UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78129121C>A | CA360187383 | AP3B1 | c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.1168-12887G>T (n.1168-12887G>T) c.*1603G>T (n.*1603G>T) c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) n.1995G>T c.1702G>T (p.Asp568Tyr) n.215G>T | |
| 5 | g.78129121C>G | CA360187384 | AP3B1 | c.1837G>C (p.Asp613His) c.1690G>C (p.Asp564His) c.1168-12887G>C (n.1168-12887G>C) c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.1780G>C (p.Asp594His) c.1831G>C (p.Asp611His) n.1995G>C c.1702G>C (p.Asp568His) n.215G>C | |
| 5 | g.78129121C>T | CA360187385 | AP3B1 | c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.1168-12887G>A (n.1168-12887G>A) c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.1831G>A (p.Asp611Asn) n.1995G>A c.1702G>A (p.Asp568Asn) n.215G>A | |
| 5 | g.78129122T>A | CA360187386 | AP3B1 | c.1836A>T (p.Lys612Asn) c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.1168-12888A>T (n.1168-12888A>T) c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.1779A>T (p.Lys593Asn) c.1830A>T (p.Lys610Asn) n.1994A>T c.1701A>T (p.Lys567Asn) n.214A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78129122T>C | CA445104275 | AP3B1 | c.1836A>G (p.Lys612=) c.1689A>G (p.Lys563=) c.1168-12888A>G (n.1168-12888A>G) c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.1779A>G (p.Lys593=) c.1830A>G (p.Lys610=) n.1994A>G c.1701A>G (p.Lys567=) n.214A>G | |
| 5 | g.78129122T>G | CA360187387 | AP3B1 | c.1836A>C (p.Lys612Asn) c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.1168-12888A>C (n.1168-12888A>C) c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.1779A>C (p.Lys593Asn) c.1830A>C (p.Lys610Asn) n.1994A>C c.1701A>C (p.Lys567Asn) n.214A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129122T= | CA1557321858 | AP3B1 | c.1836A= (p.Lys612=) c.1689A= (p.Lys563=) c.1168-12888A= (n.1168-12888A=) c.*1602A= (n.*1602A=) c.1779A= (p.Lys593=) c.1830A= (p.Lys610=) n.1994A= c.1701A= (p.Lys567=) n.214A= | |
| 5 | g.78129123T>A | CA360187388 | AP3B1 | c.1835A>T (p.Lys612Ile) c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.1168-12889A>T (n.1168-12889A>T) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.1778A>T (p.Lys593Ile) c.1829A>T (p.Lys610Ile) n.1993A>T c.1700A>T (p.Lys567Ile) n.213A>T | |
| 5 | g.78129123T>C | CA360187389 | AP3B1 | c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1168-12889A>G (n.1168-12889A>G) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.1829A>G (p.Lys610Arg) n.1993A>G c.1700A>G (p.Lys567Arg) n.213A>G | |
| 5 | g.78129123T>G | CA360187390 | AP3B1 | c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1168-12889A>C (n.1168-12889A>C) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.1829A>C (p.Lys610Thr) n.1993A>C c.1700A>C (p.Lys567Thr) n.213A>C | |
| 5 | g.78129124T>A | CA360187393 | AP3B1 | c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1168-12890A>T (n.1168-12890A>T) c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.1828A>T (p.Lys610Ter) n.1992A>T c.1699A>T (p.Lys567Ter) n.212A>T | |
| 5 | g.78129124T>C | CA360187391 | AP3B1 | c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1168-12890A>G (n.1168-12890A>G) c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.1828A>G (p.Lys610Glu) n.1992A>G c.1699A>G (p.Lys567Glu) n.212A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129124T>G | CA360187392 | AP3B1 | c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1168-12890A>C (n.1168-12890A>C) c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.1828A>C (p.Lys610Gln) n.1992A>C c.1699A>C (p.Lys567Gln) n.212A>C | |
| 5 | g.78129124T= | CA1557321862 | AP3B1 | c.1834A= (p.Lys612=) c.1687A= (p.Lys563=) c.1168-12890A= (n.1168-12890A=) c.*1600A= (n.*1600A=) c.1777A= (p.Lys593=) c.1828A= (p.Lys610=) n.1992A= c.1699A= (p.Lys567=) n.212A= | |
| 5 | g.78129125A>C | CA360187394 | AP3B1 | c.1833T>G (p.Phe611Leu) c.1686T>G (p.Phe562Leu) c.1168-12891T>G (n.1168-12891T>G) c.*1599T>G (n.*1599T>G) c.1776T>G (p.Phe592Leu) c.1827T>G (p.Phe609Leu) n.1991T>G c.1698T>G (p.Phe566Leu) n.211T>G | |
| 5 | g.78129125A>G | CA445104281 | AP3B1 | c.1833T>C (p.Phe611=) c.1686T>C (p.Phe562=) c.1168-12891T>C (n.1168-12891T>C) c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.1776T>C (p.Phe592=) c.1827T>C (p.Phe609=) n.1991T>C c.1698T>C (p.Phe566=) n.211T>C | |
| 5 | g.78129125A>T | CA360187395 | AP3B1 | c.1833T>A (p.Phe611Leu) c.1686T>A (p.Phe562Leu) c.1168-12891T>A (n.1168-12891T>A) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.1776T>A (p.Phe592Leu) c.1827T>A (p.Phe609Leu) n.1991T>A c.1698T>A (p.Phe566Leu) n.211T>A | |
| 5 | g.78129126A>C | CA360187396 | AP3B1 | c.1832T>G (p.Phe611Cys) c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.1168-12892T>G (n.1168-12892T>G) c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.1775T>G (p.Phe592Cys) c.1826T>G (p.Phe609Cys) n.1990T>G c.1697T>G (p.Phe566Cys) n.210T>G | |
| 5 | g.78129126A>G | CA360187397 | AP3B1 | c.1832T>C (p.Phe611Ser) c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.1168-12892T>C (n.1168-12892T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.1775T>C (p.Phe592Ser) c.1826T>C (p.Phe609Ser) n.1990T>C c.1697T>C (p.Phe566Ser) n.210T>C | |
| 5 | g.78129126A>T | CA360187398 | AP3B1 | c.1832T>A (p.Phe611Tyr) c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.1168-12892T>A (n.1168-12892T>A) c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.1775T>A (p.Phe592Tyr) c.1826T>A (p.Phe609Tyr) n.1990T>A c.1697T>A (p.Phe566Tyr) n.210T>A | |
| 5 | g.78129127A>C | CA360187399 | AP3B1 | c.1831T>G (p.Phe611Val) c.1684T>G (p.Phe562Val) c.1168-12893T>G (n.1168-12893T>G) c.*1597T>G (n.*1597T>G) c.1774T>G (p.Phe592Val) c.1825T>G (p.Phe609Val) n.1989T>G c.1696T>G (p.Phe566Val) n.209T>G | |
| 5 | g.78129127A>G | CA360187400 | AP3B1 | c.1831T>C (p.Phe611Leu) c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.1168-12893T>C (n.1168-12893T>C) c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.1774T>C (p.Phe592Leu) c.1825T>C (p.Phe609Leu) n.1989T>C c.1696T>C (p.Phe566Leu) n.209T>C | |
| 5 | g.78129127A>T | CA360187401 | AP3B1 | c.1831T>A (p.Phe611Ile) c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.1168-12893T>A (n.1168-12893T>A) c.*1597T>A (n.*1597T>A) c.1774T>A (p.Phe592Ile) c.1825T>A (p.Phe609Ile) n.1989T>A c.1696T>A (p.Phe566Ile) n.209T>A | |
| 5 | g.78129128A>C | CA445104282 | AP3B1 | c.1830T>G (p.Pro610=) c.1683T>G (p.Pro561=) c.1168-12894T>G (n.1168-12894T>G) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.1773T>G (p.Pro591=) c.1824T>G (p.Pro608=) n.1988T>G c.1695T>G (p.Pro565=) n.208T>G | |
| 5 | g.78129128A>G | CA445104283 | AP3B1 | c.1830T>C (p.Pro610=) c.1683T>C (p.Pro561=) c.1168-12894T>C (n.1168-12894T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.1773T>C (p.Pro591=) c.1824T>C (p.Pro608=) n.1988T>C c.1695T>C (p.Pro565=) n.208T>C | |
| 5 | g.78129128A>T | CA445104285 | AP3B1 | c.1830T>A (p.Pro610=) c.1683T>A (p.Pro561=) c.1168-12894T>A (n.1168-12894T>A) c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.1773T>A (p.Pro591=) c.1824T>A (p.Pro608=) n.1988T>A c.1695T>A (p.Pro565=) n.208T>A | |
| 5 | g.78129129G>A | CA360187404 | AP3B1 | c.1829C>T (p.Pro610Leu) c.1682C>T (p.Pro561Leu) c.1168-12895C>T (n.1168-12895C>T) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1823C>T (p.Pro608Leu) n.1987C>T c.1694C>T (p.Pro565Leu) n.207C>T | |
| 5 | g.78129129G>C | CA360187406 | AP3B1 | c.1829C>G (p.Pro610Arg) c.1682C>G (p.Pro561Arg) c.1168-12895C>G (n.1168-12895C>G) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1823C>G (p.Pro608Arg) n.1987C>G c.1694C>G (p.Pro565Arg) n.207C>G | |
| 5 | g.78129129G>T | CA360187409 | AP3B1 | c.1829C>A (p.Pro610His) c.1682C>A (p.Pro561His) c.1168-12895C>A (n.1168-12895C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.1772C>A (p.Pro591His) c.1823C>A (p.Pro608His) n.1987C>A c.1694C>A (p.Pro565His) n.207C>A | |
| 5 | g.78129130G>A | CA360187415 | AP3B1 | c.1828C>T (p.Pro610Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.1168-12896C>T (n.1168-12896C>T) c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1822C>T (p.Pro608Ser) n.1986C>T c.1693C>T (p.Pro565Ser) n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.78129130G>C | CA360187419 | AP3B1 | c.1828C>G (p.Pro610Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.1168-12896C>G (n.1168-12896C>G) c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1822C>G (p.Pro608Ala) n.1986C>G c.1693C>G (p.Pro565Ala) n.206C>G | |
| 5 | g.78129130G= | CA1557321864 | AP3B1 | c.1828C= (p.Pro610=) c.1681C= (p.Pro561=) c.1168-12896C= (n.1168-12896C=) c.*1594C= (n.*1594C=) c.1771C= (p.Pro591=) c.1822C= (p.Pro608=) n.1986C= c.1693C= (p.Pro565=) n.206C= | |
| 5 | g.78129130G>T | CA360187413 | AP3B1 | c.1828C>A (p.Pro610Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.1168-12896C>A (n.1168-12896C>A) c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1822C>A (p.Pro608Thr) n.1986C>A c.1693C>A (p.Pro565Thr) n.206C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129131A>C | CA445104289 | AP3B1 | c.1827T>G (p.Ser609=) c.1680T>G (p.Ser560=) c.1168-12897T>G (n.1168-12897T>G) c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.1770T>G (p.Ser590=) c.1821T>G (p.Ser607=) n.1985T>G c.1692T>G (p.Ser564=) n.205T>G | |
| 5 | g.78129131A>G | CA445104288 | AP3B1 | c.1827T>C (p.Ser609=) c.1680T>C (p.Ser560=) c.1168-12897T>C (n.1168-12897T>C) c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.1770T>C (p.Ser590=) c.1821T>C (p.Ser607=) n.1985T>C c.1692T>C (p.Ser564=) n.205T>C | |
| 5 | g.78129131A>T | CA445104287 | AP3B1 | c.1827T>A (p.Ser609=) c.1680T>A (p.Ser560=) c.1168-12897T>A (n.1168-12897T>A) c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.1770T>A (p.Ser590=) c.1821T>A (p.Ser607=) n.1985T>A c.1692T>A (p.Ser564=) n.205T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129132G>A | CA360187422 | AP3B1 | c.1826C>T (p.Ser609Phe) c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.1168-12898C>T (n.1168-12898C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.1820C>T (p.Ser607Phe) n.1984C>T c.1691C>T (p.Ser564Phe) n.204C>T | |
| 5 | g.78129132G>C | CA360187424 | AP3B1 | c.1826C>G (p.Ser609Cys) c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.1168-12898C>G (n.1168-12898C>G) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.1820C>G (p.Ser607Cys) n.1984C>G c.1691C>G (p.Ser564Cys) n.204C>G | |
| 5 | g.78129132G>T | CA360187425 | AP3B1 | c.1826C>A (p.Ser609Tyr) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.1168-12898C>A (n.1168-12898C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.1820C>A (p.Ser607Tyr) n.1984C>A c.1691C>A (p.Ser564Tyr) n.204C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129133A>C | CA360187428 | AP3B1 | c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1168-12899T>G (n.1168-12899T>G) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.1819T>G (p.Ser607Ala) n.1983T>G c.1690T>G (p.Ser564Ala) n.203T>G | |
| 5 | g.78129133A>G | CA360187430 | AP3B1 | c.1825T>C (p.Ser609Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1168-12899T>C (n.1168-12899T>C) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.1819T>C (p.Ser607Pro) n.1983T>C c.1690T>C (p.Ser564Pro) n.203T>C | |
