UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78140222_78148391del | CA340565 | AP3B1 | c.1474-7072_1650+921del c.1327-7072_1503+921del c.1167+27235_1168-23988del (n.1167+27235_1168-23988del) c.*1240-7072_*1416+921del c.1474-7072_1593+978del c.1468-7072_1644+921del n.1632-7072_1808+921del c.1339-7072_1515+921del | ClinVar |
| 5 | g.78141081T>G | CA2674353632 | AP3B1 | c.1650+62A>C (n.1650+62A>C) c.1503+62A>C (n.1503+62A>C) c.1168-24847A>C (n.1168-24847A>C) c.*1416+62A>C (n.*1416+62A>C) c.1593+119A>C (n.1593+119A>C) c.1644+62A>C (n.1644+62A>C) n.1808+62A>C c.1515+62A>C (n.1515+62A>C) n.28+62A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141082G>A | CA2578344472 | AP3B1 | c.1650+61C>T (n.1650+61C>T) c.1503+61C>T (n.1503+61C>T) c.1168-24848C>T (n.1168-24848C>T) c.*1416+61C>T (n.*1416+61C>T) c.1593+118C>T (n.1593+118C>T) c.1644+61C>T (n.1644+61C>T) n.1808+61C>T c.1515+61C>T (n.1515+61C>T) n.28+61C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141082G>C | CA1077794777 | AP3B1 | c.1650+61C>G (n.1650+61C>G) c.1503+61C>G (n.1503+61C>G) c.1168-24848C>G (n.1168-24848C>G) c.*1416+61C>G (n.*1416+61C>G) c.1593+118C>G (n.1593+118C>G) c.1644+61C>G (n.1644+61C>G) n.1808+61C>G c.1515+61C>G (n.1515+61C>G) n.28+61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141082G= | CA1557336030 | AP3B1 | c.1650+61C= (n.1650+61C=) c.1503+61C= (n.1503+61C=) c.1168-24848C= (n.1168-24848C=) c.*1416+61C= (n.*1416+61C=) c.1593+118C= (n.1593+118C=) c.1644+61C= (n.1644+61C=) n.1808+61C= c.1515+61C= (n.1515+61C=) n.28+61C= | |
| 5 | g.78141082G>T | CA2674353633 | AP3B1 | c.1650+61C>A (n.1650+61C>A) c.1503+61C>A (n.1503+61C>A) c.1168-24848C>A (n.1168-24848C>A) c.*1416+61C>A (n.*1416+61C>A) c.1593+118C>A (n.1593+118C>A) c.1644+61C>A (n.1644+61C>A) n.1808+61C>A c.1515+61C>A (n.1515+61C>A) n.28+61C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141084T>C | CA121096189 | AP3B1 | c.1650+59A>G (n.1650+59A>G) c.1503+59A>G (n.1503+59A>G) c.1168-24850A>G (n.1168-24850A>G) c.*1416+59A>G (n.*1416+59A>G) c.1593+116A>G (n.1593+116A>G) c.1644+59A>G (n.1644+59A>G) n.1808+59A>G c.1515+59A>G (n.1515+59A>G) n.28+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141084T= | CA1557336031 | AP3B1 | c.1650+59A= (n.1650+59A=) c.1503+59A= (n.1503+59A=) c.1168-24850A= (n.1168-24850A=) c.*1416+59A= (n.*1416+59A=) c.1593+116A= (n.1593+116A=) c.1644+59A= (n.1644+59A=) n.1808+59A= c.1515+59A= (n.1515+59A=) n.28+59A= | |
| 5 | g.78141086G= | CA1557336032 | AP3B1 | c.1650+57C= (n.1650+57C=) c.1503+57C= (n.1503+57C=) c.1168-24852C= (n.1168-24852C=) c.*1416+57C= (n.*1416+57C=) c.1593+114C= (n.1593+114C=) c.1644+57C= (n.1644+57C=) n.1808+57C= c.1515+57C= (n.1515+57C=) n.28+57C= | |
| 5 | g.78141086G>T | CA560767911 | AP3B1 | c.1650+57C>A (n.1650+57C>A) c.1503+57C>A (n.1503+57C>A) c.1168-24852C>A (n.1168-24852C>A) c.*1416+57C>A (n.*1416+57C>A) c.1593+114C>A (n.1593+114C>A) c.1644+57C>A (n.1644+57C>A) n.1808+57C>A c.1515+57C>A (n.1515+57C>A) n.28+57C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141087A>T | CA2767113354 | AP3B1 | c.1650+56T>A (n.1650+56T>A) c.1503+56T>A (n.1503+56T>A) c.1168-24853T>A (n.1168-24853T>A) c.*1416+56T>A (n.*1416+56T>A) c.1593+113T>A (n.1593+113T>A) c.1644+56T>A (n.1644+56T>A) n.1808+56T>A c.1515+56T>A (n.1515+56T>A) n.28+56T>A | |
| 5 | g.78141088T>A | CA2674353634 | AP3B1 | c.1650+55A>T (n.1650+55A>T) c.1503+55A>T (n.1503+55A>T) c.1168-24854A>T (n.1168-24854A>T) c.*1416+55A>T (n.*1416+55A>T) c.1593+112A>T (n.1593+112A>T) c.1644+55A>T (n.1644+55A>T) n.1808+55A>T c.1515+55A>T (n.1515+55A>T) n.28+55A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141089C= | CA1557336033 | AP3B1 | c.1650+54G= (n.1650+54G=) c.1503+54G= (n.1503+54G=) c.1168-24855G= (n.1168-24855G=) c.*1416+54G= (n.*1416+54G=) c.1593+111G= (n.1593+111G=) c.1644+54G= (n.1644+54G=) n.1808+54G= c.1515+54G= (n.1515+54G=) n.28+54G= | |
| 5 | g.78141089C>T | CA121096190 | AP3B1 | c.1650+54G>A (n.1650+54G>A) c.1503+54G>A (n.1503+54G>A) c.1168-24855G>A (n.1168-24855G>A) c.*1416+54G>A (n.*1416+54G>A) c.1593+111G>A (n.1593+111G>A) c.1644+54G>A (n.1644+54G>A) n.1808+54G>A c.1515+54G>A (n.1515+54G>A) n.28+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141091G>A | CA2578344473 | AP3B1 | c.1650+52C>T (n.1650+52C>T) c.1503+52C>T (n.1503+52C>T) c.1168-24857C>T (n.1168-24857C>T) c.*1416+52C>T (n.*1416+52C>T) c.1593+109C>T (n.1593+109C>T) c.1644+52C>T (n.1644+52C>T) n.1808+52C>T c.1515+52C>T (n.1515+52C>T) n.28+52C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141091G>C | CA814207726 | AP3B1 | c.1650+52C>G (n.1650+52C>G) c.1503+52C>G (n.1503+52C>G) c.1168-24857C>G (n.1168-24857C>G) c.*1416+52C>G (n.*1416+52C>G) c.1593+109C>G (n.1593+109C>G) c.1644+52C>G (n.1644+52C>G) n.1808+52C>G c.1515+52C>G (n.1515+52C>G) n.28+52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141091G= | CA1557336034 | AP3B1 | c.1650+52C= (n.1650+52C=) c.1503+52C= (n.1503+52C=) c.1168-24857C= (n.1168-24857C=) c.*1416+52C= (n.*1416+52C=) c.1593+109C= (n.1593+109C=) c.1644+52C= (n.1644+52C=) n.1808+52C= c.1515+52C= (n.1515+52C=) n.28+52C= | |
| 5 | g.78141091G>T | CA121096191 | AP3B1 | c.1650+52C>A (n.1650+52C>A) c.1503+52C>A (n.1503+52C>A) c.1168-24857C>A (n.1168-24857C>A) c.*1416+52C>A (n.*1416+52C>A) c.1593+109C>A (n.1593+109C>A) c.1644+52C>A (n.1644+52C>A) n.1808+52C>A c.1515+52C>A (n.1515+52C>A) n.28+52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141092A= | CA1557336035 | AP3B1 | c.1650+51T= (n.1650+51T=) c.1503+51T= (n.1503+51T=) c.1168-24858T= (n.1168-24858T=) c.*1416+51T= (n.*1416+51T=) c.1593+108T= (n.1593+108T=) c.1644+51T= (n.1644+51T=) n.1808+51T= c.1515+51T= (n.1515+51T=) n.28+51T= | |
| 5 | g.78141092A>G | CA3317003 | AP3B1 | c.1650+51T>C (n.1650+51T>C) c.1503+51T>C (n.1503+51T>C) c.1168-24858T>C (n.1168-24858T>C) c.*1416+51T>C (n.*1416+51T>C) c.1593+108T>C (n.1593+108T>C) c.1644+51T>C (n.1644+51T>C) n.1808+51T>C c.1515+51T>C (n.1515+51T>C) n.28+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.78141094T>C | CA3317004 | AP3B1 | c.1650+49A>G (n.1650+49A>G) c.1503+49A>G (n.1503+49A>G) c.1168-24860A>G (n.1168-24860A>G) c.*1416+49A>G (n.*1416+49A>G) c.1593+106A>G (n.1593+106A>G) c.1644+49A>G (n.1644+49A>G) n.1808+49A>G c.1515+49A>G (n.1515+49A>G) n.28+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141094T>G | CA1557336037 | AP3B1 | c.1650+49A>C (n.1650+49A>C) c.1503+49A>C (n.1503+49A>C) c.1168-24860A>C (n.1168-24860A>C) c.*1416+49A>C (n.*1416+49A>C) c.1593+106A>C (n.1593+106A>C) c.1644+49A>C (n.1644+49A>C) n.1808+49A>C c.1515+49A>C (n.1515+49A>C) n.28+49A>C | dbSNP |
| 5 | g.78141094T= | CA1557336036 | AP3B1 | c.1650+49A= (n.1650+49A=) c.1503+49A= (n.1503+49A=) c.1168-24860A= (n.1168-24860A=) c.*1416+49A= (n.*1416+49A=) c.1593+106A= (n.1593+106A=) c.1644+49A= (n.1644+49A=) n.1808+49A= c.1515+49A= (n.1515+49A=) n.28+49A= | |
| 5 | g.78141095G>A | CA3317005 | AP3B1 | c.1650+48C>T (n.1650+48C>T) c.1503+48C>T (n.1503+48C>T) c.1168-24861C>T (n.1168-24861C>T) c.*1416+48C>T (n.*1416+48C>T) c.1593+105C>T (n.1593+105C>T) c.1644+48C>T (n.1644+48C>T) n.1808+48C>T c.1515+48C>T (n.1515+48C>T) n.28+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141095G= | CA1557336038 | AP3B1 | c.1650+48C= (n.1650+48C=) c.1503+48C= (n.1503+48C=) c.1168-24861C= (n.1168-24861C=) c.*1416+48C= (n.*1416+48C=) c.1593+105C= (n.1593+105C=) c.1644+48C= (n.1644+48C=) n.1808+48C= c.1515+48C= (n.1515+48C=) n.28+48C= | |
| 5 | g.78141095G>T | CA2578344474 | AP3B1 | c.1650+48C>A (n.1650+48C>A) c.1503+48C>A (n.1503+48C>A) c.1168-24861C>A (n.1168-24861C>A) c.*1416+48C>A (n.*1416+48C>A) c.1593+105C>A (n.1593+105C>A) c.1644+48C>A (n.1644+48C>A) n.1808+48C>A c.1515+48C>A (n.1515+48C>A) n.28+48C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141096A= | CA1557336039 | AP3B1 | c.1650+47T= (n.1650+47T=) c.1503+47T= (n.1503+47T=) c.1168-24862T= (n.1168-24862T=) c.*1416+47T= (n.*1416+47T=) c.1593+104T= (n.1593+104T=) c.1644+47T= (n.1644+47T=) n.1808+47T= c.1515+47T= (n.1515+47T=) n.28+47T= | |
| 5 | g.78141096A>G | CA1557336040 | AP3B1 | c.1650+47T>C (n.1650+47T>C) c.1503+47T>C (n.1503+47T>C) c.1168-24862T>C (n.1168-24862T>C) c.*1416+47T>C (n.*1416+47T>C) c.1593+104T>C (n.1593+104T>C) c.1644+47T>C (n.1644+47T>C) n.1808+47T>C c.1515+47T>C (n.1515+47T>C) n.28+47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78141097A= | CA1557336041 | AP3B1 | c.1650+46T= (n.1650+46T=) c.1503+46T= (n.1503+46T=) c.1168-24863T= (n.1168-24863T=) c.*1416+46T= (n.*1416+46T=) c.1593+103T= (n.1593+103T=) c.1644+46T= (n.1644+46T=) n.1808+46T= c.1515+46T= (n.1515+46T=) n.28+46T= | |
| 5 | g.78141097A>G | CA560767912 | AP3B1 | c.1650+46T>C (n.1650+46T>C) c.1503+46T>C (n.1503+46T>C) c.1168-24863T>C (n.1168-24863T>C) c.*1416+46T>C (n.*1416+46T>C) c.1593+103T>C (n.1593+103T>C) c.1644+46T>C (n.1644+46T>C) n.1808+46T>C c.1515+46T>C (n.1515+46T>C) n.28+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141098G>A | CA560767913 | AP3B1 | c.1650+45C>T (n.1650+45C>T) c.1503+45C>T (n.1503+45C>T) c.1168-24864C>T (n.1168-24864C>T) c.*1416+45C>T (n.*1416+45C>T) c.1593+102C>T (n.1593+102C>T) c.1644+45C>T (n.1644+45C>T) n.1808+45C>T c.1515+45C>T (n.1515+45C>T) n.28+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.78141098G= | CA1557336042 | AP3B1 | c.1650+45C= (n.1650+45C=) c.1503+45C= (n.1503+45C=) c.1168-24864C= (n.1168-24864C=) c.*1416+45C= (n.*1416+45C=) c.1593+102C= (n.1593+102C=) c.1644+45C= (n.1644+45C=) n.1808+45C= c.1515+45C= (n.1515+45C=) n.28+45C= | |
