UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78223510G>A | CA8798632 | BIRC5 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.267G>A (p.Arg89=) n.401G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.587G>A n.656G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223510G>C | CA401214788 | BIRC5 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.267G>C (p.Arg89=) n.401G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.587G>C n.656G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223510G= | CA2276860512 | BIRC5 | c.385G= (p.Glu129=) c.454G= (p.Glu152=) c.267G= (p.Arg89=) n.401G= c.*187G= (n.*187G=) n.587G= n.656G= | |
| 17 | g.78223510G>T | CA401214791 | BIRC5 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.267G>T (p.Arg89=) n.401G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.587G>T n.656G>T | dbSNP |
| 17 | g.78223511A>C | CA401214794 | BIRC5 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.268A>C (p.Arg90=) n.402A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.588A>C n.657A>C | |
| 17 | g.78223511A>G | CA401214797 | BIRC5 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.268A>G (p.Arg90Gly) n.402A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.588A>G n.657A>G | |
| 17 | g.78223511A>T | CA401214800 | BIRC5 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.455A>T (p.Glu152Val) c.268A>T (p.Arg90Ter) n.402A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.588A>T n.657A>T | |
| 17 | g.78223511_78223512insAAGAA | CA2640138682 | BIRC5 | c.386_387insAAGAA (p.Lys130ArgfsTer?) c.455_456insAAGAA (p.Lys153ArgfsTer?) c.268_269insAAGAA (p.Arg90LysfsTer?) n.402_403insAAGAA c.*188_*189insAAGAA (n.*188_*189insAAGAA) n.588_589insAAGAA n.657_658insAAGAA | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223511_78223512insAAGTGGAA | CA2640138685 | BIRC5 | c.386_387insAAGTGGAA (p.Lys130SerfsTer?) c.455_456insAAGTGGAA (p.Lys153SerfsTer?) c.268_269insAAGTGGAA (p.Arg90LysfsTer?) n.402_403insAAGTGGAA c.*188_*189insAAGTGGAA (n.*188_*189insAAGTGGAA) n.588_589insAAGTGGAA n.657_658insAAGTGGAA | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223512G>A | CA401214805 | BIRC5 | c.387G>A (p.Glu129=) c.456G>A (p.Glu152=) c.269G>A (p.Arg90Lys) n.403G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.589G>A n.658G>A | |
| 17 | g.78223512G>C | CA401214807 | BIRC5 | c.387G>C (p.Glu129Asp) c.456G>C (p.Glu152Asp) c.269G>C (p.Arg90Thr) n.403G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.589G>C n.658G>C | |
| 17 | g.78223512G>T | CA401214809 | BIRC5 | c.387G>T (p.Glu129Asp) c.456G>T (p.Glu152Asp) c.269G>T (p.Arg90Ile) n.403G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.589G>T n.658G>T | |
| 17 | g.78223513A= | CA2276860513 | BIRC5 | c.388A= (p.Lys130=) c.457A= (p.Lys153=) c.270A= (p.Arg90=) n.404A= c.*190A= (n.*190A=) n.590A= n.659A= | |
| 17 | g.78223513A>C | CA8798633 | BIRC5 | c.388A>C (p.Lys130Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.270A>C (p.Arg90Ser) n.404A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.590A>C n.659A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223513A>G | CA401214818 | BIRC5 | c.388A>G (p.Lys130Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.270A>G (p.Arg90=) n.404A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.590A>G n.659A>G | |
| 17 | g.78223513A>T | CA401214821 | BIRC5 | c.388A>T (p.Lys130Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.270A>T (p.Arg90Ser) n.404A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.590A>T n.659A>T | |
| 17 | g.78223514A>C | CA401214833 | BIRC5 | c.389A>C (p.Lys130Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.405A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.591A>C n.660A>C | |
| 17 | g.78223514A>G | CA401214829 | BIRC5 | c.389A>G (p.Lys130Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.405A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.591A>G n.660A>G | |
| 17 | g.78223514A>T | CA401214825 | BIRC5 | c.389A>T (p.Lys130Ile) c.458A>T (p.Lys153Ile) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.405A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.591A>T n.660A>T | |
| 17 | g.78223515A>C | CA401214842 | BIRC5 | c.390A>C (p.Lys130Asn) c.459A>C (p.Lys153Asn) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.406A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.592A>C n.661A>C | |
| 17 | g.78223515A>G | CA401214837 | BIRC5 | c.390A>G (p.Lys130=) c.459A>G (p.Lys153=) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.406A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.592A>G n.661A>G | |
| 17 | g.78223515A>T | CA401214840 | BIRC5 | c.390A>T (p.Lys130Asn) c.459A>T (p.Lys153Asn) c.272A>T (p.Lys91Met) n.406A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.592A>T n.661A>T | |
| 17 | g.78223516G>A | CA401214845 | BIRC5 | c.391G>A (p.Val131Met) c.460G>A (p.Val154Met) c.273G>A (p.Lys91=) n.407G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.593G>A n.662G>A | |
| 17 | g.78223516G>C | CA401214848 | BIRC5 | c.391G>C (p.Val131Leu) c.460G>C (p.Val154Leu) c.273G>C (p.Lys91Asn) n.407G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.593G>C n.662G>C | |
| 17 | g.78223516G>T | CA401214852 | BIRC5 | c.391G>T (p.Val131Leu) c.460G>T (p.Val154Leu) c.273G>T (p.Lys91Asn) n.407G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.593G>T n.662G>T | |
| 17 | g.78223520_78223526dup | CA2576406397 | BIRC5 | c.395_401dup (p.Ile135ProfsTer?) c.464_470dup (p.Ile158ProfsTer?) c.277_283dup (p.Pro95ArgfsTer12) n.411_417dup c.*197_*203dup (n.*197_*203dup) n.597_603dup n.666_672dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223520_78223526del | CA2640138715 | BIRC5 | c.395_401del (p.Arg132ProfsTer?) c.464_470del (p.Arg155ProfsTer?) c.277_283del (p.Ala93HisfsTer?) n.411_417del c.*197_*203del (n.*197_*203del) n.597_603del n.666_672del | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223517T>A | CA401214862 | BIRC5 | c.392T>A (p.Val131Glu) c.461T>A (p.Val154Glu) c.274T>A (p.Cys92Ser) n.408T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.594T>A n.663T>A | |
| 17 | g.78223517T>C | CA8798634 | BIRC5 | c.392T>C (p.Val131Ala) c.461T>C (p.Val154Ala) c.274T>C (p.Cys92Arg) n.408T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.594T>C n.663T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223517T>G | CA401214856 | BIRC5 | c.392T>G (p.Val131Gly) c.461T>G (p.Val154Gly) c.274T>G (p.Cys92Gly) n.408T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.594T>G n.663T>G | |
| 17 | g.78223517T= | CA2276860514 | BIRC5 | c.392T= (p.Val131=) c.461T= (p.Val154=) c.274T= (p.Cys92=) n.408T= c.*194T= (n.*194T=) n.594T= n.663T= | |
| 17 | g.78223518G>A | CA8798635 | BIRC5 | c.393G>A (p.Val131=) c.462G>A (p.Val154=) c.275G>A (p.Cys92Tyr) n.409G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.595G>A n.664G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223518G>C | CA401214867 | BIRC5 | c.393G>C (p.Val131=) c.462G>C (p.Val154=) c.275G>C (p.Cys92Ser) n.409G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.595G>C n.664G>C | |
| 17 | g.78223518G= | CA2276860515 | BIRC5 | c.393G= (p.Val131=) c.462G= (p.Val154=) c.275G= (p.Cys92=) n.409G= c.*195G= (n.*195G=) n.595G= n.664G= | |
| 17 | g.78223518G>T | CA401214869 | BIRC5 | c.393G>T (p.Val131=) c.462G>T (p.Val154=) c.275G>T (p.Cys92Phe) n.409G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.595G>T n.664G>T | |