| 5 | g.78129133A>T | CA360187433 | AP3B1 | c.1825T>A (p.Ser609Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1168-12899T>A (n.1168-12899T>A) c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.1819T>A (p.Ser607Thr) n.1983T>A c.1690T>A (p.Ser564Thr) n.203T>A | |
| 5 | g.78129134C>A | CA360187437 | AP3B1 | c.1824G>T (p.Glu608Asp) c.1677G>T (p.Glu559Asp) c.1168-12900G>T (n.1168-12900G>T) c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.1767G>T (p.Glu589Asp) c.1818G>T (p.Glu606Asp) n.1982G>T c.1689G>T (p.Glu563Asp) n.202G>T | |
| 5 | g.78129134C>G | CA360187439 | AP3B1 | c.1824G>C (p.Glu608Asp) c.1677G>C (p.Glu559Asp) c.1168-12900G>C (n.1168-12900G>C) c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.1767G>C (p.Glu589Asp) c.1818G>C (p.Glu606Asp) n.1982G>C c.1689G>C (p.Glu563Asp) n.202G>C | |
| 5 | g.78129134C>T | CA445104296 | AP3B1 | c.1824G>A (p.Glu608=) c.1677G>A (p.Glu559=) c.1168-12900G>A (n.1168-12900G>A) c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.1767G>A (p.Glu589=) c.1818G>A (p.Glu606=) n.1982G>A c.1689G>A (p.Glu563=) n.202G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129135T>A | CA360187442 | AP3B1 | c.1823A>T (p.Glu608Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1168-12901A>T (n.1168-12901A>T) c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1817A>T (p.Glu606Val) n.1981A>T c.1688A>T (p.Glu563Val) n.201A>T | |
| 5 | g.78129135T>C | CA360187444 | AP3B1 | c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1168-12901A>G (n.1168-12901A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1817A>G (p.Glu606Gly) n.1981A>G c.1688A>G (p.Glu563Gly) n.201A>G | |
| 5 | g.78129135T>G | CA360187447 | AP3B1 | c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1168-12901A>C (n.1168-12901A>C) c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.1817A>C (p.Glu606Ala) n.1981A>C c.1688A>C (p.Glu563Ala) n.201A>C | |
| 5 | g.78129136C>A | CA360187452 | AP3B1 | c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1168-12902G>T (n.1168-12902G>T) c.*1588G>T (n.*1588G>T) c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.1816G>T (p.Glu606Ter) n.1980G>T c.1687G>T (p.Glu563Ter) n.200G>T | |
| 5 | g.78129136C= | CA1557321880 | AP3B1 | c.1822G= (p.Glu608=) c.1675G= (p.Glu559=) c.1168-12902G= (n.1168-12902G=) c.*1588G= (n.*1588G=) c.1765G= (p.Glu589=) c.1816G= (p.Glu606=) n.1980G= c.1687G= (p.Glu563=) n.200G= | |
| 5 | g.78129136C>G | CA360187454 | AP3B1 | c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.1168-12902G>C (n.1168-12902G>C) c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.1816G>C (p.Glu606Gln) n.1980G>C c.1687G>C (p.Glu563Gln) n.200G>C | |
| 5 | g.78129136C>T | CA360187456 | AP3B1 | c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.1168-12902G>A (n.1168-12902G>A) c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.1816G>A (p.Glu606Lys) n.1980G>A c.1687G>A (p.Glu563Lys) n.200G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78129137A= | CA1557321883 | AP3B1 | c.1821T= (p.Leu607=) c.1674T= (p.Leu558=) c.1168-12903T= (n.1168-12903T=) c.*1587T= (n.*1587T=) c.1764T= (p.Leu588=) c.1815T= (p.Leu605=) n.1979T= c.1686T= (p.Leu562=) n.199T= | |
| 5 | g.78129137A>C | CA445104299 | AP3B1 | c.1821T>G (p.Leu607=) c.1674T>G (p.Leu558=) c.1168-12903T>G (n.1168-12903T>G) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.1764T>G (p.Leu588=) c.1815T>G (p.Leu605=) n.1979T>G c.1686T>G (p.Leu562=) n.199T>G | |
| 5 | g.78129137A>G | CA3316962 | AP3B1 | c.1821T>C (p.Leu607=) c.1674T>C (p.Leu558=) c.1168-12903T>C (n.1168-12903T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.1764T>C (p.Leu588=) c.1815T>C (p.Leu605=) n.1979T>C c.1686T>C (p.Leu562=) n.199T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129137A>T | CA445104301 | AP3B1 | c.1821T>A (p.Leu607=) c.1674T>A (p.Leu558=) c.1168-12903T>A (n.1168-12903T>A) c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.1764T>A (p.Leu588=) c.1815T>A (p.Leu605=) n.1979T>A c.1686T>A (p.Leu562=) n.199T>A | |
| 5 | g.78129138A>C | CA360187461 | AP3B1 | c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1168-12904T>G (n.1168-12904T>G) c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1814T>G (p.Leu605Arg) n.1978T>G c.1685T>G (p.Leu562Arg) n.198T>G | |
| 5 | g.78129138A>G | CA360187463 | AP3B1 | c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1168-12904T>C (n.1168-12904T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1814T>C (p.Leu605Pro) n.1978T>C c.1685T>C (p.Leu562Pro) n.198T>C | |
| 5 | g.78129138A>T | CA360187465 | AP3B1 | c.1820T>A (p.Leu607His) c.1673T>A (p.Leu558His) c.1168-12904T>A (n.1168-12904T>A) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.1763T>A (p.Leu588His) c.1814T>A (p.Leu605His) n.1978T>A c.1685T>A (p.Leu562His) n.198T>A | |
| 5 | g.78129139G>A | CA360187467 | AP3B1 | c.1819C>T (p.Leu607Phe) c.1672C>T (p.Leu558Phe) c.1168-12905C>T (n.1168-12905C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.1762C>T (p.Leu588Phe) c.1813C>T (p.Leu605Phe) n.1977C>T c.1684C>T (p.Leu562Phe) n.197C>T | |
| 5 | g.78129139G>C | CA360187469 | AP3B1 | c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1168-12905C>G (n.1168-12905C>G) c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1813C>G (p.Leu605Val) n.1977C>G c.1684C>G (p.Leu562Val) n.197C>G | |
| 5 | g.78129139G>T | CA360187472 | AP3B1 | c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.1672C>A (p.Leu558Ile) c.1168-12905C>A (n.1168-12905C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.1813C>A (p.Leu605Ile) n.1977C>A c.1684C>A (p.Leu562Ile) n.197C>A | |
| 5 | g.78129140C>A | CA445104303 | AP3B1 | c.1818G>T (p.Leu606=) c.1671G>T (p.Leu557=) c.1168-12906G>T (n.1168-12906G>T) c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.1761G>T (p.Leu587=) c.1812G>T (p.Leu604=) n.1976G>T c.1683G>T (p.Leu561=) n.196G>T | |
| 5 | g.78129140C= | CA1557321887 | AP3B1 | c.1818G= (p.Leu606=) c.1671G= (p.Leu557=) c.1168-12906G= (n.1168-12906G=) c.*1584G= (n.*1584G=) c.1761G= (p.Leu587=) c.1812G= (p.Leu604=) n.1976G= c.1683G= (p.Leu561=) n.196G= | |
| 5 | g.78129140C>G | CA445104304 | AP3B1 | c.1818G>C (p.Leu606=) c.1671G>C (p.Leu557=) c.1168-12906G>C (n.1168-12906G>C) c.*1584G>C (n.*1584G>C) c.1761G>C (p.Leu587=) c.1812G>C (p.Leu604=) n.1976G>C c.1683G>C (p.Leu561=) n.196G>C | |
| 5 | g.78129140C>T | CA445104305 | AP3B1 | c.1818G>A (p.Leu606=) c.1671G>A (p.Leu557=) c.1168-12906G>A (n.1168-12906G>A) c.*1584G>A (n.*1584G>A) c.1761G>A (p.Leu587=) c.1812G>A (p.Leu604=) n.1976G>A c.1683G>A (p.Leu561=) n.196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129141A>C | CA360187475 | AP3B1 | c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1168-12907T>G (n.1168-12907T>G) c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) n.1975T>G c.1682T>G (p.Leu561Arg) n.195T>G | |
| 5 | g.78129141A>G | CA360187477 | AP3B1 | c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1168-12907T>C (n.1168-12907T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) n.1975T>C c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.195T>C | |
| 5 | g.78129141A>T | CA360187480 | AP3B1 | c.1817T>A (p.Leu606Gln) c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.1168-12907T>A (n.1168-12907T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.1760T>A (p.Leu587Gln) c.1811T>A (p.Leu604Gln) n.1975T>A c.1682T>A (p.Leu561Gln) n.195T>A | |
| 5 | g.78129142G>A | CA445104308 | AP3B1 | c.1816C>T (p.Leu606=) c.1669C>T (p.Leu557=) c.1168-12908C>T (n.1168-12908C>T) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.1759C>T (p.Leu587=) c.1810C>T (p.Leu604=) n.1974C>T c.1681C>T (p.Leu561=) n.194C>T | ClinVar |
| 5 | g.78129142G>C | CA360187483 | AP3B1 | c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1168-12908C>G (n.1168-12908C>G) c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) n.1974C>G c.1681C>G (p.Leu561Val) n.194C>G | |
| 5 | g.78129142G>T | CA360187486 | AP3B1 | c.1816C>A (p.Leu606Met) c.1669C>A (p.Leu557Met) c.1168-12908C>A (n.1168-12908C>A) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.1759C>A (p.Leu587Met) c.1810C>A (p.Leu604Met) n.1974C>A c.1681C>A (p.Leu561Met) n.194C>A | |
| 5 | g.78129143T>A | CA445104310 | AP3B1 | c.1815A>T (p.Pro605=) c.1668A>T (p.Pro556=) c.1168-12909A>T (n.1168-12909A>T) c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.1758A>T (p.Pro586=) c.1809A>T (p.Pro603=) n.1973A>T c.1680A>T (p.Pro560=) n.193A>T | |
| 5 | g.78129143T>C | CA445104311 | AP3B1 | c.1815A>G (p.Pro605=) c.1668A>G (p.Pro556=) c.1168-12909A>G (n.1168-12909A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.1758A>G (p.Pro586=) c.1809A>G (p.Pro603=) n.1973A>G c.1680A>G (p.Pro560=) n.193A>G | |
| 5 | g.78129143T>G | CA445104312 | AP3B1 | c.1815A>C (p.Pro605=) c.1668A>C (p.Pro556=) c.1168-12909A>C (n.1168-12909A>C) c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.1758A>C (p.Pro586=) c.1809A>C (p.Pro603=) n.1973A>C c.1680A>C (p.Pro560=) n.193A>C | |
| 5 | g.78129144G>A | CA360187491 | AP3B1 | c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.1168-12910C>T (n.1168-12910C>T) c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.1808C>T (p.Pro603Leu) n.1972C>T c.1679C>T (p.Pro560Leu) n.192C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129144G>C | CA360187494 | AP3B1 | c.1814C>G (p.Pro605Arg) c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.1168-12910C>G (n.1168-12910C>G) c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.1808C>G (p.Pro603Arg) n.1972C>G c.1679C>G (p.Pro560Arg) n.192C>G | |
| 5 | g.78129144G= | CA1557321893 | AP3B1 | c.1814C= (p.Pro605=) c.1667C= (p.Pro556=) c.1168-12910C= (n.1168-12910C=) c.*1580C= (n.*1580C=) c.1757C= (p.Pro586=) c.1808C= (p.Pro603=) n.1972C= c.1679C= (p.Pro560=) n.192C= | |
| 5 | g.78129144G>T | CA3316963 | AP3B1 | c.1814C>A (p.Pro605Gln) c.1667C>A (p.Pro556Gln) c.1168-12910C>A (n.1168-12910C>A) c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.1757C>A (p.Pro586Gln) c.1808C>A (p.Pro603Gln) n.1972C>A c.1679C>A (p.Pro560Gln) n.192C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129145G>A | CA360187505 | AP3B1 | c.1813C>T (p.Pro605Ser) c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.1168-12911C>T (n.1168-12911C>T) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.1807C>T (p.Pro603Ser) n.1971C>T c.1678C>T (p.Pro560Ser) n.191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129145G>C | CA360187503 | AP3B1 | c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.1168-12911C>G (n.1168-12911C>G) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.1807C>G (p.Pro603Ala) n.1971C>G c.1678C>G (p.Pro560Ala) n.191C>G | |
| 5 | g.78129145G= | CA1557321900 | AP3B1 | c.1813C= (p.Pro605=) c.1666C= (p.Pro556=) c.1168-12911C= (n.1168-12911C=) c.*1579C= (n.*1579C=) c.1756C= (p.Pro586=) c.1807C= (p.Pro603=) n.1971C= c.1678C= (p.Pro560=) n.191C= | |
| 5 | g.78129145G>T | CA360187500 | AP3B1 | c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.1168-12911C>A (n.1168-12911C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.1807C>A (p.Pro603Thr) n.1971C>A c.1678C>A (p.Pro560Thr) n.191C>A | |
| 5 | g.78129146T>A | CA445104314 | AP3B1 | c.1812A>T (p.Ala604=) c.1665A>T (p.Ala555=) c.1168-12912A>T (n.1168-12912A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.1755A>T (p.Ala585=) c.1806A>T (p.Ala602=) n.1970A>T c.1677A>T (p.Ala559=) n.190A>T | |
