Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78123153A>CCA2694156143PGK1c.757-42A>C (n.757-42A>C)
c.673-42A>C (n.673-42A>C)
n.164-42A>C
 gnomAD v4
Xg.78123153A>TCA2694156144PGK1c.757-42A>T (n.757-42A>T)
c.673-42A>T (n.673-42A>T)
n.164-42A>T
 gnomAD v4
Xg.78123154G>ACA643006591PGK1c.757-41G>A (n.757-41G>A)
c.673-41G>A (n.673-41G>A)
n.164-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123154G>CCA878427466PGK1c.757-41G>C (n.757-41G>C)
c.673-41G>C (n.673-41G>C)
n.164-41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123154G=CA2439140468PGK1c.757-41G= (n.757-41G=)
c.673-41G= (n.673-41G=)
n.164-41G=
Xg.78123155T>ACA2694156145PGK1c.757-40T>A (n.757-40T>A)
c.673-40T>A (n.673-40T>A)
n.164-40T>A
 gnomAD v4
Xg.78123155T>CCA2694156146PGK1c.757-40T>C (n.757-40T>C)
c.673-40T>C (n.673-40T>C)
n.164-40T>C
 gnomAD v4
Xg.78123157T>GCA643006592PGK1c.757-38T>G (n.757-38T>G)
c.673-38T>G (n.673-38T>G)
n.164-38T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123157T=CA2439140469PGK1c.757-38T= (n.757-38T=)
c.673-38T= (n.673-38T=)
n.164-38T=
Xg.78123158A=CA2439140470PGK1c.757-37A= (n.757-37A=)
c.673-37A= (n.673-37A=)
n.164-37A=
Xg.78123158A>GCA331586155PGK1c.757-37A>G (n.757-37A>G)
c.673-37A>G (n.673-37A>G)
n.164-37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123158A>TCA2694156147PGK1c.757-37A>T (n.757-37A>T)
c.673-37A>T (n.673-37A>T)
n.164-37A>T
 gnomAD v4
Xg.78123159G=CA2439140471PGK1c.757-36G= (n.757-36G=)
c.673-36G= (n.673-36G=)
n.164-36G=
Xg.78123159G>TCA2439140472PGK1c.757-36G>T (n.757-36G>T)
c.673-36G>T (n.673-36G>T)
n.164-36G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123160A=CA2439140473PGK1c.757-35A= (n.757-35A=)
c.673-35A= (n.673-35A=)
n.164-35A=
Xg.78123160A>GCA2694156148PGK1c.757-35A>G (n.757-35A>G)
c.673-35A>G (n.673-35A>G)
n.164-35A>G
 gnomAD v4
Xg.78123160A>TCA643006593PGK1c.757-35A>T (n.757-35A>T)
c.673-35A>T (n.673-35A>T)
n.164-35A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123161T>GCA2529262845PGK1c.757-34T>G (n.757-34T>G)
c.673-34T>G (n.673-34T>G)
n.164-34T>G
Xg.78123163C>ACA2579650838PGK1c.757-32C>A (n.757-32C>A)
c.673-32C>A (n.673-32C>A)
n.164-32C>A
 gnomAD v4
Xg.78123163C>TCA2694156149PGK1c.757-32C>T (n.757-32C>T)
c.673-32C>T (n.673-32C>T)
n.164-32C>T
 gnomAD v4
Xg.78123164T>CCA10459763PGK1c.757-31T>C (n.757-31T>C)
c.673-31T>C (n.673-31T>C)
n.164-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123164T=CA2439140474PGK1c.757-31T= (n.757-31T=)
c.673-31T= (n.673-31T=)
n.164-31T=
Xg.78123165G>ACA2694156150PGK1c.757-30G>A (n.757-30G>A)
c.673-30G>A (n.673-30G>A)
n.164-30G>A
 gnomAD v4
Xg.78123165G>TCA2694156151PGK1c.757-30G>T (n.757-30G>T)
c.673-30G>T (n.673-30G>T)
n.164-30G>T
 gnomAD v4
Xg.78123166A>GCA2694156152PGK1c.757-29A>G (n.757-29A>G)
c.673-29A>G (n.673-29A>G)
n.164-29A>G
 gnomAD v4
Xg.78123167C>ACA2694156153PGK1c.757-28C>A (n.757-28C>A)
c.673-28C>A (n.673-28C>A)
n.164-28C>A
 gnomAD v4
Xg.78123167C=CA2439140475PGK1c.757-28C= (n.757-28C=)
c.673-28C= (n.673-28C=)
n.164-28C=
Xg.78123167C>TCA10459764PGK1c.757-28C>T (n.757-28C>T)
c.673-28C>T (n.673-28C>T)
n.164-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123168C>ACA2694156154PGK1c.757-27C>A (n.757-27C>A)
c.673-27C>A (n.673-27C>A)
n.164-27C>A
 gnomAD v4
Xg.78123168C>TCA2694156155PGK1c.757-27C>T (n.757-27C>T)
c.673-27C>T (n.673-27C>T)
n.164-27C>T
 gnomAD v4
Xg.78123169delCA2694156156PGK1c.757-26del (n.757-26del)
c.673-26del (n.673-26del)
n.164-26del
 gnomAD v4
Xg.78123169T>CCA2694156157PGK1c.757-26T>C (n.757-26T>C)
c.673-26T>C (n.673-26T>C)
n.164-26T>C
 gnomAD v4
Xg.78123169T>GCA2694156158PGK1c.757-26T>G (n.757-26T>G)
