486T>C (n.486T>C) c.465T>C (n.465T>C) n.463+3692T>C n.756T>C c.169T>C (p.Leu57=) | |
| 9 | g.78240295T>G | CA373999978 | CEP78 | c.430T>G (p.Leu144Val) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*221+100T>G (n.*221+100T>G) c.486T>G (n.486T>G) c.465T>G (n.465T>G) n.463+3692T>G n.756T>G c.169T>G (p.Leu57Val) | |
| 9 | g.78240296T>A | CA373999979 | CEP78 | c.431T>A (p.Leu144Ter) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*221+101T>A (n.*221+101T>A) c.487T>A (n.487T>A) c.466T>A (n.466T>A) n.463+3693T>A n.757T>A c.170T>A (p.Leu57Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240296T>C | CA373999980 | CEP78 | c.431T>C (p.Leu144Ser) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*221+101T>C (n.*221+101T>C) c.487T>C (n.487T>C) c.466T>C (n.466T>C) n.463+3693T>C n.757T>C c.170T>C (p.Leu57Ser) | |
| 9 | g.78240296T>G | CA373999981 | CEP78 | c.431T>G (p.Leu144Trp) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*221+101T>G (n.*221+101T>G) c.487T>G (n.487T>G) c.466T>G (n.466T>G) n.463+3693T>G n.757T>G c.170T>G (p.Leu57Trp) | |
| 9 | g.78240296T= | CA1857636346 | CEP78 | c.431T= (p.Leu144=) c.*226T= (n.*226T=) c.*221+101T= (n.*221+101T=) c.487T= (n.487T=) c.466T= (n.466T=) n.463+3693T= n.757T= c.170T= (p.Leu57=) | |
| 9 | g.78240297G>A | CA465588865 | CEP78 | c.432G>A (p.Leu144=) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*221+102G>A (n.*221+102G>A) c.488G>A (n.488G>A) c.467G>A (n.467G>A) n.463+3694G>A n.758G>A c.171G>A (p.Leu57=) | |
| 9 | g.78240297G>C | CA373999982 | CEP78 | c.432G>C (p.Leu144Phe) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*221+102G>C (n.*221+102G>C) c.488G>C (n.488G>C) c.467G>C (n.467G>C) n.463+3694G>C n.758G>C c.171G>C (p.Leu57Phe) | |
| 9 | g.78240297G>T | CA373999983 | CEP78 | c.432G>T (p.Leu144Phe) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*221+102G>T (n.*221+102G>T) c.488G>T (n.488G>T) c.467G>T (n.467G>T) n.463+3694G>T n.758G>T c.171G>T (p.Leu57Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240297dup | CA1857636347 | CEP78 | c.432dup (p.Asn145GlufsTer2) c.*227dup (n.*227dup) c.*221+102dup (n.*221+102dup) c.488dup (n.488dup) c.467dup (n.467dup) n.463+3694dup n.758dup c.171dup (p.Asn58GlufsTer2) | dbSNP |
| 9 | g.78240298A>C | CA373999986 | CEP78 | c.433A>C (p.Asn145His) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*221+103A>C (n.*221+103A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.468A>C (n.468A>C) n.463+3695A>C n.759A>C c.172A>C (p.Asn58His) | |
| 9 | g.78240298A>G | CA373999985 | CEP78 | c.433A>G (p.Asn145Asp) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*221+103A>G (n.*221+103A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.468A>G (n.468A>G) n.463+3695A>G n.759A>G c.172A>G (p.Asn58Asp) | |
| 9 | g.78240298A>T | CA373999984 | CEP78 | c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*221+103A>T (n.*221+103A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.468A>T (n.468A>T) n.463+3695A>T n.759A>T c.172A>T (p.Asn58Tyr) | |
| 9 | g.78240299A>C | CA373999989 | CEP78 | c.434A>C (p.Asn145Thr) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*221+104A>C (n.*221+104A>C) c.490A>C (n.490A>C) c.469A>C (n.469A>C) n.463+3696A>C n.760A>C c.173A>C (p.Asn58Thr) | |
| 9 | g.78240299A>G | CA373999987 | CEP78 | c.434A>G (p.Asn145Ser) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*221+104A>G (n.*221+104A>G) c.490A>G (n.490A>G) c.469A>G (n.469A>G) n.463+3696A>G n.760A>G c.173A>G (p.Asn58Ser) | |
| 9 | g.78240299A>T | CA373999988 | CEP78 | c.434A>T (p.Asn145Ile) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*221+104A>T (n.*221+104A>T) c.490A>T (n.490A>T) c.469A>T (n.469A>T) n.463+3696A>T n.760A>T c.173A>T (p.Asn58Ile) | |
| 9 | g.78240300T>A | CA373999990 | CEP78 | c.435T>A (p.Asn145Lys) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*221+105T>A (n.*221+105T>A) c.491T>A (n.491T>A) c.470T>A (n.470T>A) n.463+3697T>A n.761T>A c.174T>A (p.Asn58Lys) | |
| 9 | g.78240300T>C | CA465588866 | CEP78 | c.435T>C (p.Asn145=) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*221+105T>C (n.*221+105T>C) c.491T>C (n.491T>C) c.470T>C (n.470T>C) n.463+3697T>C n.761T>C c.174T>C (p.Asn58=) | |
| 9 | g.78240300T>G | CA373999991 | CEP78 | c.435T>G (p.Asn145Lys) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*221+105T>G (n.*221+105T>G) c.491T>G (n.491T>G) c.470T>G (n.470T>G) n.463+3697T>G n.761T>G c.174T>G (p.Asn58Lys) | |
| 9 | g.78240301A= | CA1857636348 | CEP78 | c.436A= (p.Lys146=) c.*231A= (n.*231A=) c.*221+106A= (n.*221+106A=) c.492A= (n.492A=) c.471A= (n.471A=) n.463+3698A= n.762A= c.175A= (p.Lys59=) | |
| 9 | g.78240301A>C | CA194769451 | CEP78 | c.436A>C (p.Lys146Gln) c.*231A>C (n.*231A>C) c.*221+106A>C (n.*221+106A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.471A>C (n.471A>C) n.463+3698A>C n.762A>C c.175A>C (p.Lys59Gln) | dbSNP |
| 9 | g.78240301A>G | CA373999992 | CEP78 | c.436A>G (p.Lys146Glu) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*221+106A>G (n.*221+106A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.471A>G (n.471A>G) n.463+3698A>G n.762A>G c.175A>G (p.Lys59Glu) | |
| 9 | g.78240301A>T | CA373999993 | CEP78 | c.436A>T (p.Lys146Ter) c.*231A>T (n.*231A>T) c.*221+106A>T (n.*221+106A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.471A>T (n.471A>T) n.463+3698A>T n.762A>T c.175A>T (p.Lys59Ter) | |
| 9 | g.78240302A>C | CA373999994 | CEP78 | c.437A>C (p.Lys146Thr) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*221+107A>C (n.*221+107A>C) c.493A>C (n.493A>C) c.472A>C (n.472A>C) n.463+3699A>C n.763A>C c.176A>C (p.Lys59Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240302A>G | CA373999995 | CEP78 | c.437A>G (p.Lys146Arg) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*221+107A>G (n.*221+107A>G) c.493A>G (n.493A>G) c.472A>G (n.472A>G) n.463+3699A>G n.763A>G c.176A>G (p.Lys59Arg) | |
| 9 | g.78240302A>T | CA373999996 | CEP78 | c.437A>T (p.Lys146Ile) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*221+107A>T (n.*221+107A>T) c.493A>T (n.493A>T) c.472A>T (n.472A>T) n.463+3699A>T n.763A>T c.176A>T (p.Lys59Ile) | |
| 9 | g.78240303A>C | CA373999997 | CEP78 | c.438A>C (p.Lys146Asn) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*221+108A>C (n.*221+108A>C) c.494A>C (n.494A>C) c.473A>C (n.473A>C) n.463+3700A>C n.764A>C c.177A>C (p.Lys59Asn) | |
| 9 | g.78240303A>G | CA465588867 | CEP78 | c.438A>G (p.Lys146=) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*221+108A>G (n.*221+108A>G) c.494A>G (n.494A>G) c.473A>G (n.473A>G) n.463+3700A>G n.764A>G c.177A>G (p.Lys59=) | |
| 9 | g.78240303A>T | CA373999998 | CEP78 | c.438A>T (p.Lys146Asn) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*221+108A>T (n.*221+108A>T) c.494A>T (n.494A>T) c.473A>T (n.473A>T) n.463+3700A>T n.764A>T c.177A>T (p.Lys59Asn) | |
| 9 | g.78240304T>A | CA374000000 | CEP78 | c.439T>A (p.Ser147Thr) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*221+109T>A (n.*221+109T>A) c.495T>A (n.495T>A) c.474T>A (n.474T>A) n.463+3701T>A n.765T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) | |
| 9 | g.78240304T>C | CA374000001 | CEP78 | c.439T>C (p.Ser147Pro) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*221+109T>C (n.*221+109T>C) c.495T>C (n.495T>C) c.474T>C (n.474T>C) n.463+3701T>C n.765T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) | |
| 9 | g.78240304T>G | CA373999999 | CEP78 | c.439T>G (p.Ser147Ala) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*221+109T>G (n.*221+109T>G) c.495T>G (n.495T>G) c.474T>G (n.474T>G) n.463+3701T>G n.765T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) | |
| 9 | g.78240305C>A | CA5094915 | CEP78 | c.440C>A (p.Ser147Ter) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*221+110C>A (n.*221+110C>A) c.496C>A (n.496C>A) c.475C>A (n.475C>A) n.463+3702C>A n.766C>A c.179C>A (p.Ser60Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240305C= | CA1857636349 | CEP78 | c.440C= (p.Ser147=) c.*235C= (n.*235C=) c.*221+110C= (n.*221+110C=) c.496C= (n.496C=) c.475C= (n.475C=) n.463+3702C= n.766C= c.179C= (p.Ser60=) | |
| 9 | g.78240305C>G | CA374000002 | CEP78 | c.440C>G (p.Ser147Trp) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*221+110C>G (n.*221+110C>G) c.496C>G (n.496C>G) c.475C>G (n.475C>G) n.463+3702C>G n.766C>G c.179C>G (p.Ser60Trp) | |
| 9 | g.78240305C>T | CA374000003 | CEP78 | c.440C>T (p.Ser147Leu) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*221+110C>T (n.*221+110C>T) c.496C>T (n.496C>T) c.475C>T (n.475C>T) n.463+3702C>T n.766C>T c.179C>T (p.Ser60Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240306G>A | CA5094916 | CEP78 | c.441G>A (p.Ser147=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*221+111G>A (n.*221+111G>A) c.497G>A (n.497G>A) c.476G>A (n.476G>A) n.463+3703G>A n.767G>A c.180G>A (p.Ser60=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240306G>C | CA465588869 | CEP78 | c.441G>C (p.Ser147=) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*221+111G>C (n.*221+111G>C) c.497G>C (n.497G>C) c.476G>C (n.476G>C) n.463+3703G>C n.767G>C c.180G>C (p.Ser60=) | |
