UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.7820623T>A | CA338146127 | PER3 | c.1940T>A (p.Val647Asp) c.1916T>A (p.Val639Asp) c.1919T>A (p.Val640Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) c.1937T>A (p.Val646Asp) c.1415T>A (p.Val472Asp) c.1772T>A (p.Val591Asp) c.1592T>A (p.Val531Asp) c.1577T>A (p.Val526Asp) c.1571T>A (p.Val524Asp) c.548T>A (p.Val183Asp) c.1394T>A (p.Val465Asp) | |
| 1 | g.7820623T>C | CA338146126 | PER3 | c.1940T>C (p.Val647Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) c.1919T>C (p.Val640Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.1772T>C (p.Val591Ala) c.1592T>C (p.Val531Ala) c.1577T>C (p.Val526Ala) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) c.1394T>C (p.Val465Ala) | |
| 1 | g.7820623T>G | CA568248 | PER3 | c.1940T>G (p.Val647Gly) c.1916T>G (p.Val639Gly) c.1919T>G (p.Val640Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1772T>G (p.Val591Gly) c.1592T>G (p.Val531Gly) c.1577T>G (p.Val526Gly) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) c.1394T>G (p.Val465Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820623T= | CA1140186318 | PER3 | c.1940T= (p.Val647=) c.1916T= (p.Val639=) c.1919T= (p.Val640=) c.983T= (p.Val328=) c.1937T= (p.Val646=) c.1415T= (p.Val472=) c.1772T= (p.Val591=) c.1592T= (p.Val531=) c.1577T= (p.Val526=) c.1571T= (p.Val524=) c.548T= (p.Val183=) c.1394T= (p.Val465=) | |
| 1 | g.7820624C>A | CA415839495 | PER3 | c.1941C>A (p.Val647=) c.1917C>A (p.Val639=) c.1920C>A (p.Val640=) c.984C>A (p.Val328=) c.1938C>A (p.Val646=) c.1416C>A (p.Val472=) c.1773C>A (p.Val591=) c.1593C>A (p.Val531=) c.1578C>A (p.Val526=) c.1572C>A (p.Val524=) c.549C>A (p.Val183=) c.1395C>A (p.Val465=) | |
| 1 | g.7820624C= | CA1152100425 | PER3 | c.1941C= (p.Val647=) c.1917C= (p.Val639=) c.1920C= (p.Val640=) c.984C= (p.Val328=) c.1938C= (p.Val646=) c.1416C= (p.Val472=) c.1773C= (p.Val591=) c.1593C= (p.Val531=) c.1578C= (p.Val526=) c.1572C= (p.Val524=) c.549C= (p.Val183=) c.1395C= (p.Val465=) | |
| 1 | g.7820624C>G | CA415839498 | PER3 | c.1941C>G (p.Val647=) c.1917C>G (p.Val639=) c.1920C>G (p.Val640=) c.984C>G (p.Val328=) c.1938C>G (p.Val646=) c.1416C>G (p.Val472=) c.1773C>G (p.Val591=) c.1593C>G (p.Val531=) c.1578C>G (p.Val526=) c.1572C>G (p.Val524=) c.549C>G (p.Val183=) c.1395C>G (p.Val465=) | |
| 1 | g.7820624C>T | CA415839496 | PER3 | c.1941C>T (p.Val647=) c.1917C>T (p.Val639=) c.1920C>T (p.Val640=) c.984C>T (p.Val328=) c.1938C>T (p.Val646=) c.1416C>T (p.Val472=) c.1773C>T (p.Val591=) c.1593C>T (p.Val531=) c.1578C>T (p.Val526=) c.1572C>T (p.Val524=) c.549C>T (p.Val183=) c.1395C>T (p.Val465=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7820625C>A | CA338146128 | PER3 | c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.985C>A (p.Pro329Thr) c.1939C>A (p.Pro647Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) | |
| 1 | g.7820625C>G | CA338146129 | PER3 | c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.985C>G (p.Pro329Ala) c.1939C>G (p.Pro647Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) | |
| 1 | g.7820625C>T | CA338146130 | PER3 | c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.985C>T (p.Pro329Ser) c.1939C>T (p.Pro647Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) | |
| 1 | g.7820626C>A | CA338146131 | PER3 | c.1943C>A (p.Pro648Gln) c.1919C>A (p.Pro640Gln) c.1922C>A (p.Pro641Gln) c.986C>A (p.Pro329Gln) c.1940C>A (p.Pro647Gln) c.1418C>A (p.Pro473Gln) c.1775C>A (p.Pro592Gln) c.1595C>A (p.Pro532Gln) c.1580C>A (p.Pro527Gln) c.1574C>A (p.Pro525Gln) c.551C>A (p.Pro184Gln) c.1397C>A (p.Pro466Gln) | |
| 1 | g.7820626C= | CA1152100432 | PER3 | c.1943C= (p.Pro648=) c.1919C= (p.Pro640=) c.1922C= (p.Pro641=) c.986C= (p.Pro329=) c.1940C= (p.Pro647=) c.1418C= (p.Pro473=) c.1775C= (p.Pro592=) c.1595C= (p.Pro532=) c.1580C= (p.Pro527=) c.1574C= (p.Pro525=) c.551C= (p.Pro184=) c.1397C= (p.Pro466=) | |
| 1 | g.7820626C>G | CA338146132 | PER3 | c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.986C>G (p.Pro329Arg) c.1940C>G (p.Pro647Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) | |
| 1 | g.7820626C>T | CA568249 | PER3 | c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.986C>T (p.Pro329Leu) c.1940C>T (p.Pro647Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.7820627A>C | CA415839499 | PER3 | c.1944A>C (p.Pro648=) c.1920A>C (p.Pro640=) c.1923A>C (p.Pro641=) c.987A>C (p.Pro329=) c.1941A>C (p.Pro647=) c.1419A>C (p.Pro473=) c.1776A>C (p.Pro592=) c.1596A>C (p.Pro532=) c.1581A>C (p.Pro527=) c.1575A>C (p.Pro525=) c.552A>C (p.Pro184=) c.1398A>C (p.Pro466=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820627A>G | CA415839501 | PER3 | c.1944A>G (p.Pro648=) c.1920A>G (p.Pro640=) c.1923A>G (p.Pro641=) c.987A>G (p.Pro329=) c.1941A>G (p.Pro647=) c.1419A>G (p.Pro473=) c.1776A>G (p.Pro592=) c.1596A>G (p.Pro532=) c.1581A>G (p.Pro527=) c.1575A>G (p.Pro525=) c.552A>G (p.Pro184=) c.1398A>G (p.Pro466=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820627A>T | CA415839503 | PER3 | c.1944A>T (p.Pro648=) c.1920A>T (p.Pro640=) c.1923A>T (p.Pro641=) c.987A>T (p.Pro329=) c.1941A>T (p.Pro647=) c.1419A>T (p.Pro473=) c.1776A>T (p.Pro592=) c.1596A>T (p.Pro532=) c.1581A>T (p.Pro527=) c.1575A>T (p.Pro525=) c.552A>T (p.Pro184=) c.1398A>T (p.Pro466=) | |
| 1 | g.7820627_7820628delinsAC | CA1152100436 | PER3 | c.1944_1945delinsAC (p.Pro648=) c.1920_1921delinsAC (p.Pro640=) c.1923_1924delinsAC (p.Pro641=) c.987_988delinsAC (p.Pro329=) c.1941_1942delinsAC (p.Pro647=) c.1419_1420delinsAC (p.Pro473=) c.1776_1777delinsAC (p.Pro592=) c.1596_1597delinsAC (p.Pro532=) c.1581_1582delinsAC (p.Pro527=) c.1575_1576delinsAC (p.Pro525=) c.552_553delinsAC (p.Pro184=) c.1398_1399delinsAC (p.Pro466=) | |
| 1 | g.7820628C>A | CA338146133 | PER3 | c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) | dbSNP |
| 1 | g.7820628C= | CA1152100442 | PER3 | c.1945C= (p.Pro649=) c.1921C= (p.Pro641=) c.1924C= (p.Pro642=) c.988C= (p.Pro330=) c.1942C= (p.Pro648=) c.1420C= (p.Pro474=) c.1777C= (p.Pro593=) c.1597C= (p.Pro533=) c.1582C= (p.Pro528=) c.1576C= (p.Pro526=) c.553C= (p.Pro185=) c.1399C= (p.Pro467=) | |
| 1 | g.7820628C>G | CA338146134 | PER3 | c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7820628C>T | CA338146135 | PER3 | c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820628_7820629insACC | CA2742360627 | PER3 | c.1945_1946insACC (p.Pro648_Pro649insHis) c.1921_1922insACC (p.Pro640_Pro641insHis) c.1924_1925insACC (p.Pro641_Pro642insHis) c.988_989insACC (p.Pro329_Pro330insHis) c.1942_1943insACC (p.Pro647_Pro648insHis) c.1420_1421insACC (p.Pro473_Pro474insHis) c.1777_1778insACC (p.Pro592_Pro593insHis) c.1597_1598insACC (p.Pro532_Pro533insHis) c.1582_1583insACC (p.Pro527_Pro528insHis) c.1576_1577insACC (p.Pro525_Pro526insHis) c.553_554insACC (p.Pro184_Pro185insHis) c.1399_1400insACC (p.Pro466_Pro467insHis) | |
| 1 | g.7820632del | CA739055300 | PER3 | c.1949del (p.Pro650GlnfsTer16) c.1925del (p.Pro642GlnfsTer16) c.1928del (p.Pro643GlnfsTer16) c.992del (p.Pro331GlnfsTer16) c.1946del (p.Pro649GlnfsTer16) c.1424del (p.Pro475GlnfsTer16) c.1781del (p.Pro594GlnfsTer16) c.1601del (p.Pro534GlnfsTer16) c.1586del (p.Pro529GlnfsTer16) c.1580del (p.Pro527GlnfsTer16) c.557del (p.Pro186GlnfsTer16) c.1403del (p.Pro468GlnfsTer16) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7820629C>A | CA338146136 | PER3 | c.1946C>A (p.Pro649His) c.1922C>A (p.Pro641His) c.1925C>A (p.Pro642His) c.989C>A (p.Pro330His) c.1943C>A (p.Pro648His) c.1421C>A (p.Pro474His) c.1778C>A (p.Pro593His) c.1598C>A (p.Pro533His) c.1583C>A (p.Pro528His) c.1577C>A (p.Pro526His) c.554C>A (p.Pro185His) c.1400C>A (p.Pro467His) | |
| 1 | g.7820629C= | CA1152100446 | PER3 | c.1946C= (p.Pro649=) c.1922C= (p.Pro641=) c.1925C= (p.Pro642=) c.989C= (p.Pro330=) c.1943C= (p.Pro648=) c.1421C= (p.Pro474=) c.1778C= (p.Pro593=) c.1598C= (p.Pro533=) c.1583C= (p.Pro528=) c.1577C= (p.Pro526=) c.554C= (p.Pro185=) c.1400C= (p.Pro467=) | |
| 1 | g.7820629C>G | CA338146137 | PER3 | c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) | |
| 1 | g.7820629C>T | CA338146138 | PER3 | c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820630C>A | CA415839506 | PER3 | c.1947C>A (p.Pro649=) c.1923C>A (p.Pro641=) c.1926C>A (p.Pro642=) c.990C>A (p.Pro330=) c.1944C>A (p.Pro648=) c.1422C>A (p.Pro474=) c.1779C>A (p.Pro593=) c.1599C>A (p.Pro533=) c.1584C>A (p.Pro528=) c.1578C>A (p.Pro526=) c.555C>A (p.Pro185=) c.1401C>A (p.Pro467=) | |
| 1 | g.7820630C= | CA1152100450 | PER3 | c.1947C= (p.Pro649=) c.1923C= (p.Pro641=) c.1926C= (p.Pro642=) c.990C= (p.Pro330=) c.1944C= (p.Pro648=) c.1422C= (p.Pro474=) c.1779C= (p.Pro593=) c.1599C= (p.Pro533=) c.1584C= (p.Pro528=) c.1578C= (p.Pro526=) c.555C= (p.Pro185=) c.1401C= (p.Pro467=) | |
| 1 | g.7820630C>G | CA568250 | PER3 | c.1947C>G (p.Pro649=) c.1923C>G (p.Pro641=) c.1926C>G (p.Pro642=) c.990C>G (p.Pro330=) c.1944C>G (p.Pro648=) c.1422C>G (p.Pro474=) c.1779C>G (p.Pro593=) c.1599C>G (p.Pro533=) c.1584C>G (p.Pro528=) c.1578C>G (p.Pro526=) c.555C>G (p.Pro185=) c.1401C>G (p.Pro467=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820630C>T | CA568251 | PER3 | c.1947C>T (p.Pro649=) c.1923C>T (p.Pro641=) c.1926C>T (p.Pro642=) c.990C>T (p.Pro330=) c.1944C>T (p.Pro648=) c.1422C>T (p.Pro474=) c.1779C>T (p.Pro593=) c.1599C>T (p.Pro533=) c.1584C>T (p.Pro528=) c.1578C>T (p.Pro526=) c.555C>T (p.Pro185=) c.1401C>T (p.Pro467=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820631C>A | CA338146139 | PER3 | c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) | |