| 5 | g.78129146T>C | CA445104315 | AP3B1 | c.1812A>G (p.Ala604=) c.1665A>G (p.Ala555=) c.1168-12912A>G (n.1168-12912A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.1755A>G (p.Ala585=) c.1806A>G (p.Ala602=) n.1970A>G c.1677A>G (p.Ala559=) n.190A>G | ClinVar |
| 5 | g.78129146T>G | CA445104317 | AP3B1 | c.1812A>C (p.Ala604=) c.1665A>C (p.Ala555=) c.1168-12912A>C (n.1168-12912A>C) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.1755A>C (p.Ala585=) c.1806A>C (p.Ala602=) n.1970A>C c.1677A>C (p.Ala559=) n.190A>C | |
| 5 | g.78129147G>A | CA360187508 | AP3B1 | c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) c.1168-12913C>T (n.1168-12913C>T) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1805C>T (p.Ala602Val) n.1969C>T c.1676C>T (p.Ala559Val) n.189C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78129147G>C | CA360187512 | AP3B1 | c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.1168-12913C>G (n.1168-12913C>G) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1805C>G (p.Ala602Gly) n.1969C>G c.1676C>G (p.Ala559Gly) n.189C>G | |
| 5 | g.78129147G>T | CA360187510 | AP3B1 | c.1811C>A (p.Ala604Glu) c.1664C>A (p.Ala555Glu) c.1168-12913C>A (n.1168-12913C>A) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.1754C>A (p.Ala585Glu) c.1805C>A (p.Ala602Glu) n.1969C>A c.1676C>A (p.Ala559Glu) n.189C>A | |
| 5 | g.78129148C>A | CA360187516 | AP3B1 | c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) c.1168-12914G>T (n.1168-12914G>T) c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1804G>T (p.Ala602Ser) n.1968G>T c.1675G>T (p.Ala559Ser) n.188G>T | |
| 5 | g.78129148C>G | CA360187520 | AP3B1 | c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) c.1168-12914G>C (n.1168-12914G>C) c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1804G>C (p.Ala602Pro) n.1968G>C c.1675G>C (p.Ala559Pro) n.188G>C | |
| 5 | g.78129148C>T | CA360187517 | AP3B1 | c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.1168-12914G>A (n.1168-12914G>A) c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1804G>A (p.Ala602Thr) n.1968G>A c.1675G>A (p.Ala559Thr) n.188G>A | |
| 5 | g.78129149A= | CA1557321910 | AP3B1 | c.1809T= (p.Pro603=) c.1662T= (p.Pro554=) c.1168-12915T= (n.1168-12915T=) c.*1575T= (n.*1575T=) c.1752T= (p.Pro584=) c.1803T= (p.Pro601=) n.1967T= c.1674T= (p.Pro558=) n.187T= | |
| 5 | g.78129149A>C | CA445104318 | AP3B1 | c.1809T>G (p.Pro603=) c.1662T>G (p.Pro554=) c.1168-12915T>G (n.1168-12915T>G) c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.1752T>G (p.Pro584=) c.1803T>G (p.Pro601=) n.1967T>G c.1674T>G (p.Pro558=) n.187T>G | |
| 5 | g.78129149A>G | CA445104319 | AP3B1 | c.1809T>C (p.Pro603=) c.1662T>C (p.Pro554=) c.1168-12915T>C (n.1168-12915T>C) c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.1752T>C (p.Pro584=) c.1803T>C (p.Pro601=) n.1967T>C c.1674T>C (p.Pro558=) n.187T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.78129149A>T | CA445104320 | AP3B1 | c.1809T>A (p.Pro603=) c.1662T>A (p.Pro554=) c.1168-12915T>A (n.1168-12915T>A) c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.1752T>A (p.Pro584=) c.1803T>A (p.Pro601=) n.1967T>A c.1674T>A (p.Pro558=) n.187T>A | |
| 5 | g.78129150G>A | CA3316964 | AP3B1 | c.1808C>T (p.Pro603Leu) c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.1168-12916C>T (n.1168-12916C>T) c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.1802C>T (p.Pro601Leu) n.1966C>T c.1673C>T (p.Pro558Leu) n.186C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.78129150G>C | CA360187525 | AP3B1 | c.1808C>G (p.Pro603Arg) c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.1168-12916C>G (n.1168-12916C>G) c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.1802C>G (p.Pro601Arg) n.1966C>G c.1673C>G (p.Pro558Arg) n.186C>G | |
| 5 | g.78129150G= | CA1557321915 | AP3B1 | c.1808C= (p.Pro603=) c.1661C= (p.Pro554=) c.1168-12916C= (n.1168-12916C=) c.*1574C= (n.*1574C=) c.1751C= (p.Pro584=) c.1802C= (p.Pro601=) n.1966C= c.1673C= (p.Pro558=) n.186C= | |
| 5 | g.78129150G>T | CA360187527 | AP3B1 | c.1808C>A (p.Pro603His) c.1661C>A (p.Pro554His) c.1168-12916C>A (n.1168-12916C>A) c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.1751C>A (p.Pro584His) c.1802C>A (p.Pro601His) n.1966C>A c.1673C>A (p.Pro558His) n.186C>A | |
| 5 | g.78129151G>A | CA360187530 | AP3B1 | c.1807C>T (p.Pro603Ser) c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.1168-12917C>T (n.1168-12917C>T) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.1801C>T (p.Pro601Ser) n.1965C>T c.1672C>T (p.Pro558Ser) n.185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129151G>C | CA360187532 | AP3B1 | c.1807C>G (p.Pro603Ala) c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.1168-12917C>G (n.1168-12917C>G) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.1801C>G (p.Pro601Ala) n.1965C>G c.1672C>G (p.Pro558Ala) n.185C>G | |
| 5 | g.78129151G= | CA1557321920 | AP3B1 | c.1807C= (p.Pro603=) c.1660C= (p.Pro554=) c.1168-12917C= (n.1168-12917C=) c.*1573C= (n.*1573C=) c.1750C= (p.Pro584=) c.1801C= (p.Pro601=) n.1965C= c.1672C= (p.Pro558=) n.185C= | |
| 5 | g.78129151G>T | CA360187535 | AP3B1 | c.1807C>A (p.Pro603Thr) c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.1168-12917C>A (n.1168-12917C>A) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.1801C>A (p.Pro601Thr) n.1965C>A c.1672C>A (p.Pro558Thr) n.185C>A | |
| 5 | g.78129152C>A | CA360187538 | AP3B1 | c.1806G>T (p.Lys602Asn) c.1659G>T (p.Lys553Asn) c.1168-12918G>T (n.1168-12918G>T) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.1749G>T (p.Lys583Asn) c.1800G>T (p.Lys600Asn) n.1964G>T c.1671G>T (p.Lys557Asn) n.184G>T | COSMIC |
| 5 | g.78129152C>G | CA360187540 | AP3B1 | c.1806G>C (p.Lys602Asn) c.1659G>C (p.Lys553Asn) c.1168-12918G>C (n.1168-12918G>C) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.1749G>C (p.Lys583Asn) c.1800G>C (p.Lys600Asn) n.1964G>C c.1671G>C (p.Lys557Asn) n.184G>C | |
| 5 | g.78129152C>T | CA445104322 | AP3B1 | c.1806G>A (p.Lys602=) c.1659G>A (p.Lys553=) c.1168-12918G>A (n.1168-12918G>A) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.1749G>A (p.Lys583=) c.1800G>A (p.Lys600=) n.1964G>A c.1671G>A (p.Lys557=) n.184G>A | dbSNP |
| 5 | g.78129153T>A | CA360187542 | AP3B1 | c.1805A>T (p.Lys602Met) c.1658A>T (p.Lys553Met) c.1168-12919A>T (n.1168-12919A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.1748A>T (p.Lys583Met) c.1799A>T (p.Lys600Met) n.1963A>T c.1670A>T (p.Lys557Met) n.183A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129153T>C | CA360187545 | AP3B1 | c.1805A>G (p.Lys602Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.1168-12919A>G (n.1168-12919A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.1799A>G (p.Lys600Arg) n.1963A>G c.1670A>G (p.Lys557Arg) n.183A>G | |
| 5 | g.78129153T>G | CA360187547 | AP3B1 | c.1805A>C (p.Lys602Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.1168-12919A>C (n.1168-12919A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.1799A>C (p.Lys600Thr) n.1963A>C c.1670A>C (p.Lys557Thr) n.183A>C | |
| 5 | g.78129154T>A | CA360187551 | AP3B1 | c.1804A>T (p.Lys602Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.1168-12920A>T (n.1168-12920A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.1747A>T (p.Lys583Ter) c.1798A>T (p.Lys600Ter) n.1962A>T c.1669A>T (p.Lys557Ter) n.182A>T | |
| 5 | g.78129154T>C | CA360187553 | AP3B1 | c.1804A>G (p.Lys602Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.1168-12920A>G (n.1168-12920A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.1747A>G (p.Lys583Glu) c.1798A>G (p.Lys600Glu) n.1962A>G c.1669A>G (p.Lys557Glu) n.182A>G | |
| 5 | g.78129154T>G | CA360187555 | AP3B1 | c.1804A>C (p.Lys602Gln) c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.1168-12920A>C (n.1168-12920A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.1747A>C (p.Lys583Gln) c.1798A>C (p.Lys600Gln) n.1962A>C c.1669A>C (p.Lys557Gln) n.182A>C | |
| 5 | g.78129155T>A | CA360187559 | AP3B1 | c.1803A>T (p.Gln601His) c.1656A>T (p.Gln552His) c.1168-12921A>T (n.1168-12921A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.1746A>T (p.Gln582His) c.1797A>T (p.Gln599His) n.1961A>T c.1668A>T (p.Gln556His) n.181A>T | |
| 5 | g.78129155T>C | CA445104325 | AP3B1 | c.1803A>G (p.Gln601=) c.1656A>G (p.Gln552=) c.1168-12921A>G (n.1168-12921A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.1746A>G (p.Gln582=) c.1797A>G (p.Gln599=) n.1961A>G c.1668A>G (p.Gln556=) n.181A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129155T>G | CA360187560 | AP3B1 | c.1803A>C (p.Gln601His) c.1656A>C (p.Gln552His) c.1168-12921A>C (n.1168-12921A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.1746A>C (p.Gln582His) c.1797A>C (p.Gln599His) n.1961A>C c.1668A>C (p.Gln556His) n.181A>C | |
| 5 | g.78129155_78129156insCTACTCA | CA2505513571 | AP3B1 | c.1802_1803insTGAGTAG (p.Gln601HisfsTer3) c.1655_1656insTGAGTAG (p.Gln552HisfsTer3) c.1168-12922_1168-12921insTGAGTAG (n.1168-12922_1168-12921insTGAGTAG) c.*1568_*1569insTGAGTAG (n.*1568_*1569insTGAGTAG) c.1745_1746insTGAGTAG (p.Gln582HisfsTer3) c.1796_1797insTGAGTAG (p.Gln599HisfsTer3) n.1960_1961insTGAGTAG c.1667_1668insTGAGTAG (p.Gln556HisfsTer3) n.180_181insTGAGTAG | |
| 5 | g.78129156T>A | CA360187564 | AP3B1 | c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1168-12922A>T (n.1168-12922A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.1796A>T (p.Gln599Leu) n.1960A>T c.1667A>T (p.Gln556Leu) n.180A>T | |
| 5 | g.78129156T>C | CA360187567 | AP3B1 | c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1168-12922A>G (n.1168-12922A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.1796A>G (p.Gln599Arg) n.1960A>G c.1667A>G (p.Gln556Arg) n.180A>G | |
| 5 | g.78129156T>G | CA360187569 | AP3B1 | c.1802A>C (p.Gln601Pro) c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1168-12922A>C (n.1168-12922A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.1796A>C (p.Gln599Pro) n.1960A>C c.1667A>C (p.Gln556Pro) n.180A>C | |
| 5 | g.78129157G>A | CA360187573 | AP3B1 | c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1168-12923C>T (n.1168-12923C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.1795C>T (p.Gln599Ter) n.1959C>T c.1666C>T (p.Gln556Ter) n.179C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129157G>C | CA360187575 | AP3B1 | c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.1168-12923C>G (n.1168-12923C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.1795C>G (p.Gln599Glu) n.1959C>G c.1666C>G (p.Gln556Glu) n.179C>G | |
| 5 | g.78129157G>T | CA360187577 | AP3B1 | c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1168-12923C>A (n.1168-12923C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.1795C>A (p.Gln599Lys) n.1959C>A c.1666C>A (p.Gln556Lys) n.179C>A | |
| 5 | g.78129158T>A | CA445104326 | AP3B1 | c.1800A>T (p.Ala600=) c.1653A>T (p.Ala551=) c.1168-12924A>T (n.1168-12924A>T) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.1743A>T (p.Ala581=) c.1794A>T (p.Ala598=) n.1958A>T c.1665A>T (p.Ala555=) n.178A>T | |
| 5 | g.78129158T>C | CA445104327 | AP3B1 | c.1800A>G (p.Ala600=) c.1653A>G (p.Ala551=) c.1168-12924A>G (n.1168-12924A>G) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.1743A>G (p.Ala581=) c.1794A>G (p.Ala598=) n.1958A>G c.1665A>G (p.Ala555=) n.178A>G | |