c.673-26T>G (n.673-26T>G)
n.164-26T>G
 gnomAD v4
Xg.78123170_78123172delCA2562079125PGK1c.757-25_757-23del (n.757-25_757-23del)
c.673-25_673-23del (n.673-25_673-23del)
n.164-25_164-23del
Xg.78123171C>ACA2694156159PGK1c.757-24C>A (n.757-24C>A)
c.673-24C>A (n.673-24C>A)
n.164-24C>A
 gnomAD v4
Xg.78123171C>TCA2694156160PGK1c.757-24C>T (n.757-24C>T)
c.673-24C>T (n.673-24C>T)
n.164-24C>T
 gnomAD v4
Xg.78123172A=CA2439140476PGK1c.757-23A= (n.757-23A=)
c.673-23A= (n.673-23A=)
n.164-23A=
Xg.78123172A>GCA10459765PGK1c.757-23A>G (n.757-23A>G)
c.673-23A>G (n.673-23A>G)
n.164-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123173T>CCA2694156161PGK1c.757-22T>C (n.757-22T>C)
c.673-22T>C (n.673-22T>C)
n.164-22T>C
 gnomAD v4
Xg.78123174C>ACA2694156162PGK1c.757-21C>A (n.757-21C>A)
c.673-21C>A (n.673-21C>A)
n.164-21C>A
 gnomAD v4
Xg.78123174C>TCA2536810570PGK1c.757-21C>T (n.757-21C>T)
c.673-21C>T (n.673-21C>T)
n.164-21C>T
Xg.78123175A>GCA2821960489PGK1c.757-20A>G (n.757-20A>G)
c.673-20A>G (n.673-20A>G)
n.164-20A>G
Xg.78123179delCA2579650839PGK1c.757-16del (n.757-16del)
c.673-16del (n.673-16del)
n.164-16del
 gnomAD v4
Xg.78123177T>CCA2514405965PGK1c.757-18T>C (n.757-18T>C)
c.673-18T>C (n.673-18T>C)
n.164-18T>C
 gnomAD v4
Xg.78123178T>GCA2821960491PGK1c.757-17T>G (n.757-17T>G)
c.673-17T>G (n.673-17T>G)
n.164-17T>G
Xg.78123179T>CCA2694156163PGK1c.757-16T>C (n.757-16T>C)
c.673-16T>C (n.673-16T>C)
n.164-16T>C
 gnomAD v4
Xg.78123180G>ACA2579650841PGK1c.757-15G>A (n.757-15G>A)
c.673-15G>A (n.673-15G>A)
n.164-15G>A
Xg.78123180G>TCA2697553211PGK1c.757-15G>T (n.757-15G>T)
c.673-15G>T (n.673-15G>T)
n.164-15G>T
 ClinVar
Xg.78123181delCA2579650840PGK1c.757-14del (n.757-14del)
c.673-14del (n.673-14del)
n.164-14del
Xg.78123181G>ACA331586156PGK1c.757-14G>A (n.757-14G>A)
c.673-14G>A (n.673-14G>A)
n.164-14G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123181G>CCA10459766PGK1c.757-14G>C (n.757-14G>C)
c.673-14G>C (n.673-14G>C)
n.164-14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123181G=CA2439140477PGK1c.757-14G= (n.757-14G=)
c.673-14G= (n.673-14G=)
n.164-14G=
Xg.78123182C>ACA2694156164PGK1c.757-13C>A (n.757-13C>A)
c.673-13C>A (n.673-13C>A)
n.164-13C>A
 gnomAD v4
Xg.78123182C=CA2439140478PGK1c.757-13C= (n.757-13C=)
c.673-13C= (n.673-13C=)
n.164-13C=
Xg.78123182C>TCA878427479PGK1c.757-13C>T (n.757-13C>T)
c.673-13C>T (n.673-13C>T)
n.164-13C>T
 dbSNP
Xg.78123183delCA2579650842PGK1c.757-12del (n.757-12del)
c.673-12del (n.673-12del)
n.164-12del
Xg.78123183T>ACA2694156165PGK1c.757-12T>A (n.757-12T>A)
c.673-12T>A (n.673-12T>A)
n.164-12T>A
 gnomAD v4
Xg.78123184C>ACA2694156166PGK1c.757-11C>A (n.757-11C>A)
c.673-11C>A (n.673-11C>A)
n.164-11C>A
 gnomAD v4
Xg.78123184C=CA2439140479PGK1c.757-11C= (n.757-11C=)
c.673-11C= (n.673-11C=)
n.164-11C=
Xg.78123184C>TCA2439140480PGK1c.757-11C>T (n.757-11C>T)
c.673-11C>T (n.673-11C>T)
n.164-11C>T
 dbSNP
Xg.78123185C>TCA2580101982PGK1c.757-10C>T (n.757-10C>T)
c.673-10C>T (n.673-10C>T)
n.164-10C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78123186C>ACA2694156167PGK1c.757-9C>A (n.757-9C>A)
c.673-9C>A (n.673-9C>A)
n.164-9C>A
 gnomAD v4
Xg.78123186C=CA2439140481PGK1c.757-9C= (n.757-9C=)
c.673-9C= (n.673-9C=)
n.164-9C=
Xg.78123186C>GCA2439140482PGK1c.757-9C>G (n.757-9C>G)
c.673-9C>G (n.673-9C>G)
n.164-9C>G
 dbSNP
Xg.78123186C>TCA10459767PGK1c.757-9C>T (n.757-9C>T)
c.673-9C>T (n.673-9C>T)
n.164-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.78123187C=CA2439140483PGK1c.757-8C= (n.757-8C=)
c.673-8C= (n.673-8C=)
n.164-8C=
Xg.78123187C>GCA2439140484PGK1c.757-8C>G (n.757-8C>G)
c.673-8C>G (n.673-8C>G)