| 5 | g.78141098G>T | CA3317006 | AP3B1 | c.1650+45C>A (n.1650+45C>A) c.1503+45C>A (n.1503+45C>A) c.1168-24864C>A (n.1168-24864C>A) c.*1416+45C>A (n.*1416+45C>A) c.1593+102C>A (n.1593+102C>A) c.1644+45C>A (n.1644+45C>A) n.1808+45C>A c.1515+45C>A (n.1515+45C>A) n.28+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141100G>A | CA3317007 | AP3B1 | c.1650+43C>T (n.1650+43C>T) c.1503+43C>T (n.1503+43C>T) c.1168-24866C>T (n.1168-24866C>T) c.*1416+43C>T (n.*1416+43C>T) c.1593+100C>T (n.1593+100C>T) c.1644+43C>T (n.1644+43C>T) n.1808+43C>T c.1515+43C>T (n.1515+43C>T) n.28+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141100G= | CA1557336043 | AP3B1 | c.1650+43C= (n.1650+43C=) c.1503+43C= (n.1503+43C=) c.1168-24866C= (n.1168-24866C=) c.*1416+43C= (n.*1416+43C=) c.1593+100C= (n.1593+100C=) c.1644+43C= (n.1644+43C=) n.1808+43C= c.1515+43C= (n.1515+43C=) n.28+43C= | |
| 5 | g.78141101G>T | CA2674353635 | AP3B1 | c.1650+42C>A (n.1650+42C>A) c.1503+42C>A (n.1503+42C>A) c.1168-24867C>A (n.1168-24867C>A) c.*1416+42C>A (n.*1416+42C>A) c.1593+99C>A (n.1593+99C>A) c.1644+42C>A (n.1644+42C>A) n.1808+42C>A c.1515+42C>A (n.1515+42C>A) n.28+42C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141102A= | CA1557336044 | AP3B1 | c.1650+41T= (n.1650+41T=) c.1503+41T= (n.1503+41T=) c.1168-24868T= (n.1168-24868T=) c.*1416+41T= (n.*1416+41T=) c.1593+98T= (n.1593+98T=) c.1644+41T= (n.1644+41T=) n.1808+41T= c.1515+41T= (n.1515+41T=) n.28+41T= | |
| 5 | g.78141102A>G | CA3317008 | AP3B1 | c.1650+41T>C (n.1650+41T>C) c.1503+41T>C (n.1503+41T>C) c.1168-24868T>C (n.1168-24868T>C) c.*1416+41T>C (n.*1416+41T>C) c.1593+98T>C (n.1593+98T>C) c.1644+41T>C (n.1644+41T>C) n.1808+41T>C c.1515+41T>C (n.1515+41T>C) n.28+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141103A>G | CA2578344475 | AP3B1 | c.1650+40T>C (n.1650+40T>C) c.1503+40T>C (n.1503+40T>C) c.1168-24869T>C (n.1168-24869T>C) c.*1416+40T>C (n.*1416+40T>C) c.1593+97T>C (n.1593+97T>C) c.1644+40T>C (n.1644+40T>C) n.1808+40T>C c.1515+40T>C (n.1515+40T>C) n.28+40T>C | |
| 5 | g.78141104A= | CA1557336045 | AP3B1 | c.1650+39T= (n.1650+39T=) c.1503+39T= (n.1503+39T=) c.1168-24870T= (n.1168-24870T=) c.*1416+39T= (n.*1416+39T=) c.1593+96T= (n.1593+96T=) c.1644+39T= (n.1644+39T=) n.1808+39T= c.1515+39T= (n.1515+39T=) n.28+39T= | |
| 5 | g.78141104_78141105insCAGATTAAAAAATGAAATAGT | CA1557336046 | AP3B1 | c.1650+38_1650+39insACTATTTCATTTTTTAATCTG (n.1650+38_1650+39insACTATTTCATTTTTTAATCTG) c.1503+38_1503+39insACTATTTCATTTTTTAATCTG (n.1503+38_1503+39insACTATTTCATTTTTTAATCTG) c.1168-24871_1168-24870insACTATTTCATTTTTTAATCTG (n.1168-24871_1168-24870insACTATTTCATTTTTTAATCTG) c.*1416+38_*1416+39insACTATTTCATTTTTTAATCTG (n.*1416+38_*1416+39insACTATTTCATTTTTTAATCTG) c.1593+95_1593+96insACTATTTCATTTTTTAATCTG (n.1593+95_1593+96insACTATTTCATTTTTTAATCTG) c.1644+38_1644+39insACTATTTCATTTTTTAATCTG (n.1644+38_1644+39insACTATTTCATTTTTTAATCTG) n.1808+38_1808+39insACTATTTCATTTTTTAATCTG c.1515+38_1515+39insACTATTTCATTTTTTAATCTG (n.1515+38_1515+39insACTATTTCATTTTTTAATCTG) n.28+38_28+39insACTATTTCATTTTTTAATCTG | dbSNP |
| 5 | g.78141105G>A | CA2674353636 | AP3B1 | c.1650+38C>T (n.1650+38C>T) c.1503+38C>T (n.1503+38C>T) c.1168-24871C>T (n.1168-24871C>T) c.*1416+38C>T (n.*1416+38C>T) c.1593+95C>T (n.1593+95C>T) c.1644+38C>T (n.1644+38C>T) n.1808+38C>T c.1515+38C>T (n.1515+38C>T) n.28+38C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141105G>T | CA2674353637 | AP3B1 | c.1650+38C>A (n.1650+38C>A) c.1503+38C>A (n.1503+38C>A) c.1168-24871C>A (n.1168-24871C>A) c.*1416+38C>A (n.*1416+38C>A) c.1593+95C>A (n.1593+95C>A) c.1644+38C>A (n.1644+38C>A) n.1808+38C>A c.1515+38C>A (n.1515+38C>A) n.28+38C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141107A= | CA1557336047 | AP3B1 | c.1650+36T= (n.1650+36T=) c.1503+36T= (n.1503+36T=) c.1168-24873T= (n.1168-24873T=) c.*1416+36T= (n.*1416+36T=) c.1593+93T= (n.1593+93T=) c.1644+36T= (n.1644+36T=) n.1808+36T= c.1515+36T= (n.1515+36T=) n.28+36T= | |
| 5 | g.78141107A>G | CA560767871 | AP3B1 | c.1650+36T>C (n.1650+36T>C) c.1503+36T>C (n.1503+36T>C) c.1168-24873T>C (n.1168-24873T>C) c.*1416+36T>C (n.*1416+36T>C) c.1593+93T>C (n.1593+93T>C) c.1644+36T>C (n.1644+36T>C) n.1808+36T>C c.1515+36T>C (n.1515+36T>C) n.28+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141108C= | CA1557336048 | AP3B1 | c.1650+35G= (n.1650+35G=) c.1503+35G= (n.1503+35G=) c.1168-24874G= (n.1168-24874G=) c.*1416+35G= (n.*1416+35G=) c.1593+92G= (n.1593+92G=) c.1644+35G= (n.1644+35G=) n.1808+35G= c.1515+35G= (n.1515+35G=) n.28+35G= | |
| 5 | g.78141108C>G | CA2674353638 | AP3B1 | c.1650+35G>C (n.1650+35G>C) c.1503+35G>C (n.1503+35G>C) c.1168-24874G>C (n.1168-24874G>C) c.*1416+35G>C (n.*1416+35G>C) c.1593+92G>C (n.1593+92G>C) c.1644+35G>C (n.1644+35G>C) n.1808+35G>C c.1515+35G>C (n.1515+35G>C) n.28+35G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141108C>T | CA3317009 | AP3B1 | c.1650+35G>A (n.1650+35G>A) c.1503+35G>A (n.1503+35G>A) c.1168-24874G>A (n.1168-24874G>A) c.*1416+35G>A (n.*1416+35G>A) c.1593+92G>A (n.1593+92G>A) c.1644+35G>A (n.1644+35G>A) n.1808+35G>A c.1515+35G>A (n.1515+35G>A) n.28+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141109G>A | CA3317010 | AP3B1 | c.1650+34C>T (n.1650+34C>T) c.1503+34C>T (n.1503+34C>T) c.1168-24875C>T (n.1168-24875C>T) c.*1416+34C>T (n.*1416+34C>T) c.1593+91C>T (n.1593+91C>T) c.1644+34C>T (n.1644+34C>T) n.1808+34C>T c.1515+34C>T (n.1515+34C>T) n.28+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141109G= | CA1557336049 | AP3B1 | c.1650+34C= (n.1650+34C=) c.1503+34C= (n.1503+34C=) c.1168-24875C= (n.1168-24875C=) c.*1416+34C= (n.*1416+34C=) c.1593+91C= (n.1593+91C=) c.1644+34C= (n.1644+34C=) n.1808+34C= c.1515+34C= (n.1515+34C=) n.28+34C= | |
| 5 | g.78141109G>T | CA2674353639 | AP3B1 | c.1650+34C>A (n.1650+34C>A) c.1503+34C>A (n.1503+34C>A) c.1168-24875C>A (n.1168-24875C>A) c.*1416+34C>A (n.*1416+34C>A) c.1593+91C>A (n.1593+91C>A) c.1644+34C>A (n.1644+34C>A) n.1808+34C>A c.1515+34C>A (n.1515+34C>A) n.28+34C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141110T>C | CA2674353640 | AP3B1 | c.1650+33A>G (n.1650+33A>G) c.1503+33A>G (n.1503+33A>G) c.1168-24876A>G (n.1168-24876A>G) c.*1416+33A>G (n.*1416+33A>G) c.1593+90A>G (n.1593+90A>G) c.1644+33A>G (n.1644+33A>G) n.1808+33A>G c.1515+33A>G (n.1515+33A>G) n.28+33A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141111A= | CA1557336050 | AP3B1 | c.1650+32T= (n.1650+32T=) c.1503+32T= (n.1503+32T=) c.1168-24877T= (n.1168-24877T=) c.*1416+32T= (n.*1416+32T=) c.1593+89T= (n.1593+89T=) c.1644+32T= (n.1644+32T=) n.1808+32T= c.1515+32T= (n.1515+32T=) n.28+32T= | |
| 5 | g.78141111A>G | CA814207749 | AP3B1 | c.1650+32T>C (n.1650+32T>C) c.1503+32T>C (n.1503+32T>C) c.1168-24877T>C (n.1168-24877T>C) c.*1416+32T>C (n.*1416+32T>C) c.1593+89T>C (n.1593+89T>C) c.1644+32T>C (n.1644+32T>C) n.1808+32T>C c.1515+32T>C (n.1515+32T>C) n.28+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78141112T>C | CA2578344476 | AP3B1 | c.1650+31A>G (n.1650+31A>G) c.1503+31A>G (n.1503+31A>G) c.1168-24878A>G (n.1168-24878A>G) c.*1416+31A>G (n.*1416+31A>G) c.1593+88A>G (n.1593+88A>G) c.1644+31A>G (n.1644+31A>G) n.1808+31A>G c.1515+31A>G (n.1515+31A>G) n.28+31A>G | |
| 5 | g.78141116_78141119del | CA2578344477 | AP3B1 | c.1650+27_1650+30del (n.1650+27_1650+30del) c.1503+27_1503+30del (n.1503+27_1503+30del) c.1168-24882_1168-24879del (n.1168-24882_1168-24879del) c.*1416+27_*1416+30del (n.*1416+27_*1416+30del) c.1593+84_1593+87del (n.1593+84_1593+87del) c.1644+27_1644+30del (n.1644+27_1644+30del) n.1808+27_1808+30del c.1515+27_1515+30del (n.1515+27_1515+30del) n.28+27_28+30del | |
| 5 | g.78141114A= | CA1557336051 | AP3B1 | c.1650+29T= (n.1650+29T=) c.1503+29T= (n.1503+29T=) c.1168-24880T= (n.1168-24880T=) c.*1416+29T= (n.*1416+29T=) c.1593+86T= (n.1593+86T=) c.1644+29T= (n.1644+29T=) n.1808+29T= c.1515+29T= (n.1515+29T=) n.28+29T= | |
| 5 | g.78141114A>G | CA3317011 | AP3B1 | c.1650+29T>C (n.1650+29T>C) c.1503+29T>C (n.1503+29T>C) c.1168-24880T>C (n.1168-24880T>C) c.*1416+29T>C (n.*1416+29T>C) c.1593+86T>C (n.1593+86T>C) c.1644+29T>C (n.1644+29T>C) n.1808+29T>C c.1515+29T>C (n.1515+29T>C) n.28+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141115G>A | CA2674353641 | AP3B1 | c.1650+28C>T (n.1650+28C>T) c.1503+28C>T (n.1503+28C>T) c.1168-24881C>T (n.1168-24881C>T) c.*1416+28C>T (n.*1416+28C>T) c.1593+85C>T (n.1593+85C>T) c.1644+28C>T (n.1644+28C>T) n.1808+28C>T c.1515+28C>T (n.1515+28C>T) n.28+28C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141115G>C | CA3317012 | AP3B1 | c.1650+28C>G (n.1650+28C>G) c.1503+28C>G (n.1503+28C>G) c.1168-24881C>G (n.1168-24881C>G) c.*1416+28C>G (n.*1416+28C>G) c.1593+85C>G (n.1593+85C>G) c.1644+28C>G (n.1644+28C>G) n.1808+28C>G c.1515+28C>G (n.1515+28C>G) n.28+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141115G= | CA1557336052 | AP3B1 | c.1650+28C= (n.1650+28C=) c.1503+28C= (n.1503+28C=) c.1168-24881C= (n.1168-24881C=) c.*1416+28C= (n.*1416+28C=) c.1593+85C= (n.1593+85C=) c.1644+28C= (n.1644+28C=) n.1808+28C= c.1515+28C= (n.1515+28C=) n.28+28C= | |
