UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78140222_78148391del | CA340565 | AP3B1 | c.1474-7072_1650+921del c.1327-7072_1503+921del c.1167+27235_1168-23988del (n.1167+27235_1168-23988del) c.*1240-7072_*1416+921del c.1474-7072_1593+978del c.1468-7072_1644+921del n.1632-7072_1808+921del c.1339-7072_1515+921del | ClinVar |
| 5 | g.78141180T>A | CA360188797 | AP3B1 | c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.1168-24946A>T (n.1168-24946A>T) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.1593+20A>T (n.1593+20A>T) c.1607A>T (p.Asn536Ile) n.1771A>T c.1478A>T (p.Asn493Ile) | |
| 5 | g.78141180T>C | CA360188795 | AP3B1 | c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.1168-24946A>G (n.1168-24946A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1593+20A>G (n.1593+20A>G) c.1607A>G (p.Asn536Ser) n.1771A>G c.1478A>G (p.Asn493Ser) | |
| 5 | g.78141180T>G | CA360188796 | AP3B1 | c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.1168-24946A>C (n.1168-24946A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.1593+20A>C (n.1593+20A>C) c.1607A>C (p.Asn536Thr) n.1771A>C c.1478A>C (p.Asn493Thr) | |
| 5 | g.78141181T>A | CA360188798 | AP3B1 | c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.1168-24947A>T (n.1168-24947A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.1593+19A>T (n.1593+19A>T) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) n.1770A>T c.1477A>T (p.Asn493Tyr) | |
| 5 | g.78141181T>C | CA360188799 | AP3B1 | c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.1168-24947A>G (n.1168-24947A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.1593+19A>G (n.1593+19A>G) c.1606A>G (p.Asn536Asp) n.1770A>G c.1477A>G (p.Asn493Asp) | |
| 5 | g.78141181T>G | CA360188800 | AP3B1 | c.1612A>C (p.Asn538His) c.1465A>C (p.Asn489His) c.1168-24947A>C (n.1168-24947A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.1593+19A>C (n.1593+19A>C) c.1606A>C (p.Asn536His) n.1770A>C c.1477A>C (p.Asn493His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141182T>A | CA360188801 | AP3B1 | c.1611A>T (p.Leu537Phe) c.1464A>T (p.Leu488Phe) c.1168-24948A>T (n.1168-24948A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.1593+18A>T (n.1593+18A>T) c.1605A>T (p.Leu535Phe) n.1769A>T c.1476A>T (p.Leu492Phe) | COSMIC |
| 5 | g.78141182T>C | CA445105493 | AP3B1 | c.1611A>G (p.Leu537=) c.1464A>G (p.Leu488=) c.1168-24948A>G (n.1168-24948A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.1593+18A>G (n.1593+18A>G) c.1605A>G (p.Leu535=) n.1769A>G c.1476A>G (p.Leu492=) | |
| 5 | g.78141182T>G | CA360188802 | AP3B1 | c.1611A>C (p.Leu537Phe) c.1464A>C (p.Leu488Phe) c.1168-24948A>C (n.1168-24948A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.1593+18A>C (n.1593+18A>C) c.1605A>C (p.Leu535Phe) n.1769A>C c.1476A>C (p.Leu492Phe) | |
| 5 | g.78141183A= | CA1557336083 | AP3B1 | c.1610T= (p.Leu537=) c.1463T= (p.Leu488=) c.1168-24949T= (n.1168-24949T=) c.*1376T= (n.*1376T=) c.1593+17T= (n.1593+17T=) c.1604T= (p.Leu535=) n.1768T= c.1475T= (p.Leu492=) | |
| 5 | g.78141183A>C | CA360188804 | AP3B1 | c.1610T>G (p.Leu537Ter) c.1463T>G (p.Leu488Ter) c.1168-24949T>G (n.1168-24949T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.1593+17T>G (n.1593+17T>G) c.1604T>G (p.Leu535Ter) n.1768T>G c.1475T>G (p.Leu492Ter) | |
| 5 | g.78141183A>G | CA121096313 | AP3B1 | c.1610T>C (p.Leu537Ser) c.1463T>C (p.Leu488Ser) c.1168-24949T>C (n.1168-24949T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.1593+17T>C (n.1593+17T>C) c.1604T>C (p.Leu535Ser) n.1768T>C c.1475T>C (p.Leu492Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141183A>T | CA360188803 | AP3B1 | c.1610T>A (p.Leu537Ter) c.1463T>A (p.Leu488Ter) c.1168-24949T>A (n.1168-24949T>A) c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.1593+17T>A (n.1593+17T>A) c.1604T>A (p.Leu535Ter) n.1768T>A c.1475T>A (p.Leu492Ter) | |
| 5 | g.78141184A= | CA1557336084 | AP3B1 | c.1609T= (p.Leu537=) c.1462T= (p.Leu488=) c.1168-24950T= (n.1168-24950T=) c.*1375T= (n.*1375T=) c.1593+16T= (n.1593+16T=) c.1603T= (p.Leu535=) n.1767T= c.1474T= (p.Leu492=) | |
| 5 | g.78141184A>C | CA3317023 | AP3B1 | c.1609T>G (p.Leu537Val) c.1462T>G (p.Leu488Val) c.1168-24950T>G (n.1168-24950T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.1593+16T>G (n.1593+16T>G) c.1603T>G (p.Leu535Val) n.1767T>G c.1474T>G (p.Leu492Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.78141184A>G | CA121096352 | AP3B1 | c.1609T>C (p.Leu537=) c.1462T>C (p.Leu488=) c.1168-24950T>C (n.1168-24950T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.1593+16T>C (n.1593+16T>C) c.1603T>C (p.Leu535=) n.1767T>C c.1474T>C (p.Leu492=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78141184A>T | CA360188805 | AP3B1 | c.1609T>A (p.Leu537Ile) c.1462T>A (p.Leu488Ile) c.1168-24950T>A (n.1168-24950T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.1593+16T>A (n.1593+16T>A) c.1603T>A (p.Leu535Ile) n.1767T>A c.1474T>A (p.Leu492Ile) | |
| 5 | g.78141185T>A | CA445105494 | AP3B1 | c.1608A>T (p.Ile536=) c.1461A>T (p.Ile487=) c.1168-24951A>T (n.1168-24951A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.1593+15A>T (n.1593+15A>T) c.1602A>T (p.Ile534=) n.1766A>T c.1473A>T (p.Ile491=) | |
| 5 | g.78141185T>C | CA3317024 | AP3B1 | c.1608A>G (p.Ile536Met) c.1461A>G (p.Ile487Met) c.1168-24951A>G (n.1168-24951A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.1593+15A>G (n.1593+15A>G) c.1602A>G (p.Ile534Met) n.1766A>G c.1473A>G (p.Ile491Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141185T>G | CA445105495 | AP3B1 | c.1608A>C (p.Ile536=) c.1461A>C (p.Ile487=) c.1168-24951A>C (n.1168-24951A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.1593+15A>C (n.1593+15A>C) c.1602A>C (p.Ile534=) n.1766A>C c.1473A>C (p.Ile491=) | |
| 5 | g.78141185T= | CA1557336085 | AP3B1 | c.1608A= (p.Ile536=) c.1461A= (p.Ile487=) c.1168-24951A= (n.1168-24951A=) c.*1374A= (n.*1374A=) c.1593+15A= (n.1593+15A=) c.1602A= (p.Ile534=) n.1766A= c.1473A= (p.Ile491=) | |
| 5 | g.78141186A= | CA1557336086 | AP3B1 | c.1607T= (p.Ile536=) c.1460T= (p.Ile487=) c.1168-24952T= (n.1168-24952T=) c.*1373T= (n.*1373T=) c.1593+14T= (n.1593+14T=) c.1601T= (p.Ile534=) n.1765T= c.1472T= (p.Ile491=) | |
| 5 | g.78141186A>C | CA360188806 | AP3B1 | c.1607T>G (p.Ile536Arg) c.1460T>G (p.Ile487Arg) c.1168-24952T>G (n.1168-24952T>G) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.1593+14T>G (n.1593+14T>G) c.1601T>G (p.Ile534Arg) n.1765T>G c.1472T>G (p.Ile491Arg) | |
| 5 | g.78141186A>G | CA360188807 | AP3B1 | c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.1168-24952T>C (n.1168-24952T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.1593+14T>C (n.1593+14T>C) c.1601T>C (p.Ile534Thr) n.1765T>C c.1472T>C (p.Ile491Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78141186A>T | CA360188808 | AP3B1 | c.1607T>A (p.Ile536Lys) c.1460T>A (p.Ile487Lys) c.1168-24952T>A (n.1168-24952T>A) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.1593+14T>A (n.1593+14T>A) c.1601T>A (p.Ile534Lys) n.1765T>A c.1472T>A (p.Ile491Lys) | COSMIC |
| 5 | g.78141187T>A | CA360188809 | AP3B1 | c.1606A>T (p.Ile536Leu) c.1459A>T (p.Ile487Leu) c.1168-24953A>T (n.1168-24953A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.1593+13A>T (n.1593+13A>T) c.1600A>T (p.Ile534Leu) n.1764A>T c.1471A>T (p.Ile491Leu) | |
| 5 | g.78141187T>C | CA360188810 | AP3B1 | c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1459A>G (p.Ile487Val) c.1168-24953A>G (n.1168-24953A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.1593+13A>G (n.1593+13A>G) c.1600A>G (p.Ile534Val) n.1764A>G c.1471A>G (p.Ile491Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141187T>G | CA360188811 | AP3B1 | c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.1168-24953A>C (n.1168-24953A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.1593+13A>C (n.1593+13A>C) c.1600A>C (p.Ile534Leu) n.1764A>C c.1471A>C (p.Ile491Leu) | |
| 5 | g.78141188C>A | CA360188812 | AP3B1 | c.1605G>T (p.Gln535His) c.1458G>T (p.Gln486His) c.1168-24954G>T (n.1168-24954G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.1593+12G>T (n.1593+12G>T) c.1599G>T (p.Gln533His) n.1763G>T c.1470G>T (p.Gln490His) | |
| 5 | g.78141188C= | CA1557336087 | AP3B1 | c.1605G= (p.Gln535=) c.1458G= (p.Gln486=) c.1168-24954G= (n.1168-24954G=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.1593+12G= (n.1593+12G=) c.1599G= (p.Gln533=) n.1763G= c.1470G= (p.Gln490=) | |
| 5 | g.78141188C>G | CA360188813 | AP3B1 | c.1605G>C (p.Gln535His) c.1458G>C (p.Gln486His) c.1168-24954G>C (n.1168-24954G>C) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.1593+12G>C (n.1593+12G>C) c.1599G>C (p.Gln533His) n.1763G>C c.1470G>C (p.Gln490His) | |
| 5 | g.78141188C>T | CA121096359 | AP3B1 | c.1605G>A (p.Gln535=) c.1458G>A (p.Gln486=) c.1168-24954G>A (n.1168-24954G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.1593+12G>A (n.1593+12G>A) c.1599G>A (p.Gln533=) n.1763G>A c.1470G>A (p.Gln490=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78141189T>A | CA360188814 | AP3B1 | c.1604A>T (p.Gln535Leu) c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.1168-24955A>T (n.1168-24955A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.1593+11A>T (n.1593+11A>T) c.1598A>T (p.Gln533Leu) n.1762A>T c.1469A>T (p.Gln490Leu) | |
| 5 | g.78141189T>C | CA360188816 | AP3B1 | c.1604A>G (p.Gln535Arg) c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.1168-24955A>G (n.1168-24955A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.1593+11A>G (n.1593+11A>G) c.1598A>G (p.Gln533Arg) n.1762A>G c.1469A>G (p.Gln490Arg) | |
| 5 | g.78141189T>G | CA360188815 | AP3B1 | c.1604A>C (p.Gln535Pro) c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.1168-24955A>C (n.1168-24955A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.1593+11A>C (n.1593+11A>C) c.1598A>C (p.Gln533Pro) n.1762A>C c.1469A>C (p.Gln490Pro) | |
| 5 | g.78141190G>A | CA360188817 | AP3B1 | c.1603C>T (p.Gln535Ter) c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.1168-24956C>T (n.1168-24956C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.1593+10C>T (n.1593+10C>T) c.1597C>T (p.Gln533Ter) n.1761C>T c.1468C>T (p.Gln490Ter) | |
| 5 | g.78141190G>C | CA360188818 | AP3B1 | c.1603C>G (p.Gln535Glu) c.1456C>G (p.Gln486Glu) c.1168-24956C>G (n.1168-24956C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.1593+10C>G (n.1593+10C>G) c.1597C>G (p.Gln533Glu) n.1761C>G c.1468C>G (p.Gln490Glu) | |