| 17 | g.78223519C>A | CA401214872 | BIRC5 | c.394C>A (p.Arg132Ser) c.463C>A (p.Arg155Ser) c.276C>A (p.Cys92Ter) n.410C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.596C>A n.665C>A | |
| 17 | g.78223519C= | CA2276860516 | BIRC5 | c.394C= (p.Arg132=) c.463C= (p.Arg155=) c.276C= (p.Cys92=) n.410C= c.*196C= (n.*196C=) n.596C= n.665C= | |
| 17 | g.78223519C>G | CA401214874 | BIRC5 | c.394C>G (p.Arg132Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.276C>G (p.Cys92Trp) n.410C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.596C>G n.665C>G | |
| 17 | g.78223519C>T | CA294306971 | BIRC5 | c.394C>T (p.Arg132Cys) c.463C>T (p.Arg155Cys) c.276C>T (p.Cys92=) n.410C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.596C>T n.665C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223520G>A | CA8798636 | BIRC5 | c.395G>A (p.Arg132His) c.464G>A (p.Arg155His) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.411G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.597G>A n.666G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.78223520G>C | CA401214882 | BIRC5 | c.395G>C (p.Arg132Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.411G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.597G>C n.666G>C | |
| 17 | g.78223520G= | CA2276860517 | BIRC5 | c.395G= (p.Arg132=) c.464G= (p.Arg155=) c.277G= (p.Ala93=) n.411G= c.*197G= (n.*197G=) n.597G= n.666G= | |
| 17 | g.78223520G>T | CA401214880 | BIRC5 | c.395G>T (p.Arg132Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.411G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.597G>T n.666G>T | |
| 17 | g.78223523_78223527dup | CA2640138739 | BIRC5 | c.398_402dup (p.Ile135ValfsTer?) c.467_471dup (p.Ile158ValfsTer?) c.280_284dup (p.Ser96CysfsTer?) n.414_418dup c.*200_*204dup (n.*200_*204dup) n.600_604dup n.669_673dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223521C>A | CA401214884 | BIRC5 | c.396C>A (p.Arg132=) c.465C>A (p.Arg155=) c.278C>A (p.Ala93Asp) n.412C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.598C>A n.667C>A | |
| 17 | g.78223521C= | CA2276860518 | BIRC5 | c.396C= (p.Arg132=) c.465C= (p.Arg155=) c.278C= (p.Ala93=) n.412C= c.*198C= (n.*198C=) n.598C= n.667C= | |
| 17 | g.78223521C>G | CA401214887 | BIRC5 | c.396C>G (p.Arg132=) c.465C>G (p.Arg155=) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.412C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.598C>G n.667C>G | |
| 17 | g.78223521C>T | CA294306973 | BIRC5 | c.396C>T (p.Arg132=) c.465C>T (p.Arg155=) c.278C>T (p.Ala93Val) n.412C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.598C>T n.667C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223522C>A | CA401214893 | BIRC5 | c.397C>A (p.Arg133Ser) c.466C>A (p.Arg156Ser) c.279C>A (p.Ala93=) n.413C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.599C>A n.668C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223522C= | CA2276860519 | BIRC5 | c.397C= (p.Arg133=) c.466C= (p.Arg156=) c.279C= (p.Ala93=) n.413C= c.*199C= (n.*199C=) n.599C= n.668C= | |
| 17 | g.78223522C>G | CA8798638 | BIRC5 | c.397C>G (p.Arg133Gly) c.466C>G (p.Arg156Gly) c.279C>G (p.Ala93=) n.413C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.599C>G n.668C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223522C>T | CA8798637 | BIRC5 | c.397C>T (p.Arg133Cys) c.466C>T (p.Arg156Cys) c.279C>T (p.Ala93=) n.413C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.599C>T n.668C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223523G>A | CA8798639 | BIRC5 | c.398G>A (p.Arg133His) c.467G>A (p.Arg156His) c.280G>A (p.Val94Met) n.414G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.600G>A n.669G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223523G>C | CA401214904 | BIRC5 | c.398G>C (p.Arg133Pro) c.467G>C (p.Arg156Pro) c.280G>C (p.Val94Leu) n.414G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.600G>C n.669G>C | |
| 17 | g.78223523G= | CA2276860520 | BIRC5 | c.398G= (p.Arg133=) c.467G= (p.Arg156=) c.280G= (p.Val94=) n.414G= c.*200G= (n.*200G=) n.600G= n.669G= | |
| 17 | g.78223523G>T | CA401214907 | BIRC5 | c.398G>T (p.Arg133Leu) c.467G>T (p.Arg156Leu) c.280G>T (p.Val94Leu) n.414G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.600G>T n.669G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223523_78223529dup | CA2640138783 | BIRC5 | c.398_404dup (p.Ile135MetfsTer?) c.467_473dup (p.Ile158MetfsTer?) c.280_286dup (p.Ser96CysfsTer11) n.414_420dup c.*200_*206dup (n.*200_*206dup) n.600_606dup n.669_675dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223524T>A | CA401214910 | BIRC5 | c.399T>A (p.Arg133=) c.468T>A (p.Arg156=) c.281T>A (p.Val94Glu) n.415T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.601T>A n.670T>A | |
| 17 | g.78223524T>C | CA401214913 | BIRC5 | c.399T>C (p.Arg133=) c.468T>C (p.Arg156=) c.281T>C (p.Val94Ala) n.415T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.601T>C n.670T>C | |
| 17 | g.78223524T>G | CA401214917 | BIRC5 | c.399T>G (p.Arg133=) c.468T>G (p.Arg156=) c.281T>G (p.Val94Gly) n.415T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.601T>G n.670T>G | |
| 17 | g.78223525G>A | CA401214924 | BIRC5 | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.282G>A (p.Val94=) n.416G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.602G>A n.671G>A | |
| 17 | g.78223525G>C | CA401214927 | BIRC5 | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.282G>C (p.Val94=) n.416G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.602G>C n.671G>C | dbSNP |
| 17 | g.78223525G= | CA2276860521 | BIRC5 | c.400G= (p.Ala134=) c.469G= (p.Ala157=) c.282G= (p.Val94=) n.416G= c.*202G= (n.*202G=) n.602G= n.671G= | |
| 17 | g.78223525G>T | CA401214921 | BIRC5 | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.282G>T (p.Val94=) n.416G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.602G>T n.671G>T | |
| 17 | g.78223526C>A | CA401214930 | BIRC5 | c.401C>A (p.Ala134Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.283C>A (p.Pro95Thr) n.417C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.603C>A n.672C>A | |
| 17 | g.78223526C= | CA2276860522 | BIRC5 | c.401C= (p.Ala134=) c.470C= (p.Ala157=) c.283C= (p.Pro95=) n.417C= c.*203C= (n.*203C=) n.603C= n.672C= | |
| 17 | g.78223526C>G | CA401214933 | BIRC5 | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.283C>G (p.Pro95Ala) n.417C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.603C>G n.672C>G | |
| 17 | g.78223526C>T | CA401214936 | BIRC5 | c.401C>T (p.Ala134Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.283C>T (p.Pro95Ser) n.417C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.603C>T n.672C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223527C>A | CA401214940 | BIRC5 | c.402C>A (p.Ala134=) c.471C>A (p.Ala157=) c.284C>A (p.Pro95Gln) n.418C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.604C>A n.673C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223527C>G | CA401214942 | BIRC5 | c.402C>G (p.Ala134=) c.471C>G (p.Ala157=) c.284C>G (p.Pro95Arg) n.418C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.604C>G n.673C>G | |
| 17 | g.78223527C>T | CA401214943 | BIRC5 | c.402C>T (p.Ala134=) c.471C>T (p.Ala157=) c.284C>T (p.Pro95Leu) n.418C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.604C>T n.673C>T | |
| 17 | g.78223528A>C | CA401214956 | BIRC5 | c.403A>C (p.Ile135Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.285A>C (p.Pro95=) n.419A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.605A>C n.674A>C | |