| 9 | g.78240306G= | CA1857636350 | CEP78 | c.441G= (p.Ser147=) c.*236G= (n.*236G=) c.*221+111G= (n.*221+111G=) c.497G= (n.497G=) c.476G= (n.476G=) n.463+3703G= n.767G= c.180G= (p.Ser60=) | |
| 9 | g.78240306G>T | CA465588868 | CEP78 | c.441G>T (p.Ser147=) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*221+111G>T (n.*221+111G>T) c.497G>T (n.497G>T) c.476G>T (n.476G>T) n.463+3703G>T n.767G>T c.180G>T (p.Ser60=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240307G>A | CA374000006 | CEP78 | c.442G>A (p.Ala148Thr) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*221+112G>A (n.*221+112G>A) c.498G>A (n.498G>A) c.477G>A (n.477G>A) n.463+3704G>A n.768G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240307G>C | CA374000005 | CEP78 | c.442G>C (p.Ala148Pro) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*221+112G>C (n.*221+112G>C) c.498G>C (n.498G>C) c.477G>C (n.477G>C) n.463+3704G>C n.768G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) | |
| 9 | g.78240307G>T | CA374000004 | CEP78 | c.442G>T (p.Ala148Ser) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*221+112G>T (n.*221+112G>T) c.498G>T (n.498G>T) c.477G>T (n.477G>T) n.463+3704G>T n.768G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) | |
| 9 | g.78240308C>A | CA374000007 | CEP78 | c.443C>A (p.Ala148Asp) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*221+113C>A (n.*221+113C>A) c.499C>A (n.499C>A) c.478C>A (n.478C>A) n.463+3705C>A n.769C>A c.182C>A (p.Ala61Asp) | |
| 9 | g.78240308C>G | CA374000008 | CEP78 | c.443C>G (p.Ala148Gly) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*221+113C>G (n.*221+113C>G) c.499C>G (n.499C>G) c.478C>G (n.478C>G) n.463+3705C>G n.769C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) | |
| 9 | g.78240308C>T | CA374000009 | CEP78 | c.443C>T (p.Ala148Val) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*221+113C>T (n.*221+113C>T) c.499C>T (n.499C>T) c.478C>T (n.478C>T) n.463+3705C>T n.769C>T c.182C>T (p.Ala61Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240309T>A | CA465588870 | CEP78 | c.444T>A (p.Ala148=) c.*239T>A (n.*239T>A) c.*221+114T>A (n.*221+114T>A) c.500T>A (n.500T>A) c.479T>A (n.479T>A) n.463+3706T>A n.770T>A c.183T>A (p.Ala61=) | |
| 9 | g.78240309T>C | CA5094917 | CEP78 | c.444T>C (p.Ala148=) c.*239T>C (n.*239T>C) c.*221+114T>C (n.*221+114T>C) c.500T>C (n.500T>C) c.479T>C (n.479T>C) n.463+3706T>C n.770T>C c.183T>C (p.Ala61=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240309T>G | CA465588871 | CEP78 | c.444T>G (p.Ala148=) c.*239T>G (n.*239T>G) c.*221+114T>G (n.*221+114T>G) c.500T>G (n.500T>G) c.479T>G (n.479T>G) n.463+3706T>G n.770T>G c.183T>G (p.Ala61=) | |
| 9 | g.78240309T= | CA1857636351 | CEP78 | c.444T= (p.Ala148=) c.*239T= (n.*239T=) c.*221+114T= (n.*221+114T=) c.500T= (n.500T=) c.479T= (n.479T=) n.463+3706T= n.770T= c.183T= (p.Ala61=) | |
| 9 | g.78240310T>A | CA374000010 | CEP78 | c.445T>A (p.Ser149Thr) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*221+115T>A (n.*221+115T>A) c.501T>A (n.501T>A) c.480T>A (n.480T>A) n.463+3707T>A n.771T>A c.184T>A (p.Ser62Thr) | dbSNP |
| 9 | g.78240310T>C | CA374000011 | CEP78 | c.445T>C (p.Ser149Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*221+115T>C (n.*221+115T>C) c.501T>C (n.501T>C) c.480T>C (n.480T>C) n.463+3707T>C n.771T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) | |
| 9 | g.78240310T>G | CA374000012 | CEP78 | c.445T>G (p.Ser149Ala) c.*240T>G (n.*240T>G) c.*221+115T>G (n.*221+115T>G) c.501T>G (n.501T>G) c.480T>G (n.480T>G) n.463+3707T>G n.771T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) | ClinVar |
| 9 | g.78240310T= | CA1857636352 | CEP78 | c.445T= (p.Ser149=) c.*240T= (n.*240T=) c.*221+115T= (n.*221+115T=) c.501T= (n.501T=) c.480T= (n.480T=) n.463+3707T= n.771T= c.184T= (p.Ser62=) | |
| 9 | g.78240311C>A | CA374000014 | CEP78 | c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*221+116C>A (n.*221+116C>A) c.502C>A (n.502C>A) c.481C>A (n.481C>A) n.463+3708C>A n.772C>A c.185C>A (p.Ser62Tyr) | |
| 9 | g.78240311C>G | CA374000015 | CEP78 | c.446C>G (p.Ser149Cys) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*221+116C>G (n.*221+116C>G) c.502C>G (n.502C>G) c.481C>G (n.481C>G) n.463+3708C>G n.772C>G c.185C>G (p.Ser62Cys) | |
| 9 | g.78240311C>T | CA374000013 | CEP78 | c.446C>T (p.Ser149Phe) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*221+116C>T (n.*221+116C>T) c.502C>T (n.502C>T) c.481C>T (n.481C>T) n.463+3708C>T n.772C>T c.185C>T (p.Ser62Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240312T>A | CA465588872 | CEP78 | c.447T>A (p.Ser149=) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*221+117T>A (n.*221+117T>A) c.503T>A (n.503T>A) c.482T>A (n.482T>A) n.463+3709T>A n.773T>A c.186T>A (p.Ser62=) | |
| 9 | g.78240312T>C | CA465588874 | CEP78 | c.447T>C (p.Ser149=) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*221+117T>C (n.*221+117T>C) c.503T>C (n.503T>C) c.482T>C (n.482T>C) n.463+3709T>C n.773T>C c.186T>C (p.Ser62=) | |
| 9 | g.78240312T>G | CA465588873 | CEP78 | c.447T>G (p.Ser149=) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*221+117T>G (n.*221+117T>G) c.503T>G (n.503T>G) c.482T>G (n.482T>G) n.463+3709T>G n.773T>G c.186T>G (p.Ser62=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240313T>A | CA374000016 | CEP78 | c.448T>A (p.Leu150Met) c.*243T>A (n.*243T>A) c.*221+118T>A (n.*221+118T>A) c.504T>A (n.504T>A) c.483T>A (n.483T>A) n.463+3710T>A n.774T>A c.187T>A (p.Leu63Met) | |
| 9 | g.78240313T>C | CA465588875 | CEP78 | c.448T>C (p.Leu150=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*221+118T>C (n.*221+118T>C) c.504T>C (n.504T>C) c.483T>C (n.483T>C) n.463+3710T>C n.774T>C c.187T>C (p.Leu63=) | |
| 9 | g.78240313T>G | CA374000017 | CEP78 | c.448T>G (p.Leu150Val) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*221+118T>G (n.*221+118T>G) c.504T>G (n.504T>G) c.483T>G (n.483T>G) n.463+3710T>G n.774T>G c.187T>G (p.Leu63Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240313T= | CA1857636353 | CEP78 | c.448T= (p.Leu150=) c.*243T= (n.*243T=) c.*221+118T= (n.*221+118T=) c.504T= (n.504T=) c.483T= (n.483T=) n.463+3710T= n.774T= c.187T= (p.Leu63=) | |
| 9 | g.78240314T>A | CA374000018 | CEP78 | c.449T>A (p.Leu150Ter) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*221+119T>A (n.*221+119T>A) c.505T>A (n.505T>A) c.484T>A (n.484T>A) n.463+3711T>A n.775T>A c.188T>A (p.Leu63Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240314T>C | CA5094918 | CEP78 | c.449T>C (p.Leu150Ser) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*221+119T>C (n.*221+119T>C) c.505T>C (n.505T>C) c.484T>C (n.484T>C) n.463+3711T>C n.775T>C c.188T>C (p.Leu63Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240314T>G | CA374000019 | CEP78 | c.449T>G (p.Leu150Trp) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*221+119T>G (n.*221+119T>G) c.505T>G (n.505T>G) c.484T>G (n.484T>G) n.463+3711T>G n.775T>G c.188T>G (p.Leu63Trp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240314T= | CA1857636354 | CEP78 | c.449T= (p.Leu150=) c.*244T= (n.*244T=) c.*221+119T= (n.*221+119T=) c.505T= (n.505T=) c.484T= (n.484T=) n.463+3711T= n.775T= c.188T= (p.Leu63=) | |
| 9 | g.78240315G>A | CA465588876 | CEP78 | c.450G>A (p.Leu150=) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*221+120G>A (n.*221+120G>A) c.506G>A (n.506G>A) c.485G>A (n.485G>A) n.463+3712G>A n.776G>A c.189G>A (p.Leu63=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240315G>C | CA374000020 | CEP78 | c.450G>C (p.Leu150Phe) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*221+120G>C (n.*221+120G>C) c.506G>C (n.506G>C) c.485G>C (n.485G>C) n.463+3712G>C n.776G>C c.189G>C (p.Leu63Phe) | |
| 9 | g.78240315G>T | CA374000021 | CEP78 | c.450G>T (p.Leu150Phe) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*221+120G>T (n.*221+120G>T) c.506G>T (n.506G>T) c.485G>T (n.485G>T) n.463+3712G>T n.776G>T c.189G>T (p.Leu63Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240316G>A | CA374000022 | CEP78 | c.451G>A (p.Val151Met) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*221+121G>A (n.*221+121G>A) c.507G>A (n.507G>A) c.486G>A (n.486G>A) n.463+3713G>A n.777G>A c.190G>A (p.Val64Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240316G>C | CA374000023 | CEP78 | c.451G>C (p.Val151Leu) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*221+121G>C (n.*221+121G>C) c.507G>C (n.507G>C) c.486G>C (n.486G>C) n.463+3713G>C n.777G>C c.190G>C (p.Val64Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240316G= | CA1857636355 | CEP78 | c.451G= (p.Val151=) c.*246G= (n.*246G=) c.*221+121G= (n.*221+121G=) c.507G= (n.507G=) c.486G= (n.486G=) n.463+3713G= n.777G= c.190G= (p.Val64=) | |
| 9 | g.78240316G>T | CA374000024 | CEP78 | c.451G>T (p.Val151Leu) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*221+121G>T (n.*221+121G>T) c.507G>T (n.507G>T) c.486G>T (n.486G>T) n.463+3713G>T n.777G>T c.190G>T (p.Val64Leu) | |
| 9 | g.78240317T>A | CA374000025 | CEP78 | c.452T>A (p.Val151Glu) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*221+122T>A (n.*221+122T>A) c.508T>A (n.508T>A) c.487T>A (n.487T>A) n.463+3714T>A n.778T>A c.191T>A (p.Val64Glu) | |
