Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78123103T>CCA331586153PGK1c.757-92T>C (n.757-92T>C)
c.673-92T>C (n.673-92T>C)
n.164-92T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123103T=CA2439140454PGK1c.757-92T= (n.757-92T=)
c.673-92T= (n.673-92T=)
n.164-92T=
Xg.78123104A=CA2439140455PGK1c.757-91A= (n.757-91A=)
c.673-91A= (n.673-91A=)
n.164-91A=
Xg.78123104A>GCA1134522781PGK1c.757-91A>G (n.757-91A>G)
c.673-91A>G (n.673-91A>G)
n.164-91A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123105T>CCA2541904050PGK1c.757-90T>C (n.757-90T>C)
c.673-90T>C (n.673-90T>C)
n.164-90T>C
Xg.78123106T>CCA2694156122PGK1c.757-89T>C (n.757-89T>C)
c.673-89T>C (n.673-89T>C)
n.164-89T>C
 gnomAD v4
Xg.78123106T>GCA2694156121PGK1c.757-89T>G (n.757-89T>G)
c.673-89T>G (n.673-89T>G)
n.164-89T>G
 gnomAD v4
Xg.78123108T>CCA2579650828PGK1c.757-87T>C (n.757-87T>C)
c.673-87T>C (n.673-87T>C)
n.164-87T>C
 gnomAD v4
Xg.78123109A>GCA2563284143PGK1c.757-86A>G (n.757-86A>G)
c.673-86A>G (n.673-86A>G)
n.164-86A>G
Xg.78123110T>CCA2821960483PGK1c.757-85T>C (n.757-85T>C)
c.673-85T>C (n.673-85T>C)
n.164-85T>C
Xg.78123112G>TCA2694156123PGK1c.757-83G>T (n.757-83G>T)
c.673-83G>T (n.673-83G>T)
n.164-83G>T
 gnomAD v4
Xg.78123114G>ACA2439140457PGK1c.757-81G>A (n.757-81G>A)
c.673-81G>A (n.673-81G>A)
n.164-81G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123114G=CA2439140456PGK1c.757-81G= (n.757-81G=)
c.673-81G= (n.673-81G=)
n.164-81G=
Xg.78123114G>TCA2694156124PGK1c.757-81G>T (n.757-81G>T)
c.673-81G>T (n.673-81G>T)
n.164-81G>T
 gnomAD v4
Xg.78123115T>CCA2694156125PGK1c.757-80T>C (n.757-80T>C)
c.673-80T>C (n.673-80T>C)
n.164-80T>C
 gnomAD v4
Xg.78123116C>ACA2694156126PGK1c.757-79C>A (n.757-79C>A)
c.673-79C>A (n.673-79C>A)
n.164-79C>A
 gnomAD v4
Xg.78123116C=CA2439140458PGK1c.757-79C= (n.757-79C=)
c.673-79C= (n.673-79C=)
n.164-79C=
Xg.78123116C>GCA2439140459PGK1c.757-79C>G (n.757-79C>G)
c.673-79C>G (n.673-79C>G)
n.164-79C>G
 dbSNP
Xg.78123118G>ACA2694156127PGK1c.757-77G>A (n.757-77G>A)
c.673-77G>A (n.673-77G>A)
n.164-77G>A
 gnomAD v4
Xg.78123120T>ACA2579650829PGK1c.757-75T>A (n.757-75T>A)
c.673-75T>A (n.673-75T>A)
n.164-75T>A
Xg.78123120T>GCA2439140461PGK1c.757-75T>G (n.757-75T>G)
c.673-75T>G (n.673-75T>G)
n.164-75T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123120T=CA2439140460PGK1c.757-75T= (n.757-75T=)
c.673-75T= (n.673-75T=)
n.164-75T=
Xg.78123122C>ACA2694156128PGK1c.757-73C>A (n.757-73C>A)
c.673-73C>A (n.673-73C>A)
n.164-73C>A
 gnomAD v4
Xg.78123122C>TCA2694156129PGK1c.757-73C>T (n.757-73C>T)
c.673-73C>T (n.673-73C>T)
n.164-73C>T
 gnomAD v4
Xg.78123123C>TCA2694156130PGK1c.757-72C>T (n.757-72C>T)