| 17 | g.78223528A>G | CA401214952 | BIRC5 | c.403A>G (p.Ile135Val) c.472A>G (p.Ile158Val) c.285A>G (p.Pro95=) n.419A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.605A>G n.674A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223528A>T | CA401214949 | BIRC5 | c.403A>T (p.Ile135Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.285A>T (p.Pro95=) n.419A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.605A>T n.674A>T | |
| 17 | g.78223529T>A | CA401214959 | BIRC5 | c.404T>A (p.Ile135Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.286T>A (p.Ser96Thr) n.420T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.606T>A n.675T>A | |
| 17 | g.78223529T>C | CA401214962 | BIRC5 | c.404T>C (p.Ile135Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.286T>C (p.Ser96Pro) n.420T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.606T>C n.675T>C | |
| 17 | g.78223529T>G | CA401214965 | BIRC5 | c.404T>G (p.Ile135Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.286T>G (p.Ser96Ala) n.420T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.606T>G n.675T>G | |
| 17 | g.78223530C>A | CA401214969 | BIRC5 | c.405C>A (p.Ile135=) c.474C>A (p.Ile158=) c.287C>A (p.Ser96Ter) n.421C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.607C>A n.676C>A | |
| 17 | g.78223530C= | CA2276860523 | BIRC5 | c.405C= (p.Ile135=) c.474C= (p.Ile158=) c.287C= (p.Ser96=) n.421C= c.*207C= (n.*207C=) n.607C= n.676C= | |
| 17 | g.78223530C>G | CA401214971 | BIRC5 | c.405C>G (p.Ile135Met) c.474C>G (p.Ile158Met) c.287C>G (p.Ser96Trp) n.421C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.607C>G n.676C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223530C>T | CA8798640 | BIRC5 | c.405C>T (p.Ile135=) c.474C>T (p.Ile158=) c.287C>T (p.Ser96Leu) n.421C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.607C>T n.676C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223558_78223559insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC | CA2640138807 | BIRC5 | c.*4_*5insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC (n.*4_*5insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC) c.315_316insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC (p.Ser106ArgfsTer10) n.449_450insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC n.635_636insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC n.704_705insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223531G>A | CA401214974 | BIRC5 | c.406G>A (p.Glu136Lys) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.288G>A (p.Ser96=) n.422G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.608G>A n.677G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223531G>C | CA401214978 | BIRC5 | c.406G>C (p.Glu136Gln) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.288G>C (p.Ser96=) n.422G>C c.*208G>C (n.*208G>C) n.608G>C n.677G>C | |
| 17 | g.78223531G= | CA2276860524 | BIRC5 | c.406G= (p.Glu136=) c.475G= (p.Glu159=) c.288G= (p.Ser96=) n.422G= c.*208G= (n.*208G=) n.608G= n.677G= | |
| 17 | g.78223531G>T | CA401214976 | BIRC5 | c.406G>T (p.Glu136Ter) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.288G>T (p.Ser96=) n.422G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.608G>T n.677G>T | |
| 17 | g.78223532A>C | CA401214981 | BIRC5 | c.407A>C (p.Glu136Ala) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.289A>C (p.Ser97Arg) n.423A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.609A>C n.678A>C | |
| 17 | g.78223532A>G | CA401214983 | BIRC5 | c.407A>G (p.Glu136Gly) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.289A>G (p.Ser97Gly) n.423A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.609A>G n.678A>G | |
| 17 | g.78223532A>T | CA401214989 | BIRC5 | c.407A>T (p.Glu136Val) c.476A>T (p.Glu159Val) c.289A>T (p.Ser97Cys) n.423A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.609A>T n.678A>T | |
| 17 | g.78223533G>A | CA401214991 | BIRC5 | c.408G>A (p.Glu136=) c.477G>A (p.Glu159=) c.290G>A (p.Ser97Asn) n.424G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.610G>A n.679G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223533G>C | CA401214993 | BIRC5 | c.408G>C (p.Glu136Asp) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.290G>C (p.Ser97Thr) n.424G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.610G>C n.679G>C | |
| 17 | g.78223533G>T | CA401214995 | BIRC5 | c.408G>T (p.Glu136Asp) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.290G>T (p.Ser97Ile) n.424G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.610G>T n.679G>T | |
| 17 | g.78223534C>A | CA401214997 | BIRC5 | c.409C>A (p.Gln137Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.291C>A (p.Ser97Arg) n.425C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.611C>A n.680C>A | |
| 17 | g.78223534C>G | CA401214998 | BIRC5 | c.409C>G (p.Gln137Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.291C>G (p.Ser97Arg) n.425C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.611C>G n.680C>G | |
| 17 | g.78223534C>T | CA401215000 | BIRC5 | c.409C>T (p.Gln137Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.291C>T (p.Ser97=) n.425C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.611C>T n.680C>T | |
| 17 | g.78223535A>C | CA401215002 | BIRC5 | c.410A>C (p.Gln137Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.292A>C (p.Ser98Arg) n.426A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.612A>C n.681A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223535A>G | CA401215004 | BIRC5 | c.410A>G (p.Gln137Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.292A>G (p.Ser98Gly) n.426A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.612A>G n.681A>G | |
| 17 | g.78223535A>T | CA401215006 | BIRC5 | c.410A>T (p.Gln137Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.292A>T (p.Ser98Cys) n.426A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.612A>T n.681A>T | |
| 17 | g.78223536G>A | CA401215008 | BIRC5 | c.411G>A (p.Gln137=) c.480G>A (p.Gln160=) c.293G>A (p.Ser98Asn) n.427G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.613G>A n.682G>A | |
| 17 | g.78223536G>C | CA401215011 | BIRC5 | c.411G>C (p.Gln137His) c.480G>C (p.Gln160His) c.293G>C (p.Ser98Thr) n.427G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.613G>C n.682G>C | |
| 17 | g.78223536G= | CA2276860525 | BIRC5 | c.411G= (p.Gln137=) c.480G= (p.Gln160=) c.293G= (p.Ser98=) n.427G= c.*213G= (n.*213G=) n.613G= n.682G= | |
| 17 | g.78223536G>T | CA401215009 | BIRC5 | c.411G>T (p.Gln137His) c.480G>T (p.Gln160His) c.293G>T (p.Ser98Ile) n.427G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.613G>T n.682G>T | dbSNP |
| 17 | g.78223537C>A | CA401215014 | BIRC5 | c.412C>A (p.Leu138Met) c.481C>A (p.Leu161Met) c.294C>A (p.Ser98Arg) n.428C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.614C>A n.683C>A | |
| 17 | g.78223537C>G | CA401215015 | BIRC5 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.481C>G (p.Leu161Val) c.294C>G (p.Ser98Arg) n.428C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.614C>G n.683C>G | |
| 17 | g.78223537C>T | CA502081630 | BIRC5 | c.412C>T (p.Leu138=) c.481C>T (p.Leu161=) c.294C>T (p.Ser98=) n.428C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.614C>T n.683C>T | |
| 17 | g.78223538T>A | CA401215020 | BIRC5 | c.413T>A (p.Leu138Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.295T>A (p.Trp99Arg) n.429T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.615T>A n.684T>A | |
| 17 | g.78223538T>C | CA401215022 | BIRC5 | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.295T>C (p.Trp99Arg) n.429T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.615T>C n.684T>C | |
