Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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16g.78164113A>GCA2234912486WWOXc.410-70A>G (n.410-70A>G)
n.737-70A>G
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n.454-70A>G
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n.517-70A>G
n.18-70A>G
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dbSNP gnomAD v4
16g.78164116G>ACA2634412342WWOXc.410-67G>A (n.410-67G>A)
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n.890-67G>A
n.649-67G>A
gnomAD v4
16g.78164116G>CCA2234912488WWOXc.410-67G>C (n.410-67G>C)
n.737-67G>C
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n.789-67G>C
c.409+48962G>C (n.409+48962G>C)
n.454-67G>C
n.98-67G>C
n.517-67G>C
n.18-67G>C
c.*28-67G>C (n.*28-67G>C)
c.*207-67G>C (n.*207-67G>C)
c.71-67G>C (n.71-67G>C)
n.890-67G>C
n.649-67G>C
dbSNP
16g.78164116G=CA2234912487WWOXc.410-67G= (n.410-67G=)
n.737-67G=
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c.409+48962G= (n.409+48962G=)
n.454-67G=
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c.*28-67G= (n.*28-67G=)
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16g.78164116G>TCA2576068413WWOXc.410-67G>T (n.410-67G>T)
n.737-67G>T
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n.789-67G>T
c.409+48962G>T (n.409+48962G>T)
n.454-67G>T
n.98-67G>T
n.517-67G>T
n.18-67G>T
c.*28-67G>T (n.*28-67G>T)
c.*207-67G>T (n.*207-67G>T)
c.71-67G>T (n.71-67G>T)
n.890-67G>T
n.649-67G>T
gnomAD v4
16g.78164117G>CCA284506047WWOXc.410-66G>C (n.410-66G>C)
n.737-66G>C
n.674-66G>C
n.789-66G>C
c.409+48963G>C (n.409+48963G>C)
n.454-66G>C
n.98-66G>C
n.517-66G>C
n.18-66G>C
c.*28-66G>C (n.*28-66G>C)
c.*207-66G>C (n.*207-66G>C)
c.71-66G>C (n.71-66G>C)
n.890-66G>C
n.649-66G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164117G=CA2234912489WWOXc.410-66G= (n.410-66G=)
n.737-66G=
n.674-66G=
n.789-66G=
c.409+48963G= (n.409+48963G=)
n.454-66G=
n.98-66G=
n.517-66G=
n.18-66G=
c.*28-66G= (n.*28-66G=)
c.*207-66G= (n.*207-66G=)
c.71-66G= (n.71-66G=)
n.890-66G=
n.649-66G=
16g.78164117G>TCA979320102WWOXc.410-66G>T (n.410-66G>T)
n.737-66G>T
n.674-66G>T
n.789-66G>T
c.409+48963G>T (n.409+48963G>T)
n.454-66G>T
n.98-66G>T
n.517-66G>T
n.18-66G>T
c.*28-66G>T (n.*28-66G>T)
c.*207-66G>T (n.*207-66G>T)
c.71-66G>T (n.71-66G>T)
n.890-66G>T
n.649-66G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164118C>ACA2576068414WWOXc.410-65C>A (n.410-65C>A)
n.737-65C>A
n.674-65C>A
n.789-65C>A
c.409+48964C>A (n.409+48964C>A)
n.454-65C>A
n.98-65C>A
n.517-65C>A
n.18-65C>A
c.*28-65C>A (n.*28-65C>A)
c.*207-65C>A (n.*207-65C>A)
c.71-65C>A (n.71-65C>A)
n.890-65C>A
n.649-65C>A
gnomAD v4
16g.78164118C=CA2234912490WWOXc.410-65C= (n.410-65C=)
n.737-65C=
n.674-65C=
n.789-65C=
c.409+48964C= (n.409+48964C=)
n.454-65C=
n.98-65C=
n.517-65C=
n.18-65C=
c.*28-65C= (n.*28-65C=)
c.*207-65C= (n.*207-65C=)
c.71-65C= (n.71-65C=)
n.890-65C=
n.649-65C=
16g.78164118C>GCA284506048WWOXc.410-65C>G (n.410-65C>G)
n.737-65C>G
n.674-65C>G
n.789-65C>G
c.409+48964C>G (n.409+48964C>G)
n.454-65C>G
n.98-65C>G
n.517-65C>G
n.18-65C>G
c.*28-65C>G (n.*28-65C>G)
c.*207-65C>G (n.*207-65C>G)
c.71-65C>G (n.71-65C>G)
n.890-65C>G
n.649-65C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78164118C>TCA724225960WWOXc.410-65C>T (n.410-65C>T)
n.737-65C>T
n.674-65C>T
n.789-65C>T
c.409+48964C>T (n.409+48964C>T)
n.454-65C>T
n.98-65C>T
n.517-65C>T
n.18-65C>T
c.*28-65C>T (n.*28-65C>T)
c.*207-65C>T (n.*207-65C>T)
c.71-65C>T (n.71-65C>T)
n.890-65C>T
n.649-65C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164119C>ACA2234912492WWOXc.410-64C>A (n.410-64C>A)
n.737-64C>A
n.674-64C>A
n.789-64C>A
c.409+48965C>A (n.409+48965C>A)
n.454-64C>A
n.98-64C>A
n.517-64C>A
n.18-64C>A
c.*28-64C>A (n.*28-64C>A)
c.*207-64C>A (n.*207-64C>A)
c.71-64C>A (n.71-64C>A)
n.890-64C>A
n.649-64C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.78164119C=CA2234912491WWOXc.410-64C= (n.410-64C=)
n.737-64C=
n.674-64C=
n.789-64C=
c.409+48965C= (n.409+48965C=)
n.454-64C=
n.98-64C=
n.517-64C=
n.18-64C=
c.*28-64C= (n.*28-64C=)
c.*207-64C= (n.*207-64C=)
c.71-64C= (n.71-64C=)
n.890-64C=
n.649-64C=
16g.78164119C>TCA2234912493WWOXc.410-64C>T (n.410-64C>T)
n.737-64C>T
n.674-64C>T
n.789-64C>T
c.409+48965C>T (n.409+48965C>T)
n.454-64C>T
n.98-64C>T
n.517-64C>T
n.18-64C>T
c.*28-64C>T (n.*28-64C>T)
c.*207-64C>T (n.*207-64C>T)
c.71-64C>T (n.71-64C>T)
n.890-64C>T
n.649-64C>T
dbSNP
16g.78164120A>GCA2634412343WWOXc.410-63A>G (n.410-63A>G)
n.737-63A>G
n.674-63A>G
n.789-63A>G
c.409+48966A>G (n.409+48966A>G)
n.454-63A>G
n.98-63A>G
n.517-63A>G
n.18-63A>G
c.*28-63A>G (n.*28-63A>G)
c.*207-63A>G (n.*207-63A>G)
c.71-63A>G (n.71-63A>G)
n.890-63A>G
n.649-63A>G
gnomAD v4
16g.78164121T>CCA2576068415WWOXc.410-62T>C (n.410-62T>C)
n.737-62T>C
n.674-62T>C
n.789-62T>C
c.409+48967T>C (n.409+48967T>C)
n.454-62T>C
n.98-62T>C
n.517-62T>C
n.18-62T>C
c.*28-62T>C (n.*28-62T>C)
c.*207-62T>C (n.*207-62T>C)
c.71-62T>C (n.71-62T>C)
n.890-62T>C
n.649-62T>C
16g.78164123C>ACA2634412344WWOXc.410-60C>A (n.410-60C>A)
n.737-60C>A
n.674-60C>A
n.789-60C>A
c.409+48969C>A (n.409+48969C>A)
n.454-60C>A
n.98-60C>A
n.517-60C>A
n.18-60C>A
c.*28-60C>A (n.*28-60C>A)
c.*207-60C>A (n.*207-60C>A)
c.71-60C>A (n.71-60C>A)
n.890-60C>A
n.649-60C>A
gnomAD v4
16g.78164124A=CA2234912494WWOXc.410-59A= (n.410-59A=)
n.737-59A=
n.674-59A=
n.789-59A=
c.409+48970A= (n.409+48970A=)
n.454-59A=
n.98-59A=
n.517-59A=
n.18-59A=
c.*28-59A= (n.*28-59A=)
c.*207-59A= (n.*207-59A=)
c.71-59A= (n.71-59A=)
n.890-59A=
n.649-59A=
16g.78164124A>GCA2234912495WWOXc.410-59A>G (n.410-59A>G)
n.737-59A>G
n.674-59A>G
n.789-59A>G
c.409+48970A>G (n.409+48970A>G)
n.454-59A>G
n.98-59A>G
n.517-59A>G
n.18-59A>G
c.*28-59A>G (n.*28-59A>G)
c.*207-59A>G (n.*207-59A>G)
c.71-59A>G (n.71-59A>G)
n.890-59A>G
n.649-59A>G
dbSNP
16g.78164125A=CA2234912496WWOXc.410-58A= (n.410-58A=)
n.737-58A=
n.674-58A=
n.789-58A=
c.409+48971A= (n.409+48971A=)
n.454-58A=
n.98-58A=
n.517-58A=
n.18-58A=
c.*28-58A= (n.*28-58A=)
c.*207-58A= (n.*207-58A=)
c.71-58A= (n.71-58A=)
n.890-58A=
n.649-58A=
16g.78164125A>GCA284506049WWOXc.410-58A>G (n.410-58A>G)
n.737-58A>G
n.674-58A>G
n.789-58A>G
c.409+48971A>G (n.409+48971A>G)
n.454-58A>G
n.98-58A>G
n.517-58A>G
n.18-58A>G
c.*28-58A>G (n.*28-58A>G)
c.*207-58A>G (n.*207-58A>G)
c.71-58A>G (n.71-58A>G)
n.890-58A>G
n.649-58A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164126C>ACA2576068416WWOXc.410-57C>A (n.410-57C>A)
n.737-57C>A
n.674-57C>A
n.789-57C>A
c.409+48972C>A (n.409+48972C>A)
n.454-57C>A
n.98-57C>A
n.517-57C>A
n.18-57C>A
c.*28-57C>A (n.*28-57C>A)
c.*207-57C>A (n.*207-57C>A)
c.71-57C>A (n.71-57C>A)
n.890-57C>A
n.649-57C>A