| 5 | g.78129158T>G | CA445104328 | AP3B1 | c.1800A>C (p.Ala600=) c.1653A>C (p.Ala551=) c.1168-12924A>C (n.1168-12924A>C) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.1743A>C (p.Ala581=) c.1794A>C (p.Ala598=) n.1958A>C c.1665A>C (p.Ala555=) n.178A>C | |
| 5 | g.78129159G>A | CA360187581 | AP3B1 | c.1799C>T (p.Ala600Val) c.1652C>T (p.Ala551Val) c.1168-12925C>T (n.1168-12925C>T) c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1793C>T (p.Ala598Val) n.1957C>T c.1664C>T (p.Ala555Val) n.177C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129159G>C | CA360187583 | AP3B1 | c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.1168-12925C>G (n.1168-12925C>G) c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1793C>G (p.Ala598Gly) n.1957C>G c.1664C>G (p.Ala555Gly) n.177C>G | |
| 5 | g.78129159G>T | CA360187585 | AP3B1 | c.1799C>A (p.Ala600Glu) c.1652C>A (p.Ala551Glu) c.1168-12925C>A (n.1168-12925C>A) c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.1742C>A (p.Ala581Glu) c.1793C>A (p.Ala598Glu) n.1957C>A c.1664C>A (p.Ala555Glu) n.177C>A | |
| 5 | g.78129160C>A | CA3316965 | AP3B1 | c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.1168-12926G>T (n.1168-12926G>T) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser) n.1956G>T c.1663G>T (p.Ala555Ser) n.176G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129160C= | CA1557321924 | AP3B1 | c.1798G= (p.Ala600=) c.1651G= (p.Ala551=) c.1168-12926G= (n.1168-12926G=) c.*1564G= (n.*1564G=) c.1741G= (p.Ala581=) c.1792G= (p.Ala598=) n.1956G= c.1663G= (p.Ala555=) n.176G= | |
| 5 | g.78129160C>G | CA3316966 | AP3B1 | c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.1168-12926G>C (n.1168-12926G>C) c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro) n.1956G>C c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.176G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129160C>T | CA360187591 | AP3B1 | c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.1168-12926G>A (n.1168-12926G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr) n.1956G>A c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.176G>A | |
| 5 | g.78129161T>A | CA445104329 | AP3B1 | c.1797A>T (p.Leu599=) c.1650A>T (p.Leu550=) c.1168-12927A>T (n.1168-12927A>T) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.1740A>T (p.Leu580=) c.1791A>T (p.Leu597=) n.1955A>T c.1662A>T (p.Leu554=) n.175A>T | |
| 5 | g.78129161T>C | CA445104330 | AP3B1 | c.1797A>G (p.Leu599=) c.1650A>G (p.Leu550=) c.1168-12927A>G (n.1168-12927A>G) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.1740A>G (p.Leu580=) c.1791A>G (p.Leu597=) n.1955A>G c.1662A>G (p.Leu554=) n.175A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129161T>G | CA445104331 | AP3B1 | c.1797A>C (p.Leu599=) c.1650A>C (p.Leu550=) c.1168-12927A>C (n.1168-12927A>C) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.1740A>C (p.Leu580=) c.1791A>C (p.Leu597=) n.1955A>C c.1662A>C (p.Leu554=) n.175A>C | |
| 5 | g.78129162A>C | CA360187594 | AP3B1 | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1168-12928T>G (n.1168-12928T>G) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) n.1954T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.174T>G | |
| 5 | g.78129162A>G | CA360187598 | AP3B1 | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1168-12928T>C (n.1168-12928T>C) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) n.1954T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.174T>C | |
| 5 | g.78129162A>T | CA360187596 | AP3B1 | c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1168-12928T>A (n.1168-12928T>A) c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.1790T>A (p.Leu597Gln) n.1954T>A c.1661T>A (p.Leu554Gln) n.174T>A | |
| 5 | g.78129163G>A | CA445104332 | AP3B1 | c.1795C>T (p.Leu599=) c.1648C>T (p.Leu550=) c.1168-12929C>T (n.1168-12929C>T) c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.1738C>T (p.Leu580=) c.1789C>T (p.Leu597=) n.1953C>T c.1660C>T (p.Leu554=) n.173C>T | |
| 5 | g.78129163G>C | CA360187601 | AP3B1 | c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1168-12929C>G (n.1168-12929C>G) c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) n.1953C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) n.173C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78129163G= | CA1557321929 | AP3B1 | c.1795C= (p.Leu599=) c.1648C= (p.Leu550=) c.1168-12929C= (n.1168-12929C=) c.*1561C= (n.*1561C=) c.1738C= (p.Leu580=) c.1789C= (p.Leu597=) n.1953C= c.1660C= (p.Leu554=) n.173C= | |
| 5 | g.78129163G>T | CA360187603 | AP3B1 | c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1168-12929C>A (n.1168-12929C>A) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.1789C>A (p.Leu597Ile) n.1953C>A c.1660C>A (p.Leu554Ile) n.173C>A | |
| 5 | g.78129164G>A | CA445104333 | AP3B1 | c.1794C>T (p.Phe598=) c.1647C>T (p.Phe549=) c.1168-12930C>T (n.1168-12930C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.1737C>T (p.Phe579=) c.1788C>T (p.Phe596=) n.1952C>T c.1659C>T (p.Phe553=) n.172C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129164G>C | CA360187606 | AP3B1 | c.1794C>G (p.Phe598Leu) c.1647C>G (p.Phe549Leu) c.1168-12930C>G (n.1168-12930C>G) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.1737C>G (p.Phe579Leu) c.1788C>G (p.Phe596Leu) n.1952C>G c.1659C>G (p.Phe553Leu) n.172C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129164G>T | CA360187608 | AP3B1 | c.1794C>A (p.Phe598Leu) c.1647C>A (p.Phe549Leu) c.1168-12930C>A (n.1168-12930C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.1737C>A (p.Phe579Leu) c.1788C>A (p.Phe596Leu) n.1952C>A c.1659C>A (p.Phe553Leu) n.172C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129165A>C | CA360187612 | AP3B1 | c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.1168-12931T>G (n.1168-12931T>G) c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.1787T>G (p.Phe596Cys) n.1951T>G c.1658T>G (p.Phe553Cys) n.171T>G | |
| 5 | g.78129165A>G | CA360187614 | AP3B1 | c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.1646T>C (p.Phe549Ser) c.1168-12931T>C (n.1168-12931T>C) c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.1787T>C (p.Phe596Ser) n.1951T>C c.1658T>C (p.Phe553Ser) n.171T>C | |
| 5 | g.78129165A>T | CA360187617 | AP3B1 | c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.1646T>A (p.Phe549Tyr) c.1168-12931T>A (n.1168-12931T>A) c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.1787T>A (p.Phe596Tyr) n.1951T>A c.1658T>A (p.Phe553Tyr) n.171T>A | |
| 5 | g.78129166A>C | CA360187620 | AP3B1 | c.1792T>G (p.Phe598Val) c.1645T>G (p.Phe549Val) c.1168-12932T>G (n.1168-12932T>G) c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.1735T>G (p.Phe579Val) c.1786T>G (p.Phe596Val) n.1950T>G c.1657T>G (p.Phe553Val) n.170T>G | |
| 5 | g.78129166A>G | CA360187622 | AP3B1 | c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.1645T>C (p.Phe549Leu) c.1168-12932T>C (n.1168-12932T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.1786T>C (p.Phe596Leu) n.1950T>C c.1657T>C (p.Phe553Leu) n.170T>C | |
| 5 | g.78129166A>T | CA360187625 | AP3B1 | c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.1645T>A (p.Phe549Ile) c.1168-12932T>A (n.1168-12932T>A) c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.1786T>A (p.Phe596Ile) n.1950T>A c.1657T>A (p.Phe553Ile) n.170T>A | |
| 5 | g.78129168_78129169del | CA2674353513 | AP3B1 | c.1791_1792del (p.Phe598ProfsTer10) c.1644_1645del (p.Phe549ProfsTer10) c.1168-12933_1168-12932del (n.1168-12933_1168-12932del) c.*1557_*1558del (n.*1557_*1558del) c.1734_1735del (p.Phe579ProfsTer10) c.1785_1786del (p.Phe596ProfsTer10) n.1949_1950del c.1656_1657del (p.Phe553ProfsTer10) n.169_170del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129167T>A | CA445104337 | AP3B1 | c.1791A>T (p.Ile597=) c.1644A>T (p.Ile548=) c.1168-12933A>T (n.1168-12933A>T) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.1734A>T (p.Ile578=) c.1785A>T (p.Ile595=) n.1949A>T c.1656A>T (p.Ile552=) n.169A>T | |
| 5 | g.78129167T>C | CA360187628 | AP3B1 | c.1791A>G (p.Ile597Met) c.1644A>G (p.Ile548Met) c.1168-12933A>G (n.1168-12933A>G) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.1734A>G (p.Ile578Met) c.1785A>G (p.Ile595Met) n.1949A>G c.1656A>G (p.Ile552Met) n.169A>G | |
| 5 | g.78129167T>G | CA445104338 | AP3B1 | c.1791A>C (p.Ile597=) c.1644A>C (p.Ile548=) c.1168-12933A>C (n.1168-12933A>C) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.1734A>C (p.Ile578=) c.1785A>C (p.Ile595=) n.1949A>C c.1656A>C (p.Ile552=) n.169A>C | |
| 5 | g.78129168del | CA2578344466 | AP3B1 | c.1790del (p.Ile597AsnfsTer3) c.1643del (p.Ile548AsnfsTer3) c.1168-12934del (n.1168-12934del) c.*1556del (n.*1556del) c.1733del (p.Ile578AsnfsTer3) c.1784del (p.Ile595AsnfsTer3) n.1948del c.1655del (p.Ile552AsnfsTer3) n.168del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129168A>C | CA360187635 | AP3B1 | c.1790T>G (p.Ile597Arg) c.1643T>G (p.Ile548Arg) c.1168-12934T>G (n.1168-12934T>G) c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.1733T>G (p.Ile578Arg) c.1784T>G (p.Ile595Arg) n.1948T>G c.1655T>G (p.Ile552Arg) n.168T>G | |
| 5 | g.78129168A>G | CA360187631 | AP3B1 | c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.1168-12934T>C (n.1168-12934T>C) c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1784T>C (p.Ile595Thr) n.1948T>C c.1655T>C (p.Ile552Thr) n.168T>C | |
| 5 | g.78129168A>T | CA360187633 | AP3B1 | c.1790T>A (p.Ile597Lys) c.1643T>A (p.Ile548Lys) c.1168-12934T>A (n.1168-12934T>A) c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.1733T>A (p.Ile578Lys) c.1784T>A (p.Ile595Lys) n.1948T>A c.1655T>A (p.Ile552Lys) n.168T>A | |
| 5 | g.78129169T>A | CA360187638 | AP3B1 | c.1789A>T (p.Ile597Leu) c.1642A>T (p.Ile548Leu) c.1168-12935A>T (n.1168-12935A>T) c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.1732A>T (p.Ile578Leu) c.1783A>T (p.Ile595Leu) n.1947A>T c.1654A>T (p.Ile552Leu) n.167A>T | |
| 5 | g.78129169T>C | CA360187640 | AP3B1 | c.1789A>G (p.Ile597Val) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1168-12935A>G (n.1168-12935A>G) c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1783A>G (p.Ile595Val) n.1947A>G c.1654A>G (p.Ile552Val) n.167A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129169T>G | CA360187642 | AP3B1 | c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.1168-12935A>C (n.1168-12935A>C) c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1783A>C (p.Ile595Leu) n.1947A>C c.1654A>C (p.Ile552Leu) n.167A>C | |
| 5 | g.78129175dup | CA1077790401 | AP3B1 | c.1789dup (p.Ile597AsnfsTer12) c.1642dup (p.Ile548AsnfsTer12) c.1168-12935dup (n.1168-12935dup) c.*1555dup (n.*1555dup) c.1732dup (p.Ile578AsnfsTer12) c.1783dup (p.Ile595AsnfsTer12) n.1947dup c.1654dup (p.Ile552AsnfsTer12) n.167dup | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129175del | CA645541727 | AP3B1 | c.1789del (p.Ile597TyrfsTer3) c.1642del (p.Ile548TyrfsTer3) c.1168-12935del (n.1168-12935del) c.*1555del (n.*1555del) c.1732del (p.Ile578TyrfsTer3) c.1783del (p.Ile595TyrfsTer3) n.1947del c.1654del (p.Ile552TyrfsTer3) n.167del | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.78129170T>A | CA360187646 | AP3B1 | c.1788A>T (p.Lys596Asn) c.1641A>T (p.Lys547Asn) c.1168-12936A>T (n.1168-12936A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.1782A>T (p.Lys594Asn) n.1946A>T c.1653A>T (p.Lys551Asn) n.166A>T | |