| 17 | g.78223538T>G | CA401215024 | BIRC5 | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.295T>G (p.Trp99Gly) n.429T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.615T>G n.684T>G | |
| 17 | g.78223539G>A | CA401215031 | BIRC5 | c.414G>A (p.Leu138=) c.483G>A (p.Leu161=) c.296G>A (p.Trp99Ter) n.430G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.616G>A n.685G>A | |
| 17 | g.78223539G>C | CA401215033 | BIRC5 | c.414G>C (p.Leu138=) c.483G>C (p.Leu161=) c.296G>C (p.Trp99Ser) n.430G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.616G>C n.685G>C | |
| 17 | g.78223539G>T | CA401215036 | BIRC5 | c.414G>T (p.Leu138=) c.483G>T (p.Leu161=) c.296G>T (p.Trp99Leu) n.430G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.616G>T n.685G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223540G>A | CA401215039 | BIRC5 | c.415G>A (p.Ala139Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.297G>A (p.Trp99Ter) n.431G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.617G>A n.686G>A | |
| 17 | g.78223540G>C | CA401215042 | BIRC5 | c.415G>C (p.Ala139Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.297G>C (p.Trp99Cys) n.431G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.617G>C n.686G>C | |
| 17 | g.78223540G>T | CA401215044 | BIRC5 | c.415G>T (p.Ala139Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.297G>T (p.Trp99Cys) n.431G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.617G>T n.686G>T | |
| 17 | g.78223541C>A | CA401215054 | BIRC5 | c.416C>A (p.Ala139Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.298C>A (p.Leu100Met) n.432C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.618C>A n.687C>A | |
| 17 | g.78223541C>G | CA401215051 | BIRC5 | c.416C>G (p.Ala139Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.298C>G (p.Leu100Val) n.432C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.618C>G n.687C>G | |
| 17 | g.78223541C>T | CA401215048 | BIRC5 | c.416C>T (p.Ala139Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.298C>T (p.Leu100=) n.432C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.618C>T n.687C>T | |
| 17 | g.78223542T>A | CA401215059 | BIRC5 | c.417T>A (p.Ala139=) c.486T>A (p.Ala162=) c.299T>A (p.Leu100Gln) n.433T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.619T>A n.688T>A | |
| 17 | g.78223542T>C | CA401215062 | BIRC5 | c.417T>C (p.Ala139=) c.486T>C (p.Ala162=) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.433T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.619T>C n.688T>C | |
| 17 | g.78223542T>G | CA401215065 | BIRC5 | c.417T>G (p.Ala139=) c.486T>G (p.Ala162=) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.433T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.619T>G n.688T>G | |
| 17 | g.78223543G>A | CA401215068 | BIRC5 | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.300G>A (p.Leu100=) n.434G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.620G>A n.689G>A | |
| 17 | g.78223543G>C | CA401215071 | BIRC5 | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.300G>C (p.Leu100=) n.434G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.620G>C n.689G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223543G>T | CA401215074 | BIRC5 | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.300G>T (p.Leu100=) n.434G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.620G>T n.689G>T | |
| 17 | g.78223544C>A | CA401215077 | BIRC5 | c.419C>A (p.Ala140Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.301C>A (p.Pro101Thr) n.435C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.621C>A n.690C>A | |
| 17 | g.78223544C>G | CA401215081 | BIRC5 | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.301C>G (p.Pro101Ala) n.435C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.621C>G n.690C>G | |
| 17 | g.78223544C>T | CA401215083 | BIRC5 | c.419C>T (p.Ala140Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.301C>T (p.Pro101Ser) n.435C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.621C>T n.690C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.78223545C>A | CA401215087 | BIRC5 | c.420C>A (p.Ala140=) c.489C>A (p.Ala163=) c.302C>A (p.Pro101Gln) n.436C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.622C>A n.691C>A | |
| 17 | g.78223545C>G | CA401215090 | BIRC5 | c.420C>G (p.Ala140=) c.489C>G (p.Ala163=) c.302C>G (p.Pro101Arg) n.436C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.622C>G n.691C>G | |
| 17 | g.78223545C>T | CA401215093 | BIRC5 | c.420C>T (p.Ala140=) c.489C>T (p.Ala163=) c.302C>T (p.Pro101Leu) n.436C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.622C>T n.691C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223546A= | CA2276860526 | BIRC5 | c.421A= (p.Met141=) c.490A= (p.Met164=) c.303A= (p.Pro101=) n.437A= c.*223A= (n.*223A=) n.623A= n.692A= | |
| 17 | g.78223546A>C | CA401215103 | BIRC5 | c.421A>C (p.Met141Leu) c.490A>C (p.Met164Leu) c.303A>C (p.Pro101=) n.437A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.623A>C n.692A>C | |
| 17 | g.78223546A>G | CA401215096 | BIRC5 | c.421A>G (p.Met141Val) c.490A>G (p.Met164Val) c.303A>G (p.Pro101=) n.437A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.623A>G n.692A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.78223546A>T | CA401215099 | BIRC5 | c.421A>T (p.Met141Leu) c.490A>T (p.Met164Leu) c.303A>T (p.Pro101=) n.437A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.623A>T n.692A>T | |
| 17 | g.78223547T>A | CA401215108 | BIRC5 | c.422T>A (p.Met141Lys) c.491T>A (p.Met164Lys) c.304T>A (p.Trp102Arg) n.438T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.624T>A n.693T>A | |
| 17 | g.78223547T>C | CA401215110 | BIRC5 | c.422T>C (p.Met141Thr) c.491T>C (p.Met164Thr) c.304T>C (p.Trp102Arg) n.438T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.624T>C n.693T>C | dbSNP |
| 17 | g.78223547T>G | CA401215114 | BIRC5 | c.422T>G (p.Met141Arg) c.491T>G (p.Met164Arg) c.304T>G (p.Trp102Gly) n.438T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.624T>G n.693T>G | |
| 17 | g.78223547T= | CA2276860527 | BIRC5 | c.422T= (p.Met141=) c.491T= (p.Met164=) c.304T= (p.Trp102=) n.438T= c.*224T= (n.*224T=) n.624T= n.693T= | |
| 17 | g.78223548G>A | CA401215119 | BIRC5 | c.423G>A (p.Met141Ile) c.492G>A (p.Met164Ile) c.305G>A (p.Trp102Ter) n.439G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.625G>A n.694G>A | |
| 17 | g.78223548G>C | CA401215121 | BIRC5 | c.423G>C (p.Met141Ile) c.492G>C (p.Met164Ile) c.305G>C (p.Trp102Ser) n.439G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.625G>C n.694G>C | |
| 17 | g.78223548G>T | CA401215124 | BIRC5 | c.423G>T (p.Met141Ile) c.492G>T (p.Met164Ile) c.305G>T (p.Trp102Leu) n.439G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.625G>T n.694G>T | |
| 17 | g.78223549G>A | CA401215135 | BIRC5 | c.424G>A (p.Asp142Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) c.306G>A (p.Trp102Ter) n.440G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.626G>A n.695G>A | |
| 17 | g.78223549G>C | CA401215131 | BIRC5 | c.424G>C (p.Asp142His) c.493G>C (p.Asp165His) c.306G>C (p.Trp102Cys) n.440G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.626G>C n.695G>C | |
| 17 | g.78223549G>T | CA401215128 | BIRC5 | c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.306G>T (p.Trp102Cys) n.440G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.626G>T n.695G>T | |