n.164-8C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123187C>TCA2511186549PGK1c.757-8C>T (n.757-8C>T)
c.673-8C>T (n.673-8C>T)
n.164-8C>T
Xg.78123187_78123188delCA2694156168PGK1c.757-8_757-7del (n.757-8_757-7del)
c.673-8_673-7del (n.673-8_673-7del)
n.164-8_164-7del
 gnomAD v4
Xg.78123187_78123188delinsCTCA2439140485PGK1c.757-8_757-7delinsCT (n.757-8_757-7delinsCT)
c.673-8_673-7delinsCT (n.673-8_673-7delinsCT)
n.164-8_164-7delinsCT
Xg.78123188delCA2439140486PGK1c.757-7del (n.757-7del)
c.673-7del (n.673-7del)
n.164-7del
 dbSNP
Xg.78123188T>CCA2694156169PGK1c.757-7T>C (n.757-7T>C)
c.673-7T>C (n.673-7T>C)
n.164-7T>C
 gnomAD v4
Xg.78123189G>ACA643006594PGK1c.757-6G>A (n.757-6G>A)
c.673-6G>A (n.673-6G>A)
n.164-6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123189G=CA2439140487PGK1c.757-6G= (n.757-6G=)
c.673-6G= (n.673-6G=)
n.164-6G=
Xg.78123189G>TCA643006595PGK1c.757-6G>T (n.757-6G>T)
c.673-6G>T (n.673-6G>T)
n.164-6G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123190T>ACA2579650843PGK1c.757-5T>A (n.757-5T>A)
c.673-5T>A (n.673-5T>A)
n.164-5T>A
Xg.78123191G>ACA2560071679PGK1c.757-4G>A (n.757-4G>A)
c.673-4G>A (n.673-4G>A)
n.164-4G>A
 gnomAD v4
Xg.78123192T>CCA2694156170PGK1c.757-3T>C (n.757-3T>C)
c.673-3T>C (n.673-3T>C)
n.164-3T>C
 gnomAD v4
Xg.78123192T>GCA2439140489PGK1c.757-3T>G (n.757-3T>G)
c.673-3T>G (n.673-3T>G)
n.164-3T>G
 dbSNP
Xg.78123192T=CA2439140488PGK1c.757-3T= (n.757-3T=)
c.673-3T= (n.673-3T=)
n.164-3T=
Xg.78123193A>CCA413716168PGK1c.757-2A>C (n.757-2A>C)
c.673-2A>C (n.673-2A>C)
n.164-2A>C
Xg.78123193A>GCA413716173PGK1c.757-2A>G (n.757-2A>G)
c.673-2A>G (n.673-2A>G)
n.164-2A>G
Xg.78123193A>TCA413716165PGK1c.757-2A>T (n.757-2A>T)
c.673-2A>T (n.673-2A>T)
n.164-2A>T
Xg.78123194G>ACA413716182PGK1c.757-1G>A (n.757-1G>A)
c.673-1G>A (n.673-1G>A)
n.164-1G>A
 gnomAD v4
Xg.78123194G>CCA413716176PGK1c.757-1G>C (n.757-1G>C)
c.673-1G>C (n.673-1G>C)
n.164-1G>C
Xg.78123194G>TCA413716180PGK1c.757-1G>T (n.757-1G>T)
c.673-1G>T (n.673-1G>T)
n.164-1G>T
Xg.78123195A>CCA413716185PGK1c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
n.164A>C
Xg.78123195A>GCA413716187PGK1c.757A>G (p.Ile253Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
n.164A>G
Xg.78123195A>TCA413716188PGK1c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
n.164A>T
 gnomAD v4
Xg.78123196T>ACA413716191PGK1c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
n.165T>A
Xg.78123196T>CCA120829PGK1c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.165T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123196T>GCA413716194PGK1c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
n.165T>G
Xg.78123196T=CA2439140490PGK1c.758T= (p.Ile253=)
c.674T= (p.Ile225=)
n.165T=
Xg.78123196_78123197insCTCGGCA1134522797PGK1c.758_759insCTCGG (p.Gly254SerfsTer18)
c.674_675insCTCGG (p.Gly226SerfsTer18)
n.165_166insCTCGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123197T>ACA517380735PGK1c.759T>A (p.Ile253=)
c.675T>A (p.Ile225=)
n.166T>A
Xg.78123197T>CCA517380737PGK1c.759T>C (p.Ile253=)
c.675T>C (p.Ile225=)
n.166T>C
 gnomAD v4
Xg.78123197T>GCA413716196PGK1c.759T>G (p.Ile253Met)
c.675T>G (p.Ile225Met)
n.166T>G
Xg.78123198G>ACA413716199PGK1c.760G>A (p.Gly254Ser)
c.676G>A (p.Gly226Ser)
n.167G>A
Xg.78123198G>CCA413716201PGK1c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
n.167G>C
Xg.78123198G>TCA413716204PGK1c.760G>T (p.Gly254Cys)
c.676G>T (p.Gly226Cys)
n.167G>T
 gnomAD v4
Xg.78123199G>ACA413716210PGK1c.761G>A (p.Gly254Asp)
c.677G>A (p.Gly226Asp)
n.168G>A
 gnomAD v4
Xg.78123199G>CCA10459768PGK1c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