| 5 | g.78129170T>C | CA445104339 | AP3B1 | c.1788A>G (p.Lys596=) c.1641A>G (p.Lys547=) c.1168-12936A>G (n.1168-12936A>G) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.1731A>G (p.Lys577=) c.1782A>G (p.Lys594=) n.1946A>G c.1653A>G (p.Lys551=) n.166A>G | |
| 5 | g.78129170T>G | CA360187648 | AP3B1 | c.1788A>C (p.Lys596Asn) c.1641A>C (p.Lys547Asn) c.1168-12936A>C (n.1168-12936A>C) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.1782A>C (p.Lys594Asn) n.1946A>C c.1653A>C (p.Lys551Asn) n.166A>C | |
| 5 | g.78129171T>A | CA360187651 | AP3B1 | c.1787A>T (p.Lys596Ile) c.1640A>T (p.Lys547Ile) c.1168-12937A>T (n.1168-12937A>T) c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.1781A>T (p.Lys594Ile) n.1945A>T c.1652A>T (p.Lys551Ile) n.165A>T | |
| 5 | g.78129171T>C | CA360187653 | AP3B1 | c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.1640A>G (p.Lys547Arg) c.1168-12937A>G (n.1168-12937A>G) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg) n.1945A>G c.1652A>G (p.Lys551Arg) n.165A>G | |
| 5 | g.78129171T>G | CA360187655 | AP3B1 | c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.1640A>C (p.Lys547Thr) c.1168-12937A>C (n.1168-12937A>C) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1781A>C (p.Lys594Thr) n.1945A>C c.1652A>C (p.Lys551Thr) n.165A>C | |
| 5 | g.78129172T>A | CA360187659 | AP3B1 | c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.1168-12938A>T (n.1168-12938A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1780A>T (p.Lys594Ter) n.1944A>T c.1651A>T (p.Lys551Ter) n.164A>T | |
| 5 | g.78129172T>C | CA360187660 | AP3B1 | c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.1168-12938A>G (n.1168-12938A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu) n.1944A>G c.1651A>G (p.Lys551Glu) n.164A>G | |
| 5 | g.78129172T>G | CA360187663 | AP3B1 | c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.1168-12938A>C (n.1168-12938A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln) n.1944A>C c.1651A>C (p.Lys551Gln) n.164A>C | |
| 5 | g.78129173T>A | CA360187668 | AP3B1 | c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.1638A>T (p.Lys546Asn) c.1168-12939A>T (n.1168-12939A>T) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.1728A>T (p.Lys576Asn) c.1779A>T (p.Lys593Asn) n.1943A>T c.1650A>T (p.Lys550Asn) n.163A>T | |
| 5 | g.78129173T>C | CA445104341 | AP3B1 | c.1785A>G (p.Lys595=) c.1638A>G (p.Lys546=) c.1168-12939A>G (n.1168-12939A>G) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.1728A>G (p.Lys576=) c.1779A>G (p.Lys593=) n.1943A>G c.1650A>G (p.Lys550=) n.163A>G | |
| 5 | g.78129173T>G | CA360187665 | AP3B1 | c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.1638A>C (p.Lys546Asn) c.1168-12939A>C (n.1168-12939A>C) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.1728A>C (p.Lys576Asn) c.1779A>C (p.Lys593Asn) n.1943A>C c.1650A>C (p.Lys550Asn) n.163A>C | |
| 5 | g.78129174T>A | CA360187672 | AP3B1 | c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.1637A>T (p.Lys546Ile) c.1168-12940A>T (n.1168-12940A>T) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.1727A>T (p.Lys576Ile) c.1778A>T (p.Lys593Ile) n.1942A>T c.1649A>T (p.Lys550Ile) n.162A>T | |
| 5 | g.78129174T>C | CA360187674 | AP3B1 | c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1168-12940A>G (n.1168-12940A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.1778A>G (p.Lys593Arg) n.1942A>G c.1649A>G (p.Lys550Arg) n.162A>G | |
| 5 | g.78129174T>G | CA360187677 | AP3B1 | c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1168-12940A>C (n.1168-12940A>C) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.1778A>C (p.Lys593Thr) n.1942A>C c.1649A>C (p.Lys550Thr) n.162A>C | |
| 5 | g.78129175T>A | CA360187681 | AP3B1 | c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1168-12941A>T (n.1168-12941A>T) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.1777A>T (p.Lys593Ter) n.1941A>T c.1648A>T (p.Lys550Ter) n.161A>T | |
| 5 | g.78129175T>C | CA360187683 | AP3B1 | c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1168-12941A>G (n.1168-12941A>G) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.1777A>G (p.Lys593Glu) n.1941A>G c.1648A>G (p.Lys550Glu) n.161A>G | |
| 5 | g.78129175T>G | CA360187685 | AP3B1 | c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1168-12941A>C (n.1168-12941A>C) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.1777A>C (p.Lys593Gln) n.1941A>C c.1648A>C (p.Lys550Gln) n.161A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78129175T= | CA1557321934 | AP3B1 | c.1783A= (p.Lys595=) c.1636A= (p.Lys546=) c.1168-12941A= (n.1168-12941A=) c.*1549A= (n.*1549A=) c.1726A= (p.Lys576=) c.1777A= (p.Lys593=) n.1941A= c.1648A= (p.Lys550=) n.161A= | |
| 5 | g.78129176G>A | CA445104342 | AP3B1 | c.1782C>T (p.Ala594=) c.1635C>T (p.Ala545=) c.1168-12942C>T (n.1168-12942C>T) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.1725C>T (p.Ala575=) c.1776C>T (p.Ala592=) n.1940C>T c.1647C>T (p.Ala549=) n.160C>T | |
| 5 | g.78129176G>C | CA445104343 | AP3B1 | c.1782C>G (p.Ala594=) c.1635C>G (p.Ala545=) c.1168-12942C>G (n.1168-12942C>G) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.1725C>G (p.Ala575=) c.1776C>G (p.Ala592=) n.1940C>G c.1647C>G (p.Ala549=) n.160C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129176G>T | CA445104344 | AP3B1 | c.1782C>A (p.Ala594=) c.1635C>A (p.Ala545=) c.1168-12942C>A (n.1168-12942C>A) c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.1725C>A (p.Ala575=) c.1776C>A (p.Ala592=) n.1940C>A c.1647C>A (p.Ala549=) n.160C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129176_78129179del | CA1077790406 | AP3B1 | c.1779_1782del (p.Tyr593Ter) c.1632_1635del (p.Tyr544Ter) c.1168-12945_1168-12942del (n.1168-12945_1168-12942del) c.*1545_*1548del (n.*1545_*1548del) c.1722_1725del (p.Tyr574Ter) c.1773_1776del (p.Tyr591Ter) n.1937_1940del c.1644_1647del (p.Tyr548Ter) n.157_160del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129177G>A | CA360187695 | AP3B1 | c.1781C>T (p.Ala594Val) c.1634C>T (p.Ala545Val) c.1168-12943C>T (n.1168-12943C>T) c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.1724C>T (p.Ala575Val) c.1775C>T (p.Ala592Val) n.1939C>T c.1646C>T (p.Ala549Val) n.159C>T | |
| 5 | g.78129177G>C | CA360187690 | AP3B1 | c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.1168-12943C>G (n.1168-12943C>G) c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.1775C>G (p.Ala592Gly) n.1939C>G c.1646C>G (p.Ala549Gly) n.159C>G | |
| 5 | g.78129177G>T | CA360187692 | AP3B1 | c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.1634C>A (p.Ala545Asp) c.1168-12943C>A (n.1168-12943C>A) c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.1724C>A (p.Ala575Asp) c.1775C>A (p.Ala592Asp) n.1939C>A c.1646C>A (p.Ala549Asp) n.159C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129178C>A | CA360187699 | AP3B1 | c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.1168-12944G>T (n.1168-12944G>T) c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.1774G>T (p.Ala592Ser) n.1938G>T c.1645G>T (p.Ala549Ser) n.158G>T | |
| 5 | g.78129178C>G | CA360187701 | AP3B1 | c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.1168-12944G>C (n.1168-12944G>C) c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.1774G>C (p.Ala592Pro) n.1938G>C c.1645G>C (p.Ala549Pro) n.158G>C | |
| 5 | g.78129178C>T | CA360187703 | AP3B1 | c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.1168-12944G>A (n.1168-12944G>A) c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.1774G>A (p.Ala592Thr) n.1938G>A c.1645G>A (p.Ala549Thr) n.158G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129179A= | CA1557321940 | AP3B1 | c.1779T= (p.Tyr593=) c.1632T= (p.Tyr544=) c.1168-12945T= (n.1168-12945T=) c.*1545T= (n.*1545T=) c.1722T= (p.Tyr574=) c.1773T= (p.Tyr591=) n.1937T= c.1644T= (p.Tyr548=) n.157T= | |
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| 5 | g.78129179A>G | CA445104352 | AP3B1 | c.1779T>C (p.Tyr593=) c.1632T>C (p.Tyr544=) c.1168-12945T>C (n.1168-12945T>C) c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.1722T>C (p.Tyr574=) c.1773T>C (p.Tyr591=) n.1937T>C c.1644T>C (p.Tyr548=) n.157T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.78129181A>T | CA360187723 | AP3B1 | c.1777T>A (p.Tyr593Asn) c.1630T>A (p.Tyr544Asn) c.1168-12947T>A (n.1168-12947T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.1720T>A (p.Tyr574Asn) c.1771T>A (p.Tyr591Asn) n.1935T>A c.1642T>A (p.Tyr548Asn) n.155T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.78129182T>G | CA360187725 | AP3B1 | c.1776A>C (p.Lys592Asn) c.1629A>C (p.Lys543Asn) c.1168-12948A>C (n.1168-12948A>C) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.1719A>C (p.Lys573Asn) c.1770A>C (p.Lys590Asn) n.1934A>C c.1641A>C (p.Lys547Asn) n.154A>C | |
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| 5 | g.78129184T>A | CA360187729 | AP3B1 | c.1774A>T (p.Lys592Ter) c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.1168-12950A>T (n.1168-12950A>T) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1768A>T (p.Lys590Ter) n.1932A>T c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.152A>T | |
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| 5 | g.78129185A>G | CA445104372 | AP3B1 | c.1773T>C (p.Ser591=) c.1626T>C (p.Ser542=) c.1168-12951T>C (n.1168-12951T>C) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.1716T>C (p.Ser572=) c.1767T>C (p.Ser589=) n.1931T>C c.1638T>C (p.Ser546=) n.151T>C | |
| 5 | g.78129185A>T | CA360187733 | AP3B1 | c.1773T>A (p.Ser591Arg) c.1626T>A (p.Ser542Arg) c.1168-12951T>A (n.1168-12951T>A) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.1716T>A (p.Ser572Arg) c.1767T>A (p.Ser589Arg) n.1931T>A c.1638T>A (p.Ser546Arg) n.151T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129186C>A | CA360187734 | AP3B1 | c.1772G>T (p.Ser591Ile) c.1625G>T (p.Ser542Ile) c.1168-12952G>T (n.1168-12952G>T) c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.1715G>T (p.Ser572Ile) c.1766G>T (p.Ser589Ile) n.1930G>T c.1637G>T (p.Ser546Ile) n.150G>T | |
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| 5 | g.78129186C>T | CA360187735 | AP3B1 | c.1772G>A (p.Ser591Asn) c.1625G>A (p.Ser542Asn) c.1168-12952G>A (n.1168-12952G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.1715G>A (p.Ser572Asn) c.1766G>A (p.Ser589Asn) n.1930G>A c.1637G>A (p.Ser546Asn) n.150G>A | |
| 5 | g.78129187T>A | CA360187737 | AP3B1 | c.1771A>T (p.Ser591Cys) c.1624A>T (p.Ser542Cys) c.1168-12953A>T (n.1168-12953A>T) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.1714A>T (p.Ser572Cys) c.1765A>T (p.Ser589Cys) n.1929A>T c.1636A>T (p.Ser546Cys) n.149A>T | |
| 5 | g.78129187T>C | CA360187738 | AP3B1 | c.1771A>G (p.Ser591Gly) c.1624A>G (p.Ser542Gly) c.1168-12953A>G (n.1168-12953A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.1714A>G (p.Ser572Gly) c.1765A>G (p.Ser589Gly) n.1929A>G c.1636A>G (p.Ser546Gly) n.149A>G | |
| 5 | g.78129187T>G | CA360187739 | AP3B1 | c.1771A>C (p.Ser591Arg) c.1624A>C (p.Ser542Arg) c.1168-12953A>C (n.1168-12953A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.1714A>C (p.Ser572Arg) c.1765A>C (p.Ser589Arg) n.1929A>C c.1636A>C (p.Ser546Arg) n.149A>C | |