| 1 | g.7820631C= | CA1152100453 | PER3 | c.1948C= (p.Pro650=) c.1924C= (p.Pro642=) c.1927C= (p.Pro643=) c.991C= (p.Pro331=) c.1945C= (p.Pro649=) c.1423C= (p.Pro475=) c.1780C= (p.Pro594=) c.1600C= (p.Pro534=) c.1585C= (p.Pro529=) c.1579C= (p.Pro527=) c.556C= (p.Pro186=) c.1402C= (p.Pro468=) | |
| 1 | g.7820631C>G | CA338146141 | PER3 | c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) | |
| 1 | g.7820631C>T | CA338146140 | PER3 | c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7820632C>A | CA338146142 | PER3 | c.1949C>A (p.Pro650Gln) c.1925C>A (p.Pro642Gln) c.1928C>A (p.Pro643Gln) c.992C>A (p.Pro331Gln) c.1946C>A (p.Pro649Gln) c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.1781C>A (p.Pro594Gln) c.1601C>A (p.Pro534Gln) c.1586C>A (p.Pro529Gln) c.1580C>A (p.Pro527Gln) c.557C>A (p.Pro186Gln) c.1403C>A (p.Pro468Gln) | |
| 1 | g.7820632C>G | CA338146144 | PER3 | c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) | |
| 1 | g.7820632C>T | CA338146143 | PER3 | c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820633A>C | CA415839511 | PER3 | c.1950A>C (p.Pro650=) c.1926A>C (p.Pro642=) c.1929A>C (p.Pro643=) c.993A>C (p.Pro331=) c.1947A>C (p.Pro649=) c.1425A>C (p.Pro475=) c.1782A>C (p.Pro594=) c.1602A>C (p.Pro534=) c.1587A>C (p.Pro529=) c.1581A>C (p.Pro527=) c.558A>C (p.Pro186=) c.1404A>C (p.Pro468=) | |
| 1 | g.7820633A>G | CA415839512 | PER3 | c.1950A>G (p.Pro650=) c.1926A>G (p.Pro642=) c.1929A>G (p.Pro643=) c.993A>G (p.Pro331=) c.1947A>G (p.Pro649=) c.1425A>G (p.Pro475=) c.1782A>G (p.Pro594=) c.1602A>G (p.Pro534=) c.1587A>G (p.Pro529=) c.1581A>G (p.Pro527=) c.558A>G (p.Pro186=) c.1404A>G (p.Pro468=) | |
| 1 | g.7820633A>T | CA415839513 | PER3 | c.1950A>T (p.Pro650=) c.1926A>T (p.Pro642=) c.1929A>T (p.Pro643=) c.993A>T (p.Pro331=) c.1947A>T (p.Pro649=) c.1425A>T (p.Pro475=) c.1782A>T (p.Pro594=) c.1602A>T (p.Pro534=) c.1587A>T (p.Pro529=) c.1581A>T (p.Pro527=) c.558A>T (p.Pro186=) c.1404A>T (p.Pro468=) | |
| 1 | g.7820634G>A | CA338146145 | PER3 | c.1951G>A (p.Glu651Lys) c.1927G>A (p.Glu643Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.7820634G>C | CA338146147 | PER3 | c.1951G>C (p.Glu651Gln) c.1927G>C (p.Glu643Gln) c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) | |
| 1 | g.7820634G>T | CA338146146 | PER3 | c.1951G>T (p.Glu651Ter) c.1927G>T (p.Glu643Ter) c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) | |
| 1 | g.7820635A= | CA1152100458 | PER3 | c.1952A= (p.Glu651=) c.1928A= (p.Glu643=) c.1931A= (p.Glu644=) c.995A= (p.Glu332=) c.1949A= (p.Glu650=) c.1427A= (p.Glu476=) c.1784A= (p.Glu595=) c.1604A= (p.Glu535=) c.1589A= (p.Glu530=) c.1583A= (p.Glu528=) c.560A= (p.Glu187=) c.1406A= (p.Glu469=) | |
| 1 | g.7820635A>C | CA338146148 | PER3 | c.1952A>C (p.Glu651Ala) c.1928A>C (p.Glu643Ala) c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) | |
| 1 | g.7820635A>G | CA338146150 | PER3 | c.1952A>G (p.Glu651Gly) c.1928A>G (p.Glu643Gly) c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820635A>T | CA338146149 | PER3 | c.1952A>T (p.Glu651Val) c.1928A>T (p.Glu643Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) c.995A>T (p.Glu332Val) c.1949A>T (p.Glu650Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1784A>T (p.Glu595Val) c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.560A>T (p.Glu187Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) | |
| 1 | g.7820636G>A | CA415839517 | PER3 | c.1953G>A (p.Glu651=) c.1929G>A (p.Glu643=) c.1932G>A (p.Glu644=) c.996G>A (p.Glu332=) c.1950G>A (p.Glu650=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.1785G>A (p.Glu595=) c.1605G>A (p.Glu535=) c.1590G>A (p.Glu530=) c.1584G>A (p.Glu528=) c.561G>A (p.Glu187=) c.1407G>A (p.Glu469=) | |
| 1 | g.7820636G>C | CA338146151 | PER3 | c.1953G>C (p.Glu651Asp) c.1929G>C (p.Glu643Asp) c.1932G>C (p.Glu644Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.1950G>C (p.Glu650Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.1785G>C (p.Glu595Asp) c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.1590G>C (p.Glu530Asp) c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.1407G>C (p.Glu469Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820636G>T | CA338146152 | PER3 | c.1953G>T (p.Glu651Asp) c.1929G>T (p.Glu643Asp) c.1932G>T (p.Glu644Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.1950G>T (p.Glu650Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.1785G>T (p.Glu595Asp) c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.1590G>T (p.Glu530Asp) c.1584G>T (p.Glu528Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.1407G>T (p.Glu469Asp) | |
| 1 | g.7820637A>C | CA338146153 | PER3 | c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.1930A>C (p.Thr644Pro) c.1933A>C (p.Thr645Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1786A>C (p.Thr596Pro) c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) | |
| 1 | g.7820637A>G | CA338146154 | PER3 | c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.1930A>G (p.Thr644Ala) c.1933A>G (p.Thr645Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1786A>G (p.Thr596Ala) c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) | |
| 1 | g.7820637A>T | CA338146155 | PER3 | c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.1930A>T (p.Thr644Ser) c.1933A>T (p.Thr645Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1786A>T (p.Thr596Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) | |
| 1 | g.7820638C>A | CA338146158 | PER3 | c.1955C>A (p.Thr652Lys) c.1931C>A (p.Thr644Lys) c.1934C>A (p.Thr645Lys) c.998C>A (p.Thr333Lys) c.1952C>A (p.Thr651Lys) c.1430C>A (p.Thr477Lys) c.1787C>A (p.Thr596Lys) c.1607C>A (p.Thr536Lys) c.1592C>A (p.Thr531Lys) c.1586C>A (p.Thr529Lys) c.563C>A (p.Thr188Lys) c.1409C>A (p.Thr470Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820638C>G | CA338146160 | PER3 | c.1955C>G (p.Thr652Arg) c.1931C>G (p.Thr644Arg) c.1934C>G (p.Thr645Arg) c.998C>G (p.Thr333Arg) c.1952C>G (p.Thr651Arg) c.1430C>G (p.Thr477Arg) c.1787C>G (p.Thr596Arg) c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.1592C>G (p.Thr531Arg) c.1586C>G (p.Thr529Arg) c.563C>G (p.Thr188Arg) c.1409C>G (p.Thr470Arg) | |
| 1 | g.7820638C>T | CA338146162 | PER3 | c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.1931C>T (p.Thr644Ile) c.1934C>T (p.Thr645Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.1787C>T (p.Thr596Ile) c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) | |
| 1 | g.7820639A>C | CA415839523 | PER3 | c.1956A>C (p.Thr652=) c.1932A>C (p.Thr644=) c.1935A>C (p.Thr645=) c.999A>C (p.Thr333=) c.1953A>C (p.Thr651=) c.1431A>C (p.Thr477=) c.1788A>C (p.Thr596=) c.1608A>C (p.Thr536=) c.1593A>C (p.Thr531=) c.1587A>C (p.Thr529=) c.564A>C (p.Thr188=) c.1410A>C (p.Thr470=) | |
| 1 | g.7820639A>G | CA415839520 | PER3 | c.1956A>G (p.Thr652=) c.1932A>G (p.Thr644=) c.1935A>G (p.Thr645=) c.999A>G (p.Thr333=) c.1953A>G (p.Thr651=) c.1431A>G (p.Thr477=) c.1788A>G (p.Thr596=) c.1608A>G (p.Thr536=) c.1593A>G (p.Thr531=) c.1587A>G (p.Thr529=) c.564A>G (p.Thr188=) c.1410A>G (p.Thr470=) | |
| 1 | g.7820639A>T | CA415839522 | PER3 | c.1956A>T (p.Thr652=) c.1932A>T (p.Thr644=) c.1935A>T (p.Thr645=) c.999A>T (p.Thr333=) c.1953A>T (p.Thr651=) c.1431A>T (p.Thr477=) c.1788A>T (p.Thr596=) c.1608A>T (p.Thr536=) c.1593A>T (p.Thr531=) c.1587A>T (p.Thr529=) c.564A>T (p.Thr188=) c.1410A>T (p.Thr470=) | |
| 1 | g.7820640_7820643del | CA2742360628 | PER3 | c.1957_1957+3del c.1933_1933+3del c.1936_1936+3del c.1000_1000+3del c.1954_1954+3del c.1432_1432+3del c.1789_1789+3del c.1609_1609+3del c.1594_1594+3del c.1588_1588+3del c.565_565+3del c.1411_1411+3del | |
| 1 | g.7820640G>A | CA338146165 | PER3 | c.1957G>A (p.Ala653Thr) c.1933G>A (p.Ala645Thr) c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1954G>A (p.Ala652Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.565G>A (p.Ala189Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) | |
| 1 | g.7820640G>C | CA338146166 | PER3 | c.1957G>C (p.Ala653Pro) c.1933G>C (p.Ala645Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1954G>C (p.Ala652Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.565G>C (p.Ala189Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) | |
| 1 | g.7820640G>T | CA338146168 | PER3 | c.1957G>T (p.Ala653Ser) c.1933G>T (p.Ala645Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1954G>T (p.Ala652Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.565G>T (p.Ala189Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) | |
| 1 | g.7820641G>A | CA338146175 | PER3 | c.1957+1G>A (n.1957+1G>A) c.1933+1G>A (n.1933+1G>A) c.1936+1G>A (n.1936+1G>A) c.1000+1G>A (n.1000+1G>A) c.1954+1G>A (n.1954+1G>A) c.1432+1G>A (n.1432+1G>A) c.1789+1G>A (n.1789+1G>A) c.1609+1G>A (n.1609+1G>A) c.1594+1G>A (n.1594+1G>A) c.1588+1G>A (n.1588+1G>A) c.565+1G>A (n.565+1G>A) c.1411+1G>A (n.1411+1G>A) | |
| 1 | g.7820641G>C | CA338146174 | PER3 | c.1957+1G>C (n.1957+1G>C) c.1933+1G>C (n.1933+1G>C) c.1936+1G>C (n.1936+1G>C) c.1000+1G>C (n.1000+1G>C) c.1954+1G>C (n.1954+1G>C) c.1432+1G>C (n.1432+1G>C) c.1789+1G>C (n.1789+1G>C) c.1609+1G>C (n.1609+1G>C) c.1594+1G>C (n.1594+1G>C) c.1588+1G>C (n.1588+1G>C) c.565+1G>C (n.565+1G>C) c.1411+1G>C (n.1411+1G>C) | |
| 1 | g.7820641G>T | CA338146172 | PER3 | c.1957+1G>T (n.1957+1G>T) c.1933+1G>T (n.1933+1G>T) c.1936+1G>T (n.1936+1G>T) c.1000+1G>T (n.1000+1G>T) c.1954+1G>T (n.1954+1G>T) c.1432+1G>T (n.1432+1G>T) c.1789+1G>T (n.1789+1G>T) c.1609+1G>T (n.1609+1G>T) c.1594+1G>T (n.1594+1G>T) c.1588+1G>T (n.1588+1G>T) c.565+1G>T (n.565+1G>T) c.1411+1G>T (n.1411+1G>T) | |