| 5 | g.78141115G>T | CA2578344478 | AP3B1 | c.1650+28C>A (n.1650+28C>A) c.1503+28C>A (n.1503+28C>A) c.1168-24881C>A (n.1168-24881C>A) c.*1416+28C>A (n.*1416+28C>A) c.1593+85C>A (n.1593+85C>A) c.1644+28C>A (n.1644+28C>A) n.1808+28C>A c.1515+28C>A (n.1515+28C>A) n.28+28C>A | |
| 5 | g.78141116A>G | CA2578344479 | AP3B1 | c.1650+27T>C (n.1650+27T>C) c.1503+27T>C (n.1503+27T>C) c.1168-24882T>C (n.1168-24882T>C) c.*1416+27T>C (n.*1416+27T>C) c.1593+84T>C (n.1593+84T>C) c.1644+27T>C (n.1644+27T>C) n.1808+27T>C c.1515+27T>C (n.1515+27T>C) n.28+27T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141118_78141131del | CA2674353642 | AP3B1 | c.1650+14_1650+27del (n.1650+14_1650+27del) c.1503+14_1503+27del (n.1503+14_1503+27del) c.1168-24895_1168-24882del (n.1168-24895_1168-24882del) c.*1416+14_*1416+27del (n.*1416+14_*1416+27del) c.1593+71_1593+84del (n.1593+71_1593+84del) c.1644+14_1644+27del (n.1644+14_1644+27del) n.1808+14_1808+27del c.1515+14_1515+27del (n.1515+14_1515+27del) n.28+14_28+27del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141117T>C | CA121096263 | AP3B1 | c.1650+26A>G (n.1650+26A>G) c.1503+26A>G (n.1503+26A>G) c.1168-24883A>G (n.1168-24883A>G) c.*1416+26A>G (n.*1416+26A>G) c.1593+83A>G (n.1593+83A>G) c.1644+26A>G (n.1644+26A>G) n.1808+26A>G c.1515+26A>G (n.1515+26A>G) n.28+26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141117T= | CA1557336053 | AP3B1 | c.1650+26A= (n.1650+26A=) c.1503+26A= (n.1503+26A=) c.1168-24883A= (n.1168-24883A=) c.*1416+26A= (n.*1416+26A=) c.1593+83A= (n.1593+83A=) c.1644+26A= (n.1644+26A=) n.1808+26A= c.1515+26A= (n.1515+26A=) n.28+26A= | |
| 5 | g.78141119_78141121delinsGGT | CA1557336054 | AP3B1 | c.1650+22_1650+24delinsACC (n.1650+22_1650+24delinsACC) c.1503+22_1503+24delinsACC (n.1503+22_1503+24delinsACC) c.1168-24887_1168-24885delinsACC (n.1168-24887_1168-24885delinsACC) c.*1416+22_*1416+24delinsACC (n.*1416+22_*1416+24delinsACC) c.1593+79_1593+81delinsACC (n.1593+79_1593+81delinsACC) c.1644+22_1644+24delinsACC (n.1644+22_1644+24delinsACC) n.1808+22_1808+24delinsACC c.1515+22_1515+24delinsACC (n.1515+22_1515+24delinsACC) n.28+22_28+24delinsACC | |
| 5 | g.78141120_78141121del | CA3317013 | AP3B1 | c.1650+22_1650+23del (n.1650+22_1650+23del) c.1503+22_1503+23del (n.1503+22_1503+23del) c.1168-24887_1168-24886del (n.1168-24887_1168-24886del) c.*1416+22_*1416+23del (n.*1416+22_*1416+23del) c.1593+79_1593+80del (n.1593+79_1593+80del) c.1644+22_1644+23del (n.1644+22_1644+23del) n.1808+22_1808+23del c.1515+22_1515+23del (n.1515+22_1515+23del) n.28+22_28+23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141120_78141124delinsTCAC | CA2499217911 | AP3B1 | c.1650+19_1650+23delinsGTGA (n.1650+19_1650+23delinsGTGA) c.1503+19_1503+23delinsGTGA (n.1503+19_1503+23delinsGTGA) c.1168-24890_1168-24886delinsGTGA (n.1168-24890_1168-24886delinsGTGA) c.*1416+19_*1416+23delinsGTGA (n.*1416+19_*1416+23delinsGTGA) c.1593+76_1593+80delinsGTGA (n.1593+76_1593+80delinsGTGA) c.1644+19_1644+23delinsGTGA (n.1644+19_1644+23delinsGTGA) n.1808+19_1808+23delinsGTGA c.1515+19_1515+23delinsGTGA (n.1515+19_1515+23delinsGTGA) n.28+19_28+23delinsGTGA | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78141121T>C | CA560767872 | AP3B1 | c.1650+22A>G (n.1650+22A>G) c.1503+22A>G (n.1503+22A>G) c.1168-24887A>G (n.1168-24887A>G) c.*1416+22A>G (n.*1416+22A>G) c.1593+79A>G (n.1593+79A>G) c.1644+22A>G (n.1644+22A>G) n.1808+22A>G c.1515+22A>G (n.1515+22A>G) n.28+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141121T= | CA1557336055 | AP3B1 | c.1650+22A= (n.1650+22A=) c.1503+22A= (n.1503+22A=) c.1168-24887A= (n.1168-24887A=) c.*1416+22A= (n.*1416+22A=) c.1593+79A= (n.1593+79A=) c.1644+22A= (n.1644+22A=) n.1808+22A= c.1515+22A= (n.1515+22A=) n.28+22A= | |
| 5 | g.78141121_78141122del | CA360188707 | AP3B1 | c.1650+21_1650+22del (n.1650+21_1650+22del) c.1503+21_1503+22del (n.1503+21_1503+22del) c.1168-24888_1168-24887del (n.1168-24888_1168-24887del) c.*1416+21_*1416+22del (n.*1416+21_*1416+22del) c.1593+78_1593+79del (n.1593+78_1593+79del) c.1644+21_1644+22del (n.1644+21_1644+22del) n.1808+21_1808+22del c.1515+21_1515+22del (n.1515+21_1515+22del) n.28+21_28+22del | |
| 5 | g.78141122T>G | CA1077794785 | AP3B1 | c.1650+21A>C (n.1650+21A>C) c.1503+21A>C (n.1503+21A>C) c.1168-24888A>C (n.1168-24888A>C) c.*1416+21A>C (n.*1416+21A>C) c.1593+78A>C (n.1593+78A>C) c.1644+21A>C (n.1644+21A>C) n.1808+21A>C c.1515+21A>C (n.1515+21A>C) n.28+21A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141122T= | CA1557336056 | AP3B1 | c.1650+21A= (n.1650+21A=) c.1503+21A= (n.1503+21A=) c.1168-24888A= (n.1168-24888A=) c.*1416+21A= (n.*1416+21A=) c.1593+78A= (n.1593+78A=) c.1644+21A= (n.1644+21A=) n.1808+21A= c.1515+21A= (n.1515+21A=) n.28+21A= | |
| 5 | g.78141123G>A | CA1557336058 | AP3B1 | c.1650+20C>T (n.1650+20C>T) c.1503+20C>T (n.1503+20C>T) c.1168-24889C>T (n.1168-24889C>T) c.*1416+20C>T (n.*1416+20C>T) c.1593+77C>T (n.1593+77C>T) c.1644+20C>T (n.1644+20C>T) n.1808+20C>T c.1515+20C>T (n.1515+20C>T) n.28+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78141123G>C | CA3317014 | AP3B1 | c.1650+20C>G (n.1650+20C>G) c.1503+20C>G (n.1503+20C>G) c.1168-24889C>G (n.1168-24889C>G) c.*1416+20C>G (n.*1416+20C>G) c.1593+77C>G (n.1593+77C>G) c.1644+20C>G (n.1644+20C>G) n.1808+20C>G c.1515+20C>G (n.1515+20C>G) n.28+20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141123G= | CA1557336057 | AP3B1 | c.1650+20C= (n.1650+20C=) c.1503+20C= (n.1503+20C=) c.1168-24889C= (n.1168-24889C=) c.*1416+20C= (n.*1416+20C=) c.1593+77C= (n.1593+77C=) c.1644+20C= (n.1644+20C=) n.1808+20C= c.1515+20C= (n.1515+20C=) n.28+20C= | |
| 5 | g.78141123G>T | CA2674353643 | AP3B1 | c.1650+20C>A (n.1650+20C>A) c.1503+20C>A (n.1503+20C>A) c.1168-24889C>A (n.1168-24889C>A) c.*1416+20C>A (n.*1416+20C>A) c.1593+77C>A (n.1593+77C>A) c.1644+20C>A (n.1644+20C>A) n.1808+20C>A c.1515+20C>A (n.1515+20C>A) n.28+20C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141124A= | CA1557336059 | AP3B1 | c.1650+19T= (n.1650+19T=) c.1503+19T= (n.1503+19T=) c.1168-24890T= (n.1168-24890T=) c.*1416+19T= (n.*1416+19T=) c.1593+76T= (n.1593+76T=) c.1644+19T= (n.1644+19T=) n.1808+19T= c.1515+19T= (n.1515+19T=) n.28+19T= | |
| 5 | g.78141124A>G | CA1077794787 | AP3B1 | c.1650+19T>C (n.1650+19T>C) c.1503+19T>C (n.1503+19T>C) c.1168-24890T>C (n.1168-24890T>C) c.*1416+19T>C (n.*1416+19T>C) c.1593+76T>C (n.1593+76T>C) c.1644+19T>C (n.1644+19T>C) n.1808+19T>C c.1515+19T>C (n.1515+19T>C) n.28+19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141125C>T | CA2767113355 | AP3B1 | c.1650+18G>A (n.1650+18G>A) c.1503+18G>A (n.1503+18G>A) c.1168-24891G>A (n.1168-24891G>A) c.*1416+18G>A (n.*1416+18G>A) c.1593+75G>A (n.1593+75G>A) c.1644+18G>A (n.1644+18G>A) n.1808+18G>A c.1515+18G>A (n.1515+18G>A) n.28+18G>A | |
| 5 | g.78141125dup | CA3317015 | AP3B1 | c.1650+18dup (n.1650+18dup) c.1503+18dup (n.1503+18dup) c.1168-24891dup (n.1168-24891dup) c.*1416+18dup (n.*1416+18dup) c.1593+75dup (n.1593+75dup) c.1644+18dup (n.1644+18dup) n.1808+18dup c.1515+18dup (n.1515+18dup) n.28+18dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141126T>C | CA2767113356 | AP3B1 | c.1650+17A>G (n.1650+17A>G) c.1503+17A>G (n.1503+17A>G) c.1168-24892A>G (n.1168-24892A>G) c.*1416+17A>G (n.*1416+17A>G) c.1593+74A>G (n.1593+74A>G) c.1644+17A>G (n.1644+17A>G) n.1808+17A>G c.1515+17A>G (n.1515+17A>G) n.28+17A>G | |
| 5 | g.78141129C>A | CA814207774 | AP3B1 | c.1650+14G>T (n.1650+14G>T) c.1503+14G>T (n.1503+14G>T) c.1168-24895G>T (n.1168-24895G>T) c.*1416+14G>T (n.*1416+14G>T) c.1593+71G>T (n.1593+71G>T) c.1644+14G>T (n.1644+14G>T) n.1808+14G>T c.1515+14G>T (n.1515+14G>T) n.28+14G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141129C= | CA1557336060 | AP3B1 | c.1650+14G= (n.1650+14G=) c.1503+14G= (n.1503+14G=) c.1168-24895G= (n.1168-24895G=) c.*1416+14G= (n.*1416+14G=) c.1593+71G= (n.1593+71G=) c.1644+14G= (n.1644+14G=) n.1808+14G= c.1515+14G= (n.1515+14G=) n.28+14G= | |
| 5 | g.78141129C>T | CA3317016 | AP3B1 | c.1650+14G>A (n.1650+14G>A) c.1503+14G>A (n.1503+14G>A) c.1168-24895G>A (n.1168-24895G>A) c.*1416+14G>A (n.*1416+14G>A) c.1593+71G>A (n.1593+71G>A) c.1644+14G>A (n.1644+14G>A) n.1808+14G>A c.1515+14G>A (n.1515+14G>A) n.28+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.78141130A>C | CA2674353644 | AP3B1 | c.1650+13T>G (n.1650+13T>G) c.1503+13T>G (n.1503+13T>G) c.1168-24896T>G (n.1168-24896T>G) c.*1416+13T>G (n.*1416+13T>G) c.1593+70T>G (n.1593+70T>G) c.1644+13T>G (n.1644+13T>G) n.1808+13T>G c.1515+13T>G (n.1515+13T>G) n.28+13T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141130_78141131delinsAT | CA1557336061 | AP3B1 | c.1650+12_1650+13delinsAT (n.1650+12_1650+13delinsAT) c.1503+12_1503+13delinsAT (n.1503+12_1503+13delinsAT) c.1168-24897_1168-24896delinsAT (n.1168-24897_1168-24896delinsAT) c.*1416+12_*1416+13delinsAT (n.*1416+12_*1416+13delinsAT) c.1593+69_1593+70delinsAT (n.1593+69_1593+70delinsAT) c.1644+12_1644+13delinsAT (n.1644+12_1644+13delinsAT) n.1808+12_1808+13delinsAT c.1515+12_1515+13delinsAT (n.1515+12_1515+13delinsAT) n.28+12_28+13delinsAT | |