| 5 | g.78129188T>A | CA360187740 | AP3B1 | c.1770A>T (p.Leu590Phe) c.1623A>T (p.Leu541Phe) c.1168-12954A>T (n.1168-12954A>T) c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.1713A>T (p.Leu571Phe) c.1764A>T (p.Leu588Phe) n.1928A>T c.1635A>T (p.Leu545Phe) n.148A>T | |
| 5 | g.78129188T>C | CA445104384 | AP3B1 | c.1770A>G (p.Leu590=) c.1623A>G (p.Leu541=) c.1168-12954A>G (n.1168-12954A>G) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.1713A>G (p.Leu571=) c.1764A>G (p.Leu588=) n.1928A>G c.1635A>G (p.Leu545=) n.148A>G | |
| 5 | g.78129188T>G | CA360187741 | AP3B1 | c.1770A>C (p.Leu590Phe) c.1623A>C (p.Leu541Phe) c.1168-12954A>C (n.1168-12954A>C) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.1713A>C (p.Leu571Phe) c.1764A>C (p.Leu588Phe) n.1928A>C c.1635A>C (p.Leu545Phe) n.148A>C | |
| 5 | g.78129189A>C | CA360187742 | AP3B1 | c.1769T>G (p.Leu590Ter) c.1622T>G (p.Leu541Ter) c.1168-12955T>G (n.1168-12955T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.1712T>G (p.Leu571Ter) c.1763T>G (p.Leu588Ter) n.1927T>G c.1634T>G (p.Leu545Ter) n.147T>G | |
| 5 | g.78129189A>G | CA360187743 | AP3B1 | c.1769T>C (p.Leu590Ser) c.1622T>C (p.Leu541Ser) c.1168-12955T>C (n.1168-12955T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.1712T>C (p.Leu571Ser) c.1763T>C (p.Leu588Ser) n.1927T>C c.1634T>C (p.Leu545Ser) n.147T>C | |
| 5 | g.78129189A>T | CA360187744 | AP3B1 | c.1769T>A (p.Leu590Ter) c.1622T>A (p.Leu541Ter) c.1168-12955T>A (n.1168-12955T>A) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.1712T>A (p.Leu571Ter) c.1763T>A (p.Leu588Ter) n.1927T>A c.1634T>A (p.Leu545Ter) n.147T>A | |
| 5 | g.78129190A= | CA1557321943 | AP3B1 | c.1768T= (p.Leu590=) c.1621T= (p.Leu541=) c.1168-12956T= (n.1168-12956T=) c.*1534T= (n.*1534T=) c.1711T= (p.Leu571=) c.1762T= (p.Leu588=) n.1926T= c.1633T= (p.Leu545=) n.146T= | |
| 5 | g.78129190A>C | CA360187745 | AP3B1 | c.1768T>G (p.Leu590Val) c.1621T>G (p.Leu541Val) c.1168-12956T>G (n.1168-12956T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.1711T>G (p.Leu571Val) c.1762T>G (p.Leu588Val) n.1926T>G c.1633T>G (p.Leu545Val) n.146T>G | dbSNP |
| 5 | g.78129190A>G | CA445104397 | AP3B1 | c.1768T>C (p.Leu590=) c.1621T>C (p.Leu541=) c.1168-12956T>C (n.1168-12956T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.1711T>C (p.Leu571=) c.1762T>C (p.Leu588=) n.1926T>C c.1633T>C (p.Leu545=) n.146T>C | |
| 5 | g.78129190A>T | CA360187746 | AP3B1 | c.1768T>A (p.Leu590Ile) c.1621T>A (p.Leu541Ile) c.1168-12956T>A (n.1168-12956T>A) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.1711T>A (p.Leu571Ile) c.1762T>A (p.Leu588Ile) n.1926T>A c.1633T>A (p.Leu545Ile) n.146T>A | |
| 5 | g.78129191A>C | CA445104402 | AP3B1 | c.1767T>G (p.Ala589=) c.1620T>G (p.Ala540=) c.1168-12957T>G (n.1168-12957T>G) c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.1710T>G (p.Ala570=) c.1761T>G (p.Ala587=) n.1925T>G c.1632T>G (p.Ala544=) n.145T>G | |
| 5 | g.78129191A>G | CA445104403 | AP3B1 | c.1767T>C (p.Ala589=) c.1620T>C (p.Ala540=) c.1168-12957T>C (n.1168-12957T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.1710T>C (p.Ala570=) c.1761T>C (p.Ala587=) n.1925T>C c.1632T>C (p.Ala544=) n.145T>C | |
| 5 | g.78129191A>T | CA445104405 | AP3B1 | c.1767T>A (p.Ala589=) c.1620T>A (p.Ala540=) c.1168-12957T>A (n.1168-12957T>A) c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.1710T>A (p.Ala570=) c.1761T>A (p.Ala587=) n.1925T>A c.1632T>A (p.Ala544=) n.145T>A | |
| 5 | g.78129192G>A | CA360187747 | AP3B1 | c.1766C>T (p.Ala589Val) c.1619C>T (p.Ala540Val) c.1168-12958C>T (n.1168-12958C>T) c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1760C>T (p.Ala587Val) n.1924C>T c.1631C>T (p.Ala544Val) n.144C>T | |
| 5 | g.78129192G>C | CA360187748 | AP3B1 | c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.1168-12958C>G (n.1168-12958C>G) c.*1532C>G (n.*1532C>G) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1760C>G (p.Ala587Gly) n.1924C>G c.1631C>G (p.Ala544Gly) n.144C>G | |
| 5 | g.78129192G>T | CA360187749 | AP3B1 | c.1766C>A (p.Ala589Asp) c.1619C>A (p.Ala540Asp) c.1168-12958C>A (n.1168-12958C>A) c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.1760C>A (p.Ala587Asp) n.1924C>A c.1631C>A (p.Ala544Asp) n.144C>A | |
| 5 | g.78129193C>A | CA360187750 | AP3B1 | c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.1168-12959G>T (n.1168-12959G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1759G>T (p.Ala587Ser) n.1923G>T c.1630G>T (p.Ala544Ser) n.143G>T | |
| 5 | g.78129193C>G | CA360187752 | AP3B1 | c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.1168-12959G>C (n.1168-12959G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1759G>C (p.Ala587Pro) n.1923G>C c.1630G>C (p.Ala544Pro) n.143G>C | |
| 5 | g.78129193C>T | CA360187751 | AP3B1 | c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.1168-12959G>A (n.1168-12959G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1759G>A (p.Ala587Thr) n.1923G>A c.1630G>A (p.Ala544Thr) n.143G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.78129194T>A | CA445104411 | AP3B1 | c.1764A>T (p.Gly588=) c.1617A>T (p.Gly539=) c.1168-12960A>T (n.1168-12960A>T) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.1707A>T (p.Gly569=) c.1758A>T (p.Gly586=) n.1922A>T c.1629A>T (p.Gly543=) n.142A>T | |
| 5 | g.78129194T>C | CA445104418 | AP3B1 | c.1764A>G (p.Gly588=) c.1617A>G (p.Gly539=) c.1168-12960A>G (n.1168-12960A>G) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.1707A>G (p.Gly569=) c.1758A>G (p.Gly586=) n.1922A>G c.1629A>G (p.Gly543=) n.142A>G | ClinVar |
| 5 | g.78129194T>G | CA445104408 | AP3B1 | c.1764A>C (p.Gly588=) c.1617A>C (p.Gly539=) c.1168-12960A>C (n.1168-12960A>C) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.1707A>C (p.Gly569=) c.1758A>C (p.Gly586=) n.1922A>C c.1629A>C (p.Gly543=) n.142A>C | |
| 5 | g.78129195C>A | CA360187753 | AP3B1 | c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1168-12961G>T (n.1168-12961G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) n.1921G>T c.1628G>T (p.Gly543Val) n.141G>T | |
| 5 | g.78129195C>G | CA360187754 | AP3B1 | c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1168-12961G>C (n.1168-12961G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) n.1921G>C c.1628G>C (p.Gly543Ala) n.141G>C | |
| 5 | g.78129195C>T | CA360187755 | AP3B1 | c.1763G>A (p.Gly588Glu) c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.1168-12961G>A (n.1168-12961G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1757G>A (p.Gly586Glu) n.1921G>A c.1628G>A (p.Gly543Glu) n.141G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129196C>A | CA360187756 | AP3B1 | c.1762G>T (p.Gly588Ter) c.1615G>T (p.Gly539Ter) c.1168-12962G>T (n.1168-12962G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.1705G>T (p.Gly569Ter) c.1756G>T (p.Gly586Ter) n.1920G>T c.1627G>T (p.Gly543Ter) n.140G>T | |
| 5 | g.78129196C= | CA1557321948 | AP3B1 | c.1762G= (p.Gly588=) c.1615G= (p.Gly539=) c.1168-12962G= (n.1168-12962G=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.1705G= (p.Gly569=) c.1756G= (p.Gly586=) n.1920G= c.1627G= (p.Gly543=) n.140G= | |
| 5 | g.78129196C>G | CA360187757 | AP3B1 | c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1168-12962G>C (n.1168-12962G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) n.1920G>C c.1627G>C (p.Gly543Arg) n.140G>C | |
| 5 | g.78129196C>T | CA3316967 | AP3B1 | c.1762G>A (p.Gly588Arg) c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.1168-12962G>A (n.1168-12962G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1756G>A (p.Gly586Arg) n.1920G>A c.1627G>A (p.Gly543Arg) n.140G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129197A>C | CA360187758 | AP3B1 | c.1761T>G (p.Ser587Arg) c.1614T>G (p.Ser538Arg) c.1168-12963T>G (n.1168-12963T>G) c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.1704T>G (p.Ser568Arg) c.1755T>G (p.Ser585Arg) n.1919T>G c.1626T>G (p.Ser542Arg) n.139T>G | |
| 5 | g.78129197A>G | CA445104426 | AP3B1 | c.1761T>C (p.Ser587=) c.1614T>C (p.Ser538=) c.1168-12963T>C (n.1168-12963T>C) c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.1704T>C (p.Ser568=) c.1755T>C (p.Ser585=) n.1919T>C c.1626T>C (p.Ser542=) n.139T>C | |
| 5 | g.78129197A>T | CA360187759 | AP3B1 | c.1761T>A (p.Ser587Arg) c.1614T>A (p.Ser538Arg) c.1168-12963T>A (n.1168-12963T>A) c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.1704T>A (p.Ser568Arg) c.1755T>A (p.Ser585Arg) n.1919T>A c.1626T>A (p.Ser542Arg) n.139T>A | |
| 5 | g.78129198C>A | CA3316968 | AP3B1 | c.1760G>T (p.Ser587Ile) c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.1168-12964G>T (n.1168-12964G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.1703G>T (p.Ser568Ile) c.1754G>T (p.Ser585Ile) n.1918G>T c.1625G>T (p.Ser542Ile) n.138G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129198C= | CA1557321955 | AP3B1 | c.1760G= (p.Ser587=) c.1613G= (p.Ser538=) c.1168-12964G= (n.1168-12964G=) c.*1526G= (n.*1526G=) c.1703G= (p.Ser568=) c.1754G= (p.Ser585=) n.1918G= c.1625G= (p.Ser542=) n.138G= | |
| 5 | g.78129198C>G | CA360187763 | AP3B1 | c.1760G>C (p.Ser587Thr) c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.1168-12964G>C (n.1168-12964G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.1703G>C (p.Ser568Thr) c.1754G>C (p.Ser585Thr) n.1918G>C c.1625G>C (p.Ser542Thr) n.138G>C | |
| 5 | g.78129198C>T | CA360187765 | AP3B1 | c.1760G>A (p.Ser587Asn) c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.1168-12964G>A (n.1168-12964G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.1703G>A (p.Ser568Asn) c.1754G>A (p.Ser585Asn) n.1918G>A c.1625G>A (p.Ser542Asn) n.138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129199T>A | CA360187771 | AP3B1 | c.1759A>T (p.Ser587Cys) c.1612A>T (p.Ser538Cys) c.1168-12965A>T (n.1168-12965A>T) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.1702A>T (p.Ser568Cys) c.1753A>T (p.Ser585Cys) n.1917A>T c.1624A>T (p.Ser542Cys) n.137A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129199T>C | CA360187774 | AP3B1 | c.1759A>G (p.Ser587Gly) c.1612A>G (p.Ser538Gly) c.1168-12965A>G (n.1168-12965A>G) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.1702A>G (p.Ser568Gly) c.1753A>G (p.Ser585Gly) n.1917A>G c.1624A>G (p.Ser542Gly) n.137A>G | |
| 5 | g.78129199T>G | CA360187768 | AP3B1 | c.1759A>C (p.Ser587Arg) c.1612A>C (p.Ser538Arg) c.1168-12965A>C (n.1168-12965A>C) c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.1702A>C (p.Ser568Arg) c.1753A>C (p.Ser585Arg) n.1917A>C c.1624A>C (p.Ser542Arg) n.137A>C | |
| 5 | g.78129199T= | CA1557321963 | AP3B1 | c.1759A= (p.Ser587=) c.1612A= (p.Ser538=) c.1168-12965A= (n.1168-12965A=) c.*1525A= (n.*1525A=) c.1702A= (p.Ser568=) c.1753A= (p.Ser585=) n.1917A= c.1624A= (p.Ser542=) n.137A= | |
| 5 | g.78129200C>A | CA360187780 | AP3B1 | c.1758G>T (p.Lys586Asn) c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1168-12966G>T (n.1168-12966G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.1701G>T (p.Lys567Asn) c.1752G>T (p.Lys584Asn) n.1916G>T c.1623G>T (p.Lys541Asn) n.136G>T | |
| 5 | g.78129200C>G | CA360187778 | AP3B1 | c.1758G>C (p.Lys586Asn) c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1168-12966G>C (n.1168-12966G>C) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.1701G>C (p.Lys567Asn) c.1752G>C (p.Lys584Asn) n.1916G>C c.1623G>C (p.Lys541Asn) n.136G>C | |