c.673-72C>T (n.673-72C>T)
n.164-72C>T
 gnomAD v4
Xg.78123124T>CCA878427457PGK1c.757-71T>C (n.757-71T>C)
c.673-71T>C (n.673-71T>C)
n.164-71T>C
 dbSNP
Xg.78123124T=CA2439140462PGK1c.757-71T= (n.757-71T=)
c.673-71T= (n.673-71T=)
n.164-71T=
Xg.78123125G>ACA2694156131PGK1c.757-70G>A (n.757-70G>A)
c.673-70G>A (n.673-70G>A)
n.164-70G>A
 gnomAD v4
Xg.78123125G>TCA2579650830PGK1c.757-70G>T (n.757-70G>T)
c.673-70G>T (n.673-70G>T)
n.164-70G>T
Xg.78123126T>ACA2579650831PGK1c.757-69T>A (n.757-69T>A)
c.673-69T>A (n.673-69T>A)
n.164-69T>A
Xg.78123126T>CCA2694156132PGK1c.757-69T>C (n.757-69T>C)
c.673-69T>C (n.673-69T>C)
n.164-69T>C
 gnomAD v4
Xg.78123127C>ACA2579650832PGK1c.757-68C>A (n.757-68C>A)
c.673-68C>A (n.673-68C>A)
n.164-68C>A
Xg.78123129G>CCA2552074026PGK1c.757-66G>C (n.757-66G>C)
c.673-66G>C (n.673-66G>C)
n.164-66G>C
Xg.78123129G>TCA2694156133PGK1c.757-66G>T (n.757-66G>T)
c.673-66G>T (n.673-66G>T)
n.164-66G>T
 gnomAD v4
Xg.78123130delCA2499618928PGK1c.757-65del (n.757-65del)
c.673-65del (n.673-65del)
n.164-65del
Xg.78123130C>ACA2694156134PGK1c.757-65C>A (n.757-65C>A)
c.673-65C>A (n.673-65C>A)
n.164-65C>A
 gnomAD v4
Xg.78123130C>GCA2579650833PGK1c.757-65C>G (n.757-65C>G)
c.673-65C>G (n.673-65C>G)
n.164-65C>G
 gnomAD v4
Xg.78123131T>CCA2439140464PGK1c.757-64T>C (n.757-64T>C)
c.673-64T>C (n.673-64T>C)
n.164-64T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123131T=CA2439140463PGK1c.757-64T= (n.757-64T=)
c.673-64T= (n.673-64T=)
n.164-64T=
Xg.78123132T>CCA2694156135PGK1c.757-63T>C (n.757-63T>C)
c.673-63T>C (n.673-63T>C)
n.164-63T>C
 gnomAD v4
Xg.78123134G>ACA331586154PGK1c.757-61G>A (n.757-61G>A)
c.673-61G>A (n.673-61G>A)
n.164-61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123134G>CCA2694156136PGK1c.757-61G>C (n.757-61G>C)
c.673-61G>C (n.673-61G>C)
n.164-61G>C
 gnomAD v4
Xg.78123134G=CA2439140465PGK1c.757-61G= (n.757-61G=)
c.673-61G= (n.673-61G=)
n.164-61G=
Xg.78123136G>CCA2694156137PGK1c.757-59G>C (n.757-59G>C)
c.673-59G>C (n.673-59G>C)
n.164-59G>C
 gnomAD v4
Xg.78123138G>TCA2579650834PGK1c.757-57G>T (n.757-57G>T)
c.673-57G>T (n.673-57G>T)
n.164-57G>T
Xg.78123139G>ACA2579650835PGK1c.757-56G>A (n.757-56G>A)
c.673-56G>A (n.673-56G>A)
n.164-56G>A
Xg.78123140C>ACA2694156138PGK1c.757-55C>A (n.757-55C>A)
c.673-55C>A (n.673-55C>A)
n.164-55C>A
 gnomAD v4
Xg.78123140C>TCA2503449052PGK1c.757-55C>T (n.757-55C>T)
c.673-55C>T (n.673-55C>T)
n.164-55C>T
Xg.78123142G>ACA2572855529PGK1c.757-53G>A (n.757-53G>A)
c.673-53G>A (n.673-53G>A)
n.164-53G>A
Xg.78123144C>ACA2579650836PGK1c.757-51C>A (n.757-51C>A)
c.673-51C>A (n.673-51C>A)
n.164-51C>A
 gnomAD v4
Xg.78123145T>ACA2569871663PGK1c.757-50T>A (n.757-50T>A)
