UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78129231A>C | CA360187966 | AP3B1 | c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.1580T>G (p.Phe527Cys) c.1168-12997T>G (n.1168-12997T>G) c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.1721T>G (p.Phe574Cys) n.1885T>G c.1592T>G (p.Phe531Cys) n.105T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129231A>G | CA360187968 | AP3B1 | c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.1580T>C (p.Phe527Ser) c.1168-12997T>C (n.1168-12997T>C) c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.1721T>C (p.Phe574Ser) n.1885T>C c.1592T>C (p.Phe531Ser) n.105T>C | |
| 5 | g.78129231A>T | CA360187971 | AP3B1 | c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.1580T>A (p.Phe527Tyr) c.1168-12997T>A (n.1168-12997T>A) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.1721T>A (p.Phe574Tyr) n.1885T>A c.1592T>A (p.Phe531Tyr) n.105T>A | |
| 5 | g.78129232A>C | CA360187978 | AP3B1 | c.1726T>G (p.Phe576Val) c.1579T>G (p.Phe527Val) c.1168-12998T>G (n.1168-12998T>G) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.1669T>G (p.Phe557Val) c.1720T>G (p.Phe574Val) n.1884T>G c.1591T>G (p.Phe531Val) n.104T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129232A>G | CA360187973 | AP3B1 | c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.1579T>C (p.Phe527Leu) c.1168-12998T>C (n.1168-12998T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.1720T>C (p.Phe574Leu) n.1884T>C c.1591T>C (p.Phe531Leu) n.104T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129232A>T | CA360187976 | AP3B1 | c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.1579T>A (p.Phe527Ile) c.1168-12998T>A (n.1168-12998T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.1720T>A (p.Phe574Ile) n.1884T>A c.1591T>A (p.Phe531Ile) n.104T>A | |
| 5 | g.78129233T>A | CA360187981 | AP3B1 | c.1725A>T (p.Arg575Ser) c.1578A>T (p.Arg526Ser) c.1168-12999A>T (n.1168-12999A>T) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.1668A>T (p.Arg556Ser) c.1719A>T (p.Arg573Ser) n.1883A>T c.1590A>T (p.Arg530Ser) n.103A>T | |
| 5 | g.78129233T>C | CA445104575 | AP3B1 | c.1725A>G (p.Arg575=) c.1578A>G (p.Arg526=) c.1168-12999A>G (n.1168-12999A>G) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.1668A>G (p.Arg556=) c.1719A>G (p.Arg573=) n.1883A>G c.1590A>G (p.Arg530=) n.103A>G | |
| 5 | g.78129233T>G | CA360187984 | AP3B1 | c.1725A>C (p.Arg575Ser) c.1578A>C (p.Arg526Ser) c.1168-12999A>C (n.1168-12999A>C) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.1668A>C (p.Arg556Ser) c.1719A>C (p.Arg573Ser) n.1883A>C c.1590A>C (p.Arg530Ser) n.103A>C | |
| 5 | g.78129234C>A | CA360187989 | AP3B1 | c.1724G>T (p.Arg575Ile) c.1577G>T (p.Arg526Ile) c.1168-13000G>T (n.1168-13000G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.1667G>T (p.Arg556Ile) c.1718G>T (p.Arg573Ile) n.1882G>T c.1589G>T (p.Arg530Ile) n.102G>T | |
| 5 | g.78129234C>G | CA360187991 | AP3B1 | c.1724G>C (p.Arg575Thr) c.1577G>C (p.Arg526Thr) c.1168-13000G>C (n.1168-13000G>C) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.1667G>C (p.Arg556Thr) c.1718G>C (p.Arg573Thr) n.1882G>C c.1589G>C (p.Arg530Thr) n.102G>C | |
| 5 | g.78129234C>T | CA360187994 | AP3B1 | c.1724G>A (p.Arg575Lys) c.1577G>A (p.Arg526Lys) c.1168-13000G>A (n.1168-13000G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.1667G>A (p.Arg556Lys) c.1718G>A (p.Arg573Lys) n.1882G>A c.1589G>A (p.Arg530Lys) n.102G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129235T>A | CA360187997 | AP3B1 | c.1723A>T (p.Arg575Ter) c.1576A>T (p.Arg526Ter) c.1168-13001A>T (n.1168-13001A>T) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.1666A>T (p.Arg556Ter) c.1717A>T (p.Arg573Ter) n.1881A>T c.1588A>T (p.Arg530Ter) n.101A>T | |
| 5 | g.78129235T>C | CA360187999 | AP3B1 | c.1723A>G (p.Arg575Gly) c.1576A>G (p.Arg526Gly) c.1168-13001A>G (n.1168-13001A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.1666A>G (p.Arg556Gly) c.1717A>G (p.Arg573Gly) n.1881A>G c.1588A>G (p.Arg530Gly) n.101A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129235T>G | CA445104588 | AP3B1 | c.1723A>C (p.Arg575=) c.1576A>C (p.Arg526=) c.1168-13001A>C (n.1168-13001A>C) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.1666A>C (p.Arg556=) c.1717A>C (p.Arg573=) n.1881A>C c.1588A>C (p.Arg530=) n.101A>C | |
| 5 | g.78129236T>A | CA445104589 | AP3B1 | c.1722A>T (p.Thr574=) c.1575A>T (p.Thr525=) c.1168-13002A>T (n.1168-13002A>T) c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.1665A>T (p.Thr555=) c.1716A>T (p.Thr572=) n.1880A>T c.1587A>T (p.Thr529=) n.100A>T | |
| 5 | g.78129236T>C | CA445104590 | AP3B1 | c.1722A>G (p.Thr574=) c.1575A>G (p.Thr525=) c.1168-13002A>G (n.1168-13002A>G) c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.1665A>G (p.Thr555=) c.1716A>G (p.Thr572=) n.1880A>G c.1587A>G (p.Thr529=) n.100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129236T>G | CA3316978 | AP3B1 | c.1722A>C (p.Thr574=) c.1575A>C (p.Thr525=) c.1168-13002A>C (n.1168-13002A>C) c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.1665A>C (p.Thr555=) c.1716A>C (p.Thr572=) n.1880A>C c.1587A>C (p.Thr529=) n.100A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129236T= | CA1557322072 | AP3B1 | c.1722A= (p.Thr574=) c.1575A= (p.Thr525=) c.1168-13002A= (n.1168-13002A=) c.*1488A= (n.*1488A=) c.1665A= (p.Thr555=) c.1716A= (p.Thr572=) n.1880A= c.1587A= (p.Thr529=) n.100A= | |
| 5 | g.78129237G>A | CA360188005 | AP3B1 | c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.1168-13003C>T (n.1168-13003C>T) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1715C>T (p.Thr572Ile) n.1879C>T c.1586C>T (p.Thr529Ile) n.99C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.78129237G>C | CA360188009 | AP3B1 | c.1721C>G (p.Thr574Arg) c.1574C>G (p.Thr525Arg) c.1168-13003C>G (n.1168-13003C>G) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.1664C>G (p.Thr555Arg) c.1715C>G (p.Thr572Arg) n.1879C>G c.1586C>G (p.Thr529Arg) n.99C>G | |
| 5 | g.78129237G>T | CA360188011 | AP3B1 | c.1721C>A (p.Thr574Lys) c.1574C>A (p.Thr525Lys) c.1168-13003C>A (n.1168-13003C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.1664C>A (p.Thr555Lys) c.1715C>A (p.Thr572Lys) n.1879C>A c.1586C>A (p.Thr529Lys) n.99C>A | |
| 5 | g.78129238T>A | CA360188015 | AP3B1 | c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.1168-13004A>T (n.1168-13004A>T) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1714A>T (p.Thr572Ser) n.1878A>T c.1585A>T (p.Thr529Ser) n.98A>T | |
| 5 | g.78129238T>C | CA3316979 | AP3B1 | c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.1168-13004A>G (n.1168-13004A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1714A>G (p.Thr572Ala) n.1878A>G c.1585A>G (p.Thr529Ala) n.98A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129238T>G | CA360188019 | AP3B1 | c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.1168-13004A>C (n.1168-13004A>C) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1714A>C (p.Thr572Pro) n.1878A>C c.1585A>C (p.Thr529Pro) n.98A>C | |
| 5 | g.78129238T= | CA1557322076 | AP3B1 | c.1720A= (p.Thr574=) c.1573A= (p.Thr525=) c.1168-13004A= (n.1168-13004A=) c.*1486A= (n.*1486A=) c.1663A= (p.Thr555=) c.1714A= (p.Thr572=) n.1878A= c.1585A= (p.Thr529=) n.98A= | |
| 5 | g.78129239A>C | CA445104592 | AP3B1 | c.1719T>G (p.Arg573=) c.1572T>G (p.Arg524=) c.1168-13005T>G (n.1168-13005T>G) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.1662T>G (p.Arg554=) c.1713T>G (p.Arg571=) n.1877T>G c.1584T>G (p.Arg528=) n.97T>G | |
| 5 | g.78129239A>G | CA445104594 | AP3B1 | c.1719T>C (p.Arg573=) c.1572T>C (p.Arg524=) c.1168-13005T>C (n.1168-13005T>C) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.1662T>C (p.Arg554=) c.1713T>C (p.Arg571=) n.1877T>C c.1584T>C (p.Arg528=) n.97T>C | |
| 5 | g.78129239A>T | CA445104593 | AP3B1 | c.1719T>A (p.Arg573=) c.1572T>A (p.Arg524=) c.1168-13005T>A (n.1168-13005T>A) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.1662T>A (p.Arg554=) c.1713T>A (p.Arg571=) n.1877T>A c.1584T>A (p.Arg528=) n.97T>A | |
| 5 | g.78129240C>A | CA360188024 | AP3B1 | c.1718G>T (p.Arg573Leu) c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.1168-13006G>T (n.1168-13006G>T) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.1661G>T (p.Arg554Leu) c.1712G>T (p.Arg571Leu) n.1876G>T c.1583G>T (p.Arg528Leu) n.96G>T | |
| 5 | g.78129240C= | CA1557322086 | AP3B1 | c.1718G= (p.Arg573=) c.1571G= (p.Arg524=) c.1168-13006G= (n.1168-13006G=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.1661G= (p.Arg554=) c.1712G= (p.Arg571=) n.1876G= c.1583G= (p.Arg528=) n.96G= | |
| 5 | g.78129240C>G | CA360188029 | AP3B1 | c.1718G>C (p.Arg573Pro) c.1571G>C (p.Arg524Pro) c.1168-13006G>C (n.1168-13006G>C) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.1661G>C (p.Arg554Pro) c.1712G>C (p.Arg571Pro) n.1876G>C c.1583G>C (p.Arg528Pro) n.96G>C | |
| 5 | g.78129240C>T | CA360188026 | AP3B1 | c.1718G>A (p.Arg573His) c.1571G>A (p.Arg524His) c.1168-13006G>A (n.1168-13006G>A) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.1661G>A (p.Arg554His) c.1712G>A (p.Arg571His) n.1876G>A c.1583G>A (p.Arg528His) n.96G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129241G>A | CA360188032 | AP3B1 | c.1717C>T (p.Arg573Cys) c.1570C>T (p.Arg524Cys) c.1168-13007C>T (n.1168-13007C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.1660C>T (p.Arg554Cys) c.1711C>T (p.Arg571Cys) n.1875C>T c.1582C>T (p.Arg528Cys) n.95C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129241G>C | CA360188035 | AP3B1 | c.1717C>G (p.Arg573Gly) c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.1168-13007C>G (n.1168-13007C>G) c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.1660C>G (p.Arg554Gly) c.1711C>G (p.Arg571Gly) n.1875C>G c.1582C>G (p.Arg528Gly) n.95C>G | |
| 5 | g.78129241G= | CA1557322089 | AP3B1 | c.1717C= (p.Arg573=) c.1570C= (p.Arg524=) c.1168-13007C= (n.1168-13007C=) c.*1483C= (n.*1483C=) c.1660C= (p.Arg554=) c.1711C= (p.Arg571=) n.1875C= c.1582C= (p.Arg528=) n.95C= | |
| 5 | g.78129241G>T | CA360188038 | AP3B1 | c.1717C>A (p.Arg573Ser) c.1570C>A (p.Arg524Ser) c.1168-13007C>A (n.1168-13007C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.1660C>A (p.Arg554Ser) c.1711C>A (p.Arg571Ser) n.1875C>A c.1582C>A (p.Arg528Ser) n.95C>A | |
| 5 | g.78129242G>A | CA445104595 | AP3B1 | c.1716C>T (p.Asp572=) c.1569C>T (p.Asp523=) c.1168-13008C>T (n.1168-13008C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.1659C>T (p.Asp553=) c.1710C>T (p.Asp570=) n.1874C>T c.1581C>T (p.Asp527=) n.94C>T | |
| 5 | g.78129242G>C | CA360188040 | AP3B1 | c.1716C>G (p.Asp572Glu) c.1569C>G (p.Asp523Glu) c.1168-13008C>G (n.1168-13008C>G) c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.1659C>G (p.Asp553Glu) c.1710C>G (p.Asp570Glu) n.1874C>G c.1581C>G (p.Asp527Glu) n.94C>G | |