16g.78164127A=CA2234912497WWOXc.410-56A= (n.410-56A=)
n.737-56A=
n.674-56A=
n.789-56A=
c.409+48973A= (n.409+48973A=)
n.454-56A=
n.98-56A=
n.517-56A=
n.18-56A=
c.*28-56A= (n.*28-56A=)
c.*207-56A= (n.*207-56A=)
c.71-56A= (n.71-56A=)
n.890-56A=
n.649-56A=
16g.78164127A>GCA2234912498WWOXc.410-56A>G (n.410-56A>G)
n.737-56A>G
n.674-56A>G
n.789-56A>G
c.409+48973A>G (n.409+48973A>G)
n.454-56A>G
n.98-56A>G
n.517-56A>G
n.18-56A>G
c.*28-56A>G (n.*28-56A>G)
c.*207-56A>G (n.*207-56A>G)
c.71-56A>G (n.71-56A>G)
n.890-56A>G
n.649-56A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78164127A>TCA284506051WWOXc.410-56A>T (n.410-56A>T)
n.737-56A>T
n.674-56A>T
n.789-56A>T
c.409+48973A>T (n.409+48973A>T)
n.454-56A>T
n.98-56A>T
n.517-56A>T
n.18-56A>T
c.*28-56A>T (n.*28-56A>T)
c.*207-56A>T (n.*207-56A>T)
c.71-56A>T (n.71-56A>T)
n.890-56A>T
n.649-56A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164129G>ACA2634412345WWOXc.410-54G>A (n.410-54G>A)
n.737-54G>A
n.674-54G>A
n.789-54G>A
c.409+48975G>A (n.409+48975G>A)
n.454-54G>A
n.98-54G>A
n.517-54G>A
n.18-54G>A
c.*28-54G>A (n.*28-54G>A)
c.*207-54G>A (n.*207-54G>A)
c.71-54G>A (n.71-54G>A)
n.890-54G>A
n.649-54G>A
gnomAD v4
16g.78164129G>TCA2634412346WWOXc.410-54G>T (n.410-54G>T)
n.737-54G>T
n.674-54G>T
n.789-54G>T
c.409+48975G>T (n.409+48975G>T)
n.454-54G>T
n.98-54G>T
n.517-54G>T
n.18-54G>T
c.*28-54G>T (n.*28-54G>T)
c.*207-54G>T (n.*207-54G>T)
c.71-54G>T (n.71-54G>T)
n.890-54G>T
n.649-54G>T
gnomAD v4
16g.78164130A>GCA2634412347WWOXc.410-53A>G (n.410-53A>G)
n.737-53A>G
n.674-53A>G
n.789-53A>G
c.409+48976A>G (n.409+48976A>G)
n.454-53A>G
n.98-53A>G
n.517-53A>G
n.18-53A>G
c.*28-53A>G (n.*28-53A>G)
c.*207-53A>G (n.*207-53A>G)
c.71-53A>G (n.71-53A>G)
n.890-53A>G
n.649-53A>G
gnomAD v4
16g.78164130A>TCA2634412348WWOXc.410-53A>T (n.410-53A>T)
n.737-53A>T
n.674-53A>T
n.789-53A>T
c.409+48976A>T (n.409+48976A>T)
n.454-53A>T
n.98-53A>T
n.517-53A>T
n.18-53A>T
c.*28-53A>T (n.*28-53A>T)
c.*207-53A>T (n.*207-53A>T)
c.71-53A>T (n.71-53A>T)
n.890-53A>T
n.649-53A>T
gnomAD v4
16g.78164131C>ACA2576068417WWOXc.410-52C>A (n.410-52C>A)
n.737-52C>A
n.674-52C>A
n.789-52C>A
c.409+48977C>A (n.409+48977C>A)
n.454-52C>A
n.98-52C>A
n.517-52C>A
n.18-52C>A
c.*28-52C>A (n.*28-52C>A)
c.*207-52C>A (n.*207-52C>A)
c.71-52C>A (n.71-52C>A)
n.890-52C>A
n.649-52C>A
gnomAD v4
16g.78164131C=CA2234912499WWOXc.410-52C= (n.410-52C=)
n.737-52C=
n.674-52C=
n.789-52C=
c.409+48977C= (n.409+48977C=)
n.454-52C=
n.98-52C=
n.517-52C=
n.18-52C=
c.*28-52C= (n.*28-52C=)
c.*207-52C= (n.*207-52C=)
c.71-52C= (n.71-52C=)
n.890-52C=
n.649-52C=
16g.78164131C>GCA724225968WWOXc.410-52C>G (n.410-52C>G)
n.737-52C>G
n.674-52C>G
n.789-52C>G
c.409+48977C>G (n.409+48977C>G)
n.454-52C>G
n.98-52C>G
n.517-52C>G
n.18-52C>G
c.*28-52C>G (n.*28-52C>G)
c.*207-52C>G (n.*207-52C>G)
c.71-52C>G (n.71-52C>G)
n.890-52C>G
n.649-52C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78164131C>TCA2234912500WWOXc.410-52C>T (n.410-52C>T)
n.737-52C>T
n.674-52C>T
n.789-52C>T
c.409+48977C>T (n.409+48977C>T)
n.454-52C>T
n.98-52C>T
n.517-52C>T
n.18-52C>T
c.*28-52C>T (n.*28-52C>T)
c.*207-52C>T (n.*207-52C>T)
c.71-52C>T (n.71-52C>T)
n.890-52C>T
n.649-52C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.78164132T>GCA979320111WWOXc.410-51T>G (n.410-51T>G)
n.737-51T>G
n.674-51T>G
n.789-51T>G
c.409+48978T>G (n.409+48978T>G)
n.454-51T>G
n.98-51T>G
n.517-51T>G
n.18-51T>G
c.*28-51T>G (n.*28-51T>G)
c.*207-51T>G (n.*207-51T>G)
c.71-51T>G (n.71-51T>G)
n.890-51T>G
n.649-51T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164132T=CA2234912501WWOXc.410-51T= (n.410-51T=)
n.737-51T=
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n.454-51T=
n.98-51T=
n.517-51T=
n.18-51T=
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c.71-51T= (n.71-51T=)
n.890-51T=
n.649-51T=
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n.454-50C>A
n.98-50C>A
n.517-50C>A
n.18-50C>A
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n.890-50C>A
n.649-50C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164133C=CA2234912502WWOXc.410-50C= (n.410-50C=)
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n.649-50C=
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n.890-50C>T
n.649-50C>T
gnomAD v4
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n.649-49A=
16g.78164134A>GCA623617836WWOXc.410-49A>G (n.410-49A>G)
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n.18-49A>G
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n.890-49A>G
n.649-49A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78164134A>TCA8183198WWOXc.410-49A>T (n.410-49A>T)
n.737-49A>T
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n.789-49A>T
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n.890-49A>T
n.649-49A>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.78164135C>GCA2634412349WWOXc.410-48C>G (n.410-48C>G)
n.737-48C>G
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n.517-48C>G
n.18-48C>G
c.*28-48C>G (n.*28-48C>G)
c.*207-48C>G (n.*207-48C>G)
c.71-48C>G (n.71-48C>G)
n.890-48C>G
n.649-48C>G
gnomAD v4
16g.78164136T>CCA2576068419WWOXc.410-47T>C (n.410-47T>C)
n.737-47T>C
n.674-47T>C
n.789-47T>C
c.409+48982T>C (n.409+48982T>C)
n.454-47T>C
n.98-47T>C
n.517-47T>C
n.18-47T>C
c.*28-47T>C (n.*28-47T>C)
c.*207-47T>C (n.*207-47T>C)
c.71-47T>C (n.71-47T>C)
n.890-47T>C
n.649-47T>C
16g.78164136T>GCA2634412350WWOXc.410-47T>G (n.410-47T>G)
n.737-47T>G
n.674-47T>G
n.789-47T>G
c.409+48982T>G (n.409+48982T>G)
n.454-47T>G
n.98-47T>G
n.517-47T>G
n.18-47T>G
c.*28-47T>G (n.*28-47T>G)
c.*207-47T>G (n.*207-47T>G)
c.71-47T>G (n.71-47T>G)
n.890-47T>G
n.649-47T>G
gnomAD v4
16g.78164137G>ACA623617837WWOXc.410-46G>A (n.410-46G>A)
n.737-46G>A
n.674-46G>A
n.789-46G>A
c.409+48983G>A (n.409+48983G>A)
n.454-46G>A
n.98-46G>A
n.517-46G>A
n.18-46G>A
c.*28-46G>A (n.*28-46G>A)
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c.71-46G>A (n.71-46G>A)
n.890-46G>A
n.649-46G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164137G>CCA2634412351WWOXc.410-46G>C (n.410-46G>C)
n.737-46G>C
n.674-46G>C
n.789-46G>C
c.409+48983G>C (n.409+48983G>C)
n.454-46G>C
n.98-46G>C
n.517-46G>C
n.18-46G>C
c.*28-46G>C (n.*28-46G>C)
c.*207-46G>C (n.*207-46G>C)
c.71-46G>C (n.71-46G>C)
n.890-46G>C
n.649-46G>C
gnomAD v4
16g.78164137G=CA2234912504WWOXc.410-46G= (n.410-46G=)
n.737-46G=
n.674-46G=
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n.454-46G=
n.98-46G=
n.517-46G=
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c.*28-46G= (n.*28-46G=)
c.*207-46G= (n.*207-46G=)
c.71-46G= (n.71-46G=)
n.890-46G=
n.649-46G=
16g.78164137G>TCA623617838WWOXc.410-46G>T (n.410-46G>T)
n.737-46G>T
n.674-46G>T
n.789-46G>T