c.673-50T>A (n.673-50T>A)
n.164-50T>A
Xg.78123147G>ACA2694156139PGK1c.757-48G>A (n.757-48G>A)
c.673-48G>A (n.673-48G>A)
n.164-48G>A
 gnomAD v4
Xg.78123147G>TCA2694156140PGK1c.757-48G>T (n.757-48G>T)
c.673-48G>T (n.673-48G>T)
n.164-48G>T
 gnomAD v4
Xg.78123149T>GCA2579650837PGK1c.757-46T>G (n.757-46T>G)
c.673-46T>G (n.673-46T>G)
n.164-46T>G
 gnomAD v4
Xg.78123150C>ACA2694156141PGK1c.757-45C>A (n.757-45C>A)
c.673-45C>A (n.673-45C>A)
n.164-45C>A
 gnomAD v4
Xg.78123150C=CA2439140466PGK1c.757-45C= (n.757-45C=)
c.673-45C= (n.673-45C=)
n.164-45C=
Xg.78123150C>GCA643006589PGK1c.757-45C>G (n.757-45C>G)
c.673-45C>G (n.673-45C>G)
n.164-45C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123151T>ACA643006590PGK1c.757-44T>A (n.757-44T>A)
c.673-44T>A (n.673-44T>A)
n.164-44T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123151T=CA2439140467PGK1c.757-44T= (n.757-44T=)
c.673-44T= (n.673-44T=)
n.164-44T=
Xg.78123152delCA2694156142PGK1c.757-43del (n.757-43del)
c.673-43del (n.673-43del)
n.164-43del
 gnomAD v4
Xg.78123153A>CCA2694156143PGK1c.757-42A>C (n.757-42A>C)
c.673-42A>C (n.673-42A>C)
n.164-42A>C
 gnomAD v4
Xg.78123153A>TCA2694156144PGK1c.757-42A>T (n.757-42A>T)
c.673-42A>T (n.673-42A>T)
n.164-42A>T
 gnomAD v4
Xg.78123154G>ACA643006591PGK1c.757-41G>A (n.757-41G>A)
c.673-41G>A (n.673-41G>A)
n.164-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123154G>CCA878427466PGK1c.757-41G>C (n.757-41G>C)
c.673-41G>C (n.673-41G>C)
n.164-41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123154G=CA2439140468PGK1c.757-41G= (n.757-41G=)
c.673-41G= (n.673-41G=)
n.164-41G=
Xg.78123155T>ACA2694156145PGK1c.757-40T>A (n.757-40T>A)
c.673-40T>A (n.673-40T>A)
n.164-40T>A
 gnomAD v4
Xg.78123155T>CCA2694156146PGK1c.757-40T>C (n.757-40T>C)
c.673-40T>C (n.673-40T>C)
n.164-40T>C
 gnomAD v4
Xg.78123157T>GCA643006592PGK1c.757-38T>G (n.757-38T>G)
c.673-38T>G (n.673-38T>G)
n.164-38T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123157T=CA2439140469PGK1c.757-38T= (n.757-38T=)
c.673-38T= (n.673-38T=)
n.164-38T=
Xg.78123158A=CA2439140470PGK1c.757-37A= (n.757-37A=)
c.673-37A= (n.673-37A=)
n.164-37A=
Xg.78123158A>GCA331586155PGK1c.757-37A>G (n.757-37A>G)
c.673-37A>G (n.673-37A>G)
n.164-37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123158A>TCA2694156147PGK1c.757-37A>T (n.757-37A>T)
c.673-37A>T (n.673-37A>T)
n.164-37A>T
 gnomAD v4
Xg.78123159G=CA2439140471PGK1c.757-36G= (n.757-36G=)
c.673-36G= (n.673-36G=)
n.164-36G=
Xg.78123159G>TCA2439140472PGK1c.757-36G>T (n.757-36G>T)
c.673-36G>T (n.673-36G>T)
n.164-36G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123160A=CA2439140473PGK1c.757-35A= (n.757-35A=)