| 1 | g.7820642T>A | CA338146178 | PER3 | c.1957+2T>A (n.1957+2T>A) c.1933+2T>A (n.1933+2T>A) c.1936+2T>A (n.1936+2T>A) c.1000+2T>A (n.1000+2T>A) c.1954+2T>A (n.1954+2T>A) c.1432+2T>A (n.1432+2T>A) c.1789+2T>A (n.1789+2T>A) c.1609+2T>A (n.1609+2T>A) c.1594+2T>A (n.1594+2T>A) c.1588+2T>A (n.1588+2T>A) c.565+2T>A (n.565+2T>A) c.1411+2T>A (n.1411+2T>A) | |
| 1 | g.7820642T>C | CA338146180 | PER3 | c.1957+2T>C (n.1957+2T>C) c.1933+2T>C (n.1933+2T>C) c.1936+2T>C (n.1936+2T>C) c.1000+2T>C (n.1000+2T>C) c.1954+2T>C (n.1954+2T>C) c.1432+2T>C (n.1432+2T>C) c.1789+2T>C (n.1789+2T>C) c.1609+2T>C (n.1609+2T>C) c.1594+2T>C (n.1594+2T>C) c.1588+2T>C (n.1588+2T>C) c.565+2T>C (n.565+2T>C) c.1411+2T>C (n.1411+2T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820642T>G | CA338146182 | PER3 | c.1957+2T>G (n.1957+2T>G) c.1933+2T>G (n.1933+2T>G) c.1936+2T>G (n.1936+2T>G) c.1000+2T>G (n.1000+2T>G) c.1954+2T>G (n.1954+2T>G) c.1432+2T>G (n.1432+2T>G) c.1789+2T>G (n.1789+2T>G) c.1609+2T>G (n.1609+2T>G) c.1594+2T>G (n.1594+2T>G) c.1588+2T>G (n.1588+2T>G) c.565+2T>G (n.565+2T>G) c.1411+2T>G (n.1411+2T>G) | |
| 1 | g.7820642T= | CA1152100461 | PER3 | c.1957+2T= (n.1957+2T=) c.1933+2T= (n.1933+2T=) c.1936+2T= (n.1936+2T=) c.1000+2T= (n.1000+2T=) c.1954+2T= (n.1954+2T=) c.1432+2T= (n.1432+2T=) c.1789+2T= (n.1789+2T=) c.1609+2T= (n.1609+2T=) c.1594+2T= (n.1594+2T=) c.1588+2T= (n.1588+2T=) c.565+2T= (n.565+2T=) c.1411+2T= (n.1411+2T=) | |
| 1 | g.7820643dup | CA1152100469 | PER3 | c.1957+3dup (n.1957+3dup) c.1933+3dup (n.1933+3dup) c.1936+3dup (n.1936+3dup) c.1000+3dup (n.1000+3dup) c.1954+3dup (n.1954+3dup) c.1432+3dup (n.1432+3dup) c.1789+3dup (n.1789+3dup) c.1609+3dup (n.1609+3dup) c.1594+3dup (n.1594+3dup) c.1588+3dup (n.1588+3dup) c.565+3dup (n.565+3dup) c.1411+3dup (n.1411+3dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7820644C>A | CA739055318 | PER3 | c.1957+4C>A (n.1957+4C>A) c.1933+4C>A (n.1933+4C>A) c.1936+4C>A (n.1936+4C>A) c.1000+4C>A (n.1000+4C>A) c.1954+4C>A (n.1954+4C>A) c.1432+4C>A (n.1432+4C>A) c.1789+4C>A (n.1789+4C>A) c.1609+4C>A (n.1609+4C>A) c.1594+4C>A (n.1594+4C>A) c.1588+4C>A (n.1588+4C>A) c.565+4C>A (n.565+4C>A) c.1411+4C>A (n.1411+4C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820644C= | CA1152100472 | PER3 | c.1957+4C= (n.1957+4C=) c.1933+4C= (n.1933+4C=) c.1936+4C= (n.1936+4C=) c.1000+4C= (n.1000+4C=) c.1954+4C= (n.1954+4C=) c.1432+4C= (n.1432+4C=) c.1789+4C= (n.1789+4C=) c.1609+4C= (n.1609+4C=) c.1594+4C= (n.1594+4C=) c.1588+4C= (n.1588+4C=) c.565+4C= (n.565+4C=) c.1411+4C= (n.1411+4C=) | |
| 1 | g.7820644C>T | CA17263147 | PER3 | c.1957+4C>T (n.1957+4C>T) c.1933+4C>T (n.1933+4C>T) c.1936+4C>T (n.1936+4C>T) c.1000+4C>T (n.1000+4C>T) c.1954+4C>T (n.1954+4C>T) c.1432+4C>T (n.1432+4C>T) c.1789+4C>T (n.1789+4C>T) c.1609+4C>T (n.1609+4C>T) c.1594+4C>T (n.1594+4C>T) c.1588+4C>T (n.1588+4C>T) c.565+4C>T (n.565+4C>T) c.1411+4C>T (n.1411+4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820645C>G | CA2643044950 | PER3 | c.1957+5C>G (n.1957+5C>G) c.1933+5C>G (n.1933+5C>G) c.1936+5C>G (n.1936+5C>G) c.1000+5C>G (n.1000+5C>G) c.1954+5C>G (n.1954+5C>G) c.1432+5C>G (n.1432+5C>G) c.1789+5C>G (n.1789+5C>G) c.1609+5C>G (n.1609+5C>G) c.1594+5C>G (n.1594+5C>G) c.1588+5C>G (n.1588+5C>G) c.565+5C>G (n.565+5C>G) c.1411+5C>G (n.1411+5C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820645_7820646insCAAC | CA2742360629 | PER3 | c.1957+5_1957+6insCAAC (n.1957+5_1957+6insCAAC) c.1933+5_1933+6insCAAC (n.1933+5_1933+6insCAAC) c.1936+5_1936+6insCAAC (n.1936+5_1936+6insCAAC) c.1000+5_1000+6insCAAC (n.1000+5_1000+6insCAAC) c.1954+5_1954+6insCAAC (n.1954+5_1954+6insCAAC) c.1432+5_1432+6insCAAC (n.1432+5_1432+6insCAAC) c.1789+5_1789+6insCAAC (n.1789+5_1789+6insCAAC) c.1609+5_1609+6insCAAC (n.1609+5_1609+6insCAAC) c.1594+5_1594+6insCAAC (n.1594+5_1594+6insCAAC) c.1588+5_1588+6insCAAC (n.1588+5_1588+6insCAAC) c.565+5_565+6insCAAC (n.565+5_565+6insCAAC) c.1411+5_1411+6insCAAC (n.1411+5_1411+6insCAAC) | |
| 1 | g.7820646A>C | CA2643044951 | PER3 | c.1957+6A>C (n.1957+6A>C) c.1933+6A>C (n.1933+6A>C) c.1936+6A>C (n.1936+6A>C) c.1000+6A>C (n.1000+6A>C) c.1954+6A>C (n.1954+6A>C) c.1432+6A>C (n.1432+6A>C) c.1789+6A>C (n.1789+6A>C) c.1609+6A>C (n.1609+6A>C) c.1594+6A>C (n.1594+6A>C) c.1588+6A>C (n.1588+6A>C) c.565+6A>C (n.565+6A>C) c.1411+6A>C (n.1411+6A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820646A>G | CA645511865 | PER3 | c.1957+6A>G (n.1957+6A>G) c.1933+6A>G (n.1933+6A>G) c.1936+6A>G (n.1936+6A>G) c.1000+6A>G (n.1000+6A>G) c.1954+6A>G (n.1954+6A>G) c.1432+6A>G (n.1432+6A>G) c.1789+6A>G (n.1789+6A>G) c.1609+6A>G (n.1609+6A>G) c.1594+6A>G (n.1594+6A>G) c.1588+6A>G (n.1588+6A>G) c.565+6A>G (n.565+6A>G) c.1411+6A>G (n.1411+6A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.7820647C>A | CA2643044952 | PER3 | c.1957+7C>A (n.1957+7C>A) c.1933+7C>A (n.1933+7C>A) c.1936+7C>A (n.1936+7C>A) c.1000+7C>A (n.1000+7C>A) c.1954+7C>A (n.1954+7C>A) c.1432+7C>A (n.1432+7C>A) c.1789+7C>A (n.1789+7C>A) c.1609+7C>A (n.1609+7C>A) c.1594+7C>A (n.1594+7C>A) c.1588+7C>A (n.1588+7C>A) c.565+7C>A (n.565+7C>A) c.1411+7C>A (n.1411+7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820647C= | CA1152100475 | PER3 | c.1957+7C= (n.1957+7C=) c.1933+7C= (n.1933+7C=) c.1936+7C= (n.1936+7C=) c.1000+7C= (n.1000+7C=) c.1954+7C= (n.1954+7C=) c.1432+7C= (n.1432+7C=) c.1789+7C= (n.1789+7C=) c.1609+7C= (n.1609+7C=) c.1594+7C= (n.1594+7C=) c.1588+7C= (n.1588+7C=) c.565+7C= (n.565+7C=) c.1411+7C= (n.1411+7C=) | |
| 1 | g.7820647C>G | CA568252 | PER3 | c.1957+7C>G (n.1957+7C>G) c.1933+7C>G (n.1933+7C>G) c.1936+7C>G (n.1936+7C>G) c.1000+7C>G (n.1000+7C>G) c.1954+7C>G (n.1954+7C>G) c.1432+7C>G (n.1432+7C>G) c.1789+7C>G (n.1789+7C>G) c.1609+7C>G (n.1609+7C>G) c.1594+7C>G (n.1594+7C>G) c.1588+7C>G (n.1588+7C>G) c.565+7C>G (n.565+7C>G) c.1411+7C>G (n.1411+7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820647C>T | CA2574197967 | PER3 | c.1957+7C>T (n.1957+7C>T) c.1933+7C>T (n.1933+7C>T) c.1936+7C>T (n.1936+7C>T) c.1000+7C>T (n.1000+7C>T) c.1954+7C>T (n.1954+7C>T) c.1432+7C>T (n.1432+7C>T) c.1789+7C>T (n.1789+7C>T) c.1609+7C>T (n.1609+7C>T) c.1594+7C>T (n.1594+7C>T) c.1588+7C>T (n.1588+7C>T) c.565+7C>T (n.565+7C>T) c.1411+7C>T (n.1411+7C>T) | |
| 1 | g.7820648A= | CA1152100481 | PER3 | c.1957+8A= (n.1957+8A=) c.1933+8A= (n.1933+8A=) c.1936+8A= (n.1936+8A=) c.1000+8A= (n.1000+8A=) c.1954+8A= (n.1954+8A=) c.1432+8A= (n.1432+8A=) c.1789+8A= (n.1789+8A=) c.1609+8A= (n.1609+8A=) c.1594+8A= (n.1594+8A=) c.1588+8A= (n.1588+8A=) c.565+8A= (n.565+8A=) c.1411+8A= (n.1411+8A=) | |
| 1 | g.7820648A>G | CA521019894 | PER3 | c.1957+8A>G (n.1957+8A>G) c.1933+8A>G (n.1933+8A>G) c.1936+8A>G (n.1936+8A>G) c.1000+8A>G (n.1000+8A>G) c.1954+8A>G (n.1954+8A>G) c.1432+8A>G (n.1432+8A>G) c.1789+8A>G (n.1789+8A>G) c.1609+8A>G (n.1609+8A>G) c.1594+8A>G (n.1594+8A>G) c.1588+8A>G (n.1588+8A>G) c.565+8A>G (n.565+8A>G) c.1411+8A>G (n.1411+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820649C>A | CA2643044953 | PER3 | c.1957+9C>A (n.1957+9C>A) c.1933+9C>A (n.1933+9C>A) c.1936+9C>A (n.1936+9C>A) c.1000+9C>A (n.1000+9C>A) c.1954+9C>A (n.1954+9C>A) c.1432+9C>A (n.1432+9C>A) c.1789+9C>A (n.1789+9C>A) c.1609+9C>A (n.1609+9C>A) c.1594+9C>A (n.1594+9C>A) c.1588+9C>A (n.1588+9C>A) c.565+9C>A (n.565+9C>A) c.1411+9C>A (n.1411+9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820649C= | CA1152100484 | PER3 | c.1957+9C= (n.1957+9C=) c.1933+9C= (n.1933+9C=) c.1936+9C= (n.1936+9C=) c.1000+9C= (n.1000+9C=) c.1954+9C= (n.1954+9C=) c.1432+9C= (n.1432+9C=) c.1789+9C= (n.1789+9C=) c.1609+9C= (n.1609+9C=) c.1594+9C= (n.1594+9C=) c.1588+9C= (n.1588+9C=) c.565+9C= (n.565+9C=) c.1411+9C= (n.1411+9C=) | |
| 1 | g.7820649C>G | CA2643044954 | PER3 | c.1957+9C>G (n.1957+9C>G) c.1933+9C>G (n.1933+9C>G) c.1936+9C>G (n.1936+9C>G) c.1000+9C>G (n.1000+9C>G) c.1954+9C>G (n.1954+9C>G) c.1432+9C>G (n.1432+9C>G) c.1789+9C>G (n.1789+9C>G) c.1609+9C>G (n.1609+9C>G) c.1594+9C>G (n.1594+9C>G) c.1588+9C>G (n.1588+9C>G) c.565+9C>G (n.565+9C>G) c.1411+9C>G (n.1411+9C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820649C>T | CA521019895 | PER3 | c.1957+9C>T (n.1957+9C>T) c.1933+9C>T (n.1933+9C>T) c.1936+9C>T (n.1936+9C>T) c.1000+9C>T (n.1000+9C>T) c.1954+9C>T (n.1954+9C>T) c.1432+9C>T (n.1432+9C>T) c.1789+9C>T (n.1789+9C>T) c.1609+9C>T (n.1609+9C>T) c.1594+9C>T (n.1594+9C>T) c.1588+9C>T (n.1588+9C>T) c.565+9C>T (n.565+9C>T) c.1411+9C>T (n.1411+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820651C>A | CA568253 | PER3 | c.1957+11C>A (n.1957+11C>A) c.1933+11C>A (n.1933+11C>A) c.1936+11C>A (n.1936+11C>A) c.1000+11C>A (n.1000+11C>A) c.1954+11C>A (n.1954+11C>A) c.1432+11C>A (n.1432+11C>A) c.1789+11C>A (n.1789+11C>A) c.1609+11C>A (n.1609+11C>A) c.1594+11C>A (n.1594+11C>A) c.1588+11C>A (n.1588+11C>A) c.565+11C>A (n.565+11C>A) c.1411+11C>A (n.1411+11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820651C= | CA1152100491 | PER3 | c.1957+11C= (n.1957+11C=) c.1933+11C= (n.1933+11C=) c.1936+11C= (n.1936+11C=) c.1000+11C= (n.1000+11C=) c.1954+11C= (n.1954+11C=) c.1432+11C= (n.1432+11C=) c.1789+11C= (n.1789+11C=) c.1609+11C= (n.1609+11C=) c.1594+11C= (n.1594+11C=) c.1588+11C= (n.1588+11C=) c.565+11C= (n.565+11C=) c.1411+11C= (n.1411+11C=) | |