| 5 | g.78129242G>T | CA360188042 | AP3B1 | c.1716C>A (p.Asp572Glu) c.1569C>A (p.Asp523Glu) c.1168-13008C>A (n.1168-13008C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.1659C>A (p.Asp553Glu) c.1710C>A (p.Asp570Glu) n.1874C>A c.1581C>A (p.Asp527Glu) n.94C>A | |
| 5 | g.78129243T>A | CA360188046 | AP3B1 | c.1715A>T (p.Asp572Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1168-13009A>T (n.1168-13009A>T) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.1658A>T (p.Asp553Val) c.1709A>T (p.Asp570Val) n.1873A>T c.1580A>T (p.Asp527Val) n.93A>T | |
| 5 | g.78129243T>C | CA360188047 | AP3B1 | c.1715A>G (p.Asp572Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1168-13009A>G (n.1168-13009A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.1658A>G (p.Asp553Gly) c.1709A>G (p.Asp570Gly) n.1873A>G c.1580A>G (p.Asp527Gly) n.93A>G | |
| 5 | g.78129243T>G | CA360188050 | AP3B1 | c.1715A>C (p.Asp572Ala) c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1168-13009A>C (n.1168-13009A>C) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.1658A>C (p.Asp553Ala) c.1709A>C (p.Asp570Ala) n.1873A>C c.1580A>C (p.Asp527Ala) n.93A>C | |
| 5 | g.78129244C>A | CA360188054 | AP3B1 | c.1714G>T (p.Asp572Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1168-13010G>T (n.1168-13010G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.1657G>T (p.Asp553Tyr) c.1708G>T (p.Asp570Tyr) n.1872G>T c.1579G>T (p.Asp527Tyr) n.92G>T | |
| 5 | g.78129244C>G | CA360188057 | AP3B1 | c.1714G>C (p.Asp572His) c.1567G>C (p.Asp523His) c.1168-13010G>C (n.1168-13010G>C) c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.1657G>C (p.Asp553His) c.1708G>C (p.Asp570His) n.1872G>C c.1579G>C (p.Asp527His) n.92G>C | |
| 5 | g.78129244C>T | CA360188060 | AP3B1 | c.1714G>A (p.Asp572Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1168-13010G>A (n.1168-13010G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.1657G>A (p.Asp553Asn) c.1708G>A (p.Asp570Asn) n.1872G>A c.1579G>A (p.Asp527Asn) n.92G>A | |
| 5 | g.78129245T>A | CA360188064 | AP3B1 | c.1713A>T (p.Arg571Ser) c.1566A>T (p.Arg522Ser) c.1168-13011A>T (n.1168-13011A>T) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.1656A>T (p.Arg552Ser) c.1707A>T (p.Arg569Ser) n.1871A>T c.1578A>T (p.Arg526Ser) n.91A>T | |
| 5 | g.78129245T>C | CA445104600 | AP3B1 | c.1713A>G (p.Arg571=) c.1566A>G (p.Arg522=) c.1168-13011A>G (n.1168-13011A>G) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.1656A>G (p.Arg552=) c.1707A>G (p.Arg569=) n.1871A>G c.1578A>G (p.Arg526=) n.91A>G | |
| 5 | g.78129245T>G | CA360188066 | AP3B1 | c.1713A>C (p.Arg571Ser) c.1566A>C (p.Arg522Ser) c.1168-13011A>C (n.1168-13011A>C) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.1656A>C (p.Arg552Ser) c.1707A>C (p.Arg569Ser) n.1871A>C c.1578A>C (p.Arg526Ser) n.91A>C | |
| 5 | g.78129246C>A | CA360188075 | AP3B1 | c.1712G>T (p.Arg571Ile) c.1565G>T (p.Arg522Ile) c.1168-13012G>T (n.1168-13012G>T) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.1655G>T (p.Arg552Ile) c.1706G>T (p.Arg569Ile) n.1870G>T c.1577G>T (p.Arg526Ile) n.90G>T | |
| 5 | g.78129246C>G | CA360188070 | AP3B1 | c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.1168-13012G>C (n.1168-13012G>C) c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.1655G>C (p.Arg552Thr) c.1706G>C (p.Arg569Thr) n.1870G>C c.1577G>C (p.Arg526Thr) n.90G>C | |
| 5 | g.78129246C>T | CA360188072 | AP3B1 | c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.1168-13012G>A (n.1168-13012G>A) c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.1655G>A (p.Arg552Lys) c.1706G>A (p.Arg569Lys) n.1870G>A c.1577G>A (p.Arg526Lys) n.90G>A | ClinVar |
| 5 | g.78129247T>A | CA360188077 | AP3B1 | c.1711A>T (p.Arg571Ter) c.1564A>T (p.Arg522Ter) c.1168-13013A>T (n.1168-13013A>T) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.1654A>T (p.Arg552Ter) c.1705A>T (p.Arg569Ter) n.1869A>T c.1576A>T (p.Arg526Ter) n.89A>T | |
| 5 | g.78129247T>C | CA360188080 | AP3B1 | c.1711A>G (p.Arg571Gly) c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.1168-13013A>G (n.1168-13013A>G) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.1654A>G (p.Arg552Gly) c.1705A>G (p.Arg569Gly) n.1869A>G c.1576A>G (p.Arg526Gly) n.89A>G | |
| 5 | g.78129247T>G | CA445104605 | AP3B1 | c.1711A>C (p.Arg571=) c.1564A>C (p.Arg522=) c.1168-13013A>C (n.1168-13013A>C) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.1654A>C (p.Arg552=) c.1705A>C (p.Arg569=) n.1869A>C c.1576A>C (p.Arg526=) n.89A>C | |
| 5 | g.78129248G>A | CA3316981 | AP3B1 | c.1710C>T (p.Ile570=) c.1563C>T (p.Ile521=) c.1168-13014C>T (n.1168-13014C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.1653C>T (p.Ile551=) c.1704C>T (p.Ile568=) n.1868C>T c.1575C>T (p.Ile525=) n.88C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129248G>C | CA3316980 | AP3B1 | c.1710C>G (p.Ile570Met) c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1168-13014C>G (n.1168-13014C>G) c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.1653C>G (p.Ile551Met) c.1704C>G (p.Ile568Met) n.1868C>G c.1575C>G (p.Ile525Met) n.88C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129248G= | CA1557322094 | AP3B1 | c.1710C= (p.Ile570=) c.1563C= (p.Ile521=) c.1168-13014C= (n.1168-13014C=) c.*1476C= (n.*1476C=) c.1653C= (p.Ile551=) c.1704C= (p.Ile568=) n.1868C= c.1575C= (p.Ile525=) n.88C= | |
| 5 | g.78129248G>T | CA445104608 | AP3B1 | c.1710C>A (p.Ile570=) c.1563C>A (p.Ile521=) c.1168-13014C>A (n.1168-13014C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.1653C>A (p.Ile551=) c.1704C>A (p.Ile568=) n.1868C>A c.1575C>A (p.Ile525=) n.88C>A | |
| 5 | g.78129249A>C | CA360188089 | AP3B1 | c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1168-13015T>G (n.1168-13015T>G) c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.1703T>G (p.Ile568Ser) n.1867T>G c.1574T>G (p.Ile525Ser) n.87T>G | |
| 5 | g.78129249A>G | CA360188090 | AP3B1 | c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1168-13015T>C (n.1168-13015T>C) c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1703T>C (p.Ile568Thr) n.1867T>C c.1574T>C (p.Ile525Thr) n.87T>C | |
| 5 | g.78129249A>T | CA360188092 | AP3B1 | c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1168-13015T>A (n.1168-13015T>A) c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.1703T>A (p.Ile568Asn) n.1867T>A c.1574T>A (p.Ile525Asn) n.87T>A | |
| 5 | g.78129250T>A | CA360188095 | AP3B1 | c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1168-13016A>T (n.1168-13016A>T) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.1702A>T (p.Ile568Phe) n.1866A>T c.1573A>T (p.Ile525Phe) n.86A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129250T>C | CA121089836 | AP3B1 | c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1168-13016A>G (n.1168-13016A>G) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1702A>G (p.Ile568Val) n.1866A>G c.1573A>G (p.Ile525Val) n.86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78129250T>G | CA360188100 | AP3B1 | c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1168-13016A>C (n.1168-13016A>C) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1702A>C (p.Ile568Leu) n.1866A>C c.1573A>C (p.Ile525Leu) n.86A>C | |
| 5 | g.78129250T= | CA1557322100 | AP3B1 | c.1708A= (p.Ile570=) c.1561A= (p.Ile521=) c.1168-13016A= (n.1168-13016A=) c.*1474A= (n.*1474A=) c.1651A= (p.Ile551=) c.1702A= (p.Ile568=) n.1866A= c.1573A= (p.Ile525=) n.86A= | |
| 5 | g.78129251G>A | CA445104610 | AP3B1 | c.1707C>T (p.Asp569=) c.1560C>T (p.Asp520=) c.1168-13017C>T (n.1168-13017C>T) c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.1650C>T (p.Asp550=) c.1701C>T (p.Asp567=) n.1865C>T c.1572C>T (p.Asp524=) n.85C>T | ClinVar |
| 5 | g.78129251G>C | CA360188103 | AP3B1 | c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.1560C>G (p.Asp520Glu) c.1168-13017C>G (n.1168-13017C>G) c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.1650C>G (p.Asp550Glu) c.1701C>G (p.Asp567Glu) n.1865C>G c.1572C>G (p.Asp524Glu) n.85C>G | |
| 5 | g.78129251G>T | CA360188105 | AP3B1 | c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.1560C>A (p.Asp520Glu) c.1168-13017C>A (n.1168-13017C>A) c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.1650C>A (p.Asp550Glu) c.1701C>A (p.Asp567Glu) n.1865C>A c.1572C>A (p.Asp524Glu) n.85C>A | |
| 5 | g.78129253_78129255del | CA2674353515 | AP3B1 | c.1705_1707del (p.Asp569del) c.1558_1560del (p.Asp520del) c.1168-13019_1168-13017del (n.1168-13019_1168-13017del) c.*1471_*1473del (n.*1471_*1473del) c.1648_1650del (p.Asp550del) c.1699_1701del (p.Asp567del) n.1863_1865del c.1570_1572del (p.Asp524del) n.83_85del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129252T>A | CA360188113 | AP3B1 | c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1559A>T (p.Asp520Val) c.1168-13018A>T (n.1168-13018A>T) c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.1649A>T (p.Asp550Val) c.1700A>T (p.Asp567Val) n.1864A>T c.1571A>T (p.Asp524Val) n.84A>T | |
| 5 | g.78129252T>C | CA360188111 | AP3B1 | c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.1168-13018A>G (n.1168-13018A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.1700A>G (p.Asp567Gly) n.1864A>G c.1571A>G (p.Asp524Gly) n.84A>G | |
| 5 | g.78129252T>G | CA360188109 | AP3B1 | c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1559A>C (p.Asp520Ala) c.1168-13018A>C (n.1168-13018A>C) c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.1649A>C (p.Asp550Ala) c.1700A>C (p.Asp567Ala) n.1864A>C c.1571A>C (p.Asp524Ala) n.84A>C | |
| 5 | g.78129253C>A | CA360188116 | AP3B1 | c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) c.1168-13019G>T (n.1168-13019G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) c.1699G>T (p.Asp567Tyr) n.1863G>T c.1570G>T (p.Asp524Tyr) n.83G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129253C>G | CA360188121 | AP3B1 | c.1705G>C (p.Asp569His) c.1558G>C (p.Asp520His) c.1168-13019G>C (n.1168-13019G>C) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.1648G>C (p.Asp550His) c.1699G>C (p.Asp567His) n.1863G>C c.1570G>C (p.Asp524His) n.83G>C | |
| 5 | g.78129253C>T | CA360188119 | AP3B1 | c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1558G>A (p.Asp520Asn) c.1168-13019G>A (n.1168-13019G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.1648G>A (p.Asp550Asn) c.1699G>A (p.Asp567Asn) n.1863G>A c.1570G>A (p.Asp524Asn) n.83G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129254G>A | CA3316982 | AP3B1 | c.1704C>T (p.Tyr568=) c.1557C>T (p.Tyr519=) c.1168-13020C>T (n.1168-13020C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.1647C>T (p.Tyr549=) c.1698C>T (p.Tyr566=) n.1862C>T c.1569C>T (p.Tyr523=) n.82C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129254G>C | CA360188129 | AP3B1 | c.1704C>G (p.Tyr568Ter) c.1557C>G (p.Tyr519Ter) c.1168-13020C>G (n.1168-13020C>G) c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.1647C>G (p.Tyr549Ter) c.1698C>G (p.Tyr566Ter) n.1862C>G c.1569C>G (p.Tyr523Ter) n.82C>G | |