| 17 | g.78223550A= | CA2276860528 | BIRC5 | c.425A= (p.Asp142=) c.494A= (p.Asp165=) c.307A= (p.Ile103=) n.441A= c.*227A= (n.*227A=) n.627A= n.696A= | |
| 17 | g.78223550A>C | CA401215140 | BIRC5 | c.425A>C (p.Asp142Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.441A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.627A>C n.696A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223550A>G | CA8798641 | BIRC5 | c.425A>G (p.Asp142Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) c.307A>G (p.Ile103Val) n.441A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.627A>G n.696A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.78223550A>T | CA401215145 | BIRC5 | c.425A>T (p.Asp142Val) c.494A>T (p.Asp165Val) c.307A>T (p.Ile103Phe) n.441A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.627A>T n.696A>T | |
| 17 | g.78223551T>A | CA401215152 | BIRC5 | c.426T>A (p.Asp142Glu) c.495T>A (p.Asp165Glu) c.308T>A (p.Ile103Asn) n.442T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.628T>A n.697T>A | |
| 17 | g.78223551T>C | CA401215155 | BIRC5 | c.426T>C (p.Asp142=) c.495T>C (p.Asp165=) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.442T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.628T>C n.697T>C | |
| 17 | g.78223551T>G | CA401215156 | BIRC5 | c.426T>G (p.Asp142Glu) c.495T>G (p.Asp165Glu) c.308T>G (p.Ile103Ser) n.442T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.628T>G n.697T>G | |
| 17 | g.78223552T>A | CA401215177 | BIRC5 | c.427T>A (p.Ter143Arg) c.496T>A (p.Ter166Arg) c.309T>A (p.Ile103=) n.443T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.629T>A n.698T>A | |
| 17 | g.78223552T>C | CA401215157 | BIRC5 | c.427T>C (p.Ter143Arg) c.496T>C (p.Ter166Arg) c.309T>C (p.Ile103=) n.443T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.629T>C n.698T>C | |
| 17 | g.78223552T>G | CA401215159 | BIRC5 | c.427T>G (p.Ter143Gly) c.496T>G (p.Ter166Gly) c.309T>G (p.Ile103Met) n.443T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.629T>G n.698T>G | |
| 17 | g.78223553G>A | CA401215181 | BIRC5 | c.428G>A (p.Ter143=) c.497G>A (p.Ter166=) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.444G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.630G>A n.699G>A | |
| 17 | g.78223553G>C | CA401215185 | BIRC5 | c.428G>C (p.Ter143Ser) c.497G>C (p.Ter166Ser) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.444G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.630G>C n.699G>C | |
| 17 | g.78223553G>T | CA401215188 | BIRC5 | c.428G>T (p.Ter143Leu) c.497G>T (p.Ter166Leu) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.444G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.630G>T n.699G>T | |
| 17 | g.78223554A>C | CA401215190 | BIRC5 | c.429A>C (p.Ter143Cys) c.498A>C (p.Ter166Cys) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.445A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.631A>C n.700A>C | |
| 17 | g.78223554A>G | CA401215197 | BIRC5 | c.429A>G (p.Ter143Trp) c.498A>G (p.Ter166Trp) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.445A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.631A>G n.700A>G | |
| 17 | g.78223554A>T | CA401215200 | BIRC5 | c.429A>T (p.Ter143Cys) c.498A>T (p.Ter166Cys) c.311A>T (p.Glu104Val) n.445A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.631A>T n.700A>T | |
| 17 | g.78223555G>A | CA502081719 | BIRC5 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.312G>A (p.Glu104=) n.446G>A n.632G>A n.701G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223555G>C | CA401215202 | BIRC5 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.312G>C (p.Glu104Asp) n.446G>C n.632G>C n.701G>C | |
| 17 | g.78223555G>T | CA401215201 | BIRC5 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.312G>T (p.Glu104Asp) n.446G>T n.632G>T n.701G>T | |
| 17 | g.78223556dup | CA2576406398 | BIRC5 | c.*2dup (n.*2dup) c.313dup (p.Ala105GlyfsTer?) n.447dup n.633dup n.702dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223556G>A | CA401215206 | BIRC5 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.447G>A n.633G>A n.702G>A | |
| 17 | g.78223556G>C | CA401215210 | BIRC5 | c.*2G>C (n.*2G>C) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.447G>C n.633G>C n.702G>C | dbSNP |
| 17 | g.78223556G= | CA2276860529 | BIRC5 | c.*2G= (n.*2G=) c.313G= (p.Ala105=) n.447G= n.633G= n.702G= | |
| 17 | g.78223556G>T | CA8798642 | BIRC5 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.447G>T n.633G>T n.702G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.78223557C>A | CA401215215 | BIRC5 | c.*3C>A (n.*3C>A) c.314C>A (p.Ala105Asp) n.448C>A n.634C>A n.703C>A | |
| 17 | g.78223557C>G | CA401215217 | BIRC5 | c.*3C>G (n.*3C>G) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.448C>G n.634C>G n.703C>G | |
| 17 | g.78223557C>T | CA401215221 | BIRC5 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.314C>T (p.Ala105Val) n.448C>T n.634C>T n.703C>T | |
| 17 | g.78223558C>A | CA502081735 | BIRC5 | c.*4C>A (n.*4C>A) c.315C>A (p.Ala105=) n.449C>A n.635C>A n.704C>A | |
| 17 | g.78223558C= | CA2276860530 | BIRC5 | c.*4C= (n.*4C=) c.315C= (p.Ala105=) n.449C= n.635C= n.704C= | |
| 17 | g.78223558C>G | CA502081737 | BIRC5 | c.*4C>G (n.*4C>G) c.315C>G (p.Ala105=) n.449C>G n.635C>G n.704C>G | dbSNP |
| 17 | g.78223558C>T | CA502081739 | BIRC5 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.315C>T (p.Ala105=) n.449C>T n.635C>T n.704C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223559T>A | CA401215225 | BIRC5 | c.*5T>A (n.*5T>A) c.316T>A (p.Ser106Thr) n.450T>A n.636T>A n.705T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223559T>C | CA401215233 | BIRC5 | c.*5T>C (n.*5T>C) c.316T>C (p.Ser106Pro) n.450T>C n.636T>C n.705T>C | |
| 17 | g.78223559T>G | CA401215230 | BIRC5 | c.*5T>G (n.*5T>G) c.316T>G (p.Ser106Ala) n.450T>G n.636T>G n.705T>G | |
| 17 | g.78223560C>A | CA401215237 | BIRC5 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.317C>A (p.Ser106Tyr) n.451C>A n.637C>A n.706C>A | |
| 17 | g.78223560C>G | CA401215239 | BIRC5 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.317C>G (p.Ser106Cys) n.451C>G n.637C>G n.706C>G | |
| 17 | g.78223560C>T | CA401215242 | BIRC5 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.317C>T (p.Ser106Phe) n.451C>T n.637C>T n.706C>T | |
| 17 | g.78223561T>A | CA502081753 | BIRC5 | c.*7T>A (n.*7T>A) c.318T>A (p.Ser106=) n.452T>A n.638T>A n.707T>A | |
| 17 | g.78223561T>C | CA502081757 | BIRC5 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.318T>C (p.Ser106=) n.452T>C n.638T>C n.707T>C | |
| 17 | g.78223561T>G | CA502081755 | BIRC5 | c.*7T>G (n.*7T>G) c.318T>G (p.Ser106=) n.452T>G n.638T>G n.707T>G | |
| 17 | g.78223562G>A | CA401215245 | BIRC5 | c.*8G>A (n.*8G>A) c.319G>A (p.Gly107Ser) n.453G>A n.639G>A n.708G>A | |
| 17 | g.78223562G>C | CA401215246 | BIRC5 | c.*8G>C (n.*8G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) n.453G>C n.639G>C n.708G>C | |
| 17 | g.78223562G>T | CA401215247 | BIRC5 | c.*8G>T (n.*8G>T) c.319G>T (p.Gly107Cys) n.453G>T n.639G>T n.708G>T | |
| 17 | g.78223563G>A | CA401215252 | BIRC5 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.320G>A (p.Gly107Asp) n.454G>A n.640G>A n.709G>A | |
| 17 | g.78223563G>C | CA401215248 | BIRC5 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.454G>C n.640G>C n.709G>C | |
| 17 | g.78223563G>T | CA401215250 | BIRC5 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) n.454G>T n.640G>T n.709G>T | |
| 17 | g.78223564C>A | CA502081769 | BIRC5 | c.*10C>A (n.*10C>A) c.321C>A (p.Gly107=) n.455C>A n.641C>A n.710C>A | |