| 1 | g.7820651C>T | CA568254 | PER3 | c.1957+11C>T (n.1957+11C>T) c.1933+11C>T (n.1933+11C>T) c.1936+11C>T (n.1936+11C>T) c.1000+11C>T (n.1000+11C>T) c.1954+11C>T (n.1954+11C>T) c.1432+11C>T (n.1432+11C>T) c.1789+11C>T (n.1789+11C>T) c.1609+11C>T (n.1609+11C>T) c.1594+11C>T (n.1594+11C>T) c.1588+11C>T (n.1588+11C>T) c.565+11C>T (n.565+11C>T) c.1411+11C>T (n.1411+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820652G>A | CA568255 | PER3 | c.1957+12G>A (n.1957+12G>A) c.1933+12G>A (n.1933+12G>A) c.1936+12G>A (n.1936+12G>A) c.1000+12G>A (n.1000+12G>A) c.1954+12G>A (n.1954+12G>A) c.1432+12G>A (n.1432+12G>A) c.1789+12G>A (n.1789+12G>A) c.1609+12G>A (n.1609+12G>A) c.1594+12G>A (n.1594+12G>A) c.1588+12G>A (n.1588+12G>A) c.565+12G>A (n.565+12G>A) c.1411+12G>A (n.1411+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820652G>C | CA2581638787 | PER3 | c.1957+12G>C (n.1957+12G>C) c.1933+12G>C (n.1933+12G>C) c.1936+12G>C (n.1936+12G>C) c.1000+12G>C (n.1000+12G>C) c.1954+12G>C (n.1954+12G>C) c.1432+12G>C (n.1432+12G>C) c.1789+12G>C (n.1789+12G>C) c.1609+12G>C (n.1609+12G>C) c.1594+12G>C (n.1594+12G>C) c.1588+12G>C (n.1588+12G>C) c.565+12G>C (n.565+12G>C) c.1411+12G>C (n.1411+12G>C) | |
| 1 | g.7820652G= | CA1139782645 | PER3 | c.1957+12G= (n.1957+12G=) c.1933+12G= (n.1933+12G=) c.1936+12G= (n.1936+12G=) c.1000+12G= (n.1000+12G=) c.1954+12G= (n.1954+12G=) c.1432+12G= (n.1432+12G=) c.1789+12G= (n.1789+12G=) c.1609+12G= (n.1609+12G=) c.1594+12G= (n.1594+12G=) c.1588+12G= (n.1588+12G=) c.565+12G= (n.565+12G=) c.1411+12G= (n.1411+12G=) | |
| 1 | g.7820652G>T | CA2574197968 | PER3 | c.1957+12G>T (n.1957+12G>T) c.1933+12G>T (n.1933+12G>T) c.1936+12G>T (n.1936+12G>T) c.1000+12G>T (n.1000+12G>T) c.1954+12G>T (n.1954+12G>T) c.1432+12G>T (n.1432+12G>T) c.1789+12G>T (n.1789+12G>T) c.1609+12G>T (n.1609+12G>T) c.1594+12G>T (n.1594+12G>T) c.1588+12G>T (n.1588+12G>T) c.565+12G>T (n.565+12G>T) c.1411+12G>T (n.1411+12G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820653C>A | CA2643044955 | PER3 | c.1957+13C>A (n.1957+13C>A) c.1933+13C>A (n.1933+13C>A) c.1936+13C>A (n.1936+13C>A) c.1000+13C>A (n.1000+13C>A) c.1954+13C>A (n.1954+13C>A) c.1432+13C>A (n.1432+13C>A) c.1789+13C>A (n.1789+13C>A) c.1609+13C>A (n.1609+13C>A) c.1594+13C>A (n.1594+13C>A) c.1588+13C>A (n.1588+13C>A) c.565+13C>A (n.565+13C>A) c.1411+13C>A (n.1411+13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820654C>G | CA2574197969 | PER3 | c.1957+14C>G (n.1957+14C>G) c.1933+14C>G (n.1933+14C>G) c.1936+14C>G (n.1936+14C>G) c.1000+14C>G (n.1000+14C>G) c.1954+14C>G (n.1954+14C>G) c.1432+14C>G (n.1432+14C>G) c.1789+14C>G (n.1789+14C>G) c.1609+14C>G (n.1609+14C>G) c.1594+14C>G (n.1594+14C>G) c.1588+14C>G (n.1588+14C>G) c.565+14C>G (n.565+14C>G) c.1411+14C>G (n.1411+14C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820656_7820657del | CA2643044956 | PER3 | c.1957+16_1957+17del (n.1957+16_1957+17del) c.1933+16_1933+17del (n.1933+16_1933+17del) c.1936+16_1936+17del (n.1936+16_1936+17del) c.1000+16_1000+17del (n.1000+16_1000+17del) c.1954+16_1954+17del (n.1954+16_1954+17del) c.1432+16_1432+17del (n.1432+16_1432+17del) c.1789+16_1789+17del (n.1789+16_1789+17del) c.1609+16_1609+17del (n.1609+16_1609+17del) c.1594+16_1594+17del (n.1594+16_1594+17del) c.1588+16_1588+17del (n.1588+16_1588+17del) c.565+16_565+17del (n.565+16_565+17del) c.1411+16_1411+17del (n.1411+16_1411+17del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820655T>C | CA568256 | PER3 | c.1957+15T>C (n.1957+15T>C) c.1933+15T>C (n.1933+15T>C) c.1936+15T>C (n.1936+15T>C) c.1000+15T>C (n.1000+15T>C) c.1954+15T>C (n.1954+15T>C) c.1432+15T>C (n.1432+15T>C) c.1789+15T>C (n.1789+15T>C) c.1609+15T>C (n.1609+15T>C) c.1594+15T>C (n.1594+15T>C) c.1588+15T>C (n.1588+15T>C) c.565+15T>C (n.565+15T>C) c.1411+15T>C (n.1411+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820655T= | CA1152100497 | PER3 | c.1957+15T= (n.1957+15T=) c.1933+15T= (n.1933+15T=) c.1936+15T= (n.1936+15T=) c.1000+15T= (n.1000+15T=) c.1954+15T= (n.1954+15T=) c.1432+15T= (n.1432+15T=) c.1789+15T= (n.1789+15T=) c.1609+15T= (n.1609+15T=) c.1594+15T= (n.1594+15T=) c.1588+15T= (n.1588+15T=) c.565+15T= (n.565+15T=) c.1411+15T= (n.1411+15T=) | |
| 1 | g.7820655_7820659delinsTCTTA | CA1152100498 | PER3 | c.1957+15_1957+19delinsTCTTA (n.1957+15_1957+19delinsTCTTA) c.1933+15_1933+19delinsTCTTA (n.1933+15_1933+19delinsTCTTA) c.1936+15_1936+19delinsTCTTA (n.1936+15_1936+19delinsTCTTA) c.1000+15_1000+19delinsTCTTA (n.1000+15_1000+19delinsTCTTA) c.1954+15_1954+19delinsTCTTA (n.1954+15_1954+19delinsTCTTA) c.1432+15_1432+19delinsTCTTA (n.1432+15_1432+19delinsTCTTA) c.1789+15_1789+19delinsTCTTA (n.1789+15_1789+19delinsTCTTA) c.1609+15_1609+19delinsTCTTA (n.1609+15_1609+19delinsTCTTA) c.1594+15_1594+19delinsTCTTA (n.1594+15_1594+19delinsTCTTA) c.1588+15_1588+19delinsTCTTA (n.1588+15_1588+19delinsTCTTA) c.565+15_565+19delinsTCTTA (n.565+15_565+19delinsTCTTA) c.1411+15_1411+19delinsTCTTA (n.1411+15_1411+19delinsTCTTA) | |
| 1 | g.7820656C>A | CA739055328 | PER3 | c.1957+16C>A (n.1957+16C>A) c.1933+16C>A (n.1933+16C>A) c.1936+16C>A (n.1936+16C>A) c.1000+16C>A (n.1000+16C>A) c.1954+16C>A (n.1954+16C>A) c.1432+16C>A (n.1432+16C>A) c.1789+16C>A (n.1789+16C>A) c.1609+16C>A (n.1609+16C>A) c.1594+16C>A (n.1594+16C>A) c.1588+16C>A (n.1588+16C>A) c.565+16C>A (n.565+16C>A) c.1411+16C>A (n.1411+16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820656C= | CA1152100503 | PER3 | c.1957+16C= (n.1957+16C=) c.1933+16C= (n.1933+16C=) c.1936+16C= (n.1936+16C=) c.1000+16C= (n.1000+16C=) c.1954+16C= (n.1954+16C=) c.1432+16C= (n.1432+16C=) c.1789+16C= (n.1789+16C=) c.1609+16C= (n.1609+16C=) c.1594+16C= (n.1594+16C=) c.1588+16C= (n.1588+16C=) c.565+16C= (n.565+16C=) c.1411+16C= (n.1411+16C=) | |
| 1 | g.7820656C>T | CA521019897 | PER3 | c.1957+16C>T (n.1957+16C>T) c.1933+16C>T (n.1933+16C>T) c.1936+16C>T (n.1936+16C>T) c.1000+16C>T (n.1000+16C>T) c.1954+16C>T (n.1954+16C>T) c.1432+16C>T (n.1432+16C>T) c.1789+16C>T (n.1789+16C>T) c.1609+16C>T (n.1609+16C>T) c.1594+16C>T (n.1594+16C>T) c.1588+16C>T (n.1588+16C>T) c.565+16C>T (n.565+16C>T) c.1411+16C>T (n.1411+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820659_7820662del | CA521019896 | PER3 | c.1957+19_1957+22del (n.1957+19_1957+22del) c.1933+19_1933+22del (n.1933+19_1933+22del) c.1936+19_1936+22del (n.1936+19_1936+22del) c.1000+19_1000+22del (n.1000+19_1000+22del) c.1954+19_1954+22del (n.1954+19_1954+22del) c.1432+19_1432+22del (n.1432+19_1432+22del) c.1789+19_1789+22del (n.1789+19_1789+22del) c.1609+19_1609+22del (n.1609+19_1609+22del) c.1594+19_1594+22del (n.1594+19_1594+22del) c.1588+19_1588+22del (n.1588+19_1588+22del) c.565+19_565+22del (n.565+19_565+22del) c.1411+19_1411+22del (n.1411+19_1411+22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820658del | CA2643044957 | PER3 | c.1957+18del (n.1957+18del) c.1933+18del (n.1933+18del) c.1936+18del (n.1936+18del) c.1000+18del (n.1000+18del) c.1954+18del (n.1954+18del) c.1432+18del (n.1432+18del) c.1789+18del (n.1789+18del) c.1609+18del (n.1609+18del) c.1594+18del (n.1594+18del) c.1588+18del (n.1588+18del) c.565+18del (n.565+18del) c.1411+18del (n.1411+18del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820659A>T | CA2643044958 | PER3 | c.1957+19A>T (n.1957+19A>T) c.1933+19A>T (n.1933+19A>T) c.1936+19A>T (n.1936+19A>T) c.1000+19A>T (n.1000+19A>T) c.1954+19A>T (n.1954+19A>T) c.1432+19A>T (n.1432+19A>T) c.1789+19A>T (n.1789+19A>T) c.1609+19A>T (n.1609+19A>T) c.1594+19A>T (n.1594+19A>T) c.1588+19A>T (n.1588+19A>T) c.565+19A>T (n.565+19A>T) c.1411+19A>T (n.1411+19A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820660C>A | CA2643044959 | PER3 | c.1957+20C>A (n.1957+20C>A) c.1933+20C>A (n.1933+20C>A) c.1936+20C>A (n.1936+20C>A) c.1000+20C>A (n.1000+20C>A) c.1954+20C>A (n.1954+20C>A) c.1432+20C>A (n.1432+20C>A) c.1789+20C>A (n.1789+20C>A) c.1609+20C>A (n.1609+20C>A) c.1594+20C>A (n.1594+20C>A) c.1588+20C>A (n.1588+20C>A) c.565+20C>A (n.565+20C>A) c.1411+20C>A (n.1411+20C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820660C= | CA1152100508 | PER3 | c.1957+20C= (n.1957+20C=) c.1933+20C= (n.1933+20C=) c.1936+20C= (n.1936+20C=) c.1000+20C= (n.1000+20C=) c.1954+20C= (n.1954+20C=) c.1432+20C= (n.1432+20C=) c.1789+20C= (n.1789+20C=) c.1609+20C= (n.1609+20C=) c.1594+20C= (n.1594+20C=) c.1588+20C= (n.1588+20C=) c.565+20C= (n.565+20C=) c.1411+20C= (n.1411+20C=) | |
| 1 | g.7820660C>T | CA415839530 | PER3 | c.1957+20C>T (n.1957+20C>T) c.1933+20C>T (n.1933+20C>T) c.1936+20C>T (n.1936+20C>T) c.1000+20C>T (n.1000+20C>T) c.1954+20C>T (n.1954+20C>T) c.1432+20C>T (n.1432+20C>T) c.1789+20C>T (n.1789+20C>T) c.1609+20C>T (n.1609+20C>T) c.1594+20C>T (n.1594+20C>T) c.1588+20C>T (n.1588+20C>T) c.565+20C>T (n.565+20C>T) c.1411+20C>T (n.1411+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820662_7820663del | CA2643044960 | PER3 | c.1957+22_1957+23del (n.1957+22_1957+23del) c.1933+22_1933+23del (n.1933+22_1933+23del) c.1936+22_1936+23del (n.1936+22_1936+23del) c.1000+22_1000+23del (n.1000+22_1000+23del) c.1954+22_1954+23del (n.1954+22_1954+23del) c.1432+22_1432+23del (n.1432+22_1432+23del) c.1789+22_1789+23del (n.1789+22_1789+23del) c.1609+22_1609+23del (n.1609+22_1609+23del) c.1594+22_1594+23del (n.1594+22_1594+23del) c.1588+22_1588+23del (n.1588+22_1588+23del) c.565+22_565+23del (n.565+22_565+23del) c.1411+22_1411+23del (n.1411+22_1411+23del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820662T>G | CA521019898 | PER3 | c.1957+22T>G (n.1957+22T>G) c.1933+22T>G (n.1933+22T>G) c.1936+22T>G (n.1936+22T>G) c.1000+22T>G (n.1000+22T>G) c.1954+22T>G (n.1954+22T>G) c.1432+22T>G (n.1432+22T>G) c.1789+22T>G (n.1789+22T>G) c.1609+22T>G (n.1609+22T>G) c.1594+22T>G (n.1594+22T>G) c.1588+22T>G (n.1588+22T>G) c.565+22T>G (n.565+22T>G) c.1411+22T>G (n.1411+22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820662T= | CA1152100515 | PER3 | c.1957+22T= (n.1957+22T=) c.1933+22T= (n.1933+22T=) c.1936+22T= (n.1936+22T=) c.1000+22T= (n.1000+22T=) c.1954+22T= (n.1954+22T=) c.1432+22T= (n.1432+22T=) c.1789+22T= (n.1789+22T=) c.1609+22T= (n.1609+22T=) c.1594+22T= (n.1594+22T=) c.1588+22T= (n.1588+22T=) c.565+22T= (n.565+22T=) c.1411+22T= (n.1411+22T=) | |