| 5 | g.78141190G>T | CA360188819 | AP3B1 | c.1603C>A (p.Gln535Lys) c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.1168-24956C>A (n.1168-24956C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.1593+10C>A (n.1593+10C>A) c.1597C>A (p.Gln533Lys) n.1761C>A c.1468C>A (p.Gln490Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141191C>A | CA3317025 | AP3B1 | c.1602G>T (p.Leu534=) c.1455G>T (p.Leu485=) c.1168-24957G>T (n.1168-24957G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.1593+9G>T (n.1593+9G>T) c.1596G>T (p.Leu532=) n.1760G>T c.1467G>T (p.Leu489=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141191C= | CA1557336088 | AP3B1 | c.1602G= (p.Leu534=) c.1455G= (p.Leu485=) c.1168-24957G= (n.1168-24957G=) c.*1368G= (n.*1368G=) c.1593+9G= (n.1593+9G=) c.1596G= (p.Leu532=) n.1760G= c.1467G= (p.Leu489=) | |
| 5 | g.78141191C>G | CA445105496 | AP3B1 | c.1602G>C (p.Leu534=) c.1455G>C (p.Leu485=) c.1168-24957G>C (n.1168-24957G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.1593+9G>C (n.1593+9G>C) c.1596G>C (p.Leu532=) n.1760G>C c.1467G>C (p.Leu489=) | |
| 5 | g.78141191C>T | CA445105497 | AP3B1 | c.1602G>A (p.Leu534=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.1168-24957G>A (n.1168-24957G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.1593+9G>A (n.1593+9G>A) c.1596G>A (p.Leu532=) n.1760G>A c.1467G>A (p.Leu489=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141192A>C | CA360188820 | AP3B1 | c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1168-24958T>G (n.1168-24958T>G) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.1593+8T>G (n.1593+8T>G) c.1595T>G (p.Leu532Arg) n.1759T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) | |
| 5 | g.78141192A>G | CA360188821 | AP3B1 | c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1168-24958T>C (n.1168-24958T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.1593+8T>C (n.1593+8T>C) c.1595T>C (p.Leu532Pro) n.1759T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) | |
| 5 | g.78141192A>T | CA360188822 | AP3B1 | c.1601T>A (p.Leu534Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.1168-24958T>A (n.1168-24958T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.1593+8T>A (n.1593+8T>A) c.1595T>A (p.Leu532Gln) n.1759T>A c.1466T>A (p.Leu489Gln) | |
| 5 | g.78141193G>A | CA445105498 | AP3B1 | c.1600C>T (p.Leu534=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.1168-24959C>T (n.1168-24959C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.1593+7C>T (n.1593+7C>T) c.1594C>T (p.Leu532=) n.1758C>T c.1465C>T (p.Leu489=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141193G>C | CA360188823 | AP3B1 | c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1168-24959C>G (n.1168-24959C>G) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.1593+7C>G (n.1593+7C>G) c.1594C>G (p.Leu532Val) n.1758C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) | |
| 5 | g.78141193G>T | CA360188824 | AP3B1 | c.1600C>A (p.Leu534Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) c.1168-24959C>A (n.1168-24959C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.1593+7C>A (n.1593+7C>A) c.1594C>A (p.Leu532Met) n.1758C>A c.1465C>A (p.Leu489Met) | |
| 5 | g.78141194T>A | CA360188825 | AP3B1 | c.1599A>T (p.Lys533Asn) c.1452A>T (p.Lys484Asn) c.1168-24960A>T (n.1168-24960A>T) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.1593+6A>T (n.1593+6A>T) c.1593A>T (p.Lys531Asn) n.1757A>T c.1464A>T (p.Lys488Asn) | |
| 5 | g.78141194T>C | CA445105499 | AP3B1 | c.1599A>G (p.Lys533=) c.1452A>G (p.Lys484=) c.1168-24960A>G (n.1168-24960A>G) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.1593+6A>G (n.1593+6A>G) c.1593A>G (p.Lys531=) n.1757A>G c.1464A>G (p.Lys488=) | |
| 5 | g.78141194T>G | CA360188826 | AP3B1 | c.1599A>C (p.Lys533Asn) c.1452A>C (p.Lys484Asn) c.1168-24960A>C (n.1168-24960A>C) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.1593+6A>C (n.1593+6A>C) c.1593A>C (p.Lys531Asn) n.1757A>C c.1464A>C (p.Lys488Asn) | |
| 5 | g.78141195T>A | CA360188827 | AP3B1 | c.1598A>T (p.Lys533Ile) c.1451A>T (p.Lys484Ile) c.1168-24961A>T (n.1168-24961A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.1593+5A>T (n.1593+5A>T) c.1592A>T (p.Lys531Ile) n.1756A>T c.1463A>T (p.Lys488Ile) | |
| 5 | g.78141195T>C | CA360188828 | AP3B1 | c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1168-24961A>G (n.1168-24961A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.1593+5A>G (n.1593+5A>G) c.1592A>G (p.Lys531Arg) n.1756A>G c.1463A>G (p.Lys488Arg) | |
| 5 | g.78141195T>G | CA360188829 | AP3B1 | c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1168-24961A>C (n.1168-24961A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.1593+5A>C (n.1593+5A>C) c.1592A>C (p.Lys531Thr) n.1756A>C c.1463A>C (p.Lys488Thr) | |
| 5 | g.78141196T>A | CA360188830 | AP3B1 | c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1168-24962A>T (n.1168-24962A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.1593+4A>T (n.1593+4A>T) c.1591A>T (p.Lys531Ter) n.1755A>T c.1462A>T (p.Lys488Ter) | |
| 5 | g.78141196T>C | CA360188832 | AP3B1 | c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1168-24962A>G (n.1168-24962A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.1593+4A>G (n.1593+4A>G) c.1591A>G (p.Lys531Glu) n.1755A>G c.1462A>G (p.Lys488Glu) | |
| 5 | g.78141196T>G | CA360188831 | AP3B1 | c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1168-24962A>C (n.1168-24962A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.1593+4A>C (n.1593+4A>C) c.1591A>C (p.Lys531Gln) n.1755A>C c.1462A>C (p.Lys488Gln) | |
| 5 | g.78141197T>A | CA445105500 | AP3B1 | c.1596A>T (p.Val532=) c.1449A>T (p.Val483=) c.1168-24963A>T (n.1168-24963A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.1593+3A>T (n.1593+3A>T) c.1590A>T (p.Val530=) n.1754A>T c.1461A>T (p.Val487=) | |
| 5 | g.78141197T>C | CA445105501 | AP3B1 | c.1596A>G (p.Val532=) c.1449A>G (p.Val483=) c.1168-24963A>G (n.1168-24963A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.1593+3A>G (n.1593+3A>G) c.1590A>G (p.Val530=) n.1754A>G c.1461A>G (p.Val487=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78141197T>G | CA445105502 | AP3B1 | c.1596A>C (p.Val532=) c.1449A>C (p.Val483=) c.1168-24963A>C (n.1168-24963A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.1593+3A>C (n.1593+3A>C) c.1590A>C (p.Val530=) n.1754A>C c.1461A>C (p.Val487=) | |
| 5 | g.78141198A>C | CA360188833 | AP3B1 | c.1595T>G (p.Val532Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) c.1168-24964T>G (n.1168-24964T>G) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.1593+2T>G (n.1593+2T>G) c.1589T>G (p.Val530Gly) n.1753T>G c.1460T>G (p.Val487Gly) | |
| 5 | g.78141198A>G | CA360188834 | AP3B1 | c.1595T>C (p.Val532Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) c.1168-24964T>C (n.1168-24964T>C) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.1593+2T>C (n.1593+2T>C) c.1589T>C (p.Val530Ala) n.1753T>C c.1460T>C (p.Val487Ala) | |
| 5 | g.78141198A>T | CA360188835 | AP3B1 | c.1595T>A (p.Val532Glu) c.1448T>A (p.Val483Glu) c.1168-24964T>A (n.1168-24964T>A) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.1593+2T>A (n.1593+2T>A) c.1589T>A (p.Val530Glu) n.1753T>A c.1460T>A (p.Val487Glu) | |
| 5 | g.78141199C>A | CA360188836 | AP3B1 | c.1594G>T (p.Val532Leu) c.1447G>T (p.Val483Leu) c.1168-24965G>T (n.1168-24965G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.1593+1G>T (n.1593+1G>T) c.1588G>T (p.Val530Leu) n.1752G>T c.1459G>T (p.Val487Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141199C>G | CA360188837 | AP3B1 | c.1594G>C (p.Val532Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) c.1168-24965G>C (n.1168-24965G>C) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.1593+1G>C (n.1593+1G>C) c.1588G>C (p.Val530Leu) n.1752G>C c.1459G>C (p.Val487Leu) | |
| 5 | g.78141199C>T | CA360188838 | AP3B1 | c.1594G>A (p.Val532Ile) c.1447G>A (p.Val483Ile) c.1168-24965G>A (n.1168-24965G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.1593+1G>A (n.1593+1G>A) c.1588G>A (p.Val530Ile) n.1752G>A c.1459G>A (p.Val487Ile) | |
| 5 | g.78141200C>A | CA445105503 | AP3B1 | c.1593G>T (p.Leu531=) c.1446G>T (p.Leu482=) c.1168-24966G>T (n.1168-24966G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.1587G>T (p.Leu529=) n.1751G>T c.1458G>T (p.Leu486=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141200C>G | CA445105504 | AP3B1 | c.1593G>C (p.Leu531=) c.1446G>C (p.Leu482=) c.1168-24966G>C (n.1168-24966G>C) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.1587G>C (p.Leu529=) n.1751G>C c.1458G>C (p.Leu486=) | |
| 5 | g.78141200C>T | CA445105505 | AP3B1 | c.1593G>A (p.Leu531=) c.1446G>A (p.Leu482=) c.1168-24966G>A (n.1168-24966G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.1587G>A (p.Leu529=) n.1751G>A c.1458G>A (p.Leu486=) | |
| 5 | g.78141201A>C | CA360188839 | AP3B1 | c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1168-24967T>G (n.1168-24967T>G) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.1586T>G (p.Leu529Arg) n.1750T>G c.1457T>G (p.Leu486Arg) | |
| 5 | g.78141201A>G | CA360188840 | AP3B1 | c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1168-24967T>C (n.1168-24967T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.1586T>C (p.Leu529Pro) n.1750T>C c.1457T>C (p.Leu486Pro) | |
| 5 | g.78141201A>T | CA360188841 | AP3B1 | c.1592T>A (p.Leu531Gln) c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1168-24967T>A (n.1168-24967T>A) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.1586T>A (p.Leu529Gln) n.1750T>A c.1457T>A (p.Leu486Gln) | |
| 5 | g.78141202G>A | CA445105506 | AP3B1 | c.1591C>T (p.Leu531=) c.1444C>T (p.Leu482=) c.1168-24968C>T (n.1168-24968C>T) c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.1585C>T (p.Leu529=) n.1749C>T c.1456C>T (p.Leu486=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78141202G>C | CA360188842 | AP3B1 | c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1168-24968C>G (n.1168-24968C>G) c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.1585C>G (p.Leu529Val) n.1749C>G c.1456C>G (p.Leu486Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141202G= | CA1557336089 | AP3B1 | c.1591C= (p.Leu531=) c.1444C= (p.Leu482=) c.1168-24968C= (n.1168-24968C=) c.*1357C= (n.*1357C=) c.1585C= (p.Leu529=) n.1749C= c.1456C= (p.Leu486=) | |
| 5 | g.78141202G>T | CA360188843 | AP3B1 | c.1591C>A (p.Leu531Met) c.1444C>A (p.Leu482Met) c.1168-24968C>A (n.1168-24968C>A) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.1585C>A (p.Leu529Met) n.1749C>A c.1456C>A (p.Leu486Met) | |
| 5 | g.78141203A>C | CA360188845 | AP3B1 | c.1590T>G (p.Asp530Glu) c.1443T>G (p.Asp481Glu) c.1168-24969T>G (n.1168-24969T>G) c.*1356T>G (n.*1356T>G) c.1584T>G (p.Asp528Glu) n.1748T>G c.1455T>G (p.Asp485Glu) | |
| 5 | g.78141203A>G | CA445105507 | AP3B1 | c.1590T>C (p.Asp530=) c.1443T>C (p.Asp481=) c.1168-24969T>C (n.1168-24969T>C) c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.1584T>C (p.Asp528=) n.1748T>C c.1455T>C (p.Asp485=) | |
| 5 | g.78141203A>T | CA360188844 | AP3B1 | c.1590T>A (p.Asp530Glu) c.1443T>A (p.Asp481Glu) c.1168-24969T>A (n.1168-24969T>A) c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.1584T>A (p.Asp528Glu) n.1748T>A c.1455T>A (p.Asp485Glu) | |