| 5 | g.78141130_78141145delinsATTTGCCTCTCACCTG | CA1557336062 | AP3B1 | c.1648_1650+13delinsCAGGTGAGAGGCAAAT c.1501_1503+13delinsCAGGTGAGAGGCAAAT c.1168-24911_1168-24896delinsCAGGTGAGAGGCAAAT (n.1168-24911_1168-24896delinsCAGGTGAGAGGCAAAT) c.*1414_*1416+13delinsCAGGTGAGAGGCAAAT c.1593+55_1593+70delinsCAGGTGAGAGGCAAAT (n.1593+55_1593+70delinsCAGGTGAGAGGCAAAT) c.1642_1644+13delinsCAGGTGAGAGGCAAAT n.1806_1808+13delinsCAGGTGAGAGGCAAAT c.1513_1515+13delinsCAGGTGAGAGGCAAAT n.26_28+13delinsCAGGTGAGAGGCAAAT | |
| 5 | g.78141131T>C | CA560767873 | AP3B1 | c.1650+12A>G (n.1650+12A>G) c.1503+12A>G (n.1503+12A>G) c.1168-24897A>G (n.1168-24897A>G) c.*1416+12A>G (n.*1416+12A>G) c.1593+69A>G (n.1593+69A>G) c.1644+12A>G (n.1644+12A>G) n.1808+12A>G c.1515+12A>G (n.1515+12A>G) n.28+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141131T= | CA1557336064 | AP3B1 | c.1650+12A= (n.1650+12A=) c.1503+12A= (n.1503+12A=) c.1168-24897A= (n.1168-24897A=) c.*1416+12A= (n.*1416+12A=) c.1593+69A= (n.1593+69A=) c.1644+12A= (n.1644+12A=) n.1808+12A= c.1515+12A= (n.1515+12A=) n.28+12A= | |
| 5 | g.78141133del | CA3317017 | AP3B1 | c.1650+12del (n.1650+12del) c.1503+12del (n.1503+12del) c.1168-24897del (n.1168-24897del) c.*1416+12del (n.*1416+12del) c.1593+69del (n.1593+69del) c.1644+12del (n.1644+12del) n.1808+12del c.1515+12del (n.1515+12del) n.28+12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141135_78141149del | CA1557336063 | AP3B1 | c.1648_1650+12del c.1501_1503+12del c.1168-24911_1168-24897del (n.1168-24911_1168-24897del) c.*1414_*1416+12del c.1593+55_1593+69del (n.1593+55_1593+69del) c.1642_1644+12del n.1806_1808+12del c.1513_1515+12del n.26_28+12del | dbSNP |
| 5 | g.78141132T>A | CA1557336066 | AP3B1 | c.1650+11A>T (n.1650+11A>T) c.1503+11A>T (n.1503+11A>T) c.1168-24898A>T (n.1168-24898A>T) c.*1416+11A>T (n.*1416+11A>T) c.1593+68A>T (n.1593+68A>T) c.1644+11A>T (n.1644+11A>T) n.1808+11A>T c.1515+11A>T (n.1515+11A>T) n.28+11A>T | dbSNP |
| 5 | g.78141132T>C | CA2674353645 | AP3B1 | c.1650+11A>G (n.1650+11A>G) c.1503+11A>G (n.1503+11A>G) c.1168-24898A>G (n.1168-24898A>G) c.*1416+11A>G (n.*1416+11A>G) c.1593+68A>G (n.1593+68A>G) c.1644+11A>G (n.1644+11A>G) n.1808+11A>G c.1515+11A>G (n.1515+11A>G) n.28+11A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141132T= | CA1557336065 | AP3B1 | c.1650+11A= (n.1650+11A=) c.1503+11A= (n.1503+11A=) c.1168-24898A= (n.1168-24898A=) c.*1416+11A= (n.*1416+11A=) c.1593+68A= (n.1593+68A=) c.1644+11A= (n.1644+11A=) n.1808+11A= c.1515+11A= (n.1515+11A=) n.28+11A= | |
| 5 | g.78141134G>T | CA2520953975 | AP3B1 | c.1650+9C>A (n.1650+9C>A) c.1503+9C>A (n.1503+9C>A) c.1168-24900C>A (n.1168-24900C>A) c.*1416+9C>A (n.*1416+9C>A) c.1593+66C>A (n.1593+66C>A) c.1644+9C>A (n.1644+9C>A) n.1808+9C>A c.1515+9C>A (n.1515+9C>A) n.28+9C>A | |
| 5 | g.78141136C= | CA1557336067 | AP3B1 | c.1650+7G= (n.1650+7G=) c.1503+7G= (n.1503+7G=) c.1168-24902G= (n.1168-24902G=) c.*1416+7G= (n.*1416+7G=) c.1593+64G= (n.1593+64G=) c.1644+7G= (n.1644+7G=) n.1808+7G= c.1515+7G= (n.1515+7G=) n.28+7G= | |
| 5 | g.78141136C>G | CA2504479608 | AP3B1 | c.1650+7G>C (n.1650+7G>C) c.1503+7G>C (n.1503+7G>C) c.1168-24902G>C (n.1168-24902G>C) c.*1416+7G>C (n.*1416+7G>C) c.1593+64G>C (n.1593+64G>C) c.1644+7G>C (n.1644+7G>C) n.1808+7G>C c.1515+7G>C (n.1515+7G>C) n.28+7G>C | |
| 5 | g.78141136C>T | CA814207782 | AP3B1 | c.1650+7G>A (n.1650+7G>A) c.1503+7G>A (n.1503+7G>A) c.1168-24902G>A (n.1168-24902G>A) c.*1416+7G>A (n.*1416+7G>A) c.1593+64G>A (n.1593+64G>A) c.1644+7G>A (n.1644+7G>A) n.1808+7G>A c.1515+7G>A (n.1515+7G>A) n.28+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78141139_78141140del | CA2674353646 | AP3B1 | c.1650+6_1650+7del (n.1650+6_1650+7del) c.1503+6_1503+7del (n.1503+6_1503+7del) c.1168-24903_1168-24902del (n.1168-24903_1168-24902del) c.*1416+6_*1416+7del (n.*1416+6_*1416+7del) c.1593+63_1593+64del (n.1593+63_1593+64del) c.1644+6_1644+7del (n.1644+6_1644+7del) n.1808+6_1808+7del c.1515+6_1515+7del (n.1515+6_1515+7del) n.28+6_28+7del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141140C>A | CA2557250456 | AP3B1 | c.1650+3G>T (n.1650+3G>T) c.1503+3G>T (n.1503+3G>T) c.1168-24906G>T (n.1168-24906G>T) c.*1416+3G>T (n.*1416+3G>T) c.1593+60G>T (n.1593+60G>T) c.1644+3G>T (n.1644+3G>T) n.1808+3G>T c.1515+3G>T (n.1515+3G>T) n.28+3G>T | |
| 5 | g.78141140C= | CA1557336068 | AP3B1 | c.1650+3G= (n.1650+3G=) c.1503+3G= (n.1503+3G=) c.1168-24906G= (n.1168-24906G=) c.*1416+3G= (n.*1416+3G=) c.1593+60G= (n.1593+60G=) c.1644+3G= (n.1644+3G=) n.1808+3G= c.1515+3G= (n.1515+3G=) n.28+3G= | |
| 5 | g.78141140C>T | CA814207783 | AP3B1 | c.1650+3G>A (n.1650+3G>A) c.1503+3G>A (n.1503+3G>A) c.1168-24906G>A (n.1168-24906G>A) c.*1416+3G>A (n.*1416+3G>A) c.1593+60G>A (n.1593+60G>A) c.1644+3G>A (n.1644+3G>A) n.1808+3G>A c.1515+3G>A (n.1515+3G>A) n.28+3G>A | dbSNP |
| 5 | g.78141141A>C | CA360188708 | AP3B1 | c.1650+2T>G (n.1650+2T>G) c.1503+2T>G (n.1503+2T>G) c.1168-24907T>G (n.1168-24907T>G) c.*1416+2T>G (n.*1416+2T>G) c.1593+59T>G (n.1593+59T>G) c.1644+2T>G (n.1644+2T>G) n.1808+2T>G c.1515+2T>G (n.1515+2T>G) n.28+2T>G | |
| 5 | g.78141141A>G | CA360188709 | AP3B1 | c.1650+2T>C (n.1650+2T>C) c.1503+2T>C (n.1503+2T>C) c.1168-24907T>C (n.1168-24907T>C) c.*1416+2T>C (n.*1416+2T>C) c.1593+59T>C (n.1593+59T>C) c.1644+2T>C (n.1644+2T>C) n.1808+2T>C c.1515+2T>C (n.1515+2T>C) n.28+2T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141141A>T | CA360188710 | AP3B1 | c.1650+2T>A (n.1650+2T>A) c.1503+2T>A (n.1503+2T>A) c.1168-24907T>A (n.1168-24907T>A) c.*1416+2T>A (n.*1416+2T>A) c.1593+59T>A (n.1593+59T>A) c.1644+2T>A (n.1644+2T>A) n.1808+2T>A c.1515+2T>A (n.1515+2T>A) n.28+2T>A | |
| 5 | g.78141142C>A | CA360188711 | AP3B1 | c.1650+1G>T (n.1650+1G>T) c.1503+1G>T (n.1503+1G>T) c.1168-24908G>T (n.1168-24908G>T) c.*1416+1G>T (n.*1416+1G>T) c.1593+58G>T (n.1593+58G>T) c.1644+1G>T (n.1644+1G>T) n.1808+1G>T c.1515+1G>T (n.1515+1G>T) n.28+1G>T | |
| 5 | g.78141142C>G | CA360188712 | AP3B1 | c.1650+1G>C (n.1650+1G>C) c.1503+1G>C (n.1503+1G>C) c.1168-24908G>C (n.1168-24908G>C) c.*1416+1G>C (n.*1416+1G>C) c.1593+58G>C (n.1593+58G>C) c.1644+1G>C (n.1644+1G>C) n.1808+1G>C c.1515+1G>C (n.1515+1G>C) n.28+1G>C | |
| 5 | g.78141142C>T | CA360188713 | AP3B1 | c.1650+1G>A (n.1650+1G>A) c.1503+1G>A (n.1503+1G>A) c.1168-24908G>A (n.1168-24908G>A) c.*1416+1G>A (n.*1416+1G>A) c.1593+58G>A (n.1593+58G>A) c.1644+1G>A (n.1644+1G>A) n.1808+1G>A c.1515+1G>A (n.1515+1G>A) n.28+1G>A | |
| 5 | g.78141143C>A | CA360188714 | AP3B1 | c.1650G>T (p.Gln550His) c.1503G>T (p.Gln501His) c.1168-24909G>T (n.1168-24909G>T) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.1593+57G>T (n.1593+57G>T) c.1644G>T (p.Gln548His) n.1808G>T c.1515G>T (p.Gln505His) n.28G>T | |
| 5 | g.78141143C= | CA1557336069 | AP3B1 | c.1650G= (p.Gln550=) c.1503G= (p.Gln501=) c.1168-24909G= (n.1168-24909G=) c.*1416G= (n.*1416G=) c.1593+57G= (n.1593+57G=) c.1644G= (p.Gln548=) n.1808G= c.1515G= (p.Gln505=) n.28G= | |
| 5 | g.78141143C>G | CA360188715 | AP3B1 | c.1650G>C (p.Gln550His) c.1503G>C (p.Gln501His) c.1168-24909G>C (n.1168-24909G>C) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.1593+57G>C (n.1593+57G>C) c.1644G>C (p.Gln548His) n.1808G>C c.1515G>C (p.Gln505His) n.28G>C | |
| 5 | g.78141143C>T | CA445105468 | AP3B1 | c.1650G>A (p.Gln550=) c.1503G>A (p.Gln501=) c.1168-24909G>A (n.1168-24909G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.1593+57G>A (n.1593+57G>A) c.1644G>A (p.Gln548=) n.1808G>A c.1515G>A (p.Gln505=) n.28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.78141144T>A | CA360188716 | AP3B1 | c.1649A>T (p.Gln550Leu) c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1168-24910A>T (n.1168-24910A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.1593+56A>T (n.1593+56A>T) c.1643A>T (p.Gln548Leu) n.1807A>T c.1514A>T (p.Gln505Leu) n.27A>T | |
| 5 | g.78141144T>C | CA360188717 | AP3B1 | c.1649A>G (p.Gln550Arg) c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1168-24910A>G (n.1168-24910A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.1593+56A>G (n.1593+56A>G) c.1643A>G (p.Gln548Arg) n.1807A>G c.1514A>G (p.Gln505Arg) n.27A>G | |
| 5 | g.78141144T>G | CA360188718 | AP3B1 | c.1649A>C (p.Gln550Pro) c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1168-24910A>C (n.1168-24910A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.1593+56A>C (n.1593+56A>C) c.1643A>C (p.Gln548Pro) n.1807A>C c.1514A>C (p.Gln505Pro) n.27A>C | |