| 1 | g.7820668A>G | CA2574197970 | PER3 | c.1957+28A>G (n.1957+28A>G) c.1933+28A>G (n.1933+28A>G) c.1936+28A>G (n.1936+28A>G) c.1000+28A>G (n.1000+28A>G) c.1954+28A>G (n.1954+28A>G) c.1432+28A>G (n.1432+28A>G) c.1789+28A>G (n.1789+28A>G) c.1609+28A>G (n.1609+28A>G) c.1594+28A>G (n.1594+28A>G) c.1588+28A>G (n.1588+28A>G) c.565+28A>G (n.565+28A>G) c.1411+28A>G (n.1411+28A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820670_7820695del | CA2742360630 | PER3 | c.1957+30_1957+55del (n.1957+30_1957+55del) c.1933+30_1933+55del (n.1933+30_1933+55del) c.1936+30_1936+55del (n.1936+30_1936+55del) c.1000+30_1000+55del (n.1000+30_1000+55del) c.1954+30_1954+55del (n.1954+30_1954+55del) c.1432+30_1432+55del (n.1432+30_1432+55del) c.1789+30_1789+55del (n.1789+30_1789+55del) c.1609+30_1609+55del (n.1609+30_1609+55del) c.1594+30_1594+55del (n.1594+30_1594+55del) c.1588+30_1588+55del (n.1588+30_1588+55del) c.565+30_565+55del (n.565+30_565+55del) c.1411+30_1411+55del (n.1411+30_1411+55del) | |
| 1 | g.7820670A>G | CA2643044961 | PER3 | c.1957+30A>G (n.1957+30A>G) c.1933+30A>G (n.1933+30A>G) c.1936+30A>G (n.1936+30A>G) c.1000+30A>G (n.1000+30A>G) c.1954+30A>G (n.1954+30A>G) c.1432+30A>G (n.1432+30A>G) c.1789+30A>G (n.1789+30A>G) c.1609+30A>G (n.1609+30A>G) c.1594+30A>G (n.1594+30A>G) c.1588+30A>G (n.1588+30A>G) c.565+30A>G (n.565+30A>G) c.1411+30A>G (n.1411+30A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820671T>C | CA568257 | PER3 | c.1957+31T>C (n.1957+31T>C) c.1933+31T>C (n.1933+31T>C) c.1936+31T>C (n.1936+31T>C) c.1000+31T>C (n.1000+31T>C) c.1954+31T>C (n.1954+31T>C) c.1432+31T>C (n.1432+31T>C) c.1789+31T>C (n.1789+31T>C) c.1609+31T>C (n.1609+31T>C) c.1594+31T>C (n.1594+31T>C) c.1588+31T>C (n.1588+31T>C) c.565+31T>C (n.565+31T>C) c.1411+31T>C (n.1411+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820671T= | CA1152100520 | PER3 | c.1957+31T= (n.1957+31T=) c.1933+31T= (n.1933+31T=) c.1936+31T= (n.1936+31T=) c.1000+31T= (n.1000+31T=) c.1954+31T= (n.1954+31T=) c.1432+31T= (n.1432+31T=) c.1789+31T= (n.1789+31T=) c.1609+31T= (n.1609+31T=) c.1594+31T= (n.1594+31T=) c.1588+31T= (n.1588+31T=) c.565+31T= (n.565+31T=) c.1411+31T= (n.1411+31T=) | |
| 1 | g.7820672A>T | CA415839531 | PER3 | c.1957+32A>T (n.1957+32A>T) c.1933+32A>T (n.1933+32A>T) c.1936+32A>T (n.1936+32A>T) c.1000+32A>T (n.1000+32A>T) c.1954+32A>T (n.1954+32A>T) c.1432+32A>T (n.1432+32A>T) c.1789+32A>T (n.1789+32A>T) c.1609+32A>T (n.1609+32A>T) c.1594+32A>T (n.1594+32A>T) c.1588+32A>T (n.1588+32A>T) c.565+32A>T (n.565+32A>T) c.1411+32A>T (n.1411+32A>T) | |
| 1 | g.7820673C>A | CA2643044962 | PER3 | c.1957+33C>A (n.1957+33C>A) c.1933+33C>A (n.1933+33C>A) c.1936+33C>A (n.1936+33C>A) c.1000+33C>A (n.1000+33C>A) c.1954+33C>A (n.1954+33C>A) c.1432+33C>A (n.1432+33C>A) c.1789+33C>A (n.1789+33C>A) c.1609+33C>A (n.1609+33C>A) c.1594+33C>A (n.1594+33C>A) c.1588+33C>A (n.1588+33C>A) c.565+33C>A (n.565+33C>A) c.1411+33C>A (n.1411+33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820674T>A | CA2643044963 | PER3 | c.1957+34T>A (n.1957+34T>A) c.1933+34T>A (n.1933+34T>A) c.1936+34T>A (n.1936+34T>A) c.1000+34T>A (n.1000+34T>A) c.1954+34T>A (n.1954+34T>A) c.1432+34T>A (n.1432+34T>A) c.1789+34T>A (n.1789+34T>A) c.1609+34T>A (n.1609+34T>A) c.1594+34T>A (n.1594+34T>A) c.1588+34T>A (n.1588+34T>A) c.565+34T>A (n.565+34T>A) c.1411+34T>A (n.1411+34T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820675C>A | CA2574197971 | PER3 | c.1957+35C>A (n.1957+35C>A) c.1933+35C>A (n.1933+35C>A) c.1936+35C>A (n.1936+35C>A) c.1000+35C>A (n.1000+35C>A) c.1954+35C>A (n.1954+35C>A) c.1432+35C>A (n.1432+35C>A) c.1789+35C>A (n.1789+35C>A) c.1609+35C>A (n.1609+35C>A) c.1594+35C>A (n.1594+35C>A) c.1588+35C>A (n.1588+35C>A) c.565+35C>A (n.565+35C>A) c.1411+35C>A (n.1411+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820675C= | CA1144175930 | PER3 | c.1957+35C= (n.1957+35C=) c.1933+35C= (n.1933+35C=) c.1936+35C= (n.1936+35C=) c.1000+35C= (n.1000+35C=) c.1954+35C= (n.1954+35C=) c.1432+35C= (n.1432+35C=) c.1789+35C= (n.1789+35C=) c.1609+35C= (n.1609+35C=) c.1594+35C= (n.1594+35C=) c.1588+35C= (n.1588+35C=) c.565+35C= (n.565+35C=) c.1411+35C= (n.1411+35C=) | |
| 1 | g.7820675C>T | CA568258 | PER3 | c.1957+35C>T (n.1957+35C>T) c.1933+35C>T (n.1933+35C>T) c.1936+35C>T (n.1936+35C>T) c.1000+35C>T (n.1000+35C>T) c.1954+35C>T (n.1954+35C>T) c.1432+35C>T (n.1432+35C>T) c.1789+35C>T (n.1789+35C>T) c.1609+35C>T (n.1609+35C>T) c.1594+35C>T (n.1594+35C>T) c.1588+35C>T (n.1588+35C>T) c.565+35C>T (n.565+35C>T) c.1411+35C>T (n.1411+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820675_7820680delinsCAACTT | CA1152100524 | PER3 | c.1957+35_1957+40delinsCAACTT (n.1957+35_1957+40delinsCAACTT) c.1933+35_1933+40delinsCAACTT (n.1933+35_1933+40delinsCAACTT) c.1936+35_1936+40delinsCAACTT (n.1936+35_1936+40delinsCAACTT) c.1000+35_1000+40delinsCAACTT (n.1000+35_1000+40delinsCAACTT) c.1954+35_1954+40delinsCAACTT (n.1954+35_1954+40delinsCAACTT) c.1432+35_1432+40delinsCAACTT (n.1432+35_1432+40delinsCAACTT) c.1789+35_1789+40delinsCAACTT (n.1789+35_1789+40delinsCAACTT) c.1609+35_1609+40delinsCAACTT (n.1609+35_1609+40delinsCAACTT) c.1594+35_1594+40delinsCAACTT (n.1594+35_1594+40delinsCAACTT) c.1588+35_1588+40delinsCAACTT (n.1588+35_1588+40delinsCAACTT) c.565+35_565+40delinsCAACTT (n.565+35_565+40delinsCAACTT) c.1411+35_1411+40delinsCAACTT (n.1411+35_1411+40delinsCAACTT) | |
| 1 | g.7820676A>G | CA2643044964 | PER3 | c.1957+36A>G (n.1957+36A>G) c.1933+36A>G (n.1933+36A>G) c.1936+36A>G (n.1936+36A>G) c.1000+36A>G (n.1000+36A>G) c.1954+36A>G (n.1954+36A>G) c.1432+36A>G (n.1432+36A>G) c.1789+36A>G (n.1789+36A>G) c.1609+36A>G (n.1609+36A>G) c.1594+36A>G (n.1594+36A>G) c.1588+36A>G (n.1588+36A>G) c.565+36A>G (n.565+36A>G) c.1411+36A>G (n.1411+36A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820676_7820680del | CA521019899 | PER3 | c.1957+36_1957+40del (n.1957+36_1957+40del) c.1933+36_1933+40del (n.1933+36_1933+40del) c.1936+36_1936+40del (n.1936+36_1936+40del) c.1000+36_1000+40del (n.1000+36_1000+40del) c.1954+36_1954+40del (n.1954+36_1954+40del) c.1432+36_1432+40del (n.1432+36_1432+40del) c.1789+36_1789+40del (n.1789+36_1789+40del) c.1609+36_1609+40del (n.1609+36_1609+40del) c.1594+36_1594+40del (n.1594+36_1594+40del) c.1588+36_1588+40del (n.1588+36_1588+40del) c.565+36_565+40del (n.565+36_565+40del) c.1411+36_1411+40del (n.1411+36_1411+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820678C>A | CA2643044965 | PER3 | c.1957+38C>A (n.1957+38C>A) c.1933+38C>A (n.1933+38C>A) c.1936+38C>A (n.1936+38C>A) c.1000+38C>A (n.1000+38C>A) c.1954+38C>A (n.1954+38C>A) c.1432+38C>A (n.1432+38C>A) c.1789+38C>A (n.1789+38C>A) c.1609+38C>A (n.1609+38C>A) c.1594+38C>A (n.1594+38C>A) c.1588+38C>A (n.1588+38C>A) c.565+38C>A (n.565+38C>A) c.1411+38C>A (n.1411+38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820678C= | CA1152100528 | PER3 | c.1957+38C= (n.1957+38C=) c.1933+38C= (n.1933+38C=) c.1936+38C= (n.1936+38C=) c.1000+38C= (n.1000+38C=) c.1954+38C= (n.1954+38C=) c.1432+38C= (n.1432+38C=) c.1789+38C= (n.1789+38C=) c.1609+38C= (n.1609+38C=) c.1594+38C= (n.1594+38C=) c.1588+38C= (n.1588+38C=) c.565+38C= (n.565+38C=) c.1411+38C= (n.1411+38C=) | |
| 1 | g.7820678C>T | CA2643044966 | PER3 | c.1957+38C>T (n.1957+38C>T) c.1933+38C>T (n.1933+38C>T) c.1936+38C>T (n.1936+38C>T) c.1000+38C>T (n.1000+38C>T) c.1954+38C>T (n.1954+38C>T) c.1432+38C>T (n.1432+38C>T) c.1789+38C>T (n.1789+38C>T) c.1609+38C>T (n.1609+38C>T) c.1594+38C>T (n.1594+38C>T) c.1588+38C>T (n.1588+38C>T) c.565+38C>T (n.565+38C>T) c.1411+38C>T (n.1411+38C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820681dup | CA568259 | PER3 | c.1957+41dup (n.1957+41dup) c.1933+41dup (n.1933+41dup) c.1936+41dup (n.1936+41dup) c.1000+41dup (n.1000+41dup) c.1954+41dup (n.1954+41dup) c.1432+41dup (n.1432+41dup) c.1789+41dup (n.1789+41dup) c.1609+41dup (n.1609+41dup) c.1594+41dup (n.1594+41dup) c.1588+41dup (n.1588+41dup) c.565+41dup (n.565+41dup) c.1411+41dup (n.1411+41dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820681del | CA2574197972 | PER3 | c.1957+41del (n.1957+41del) c.1933+41del (n.1933+41del) c.1936+41del (n.1936+41del) c.1000+41del (n.1000+41del) c.1954+41del (n.1954+41del) c.1432+41del (n.1432+41del) c.1789+41del (n.1789+41del) c.1609+41del (n.1609+41del) c.1594+41del (n.1594+41del) c.1588+41del (n.1588+41del) c.565+41del (n.565+41del) c.1411+41del (n.1411+41del) | |