| 5 | g.78129254G= | CA1557322105 | AP3B1 | c.1704C= (p.Tyr568=) c.1557C= (p.Tyr519=) c.1168-13020C= (n.1168-13020C=) c.*1470C= (n.*1470C=) c.1647C= (p.Tyr549=) c.1698C= (p.Tyr566=) n.1862C= c.1569C= (p.Tyr523=) n.82C= | |
| 5 | g.78129254G>T | CA360188127 | AP3B1 | c.1704C>A (p.Tyr568Ter) c.1557C>A (p.Tyr519Ter) c.1168-13020C>A (n.1168-13020C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.1647C>A (p.Tyr549Ter) c.1698C>A (p.Tyr566Ter) n.1862C>A c.1569C>A (p.Tyr523Ter) n.82C>A | |
| 5 | g.78129255T>A | CA360188131 | AP3B1 | c.1703A>T (p.Tyr568Phe) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.1168-13021A>T (n.1168-13021A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.1646A>T (p.Tyr549Phe) c.1697A>T (p.Tyr566Phe) n.1861A>T c.1568A>T (p.Tyr523Phe) n.81A>T | |
| 5 | g.78129255T>C | CA360188136 | AP3B1 | c.1703A>G (p.Tyr568Cys) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.1168-13021A>G (n.1168-13021A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.1646A>G (p.Tyr549Cys) c.1697A>G (p.Tyr566Cys) n.1861A>G c.1568A>G (p.Tyr523Cys) n.81A>G | |
| 5 | g.78129255T>G | CA360188133 | AP3B1 | c.1703A>C (p.Tyr568Ser) c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.1168-13021A>C (n.1168-13021A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1646A>C (p.Tyr549Ser) c.1697A>C (p.Tyr566Ser) n.1861A>C c.1568A>C (p.Tyr523Ser) n.81A>C | |
| 5 | g.78129256A= | CA1557322115 | AP3B1 | c.1702T= (p.Tyr568=) c.1555T= (p.Tyr519=) c.1168-13022T= (n.1168-13022T=) c.*1468T= (n.*1468T=) c.1645T= (p.Tyr549=) c.1696T= (p.Tyr566=) n.1860T= c.1567T= (p.Tyr523=) n.80T= | |
| 5 | g.78129256A>C | CA360188140 | AP3B1 | c.1702T>G (p.Tyr568Asp) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.1168-13022T>G (n.1168-13022T>G) c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.1645T>G (p.Tyr549Asp) c.1696T>G (p.Tyr566Asp) n.1860T>G c.1567T>G (p.Tyr523Asp) n.80T>G | |
| 5 | g.78129256A>G | CA360188142 | AP3B1 | c.1702T>C (p.Tyr568His) c.1555T>C (p.Tyr519His) c.1168-13022T>C (n.1168-13022T>C) c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.1645T>C (p.Tyr549His) c.1696T>C (p.Tyr566His) n.1860T>C c.1567T>C (p.Tyr523His) n.80T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78129256A>T | CA360188144 | AP3B1 | c.1702T>A (p.Tyr568Asn) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.1168-13022T>A (n.1168-13022T>A) c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.1645T>A (p.Tyr549Asn) c.1696T>A (p.Tyr566Asn) n.1860T>A c.1567T>A (p.Tyr523Asn) n.80T>A | |
| 5 | g.78129257G>A | CA445104617 | AP3B1 | c.1701C>T (p.Asn567=) c.1554C>T (p.Asn518=) c.1168-13023C>T (n.1168-13023C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.1644C>T (p.Asn548=) c.1695C>T (p.Asn565=) n.1859C>T c.1566C>T (p.Asn522=) n.79C>T | |
| 5 | g.78129257G>C | CA360188148 | AP3B1 | c.1701C>G (p.Asn567Lys) c.1554C>G (p.Asn518Lys) c.1168-13023C>G (n.1168-13023C>G) c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.1644C>G (p.Asn548Lys) c.1695C>G (p.Asn565Lys) n.1859C>G c.1566C>G (p.Asn522Lys) n.79C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129257G>T | CA360188151 | AP3B1 | c.1701C>A (p.Asn567Lys) c.1554C>A (p.Asn518Lys) c.1168-13023C>A (n.1168-13023C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.1644C>A (p.Asn548Lys) c.1695C>A (p.Asn565Lys) n.1859C>A c.1566C>A (p.Asn522Lys) n.79C>A | |
| 5 | g.78129258T>A | CA360188153 | AP3B1 | c.1700A>T (p.Asn567Ile) c.1553A>T (p.Asn518Ile) c.1168-13024A>T (n.1168-13024A>T) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.1694A>T (p.Asn565Ile) n.1858A>T c.1565A>T (p.Asn522Ile) n.78A>T | |
| 5 | g.78129258T>C | CA360188154 | AP3B1 | c.1700A>G (p.Asn567Ser) c.1553A>G (p.Asn518Ser) c.1168-13024A>G (n.1168-13024A>G) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.1694A>G (p.Asn565Ser) n.1858A>G c.1565A>G (p.Asn522Ser) n.78A>G | |
| 5 | g.78129258T>G | CA360188155 | AP3B1 | c.1700A>C (p.Asn567Thr) c.1553A>C (p.Asn518Thr) c.1168-13024A>C (n.1168-13024A>C) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.1694A>C (p.Asn565Thr) n.1858A>C c.1565A>C (p.Asn522Thr) n.78A>C | |
| 5 | g.78129259T>A | CA360188156 | AP3B1 | c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) c.1168-13025A>T (n.1168-13025A>T) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.1693A>T (p.Asn565Tyr) n.1857A>T c.1564A>T (p.Asn522Tyr) n.77A>T | |
| 5 | g.78129259T>C | CA121089839 | AP3B1 | c.1699A>G (p.Asn567Asp) c.1552A>G (p.Asn518Asp) c.1168-13025A>G (n.1168-13025A>G) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.1693A>G (p.Asn565Asp) n.1857A>G c.1564A>G (p.Asn522Asp) n.77A>G | dbSNP |
| 5 | g.78129259T>G | CA360188157 | AP3B1 | c.1699A>C (p.Asn567His) c.1552A>C (p.Asn518His) c.1168-13025A>C (n.1168-13025A>C) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.1642A>C (p.Asn548His) c.1693A>C (p.Asn565His) n.1857A>C c.1564A>C (p.Asn522His) n.77A>C | |
| 5 | g.78129259T= | CA1557322120 | AP3B1 | c.1699A= (p.Asn567=) c.1552A= (p.Asn518=) c.1168-13025A= (n.1168-13025A=) c.*1465A= (n.*1465A=) c.1642A= (p.Asn548=) c.1693A= (p.Asn565=) n.1857A= c.1564A= (p.Asn522=) n.77A= | |
| 5 | g.78129260T>A | CA360188158 | AP3B1 | c.1698A>T (p.Gln566His) c.1551A>T (p.Gln517His) c.1168-13026A>T (n.1168-13026A>T) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.1641A>T (p.Gln547His) c.1692A>T (p.Gln564His) n.1856A>T c.1563A>T (p.Gln521His) n.76A>T | |
| 5 | g.78129260T>C | CA445104624 | AP3B1 | c.1698A>G (p.Gln566=) c.1551A>G (p.Gln517=) c.1168-13026A>G (n.1168-13026A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.1641A>G (p.Gln547=) c.1692A>G (p.Gln564=) n.1856A>G c.1563A>G (p.Gln521=) n.76A>G | |
| 5 | g.78129260T>G | CA360188159 | AP3B1 | c.1698A>C (p.Gln566His) c.1551A>C (p.Gln517His) c.1168-13026A>C (n.1168-13026A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.1641A>C (p.Gln547His) c.1692A>C (p.Gln564His) n.1856A>C c.1563A>C (p.Gln521His) n.76A>C | |
| 5 | g.78129261T>A | CA360188162 | AP3B1 | c.1697A>T (p.Gln566Leu) c.1550A>T (p.Gln517Leu) c.1168-13027A>T (n.1168-13027A>T) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.1691A>T (p.Gln564Leu) n.1855A>T c.1562A>T (p.Gln521Leu) n.75A>T | |
| 5 | g.78129261T>C | CA360188161 | AP3B1 | c.1697A>G (p.Gln566Arg) c.1550A>G (p.Gln517Arg) c.1168-13027A>G (n.1168-13027A>G) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.1691A>G (p.Gln564Arg) n.1855A>G c.1562A>G (p.Gln521Arg) n.75A>G | |
| 5 | g.78129261T>G | CA360188160 | AP3B1 | c.1697A>C (p.Gln566Pro) c.1550A>C (p.Gln517Pro) c.1168-13027A>C (n.1168-13027A>C) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.1691A>C (p.Gln564Pro) n.1855A>C c.1562A>C (p.Gln521Pro) n.75A>C | |
| 5 | g.78129262G>A | CA360188163 | AP3B1 | c.1696C>T (p.Gln566Ter) c.1549C>T (p.Gln517Ter) c.1168-13028C>T (n.1168-13028C>T) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.1690C>T (p.Gln564Ter) n.1854C>T c.1561C>T (p.Gln521Ter) n.74C>T | |
| 5 | g.78129262G>C | CA360188164 | AP3B1 | c.1696C>G (p.Gln566Glu) c.1549C>G (p.Gln517Glu) c.1168-13028C>G (n.1168-13028C>G) c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.1690C>G (p.Gln564Glu) n.1854C>G c.1561C>G (p.Gln521Glu) n.74C>G | |
| 5 | g.78129262G>T | CA360188165 | AP3B1 | c.1696C>A (p.Gln566Lys) c.1549C>A (p.Gln517Lys) c.1168-13028C>A (n.1168-13028C>A) c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.1690C>A (p.Gln564Lys) n.1854C>A c.1561C>A (p.Gln521Lys) n.74C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129263A>C | CA360188166 | AP3B1 | c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.1548T>G (p.Asp516Glu) c.1168-13029T>G (n.1168-13029T>G) c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.1638T>G (p.Asp546Glu) c.1689T>G (p.Asp563Glu) n.1853T>G c.1560T>G (p.Asp520Glu) n.73T>G | |
| 5 | g.78129263A>G | CA445104628 | AP3B1 | c.1695T>C (p.Asp565=) c.1548T>C (p.Asp516=) c.1168-13029T>C (n.1168-13029T>C) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.1638T>C (p.Asp546=) c.1689T>C (p.Asp563=) n.1853T>C c.1560T>C (p.Asp520=) n.73T>C | |
| 5 | g.78129263A>T | CA360188167 | AP3B1 | c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.1548T>A (p.Asp516Glu) c.1168-13029T>A (n.1168-13029T>A) c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.1638T>A (p.Asp546Glu) c.1689T>A (p.Asp563Glu) n.1853T>A c.1560T>A (p.Asp520Glu) n.73T>A | |
| 5 | g.78129264T>A | CA360188168 | AP3B1 | c.1694A>T (p.Asp565Val) c.1547A>T (p.Asp516Val) c.1168-13030A>T (n.1168-13030A>T) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.1637A>T (p.Asp546Val) c.1688A>T (p.Asp563Val) n.1852A>T c.1559A>T (p.Asp520Val) n.72A>T | |
| 5 | g.78129264T>C | CA360188169 | AP3B1 | c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.1547A>G (p.Asp516Gly) c.1168-13030A>G (n.1168-13030A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.1688A>G (p.Asp563Gly) n.1852A>G c.1559A>G (p.Asp520Gly) n.72A>G | |
| 5 | g.78129264T>G | CA360188170 | AP3B1 | c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.1547A>C (p.Asp516Ala) c.1168-13030A>C (n.1168-13030A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.1688A>C (p.Asp563Ala) n.1852A>C c.1559A>C (p.Asp520Ala) n.72A>C | |
| 5 | g.78129265C>A | CA360188171 | AP3B1 | c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) c.1168-13031G>T (n.1168-13031G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.1687G>T (p.Asp563Tyr) n.1851G>T c.1558G>T (p.Asp520Tyr) n.71G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129265C>G | CA360188172 | AP3B1 | c.1693G>C (p.Asp565His) c.1546G>C (p.Asp516His) c.1168-13031G>C (n.1168-13031G>C) c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.1636G>C (p.Asp546His) c.1687G>C (p.Asp563His) n.1851G>C c.1558G>C (p.Asp520His) n.71G>C | |
| 5 | g.78129265C>T | CA360188173 | AP3B1 | c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.1546G>A (p.Asp516Asn) c.1168-13031G>A (n.1168-13031G>A) c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.1687G>A (p.Asp563Asn) n.1851G>A c.1558G>A (p.Asp520Asn) n.71G>A | |
| 5 | g.78129266A>C | CA360188174 | AP3B1 | c.1692T>G (p.Tyr564Ter) c.1545T>G (p.Tyr515Ter) c.1168-13032T>G (n.1168-13032T>G) c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.1635T>G (p.Tyr545Ter) c.1686T>G (p.Tyr562Ter) n.1850T>G c.1557T>G (p.Tyr519Ter) n.70T>G | |