c.673-35A= (n.673-35A=)
n.164-35A=
Xg.78123160A>GCA2694156148PGK1c.757-35A>G (n.757-35A>G)
c.673-35A>G (n.673-35A>G)
n.164-35A>G
 gnomAD v4
Xg.78123160A>TCA643006593PGK1c.757-35A>T (n.757-35A>T)
c.673-35A>T (n.673-35A>T)
n.164-35A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123161T>GCA2529262845PGK1c.757-34T>G (n.757-34T>G)
c.673-34T>G (n.673-34T>G)
n.164-34T>G
Xg.78123163C>ACA2579650838PGK1c.757-32C>A (n.757-32C>A)
c.673-32C>A (n.673-32C>A)
n.164-32C>A
 gnomAD v4
Xg.78123163C>TCA2694156149PGK1c.757-32C>T (n.757-32C>T)
c.673-32C>T (n.673-32C>T)
n.164-32C>T
 gnomAD v4
Xg.78123164T>CCA10459763PGK1c.757-31T>C (n.757-31T>C)
c.673-31T>C (n.673-31T>C)
n.164-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123164T=CA2439140474PGK1c.757-31T= (n.757-31T=)
c.673-31T= (n.673-31T=)
n.164-31T=
Xg.78123165G>ACA2694156150PGK1c.757-30G>A (n.757-30G>A)
c.673-30G>A (n.673-30G>A)
n.164-30G>A
 gnomAD v4
Xg.78123165G>TCA2694156151PGK1c.757-30G>T (n.757-30G>T)
c.673-30G>T (n.673-30G>T)
n.164-30G>T
 gnomAD v4
Xg.78123166A>GCA2694156152PGK1c.757-29A>G (n.757-29A>G)
c.673-29A>G (n.673-29A>G)
n.164-29A>G
 gnomAD v4
Xg.78123167C>ACA2694156153PGK1c.757-28C>A (n.757-28C>A)
c.673-28C>A (n.673-28C>A)
n.164-28C>A
 gnomAD v4
Xg.78123167C=CA2439140475PGK1c.757-28C= (n.757-28C=)
c.673-28C= (n.673-28C=)
n.164-28C=
Xg.78123167C>TCA10459764PGK1c.757-28C>T (n.757-28C>T)
c.673-28C>T (n.673-28C>T)
n.164-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123168C>ACA2694156154PGK1c.757-27C>A (n.757-27C>A)
c.673-27C>A (n.673-27C>A)
n.164-27C>A
 gnomAD v4
Xg.78123168C>TCA2694156155PGK1c.757-27C>T (n.757-27C>T)
c.673-27C>T (n.673-27C>T)
n.164-27C>T
 gnomAD v4
Xg.78123169delCA2694156156PGK1c.757-26del (n.757-26del)
c.673-26del (n.673-26del)
n.164-26del
 gnomAD v4
Xg.78123169T>CCA2694156157PGK1c.757-26T>C (n.757-26T>C)
c.673-26T>C (n.673-26T>C)
n.164-26T>C
 gnomAD v4
Xg.78123169T>GCA2694156158PGK1c.757-26T>G (n.757-26T>G)
c.673-26T>G (n.673-26T>G)
n.164-26T>G
 gnomAD v4
Xg.78123170_78123172delCA2562079125PGK1c.757-25_757-23del (n.757-25_757-23del)
c.673-25_673-23del (n.673-25_673-23del)
n.164-25_164-23del
Xg.78123171C>ACA2694156159PGK1c.757-24C>A (n.757-24C>A)
c.673-24C>A (n.673-24C>A)
n.164-24C>A
 gnomAD v4
Xg.78123171C>TCA2694156160PGK1c.757-24C>T (n.757-24C>T)
c.673-24C>T (n.673-24C>T)
n.164-24C>T
 gnomAD v4
Xg.78123172A=CA2439140476PGK1c.757-23A= (n.757-23A=)
c.673-23A= (n.673-23A=)
n.164-23A=
Xg.78123172A>GCA10459765PGK1c.757-23A>G (n.757-23A>G)
c.673-23A>G (n.673-23A>G)
n.164-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123173T>CCA2694156161PGK1c.757-22T>C (n.757-22T>C)
c.673-22T>C (n.673-22T>C)
n.164-22T>C