| 5 | g.78141204T>A | CA360188846 | AP3B1 | c.1589A>T (p.Asp530Val) c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1168-24970A>T (n.1168-24970A>T) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.1583A>T (p.Asp528Val) n.1747A>T c.1454A>T (p.Asp485Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141204T>C | CA3317026 | AP3B1 | c.1589A>G (p.Asp530Gly) c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1168-24970A>G (n.1168-24970A>G) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.1583A>G (p.Asp528Gly) n.1747A>G c.1454A>G (p.Asp485Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141204T>G | CA360188847 | AP3B1 | c.1589A>C (p.Asp530Ala) c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1168-24970A>C (n.1168-24970A>C) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.1583A>C (p.Asp528Ala) n.1747A>C c.1454A>C (p.Asp485Ala) | |
| 5 | g.78141204T= | CA1557336090 | AP3B1 | c.1589A= (p.Asp530=) c.1442A= (p.Asp481=) c.1168-24970A= (n.1168-24970A=) c.*1355A= (n.*1355A=) c.1583A= (p.Asp528=) n.1747A= c.1454A= (p.Asp485=) | |
| 5 | g.78141205C>A | CA360188848 | AP3B1 | c.1588G>T (p.Asp530Tyr) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1168-24971G>T (n.1168-24971G>T) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.1582G>T (p.Asp528Tyr) n.1746G>T c.1453G>T (p.Asp485Tyr) | |
| 5 | g.78141205C= | CA1557336091 | AP3B1 | c.1588G= (p.Asp530=) c.1441G= (p.Asp481=) c.1168-24971G= (n.1168-24971G=) c.*1354G= (n.*1354G=) c.1582G= (p.Asp528=) n.1746G= c.1453G= (p.Asp485=) | |
| 5 | g.78141205C>G | CA360188849 | AP3B1 | c.1588G>C (p.Asp530His) c.1441G>C (p.Asp481His) c.1168-24971G>C (n.1168-24971G>C) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.1582G>C (p.Asp528His) n.1746G>C c.1453G>C (p.Asp485His) | |
| 5 | g.78141205C>T | CA121096367 | AP3B1 | c.1588G>A (p.Asp530Asn) c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1168-24971G>A (n.1168-24971G>A) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.1582G>A (p.Asp528Asn) n.1746G>A c.1453G>A (p.Asp485Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78141206A>C | CA360188850 | AP3B1 | c.1587T>G (p.Asp529Glu) c.1440T>G (p.Asp480Glu) c.1168-24972T>G (n.1168-24972T>G) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.1581T>G (p.Asp527Glu) n.1745T>G c.1452T>G (p.Asp484Glu) | |
| 5 | g.78141206A>G | CA445105508 | AP3B1 | c.1587T>C (p.Asp529=) c.1440T>C (p.Asp480=) c.1168-24972T>C (n.1168-24972T>C) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.1581T>C (p.Asp527=) n.1745T>C c.1452T>C (p.Asp484=) | |
| 5 | g.78141206A>T | CA360188851 | AP3B1 | c.1587T>A (p.Asp529Glu) c.1440T>A (p.Asp480Glu) c.1168-24972T>A (n.1168-24972T>A) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.1581T>A (p.Asp527Glu) n.1745T>A c.1452T>A (p.Asp484Glu) | |
| 5 | g.78141207T>A | CA360188852 | AP3B1 | c.1586A>T (p.Asp529Val) c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1168-24973A>T (n.1168-24973A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.1580A>T (p.Asp527Val) n.1744A>T c.1451A>T (p.Asp484Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141207T>C | CA360188853 | AP3B1 | c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1168-24973A>G (n.1168-24973A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.1580A>G (p.Asp527Gly) n.1744A>G c.1451A>G (p.Asp484Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78141207T>G | CA360188854 | AP3B1 | c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1168-24973A>C (n.1168-24973A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.1580A>C (p.Asp527Ala) n.1744A>C c.1451A>C (p.Asp484Ala) | |
| 5 | g.78141207T= | CA1557336092 | AP3B1 | c.1586A= (p.Asp529=) c.1439A= (p.Asp480=) c.1168-24973A= (n.1168-24973A=) c.*1352A= (n.*1352A=) c.1580A= (p.Asp527=) n.1744A= c.1451A= (p.Asp484=) | |
| 5 | g.78141208C>A | CA360188855 | AP3B1 | c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1168-24974G>T (n.1168-24974G>T) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) n.1743G>T c.1450G>T (p.Asp484Tyr) | |
| 5 | g.78141208C>G | CA360188856 | AP3B1 | c.1585G>C (p.Asp529His) c.1438G>C (p.Asp480His) c.1168-24974G>C (n.1168-24974G>C) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.1579G>C (p.Asp527His) n.1743G>C c.1450G>C (p.Asp484His) | |
| 5 | g.78141208C>T | CA360188857 | AP3B1 | c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1168-24974G>A (n.1168-24974G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.1579G>A (p.Asp527Asn) n.1743G>A c.1450G>A (p.Asp484Asn) | |
| 5 | g.78141209T>A | CA360188859 | AP3B1 | c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1168-24975A>T (n.1168-24975A>T) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.1578A>T (p.Glu526Asp) n.1742A>T c.1449A>T (p.Glu483Asp) | |
| 5 | g.78141209T>C | CA121096368 | AP3B1 | c.1584A>G (p.Glu528=) c.1437A>G (p.Glu479=) c.1168-24975A>G (n.1168-24975A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.1578A>G (p.Glu526=) n.1742A>G c.1449A>G (p.Glu483=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141209T>G | CA360188858 | AP3B1 | c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1168-24975A>C (n.1168-24975A>C) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.1578A>C (p.Glu526Asp) n.1742A>C c.1449A>C (p.Glu483Asp) | |
| 5 | g.78141209T= | CA1557336093 | AP3B1 | c.1584A= (p.Glu528=) c.1437A= (p.Glu479=) c.1168-24975A= (n.1168-24975A=) c.*1350A= (n.*1350A=) c.1578A= (p.Glu526=) n.1742A= c.1449A= (p.Glu483=) | |
| 5 | g.78141210T>A | CA3317027 | AP3B1 | c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1168-24976A>T (n.1168-24976A>T) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.1577A>T (p.Glu526Val) n.1741A>T c.1448A>T (p.Glu483Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.78141210T>C | CA360188860 | AP3B1 | c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1168-24976A>G (n.1168-24976A>G) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.1577A>G (p.Glu526Gly) n.1741A>G c.1448A>G (p.Glu483Gly) | |
| 5 | g.78141210T>G | CA360188861 | AP3B1 | c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1168-24976A>C (n.1168-24976A>C) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.1577A>C (p.Glu526Ala) n.1741A>C c.1448A>C (p.Glu483Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141210T= | CA1557336094 | AP3B1 | c.1583A= (p.Glu528=) c.1436A= (p.Glu479=) c.1168-24976A= (n.1168-24976A=) c.*1349A= (n.*1349A=) c.1577A= (p.Glu526=) n.1741A= c.1448A= (p.Glu483=) | |
| 5 | g.78141211C>A | CA360188862 | AP3B1 | c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1168-24977G>T (n.1168-24977G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.1576G>T (p.Glu526Ter) n.1740G>T c.1447G>T (p.Glu483Ter) | |
| 5 | g.78141211C>G | CA360188863 | AP3B1 | c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1168-24977G>C (n.1168-24977G>C) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.1576G>C (p.Glu526Gln) n.1740G>C c.1447G>C (p.Glu483Gln) | |
| 5 | g.78141211C>T | CA360188864 | AP3B1 | c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1168-24977G>A (n.1168-24977G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.1576G>A (p.Glu526Lys) n.1740G>A c.1447G>A (p.Glu483Lys) | |
| 5 | g.78141212A>C | CA360188865 | AP3B1 | c.1581T>G (p.Ser527Arg) c.1434T>G (p.Ser478Arg) c.1168-24978T>G (n.1168-24978T>G) c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.1575T>G (p.Ser525Arg) n.1739T>G c.1446T>G (p.Ser482Arg) | |
| 5 | g.78141212A>G | CA445105509 | AP3B1 | c.1581T>C (p.Ser527=) c.1434T>C (p.Ser478=) c.1168-24978T>C (n.1168-24978T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.1575T>C (p.Ser525=) n.1739T>C c.1446T>C (p.Ser482=) | |
| 5 | g.78141212A>T | CA360188866 | AP3B1 | c.1581T>A (p.Ser527Arg) c.1434T>A (p.Ser478Arg) c.1168-24978T>A (n.1168-24978T>A) c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.1575T>A (p.Ser525Arg) n.1739T>A c.1446T>A (p.Ser482Arg) | |
| 5 | g.78141213C>A | CA3317028 | AP3B1 | c.1580G>T (p.Ser527Ile) c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.1168-24979G>T (n.1168-24979G>T) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.1574G>T (p.Ser525Ile) n.1738G>T c.1445G>T (p.Ser482Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141213C= | CA1557336095 | AP3B1 | c.1580G= (p.Ser527=) c.1433G= (p.Ser478=) c.1168-24979G= (n.1168-24979G=) c.*1346G= (n.*1346G=) c.1574G= (p.Ser525=) n.1738G= c.1445G= (p.Ser482=) | |
| 5 | g.78141213C>G | CA360188867 | AP3B1 | c.1580G>C (p.Ser527Thr) c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.1168-24979G>C (n.1168-24979G>C) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.1574G>C (p.Ser525Thr) n.1738G>C c.1445G>C (p.Ser482Thr) | |
| 5 | g.78141213C>T | CA360188868 | AP3B1 | c.1580G>A (p.Ser527Asn) c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.1168-24979G>A (n.1168-24979G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.1574G>A (p.Ser525Asn) n.1738G>A c.1445G>A (p.Ser482Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141214T>A | CA360188869 | AP3B1 | c.1579A>T (p.Ser527Cys) c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.1168-24980A>T (n.1168-24980A>T) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.1573A>T (p.Ser525Cys) n.1737A>T c.1444A>T (p.Ser482Cys) | |
| 5 | g.78141214T>C | CA3317029 | AP3B1 | c.1579A>G (p.Ser527Gly) c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.1168-24980A>G (n.1168-24980A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.1573A>G (p.Ser525Gly) n.1737A>G c.1444A>G (p.Ser482Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141214T>G | CA360188870 | AP3B1 | c.1579A>C (p.Ser527Arg) c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.1168-24980A>C (n.1168-24980A>C) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.1573A>C (p.Ser525Arg) n.1737A>C c.1444A>C (p.Ser482Arg) | |
| 5 | g.78141214T= | CA1557336096 | AP3B1 | c.1579A= (p.Ser527=) c.1432A= (p.Ser478=) c.1168-24980A= (n.1168-24980A=) c.*1345A= (n.*1345A=) c.1573A= (p.Ser525=) n.1737A= c.1444A= (p.Ser482=) | |
| 5 | g.78141215A= | CA1557336097 | AP3B1 | c.1578T= (p.Thr526=) c.1431T= (p.Thr477=) c.1168-24981T= (n.1168-24981T=) c.*1344T= (n.*1344T=) c.1572T= (p.Thr524=) n.1736T= c.1443T= (p.Thr481=) | |
| 5 | g.78141215A>C | CA445105510 | AP3B1 | c.1578T>G (p.Thr526=) c.1431T>G (p.Thr477=) c.1168-24981T>G (n.1168-24981T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.1572T>G (p.Thr524=) n.1736T>G c.1443T>G (p.Thr481=) | |
| 5 | g.78141215A>G | CA445105511 | AP3B1 | c.1578T>C (p.Thr526=) c.1431T>C (p.Thr477=) c.1168-24981T>C (n.1168-24981T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.1572T>C (p.Thr524=) n.1736T>C c.1443T>C (p.Thr481=) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.78141215A>T | CA445105512 | AP3B1 | c.1578T>A (p.Thr526=) c.1431T>A (p.Thr477=) c.1168-24981T>A (n.1168-24981T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.1572T>A (p.Thr524=) n.1736T>A c.1443T>A (p.Thr481=) | |