| 5 | g.78141145G>A | CA360188719 | AP3B1 | c.1648C>T (p.Gln550Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1168-24911C>T (n.1168-24911C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.1593+55C>T (n.1593+55C>T) c.1642C>T (p.Gln548Ter) n.1806C>T c.1513C>T (p.Gln505Ter) n.26C>T | |
| 5 | g.78141145G>C | CA360188720 | AP3B1 | c.1648C>G (p.Gln550Glu) c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1168-24911C>G (n.1168-24911C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.1593+55C>G (n.1593+55C>G) c.1642C>G (p.Gln548Glu) n.1806C>G c.1513C>G (p.Gln505Glu) n.26C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141145G= | CA1557336070 | AP3B1 | c.1648C= (p.Gln550=) c.1501C= (p.Gln501=) c.1168-24911C= (n.1168-24911C=) c.*1414C= (n.*1414C=) c.1593+55C= (n.1593+55C=) c.1642C= (p.Gln548=) n.1806C= c.1513C= (p.Gln505=) n.26C= | |
| 5 | g.78141145G>T | CA360188721 | AP3B1 | c.1648C>A (p.Gln550Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1168-24911C>A (n.1168-24911C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.1593+55C>A (n.1593+55C>A) c.1642C>A (p.Gln548Lys) n.1806C>A c.1513C>A (p.Gln505Lys) n.26C>A | |
| 5 | g.78141146T>A | CA360188722 | AP3B1 | c.1647A>T (p.Lys549Asn) c.1500A>T (p.Lys500Asn) c.1168-24912A>T (n.1168-24912A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.1593+54A>T (n.1593+54A>T) c.1641A>T (p.Lys547Asn) n.1805A>T c.1512A>T (p.Lys504Asn) n.25A>T | |
| 5 | g.78141146T>C | CA445105469 | AP3B1 | c.1647A>G (p.Lys549=) c.1500A>G (p.Lys500=) c.1168-24912A>G (n.1168-24912A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.1593+54A>G (n.1593+54A>G) c.1641A>G (p.Lys547=) n.1805A>G c.1512A>G (p.Lys504=) n.25A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141146T>G | CA360188723 | AP3B1 | c.1647A>C (p.Lys549Asn) c.1500A>C (p.Lys500Asn) c.1168-24912A>C (n.1168-24912A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.1593+54A>C (n.1593+54A>C) c.1641A>C (p.Lys547Asn) n.1805A>C c.1512A>C (p.Lys504Asn) n.25A>C | |
| 5 | g.78141147T>A | CA360188724 | AP3B1 | c.1646A>T (p.Lys549Ile) c.1499A>T (p.Lys500Ile) c.1168-24913A>T (n.1168-24913A>T) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.1593+53A>T (n.1593+53A>T) c.1640A>T (p.Lys547Ile) n.1804A>T c.1511A>T (p.Lys504Ile) n.24A>T | |
| 5 | g.78141147T>C | CA3317018 | AP3B1 | c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1168-24913A>G (n.1168-24913A>G) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.1593+53A>G (n.1593+53A>G) c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.1804A>G c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141147T>G | CA360188725 | AP3B1 | c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1168-24913A>C (n.1168-24913A>C) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.1593+53A>C (n.1593+53A>C) c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.1804A>C c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.24A>C | |
| 5 | g.78141147T= | CA1557336071 | AP3B1 | c.1646A= (p.Lys549=) c.1499A= (p.Lys500=) c.1168-24913A= (n.1168-24913A=) c.*1412A= (n.*1412A=) c.1593+53A= (n.1593+53A=) c.1640A= (p.Lys547=) n.1804A= c.1511A= (p.Lys504=) n.24A= | |
| 5 | g.78141148T>A | CA360188728 | AP3B1 | c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1168-24914A>T (n.1168-24914A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.1593+52A>T (n.1593+52A>T) c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.1803A>T c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.23A>T | |
| 5 | g.78141148T>C | CA360188727 | AP3B1 | c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1168-24914A>G (n.1168-24914A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.1593+52A>G (n.1593+52A>G) c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.1803A>G c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.23A>G | |
| 5 | g.78141148T>G | CA360188726 | AP3B1 | c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1168-24914A>C (n.1168-24914A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.1593+52A>C (n.1593+52A>C) c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.1803A>C c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.23A>C | |
| 5 | g.78141149G>A | CA445105470 | AP3B1 | c.1644C>T (p.Ser548=) c.1497C>T (p.Ser499=) c.1168-24915C>T (n.1168-24915C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.1593+51C>T (n.1593+51C>T) c.1638C>T (p.Ser546=) n.1802C>T c.1509C>T (p.Ser503=) n.22C>T | |
| 5 | g.78141149G>C | CA445105471 | AP3B1 | c.1644C>G (p.Ser548=) c.1497C>G (p.Ser499=) c.1168-24915C>G (n.1168-24915C>G) c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.1593+51C>G (n.1593+51C>G) c.1638C>G (p.Ser546=) n.1802C>G c.1509C>G (p.Ser503=) n.22C>G | |
| 5 | g.78141149G>T | CA445105472 | AP3B1 | c.1644C>A (p.Ser548=) c.1497C>A (p.Ser499=) c.1168-24915C>A (n.1168-24915C>A) c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.1593+51C>A (n.1593+51C>A) c.1638C>A (p.Ser546=) n.1802C>A c.1509C>A (p.Ser503=) n.22C>A | |
| 5 | g.78141149_78141150insTTTCAGGTTCTATGTTA | CA2546567381 | AP3B1 | c.1643_1644insTAACATAGAACCTGAAA (p.Lys549AsnfsTer17) c.1496_1497insTAACATAGAACCTGAAA (p.Lys500AsnfsTer17) c.1168-24916_1168-24915insTAACATAGAACCTGAAA (n.1168-24916_1168-24915insTAACATAGAACCTGAAA) c.*1409_*1410insTAACATAGAACCTGAAA (n.*1409_*1410insTAACATAGAACCTGAAA) c.1593+50_1593+51insTAACATAGAACCTGAAA (n.1593+50_1593+51insTAACATAGAACCTGAAA) c.1637_1638insTAACATAGAACCTGAAA (p.Lys547AsnfsTer17) n.1801_1802insTAACATAGAACCTGAAA c.1508_1509insTAACATAGAACCTGAAA (p.Lys504AsnfsTer17) n.21_22insTAACATAGAACCTGAAA | |
| 5 | g.78141149_78141150insTTTCAGGTTCTATGTTAGATGATACTA | CA2525359759 | AP3B1 | c.1643_1644insTAGTATCATCTAACATAGAACCTGAAA (p.Ser549SerfsTer4) c.1496_1497insTAGTATCATCTAACATAGAACCTGAAA (p.Ser500SerfsTer4) c.1168-24916_1168-24915insTAGTATCATCTAACATAGAACCTGAAA (n.1168-24916_1168-24915insTAGTATCATCTAACATAGAACCTGAAA) c.*1409_*1410insTAGTATCATCTAACATAGAACCTGAAA (n.*1409_*1410insTAGTATCATCTAACATAGAACCTGAAA) c.1593+50_1593+51insTAGTATCATCTAACATAGAACCTGAAA (n.1593+50_1593+51insTAGTATCATCTAACATAGAACCTGAAA) c.1637_1638insTAGTATCATCTAACATAGAACCTGAAA (p.Ser547SerfsTer4) n.1801_1802insTAGTATCATCTAACATAGAACCTGAAA c.1508_1509insTAGTATCATCTAACATAGAACCTGAAA (p.Ser504SerfsTer4) n.21_22insTAGTATCATCTAACATAGAACCTGAAA | |
| 5 | g.78141150G>A | CA360188729 | AP3B1 | c.1643C>T (p.Ser548Phe) c.1496C>T (p.Ser499Phe) c.1168-24916C>T (n.1168-24916C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.1593+50C>T (n.1593+50C>T) c.1637C>T (p.Ser546Phe) n.1801C>T c.1508C>T (p.Ser503Phe) n.21C>T | |
| 5 | g.78141150G>C | CA3317019 | AP3B1 | c.1643C>G (p.Ser548Cys) c.1496C>G (p.Ser499Cys) c.1168-24916C>G (n.1168-24916C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.1593+50C>G (n.1593+50C>G) c.1637C>G (p.Ser546Cys) n.1801C>G c.1508C>G (p.Ser503Cys) n.21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141150G= | CA1557336072 | AP3B1 | c.1643C= (p.Ser548=) c.1496C= (p.Ser499=) c.1168-24916C= (n.1168-24916C=) c.*1409C= (n.*1409C=) c.1593+50C= (n.1593+50C=) c.1637C= (p.Ser546=) n.1801C= c.1508C= (p.Ser503=) n.21C= | |
| 5 | g.78141150G>T | CA360188730 | AP3B1 | c.1643C>A (p.Ser548Tyr) c.1496C>A (p.Ser499Tyr) c.1168-24916C>A (n.1168-24916C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.1593+50C>A (n.1593+50C>A) c.1637C>A (p.Ser546Tyr) n.1801C>A c.1508C>A (p.Ser503Tyr) n.21C>A | |
| 5 | g.78141151A= | CA1557336073 | AP3B1 | c.1642T= (p.Ser548=) c.1495T= (p.Ser499=) c.1168-24917T= (n.1168-24917T=) c.*1408T= (n.*1408T=) c.1593+49T= (n.1593+49T=) c.1636T= (p.Ser546=) n.1800T= c.1507T= (p.Ser503=) n.20T= | |
| 5 | g.78141151A>C | CA360188731 | AP3B1 | c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.1168-24917T>G (n.1168-24917T>G) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.1593+49T>G (n.1593+49T>G) c.1636T>G (p.Ser546Ala) n.1800T>G c.1507T>G (p.Ser503Ala) n.20T>G | |
| 5 | g.78141151A>G | CA360188732 | AP3B1 | c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.1168-24917T>C (n.1168-24917T>C) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.1593+49T>C (n.1593+49T>C) c.1636T>C (p.Ser546Pro) n.1800T>C c.1507T>C (p.Ser503Pro) n.20T>C | |
| 5 | g.78141151A>T | CA3317020 | AP3B1 | c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.1168-24917T>A (n.1168-24917T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.1593+49T>A (n.1593+49T>A) c.1636T>A (p.Ser546Thr) n.1800T>A c.1507T>A (p.Ser503Thr) n.20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141152G>A | CA445105473 | AP3B1 | c.1641C>T (p.Asn547=) c.1494C>T (p.Asn498=) c.1168-24918C>T (n.1168-24918C>T) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.1593+48C>T (n.1593+48C>T) c.1635C>T (p.Asn545=) n.1799C>T c.1506C>T (p.Asn502=) n.19C>T | |
| 5 | g.78141152G>C | CA360188733 | AP3B1 | c.1641C>G (p.Asn547Lys) c.1494C>G (p.Asn498Lys) c.1168-24918C>G (n.1168-24918C>G) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.1593+48C>G (n.1593+48C>G) c.1635C>G (p.Asn545Lys) n.1799C>G c.1506C>G (p.Asn502Lys) n.19C>G | |
| 5 | g.78141152G>T | CA360188734 | AP3B1 | c.1641C>A (p.Asn547Lys) c.1494C>A (p.Asn498Lys) c.1168-24918C>A (n.1168-24918C>A) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.1593+48C>A (n.1593+48C>A) c.1635C>A (p.Asn545Lys) n.1799C>A c.1506C>A (p.Asn502Lys) n.19C>A | |