 gnomAD v4
Xg.78123174C>ACA2694156162PGK1c.757-21C>A (n.757-21C>A)
c.673-21C>A (n.673-21C>A)
n.164-21C>A
 gnomAD v4
Xg.78123174C>TCA2536810570PGK1c.757-21C>T (n.757-21C>T)
c.673-21C>T (n.673-21C>T)
n.164-21C>T
Xg.78123175A>GCA2821960489PGK1c.757-20A>G (n.757-20A>G)
c.673-20A>G (n.673-20A>G)
n.164-20A>G
Xg.78123179delCA2579650839PGK1c.757-16del (n.757-16del)
c.673-16del (n.673-16del)
n.164-16del
 gnomAD v4
Xg.78123177T>CCA2514405965PGK1c.757-18T>C (n.757-18T>C)
c.673-18T>C (n.673-18T>C)
n.164-18T>C
 gnomAD v4
Xg.78123178T>GCA2821960491PGK1c.757-17T>G (n.757-17T>G)
c.673-17T>G (n.673-17T>G)
n.164-17T>G
Xg.78123179T>CCA2694156163PGK1c.757-16T>C (n.757-16T>C)
c.673-16T>C (n.673-16T>C)
n.164-16T>C
 gnomAD v4
Xg.78123180G>ACA2579650841PGK1c.757-15G>A (n.757-15G>A)
c.673-15G>A (n.673-15G>A)
n.164-15G>A
Xg.78123180G>TCA2697553211PGK1c.757-15G>T (n.757-15G>T)
c.673-15G>T (n.673-15G>T)
n.164-15G>T
 ClinVar
Xg.78123181delCA2579650840PGK1c.757-14del (n.757-14del)
c.673-14del (n.673-14del)
n.164-14del
Xg.78123181G>ACA331586156PGK1c.757-14G>A (n.757-14G>A)
c.673-14G>A (n.673-14G>A)
n.164-14G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123181G>CCA10459766PGK1c.757-14G>C (n.757-14G>C)
c.673-14G>C (n.673-14G>C)
n.164-14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123181G=CA2439140477PGK1c.757-14G= (n.757-14G=)
c.673-14G= (n.673-14G=)
n.164-14G=
Xg.78123182C>ACA2694156164PGK1c.757-13C>A (n.757-13C>A)
c.673-13C>A (n.673-13C>A)
n.164-13C>A
 gnomAD v4
Xg.78123182C=CA2439140478PGK1c.757-13C= (n.757-13C=)
c.673-13C= (n.673-13C=)
n.164-13C=
Xg.78123182C>TCA878427479PGK1c.757-13C>T (n.757-13C>T)
c.673-13C>T (n.673-13C>T)
n.164-13C>T
 dbSNP
Xg.78123183delCA2579650842PGK1c.757-12del (n.757-12del)
c.673-12del (n.673-12del)
n.164-12del
Xg.78123183T>ACA2694156165PGK1c.757-12T>A (n.757-12T>A)
c.673-12T>A (n.673-12T>A)
n.164-12T>A
 gnomAD v4
Xg.78123184C>ACA2694156166PGK1c.757-11C>A (n.757-11C>A)
c.673-11C>A (n.673-11C>A)
n.164-11C>A
 gnomAD v4
Xg.78123184C=CA2439140479PGK1c.757-11C= (n.757-11C=)
c.673-11C= (n.673-11C=)
n.164-11C=
Xg.78123184C>TCA2439140480PGK1c.757-11C>T (n.757-11C>T)
c.673-11C>T (n.673-11C>T)
n.164-11C>T
 dbSNP
Xg.78123185C>TCA2580101982PGK1c.757-10C>T (n.757-10C>T)
c.673-10C>T (n.673-10C>T)
n.164-10C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78123186C>ACA2694156167PGK1c.757-9C>A (n.757-9C>A)
c.673-9C>A (n.673-9C>A)
n.164-9C>A
 gnomAD v4
Xg.78123186C=CA2439140481PGK1c.757-9C= (n.757-9C=)
c.673-9C= (n.673-9C=)
n.164-9C=
Xg.78123186C>GCA2439140482PGK1c.757-9C>G (n.757-9C>G)
c.673-9C>G (n.673-9C>G)
n.164-9C>G
 dbSNP
Xg.78123186C>TCA10459767PGK1c.757-9C>T (n.757-9C>T)