| 5 | g.78141216G>A | CA360188872 | AP3B1 | c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.1168-24982C>T (n.1168-24982C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.1571C>T (p.Thr524Ile) n.1735C>T c.1442C>T (p.Thr481Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141216G>C | CA360188873 | AP3B1 | c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.1168-24982C>G (n.1168-24982C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.1571C>G (p.Thr524Ser) n.1735C>G c.1442C>G (p.Thr481Ser) | |
| 5 | g.78141216G>T | CA360188871 | AP3B1 | c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.1168-24982C>A (n.1168-24982C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.1571C>A (p.Thr524Asn) n.1735C>A c.1442C>A (p.Thr481Asn) | COSMIC |
| 5 | g.78141217T>A | CA3317030 | AP3B1 | c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1168-24983A>T (n.1168-24983A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.1570A>T (p.Thr524Ser) n.1734A>T c.1441A>T (p.Thr481Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141217T>C | CA360188874 | AP3B1 | c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1168-24983A>G (n.1168-24983A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.1570A>G (p.Thr524Ala) n.1734A>G c.1441A>G (p.Thr481Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141217T>G | CA360188875 | AP3B1 | c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1168-24983A>C (n.1168-24983A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.1570A>C (p.Thr524Pro) n.1734A>C c.1441A>C (p.Thr481Pro) | |
| 5 | g.78141217T= | CA1557336098 | AP3B1 | c.1576A= (p.Thr526=) c.1429A= (p.Thr477=) c.1168-24983A= (n.1168-24983A=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.1570A= (p.Thr524=) n.1734A= c.1441A= (p.Thr481=) | |
| 5 | g.78141218G>A | CA3317031 | AP3B1 | c.1575C>T (p.Phe525=) c.1428C>T (p.Phe476=) c.1168-24984C>T (n.1168-24984C>T) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.1569C>T (p.Phe523=) n.1733C>T c.1440C>T (p.Phe480=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141218G>C | CA360188876 | AP3B1 | c.1575C>G (p.Phe525Leu) c.1428C>G (p.Phe476Leu) c.1168-24984C>G (n.1168-24984C>G) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.1569C>G (p.Phe523Leu) n.1733C>G c.1440C>G (p.Phe480Leu) | |
| 5 | g.78141218G= | CA1557336099 | AP3B1 | c.1575C= (p.Phe525=) c.1428C= (p.Phe476=) c.1168-24984C= (n.1168-24984C=) c.*1341C= (n.*1341C=) c.1569C= (p.Phe523=) n.1733C= c.1440C= (p.Phe480=) | |
| 5 | g.78141218G>T | CA360188877 | AP3B1 | c.1575C>A (p.Phe525Leu) c.1428C>A (p.Phe476Leu) c.1168-24984C>A (n.1168-24984C>A) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.1569C>A (p.Phe523Leu) n.1733C>A c.1440C>A (p.Phe480Leu) | |
| 5 | g.78141219A>C | CA360188880 | AP3B1 | c.1574T>G (p.Phe525Cys) c.1427T>G (p.Phe476Cys) c.1168-24985T>G (n.1168-24985T>G) c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.1568T>G (p.Phe523Cys) n.1732T>G c.1439T>G (p.Phe480Cys) | |
| 5 | g.78141219A>G | CA360188878 | AP3B1 | c.1574T>C (p.Phe525Ser) c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.1168-24985T>C (n.1168-24985T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.1568T>C (p.Phe523Ser) n.1732T>C c.1439T>C (p.Phe480Ser) | |
| 5 | g.78141219A>T | CA360188879 | AP3B1 | c.1574T>A (p.Phe525Tyr) c.1427T>A (p.Phe476Tyr) c.1168-24985T>A (n.1168-24985T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.1568T>A (p.Phe523Tyr) n.1732T>A c.1439T>A (p.Phe480Tyr) | |
| 5 | g.78141220A>C | CA360188881 | AP3B1 | c.1573T>G (p.Phe525Val) c.1426T>G (p.Phe476Val) c.1168-24986T>G (n.1168-24986T>G) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.1567T>G (p.Phe523Val) n.1731T>G c.1438T>G (p.Phe480Val) | |
| 5 | g.78141220A>G | CA360188882 | AP3B1 | c.1573T>C (p.Phe525Leu) c.1426T>C (p.Phe476Leu) c.1168-24986T>C (n.1168-24986T>C) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.1567T>C (p.Phe523Leu) n.1731T>C c.1438T>C (p.Phe480Leu) | |
| 5 | g.78141220A>T | CA360188883 | AP3B1 | c.1573T>A (p.Phe525Ile) c.1426T>A (p.Phe476Ile) c.1168-24986T>A (n.1168-24986T>A) c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.1567T>A (p.Phe523Ile) n.1731T>A c.1438T>A (p.Phe480Ile) | |
| 5 | g.78141221G>A | CA445105514 | AP3B1 | c.1572C>T (p.Ser524=) c.1425C>T (p.Ser475=) c.1168-24987C>T (n.1168-24987C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.1566C>T (p.Ser522=) n.1730C>T c.1437C>T (p.Ser479=) | |
| 5 | g.78141221G>C | CA360188884 | AP3B1 | c.1572C>G (p.Ser524Arg) c.1425C>G (p.Ser475Arg) c.1168-24987C>G (n.1168-24987C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.1566C>G (p.Ser522Arg) n.1730C>G c.1437C>G (p.Ser479Arg) | |
| 5 | g.78141221G>T | CA360188885 | AP3B1 | c.1572C>A (p.Ser524Arg) c.1425C>A (p.Ser475Arg) c.1168-24987C>A (n.1168-24987C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.1566C>A (p.Ser522Arg) n.1730C>A c.1437C>A (p.Ser479Arg) | |
| 5 | g.78141222C>A | CA360188886 | AP3B1 | c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.1168-24988G>T (n.1168-24988G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.1565G>T (p.Ser522Ile) n.1729G>T c.1436G>T (p.Ser479Ile) | |
| 5 | g.78141222C= | CA1557336100 | AP3B1 | c.1571G= (p.Ser524=) c.1424G= (p.Ser475=) c.1168-24988G= (n.1168-24988G=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.1565G= (p.Ser522=) n.1729G= c.1436G= (p.Ser479=) | |
| 5 | g.78141222C>G | CA360188887 | AP3B1 | c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.1168-24988G>C (n.1168-24988G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.1565G>C (p.Ser522Thr) n.1729G>C c.1436G>C (p.Ser479Thr) | |
| 5 | g.78141222C>T | CA3317032 | AP3B1 | c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.1168-24988G>A (n.1168-24988G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.1565G>A (p.Ser522Asn) n.1729G>A c.1436G>A (p.Ser479Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141223T>A | CA360188888 | AP3B1 | c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.1168-24989A>T (n.1168-24989A>T) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.1564A>T (p.Ser522Cys) n.1728A>T c.1435A>T (p.Ser479Cys) | |
| 5 | g.78141223T>C | CA360188889 | AP3B1 | c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.1168-24989A>G (n.1168-24989A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.1564A>G (p.Ser522Gly) n.1728A>G c.1435A>G (p.Ser479Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141223T>G | CA360188890 | AP3B1 | c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.1168-24989A>C (n.1168-24989A>C) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.1564A>C (p.Ser522Arg) n.1728A>C c.1435A>C (p.Ser479Arg) | |
| 5 | g.78141224T>A | CA360188891 | AP3B1 | c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.1422A>T (p.Lys474Asn) c.1168-24990A>T (n.1168-24990A>T) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.1563A>T (p.Lys521Asn) n.1727A>T c.1434A>T (p.Lys478Asn) | |
| 5 | g.78141224T>C | CA445105516 | AP3B1 | c.1569A>G (p.Lys523=) c.1422A>G (p.Lys474=) c.1168-24990A>G (n.1168-24990A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.1563A>G (p.Lys521=) n.1727A>G c.1434A>G (p.Lys478=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78141224T>G | CA360188892 | AP3B1 | c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.1422A>C (p.Lys474Asn) c.1168-24990A>C (n.1168-24990A>C) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.1563A>C (p.Lys521Asn) n.1727A>C c.1434A>C (p.Lys478Asn) | |
| 5 | g.78141224T= | CA1557336101 | AP3B1 | c.1569A= (p.Lys523=) c.1422A= (p.Lys474=) c.1168-24990A= (n.1168-24990A=) c.*1335A= (n.*1335A=) c.1563A= (p.Lys521=) n.1727A= c.1434A= (p.Lys478=) | |
| 5 | g.78141225T>A | CA360188893 | AP3B1 | c.1568A>T (p.Lys523Ile) c.1421A>T (p.Lys474Ile) c.1168-24991A>T (n.1168-24991A>T) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.1562A>T (p.Lys521Ile) n.1726A>T c.1433A>T (p.Lys478Ile) | |
| 5 | g.78141225T>C | CA360188894 | AP3B1 | c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.1168-24991A>G (n.1168-24991A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.1562A>G (p.Lys521Arg) n.1726A>G c.1433A>G (p.Lys478Arg) | |
| 5 | g.78141225T>G | CA360188895 | AP3B1 | c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.1168-24991A>C (n.1168-24991A>C) c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.1562A>C (p.Lys521Thr) n.1726A>C c.1433A>C (p.Lys478Thr) | |
| 5 | g.78141226T>A | CA360188896 | AP3B1 | c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.1168-24992A>T (n.1168-24992A>T) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.1561A>T (p.Lys521Ter) n.1725A>T c.1432A>T (p.Lys478Ter) | |
| 5 | g.78141226T>C | CA360188897 | AP3B1 | c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1168-24992A>G (n.1168-24992A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.1561A>G (p.Lys521Glu) n.1725A>G c.1432A>G (p.Lys478Glu) | |
| 5 | g.78141226T>G | CA360188898 | AP3B1 | c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1168-24992A>C (n.1168-24992A>C) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.1561A>C (p.Lys521Gln) n.1725A>C c.1432A>C (p.Lys478Gln) | |
| 5 | g.78141227A>C | CA445105522 | AP3B1 | c.1566T>G (p.Ala522=) c.1419T>G (p.Ala473=) c.1168-24993T>G (n.1168-24993T>G) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.1560T>G (p.Ala520=) n.1724T>G c.1431T>G (p.Ala477=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141227A>G | CA445105521 | AP3B1 | c.1566T>C (p.Ala522=) c.1419T>C (p.Ala473=) c.1168-24993T>C (n.1168-24993T>C) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.1560T>C (p.Ala520=) n.1724T>C c.1431T>C (p.Ala477=) | |
| 5 | g.78141227A>T | CA445105520 | AP3B1 | c.1566T>A (p.Ala522=) c.1419T>A (p.Ala473=) c.1168-24993T>A (n.1168-24993T>A) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.1560T>A (p.Ala520=) n.1724T>A c.1431T>A (p.Ala477=) | |
| 5 | g.78141228G>A | CA360188899 | AP3B1 | c.1565C>T (p.Ala522Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1168-24994C>T (n.1168-24994C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.1559C>T (p.Ala520Val) n.1723C>T c.1430C>T (p.Ala477Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141228G>C | CA360188901 | AP3B1 | c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1168-24994C>G (n.1168-24994C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.1559C>G (p.Ala520Gly) n.1723C>G c.1430C>G (p.Ala477Gly) | |
| 5 | g.78141228G>T | CA360188900 | AP3B1 | c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1168-24994C>A (n.1168-24994C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.1559C>A (p.Ala520Asp) n.1723C>A c.1430C>A (p.Ala477Asp) | |