| 9 | g.78240317T>C | CA374000026 | CEP78 | c.452T>C (p.Val151Ala) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*221+122T>C (n.*221+122T>C) c.508T>C (n.508T>C) c.487T>C (n.487T>C) n.463+3714T>C n.778T>C c.191T>C (p.Val64Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78240317T>G | CA374000027 | CEP78 | c.452T>G (p.Val151Gly) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*221+122T>G (n.*221+122T>G) c.508T>G (n.508T>G) c.487T>G (n.487T>G) n.463+3714T>G n.778T>G c.191T>G (p.Val64Gly) | |
| 9 | g.78240317T= | CA1857636356 | CEP78 | c.452T= (p.Val151=) c.*247T= (n.*247T=) c.*221+122T= (n.*221+122T=) c.508T= (n.508T=) c.487T= (n.487T=) n.463+3714T= n.778T= c.191T= (p.Val64=) | |
| 9 | g.78240318G>A | CA5094919 | CEP78 | c.453G>A (p.Val151=) c.*248G>A (n.*248G>A) c.*221+123G>A (n.*221+123G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.488G>A (n.488G>A) n.463+3715G>A n.779G>A c.192G>A (p.Val64=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240318G>C | CA465588877 | CEP78 | c.453G>C (p.Val151=) c.*248G>C (n.*248G>C) c.*221+123G>C (n.*221+123G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.488G>C (n.488G>C) n.463+3715G>C n.779G>C c.192G>C (p.Val64=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240318G= | CA1857636357 | CEP78 | c.453G= (p.Val151=) c.*248G= (n.*248G=) c.*221+123G= (n.*221+123G=) c.509G= (n.509G=) c.488G= (n.488G=) n.463+3715G= n.779G= c.192G= (p.Val64=) | |
| 9 | g.78240318G>T | CA465588878 | CEP78 | c.453G>T (p.Val151=) c.*248G>T (n.*248G>T) c.*221+123G>T (n.*221+123G>T) c.509G>T (n.509G>T) c.488G>T (n.488G>T) n.463+3715G>T n.779G>T c.192G>T (p.Val64=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240319C>A | CA374000029 | CEP78 | c.454C>A (p.His152Asn) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*221+124C>A (n.*221+124C>A) c.510C>A (n.510C>A) c.489C>A (n.489C>A) n.463+3716C>A n.780C>A c.193C>A (p.His65Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240319C= | CA1857636358 | CEP78 | c.454C= (p.His152=) c.*249C= (n.*249C=) c.*221+124C= (n.*221+124C=) c.510C= (n.510C=) c.489C= (n.489C=) n.463+3716C= n.780C= c.193C= (p.His65=) | |
| 9 | g.78240319C>G | CA374000028 | CEP78 | c.454C>G (p.His152Asp) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*221+124C>G (n.*221+124C>G) c.510C>G (n.510C>G) c.489C>G (n.489C>G) n.463+3716C>G n.780C>G c.193C>G (p.His65Asp) | |
| 9 | g.78240319C>T | CA5094920 | CEP78 | c.454C>T (p.His152Tyr) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*221+124C>T (n.*221+124C>T) c.510C>T (n.510C>T) c.489C>T (n.489C>T) n.463+3716C>T n.780C>T c.193C>T (p.His65Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240320A= | CA1857636359 | CEP78 | c.455A= (p.His152=) c.*250A= (n.*250A=) c.*221+125A= (n.*221+125A=) c.511A= (n.511A=) c.490A= (n.490A=) n.463+3717A= n.781A= c.194A= (p.His65=) | |
| 9 | g.78240320A>C | CA374000030 | CEP78 | c.455A>C (p.His152Pro) c.*250A>C (n.*250A>C) c.*221+125A>C (n.*221+125A>C) c.511A>C (n.511A>C) c.490A>C (n.490A>C) n.463+3717A>C n.781A>C c.194A>C (p.His65Pro) | |
| 9 | g.78240320A>G | CA5094921 | CEP78 | c.455A>G (p.His152Arg) c.*250A>G (n.*250A>G) c.*221+125A>G (n.*221+125A>G) c.511A>G (n.511A>G) c.490A>G (n.490A>G) n.463+3717A>G n.781A>G c.194A>G (p.His65Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240320A>T | CA374000031 | CEP78 | c.455A>T (p.His152Leu) c.*250A>T (n.*250A>T) c.*221+125A>T (n.*221+125A>T) c.511A>T (n.511A>T) c.490A>T (n.490A>T) n.463+3717A>T n.781A>T c.194A>T (p.His65Leu) | |
| 9 | g.78240321C>A | CA374000032 | CEP78 | c.456C>A (p.His152Gln) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*221+126C>A (n.*221+126C>A) c.512C>A (n.512C>A) c.491C>A (n.491C>A) n.463+3718C>A n.782C>A c.195C>A (p.His65Gln) | |
| 9 | g.78240321C>G | CA374000033 | CEP78 | c.456C>G (p.His152Gln) c.*251C>G (n.*251C>G) c.*221+126C>G (n.*221+126C>G) c.512C>G (n.512C>G) c.491C>G (n.491C>G) n.463+3718C>G n.782C>G c.195C>G (p.His65Gln) | |
| 9 | g.78240321C>T | CA465588879 | CEP78 | c.456C>T (p.His152=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.*221+126C>T (n.*221+126C>T) c.512C>T (n.512C>T) c.491C>T (n.491C>T) n.463+3718C>T n.782C>T c.195C>T (p.His65=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240322C>A | CA374000034 | CEP78 | c.457C>A (p.Leu153Met) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*221+127C>A (n.*221+127C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.492C>A (n.492C>A) n.463+3719C>A n.783C>A c.196C>A (p.Leu66Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240322C>G | CA374000035 | CEP78 | c.457C>G (p.Leu153Val) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*221+127C>G (n.*221+127C>G) c.513C>G (n.513C>G) c.492C>G (n.492C>G) n.463+3719C>G n.783C>G c.196C>G (p.Leu66Val) | |
| 9 | g.78240322C>T | CA465588880 | CEP78 | c.457C>T (p.Leu153=) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*221+127C>T (n.*221+127C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.492C>T (n.492C>T) n.463+3719C>T n.783C>T c.196C>T (p.Leu66=) | |
| 9 | g.78240323T>A | CA374000036 | CEP78 | c.458T>A (p.Leu153Gln) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*221+128T>A (n.*221+128T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.493T>A (n.493T>A) n.463+3720T>A n.784T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240323T>C | CA374000037 | CEP78 | c.458T>C (p.Leu153Pro) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*221+128T>C (n.*221+128T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.493T>C (n.493T>C) n.463+3720T>C n.784T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240323T>G | CA374000038 | CEP78 | c.458T>G (p.Leu153Arg) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*221+128T>G (n.*221+128T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.493T>G (n.493T>G) n.463+3720T>G n.784T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240324G>A | CA5094922 | CEP78 | c.459G>A (p.Leu153=) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*221+129G>A (n.*221+129G>A) c.515G>A (n.515G>A) c.494G>A (n.494G>A) n.463+3721G>A n.785G>A c.198G>A (p.Leu66=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240324G>C | CA465588882 | CEP78 | c.459G>C (p.Leu153=) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*221+129G>C (n.*221+129G>C) c.515G>C (n.515G>C) c.494G>C (n.494G>C) n.463+3721G>C n.785G>C c.198G>C (p.Leu66=) | |
| 9 | g.78240324G= | CA1857636360 | CEP78 | c.459G= (p.Leu153=) c.*254G= (n.*254G=) c.*221+129G= (n.*221+129G=) c.515G= (n.515G=) c.494G= (n.494G=) n.463+3721G= n.785G= c.198G= (p.Leu66=) | |
| 9 | g.78240324G>T | CA465588881 | CEP78 | c.459G>T (p.Leu153=) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*221+129G>T (n.*221+129G>T) c.515G>T (n.515G>T) c.494G>T (n.494G>T) n.463+3721G>T n.785G>T c.198G>T (p.Leu66=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240325T>A | CA374000041 | CEP78 | c.460T>A (p.Ser154Thr) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*221+130T>A (n.*221+130T>A) c.516T>A (n.516T>A) c.495T>A (n.495T>A) n.463+3722T>A n.786T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) | |
| 9 | g.78240325T>C | CA374000040 | CEP78 | c.460T>C (p.Ser154Pro) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*221+130T>C (n.*221+130T>C) c.516T>C (n.516T>C) c.495T>C (n.495T>C) n.463+3722T>C n.786T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) | |
| 9 | g.78240325T>G | CA374000039 | CEP78 | c.460T>G (p.Ser154Ala) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*221+130T>G (n.*221+130T>G) c.516T>G (n.516T>G) c.495T>G (n.495T>G) n.463+3722T>G n.786T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) | |
| 9 | g.78240326C>A | CA374000042 | CEP78 | c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*221+131C>A (n.*221+131C>A) c.517C>A (n.517C>A) c.496C>A (n.496C>A) n.463+3723C>A n.787C>A c.200C>A (p.Ser67Tyr) | |
| 9 | g.78240326C= | CA1857636361 | CEP78 | c.461C= (p.Ser154=) c.*256C= (n.*256C=) c.*221+131C= (n.*221+131C=) c.517C= (n.517C=) c.496C= (n.496C=) n.463+3723C= n.787C= c.200C= (p.Ser67=) | |
| 9 | g.78240326C>G | CA374000043 | CEP78 | c.461C>G (p.Ser154Cys) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*221+131C>G (n.*221+131C>G) c.517C>G (n.517C>G) c.496C>G (n.496C>G) n.463+3723C>G n.787C>G c.200C>G (p.Ser67Cys) | |
| 9 | g.78240326C>T | CA374000044 | CEP78 | c.461C>T (p.Ser154Phe) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*221+131C>T (n.*221+131C>T) c.517C>T (n.517C>T) c.496C>T (n.496C>T) n.463+3723C>T n.787C>T c.200C>T (p.Ser67Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.78240327T>A | CA465588884 | CEP78 | c.462T>A (p.Ser154=) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*221+132T>A (n.*221+132T>A) c.518T>A (n.518T>A) c.497T>A (n.497T>A) n.463+3724T>A n.788T>A c.201T>A (p.Ser67=) | |
| 9 | g.78240327T>C | CA194769452 | CEP78 | c.462T>C (p.Ser154=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*221+132T>C (n.*221+132T>C) c.518T>C (n.518T>C) c.497T>C (n.497T>C) n.463+3724T>C n.788T>C c.201T>C (p.Ser67=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.78240327T>G | CA465588883 | CEP78 | c.462T>G (p.Ser154=) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*221+132T>G (n.*221+132T>G) c.518T>G (n.518T>G) c.497T>G (n.497T>G) n.463+3724T>G n.788T>G c.201T>G (p.Ser67=) | |
