Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78123102A= | CA2439140452 | PGK1 | c.757-93A= (n.757-93A=) c.673-93A= (n.673-93A=) n.164-93A= | |
X | g.78123102A>G | CA2439140453 | PGK1 | c.757-93A>G (n.757-93A>G) c.673-93A>G (n.673-93A>G) n.164-93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123102A>T | CA878427453 | PGK1 | c.757-93A>T (n.757-93A>T) c.673-93A>T (n.673-93A>T) n.164-93A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123103T>C | CA331586153 | PGK1 | c.757-92T>C (n.757-92T>C) c.673-92T>C (n.673-92T>C) n.164-92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123103T= | CA2439140454 | PGK1 | c.757-92T= (n.757-92T=) c.673-92T= (n.673-92T=) n.164-92T= | |
X | g.78123104A= | CA2439140455 | PGK1 | c.757-91A= (n.757-91A=) c.673-91A= (n.673-91A=) n.164-91A= | |
X | g.78123104A>G | CA1134522781 | PGK1 | c.757-91A>G (n.757-91A>G) c.673-91A>G (n.673-91A>G) n.164-91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123105T>C | CA2541904050 | PGK1 | c.757-90T>C (n.757-90T>C) c.673-90T>C (n.673-90T>C) n.164-90T>C | |
X | g.78123106T>C | CA2694156122 | PGK1 | c.757-89T>C (n.757-89T>C) c.673-89T>C (n.673-89T>C) n.164-89T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123106T>G | CA2694156121 | PGK1 | c.757-89T>G (n.757-89T>G) c.673-89T>G (n.673-89T>G) n.164-89T>G | gnomAD v4 |
X | g.78123108T>C | CA2579650828 | PGK1 | c.757-87T>C (n.757-87T>C) c.673-87T>C (n.673-87T>C) n.164-87T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123109A>G | CA2563284143 | PGK1 | c.757-86A>G (n.757-86A>G) c.673-86A>G (n.673-86A>G) n.164-86A>G | |
X | g.78123110T>C | CA2821960483 | PGK1 | c.757-85T>C (n.757-85T>C) c.673-85T>C (n.673-85T>C) n.164-85T>C | |
X | g.78123112G>T | CA2694156123 | PGK1 | c.757-83G>T (n.757-83G>T) c.673-83G>T (n.673-83G>T) n.164-83G>T | gnomAD v4 |
X | g.78123114G>A | CA2439140457 | PGK1 | c.757-81G>A (n.757-81G>A) c.673-81G>A (n.673-81G>A) n.164-81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123114G= | CA2439140456 | PGK1 | c.757-81G= (n.757-81G=) c.673-81G= (n.673-81G=) n.164-81G= | |
X | g.78123114G>T | CA2694156124 | PGK1 | c.757-81G>T (n.757-81G>T) c.673-81G>T (n.673-81G>T) n.164-81G>T | gnomAD v4 |
X | g.78123115T>C | CA2694156125 | PGK1 | c.757-80T>C (n.757-80T>C) c.673-80T>C (n.673-80T>C) n.164-80T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123116C>A | CA2694156126 | PGK1 | c.757-79C>A (n.757-79C>A) c.673-79C>A (n.673-79C>A) n.164-79C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123116C= | CA2439140458 | PGK1 | c.757-79C= (n.757-79C=) c.673-79C= (n.673-79C=) n.164-79C= | |
X | g.78123116C>G | CA2439140459 | PGK1 | c.757-79C>G (n.757-79C>G) c.673-79C>G (n.673-79C>G) n.164-79C>G | dbSNP |
X | g.78123118G>A | CA2694156127 | PGK1 | c.757-77G>A (n.757-77G>A) c.673-77G>A (n.673-77G>A) n.164-77G>A | gnomAD v4 |
X | g.78123120T>A | CA2579650829 | PGK1 | c.757-75T>A (n.757-75T>A) c.673-75T>A (n.673-75T>A) n.164-75T>A | |
X | g.78123120T>G | CA2439140461 | PGK1 | c.757-75T>G (n.757-75T>G) c.673-75T>G (n.673-75T>G) n.164-75T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123120T= | CA2439140460 | PGK1 | c.757-75T= (n.757-75T=) c.673-75T= (n.673-75T=) n.164-75T= | |
X | g.78123122C>A | CA2694156128 | PGK1 | c.757-73C>A (n.757-73C>A) c.673-73C>A (n.673-73C>A) n.164-73C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123122C>T | CA2694156129 | PGK1 | c.757-73C>T (n.757-73C>T) c.673-73C>T (n.673-73C>T) n.164-73C>T | gnomAD v4 |
X | g.78123123C>T | CA2694156130 | PGK1 | c.757-72C>T (n.757-72C>T) c.673-72C>T (n.673-72C>T) n.164-72C>T | gnomAD v4 |