c.673-9C>T (n.673-9C>T)
n.164-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.78123187C=CA2439140483PGK1c.757-8C= (n.757-8C=)
c.673-8C= (n.673-8C=)
n.164-8C=
Xg.78123187C>GCA2439140484PGK1c.757-8C>G (n.757-8C>G)
c.673-8C>G (n.673-8C>G)
n.164-8C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123187C>TCA2511186549PGK1c.757-8C>T (n.757-8C>T)
c.673-8C>T (n.673-8C>T)
n.164-8C>T
Xg.78123187_78123188delCA2694156168PGK1c.757-8_757-7del (n.757-8_757-7del)
c.673-8_673-7del (n.673-8_673-7del)
n.164-8_164-7del
 gnomAD v4
Xg.78123187_78123188delinsCTCA2439140485PGK1c.757-8_757-7delinsCT (n.757-8_757-7delinsCT)
c.673-8_673-7delinsCT (n.673-8_673-7delinsCT)
n.164-8_164-7delinsCT
Xg.78123188delCA2439140486PGK1c.757-7del (n.757-7del)
c.673-7del (n.673-7del)
n.164-7del
 dbSNP
Xg.78123188T>CCA2694156169PGK1c.757-7T>C (n.757-7T>C)
c.673-7T>C (n.673-7T>C)
n.164-7T>C
 gnomAD v4
Xg.78123189G>ACA643006594PGK1c.757-6G>A (n.757-6G>A)
c.673-6G>A (n.673-6G>A)
n.164-6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123189G=CA2439140487PGK1c.757-6G= (n.757-6G=)
c.673-6G= (n.673-6G=)
n.164-6G=
Xg.78123189G>TCA643006595PGK1c.757-6G>T (n.757-6G>T)
c.673-6G>T (n.673-6G>T)
n.164-6G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123190T>ACA2579650843PGK1c.757-5T>A (n.757-5T>A)
c.673-5T>A (n.673-5T>A)
n.164-5T>A
Xg.78123191G>ACA2560071679PGK1c.757-4G>A (n.757-4G>A)
c.673-4G>A (n.673-4G>A)
n.164-4G>A
 gnomAD v4
Xg.78123192T>CCA2694156170PGK1c.757-3T>C (n.757-3T>C)
c.673-3T>C (n.673-3T>C)
n.164-3T>C
 gnomAD v4
Xg.78123192T>GCA2439140489PGK1c.757-3T>G (n.757-3T>G)
c.673-3T>G (n.673-3T>G)
n.164-3T>G
 dbSNP
Xg.78123192T=CA2439140488PGK1c.757-3T= (n.757-3T=)
c.673-3T= (n.673-3T=)
n.164-3T=
Xg.78123193A>CCA413716168PGK1c.757-2A>C (n.757-2A>C)
c.673-2A>C (n.673-2A>C)
n.164-2A>C
Xg.78123193A>GCA413716173PGK1c.757-2A>G (n.757-2A>G)
c.673-2A>G (n.673-2A>G)
n.164-2A>G
Xg.78123193A>TCA413716165PGK1c.757-2A>T (n.757-2A>T)
c.673-2A>T (n.673-2A>T)
n.164-2A>T
Xg.78123194G>ACA413716182PGK1c.757-1G>A (n.757-1G>A)
c.673-1G>A (n.673-1G>A)
n.164-1G>A
 gnomAD v4
Xg.78123194G>CCA413716176PGK1c.757-1G>C (n.757-1G>C)
c.673-1G>C (n.673-1G>C)
n.164-1G>C
Xg.78123194G>TCA413716180PGK1c.757-1G>T (n.757-1G>T)
c.673-1G>T (n.673-1G>T)
n.164-1G>T
Xg.78123195A>CCA413716185PGK1c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
n.164A>C
Xg.78123195A>GCA413716187PGK1c.757A>G (p.Ile253Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
n.164A>G
Xg.78123195A>TCA413716188PGK1c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
n.164A>T
 gnomAD v4
Xg.78123196T>ACA413716191PGK1c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
n.165T>A