c.409+48983G>T (n.409+48983G>T)
n.454-46G>T
n.98-46G>T
n.517-46G>T
n.18-46G>T
c.*28-46G>T (n.*28-46G>T)
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c.71-46G>T (n.71-46G>T)
n.890-46G>T
n.649-46G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78164138T>GCA2634412352WWOXc.410-45T>G (n.410-45T>G)
n.737-45T>G
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n.98-45T>G
n.517-45T>G
n.18-45T>G
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n.890-45T>G
n.649-45T>G
gnomAD v4
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n.737-44G>A
n.674-44G>A
n.789-44G>A
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n.454-44G>A
n.98-44G>A
n.517-44G>A
n.18-44G>A
c.*28-44G>A (n.*28-44G>A)
c.*207-44G>A (n.*207-44G>A)
c.71-44G>A (n.71-44G>A)
n.890-44G>A
n.649-44G>A
dbSNP
16g.78164139G=CA2234912505WWOXc.410-44G= (n.410-44G=)
n.737-44G=
n.674-44G=
n.789-44G=
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n.454-44G=
n.98-44G=
n.517-44G=
n.18-44G=
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c.71-44G= (n.71-44G=)
n.890-44G=
n.649-44G=
16g.78164140T>CCA2634412353WWOXc.410-43T>C (n.410-43T>C)
n.737-43T>C
n.674-43T>C
n.789-43T>C
c.409+48986T>C (n.409+48986T>C)
n.454-43T>C
n.98-43T>C
n.517-43T>C
n.18-43T>C
c.*28-43T>C (n.*28-43T>C)
c.*207-43T>C (n.*207-43T>C)
c.71-43T>C (n.71-43T>C)
n.890-43T>C
n.649-43T>C
gnomAD v4
16g.78164141T>ACA2576068420WWOXc.410-42T>A (n.410-42T>A)
n.737-42T>A
n.674-42T>A
n.789-42T>A
c.409+48987T>A (n.409+48987T>A)
n.454-42T>A
n.98-42T>A
n.517-42T>A
n.18-42T>A
c.*28-42T>A (n.*28-42T>A)
c.*207-42T>A (n.*207-42T>A)
c.71-42T>A (n.71-42T>A)
n.890-42T>A
n.649-42T>A
gnomAD v4
16g.78164142G>ACA2634412354WWOXc.410-41G>A (n.410-41G>A)
n.737-41G>A
n.674-41G>A
n.789-41G>A
c.409+48988G>A (n.409+48988G>A)
n.454-41G>A
n.98-41G>A
n.517-41G>A
n.18-41G>A
c.*28-41G>A (n.*28-41G>A)
c.*207-41G>A (n.*207-41G>A)
c.71-41G>A (n.71-41G>A)
n.890-41G>A
n.649-41G>A
gnomAD v4
16g.78164142G>CCA623617839WWOXc.410-41G>C (n.410-41G>C)
n.737-41G>C
n.674-41G>C
n.789-41G>C
c.409+48988G>C (n.409+48988G>C)
n.454-41G>C
n.98-41G>C
n.517-41G>C
n.18-41G>C
c.*28-41G>C (n.*28-41G>C)
c.*207-41G>C (n.*207-41G>C)
c.71-41G>C (n.71-41G>C)
n.890-41G>C
n.649-41G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78164142G=CA2234912506WWOXc.410-41G= (n.410-41G=)
n.737-41G=
n.674-41G=
n.789-41G=
c.409+48988G= (n.409+48988G=)
n.454-41G=
n.98-41G=
n.517-41G=
n.18-41G=
c.*28-41G= (n.*28-41G=)
c.*207-41G= (n.*207-41G=)
c.71-41G= (n.71-41G=)
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n.649-41G=
16g.78164143A=CA2234912507WWOXc.410-40A= (n.410-40A=)
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n.674-40A=
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n.454-40A=
n.98-40A=
n.517-40A=
n.18-40A=
c.*28-40A= (n.*28-40A=)
c.*207-40A= (n.*207-40A=)
c.71-40A= (n.71-40A=)
n.890-40A=
n.649-40A=
16g.78164143A>GCA2634412355WWOXc.410-40A>G (n.410-40A>G)
n.737-40A>G
n.674-40A>G
n.789-40A>G
c.409+48989A>G (n.409+48989A>G)
n.454-40A>G
n.98-40A>G
n.517-40A>G
n.18-40A>G
c.*28-40A>G (n.*28-40A>G)
c.*207-40A>G (n.*207-40A>G)
c.71-40A>G (n.71-40A>G)
n.890-40A>G
n.649-40A>G
gnomAD v4
16g.78164143A>TCA284506057WWOXc.410-40A>T (n.410-40A>T)
n.737-40A>T
n.674-40A>T
n.789-40A>T
c.409+48989A>T (n.409+48989A>T)
n.454-40A>T
n.98-40A>T
n.517-40A>T
n.18-40A>T
c.*28-40A>T (n.*28-40A>T)
c.*207-40A>T (n.*207-40A>T)
c.71-40A>T (n.71-40A>T)
n.890-40A>T
n.649-40A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78164144T>CCA2807741372WWOXc.410-39T>C (n.410-39T>C)
n.737-39T>C
n.674-39T>C
n.789-39T>C
c.409+48990T>C (n.409+48990T>C)
n.454-39T>C
n.98-39T>C
n.517-39T>C
n.18-39T>C
c.*28-39T>C (n.*28-39T>C)
c.*207-39T>C (n.*207-39T>C)
c.71-39T>C (n.71-39T>C)
n.890-39T>C
n.649-39T>C
16g.78164145G>ACA623617840WWOXc.410-38G>A (n.410-38G>A)
n.737-38G>A
n.674-38G>A
n.789-38G>A
c.409+48991G>A (n.409+48991G>A)
n.454-38G>A
n.98-38G>A
n.517-38G>A
n.18-38G>A
c.*28-38G>A (n.*28-38G>A)
c.*207-38G>A (n.*207-38G>A)
c.71-38G>A (n.71-38G>A)
n.890-38G>A
n.649-38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78164145G=CA2234912508WWOXc.410-38G= (n.410-38G=)
n.737-38G=
n.674-38G=
n.789-38G=
c.409+48991G= (n.409+48991G=)
n.454-38G=
n.98-38G=
n.517-38G=
n.18-38G=
c.*28-38G= (n.*28-38G=)
c.*207-38G= (n.*207-38G=)
c.71-38G= (n.71-38G=)
n.890-38G=
n.649-38G=
16g.78164148A>GCA2576068421WWOXc.410-35A>G (n.410-35A>G)
n.737-35A>G
n.674-35A>G
n.789-35A>G
c.409+48994A>G (n.409+48994A>G)
n.454-35A>G
n.98-35A>G
n.517-35A>G
n.18-35A>G
c.*28-35A>G (n.*28-35A>G)
c.*207-35A>G (n.*207-35A>G)
c.71-35A>G (n.71-35A>G)
n.890-35A>G
n.649-35A>G
gnomAD v4
16g.78164149T>CCA8183199WWOXc.410-34T>C (n.410-34T>C)
n.737-34T>C
n.674-34T>C
n.789-34T>C
c.409+48995T>C (n.409+48995T>C)
n.454-34T>C
n.98-34T>C
n.517-34T>C
n.18-34T>C
c.*28-34T>C (n.*28-34T>C)
c.*207-34T>C (n.*207-34T>C)
c.71-34T>C (n.71-34T>C)
n.890-34T>C
n.649-34T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.78164149T>GCA2634412356WWOXc.410-34T>G (n.410-34T>G)
n.737-34T>G
n.674-34T>G
n.789-34T>G
c.409+48995T>G (n.409+48995T>G)
n.454-34T>G
n.98-34T>G
n.517-34T>G
n.18-34T>G
c.*28-34T>G (n.*28-34T>G)
c.*207-34T>G (n.*207-34T>G)
c.71-34T>G (n.71-34T>G)
n.890-34T>G
n.649-34T>G
gnomAD v4
16g.78164149T=CA2234912509WWOXc.410-34T= (n.410-34T=)
n.737-34T=
n.674-34T=
n.789-34T=
c.409+48995T= (n.409+48995T=)
n.454-34T=
n.98-34T=
n.517-34T=
n.18-34T=
c.*28-34T= (n.*28-34T=)
c.*207-34T= (n.*207-34T=)
c.71-34T= (n.71-34T=)
n.890-34T=
n.649-34T=
16g.78164150G>ACA2634412357WWOXc.410-33G>A (n.410-33G>A)
n.737-33G>A
n.674-33G>A
n.789-33G>A
c.409+48996G>A (n.409+48996G>A)
n.454-33G>A
n.98-33G>A
n.517-33G>A
n.18-33G>A
c.*28-33G>A (n.*28-33G>A)
c.*207-33G>A (n.*207-33G>A)
c.71-33G>A (n.71-33G>A)
n.890-33G>A
n.649-33G>A
gnomAD v4
16g.78164152T>GCA623617841WWOXc.410-31T>G (n.410-31T>G)
n.737-31T>G
n.674-31T>G
n.789-31T>G
c.409+48998T>G (n.409+48998T>G)
n.454-31T>G
n.98-31T>G
n.517-31T>G
n.18-31T>G
c.*28-31T>G (n.*28-31T>G)
c.*207-31T>G (n.*207-31T>G)
c.71-31T>G (n.71-31T>G)
n.890-31T>G
n.649-31T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164152T=CA2234912510WWOXc.410-31T= (n.410-31T=)
n.737-31T=
n.674-31T=
n.789-31T=
c.409+48998T= (n.409+48998T=)
n.454-31T=
n.98-31T=
n.517-31T=
n.18-31T=
c.*28-31T= (n.*28-31T=)
c.*207-31T= (n.*207-31T=)
c.71-31T= (n.71-31T=)
n.890-31T=
n.649-31T=
16g.78164153T>CCA2576068422WWOXc.410-30T>C (n.410-30T>C)
n.737-30T>C
n.674-30T>C
n.789-30T>C
c.409+48999T>C (n.409+48999T>C)
n.454-30T>C
n.98-30T>C
n.517-30T>C
n.18-30T>C
c.*28-30T>C (n.*28-30T>C)
c.*207-30T>C (n.*207-30T>C)
c.71-30T>C (n.71-30T>C)
n.890-30T>C
n.649-30T>C
16g.78164154T>CCA2634412358WWOXc.410-29T>C (n.410-29T>C)