n.168G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123199G=CA2439140491PGK1c.761G= (p.Gly254=)
c.677G= (p.Gly226=)
n.168G=
Xg.78123199G>TCA413716206PGK1c.761G>T (p.Gly254Val)
c.677G>T (p.Gly226Val)
n.168G>T
Xg.78123200C>ACA517380739PGK1c.762C>A (p.Gly254=)
c.678C>A (p.Gly226=)
n.169C>A
 gnomAD v4
Xg.78123200C>GCA517380741PGK1c.762C>G (p.Gly254=)
c.678C>G (p.Gly226=)
n.169C>G
Xg.78123200C>TCA517380740PGK1c.762C>T (p.Gly254=)
c.678C>T (p.Gly226=)
n.169C>T
 gnomAD v4
Xg.78123200_78123203delCA1134522800PGK1c.762_765del (p.Thr255LeufsTer14)
c.678_681del (p.Thr227LeufsTer14)
n.169_172del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123201A>CCA413716212PGK1c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.170A>C
Xg.78123201A>GCA413716213PGK1c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.170A>G
Xg.78123201A>TCA413716214PGK1c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.170A>T
Xg.78123202C>ACA413716215PGK1c.764C>A (p.Thr255Asn)
c.680C>A (p.Thr227Asn)
n.171C>A
Xg.78123202C>GCA413716217PGK1c.764C>G (p.Thr255Ser)
c.680C>G (p.Thr227Ser)
n.171C>G
Xg.78123202C>TCA413716220PGK1c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.171C>T
Xg.78123203T>ACA517380743PGK1c.765T>A (p.Thr255=)
c.681T>A (p.Thr227=)
n.172T>A
Xg.78123203T>CCA517380744PGK1c.765T>C (p.Thr255=)
c.681T>C (p.Thr227=)
n.172T>C
Xg.78123203T>GCA517380745PGK1c.765T>G (p.Thr255=)
c.681T>G (p.Thr227=)
n.172T>G
Xg.78123204T>ACA413716222PGK1c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
n.173T>A
Xg.78123204T>CCA413716224PGK1c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
n.173T>C
Xg.78123204T>GCA413716225PGK1c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
n.173T>G
Xg.78123205C>ACA413716226PGK1c.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
n.174C>A
Xg.78123205C=CA2439140492PGK1c.767C= (p.Ser256=)
c.683C= (p.Ser228=)
n.174C=
Xg.78123205C>GCA10459769PGK1c.767C>G (p.Ser256Cys)
c.683C>G (p.Ser228Cys)
n.174C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78123205C>TCA413716227PGK1c.767C>T (p.Ser256Phe)
c.683C>T (p.Ser228Phe)
n.174C>T
Xg.78123206T>ACA517380748PGK1c.768T>A (p.Ser256=)
c.684T>A (p.Ser228=)
n.175T>A
Xg.78123206T>CCA517380751PGK1c.768T>C (p.Ser256=)
c.684T>C (p.Ser228=)
n.175T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123206T>GCA517380750PGK1c.768T>G (p.Ser256=)
c.684T>G (p.Ser228=)
n.175T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123206T=CA2439140493PGK1c.768T= (p.Ser256=)
c.684T= (p.Ser228=)
n.175T=
Xg.78123207C>ACA413716231PGK1c.769C>A (p.Leu257Met)
c.685C>A (p.Leu229Met)
n.176C>A
Xg.78123207C>GCA413716230PGK1c.769C>G (p.Leu257Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.176C>G
Xg.78123207C>TCA517380752PGK1c.769C>T (p.Leu257=)
c.685C>T (p.Leu229=)
n.176C>T
 COSMIC
Xg.78123207_78123211delinsCTGTTCA2439140494PGK1c.769_773delinsCTGTT (p.Leu257=)
c.685_689delinsCTGTT (p.Leu229=)
n.176_180delinsCTGTT
Xg.78123208T>ACA413716232PGK1c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.686T>A (p.Leu229Gln)
n.177T>A
Xg.78123208T>CCA413716236PGK1c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.177T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123208T>GCA413716233PGK1c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.177T>G
Xg.78123210_78123213delCA643006596PGK1c.772_775del (p.Phe258MetfsTer11)
c.688_691del (p.Phe230MetfsTer11)
n.179_182del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123209G>ACA517380753PGK1c.771G>A (p.Leu257=)
c.687G>A (p.Leu229=)
n.178G>A
 gnomAD v4
Xg.78123209G>CCA517380754PGK1c.771G>C (p.Leu257=)
c.687G>C (p.Leu229=)
n.178G>C