| 5 | g.78129266A>G | CA445104633 | AP3B1 | c.1692T>C (p.Tyr564=) c.1545T>C (p.Tyr515=) c.1168-13032T>C (n.1168-13032T>C) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.1635T>C (p.Tyr545=) c.1686T>C (p.Tyr562=) n.1850T>C c.1557T>C (p.Tyr519=) n.70T>C | |
| 5 | g.78129266A>T | CA360188175 | AP3B1 | c.1692T>A (p.Tyr564Ter) c.1545T>A (p.Tyr515Ter) c.1168-13032T>A (n.1168-13032T>A) c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.1635T>A (p.Tyr545Ter) c.1686T>A (p.Tyr562Ter) n.1850T>A c.1557T>A (p.Tyr519Ter) n.70T>A | |
| 5 | g.78129267T>A | CA360188177 | AP3B1 | c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.1544A>T (p.Tyr515Phe) c.1168-13033A>T (n.1168-13033A>T) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.1685A>T (p.Tyr562Phe) n.1849A>T c.1556A>T (p.Tyr519Phe) n.69A>T | |
| 5 | g.78129267T>C | CA3316983 | AP3B1 | c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.1544A>G (p.Tyr515Cys) c.1168-13033A>G (n.1168-13033A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.1685A>G (p.Tyr562Cys) n.1849A>G c.1556A>G (p.Tyr519Cys) n.69A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129267T>G | CA360188176 | AP3B1 | c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.1544A>C (p.Tyr515Ser) c.1168-13033A>C (n.1168-13033A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.1685A>C (p.Tyr562Ser) n.1849A>C c.1556A>C (p.Tyr519Ser) n.69A>C | |
| 5 | g.78129267T= | CA1557322126 | AP3B1 | c.1691A= (p.Tyr564=) c.1544A= (p.Tyr515=) c.1168-13033A= (n.1168-13033A=) c.*1457A= (n.*1457A=) c.1634A= (p.Tyr545=) c.1685A= (p.Tyr562=) n.1849A= c.1556A= (p.Tyr519=) n.69A= | |
| 5 | g.78129268A>C | CA360188178 | AP3B1 | c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.1543T>G (p.Tyr515Asp) c.1168-13034T>G (n.1168-13034T>G) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.1684T>G (p.Tyr562Asp) n.1848T>G c.1555T>G (p.Tyr519Asp) n.68T>G | |
| 5 | g.78129268A>G | CA360188179 | AP3B1 | c.1690T>C (p.Tyr564His) c.1543T>C (p.Tyr515His) c.1168-13034T>C (n.1168-13034T>C) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1633T>C (p.Tyr545His) c.1684T>C (p.Tyr562His) n.1848T>C c.1555T>C (p.Tyr519His) n.68T>C | |
| 5 | g.78129268A>T | CA360188180 | AP3B1 | c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.1543T>A (p.Tyr515Asn) c.1168-13034T>A (n.1168-13034T>A) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.1684T>A (p.Tyr562Asn) n.1848T>A c.1555T>A (p.Tyr519Asn) n.68T>A | |
| 5 | g.78129269C>A | CA360188181 | AP3B1 | c.1689G>T (p.Lys563Asn) c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1168-13035G>T (n.1168-13035G>T) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.1683G>T (p.Lys561Asn) n.1847G>T c.1554G>T (p.Lys518Asn) n.67G>T | |
| 5 | g.78129269C>G | CA360188182 | AP3B1 | c.1689G>C (p.Lys563Asn) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1168-13035G>C (n.1168-13035G>C) c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.1683G>C (p.Lys561Asn) n.1847G>C c.1554G>C (p.Lys518Asn) n.67G>C | |
| 5 | g.78129269C>T | CA445104638 | AP3B1 | c.1689G>A (p.Lys563=) c.1542G>A (p.Lys514=) c.1168-13035G>A (n.1168-13035G>A) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.1632G>A (p.Lys544=) c.1683G>A (p.Lys561=) n.1847G>A c.1554G>A (p.Lys518=) n.67G>A | |
| 5 | g.78129270T>A | CA360188183 | AP3B1 | c.1688A>T (p.Lys563Met) c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1168-13036A>T (n.1168-13036A>T) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.1631A>T (p.Lys544Met) c.1682A>T (p.Lys561Met) n.1846A>T c.1553A>T (p.Lys518Met) n.66A>T | |
| 5 | g.78129270T>C | CA360188184 | AP3B1 | c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1168-13036A>G (n.1168-13036A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1682A>G (p.Lys561Arg) n.1846A>G c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.66A>G | |
| 5 | g.78129270T>G | CA360188185 | AP3B1 | c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1168-13036A>C (n.1168-13036A>C) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1682A>C (p.Lys561Thr) n.1846A>C c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.66A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78129271T>A | CA360188186 | AP3B1 | c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1168-13037A>T (n.1168-13037A>T) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1681A>T (p.Lys561Ter) n.1845A>T c.1552A>T (p.Lys518Ter) n.65A>T | |
| 5 | g.78129271T>C | CA360188187 | AP3B1 | c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1168-13037A>G (n.1168-13037A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1681A>G (p.Lys561Glu) n.1845A>G c.1552A>G (p.Lys518Glu) n.65A>G | |
| 5 | g.78129271T>G | CA360188188 | AP3B1 | c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1168-13037A>C (n.1168-13037A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.1681A>C (p.Lys561Gln) n.1845A>C c.1552A>C (p.Lys518Gln) n.65A>C | |
| 5 | g.78129272G>A | CA445104647 | AP3B1 | c.1686C>T (p.Gly562=) c.1539C>T (p.Gly513=) c.1168-13038C>T (n.1168-13038C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.1629C>T (p.Gly543=) c.1680C>T (p.Gly560=) n.1844C>T c.1551C>T (p.Gly517=) n.64C>T | |
| 5 | g.78129272G>C | CA445104649 | AP3B1 | c.1686C>G (p.Gly562=) c.1539C>G (p.Gly513=) c.1168-13038C>G (n.1168-13038C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.1629C>G (p.Gly543=) c.1680C>G (p.Gly560=) n.1844C>G c.1551C>G (p.Gly517=) n.64C>G | |
| 5 | g.78129272G>T | CA445104651 | AP3B1 | c.1686C>A (p.Gly562=) c.1539C>A (p.Gly513=) c.1168-13038C>A (n.1168-13038C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.1629C>A (p.Gly543=) c.1680C>A (p.Gly560=) n.1844C>A c.1551C>A (p.Gly517=) n.64C>A | |
| 5 | g.78129273C>A | CA360188191 | AP3B1 | c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1168-13039G>T (n.1168-13039G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.1628G>T (p.Gly543Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) n.1843G>T c.1550G>T (p.Gly517Val) n.63G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129273C>G | CA360188190 | AP3B1 | c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1168-13039G>C (n.1168-13039G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) n.1843G>C c.1550G>C (p.Gly517Ala) n.63G>C | |
| 5 | g.78129273C>T | CA360188189 | AP3B1 | c.1685G>A (p.Gly562Asp) c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1168-13039G>A (n.1168-13039G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.1628G>A (p.Gly543Asp) c.1679G>A (p.Gly560Asp) n.1843G>A c.1550G>A (p.Gly517Asp) n.63G>A | |
| 5 | g.78129274C>A | CA360188192 | AP3B1 | c.1684G>T (p.Gly562Cys) c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1168-13040G>T (n.1168-13040G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.1627G>T (p.Gly543Cys) c.1678G>T (p.Gly560Cys) n.1842G>T c.1549G>T (p.Gly517Cys) n.62G>T | |
| 5 | g.78129274C= | CA1557322130 | AP3B1 | c.1684G= (p.Gly562=) c.1537G= (p.Gly513=) c.1168-13040G= (n.1168-13040G=) c.*1450G= (n.*1450G=) c.1627G= (p.Gly543=) c.1678G= (p.Gly560=) n.1842G= c.1549G= (p.Gly517=) n.62G= | |
| 5 | g.78129274C>G | CA360188193 | AP3B1 | c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1168-13040G>C (n.1168-13040G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) n.1842G>C c.1549G>C (p.Gly517Arg) n.62G>C | |
| 5 | g.78129274C>T | CA360188194 | AP3B1 | c.1684G>A (p.Gly562Ser) c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1168-13040G>A (n.1168-13040G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.1627G>A (p.Gly543Ser) c.1678G>A (p.Gly560Ser) n.1842G>A c.1549G>A (p.Gly517Ser) n.62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129275G>A | CA182815 | AP3B1 | c.1683C>T (p.Leu561=) c.1536C>T (p.Leu512=) c.1168-13041C>T (n.1168-13041C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.1626C>T (p.Leu542=) c.1677C>T (p.Leu559=) n.1841C>T c.1548C>T (p.Leu516=) n.61C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129275G>C | CA445104656 | AP3B1 | c.1683C>G (p.Leu561=) c.1536C>G (p.Leu512=) c.1168-13041C>G (n.1168-13041C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.1626C>G (p.Leu542=) c.1677C>G (p.Leu559=) n.1841C>G c.1548C>G (p.Leu516=) n.61C>G | |
| 5 | g.78129275G= | CA1557322132 | AP3B1 | c.1683C= (p.Leu561=) c.1536C= (p.Leu512=) c.1168-13041C= (n.1168-13041C=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.1626C= (p.Leu542=) c.1677C= (p.Leu559=) n.1841C= c.1548C= (p.Leu516=) n.61C= | |
| 5 | g.78129275G>T | CA445104657 | AP3B1 | c.1683C>A (p.Leu561=) c.1536C>A (p.Leu512=) c.1168-13041C>A (n.1168-13041C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.1626C>A (p.Leu542=) c.1677C>A (p.Leu559=) n.1841C>A c.1548C>A (p.Leu516=) n.61C>A | |
| 5 | g.78129276A>C | CA360188195 | AP3B1 | c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1168-13042T>G (n.1168-13042T>G) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.1840T>G c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.60T>G | |
| 5 | g.78129276A>G | CA360188196 | AP3B1 | c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1168-13042T>C (n.1168-13042T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.1840T>C c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.60T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129276A>T | CA360188197 | AP3B1 | c.1682T>A (p.Leu561His) c.1535T>A (p.Leu512His) c.1168-13042T>A (n.1168-13042T>A) c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.1625T>A (p.Leu542His) c.1676T>A (p.Leu559His) n.1840T>A c.1547T>A (p.Leu516His) n.60T>A | |
| 5 | g.78129277G>A | CA360188198 | AP3B1 | c.1681C>T (p.Leu561Phe) c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.1168-13043C>T (n.1168-13043C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.1624C>T (p.Leu542Phe) c.1675C>T (p.Leu559Phe) n.1839C>T c.1546C>T (p.Leu516Phe) n.59C>T | |
| 5 | g.78129277G>C | CA360188199 | AP3B1 | c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1168-13043C>G (n.1168-13043C>G) c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) n.1839C>G c.1546C>G (p.Leu516Val) n.59C>G | |
| 5 | g.78129277G>T | CA360188200 | AP3B1 | c.1681C>A (p.Leu561Ile) c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.1168-13043C>A (n.1168-13043C>A) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.1675C>A (p.Leu559Ile) n.1839C>A c.1546C>A (p.Leu516Ile) n.59C>A | |
| 5 | g.78129278A>C | CA360188201 | AP3B1 | c.1680T>G (p.Asn560Lys) c.1533T>G (p.Asn511Lys) c.1168-13044T>G (n.1168-13044T>G) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.1623T>G (p.Asn541Lys) c.1674T>G (p.Asn558Lys) n.1838T>G c.1545T>G (p.Asn515Lys) n.58T>G | |