| 5 | g.78141229C>A | CA360188902 | AP3B1 | c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1168-24995G>T (n.1168-24995G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.1558G>T (p.Ala520Ser) n.1722G>T c.1429G>T (p.Ala477Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141229C= | CA1557336102 | AP3B1 | c.1564G= (p.Ala522=) c.1417G= (p.Ala473=) c.1168-24995G= (n.1168-24995G=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.1558G= (p.Ala520=) n.1722G= c.1429G= (p.Ala477=) | |
| 5 | g.78141229C>G | CA360188904 | AP3B1 | c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1168-24995G>C (n.1168-24995G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.1558G>C (p.Ala520Pro) n.1722G>C c.1429G>C (p.Ala477Pro) | |
| 5 | g.78141229C>T | CA360188903 | AP3B1 | c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1168-24995G>A (n.1168-24995G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.1558G>A (p.Ala520Thr) n.1722G>A c.1429G>A (p.Ala477Thr) | dbSNP |
| 5 | g.78141230C>A | CA360188905 | AP3B1 | c.1563G>T (p.Met521Ile) c.1416G>T (p.Met472Ile) c.1168-24996G>T (n.1168-24996G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.1557G>T (p.Met519Ile) n.1721G>T c.1428G>T (p.Met476Ile) | |
| 5 | g.78141230C>G | CA360188907 | AP3B1 | c.1563G>C (p.Met521Ile) c.1416G>C (p.Met472Ile) c.1168-24996G>C (n.1168-24996G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.1557G>C (p.Met519Ile) n.1721G>C c.1428G>C (p.Met476Ile) | |
| 5 | g.78141230C>T | CA360188906 | AP3B1 | c.1563G>A (p.Met521Ile) c.1416G>A (p.Met472Ile) c.1168-24996G>A (n.1168-24996G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.1557G>A (p.Met519Ile) n.1721G>A c.1428G>A (p.Met476Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141231A>C | CA360188908 | AP3B1 | c.1562T>G (p.Met521Arg) c.1415T>G (p.Met472Arg) c.1168-24997T>G (n.1168-24997T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.1556T>G (p.Met519Arg) n.1720T>G c.1427T>G (p.Met476Arg) | |
| 5 | g.78141231A>G | CA360188909 | AP3B1 | c.1562T>C (p.Met521Thr) c.1415T>C (p.Met472Thr) c.1168-24997T>C (n.1168-24997T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.1556T>C (p.Met519Thr) n.1720T>C c.1427T>C (p.Met476Thr) | ClinVar |
| 5 | g.78141231A>T | CA360188910 | AP3B1 | c.1562T>A (p.Met521Lys) c.1415T>A (p.Met472Lys) c.1168-24997T>A (n.1168-24997T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.1556T>A (p.Met519Lys) n.1720T>A c.1427T>A (p.Met476Lys) | |
| 5 | g.78141232T>A | CA360188911 | AP3B1 | c.1561A>T (p.Met521Leu) c.1414A>T (p.Met472Leu) c.1168-24998A>T (n.1168-24998A>T) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.1555A>T (p.Met519Leu) n.1719A>T c.1426A>T (p.Met476Leu) | |
| 5 | g.78141232T>C | CA121096425 | AP3B1 | c.1561A>G (p.Met521Val) c.1414A>G (p.Met472Val) c.1168-24998A>G (n.1168-24998A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.1555A>G (p.Met519Val) n.1719A>G c.1426A>G (p.Met476Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141232T>G | CA360188912 | AP3B1 | c.1561A>C (p.Met521Leu) c.1414A>C (p.Met472Leu) c.1168-24998A>C (n.1168-24998A>C) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.1555A>C (p.Met519Leu) n.1719A>C c.1426A>C (p.Met476Leu) | |
| 5 | g.78141232T= | CA1557336103 | AP3B1 | c.1561A= (p.Met521=) c.1414A= (p.Met472=) c.1168-24998A= (n.1168-24998A=) c.*1327A= (n.*1327A=) c.1555A= (p.Met519=) n.1719A= c.1426A= (p.Met476=) | |
| 5 | g.78141233C>A | CA360188913 | AP3B1 | c.1560G>T (p.Lys520Asn) c.1413G>T (p.Lys471Asn) c.1168-24999G>T (n.1168-24999G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.1554G>T (p.Lys518Asn) n.1718G>T c.1425G>T (p.Lys475Asn) | |
| 5 | g.78141233C>G | CA360188914 | AP3B1 | c.1560G>C (p.Lys520Asn) c.1413G>C (p.Lys471Asn) c.1168-24999G>C (n.1168-24999G>C) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.1554G>C (p.Lys518Asn) n.1718G>C c.1425G>C (p.Lys475Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141233C>T | CA445105524 | AP3B1 | c.1560G>A (p.Lys520=) c.1413G>A (p.Lys471=) c.1168-24999G>A (n.1168-24999G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.1554G>A (p.Lys518=) n.1718G>A c.1425G>A (p.Lys475=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141234T>A | CA3317033 | AP3B1 | c.1559A>T (p.Lys520Met) c.1412A>T (p.Lys471Met) c.1168-25000A>T (n.1168-25000A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.1553A>T (p.Lys518Met) n.1717A>T c.1424A>T (p.Lys475Met) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.78141234T>C | CA360188915 | AP3B1 | c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.1168-25000A>G (n.1168-25000A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.1717A>G c.1424A>G (p.Lys475Arg) | |
| 5 | g.78141234T>G | CA360188916 | AP3B1 | c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.1168-25000A>C (n.1168-25000A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.1717A>C c.1424A>C (p.Lys475Thr) | |
| 5 | g.78141234T= | CA1557336104 | AP3B1 | c.1559A= (p.Lys520=) c.1412A= (p.Lys471=) c.1168-25000A= (n.1168-25000A=) c.*1325A= (n.*1325A=) c.1553A= (p.Lys518=) n.1717A= c.1424A= (p.Lys475=) | |
| 5 | g.78141235T>A | CA360188919 | AP3B1 | c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.1168-25001A>T (n.1168-25001A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.1552A>T (p.Lys518Ter) n.1716A>T c.1423A>T (p.Lys475Ter) | COSMIC |
| 5 | g.78141235T>C | CA360188918 | AP3B1 | c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.1168-25001A>G (n.1168-25001A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.1552A>G (p.Lys518Glu) n.1716A>G c.1423A>G (p.Lys475Glu) | |
| 5 | g.78141235T>G | CA360188917 | AP3B1 | c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.1168-25001A>C (n.1168-25001A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.1552A>C (p.Lys518Gln) n.1716A>C c.1423A>C (p.Lys475Gln) | |
| 5 | g.78141236C>A | CA360188920 | AP3B1 | c.1557G>T (p.Arg519Ser) c.1410G>T (p.Arg470Ser) c.1168-25002G>T (n.1168-25002G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.1551G>T (p.Arg517Ser) n.1715G>T c.1422G>T (p.Arg474Ser) | |
| 5 | g.78141236C= | CA1557336105 | AP3B1 | c.1557G= (p.Arg519=) c.1410G= (p.Arg470=) c.1168-25002G= (n.1168-25002G=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.1551G= (p.Arg517=) n.1715G= c.1422G= (p.Arg474=) | |
| 5 | g.78141236C>G | CA360188921 | AP3B1 | c.1557G>C (p.Arg519Ser) c.1410G>C (p.Arg470Ser) c.1168-25002G>C (n.1168-25002G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.1551G>C (p.Arg517Ser) n.1715G>C c.1422G>C (p.Arg474Ser) | |
| 5 | g.78141236C>T | CA121096431 | AP3B1 | c.1557G>A (p.Arg519=) c.1410G>A (p.Arg470=) c.1168-25002G>A (n.1168-25002G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.1551G>A (p.Arg517=) n.1715G>A c.1422G>A (p.Arg474=) | dbSNP |
| 5 | g.78141237C>A | CA360188922 | AP3B1 | c.1556G>T (p.Arg519Met) c.1409G>T (p.Arg470Met) c.1168-25003G>T (n.1168-25003G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.1550G>T (p.Arg517Met) n.1714G>T c.1421G>T (p.Arg474Met) | |
| 5 | g.78141237C>G | CA360188923 | AP3B1 | c.1556G>C (p.Arg519Thr) c.1409G>C (p.Arg470Thr) c.1168-25003G>C (n.1168-25003G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.1550G>C (p.Arg517Thr) n.1714G>C c.1421G>C (p.Arg474Thr) | |
| 5 | g.78141237C>T | CA360188924 | AP3B1 | c.1556G>A (p.Arg519Lys) c.1409G>A (p.Arg470Lys) c.1168-25003G>A (n.1168-25003G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.1550G>A (p.Arg517Lys) n.1714G>A c.1421G>A (p.Arg474Lys) | COSMIC |
| 5 | g.78141238T>A | CA360188925 | AP3B1 | c.1555A>T (p.Arg519Trp) c.1408A>T (p.Arg470Trp) c.1168-25004A>T (n.1168-25004A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.1549A>T (p.Arg517Trp) n.1713A>T c.1420A>T (p.Arg474Trp) | |
| 5 | g.78141238T>C | CA360188926 | AP3B1 | c.1555A>G (p.Arg519Gly) c.1408A>G (p.Arg470Gly) c.1168-25004A>G (n.1168-25004A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.1549A>G (p.Arg517Gly) n.1713A>G c.1420A>G (p.Arg474Gly) | |
| 5 | g.78141238T>G | CA445105529 | AP3B1 | c.1555A>C (p.Arg519=) c.1408A>C (p.Arg470=) c.1168-25004A>C (n.1168-25004A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.1549A>C (p.Arg517=) n.1713A>C c.1420A>C (p.Arg474=) | |
| 5 | g.78141239C>A | CA360188927 | AP3B1 | c.1554G>T (p.Leu518Phe) c.1407G>T (p.Leu469Phe) c.1168-25005G>T (n.1168-25005G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.1548G>T (p.Leu516Phe) n.1712G>T c.1419G>T (p.Leu473Phe) | |
| 5 | g.78141239C= | CA1557336106 | AP3B1 | c.1554G= (p.Leu518=) c.1407G= (p.Leu469=) c.1168-25005G= (n.1168-25005G=) c.*1320G= (n.*1320G=) c.1548G= (p.Leu516=) n.1712G= c.1419G= (p.Leu473=) | |
| 5 | g.78141239C>G | CA360188928 | AP3B1 | c.1554G>C (p.Leu518Phe) c.1407G>C (p.Leu469Phe) c.1168-25005G>C (n.1168-25005G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.1548G>C (p.Leu516Phe) n.1712G>C c.1419G>C (p.Leu473Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141239C>T | CA445105530 | AP3B1 | c.1554G>A (p.Leu518=) c.1407G>A (p.Leu469=) c.1168-25005G>A (n.1168-25005G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.1548G>A (p.Leu516=) n.1712G>A c.1419G>A (p.Leu473=) | |
| 5 | g.78141240A= | CA1557336107 | AP3B1 | c.1553T= (p.Leu518=) c.1406T= (p.Leu469=) c.1168-25006T= (n.1168-25006T=) c.*1319T= (n.*1319T=) c.1547T= (p.Leu516=) n.1711T= c.1418T= (p.Leu473=) | |
| 5 | g.78141240A>C | CA360188929 | AP3B1 | c.1553T>G (p.Leu518Trp) c.1406T>G (p.Leu469Trp) c.1168-25006T>G (n.1168-25006T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.1547T>G (p.Leu516Trp) n.1711T>G c.1418T>G (p.Leu473Trp) | |
| 5 | g.78141240A>G | CA3317034 | AP3B1 | c.1553T>C (p.Leu518Ser) c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.1168-25006T>C (n.1168-25006T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.1547T>C (p.Leu516Ser) n.1711T>C c.1418T>C (p.Leu473Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141240A>T | CA360188930 | AP3B1 | c.1553T>A (p.Leu518Ter) c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.1168-25006T>A (n.1168-25006T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.1547T>A (p.Leu516Ter) n.1711T>A c.1418T>A (p.Leu473Ter) | |
| 5 | g.78141241A>C | CA360188931 | AP3B1 | c.1552T>G (p.Leu518Val) c.1405T>G (p.Leu469Val) c.1168-25007T>G (n.1168-25007T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.1546T>G (p.Leu516Val) n.1710T>G c.1417T>G (p.Leu473Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141241A>G | CA445105531 | AP3B1 | c.1552T>C (p.Leu518=) c.1405T>C (p.Leu469=) c.1168-25007T>C (n.1168-25007T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.1546T>C (p.Leu516=) n.1710T>C c.1417T>C (p.Leu473=) | |
| 5 | g.78141241A>T | CA360188932 | AP3B1 | c.1552T>A (p.Leu518Met) c.1405T>A (p.Leu469Met) c.1168-25007T>A (n.1168-25007T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.1546T>A (p.Leu516Met) n.1710T>A c.1417T>A (p.Leu473Met) | |
| 5 | g.78141242A>C | CA445105532 | AP3B1 | c.1551T>G (p.Val517=) c.1404T>G (p.Val468=) c.1168-25008T>G (n.1168-25008T>G) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.1545T>G (p.Val515=) n.1709T>G c.1416T>G (p.Val472=) | |