X | g.78123124T>C | CA878427457 | PGK1 | c.757-71T>C (n.757-71T>C) c.673-71T>C (n.673-71T>C) n.164-71T>C | dbSNP |
X | g.78123124T= | CA2439140462 | PGK1 | c.757-71T= (n.757-71T=) c.673-71T= (n.673-71T=) n.164-71T= | |
X | g.78123125G>A | CA2694156131 | PGK1 | c.757-70G>A (n.757-70G>A) c.673-70G>A (n.673-70G>A) n.164-70G>A | gnomAD v4 |
X | g.78123125G>T | CA2579650830 | PGK1 | c.757-70G>T (n.757-70G>T) c.673-70G>T (n.673-70G>T) n.164-70G>T | |
X | g.78123126T>A | CA2579650831 | PGK1 | c.757-69T>A (n.757-69T>A) c.673-69T>A (n.673-69T>A) n.164-69T>A | |
X | g.78123126T>C | CA2694156132 | PGK1 | c.757-69T>C (n.757-69T>C) c.673-69T>C (n.673-69T>C) n.164-69T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123127C>A | CA2579650832 | PGK1 | c.757-68C>A (n.757-68C>A) c.673-68C>A (n.673-68C>A) n.164-68C>A | |
X | g.78123129G>C | CA2552074026 | PGK1 | c.757-66G>C (n.757-66G>C) c.673-66G>C (n.673-66G>C) n.164-66G>C | |
X | g.78123129G>T | CA2694156133 | PGK1 | c.757-66G>T (n.757-66G>T) c.673-66G>T (n.673-66G>T) n.164-66G>T | gnomAD v4 |
X | g.78123130del | CA2499618928 | PGK1 | c.757-65del (n.757-65del) c.673-65del (n.673-65del) n.164-65del | |
X | g.78123130C>A | CA2694156134 | PGK1 | c.757-65C>A (n.757-65C>A) c.673-65C>A (n.673-65C>A) n.164-65C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123130C>G | CA2579650833 | PGK1 | c.757-65C>G (n.757-65C>G) c.673-65C>G (n.673-65C>G) n.164-65C>G | gnomAD v4 |
X | g.78123131T>C | CA2439140464 | PGK1 | c.757-64T>C (n.757-64T>C) c.673-64T>C (n.673-64T>C) n.164-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123131T= | CA2439140463 | PGK1 | c.757-64T= (n.757-64T=) c.673-64T= (n.673-64T=) n.164-64T= | |
X | g.78123132T>C | CA2694156135 | PGK1 | c.757-63T>C (n.757-63T>C) c.673-63T>C (n.673-63T>C) n.164-63T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123134G>A | CA331586154 | PGK1 | c.757-61G>A (n.757-61G>A) c.673-61G>A (n.673-61G>A) n.164-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123134G>C | CA2694156136 | PGK1 | c.757-61G>C (n.757-61G>C) c.673-61G>C (n.673-61G>C) n.164-61G>C | gnomAD v4 |
X | g.78123134G= | CA2439140465 | PGK1 | c.757-61G= (n.757-61G=) c.673-61G= (n.673-61G=) n.164-61G= | |
X | g.78123136G>C | CA2694156137 | PGK1 | c.757-59G>C (n.757-59G>C) c.673-59G>C (n.673-59G>C) n.164-59G>C | gnomAD v4 |
X | g.78123138G>T | CA2579650834 | PGK1 | c.757-57G>T (n.757-57G>T) c.673-57G>T (n.673-57G>T) n.164-57G>T | |
X | g.78123139G>A | CA2579650835 | PGK1 | c.757-56G>A (n.757-56G>A) c.673-56G>A (n.673-56G>A) n.164-56G>A | |
X | g.78123140C>A | CA2694156138 | PGK1 | c.757-55C>A (n.757-55C>A) c.673-55C>A (n.673-55C>A) n.164-55C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123140C>T | CA2503449052 | PGK1 | c.757-55C>T (n.757-55C>T) c.673-55C>T (n.673-55C>T) n.164-55C>T | |
X | g.78123142G>A | CA2572855529 | PGK1 | c.757-53G>A (n.757-53G>A) c.673-53G>A (n.673-53G>A) n.164-53G>A | |
X | g.78123144C>A | CA2579650836 | PGK1 | c.757-51C>A (n.757-51C>A) c.673-51C>A (n.673-51C>A) n.164-51C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123145T>A | CA2569871663 | PGK1 | c.757-50T>A (n.757-50T>A) c.673-50T>A (n.673-50T>A) n.164-50T>A | |
X | g.78123147G>A | CA2694156139 | PGK1 | c.757-48G>A (n.757-48G>A) c.673-48G>A (n.673-48G>A) n.164-48G>A | gnomAD v4 |
X | g.78123147G>T | CA2694156140 | PGK1 | c.757-48G>T (n.757-48G>T) c.673-48G>T (n.673-48G>T) n.164-48G>T | gnomAD v4 |
X | g.78123149T>G | CA2579650837 | PGK1 | c.757-46T>G (n.757-46T>G) c.673-46T>G (n.673-46T>G) n.164-46T>G | gnomAD v4 |