| 17 | g.78223564C>G | CA502081771 | BIRC5 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.321C>G (p.Gly107=) n.455C>G n.641C>G n.710C>G | |
| 17 | g.78223564C>T | CA502081774 | BIRC5 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.321C>T (p.Gly107=) n.455C>T n.641C>T n.710C>T | |
| 17 | g.78223565C>A | CA502081776 | BIRC5 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.322C>A (p.Arg108=) n.456C>A n.642C>A n.711C>A | |
| 17 | g.78223565C= | CA2276860531 | BIRC5 | c.*11C= (n.*11C=) c.322C= (p.Arg108=) n.456C= n.642C= n.711C= | |
| 17 | g.78223565C>G | CA401215255 | BIRC5 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.322C>G (p.Arg108Gly) n.456C>G n.642C>G n.711C>G | |
| 17 | g.78223565C>T | CA8798643 | BIRC5 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.322C>T (p.Arg108Trp) n.456C>T n.642C>T n.711C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223566G>A | CA8798644 | BIRC5 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.323G>A (p.Arg108Gln) n.457G>A n.643G>A n.712G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223566G>C | CA401215256 | BIRC5 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.323G>C (p.Arg108Pro) n.457G>C n.643G>C n.712G>C | |
| 17 | g.78223566G= | CA2276860532 | BIRC5 | c.*12G= (n.*12G=) c.323G= (p.Arg108=) n.457G= n.643G= n.712G= | |
| 17 | g.78223566G>T | CA401215259 | BIRC5 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.323G>T (p.Arg108Leu) n.457G>T n.643G>T n.712G>T | |
| 17 | g.78223567G>A | CA502081789 | BIRC5 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.324G>A (p.Arg108=) n.458G>A n.644G>A n.713G>A | |
| 17 | g.78223567G>C | CA502081791 | BIRC5 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.324G>C (p.Arg108=) n.458G>C n.644G>C n.713G>C | |
| 17 | g.78223567G= | CA2276860533 | BIRC5 | c.*13G= (n.*13G=) c.324G= (p.Arg108=) n.458G= n.644G= n.713G= | |
| 17 | g.78223567G>T | CA502081794 | BIRC5 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.324G>T (p.Arg108=) n.458G>T n.644G>T n.713G>T | dbSNP |
| 17 | g.78223568A>C | CA401215263 | BIRC5 | c.*14A>C (n.*14A>C) c.325A>C (p.Ser109Arg) n.459A>C n.645A>C n.714A>C | |
| 17 | g.78223568A>G | CA401215269 | BIRC5 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.325A>G (p.Ser109Gly) n.459A>G n.645A>G n.714A>G | |
| 17 | g.78223568A>T | CA401215266 | BIRC5 | c.*14A>T (n.*14A>T) c.325A>T (p.Ser109Cys) n.459A>T n.645A>T n.714A>T | |
| 17 | g.78223569G>A | CA401215273 | BIRC5 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.326G>A (p.Ser109Asn) n.460G>A n.646G>A n.715G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223569G>C | CA401215276 | BIRC5 | c.*15G>C (n.*15G>C) c.326G>C (p.Ser109Thr) n.460G>C n.646G>C n.715G>C | |
| 17 | g.78223569G>T | CA401215279 | BIRC5 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.326G>T (p.Ser109Ile) n.460G>T n.646G>T n.715G>T | |
| 17 | g.78223570C>A | CA401215284 | BIRC5 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.327C>A (p.Ser109Arg) n.461C>A n.647C>A n.716C>A | |
| 17 | g.78223570C= | CA2276860534 | BIRC5 | c.*16C= (n.*16C=) c.327C= (p.Ser109=) n.461C= n.647C= n.716C= | |
| 17 | g.78223570C>G | CA401215286 | BIRC5 | c.*16C>G (n.*16C>G) c.327C>G (p.Ser109Arg) n.461C>G n.647C>G n.716C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223570C>T | CA502081810 | BIRC5 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.327C>T (p.Ser109=) n.461C>T n.647C>T n.716C>T | |
| 17 | g.78223571T>A | CA401215289 | BIRC5 | c.*17T>A (n.*17T>A) c.328T>A (p.Cys110Ser) n.462T>A n.648T>A n.717T>A | |
| 17 | g.78223571T>C | CA401215291 | BIRC5 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.328T>C (p.Cys110Arg) n.462T>C n.648T>C n.717T>C | |
| 17 | g.78223571T>G | CA401215296 | BIRC5 | c.*17T>G (n.*17T>G) c.328T>G (p.Cys110Gly) n.462T>G n.648T>G n.717T>G | |
| 17 | g.78223572G>A | CA401215300 | BIRC5 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.329G>A (p.Cys110Tyr) n.463G>A n.649G>A n.718G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223572G>C | CA401215303 | BIRC5 | c.*18G>C (n.*18G>C) c.329G>C (p.Cys110Ser) n.463G>C n.649G>C n.718G>C | |
| 17 | g.78223572G= | CA2276860535 | BIRC5 | c.*18G= (n.*18G=) c.329G= (p.Cys110=) n.463G= n.649G= n.718G= | |
| 17 | g.78223572G>T | CA401215307 | BIRC5 | c.*18G>T (n.*18G>T) c.329G>T (p.Cys110Phe) n.463G>T n.649G>T n.718G>T | |
| 17 | g.78223573C>A | CA401215309 | BIRC5 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.330C>A (p.Cys110Ter) n.464C>A n.650C>A n.719C>A | |
| 17 | g.78223573C= | CA2276860536 | BIRC5 | c.*19C= (n.*19C=) c.330C= (p.Cys110=) n.464C= n.650C= n.719C= | |
| 17 | g.78223573C>G | CA401215312 | BIRC5 | c.*19C>G (n.*19C>G) c.330C>G (p.Cys110Trp) n.464C>G n.650C>G n.719C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223573C>T | CA8798645 | BIRC5 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.330C>T (p.Cys110=) n.464C>T n.650C>T n.719C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223574C>A | CA401215318 | BIRC5 | c.*20C>A (n.*20C>A) c.331C>A (p.Leu111Met) n.465C>A n.651C>A n.720C>A | |
| 17 | g.78223574C>G | CA401215320 | BIRC5 | c.*20C>G (n.*20C>G) c.331C>G (p.Leu111Val) n.465C>G n.651C>G n.720C>G | |
| 17 | g.78223574C>T | CA502081839 | BIRC5 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.331C>T (p.Leu111=) n.465C>T n.651C>T n.720C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223575T>A | CA401215322 | BIRC5 | c.*21T>A (n.*21T>A) c.332T>A (p.Leu111Gln) n.466T>A n.652T>A n.721T>A | |
| 17 | g.78223575T>C | CA401215325 | BIRC5 | c.*21T>C (n.*21T>C) c.332T>C (p.Leu111Pro) n.466T>C n.652T>C n.721T>C | |
| 17 | g.78223575T>G | CA401215326 | BIRC5 | c.*21T>G (n.*21T>G) c.332T>G (p.Leu111Arg) n.466T>G n.652T>G n.721T>G | |
| 17 | g.78223576G>A | CA8798646 | BIRC5 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.333G>A (p.Leu111=) n.467G>A n.653G>A n.722G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223576G>C | CA502081850 | BIRC5 | c.*22G>C (n.*22G>C) c.333G>C (p.Leu111=) n.467G>C n.653G>C n.722G>C | |
| 17 | g.78223576G= | CA2276860537 | BIRC5 | c.*22G= (n.*22G=) c.333G= (p.Leu111=) n.467G= n.653G= n.722G= | |
| 17 | g.78223576G>T | CA294307016 | BIRC5 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.333G>T (p.Leu111=) n.467G>T n.653G>T n.722G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223577G>A | CA401215336 | BIRC5 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.334G>A (p.Val112Ile) n.468G>A n.654G>A n.723G>A | |
| 17 | g.78223577G>C | CA401215338 | BIRC5 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.334G>C (p.Val112Leu) n.468G>C n.654G>C n.723G>C | |
| 17 | g.78223577G>T | CA401215341 | BIRC5 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.334G>T (p.Val112Phe) n.468G>T n.654G>T n.723G>T | |
| 17 | g.78223578T>A | CA401215342 | BIRC5 | c.*24T>A (n.*24T>A) c.335T>A (p.Val112Asp) n.469T>A n.655T>A n.724T>A | |
| 17 | g.78223578T>C | CA401215345 | BIRC5 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.335T>C (p.Val112Ala) n.469T>C n.655T>C n.724T>C | |
| 17 | g.78223578T>G | CA401215349 | BIRC5 | c.*24T>G (n.*24T>G) c.335T>G (p.Val112Gly) n.469T>G n.655T>G n.724T>G | |
| 17 | g.78223579C>A | CA502081867 | BIRC5 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.336C>A (p.Val112=) n.470C>A n.656C>A n.725C>A | |
| 17 | g.78223579C>G | CA502081869 | BIRC5 | c.*25C>G (n.*25C>G) c.336C>G (p.Val112=) n.470C>G n.656C>G n.725C>G | |