| 9 | g.78240327T= | CA1857636362 | CEP78 | c.462T= (p.Ser154=) c.*257T= (n.*257T=) c.*221+132T= (n.*221+132T=) c.518T= (n.518T=) c.497T= (n.497T=) n.463+3724T= n.788T= c.201T= (p.Ser67=) | |
| 9 | g.78240328C>A | CA374000045 | CEP78 | c.463C>A (p.Leu155Ile) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*221+133C>A (n.*221+133C>A) c.519C>A (n.519C>A) c.498C>A (n.498C>A) n.463+3725C>A n.789C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240328C>G | CA374000046 | CEP78 | c.463C>G (p.Leu155Val) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*221+133C>G (n.*221+133C>G) c.519C>G (n.519C>G) c.498C>G (n.498C>G) n.463+3725C>G n.789C>G c.202C>G (p.Leu68Val) | |
| 9 | g.78240328C>T | CA374000047 | CEP78 | c.463C>T (p.Leu155Phe) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*221+133C>T (n.*221+133C>T) c.519C>T (n.519C>T) c.498C>T (n.498C>T) n.463+3725C>T n.789C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240329T>A | CA374000048 | CEP78 | c.464T>A (p.Leu155His) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*221+134T>A (n.*221+134T>A) c.520T>A (n.520T>A) c.499T>A (n.499T>A) n.463+3726T>A n.790T>A c.203T>A (p.Leu68His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240329T>C | CA374000049 | CEP78 | c.464T>C (p.Leu155Pro) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*221+134T>C (n.*221+134T>C) c.520T>C (n.520T>C) c.499T>C (n.499T>C) n.463+3726T>C n.790T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) | |
| 9 | g.78240329T>G | CA374000050 | CEP78 | c.464T>G (p.Leu155Arg) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*221+134T>G (n.*221+134T>G) c.520T>G (n.520T>G) c.499T>G (n.499T>G) n.463+3726T>G n.790T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) | |
| 9 | g.78240330T>A | CA465588885 | CEP78 | c.465T>A (p.Leu155=) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*221+135T>A (n.*221+135T>A) c.521T>A (n.521T>A) c.500T>A (n.500T>A) n.463+3727T>A n.791T>A c.204T>A (p.Leu68=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240330T>C | CA465588887 | CEP78 | c.465T>C (p.Leu155=) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*221+135T>C (n.*221+135T>C) c.521T>C (n.521T>C) c.500T>C (n.500T>C) n.463+3727T>C n.791T>C c.204T>C (p.Leu68=) | |
| 9 | g.78240330T>G | CA465588886 | CEP78 | c.465T>G (p.Leu155=) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*221+135T>G (n.*221+135T>G) c.521T>G (n.521T>G) c.500T>G (n.500T>G) n.463+3727T>G n.791T>G c.204T>G (p.Leu68=) | |
| 9 | g.78240331G>A | CA374000051 | CEP78 | c.466G>A (p.Ala156Thr) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*221+136G>A (n.*221+136G>A) c.522G>A (n.522G>A) c.501G>A (n.501G>A) n.463+3728G>A n.792G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240331G>C | CA374000052 | CEP78 | c.466G>C (p.Ala156Pro) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*221+136G>C (n.*221+136G>C) c.522G>C (n.522G>C) c.501G>C (n.501G>C) n.463+3728G>C n.792G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) | |
| 9 | g.78240331G= | CA1857636363 | CEP78 | c.466G= (p.Ala156=) c.*261G= (n.*261G=) c.*221+136G= (n.*221+136G=) c.522G= (n.522G=) c.501G= (n.501G=) n.463+3728G= n.792G= c.205G= (p.Ala69=) | |
| 9 | g.78240331G>T | CA5094923 | CEP78 | c.466G>T (p.Ala156Ser) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*221+136G>T (n.*221+136G>T) c.522G>T (n.522G>T) c.501G>T (n.501G>T) n.463+3728G>T n.792G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240332C>A | CA374000055 | CEP78 | c.467C>A (p.Ala156Glu) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*221+137C>A (n.*221+137C>A) c.523C>A (n.523C>A) c.502C>A (n.502C>A) n.463+3729C>A n.793C>A c.206C>A (p.Ala69Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240332C>G | CA374000053 | CEP78 | c.467C>G (p.Ala156Gly) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*221+137C>G (n.*221+137C>G) c.523C>G (n.523C>G) c.502C>G (n.502C>G) n.463+3729C>G n.793C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) | |
| 9 | g.78240332C>T | CA374000054 | CEP78 | c.467C>T (p.Ala156Val) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*221+137C>T (n.*221+137C>T) c.523C>T (n.523C>T) c.502C>T (n.502C>T) n.463+3729C>T n.793C>T c.206C>T (p.Ala69Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240333A>C | CA465588888 | CEP78 | c.468A>C (p.Ala156=) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*221+138A>C (n.*221+138A>C) c.524A>C (n.524A>C) c.503A>C (n.503A>C) n.463+3730A>C n.794A>C c.207A>C (p.Ala69=) | |
| 9 | g.78240333A>G | CA465588889 | CEP78 | c.468A>G (p.Ala156=) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*221+138A>G (n.*221+138A>G) c.524A>G (n.524A>G) c.503A>G (n.503A>G) n.463+3730A>G n.794A>G c.207A>G (p.Ala69=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240333A>T | CA465588890 | CEP78 | c.468A>T (p.Ala156=) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*221+138A>T (n.*221+138A>T) c.524A>T (n.524A>T) c.503A>T (n.503A>T) n.463+3730A>T n.794A>T c.207A>T (p.Ala69=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240334A= | CA1857636364 | CEP78 | c.469A= (p.Asn157=) c.*264A= (n.*264A=) c.*221+139A= (n.*221+139A=) c.525A= (n.525A=) c.504A= (n.504A=) n.463+3731A= n.795A= c.208A= (p.Asn70=) | |
| 9 | g.78240334A>C | CA374000056 | CEP78 | c.469A>C (p.Asn157His) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*221+139A>C (n.*221+139A>C) c.525A>C (n.525A>C) c.504A>C (n.504A>C) n.463+3731A>C n.795A>C c.208A>C (p.Asn70His) | |
| 9 | g.78240334A>G | CA374000057 | CEP78 | c.469A>G (p.Asn157Asp) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*221+139A>G (n.*221+139A>G) c.525A>G (n.525A>G) c.504A>G (n.504A>G) n.463+3731A>G n.795A>G c.208A>G (p.Asn70Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240334A>T | CA374000058 | CEP78 | c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*221+139A>T (n.*221+139A>T) c.525A>T (n.525A>T) c.504A>T (n.504A>T) n.463+3731A>T n.795A>T c.208A>T (p.Asn70Tyr) | |
| 9 | g.78240335A>C | CA374000059 | CEP78 | c.470A>C (p.Asn157Thr) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*221+140A>C (n.*221+140A>C) c.526A>C (n.526A>C) c.505A>C (n.505A>C) n.463+3732A>C n.796A>C c.209A>C (p.Asn70Thr) | |
| 9 | g.78240335A>G | CA374000060 | CEP78 | c.470A>G (p.Asn157Ser) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*221+140A>G (n.*221+140A>G) c.526A>G (n.526A>G) c.505A>G (n.505A>G) n.463+3732A>G n.796A>G c.209A>G (p.Asn70Ser) | |
| 9 | g.78240335A>T | CA374000061 | CEP78 | c.470A>T (p.Asn157Ile) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*221+140A>T (n.*221+140A>T) c.526A>T (n.526A>T) c.505A>T (n.505A>T) n.463+3732A>T n.796A>T c.209A>T (p.Asn70Ile) | |
| 9 | g.78240336T>A | CA374000062 | CEP78 | c.471T>A (p.Asn157Lys) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*221+141T>A (n.*221+141T>A) c.527T>A (n.527T>A) c.506T>A (n.506T>A) n.463+3733T>A n.797T>A c.210T>A (p.Asn70Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240336T>C | CA465588891 | CEP78 | c.471T>C (p.Asn157=) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*221+141T>C (n.*221+141T>C) c.527T>C (n.527T>C) c.506T>C (n.506T>C) n.463+3733T>C n.797T>C c.210T>C (p.Asn70=) | |
| 9 | g.78240336T>G | CA374000063 | CEP78 | c.471T>G (p.Asn157Lys) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*221+141T>G (n.*221+141T>G) c.527T>G (n.527T>G) c.506T>G (n.506T>G) n.463+3733T>G n.797T>G c.210T>G (p.Asn70Lys) | |
| 9 | g.78240337del | CA2690390651 | CEP78 | c.472del (p.Cys158ValfsTer8) c.*267del (n.*267del) c.*221+142del (n.*221+142del) c.528del (n.528del) c.507del (n.507del) n.463+3734del n.798del c.211del (p.Cys71ValfsTer8) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240337T>A | CA374000064 | CEP78 | c.472T>A (p.Cys158Ser) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*221+142T>A (n.*221+142T>A) c.528T>A (n.528T>A) c.507T>A (n.507T>A) n.463+3734T>A n.798T>A c.211T>A (p.Cys71Ser) | |
| 9 | g.78240337T>C | CA374000065 | CEP78 | c.472T>C (p.Cys158Arg) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*221+142T>C (n.*221+142T>C) c.528T>C (n.528T>C) c.507T>C (n.507T>C) n.463+3734T>C n.798T>C c.211T>C (p.Cys71Arg) | |
| 9 | g.78240337T>G | CA374000066 | CEP78 | c.472T>G (p.Cys158Gly) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*221+142T>G (n.*221+142T>G) c.528T>G (n.528T>G) c.507T>G (n.507T>G) n.463+3734T>G n.798T>G c.211T>G (p.Cys71Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78240337T= | CA1857636365 | CEP78 | c.472T= (p.Cys158=) c.*267T= (n.*267T=) c.*221+142T= (n.*221+142T=) c.528T= (n.528T=) c.507T= (n.507T=) n.463+3734T= n.798T= c.211T= (p.Cys71=) | |
| 9 | g.78240338G>A | CA5094925 | CEP78 | c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*221+143G>A (n.*221+143G>A) c.529G>A (n.529G>A) c.508G>A (n.508G>A) n.463+3735G>A n.799G>A c.212G>A (p.Cys71Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240338G>C | CA374000067 | CEP78 | c.473G>C (p.Cys158Ser) c.*268G>C (n.*268G>C) c.*221+143G>C (n.*221+143G>C) c.529G>C (n.529G>C) c.508G>C (n.508G>C) n.463+3735G>C n.799G>C c.212G>C (p.Cys71Ser) | |