| 5 | g.78141153T>A | CA360188735 | AP3B1 | c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.1168-24919A>T (n.1168-24919A>T) c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.1593+47A>T (n.1593+47A>T) c.1634A>T (p.Asn545Ile) n.1798A>T c.1505A>T (p.Asn502Ile) n.18A>T | |
| 5 | g.78141153T>C | CA360188736 | AP3B1 | c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.1168-24919A>G (n.1168-24919A>G) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.1593+47A>G (n.1593+47A>G) c.1634A>G (p.Asn545Ser) n.1798A>G c.1505A>G (p.Asn502Ser) n.18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141153T>G | CA360188737 | AP3B1 | c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.1168-24919A>C (n.1168-24919A>C) c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.1593+47A>C (n.1593+47A>C) c.1634A>C (p.Asn545Thr) n.1798A>C c.1505A>C (p.Asn502Thr) n.18A>C | |
| 5 | g.78141153T= | CA1557336074 | AP3B1 | c.1640A= (p.Asn547=) c.1493A= (p.Asn498=) c.1168-24919A= (n.1168-24919A=) c.*1406A= (n.*1406A=) c.1593+47A= (n.1593+47A=) c.1634A= (p.Asn545=) n.1798A= c.1505A= (p.Asn502=) n.18A= | |
| 5 | g.78141154T>A | CA360188738 | AP3B1 | c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.1168-24920A>T (n.1168-24920A>T) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.1593+46A>T (n.1593+46A>T) c.1633A>T (p.Asn545Tyr) n.1797A>T c.1504A>T (p.Asn502Tyr) n.17A>T | |
| 5 | g.78141154T>C | CA360188739 | AP3B1 | c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.1168-24920A>G (n.1168-24920A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.1593+46A>G (n.1593+46A>G) c.1633A>G (p.Asn545Asp) n.1797A>G c.1504A>G (p.Asn502Asp) n.17A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141154T>G | CA360188740 | AP3B1 | c.1639A>C (p.Asn547His) c.1492A>C (p.Asn498His) c.1168-24920A>C (n.1168-24920A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.1593+46A>C (n.1593+46A>C) c.1633A>C (p.Asn545His) n.1797A>C c.1504A>C (p.Asn502His) n.17A>C | |
| 5 | g.78141155G>A | CA445105474 | AP3B1 | c.1638C>T (p.Thr546=) c.1491C>T (p.Thr497=) c.1168-24921C>T (n.1168-24921C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.1593+45C>T (n.1593+45C>T) c.1632C>T (p.Thr544=) n.1796C>T c.1503C>T (p.Thr501=) n.16C>T | |
| 5 | g.78141155G>C | CA445105475 | AP3B1 | c.1638C>G (p.Thr546=) c.1491C>G (p.Thr497=) c.1168-24921C>G (n.1168-24921C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.1593+45C>G (n.1593+45C>G) c.1632C>G (p.Thr544=) n.1796C>G c.1503C>G (p.Thr501=) n.16C>G | |
| 5 | g.78141155G>T | CA445105476 | AP3B1 | c.1638C>A (p.Thr546=) c.1491C>A (p.Thr497=) c.1168-24921C>A (n.1168-24921C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.1593+45C>A (n.1593+45C>A) c.1632C>A (p.Thr544=) n.1796C>A c.1503C>A (p.Thr501=) n.16C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141156G>A | CA3317021 | AP3B1 | c.1637C>T (p.Thr546Ile) c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.1168-24922C>T (n.1168-24922C>T) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.1593+44C>T (n.1593+44C>T) c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.1795C>T c.1502C>T (p.Thr501Ile) n.15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.78141156G>C | CA360188742 | AP3B1 | c.1637C>G (p.Thr546Ser) c.1490C>G (p.Thr497Ser) c.1168-24922C>G (n.1168-24922C>G) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.1593+44C>G (n.1593+44C>G) c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.1795C>G c.1502C>G (p.Thr501Ser) n.15C>G | |
| 5 | g.78141156G= | CA1557336075 | AP3B1 | c.1637C= (p.Thr546=) c.1490C= (p.Thr497=) c.1168-24922C= (n.1168-24922C=) c.*1403C= (n.*1403C=) c.1593+44C= (n.1593+44C=) c.1631C= (p.Thr544=) n.1795C= c.1502C= (p.Thr501=) n.15C= | |
| 5 | g.78141156G>T | CA360188741 | AP3B1 | c.1637C>A (p.Thr546Asn) c.1490C>A (p.Thr497Asn) c.1168-24922C>A (n.1168-24922C>A) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.1593+44C>A (n.1593+44C>A) c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.1795C>A c.1502C>A (p.Thr501Asn) n.15C>A | |
| 5 | g.78141157T>A | CA360188743 | AP3B1 | c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1168-24923A>T (n.1168-24923A>T) c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.1593+43A>T (n.1593+43A>T) c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.1794A>T c.1501A>T (p.Thr501Ser) n.14A>T | |
| 5 | g.78141157T>C | CA360188744 | AP3B1 | c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1168-24923A>G (n.1168-24923A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.1593+43A>G (n.1593+43A>G) c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.1794A>G c.1501A>G (p.Thr501Ala) n.14A>G | |
| 5 | g.78141157T>G | CA360188745 | AP3B1 | c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1168-24923A>C (n.1168-24923A>C) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.1593+43A>C (n.1593+43A>C) c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.1794A>C c.1501A>C (p.Thr501Pro) n.14A>C | |
| 5 | g.78141158T>A | CA360188746 | AP3B1 | c.1635A>T (p.Leu545Phe) c.1488A>T (p.Leu496Phe) c.1168-24924A>T (n.1168-24924A>T) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.1593+42A>T (n.1593+42A>T) c.1629A>T (p.Leu543Phe) n.1793A>T c.1500A>T (p.Leu500Phe) n.13A>T | |
| 5 | g.78141158T>C | CA445105477 | AP3B1 | c.1635A>G (p.Leu545=) c.1488A>G (p.Leu496=) c.1168-24924A>G (n.1168-24924A>G) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.1593+42A>G (n.1593+42A>G) c.1629A>G (p.Leu543=) n.1793A>G c.1500A>G (p.Leu500=) n.13A>G | |
| 5 | g.78141158T>G | CA360188747 | AP3B1 | c.1635A>C (p.Leu545Phe) c.1488A>C (p.Leu496Phe) c.1168-24924A>C (n.1168-24924A>C) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.1593+42A>C (n.1593+42A>C) c.1629A>C (p.Leu543Phe) n.1793A>C c.1500A>C (p.Leu500Phe) n.13A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78141158T= | CA1557336076 | AP3B1 | c.1635A= (p.Leu545=) c.1488A= (p.Leu496=) c.1168-24924A= (n.1168-24924A=) c.*1401A= (n.*1401A=) c.1593+42A= (n.1593+42A=) c.1629A= (p.Leu543=) n.1793A= c.1500A= (p.Leu500=) n.13A= | |
| 5 | g.78141159A>C | CA360188748 | AP3B1 | c.1634T>G (p.Leu545Ter) c.1487T>G (p.Leu496Ter) c.1168-24925T>G (n.1168-24925T>G) c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.1593+41T>G (n.1593+41T>G) c.1628T>G (p.Leu543Ter) n.1792T>G c.1499T>G (p.Leu500Ter) n.12T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141159A>G | CA360188749 | AP3B1 | c.1634T>C (p.Leu545Ser) c.1487T>C (p.Leu496Ser) c.1168-24925T>C (n.1168-24925T>C) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.1593+41T>C (n.1593+41T>C) c.1628T>C (p.Leu543Ser) n.1792T>C c.1499T>C (p.Leu500Ser) n.12T>C | |
| 5 | g.78141159A>T | CA360188750 | AP3B1 | c.1634T>A (p.Leu545Ter) c.1487T>A (p.Leu496Ter) c.1168-24925T>A (n.1168-24925T>A) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.1593+41T>A (n.1593+41T>A) c.1628T>A (p.Leu543Ter) n.1792T>A c.1499T>A (p.Leu500Ter) n.12T>A | |
| 5 | g.78141160A>C | CA360188751 | AP3B1 | c.1633T>G (p.Leu545Val) c.1486T>G (p.Leu496Val) c.1168-24926T>G (n.1168-24926T>G) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.1593+40T>G (n.1593+40T>G) c.1627T>G (p.Leu543Val) n.1791T>G c.1498T>G (p.Leu500Val) n.11T>G | |
| 5 | g.78141160A>G | CA445105478 | AP3B1 | c.1633T>C (p.Leu545=) c.1486T>C (p.Leu496=) c.1168-24926T>C (n.1168-24926T>C) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.1593+40T>C (n.1593+40T>C) c.1627T>C (p.Leu543=) n.1791T>C c.1498T>C (p.Leu500=) n.11T>C | |
| 5 | g.78141160A>T | CA360188752 | AP3B1 | c.1633T>A (p.Leu545Ile) c.1486T>A (p.Leu496Ile) c.1168-24926T>A (n.1168-24926T>A) c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.1593+40T>A (n.1593+40T>A) c.1627T>A (p.Leu543Ile) n.1791T>A c.1498T>A (p.Leu500Ile) n.11T>A | |
| 5 | g.78141161A>C | CA360188753 | AP3B1 | c.1632T>G (p.Tyr544Ter) c.1485T>G (p.Tyr495Ter) c.1168-24927T>G (n.1168-24927T>G) c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.1593+39T>G (n.1593+39T>G) c.1626T>G (p.Tyr542Ter) n.1790T>G c.1497T>G (p.Tyr499Ter) n.10T>G | |
| 5 | g.78141161A>G | CA445105479 | AP3B1 | c.1632T>C (p.Tyr544=) c.1485T>C (p.Tyr495=) c.1168-24927T>C (n.1168-24927T>C) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.1593+39T>C (n.1593+39T>C) c.1626T>C (p.Tyr542=) n.1790T>C c.1497T>C (p.Tyr499=) n.10T>C | |
| 5 | g.78141161A>T | CA360188754 | AP3B1 | c.1632T>A (p.Tyr544Ter) c.1485T>A (p.Tyr495Ter) c.1168-24927T>A (n.1168-24927T>A) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.1593+39T>A (n.1593+39T>A) c.1626T>A (p.Tyr542Ter) n.1790T>A c.1497T>A (p.Tyr499Ter) n.10T>A | |
| 5 | g.78141162T>A | CA360188757 | AP3B1 | c.1631A>T (p.Tyr544Phe) c.1484A>T (p.Tyr495Phe) c.1168-24928A>T (n.1168-24928A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.1593+38A>T (n.1593+38A>T) c.1625A>T (p.Tyr542Phe) n.1789A>T c.1496A>T (p.Tyr499Phe) n.9A>T | |