Xg.78123209G>TCA517380755PGK1c.771G>T (p.Leu257=)
c.687G>T (p.Leu229=)
n.178G>T
Xg.78123210T>ACA413716239PGK1c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.688T>A (p.Phe230Ile)
n.179T>A
Xg.78123210T>CCA413716241PGK1c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.688T>C (p.Phe230Leu)
n.179T>C
Xg.78123210T>GCA413716244PGK1c.772T>G (p.Phe258Val)
c.688T>G (p.Phe230Val)
n.179T>G
Xg.78123210_78123211insATCACA1134522812PGK1c.772_773insATCA (p.Phe258TyrfsTer3)
c.688_689insATCA (p.Phe230TyrfsTer3)
n.179_180insATCA
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123211T>ACA413716247PGK1c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
n.180T>A
Xg.78123211T>CCA413716250PGK1c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.689T>C (p.Phe230Ser)
n.180T>C
Xg.78123211T>GCA413716255PGK1c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.689T>G (p.Phe230Cys)
n.180T>G
Xg.78123212T>ACA413716257PGK1c.774T>A (p.Phe258Leu)
c.690T>A (p.Phe230Leu)
n.181T>A
Xg.78123212T>CCA517380759PGK1c.774T>C (p.Phe258=)
c.690T>C (p.Phe230=)
n.181T>C
Xg.78123212T>GCA413716260PGK1c.774T>G (p.Phe258Leu)
c.690T>G (p.Phe230Leu)
n.181T>G
Xg.78123213G>ACA10459770PGK1c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
n.182G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123213G>CCA413716261PGK1c.775G>C (p.Asp259His)
c.691G>C (p.Asp231His)
n.182G>C
Xg.78123213G=CA2439140495PGK1c.775G= (p.Asp259=)
c.691G= (p.Asp231=)
n.182G=
Xg.78123213G>TCA413716262PGK1c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.182G>T
Xg.78123214A>CCA413716269PGK1c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
n.183A>C
Xg.78123214A>GCA413716267PGK1c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
n.183A>G
Xg.78123214A>TCA413716264PGK1c.776A>T (p.Asp259Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
n.183A>T
Xg.78123215T>ACA413716271PGK1c.777T>A (p.Asp259Glu)
c.693T>A (p.Asp231Glu)
n.184T>A
Xg.78123215T>CCA517380761PGK1c.777T>C (p.Asp259=)
c.693T>C (p.Asp231=)
n.184T>C
Xg.78123215T>GCA413716273PGK1c.777T>G (p.Asp259Glu)
c.693T>G (p.Asp231Glu)
n.184T>G
Xg.78123215_78123216delCA1134522816PGK1c.777_778del (p.Asp259GlufsTer15)
c.693_694del (p.Asp231GlufsTer15)
n.184_185del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123216G>ACA413716281PGK1c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.185G>A
 dbSNP
Xg.78123216G>CCA413716284PGK1c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.185G>C
Xg.78123216G=CA2439140496PGK1c.778G= (p.Glu260=)
c.694G= (p.Glu232=)
n.185G=
Xg.78123216G>TCA413716287PGK1c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.185G>T
 COSMIC
Xg.78123217A>CCA413716290PGK1c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.186A>C
Xg.78123217A>GCA413716292PGK1c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.186A>G
Xg.78123217A>TCA413716294PGK1c.779A>T (p.Glu260Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.186A>T
Xg.78123218A>CCA413716296PGK1c.780A>C (p.Glu260Asp)
c.696A>C (p.Glu232Asp)
n.187A>C
Xg.78123218A>GCA517380762PGK1c.780A>G (p.Glu260=)
c.696A>G (p.Glu232=)
n.187A>G
 ClinVar
Xg.78123218A>TCA413716299PGK1c.780A>T (p.Glu260Asp)
c.696A>T (p.Glu232Asp)
n.187A>T
Xg.78123219G>ACA413716307PGK1c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.188G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123219G>CCA413716309PGK1c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.188G>C
Xg.78123219G>TCA413716312PGK1c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.188G>T
Xg.78123220A>CCA413716318PGK1c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.189A>C