| 5 | g.78129200C>T | CA445104436 | AP3B1 | c.1758G>A (p.Lys586=) c.1611G>A (p.Lys537=) c.1168-12966G>A (n.1168-12966G>A) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.1701G>A (p.Lys567=) c.1752G>A (p.Lys584=) n.1916G>A c.1623G>A (p.Lys541=) n.136G>A | |
| 5 | g.78129201T>A | CA360187783 | AP3B1 | c.1757A>T (p.Lys586Met) c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1168-12967A>T (n.1168-12967A>T) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.1700A>T (p.Lys567Met) c.1751A>T (p.Lys584Met) n.1915A>T c.1622A>T (p.Lys541Met) n.135A>T | |
| 5 | g.78129201T>C | CA360187786 | AP3B1 | c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1168-12967A>G (n.1168-12967A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) n.1915A>G c.1622A>G (p.Lys541Arg) n.135A>G | |
| 5 | g.78129201T>G | CA360187787 | AP3B1 | c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1168-12967A>C (n.1168-12967A>C) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) n.1915A>C c.1622A>C (p.Lys541Thr) n.135A>C | |
| 5 | g.78129202T>A | CA360187790 | AP3B1 | c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1168-12968A>T (n.1168-12968A>T) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) n.1914A>T c.1621A>T (p.Lys541Ter) n.134A>T | |
| 5 | g.78129202T>C | CA360187792 | AP3B1 | c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1168-12968A>G (n.1168-12968A>G) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) n.1914A>G c.1621A>G (p.Lys541Glu) n.134A>G | ClinVar |
| 5 | g.78129202T>G | CA360187794 | AP3B1 | c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1168-12968A>C (n.1168-12968A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) n.1914A>C c.1621A>C (p.Lys541Gln) n.134A>C | |
| 5 | g.78129203T>A | CA445104446 | AP3B1 | c.1755A>T (p.Val585=) c.1608A>T (p.Val536=) c.1168-12969A>T (n.1168-12969A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.1698A>T (p.Val566=) c.1749A>T (p.Val583=) n.1913A>T c.1620A>T (p.Val540=) n.133A>T | |
| 5 | g.78129203T>C | CA445104448 | AP3B1 | c.1755A>G (p.Val585=) c.1608A>G (p.Val536=) c.1168-12969A>G (n.1168-12969A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.1698A>G (p.Val566=) c.1749A>G (p.Val583=) n.1913A>G c.1620A>G (p.Val540=) n.133A>G | |
| 5 | g.78129203T>G | CA445104451 | AP3B1 | c.1755A>C (p.Val585=) c.1608A>C (p.Val536=) c.1168-12969A>C (n.1168-12969A>C) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.1698A>C (p.Val566=) c.1749A>C (p.Val583=) n.1913A>C c.1620A>C (p.Val540=) n.133A>C | |
| 5 | g.78129203_78129204delinsTA | CA1557321966 | AP3B1 | c.1754_1755delinsTA (p.Val585=) c.1607_1608delinsTA (p.Val536=) c.1168-12970_1168-12969delinsTA (n.1168-12970_1168-12969delinsTA) c.*1520_*1521delinsTA (n.*1520_*1521delinsTA) c.1697_1698delinsTA (p.Val566=) c.1748_1749delinsTA (p.Val583=) n.1912_1913delinsTA c.1619_1620delinsTA (p.Val540=) n.132_133delinsTA | |
| 5 | g.78129204del | CA354056 | AP3B1 | c.1754del (p.Val585GlufsTer6) c.1607del (p.Val536GlufsTer6) c.1168-12970del (n.1168-12970del) c.*1520del (n.*1520del) c.1697del (p.Val566GlufsTer6) c.1748del (p.Val583GlufsTer6) n.1912del c.1619del (p.Val540GlufsTer6) n.132del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78129204A= | CA1557321980 | AP3B1 | c.1754T= (p.Val585=) c.1607T= (p.Val536=) c.1168-12970T= (n.1168-12970T=) c.*1520T= (n.*1520T=) c.1697T= (p.Val566=) c.1748T= (p.Val583=) n.1912T= c.1619T= (p.Val540=) n.132T= | |
| 5 | g.78129204A>C | CA360187799 | AP3B1 | c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1607T>G (p.Val536Gly) c.1168-12970T>G (n.1168-12970T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1748T>G (p.Val583Gly) n.1912T>G c.1619T>G (p.Val540Gly) n.132T>G | |
| 5 | g.78129204A>G | CA360187802 | AP3B1 | c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1607T>C (p.Val536Ala) c.1168-12970T>C (n.1168-12970T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) n.1912T>C c.1619T>C (p.Val540Ala) n.132T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78129204A>T | CA175259 | AP3B1 | c.1754T>A (p.Val585Glu) c.1607T>A (p.Val536Glu) c.1168-12970T>A (n.1168-12970T>A) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.1697T>A (p.Val566Glu) c.1748T>A (p.Val583Glu) n.1912T>A c.1619T>A (p.Val540Glu) n.132T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129204_78129205insTTCGGAACAATAAGCTGCCTAATAAACTACGACATCAGAGACCGTACAAGATTTATTAGGCAGCTTATTGCTCCACTCTTTT | CA1077790424 | AP3B1 | c.1753_1754insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA (p.Val585GlufsTer19) c.1606_1607insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA (p.Val536GlufsTer19) c.1168-12971_1168-12970insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA (n.1168-12971_1168-12970insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA) c.*1519_*1520insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA (n.*1519_*1520insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA) c.1696_1697insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA (p.Val566GlufsTer19) c.1747_1748insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA (p.Val583GlufsTer19) n.1911_1912insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA c.1618_1619insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA (p.Val540GlufsTer19) n.131_132insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129205C>A | CA360187810 | AP3B1 | c.1753G>T (p.Val585Leu) c.1606G>T (p.Val536Leu) c.1168-12971G>T (n.1168-12971G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.1696G>T (p.Val566Leu) c.1747G>T (p.Val583Leu) n.1911G>T c.1618G>T (p.Val540Leu) n.131G>T | |
| 5 | g.78129205C= | CA1557321989 | AP3B1 | c.1753G= (p.Val585=) c.1606G= (p.Val536=) c.1168-12971G= (n.1168-12971G=) c.*1519G= (n.*1519G=) c.1696G= (p.Val566=) c.1747G= (p.Val583=) n.1911G= c.1618G= (p.Val540=) n.131G= | |
| 5 | g.78129205C>G | CA360187811 | AP3B1 | c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1606G>C (p.Val536Leu) c.1168-12971G>C (n.1168-12971G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1747G>C (p.Val583Leu) n.1911G>C c.1618G>C (p.Val540Leu) n.131G>C | dbSNP |
| 5 | g.78129205C>T | CA360187813 | AP3B1 | c.1753G>A (p.Val585Ile) c.1606G>A (p.Val536Ile) c.1168-12971G>A (n.1168-12971G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.1696G>A (p.Val566Ile) c.1747G>A (p.Val583Ile) n.1911G>A c.1618G>A (p.Val540Ile) n.131G>A | |
| 5 | g.78129206A= | CA1557321990 | AP3B1 | c.1752T= (p.Asn584=) c.1605T= (p.Asn535=) c.1168-12972T= (n.1168-12972T=) c.*1518T= (n.*1518T=) c.1695T= (p.Asn565=) c.1746T= (p.Asn582=) n.1910T= c.1617T= (p.Asn539=) n.130T= | |
| 5 | g.78129206A>C | CA360187819 | AP3B1 | c.1752T>G (p.Asn584Lys) c.1605T>G (p.Asn535Lys) c.1168-12972T>G (n.1168-12972T>G) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.1695T>G (p.Asn565Lys) c.1746T>G (p.Asn582Lys) n.1910T>G c.1617T>G (p.Asn539Lys) n.130T>G | |
| 5 | g.78129206A>G | CA445104467 | AP3B1 | c.1752T>C (p.Asn584=) c.1605T>C (p.Asn535=) c.1168-12972T>C (n.1168-12972T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.1695T>C (p.Asn565=) c.1746T>C (p.Asn582=) n.1910T>C c.1617T>C (p.Asn539=) n.130T>C | dbSNP |
| 5 | g.78129206A>T | CA121089790 | AP3B1 | c.1752T>A (p.Asn584Lys) c.1605T>A (p.Asn535Lys) c.1168-12972T>A (n.1168-12972T>A) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.1695T>A (p.Asn565Lys) c.1746T>A (p.Asn582Lys) n.1910T>A c.1617T>A (p.Asn539Lys) n.130T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129207T>A | CA360187823 | AP3B1 | c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1168-12973A>T (n.1168-12973A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.1694A>T (p.Asn565Ile) c.1745A>T (p.Asn582Ile) n.1909A>T c.1616A>T (p.Asn539Ile) n.129A>T | |
| 5 | g.78129207T>C | CA360187824 | AP3B1 | c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1168-12973A>G (n.1168-12973A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.1694A>G (p.Asn565Ser) c.1745A>G (p.Asn582Ser) n.1909A>G c.1616A>G (p.Asn539Ser) n.129A>G | |
| 5 | g.78129207T>G | CA360187826 | AP3B1 | c.1751A>C (p.Asn584Thr) c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1168-12973A>C (n.1168-12973A>C) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.1694A>C (p.Asn565Thr) c.1745A>C (p.Asn582Thr) n.1909A>C c.1616A>C (p.Asn539Thr) n.129A>C | dbSNP |
| 5 | g.78129207T= | CA1557321995 | AP3B1 | c.1751A= (p.Asn584=) c.1604A= (p.Asn535=) c.1168-12973A= (n.1168-12973A=) c.*1517A= (n.*1517A=) c.1694A= (p.Asn565=) c.1745A= (p.Asn582=) n.1909A= c.1616A= (p.Asn539=) n.129A= | |
| 5 | g.78129208T>A | CA360187828 | AP3B1 | c.1750A>T (p.Asn584Tyr) c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1168-12974A>T (n.1168-12974A>T) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.1693A>T (p.Asn565Tyr) c.1744A>T (p.Asn582Tyr) n.1908A>T c.1615A>T (p.Asn539Tyr) n.128A>T | |
| 5 | g.78129208T>C | CA360187831 | AP3B1 | c.1750A>G (p.Asn584Asp) c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1168-12974A>G (n.1168-12974A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.1693A>G (p.Asn565Asp) c.1744A>G (p.Asn582Asp) n.1908A>G c.1615A>G (p.Asn539Asp) n.128A>G | |
| 5 | g.78129208T>G | CA360187833 | AP3B1 | c.1750A>C (p.Asn584His) c.1603A>C (p.Asn535His) c.1168-12974A>C (n.1168-12974A>C) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.1693A>C (p.Asn565His) c.1744A>C (p.Asn582His) n.1908A>C c.1615A>C (p.Asn539His) n.128A>C | |
| 5 | g.78129209C>A | CA445104481 | AP3B1 | c.1749G>T (p.Pro583=) c.1602G>T (p.Pro534=) c.1168-12975G>T (n.1168-12975G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.1692G>T (p.Pro564=) c.1743G>T (p.Pro581=) n.1907G>T c.1614G>T (p.Pro538=) n.127G>T | |
| 5 | g.78129209C= | CA1557321996 | AP3B1 | c.1749G= (p.Pro583=) c.1602G= (p.Pro534=) c.1168-12975G= (n.1168-12975G=) c.*1515G= (n.*1515G=) c.1692G= (p.Pro564=) c.1743G= (p.Pro581=) n.1907G= c.1614G= (p.Pro538=) n.127G= | |
| 5 | g.78129209C>G | CA445104482 | AP3B1 | c.1749G>C (p.Pro583=) c.1602G>C (p.Pro534=) c.1168-12975G>C (n.1168-12975G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.1692G>C (p.Pro564=) c.1743G>C (p.Pro581=) n.1907G>C c.1614G>C (p.Pro538=) n.127G>C | |
| 5 | g.78129209C>T | CA3316969 | AP3B1 | c.1749G>A (p.Pro583=) c.1602G>A (p.Pro534=) c.1168-12975G>A (n.1168-12975G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.1692G>A (p.Pro564=) c.1743G>A (p.Pro581=) n.1907G>A c.1614G>A (p.Pro538=) n.127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129210G>A | CA3316970 | AP3B1 | c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.1168-12976C>T (n.1168-12976C>T) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.1742C>T (p.Pro581Leu) n.1906C>T c.1613C>T (p.Pro538Leu) n.126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.78129210G>C | CA360187840 | AP3B1 | c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.1168-12976C>G (n.1168-12976C>G) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.1742C>G (p.Pro581Arg) n.1906C>G c.1613C>G (p.Pro538Arg) n.126C>G | |
| 5 | g.78129210G= | CA1557322001 | AP3B1 | c.1748C= (p.Pro583=) c.1601C= (p.Pro534=) c.1168-12976C= (n.1168-12976C=) c.*1514C= (n.*1514C=) c.1691C= (p.Pro564=) c.1742C= (p.Pro581=) n.1906C= c.1613C= (p.Pro538=) n.126C= | |
| 5 | g.78129210G>T | CA360187843 | AP3B1 | c.1748C>A (p.Pro583Gln) c.1601C>A (p.Pro534Gln) c.1168-12976C>A (n.1168-12976C>A) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.1691C>A (p.Pro564Gln) c.1742C>A (p.Pro581Gln) n.1906C>A c.1613C>A (p.Pro538Gln) n.126C>A | |