| 5 | g.78129278A>G | CA445104663 | AP3B1 | c.1680T>C (p.Asn560=) c.1533T>C (p.Asn511=) c.1168-13044T>C (n.1168-13044T>C) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.1623T>C (p.Asn541=) c.1674T>C (p.Asn558=) n.1838T>C c.1545T>C (p.Asn515=) n.58T>C | |
| 5 | g.78129278A>T | CA360188202 | AP3B1 | c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.1533T>A (p.Asn511Lys) c.1168-13044T>A (n.1168-13044T>A) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.1623T>A (p.Asn541Lys) c.1674T>A (p.Asn558Lys) n.1838T>A c.1545T>A (p.Asn515Lys) n.58T>A | |
| 5 | g.78129279T>A | CA360188204 | AP3B1 | c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1168-13045A>T (n.1168-13045A>T) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.1622A>T (p.Asn541Ile) c.1673A>T (p.Asn558Ile) n.1837A>T c.1544A>T (p.Asn515Ile) n.57A>T | |
| 5 | g.78129279T>C | CA3316984 | AP3B1 | c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1168-13045A>G (n.1168-13045A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.1622A>G (p.Asn541Ser) c.1673A>G (p.Asn558Ser) n.1837A>G c.1544A>G (p.Asn515Ser) n.57A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129279T>G | CA360188203 | AP3B1 | c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1168-13045A>C (n.1168-13045A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.1622A>C (p.Asn541Thr) c.1673A>C (p.Asn558Thr) n.1837A>C c.1544A>C (p.Asn515Thr) n.57A>C | |
| 5 | g.78129279T= | CA1557322139 | AP3B1 | c.1679A= (p.Asn560=) c.1532A= (p.Asn511=) c.1168-13045A= (n.1168-13045A=) c.*1445A= (n.*1445A=) c.1622A= (p.Asn541=) c.1673A= (p.Asn558=) n.1837A= c.1544A= (p.Asn515=) n.57A= | |
| 5 | g.78129280T>A | CA360188206 | AP3B1 | c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.1168-13046A>T (n.1168-13046A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.1621A>T (p.Asn541Tyr) c.1672A>T (p.Asn558Tyr) n.1836A>T c.1543A>T (p.Asn515Tyr) n.56A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129280T>C | CA360188205 | AP3B1 | c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1168-13046A>G (n.1168-13046A>G) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.1621A>G (p.Asn541Asp) c.1672A>G (p.Asn558Asp) n.1836A>G c.1543A>G (p.Asn515Asp) n.56A>G | |
| 5 | g.78129280T>G | CA360188207 | AP3B1 | c.1678A>C (p.Asn560His) c.1531A>C (p.Asn511His) c.1168-13046A>C (n.1168-13046A>C) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.1621A>C (p.Asn541His) c.1672A>C (p.Asn558His) n.1836A>C c.1543A>C (p.Asn515His) n.56A>C | |
| 5 | g.78129281T>A | CA360188208 | AP3B1 | c.1677A>T (p.Leu559Phe) c.1530A>T (p.Leu510Phe) c.1168-13047A>T (n.1168-13047A>T) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1620A>T (p.Leu540Phe) c.1671A>T (p.Leu557Phe) n.1835A>T c.1542A>T (p.Leu514Phe) n.55A>T | |
| 5 | g.78129281T>C | CA445104670 | AP3B1 | c.1677A>G (p.Leu559=) c.1530A>G (p.Leu510=) c.1168-13047A>G (n.1168-13047A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1620A>G (p.Leu540=) c.1671A>G (p.Leu557=) n.1835A>G c.1542A>G (p.Leu514=) n.55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.78129281T>G | CA3316985 | AP3B1 | c.1677A>C (p.Leu559Phe) c.1530A>C (p.Leu510Phe) c.1168-13047A>C (n.1168-13047A>C) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1620A>C (p.Leu540Phe) c.1671A>C (p.Leu557Phe) n.1835A>C c.1542A>C (p.Leu514Phe) n.55A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129281T= | CA1557322151 | AP3B1 | c.1677A= (p.Leu559=) c.1530A= (p.Leu510=) c.1168-13047A= (n.1168-13047A=) c.*1443A= (n.*1443A=) c.1620A= (p.Leu540=) c.1671A= (p.Leu557=) n.1835A= c.1542A= (p.Leu514=) n.55A= | |
| 5 | g.78129282A= | CA1557322160 | AP3B1 | c.1676T= (p.Leu559=) c.1529T= (p.Leu510=) c.1168-13048T= (n.1168-13048T=) c.*1442T= (n.*1442T=) c.1619T= (p.Leu540=) c.1670T= (p.Leu557=) n.1834T= c.1541T= (p.Leu514=) n.54T= | |
| 5 | g.78129282A>C | CA360188209 | AP3B1 | c.1676T>G (p.Leu559Ter) c.1529T>G (p.Leu510Ter) c.1168-13048T>G (n.1168-13048T>G) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.1619T>G (p.Leu540Ter) c.1670T>G (p.Leu557Ter) n.1834T>G c.1541T>G (p.Leu514Ter) n.54T>G | |
| 5 | g.78129282A>G | CA360188210 | AP3B1 | c.1676T>C (p.Leu559Ser) c.1529T>C (p.Leu510Ser) c.1168-13048T>C (n.1168-13048T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.1619T>C (p.Leu540Ser) c.1670T>C (p.Leu557Ser) n.1834T>C c.1541T>C (p.Leu514Ser) n.54T>C | |
| 5 | g.78129282A>T | CA121089871 | AP3B1 | c.1676T>A (p.Leu559Ter) c.1529T>A (p.Leu510Ter) c.1168-13048T>A (n.1168-13048T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.1619T>A (p.Leu540Ter) c.1670T>A (p.Leu557Ter) n.1834T>A c.1541T>A (p.Leu514Ter) n.54T>A | dbSNP |
| 5 | g.78129283A= | CA1557322165 | AP3B1 | c.1675T= (p.Leu559=) c.1528T= (p.Leu510=) c.1168-13049T= (n.1168-13049T=) c.*1441T= (n.*1441T=) c.1618T= (p.Leu540=) c.1669T= (p.Leu557=) n.1833T= c.1540T= (p.Leu514=) n.53T= | |
| 5 | g.78129283A>C | CA360188211 | AP3B1 | c.1675T>G (p.Leu559Val) c.1528T>G (p.Leu510Val) c.1168-13049T>G (n.1168-13049T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.1618T>G (p.Leu540Val) c.1669T>G (p.Leu557Val) n.1833T>G c.1540T>G (p.Leu514Val) n.53T>G | |
| 5 | g.78129283A>G | CA445104673 | AP3B1 | c.1675T>C (p.Leu559=) c.1528T>C (p.Leu510=) c.1168-13049T>C (n.1168-13049T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.1618T>C (p.Leu540=) c.1669T>C (p.Leu557=) n.1833T>C c.1540T>C (p.Leu514=) n.53T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129283A>T | CA3316986 | AP3B1 | c.1675T>A (p.Leu559Ile) c.1528T>A (p.Leu510Ile) c.1168-13049T>A (n.1168-13049T>A) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.1618T>A (p.Leu540Ile) c.1669T>A (p.Leu557Ile) n.1833T>A c.1540T>A (p.Leu514Ile) n.53T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129284T>A | CA445104674 | AP3B1 | c.1674A>T (p.Ile558=) c.1527A>T (p.Ile509=) c.1168-13050A>T (n.1168-13050A>T) c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.1617A>T (p.Ile539=) c.1668A>T (p.Ile556=) n.1832A>T c.1539A>T (p.Ile513=) n.52A>T | |
| 5 | g.78129284T>C | CA360188212 | AP3B1 | c.1674A>G (p.Ile558Met) c.1527A>G (p.Ile509Met) c.1168-13050A>G (n.1168-13050A>G) c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.1617A>G (p.Ile539Met) c.1668A>G (p.Ile556Met) n.1832A>G c.1539A>G (p.Ile513Met) n.52A>G | |
| 5 | g.78129284T>G | CA445104677 | AP3B1 | c.1674A>C (p.Ile558=) c.1527A>C (p.Ile509=) c.1168-13050A>C (n.1168-13050A>C) c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.1617A>C (p.Ile539=) c.1668A>C (p.Ile556=) n.1832A>C c.1539A>C (p.Ile513=) n.52A>C | |
| 5 | g.78129285A= | CA1557322172 | AP3B1 | c.1673T= (p.Ile558=) c.1526T= (p.Ile509=) c.1168-13051T= (n.1168-13051T=) c.*1439T= (n.*1439T=) c.1616T= (p.Ile539=) c.1667T= (p.Ile556=) n.1831T= c.1538T= (p.Ile513=) n.51T= | |
| 5 | g.78129285A>C | CA360188213 | AP3B1 | c.1673T>G (p.Ile558Arg) c.1526T>G (p.Ile509Arg) c.1168-13051T>G (n.1168-13051T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.1616T>G (p.Ile539Arg) c.1667T>G (p.Ile556Arg) n.1831T>G c.1538T>G (p.Ile513Arg) n.51T>G | |
| 5 | g.78129285A>G | CA360188214 | AP3B1 | c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1168-13051T>C (n.1168-13051T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.1667T>C (p.Ile556Thr) n.1831T>C c.1538T>C (p.Ile513Thr) n.51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129285A>T | CA360188215 | AP3B1 | c.1673T>A (p.Ile558Lys) c.1526T>A (p.Ile509Lys) c.1168-13051T>A (n.1168-13051T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.1616T>A (p.Ile539Lys) c.1667T>A (p.Ile556Lys) n.1831T>A c.1538T>A (p.Ile513Lys) n.51T>A | |
| 5 | g.78129286T>A | CA360188216 | AP3B1 | c.1672A>T (p.Ile558Leu) c.1525A>T (p.Ile509Leu) c.1168-13052A>T (n.1168-13052A>T) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.1615A>T (p.Ile539Leu) c.1666A>T (p.Ile556Leu) n.1830A>T c.1537A>T (p.Ile513Leu) n.50A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129286T>C | CA360188217 | AP3B1 | c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1168-13052A>G (n.1168-13052A>G) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.1615A>G (p.Ile539Val) c.1666A>G (p.Ile556Val) n.1830A>G c.1537A>G (p.Ile513Val) n.50A>G | dbSNP |
| 5 | g.78129286T>G | CA360188218 | AP3B1 | c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1168-13052A>C (n.1168-13052A>C) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.1666A>C (p.Ile556Leu) n.1830A>C c.1537A>C (p.Ile513Leu) n.50A>C | |
| 5 | g.78129286T= | CA1557322176 | AP3B1 | c.1672A= (p.Ile558=) c.1525A= (p.Ile509=) c.1168-13052A= (n.1168-13052A=) c.*1438A= (n.*1438A=) c.1615A= (p.Ile539=) c.1666A= (p.Ile556=) n.1830A= c.1537A= (p.Ile513=) n.50A= | |
| 5 | g.78129287G>A | CA445104683 | AP3B1 | c.1671C>T (p.Tyr557=) c.1524C>T (p.Tyr508=) c.1168-13053C>T (n.1168-13053C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.1614C>T (p.Tyr538=) c.1665C>T (p.Tyr555=) n.1829C>T c.1536C>T (p.Tyr512=) n.49C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129287G>C | CA360188219 | AP3B1 | c.1671C>G (p.Tyr557Ter) c.1524C>G (p.Tyr508Ter) c.1168-13053C>G (n.1168-13053C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.1614C>G (p.Tyr538Ter) c.1665C>G (p.Tyr555Ter) n.1829C>G c.1536C>G (p.Tyr512Ter) n.49C>G | |
| 5 | g.78129287G>T | CA360188220 | AP3B1 | c.1671C>A (p.Tyr557Ter) c.1524C>A (p.Tyr508Ter) c.1168-13053C>A (n.1168-13053C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.1614C>A (p.Tyr538Ter) c.1665C>A (p.Tyr555Ter) n.1829C>A c.1536C>A (p.Tyr512Ter) n.49C>A | |
| 5 | g.78129288T>A | CA360188221 | AP3B1 | c.1670A>T (p.Tyr557Phe) c.1523A>T (p.Tyr508Phe) c.1168-13054A>T (n.1168-13054A>T) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) c.1664A>T (p.Tyr555Phe) n.1828A>T c.1535A>T (p.Tyr512Phe) n.48A>T | |
| 5 | g.78129288T>C | CA360188222 | AP3B1 | c.1670A>G (p.Tyr557Cys) c.1523A>G (p.Tyr508Cys) c.1168-13054A>G (n.1168-13054A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) c.1664A>G (p.Tyr555Cys) n.1828A>G c.1535A>G (p.Tyr512Cys) n.48A>G | |
| 5 | g.78129288T>G | CA360188223 | AP3B1 | c.1670A>C (p.Tyr557Ser) c.1523A>C (p.Tyr508Ser) c.1168-13054A>C (n.1168-13054A>C) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) c.1664A>C (p.Tyr555Ser) n.1828A>C c.1535A>C (p.Tyr512Ser) n.48A>C | |
| 5 | g.78129289A>C | CA360188224 | AP3B1 | c.1669T>G (p.Tyr557Asp) c.1522T>G (p.Tyr508Asp) c.1168-13055T>G (n.1168-13055T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) c.1663T>G (p.Tyr555Asp) n.1827T>G c.1534T>G (p.Tyr512Asp) n.47T>G | |
| 5 | g.78129289A>G | CA360188225 | AP3B1 | c.1669T>C (p.Tyr557His) c.1522T>C (p.Tyr508His) c.1168-13055T>C (n.1168-13055T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.1612T>C (p.Tyr538His) c.1663T>C (p.Tyr555His) n.1827T>C c.1534T>C (p.Tyr512His) n.47T>C | |