n.737-29T>C
n.674-29T>C
n.789-29T>C
c.409+49000T>C (n.409+49000T>C)
n.454-29T>C
n.98-29T>C
n.517-29T>C
n.18-29T>C
c.*28-29T>C (n.*28-29T>C)
c.*207-29T>C (n.*207-29T>C)
c.71-29T>C (n.71-29T>C)
n.890-29T>C
n.649-29T>C
gnomAD v4
16g.78164155C=CA2234912511WWOXc.410-28C= (n.410-28C=)
n.737-28C=
n.674-28C=
n.789-28C=
c.409+49001C= (n.409+49001C=)
n.454-28C=
n.98-28C=
n.517-28C=
n.18-28C=
c.*28-28C= (n.*28-28C=)
c.*207-28C= (n.*207-28C=)
c.71-28C= (n.71-28C=)
n.890-28C=
n.649-28C=
16g.78164155C>GCA8183200WWOXc.410-28C>G (n.410-28C>G)
n.737-28C>G
n.674-28C>G
n.789-28C>G
c.409+49001C>G (n.409+49001C>G)
n.454-28C>G
n.98-28C>G
n.517-28C>G
n.18-28C>G
c.*28-28C>G (n.*28-28C>G)
c.*207-28C>G (n.*207-28C>G)
c.71-28C>G (n.71-28C>G)
n.890-28C>G
n.649-28C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164155C>TCA8183201WWOXc.410-28C>T (n.410-28C>T)
n.737-28C>T
n.674-28C>T
n.789-28C>T
c.409+49001C>T (n.409+49001C>T)
n.454-28C>T
n.98-28C>T
n.517-28C>T
n.18-28C>T
c.*28-28C>T (n.*28-28C>T)
c.*207-28C>T (n.*207-28C>T)
c.71-28C>T (n.71-28C>T)
n.890-28C>T
n.649-28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78164156T>ACA8183202WWOXc.410-27T>A (n.410-27T>A)
n.737-27T>A
n.674-27T>A
n.789-27T>A
c.409+49002T>A (n.409+49002T>A)
n.454-27T>A
n.98-27T>A
n.517-27T>A
n.18-27T>A
c.*28-27T>A (n.*28-27T>A)
c.*207-27T>A (n.*207-27T>A)
c.71-27T>A (n.71-27T>A)
n.890-27T>A
n.649-27T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164156T>CCA623617842WWOXc.410-27T>C (n.410-27T>C)
n.737-27T>C
n.674-27T>C
n.789-27T>C
c.409+49002T>C (n.409+49002T>C)
n.454-27T>C
n.98-27T>C
n.517-27T>C
n.18-27T>C
c.*28-27T>C (n.*28-27T>C)
c.*207-27T>C (n.*207-27T>C)
c.71-27T>C (n.71-27T>C)
n.890-27T>C
n.649-27T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164156T=CA2234912512WWOXc.410-27T= (n.410-27T=)
n.737-27T=
n.674-27T=
n.789-27T=
c.409+49002T= (n.409+49002T=)
n.454-27T=
n.98-27T=
n.517-27T=
n.18-27T=
c.*28-27T= (n.*28-27T=)
c.*207-27T= (n.*207-27T=)
c.71-27T= (n.71-27T=)
n.890-27T=
n.649-27T=
16g.78164157A>GCA2732871668WWOXc.410-26A>G (n.410-26A>G)
n.737-26A>G
n.674-26A>G
n.789-26A>G
c.409+49003A>G (n.409+49003A>G)
n.454-26A>G
n.98-26A>G
n.517-26A>G
n.18-26A>G
c.*28-26A>G (n.*28-26A>G)
c.*207-26A>G (n.*207-26A>G)
c.71-26A>G (n.71-26A>G)
n.890-26A>G
n.649-26A>G
dbSNP
16g.78164158A>TCA2576068423WWOXc.410-25A>T (n.410-25A>T)
n.737-25A>T
n.674-25A>T
n.789-25A>T
c.409+49004A>T (n.409+49004A>T)
n.454-25A>T
n.98-25A>T
n.517-25A>T
n.18-25A>T
c.*28-25A>T (n.*28-25A>T)
c.*207-25A>T (n.*207-25A>T)
c.71-25A>T (n.71-25A>T)
n.890-25A>T
n.649-25A>T
16g.78164159C=CA2234912513WWOXc.410-24C= (n.410-24C=)
n.737-24C=
n.674-24C=
n.789-24C=
c.409+49005C= (n.409+49005C=)
n.454-24C=
n.98-24C=
n.517-24C=
n.18-24C=
c.*28-24C= (n.*28-24C=)
c.*207-24C= (n.*207-24C=)
c.71-24C= (n.71-24C=)
n.890-24C=
n.649-24C=
16g.78164159C>GCA623617843WWOXc.410-24C>G (n.410-24C>G)
n.737-24C>G
n.674-24C>G
n.789-24C>G
c.409+49005C>G (n.409+49005C>G)
n.454-24C>G
n.98-24C>G
n.517-24C>G
n.18-24C>G
c.*28-24C>G (n.*28-24C>G)
c.*207-24C>G (n.*207-24C>G)
c.71-24C>G (n.71-24C>G)
n.890-24C>G
n.649-24C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78164159C>TCA979320120WWOXc.410-24C>T (n.410-24C>T)
n.737-24C>T
n.674-24C>T
n.789-24C>T
c.409+49005C>T (n.409+49005C>T)
n.454-24C>T
n.98-24C>T
n.517-24C>T
n.18-24C>T
c.*28-24C>T (n.*28-24C>T)
c.*207-24C>T (n.*207-24C>T)
c.71-24C>T (n.71-24C>T)
n.890-24C>T
n.649-24C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164160A=CA2234912514WWOXc.410-23A= (n.410-23A=)
n.737-23A=
n.674-23A=
n.789-23A=
c.409+49006A= (n.409+49006A=)
n.454-23A=
n.98-23A=
n.517-23A=
n.18-23A=
c.*28-23A= (n.*28-23A=)
c.*207-23A= (n.*207-23A=)
c.71-23A= (n.71-23A=)
n.890-23A=
n.649-23A=
16g.78164160A>GCA8183203WWOXc.410-23A>G (n.410-23A>G)
n.737-23A>G
n.674-23A>G
n.789-23A>G
c.409+49006A>G (n.409+49006A>G)
n.454-23A>G
n.98-23A>G
n.517-23A>G
n.18-23A>G
c.*28-23A>G (n.*28-23A>G)
c.*207-23A>G (n.*207-23A>G)
c.71-23A>G (n.71-23A>G)
n.890-23A>G
n.649-23A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78164161T>CCA8183204WWOXc.410-22T>C (n.410-22T>C)
n.737-22T>C
n.674-22T>C
n.789-22T>C
c.409+49007T>C (n.409+49007T>C)
n.454-22T>C
n.98-22T>C
n.517-22T>C
n.18-22T>C
c.*28-22T>C (n.*28-22T>C)
c.*207-22T>C (n.*207-22T>C)
c.71-22T>C (n.71-22T>C)
n.890-22T>C
n.649-22T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164161T=CA2234912515WWOXc.410-22T= (n.410-22T=)
n.737-22T=
n.674-22T=
n.789-22T=
c.409+49007T= (n.409+49007T=)
n.454-22T=
n.98-22T=
n.517-22T=
n.18-22T=
c.*28-22T= (n.*28-22T=)
c.*207-22T= (n.*207-22T=)
c.71-22T= (n.71-22T=)
n.890-22T=
n.649-22T=
16g.78164164A=CA2234912516WWOXc.410-19A= (n.410-19A=)
n.737-19A=
n.674-19A=
n.789-19A=
c.409+49010A= (n.409+49010A=)
n.454-19A=
n.98-19A=
n.517-19A=
n.18-19A=
c.*28-19A= (n.*28-19A=)
c.*207-19A= (n.*207-19A=)
c.71-19A= (n.71-19A=)
n.890-19A=
n.649-19A=
16g.78164164A>GCA8183205WWOXc.410-19A>G (n.410-19A>G)
n.737-19A>G
n.674-19A>G
n.789-19A>G
c.409+49010A>G (n.409+49010A>G)
n.454-19A>G
n.98-19A>G
n.517-19A>G
n.18-19A>G
c.*28-19A>G (n.*28-19A>G)
c.*207-19A>G (n.*207-19A>G)
c.71-19A>G (n.71-19A>G)
n.890-19A>G
n.649-19A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164165C=CA2234912517WWOXc.410-18C= (n.410-18C=)
n.737-18C=
n.674-18C=
n.789-18C=
c.409+49011C= (n.409+49011C=)
n.454-18C=
n.98-18C=
n.517-18C=
n.18-18C=
c.*28-18C= (n.*28-18C=)
c.*207-18C= (n.*207-18C=)
c.71-18C= (n.71-18C=)
n.890-18C=
n.649-18C=
16g.78164165C>GCA2634412359WWOXc.410-18C>G (n.410-18C>G)
n.737-18C>G
n.674-18C>G
n.789-18C>G
c.409+49011C>G (n.409+49011C>G)
n.454-18C>G
n.98-18C>G
n.517-18C>G
n.18-18C>G
c.*28-18C>G (n.*28-18C>G)
c.*207-18C>G (n.*207-18C>G)
c.71-18C>G (n.71-18C>G)
n.890-18C>G
n.649-18C>G
gnomAD v4
16g.78164165C>TCA2234912518WWOXc.410-18C>T (n.410-18C>T)
n.737-18C>T
n.674-18C>T
n.789-18C>T
c.409+49011C>T (n.409+49011C>T)
n.454-18C>T
n.98-18C>T
n.517-18C>T
n.18-18C>T
c.*28-18C>T (n.*28-18C>T)
c.*207-18C>T (n.*207-18C>T)
c.71-18C>T (n.71-18C>T)
n.890-18C>T
n.649-18C>T
dbSNP
16g.78164168T>ACA2234912520WWOXc.410-15T>A (n.410-15T>A)
n.737-15T>A
n.674-15T>A
n.789-15T>A
c.409+49014T>A (n.409+49014T>A)
n.454-15T>A
n.98-15T>A
n.517-15T>A
n.18-15T>A
c.*28-15T>A (n.*28-15T>A)
c.*207-15T>A (n.*207-15T>A)
c.71-15T>A (n.71-15T>A)
n.890-15T>A
n.649-15T>A
ClinVar dbSNP
16g.78164168T>CCA2732673771WWOXc.410-15T>C (n.410-15T>C)
n.737-15T>C
n.674-15T>C
n.789-15T>C
c.409+49014T>C (n.409+49014T>C)
n.454-15T>C
n.98-15T>C
n.517-15T>C
n.18-15T>C
c.*28-15T>C (n.*28-15T>C)
c.*207-15T>C (n.*207-15T>C)
c.71-15T>C (n.71-15T>C)
n.890-15T>C
n.649-15T>C
dbSNP
16g.78164168T=CA2234912519WWOXc.410-15T= (n.410-15T=)
n.737-15T=
n.674-15T=
n.789-15T=