Xg.78123220A>GCA413716320PGK1c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.189A>G
 gnomAD v4
Xg.78123220A>TCA413716316PGK1c.782A>T (p.Glu261Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
n.189A>T
Xg.78123221G>ACA517380764PGK1c.783G>A (p.Glu261=)
c.699G>A (p.Glu233=)
n.190G>A
Xg.78123221G>CCA413716324PGK1c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
n.190G>C
 gnomAD v4
Xg.78123221G>TCA413716332PGK1c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
n.190G>T
Xg.78123221_78123223delCA1134522825PGK1c.783_785del (p.Gly262del)
c.699_701del (p.Gly234del)
n.190_192del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123222G>ACA413716337PGK1c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
n.191G>A
Xg.78123222G>CCA413716339PGK1c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
n.191G>C
Xg.78123222G>TCA413716342PGK1c.784G>T (p.Gly262Ter)
c.700G>T (p.Gly234Ter)
n.191G>T
Xg.78123223G>ACA413716349PGK1c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
n.192G>A
Xg.78123223G>CCA413716348PGK1c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
n.192G>C
Xg.78123223G>TCA413716346PGK1c.785G>T (p.Gly262Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
n.192G>T
Xg.78123224A>CCA517380765PGK1c.786A>C (p.Gly262=)
c.702A>C (p.Gly234=)
n.193A>C
Xg.78123224A>GCA517380766PGK1c.786A>G (p.Gly262=)
c.702A>G (p.Gly234=)
n.193A>G
Xg.78123224A>TCA517380767PGK1c.786A>T (p.Gly262=)
c.702A>T (p.Gly234=)
n.193A>T
Xg.78123225G>ACA413716352PGK1c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.194G>A
Xg.78123225G>CCA413716354PGK1c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.194G>C
Xg.78123225G>TCA413716357PGK1c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.194G>T
Xg.78123226C>ACA413716360PGK1c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.195C>A
 gnomAD v4
Xg.78123226C>GCA413716362PGK1c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.195C>G
Xg.78123226C>TCA413716366PGK1c.788C>T (p.Ala263Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.195C>T
Xg.78123227C>ACA517380768PGK1c.789C>A (p.Ala263=)
c.705C>A (p.Ala235=)
n.196C>A
 gnomAD v4
Xg.78123227C>GCA517380769PGK1c.789C>G (p.Ala263=)
c.705C>G (p.Ala235=)
n.196C>G
Xg.78123227C>TCA517380770PGK1c.789C>T (p.Ala263=)
c.705C>T (p.Ala235=)
n.196C>T
Xg.78123228A=CA2439140497PGK1c.790A= (p.Lys264=)
c.706A= (p.Lys236=)
n.197A=
Xg.78123228A>CCA413716373PGK1c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
n.197A>C
Xg.78123228A>GCA413716375PGK1c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
n.197A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123228A>TCA413716374PGK1c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
n.197A>T
Xg.78123229A=CA2439140498PGK1c.791A= (p.Lys264=)
c.707A= (p.Lys236=)
n.198A=
Xg.78123229A>CCA413716376PGK1c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
n.198A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123229A>GCA413716377PGK1c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
n.198A>G
Xg.78123229A>TCA413716379PGK1c.791A>T (p.Lys264Met)
c.707A>T (p.Lys236Met)
n.198A>T
Xg.78123230G>ACA517380771PGK1c.792G>A (p.Lys264=)
c.708G>A (p.Lys236=)
n.199G>A
 gnomAD v4
Xg.78123230G>CCA413716381PGK1c.792G>C (p.Lys264Asn)
c.708G>C (p.Lys236Asn)
n.199G>C
Xg.78123230G>TCA413716383PGK1c.792G>T (p.Lys264Asn)
c.708G>T (p.Lys236Asn)
n.199G>T
Xg.78123231A>CCA413716386PGK1c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.709A>C (p.Ile237Leu)
n.200A>C
Xg.78123231A>GCA413716388PGK1c.793A>G (p.Ile265Val)
c.709A>G (p.Ile237Val)
n.200A>G
Xg.78123231A>TCA413716391PGK1c.793A>T (p.Ile265Phe)
c.709A>T (p.Ile237Phe)