| 5 | g.78129211G>A | CA360187847 | AP3B1 | c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.1168-12977C>T (n.1168-12977C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.1741C>T (p.Pro581Ser) n.1905C>T c.1612C>T (p.Pro538Ser) n.125C>T | |
| 5 | g.78129211G>C | CA360187850 | AP3B1 | c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.1168-12977C>G (n.1168-12977C>G) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.1741C>G (p.Pro581Ala) n.1905C>G c.1612C>G (p.Pro538Ala) n.125C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78129211G= | CA1557322016 | AP3B1 | c.1747C= (p.Pro583=) c.1600C= (p.Pro534=) c.1168-12977C= (n.1168-12977C=) c.*1513C= (n.*1513C=) c.1690C= (p.Pro564=) c.1741C= (p.Pro581=) n.1905C= c.1612C= (p.Pro538=) n.125C= | |
| 5 | g.78129211G>T | CA360187853 | AP3B1 | c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.1168-12977C>A (n.1168-12977C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.1741C>A (p.Pro581Thr) n.1905C>A c.1612C>A (p.Pro538Thr) n.125C>A | |
| 5 | g.78129211_78129214delinsGAAC | CA1557322014 | AP3B1 | c.1744_1747delinsGTTC (p.Val582=) c.1597_1600delinsGTTC (p.Val533=) c.1168-12980_1168-12977delinsGTTC (n.1168-12980_1168-12977delinsGTTC) c.*1510_*1513delinsGTTC (n.*1510_*1513delinsGTTC) c.1687_1690delinsGTTC (p.Val563=) c.1738_1741delinsGTTC (p.Val580=) n.1902_1905delinsGTTC c.1609_1612delinsGTTC (p.Val537=) n.122_125delinsGTTC | |
| 5 | g.78129212A>C | CA445104493 | AP3B1 | c.1746T>G (p.Val582=) c.1599T>G (p.Val533=) c.1168-12978T>G (n.1168-12978T>G) c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.1689T>G (p.Val563=) c.1740T>G (p.Val580=) n.1904T>G c.1611T>G (p.Val537=) n.124T>G | |
| 5 | g.78129212A>G | CA445104495 | AP3B1 | c.1746T>C (p.Val582=) c.1599T>C (p.Val533=) c.1168-12978T>C (n.1168-12978T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.1689T>C (p.Val563=) c.1740T>C (p.Val580=) n.1904T>C c.1611T>C (p.Val537=) n.124T>C | |
| 5 | g.78129212A>T | CA445104497 | AP3B1 | c.1746T>A (p.Val582=) c.1599T>A (p.Val533=) c.1168-12978T>A (n.1168-12978T>A) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.1689T>A (p.Val563=) c.1740T>A (p.Val580=) n.1904T>A c.1611T>A (p.Val537=) n.124T>A | |
| 5 | g.78129214_78129216del | CA560767854 | AP3B1 | c.1744_1746del (p.Val582del) c.1597_1599del (p.Val533del) c.1168-12980_1168-12978del (n.1168-12980_1168-12978del) c.*1510_*1512del (n.*1510_*1512del) c.1687_1689del (p.Val563del) c.1738_1740del (p.Val580del) n.1902_1904del c.1609_1611del (p.Val537del) n.122_124del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129213A>C | CA360187856 | AP3B1 | c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1598T>G (p.Val533Gly) c.1168-12979T>G (n.1168-12979T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.1688T>G (p.Val563Gly) c.1739T>G (p.Val580Gly) n.1903T>G c.1610T>G (p.Val537Gly) n.123T>G | |
| 5 | g.78129213A>G | CA360187861 | AP3B1 | c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1598T>C (p.Val533Ala) c.1168-12979T>C (n.1168-12979T>C) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.1688T>C (p.Val563Ala) c.1739T>C (p.Val580Ala) n.1903T>C c.1610T>C (p.Val537Ala) n.123T>C | COSMIC |
| 5 | g.78129213A>T | CA360187859 | AP3B1 | c.1745T>A (p.Val582Asp) c.1598T>A (p.Val533Asp) c.1168-12979T>A (n.1168-12979T>A) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.1688T>A (p.Val563Asp) c.1739T>A (p.Val580Asp) n.1903T>A c.1610T>A (p.Val537Asp) n.123T>A | |
| 5 | g.78129214C>A | CA3316971 | AP3B1 | c.1744G>T (p.Val582Phe) c.1597G>T (p.Val533Phe) c.1168-12980G>T (n.1168-12980G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.1687G>T (p.Val563Phe) c.1738G>T (p.Val580Phe) n.1902G>T c.1609G>T (p.Val537Phe) n.122G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129214C= | CA1557322026 | AP3B1 | c.1744G= (p.Val582=) c.1597G= (p.Val533=) c.1168-12980G= (n.1168-12980G=) c.*1510G= (n.*1510G=) c.1687G= (p.Val563=) c.1738G= (p.Val580=) n.1902G= c.1609G= (p.Val537=) n.122G= | |
| 5 | g.78129214C>G | CA360187865 | AP3B1 | c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1597G>C (p.Val533Leu) c.1168-12980G>C (n.1168-12980G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.1687G>C (p.Val563Leu) c.1738G>C (p.Val580Leu) n.1902G>C c.1609G>C (p.Val537Leu) n.122G>C | |
| 5 | g.78129214C>T | CA3316972 | AP3B1 | c.1744G>A (p.Val582Ile) c.1597G>A (p.Val533Ile) c.1168-12980G>A (n.1168-12980G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.1687G>A (p.Val563Ile) c.1738G>A (p.Val580Ile) n.1902G>A c.1609G>A (p.Val537Ile) n.122G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129215A>C | CA360187870 | AP3B1 | c.1743T>G (p.Ile581Met) c.1596T>G (p.Ile532Met) c.1168-12981T>G (n.1168-12981T>G) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.1686T>G (p.Ile562Met) c.1737T>G (p.Ile579Met) n.1901T>G c.1608T>G (p.Ile536Met) n.121T>G | |
| 5 | g.78129215A>G | CA445104514 | AP3B1 | c.1743T>C (p.Ile581=) c.1596T>C (p.Ile532=) c.1168-12981T>C (n.1168-12981T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.1686T>C (p.Ile562=) c.1737T>C (p.Ile579=) n.1901T>C c.1608T>C (p.Ile536=) n.121T>C | |
| 5 | g.78129215A>T | CA445104511 | AP3B1 | c.1743T>A (p.Ile581=) c.1596T>A (p.Ile532=) c.1168-12981T>A (n.1168-12981T>A) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.1686T>A (p.Ile562=) c.1737T>A (p.Ile579=) n.1901T>A c.1608T>A (p.Ile536=) n.121T>A | |
| 5 | g.78129216A= | CA1557322032 | AP3B1 | c.1742T= (p.Ile581=) c.1595T= (p.Ile532=) c.1168-12982T= (n.1168-12982T=) c.*1508T= (n.*1508T=) c.1685T= (p.Ile562=) c.1736T= (p.Ile579=) n.1900T= c.1607T= (p.Ile536=) n.120T= | |
| 5 | g.78129216A>C | CA360187873 | AP3B1 | c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1168-12982T>G (n.1168-12982T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.1685T>G (p.Ile562Ser) c.1736T>G (p.Ile579Ser) n.1900T>G c.1607T>G (p.Ile536Ser) n.120T>G | |
| 5 | g.78129216A>G | CA3316973 | AP3B1 | c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1168-12982T>C (n.1168-12982T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.1736T>C (p.Ile579Thr) n.1900T>C c.1607T>C (p.Ile536Thr) n.120T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.78129216A>T | CA360187877 | AP3B1 | c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.1168-12982T>A (n.1168-12982T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.1685T>A (p.Ile562Asn) c.1736T>A (p.Ile579Asn) n.1900T>A c.1607T>A (p.Ile536Asn) n.120T>A | |
| 5 | g.78129217T>A | CA360187879 | AP3B1 | c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1168-12983A>T (n.1168-12983A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.1684A>T (p.Ile562Phe) c.1735A>T (p.Ile579Phe) n.1899A>T c.1606A>T (p.Ile536Phe) n.119A>T | |
| 5 | g.78129217T>C | CA3316974 | AP3B1 | c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1168-12983A>G (n.1168-12983A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.1684A>G (p.Ile562Val) c.1735A>G (p.Ile579Val) n.1899A>G c.1606A>G (p.Ile536Val) n.119A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129217T>G | CA360187882 | AP3B1 | c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1168-12983A>C (n.1168-12983A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.1735A>C (p.Ile579Leu) n.1899A>C c.1606A>C (p.Ile536Leu) n.119A>C | |
| 5 | g.78129217T= | CA1557322039 | AP3B1 | c.1741A= (p.Ile581=) c.1594A= (p.Ile532=) c.1168-12983A= (n.1168-12983A=) c.*1507A= (n.*1507A=) c.1684A= (p.Ile562=) c.1735A= (p.Ile579=) n.1899A= c.1606A= (p.Ile536=) n.119A= | |
| 5 | g.78129218A>C | CA445104528 | AP3B1 | c.1740T>G (p.Leu580=) c.1593T>G (p.Leu531=) c.1168-12984T>G (n.1168-12984T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.1683T>G (p.Leu561=) c.1734T>G (p.Leu578=) n.1898T>G c.1605T>G (p.Leu535=) n.118T>G | |
| 5 | g.78129218A>G | CA445104523 | AP3B1 | c.1740T>C (p.Leu580=) c.1593T>C (p.Leu531=) c.1168-12984T>C (n.1168-12984T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.1683T>C (p.Leu561=) c.1734T>C (p.Leu578=) n.1898T>C c.1605T>C (p.Leu535=) n.118T>C | |
| 5 | g.78129218A>T | CA445104521 | AP3B1 | c.1740T>A (p.Leu580=) c.1593T>A (p.Leu531=) c.1168-12984T>A (n.1168-12984T>A) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.1683T>A (p.Leu561=) c.1734T>A (p.Leu578=) n.1898T>A c.1605T>A (p.Leu535=) n.118T>A | |
| 5 | g.78129219A= | CA1557322048 | AP3B1 | c.1739T= (p.Leu580=) c.1592T= (p.Leu531=) c.1168-12985T= (n.1168-12985T=) c.*1505T= (n.*1505T=) c.1682T= (p.Leu561=) c.1733T= (p.Leu578=) n.1897T= c.1604T= (p.Leu535=) n.117T= | |
| 5 | g.78129219A>C | CA340563 | AP3B1 | c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1168-12985T>G (n.1168-12985T>G) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.1897T>G c.1604T>G (p.Leu535Arg) n.117T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78129219A>G | CA360187885 | AP3B1 | c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1168-12985T>C (n.1168-12985T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.1897T>C c.1604T>C (p.Leu535Pro) n.117T>C | |
| 5 | g.78129219A>T | CA360187887 | AP3B1 | c.1739T>A (p.Leu580His) c.1592T>A (p.Leu531His) c.1168-12985T>A (n.1168-12985T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.1682T>A (p.Leu561His) c.1733T>A (p.Leu578His) n.1897T>A c.1604T>A (p.Leu535His) n.117T>A | |
| 5 | g.78129220G>A | CA360187892 | AP3B1 | c.1738C>T (p.Leu580Phe) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.1168-12986C>T (n.1168-12986C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.1681C>T (p.Leu561Phe) c.1732C>T (p.Leu578Phe) n.1896C>T c.1603C>T (p.Leu535Phe) n.116C>T | |
| 5 | g.78129220G>C | CA360187895 | AP3B1 | c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1168-12986C>G (n.1168-12986C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) n.1896C>G c.1603C>G (p.Leu535Val) n.116C>G | |
| 5 | g.78129220G>T | CA360187893 | AP3B1 | c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.1168-12986C>A (n.1168-12986C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.1681C>A (p.Leu561Ile) c.1732C>A (p.Leu578Ile) n.1896C>A c.1603C>A (p.Leu535Ile) n.116C>A | |
| 5 | g.78129221C>A | CA360187897 | AP3B1 | c.1737G>T (p.Gln579His) c.1590G>T (p.Gln530His) c.1168-12987G>T (n.1168-12987G>T) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.1680G>T (p.Gln560His) c.1731G>T (p.Gln577His) n.1895G>T c.1602G>T (p.Gln534His) n.115G>T | |
| 5 | g.78129221C= | CA1557322054 | AP3B1 | c.1737G= (p.Gln579=) c.1590G= (p.Gln530=) c.1168-12987G= (n.1168-12987G=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.1680G= (p.Gln560=) c.1731G= (p.Gln577=) n.1895G= c.1602G= (p.Gln534=) n.115G= | |
| 5 | g.78129221C>G | CA3316975 | AP3B1 | c.1737G>C (p.Gln579His) c.1590G>C (p.Gln530His) c.1168-12987G>C (n.1168-12987G>C) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.1680G>C (p.Gln560His) c.1731G>C (p.Gln577His) n.1895G>C c.1602G>C (p.Gln534His) n.115G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129221C>T | CA445104544 | AP3B1 | c.1737G>A (p.Gln579=) c.1590G>A (p.Gln530=) c.1168-12987G>A (n.1168-12987G>A) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.1680G>A (p.Gln560=) c.1731G>A (p.Gln577=) n.1895G>A c.1602G>A (p.Gln534=) n.115G>A | COSMIC |