c.409+49014T= (n.409+49014T=)
n.454-15T=
n.98-15T=
n.517-15T=
n.18-15T=
c.*28-15T= (n.*28-15T=)
c.*207-15T= (n.*207-15T=)
c.71-15T= (n.71-15T=)
n.890-15T=
n.649-15T=
16g.78164169C>ACA2576068424WWOXc.410-14C>A (n.410-14C>A)
n.737-14C>A
n.674-14C>A
n.789-14C>A
c.409+49015C>A (n.409+49015C>A)
n.454-14C>A
n.98-14C>A
n.517-14C>A
n.18-14C>A
c.*28-14C>A (n.*28-14C>A)
c.*207-14C>A (n.*207-14C>A)
c.71-14C>A (n.71-14C>A)
n.890-14C>A
n.649-14C>A
16g.78164169C=CA2234912521WWOXc.410-14C= (n.410-14C=)
n.737-14C=
n.674-14C=
n.789-14C=
c.409+49015C= (n.409+49015C=)
n.454-14C=
n.98-14C=
n.517-14C=
n.18-14C=
c.*28-14C= (n.*28-14C=)
c.*207-14C= (n.*207-14C=)
c.71-14C= (n.71-14C=)
n.890-14C=
n.649-14C=
16g.78164169C>GCA2634412360WWOXc.410-14C>G (n.410-14C>G)
n.737-14C>G
n.674-14C>G
n.789-14C>G
c.409+49015C>G (n.409+49015C>G)
n.454-14C>G
n.98-14C>G
n.517-14C>G
n.18-14C>G
c.*28-14C>G (n.*28-14C>G)
c.*207-14C>G (n.*207-14C>G)
c.71-14C>G (n.71-14C>G)
n.890-14C>G
n.649-14C>G
gnomAD v4
16g.78164169C>TCA979320122WWOXc.410-14C>T (n.410-14C>T)
n.737-14C>T
n.674-14C>T
n.789-14C>T
c.409+49015C>T (n.409+49015C>T)
n.454-14C>T
n.98-14C>T
n.517-14C>T
n.18-14C>T
c.*28-14C>T (n.*28-14C>T)
c.*207-14C>T (n.*207-14C>T)
c.71-14C>T (n.71-14C>T)
n.890-14C>T
n.649-14C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164170C=CA2234912522WWOXc.410-13C= (n.410-13C=)
n.737-13C=
n.674-13C=
n.789-13C=
c.409+49016C= (n.409+49016C=)
n.454-13C=
n.98-13C=
n.517-13C=
n.18-13C=
c.*28-13C= (n.*28-13C=)
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c.71-13C= (n.71-13C=)
n.890-13C=
n.649-13C=
16g.78164170C>GCA2234912523WWOXc.410-13C>G (n.410-13C>G)
n.737-13C>G
n.674-13C>G
n.789-13C>G
c.409+49016C>G (n.409+49016C>G)
n.454-13C>G
n.98-13C>G
n.517-13C>G
n.18-13C>G
c.*28-13C>G (n.*28-13C>G)
c.*207-13C>G (n.*207-13C>G)
c.71-13C>G (n.71-13C>G)
n.890-13C>G
n.649-13C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78164170C>TCA2634412361WWOXc.410-13C>T (n.410-13C>T)
n.737-13C>T
n.674-13C>T
n.789-13C>T
c.409+49016C>T (n.409+49016C>T)
n.454-13C>T
n.98-13C>T
n.517-13C>T
n.18-13C>T
c.*28-13C>T (n.*28-13C>T)
c.*207-13C>T (n.*207-13C>T)
c.71-13C>T (n.71-13C>T)
n.890-13C>T
n.649-13C>T
gnomAD v4
16g.78164174A>GCA2634412362WWOXc.410-9A>G (n.410-9A>G)
n.737-9A>G
n.674-9A>G
n.789-9A>G
c.409+49020A>G (n.409+49020A>G)
n.454-9A>G
n.98-9A>G
n.517-9A>G
n.18-9A>G
c.*28-9A>G (n.*28-9A>G)
c.*207-9A>G (n.*207-9A>G)
c.71-9A>G (n.71-9A>G)
n.890-9A>G
n.649-9A>G
gnomAD v4
16g.78164175A>GCA2576068425WWOXc.410-8A>G (n.410-8A>G)
n.737-8A>G
n.674-8A>G
n.789-8A>G
c.409+49021A>G (n.409+49021A>G)
n.454-8A>G
n.98-8A>G
n.517-8A>G
n.18-8A>G
c.*28-8A>G (n.*28-8A>G)
c.*207-8A>G (n.*207-8A>G)
c.71-8A>G (n.71-8A>G)
n.890-8A>G
n.649-8A>G
16g.78164177C=CA2234912524WWOXc.410-6C= (n.410-6C=)
n.737-6C=
n.674-6C=
n.789-6C=
c.409+49023C= (n.409+49023C=)
n.454-6C=
n.98-6C=
n.517-6C=
n.18-6C=
c.*28-6C= (n.*28-6C=)
c.*207-6C= (n.*207-6C=)
c.71-6C= (n.71-6C=)
n.890-6C=
n.649-6C=
16g.78164177C>GCA2234912525WWOXc.410-6C>G (n.410-6C>G)
n.737-6C>G
n.674-6C>G
n.789-6C>G
c.409+49023C>G (n.409+49023C>G)
n.454-6C>G
n.98-6C>G
n.517-6C>G
n.18-6C>G
c.*28-6C>G (n.*28-6C>G)
c.*207-6C>G (n.*207-6C>G)
c.71-6C>G (n.71-6C>G)
n.890-6C>G
n.649-6C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.78164177C>TCA623617844WWOXc.410-6C>T (n.410-6C>T)
n.737-6C>T
n.674-6C>T
n.789-6C>T
c.409+49023C>T (n.409+49023C>T)
n.454-6C>T
n.98-6C>T
n.517-6C>T
n.18-6C>T
c.*28-6C>T (n.*28-6C>T)
c.*207-6C>T (n.*207-6C>T)
c.71-6C>T (n.71-6C>T)
n.890-6C>T
n.649-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78164178C=CA2234912526WWOXc.410-5C= (n.410-5C=)
n.737-5C=
n.674-5C=
n.789-5C=
c.409+49024C= (n.409+49024C=)
n.454-5C=
n.98-5C=
n.517-5C=
n.18-5C=
c.*28-5C= (n.*28-5C=)
c.*207-5C= (n.*207-5C=)
c.71-5C= (n.71-5C=)
n.890-5C=
n.649-5C=
16g.78164178C>TCA2234912527WWOXc.410-5C>T (n.410-5C>T)
n.737-5C>T
n.674-5C>T
n.789-5C>T
c.409+49024C>T (n.409+49024C>T)
n.454-5C>T
n.98-5C>T
n.517-5C>T
n.18-5C>T
c.*28-5C>T (n.*28-5C>T)
c.*207-5C>T (n.*207-5C>T)
c.71-5C>T (n.71-5C>T)
n.890-5C>T
n.649-5C>T
dbSNP
16g.78164179A=CA2234912528WWOXc.410-4A= (n.410-4A=)
n.737-4A=
n.674-4A=
n.789-4A=
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n.454-4A=
n.98-4A=
n.517-4A=
n.18-4A=
c.*28-4A= (n.*28-4A=)
c.*207-4A= (n.*207-4A=)
c.71-4A= (n.71-4A=)
n.890-4A=
n.649-4A=
16g.78164179A>GCA284506139WWOXc.410-4A>G (n.410-4A>G)
n.737-4A>G
n.674-4A>G
n.789-4A>G
c.409+49025A>G (n.409+49025A>G)
n.454-4A>G
n.98-4A>G
n.517-4A>G
n.18-4A>G
c.*28-4A>G (n.*28-4A>G)
c.*207-4A>G (n.*207-4A>G)
c.71-4A>G (n.71-4A>G)
n.890-4A>G
n.649-4A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164179A>TCA8183206WWOXc.410-4A>T (n.410-4A>T)
n.737-4A>T
n.674-4A>T
n.789-4A>T
c.409+49025A>T (n.409+49025A>T)
n.454-4A>T
n.98-4A>T
n.517-4A>T
n.18-4A>T
c.*28-4A>T (n.*28-4A>T)
c.*207-4A>T (n.*207-4A>T)
c.71-4A>T (n.71-4A>T)
n.890-4A>T
n.649-4A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164180T>CCA8183207WWOXc.410-3T>C (n.410-3T>C)
n.737-3T>C
n.674-3T>C
n.789-3T>C
c.409+49026T>C (n.409+49026T>C)
n.454-3T>C
n.98-3T>C
n.517-3T>C
n.18-3T>C
c.*28-3T>C (n.*28-3T>C)
c.*207-3T>C (n.*207-3T>C)
c.71-3T>C (n.71-3T>C)
n.890-3T>C
n.649-3T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164180T>GCA623617845WWOXc.410-3T>G (n.410-3T>G)
n.737-3T>G
n.674-3T>G
n.789-3T>G
c.409+49026T>G (n.409+49026T>G)
n.454-3T>G
n.98-3T>G
n.517-3T>G
n.18-3T>G
c.*28-3T>G (n.*28-3T>G)
c.*207-3T>G (n.*207-3T>G)
c.71-3T>G (n.71-3T>G)
n.890-3T>G
n.649-3T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78164180T=CA2234912529WWOXc.410-3T= (n.410-3T=)
n.737-3T=
n.674-3T=
n.789-3T=
c.409+49026T= (n.409+49026T=)
n.454-3T=
n.98-3T=
n.517-3T=
n.18-3T=
c.*28-3T= (n.*28-3T=)
c.*207-3T= (n.*207-3T=)
c.71-3T= (n.71-3T=)
n.890-3T=
n.649-3T=
16g.78164181A=CA2234912530WWOXc.410-2A= (n.410-2A=)
n.737-2A=
n.674-2A=
n.789-2A=
c.409+49027A= (n.409+49027A=)
n.454-2A=
n.98-2A=
n.517-2A=
n.18-2A=
c.*28-2A= (n.*28-2A=)
c.*207-2A= (n.*207-2A=)
c.71-2A= (n.71-2A=)
n.890-2A=
n.649-2A=
16g.78164181A>CCA396841490WWOXc.410-2A>C (n.410-2A>C)
n.737-2A>C
n.674-2A>C
n.789-2A>C
c.409+49027A>C (n.409+49027A>C)
n.454-2A>C
n.98-2A>C
n.517-2A>C
n.18-2A>C
c.*28-2A>C (n.*28-2A>C)
c.*207-2A>C (n.*207-2A>C)
c.71-2A>C (n.71-2A>C)
n.890-2A>C
n.649-2A>C
16g.78164181A>GCA396841491WWOXc.410-2A>G (n.410-2A>G)
n.737-2A>G
n.674-2A>G
n.789-2A>G
c.409+49027A>G (n.409+49027A>G)
n.454-2A>G
n.98-2A>G
n.517-2A>G
n.18-2A>G
c.*28-2A>G (n.*28-2A>G)
c.*207-2A>G (n.*207-2A>G)
c.71-2A>G (n.71-2A>G)
n.890-2A>G
n.649-2A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164181A>TCA396841492WWOXc.410-2A>T (n.410-2A>T)
n.737-2A>T
n.674-2A>T