| 17 | g.78223579C>T | CA502081871 | BIRC5 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.336C>T (p.Val112=) n.470C>T n.656C>T n.725C>T | |
| 17 | g.78223581del | CA2539245210 | BIRC5 | c.*27del (n.*27del) c.338del (p.Pro113GlnfsTer22) n.472del n.658del n.727del | |
| 17 | g.78223580C>A | CA401215357 | BIRC5 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.471C>A n.657C>A n.726C>A | |
| 17 | g.78223580C>G | CA401215356 | BIRC5 | c.*26C>G (n.*26C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.471C>G n.657C>G n.726C>G | |
| 17 | g.78223580C>T | CA401215352 | BIRC5 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.471C>T n.657C>T n.726C>T | |
| 17 | g.78223581C>A | CA401215361 | BIRC5 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.338C>A (p.Pro113Gln) n.472C>A n.658C>A n.727C>A | |
| 17 | g.78223581C= | CA2276860538 | BIRC5 | c.*27C= (n.*27C=) c.338C= (p.Pro113=) n.472C= n.658C= n.727C= | |
| 17 | g.78223581C>G | CA401215364 | BIRC5 | c.*27C>G (n.*27C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.472C>G n.658C>G n.727C>G | |
| 17 | g.78223581C>T | CA401215366 | BIRC5 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.472C>T n.658C>T n.727C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223582A= | CA2276860539 | BIRC5 | c.*28A= (n.*28A=) c.339A= (p.Pro113=) n.473A= n.659A= n.728A= | |
| 17 | g.78223582A>C | CA502081888 | BIRC5 | c.*28A>C (n.*28A>C) c.339A>C (p.Pro113=) n.473A>C n.659A>C n.728A>C | |
| 17 | g.78223582A>G | CA294307023 | BIRC5 | c.*28A>G (n.*28A>G) c.339A>G (p.Pro113=) n.473A>G n.659A>G n.728A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223582A>T | CA502081884 | BIRC5 | c.*28A>T (n.*28A>T) c.339A>T (p.Pro113=) n.473A>T n.659A>T n.728A>T | |
| 17 | g.78223583G>A | CA401215372 | BIRC5 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.474G>A n.660G>A n.729G>A | |
| 17 | g.78223583G>C | CA401215377 | BIRC5 | c.*29G>C (n.*29G>C) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.474G>C n.660G>C n.729G>C | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.78223583G>T | CA401215380 | BIRC5 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.474G>T n.660G>T n.729G>T | |
| 17 | g.78223584A>C | CA401215385 | BIRC5 | c.*30A>C (n.*30A>C) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.475A>C n.661A>C n.730A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223584A>G | CA401215388 | BIRC5 | c.*30A>G (n.*30A>G) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.475A>G n.661A>G n.730A>G | |
| 17 | g.78223584A>T | CA401215395 | BIRC5 | c.*30A>T (n.*30A>T) c.341A>T (p.Glu114Val) n.475A>T n.661A>T n.730A>T | |
| 17 | g.78223585G>A | CA502081902 | BIRC5 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.342G>A (p.Glu114=) n.476G>A n.662G>A n.731G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223585G>C | CA401215397 | BIRC5 | c.*31G>C (n.*31G>C) c.342G>C (p.Glu114Asp) n.476G>C n.662G>C n.731G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223585G= | CA2276860540 | BIRC5 | c.*31G= (n.*31G=) c.342G= (p.Glu114=) n.476G= n.662G= n.731G= | |
| 17 | g.78223585G>T | CA401215400 | BIRC5 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.342G>T (p.Glu114Asp) n.476G>T n.662G>T n.731G>T | |
| 17 | g.78223586T>A | CA401215406 | BIRC5 | c.*32T>A (n.*32T>A) c.343T>A (p.Trp115Arg) n.477T>A n.663T>A n.732T>A | |
| 17 | g.78223586T>C | CA401215409 | BIRC5 | c.*32T>C (n.*32T>C) c.343T>C (p.Trp115Arg) n.477T>C n.663T>C n.732T>C | |
| 17 | g.78223586T>G | CA401215403 | BIRC5 | c.*32T>G (n.*32T>G) c.343T>G (p.Trp115Gly) n.477T>G n.663T>G n.732T>G | |
| 17 | g.78223587G>A | CA401215413 | BIRC5 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.344G>A (p.Trp115Ter) n.478G>A n.664G>A n.733G>A | |
| 17 | g.78223587G>C | CA401215416 | BIRC5 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.344G>C (p.Trp115Ser) n.478G>C n.664G>C n.733G>C | |
| 17 | g.78223587G>T | CA401215417 | BIRC5 | c.*33G>T (n.*33G>T) c.344G>T (p.Trp115Leu) n.478G>T n.664G>T n.733G>T | |
| 17 | g.78223588G>A | CA401215427 | BIRC5 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.345G>A (p.Trp115Ter) n.479G>A n.665G>A n.734G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223588G>C | CA401215430 | BIRC5 | c.*34G>C (n.*34G>C) c.345G>C (p.Trp115Cys) n.479G>C n.665G>C n.734G>C | |
| 17 | g.78223588G= | CA2276860541 | BIRC5 | c.*34G= (n.*34G=) c.345G= (p.Trp115=) n.479G= n.665G= n.734G= | |
| 17 | g.78223588G>T | CA401215433 | BIRC5 | c.*34G>T (n.*34G>T) c.345G>T (p.Trp115Cys) n.479G>T n.665G>T n.734G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223589C>A | CA401215437 | BIRC5 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.346C>A (p.Leu116Met) n.480C>A n.666C>A n.735C>A | |
| 17 | g.78223589C>G | CA401215438 | BIRC5 | c.*35C>G (n.*35C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) n.480C>G n.666C>G n.735C>G | |
| 17 | g.78223589C>T | CA502081924 | BIRC5 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.346C>T (p.Leu116=) n.480C>T n.666C>T n.735C>T | |
| 17 | g.78223590del | CA2640139002 | BIRC5 | c.*36del (n.*36del) c.347del (p.Leu116ArgfsTer19) n.481del n.667del n.736del | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223590T>A | CA401215444 | BIRC5 | c.*36T>A (n.*36T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln) n.481T>A n.667T>A n.736T>A | |
| 17 | g.78223590T>C | CA401215447 | BIRC5 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.481T>C n.667T>C n.736T>C | |
| 17 | g.78223590T>G | CA401215450 | BIRC5 | c.*36T>G (n.*36T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.481T>G n.667T>G n.736T>G | |
| 17 | g.78223591G>A | CA502081937 | BIRC5 | c.*37G>A (n.*37G>A) c.348G>A (p.Leu116=) n.482G>A n.668G>A n.737G>A | |
| 17 | g.78223591G>C | CA502081939 | BIRC5 | c.*37G>C (n.*37G>C) c.348G>C (p.Leu116=) n.482G>C n.668G>C n.737G>C | |
| 17 | g.78223591G= | CA2276860542 | BIRC5 | c.*37G= (n.*37G=) c.348G= (p.Leu116=) n.482G= n.668G= n.737G= | |
| 17 | g.78223591G>T | CA8798647 | BIRC5 | c.*37G>T (n.*37G>T) c.348G>T (p.Leu116=) n.482G>T n.668G>T n.737G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223592C>A | CA401215460 | BIRC5 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.349C>A (p.His117Asn) n.483C>A n.669C>A n.738C>A | |
| 17 | g.78223592C= | CA2276860543 | BIRC5 | c.*38C= (n.*38C=) c.349C= (p.His117=) n.483C= n.669C= n.738C= | |
| 17 | g.78223592C>G | CA401215463 | BIRC5 | c.*38C>G (n.*38C>G) c.349C>G (p.His117Asp) n.483C>G n.669C>G n.738C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223592C>T | CA401215457 | BIRC5 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.349C>T (p.His117Tyr) n.483C>T n.669C>T n.738C>T | |
| 17 | g.78223593A>C | CA401215467 | BIRC5 | c.*39A>C (n.*39A>C) c.350A>C (p.His117Pro) n.484A>C n.670A>C n.739A>C | |
| 17 | g.78223593A>G | CA401215470 | BIRC5 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.350A>G (p.His117Arg) n.484A>G n.670A>G n.739A>G | |
| 17 | g.78223593A>T | CA401215471 | BIRC5 | c.*39A>T (n.*39A>T) c.350A>T (p.His117Leu) n.484A>T n.670A>T n.739A>T | |
| 17 | g.78223594C>A | CA401215475 | BIRC5 | c.*40C>A (n.*40C>A) c.351C>A (p.His117Gln) n.485C>A n.671C>A n.740C>A | |
| 17 | g.78223594C= | CA2276860544 | BIRC5 | c.*40C= (n.*40C=) c.351C= (p.His117=) n.485C= n.671C= n.740C= | |
| 17 | g.78223594C>G | CA401215477 | BIRC5 | c.*40C>G (n.*40C>G) c.351C>G (p.His117Gln) n.485C>G n.671C>G n.740C>G | |