| 9 | g.78240338G= | CA1857636366 | CEP78 | c.473G= (p.Cys158=) c.*268G= (n.*268G=) c.*221+143G= (n.*221+143G=) c.529G= (n.529G=) c.508G= (n.508G=) n.463+3735G= n.799G= c.212G= (p.Cys71=) | |
| 9 | g.78240338G>T | CA5094924 | CEP78 | c.473G>T (p.Cys158Phe) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*221+143G>T (n.*221+143G>T) c.529G>T (n.529G>T) c.508G>T (n.508G>T) n.463+3735G>T n.799G>T c.212G>T (p.Cys71Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240339T>A | CA374000068 | CEP78 | c.474T>A (p.Cys158Ter) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*221+144T>A (n.*221+144T>A) c.530T>A (n.530T>A) c.509T>A (n.509T>A) n.463+3736T>A n.800T>A c.213T>A (p.Cys71Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240339T>C | CA465588892 | CEP78 | c.474T>C (p.Cys158=) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*221+144T>C (n.*221+144T>C) c.530T>C (n.530T>C) c.509T>C (n.509T>C) n.463+3736T>C n.800T>C c.213T>C (p.Cys71=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240339T>G | CA374000069 | CEP78 | c.474T>G (p.Cys158Trp) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*221+144T>G (n.*221+144T>G) c.530T>G (n.530T>G) c.509T>G (n.509T>G) n.463+3736T>G n.800T>G c.213T>G (p.Cys71Trp) | |
| 9 | g.78240340C>A | CA374000070 | CEP78 | c.475C>A (p.Pro159Thr) c.*270C>A (n.*270C>A) c.*221+145C>A (n.*221+145C>A) c.531C>A (n.531C>A) c.510C>A (n.510C>A) n.463+3737C>A n.801C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240340C>G | CA374000071 | CEP78 | c.475C>G (p.Pro159Ala) c.*270C>G (n.*270C>G) c.*221+145C>G (n.*221+145C>G) c.531C>G (n.531C>G) c.510C>G (n.510C>G) n.463+3737C>G n.801C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) | |
| 9 | g.78240340C>T | CA374000072 | CEP78 | c.475C>T (p.Pro159Ser) c.*270C>T (n.*270C>T) c.*221+145C>T (n.*221+145C>T) c.531C>T (n.531C>T) c.510C>T (n.510C>T) n.463+3737C>T n.801C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240341C>A | CA374000073 | CEP78 | c.476C>A (p.Pro159Gln) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*221+146C>A (n.*221+146C>A) c.532C>A (n.532C>A) c.511C>A (n.511C>A) n.463+3738C>A n.802C>A c.215C>A (p.Pro72Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240341C>G | CA374000074 | CEP78 | c.476C>G (p.Pro159Arg) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*221+146C>G (n.*221+146C>G) c.532C>G (n.532C>G) c.511C>G (n.511C>G) n.463+3738C>G n.802C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) | |
| 9 | g.78240341C>T | CA374000075 | CEP78 | c.476C>T (p.Pro159Leu) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*221+146C>T (n.*221+146C>T) c.532C>T (n.532C>T) c.511C>T (n.511C>T) n.463+3738C>T n.802C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240342A>C | CA465588893 | CEP78 | c.477A>C (p.Pro159=) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*221+147A>C (n.*221+147A>C) c.533A>C (n.533A>C) c.512A>C (n.512A>C) n.463+3739A>C n.803A>C c.216A>C (p.Pro72=) | |
| 9 | g.78240342A>G | CA465588894 | CEP78 | c.477A>G (p.Pro159=) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*221+147A>G (n.*221+147A>G) c.533A>G (n.533A>G) c.512A>G (n.512A>G) n.463+3739A>G n.803A>G c.216A>G (p.Pro72=) | |
| 9 | g.78240342A>T | CA465588895 | CEP78 | c.477A>T (p.Pro159=) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*221+147A>T (n.*221+147A>T) c.533A>T (n.533A>T) c.512A>T (n.512A>T) n.463+3739A>T n.803A>T c.216A>T (p.Pro72=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240343A= | CA1857636367 | CEP78 | c.478A= (p.Ile160=) c.*273A= (n.*273A=) c.*221+148A= (n.*221+148A=) c.534A= (n.534A=) c.513A= (n.513A=) n.463+3740A= n.804A= c.217A= (p.Ile73=) | |
| 9 | g.78240343A>C | CA374000076 | CEP78 | c.478A>C (p.Ile160Leu) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*221+148A>C (n.*221+148A>C) c.534A>C (n.534A>C) c.513A>C (n.513A>C) n.463+3740A>C n.804A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) | |
| 9 | g.78240343A>G | CA5094926 | CEP78 | c.478A>G (p.Ile160Val) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*221+148A>G (n.*221+148A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.513A>G (n.513A>G) n.463+3740A>G n.804A>G c.217A>G (p.Ile73Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240343A>T | CA374000077 | CEP78 | c.478A>T (p.Ile160Phe) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*221+148A>T (n.*221+148A>T) c.534A>T (n.534A>T) c.513A>T (n.513A>T) n.463+3740A>T n.804A>T c.217A>T (p.Ile73Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240344T>A | CA374000078 | CEP78 | c.479T>A (p.Ile160Asn) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*221+149T>A (n.*221+149T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.514T>A (n.514T>A) n.463+3741T>A n.805T>A c.218T>A (p.Ile73Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240344T>C | CA374000079 | CEP78 | c.479T>C (p.Ile160Thr) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*221+149T>C (n.*221+149T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.514T>C (n.514T>C) n.463+3741T>C n.805T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240344T>G | CA374000080 | CEP78 | c.479T>G (p.Ile160Ser) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*221+149T>G (n.*221+149T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.514T>G (n.514T>G) n.463+3741T>G n.805T>G c.218T>G (p.Ile73Ser) | |
| 9 | g.78240344T= | CA1857636368 | CEP78 | c.479T= (p.Ile160=) c.*274T= (n.*274T=) c.*221+149T= (n.*221+149T=) c.535T= (n.535T=) c.514T= (n.514T=) n.463+3741T= n.805T= c.218T= (p.Ile73=) | |
| 9 | g.78240345T>A | CA465588896 | CEP78 | c.480T>A (p.Ile160=) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*221+150T>A (n.*221+150T>A) c.536T>A (n.536T>A) c.515T>A (n.515T>A) n.463+3742T>A n.806T>A c.219T>A (p.Ile73=) | |
| 9 | g.78240345T>C | CA465588897 | CEP78 | c.480T>C (p.Ile160=) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*221+150T>C (n.*221+150T>C) c.536T>C (n.536T>C) c.515T>C (n.515T>C) n.463+3742T>C n.806T>C c.219T>C (p.Ile73=) | |
| 9 | g.78240345T>G | CA374000081 | CEP78 | c.480T>G (p.Ile160Met) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*221+150T>G (n.*221+150T>G) c.536T>G (n.536T>G) c.515T>G (n.515T>G) n.463+3742T>G n.806T>G c.219T>G (p.Ile73Met) | |
| 9 | g.78240346G>A | CA374000082 | CEP78 | c.481G>A (p.Gly161Arg) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*221+151G>A (n.*221+151G>A) c.537G>A (n.537G>A) c.516G>A (n.516G>A) n.463+3743G>A n.807G>A c.220G>A (p.Gly74Arg) | |
| 9 | g.78240346G>C | CA374000084 | CEP78 | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*221+151G>C (n.*221+151G>C) c.537G>C (n.537G>C) c.516G>C (n.516G>C) n.463+3743G>C n.807G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) | |
| 9 | g.78240346G>T | CA374000083 | CEP78 | c.481G>T (p.Gly161Ter) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*221+151G>T (n.*221+151G>T) c.537G>T (n.537G>T) c.516G>T (n.516G>T) n.463+3743G>T n.807G>T c.220G>T (p.Gly74Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240347G>A | CA374000085 | CEP78 | c.482G>A (p.Gly161Glu) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*221+152G>A (n.*221+152G>A) c.538G>A (n.538G>A) c.517G>A (n.517G>A) n.463+3744G>A n.808G>A c.221G>A (p.Gly74Glu) | |
| 9 | g.78240347G>C | CA374000086 | CEP78 | c.482G>C (p.Gly161Ala) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*221+152G>C (n.*221+152G>C) c.538G>C (n.538G>C) c.517G>C (n.517G>C) n.463+3744G>C n.808G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) | |
| 9 | g.78240347G>T | CA374000087 | CEP78 | c.482G>T (p.Gly161Val) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*221+152G>T (n.*221+152G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.517G>T (n.517G>T) n.463+3744G>T n.808G>T c.221G>T (p.Gly74Val) | |
| 9 | g.78240348A>C | CA465588898 | CEP78 | c.483A>C (p.Gly161=) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*221+153A>C (n.*221+153A>C) c.539A>C (n.539A>C) c.518A>C (n.518A>C) n.463+3745A>C n.809A>C c.222A>C (p.Gly74=) | |
| 9 | g.78240348A>G | CA465588899 | CEP78 | c.483A>G (p.Gly161=) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*221+153A>G (n.*221+153A>G) c.539A>G (n.539A>G) c.518A>G (n.518A>G) n.463+3745A>G n.809A>G c.222A>G (p.Gly74=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240348A>T | CA465588900 | CEP78 | c.483A>T (p.Gly161=) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*221+153A>T (n.*221+153A>T) c.539A>T (n.539A>T) c.518A>T (n.518A>T) n.463+3745A>T n.809A>T c.222A>T (p.Gly74=) | |
| 9 | g.78240349G>A | CA374000088 | CEP78 | c.484G>A (p.Asp162Asn) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*221+154G>A (n.*221+154G>A) c.540G>A (n.540G>A) c.519G>A (n.519G>A) n.463+3746G>A n.810G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) | |
| 9 | g.78240349G>C | CA374000089 | CEP78 | c.484G>C (p.Asp162His) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*221+154G>C (n.*221+154G>C) c.540G>C (n.540G>C) c.519G>C (n.519G>C) n.463+3746G>C n.810G>C c.223G>C (p.Asp75His) | |