Xg.78123196T>CCA120829PGK1c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.165T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123196T>GCA413716194PGK1c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
n.165T>G
Xg.78123196T=CA2439140490PGK1c.758T= (p.Ile253=)
c.674T= (p.Ile225=)
n.165T=
Xg.78123196_78123197insCTCGGCA1134522797PGK1c.758_759insCTCGG (p.Gly254SerfsTer18)
c.674_675insCTCGG (p.Gly226SerfsTer18)
n.165_166insCTCGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123197T>ACA517380735PGK1c.759T>A (p.Ile253=)
c.675T>A (p.Ile225=)
n.166T>A
Xg.78123197T>CCA517380737PGK1c.759T>C (p.Ile253=)
c.675T>C (p.Ile225=)
n.166T>C
 gnomAD v4
Xg.78123197T>GCA413716196PGK1c.759T>G (p.Ile253Met)
c.675T>G (p.Ile225Met)
n.166T>G
Xg.78123198G>ACA413716199PGK1c.760G>A (p.Gly254Ser)
c.676G>A (p.Gly226Ser)
n.167G>A
Xg.78123198G>CCA413716201PGK1c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
n.167G>C
Xg.78123198G>TCA413716204PGK1c.760G>T (p.Gly254Cys)
c.676G>T (p.Gly226Cys)
n.167G>T
 gnomAD v4
Xg.78123199G>ACA413716210PGK1c.761G>A (p.Gly254Asp)
c.677G>A (p.Gly226Asp)
n.168G>A
 gnomAD v4
Xg.78123199G>CCA10459768PGK1c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
n.168G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123199G=CA2439140491PGK1c.761G= (p.Gly254=)
c.677G= (p.Gly226=)
n.168G=
Xg.78123199G>TCA413716206PGK1c.761G>T (p.Gly254Val)
c.677G>T (p.Gly226Val)
n.168G>T
Xg.78123200C>ACA517380739PGK1c.762C>A (p.Gly254=)
c.678C>A (p.Gly226=)
n.169C>A
 gnomAD v4
Xg.78123200C>GCA517380741PGK1c.762C>G (p.Gly254=)
c.678C>G (p.Gly226=)
n.169C>G
Xg.78123200C>TCA517380740PGK1c.762C>T (p.Gly254=)
c.678C>T (p.Gly226=)
n.169C>T
 gnomAD v4
Xg.78123200_78123203delCA1134522800PGK1c.762_765del (p.Thr255LeufsTer14)
c.678_681del (p.Thr227LeufsTer14)
n.169_172del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123201A>CCA413716212PGK1c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.170A>C
Xg.78123201A>GCA413716213PGK1c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.170A>G
Xg.78123201A>TCA413716214PGK1c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.170A>T
Xg.78123202C>ACA413716215PGK1c.764C>A (p.Thr255Asn)
c.680C>A (p.Thr227Asn)
n.171C>A
Xg.78123202C>GCA413716217PGK1c.764C>G (p.Thr255Ser)
c.680C>G (p.Thr227Ser)
n.171C>G
Xg.78123202C>TCA413716220PGK1c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.171C>T
Xg.78123203T>ACA517380743PGK1c.765T>A (p.Thr255=)
c.681T>A (p.Thr227=)
n.172T>A
Xg.78123203T>CCA517380744PGK1c.765T>C (p.Thr255=)
c.681T>C (p.Thr227=)
n.172T>C
Xg.78123203T>GCA517380745PGK1c.765T>G (p.Thr255=)
c.681T>G (p.Thr227=)
n.172T>G

Number of alleles fetched