n.200A>T
Xg.78123232T>ACA413716395PGK1c.794T>A (p.Ile265Asn)
c.710T>A (p.Ile237Asn)
n.201T>A
Xg.78123232T>CCA413716397PGK1c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.710T>C (p.Ile237Thr)
n.201T>C
 dbSNP
Xg.78123232T>GCA413716400PGK1c.794T>G (p.Ile265Ser)
c.710T>G (p.Ile237Ser)
n.201T>G
Xg.78123232T=CA2439140499PGK1c.794T= (p.Ile265=)
c.710T= (p.Ile237=)
n.201T=
Xg.78123233T>ACA517380774PGK1c.795T>A (p.Ile265=)
c.711T>A (p.Ile237=)
n.202T>A
Xg.78123233T>CCA517380775PGK1c.795T>C (p.Ile265=)
c.711T>C (p.Ile237=)
n.202T>C
Xg.78123233T>GCA413716404PGK1c.795T>G (p.Ile265Met)
c.711T>G (p.Ile237Met)
n.202T>G
Xg.78123234G>ACA413716415PGK1c.796G>A (p.Val266Ile)
c.712G>A (p.Val238Ile)
n.203G>A
Xg.78123234G>CCA413716412PGK1c.796G>C (p.Val266Leu)
c.712G>C (p.Val238Leu)
n.203G>C
Xg.78123234G>TCA413716407PGK1c.796G>T (p.Val266Phe)
c.712G>T (p.Val238Phe)
n.203G>T
Xg.78123234_78123236delinsATGCA120821PGK1c.796_798delinsATG (p.Val266Met)
c.712_714delinsATG (p.Val238Met)
n.203_205delinsATG
 ClinVar dbSNP
Xg.78123234_78123236delinsGTCCA2439140500PGK1c.796_798delinsGTC (p.Val266=)
c.712_714delinsGTC (p.Val238=)
n.203_205delinsGTC
Xg.78123235T>ACA413716418PGK1c.797T>A (p.Val266Asp)
c.713T>A (p.Val238Asp)
n.204T>A
Xg.78123235T>CCA413716421PGK1c.797T>C (p.Val266Ala)
c.713T>C (p.Val238Ala)
n.204T>C
Xg.78123235T>GCA413716424PGK1c.797T>G (p.Val266Gly)
c.713T>G (p.Val238Gly)
n.204T>G
Xg.78123236C>ACA517380778PGK1c.798C>A (p.Val266=)
c.714C>A (p.Val238=)
n.205C>A
Xg.78123236C>GCA517380776PGK1c.798C>G (p.Val266=)
c.714C>G (p.Val238=)
n.205C>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78123236C>TCA517380777PGK1c.798C>T (p.Val266=)
c.714C>T (p.Val238=)
n.205C>T
 gnomAD v4
Xg.78123237A>CCA413716425PGK1c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.206A>C
Xg.78123237A>GCA413716426PGK1c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.206A>G
Xg.78123237A>TCA413716427PGK1c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.206A>T
Xg.78123239delCA2579650844PGK1c.801del (p.Asp268ThrfsTer2)
c.717del (p.Asp240ThrfsTer2)
n.208del
Xg.78123238A>CCA413716430PGK1c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.207A>C
Xg.78123238A>GCA413716428PGK1c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.207A>G
 gnomAD v4
Xg.78123238A>TCA413716429PGK1c.800A>T (p.Lys267Ile)
c.716A>T (p.Lys239Ile)
n.207A>T
Xg.78123239A>CCA413716431PGK1c.801A>C (p.Lys267Asn)
c.717A>C (p.Lys239Asn)
n.208A>C
Xg.78123239A>GCA517380779PGK1c.801A>G (p.Lys267=)
c.717A>G (p.Lys239=)
n.208A>G
Xg.78123239A>TCA413716432PGK1c.801A>T (p.Lys267Asn)
c.717A>T (p.Lys239Asn)
n.208A>T
Xg.78123240G>ACA120818PGK1c.802G>A (p.Asp268Asn)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
n.209G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78123240G>CCA413716434PGK1c.802G>C (p.Asp268His)
c.718G>C (p.Asp240His)
n.209G>C
Xg.78123240G=CA2439140501PGK1c.802G= (p.Asp268=)
c.718G= (p.Asp240=)
n.209G=
Xg.78123240G>TCA413716435PGK1c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
n.209G>T
 COSMIC
Xg.78123241A>CCA413716442PGK1c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
n.210A>C
Xg.78123241A>GCA413716437PGK1c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
n.210A>G
Xg.78123241A>TCA413716440PGK1c.803A>T (p.Asp268Val)
c.719A>T (p.Asp240Val)
n.210A>T
Xg.78123242C>ACA413716444PGK1c.804C>A (p.Asp268Glu)
c.720C>A (p.Asp240Glu)
n.211C>A
Xg.78123242C>GCA413716446PGK1c.804C>G (p.Asp268Glu)
c.720C>G (p.Asp240Glu)
n.211C>G
Xg.78123242C>TCA517380781PGK1c.804C>T (p.Asp268=)
c.720C>T (p.Asp240=)
n.211C>T
Xg.78123243C>ACA413716449PGK1c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