| 1 | g.7820680T>A | CA568260 | PER3 | c.1957+40T>A (n.1957+40T>A) c.1933+40T>A (n.1933+40T>A) c.1936+40T>A (n.1936+40T>A) c.1000+40T>A (n.1000+40T>A) c.1954+40T>A (n.1954+40T>A) c.1432+40T>A (n.1432+40T>A) c.1789+40T>A (n.1789+40T>A) c.1609+40T>A (n.1609+40T>A) c.1594+40T>A (n.1594+40T>A) c.1588+40T>A (n.1588+40T>A) c.565+40T>A (n.565+40T>A) c.1411+40T>A (n.1411+40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820680T>C | CA521019900 | PER3 | c.1957+40T>C (n.1957+40T>C) c.1933+40T>C (n.1933+40T>C) c.1936+40T>C (n.1936+40T>C) c.1000+40T>C (n.1000+40T>C) c.1954+40T>C (n.1954+40T>C) c.1432+40T>C (n.1432+40T>C) c.1789+40T>C (n.1789+40T>C) c.1609+40T>C (n.1609+40T>C) c.1594+40T>C (n.1594+40T>C) c.1588+40T>C (n.1588+40T>C) c.565+40T>C (n.565+40T>C) c.1411+40T>C (n.1411+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.7820680T= | CA1152100530 | PER3 | c.1957+40T= (n.1957+40T=) c.1933+40T= (n.1933+40T=) c.1936+40T= (n.1936+40T=) c.1000+40T= (n.1000+40T=) c.1954+40T= (n.1954+40T=) c.1432+40T= (n.1432+40T=) c.1789+40T= (n.1789+40T=) c.1609+40T= (n.1609+40T=) c.1594+40T= (n.1594+40T=) c.1588+40T= (n.1588+40T=) c.565+40T= (n.565+40T=) c.1411+40T= (n.1411+40T=) | |
| 1 | g.7820681T>A | CA2643044967 | PER3 | c.1957+41T>A (n.1957+41T>A) c.1933+41T>A (n.1933+41T>A) c.1936+41T>A (n.1936+41T>A) c.1000+41T>A (n.1000+41T>A) c.1954+41T>A (n.1954+41T>A) c.1432+41T>A (n.1432+41T>A) c.1789+41T>A (n.1789+41T>A) c.1609+41T>A (n.1609+41T>A) c.1594+41T>A (n.1594+41T>A) c.1588+41T>A (n.1588+41T>A) c.565+41T>A (n.565+41T>A) c.1411+41T>A (n.1411+41T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820682A>C | CA2643044968 | PER3 | c.1957+42A>C (n.1957+42A>C) c.1933+42A>C (n.1933+42A>C) c.1936+42A>C (n.1936+42A>C) c.1000+42A>C (n.1000+42A>C) c.1954+42A>C (n.1954+42A>C) c.1432+42A>C (n.1432+42A>C) c.1789+42A>C (n.1789+42A>C) c.1609+42A>C (n.1609+42A>C) c.1594+42A>C (n.1594+42A>C) c.1588+42A>C (n.1588+42A>C) c.565+42A>C (n.565+42A>C) c.1411+42A>C (n.1411+42A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820684C>A | CA2643044969 | PER3 | c.1957+44C>A (n.1957+44C>A) c.1933+44C>A (n.1933+44C>A) c.1936+44C>A (n.1936+44C>A) c.1000+44C>A (n.1000+44C>A) c.1954+44C>A (n.1954+44C>A) c.1432+44C>A (n.1432+44C>A) c.1789+44C>A (n.1789+44C>A) c.1609+44C>A (n.1609+44C>A) c.1594+44C>A (n.1594+44C>A) c.1588+44C>A (n.1588+44C>A) c.565+44C>A (n.565+44C>A) c.1411+44C>A (n.1411+44C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820685T>G | CA2643044970 | PER3 | c.1957+45T>G (n.1957+45T>G) c.1933+45T>G (n.1933+45T>G) c.1936+45T>G (n.1936+45T>G) c.1000+45T>G (n.1000+45T>G) c.1954+45T>G (n.1954+45T>G) c.1432+45T>G (n.1432+45T>G) c.1789+45T>G (n.1789+45T>G) c.1609+45T>G (n.1609+45T>G) c.1594+45T>G (n.1594+45T>G) c.1588+45T>G (n.1588+45T>G) c.565+45T>G (n.565+45T>G) c.1411+45T>G (n.1411+45T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820686A= | CA1152100535 | PER3 | c.1957+46A= (n.1957+46A=) c.1933+46A= (n.1933+46A=) c.1936+46A= (n.1936+46A=) c.1000+46A= (n.1000+46A=) c.1954+46A= (n.1954+46A=) c.1432+46A= (n.1432+46A=) c.1789+46A= (n.1789+46A=) c.1609+46A= (n.1609+46A=) c.1594+46A= (n.1594+46A=) c.1588+46A= (n.1588+46A=) c.565+46A= (n.565+46A=) c.1411+46A= (n.1411+46A=) | |
| 1 | g.7820686A>G | CA17263177 | PER3 | c.1957+46A>G (n.1957+46A>G) c.1933+46A>G (n.1933+46A>G) c.1936+46A>G (n.1936+46A>G) c.1000+46A>G (n.1000+46A>G) c.1954+46A>G (n.1954+46A>G) c.1432+46A>G (n.1432+46A>G) c.1789+46A>G (n.1789+46A>G) c.1609+46A>G (n.1609+46A>G) c.1594+46A>G (n.1594+46A>G) c.1588+46A>G (n.1588+46A>G) c.565+46A>G (n.565+46A>G) c.1411+46A>G (n.1411+46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7820689T>C | CA17263180 | PER3 | c.1957+49T>C (n.1957+49T>C) c.1933+49T>C (n.1933+49T>C) c.1936+49T>C (n.1936+49T>C) c.1000+49T>C (n.1000+49T>C) c.1954+49T>C (n.1954+49T>C) c.1432+49T>C (n.1432+49T>C) c.1789+49T>C (n.1789+49T>C) c.1609+49T>C (n.1609+49T>C) c.1594+49T>C (n.1594+49T>C) c.1588+49T>C (n.1588+49T>C) c.565+49T>C (n.565+49T>C) c.1411+49T>C (n.1411+49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7820689T= | CA1152100537 | PER3 | c.1957+49T= (n.1957+49T=) c.1933+49T= (n.1933+49T=) c.1936+49T= (n.1936+49T=) c.1000+49T= (n.1000+49T=) c.1954+49T= (n.1954+49T=) c.1432+49T= (n.1432+49T=) c.1789+49T= (n.1789+49T=) c.1609+49T= (n.1609+49T=) c.1594+49T= (n.1594+49T=) c.1588+49T= (n.1588+49T=) c.565+49T= (n.565+49T=) c.1411+49T= (n.1411+49T=) | |
| 1 | g.7820690T>C | CA2643044972 | PER3 | c.1957+50T>C (n.1957+50T>C) c.1933+50T>C (n.1933+50T>C) c.1936+50T>C (n.1936+50T>C) c.1000+50T>C (n.1000+50T>C) c.1954+50T>C (n.1954+50T>C) c.1432+50T>C (n.1432+50T>C) c.1789+50T>C (n.1789+50T>C) c.1609+50T>C (n.1609+50T>C) c.1594+50T>C (n.1594+50T>C) c.1588+50T>C (n.1588+50T>C) c.565+50T>C (n.565+50T>C) c.1411+50T>C (n.1411+50T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820692_7820693del | CA2643044971 | PER3 | c.1957+52_1957+53del (n.1957+52_1957+53del) c.1933+52_1933+53del (n.1933+52_1933+53del) c.1936+52_1936+53del (n.1936+52_1936+53del) c.1000+52_1000+53del (n.1000+52_1000+53del) c.1954+52_1954+53del (n.1954+52_1954+53del) c.1432+52_1432+53del (n.1432+52_1432+53del) c.1789+52_1789+53del (n.1789+52_1789+53del) c.1609+52_1609+53del (n.1609+52_1609+53del) c.1594+52_1594+53del (n.1594+52_1594+53del) c.1588+52_1588+53del (n.1588+52_1588+53del) c.565+52_565+53del (n.565+52_565+53del) c.1411+52_1411+53del (n.1411+52_1411+53del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820691G>T | CA2643044973 | PER3 | c.1957+51G>T (n.1957+51G>T) c.1933+51G>T (n.1933+51G>T) c.1936+51G>T (n.1936+51G>T) c.1000+51G>T (n.1000+51G>T) c.1954+51G>T (n.1954+51G>T) c.1432+51G>T (n.1432+51G>T) c.1789+51G>T (n.1789+51G>T) c.1609+51G>T (n.1609+51G>T) c.1594+51G>T (n.1594+51G>T) c.1588+51G>T (n.1588+51G>T) c.565+51G>T (n.565+51G>T) c.1411+51G>T (n.1411+51G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820692T>A | CA2643044974 | PER3 | c.1957+52T>A (n.1957+52T>A) c.1933+52T>A (n.1933+52T>A) c.1936+52T>A (n.1936+52T>A) c.1000+52T>A (n.1000+52T>A) c.1954+52T>A (n.1954+52T>A) c.1432+52T>A (n.1432+52T>A) c.1789+52T>A (n.1789+52T>A) c.1609+52T>A (n.1609+52T>A) c.1594+52T>A (n.1594+52T>A) c.1588+52T>A (n.1588+52T>A) c.565+52T>A (n.565+52T>A) c.1411+52T>A (n.1411+52T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820692T>C | CA568261 | PER3 | c.1957+52T>C (n.1957+52T>C) c.1933+52T>C (n.1933+52T>C) c.1936+52T>C (n.1936+52T>C) c.1000+52T>C (n.1000+52T>C) c.1954+52T>C (n.1954+52T>C) c.1432+52T>C (n.1432+52T>C) c.1789+52T>C (n.1789+52T>C) c.1609+52T>C (n.1609+52T>C) c.1594+52T>C (n.1594+52T>C) c.1588+52T>C (n.1588+52T>C) c.565+52T>C (n.565+52T>C) c.1411+52T>C (n.1411+52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820692T= | CA1152100539 | PER3 | c.1957+52T= (n.1957+52T=) c.1933+52T= (n.1933+52T=) c.1936+52T= (n.1936+52T=) c.1000+52T= (n.1000+52T=) c.1954+52T= (n.1954+52T=) c.1432+52T= (n.1432+52T=) c.1789+52T= (n.1789+52T=) c.1609+52T= (n.1609+52T=) c.1594+52T= (n.1594+52T=) c.1588+52T= (n.1588+52T=) c.565+52T= (n.565+52T=) c.1411+52T= (n.1411+52T=) | |
| 1 | g.7820692_7820694delinsTGA | CA1152100540 | PER3 | c.1957+52_1957+54delinsTGA (n.1957+52_1957+54delinsTGA) c.1933+52_1933+54delinsTGA (n.1933+52_1933+54delinsTGA) c.1936+52_1936+54delinsTGA (n.1936+52_1936+54delinsTGA) c.1000+52_1000+54delinsTGA (n.1000+52_1000+54delinsTGA) c.1954+52_1954+54delinsTGA (n.1954+52_1954+54delinsTGA) c.1432+52_1432+54delinsTGA (n.1432+52_1432+54delinsTGA) c.1789+52_1789+54delinsTGA (n.1789+52_1789+54delinsTGA) c.1609+52_1609+54delinsTGA (n.1609+52_1609+54delinsTGA) c.1594+52_1594+54delinsTGA (n.1594+52_1594+54delinsTGA) c.1588+52_1588+54delinsTGA (n.1588+52_1588+54delinsTGA) c.565+52_565+54delinsTGA (n.565+52_565+54delinsTGA) c.1411+52_1411+54delinsTGA (n.1411+52_1411+54delinsTGA) | |
| 1 | g.7820693G>A | CA2574197973 | PER3 | c.1957+53G>A (n.1957+53G>A) c.1933+53G>A (n.1933+53G>A) c.1936+53G>A (n.1936+53G>A) c.1000+53G>A (n.1000+53G>A) c.1954+53G>A (n.1954+53G>A) c.1432+53G>A (n.1432+53G>A) c.1789+53G>A (n.1789+53G>A) c.1609+53G>A (n.1609+53G>A) c.1594+53G>A (n.1594+53G>A) c.1588+53G>A (n.1588+53G>A) c.565+53G>A (n.565+53G>A) c.1411+53G>A (n.1411+53G>A) | |
| 1 | g.7820693G>T | CA2643044975 | PER3 | c.1957+53G>T (n.1957+53G>T) c.1933+53G>T (n.1933+53G>T) c.1936+53G>T (n.1936+53G>T) c.1000+53G>T (n.1000+53G>T) c.1954+53G>T (n.1954+53G>T) c.1432+53G>T (n.1432+53G>T) c.1789+53G>T (n.1789+53G>T) c.1609+53G>T (n.1609+53G>T) c.1594+53G>T (n.1594+53G>T) c.1588+53G>T (n.1588+53G>T) c.565+53G>T (n.565+53G>T) c.1411+53G>T (n.1411+53G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820693_7820694del | CA521019901 | PER3 | c.1957+53_1957+54del (n.1957+53_1957+54del) c.1933+53_1933+54del (n.1933+53_1933+54del) c.1936+53_1936+54del (n.1936+53_1936+54del) c.1000+53_1000+54del (n.1000+53_1000+54del) c.1954+53_1954+54del (n.1954+53_1954+54del) c.1432+53_1432+54del (n.1432+53_1432+54del) c.1789+53_1789+54del (n.1789+53_1789+54del) c.1609+53_1609+54del (n.1609+53_1609+54del) c.1594+53_1594+54del (n.1594+53_1594+54del) c.1588+53_1588+54del (n.1588+53_1588+54del) c.565+53_565+54del (n.565+53_565+54del) c.1411+53_1411+54del (n.1411+53_1411+54del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820694A>T | CA2574197974 | PER3 | c.1957+54A>T (n.1957+54A>T) c.1933+54A>T (n.1933+54A>T) c.1936+54A>T (n.1936+54A>T) c.1000+54A>T (n.1000+54A>T) c.1954+54A>T (n.1954+54A>T) c.1432+54A>T (n.1432+54A>T) c.1789+54A>T (n.1789+54A>T) c.1609+54A>T (n.1609+54A>T) c.1594+54A>T (n.1594+54A>T) c.1588+54A>T (n.1588+54A>T) c.565+54A>T (n.565+54A>T) c.1411+54A>T (n.1411+54A>T) | |