n.789-2A>T
c.409+49027A>T (n.409+49027A>T)
n.454-2A>T
n.98-2A>T
n.517-2A>T
n.18-2A>T
c.*28-2A>T (n.*28-2A>T)
c.*207-2A>T (n.*207-2A>T)
c.71-2A>T (n.71-2A>T)
n.890-2A>T
n.649-2A>T
16g.78164182G>ACA10588626WWOXc.410-1G>A (n.410-1G>A)
n.737-1G>A
n.674-1G>A
n.789-1G>A
c.409+49028G>A (n.409+49028G>A)
n.454-1G>A
n.98-1G>A
n.517-1G>A
n.18-1G>A
c.*28-1G>A (n.*28-1G>A)
c.*207-1G>A (n.*207-1G>A)
c.71-1G>A (n.71-1G>A)
n.890-1G>A
n.649-1G>A
ClinVar dbSNP
16g.78164182G>CCA396841493WWOXc.410-1G>C (n.410-1G>C)
n.737-1G>C
n.674-1G>C
n.789-1G>C
c.409+49028G>C (n.409+49028G>C)
n.454-1G>C
n.98-1G>C
n.517-1G>C
n.18-1G>C
c.*28-1G>C (n.*28-1G>C)
c.*207-1G>C (n.*207-1G>C)
c.71-1G>C (n.71-1G>C)
n.890-1G>C
n.649-1G>C
16g.78164182G=CA2234912531WWOXc.410-1G= (n.410-1G=)
n.737-1G=
n.674-1G=
n.789-1G=
c.409+49028G= (n.409+49028G=)
n.454-1G=
n.98-1G=
n.517-1G=
n.18-1G=
c.*28-1G= (n.*28-1G=)
c.*207-1G= (n.*207-1G=)
c.71-1G= (n.71-1G=)
n.890-1G=
n.649-1G=
16g.78164182G>TCA396841494WWOXc.410-1G>T (n.410-1G>T)
n.737-1G>T
n.674-1G>T
n.789-1G>T
c.409+49028G>T (n.409+49028G>T)
n.454-1G>T
n.98-1G>T
n.517-1G>T
n.18-1G>T
c.*28-1G>T (n.*28-1G>T)
c.*207-1G>T (n.*207-1G>T)
c.71-1G>T (n.71-1G>T)
n.890-1G>T
n.649-1G>T
16g.78164183G>ACA8183208WWOXc.410G>A (p.Gly137Glu)
n.737G>A
n.674G>A
n.789G>A
c.409+49029G>A (n.409+49029G>A)
n.454G>A
n.98G>A
n.517G>A
n.18G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
n.890G>A
n.649G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164183G>CCA396841495WWOXc.410G>C (p.Gly137Ala)
n.737G>C
n.674G>C
n.789G>C
c.409+49029G>C (n.409+49029G>C)
n.454G>C
n.98G>C
n.517G>C
n.18G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.890G>C
n.649G>C
ClinVar dbSNP
16g.78164183G=CA2234912532WWOXc.410G= (p.Gly137=)
n.737G=
n.674G=
n.789G=
c.409+49029G= (n.409+49029G=)
n.454G=
n.98G=
n.517G=
n.18G=
c.*28G= (n.*28G=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.71G= (p.Gly24=)
n.890G=
n.649G=
16g.78164183G>TCA396841496WWOXc.410G>T (p.Gly137Val)
n.737G>T
n.674G>T
n.789G>T
c.409+49029G>T (n.409+49029G>T)
n.454G>T
n.98G>T
n.517G>T
n.18G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.890G>T
n.649G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.78164184G>ACA496609117WWOXc.411G>A (p.Gly137=)
n.738G>A
n.675G>A
n.790G>A
c.409+49030G>A (n.409+49030G>A)
n.455G>A
n.99G>A
n.518G>A
n.19G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.72G>A (p.Gly24=)
n.891G>A
n.650G>A
COSMIC COSMIC
16g.78164184G>CCA496609118WWOXc.411G>C (p.Gly137=)
n.738G>C
n.675G>C
n.790G>C
c.409+49030G>C (n.409+49030G>C)
n.455G>C
n.99G>C
n.518G>C
n.19G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.72G>C (p.Gly24=)
n.891G>C
n.650G>C
16g.78164184G=CA2234912533WWOXc.411G= (p.Gly137=)
n.738G=
n.675G=
n.790G=
c.409+49030G= (n.409+49030G=)
n.455G=
n.99G=
n.518G=
n.19G=
c.*29G= (n.*29G=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.72G= (p.Gly24=)
n.891G=
n.650G=
16g.78164184G>TCA496609119WWOXc.411G>T (p.Gly137=)
n.738G>T
n.675G>T
n.790G>T
c.409+49030G>T (n.409+49030G>T)
n.455G>T
n.99G>T
n.518G>T
n.19G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.72G>T (p.Gly24=)
n.891G>T
n.650G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78164185T>ACA396841497WWOXc.412T>A (p.Phe138Ile)
n.739T>A
n.676T>A
n.791T>A
c.409+49031T>A (n.409+49031T>A)
n.456T>A
n.100T>A
n.519T>A
n.20T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
n.892T>A
n.651T>A
16g.78164185T>CCA396841498WWOXc.412T>C (p.Phe138Leu)
n.739T>C
n.676T>C
n.791T>C
c.409+49031T>C (n.409+49031T>C)
n.456T>C
n.100T>C
n.519T>C
n.20T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
n.892T>C
n.651T>C
16g.78164185T>GCA396841499WWOXc.412T>G (p.Phe138Val)
n.739T>G
n.676T>G
n.791T>G
c.409+49031T>G (n.409+49031T>G)
n.456T>G
n.100T>G
n.519T>G
n.20T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.73T>G (p.Phe25Val)
n.892T>G
n.651T>G
16g.78164186T>ACA396841500WWOXc.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.740T>A
n.677T>A
n.792T>A
c.409+49032T>A (n.409+49032T>A)
n.457T>A
n.101T>A
n.520T>A
n.21T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
n.893T>A
n.652T>A
16g.78164186T>CCA396841501WWOXc.413T>C (p.Phe138Ser)
n.740T>C
n.677T>C
n.792T>C
c.409+49032T>C (n.409+49032T>C)
n.457T>C
n.101T>C
n.520T>C
n.21T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
n.893T>C
n.652T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78164186T>GCA396841502WWOXc.413T>G (p.Phe138Cys)
n.740T>G
n.677T>G
n.792T>G
c.409+49032T>G (n.409+49032T>G)
n.457T>G
n.101T>G
n.520T>G
n.21T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
n.893T>G
n.652T>G
16g.78164186T=CA2234912534WWOXc.413T= (p.Phe138=)
n.740T=
n.677T=
n.792T=
c.409+49032T= (n.409+49032T=)
n.457T=
n.101T=
n.520T=
n.21T=
c.*31T= (n.*31T=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.74T= (p.Phe25=)
n.893T=
n.652T=
16g.78164187C>ACA396841503WWOXc.414C>A (p.Phe138Leu)
n.741C>A
n.678C>A
n.793C>A
c.409+49033C>A (n.409+49033C>A)
n.458C>A
n.102C>A
n.521C>A
n.22C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.75C>A (p.Phe25Leu)
n.894C>A
n.653C>A
gnomAD v4
16g.78164187C=CA2234912535WWOXc.414C= (p.Phe138=)
n.741C=
n.678C=
n.793C=
c.409+49033C= (n.409+49033C=)
n.458C=
n.102C=
n.521C=
n.22C=
c.*32C= (n.*32C=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.75C= (p.Phe25=)
n.894C=
n.653C=
16g.78164187C>GCA396841504WWOXc.414C>G (p.Phe138Leu)
n.741C>G
n.678C>G
n.793C>G
c.409+49033C>G (n.409+49033C>G)
n.458C>G
n.102C>G
n.521C>G
n.22C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.75C>G (p.Phe25Leu)
n.894C>G
n.653C>G
16g.78164187C>TCA8183209WWOXc.414C>T (p.Phe138=)
n.741C>T
n.678C>T
n.793C>T
c.409+49033C>T (n.409+49033C>T)
n.458C>T
n.102C>T
n.521C>T
n.22C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.75C>T (p.Phe25=)
n.894C>T
n.653C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78164188G>ACA284506161WWOXc.415G>A (p.Glu139Lys)
n.742G>A
n.679G>A
n.794G>A
c.409+49034G>A (n.409+49034G>A)
n.459G>A
n.103G>A
n.522G>A
n.23G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.895G>A
n.654G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.78164188G>CCA396841506WWOXc.415G>C (p.Glu139Gln)
n.742G>C
n.679G>C
n.794G>C
c.409+49034G>C (n.409+49034G>C)
n.459G>C
n.103G>C
n.522G>C
n.23G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.895G>C
n.654G>C
ClinVar dbSNP
16g.78164188G=CA2234912536WWOXc.415G= (p.Glu139=)
n.742G=
n.679G=
n.794G=
c.409+49034G= (n.409+49034G=)
n.459G=
n.103G=
n.522G=
n.23G=
c.*33G= (n.*33G=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.76G= (p.Glu26=)
n.895G=
n.654G=
16g.78164188G>TCA396841505WWOXc.415G>T (p.Glu139Ter)
n.742G>T
n.679G>T
n.794G>T