| 5 | g.78129289A>T | CA360188226 | AP3B1 | c.1669T>A (p.Tyr557Asn) c.1522T>A (p.Tyr508Asn) c.1168-13055T>A (n.1168-13055T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) c.1663T>A (p.Tyr555Asn) n.1827T>A c.1534T>A (p.Tyr512Asn) n.47T>A | |
| 5 | g.78129290C>A | CA360188227 | AP3B1 | c.1668G>T (p.Gln556His) c.1521G>T (p.Gln507His) c.1168-13056G>T (n.1168-13056G>T) c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.1611G>T (p.Gln537His) c.1662G>T (p.Gln554His) n.1826G>T c.1533G>T (p.Gln511His) n.46G>T | |
| 5 | g.78129290C>G | CA360188228 | AP3B1 | c.1668G>C (p.Gln556His) c.1521G>C (p.Gln507His) c.1168-13056G>C (n.1168-13056G>C) c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.1611G>C (p.Gln537His) c.1662G>C (p.Gln554His) n.1826G>C c.1533G>C (p.Gln511His) n.46G>C | |
| 5 | g.78129290C>T | CA445104688 | AP3B1 | c.1668G>A (p.Gln556=) c.1521G>A (p.Gln507=) c.1168-13056G>A (n.1168-13056G>A) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.1611G>A (p.Gln537=) c.1662G>A (p.Gln554=) n.1826G>A c.1533G>A (p.Gln511=) n.46G>A | |
| 5 | g.78129291T>A | CA360188229 | AP3B1 | c.1667A>T (p.Gln556Leu) c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1168-13057A>T (n.1168-13057A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.1610A>T (p.Gln537Leu) c.1661A>T (p.Gln554Leu) n.1825A>T c.1532A>T (p.Gln511Leu) n.45A>T | |
| 5 | g.78129291T>C | CA360188230 | AP3B1 | c.1667A>G (p.Gln556Arg) c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.1168-13057A>G (n.1168-13057A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.1610A>G (p.Gln537Arg) c.1661A>G (p.Gln554Arg) n.1825A>G c.1532A>G (p.Gln511Arg) n.45A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129291T>G | CA360188231 | AP3B1 | c.1667A>C (p.Gln556Pro) c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.1168-13057A>C (n.1168-13057A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.1610A>C (p.Gln537Pro) c.1661A>C (p.Gln554Pro) n.1825A>C c.1532A>C (p.Gln511Pro) n.45A>C | |
| 5 | g.78129292G>A | CA360188233 | AP3B1 | c.1666C>T (p.Gln556Ter) c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.1168-13058C>T (n.1168-13058C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1609C>T (p.Gln537Ter) c.1660C>T (p.Gln554Ter) n.1824C>T c.1531C>T (p.Gln511Ter) n.44C>T | |
| 5 | g.78129292G>C | CA121089878 | AP3B1 | c.1666C>G (p.Gln556Glu) c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.1168-13058C>G (n.1168-13058C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.1609C>G (p.Gln537Glu) c.1660C>G (p.Gln554Glu) n.1824C>G c.1531C>G (p.Gln511Glu) n.44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129292G= | CA1557322180 | AP3B1 | c.1666C= (p.Gln556=) c.1519C= (p.Gln507=) c.1168-13058C= (n.1168-13058C=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.1609C= (p.Gln537=) c.1660C= (p.Gln554=) n.1824C= c.1531C= (p.Gln511=) n.44C= | |
| 5 | g.78129292G>T | CA360188232 | AP3B1 | c.1666C>A (p.Gln556Lys) c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.1168-13058C>A (n.1168-13058C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1609C>A (p.Gln537Lys) c.1660C>A (p.Gln554Lys) n.1824C>A c.1531C>A (p.Gln511Lys) n.44C>A | |
| 5 | g.78129293G>A | CA445104695 | AP3B1 | c.1665C>T (p.Thr555=) c.1518C>T (p.Thr506=) c.1168-13059C>T (n.1168-13059C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1608C>T (p.Thr536=) c.1659C>T (p.Thr553=) n.1823C>T c.1530C>T (p.Thr510=) n.43C>T | |
| 5 | g.78129293G>C | CA445104698 | AP3B1 | c.1665C>G (p.Thr555=) c.1518C>G (p.Thr506=) c.1168-13059C>G (n.1168-13059C>G) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.1608C>G (p.Thr536=) c.1659C>G (p.Thr553=) n.1823C>G c.1530C>G (p.Thr510=) n.43C>G | |
| 5 | g.78129293G= | CA1557322185 | AP3B1 | c.1665C= (p.Thr555=) c.1518C= (p.Thr506=) c.1168-13059C= (n.1168-13059C=) c.*1431C= (n.*1431C=) c.1608C= (p.Thr536=) c.1659C= (p.Thr553=) n.1823C= c.1530C= (p.Thr510=) n.43C= | |
| 5 | g.78129293G>T | CA445104700 | AP3B1 | c.1665C>A (p.Thr555=) c.1518C>A (p.Thr506=) c.1168-13059C>A (n.1168-13059C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.1608C>A (p.Thr536=) c.1659C>A (p.Thr553=) n.1823C>A c.1530C>A (p.Thr510=) n.43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129294G>A | CA360188234 | AP3B1 | c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.1168-13060C>T (n.1168-13060C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.1658C>T (p.Thr553Ile) n.1822C>T c.1529C>T (p.Thr510Ile) n.42C>T | |
| 5 | g.78129294G>C | CA360188235 | AP3B1 | c.1664C>G (p.Thr555Ser) c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.1168-13060C>G (n.1168-13060C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.1607C>G (p.Thr536Ser) c.1658C>G (p.Thr553Ser) n.1822C>G c.1529C>G (p.Thr510Ser) n.42C>G | |
| 5 | g.78129294G>T | CA360188236 | AP3B1 | c.1664C>A (p.Thr555Asn) c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.1168-13060C>A (n.1168-13060C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.1607C>A (p.Thr536Asn) c.1658C>A (p.Thr553Asn) n.1822C>A c.1529C>A (p.Thr510Asn) n.42C>A | |
| 5 | g.78129295T>A | CA360188237 | AP3B1 | c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1168-13061A>T (n.1168-13061A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1657A>T (p.Thr553Ser) n.1821A>T c.1528A>T (p.Thr510Ser) n.41A>T | |
| 5 | g.78129295T>C | CA360188238 | AP3B1 | c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1168-13061A>G (n.1168-13061A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1657A>G (p.Thr553Ala) n.1821A>G c.1528A>G (p.Thr510Ala) n.41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129295T>G | CA360188239 | AP3B1 | c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1168-13061A>C (n.1168-13061A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1657A>C (p.Thr553Pro) n.1821A>C c.1528A>C (p.Thr510Pro) n.41A>C | |
| 5 | g.78129295T= | CA1557322187 | AP3B1 | c.1663A= (p.Thr555=) c.1516A= (p.Thr506=) c.1168-13061A= (n.1168-13061A=) c.*1429A= (n.*1429A=) c.1606A= (p.Thr536=) c.1657A= (p.Thr553=) n.1821A= c.1528A= (p.Thr510=) n.41A= | |
| 5 | g.78129296A= | CA1557322189 | AP3B1 | c.1662T= (p.Leu554=) c.1515T= (p.Leu505=) c.1168-13062T= (n.1168-13062T=) c.*1428T= (n.*1428T=) c.1605T= (p.Leu535=) c.1656T= (p.Leu552=) n.1820T= c.1527T= (p.Leu509=) n.40T= | |
| 5 | g.78129296A>C | CA445104704 | AP3B1 | c.1662T>G (p.Leu554=) c.1515T>G (p.Leu505=) c.1168-13062T>G (n.1168-13062T>G) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.1605T>G (p.Leu535=) c.1656T>G (p.Leu552=) n.1820T>G c.1527T>G (p.Leu509=) n.40T>G | |
| 5 | g.78129296A>G | CA445104705 | AP3B1 | c.1662T>C (p.Leu554=) c.1515T>C (p.Leu505=) c.1168-13062T>C (n.1168-13062T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.1605T>C (p.Leu535=) c.1656T>C (p.Leu552=) n.1820T>C c.1527T>C (p.Leu509=) n.40T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78129296A>T | CA445104706 | AP3B1 | c.1662T>A (p.Leu554=) c.1515T>A (p.Leu505=) c.1168-13062T>A (n.1168-13062T>A) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.1605T>A (p.Leu535=) c.1656T>A (p.Leu552=) n.1820T>A c.1527T>A (p.Leu509=) n.40T>A | |
| 5 | g.78129297A>C | CA360188242 | AP3B1 | c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.1168-13063T>G (n.1168-13063T>G) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.1819T>G c.1526T>G (p.Leu509Arg) n.39T>G | |
| 5 | g.78129297A>G | CA360188240 | AP3B1 | c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.1168-13063T>C (n.1168-13063T>C) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.1819T>C c.1526T>C (p.Leu509Pro) n.39T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129297A>T | CA360188241 | AP3B1 | c.1661T>A (p.Leu554His) c.1514T>A (p.Leu505His) c.1168-13063T>A (n.1168-13063T>A) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.1604T>A (p.Leu535His) c.1655T>A (p.Leu552His) n.1819T>A c.1526T>A (p.Leu509His) n.39T>A | |
| 5 | g.78129298G>A | CA360188243 | AP3B1 | c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.1513C>T (p.Leu505Phe) c.1168-13064C>T (n.1168-13064C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.1654C>T (p.Leu552Phe) n.1818C>T c.1525C>T (p.Leu509Phe) n.38C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129298G>C | CA360188244 | AP3B1 | c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) c.1168-13064C>G (n.1168-13064C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) n.1818C>G c.1525C>G (p.Leu509Val) n.38C>G | |
| 5 | g.78129298G>T | CA360188245 | AP3B1 | c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.1168-13064C>A (n.1168-13064C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1654C>A (p.Leu552Ile) n.1818C>A c.1525C>A (p.Leu509Ile) n.38C>A | |
| 5 | g.78129299C>A | CA360188246 | AP3B1 | c.1659G>T (p.Leu553Phe) c.1512G>T (p.Leu504Phe) c.1168-13065G>T (n.1168-13065G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.1602G>T (p.Leu534Phe) c.1653G>T (p.Leu551Phe) n.1817G>T c.1524G>T (p.Leu508Phe) n.37G>T | |
| 5 | g.78129299C>G | CA360188247 | AP3B1 | c.1659G>C (p.Leu553Phe) c.1512G>C (p.Leu504Phe) c.1168-13065G>C (n.1168-13065G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.1602G>C (p.Leu534Phe) c.1653G>C (p.Leu551Phe) n.1817G>C c.1524G>C (p.Leu508Phe) n.37G>C | |
| 5 | g.78129299C>T | CA445104712 | AP3B1 | c.1659G>A (p.Leu553=) c.1512G>A (p.Leu504=) c.1168-13065G>A (n.1168-13065G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.1602G>A (p.Leu534=) c.1653G>A (p.Leu551=) n.1817G>A c.1524G>A (p.Leu508=) n.37G>A | |
| 5 | g.78129300A= | CA1557322192 | AP3B1 | c.1658T= (p.Leu553=) c.1511T= (p.Leu504=) c.1168-13066T= (n.1168-13066T=) c.*1424T= (n.*1424T=) c.1601T= (p.Leu534=) c.1652T= (p.Leu551=) n.1816T= c.1523T= (p.Leu508=) n.36T= | |
| 5 | g.78129300A>C | CA360188248 | AP3B1 | c.1658T>G (p.Leu553Trp) c.1511T>G (p.Leu504Trp) c.1168-13066T>G (n.1168-13066T>G) c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.1601T>G (p.Leu534Trp) c.1652T>G (p.Leu551Trp) n.1816T>G c.1523T>G (p.Leu508Trp) n.36T>G | |
| 5 | g.78129300A>G | CA3316987 | AP3B1 | c.1658T>C (p.Leu553Ser) c.1511T>C (p.Leu504Ser) c.1168-13066T>C (n.1168-13066T>C) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.1601T>C (p.Leu534Ser) c.1652T>C (p.Leu551Ser) n.1816T>C c.1523T>C (p.Leu508Ser) n.36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129300A>T | CA360188249 | AP3B1 | c.1658T>A (p.Leu553Ter) c.1511T>A (p.Leu504Ter) c.1168-13066T>A (n.1168-13066T>A) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.1601T>A (p.Leu534Ter) c.1652T>A (p.Leu551Ter) n.1816T>A c.1523T>A (p.Leu508Ter) n.36T>A | |
| 5 | g.78129301A>C | CA360188250 | AP3B1 | c.1657T>G (p.Leu553Val) c.1510T>G (p.Leu504Val) c.1168-13067T>G (n.1168-13067T>G) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.1600T>G (p.Leu534Val) c.1651T>G (p.Leu551Val) n.1815T>G c.1522T>G (p.Leu508Val) n.35T>G | |