| 1 | g.7820695T>G | CA2643044976 | PER3 | c.1957+55T>G (n.1957+55T>G) c.1933+55T>G (n.1933+55T>G) c.1936+55T>G (n.1936+55T>G) c.1000+55T>G (n.1000+55T>G) c.1954+55T>G (n.1954+55T>G) c.1432+55T>G (n.1432+55T>G) c.1789+55T>G (n.1789+55T>G) c.1609+55T>G (n.1609+55T>G) c.1594+55T>G (n.1594+55T>G) c.1588+55T>G (n.1588+55T>G) c.565+55T>G (n.565+55T>G) c.1411+55T>G (n.1411+55T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820696G>A | CA2643044977 | PER3 | c.1957+56G>A (n.1957+56G>A) c.1933+56G>A (n.1933+56G>A) c.1936+56G>A (n.1936+56G>A) c.1000+56G>A (n.1000+56G>A) c.1954+56G>A (n.1954+56G>A) c.1432+56G>A (n.1432+56G>A) c.1789+56G>A (n.1789+56G>A) c.1609+56G>A (n.1609+56G>A) c.1594+56G>A (n.1594+56G>A) c.1588+56G>A (n.1588+56G>A) c.565+56G>A (n.565+56G>A) c.1411+56G>A (n.1411+56G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820696G= | CA1152100543 | PER3 | c.1957+56G= (n.1957+56G=) c.1933+56G= (n.1933+56G=) c.1936+56G= (n.1936+56G=) c.1000+56G= (n.1000+56G=) c.1954+56G= (n.1954+56G=) c.1432+56G= (n.1432+56G=) c.1789+56G= (n.1789+56G=) c.1609+56G= (n.1609+56G=) c.1594+56G= (n.1594+56G=) c.1588+56G= (n.1588+56G=) c.565+56G= (n.565+56G=) c.1411+56G= (n.1411+56G=) | |
| 1 | g.7820696G>T | CA2643044978 | PER3 | c.1957+56G>T (n.1957+56G>T) c.1933+56G>T (n.1933+56G>T) c.1936+56G>T (n.1936+56G>T) c.1000+56G>T (n.1000+56G>T) c.1954+56G>T (n.1954+56G>T) c.1432+56G>T (n.1432+56G>T) c.1789+56G>T (n.1789+56G>T) c.1609+56G>T (n.1609+56G>T) c.1594+56G>T (n.1594+56G>T) c.1588+56G>T (n.1588+56G>T) c.565+56G>T (n.565+56G>T) c.1411+56G>T (n.1411+56G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820696_7820697insTTAA | CA521019902 | PER3 | c.1957+56_1957+57insTTAA (n.1957+56_1957+57insTTAA) c.1933+56_1933+57insTTAA (n.1933+56_1933+57insTTAA) c.1936+56_1936+57insTTAA (n.1936+56_1936+57insTTAA) c.1000+56_1000+57insTTAA (n.1000+56_1000+57insTTAA) c.1954+56_1954+57insTTAA (n.1954+56_1954+57insTTAA) c.1432+56_1432+57insTTAA (n.1432+56_1432+57insTTAA) c.1789+56_1789+57insTTAA (n.1789+56_1789+57insTTAA) c.1609+56_1609+57insTTAA (n.1609+56_1609+57insTTAA) c.1594+56_1594+57insTTAA (n.1594+56_1594+57insTTAA) c.1588+56_1588+57insTTAA (n.1588+56_1588+57insTTAA) c.565+56_565+57insTTAA (n.565+56_565+57insTTAA) c.1411+56_1411+57insTTAA (n.1411+56_1411+57insTTAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820698G>A | CA2695257532 | PER3 | c.1957+58G>A (n.1957+58G>A) c.1933+58G>A (n.1933+58G>A) c.1936+58G>A (n.1936+58G>A) c.1000+58G>A (n.1000+58G>A) c.1954+58G>A (n.1954+58G>A) c.1432+58G>A (n.1432+58G>A) c.1789+58G>A (n.1789+58G>A) c.1609+58G>A (n.1609+58G>A) c.1594+58G>A (n.1594+58G>A) c.1588+58G>A (n.1588+58G>A) c.565+58G>A (n.565+58G>A) c.1411+58G>A (n.1411+58G>A) | dbSNP |
| 1 | g.7820698G>C | CA17263182 | PER3 | c.1957+58G>C (n.1957+58G>C) c.1933+58G>C (n.1933+58G>C) c.1936+58G>C (n.1936+58G>C) c.1000+58G>C (n.1000+58G>C) c.1954+58G>C (n.1954+58G>C) c.1432+58G>C (n.1432+58G>C) c.1789+58G>C (n.1789+58G>C) c.1609+58G>C (n.1609+58G>C) c.1594+58G>C (n.1594+58G>C) c.1588+58G>C (n.1588+58G>C) c.565+58G>C (n.565+58G>C) c.1411+58G>C (n.1411+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820698G= | CA1152100546 | PER3 | c.1957+58G= (n.1957+58G=) c.1933+58G= (n.1933+58G=) c.1936+58G= (n.1936+58G=) c.1000+58G= (n.1000+58G=) c.1954+58G= (n.1954+58G=) c.1432+58G= (n.1432+58G=) c.1789+58G= (n.1789+58G=) c.1609+58G= (n.1609+58G=) c.1594+58G= (n.1594+58G=) c.1588+58G= (n.1588+58G=) c.565+58G= (n.565+58G=) c.1411+58G= (n.1411+58G=) | |
| 1 | g.7820701A= | CA1152100549 | PER3 | c.1957+61A= (n.1957+61A=) c.1933+61A= (n.1933+61A=) c.1936+61A= (n.1936+61A=) c.1000+61A= (n.1000+61A=) c.1954+61A= (n.1954+61A=) c.1432+61A= (n.1432+61A=) c.1789+61A= (n.1789+61A=) c.1609+61A= (n.1609+61A=) c.1594+61A= (n.1594+61A=) c.1588+61A= (n.1588+61A=) c.565+61A= (n.565+61A=) c.1411+61A= (n.1411+61A=) | |
| 1 | g.7820701A>G | CA521019903 | PER3 | c.1957+61A>G (n.1957+61A>G) c.1933+61A>G (n.1933+61A>G) c.1936+61A>G (n.1936+61A>G) c.1000+61A>G (n.1000+61A>G) c.1954+61A>G (n.1954+61A>G) c.1432+61A>G (n.1432+61A>G) c.1789+61A>G (n.1789+61A>G) c.1609+61A>G (n.1609+61A>G) c.1594+61A>G (n.1594+61A>G) c.1588+61A>G (n.1588+61A>G) c.565+61A>G (n.565+61A>G) c.1411+61A>G (n.1411+61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820703C>A | CA2574197975 | PER3 | c.1957+63C>A (n.1957+63C>A) c.1933+63C>A (n.1933+63C>A) c.1936+63C>A (n.1936+63C>A) c.1000+63C>A (n.1000+63C>A) c.1954+63C>A (n.1954+63C>A) c.1432+63C>A (n.1432+63C>A) c.1789+63C>A (n.1789+63C>A) c.1609+63C>A (n.1609+63C>A) c.1594+63C>A (n.1594+63C>A) c.1588+63C>A (n.1588+63C>A) c.565+63C>A (n.565+63C>A) c.1411+63C>A (n.1411+63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820703C= | CA1152100552 | PER3 | c.1957+63C= (n.1957+63C=) c.1933+63C= (n.1933+63C=) c.1936+63C= (n.1936+63C=) c.1000+63C= (n.1000+63C=) c.1954+63C= (n.1954+63C=) c.1432+63C= (n.1432+63C=) c.1789+63C= (n.1789+63C=) c.1609+63C= (n.1609+63C=) c.1594+63C= (n.1594+63C=) c.1588+63C= (n.1588+63C=) c.565+63C= (n.565+63C=) c.1411+63C= (n.1411+63C=) | |
| 1 | g.7820703C>G | CA2643044979 | PER3 | c.1957+63C>G (n.1957+63C>G) c.1933+63C>G (n.1933+63C>G) c.1936+63C>G (n.1936+63C>G) c.1000+63C>G (n.1000+63C>G) c.1954+63C>G (n.1954+63C>G) c.1432+63C>G (n.1432+63C>G) c.1789+63C>G (n.1789+63C>G) c.1609+63C>G (n.1609+63C>G) c.1594+63C>G (n.1594+63C>G) c.1588+63C>G (n.1588+63C>G) c.565+63C>G (n.565+63C>G) c.1411+63C>G (n.1411+63C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820703C>T | CA17263183 | PER3 | c.1957+63C>T (n.1957+63C>T) c.1933+63C>T (n.1933+63C>T) c.1936+63C>T (n.1936+63C>T) c.1000+63C>T (n.1000+63C>T) c.1954+63C>T (n.1954+63C>T) c.1432+63C>T (n.1432+63C>T) c.1789+63C>T (n.1789+63C>T) c.1609+63C>T (n.1609+63C>T) c.1594+63C>T (n.1594+63C>T) c.1588+63C>T (n.1588+63C>T) c.565+63C>T (n.565+63C>T) c.1411+63C>T (n.1411+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820703_7820705delinsCAA | CA1152100558 | PER3 | c.1957+63_1957+65delinsCAA (n.1957+63_1957+65delinsCAA) c.1933+63_1933+65delinsCAA (n.1933+63_1933+65delinsCAA) c.1936+63_1936+65delinsCAA (n.1936+63_1936+65delinsCAA) c.1000+63_1000+65delinsCAA (n.1000+63_1000+65delinsCAA) c.1954+63_1954+65delinsCAA (n.1954+63_1954+65delinsCAA) c.1432+63_1432+65delinsCAA (n.1432+63_1432+65delinsCAA) c.1789+63_1789+65delinsCAA (n.1789+63_1789+65delinsCAA) c.1609+63_1609+65delinsCAA (n.1609+63_1609+65delinsCAA) c.1594+63_1594+65delinsCAA (n.1594+63_1594+65delinsCAA) c.1588+63_1588+65delinsCAA (n.1588+63_1588+65delinsCAA) c.565+63_565+65delinsCAA (n.565+63_565+65delinsCAA) c.1411+63_1411+65delinsCAA (n.1411+63_1411+65delinsCAA) | |
| 1 | g.7820704A= | CA1152100560 | PER3 | c.1957+64A= (n.1957+64A=) c.1933+64A= (n.1933+64A=) c.1936+64A= (n.1936+64A=) c.1000+64A= (n.1000+64A=) c.1954+64A= (n.1954+64A=) c.1432+64A= (n.1432+64A=) c.1789+64A= (n.1789+64A=) c.1609+64A= (n.1609+64A=) c.1594+64A= (n.1594+64A=) c.1588+64A= (n.1588+64A=) c.565+64A= (n.565+64A=) c.1411+64A= (n.1411+64A=) | |
| 1 | g.7820704A>G | CA2643044980 | PER3 | c.1957+64A>G (n.1957+64A>G) c.1933+64A>G (n.1933+64A>G) c.1936+64A>G (n.1936+64A>G) c.1000+64A>G (n.1000+64A>G) c.1954+64A>G (n.1954+64A>G) c.1432+64A>G (n.1432+64A>G) c.1789+64A>G (n.1789+64A>G) c.1609+64A>G (n.1609+64A>G) c.1594+64A>G (n.1594+64A>G) c.1588+64A>G (n.1588+64A>G) c.565+64A>G (n.565+64A>G) c.1411+64A>G (n.1411+64A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820704A>T | CA739055351 | PER3 | c.1957+64A>T (n.1957+64A>T) c.1933+64A>T (n.1933+64A>T) c.1936+64A>T (n.1936+64A>T) c.1000+64A>T (n.1000+64A>T) c.1954+64A>T (n.1954+64A>T) c.1432+64A>T (n.1432+64A>T) c.1789+64A>T (n.1789+64A>T) c.1609+64A>T (n.1609+64A>T) c.1594+64A>T (n.1594+64A>T) c.1588+64A>T (n.1588+64A>T) c.565+64A>T (n.565+64A>T) c.1411+64A>T (n.1411+64A>T) | dbSNP |
| 1 | g.7820706_7820707del | CA521019904 | PER3 | c.1957+66_1957+67del (n.1957+66_1957+67del) c.1933+66_1933+67del (n.1933+66_1933+67del) c.1936+66_1936+67del (n.1936+66_1936+67del) c.1000+66_1000+67del (n.1000+66_1000+67del) c.1954+66_1954+67del (n.1954+66_1954+67del) c.1432+66_1432+67del (n.1432+66_1432+67del) c.1789+66_1789+67del (n.1789+66_1789+67del) c.1609+66_1609+67del (n.1609+66_1609+67del) c.1594+66_1594+67del (n.1594+66_1594+67del) c.1588+66_1588+67del (n.1588+66_1588+67del) c.565+66_565+67del (n.565+66_565+67del) c.1411+66_1411+67del (n.1411+66_1411+67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820705A>G | CA2643044981 | PER3 | c.1957+65A>G (n.1957+65A>G) c.1933+65A>G (n.1933+65A>G) c.1936+65A>G (n.1936+65A>G) c.1000+65A>G (n.1000+65A>G) c.1954+65A>G (n.1954+65A>G) c.1432+65A>G (n.1432+65A>G) c.1789+65A>G (n.1789+65A>G) c.1609+65A>G (n.1609+65A>G) c.1594+65A>G (n.1594+65A>G) c.1588+65A>G (n.1588+65A>G) c.565+65A>G (n.565+65A>G) c.1411+65A>G (n.1411+65A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820708G>A | CA2643044983 | PER3 | c.1957+68G>A (n.1957+68G>A) c.1933+68G>A (n.1933+68G>A) c.1936+68G>A (n.1936+68G>A) c.1000+68G>A (n.1000+68G>A) c.1954+68G>A (n.1954+68G>A) c.1432+68G>A (n.1432+68G>A) c.1789+68G>A (n.1789+68G>A) c.1609+68G>A (n.1609+68G>A) c.1594+68G>A (n.1594+68G>A) c.1588+68G>A (n.1588+68G>A) c.565+68G>A (n.565+68G>A) c.1411+68G>A (n.1411+68G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820708G>T | CA2643044982 | PER3 | c.1957+68G>T (n.1957+68G>T) c.1933+68G>T (n.1933+68G>T) c.1936+68G>T (n.1936+68G>T) c.1000+68G>T (n.1000+68G>T) c.1954+68G>T (n.1954+68G>T) c.1432+68G>T (n.1432+68G>T) c.1789+68G>T (n.1789+68G>T) c.1609+68G>T (n.1609+68G>T) c.1594+68G>T (n.1594+68G>T) c.1588+68G>T (n.1588+68G>T) c.565+68G>T (n.565+68G>T) c.1411+68G>T (n.1411+68G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820709T>A | CA2574197976 | PER3 | c.1957+69T>A (n.1957+69T>A) c.1933+69T>A (n.1933+69T>A) c.1936+69T>A (n.1936+69T>A) c.1000+69T>A (n.1000+69T>A) c.1954+69T>A (n.1954+69T>A) c.1432+69T>A (n.1432+69T>A) c.1789+69T>A (n.1789+69T>A) c.1609+69T>A (n.1609+69T>A) c.1594+69T>A (n.1594+69T>A) c.1588+69T>A (n.1588+69T>A) c.565+69T>A (n.565+69T>A) c.1411+69T>A (n.1411+69T>A) | |