c.409+49034G>T (n.409+49034G>T)
n.459G>T
n.103G>T
n.522G>T
n.23G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.895G>T
n.654G>T
16g.78164189A>CCA396841509WWOXc.416A>C (p.Glu139Ala)
n.743A>C
n.680A>C
n.795A>C
c.409+49035A>C (n.409+49035A>C)
n.460A>C
n.104A>C
n.523A>C
n.24A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.896A>C
n.655A>C
ClinVar dbSNP
16g.78164189A>GCA396841507WWOXc.416A>G (p.Glu139Gly)
n.743A>G
n.680A>G
n.795A>G
c.409+49035A>G (n.409+49035A>G)
n.460A>G
n.104A>G
n.523A>G
n.24A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.896A>G
n.655A>G
16g.78164189A>TCA396841508WWOXc.416A>T (p.Glu139Val)
n.743A>T
n.680A>T
n.795A>T
c.409+49035A>T (n.409+49035A>T)
n.460A>T
n.104A>T
n.523A>T
n.24A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.896A>T
n.655A>T
16g.78164190A>CCA396841510WWOXc.417A>C (p.Glu139Asp)
n.744A>C
n.681A>C
n.796A>C
c.409+49036A>C (n.409+49036A>C)
n.461A>C
n.105A>C
n.524A>C
n.25A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
n.897A>C
n.656A>C
16g.78164190A>GCA496609120WWOXc.417A>G (p.Glu139=)
n.744A>G
n.681A>G
n.796A>G
c.409+49036A>G (n.409+49036A>G)
n.461A>G
n.105A>G
n.524A>G
n.25A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.78A>G (p.Glu26=)
n.897A>G
n.656A>G
16g.78164190A>TCA396841511WWOXc.417A>T (p.Glu139Asp)
n.744A>T
n.681A>T
n.796A>T
c.409+49036A>T (n.409+49036A>T)
n.461A>T
n.105A>T
n.524A>T
n.25A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
n.897A>T
n.656A>T
16g.78164191A>CCA396841512WWOXc.418A>C (p.Thr140Pro)
n.745A>C
n.682A>C
n.797A>C
c.409+49037A>C (n.409+49037A>C)
n.462A>C
n.106A>C
n.525A>C
n.26A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.898A>C
n.657A>C
16g.78164191A>GCA396841513WWOXc.418A>G (p.Thr140Ala)
n.745A>G
n.682A>G
n.797A>G
c.409+49037A>G (n.409+49037A>G)
n.462A>G
n.106A>G
n.525A>G
n.26A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.898A>G
n.657A>G
16g.78164191A>TCA396841514WWOXc.418A>T (p.Thr140Ser)
n.745A>T
n.682A>T
n.797A>T
c.409+49037A>T (n.409+49037A>T)
n.462A>T
n.106A>T
n.525A>T
n.26A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.898A>T
n.657A>T
16g.78164192C>ACA284506164WWOXc.419C>A (p.Thr140Asn)
n.746C>A
n.683C>A
n.798C>A
c.409+49038C>A (n.409+49038C>A)
n.463C>A
n.107C>A
n.526C>A
n.27C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.80C>A (p.Thr27Asn)
n.899C>A
n.658C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164192C=CA2234912537WWOXc.419C= (p.Thr140=)
n.746C=
n.683C=
n.798C=
c.409+49038C= (n.409+49038C=)
n.463C=
n.107C=
n.526C=
n.27C=
c.*37C= (n.*37C=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.80C= (p.Thr27=)
n.899C=
n.658C=
16g.78164192C>GCA396841515WWOXc.419C>G (p.Thr140Ser)
n.746C>G
n.683C>G
n.798C>G
c.409+49038C>G (n.409+49038C>G)
n.463C>G
n.107C>G
n.526C>G
n.27C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.80C>G (p.Thr27Ser)
n.899C>G
n.658C>G
gnomAD v4
16g.78164192C>TCA8183210WWOXc.419C>T (p.Thr140Ile)
n.746C>T
n.683C>T
n.798C>T
c.409+49038C>T (n.409+49038C>T)
n.463C>T
n.107C>T
n.526C>T
n.27C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.899C>T
n.658C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78164193C>ACA496609121WWOXc.420C>A (p.Thr140=)
n.747C>A
n.684C>A
n.799C>A
c.409+49039C>A (n.409+49039C>A)
n.464C>A
n.108C>A
n.527C>A
n.28C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.81C>A (p.Thr27=)
n.900C>A
n.659C>A
16g.78164193C=CA2234912538WWOXc.420C= (p.Thr140=)
n.747C=
n.684C=
n.799C=
c.409+49039C= (n.409+49039C=)
n.464C=
n.108C=
n.527C=
n.28C=
c.*38C= (n.*38C=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.81C= (p.Thr27=)
n.900C=
n.659C=
16g.78164193C>GCA8183212WWOXc.420C>G (p.Thr140=)
n.747C>G
n.684C>G
n.799C>G
c.409+49039C>G (n.409+49039C>G)
n.464C>G
n.108C>G
n.527C>G
n.28C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.81C>G (p.Thr27=)
n.900C>G
n.659C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78164193C>TCA8183211WWOXc.420C>T (p.Thr140=)
n.747C>T
n.684C>T
n.799C>T
c.409+49039C>T (n.409+49039C>T)
n.464C>T
n.108C>T
n.527C>T
n.28C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.81C>T (p.Thr27=)
n.900C>T
n.659C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164194G>ACA8183213WWOXc.421G>A (p.Ala141Thr)
n.748G>A
n.685G>A
n.800G>A
c.409+49040G>A (n.409+49040G>A)
n.465G>A
n.109G>A
n.528G>A
n.29G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.901G>A
n.660G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.78164194G>CCA396841516WWOXc.421G>C (p.Ala141Pro)
n.748G>C
n.685G>C
n.800G>C
c.409+49040G>C (n.409+49040G>C)
n.465G>C
n.109G>C
n.528G>C
n.29G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.901G>C
n.660G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78164194G=CA2234912539WWOXc.421G= (p.Ala141=)
n.748G=
n.685G=
n.800G=
c.409+49040G= (n.409+49040G=)
n.465G=
n.109G=
n.528G=
n.29G=
c.*39G= (n.*39G=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.82G= (p.Ala28=)
n.901G=
n.660G=
16g.78164194G>TCA8183214WWOXc.421G>T (p.Ala141Ser)
n.748G>T
n.685G>T
n.800G>T
c.409+49040G>T (n.409+49040G>T)
n.465G>T
n.109G>T
n.528G>T
n.29G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.901G>T
n.660G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78164195C>ACA396841517WWOXc.422C>A (p.Ala141Asp)
n.749C>A
n.686C>A
n.801C>A
c.409+49041C>A (n.409+49041C>A)
n.466C>A
n.110C>A
n.529C>A
n.30C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
n.902C>A
n.661C>A
gnomAD v4
16g.78164195C=CA2234912540WWOXc.422C= (p.Ala141=)
n.749C=
n.686C=
n.801C=
c.409+49041C= (n.409+49041C=)
n.466C=
n.110C=
n.529C=
n.30C=
c.*40C= (n.*40C=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.83C= (p.Ala28=)
n.902C=
n.661C=
16g.78164195C>GCA284506214WWOXc.422C>G (p.Ala141Gly)
n.749C>G
n.686C>G
n.801C>G
c.409+49041C>G (n.409+49041C>G)
n.466C>G
n.110C>G
n.529C>G
n.30C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.902C>G
n.661C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.78164195C>TCA396841518WWOXc.422C>T (p.Ala141Val)
n.749C>T
n.686C>T
n.801C>T
c.409+49041C>T (n.409+49041C>T)
n.466C>T
n.110C>T
n.529C>T
n.30C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.902C>T
n.661C>T
ClinVar dbSNP
16g.78164196dupCA284506207WWOXc.423dup (p.Lys142GlnfsTer22)
n.750dup
n.687dup
n.802dup
c.409+49042dup (n.409+49042dup)
n.467dup
n.111dup
n.530dup
n.31dup
c.*41dup (n.*41dup)
c.*220dup (n.*220dup)
c.84dup (p.Lys29GlnfsTer22)
n.903dup
n.662dup
dbSNP
16g.78164196C>ACA496609122WWOXc.423C>A (p.Ala141=)
n.750C>A
n.687C>A
n.802C>A
c.409+49042C>A (n.409+49042C>A)
n.467C>A
n.111C>A
n.530C>A
n.31C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.84C>A (p.Ala28=)
n.903C>A
n.662C>A
16g.78164196C>GCA496609123WWOXc.423C>G (p.Ala141=)