| 5 | g.78141242A>G | CA445105534 | AP3B1 | c.1551T>C (p.Val517=) c.1404T>C (p.Val468=) c.1168-25008T>C (n.1168-25008T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.1545T>C (p.Val515=) n.1709T>C c.1416T>C (p.Val472=) | |
| 5 | g.78141242A>T | CA445105535 | AP3B1 | c.1551T>A (p.Val517=) c.1404T>A (p.Val468=) c.1168-25008T>A (n.1168-25008T>A) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.1545T>A (p.Val515=) n.1709T>A c.1416T>A (p.Val472=) | |
| 5 | g.78141243A>C | CA360188933 | AP3B1 | c.1550T>G (p.Val517Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1168-25009T>G (n.1168-25009T>G) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.1544T>G (p.Val515Gly) n.1708T>G c.1415T>G (p.Val472Gly) | |
| 5 | g.78141243A>G | CA360188934 | AP3B1 | c.1550T>C (p.Val517Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1168-25009T>C (n.1168-25009T>C) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.1544T>C (p.Val515Ala) n.1708T>C c.1415T>C (p.Val472Ala) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78141243A>T | CA360188935 | AP3B1 | c.1550T>A (p.Val517Asp) c.1403T>A (p.Val468Asp) c.1168-25009T>A (n.1168-25009T>A) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.1544T>A (p.Val515Asp) n.1708T>A c.1415T>A (p.Val472Asp) | |
| 5 | g.78141244C>A | CA360188936 | AP3B1 | c.1549G>T (p.Val517Phe) c.1402G>T (p.Val468Phe) c.1168-25010G>T (n.1168-25010G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.1543G>T (p.Val515Phe) n.1707G>T c.1414G>T (p.Val472Phe) | |
| 5 | g.78141244C>G | CA360188937 | AP3B1 | c.1549G>C (p.Val517Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1168-25010G>C (n.1168-25010G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.1543G>C (p.Val515Leu) n.1707G>C c.1414G>C (p.Val472Leu) | |
| 5 | g.78141244C>T | CA360188938 | AP3B1 | c.1549G>A (p.Val517Ile) c.1402G>A (p.Val468Ile) c.1168-25010G>A (n.1168-25010G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.1543G>A (p.Val515Ile) n.1707G>A c.1414G>A (p.Val472Ile) | |
| 5 | g.78141245A= | CA1557336108 | AP3B1 | c.1548T= (p.Asp516=) c.1401T= (p.Asp467=) c.1168-25011T= (n.1168-25011T=) c.*1314T= (n.*1314T=) c.1542T= (p.Asp514=) n.1706T= c.1413T= (p.Asp471=) | |
| 5 | g.78141245A>C | CA360188940 | AP3B1 | c.1548T>G (p.Asp516Glu) c.1401T>G (p.Asp467Glu) c.1168-25011T>G (n.1168-25011T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.1542T>G (p.Asp514Glu) n.1706T>G c.1413T>G (p.Asp471Glu) | |
| 5 | g.78141245A>G | CA445105536 | AP3B1 | c.1548T>C (p.Asp516=) c.1401T>C (p.Asp467=) c.1168-25011T>C (n.1168-25011T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.1542T>C (p.Asp514=) n.1706T>C c.1413T>C (p.Asp471=) | |
| 5 | g.78141245A>T | CA360188939 | AP3B1 | c.1548T>A (p.Asp516Glu) c.1401T>A (p.Asp467Glu) c.1168-25011T>A (n.1168-25011T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.1542T>A (p.Asp514Glu) n.1706T>A c.1413T>A (p.Asp471Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141246T>A | CA360188941 | AP3B1 | c.1547A>T (p.Asp516Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.1168-25012A>T (n.1168-25012A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.1541A>T (p.Asp514Val) n.1705A>T c.1412A>T (p.Asp471Val) | |
| 5 | g.78141246T>C | CA360188942 | AP3B1 | c.1547A>G (p.Asp516Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.1168-25012A>G (n.1168-25012A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.1541A>G (p.Asp514Gly) n.1705A>G c.1412A>G (p.Asp471Gly) | |
| 5 | g.78141246T>G | CA360188943 | AP3B1 | c.1547A>C (p.Asp516Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.1168-25012A>C (n.1168-25012A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.1541A>C (p.Asp514Ala) n.1705A>C c.1412A>C (p.Asp471Ala) | |
| 5 | g.78141247C>A | CA360188944 | AP3B1 | c.1546G>T (p.Asp516Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.1168-25013G>T (n.1168-25013G>T) c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.1540G>T (p.Asp514Tyr) n.1704G>T c.1411G>T (p.Asp471Tyr) | |
| 5 | g.78141247C= | CA1557336109 | AP3B1 | c.1546G= (p.Asp516=) c.1399G= (p.Asp467=) c.1168-25013G= (n.1168-25013G=) c.*1312G= (n.*1312G=) c.1540G= (p.Asp514=) n.1704G= c.1411G= (p.Asp471=) | |
| 5 | g.78141247C>G | CA360188945 | AP3B1 | c.1546G>C (p.Asp516His) c.1399G>C (p.Asp467His) c.1168-25013G>C (n.1168-25013G>C) c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.1540G>C (p.Asp514His) n.1704G>C c.1411G>C (p.Asp471His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141247C>T | CA360188946 | AP3B1 | c.1546G>A (p.Asp516Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.1168-25013G>A (n.1168-25013G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.1540G>A (p.Asp514Asn) n.1704G>A c.1411G>A (p.Asp471Asn) | |
| 5 | g.78141248del | CA2674353647 | AP3B1 | c.1545del (p.Asp516MetfsTer3) c.1398del (p.Asp467MetfsTer3) c.1168-25014del (n.1168-25014del) c.*1311del (n.*1311del) c.1539del (p.Asp514MetfsTer3) n.1703del c.1410del (p.Asp471MetfsTer3) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141248A>C | CA445105541 | AP3B1 | c.1545T>G (p.Pro515=) c.1398T>G (p.Pro466=) c.1168-25014T>G (n.1168-25014T>G) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.1539T>G (p.Pro513=) n.1703T>G c.1410T>G (p.Pro470=) | |
| 5 | g.78141248A>G | CA445105542 | AP3B1 | c.1545T>C (p.Pro515=) c.1398T>C (p.Pro466=) c.1168-25014T>C (n.1168-25014T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.1539T>C (p.Pro513=) n.1703T>C c.1410T>C (p.Pro470=) | |
| 5 | g.78141248A>T | CA445105543 | AP3B1 | c.1545T>A (p.Pro515=) c.1398T>A (p.Pro466=) c.1168-25014T>A (n.1168-25014T>A) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.1539T>A (p.Pro513=) n.1703T>A c.1410T>A (p.Pro470=) | |
| 5 | g.78141249G>A | CA360188947 | AP3B1 | c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1168-25015C>T (n.1168-25015C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.1538C>T (p.Pro513Leu) n.1702C>T c.1409C>T (p.Pro470Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141249G>C | CA360188949 | AP3B1 | c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1168-25015C>G (n.1168-25015C>G) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.1538C>G (p.Pro513Arg) n.1702C>G c.1409C>G (p.Pro470Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78141249G= | CA1557336110 | AP3B1 | c.1544C= (p.Pro515=) c.1397C= (p.Pro466=) c.1168-25015C= (n.1168-25015C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.1538C= (p.Pro513=) n.1702C= c.1409C= (p.Pro470=) | |
| 5 | g.78141249G>T | CA360188948 | AP3B1 | c.1544C>A (p.Pro515His) c.1397C>A (p.Pro466His) c.1168-25015C>A (n.1168-25015C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.1538C>A (p.Pro513His) n.1702C>A c.1409C>A (p.Pro470His) | |
| 5 | g.78141250G>A | CA360188950 | AP3B1 | c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1168-25016C>T (n.1168-25016C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.1537C>T (p.Pro513Ser) n.1701C>T c.1408C>T (p.Pro470Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141250G>C | CA360188951 | AP3B1 | c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1168-25016C>G (n.1168-25016C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.1537C>G (p.Pro513Ala) n.1701C>G c.1408C>G (p.Pro470Ala) | dbSNP |
| 5 | g.78141250G= | CA1557336111 | AP3B1 | c.1543C= (p.Pro515=) c.1396C= (p.Pro466=) c.1168-25016C= (n.1168-25016C=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.1537C= (p.Pro513=) n.1701C= c.1408C= (p.Pro470=) | |
| 5 | g.78141250G>T | CA360188952 | AP3B1 | c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1168-25016C>A (n.1168-25016C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.1537C>A (p.Pro513Thr) n.1701C>A c.1408C>A (p.Pro470Thr) | |
| 5 | g.78141251G>A | CA121096436 | AP3B1 | c.1542C>T (p.Ala514=) c.1395C>T (p.Ala465=) c.1168-25017C>T (n.1168-25017C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.1536C>T (p.Ala512=) n.1700C>T c.1407C>T (p.Ala469=) | dbSNP |
| 5 | g.78141251G>C | CA445105545 | AP3B1 | c.1542C>G (p.Ala514=) c.1395C>G (p.Ala465=) c.1168-25017C>G (n.1168-25017C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.1536C>G (p.Ala512=) n.1700C>G c.1407C>G (p.Ala469=) | |
| 5 | g.78141251G= | CA1557336112 | AP3B1 | c.1542C= (p.Ala514=) c.1395C= (p.Ala465=) c.1168-25017C= (n.1168-25017C=) c.*1308C= (n.*1308C=) c.1536C= (p.Ala512=) n.1700C= c.1407C= (p.Ala469=) | |
| 5 | g.78141251G>T | CA445105544 | AP3B1 | c.1542C>A (p.Ala514=) c.1395C>A (p.Ala465=) c.1168-25017C>A (n.1168-25017C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.1536C>A (p.Ala512=) n.1700C>A c.1407C>A (p.Ala469=) | |
| 5 | g.78141252G>A | CA360188953 | AP3B1 | c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1168-25018C>T (n.1168-25018C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.1535C>T (p.Ala512Val) n.1699C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141252G>C | CA360188954 | AP3B1 | c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1168-25018C>G (n.1168-25018C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.1535C>G (p.Ala512Gly) n.1699C>G c.1406C>G (p.Ala469Gly) | |
| 5 | g.78141252G>T | CA360188955 | AP3B1 | c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.1168-25018C>A (n.1168-25018C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.1535C>A (p.Ala512Asp) n.1699C>A c.1406C>A (p.Ala469Asp) | |
| 5 | g.78141253C>A | CA360188956 | AP3B1 | c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1168-25019G>T (n.1168-25019G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.1534G>T (p.Ala512Ser) n.1698G>T c.1405G>T (p.Ala469Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141253C= | CA1557336113 | AP3B1 | c.1540G= (p.Ala514=) c.1393G= (p.Ala465=) c.1168-25019G= (n.1168-25019G=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.1534G= (p.Ala512=) n.1698G= c.1405G= (p.Ala469=) | |
| 5 | g.78141253C>G | CA360188957 | AP3B1 | c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1168-25019G>C (n.1168-25019G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.1534G>C (p.Ala512Pro) n.1698G>C c.1405G>C (p.Ala469Pro) | |
| 5 | g.78141253C>T | CA360188958 | AP3B1 | c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1168-25019G>A (n.1168-25019G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.1534G>A (p.Ala512Thr) n.1698G>A c.1405G>A (p.Ala469Thr) | |
| 5 | g.78141254A>C | CA360188959 | AP3B1 | c.1539T>G (p.Ile513Met) c.1392T>G (p.Ile464Met) c.1168-25020T>G (n.1168-25020T>G) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.1533T>G (p.Ile511Met) n.1697T>G c.1404T>G (p.Ile468Met) | |
| 5 | g.78141254A>G | CA445105547 | AP3B1 | c.1539T>C (p.Ile513=) c.1392T>C (p.Ile464=) c.1168-25020T>C (n.1168-25020T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.1533T>C (p.Ile511=) n.1697T>C c.1404T>C (p.Ile468=) | |