| 5 | g.78129301A>G | CA445104713 | AP3B1 | c.1657T>C (p.Leu553=) c.1510T>C (p.Leu504=) c.1168-13067T>C (n.1168-13067T>C) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.1600T>C (p.Leu534=) c.1651T>C (p.Leu551=) n.1815T>C c.1522T>C (p.Leu508=) n.35T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129301A>T | CA360188251 | AP3B1 | c.1657T>A (p.Leu553Met) c.1510T>A (p.Leu504Met) c.1168-13067T>A (n.1168-13067T>A) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.1600T>A (p.Leu534Met) c.1651T>A (p.Leu551Met) n.1815T>A c.1522T>A (p.Leu508Met) n.35T>A | |
| 5 | g.78129302T>A | CA3316988 | AP3B1 | c.1656A>T (p.Lys552Asn) c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.1168-13068A>T (n.1168-13068A>T) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.1599A>T (p.Lys533Asn) c.1650A>T (p.Lys550Asn) n.1814A>T c.1521A>T (p.Lys507Asn) n.34A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.78129302T>C | CA445104718 | AP3B1 | c.1656A>G (p.Lys552=) c.1509A>G (p.Lys503=) c.1168-13068A>G (n.1168-13068A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.1599A>G (p.Lys533=) c.1650A>G (p.Lys550=) n.1814A>G c.1521A>G (p.Lys507=) n.34A>G | |
| 5 | g.78129302T>G | CA360188252 | AP3B1 | c.1656A>C (p.Lys552Asn) c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.1168-13068A>C (n.1168-13068A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.1599A>C (p.Lys533Asn) c.1650A>C (p.Lys550Asn) n.1814A>C c.1521A>C (p.Lys507Asn) n.34A>C | |
| 5 | g.78129302T= | CA1557322197 | AP3B1 | c.1656A= (p.Lys552=) c.1509A= (p.Lys503=) c.1168-13068A= (n.1168-13068A=) c.*1422A= (n.*1422A=) c.1599A= (p.Lys533=) c.1650A= (p.Lys550=) n.1814A= c.1521A= (p.Lys507=) n.34A= | |
| 5 | g.78129305del | CA2674353516 | AP3B1 | c.1656del (p.Lys552AsnfsTer8) c.1509del (p.Lys503AsnfsTer8) c.1168-13068del (n.1168-13068del) c.*1422del (n.*1422del) c.1599del (p.Lys533AsnfsTer8) c.1650del (p.Lys550AsnfsTer8) n.1814del c.1521del (p.Lys507AsnfsTer8) n.34del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129303T>A | CA360188253 | AP3B1 | c.1655A>T (p.Lys552Ile) c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.1168-13069A>T (n.1168-13069A>T) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.1598A>T (p.Lys533Ile) c.1649A>T (p.Lys550Ile) n.1813A>T c.1520A>T (p.Lys507Ile) n.33A>T | |
| 5 | g.78129303T>C | CA360188254 | AP3B1 | c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1168-13069A>G (n.1168-13069A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) n.1813A>G c.1520A>G (p.Lys507Arg) n.33A>G | |
| 5 | g.78129303T>G | CA360188255 | AP3B1 | c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1168-13069A>C (n.1168-13069A>C) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.1649A>C (p.Lys550Thr) n.1813A>C c.1520A>C (p.Lys507Thr) n.33A>C | |
| 5 | g.78129304T>A | CA360188256 | AP3B1 | c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1168-13070A>T (n.1168-13070A>T) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.1648A>T (p.Lys550Ter) n.1812A>T c.1519A>T (p.Lys507Ter) n.32A>T | |
| 5 | g.78129304T>C | CA360188257 | AP3B1 | c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1168-13070A>G (n.1168-13070A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.1648A>G (p.Lys550Glu) n.1812A>G c.1519A>G (p.Lys507Glu) n.32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129304T>G | CA360188258 | AP3B1 | c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1168-13070A>C (n.1168-13070A>C) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.1648A>C (p.Lys550Gln) n.1812A>C c.1519A>C (p.Lys507Gln) n.32A>C | |
| 5 | g.78129304T= | CA1557322198 | AP3B1 | c.1654A= (p.Lys552=) c.1507A= (p.Lys503=) c.1168-13070A= (n.1168-13070A=) c.*1420A= (n.*1420A=) c.1597A= (p.Lys533=) c.1648A= (p.Lys550=) n.1812A= c.1519A= (p.Lys507=) n.32A= | |
| 5 | g.78129305T>A | CA445104719 | AP3B1 | c.1653A>T (p.Thr551=) c.1506A>T (p.Thr502=) c.1168-13071A>T (n.1168-13071A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1596A>T (p.Thr532=) c.1647A>T (p.Thr549=) n.1811A>T c.1518A>T (p.Thr506=) n.31A>T | |
| 5 | g.78129305T>C | CA3316989 | AP3B1 | c.1653A>G (p.Thr551=) c.1506A>G (p.Thr502=) c.1168-13071A>G (n.1168-13071A>G) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1596A>G (p.Thr532=) c.1647A>G (p.Thr549=) n.1811A>G c.1518A>G (p.Thr506=) n.31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129305T>G | CA445104721 | AP3B1 | c.1653A>C (p.Thr551=) c.1506A>C (p.Thr502=) c.1168-13071A>C (n.1168-13071A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1596A>C (p.Thr532=) c.1647A>C (p.Thr549=) n.1811A>C c.1518A>C (p.Thr506=) n.31A>C | |
| 5 | g.78129305T= | CA1557322201 | AP3B1 | c.1653A= (p.Thr551=) c.1506A= (p.Thr502=) c.1168-13071A= (n.1168-13071A=) c.*1419A= (n.*1419A=) c.1596A= (p.Thr532=) c.1647A= (p.Thr549=) n.1811A= c.1518A= (p.Thr506=) n.31A= | |
| 5 | g.78129306G>A | CA360188260 | AP3B1 | c.1652C>T (p.Thr551Ile) c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.1168-13072C>T (n.1168-13072C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) n.1810C>T c.1517C>T (p.Thr506Ile) n.30C>T | dbSNP |
| 5 | g.78129306G>C | CA360188261 | AP3B1 | c.1652C>G (p.Thr551Arg) c.1505C>G (p.Thr502Arg) c.1168-13072C>G (n.1168-13072C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.1595C>G (p.Thr532Arg) c.1646C>G (p.Thr549Arg) n.1810C>G c.1517C>G (p.Thr506Arg) n.30C>G | |
| 5 | g.78129306G= | CA1557322204 | AP3B1 | c.1652C= (p.Thr551=) c.1505C= (p.Thr502=) c.1168-13072C= (n.1168-13072C=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.1595C= (p.Thr532=) c.1646C= (p.Thr549=) n.1810C= c.1517C= (p.Thr506=) n.30C= | |
| 5 | g.78129306G>T | CA360188259 | AP3B1 | c.1652C>A (p.Thr551Lys) c.1505C>A (p.Thr502Lys) c.1168-13072C>A (n.1168-13072C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.1595C>A (p.Thr532Lys) c.1646C>A (p.Thr549Lys) n.1810C>A c.1517C>A (p.Thr506Lys) n.30C>A | |
| 5 | g.78129307T>A | CA360188262 | AP3B1 | c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1168-13073A>T (n.1168-13073A>T) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) n.1809A>T c.1516A>T (p.Thr506Ser) n.29A>T | |
| 5 | g.78129307T>C | CA360188264 | AP3B1 | c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1168-13073A>G (n.1168-13073A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) n.1809A>G c.1516A>G (p.Thr506Ala) n.29A>G | |
| 5 | g.78129307T>G | CA360188263 | AP3B1 | c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1168-13073A>C (n.1168-13073A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) n.1809A>C c.1516A>C (p.Thr506Pro) n.29A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129307T= | CA1557322210 | AP3B1 | c.1651A= (p.Thr551=) c.1504A= (p.Thr502=) c.1168-13073A= (n.1168-13073A=) c.*1417A= (n.*1417A=) c.1594A= (p.Thr532=) c.1645A= (p.Thr549=) n.1809A= c.1516A= (p.Thr506=) n.29A= | |
| 5 | g.78129308C>A | CA360188265 | AP3B1 | c.1651-1G>T (n.1651-1G>T) c.1504-1G>T (n.1504-1G>T) c.1168-13074G>T (n.1168-13074G>T) c.*1417-1G>T (n.*1417-1G>T) c.1594-1G>T (n.1594-1G>T) c.1645-1G>T (n.1645-1G>T) n.1809-1G>T c.1516-1G>T (n.1516-1G>T) n.29-1G>T | |
| 5 | g.78129308C>G | CA360188267 | AP3B1 | c.1651-1G>C (n.1651-1G>C) c.1504-1G>C (n.1504-1G>C) c.1168-13074G>C (n.1168-13074G>C) c.*1417-1G>C (n.*1417-1G>C) c.1594-1G>C (n.1594-1G>C) c.1645-1G>C (n.1645-1G>C) n.1809-1G>C c.1516-1G>C (n.1516-1G>C) n.29-1G>C | |
| 5 | g.78129308C>T | CA360188266 | AP3B1 | c.1651-1G>A (n.1651-1G>A) c.1504-1G>A (n.1504-1G>A) c.1168-13074G>A (n.1168-13074G>A) c.*1417-1G>A (n.*1417-1G>A) c.1594-1G>A (n.1594-1G>A) c.1645-1G>A (n.1645-1G>A) n.1809-1G>A c.1516-1G>A (n.1516-1G>A) n.29-1G>A | ClinVar |
| 5 | g.78129309T>A | CA360188268 | AP3B1 | c.1651-2A>T (n.1651-2A>T) c.1504-2A>T (n.1504-2A>T) c.1168-13075A>T (n.1168-13075A>T) c.*1417-2A>T (n.*1417-2A>T) c.1594-2A>T (n.1594-2A>T) c.1645-2A>T (n.1645-2A>T) n.1809-2A>T c.1516-2A>T (n.1516-2A>T) n.29-2A>T | ClinVar |
| 5 | g.78129309T>C | CA360188269 | AP3B1 | c.1651-2A>G (n.1651-2A>G) c.1504-2A>G (n.1504-2A>G) c.1168-13075A>G (n.1168-13075A>G) c.*1417-2A>G (n.*1417-2A>G) c.1594-2A>G (n.1594-2A>G) c.1645-2A>G (n.1645-2A>G) n.1809-2A>G c.1516-2A>G (n.1516-2A>G) n.29-2A>G | |
| 5 | g.78129309T>G | CA360188270 | AP3B1 | c.1651-2A>C (n.1651-2A>C) c.1504-2A>C (n.1504-2A>C) c.1168-13075A>C (n.1168-13075A>C) c.*1417-2A>C (n.*1417-2A>C) c.1594-2A>C (n.1594-2A>C) c.1645-2A>C (n.1645-2A>C) n.1809-2A>C c.1516-2A>C (n.1516-2A>C) n.29-2A>C | |
| 5 | g.78129311T>C | CA3316990 | AP3B1 | c.1651-4A>G (n.1651-4A>G) c.1504-4A>G (n.1504-4A>G) c.1168-13077A>G (n.1168-13077A>G) c.*1417-4A>G (n.*1417-4A>G) c.1594-4A>G (n.1594-4A>G) c.1645-4A>G (n.1645-4A>G) n.1809-4A>G c.1516-4A>G (n.1516-4A>G) n.29-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129311T= | CA1557322213 | AP3B1 | c.1651-4A= (n.1651-4A=) c.1504-4A= (n.1504-4A=) c.1168-13077A= (n.1168-13077A=) c.*1417-4A= (n.*1417-4A=) c.1594-4A= (n.1594-4A=) c.1645-4A= (n.1645-4A=) n.1809-4A= c.1516-4A= (n.1516-4A=) n.29-4A= | |
| 5 | g.78129312del | CA2522505980 | AP3B1 | c.1651-4del (n.1651-4del) c.1504-4del (n.1504-4del) c.1168-13077del (n.1168-13077del) c.*1417-4del (n.*1417-4del) c.1594-4del (n.1594-4del) c.1645-4del (n.1645-4del) n.1809-4del c.1516-4del (n.1516-4del) n.29-4del | |
| 5 | g.78129312T>C | CA560767855 | AP3B1 | c.1651-5A>G (n.1651-5A>G) c.1504-5A>G (n.1504-5A>G) c.1168-13078A>G (n.1168-13078A>G) c.*1417-5A>G (n.*1417-5A>G) c.1594-5A>G (n.1594-5A>G) c.1645-5A>G (n.1645-5A>G) n.1809-5A>G c.1516-5A>G (n.1516-5A>G) n.29-5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129312T= | CA1557322220 | AP3B1 | c.1651-5A= (n.1651-5A=) c.1504-5A= (n.1504-5A=) c.1168-13078A= (n.1168-13078A=) c.*1417-5A= (n.*1417-5A=) c.1594-5A= (n.1594-5A=) c.1645-5A= (n.1645-5A=) n.1809-5A= c.1516-5A= (n.1516-5A=) n.29-5A= | |
| 5 | g.78129312_78129313delinsTG | CA1557322219 | AP3B1 | c.1651-6_1651-5delinsCA (n.1651-6_1651-5delinsCA) c.1504-6_1504-5delinsCA (n.1504-6_1504-5delinsCA) c.1168-13079_1168-13078delinsCA (n.1168-13079_1168-13078delinsCA) c.*1417-6_*1417-5delinsCA (n.*1417-6_*1417-5delinsCA) c.1594-6_1594-5delinsCA (n.1594-6_1594-5delinsCA) c.1645-6_1645-5delinsCA (n.1645-6_1645-5delinsCA) n.1809-6_1809-5delinsCA c.1516-6_1516-5delinsCA (n.1516-6_1516-5delinsCA) n.29-6_29-5delinsCA | |