n.750C>G
n.687C>G
n.802C>G
c.409+49042C>G (n.409+49042C>G)
n.467C>G
n.111C>G
n.530C>G
n.31C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.84C>G (p.Ala28=)
n.903C>G
n.662C>G
ClinVar
16g.78164196C>TCA496609124WWOXc.423C>T (p.Ala141=)
n.750C>T
n.687C>T
n.802C>T
c.409+49042C>T (n.409+49042C>T)
n.467C>T
n.111C>T
n.530C>T
n.31C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.84C>T (p.Ala28=)
n.903C>T
n.662C>T
gnomAD v4
16g.78164197A=CA2234912541WWOXc.424A= (p.Lys142=)
n.751A=
n.688A=
n.803A=
c.409+49043A= (n.409+49043A=)
n.468A=
n.112A=
n.531A=
n.32A=
c.*42A= (n.*42A=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.85A= (p.Lys29=)
n.904A=
n.663A=
16g.78164197A>CCA396841519WWOXc.424A>C (p.Lys142Gln)
n.751A>C
n.688A>C
n.803A>C
c.409+49043A>C (n.409+49043A>C)
n.468A>C
n.112A>C
n.531A>C
n.32A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.904A>C
n.663A>C
16g.78164197A>GCA8183215WWOXc.424A>G (p.Lys142Glu)
n.751A>G
n.688A>G
n.803A>G
c.409+49043A>G (n.409+49043A>G)
n.468A>G
n.112A>G
n.531A>G
n.32A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.904A>G
n.663A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.78164197A>TCA396841520WWOXc.424A>T (p.Lys142Ter)
n.751A>T
n.688A>T
n.803A>T
c.409+49043A>T (n.409+49043A>T)
n.468A>T
n.112A>T
n.531A>T
n.32A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.904A>T
n.663A>T
16g.78164198A=CA2234912542WWOXc.425A= (p.Lys142=)
n.752A=
n.689A=
n.804A=
c.409+49044A= (n.409+49044A=)
n.469A=
n.113A=
n.532A=
n.33A=
c.*43A= (n.*43A=)
c.*222A= (n.*222A=)
c.86A= (p.Lys29=)
n.905A=
n.664A=
16g.78164198A>CCA8183216WWOXc.425A>C (p.Lys142Thr)
n.752A>C
n.689A>C
n.804A>C
c.409+49044A>C (n.409+49044A>C)
n.469A>C
n.113A>C
n.532A>C
n.33A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.905A>C
n.664A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78164198A>GCA396841521WWOXc.425A>G (p.Lys142Arg)
n.752A>G
n.689A>G
n.804A>G
c.409+49044A>G (n.409+49044A>G)
n.469A>G
n.113A>G
n.532A>G
n.33A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.905A>G
n.664A>G
16g.78164198A>TCA396841522WWOXc.425A>T (p.Lys142Met)
n.752A>T
n.689A>T
n.804A>T
c.409+49044A>T (n.409+49044A>T)
n.469A>T
n.113A>T
n.532A>T
n.33A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.905A>T
n.664A>T
COSMIC
16g.78164199G>ACA8183217WWOXc.426G>A (p.Lys142=)
n.753G>A
n.690G>A
n.805G>A
c.409+49045G>A (n.409+49045G>A)
n.470G>A
n.114G>A
n.533G>A
n.34G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.87G>A (p.Lys29=)
n.906G>A
n.665G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.78164199G>CCA396841523WWOXc.426G>C (p.Lys142Asn)
n.753G>C
n.690G>C
n.805G>C
c.409+49045G>C (n.409+49045G>C)
n.470G>C
n.114G>C
n.533G>C
n.34G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.906G>C
n.665G>C
16g.78164199G=CA2234912543WWOXc.426G= (p.Lys142=)
n.753G=
n.690G=
n.805G=
c.409+49045G= (n.409+49045G=)
n.470G=
n.114G=
n.533G=
n.34G=
c.*44G= (n.*44G=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.87G= (p.Lys29=)
n.906G=
n.665G=
16g.78164199G>TCA396841524WWOXc.426G>T (p.Lys142Asn)
n.753G>T
n.690G>T
n.805G>T
c.409+49045G>T (n.409+49045G>T)
n.470G>T
n.114G>T
n.533G>T
n.34G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.906G>T
n.665G>T
16g.78164200T>ACA396841526WWOXc.427T>A (p.Ser143Thr)
n.754T>A
n.691T>A
n.806T>A
c.409+49046T>A (n.409+49046T>A)
n.471T>A
n.115T>A
n.534T>A
n.35T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
n.907T>A
n.666T>A
16g.78164200T>CCA396841527WWOXc.427T>C (p.Ser143Pro)
n.754T>C
n.691T>C
n.806T>C
c.409+49046T>C (n.409+49046T>C)
n.471T>C
n.115T>C
n.534T>C
n.35T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
n.907T>C
n.666T>C
dbSNP
16g.78164200T>GCA396841525WWOXc.427T>G (p.Ser143Ala)
n.754T>G
n.691T>G
n.806T>G
c.409+49046T>G (n.409+49046T>G)
n.471T>G
n.115T>G
n.534T>G
n.35T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
n.907T>G
n.666T>G
16g.78164200T=CA2234912544WWOXc.427T= (p.Ser143=)
n.754T=
n.691T=
n.806T=
c.409+49046T= (n.409+49046T=)
n.471T=
n.115T=
n.534T=
n.35T=
c.*45T= (n.*45T=)
c.*224T= (n.*224T=)
c.88T= (p.Ser30=)
n.907T=
n.666T=
16g.78164200_78164251dupCA2740093430WWOXc.427_478dup (p.Arg160IlefsTer21)
n.754_805dup
n.691_742dup
n.806_857dup
c.409+49046_409+49097dup (n.409+49046_409+49097dup)
n.471_522dup
n.115_166dup
n.534_585dup
n.35_86dup
c.*45_*96dup (n.*45_*96dup)
c.*224_*275dup (n.*224_*275dup)
c.88_139dup (p.Arg47IlefsTer21)
n.907_958dup
n.666_717dup
ClinVar
16g.78164201C>ACA396841528WWOXc.428C>A (p.Ser143Tyr)
n.755C>A
n.692C>A
n.807C>A
c.409+49047C>A (n.409+49047C>A)
n.472C>A
n.116C>A
n.535C>A
n.36C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
n.908C>A
n.667C>A
16g.78164201C>GCA396841529WWOXc.428C>G (p.Ser143Cys)
n.755C>G
n.692C>G
n.807C>G
c.409+49047C>G (n.409+49047C>G)
n.472C>G
n.116C>G
n.535C>G
n.36C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.89C>G (p.Ser30Cys)
n.908C>G
n.667C>G
gnomAD v4
16g.78164201C>TCA396841530WWOXc.428C>T (p.Ser143Phe)
n.755C>T
n.692C>T
n.807C>T
c.409+49047C>T (n.409+49047C>T)
n.472C>T
n.116C>T
n.535C>T
n.36C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.89C>T (p.Ser30Phe)
n.908C>T
n.667C>T
16g.78164202T>ACA496609125WWOXc.429T>A (p.Ser143=)
n.756T>A
n.693T>A
n.808T>A
c.409+49048T>A (n.409+49048T>A)
n.473T>A
n.117T>A
n.536T>A
n.37T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.90T>A (p.Ser30=)
n.909T>A
n.668T>A
16g.78164202T>CCA496609126WWOXc.429T>C (p.Ser143=)
n.756T>C
n.693T>C
n.808T>C
c.409+49048T>C (n.409+49048T>C)
n.473T>C
n.117T>C
n.536T>C
n.37T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.90T>C (p.Ser30=)
n.909T>C
n.668T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78164202T>GCA496609127WWOXc.429T>G (p.Ser143=)
n.756T>G
n.693T>G
n.808T>G
c.409+49048T>G (n.409+49048T>G)
n.473T>G
n.117T>G
n.536T>G
n.37T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.90T>G (p.Ser30=)
n.909T>G
n.668T>G
16g.78164202T=CA2234912545WWOXc.429T= (p.Ser143=)
n.756T=
n.693T=
n.808T=
c.409+49048T= (n.409+49048T=)
n.473T=
n.117T=
n.536T=
n.37T=
c.*47T= (n.*47T=)
c.*226T= (n.*226T=)
c.90T= (p.Ser30=)
n.909T=
n.668T=
16g.78164205dupCA2634412363WWOXc.432dup (p.Ala145CysfsTer19)
n.759dup
n.696dup
n.811dup
c.409+49051dup (n.409+49051dup)
n.476dup
n.120dup
n.539dup
n.40dup
c.*50dup (n.*50dup)
c.*229dup (n.*229dup)
c.93dup (p.Ala32CysfsTer19)
n.912dup
n.671dup
gnomAD v4
16g.78164205delCA2634412364WWOXc.432del (p.Phe144LeufsTer8)
n.759del
n.696del
n.811del
c.409+49051del (n.409+49051del)
n.476del
n.120del
n.539del
n.40del
c.*50del (n.*50del)
c.*229del (n.*229del)
c.93del (p.Phe31LeufsTer8)
n.912del
n.671del
gnomAD v4

Number of alleles fetched