| 17 | g.78223594C>T | CA502081955 | BIRC5 | c.*40C>T (n.*40C>T) c.351C>T (p.His117=) n.485C>T n.671C>T n.740C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223595C>A | CA401215481 | BIRC5 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.352C>A (p.His118Asn) n.486C>A n.672C>A n.741C>A | |
| 17 | g.78223595C>G | CA401215480 | BIRC5 | c.*41C>G (n.*41C>G) c.352C>G (p.His118Asp) n.486C>G n.672C>G n.741C>G | |
| 17 | g.78223595C>T | CA401215479 | BIRC5 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.352C>T (p.His118Tyr) n.486C>T n.672C>T n.741C>T | |
| 17 | g.78223596A>C | CA401215483 | BIRC5 | c.*42A>C (n.*42A>C) c.353A>C (p.His118Pro) n.487A>C n.673A>C n.742A>C | |
| 17 | g.78223596A>G | CA401215486 | BIRC5 | c.*42A>G (n.*42A>G) c.353A>G (p.His118Arg) n.487A>G n.673A>G n.742A>G | |
| 17 | g.78223596A>T | CA401215489 | BIRC5 | c.*42A>T (n.*42A>T) c.353A>T (p.His118Leu) n.487A>T n.673A>T n.742A>T | |
| 17 | g.78223597C>A | CA401215492 | BIRC5 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.354C>A (p.His118Gln) n.488C>A n.674C>A n.743C>A | |
| 17 | g.78223597C= | CA2276860545 | BIRC5 | c.*43C= (n.*43C=) c.354C= (p.His118=) n.488C= n.674C= n.743C= | |
| 17 | g.78223597C>G | CA401215495 | BIRC5 | c.*43C>G (n.*43C>G) c.354C>G (p.His118Gln) n.488C>G n.674C>G n.743C>G | |
| 17 | g.78223597C>T | CA8798648 | BIRC5 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.354C>T (p.His118=) n.488C>T n.674C>T n.743C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223598T>A | CA401215506 | BIRC5 | c.*44T>A (n.*44T>A) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.489T>A n.675T>A n.744T>A | |
| 17 | g.78223598T>C | CA401215504 | BIRC5 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.489T>C n.675T>C n.744T>C | |
| 17 | g.78223598T>G | CA401215505 | BIRC5 | c.*44T>G (n.*44T>G) c.355T>G (p.Phe119Val) n.489T>G n.675T>G n.744T>G | |
| 17 | g.78223599T>A | CA401215509 | BIRC5 | c.*45T>A (n.*45T>A) c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.490T>A n.676T>A n.745T>A | |
| 17 | g.78223599T>C | CA401215515 | BIRC5 | c.*45T>C (n.*45T>C) c.356T>C (p.Phe119Ser) n.490T>C n.676T>C n.745T>C | |
| 17 | g.78223599T>G | CA401215511 | BIRC5 | c.*45T>G (n.*45T>G) c.356T>G (p.Phe119Cys) n.490T>G n.676T>G n.745T>G | |
| 17 | g.78223600C>A | CA8798649 | BIRC5 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.357C>A (p.Phe119Leu) n.491C>A n.677C>A n.746C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223600C= | CA2276860546 | BIRC5 | c.*46C= (n.*46C=) c.357C= (p.Phe119=) n.491C= n.677C= n.746C= | |
| 17 | g.78223600C>G | CA401215520 | BIRC5 | c.*46C>G (n.*46C>G) c.357C>G (p.Phe119Leu) n.491C>G n.677C>G n.746C>G | |
| 17 | g.78223600C>T | CA502081991 | BIRC5 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.357C>T (p.Phe119=) n.491C>T n.677C>T n.746C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223601C>A | CA401215524 | BIRC5 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.492C>A n.678C>A n.747C>A | |
| 17 | g.78223601C>G | CA401215527 | BIRC5 | c.*47C>G (n.*47C>G) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.492C>G n.678C>G n.747C>G | |
| 17 | g.78223601C>T | CA401215531 | BIRC5 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.492C>T n.678C>T n.747C>T | |
| 17 | g.78223602A>C | CA401215537 | BIRC5 | c.*48A>C (n.*48A>C) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.493A>C n.679A>C n.748A>C | |
| 17 | g.78223602A>G | CA401215540 | BIRC5 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.493A>G n.679A>G n.748A>G | |
| 17 | g.78223602A>T | CA401215543 | BIRC5 | c.*48A>T (n.*48A>T) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.493A>T n.679A>T n.748A>T | |
| 17 | g.78223603G>A | CA502082003 | BIRC5 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.360G>A (p.Gln120=) n.494G>A n.680G>A n.749G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223603G>C | CA401215546 | BIRC5 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.360G>C (p.Gln120His) n.494G>C n.680G>C n.749G>C | |
| 17 | g.78223603G= | CA2276860547 | BIRC5 | c.*49G= (n.*49G=) c.360G= (p.Gln120=) n.494G= n.680G= n.749G= | |
| 17 | g.78223603G>T | CA401215550 | BIRC5 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.360G>T (p.Gln120His) n.494G>T n.680G>T n.749G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223604G>A | CA401215554 | BIRC5 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.361G>A (p.Gly121Ser) n.495G>A n.681G>A n.750G>A | |
| 17 | g.78223604G>C | CA8798650 | BIRC5 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) n.495G>C n.681G>C n.750G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223604G= | CA2276860548 | BIRC5 | c.*50G= (n.*50G=) c.361G= (p.Gly121=) n.495G= n.681G= n.750G= | |
| 17 | g.78223604G>T | CA401215559 | BIRC5 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.361G>T (p.Gly121Cys) n.495G>T n.681G>T n.750G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223605G>A | CA401215571 | BIRC5 | c.*51G>A (n.*51G>A) c.362G>A (p.Gly121Asp) n.496G>A n.682G>A n.751G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223605G>C | CA401215567 | BIRC5 | c.*51G>C (n.*51G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) n.496G>C n.682G>C n.751G>C | |
| 17 | g.78223605G= | CA2276860549 | BIRC5 | c.*51G= (n.*51G=) c.362G= (p.Gly121=) n.496G= n.682G= n.751G= | |
| 17 | g.78223605G>T | CA401215565 | BIRC5 | c.*51G>T (n.*51G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) n.496G>T n.682G>T n.751G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223606T>A | CA502082021 | BIRC5 | c.*52T>A (n.*52T>A) c.363T>A (p.Gly121=) n.497T>A n.683T>A n.752T>A | |
| 17 | g.78223606T>C | CA8798651 | BIRC5 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.363T>C (p.Gly121=) n.497T>C n.683T>C n.752T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223606T>G | CA502082028 | BIRC5 | c.*52T>G (n.*52T>G) c.363T>G (p.Gly121=) n.497T>G n.683T>G n.752T>G | dbSNP |
| 17 | g.78223606T= | CA2276860550 | BIRC5 | c.*52T= (n.*52T=) c.363T= (p.Gly121=) n.497T= n.683T= n.752T= | |
| 17 | g.78223607T>A | CA401215577 | BIRC5 | c.*53T>A (n.*53T>A) c.364T>A (p.Leu122Ile) n.498T>A n.684T>A n.753T>A | |
| 17 | g.78223607T>C | CA502082032 | BIRC5 | c.*53T>C (n.*53T>C) c.364T>C (p.Leu122=) n.498T>C n.684T>C n.753T>C | |
| 17 | g.78223607T>G | CA401215578 | BIRC5 | c.*53T>G (n.*53T>G) c.364T>G (p.Leu122Val) n.498T>G n.684T>G n.753T>G | |
| 17 | g.78223608T>A | CA401215583 | BIRC5 | c.*54T>A (n.*54T>A) c.365T>A (p.Leu122Ter) n.499T>A n.685T>A n.754T>A | |
| 17 | g.78223608T>C | CA401215586 | BIRC5 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.365T>C (p.Leu122Ser) n.499T>C n.685T>C n.754T>C | |
| 17 | g.78223608T>G | CA401215588 | BIRC5 | c.*54T>G (n.*54T>G) c.365T>G (p.Leu122Ter) n.499T>G n.685T>G n.754T>G | |
| 17 | g.78223609A>C | CA401215590 | BIRC5 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.366A>C (p.Leu122Phe) n.500A>C n.686A>C n.755A>C | |
| 17 | g.78223609A>G | CA502082044 | BIRC5 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.366A>G (p.Leu122=) n.500A>G n.686A>G n.755A>G | |
| 17 | g.78223609A>T | CA401215593 | BIRC5 | c.*55A>T (n.*55A>T) c.366A>T (p.Leu122Phe) n.500A>T n.686A>T n.755A>T | |
| 17 | g.78223610T>A | CA401215596 | BIRC5 | c.*56T>A (n.*56T>A) c.367T>A (p.Phe123Ile) n.501T>A n.687T>A n.756T>A | |
| 17 | g.78223610T>C | CA401215600 | BIRC5 | c.*56T>C (n.*56T>C) c.367T>C (p.Phe123Leu) n.501T>C n.687T>C n.756T>C | |
| 17 | g.78223610T>G | CA401215603 | BIRC5 | c.*56T>G (n.*56T>G) c.367T>G (p.Phe123Val) n.501T>G n.687T>G n.756T>G |