| 5 | g.78141162T>C | CA360188756 | AP3B1 | c.1631A>G (p.Tyr544Cys) c.1484A>G (p.Tyr495Cys) c.1168-24928A>G (n.1168-24928A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.1593+38A>G (n.1593+38A>G) c.1625A>G (p.Tyr542Cys) n.1789A>G c.1496A>G (p.Tyr499Cys) n.9A>G | |
| 5 | g.78141162T>G | CA360188755 | AP3B1 | c.1631A>C (p.Tyr544Ser) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) c.1168-24928A>C (n.1168-24928A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.1593+38A>C (n.1593+38A>C) c.1625A>C (p.Tyr542Ser) n.1789A>C c.1496A>C (p.Tyr499Ser) n.9A>C | |
| 5 | g.78141163A>C | CA360188758 | AP3B1 | c.1630T>G (p.Tyr544Asp) c.1483T>G (p.Tyr495Asp) c.1168-24929T>G (n.1168-24929T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.1593+37T>G (n.1593+37T>G) c.1624T>G (p.Tyr542Asp) n.1788T>G c.1495T>G (p.Tyr499Asp) n.8T>G | |
| 5 | g.78141163A>G | CA360188759 | AP3B1 | c.1630T>C (p.Tyr544His) c.1483T>C (p.Tyr495His) c.1168-24929T>C (n.1168-24929T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.1593+37T>C (n.1593+37T>C) c.1624T>C (p.Tyr542His) n.1788T>C c.1495T>C (p.Tyr499His) n.8T>C | |
| 5 | g.78141163A>T | CA360188760 | AP3B1 | c.1630T>A (p.Tyr544Asn) c.1483T>A (p.Tyr495Asn) c.1168-24929T>A (n.1168-24929T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.1593+37T>A (n.1593+37T>A) c.1624T>A (p.Tyr542Asn) n.1788T>A c.1495T>A (p.Tyr499Asn) n.8T>A | |
| 5 | g.78141164C>A | CA360188761 | AP3B1 | c.1629G>T (p.Leu543Phe) c.1482G>T (p.Leu494Phe) c.1168-24930G>T (n.1168-24930G>T) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.1593+36G>T (n.1593+36G>T) c.1623G>T (p.Leu541Phe) n.1787G>T c.1494G>T (p.Leu498Phe) n.7G>T | |
| 5 | g.78141164C>G | CA360188762 | AP3B1 | c.1629G>C (p.Leu543Phe) c.1482G>C (p.Leu494Phe) c.1168-24930G>C (n.1168-24930G>C) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.1593+36G>C (n.1593+36G>C) c.1623G>C (p.Leu541Phe) n.1787G>C c.1494G>C (p.Leu498Phe) n.7G>C | |
| 5 | g.78141164C>T | CA445105480 | AP3B1 | c.1629G>A (p.Leu543=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1168-24930G>A (n.1168-24930G>A) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.1593+36G>A (n.1593+36G>A) c.1623G>A (p.Leu541=) n.1787G>A c.1494G>A (p.Leu498=) n.7G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141165A= | CA1557336077 | AP3B1 | c.1628T= (p.Leu543=) c.1481T= (p.Leu494=) c.1168-24931T= (n.1168-24931T=) c.*1394T= (n.*1394T=) c.1593+35T= (n.1593+35T=) c.1622T= (p.Leu541=) n.1786T= c.1493T= (p.Leu498=) n.6T= | |
| 5 | g.78141165A>C | CA360188763 | AP3B1 | c.1628T>G (p.Leu543Trp) c.1481T>G (p.Leu494Trp) c.1168-24931T>G (n.1168-24931T>G) c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.1593+35T>G (n.1593+35T>G) c.1622T>G (p.Leu541Trp) n.1786T>G c.1493T>G (p.Leu498Trp) n.6T>G | |
| 5 | g.78141165A>G | CA360188764 | AP3B1 | c.1628T>C (p.Leu543Ser) c.1481T>C (p.Leu494Ser) c.1168-24931T>C (n.1168-24931T>C) c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.1593+35T>C (n.1593+35T>C) c.1622T>C (p.Leu541Ser) n.1786T>C c.1493T>C (p.Leu498Ser) n.6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141165A>T | CA360188765 | AP3B1 | c.1628T>A (p.Leu543Ter) c.1481T>A (p.Leu494Ter) c.1168-24931T>A (n.1168-24931T>A) c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.1593+35T>A (n.1593+35T>A) c.1622T>A (p.Leu541Ter) n.1786T>A c.1493T>A (p.Leu498Ter) n.6T>A | |
| 5 | g.78141166A= | CA1557336078 | AP3B1 | c.1627T= (p.Leu543=) c.1480T= (p.Leu494=) c.1168-24932T= (n.1168-24932T=) c.*1393T= (n.*1393T=) c.1593+34T= (n.1593+34T=) c.1621T= (p.Leu541=) n.1785T= c.1492T= (p.Leu498=) n.5T= | |
| 5 | g.78141166A>C | CA360188766 | AP3B1 | c.1627T>G (p.Leu543Val) c.1480T>G (p.Leu494Val) c.1168-24932T>G (n.1168-24932T>G) c.*1393T>G (n.*1393T>G) c.1593+34T>G (n.1593+34T>G) c.1621T>G (p.Leu541Val) n.1785T>G c.1492T>G (p.Leu498Val) n.5T>G | |
| 5 | g.78141166A>G | CA3317022 | AP3B1 | c.1627T>C (p.Leu543=) c.1480T>C (p.Leu494=) c.1168-24932T>C (n.1168-24932T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.1593+34T>C (n.1593+34T>C) c.1621T>C (p.Leu541=) n.1785T>C c.1492T>C (p.Leu498=) n.5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141166A>T | CA360188767 | AP3B1 | c.1627T>A (p.Leu543Met) c.1480T>A (p.Leu494Met) c.1168-24932T>A (n.1168-24932T>A) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.1593+34T>A (n.1593+34T>A) c.1621T>A (p.Leu541Met) n.1785T>A c.1492T>A (p.Leu498Met) n.5T>A | |
| 5 | g.78141167T>A | CA360188768 | AP3B1 | c.1626A>T (p.Lys542Asn) c.1479A>T (p.Lys493Asn) c.1168-24933A>T (n.1168-24933A>T) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.1593+33A>T (n.1593+33A>T) c.1620A>T (p.Lys540Asn) n.1784A>T c.1491A>T (p.Lys497Asn) n.4A>T | |
| 5 | g.78141167T>C | CA445105481 | AP3B1 | c.1626A>G (p.Lys542=) c.1479A>G (p.Lys493=) c.1168-24933A>G (n.1168-24933A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.1593+33A>G (n.1593+33A>G) c.1620A>G (p.Lys540=) n.1784A>G c.1491A>G (p.Lys497=) n.4A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141167T>G | CA360188769 | AP3B1 | c.1626A>C (p.Lys542Asn) c.1479A>C (p.Lys493Asn) c.1168-24933A>C (n.1168-24933A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.1593+33A>C (n.1593+33A>C) c.1620A>C (p.Lys540Asn) n.1784A>C c.1491A>C (p.Lys497Asn) n.4A>C | |
| 5 | g.78141168T>A | CA360188772 | AP3B1 | c.1625A>T (p.Lys542Ile) c.1478A>T (p.Lys493Ile) c.1168-24934A>T (n.1168-24934A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.1593+32A>T (n.1593+32A>T) c.1619A>T (p.Lys540Ile) n.1783A>T c.1490A>T (p.Lys497Ile) n.3A>T | |
| 5 | g.78141168T>C | CA360188770 | AP3B1 | c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1168-24934A>G (n.1168-24934A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.1593+32A>G (n.1593+32A>G) c.1619A>G (p.Lys540Arg) n.1783A>G c.1490A>G (p.Lys497Arg) n.3A>G | |
| 5 | g.78141168T>G | CA360188771 | AP3B1 | c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1168-24934A>C (n.1168-24934A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.1593+32A>C (n.1593+32A>C) c.1619A>C (p.Lys540Thr) n.1783A>C c.1490A>C (p.Lys497Thr) n.3A>C | |
| 5 | g.78141169T>A | CA360188773 | AP3B1 | c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1168-24935A>T (n.1168-24935A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.1593+31A>T (n.1593+31A>T) c.1618A>T (p.Lys540Ter) n.1782A>T c.1489A>T (p.Lys497Ter) n.2A>T | |
| 5 | g.78141169T>C | CA360188774 | AP3B1 | c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1168-24935A>G (n.1168-24935A>G) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.1593+31A>G (n.1593+31A>G) c.1618A>G (p.Lys540Glu) n.1782A>G c.1489A>G (p.Lys497Glu) n.2A>G | |
| 5 | g.78141169T>G | CA360188775 | AP3B1 | c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1168-24935A>C (n.1168-24935A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.1593+31A>C (n.1593+31A>C) c.1618A>C (p.Lys540Gln) n.1782A>C c.1489A>C (p.Lys497Gln) n.2A>C | |
| 5 | g.78141170T>A | CA445105482 | AP3B1 | c.1623A>T (p.Ala541=) c.1476A>T (p.Ala492=) c.1168-24936A>T (n.1168-24936A>T) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.1593+30A>T (n.1593+30A>T) c.1617A>T (p.Ala539=) n.1781A>T c.1488A>T (p.Ala496=) n.1A>T | |
| 5 | g.78141170T>C | CA445105484 | AP3B1 | c.1623A>G (p.Ala541=) c.1476A>G (p.Ala492=) c.1168-24936A>G (n.1168-24936A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.1593+30A>G (n.1593+30A>G) c.1617A>G (p.Ala539=) n.1781A>G c.1488A>G (p.Ala496=) n.1A>G | |
| 5 | g.78141170T>G | CA445105483 | AP3B1 | c.1623A>C (p.Ala541=) c.1476A>C (p.Ala492=) c.1168-24936A>C (n.1168-24936A>C) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.1593+30A>C (n.1593+30A>C) c.1617A>C (p.Ala539=) n.1781A>C c.1488A>C (p.Ala496=) n.1A>C | |
| 5 | g.78141171G>A | CA360188776 | AP3B1 | c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1168-24937C>T (n.1168-24937C>T) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.1593+29C>T (n.1593+29C>T) c.1616C>T (p.Ala539Val) n.1780C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) | |
| 5 | g.78141171G>C | CA360188777 | AP3B1 | c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1168-24937C>G (n.1168-24937C>G) c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.1593+29C>G (n.1593+29C>G) c.1616C>G (p.Ala539Gly) n.1780C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) | |
| 5 | g.78141171G>T | CA360188778 | AP3B1 | c.1622C>A (p.Ala541Glu) c.1475C>A (p.Ala492Glu) c.1168-24937C>A (n.1168-24937C>A) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.1593+29C>A (n.1593+29C>A) c.1616C>A (p.Ala539Glu) n.1780C>A c.1487C>A (p.Ala496Glu) | |
| 5 | g.78141172C>A | CA360188779 | AP3B1 | c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1168-24938G>T (n.1168-24938G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.1593+28G>T (n.1593+28G>T) c.1615G>T (p.Ala539Ser) n.1779G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) | |
| 5 | g.78141172C= | CA1557336079 | AP3B1 | c.1621G= (p.Ala541=) c.1474G= (p.Ala492=) c.1168-24938G= (n.1168-24938G=) c.*1387G= (n.*1387G=) c.1593+28G= (n.1593+28G=) c.1615G= (p.Ala539=) n.1779G= c.1486G= (p.Ala496=) | |