| 9 | g.78240349G>T | CA374000090 | CEP78 | c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*221+154G>T (n.*221+154G>T) c.540G>T (n.540G>T) c.519G>T (n.519G>T) n.463+3746G>T n.810G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240350A= | CA1857636369 | CEP78 | c.485A= (p.Asp162=) c.*280A= (n.*280A=) c.*221+155A= (n.*221+155A=) c.541A= (n.541A=) c.520A= (n.520A=) n.463+3747A= n.811A= c.224A= (p.Asp75=) | |
| 9 | g.78240350A>C | CA374000091 | CEP78 | c.485A>C (p.Asp162Ala) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*221+155A>C (n.*221+155A>C) c.541A>C (n.541A>C) c.520A>C (n.520A>C) n.463+3747A>C n.811A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) | |
| 9 | g.78240350A>G | CA374000092 | CEP78 | c.485A>G (p.Asp162Gly) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*221+155A>G (n.*221+155A>G) c.541A>G (n.541A>G) c.520A>G (n.520A>G) n.463+3747A>G n.811A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78240350A>T | CA374000093 | CEP78 | c.485A>T (p.Asp162Val) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*221+155A>T (n.*221+155A>T) c.541A>T (n.541A>T) c.520A>T (n.520A>T) n.463+3747A>T n.811A>T c.224A>T (p.Asp75Val) | |
| 9 | g.78240351T>A | CA374000094 | CEP78 | c.486T>A (p.Asp162Glu) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*221+156T>A (n.*221+156T>A) c.542T>A (n.542T>A) c.521T>A (n.521T>A) n.463+3748T>A n.812T>A c.225T>A (p.Asp75Glu) | dbSNP |
| 9 | g.78240351T>C | CA465588901 | CEP78 | c.486T>C (p.Asp162=) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*221+156T>C (n.*221+156T>C) c.542T>C (n.542T>C) c.521T>C (n.521T>C) n.463+3748T>C n.812T>C c.225T>C (p.Asp75=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240351T>G | CA194769453 | CEP78 | c.486T>G (p.Asp162Glu) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*221+156T>G (n.*221+156T>G) c.542T>G (n.542T>G) c.521T>G (n.521T>G) n.463+3748T>G n.812T>G c.225T>G (p.Asp75Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240351T= | CA1857636370 | CEP78 | c.486T= (p.Asp162=) c.*281T= (n.*281T=) c.*221+156T= (n.*221+156T=) c.542T= (n.542T=) c.521T= (n.521T=) n.463+3748T= n.812T= c.225T= (p.Asp75=) | |
| 9 | g.78240352G>A | CA374000097 | CEP78 | c.487G>A (p.Gly163Arg) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*221+157G>A (n.*221+157G>A) c.543G>A (n.543G>A) c.522G>A (n.522G>A) n.463+3749G>A n.813G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78240352G>C | CA374000096 | CEP78 | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*221+157G>C (n.*221+157G>C) c.543G>C (n.543G>C) c.522G>C (n.522G>C) n.463+3749G>C n.813G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) | |
| 9 | g.78240352G= | CA1857636371 | CEP78 | c.487G= (p.Gly163=) c.*282G= (n.*282G=) c.*221+157G= (n.*221+157G=) c.543G= (n.543G=) c.522G= (n.522G=) n.463+3749G= n.813G= c.226G= (p.Gly76=) | |
| 9 | g.78240352G>T | CA374000095 | CEP78 | c.487G>T (p.Gly163Ter) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*221+157G>T (n.*221+157G>T) c.543G>T (n.543G>T) c.522G>T (n.522G>T) n.463+3749G>T n.813G>T c.226G>T (p.Gly76Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240353G>A | CA374000100 | CEP78 | c.488G>A (p.Gly163Glu) c.*283G>A (n.*283G>A) c.*221+158G>A (n.*221+158G>A) c.544G>A (n.544G>A) c.523G>A (n.523G>A) n.463+3750G>A n.814G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) | dbSNP |
| 9 | g.78240353G>C | CA374000098 | CEP78 | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.*283G>C (n.*283G>C) c.*221+158G>C (n.*221+158G>C) c.544G>C (n.544G>C) c.523G>C (n.523G>C) n.463+3750G>C n.814G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) | |
| 9 | g.78240353G= | CA1857636372 | CEP78 | c.488G= (p.Gly163=) c.*283G= (n.*283G=) c.*221+158G= (n.*221+158G=) c.544G= (n.544G=) c.523G= (n.523G=) n.463+3750G= n.814G= c.227G= (p.Gly76=) | |
| 9 | g.78240353G>T | CA374000099 | CEP78 | c.488G>T (p.Gly163Val) c.*283G>T (n.*283G>T) c.*221+158G>T (n.*221+158G>T) c.544G>T (n.544G>T) c.523G>T (n.523G>T) n.463+3750G>T n.814G>T c.227G>T (p.Gly76Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240354A= | CA1857636373 | CEP78 | c.489A= (p.Gly163=) c.*284A= (n.*284A=) c.*221+159A= (n.*221+159A=) c.545A= (n.545A=) c.524A= (n.524A=) n.463+3751A= n.815A= c.228A= (p.Gly76=) | |
| 9 | g.78240354A>C | CA465588902 | CEP78 | c.489A>C (p.Gly163=) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*221+159A>C (n.*221+159A>C) c.545A>C (n.545A>C) c.524A>C (n.524A>C) n.463+3751A>C n.815A>C c.228A>C (p.Gly76=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78240354A>G | CA465588903 | CEP78 | c.489A>G (p.Gly163=) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*221+159A>G (n.*221+159A>G) c.545A>G (n.545A>G) c.524A>G (n.524A>G) n.463+3751A>G n.815A>G c.228A>G (p.Gly76=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240354A>T | CA465588904 | CEP78 | c.489A>T (p.Gly163=) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*221+159A>T (n.*221+159A>T) c.545A>T (n.545A>T) c.524A>T (n.524A>T) n.463+3751A>T n.815A>T c.228A>T (p.Gly76=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240355G>A | CA374000101 | CEP78 | c.490G>A (p.Gly164Ser) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*221+160G>A (n.*221+160G>A) c.546G>A (n.546G>A) c.525G>A (n.525G>A) n.463+3752G>A n.816G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) | |
| 9 | g.78240355G>C | CA374000102 | CEP78 | c.490G>C (p.Gly164Arg) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*221+160G>C (n.*221+160G>C) c.546G>C (n.546G>C) c.525G>C (n.525G>C) n.463+3752G>C n.816G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) | |
| 9 | g.78240355G>T | CA374000103 | CEP78 | c.490G>T (p.Gly164Cys) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*221+160G>T (n.*221+160G>T) c.546G>T (n.546G>T) c.525G>T (n.525G>T) n.463+3752G>T n.816G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240356G>A | CA5094928 | CEP78 | c.491G>A (p.Gly164Asp) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*221+161G>A (n.*221+161G>A) c.547G>A (n.547G>A) c.526G>A (n.526G>A) n.463+3753G>A n.817G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240356G>C | CA374000104 | CEP78 | c.491G>C (p.Gly164Ala) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*221+161G>C (n.*221+161G>C) c.547G>C (n.547G>C) c.526G>C (n.526G>C) n.463+3753G>C n.817G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) | |
| 9 | g.78240356G= | CA1857636374 | CEP78 | c.491G= (p.Gly164=) c.*286G= (n.*286G=) c.*221+161G= (n.*221+161G=) c.547G= (n.547G=) c.526G= (n.526G=) n.463+3753G= n.817G= c.230G= (p.Gly77=) | |
| 9 | g.78240356G>T | CA5094927 | CEP78 | c.491G>T (p.Gly164Val) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*221+161G>T (n.*221+161G>T) c.547G>T (n.547G>T) c.526G>T (n.526G>T) n.463+3753G>T n.817G>T c.230G>T (p.Gly77Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240357T>A | CA465588906 | CEP78 | c.492T>A (p.Gly164=) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*221+162T>A (n.*221+162T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.527T>A (n.527T>A) n.463+3754T>A n.818T>A c.231T>A (p.Gly77=) | |
| 9 | g.78240357T>C | CA465588905 | CEP78 | c.492T>C (p.Gly164=) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*221+162T>C (n.*221+162T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.527T>C (n.527T>C) n.463+3754T>C n.818T>C c.231T>C (p.Gly77=) | |
| 9 | g.78240357T>G | CA465588907 | CEP78 | c.492T>G (p.Gly164=) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*221+162T>G (n.*221+162T>G) c.548T>G (n.548T>G) c.527T>G (n.527T>G) n.463+3754T>G n.818T>G c.231T>G (p.Gly77=) | dbSNP |
| 9 | g.78240357T= | CA1857636375 | CEP78 | c.492T= (p.Gly164=) c.*287T= (n.*287T=) c.*221+162T= (n.*221+162T=) c.548T= (n.548T=) c.527T= (n.527T=) n.463+3754T= n.818T= c.231T= (p.Gly77=) | |
| 9 | g.78240359del | CA2579361677 | CEP78 | c.494del (p.Leu165Ter) c.*289del (n.*289del) c.*221+164del (n.*221+164del) c.550del (n.550del) c.529del (n.529del) n.463+3756del n.820del c.233del (p.Leu78Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240358T>A | CA374000105 | CEP78 | c.493T>A (p.Leu165Ile) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*221+163T>A (n.*221+163T>A) c.549T>A (n.549T>A) c.528T>A (n.528T>A) n.463+3755T>A n.819T>A c.232T>A (p.Leu78Ile) | |
| 9 | g.78240358T>C | CA465588908 | CEP78 | c.493T>C (p.Leu165=) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*221+163T>C (n.*221+163T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.528T>C (n.528T>C) n.463+3755T>C n.819T>C c.232T>C (p.Leu78=) | |
| 9 | g.78240358T>G | CA374000106 | CEP78 | c.493T>G (p.Leu165Val) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*221+163T>G (n.*221+163T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.528T>G (n.528T>G) n.463+3755T>G n.819T>G c.232T>G (p.Leu78Val) | ClinVar |
| 9 | g.78240359T>A | CA374000107 | CEP78 | c.494T>A (p.Leu165Ter) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*221+164T>A (n.*221+164T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.529T>A (n.529T>A) n.463+3756T>A n.820T>A c.233T>A (p.Leu78Ter) | |