| 5 | g.78141254A>T | CA445105548 | AP3B1 | c.1539T>A (p.Ile513=) c.1392T>A (p.Ile464=) c.1168-25020T>A (n.1168-25020T>A) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.1533T>A (p.Ile511=) n.1697T>A c.1404T>A (p.Ile468=) | |
| 5 | g.78141255A>C | CA360188962 | AP3B1 | c.1538T>G (p.Ile513Ser) c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.1168-25021T>G (n.1168-25021T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.1532T>G (p.Ile511Ser) n.1696T>G c.1403T>G (p.Ile468Ser) | |
| 5 | g.78141255A>G | CA360188961 | AP3B1 | c.1538T>C (p.Ile513Thr) c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.1168-25021T>C (n.1168-25021T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.1532T>C (p.Ile511Thr) n.1696T>C c.1403T>C (p.Ile468Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141255A>T | CA360188960 | AP3B1 | c.1538T>A (p.Ile513Asn) c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.1168-25021T>A (n.1168-25021T>A) c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.1532T>A (p.Ile511Asn) n.1696T>A c.1403T>A (p.Ile468Asn) | |
| 5 | g.78141256T>A | CA360188963 | AP3B1 | c.1537A>T (p.Ile513Phe) c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.1168-25022A>T (n.1168-25022A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.1531A>T (p.Ile511Phe) n.1695A>T c.1402A>T (p.Ile468Phe) | |
| 5 | g.78141256T>C | CA360188964 | AP3B1 | c.1537A>G (p.Ile513Val) c.1390A>G (p.Ile464Val) c.1168-25022A>G (n.1168-25022A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.1531A>G (p.Ile511Val) n.1695A>G c.1402A>G (p.Ile468Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141256T>G | CA360188965 | AP3B1 | c.1537A>C (p.Ile513Leu) c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.1168-25022A>C (n.1168-25022A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.1531A>C (p.Ile511Leu) n.1695A>C c.1402A>C (p.Ile468Leu) | |
| 5 | g.78141256T= | CA1557336114 | AP3B1 | c.1537A= (p.Ile513=) c.1390A= (p.Ile464=) c.1168-25022A= (n.1168-25022A=) c.*1303A= (n.*1303A=) c.1531A= (p.Ile511=) n.1695A= c.1402A= (p.Ile468=) | |
| 5 | g.78141257T>A | CA360188966 | AP3B1 | c.1536A>T (p.Lys512Asn) c.1389A>T (p.Lys463Asn) c.1168-25023A>T (n.1168-25023A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.1530A>T (p.Lys510Asn) n.1694A>T c.1401A>T (p.Lys467Asn) | |
| 5 | g.78141257T>C | CA445105551 | AP3B1 | c.1536A>G (p.Lys512=) c.1389A>G (p.Lys463=) c.1168-25023A>G (n.1168-25023A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.1530A>G (p.Lys510=) n.1694A>G c.1401A>G (p.Lys467=) | |
| 5 | g.78141257T>G | CA360188967 | AP3B1 | c.1536A>C (p.Lys512Asn) c.1389A>C (p.Lys463Asn) c.1168-25023A>C (n.1168-25023A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.1530A>C (p.Lys510Asn) n.1694A>C c.1401A>C (p.Lys467Asn) | dbSNP |
| 5 | g.78141257T= | CA1557336115 | AP3B1 | c.1536A= (p.Lys512=) c.1389A= (p.Lys463=) c.1168-25023A= (n.1168-25023A=) c.*1302A= (n.*1302A=) c.1530A= (p.Lys510=) n.1694A= c.1401A= (p.Lys467=) | |
| 5 | g.78141258T>A | CA360188970 | AP3B1 | c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.1388A>T (p.Lys463Ile) c.1168-25024A>T (n.1168-25024A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.1529A>T (p.Lys510Ile) n.1693A>T c.1400A>T (p.Lys467Ile) | |
| 5 | g.78141258T>C | CA360188969 | AP3B1 | c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.1168-25024A>G (n.1168-25024A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.1529A>G (p.Lys510Arg) n.1693A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) | |
| 5 | g.78141258T>G | CA360188968 | AP3B1 | c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.1168-25024A>C (n.1168-25024A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.1529A>C (p.Lys510Thr) n.1693A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) | |
| 5 | g.78141259T>A | CA360188971 | AP3B1 | c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.1168-25025A>T (n.1168-25025A>T) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.1528A>T (p.Lys510Ter) n.1692A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) | |
| 5 | g.78141259T>C | CA360188972 | AP3B1 | c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.1168-25025A>G (n.1168-25025A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.1528A>G (p.Lys510Glu) n.1692A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78141259T>G | CA360188973 | AP3B1 | c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.1168-25025A>C (n.1168-25025A>C) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.1528A>C (p.Lys510Gln) n.1692A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) | |
| 5 | g.78141259T= | CA1557336116 | AP3B1 | c.1534A= (p.Lys512=) c.1387A= (p.Lys463=) c.1168-25025A= (n.1168-25025A=) c.*1300A= (n.*1300A=) c.1528A= (p.Lys510=) n.1692A= c.1399A= (p.Lys467=) | |
| 5 | g.78141260A>C | CA445105556 | AP3B1 | c.1533T>G (p.Pro511=) c.1386T>G (p.Pro462=) c.1168-25026T>G (n.1168-25026T>G) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.1527T>G (p.Pro509=) n.1691T>G c.1398T>G (p.Pro466=) | |
| 5 | g.78141260A>G | CA445105557 | AP3B1 | c.1533T>C (p.Pro511=) c.1386T>C (p.Pro462=) c.1168-25026T>C (n.1168-25026T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.1527T>C (p.Pro509=) n.1691T>C c.1398T>C (p.Pro466=) | |
| 5 | g.78141260A>T | CA445105555 | AP3B1 | c.1533T>A (p.Pro511=) c.1386T>A (p.Pro462=) c.1168-25026T>A (n.1168-25026T>A) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.1527T>A (p.Pro509=) n.1691T>A c.1398T>A (p.Pro466=) | |
| 5 | g.78141261G>A | CA360188974 | AP3B1 | c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1168-25027C>T (n.1168-25027C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.1526C>T (p.Pro509Leu) n.1690C>T c.1397C>T (p.Pro466Leu) | |
| 5 | g.78141261G>C | CA360188975 | AP3B1 | c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.1168-25027C>G (n.1168-25027C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.1526C>G (p.Pro509Arg) n.1690C>G c.1397C>G (p.Pro466Arg) | |
| 5 | g.78141261G>T | CA360188976 | AP3B1 | c.1532C>A (p.Pro511His) c.1385C>A (p.Pro462His) c.1168-25027C>A (n.1168-25027C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.1526C>A (p.Pro509His) n.1690C>A c.1397C>A (p.Pro466His) | |
| 5 | g.78141262G>A | CA360188979 | AP3B1 | c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1168-25028C>T (n.1168-25028C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.1525C>T (p.Pro509Ser) n.1689C>T c.1396C>T (p.Pro466Ser) | ClinVar COSMIC |
| 5 | g.78141262G>C | CA360188977 | AP3B1 | c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.1168-25028C>G (n.1168-25028C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.1525C>G (p.Pro509Ala) n.1689C>G c.1396C>G (p.Pro466Ala) | |
| 5 | g.78141262G>T | CA360188978 | AP3B1 | c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.1168-25028C>A (n.1168-25028C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.1525C>A (p.Pro509Thr) n.1689C>A c.1396C>A (p.Pro466Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141263A= | CA1557336117 | AP3B1 | c.1530T= (p.Val510=) c.1383T= (p.Val461=) c.1168-25029T= (n.1168-25029T=) c.*1296T= (n.*1296T=) c.1524T= (p.Val508=) n.1688T= c.1395T= (p.Val465=) | |
| 5 | g.78141263A>C | CA445105561 | AP3B1 | c.1530T>G (p.Val510=) c.1383T>G (p.Val461=) c.1168-25029T>G (n.1168-25029T>G) c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.1524T>G (p.Val508=) n.1688T>G c.1395T>G (p.Val465=) | |
| 5 | g.78141263A>G | CA445105563 | AP3B1 | c.1530T>C (p.Val510=) c.1383T>C (p.Val461=) c.1168-25029T>C (n.1168-25029T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.1524T>C (p.Val508=) n.1688T>C c.1395T>C (p.Val465=) | dbSNP |
| 5 | g.78141263A>T | CA445105564 | AP3B1 | c.1530T>A (p.Val510=) c.1383T>A (p.Val461=) c.1168-25029T>A (n.1168-25029T>A) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.1524T>A (p.Val508=) n.1688T>A c.1395T>A (p.Val465=) | |
| 5 | g.78141264A= | CA1557336118 | AP3B1 | c.1529T= (p.Val510=) c.1382T= (p.Val461=) c.1168-25030T= (n.1168-25030T=) c.*1295T= (n.*1295T=) c.1523T= (p.Val508=) n.1687T= c.1394T= (p.Val465=) | |
| 5 | g.78141264A>C | CA360188980 | AP3B1 | c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.1168-25030T>G (n.1168-25030T>G) c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.1523T>G (p.Val508Gly) n.1687T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141264A>G | CA360188981 | AP3B1 | c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.1168-25030T>C (n.1168-25030T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.1523T>C (p.Val508Ala) n.1687T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) | |
| 5 | g.78141264A>T | CA360188982 | AP3B1 | c.1529T>A (p.Val510Asp) c.1382T>A (p.Val461Asp) c.1168-25030T>A (n.1168-25030T>A) c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.1523T>A (p.Val508Asp) n.1687T>A c.1394T>A (p.Val465Asp) | |
| 5 | g.78141265C>A | CA360188983 | AP3B1 | c.1528G>T (p.Val510Phe) c.1381G>T (p.Val461Phe) c.1168-25031G>T (n.1168-25031G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.1522G>T (p.Val508Phe) n.1686G>T c.1393G>T (p.Val465Phe) | |
| 5 | g.78141265C>G | CA360188984 | AP3B1 | c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1168-25031G>C (n.1168-25031G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.1522G>C (p.Val508Leu) n.1686G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141265C>T | CA360188985 | AP3B1 | c.1528G>A (p.Val510Ile) c.1381G>A (p.Val461Ile) c.1168-25031G>A (n.1168-25031G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.1522G>A (p.Val508Ile) n.1686G>A c.1393G>A (p.Val465Ile) | |
| 5 | g.78141266T>A | CA445105568 | AP3B1 | c.1527A>T (p.Arg509=) c.1380A>T (p.Arg460=) c.1168-25032A>T (n.1168-25032A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.1521A>T (p.Arg507=) n.1685A>T c.1392A>T (p.Arg464=) | |
| 5 | g.78141266T>C | CA445105569 | AP3B1 | c.1527A>G (p.Arg509=) c.1380A>G (p.Arg460=) c.1168-25032A>G (n.1168-25032A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.1521A>G (p.Arg507=) n.1685A>G c.1392A>G (p.Arg464=) | |
| 5 | g.78141266T>G | CA445105570 | AP3B1 | c.1527A>C (p.Arg509=) c.1380A>C (p.Arg460=) c.1168-25032A>C (n.1168-25032A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.1521A>C (p.Arg507=) n.1685A>C c.1392A>C (p.Arg464=) | |
| 5 | g.78141267C>A | CA3317035 | AP3B1 | c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1168-25033G>T (n.1168-25033G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.1520G>T (p.Arg507Leu) n.1684G>T c.1391G>T (p.Arg464Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141267C= | CA1557336119 | AP3B1 | c.1526G= (p.Arg509=) c.1379G= (p.Arg460=) c.1168-25033G= (n.1168-25033G=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.1520G= (p.Arg507=) n.1684G= c.1391G= (p.Arg464=) | |
| 5 | g.78141267C>G | CA360188986 | AP3B1 | c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1168-25033G>C (n.1168-25033G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.1520G>C (p.Arg507Pro) n.1684G>C c.1391G>C (p.Arg464Pro) | |
| 5 | g.78141267C>T | CA174461 | AP3B1 | c.1526G>A (p.Arg509Gln) c.1379G>A (p.Arg460Gln) c.1168-25033G>A (n.1168-25033G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.1520G>A (p.Arg507Gln) n.1684G>A c.1391G>A (p.Arg464Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141268G>A | CA340566 | AP3B1 | c.1525C>T (p.Arg509Ter) c.1378C>T (p.Arg460Ter) c.1168-25034C>T (n.1168-25034C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.1519C>T (p.Arg507Ter) n.1683C>T c.1390C>T (p.Arg464Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78141268G>C | CA360188987 | AP3B1 | c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1168-25034C>G (n.1168-25034C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.1519C>G (p.Arg507Gly) n.1683C>G c.1390C>G (p.Arg464Gly) | |
| 5 | g.78141268G= | CA1557336120 | AP3B1 | c.1525C= (p.Arg509=) c.1378C= (p.Arg460=) c.1168-25034C= (n.1168-25034C=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.1519C= (p.Arg507=) n.1683C= c.1390C= (p.Arg464=) | |
| 5 | g.78141268G>T | CA445105571 | AP3B1 | c.1525C>A (p.Arg509=) c.1378C>A (p.Arg460=) c.1168-25034C>A (n.1168-25034C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.1519C>A (p.Arg507=) n.1683C>A c.1390C>A (p.Arg464=) | |
| 5 | g.78141269T>A | CA360188988 | AP3B1 | c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.1168-25035A>T (n.1168-25035A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.1518A>T (p.Glu506Asp) n.1682A>T c.1389A>T (p.Glu463Asp) | |
| 5 | g.78141269T>C | CA445105572 | AP3B1 | c.1524A>G (p.Glu508=) c.1377A>G (p.Glu459=) c.1168-25035A>G (n.1168-25035A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.1518A>G (p.Glu506=) n.1682A>G c.1389A>G (p.Glu463=) | |
| 5 | g.78141269T>G | CA360188989 | AP3B1 | c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.1168-25035A>C (n.1168-25035A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.1518A>C (p.Glu506Asp) n.1682A>C c.1389A>C (p.Glu463Asp) | |
| 5 | g.78141270T>A | CA360188990 | AP3B1 | c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.1168-25036A>T (n.1168-25036A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.1517A>T (p.Glu506Val) n.1681A>T c.1388A>T (p.Glu463Val) | |
| 5 | g.78141270T>C | CA360188992 | AP3B1 | c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.1168-25036A>G (n.1168-25036A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.1517A>G (p.Glu506Gly) n.1681A>G c.1388A>G (p.Glu463Gly) | |
| 5 | g.78141270T>G | CA360188991 | AP3B1 | c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.1168-25036A>C (n.1168-25036A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.1517A>C (p.Glu506Ala) n.1681A>C c.1388A>C (p.Glu463Ala) | |
| 5 | g.78141271C>A | CA360188993 | AP3B1 | c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.1168-25037G>T (n.1168-25037G>T) c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.1516G>T (p.Glu506Ter) n.1680G>T c.1387G>T (p.Glu463Ter) | |
| 5 | g.78141271C= | CA1557336121 | AP3B1 | c.1522G= (p.Glu508=) c.1375G= (p.Glu459=) c.1168-25037G= (n.1168-25037G=) c.*1288G= (n.*1288G=) c.1516G= (p.Glu506=) n.1680G= c.1387G= (p.Glu463=) | |
| 5 | g.78141271C>G | CA360188994 | AP3B1 | c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.1168-25037G>C (n.1168-25037G>C) c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.1516G>C (p.Glu506Gln) n.1680G>C c.1387G>C (p.Glu463Gln) | |
| 5 | g.78141271C>T | CA360188995 | AP3B1 | c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.1168-25037G>A (n.1168-25037G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.1516G>A (p.Glu506Lys) n.1680G>A c.1387G>A (p.Glu463Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141273_78141274del | CA2674353648 | AP3B1 | c.1521_1522del (p.Cys507Ter) c.1374_1375del (p.Cys458Ter) c.1168-25038_1168-25037del (n.1168-25038_1168-25037del) c.*1287_*1288del (n.*1287_*1288del) c.1515_1516del (p.Cys505Ter) n.1679_1680del c.1386_1387del (p.Cys462Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.78141272A>C | CA360188996 | AP3B1 | c.1521T>G (p.Cys507Trp) c.1374T>G (p.Cys458Trp) c.1168-25038T>G (n.1168-25038T>G) c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.1515T>G (p.Cys505Trp) n.1679T>G c.1386T>G (p.Cys462Trp) | |
| 5 | g.78141272A>G | CA445105580 | AP3B1 | c.1521T>C (p.Cys507=) c.1374T>C (p.Cys458=) c.1168-25038T>C (n.1168-25038T>C) c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.1515T>C (p.Cys505=) n.1679T>C c.1386T>C (p.Cys462=) | |
| 5 | g.78141272A>T | CA360188997 | AP3B1 | c.1521T>A (p.Cys507Ter) c.1374T>A (p.Cys458Ter) c.1168-25038T>A (n.1168-25038T>A) c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.1515T>A (p.Cys505Ter) n.1679T>A c.1386T>A (p.Cys462Ter) | |
| 5 | g.78141273C>A | CA360188998 | AP3B1 | c.1520G>T (p.Cys507Phe) c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.1168-25039G>T (n.1168-25039G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.1514G>T (p.Cys505Phe) n.1678G>T c.1385G>T (p.Cys462Phe) | |
| 5 | g.78141273C>G | CA360188999 | AP3B1 | c.1520G>C (p.Cys507Ser) c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.1168-25039G>C (n.1168-25039G>C) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.1514G>C (p.Cys505Ser) n.1678G>C c.1385G>C (p.Cys462Ser) | |
| 5 | g.78141273C>T | CA360189000 | AP3B1 | c.1520G>A (p.Cys507Tyr) c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.1168-25039G>A (n.1168-25039G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.1514G>A (p.Cys505Tyr) n.1678G>A c.1385G>A (p.Cys462Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141274A>C | CA360189001 | AP3B1 | c.1519T>G (p.Cys507Gly) c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.1168-25040T>G (n.1168-25040T>G) c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.1513T>G (p.Cys505Gly) n.1677T>G c.1384T>G (p.Cys462Gly) | |
| 5 | g.78141274A>G | CA360189002 | AP3B1 | c.1519T>C (p.Cys507Arg) c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.1168-25040T>C (n.1168-25040T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.1513T>C (p.Cys505Arg) n.1677T>C c.1384T>C (p.Cys462Arg) | |
| 5 | g.78141274A>T | CA360189003 | AP3B1 | c.1519T>A (p.Cys507Ser) c.1372T>A (p.Cys458Ser) c.1168-25040T>A (n.1168-25040T>A) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.1513T>A (p.Cys505Ser) n.1677T>A c.1384T>A (p.Cys462Ser) | |
| 5 | g.78141275G>A | CA445105588 | AP3B1 | c.1518C>T (p.Asn506=) c.1371C>T (p.Asn457=) c.1168-25041C>T (n.1168-25041C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.1512C>T (p.Asn504=) n.1676C>T c.1383C>T (p.Asn461=) | |
| 5 | g.78141275G>C | CA360189004 | AP3B1 | c.1518C>G (p.Asn506Lys) c.1371C>G (p.Asn457Lys) c.1168-25041C>G (n.1168-25041C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.1512C>G (p.Asn504Lys) n.1676C>G c.1383C>G (p.Asn461Lys) | |
| 5 | g.78141275G>T | CA360189005 | AP3B1 | c.1518C>A (p.Asn506Lys) c.1371C>A (p.Asn457Lys) c.1168-25041C>A (n.1168-25041C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.1512C>A (p.Asn504Lys) n.1676C>A c.1383C>A (p.Asn461Lys) | |
| 5 | g.78141276T>A | CA360189008 | AP3B1 | c.1517A>T (p.Asn506Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.1168-25042A>T (n.1168-25042A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.1511A>T (p.Asn504Ile) n.1675A>T c.1382A>T (p.Asn461Ile) | |
| 5 | g.78141276T>C | CA360189006 | AP3B1 | c.1517A>G (p.Asn506Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.1168-25042A>G (n.1168-25042A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1511A>G (p.Asn504Ser) n.1675A>G c.1382A>G (p.Asn461Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141276T>G | CA360189007 | AP3B1 | c.1517A>C (p.Asn506Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.1168-25042A>C (n.1168-25042A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.1511A>C (p.Asn504Thr) n.1675A>C c.1382A>C (p.Asn461Thr) | |
| 5 | g.78141277T>A | CA360189009 | AP3B1 | c.1516A>T (p.Asn506Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.1168-25043A>T (n.1168-25043A>T) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1510A>T (p.Asn504Tyr) n.1674A>T c.1381A>T (p.Asn461Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141277T>C | CA360189010 | AP3B1 | c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.1168-25043A>G (n.1168-25043A>G) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1510A>G (p.Asn504Asp) n.1674A>G c.1381A>G (p.Asn461Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141277T>G | CA360189011 | AP3B1 | c.1516A>C (p.Asn506His) c.1369A>C (p.Asn457His) c.1168-25043A>C (n.1168-25043A>C) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1510A>C (p.Asn504His) n.1674A>C c.1381A>C (p.Asn461His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141278T>A | CA360189012 | AP3B1 | c.1515A>T (p.Glu505Asp) c.1368A>T (p.Glu456Asp) c.1168-25044A>T (n.1168-25044A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.1509A>T (p.Glu503Asp) n.1673A>T c.1380A>T (p.Glu460Asp) | |
| 5 | g.78141278T>C | CA445105599 | AP3B1 | c.1515A>G (p.Glu505=) c.1368A>G (p.Glu456=) c.1168-25044A>G (n.1168-25044A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.1509A>G (p.Glu503=) n.1673A>G c.1380A>G (p.Glu460=) | |
| 5 | g.78141278T>G | CA360189013 | AP3B1 | c.1515A>C (p.Glu505Asp) c.1368A>C (p.Glu456Asp) c.1168-25044A>C (n.1168-25044A>C) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.1509A>C (p.Glu503Asp) n.1673A>C c.1380A>C (p.Glu460Asp) | |
| 5 | g.78141279T>A | CA360189014 | AP3B1 | c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1168-25045A>T (n.1168-25045A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.1508A>T (p.Glu503Val) n.1672A>T c.1379A>T (p.Glu460Val) | |
| 5 | g.78141279T>C | CA360189015 | AP3B1 | c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1168-25045A>G (n.1168-25045A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.1508A>G (p.Glu503Gly) n.1672A>G c.1379A>G (p.Glu460Gly) | |
| 5 | g.78141279T>G | CA360189016 | AP3B1 | c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1168-25045A>C (n.1168-25045A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.1508A>C (p.Glu503Ala) n.1672A>C c.1379A>C (p.Glu460Ala) | |
| 5 | g.78141280C>A | CA360189017 | AP3B1 | c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1168-25046G>T (n.1168-25046G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1507G>T (p.Glu503Ter) n.1671G>T c.1378G>T (p.Glu460Ter) | |
| 5 | g.78141280C>G | CA360189018 | AP3B1 | c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1168-25046G>C (n.1168-25046G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.1507G>C (p.Glu503Gln) n.1671G>C c.1378G>C (p.Glu460Gln) | |
| 5 | g.78141280C>T | CA360189019 | AP3B1 | c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1168-25046G>A (n.1168-25046G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.1507G>A (p.Glu503Lys) n.1671G>A c.1378G>A (p.Glu460Lys) |