| 5 | g.78141172C>G | CA360188780 | AP3B1 | c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1168-24938G>C (n.1168-24938G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.1593+28G>C (n.1593+28G>C) c.1615G>C (p.Ala539Pro) n.1779G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141172C>T | CA360188781 | AP3B1 | c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1168-24938G>A (n.1168-24938G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.1593+28G>A (n.1593+28G>A) c.1615G>A (p.Ala539Thr) n.1779G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.78141173T>A | CA445105485 | AP3B1 | c.1620A>T (p.Gly540=) c.1473A>T (p.Gly491=) c.1168-24939A>T (n.1168-24939A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.1593+27A>T (n.1593+27A>T) c.1614A>T (p.Gly538=) n.1778A>T c.1485A>T (p.Gly495=) | |
| 5 | g.78141173T>C | CA445105486 | AP3B1 | c.1620A>G (p.Gly540=) c.1473A>G (p.Gly491=) c.1168-24939A>G (n.1168-24939A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.1593+27A>G (n.1593+27A>G) c.1614A>G (p.Gly538=) n.1778A>G c.1485A>G (p.Gly495=) | |
| 5 | g.78141173T>G | CA445105487 | AP3B1 | c.1620A>C (p.Gly540=) c.1473A>C (p.Gly491=) c.1168-24939A>C (n.1168-24939A>C) c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.1593+27A>C (n.1593+27A>C) c.1614A>C (p.Gly538=) n.1778A>C c.1485A>C (p.Gly495=) | |
| 5 | g.78141173T= | CA1557336080 | AP3B1 | c.1620A= (p.Gly540=) c.1473A= (p.Gly491=) c.1168-24939A= (n.1168-24939A=) c.*1386A= (n.*1386A=) c.1593+27A= (n.1593+27A=) c.1614A= (p.Gly538=) n.1778A= c.1485A= (p.Gly495=) | |
| 5 | g.78141174C>A | CA360188782 | AP3B1 | c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1168-24940G>T (n.1168-24940G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.1593+26G>T (n.1593+26G>T) c.1613G>T (p.Gly538Val) n.1777G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141174C>G | CA360188783 | AP3B1 | c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1168-24940G>C (n.1168-24940G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.1593+26G>C (n.1593+26G>C) c.1613G>C (p.Gly538Ala) n.1777G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) | |
| 5 | g.78141174C>T | CA360188784 | AP3B1 | c.1619G>A (p.Gly540Glu) c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.1168-24940G>A (n.1168-24940G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.1593+26G>A (n.1593+26G>A) c.1613G>A (p.Gly538Glu) n.1777G>A c.1484G>A (p.Gly495Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141176dup | CA913187297 | AP3B1 | c.1619dup (p.Ala541SerfsTer25) c.1472dup (p.Ala492SerfsTer25) c.1168-24940dup (n.1168-24940dup) c.*1385dup (n.*1385dup) c.1593+26dup (n.1593+26dup) c.1613dup (p.Ala539SerfsTer25) n.1777dup c.1484dup (p.Ala496SerfsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78141175C>A | CA360188786 | AP3B1 | c.1618G>T (p.Gly540Ter) c.1471G>T (p.Gly491Ter) c.1168-24941G>T (n.1168-24941G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.1593+25G>T (n.1593+25G>T) c.1612G>T (p.Gly538Ter) n.1776G>T c.1483G>T (p.Gly495Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.78141175C= | CA1557336081 | AP3B1 | c.1618G= (p.Gly540=) c.1471G= (p.Gly491=) c.1168-24941G= (n.1168-24941G=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.1593+25G= (n.1593+25G=) c.1612G= (p.Gly538=) n.1776G= c.1483G= (p.Gly495=) | |
| 5 | g.78141175C>G | CA360188787 | AP3B1 | c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1168-24941G>C (n.1168-24941G>C) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.1593+25G>C (n.1593+25G>C) c.1612G>C (p.Gly538Arg) n.1776G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) | |
| 5 | g.78141175C>T | CA360188785 | AP3B1 | c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.1168-24941G>A (n.1168-24941G>A) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.1593+25G>A (n.1593+25G>A) c.1612G>A (p.Gly538Arg) n.1776G>A c.1483G>A (p.Gly495Arg) | |
| 5 | g.78141176C>A | CA445105488 | AP3B1 | c.1617G>T (p.Leu539=) c.1470G>T (p.Leu490=) c.1168-24942G>T (n.1168-24942G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.1593+24G>T (n.1593+24G>T) c.1611G>T (p.Leu537=) n.1775G>T c.1482G>T (p.Leu494=) | |
| 5 | g.78141176C>G | CA445105489 | AP3B1 | c.1617G>C (p.Leu539=) c.1470G>C (p.Leu490=) c.1168-24942G>C (n.1168-24942G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.1593+24G>C (n.1593+24G>C) c.1611G>C (p.Leu537=) n.1775G>C c.1482G>C (p.Leu494=) | |
| 5 | g.78141176C>T | CA445105490 | AP3B1 | c.1617G>A (p.Leu539=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1168-24942G>A (n.1168-24942G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.1593+24G>A (n.1593+24G>A) c.1611G>A (p.Leu537=) n.1775G>A c.1482G>A (p.Leu494=) | |
| 5 | g.78141177A>C | CA360188790 | AP3B1 | c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1168-24943T>G (n.1168-24943T>G) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.1593+23T>G (n.1593+23T>G) c.1610T>G (p.Leu537Arg) n.1774T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) | |
| 5 | g.78141177A>G | CA360188788 | AP3B1 | c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1168-24943T>C (n.1168-24943T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.1593+23T>C (n.1593+23T>C) c.1610T>C (p.Leu537Pro) n.1774T>C c.1481T>C (p.Leu494Pro) | |
| 5 | g.78141177A>T | CA360188789 | AP3B1 | c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1168-24943T>A (n.1168-24943T>A) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.1593+23T>A (n.1593+23T>A) c.1610T>A (p.Leu537Gln) n.1774T>A c.1481T>A (p.Leu494Gln) | |
| 5 | g.78141178G>A | CA445105491 | AP3B1 | c.1615C>T (p.Leu539=) c.1468C>T (p.Leu490=) c.1168-24944C>T (n.1168-24944C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.1593+22C>T (n.1593+22C>T) c.1609C>T (p.Leu537=) n.1773C>T c.1480C>T (p.Leu494=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141178G>C | CA360188791 | AP3B1 | c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1168-24944C>G (n.1168-24944C>G) c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.1593+22C>G (n.1593+22C>G) c.1609C>G (p.Leu537Val) n.1773C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) | |
| 5 | g.78141178G= | CA1557336082 | AP3B1 | c.1615C= (p.Leu539=) c.1468C= (p.Leu490=) c.1168-24944C= (n.1168-24944C=) c.*1381C= (n.*1381C=) c.1593+22C= (n.1593+22C=) c.1609C= (p.Leu537=) n.1773C= c.1480C= (p.Leu494=) | |
| 5 | g.78141178G>T | CA360188792 | AP3B1 | c.1615C>A (p.Leu539Met) c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1168-24944C>A (n.1168-24944C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.1593+22C>A (n.1593+22C>A) c.1609C>A (p.Leu537Met) n.1773C>A c.1480C>A (p.Leu494Met) | |
| 5 | g.78141179A>C | CA360188793 | AP3B1 | c.1614T>G (p.Asn538Lys) c.1467T>G (p.Asn489Lys) c.1168-24945T>G (n.1168-24945T>G) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.1593+21T>G (n.1593+21T>G) c.1608T>G (p.Asn536Lys) n.1772T>G c.1479T>G (p.Asn493Lys) | |
| 5 | g.78141179A>G | CA445105492 | AP3B1 | c.1614T>C (p.Asn538=) c.1467T>C (p.Asn489=) c.1168-24945T>C (n.1168-24945T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.1593+21T>C (n.1593+21T>C) c.1608T>C (p.Asn536=) n.1772T>C c.1479T>C (p.Asn493=) | ClinVar |
| 5 | g.78141179A>T | CA360188794 | AP3B1 | c.1614T>A (p.Asn538Lys) c.1467T>A (p.Asn489Lys) c.1168-24945T>A (n.1168-24945T>A) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.1593+21T>A (n.1593+21T>A) c.1608T>A (p.Asn536Lys) n.1772T>A c.1479T>A (p.Asn493Lys) | |
| 5 | g.78141180T>A | CA360188797 | AP3B1 | c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.1168-24946A>T (n.1168-24946A>T) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.1593+20A>T (n.1593+20A>T) c.1607A>T (p.Asn536Ile) n.1771A>T c.1478A>T (p.Asn493Ile) | |
| 5 | g.78141180T>C | CA360188795 | AP3B1 | c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.1168-24946A>G (n.1168-24946A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1593+20A>G (n.1593+20A>G) c.1607A>G (p.Asn536Ser) n.1771A>G c.1478A>G (p.Asn493Ser) | |
| 5 | g.78141180T>G | CA360188796 | AP3B1 | c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.1168-24946A>C (n.1168-24946A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.1593+20A>C (n.1593+20A>C) c.1607A>C (p.Asn536Thr) n.1771A>C c.1478A>C (p.Asn493Thr) | |
| 5 | g.78141181T>A | CA360188798 | AP3B1 | c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.1168-24947A>T (n.1168-24947A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.1593+19A>T (n.1593+19A>T) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) n.1770A>T c.1477A>T (p.Asn493Tyr) | |
| 5 | g.78141181T>C | CA360188799 | AP3B1 | c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.1168-24947A>G (n.1168-24947A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.1593+19A>G (n.1593+19A>G) c.1606A>G (p.Asn536Asp) n.1770A>G c.1477A>G (p.Asn493Asp) | |
| 5 | g.78141181T>G | CA360188800 | AP3B1 | c.1612A>C (p.Asn538His) c.1465A>C (p.Asn489His) c.1168-24947A>C (n.1168-24947A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.1593+19A>C (n.1593+19A>C) c.1606A>C (p.Asn536His) n.1770A>C c.1477A>C (p.Asn493His) | gnomAD v4 |