| 9 | g.78240359T>C | CA374000108 | CEP78 | c.494T>C (p.Leu165Ser) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*221+164T>C (n.*221+164T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.529T>C (n.529T>C) n.463+3756T>C n.820T>C c.233T>C (p.Leu78Ser) | |
| 9 | g.78240359T>G | CA374000109 | CEP78 | c.494T>G (p.Leu165Ter) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*221+164T>G (n.*221+164T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.529T>G (n.529T>G) n.463+3756T>G n.820T>G c.233T>G (p.Leu78Ter) | |
| 9 | g.78240360A>C | CA374000111 | CEP78 | c.495A>C (p.Leu165Phe) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*221+165A>C (n.*221+165A>C) c.551A>C (n.551A>C) c.530A>C (n.530A>C) n.463+3757A>C n.821A>C c.234A>C (p.Leu78Phe) | |
| 9 | g.78240360A>G | CA465588909 | CEP78 | c.495A>G (p.Leu165=) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*221+165A>G (n.*221+165A>G) c.551A>G (n.551A>G) c.530A>G (n.530A>G) n.463+3757A>G n.821A>G c.234A>G (p.Leu78=) | |
| 9 | g.78240360A>T | CA374000110 | CEP78 | c.495A>T (p.Leu165Phe) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*221+165A>T (n.*221+165A>T) c.551A>T (n.551A>T) c.530A>T (n.530A>T) n.463+3757A>T n.821A>T c.234A>T (p.Leu78Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.78240361G>A | CA374000112 | CEP78 | c.496G>A (p.Glu166Lys) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*221+166G>A (n.*221+166G>A) c.552G>A (n.552G>A) c.531G>A (n.531G>A) n.463+3758G>A n.822G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) | |
| 9 | g.78240361G>C | CA374000113 | CEP78 | c.496G>C (p.Glu166Gln) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*221+166G>C (n.*221+166G>C) c.552G>C (n.552G>C) c.531G>C (n.531G>C) n.463+3758G>C n.822G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) | |
| 9 | g.78240361G>T | CA374000114 | CEP78 | c.496G>T (p.Glu166Ter) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*221+166G>T (n.*221+166G>T) c.552G>T (n.552G>T) c.531G>T (n.531G>T) n.463+3758G>T n.822G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240362A>C | CA374000115 | CEP78 | c.497A>C (p.Glu166Ala) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*221+167A>C (n.*221+167A>C) c.553A>C (n.553A>C) c.532A>C (n.532A>C) n.463+3759A>C n.823A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240362A>G | CA374000116 | CEP78 | c.497A>G (p.Glu166Gly) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*221+167A>G (n.*221+167A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.532A>G (n.532A>G) n.463+3759A>G n.823A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240362A>T | CA374000117 | CEP78 | c.497A>T (p.Glu166Val) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*221+167A>T (n.*221+167A>T) c.553A>T (n.553A>T) c.532A>T (n.532A>T) n.463+3759A>T n.823A>T c.236A>T (p.Glu79Val) | |
| 9 | g.78240363A>C | CA374000118 | CEP78 | c.498A>C (p.Glu166Asp) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*221+168A>C (n.*221+168A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.533A>C (n.533A>C) n.463+3760A>C n.824A>C c.237A>C (p.Glu79Asp) | |
| 9 | g.78240363A>G | CA465588910 | CEP78 | c.498A>G (p.Glu166=) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*221+168A>G (n.*221+168A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.533A>G (n.533A>G) n.463+3760A>G n.824A>G c.237A>G (p.Glu79=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240363A>T | CA374000119 | CEP78 | c.498A>T (p.Glu166Asp) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*221+168A>T (n.*221+168A>T) c.554A>T (n.554A>T) c.533A>T (n.533A>T) n.463+3760A>T n.824A>T c.237A>T (p.Glu79Asp) | |
| 9 | g.78240364A>C | CA374000120 | CEP78 | c.499A>C (p.Ile167Leu) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*221+169A>C (n.*221+169A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.534A>C (n.534A>C) n.463+3761A>C n.825A>C c.238A>C (p.Ile80Leu) | |
| 9 | g.78240364A>G | CA374000121 | CEP78 | c.499A>G (p.Ile167Val) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*221+169A>G (n.*221+169A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.534A>G (n.534A>G) n.463+3761A>G n.825A>G c.238A>G (p.Ile80Val) | |
| 9 | g.78240364A>T | CA374000122 | CEP78 | c.499A>T (p.Ile167Phe) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*221+169A>T (n.*221+169A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.534A>T (n.534A>T) n.463+3761A>T n.825A>T c.238A>T (p.Ile80Phe) | |
| 9 | g.78240365del | CA2719797257 | CEP78 | c.499+1del (n.499+1del) c.*294+1del (n.*294+1del) c.*221+170del (n.*221+170del) c.555+1del (n.555+1del) c.534+1del (n.534+1del) n.463+3762del n.825+1del c.238+1del (n.238+1del) | dbSNP |
| 9 | g.78240365G>A | CA374000123 | CEP78 | c.499+1G>A (n.499+1G>A) c.*294+1G>A (n.*294+1G>A) c.*221+170G>A (n.*221+170G>A) c.555+1G>A (n.555+1G>A) c.534+1G>A (n.534+1G>A) n.463+3762G>A n.825+1G>A c.238+1G>A (n.238+1G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240365G>C | CA374000124 | CEP78 | c.499+1G>C (n.499+1G>C) c.*294+1G>C (n.*294+1G>C) c.*221+170G>C (n.*221+170G>C) c.555+1G>C (n.555+1G>C) c.534+1G>C (n.534+1G>C) n.463+3762G>C n.825+1G>C c.238+1G>C (n.238+1G>C) | |
| 9 | g.78240365G= | CA1857636376 | CEP78 | c.499+1G= (n.499+1G=) c.*294+1G= (n.*294+1G=) c.*221+170G= (n.*221+170G=) c.555+1G= (n.555+1G=) c.534+1G= (n.534+1G=) n.463+3762G= n.825+1G= c.238+1G= (n.238+1G=) | |
| 9 | g.78240365G>T | CA16042270 | CEP78 | c.499+1G>T (n.499+1G>T) c.*294+1G>T (n.*294+1G>T) c.*221+170G>T (n.*221+170G>T) c.555+1G>T (n.555+1G>T) c.534+1G>T (n.534+1G>T) n.463+3762G>T n.825+1G>T c.238+1G>T (n.238+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.78240366T>A | CA374000126 | CEP78 | c.499+2T>A (n.499+2T>A) c.*294+2T>A (n.*294+2T>A) c.*221+171T>A (n.*221+171T>A) c.555+2T>A (n.555+2T>A) c.534+2T>A (n.534+2T>A) n.463+3763T>A n.825+2T>A c.238+2T>A (n.238+2T>A) | |
| 9 | g.78240366T>C | CA374000127 | CEP78 | c.499+2T>C (n.499+2T>C) c.*294+2T>C (n.*294+2T>C) c.*221+171T>C (n.*221+171T>C) c.555+2T>C (n.555+2T>C) c.534+2T>C (n.534+2T>C) n.463+3763T>C n.825+2T>C c.238+2T>C (n.238+2T>C) | |
| 9 | g.78240366T>G | CA374000125 | CEP78 | c.499+2T>G (n.499+2T>G) c.*294+2T>G (n.*294+2T>G) c.*221+171T>G (n.*221+171T>G) c.555+2T>G (n.555+2T>G) c.534+2T>G (n.534+2T>G) n.463+3763T>G n.825+2T>G c.238+2T>G (n.238+2T>G) | |
| 9 | g.78240367G>C | CA2690390661 | CEP78 | c.499+3G>C (n.499+3G>C) c.*294+3G>C (n.*294+3G>C) c.*221+172G>C (n.*221+172G>C) c.555+3G>C (n.555+3G>C) c.534+3G>C (n.534+3G>C) n.463+3764G>C n.825+3G>C c.238+3G>C (n.238+3G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240367G>T | CA2515729850 | CEP78 | c.499+3G>T (n.499+3G>T) c.*294+3G>T (n.*294+3G>T) c.*221+172G>T (n.*221+172G>T) c.555+3G>T (n.555+3G>T) c.534+3G>T (n.534+3G>T) n.463+3764G>T n.825+3G>T c.238+3G>T (n.238+3G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240369G>A | CA16042272 | CEP78 | c.499+5G>A (n.499+5G>A) c.*294+5G>A (n.*294+5G>A) c.*221+174G>A (n.*221+174G>A) c.555+5G>A (n.555+5G>A) c.534+5G>A (n.534+5G>A) n.463+3766G>A n.825+5G>A c.238+5G>A (n.238+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78240369G= | CA1857636377 | CEP78 | c.499+5G= (n.499+5G=) c.*294+5G= (n.*294+5G=) c.*221+174G= (n.*221+174G=) c.555+5G= (n.555+5G=) c.534+5G= (n.534+5G=) n.463+3766G= n.825+5G= c.238+5G= (n.238+5G=) | |
| 9 | g.78240370T>A | CA2690390662 | CEP78 | c.499+6T>A (n.499+6T>A) c.*294+6T>A (n.*294+6T>A) c.*221+175T>A (n.*221+175T>A) c.555+6T>A (n.555+6T>A) c.534+6T>A (n.534+6T>A) n.463+3767T>A n.825+6T>A c.238+6T>A (n.238+6T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240371T>A | CA2690390664 | CEP78 | c.499+7T>A (n.499+7T>A) c.*294+7T>A (n.*294+7T>A) c.*221+176T>A (n.*221+176T>A) c.555+7T>A (n.555+7T>A) c.534+7T>A (n.534+7T>A) n.463+3768T>A n.825+7T>A c.238+7T>A (n.238+7T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240373_78240382del | CA2690390663 | CEP78 | c.499+9_499+18del (n.499+9_499+18del) c.*294+9_*294+18del (n.*294+9_*294+18del) c.*221+178_*221+187del (n.*221+178_*221+187del) c.555+9_555+18del (n.555+9_555+18del) c.534+9_534+18del (n.534+9_534+18del) n.463+3770_463+3779del n.825+9_825+18del c.238+9_238+18del (n.238+9_238+18del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240372T>A | CA2690390665 | CEP78 | c.499+8T>A (n.499+8T>A) c.*294+8T>A (n.*294+8T>A) c.*221+177T>A (n.*221+177T>A) c.555+8T>A (n.555+8T>A) c.534+8T>A (n.534+8T>A) n.463+3769T>A n.825+8T>A c.238+8T>A (n.238+8T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240372T>C | CA2690390667 | CEP78 | c.499+8T>C (n.499+8T>C) c.*294+8T>C (n.*294+8T>C) c.*221+177T>C (n.*221+177T>C) c.555+8T>C (n.555+8T>C) c.534+8T>C (n.534+8T>C) n.463+3769T>C n.825+8T>C c.238+8T>C (n.238+8T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240373A>G | CA2690390668 | CEP78 | c.499+9A>G (n.499+9A>G) c.*294+9A>G (n.*294+9A>G) c.*221+178A>G (n.*221+178A>G) c.555+9A>G (n.555+9A>G) c.534+9A>G (n.534+9A>G) n.463+3770A>G n.825+9A>G c.238+9A>G (n.238+9A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240374A= | CA1857636378 | CEP78 | c.499+10A= (n.499+10A=) c.*294+10A= (n.*294+10A=) c.*221+179A= (n.*221+179A=) c.555+10A= (n.555+10A=) c.534+10A= (n.534+10A=) n.463+3771A= n.825+10A= c.238+10A= (n.238+10A=) | |