| 1 | g.7820710C>A | CA2574197978 | PER3 | c.1957+70C>A (n.1957+70C>A) c.1933+70C>A (n.1933+70C>A) c.1936+70C>A (n.1936+70C>A) c.1000+70C>A (n.1000+70C>A) c.1954+70C>A (n.1954+70C>A) c.1432+70C>A (n.1432+70C>A) c.1789+70C>A (n.1789+70C>A) c.1609+70C>A (n.1609+70C>A) c.1594+70C>A (n.1594+70C>A) c.1588+70C>A (n.1588+70C>A) c.565+70C>A (n.565+70C>A) c.1411+70C>A (n.1411+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820710C>T | CA2643044984 | PER3 | c.1957+70C>T (n.1957+70C>T) c.1933+70C>T (n.1933+70C>T) c.1936+70C>T (n.1936+70C>T) c.1000+70C>T (n.1000+70C>T) c.1954+70C>T (n.1954+70C>T) c.1432+70C>T (n.1432+70C>T) c.1789+70C>T (n.1789+70C>T) c.1609+70C>T (n.1609+70C>T) c.1594+70C>T (n.1594+70C>T) c.1588+70C>T (n.1588+70C>T) c.565+70C>T (n.565+70C>T) c.1411+70C>T (n.1411+70C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820711A= | CA1152100562 | PER3 | c.1957+71A= (n.1957+71A=) c.1933+71A= (n.1933+71A=) c.1936+71A= (n.1936+71A=) c.1000+71A= (n.1000+71A=) c.1954+71A= (n.1954+71A=) c.1432+71A= (n.1432+71A=) c.1789+71A= (n.1789+71A=) c.1609+71A= (n.1609+71A=) c.1594+71A= (n.1594+71A=) c.1588+71A= (n.1588+71A=) c.565+71A= (n.565+71A=) c.1411+71A= (n.1411+71A=) | |
| 1 | g.7820711A>C | CA2574197979 | PER3 | c.1957+71A>C (n.1957+71A>C) c.1933+71A>C (n.1933+71A>C) c.1936+71A>C (n.1936+71A>C) c.1000+71A>C (n.1000+71A>C) c.1954+71A>C (n.1954+71A>C) c.1432+71A>C (n.1432+71A>C) c.1789+71A>C (n.1789+71A>C) c.1609+71A>C (n.1609+71A>C) c.1594+71A>C (n.1594+71A>C) c.1588+71A>C (n.1588+71A>C) c.565+71A>C (n.565+71A>C) c.1411+71A>C (n.1411+71A>C) | |
| 1 | g.7820711A>G | CA1152100564 | PER3 | c.1957+71A>G (n.1957+71A>G) c.1933+71A>G (n.1933+71A>G) c.1936+71A>G (n.1936+71A>G) c.1000+71A>G (n.1000+71A>G) c.1954+71A>G (n.1954+71A>G) c.1432+71A>G (n.1432+71A>G) c.1789+71A>G (n.1789+71A>G) c.1609+71A>G (n.1609+71A>G) c.1594+71A>G (n.1594+71A>G) c.1588+71A>G (n.1588+71A>G) c.565+71A>G (n.565+71A>G) c.1411+71A>G (n.1411+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7820713G>A | CA2574197980 | PER3 | c.1957+73G>A (n.1957+73G>A) c.1933+73G>A (n.1933+73G>A) c.1936+73G>A (n.1936+73G>A) c.1000+73G>A (n.1000+73G>A) c.1954+73G>A (n.1954+73G>A) c.1432+73G>A (n.1432+73G>A) c.1789+73G>A (n.1789+73G>A) c.1609+73G>A (n.1609+73G>A) c.1594+73G>A (n.1594+73G>A) c.1588+73G>A (n.1588+73G>A) c.565+73G>A (n.565+73G>A) c.1411+73G>A (n.1411+73G>A) | |
| 1 | g.7820713G>C | CA2643044985 | PER3 | c.1957+73G>C (n.1957+73G>C) c.1933+73G>C (n.1933+73G>C) c.1936+73G>C (n.1936+73G>C) c.1000+73G>C (n.1000+73G>C) c.1954+73G>C (n.1954+73G>C) c.1432+73G>C (n.1432+73G>C) c.1789+73G>C (n.1789+73G>C) c.1609+73G>C (n.1609+73G>C) c.1594+73G>C (n.1594+73G>C) c.1588+73G>C (n.1588+73G>C) c.565+73G>C (n.565+73G>C) c.1411+73G>C (n.1411+73G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820713G>T | CA2643044986 | PER3 | c.1957+73G>T (n.1957+73G>T) c.1933+73G>T (n.1933+73G>T) c.1936+73G>T (n.1936+73G>T) c.1000+73G>T (n.1000+73G>T) c.1954+73G>T (n.1954+73G>T) c.1432+73G>T (n.1432+73G>T) c.1789+73G>T (n.1789+73G>T) c.1609+73G>T (n.1609+73G>T) c.1594+73G>T (n.1594+73G>T) c.1588+73G>T (n.1588+73G>T) c.565+73G>T (n.565+73G>T) c.1411+73G>T (n.1411+73G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820714A>C | CA2643044987 | PER3 | c.1957+74A>C (n.1957+74A>C) c.1933+74A>C (n.1933+74A>C) c.1936+74A>C (n.1936+74A>C) c.1000+74A>C (n.1000+74A>C) c.1954+74A>C (n.1954+74A>C) c.1432+74A>C (n.1432+74A>C) c.1789+74A>C (n.1789+74A>C) c.1609+74A>C (n.1609+74A>C) c.1594+74A>C (n.1594+74A>C) c.1588+74A>C (n.1588+74A>C) c.565+74A>C (n.565+74A>C) c.1411+74A>C (n.1411+74A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820716T>C | CA17263184 | PER3 | c.1957+76T>C (n.1957+76T>C) c.1933+76T>C (n.1933+76T>C) c.1936+76T>C (n.1936+76T>C) c.1000+76T>C (n.1000+76T>C) c.1954+76T>C (n.1954+76T>C) c.1432+76T>C (n.1432+76T>C) c.1789+76T>C (n.1789+76T>C) c.1609+76T>C (n.1609+76T>C) c.1594+76T>C (n.1594+76T>C) c.1588+76T>C (n.1588+76T>C) c.565+76T>C (n.565+76T>C) c.1411+76T>C (n.1411+76T>C) | dbSNP |
| 1 | g.7820716T= | CA1152100566 | PER3 | c.1957+76T= (n.1957+76T=) c.1933+76T= (n.1933+76T=) c.1936+76T= (n.1936+76T=) c.1000+76T= (n.1000+76T=) c.1954+76T= (n.1954+76T=) c.1432+76T= (n.1432+76T=) c.1789+76T= (n.1789+76T=) c.1609+76T= (n.1609+76T=) c.1594+76T= (n.1594+76T=) c.1588+76T= (n.1588+76T=) c.565+76T= (n.565+76T=) c.1411+76T= (n.1411+76T=) | |
| 1 | g.7820718C>A | CA2574197982 | PER3 | c.1957+78C>A (n.1957+78C>A) c.1933+78C>A (n.1933+78C>A) c.1936+78C>A (n.1936+78C>A) c.1000+78C>A (n.1000+78C>A) c.1954+78C>A (n.1954+78C>A) c.1432+78C>A (n.1432+78C>A) c.1789+78C>A (n.1789+78C>A) c.1609+78C>A (n.1609+78C>A) c.1594+78C>A (n.1594+78C>A) c.1588+78C>A (n.1588+78C>A) c.565+78C>A (n.565+78C>A) c.1411+78C>A (n.1411+78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820718C= | CA1152100571 | PER3 | c.1957+78C= (n.1957+78C=) c.1933+78C= (n.1933+78C=) c.1936+78C= (n.1936+78C=) c.1000+78C= (n.1000+78C=) c.1954+78C= (n.1954+78C=) c.1432+78C= (n.1432+78C=) c.1789+78C= (n.1789+78C=) c.1609+78C= (n.1609+78C=) c.1594+78C= (n.1594+78C=) c.1588+78C= (n.1588+78C=) c.565+78C= (n.565+78C=) c.1411+78C= (n.1411+78C=) | |
| 1 | g.7820718C>G | CA17263187 | PER3 | c.1957+78C>G (n.1957+78C>G) c.1933+78C>G (n.1933+78C>G) c.1936+78C>G (n.1936+78C>G) c.1000+78C>G (n.1000+78C>G) c.1954+78C>G (n.1954+78C>G) c.1432+78C>G (n.1432+78C>G) c.1789+78C>G (n.1789+78C>G) c.1609+78C>G (n.1609+78C>G) c.1594+78C>G (n.1594+78C>G) c.1588+78C>G (n.1588+78C>G) c.565+78C>G (n.565+78C>G) c.1411+78C>G (n.1411+78C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7820719C>A | CA2643044988 | PER3 | c.1957+79C>A (n.1957+79C>A) c.1933+79C>A (n.1933+79C>A) c.1936+79C>A (n.1936+79C>A) c.1000+79C>A (n.1000+79C>A) c.1954+79C>A (n.1954+79C>A) c.1432+79C>A (n.1432+79C>A) c.1789+79C>A (n.1789+79C>A) c.1609+79C>A (n.1609+79C>A) c.1594+79C>A (n.1594+79C>A) c.1588+79C>A (n.1588+79C>A) c.565+79C>A (n.565+79C>A) c.1411+79C>A (n.1411+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820719C>T | CA2574197984 | PER3 | c.1957+79C>T (n.1957+79C>T) c.1933+79C>T (n.1933+79C>T) c.1936+79C>T (n.1936+79C>T) c.1000+79C>T (n.1000+79C>T) c.1954+79C>T (n.1954+79C>T) c.1432+79C>T (n.1432+79C>T) c.1789+79C>T (n.1789+79C>T) c.1609+79C>T (n.1609+79C>T) c.1594+79C>T (n.1594+79C>T) c.1588+79C>T (n.1588+79C>T) c.565+79C>T (n.565+79C>T) c.1411+79C>T (n.1411+79C>T) | |
| 1 | g.7820720A>G | CA2643044989 | PER3 | c.1957+80A>G (n.1957+80A>G) c.1933+80A>G (n.1933+80A>G) c.1936+80A>G (n.1936+80A>G) c.1000+80A>G (n.1000+80A>G) c.1954+80A>G (n.1954+80A>G) c.1432+80A>G (n.1432+80A>G) c.1789+80A>G (n.1789+80A>G) c.1609+80A>G (n.1609+80A>G) c.1594+80A>G (n.1594+80A>G) c.1588+80A>G (n.1588+80A>G) c.565+80A>G (n.565+80A>G) c.1411+80A>G (n.1411+80A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820721T>C | CA739055364 | PER3 | c.1957+81T>C (n.1957+81T>C) c.1933+81T>C (n.1933+81T>C) c.1936+81T>C (n.1936+81T>C) c.1000+81T>C (n.1000+81T>C) c.1954+81T>C (n.1954+81T>C) c.1432+81T>C (n.1432+81T>C) c.1789+81T>C (n.1789+81T>C) c.1609+81T>C (n.1609+81T>C) c.1594+81T>C (n.1594+81T>C) c.1588+81T>C (n.1588+81T>C) c.565+81T>C (n.565+81T>C) c.1411+81T>C (n.1411+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7820721T>G | CA2643044990 | PER3 | c.1957+81T>G (n.1957+81T>G) c.1933+81T>G (n.1933+81T>G) c.1936+81T>G (n.1936+81T>G) c.1000+81T>G (n.1000+81T>G) c.1954+81T>G (n.1954+81T>G) c.1432+81T>G (n.1432+81T>G) c.1789+81T>G (n.1789+81T>G) c.1609+81T>G (n.1609+81T>G) c.1594+81T>G (n.1594+81T>G) c.1588+81T>G (n.1588+81T>G) c.565+81T>G (n.565+81T>G) c.1411+81T>G (n.1411+81T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820721T= | CA1152100577 | PER3 | c.1957+81T= (n.1957+81T=) c.1933+81T= (n.1933+81T=) c.1936+81T= (n.1936+81T=) c.1000+81T= (n.1000+81T=) c.1954+81T= (n.1954+81T=) c.1432+81T= (n.1432+81T=) c.1789+81T= (n.1789+81T=) c.1609+81T= (n.1609+81T=) c.1594+81T= (n.1594+81T=) c.1588+81T= (n.1588+81T=) c.565+81T= (n.565+81T=) c.1411+81T= (n.1411+81T=) | |
| 1 | g.7820723C>A | CA2643044991 | PER3 | c.1957+83C>A (n.1957+83C>A) c.1933+83C>A (n.1933+83C>A) c.1936+83C>A (n.1936+83C>A) c.1000+83C>A (n.1000+83C>A) c.1954+83C>A (n.1954+83C>A) c.1432+83C>A (n.1432+83C>A) c.1789+83C>A (n.1789+83C>A) c.1609+83C>A (n.1609+83C>A) c.1594+83C>A (n.1594+83C>A) c.1588+83C>A (n.1588+83C>A) c.565+83C>A (n.565+83C>A) c.1411+83C>A (n.1411+83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7820723C= | CA1152100579 | PER3 | c.1957+83C= (n.1957+83C=) c.1933+83C= (n.1933+83C=) c.1936+83C= (n.1936+83C=) c.1000+83C= (n.1000+83C=) c.1954+83C= (n.1954+83C=) c.1432+83C= (n.1432+83C=) c.1789+83C= (n.1789+83C=) c.1609+83C= (n.1609+83C=) c.1594+83C= (n.1594+83C=) c.1588+83C= (n.1588+83C=) c.565+83C= (n.565+83C=) c.1411+83C= (n.1411+83C=) | |
| 1 | g.7820723C>T | CA1152100580 | PER3 | c.1957+83C>T (n.1957+83C>T) c.1933+83C>T (n.1933+83C>T) c.1936+83C>T (n.1936+83C>T) c.1000+83C>T (n.1000+83C>T) c.1954+83C>T (n.1954+83C>T) c.1432+83C>T (n.1432+83C>T) c.1789+83C>T (n.1789+83C>T) c.1609+83C>T (n.1609+83C>T) c.1594+83C>T (n.1594+83C>T) c.1588+83C>T (n.1588+83C>T) c.565+83C>T (n.565+83C>T) c.1411+83C>T (n.1411+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |