UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78140222_78148391del | CA340565 | AP3B1 | c.1474-7072_1650+921del c.1327-7072_1503+921del c.1167+27235_1168-23988del (n.1167+27235_1168-23988del) c.*1240-7072_*1416+921del c.1474-7072_1593+978del c.1468-7072_1644+921del n.1632-7072_1808+921del c.1339-7072_1515+921del | ClinVar |
| 5 | g.78141277T>A | CA360189009 | AP3B1 | c.1516A>T (p.Asn506Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.1168-25043A>T (n.1168-25043A>T) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1510A>T (p.Asn504Tyr) n.1674A>T c.1381A>T (p.Asn461Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141277T>C | CA360189010 | AP3B1 | c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.1168-25043A>G (n.1168-25043A>G) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1510A>G (p.Asn504Asp) n.1674A>G c.1381A>G (p.Asn461Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141277T>G | CA360189011 | AP3B1 | c.1516A>C (p.Asn506His) c.1369A>C (p.Asn457His) c.1168-25043A>C (n.1168-25043A>C) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1510A>C (p.Asn504His) n.1674A>C c.1381A>C (p.Asn461His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141278T>A | CA360189012 | AP3B1 | c.1515A>T (p.Glu505Asp) c.1368A>T (p.Glu456Asp) c.1168-25044A>T (n.1168-25044A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.1509A>T (p.Glu503Asp) n.1673A>T c.1380A>T (p.Glu460Asp) | |
| 5 | g.78141278T>C | CA445105599 | AP3B1 | c.1515A>G (p.Glu505=) c.1368A>G (p.Glu456=) c.1168-25044A>G (n.1168-25044A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.1509A>G (p.Glu503=) n.1673A>G c.1380A>G (p.Glu460=) | |
| 5 | g.78141278T>G | CA360189013 | AP3B1 | c.1515A>C (p.Glu505Asp) c.1368A>C (p.Glu456Asp) c.1168-25044A>C (n.1168-25044A>C) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.1509A>C (p.Glu503Asp) n.1673A>C c.1380A>C (p.Glu460Asp) | |
| 5 | g.78141279T>A | CA360189014 | AP3B1 | c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1168-25045A>T (n.1168-25045A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.1508A>T (p.Glu503Val) n.1672A>T c.1379A>T (p.Glu460Val) | |
| 5 | g.78141279T>C | CA360189015 | AP3B1 | c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1168-25045A>G (n.1168-25045A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.1508A>G (p.Glu503Gly) n.1672A>G c.1379A>G (p.Glu460Gly) | |
| 5 | g.78141279T>G | CA360189016 | AP3B1 | c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1168-25045A>C (n.1168-25045A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.1508A>C (p.Glu503Ala) n.1672A>C c.1379A>C (p.Glu460Ala) | |
| 5 | g.78141280C>A | CA360189017 | AP3B1 | c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1168-25046G>T (n.1168-25046G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1507G>T (p.Glu503Ter) n.1671G>T c.1378G>T (p.Glu460Ter) | |
| 5 | g.78141280C>G | CA360189018 | AP3B1 | c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1168-25046G>C (n.1168-25046G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.1507G>C (p.Glu503Gln) n.1671G>C c.1378G>C (p.Glu460Gln) | |
| 5 | g.78141280C>T | CA360189019 | AP3B1 | c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1168-25046G>A (n.1168-25046G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.1507G>A (p.Glu503Lys) n.1671G>A c.1378G>A (p.Glu460Lys) | |
| 5 | g.78141281T>A | CA445105608 | AP3B1 | c.1512A>T (p.Gly504=) c.1365A>T (p.Gly455=) c.1168-25047A>T (n.1168-25047A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.1506A>T (p.Gly502=) n.1670A>T c.1377A>T (p.Gly459=) | |
| 5 | g.78141281T>C | CA445105609 | AP3B1 | c.1512A>G (p.Gly504=) c.1365A>G (p.Gly455=) c.1168-25047A>G (n.1168-25047A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.1506A>G (p.Gly502=) n.1670A>G c.1377A>G (p.Gly459=) | |
| 5 | g.78141281T>G | CA445105607 | AP3B1 | c.1512A>C (p.Gly504=) c.1365A>C (p.Gly455=) c.1168-25047A>C (n.1168-25047A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.1506A>C (p.Gly502=) n.1670A>C c.1377A>C (p.Gly459=) | |
| 5 | g.78141282C>A | CA360189022 | AP3B1 | c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1168-25048G>T (n.1168-25048G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1505G>T (p.Gly502Val) n.1669G>T c.1376G>T (p.Gly459Val) | |
| 5 | g.78141282C>G | CA360189020 | AP3B1 | c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1168-25048G>C (n.1168-25048G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1505G>C (p.Gly502Ala) n.1669G>C c.1376G>C (p.Gly459Ala) | |
| 5 | g.78141282C>T | CA360189021 | AP3B1 | c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.1364G>A (p.Gly455Glu) c.1168-25048G>A (n.1168-25048G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1505G>A (p.Gly502Glu) n.1669G>A c.1376G>A (p.Gly459Glu) | |
| 5 | g.78141283C>A | CA360189023 | AP3B1 | c.1510G>T (p.Gly504Ter) c.1363G>T (p.Gly455Ter) c.1168-25049G>T (n.1168-25049G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.1504G>T (p.Gly502Ter) n.1668G>T c.1375G>T (p.Gly459Ter) | |
| 5 | g.78141283C>G | CA360189025 | AP3B1 | c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1168-25049G>C (n.1168-25049G>C) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.1504G>C (p.Gly502Arg) n.1668G>C c.1375G>C (p.Gly459Arg) | |
| 5 | g.78141283C>T | CA360189024 | AP3B1 | c.1510G>A (p.Gly504Arg) c.1363G>A (p.Gly455Arg) c.1168-25049G>A (n.1168-25049G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.1504G>A (p.Gly502Arg) n.1668G>A c.1375G>A (p.Gly459Arg) | |
| 5 | g.78141284A= | CA1557336122 | AP3B1 | c.1509T= (p.Ile503=) c.1362T= (p.Ile454=) c.1168-25050T= (n.1168-25050T=) c.*1275T= (n.*1275T=) c.1503T= (p.Ile501=) n.1667T= c.1374T= (p.Ile458=) | |
| 5 | g.78141284A>C | CA360189026 | AP3B1 | c.1509T>G (p.Ile503Met) c.1362T>G (p.Ile454Met) c.1168-25050T>G (n.1168-25050T>G) c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.1503T>G (p.Ile501Met) n.1667T>G c.1374T>G (p.Ile458Met) | dbSNP |
| 5 | g.78141284A>G | CA445105617 | AP3B1 | c.1509T>C (p.Ile503=) c.1362T>C (p.Ile454=) c.1168-25050T>C (n.1168-25050T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.1503T>C (p.Ile501=) n.1667T>C c.1374T>C (p.Ile458=) | |
| 5 | g.78141284A>T | CA445105618 | AP3B1 | c.1509T>A (p.Ile503=) c.1362T>A (p.Ile454=) c.1168-25050T>A (n.1168-25050T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.1503T>A (p.Ile501=) n.1667T>A c.1374T>A (p.Ile458=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78141285A>C | CA360189028 | AP3B1 | c.1508T>G (p.Ile503Ser) c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.1168-25051T>G (n.1168-25051T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.1502T>G (p.Ile501Ser) n.1666T>G c.1373T>G (p.Ile458Ser) | |
| 5 | g.78141285A>G | CA360189027 | AP3B1 | c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1168-25051T>C (n.1168-25051T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.1502T>C (p.Ile501Thr) n.1666T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) | |
| 5 | g.78141285A>T | CA360189029 | AP3B1 | c.1508T>A (p.Ile503Asn) c.1361T>A (p.Ile454Asn) c.1168-25051T>A (n.1168-25051T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.1502T>A (p.Ile501Asn) n.1666T>A c.1373T>A (p.Ile458Asn) | |
| 5 | g.78141286T>A | CA360189030 | AP3B1 | c.1507A>T (p.Ile503Phe) c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.1168-25052A>T (n.1168-25052A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.1501A>T (p.Ile501Phe) n.1665A>T c.1372A>T (p.Ile458Phe) | |
| 5 | g.78141286T>C | CA360189032 | AP3B1 | c.1507A>G (p.Ile503Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1168-25052A>G (n.1168-25052A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.1501A>G (p.Ile501Val) n.1665A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) | dbSNP |
| 5 | g.78141286T>G | CA360189031 | AP3B1 | c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1168-25052A>C (n.1168-25052A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.1501A>C (p.Ile501Leu) n.1665A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) | |
| 5 | g.78141286T= | CA1557336123 | AP3B1 | c.1507A= (p.Ile503=) c.1360A= (p.Ile454=) c.1168-25052A= (n.1168-25052A=) c.*1273A= (n.*1273A=) c.1501A= (p.Ile501=) n.1665A= c.1372A= (p.Ile458=) | |
| 5 | g.78141287T>A | CA445105621 | AP3B1 | c.1506A>T (p.Leu502=) c.1359A>T (p.Leu453=) c.1168-25053A>T (n.1168-25053A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.1500A>T (p.Leu500=) n.1664A>T c.1371A>T (p.Leu457=) | |
| 5 | g.78141287T>C | CA445105622 | AP3B1 | c.1506A>G (p.Leu502=) c.1359A>G (p.Leu453=) c.1168-25053A>G (n.1168-25053A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.1500A>G (p.Leu500=) n.1664A>G c.1371A>G (p.Leu457=) | |
| 5 | g.78141287T>G | CA445105623 | AP3B1 | c.1506A>C (p.Leu502=) c.1359A>C (p.Leu453=) c.1168-25053A>C (n.1168-25053A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.1500A>C (p.Leu500=) n.1664A>C c.1371A>C (p.Leu457=) | |
| 5 | g.78141288A= | CA1557336124 | AP3B1 | c.1505T= (p.Leu502=) c.1358T= (p.Leu453=) c.1168-25054T= (n.1168-25054T=) c.*1271T= (n.*1271T=) c.1499T= (p.Leu500=) n.1663T= c.1370T= (p.Leu457=) | |
| 5 | g.78141288A>C | CA360189033 | AP3B1 | c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1168-25054T>G (n.1168-25054T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.1499T>G (p.Leu500Arg) n.1663T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) | |
| 5 | g.78141288A>G | CA360189034 | AP3B1 | c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1168-25054T>C (n.1168-25054T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.1499T>C (p.Leu500Pro) n.1663T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.78141288A>T | CA360189035 | AP3B1 | c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.1168-25054T>A (n.1168-25054T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.1499T>A (p.Leu500Gln) n.1663T>A c.1370T>A (p.Leu457Gln) | |
| 5 | g.78141289G>A | CA445105627 | AP3B1 | c.1504C>T (p.Leu502=) c.1357C>T (p.Leu453=) c.1168-25055C>T (n.1168-25055C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.1498C>T (p.Leu500=) n.1662C>T c.1369C>T (p.Leu457=) | |
| 5 | g.78141289G>C | CA3317036 | AP3B1 | c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1168-25055C>G (n.1168-25055C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.1498C>G (p.Leu500Val) n.1662C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141289G= | CA1557336125 | AP3B1 | c.1504C= (p.Leu502=) c.1357C= (p.Leu453=) c.1168-25055C= (n.1168-25055C=) c.*1270C= (n.*1270C=) c.1498C= (p.Leu500=) n.1662C= c.1369C= (p.Leu457=) | |
| 5 | g.78141289G>T | CA360189036 | AP3B1 | c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.1168-25055C>A (n.1168-25055C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.1498C>A (p.Leu500Ile) n.1662C>A c.1369C>A (p.Leu457Ile) | |
| 5 | g.78141290C>A | CA360189037 | AP3B1 | c.1503G>T (p.Trp501Cys) c.1356G>T (p.Trp452Cys) c.1168-25056G>T (n.1168-25056G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.1497G>T (p.Trp499Cys) n.1661G>T c.1368G>T (p.Trp456Cys) | |
| 5 | g.78141290C>G | CA360189038 | AP3B1 | c.1503G>C (p.Trp501Cys) c.1356G>C (p.Trp452Cys) c.1168-25056G>C (n.1168-25056G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.1497G>C (p.Trp499Cys) n.1661G>C c.1368G>C (p.Trp456Cys) | |
| 5 | g.78141290C>T | CA360189039 | AP3B1 | c.1503G>A (p.Trp501Ter) c.1356G>A (p.Trp452Ter) c.1168-25056G>A (n.1168-25056G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.1497G>A (p.Trp499Ter) n.1661G>A c.1368G>A (p.Trp456Ter) | |
| 5 | g.78141291C>A | CA360189040 | AP3B1 | c.1502G>T (p.Trp501Leu) c.1355G>T (p.Trp452Leu) c.1168-25057G>T (n.1168-25057G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1496G>T (p.Trp499Leu) n.1660G>T c.1367G>T (p.Trp456Leu) | |
| 5 | g.78141291C>G | CA360189041 | AP3B1 | c.1502G>C (p.Trp501Ser) c.1355G>C (p.Trp452Ser) c.1168-25057G>C (n.1168-25057G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.1496G>C (p.Trp499Ser) n.1660G>C c.1367G>C (p.Trp456Ser) | |
| 5 | g.78141291C>T | CA360189042 | AP3B1 | c.1502G>A (p.Trp501Ter) c.1355G>A (p.Trp452Ter) c.1168-25057G>A (n.1168-25057G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1496G>A (p.Trp499Ter) n.1660G>A c.1367G>A (p.Trp456Ter) | |
| 5 | g.78141292A= | CA1557336126 | AP3B1 | c.1501T= (p.Trp501=) c.1354T= (p.Trp452=) c.1168-25058T= (n.1168-25058T=) c.*1267T= (n.*1267T=) c.1495T= (p.Trp499=) n.1659T= c.1366T= (p.Trp456=) | |
| 5 | g.78141292A>C | CA360189043 | AP3B1 | c.1501T>G (p.Trp501Gly) c.1354T>G (p.Trp452Gly) c.1168-25058T>G (n.1168-25058T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.1495T>G (p.Trp499Gly) n.1659T>G c.1366T>G (p.Trp456Gly) | |
| 5 | g.78141292A>G | CA360189044 | AP3B1 | c.1501T>C (p.Trp501Arg) c.1354T>C (p.Trp452Arg) c.1168-25058T>C (n.1168-25058T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.1495T>C (p.Trp499Arg) n.1659T>C c.1366T>C (p.Trp456Arg) | |
| 5 | g.78141292A>T | CA360189045 | AP3B1 | c.1501T>A (p.Trp501Arg) c.1354T>A (p.Trp452Arg) c.1168-25058T>A (n.1168-25058T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.1495T>A (p.Trp499Arg) n.1659T>A c.1366T>A (p.Trp456Arg) | dbSNP |
| 5 | g.78141293A= | CA1557336127 | AP3B1 | c.1500T= (p.Leu500=) c.1353T= (p.Leu451=) c.1168-25059T= (n.1168-25059T=) c.*1266T= (n.*1266T=) c.1494T= (p.Leu498=) n.1658T= c.1365T= (p.Leu455=) | |
| 5 | g.78141293A>C | CA445105637 | AP3B1 | c.1500T>G (p.Leu500=) c.1353T>G (p.Leu451=) c.1168-25059T>G (n.1168-25059T>G) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.1494T>G (p.Leu498=) n.1658T>G c.1365T>G (p.Leu455=) | |
| 5 | g.78141293A>G | CA3317037 | AP3B1 | c.1500T>C (p.Leu500=) c.1353T>C (p.Leu451=) c.1168-25059T>C (n.1168-25059T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.1494T>C (p.Leu498=) n.1658T>C c.1365T>C (p.Leu455=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141293A>T | CA445105639 | AP3B1 | c.1500T>A (p.Leu500=) c.1353T>A (p.Leu451=) c.1168-25059T>A (n.1168-25059T>A) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.1494T>A (p.Leu498=) n.1658T>A c.1365T>A (p.Leu455=) | |
| 5 | g.78141294A>C | CA360189046 | AP3B1 | c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1168-25060T>G (n.1168-25060T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.1493T>G (p.Leu498Arg) n.1657T>G c.1364T>G (p.Leu455Arg) | |
| 5 | g.78141294A>G | CA360189047 | AP3B1 | c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1168-25060T>C (n.1168-25060T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.1493T>C (p.Leu498Pro) n.1657T>C c.1364T>C (p.Leu455Pro) | |
| 5 | g.78141294A>T | CA360189048 | AP3B1 | c.1499T>A (p.Leu500His) c.1352T>A (p.Leu451His) c.1168-25060T>A (n.1168-25060T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.1493T>A (p.Leu498His) n.1657T>A c.1364T>A (p.Leu455His) | |
| 5 | g.78141295G>A | CA360189049 | AP3B1 | c.1498C>T (p.Leu500Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1168-25061C>T (n.1168-25061C>T) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.1492C>T (p.Leu498Phe) n.1656C>T c.1363C>T (p.Leu455Phe) | |
| 5 | g.78141295G>C | CA360189050 | AP3B1 | c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1168-25061C>G (n.1168-25061C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.1492C>G (p.Leu498Val) n.1656C>G c.1363C>G (p.Leu455Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141295G>T | CA360189051 | AP3B1 | c.1498C>A (p.Leu500Ile) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.1168-25061C>A (n.1168-25061C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.1492C>A (p.Leu498Ile) n.1656C>A c.1363C>A (p.Leu455Ile) | |
| 5 | g.78141296A>C | CA360189052 | AP3B1 | c.1497T>G (p.Ile499Met) c.1350T>G (p.Ile450Met) c.1168-25062T>G (n.1168-25062T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.1491T>G (p.Ile497Met) n.1655T>G c.1362T>G (p.Ile454Met) | |
| 5 | g.78141296A>G | CA445105641 | AP3B1 | c.1497T>C (p.Ile499=) c.1350T>C (p.Ile450=) c.1168-25062T>C (n.1168-25062T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.1491T>C (p.Ile497=) n.1655T>C c.1362T>C (p.Ile454=) | |
| 5 | g.78141296A>T | CA445105642 | AP3B1 | c.1497T>A (p.Ile499=) c.1350T>A (p.Ile450=) c.1168-25062T>A (n.1168-25062T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.1491T>A (p.Ile497=) n.1655T>A c.1362T>A (p.Ile454=) | |
| 5 | g.78141297A>C | CA360189053 | AP3B1 | c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.1168-25063T>G (n.1168-25063T>G) c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.1490T>G (p.Ile497Ser) n.1654T>G c.1361T>G (p.Ile454Ser) | |
| 5 | g.78141297A>G | CA360189054 | AP3B1 | c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.1168-25063T>C (n.1168-25063T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.1490T>C (p.Ile497Thr) n.1654T>C c.1361T>C (p.Ile454Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141297A>T | CA360189055 | AP3B1 | c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.1168-25063T>A (n.1168-25063T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.1490T>A (p.Ile497Asn) n.1654T>A c.1361T>A (p.Ile454Asn) | |
| 5 | g.78141298T>A | CA360189056 | AP3B1 | c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.1168-25064A>T (n.1168-25064A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.1489A>T (p.Ile497Phe) n.1653A>T c.1360A>T (p.Ile454Phe) | |
| 5 | g.78141298T>C | CA3317038 | AP3B1 | c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1168-25064A>G (n.1168-25064A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.1489A>G (p.Ile497Val) n.1653A>G c.1360A>G (p.Ile454Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141298T>G | CA360189057 | AP3B1 | c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1168-25064A>C (n.1168-25064A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.1489A>C (p.Ile497Leu) n.1653A>C c.1360A>C (p.Ile454Leu) | |
| 5 | g.78141298T= | CA1557336128 | AP3B1 | c.1495A= (p.Ile499=) c.1348A= (p.Ile450=) c.1168-25064A= (n.1168-25064A=) c.*1261A= (n.*1261A=) c.1489A= (p.Ile497=) n.1653A= c.1360A= (p.Ile454=) | |
| 5 | g.78141299A>C | CA360189058 | AP3B1 | c.1494T>G (p.Ser498Arg) c.1347T>G (p.Ser449Arg) c.1168-25065T>G (n.1168-25065T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.1488T>G (p.Ser496Arg) n.1652T>G c.1359T>G (p.Ser453Arg) | |
| 5 | g.78141299A>G | CA445105647 | AP3B1 | c.1494T>C (p.Ser498=) c.1347T>C (p.Ser449=) c.1168-25065T>C (n.1168-25065T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.1488T>C (p.Ser496=) n.1652T>C c.1359T>C (p.Ser453=) | |
| 5 | g.78141299A>T | CA360189059 | AP3B1 | c.1494T>A (p.Ser498Arg) c.1347T>A (p.Ser449Arg) c.1168-25065T>A (n.1168-25065T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.1488T>A (p.Ser496Arg) n.1652T>A c.1359T>A (p.Ser453Arg) | |
| 5 | g.78141300C>A | CA360189060 | AP3B1 | c.1493G>T (p.Ser498Ile) c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.1168-25066G>T (n.1168-25066G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1487G>T (p.Ser496Ile) n.1651G>T c.1358G>T (p.Ser453Ile) | |
| 5 | g.78141300C= | CA1557336129 | AP3B1 | c.1493G= (p.Ser498=) c.1346G= (p.Ser449=) c.1168-25066G= (n.1168-25066G=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.1487G= (p.Ser496=) n.1651G= c.1358G= (p.Ser453=) | |
| 5 | g.78141300C>G | CA360189061 | AP3B1 | c.1493G>C (p.Ser498Thr) c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.1168-25066G>C (n.1168-25066G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1487G>C (p.Ser496Thr) n.1651G>C c.1358G>C (p.Ser453Thr) | |
| 5 | g.78141300C>T | CA3317039 | AP3B1 | c.1493G>A (p.Ser498Asn) c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.1168-25066G>A (n.1168-25066G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1487G>A (p.Ser496Asn) n.1651G>A c.1358G>A (p.Ser453Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141301T>A | CA360189062 | AP3B1 | c.1492A>T (p.Ser498Cys) c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.1168-25067A>T (n.1168-25067A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.1486A>T (p.Ser496Cys) n.1650A>T c.1357A>T (p.Ser453Cys) | |
| 5 | g.78141301T>C | CA360189063 | AP3B1 | c.1492A>G (p.Ser498Gly) c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.1168-25067A>G (n.1168-25067A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.1486A>G (p.Ser496Gly) n.1650A>G c.1357A>G (p.Ser453Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141301T>G | CA360189064 | AP3B1 | c.1492A>C (p.Ser498Arg) c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.1168-25067A>C (n.1168-25067A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.1486A>C (p.Ser496Arg) n.1650A>C c.1357A>C (p.Ser453Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141302T>A | CA445105654 | AP3B1 | c.1491A>T (p.Ala497=) c.1344A>T (p.Ala448=) c.1168-25068A>T (n.1168-25068A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.1485A>T (p.Ala495=) n.1649A>T c.1356A>T (p.Ala452=) | |
| 5 | g.78141302T>C | CA445105656 | AP3B1 | c.1491A>G (p.Ala497=) c.1344A>G (p.Ala448=) c.1168-25068A>G (n.1168-25068A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.1485A>G (p.Ala495=) n.1649A>G c.1356A>G (p.Ala452=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78141302T>G | CA445105655 | AP3B1 | c.1491A>C (p.Ala497=) c.1344A>C (p.Ala448=) c.1168-25068A>C (n.1168-25068A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.1485A>C (p.Ala495=) n.1649A>C c.1356A>C (p.Ala452=) | |
| 5 | g.78141303G>A | CA360189067 | AP3B1 | c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1168-25069C>T (n.1168-25069C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.1484C>T (p.Ala495Val) n.1648C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) | |
| 5 | g.78141303G>C | CA360189065 | AP3B1 | c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1168-25069C>G (n.1168-25069C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.1484C>G (p.Ala495Gly) n.1648C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141303G>T | CA360189066 | AP3B1 | c.1490C>A (p.Ala497Glu) c.1343C>A (p.Ala448Glu) c.1168-25069C>A (n.1168-25069C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.1484C>A (p.Ala495Glu) n.1648C>A c.1355C>A (p.Ala452Glu) | |
| 5 | g.78141304C>A | CA360189068 | AP3B1 | c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1168-25070G>T (n.1168-25070G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.1483G>T (p.Ala495Ser) n.1647G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) | |
| 5 | g.78141304C>G | CA360189069 | AP3B1 | c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1168-25070G>C (n.1168-25070G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.1483G>C (p.Ala495Pro) n.1647G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141304C>T | CA360189070 | AP3B1 | c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1168-25070G>A (n.1168-25070G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.1483G>A (p.Ala495Thr) n.1647G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141305T>A | CA360189071 | AP3B1 | c.1488A>T (p.Arg496Ser) c.1341A>T (p.Arg447Ser) c.1168-25071A>T (n.1168-25071A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.1482A>T (p.Arg494Ser) n.1646A>T c.1353A>T (p.Arg451Ser) | |
| 5 | g.78141305T>C | CA445105662 | AP3B1 | c.1488A>G (p.Arg496=) c.1341A>G (p.Arg447=) c.1168-25071A>G (n.1168-25071A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.1482A>G (p.Arg494=) n.1646A>G c.1353A>G (p.Arg451=) | |
| 5 | g.78141305T>G | CA360189072 | AP3B1 | c.1488A>C (p.Arg496Ser) c.1341A>C (p.Arg447Ser) c.1168-25071A>C (n.1168-25071A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.1482A>C (p.Arg494Ser) n.1646A>C c.1353A>C (p.Arg451Ser) | |
| 5 | g.78141306C>A | CA360189073 | AP3B1 | c.1487G>T (p.Arg496Ile) c.1340G>T (p.Arg447Ile) c.1168-25072G>T (n.1168-25072G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1481G>T (p.Arg494Ile) n.1645G>T c.1352G>T (p.Arg451Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141306C= | CA1557336130 | AP3B1 | c.1487G= (p.Arg496=) c.1340G= (p.Arg447=) c.1168-25072G= (n.1168-25072G=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.1481G= (p.Arg494=) n.1645G= c.1352G= (p.Arg451=) | |
| 5 | g.78141306C>G | CA360189075 | AP3B1 | c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.1168-25072G>C (n.1168-25072G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1481G>C (p.Arg494Thr) n.1645G>C c.1352G>C (p.Arg451Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141306C>T | CA360189074 | AP3B1 | c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.1168-25072G>A (n.1168-25072G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1481G>A (p.Arg494Lys) n.1645G>A c.1352G>A (p.Arg451Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141307T>A | CA360189076 | AP3B1 | c.1486A>T (p.Arg496Ter) c.1339A>T (p.Arg447Ter) c.1168-25073A>T (n.1168-25073A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.1480A>T (p.Arg494Ter) n.1644A>T c.1351A>T (p.Arg451Ter) | |
| 5 | g.78141307T>C | CA360189077 | AP3B1 | c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.1168-25073A>G (n.1168-25073A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.1480A>G (p.Arg494Gly) n.1644A>G c.1351A>G (p.Arg451Gly) | |
| 5 | g.78141307T>G | CA445105667 | AP3B1 | c.1486A>C (p.Arg496=) c.1339A>C (p.Arg447=) c.1168-25073A>C (n.1168-25073A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.1480A>C (p.Arg494=) n.1644A>C c.1351A>C (p.Arg451=) | |
| 5 | g.78141308A>C | CA445105668 | AP3B1 | c.1485T>G (p.Ala495=) c.1338T>G (p.Ala446=) c.1168-25074T>G (n.1168-25074T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.1479T>G (p.Ala493=) n.1643T>G c.1350T>G (p.Ala450=) | |
| 5 | g.78141308A>G | CA445105669 | AP3B1 | c.1485T>C (p.Ala495=) c.1338T>C (p.Ala446=) c.1168-25074T>C (n.1168-25074T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.1479T>C (p.Ala493=) n.1643T>C c.1350T>C (p.Ala450=) | |
| 5 | g.78141308A>T | CA445105670 | AP3B1 | c.1485T>A (p.Ala495=) c.1338T>A (p.Ala446=) c.1168-25074T>A (n.1168-25074T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.1479T>A (p.Ala493=) n.1643T>A c.1350T>A (p.Ala450=) | |
| 5 | g.78141309G>A | CA360189078 | AP3B1 | c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1168-25075C>T (n.1168-25075C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.1478C>T (p.Ala493Val) n.1642C>T c.1349C>T (p.Ala450Val) | |
| 5 | g.78141309G>C | CA360189079 | AP3B1 | c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1168-25075C>G (n.1168-25075C>G) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.1478C>G (p.Ala493Gly) n.1642C>G c.1349C>G (p.Ala450Gly) | |
| 5 | g.78141309G>T | CA360189080 | AP3B1 | c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1168-25075C>A (n.1168-25075C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.1478C>A (p.Ala493Asp) n.1642C>A c.1349C>A (p.Ala450Asp) | |
| 5 | g.78141310C>A | CA121096491 | AP3B1 | c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1168-25076G>T (n.1168-25076G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.1477G>T (p.Ala493Ser) n.1641G>T c.1348G>T (p.Ala450Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141310C= | CA1557336131 | AP3B1 | c.1483G= (p.Ala495=) c.1336G= (p.Ala446=) c.1168-25076G= (n.1168-25076G=) c.*1249G= (n.*1249G=) c.1477G= (p.Ala493=) n.1641G= c.1348G= (p.Ala450=) | |
| 5 | g.78141310C>G | CA360189081 | AP3B1 | c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1168-25076G>C (n.1168-25076G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.1477G>C (p.Ala493Pro) n.1641G>C c.1348G>C (p.Ala450Pro) | |
| 5 | g.78141310C>T | CA360189082 | AP3B1 | c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1168-25076G>A (n.1168-25076G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.1477G>A (p.Ala493Thr) n.1641G>A c.1348G>A (p.Ala450Thr) | |
| 5 | g.78141311A>C | CA445105675 | AP3B1 | c.1482T>G (p.Val494=) c.1335T>G (p.Val445=) c.1168-25077T>G (n.1168-25077T>G) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.1476T>G (p.Val492=) n.1640T>G c.1347T>G (p.Val449=) | |
| 5 | g.78141311A>G | CA445105676 | AP3B1 | c.1482T>C (p.Val494=) c.1335T>C (p.Val445=) c.1168-25077T>C (n.1168-25077T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.1476T>C (p.Val492=) n.1640T>C c.1347T>C (p.Val449=) | |
| 5 | g.78141311A>T | CA445105677 | AP3B1 | c.1482T>A (p.Val494=) c.1335T>A (p.Val445=) c.1168-25077T>A (n.1168-25077T>A) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.1476T>A (p.Val492=) n.1640T>A c.1347T>A (p.Val449=) | |
| 5 | g.78141312A>C | CA360189083 | AP3B1 | c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1168-25078T>G (n.1168-25078T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.1475T>G (p.Val492Gly) n.1639T>G c.1346T>G (p.Val449Gly) | |
| 5 | g.78141312A>G | CA360189084 | AP3B1 | c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1168-25078T>C (n.1168-25078T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.1475T>C (p.Val492Ala) n.1639T>C c.1346T>C (p.Val449Ala) | |
| 5 | g.78141312A>T | CA360189085 | AP3B1 | c.1481T>A (p.Val494Asp) c.1334T>A (p.Val445Asp) c.1168-25078T>A (n.1168-25078T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.1475T>A (p.Val492Asp) n.1639T>A c.1346T>A (p.Val449Asp) | |
| 5 | g.78141313C>A | CA360189086 | AP3B1 | c.1480G>T (p.Val494Phe) c.1333G>T (p.Val445Phe) c.1168-25079G>T (n.1168-25079G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.1474G>T (p.Val492Phe) n.1638G>T c.1345G>T (p.Val449Phe) | |
| 5 | g.78141313C>G | CA360189088 | AP3B1 | c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1168-25079G>C (n.1168-25079G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.1474G>C (p.Val492Leu) n.1638G>C c.1345G>C (p.Val449Leu) | |
| 5 | g.78141313C>T | CA360189087 | AP3B1 | c.1480G>A (p.Val494Ile) c.1333G>A (p.Val445Ile) c.1168-25079G>A (n.1168-25079G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.1474G>A (p.Val492Ile) n.1638G>A c.1345G>A (p.Val449Ile) | COSMIC |
| 5 | g.78141314A= | CA1557336132 | AP3B1 | c.1479T= (p.Pro493=) c.1332T= (p.Pro444=) c.1168-25080T= (n.1168-25080T=) c.*1245T= (n.*1245T=) c.1473T= (p.Pro491=) n.1637T= c.1344T= (p.Pro448=) | |
| 5 | g.78141314A>C | CA445105681 | AP3B1 | c.1479T>G (p.Pro493=) c.1332T>G (p.Pro444=) c.1168-25080T>G (n.1168-25080T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.1473T>G (p.Pro491=) n.1637T>G c.1344T>G (p.Pro448=) | |
| 5 | g.78141314A>G | CA3317040 | AP3B1 | c.1479T>C (p.Pro493=) c.1332T>C (p.Pro444=) c.1168-25080T>C (n.1168-25080T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.1473T>C (p.Pro491=) n.1637T>C c.1344T>C (p.Pro448=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141314A>T | CA445105682 | AP3B1 | c.1479T>A (p.Pro493=) c.1332T>A (p.Pro444=) c.1168-25080T>A (n.1168-25080T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.1473T>A (p.Pro491=) n.1637T>A c.1344T>A (p.Pro448=) | |
| 5 | g.78141315G>A | CA360189090 | AP3B1 | c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1168-25081C>T (n.1168-25081C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1472C>T (p.Pro491Leu) n.1636C>T c.1343C>T (p.Pro448Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141315G>C | CA3317041 | AP3B1 | c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.1168-25081C>G (n.1168-25081C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1472C>G (p.Pro491Arg) n.1636C>G c.1343C>G (p.Pro448Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141315G= | CA1557336133 | AP3B1 | c.1478C= (p.Pro493=) c.1331C= (p.Pro444=) c.1168-25081C= (n.1168-25081C=) c.*1244C= (n.*1244C=) c.1472C= (p.Pro491=) n.1636C= c.1343C= (p.Pro448=) | |
| 5 | g.78141315G>T | CA360189089 | AP3B1 | c.1478C>A (p.Pro493His) c.1331C>A (p.Pro444His) c.1168-25081C>A (n.1168-25081C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1472C>A (p.Pro491His) n.1636C>A c.1343C>A (p.Pro448His) | |
| 5 | g.78141316G>A | CA360189091 | AP3B1 | c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.1168-25082C>T (n.1168-25082C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.1471C>T (p.Pro491Ser) n.1635C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141316G>C | CA121096523 | AP3B1 | c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.1168-25082C>G (n.1168-25082C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1471C>G (p.Pro491Ala) n.1635C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) | dbSNP |
| 5 | g.78141316G= | CA1557336134 | AP3B1 | c.1477C= (p.Pro493=) c.1330C= (p.Pro444=) c.1168-25082C= (n.1168-25082C=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.1471C= (p.Pro491=) n.1635C= c.1342C= (p.Pro448=) | |
| 5 | g.78141316G>T | CA360189092 | AP3B1 | c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.1168-25082C>A (n.1168-25082C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.1471C>A (p.Pro491Thr) n.1635C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) | |
| 5 | g.78141317A>C | CA445105685 | AP3B1 | c.1476T>G (p.Val492=) c.1329T>G (p.Val443=) c.1168-25083T>G (n.1168-25083T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.1470T>G (p.Val490=) n.1634T>G c.1341T>G (p.Val447=) | |
| 5 | g.78141317A>G | CA445105686 | AP3B1 | c.1476T>C (p.Val492=) c.1329T>C (p.Val443=) c.1168-25083T>C (n.1168-25083T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.1470T>C (p.Val490=) n.1634T>C c.1341T>C (p.Val447=) | |
| 5 | g.78141317A>T | CA445105687 | AP3B1 | c.1476T>A (p.Val492=) c.1329T>A (p.Val443=) c.1168-25083T>A (n.1168-25083T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.1470T>A (p.Val490=) n.1634T>A c.1341T>A (p.Val447=) | |
| 5 | g.78141318A>C | CA360189093 | AP3B1 | c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1168-25084T>G (n.1168-25084T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.1469T>G (p.Val490Gly) n.1633T>G c.1340T>G (p.Val447Gly) | |
| 5 | g.78141318A>G | CA360189094 | AP3B1 | c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1168-25084T>C (n.1168-25084T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.1469T>C (p.Val490Ala) n.1633T>C c.1340T>C (p.Val447Ala) | |
| 5 | g.78141318A>T | CA360189095 | AP3B1 | c.1475T>A (p.Val492Asp) c.1328T>A (p.Val443Asp) c.1168-25084T>A (n.1168-25084T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.1469T>A (p.Val490Asp) n.1633T>A c.1340T>A (p.Val447Asp) | |
| 5 | g.78141319C>A | CA360189096 | AP3B1 | c.1474G>T (p.Val492Phe) c.1327G>T (p.Val443Phe) c.1168-25085G>T (n.1168-25085G>T) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.1468G>T (p.Val490Phe) n.1632G>T c.1339G>T (p.Val447Phe) | |
| 5 | g.78141319C>G | CA360189097 | AP3B1 | c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1168-25085G>C (n.1168-25085G>C) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.1468G>C (p.Val490Leu) n.1632G>C c.1339G>C (p.Val447Leu) | |
| 5 | g.78141319C>T | CA360189098 | AP3B1 | c.1474G>A (p.Val492Ile) c.1327G>A (p.Val443Ile) c.1168-25085G>A (n.1168-25085G>A) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.1468G>A (p.Val490Ile) n.1632G>A c.1339G>A (p.Val447Ile) | |
| 5 | g.78141320C>A | CA360189101 | AP3B1 | c.1474-1G>T (n.1474-1G>T) c.1327-1G>T (n.1327-1G>T) c.1168-25086G>T (n.1168-25086G>T) c.*1240-1G>T (n.*1240-1G>T) c.1468-1G>T (n.1468-1G>T) n.1632-1G>T c.1339-1G>T (n.1339-1G>T) | |
| 5 | g.78141320C>G | CA360189100 | AP3B1 | c.1474-1G>C (n.1474-1G>C) c.1327-1G>C (n.1327-1G>C) c.1168-25086G>C (n.1168-25086G>C) c.*1240-1G>C (n.*1240-1G>C) c.1468-1G>C (n.1468-1G>C) n.1632-1G>C c.1339-1G>C (n.1339-1G>C) | |
| 5 | g.78141320C>T | CA360189099 | AP3B1 | c.1474-1G>A (n.1474-1G>A) c.1327-1G>A (n.1327-1G>A) c.1168-25086G>A (n.1168-25086G>A) c.*1240-1G>A (n.*1240-1G>A) c.1468-1G>A (n.1468-1G>A) n.1632-1G>A c.1339-1G>A (n.1339-1G>A) | |
| 5 | g.78141321T>A | CA360189102 | AP3B1 | c.1474-2A>T (n.1474-2A>T) c.1327-2A>T (n.1327-2A>T) c.1168-25087A>T (n.1168-25087A>T) c.*1240-2A>T (n.*1240-2A>T) c.1468-2A>T (n.1468-2A>T) n.1632-2A>T c.1339-2A>T (n.1339-2A>T) | |
| 5 | g.78141321T>C | CA360189103 | AP3B1 | c.1474-2A>G (n.1474-2A>G) c.1327-2A>G (n.1327-2A>G) c.1168-25087A>G (n.1168-25087A>G) c.*1240-2A>G (n.*1240-2A>G) c.1468-2A>G (n.1468-2A>G) n.1632-2A>G c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78141321T>G | CA360189104 | AP3B1 | c.1474-2A>C (n.1474-2A>C) c.1327-2A>C (n.1327-2A>C) c.1168-25087A>C (n.1168-25087A>C) c.*1240-2A>C (n.*1240-2A>C) c.1468-2A>C (n.1468-2A>C) n.1632-2A>C c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) | |
| 5 | g.78141321T= | CA1557336135 | AP3B1 | c.1474-2A= (n.1474-2A=) c.1327-2A= (n.1327-2A=) c.1168-25087A= (n.1168-25087A=) c.*1240-2A= (n.*1240-2A=) c.1468-2A= (n.1468-2A=) n.1632-2A= c.1339-2A= (n.1339-2A=) | |
| 5 | g.78141322A>C | CA2709270142 | AP3B1 | c.1474-3T>G (n.1474-3T>G) c.1327-3T>G (n.1327-3T>G) c.1168-25088T>G (n.1168-25088T>G) c.*1240-3T>G (n.*1240-3T>G) c.1468-3T>G (n.1468-3T>G) n.1632-3T>G c.1339-3T>G (n.1339-3T>G) | dbSNP |
| 5 | g.78141323A= | CA1557336136 | AP3B1 | c.1474-4T= (n.1474-4T=) c.1327-4T= (n.1327-4T=) c.1168-25089T= (n.1168-25089T=) c.*1240-4T= (n.*1240-4T=) c.1468-4T= (n.1468-4T=) n.1632-4T= c.1339-4T= (n.1339-4T=) | |
| 5 | g.78141323A>G | CA1557336137 | AP3B1 | c.1474-4T>C (n.1474-4T>C) c.1327-4T>C (n.1327-4T>C) c.1168-25089T>C (n.1168-25089T>C) c.*1240-4T>C (n.*1240-4T>C) c.1468-4T>C (n.1468-4T>C) n.1632-4T>C c.1339-4T>C (n.1339-4T>C) | dbSNP |
| 5 | g.78141324T>C | CA3317042 | AP3B1 | c.1474-5A>G (n.1474-5A>G) c.1327-5A>G (n.1327-5A>G) c.1168-25090A>G (n.1168-25090A>G) c.*1240-5A>G (n.*1240-5A>G) c.1468-5A>G (n.1468-5A>G) n.1632-5A>G c.1339-5A>G (n.1339-5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141324T= | CA1557336138 | AP3B1 | c.1474-5A= (n.1474-5A=) c.1327-5A= (n.1327-5A=) c.1168-25090A= (n.1168-25090A=) c.*1240-5A= (n.*1240-5A=) c.1468-5A= (n.1468-5A=) n.1632-5A= c.1339-5A= (n.1339-5A=) | |
| 5 | g.78141326T>G | CA560767882 | AP3B1 | c.1474-7A>C (n.1474-7A>C) c.1327-7A>C (n.1327-7A>C) c.1168-25092A>C (n.1168-25092A>C) c.*1240-7A>C (n.*1240-7A>C) c.1468-7A>C (n.1468-7A>C) n.1632-7A>C c.1339-7A>C (n.1339-7A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141326T= | CA1557336139 | AP3B1 | c.1474-7A= (n.1474-7A=) c.1327-7A= (n.1327-7A=) c.1168-25092A= (n.1168-25092A=) c.*1240-7A= (n.*1240-7A=) c.1468-7A= (n.1468-7A=) n.1632-7A= c.1339-7A= (n.1339-7A=) | |
| 5 | g.78141326_78141327del | CA2558050658 | AP3B1 | c.1474-8_1474-7del (n.1474-8_1474-7del) c.1327-8_1327-7del (n.1327-8_1327-7del) c.1168-25093_1168-25092del (n.1168-25093_1168-25092del) c.*1240-8_*1240-7del (n.*1240-8_*1240-7del) c.1468-8_1468-7del (n.1468-8_1468-7del) n.1632-8_1632-7del c.1339-8_1339-7del (n.1339-8_1339-7del) | |
| 5 | g.78141327G>C | CA2674353649 | AP3B1 | c.1474-8C>G (n.1474-8C>G) c.1327-8C>G (n.1327-8C>G) c.1168-25093C>G (n.1168-25093C>G) c.*1240-8C>G (n.*1240-8C>G) c.1468-8C>G (n.1468-8C>G) n.1632-8C>G c.1339-8C>G (n.1339-8C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141327G>T | CA2674353650 | AP3B1 | c.1474-8C>A (n.1474-8C>A) c.1327-8C>A (n.1327-8C>A) c.1168-25093C>A (n.1168-25093C>A) c.*1240-8C>A (n.*1240-8C>A) c.1468-8C>A (n.1468-8C>A) n.1632-8C>A c.1339-8C>A (n.1339-8C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141330A= | CA1557336140 | AP3B1 | c.1474-11T= (n.1474-11T=) c.1327-11T= (n.1327-11T=) c.1168-25096T= (n.1168-25096T=) c.*1240-11T= (n.*1240-11T=) c.1468-11T= (n.1468-11T=) n.1632-11T= c.1339-11T= (n.1339-11T=) | |
| 5 | g.78141330A>T | CA560767883 | AP3B1 | c.1474-11T>A (n.1474-11T>A) c.1327-11T>A (n.1327-11T>A) c.1168-25096T>A (n.1168-25096T>A) c.*1240-11T>A (n.*1240-11T>A) c.1468-11T>A (n.1468-11T>A) n.1632-11T>A c.1339-11T>A (n.1339-11T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141332G>A | CA2674353651 | AP3B1 | c.1474-13C>T (n.1474-13C>T) c.1327-13C>T (n.1327-13C>T) c.1168-25098C>T (n.1168-25098C>T) c.*1240-13C>T (n.*1240-13C>T) c.1468-13C>T (n.1468-13C>T) n.1632-13C>T c.1339-13C>T (n.1339-13C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141333C= | CA1557336141 | AP3B1 | c.1474-14G= (n.1474-14G=) c.1327-14G= (n.1327-14G=) c.1168-25099G= (n.1168-25099G=) c.*1240-14G= (n.*1240-14G=) c.1468-14G= (n.1468-14G=) n.1632-14G= c.1339-14G= (n.1339-14G=) | |
| 5 | g.78141333C>T | CA1077794831 | AP3B1 | c.1474-14G>A (n.1474-14G>A) c.1327-14G>A (n.1327-14G>A) c.1168-25099G>A (n.1168-25099G>A) c.*1240-14G>A (n.*1240-14G>A) c.1468-14G>A (n.1468-14G>A) n.1632-14G>A c.1339-14G>A (n.1339-14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141335G>A | CA1077794833 | AP3B1 | c.1474-16C>T (n.1474-16C>T) c.1327-16C>T (n.1327-16C>T) c.1168-25101C>T (n.1168-25101C>T) c.*1240-16C>T (n.*1240-16C>T) c.1468-16C>T (n.1468-16C>T) n.1632-16C>T c.1339-16C>T (n.1339-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141335G>C | CA814208116 | AP3B1 | c.1474-16C>G (n.1474-16C>G) c.1327-16C>G (n.1327-16C>G) c.1168-25101C>G (n.1168-25101C>G) c.*1240-16C>G (n.*1240-16C>G) c.1468-16C>G (n.1468-16C>G) n.1632-16C>G c.1339-16C>G (n.1339-16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78141335G= | CA1557336142 | AP3B1 | c.1474-16C= (n.1474-16C=) c.1327-16C= (n.1327-16C=) c.1168-25101C= (n.1168-25101C=) c.*1240-16C= (n.*1240-16C=) c.1468-16C= (n.1468-16C=) n.1632-16C= c.1339-16C= (n.1339-16C=) | |
| 5 | g.78141335G>T | CA2674353652 | AP3B1 | c.1474-16C>A (n.1474-16C>A) c.1327-16C>A (n.1327-16C>A) c.1168-25101C>A (n.1168-25101C>A) c.*1240-16C>A (n.*1240-16C>A) c.1468-16C>A (n.1468-16C>A) n.1632-16C>A c.1339-16C>A (n.1339-16C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141337T>A | CA3317043 | AP3B1 | c.1474-18A>T (n.1474-18A>T) c.1327-18A>T (n.1327-18A>T) c.1168-25103A>T (n.1168-25103A>T) c.*1240-18A>T (n.*1240-18A>T) c.1468-18A>T (n.1468-18A>T) n.1632-18A>T c.1339-18A>T (n.1339-18A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141337T>C | CA2674353653 | AP3B1 | c.1474-18A>G (n.1474-18A>G) c.1327-18A>G (n.1327-18A>G) c.1168-25103A>G (n.1168-25103A>G) c.*1240-18A>G (n.*1240-18A>G) c.1468-18A>G (n.1468-18A>G) n.1632-18A>G c.1339-18A>G (n.1339-18A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141337T= | CA1557336143 | AP3B1 | c.1474-18A= (n.1474-18A=) c.1327-18A= (n.1327-18A=) c.1168-25103A= (n.1168-25103A=) c.*1240-18A= (n.*1240-18A=) c.1468-18A= (n.1468-18A=) n.1632-18A= c.1339-18A= (n.1339-18A=) | |
| 5 | g.78141338T>C | CA2767113358 | AP3B1 | c.1474-19A>G (n.1474-19A>G) c.1327-19A>G (n.1327-19A>G) c.1168-25104A>G (n.1168-25104A>G) c.*1240-19A>G (n.*1240-19A>G) c.1468-19A>G (n.1468-19A>G) n.1632-19A>G c.1339-19A>G (n.1339-19A>G) | |
| 5 | g.78141338T>G | CA3317044 | AP3B1 | c.1474-19A>C (n.1474-19A>C) c.1327-19A>C (n.1327-19A>C) c.1168-25104A>C (n.1168-25104A>C) c.*1240-19A>C (n.*1240-19A>C) c.1468-19A>C (n.1468-19A>C) n.1632-19A>C c.1339-19A>C (n.1339-19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141338T= | CA1557336144 | AP3B1 | c.1474-19A= (n.1474-19A=) c.1327-19A= (n.1327-19A=) c.1168-25104A= (n.1168-25104A=) c.*1240-19A= (n.*1240-19A=) c.1468-19A= (n.1468-19A=) n.1632-19A= c.1339-19A= (n.1339-19A=) | |
| 5 | g.78141338_78141339dup | CA2674353654 | AP3B1 | c.1474-20_1474-19dup (n.1474-20_1474-19dup) c.1327-20_1327-19dup (n.1327-20_1327-19dup) c.1168-25105_1168-25104dup (n.1168-25105_1168-25104dup) c.*1240-20_*1240-19dup (n.*1240-20_*1240-19dup) c.1468-20_1468-19dup (n.1468-20_1468-19dup) n.1632-20_1632-19dup c.1339-20_1339-19dup (n.1339-20_1339-19dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141339A>C | CA2674353655 | AP3B1 | c.1474-20T>G (n.1474-20T>G) c.1327-20T>G (n.1327-20T>G) c.1168-25105T>G (n.1168-25105T>G) c.*1240-20T>G (n.*1240-20T>G) c.1468-20T>G (n.1468-20T>G) n.1632-20T>G c.1339-20T>G (n.1339-20T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141340C>T | CA2674353656 | AP3B1 | c.1474-21G>A (n.1474-21G>A) c.1327-21G>A (n.1327-21G>A) c.1168-25106G>A (n.1168-25106G>A) c.*1240-21G>A (n.*1240-21G>A) c.1468-21G>A (n.1468-21G>A) n.1632-21G>A c.1339-21G>A (n.1339-21G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141342T>C | CA3317045 | AP3B1 | c.1474-23A>G (n.1474-23A>G) c.1327-23A>G (n.1327-23A>G) c.1168-25108A>G (n.1168-25108A>G) c.*1240-23A>G (n.*1240-23A>G) c.1468-23A>G (n.1468-23A>G) n.1632-23A>G c.1339-23A>G (n.1339-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141342T= | CA1557336145 | AP3B1 | c.1474-23A= (n.1474-23A=) c.1327-23A= (n.1327-23A=) c.1168-25108A= (n.1168-25108A=) c.*1240-23A= (n.*1240-23A=) c.1468-23A= (n.1468-23A=) n.1632-23A= c.1339-23A= (n.1339-23A=) | |
| 5 | g.78141344G= | CA1557336146 | AP3B1 | c.1474-25C= (n.1474-25C=) c.1327-25C= (n.1327-25C=) c.1168-25110C= (n.1168-25110C=) c.*1240-25C= (n.*1240-25C=) c.1468-25C= (n.1468-25C=) n.1632-25C= c.1339-25C= (n.1339-25C=) | |
| 5 | g.78141344G>T | CA3317046 | AP3B1 | c.1474-25C>A (n.1474-25C>A) c.1327-25C>A (n.1327-25C>A) c.1168-25110C>A (n.1168-25110C>A) c.*1240-25C>A (n.*1240-25C>A) c.1468-25C>A (n.1468-25C>A) n.1632-25C>A c.1339-25C>A (n.1339-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141346T>A | CA2767113359 | AP3B1 | c.1474-27A>T (n.1474-27A>T) c.1327-27A>T (n.1327-27A>T) c.1168-25112A>T (n.1168-25112A>T) c.*1240-27A>T (n.*1240-27A>T) c.1468-27A>T (n.1468-27A>T) n.1632-27A>T c.1339-27A>T (n.1339-27A>T) | |
| 5 | g.78141346_78141349delinsTAGA | CA1557336147 | AP3B1 | c.1474-30_1474-27delinsTCTA (n.1474-30_1474-27delinsTCTA) c.1327-30_1327-27delinsTCTA (n.1327-30_1327-27delinsTCTA) c.1168-25115_1168-25112delinsTCTA (n.1168-25115_1168-25112delinsTCTA) c.*1240-30_*1240-27delinsTCTA (n.*1240-30_*1240-27delinsTCTA) c.1468-30_1468-27delinsTCTA (n.1468-30_1468-27delinsTCTA) n.1632-30_1632-27delinsTCTA c.1339-30_1339-27delinsTCTA (n.1339-30_1339-27delinsTCTA) | |
| 5 | g.78141349_78141351del | CA3317047 | AP3B1 | c.1474-30_1474-28del (n.1474-30_1474-28del) c.1327-30_1327-28del (n.1327-30_1327-28del) c.1168-25115_1168-25113del (n.1168-25115_1168-25113del) c.*1240-30_*1240-28del (n.*1240-30_*1240-28del) c.1468-30_1468-28del (n.1468-30_1468-28del) n.1632-30_1632-28del c.1339-30_1339-28del (n.1339-30_1339-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141348G>A | CA3317048 | AP3B1 | c.1474-29C>T (n.1474-29C>T) c.1327-29C>T (n.1327-29C>T) c.1168-25114C>T (n.1168-25114C>T) c.*1240-29C>T (n.*1240-29C>T) c.1468-29C>T (n.1468-29C>T) n.1632-29C>T c.1339-29C>T (n.1339-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141348G= | CA1557336148 | AP3B1 | c.1474-29C= (n.1474-29C=) c.1327-29C= (n.1327-29C=) c.1168-25114C= (n.1168-25114C=) c.*1240-29C= (n.*1240-29C=) c.1468-29C= (n.1468-29C=) n.1632-29C= c.1339-29C= (n.1339-29C=) | |
| 5 | g.78141348G>T | CA2674353657 | AP3B1 | c.1474-29C>A (n.1474-29C>A) c.1327-29C>A (n.1327-29C>A) c.1168-25114C>A (n.1168-25114C>A) c.*1240-29C>A (n.*1240-29C>A) c.1468-29C>A (n.1468-29C>A) n.1632-29C>A c.1339-29C>A (n.1339-29C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141351G>C | CA3317049 | AP3B1 | c.1474-32C>G (n.1474-32C>G) c.1327-32C>G (n.1327-32C>G) c.1168-25117C>G (n.1168-25117C>G) c.*1240-32C>G (n.*1240-32C>G) c.1468-32C>G (n.1468-32C>G) n.1632-32C>G c.1339-32C>G (n.1339-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141351G= | CA1557336149 | AP3B1 | c.1474-32C= (n.1474-32C=) c.1327-32C= (n.1327-32C=) c.1168-25117C= (n.1168-25117C=) c.*1240-32C= (n.*1240-32C=) c.1468-32C= (n.1468-32C=) n.1632-32C= c.1339-32C= (n.1339-32C=) | |
| 5 | g.78141351G>T | CA2674353658 | AP3B1 | c.1474-32C>A (n.1474-32C>A) c.1327-32C>A (n.1327-32C>A) c.1168-25117C>A (n.1168-25117C>A) c.*1240-32C>A (n.*1240-32C>A) c.1468-32C>A (n.1468-32C>A) n.1632-32C>A c.1339-32C>A (n.1339-32C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141352T>C | CA2674353659 | AP3B1 | c.1474-33A>G (n.1474-33A>G) c.1327-33A>G (n.1327-33A>G) c.1168-25118A>G (n.1168-25118A>G) c.*1240-33A>G (n.*1240-33A>G) c.1468-33A>G (n.1468-33A>G) n.1632-33A>G c.1339-33A>G (n.1339-33A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141352T>G | CA560767884 | AP3B1 | c.1474-33A>C (n.1474-33A>C) c.1327-33A>C (n.1327-33A>C) c.1168-25118A>C (n.1168-25118A>C) c.*1240-33A>C (n.*1240-33A>C) c.1468-33A>C (n.1468-33A>C) n.1632-33A>C c.1339-33A>C (n.1339-33A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141352T= | CA1557336150 | AP3B1 | c.1474-33A= (n.1474-33A=) c.1327-33A= (n.1327-33A=) c.1168-25118A= (n.1168-25118A=) c.*1240-33A= (n.*1240-33A=) c.1468-33A= (n.1468-33A=) n.1632-33A= c.1339-33A= (n.1339-33A=) | |
| 5 | g.78141355G>T | CA2674353660 | AP3B1 | c.1474-36C>A (n.1474-36C>A) c.1327-36C>A (n.1327-36C>A) c.1168-25121C>A (n.1168-25121C>A) c.*1240-36C>A (n.*1240-36C>A) c.1468-36C>A (n.1468-36C>A) n.1632-36C>A c.1339-36C>A (n.1339-36C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141356T>A | CA560767885 | AP3B1 | c.1474-37A>T (n.1474-37A>T) c.1327-37A>T (n.1327-37A>T) c.1168-25122A>T (n.1168-25122A>T) c.*1240-37A>T (n.*1240-37A>T) c.1468-37A>T (n.1468-37A>T) n.1632-37A>T c.1339-37A>T (n.1339-37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141356T>C | CA2578344494 | AP3B1 | c.1474-37A>G (n.1474-37A>G) c.1327-37A>G (n.1327-37A>G) c.1168-25122A>G (n.1168-25122A>G) c.*1240-37A>G (n.*1240-37A>G) c.1468-37A>G (n.1468-37A>G) n.1632-37A>G c.1339-37A>G (n.1339-37A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141356T= | CA1557336151 | AP3B1 | c.1474-37A= (n.1474-37A=) c.1327-37A= (n.1327-37A=) c.1168-25122A= (n.1168-25122A=) c.*1240-37A= (n.*1240-37A=) c.1468-37A= (n.1468-37A=) n.1632-37A= c.1339-37A= (n.1339-37A=) | |
| 5 | g.78141359A= | CA1557336152 | AP3B1 | c.1474-40T= (n.1474-40T=) c.1327-40T= (n.1327-40T=) c.1168-25125T= (n.1168-25125T=) c.*1240-40T= (n.*1240-40T=) c.1468-40T= (n.1468-40T=) n.1632-40T= c.1339-40T= (n.1339-40T=) | |
| 5 | g.78141359A>G | CA1077794844 | AP3B1 | c.1474-40T>C (n.1474-40T>C) c.1327-40T>C (n.1327-40T>C) c.1168-25125T>C (n.1168-25125T>C) c.*1240-40T>C (n.*1240-40T>C) c.1468-40T>C (n.1468-40T>C) n.1632-40T>C c.1339-40T>C (n.1339-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141361C>A | CA2674353661 | AP3B1 | c.1474-42G>T (n.1474-42G>T) c.1327-42G>T (n.1327-42G>T) c.1168-25127G>T (n.1168-25127G>T) c.*1240-42G>T (n.*1240-42G>T) c.1468-42G>T (n.1468-42G>T) n.1632-42G>T c.1339-42G>T (n.1339-42G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141361C= | CA1557336153 | AP3B1 | c.1474-42G= (n.1474-42G=) c.1327-42G= (n.1327-42G=) c.1168-25127G= (n.1168-25127G=) c.*1240-42G= (n.*1240-42G=) c.1468-42G= (n.1468-42G=) n.1632-42G= c.1339-42G= (n.1339-42G=) | |
| 5 | g.78141361C>T | CA1557336154 | AP3B1 | c.1474-42G>A (n.1474-42G>A) c.1327-42G>A (n.1327-42G>A) c.1168-25127G>A (n.1168-25127G>A) c.*1240-42G>A (n.*1240-42G>A) c.1468-42G>A (n.1468-42G>A) n.1632-42G>A c.1339-42G>A (n.1339-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78141362A= | CA1557336155 | AP3B1 | c.1474-43T= (n.1474-43T=) c.1327-43T= (n.1327-43T=) c.1168-25128T= (n.1168-25128T=) c.*1240-43T= (n.*1240-43T=) c.1468-43T= (n.1468-43T=) n.1632-43T= c.1339-43T= (n.1339-43T=) | |
| 5 | g.78141362A>G | CA560503123 | AP3B1 | c.1474-43T>C (n.1474-43T>C) c.1327-43T>C (n.1327-43T>C) c.1168-25128T>C (n.1168-25128T>C) c.*1240-43T>C (n.*1240-43T>C) c.1468-43T>C (n.1468-43T>C) n.1632-43T>C c.1339-43T>C (n.1339-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141363T>C | CA560503124 | AP3B1 | c.1474-44A>G (n.1474-44A>G) c.1327-44A>G (n.1327-44A>G) c.1168-25129A>G (n.1168-25129A>G) c.*1240-44A>G (n.*1240-44A>G) c.1468-44A>G (n.1468-44A>G) n.1632-44A>G c.1339-44A>G (n.1339-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141363T= | CA1557336156 | AP3B1 | c.1474-44A= (n.1474-44A=) c.1327-44A= (n.1327-44A=) c.1168-25129A= (n.1168-25129A=) c.*1240-44A= (n.*1240-44A=) c.1468-44A= (n.1468-44A=) n.1632-44A= c.1339-44A= (n.1339-44A=) | |
| 5 | g.78141365C= | CA1557336157 | AP3B1 | c.1474-46G= (n.1474-46G=) c.1327-46G= (n.1327-46G=) c.1168-25131G= (n.1168-25131G=) c.*1240-46G= (n.*1240-46G=) c.1468-46G= (n.1468-46G=) n.1632-46G= c.1339-46G= (n.1339-46G=) | |
| 5 | g.78141365C>G | CA3317051 | AP3B1 | c.1474-46G>C (n.1474-46G>C) c.1327-46G>C (n.1327-46G>C) c.1168-25131G>C (n.1168-25131G>C) c.*1240-46G>C (n.*1240-46G>C) c.1468-46G>C (n.1468-46G>C) n.1632-46G>C c.1339-46G>C (n.1339-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141365C>T | CA3317050 | AP3B1 | c.1474-46G>A (n.1474-46G>A) c.1327-46G>A (n.1327-46G>A) c.1168-25131G>A (n.1168-25131G>A) c.*1240-46G>A (n.*1240-46G>A) c.1468-46G>A (n.1468-46G>A) n.1632-46G>A c.1339-46G>A (n.1339-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141366T>A | CA2709079120 | AP3B1 | c.1474-47A>T (n.1474-47A>T) c.1327-47A>T (n.1327-47A>T) c.1168-25132A>T (n.1168-25132A>T) c.*1240-47A>T (n.*1240-47A>T) c.1468-47A>T (n.1468-47A>T) n.1632-47A>T c.1339-47A>T (n.1339-47A>T) | dbSNP |
| 5 | g.78141366T>C | CA121096631 | AP3B1 | c.1474-47A>G (n.1474-47A>G) c.1327-47A>G (n.1327-47A>G) c.1168-25132A>G (n.1168-25132A>G) c.*1240-47A>G (n.*1240-47A>G) c.1468-47A>G (n.1468-47A>G) n.1632-47A>G c.1339-47A>G (n.1339-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78141366T= | CA1557336158 | AP3B1 | c.1474-47A= (n.1474-47A=) c.1327-47A= (n.1327-47A=) c.1168-25132A= (n.1168-25132A=) c.*1240-47A= (n.*1240-47A=) c.1468-47A= (n.1468-47A=) n.1632-47A= c.1339-47A= (n.1339-47A=) | |
| 5 | g.78141367C>A | CA2674353662 | AP3B1 | c.1474-48G>T (n.1474-48G>T) c.1327-48G>T (n.1327-48G>T) c.1168-25133G>T (n.1168-25133G>T) c.*1240-48G>T (n.*1240-48G>T) c.1468-48G>T (n.1468-48G>T) n.1632-48G>T c.1339-48G>T (n.1339-48G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141367C= | CA1557336159 | AP3B1 | c.1474-48G= (n.1474-48G=) c.1327-48G= (n.1327-48G=) c.1168-25133G= (n.1168-25133G=) c.*1240-48G= (n.*1240-48G=) c.1468-48G= (n.1468-48G=) n.1632-48G= c.1339-48G= (n.1339-48G=) | |
| 5 | g.78141367C>G | CA2674353663 | AP3B1 | c.1474-48G>C (n.1474-48G>C) c.1327-48G>C (n.1327-48G>C) c.1168-25133G>C (n.1168-25133G>C) c.*1240-48G>C (n.*1240-48G>C) c.1468-48G>C (n.1468-48G>C) n.1632-48G>C c.1339-48G>C (n.1339-48G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141367C>T | CA1077794846 | AP3B1 | c.1474-48G>A (n.1474-48G>A) c.1327-48G>A (n.1327-48G>A) c.1168-25133G>A (n.1168-25133G>A) c.*1240-48G>A (n.*1240-48G>A) c.1468-48G>A (n.1468-48G>A) n.1632-48G>A c.1339-48G>A (n.1339-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141368T>C | CA3317052 | AP3B1 | c.1474-49A>G (n.1474-49A>G) c.1327-49A>G (n.1327-49A>G) c.1168-25134A>G (n.1168-25134A>G) c.*1240-49A>G (n.*1240-49A>G) c.1468-49A>G (n.1468-49A>G) n.1632-49A>G c.1339-49A>G (n.1339-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141368T>G | CA1557336161 | AP3B1 | c.1474-49A>C (n.1474-49A>C) c.1327-49A>C (n.1327-49A>C) c.1168-25134A>C (n.1168-25134A>C) c.*1240-49A>C (n.*1240-49A>C) c.1468-49A>C (n.1468-49A>C) n.1632-49A>C c.1339-49A>C (n.1339-49A>C) | dbSNP |
| 5 | g.78141368T= | CA1557336160 | AP3B1 | c.1474-49A= (n.1474-49A=) c.1327-49A= (n.1327-49A=) c.1168-25134A= (n.1168-25134A=) c.*1240-49A= (n.*1240-49A=) c.1468-49A= (n.1468-49A=) n.1632-49A= c.1339-49A= (n.1339-49A=) | |
| 5 | g.78141369A>C | CA2674353664 | AP3B1 | c.1474-50T>G (n.1474-50T>G) c.1327-50T>G (n.1327-50T>G) c.1168-25135T>G (n.1168-25135T>G) c.*1240-50T>G (n.*1240-50T>G) c.1468-50T>G (n.1468-50T>G) n.1632-50T>G c.1339-50T>G (n.1339-50T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141369A>G | CA2674353665 | AP3B1 | c.1474-50T>C (n.1474-50T>C) c.1327-50T>C (n.1327-50T>C) c.1168-25135T>C (n.1168-25135T>C) c.*1240-50T>C (n.*1240-50T>C) c.1468-50T>C (n.1468-50T>C) n.1632-50T>C c.1339-50T>C (n.1339-50T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141371T>A | CA2674353666 | AP3B1 | c.1474-52A>T (n.1474-52A>T) c.1327-52A>T (n.1327-52A>T) c.1168-25137A>T (n.1168-25137A>T) c.*1240-52A>T (n.*1240-52A>T) c.1468-52A>T (n.1468-52A>T) n.1632-52A>T c.1339-52A>T (n.1339-52A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141372A= | CA1557336162 | AP3B1 | c.1474-53T= (n.1474-53T=) c.1327-53T= (n.1327-53T=) c.1168-25138T= (n.1168-25138T=) c.*1240-53T= (n.*1240-53T=) c.1468-53T= (n.1468-53T=) n.1632-53T= c.1339-53T= (n.1339-53T=) | |
| 5 | g.78141372A>G | CA560503125 | AP3B1 | c.1474-53T>C (n.1474-53T>C) c.1327-53T>C (n.1327-53T>C) c.1168-25138T>C (n.1168-25138T>C) c.*1240-53T>C (n.*1240-53T>C) c.1468-53T>C (n.1468-53T>C) n.1632-53T>C c.1339-53T>C (n.1339-53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141373_78141376del | CA2767113360 | AP3B1 | c.1474-56_1474-53del (n.1474-56_1474-53del) c.1327-56_1327-53del (n.1327-56_1327-53del) c.1168-25141_1168-25138del (n.1168-25141_1168-25138del) c.*1240-56_*1240-53del (n.*1240-56_*1240-53del) c.1468-56_1468-53del (n.1468-56_1468-53del) n.1632-56_1632-53del c.1339-56_1339-53del (n.1339-56_1339-53del) | |
| 5 | g.78141373T>A | CA2674353667 | AP3B1 | c.1474-54A>T (n.1474-54A>T) c.1327-54A>T (n.1327-54A>T) c.1168-25139A>T (n.1168-25139A>T) c.*1240-54A>T (n.*1240-54A>T) c.1468-54A>T (n.1468-54A>T) n.1632-54A>T c.1339-54A>T (n.1339-54A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141374T>A | CA1557336164 | AP3B1 | c.1474-55A>T (n.1474-55A>T) c.1327-55A>T (n.1327-55A>T) c.1168-25140A>T (n.1168-25140A>T) c.*1240-55A>T (n.*1240-55A>T) c.1468-55A>T (n.1468-55A>T) n.1632-55A>T c.1339-55A>T (n.1339-55A>T) | dbSNP |
| 5 | g.78141374T>C | CA2674353668 | AP3B1 | c.1474-55A>G (n.1474-55A>G) c.1327-55A>G (n.1327-55A>G) c.1168-25140A>G (n.1168-25140A>G) c.*1240-55A>G (n.*1240-55A>G) c.1468-55A>G (n.1468-55A>G) n.1632-55A>G c.1339-55A>G (n.1339-55A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141374T= | CA1557336163 | AP3B1 | c.1474-55A= (n.1474-55A=) c.1327-55A= (n.1327-55A=) c.1168-25140A= (n.1168-25140A=) c.*1240-55A= (n.*1240-55A=) c.1468-55A= (n.1468-55A=) n.1632-55A= c.1339-55A= (n.1339-55A=) | |
| 5 | g.78141375A= | CA1557336165 | AP3B1 | c.1474-56T= (n.1474-56T=) c.1327-56T= (n.1327-56T=) c.1168-25141T= (n.1168-25141T=) c.*1240-56T= (n.*1240-56T=) c.1468-56T= (n.1468-56T=) n.1632-56T= c.1339-56T= (n.1339-56T=) | |
| 5 | g.78141375A>G | CA649760800 | AP3B1 | c.1474-56T>C (n.1474-56T>C) c.1327-56T>C (n.1327-56T>C) c.1168-25141T>C (n.1168-25141T>C) c.*1240-56T>C (n.*1240-56T>C) c.1468-56T>C (n.1468-56T>C) n.1632-56T>C c.1339-56T>C (n.1339-56T>C) | COSMIC |
| 5 | g.78141375A>T | CA1557336166 | AP3B1 | c.1474-56T>A (n.1474-56T>A) c.1327-56T>A (n.1327-56T>A) c.1168-25141T>A (n.1168-25141T>A) c.*1240-56T>A (n.*1240-56T>A) c.1468-56T>A (n.1468-56T>A) n.1632-56T>A c.1339-56T>A (n.1339-56T>A) | dbSNP |
| 5 | g.78141376_78141378del | CA2578344495 | AP3B1 | c.1474-58_1474-56del (n.1474-58_1474-56del) c.1327-58_1327-56del (n.1327-58_1327-56del) c.1168-25143_1168-25141del (n.1168-25143_1168-25141del) c.*1240-58_*1240-56del (n.*1240-58_*1240-56del) c.1468-58_1468-56del (n.1468-58_1468-56del) n.1632-58_1632-56del c.1339-58_1339-56del (n.1339-58_1339-56del) |