| 5 | g.78129314del | CA3316991 | AP3B1 | c.1651-6del (n.1651-6del) c.1504-6del (n.1504-6del) c.1168-13079del (n.1168-13079del) c.*1417-6del (n.*1417-6del) c.1594-6del (n.1594-6del) c.1645-6del (n.1645-6del) n.1809-6del c.1516-6del (n.1516-6del) n.29-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129314G>A | CA1557322229 | AP3B1 | c.1651-7C>T (n.1651-7C>T) c.1504-7C>T (n.1504-7C>T) c.1168-13080C>T (n.1168-13080C>T) c.*1417-7C>T (n.*1417-7C>T) c.1594-7C>T (n.1594-7C>T) c.1645-7C>T (n.1645-7C>T) n.1809-7C>T c.1516-7C>T (n.1516-7C>T) n.29-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78129314G>C | CA2674353517 | AP3B1 | c.1651-7C>G (n.1651-7C>G) c.1504-7C>G (n.1504-7C>G) c.1168-13080C>G (n.1168-13080C>G) c.*1417-7C>G (n.*1417-7C>G) c.1594-7C>G (n.1594-7C>G) c.1645-7C>G (n.1645-7C>G) n.1809-7C>G c.1516-7C>G (n.1516-7C>G) n.29-7C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129314G= | CA1557322228 | AP3B1 | c.1651-7C= (n.1651-7C=) c.1504-7C= (n.1504-7C=) c.1168-13080C= (n.1168-13080C=) c.*1417-7C= (n.*1417-7C=) c.1594-7C= (n.1594-7C=) c.1645-7C= (n.1645-7C=) n.1809-7C= c.1516-7C= (n.1516-7C=) n.29-7C= | |
| 5 | g.78129315A= | CA1557322233 | AP3B1 | c.1651-8T= (n.1651-8T=) c.1504-8T= (n.1504-8T=) c.1168-13081T= (n.1168-13081T=) c.*1417-8T= (n.*1417-8T=) c.1594-8T= (n.1594-8T=) c.1645-8T= (n.1645-8T=) n.1809-8T= c.1516-8T= (n.1516-8T=) n.29-8T= | |
| 5 | g.78129315A>G | CA3316992 | AP3B1 | c.1651-8T>C (n.1651-8T>C) c.1504-8T>C (n.1504-8T>C) c.1168-13081T>C (n.1168-13081T>C) c.*1417-8T>C (n.*1417-8T>C) c.1594-8T>C (n.1594-8T>C) c.1645-8T>C (n.1645-8T>C) n.1809-8T>C c.1516-8T>C (n.1516-8T>C) n.29-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129321dup | CA560767856 | AP3B1 | c.1651-8dup (n.1651-8dup) c.1504-8dup (n.1504-8dup) c.1168-13081dup (n.1168-13081dup) c.*1417-8dup (n.*1417-8dup) c.1594-8dup (n.1594-8dup) c.1645-8dup (n.1645-8dup) n.1809-8dup c.1516-8dup (n.1516-8dup) n.29-8dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129321del | CA2674353518 | AP3B1 | c.1651-8del (n.1651-8del) c.1504-8del (n.1504-8del) c.1168-13081del (n.1168-13081del) c.*1417-8del (n.*1417-8del) c.1594-8del (n.1594-8del) c.1645-8del (n.1645-8del) n.1809-8del c.1516-8del (n.1516-8del) n.29-8del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129316A>G | CA2499217910 | AP3B1 | c.1651-9T>C (n.1651-9T>C) c.1504-9T>C (n.1504-9T>C) c.1168-13082T>C (n.1168-13082T>C) c.*1417-9T>C (n.*1417-9T>C) c.1594-9T>C (n.1594-9T>C) c.1645-9T>C (n.1645-9T>C) n.1809-9T>C c.1516-9T>C (n.1516-9T>C) n.29-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78129317A>G | CA2578344480 | AP3B1 | c.1651-10T>C (n.1651-10T>C) c.1504-10T>C (n.1504-10T>C) c.1168-13083T>C (n.1168-13083T>C) c.*1417-10T>C (n.*1417-10T>C) c.1594-10T>C (n.1594-10T>C) c.1645-10T>C (n.1645-10T>C) n.1809-10T>C c.1516-10T>C (n.1516-10T>C) n.29-10T>C | dbSNP |
| 5 | g.78129318A>G | CA2697547226 | AP3B1 | c.1651-11T>C (n.1651-11T>C) c.1504-11T>C (n.1504-11T>C) c.1168-13084T>C (n.1168-13084T>C) c.*1417-11T>C (n.*1417-11T>C) c.1594-11T>C (n.1594-11T>C) c.1645-11T>C (n.1645-11T>C) n.1809-11T>C c.1516-11T>C (n.1516-11T>C) n.29-11T>C | ClinVar |
| 5 | g.78129318_78129322delinsAAAAC | CA1557322235 | AP3B1 | c.1651-15_1651-11delinsGTTTT (n.1651-15_1651-11delinsGTTTT) c.1504-15_1504-11delinsGTTTT (n.1504-15_1504-11delinsGTTTT) c.1168-13088_1168-13084delinsGTTTT (n.1168-13088_1168-13084delinsGTTTT) c.*1417-15_*1417-11delinsGTTTT (n.*1417-15_*1417-11delinsGTTTT) c.1594-15_1594-11delinsGTTTT (n.1594-15_1594-11delinsGTTTT) c.1645-15_1645-11delinsGTTTT (n.1645-15_1645-11delinsGTTTT) n.1809-15_1809-11delinsGTTTT c.1516-15_1516-11delinsGTTTT (n.1516-15_1516-11delinsGTTTT) n.29-15_29-11delinsGTTTT | |
| 5 | g.78129320_78129323del | CA1077790488 | AP3B1 | c.1651-15_1651-12del (n.1651-15_1651-12del) c.1504-15_1504-12del (n.1504-15_1504-12del) c.1168-13088_1168-13085del (n.1168-13088_1168-13085del) c.*1417-15_*1417-12del (n.*1417-15_*1417-12del) c.1594-15_1594-12del (n.1594-15_1594-12del) c.1645-15_1645-12del (n.1645-15_1645-12del) n.1809-15_1809-12del c.1516-15_1516-12del (n.1516-15_1516-12del) n.29-15_29-12del | dbSNP |
| 5 | g.78129320A= | CA1557322237 | AP3B1 | c.1651-13T= (n.1651-13T=) c.1504-13T= (n.1504-13T=) c.1168-13086T= (n.1168-13086T=) c.*1417-13T= (n.*1417-13T=) c.1594-13T= (n.1594-13T=) c.1645-13T= (n.1645-13T=) n.1809-13T= c.1516-13T= (n.1516-13T=) n.29-13T= | |
| 5 | g.78129320A>C | CA1557322239 | AP3B1 | c.1651-13T>G (n.1651-13T>G) c.1504-13T>G (n.1504-13T>G) c.1168-13086T>G (n.1168-13086T>G) c.*1417-13T>G (n.*1417-13T>G) c.1594-13T>G (n.1594-13T>G) c.1645-13T>G (n.1645-13T>G) n.1809-13T>G c.1516-13T>G (n.1516-13T>G) n.29-13T>G | dbSNP |
| 5 | g.78129321A= | CA1557322243 | AP3B1 | c.1651-14T= (n.1651-14T=) c.1504-14T= (n.1504-14T=) c.1168-13087T= (n.1168-13087T=) c.*1417-14T= (n.*1417-14T=) c.1594-14T= (n.1594-14T=) c.1645-14T= (n.1645-14T=) n.1809-14T= c.1516-14T= (n.1516-14T=) n.29-14T= | |
| 5 | g.78129321A>G | CA3316993 | AP3B1 | c.1651-14T>C (n.1651-14T>C) c.1504-14T>C (n.1504-14T>C) c.1168-13087T>C (n.1168-13087T>C) c.*1417-14T>C (n.*1417-14T>C) c.1594-14T>C (n.1594-14T>C) c.1645-14T>C (n.1645-14T>C) n.1809-14T>C c.1516-14T>C (n.1516-14T>C) n.29-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129322del | CA2578344481 | AP3B1 | c.1651-15del (n.1651-15del) c.1504-15del (n.1504-15del) c.1168-13088del (n.1168-13088del) c.*1417-15del (n.*1417-15del) c.1594-15del (n.1594-15del) c.1645-15del (n.1645-15del) n.1809-15del c.1516-15del (n.1516-15del) n.29-15del | |
| 5 | g.78129322C>A | CA121089914 | AP3B1 | c.1651-15G>T (n.1651-15G>T) c.1504-15G>T (n.1504-15G>T) c.1168-13088G>T (n.1168-13088G>T) c.*1417-15G>T (n.*1417-15G>T) c.1594-15G>T (n.1594-15G>T) c.1645-15G>T (n.1645-15G>T) n.1809-15G>T c.1516-15G>T (n.1516-15G>T) n.29-15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129322C= | CA1557322245 | AP3B1 | c.1651-15G= (n.1651-15G=) c.1504-15G= (n.1504-15G=) c.1168-13088G= (n.1168-13088G=) c.*1417-15G= (n.*1417-15G=) c.1594-15G= (n.1594-15G=) c.1645-15G= (n.1645-15G=) n.1809-15G= c.1516-15G= (n.1516-15G=) n.29-15G= | |
| 5 | g.78129322C>G | CA2578344482 | AP3B1 | c.1651-15G>C (n.1651-15G>C) c.1504-15G>C (n.1504-15G>C) c.1168-13088G>C (n.1168-13088G>C) c.*1417-15G>C (n.*1417-15G>C) c.1594-15G>C (n.1594-15G>C) c.1645-15G>C (n.1645-15G>C) n.1809-15G>C c.1516-15G>C (n.1516-15G>C) n.29-15G>C | |
| 5 | g.78129324G>A | CA3316994 | AP3B1 | c.1651-17C>T (n.1651-17C>T) c.1504-17C>T (n.1504-17C>T) c.1168-13090C>T (n.1168-13090C>T) c.*1417-17C>T (n.*1417-17C>T) c.1594-17C>T (n.1594-17C>T) c.1645-17C>T (n.1645-17C>T) n.1809-17C>T c.1516-17C>T (n.1516-17C>T) n.29-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129324G= | CA1557322250 | AP3B1 | c.1651-17C= (n.1651-17C=) c.1504-17C= (n.1504-17C=) c.1168-13090C= (n.1168-13090C=) c.*1417-17C= (n.*1417-17C=) c.1594-17C= (n.1594-17C=) c.1645-17C= (n.1645-17C=) n.1809-17C= c.1516-17C= (n.1516-17C=) n.29-17C= | |
| 5 | g.78129324G>T | CA2674353519 | AP3B1 | c.1651-17C>A (n.1651-17C>A) c.1504-17C>A (n.1504-17C>A) c.1168-13090C>A (n.1168-13090C>A) c.*1417-17C>A (n.*1417-17C>A) c.1594-17C>A (n.1594-17C>A) c.1645-17C>A (n.1645-17C>A) n.1809-17C>A c.1516-17C>A (n.1516-17C>A) n.29-17C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129325A= | CA1557322251 | AP3B1 | c.1651-18T= (n.1651-18T=) c.1504-18T= (n.1504-18T=) c.1168-13091T= (n.1168-13091T=) c.*1417-18T= (n.*1417-18T=) c.1594-18T= (n.1594-18T=) c.1645-18T= (n.1645-18T=) n.1809-18T= c.1516-18T= (n.1516-18T=) n.29-18T= | |
| 5 | g.78129325A>G | CA3316995 | AP3B1 | c.1651-18T>C (n.1651-18T>C) c.1504-18T>C (n.1504-18T>C) c.1168-13091T>C (n.1168-13091T>C) c.*1417-18T>C (n.*1417-18T>C) c.1594-18T>C (n.1594-18T>C) c.1645-18T>C (n.1645-18T>C) n.1809-18T>C c.1516-18T>C (n.1516-18T>C) n.29-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129326T>A | CA2526994051 | AP3B1 | c.1651-19A>T (n.1651-19A>T) c.1504-19A>T (n.1504-19A>T) c.1168-13092A>T (n.1168-13092A>T) c.*1417-19A>T (n.*1417-19A>T) c.1594-19A>T (n.1594-19A>T) c.1645-19A>T (n.1645-19A>T) n.1809-19A>T c.1516-19A>T (n.1516-19A>T) n.29-19A>T | |
| 5 | g.78129326T>C | CA3316996 | AP3B1 | c.1651-19A>G (n.1651-19A>G) c.1504-19A>G (n.1504-19A>G) c.1168-13092A>G (n.1168-13092A>G) c.*1417-19A>G (n.*1417-19A>G) c.1594-19A>G (n.1594-19A>G) c.1645-19A>G (n.1645-19A>G) n.1809-19A>G c.1516-19A>G (n.1516-19A>G) n.29-19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129326T= | CA1557322254 | AP3B1 | c.1651-19A= (n.1651-19A=) c.1504-19A= (n.1504-19A=) c.1168-13092A= (n.1168-13092A=) c.*1417-19A= (n.*1417-19A=) c.1594-19A= (n.1594-19A=) c.1645-19A= (n.1645-19A=) n.1809-19A= c.1516-19A= (n.1516-19A=) n.29-19A= | |
| 5 | g.78129328A>G | CA2674353520 | AP3B1 | c.1651-21T>C (n.1651-21T>C) c.1504-21T>C (n.1504-21T>C) c.1168-13094T>C (n.1168-13094T>C) c.*1417-21T>C (n.*1417-21T>C) c.1594-21T>C (n.1594-21T>C) c.1645-21T>C (n.1645-21T>C) n.1809-21T>C c.1516-21T>C (n.1516-21T>C) n.29-21T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129329A= | CA1557322255 | AP3B1 | c.1651-22T= (n.1651-22T=) c.1504-22T= (n.1504-22T=) c.1168-13095T= (n.1168-13095T=) c.*1417-22T= (n.*1417-22T=) c.1594-22T= (n.1594-22T=) c.1645-22T= (n.1645-22T=) n.1809-22T= c.1516-22T= (n.1516-22T=) n.29-22T= | |
| 5 | g.78129329A>G | CA560767874 | AP3B1 | c.1651-22T>C (n.1651-22T>C) c.1504-22T>C (n.1504-22T>C) c.1168-13095T>C (n.1168-13095T>C) c.*1417-22T>C (n.*1417-22T>C) c.1594-22T>C (n.1594-22T>C) c.1645-22T>C (n.1645-22T>C) n.1809-22T>C c.1516-22T>C (n.1516-22T>C) n.29-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129330G>A | CA2674353521 | AP3B1 | c.1651-23C>T (n.1651-23C>T) c.1504-23C>T (n.1504-23C>T) c.1168-13096C>T (n.1168-13096C>T) c.*1417-23C>T (n.*1417-23C>T) c.1594-23C>T (n.1594-23C>T) c.1645-23C>T (n.1645-23C>T) n.1809-23C>T c.1516-23C>T (n.1516-23C>T) n.29-23C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129330G>C | CA3316997 | AP3B1 | c.1651-23C>G (n.1651-23C>G) c.1504-23C>G (n.1504-23C>G) c.1168-13096C>G (n.1168-13096C>G) c.*1417-23C>G (n.*1417-23C>G) c.1594-23C>G (n.1594-23C>G) c.1645-23C>G (n.1645-23C>G) n.1809-23C>G c.1516-23C>G (n.1516-23C>G) n.29-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129330G= | CA1557322257 | AP3B1 | c.1651-23C= (n.1651-23C=) c.1504-23C= (n.1504-23C=) c.1168-13096C= (n.1168-13096C=) c.*1417-23C= (n.*1417-23C=) c.1594-23C= (n.1594-23C=) c.1645-23C= (n.1645-23C=) n.1809-23C= c.1516-23C= (n.1516-23C=) n.29-23C= | |
| 5 | g.78129330G>T | CA2674353522 | AP3B1 | c.1651-23C>A (n.1651-23C>A) c.1504-23C>A (n.1504-23C>A) c.1168-13096C>A (n.1168-13096C>A) c.*1417-23C>A (n.*1417-23C>A) c.1594-23C>A (n.1594-23C>A) c.1645-23C>A (n.1645-23C>A) n.1809-23C>A c.1516-23C>A (n.1516-23C>A) n.29-23C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129331A>G | CA2578344483 | AP3B1 | c.1651-24T>C (n.1651-24T>C) c.1504-24T>C (n.1504-24T>C) c.1168-13097T>C (n.1168-13097T>C) c.*1417-24T>C (n.*1417-24T>C) c.1594-24T>C (n.1594-24T>C) c.1645-24T>C (n.1645-24T>C) n.1809-24T>C c.1516-24T>C (n.1516-24T>C) n.29-24T>C |