| 9 | g.78240374A>G | CA588772791 | CEP78 | c.499+10A>G (n.499+10A>G) c.*294+10A>G (n.*294+10A>G) c.*221+179A>G (n.*221+179A>G) c.555+10A>G (n.555+10A>G) c.534+10A>G (n.534+10A>G) n.463+3771A>G n.825+10A>G c.238+10A>G (n.238+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240375A>T | CA2690390669 | CEP78 | c.499+11A>T (n.499+11A>T) c.*294+11A>T (n.*294+11A>T) c.*221+180A>T (n.*221+180A>T) c.555+11A>T (n.555+11A>T) c.534+11A>T (n.534+11A>T) n.463+3772A>T n.825+11A>T c.238+11A>T (n.238+11A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240376T>C | CA588772792 | CEP78 | c.499+12T>C (n.499+12T>C) c.*294+12T>C (n.*294+12T>C) c.*221+181T>C (n.*221+181T>C) c.555+12T>C (n.555+12T>C) c.534+12T>C (n.534+12T>C) n.463+3773T>C n.825+12T>C c.238+12T>C (n.238+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240376T= | CA1857636379 | CEP78 | c.499+12T= (n.499+12T=) c.*294+12T= (n.*294+12T=) c.*221+181T= (n.*221+181T=) c.555+12T= (n.555+12T=) c.534+12T= (n.534+12T=) n.463+3773T= n.825+12T= c.238+12T= (n.238+12T=) | |
| 9 | g.78240377C>A | CA2690390670 | CEP78 | c.499+13C>A (n.499+13C>A) c.*294+13C>A (n.*294+13C>A) c.*221+182C>A (n.*221+182C>A) c.555+13C>A (n.555+13C>A) c.534+13C>A (n.534+13C>A) n.463+3774C>A n.825+13C>A c.238+13C>A (n.238+13C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240377C= | CA1857636380 | CEP78 | c.499+13C= (n.499+13C=) c.*294+13C= (n.*294+13C=) c.*221+182C= (n.*221+182C=) c.555+13C= (n.555+13C=) c.534+13C= (n.534+13C=) n.463+3774C= n.825+13C= c.238+13C= (n.238+13C=) | |
| 9 | g.78240377C>G | CA867179705 | CEP78 | c.499+13C>G (n.499+13C>G) c.*294+13C>G (n.*294+13C>G) c.*221+182C>G (n.*221+182C>G) c.555+13C>G (n.555+13C>G) c.534+13C>G (n.534+13C>G) n.463+3774C>G n.825+13C>G c.238+13C>G (n.238+13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78240378T>C | CA2690390671 | CEP78 | c.499+14T>C (n.499+14T>C) c.*294+14T>C (n.*294+14T>C) c.*221+183T>C (n.*221+183T>C) c.555+14T>C (n.555+14T>C) c.534+14T>C (n.534+14T>C) n.463+3775T>C n.825+14T>C c.238+14T>C (n.238+14T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240379del | CA2690390674 | CEP78 | c.499+15del (n.499+15del) c.*294+15del (n.*294+15del) c.*221+184del (n.*221+184del) c.555+15del (n.555+15del) c.534+15del (n.534+15del) n.463+3776del n.825+15del c.238+15del (n.238+15del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240379C>A | CA2690390672 | CEP78 | c.499+15C>A (n.499+15C>A) c.*294+15C>A (n.*294+15C>A) c.*221+184C>A (n.*221+184C>A) c.555+15C>A (n.555+15C>A) c.534+15C>A (n.534+15C>A) n.463+3776C>A n.825+15C>A c.238+15C>A (n.238+15C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240379C>T | CA653015862 | CEP78 | c.499+15C>T (n.499+15C>T) c.*294+15C>T (n.*294+15C>T) c.*221+184C>T (n.*221+184C>T) c.555+15C>T (n.555+15C>T) c.534+15C>T (n.534+15C>T) n.463+3776C>T n.825+15C>T c.238+15C>T (n.238+15C>T) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.78240380A>G | CA2690390675 | CEP78 | c.499+16A>G (n.499+16A>G) c.*294+16A>G (n.*294+16A>G) c.*221+185A>G (n.*221+185A>G) c.555+16A>G (n.555+16A>G) c.534+16A>G (n.534+16A>G) n.463+3777A>G n.825+16A>G c.238+16A>G (n.238+16A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240381T>A | CA2690390676 | CEP78 | c.499+17T>A (n.499+17T>A) c.*294+17T>A (n.*294+17T>A) c.*221+186T>A (n.*221+186T>A) c.555+17T>A (n.555+17T>A) c.534+17T>A (n.534+17T>A) n.463+3778T>A n.825+17T>A c.238+17T>A (n.238+17T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240383del | CA2579361678 | CEP78 | c.499+19del (n.499+19del) c.*294+19del (n.*294+19del) c.*221+188del (n.*221+188del) c.555+19del (n.555+19del) c.534+19del (n.534+19del) n.463+3780del n.825+19del c.238+19del (n.238+19del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.78240384A= | CA1857636381 | CEP78 | c.499+20A= (n.499+20A=) c.*294+20A= (n.*294+20A=) c.*221+189A= (n.*221+189A=) c.555+20A= (n.555+20A=) c.534+20A= (n.534+20A=) n.463+3781A= n.825+20A= c.238+20A= (n.238+20A=) | |
| 9 | g.78240384A>T | CA5094929 | CEP78 | c.499+20A>T (n.499+20A>T) c.*294+20A>T (n.*294+20A>T) c.*221+189A>T (n.*221+189A>T) c.555+20A>T (n.555+20A>T) c.534+20A>T (n.534+20A>T) n.463+3781A>T n.825+20A>T c.238+20A>T (n.238+20A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240386C>A | CA2690390677 | CEP78 | c.499+22C>A (n.499+22C>A) c.*294+22C>A (n.*294+22C>A) c.*221+191C>A (n.*221+191C>A) c.555+22C>A (n.555+22C>A) c.534+22C>A (n.534+22C>A) n.463+3783C>A n.825+22C>A c.238+22C>A (n.238+22C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240386C>T | CA2690390678 | CEP78 | c.499+22C>T (n.499+22C>T) c.*294+22C>T (n.*294+22C>T) c.*221+191C>T (n.*221+191C>T) c.555+22C>T (n.555+22C>T) c.534+22C>T (n.534+22C>T) n.463+3783C>T n.825+22C>T c.238+22C>T (n.238+22C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240388C>A | CA2690390679 | CEP78 | c.499+24C>A (n.499+24C>A) c.*294+24C>A (n.*294+24C>A) c.*221+193C>A (n.*221+193C>A) c.555+24C>A (n.555+24C>A) c.534+24C>A (n.534+24C>A) n.463+3785C>A n.825+24C>A c.238+24C>A (n.238+24C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240388C= | CA1857636382 | CEP78 | c.499+24C= (n.499+24C=) c.*294+24C= (n.*294+24C=) c.*221+193C= (n.*221+193C=) c.555+24C= (n.555+24C=) c.534+24C= (n.534+24C=) n.463+3785C= n.825+24C= c.238+24C= (n.238+24C=) | |
| 9 | g.78240388C>T | CA194769454 | CEP78 | c.499+24C>T (n.499+24C>T) c.*294+24C>T (n.*294+24C>T) c.*221+193C>T (n.*221+193C>T) c.555+24C>T (n.555+24C>T) c.534+24C>T (n.534+24C>T) n.463+3785C>T n.825+24C>T c.238+24C>T (n.238+24C>T) | dbSNP |
| 9 | g.78240389T>A | CA867179708 | CEP78 | c.499+25T>A (n.499+25T>A) c.*294+25T>A (n.*294+25T>A) c.*221+194T>A (n.*221+194T>A) c.555+25T>A (n.555+25T>A) c.534+25T>A (n.534+25T>A) n.463+3786T>A n.825+25T>A c.238+25T>A (n.238+25T>A) | dbSNP |
| 9 | g.78240389T= | CA1857636383 | CEP78 | c.499+25T= (n.499+25T=) c.*294+25T= (n.*294+25T=) c.*221+194T= (n.*221+194T=) c.555+25T= (n.555+25T=) c.534+25T= (n.534+25T=) n.463+3786T= n.825+25T= c.238+25T= (n.238+25T=) | |
| 9 | g.78240391G>A | CA2690390680 | CEP78 | c.499+27G>A (n.499+27G>A) c.*294+27G>A (n.*294+27G>A) c.*221+196G>A (n.*221+196G>A) c.555+27G>A (n.555+27G>A) c.534+27G>A (n.534+27G>A) n.463+3788G>A n.825+27G>A c.238+27G>A (n.238+27G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240392T>C | CA2690390681 | CEP78 | c.499+28T>C (n.499+28T>C) c.*294+28T>C (n.*294+28T>C) c.*221+197T>C (n.*221+197T>C) c.555+28T>C (n.555+28T>C) c.534+28T>C (n.534+28T>C) n.463+3789T>C n.825+28T>C c.238+28T>C (n.238+28T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240393C>A | CA2579361679 | CEP78 | c.499+29C>A (n.499+29C>A) c.*294+29C>A (n.*294+29C>A) c.*221+198C>A (n.*221+198C>A) c.555+29C>A (n.555+29C>A) c.534+29C>A (n.534+29C>A) n.463+3790C>A n.825+29C>A c.238+29C>A (n.238+29C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240393C>G | CA2690390682 | CEP78 | c.499+29C>G (n.499+29C>G) c.*294+29C>G (n.*294+29C>G) c.*221+198C>G (n.*221+198C>G) c.555+29C>G (n.555+29C>G) c.534+29C>G (n.534+29C>G) n.463+3790C>G n.825+29C>G c.238+29C>G (n.238+29C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240393C>T | CA2690390683 | CEP78 | c.499+29C>T (n.499+29C>T) c.*294+29C>T (n.*294+29C>T) c.*221+198C>T (n.*221+198C>T) c.555+29C>T (n.555+29C>T) c.534+29C>T (n.534+29C>T) n.463+3790C>T n.825+29C>T c.238+29C>T (n.238+29C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240394C>A | CA2690390685 | CEP78 | c.499+30C>A (n.499+30C>A) c.*294+30C>A (n.*294+30C>A) c.*221+199C>A (n.*221+199C>A) c.555+30C>A (n.555+30C>A) c.534+30C>A (n.534+30C>A) n.463+3791C>A n.825+30C>A c.238+30C>A (n.238+30C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240394C= | CA1857636384 | CEP78 | c.499+30C= (n.499+30C=) c.*294+30C= (n.*294+30C=) c.*221+199C= (n.*221+199C=) c.555+30C= (n.555+30C=) c.534+30C= (n.534+30C=) n.463+3791C= n.825+30C= c.238+30C= (n.238+30C=) | |
| 9 | g.78240394C>T | CA588772793 | CEP78 | c.499+30C>T (n.499+30C>T) c.*294+30C>T (n.*294+30C>T) c.*221+199C>T (n.*221+199C>T) c.555+30C>T (n.555+30C>T) c.534+30C>T (n.534+30C>T) n.463+3791C>T n.825+30C>T c.238+30C>T (n.238+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240394_78240395insACG | CA2690390690 | CEP78 | c.499+30_499+31insACG (n.499+30_499+31insACG) c.*294+30_*294+31insACG (n.*294+30_*294+31insACG) c.*221+199_*221+200insACG (n.*221+199_*221+200insACG) c.555+30_555+31insACG (n.555+30_555+31insACG) c.534+30_534+31insACG (n.534+30_534+31insACG) n.463+3791_463+3792insACG n.825+30_825+31insACG c.238+30_238+31insACG (n.238+30_238+31insACG) | gnomAD v4 |
| 9 | g.78240395T>C | CA5094930 | CEP78 | c.499+31T>C (n.499+31T>C) c.*294+31T>C (n.*294+31T>C) c.*221+200T>C (n.*221+200T>C) c.555+31T>C (n.555+31T>C) c.534+31T>C (n.534+31T>C) n.463+3792T>C n.825+31T>C c.238+31T>C (n.238+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.78240395T= | CA1857636385 | CEP78 | c.499+31T= (n.499+31T=) c.*294+31T= (n.*294+31T=) c.*221+200T= (n.*221+200T=) c.555+31T= (n.555+31T=) c.534+31T= (n.534+31T=) n.463+3792T= n.825+31T= c.238+31T= (n.238+31T=) |