n.212C>A
Xg.78123243C=CA2439140502PGK1c.805C= (p.Leu269=)
c.721C= (p.Leu241=)
n.212C=
Xg.78123243C>GCA413716451PGK1c.805C>G (p.Leu269Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.212C>G
Xg.78123243C>TCA517380782PGK1c.805C>T (p.Leu269=)
c.721C>T (p.Leu241=)
n.212C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123244T>ACA413716454PGK1c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
n.213T>A
Xg.78123244T>CCA413716456PGK1c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.213T>C
 gnomAD v4
Xg.78123244T>GCA413716459PGK1c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.213T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78123244T=CA2439140503PGK1c.806T= (p.Leu269=)
c.722T= (p.Leu241=)
n.213T=
Xg.78123245A>CCA517380783PGK1c.807A>C (p.Leu269=)
c.723A>C (p.Leu241=)
n.214A>C
Xg.78123245A>GCA517380784PGK1c.807A>G (p.Leu269=)
c.723A>G (p.Leu241=)
n.214A>G
 gnomAD v4
Xg.78123245A>TCA517380785PGK1c.807A>T (p.Leu269=)
c.723A>T (p.Leu241=)
n.214A>T
Xg.78123246A>CCA413716460PGK1c.808A>C (p.Met270Leu)
c.724A>C (p.Met242Leu)
n.215A>C
Xg.78123246A>GCA413716461PGK1c.808A>G (p.Met270Val)
c.724A>G (p.Met242Val)
n.215A>G
Xg.78123246A>TCA413716462PGK1c.808A>T (p.Met270Leu)
c.724A>T (p.Met242Leu)
n.215A>T
Xg.78123247T>ACA413716465PGK1c.809T>A (p.Met270Lys)
c.725T>A (p.Met242Lys)
n.216T>A
Xg.78123247T>CCA10459771PGK1c.809T>C (p.Met270Thr)
c.725T>C (p.Met242Thr)
n.216T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123247T>GCA413716470PGK1c.809T>G (p.Met270Arg)
c.725T>G (p.Met242Arg)
n.216T>G
Xg.78123247T=CA2439140504PGK1c.809T= (p.Met270=)
c.725T= (p.Met242=)
n.216T=
Xg.78123248G>ACA413716473PGK1c.810G>A (p.Met270Ile)
c.726G>A (p.Met242Ile)
n.217G>A
 gnomAD v4
Xg.78123248G>CCA413716477PGK1c.810G>C (p.Met270Ile)
c.726G>C (p.Met242Ile)
n.217G>C
Xg.78123248G>TCA413716474PGK1c.810G>T (p.Met270Ile)
c.726G>T (p.Met242Ile)
n.217G>T
Xg.78123249T>ACA10459772PGK1c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
n.218T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123249T>CCA413716484PGK1c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
n.218T>C
 COSMIC
Xg.78123249T>GCA413716482PGK1c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
n.218T>G
Xg.78123249T=CA2439140505PGK1c.811T= (p.Ser271=)
c.727T= (p.Ser243=)
n.218T=
Xg.78123250C>ACA413716487PGK1c.812C>A (p.Ser271Tyr)
c.728C>A (p.Ser243Tyr)
n.219C>A
Xg.78123250C>GCA413716489PGK1c.812C>G (p.Ser271Cys)
c.728C>G (p.Ser243Cys)
n.219C>G
Xg.78123250C>TCA413716491PGK1c.812C>T (p.Ser271Phe)
c.728C>T (p.Ser243Phe)
n.219C>T
Xg.78123251C>ACA517380786PGK1c.813C>A (p.Ser271=)
c.729C>A (p.Ser243=)
n.220C>A
Xg.78123251C>GCA517380787PGK1c.813C>G (p.Ser271=)
c.729C>G (p.Ser243=)
n.220C>G
Xg.78123251C>TCA517380788PGK1c.813C>T (p.Ser271=)
c.729C>T (p.Ser243=)
n.220C>T
Xg.78123252A>CCA413716494PGK1c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
n.221A>C
Xg.78123252A>GCA413716496PGK1c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
n.221A>G
Xg.78123252A>TCA413716498PGK1c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
n.221A>T
Xg.78123254delCA2579650845PGK1c.816del (p.Ala273LeufsTer6)
c.732del (p.Ala245LeufsTer6)
n.223del
Xg.78123253A=CA2439140506PGK1c.815A= (p.Lys272=)
c.731A= (p.Lys244=)
n.222A=
Xg.78123253A>CCA413716500PGK1c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
n.222A>C
Xg.78123253A>GCA10459773PGK1c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
n.222A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123253A>TCA413716502PGK1c.815A>T (p.Lys272Ile)
c.731A>T (p.Lys244Ile)
n.222A>T

Number of alleles fetched