X | g.78123150C>A | CA2694156141 | PGK1 | c.757-45C>A (n.757-45C>A) c.673-45C>A (n.673-45C>A) n.164-45C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123150C= | CA2439140466 | PGK1 | c.757-45C= (n.757-45C=) c.673-45C= (n.673-45C=) n.164-45C= | |
X | g.78123150C>G | CA643006589 | PGK1 | c.757-45C>G (n.757-45C>G) c.673-45C>G (n.673-45C>G) n.164-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123151T>A | CA643006590 | PGK1 | c.757-44T>A (n.757-44T>A) c.673-44T>A (n.673-44T>A) n.164-44T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123151T= | CA2439140467 | PGK1 | c.757-44T= (n.757-44T=) c.673-44T= (n.673-44T=) n.164-44T= | |
X | g.78123152del | CA2694156142 | PGK1 | c.757-43del (n.757-43del) c.673-43del (n.673-43del) n.164-43del | gnomAD v4 |
X | g.78123153A>C | CA2694156143 | PGK1 | c.757-42A>C (n.757-42A>C) c.673-42A>C (n.673-42A>C) n.164-42A>C | gnomAD v4 |
X | g.78123153A>T | CA2694156144 | PGK1 | c.757-42A>T (n.757-42A>T) c.673-42A>T (n.673-42A>T) n.164-42A>T | gnomAD v4 |
X | g.78123154G>A | CA643006591 | PGK1 | c.757-41G>A (n.757-41G>A) c.673-41G>A (n.673-41G>A) n.164-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123154G>C | CA878427466 | PGK1 | c.757-41G>C (n.757-41G>C) c.673-41G>C (n.673-41G>C) n.164-41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123154G= | CA2439140468 | PGK1 | c.757-41G= (n.757-41G=) c.673-41G= (n.673-41G=) n.164-41G= | |
X | g.78123155T>A | CA2694156145 | PGK1 | c.757-40T>A (n.757-40T>A) c.673-40T>A (n.673-40T>A) n.164-40T>A | gnomAD v4 |
X | g.78123155T>C | CA2694156146 | PGK1 | c.757-40T>C (n.757-40T>C) c.673-40T>C (n.673-40T>C) n.164-40T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123157T>G | CA643006592 | PGK1 | c.757-38T>G (n.757-38T>G) c.673-38T>G (n.673-38T>G) n.164-38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123157T= | CA2439140469 | PGK1 | c.757-38T= (n.757-38T=) c.673-38T= (n.673-38T=) n.164-38T= | |
X | g.78123158A= | CA2439140470 | PGK1 | c.757-37A= (n.757-37A=) c.673-37A= (n.673-37A=) n.164-37A= | |
X | g.78123158A>G | CA331586155 | PGK1 | c.757-37A>G (n.757-37A>G) c.673-37A>G (n.673-37A>G) n.164-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123158A>T | CA2694156147 | PGK1 | c.757-37A>T (n.757-37A>T) c.673-37A>T (n.673-37A>T) n.164-37A>T | gnomAD v4 |
X | g.78123159G= | CA2439140471 | PGK1 | c.757-36G= (n.757-36G=) c.673-36G= (n.673-36G=) n.164-36G= | |
X | g.78123159G>T | CA2439140472 | PGK1 | c.757-36G>T (n.757-36G>T) c.673-36G>T (n.673-36G>T) n.164-36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123160A= | CA2439140473 | PGK1 | c.757-35A= (n.757-35A=) c.673-35A= (n.673-35A=) n.164-35A= | |
X | g.78123160A>G | CA2694156148 | PGK1 | c.757-35A>G (n.757-35A>G) c.673-35A>G (n.673-35A>G) n.164-35A>G | gnomAD v4 |
X | g.78123160A>T | CA643006593 | PGK1 | c.757-35A>T (n.757-35A>T) c.673-35A>T (n.673-35A>T) n.164-35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123161T>G | CA2529262845 | PGK1 | c.757-34T>G (n.757-34T>G) c.673-34T>G (n.673-34T>G) n.164-34T>G | |
X | g.78123163C>A | CA2579650838 | PGK1 | c.757-32C>A (n.757-32C>A) c.673-32C>A (n.673-32C>A) n.164-32C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123163C>T | CA2694156149 | PGK1 | c.757-32C>T (n.757-32C>T) c.673-32C>T (n.673-32C>T) n.164-32C>T | gnomAD v4 |
X | g.78123164T>C | CA10459763 | PGK1 | c.757-31T>C (n.757-31T>C) c.673-31T>C (n.673-31T>C) n.164-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123164T= | CA2439140474 | PGK1 | c.757-31T= (n.757-31T=) c.673-31T= (n.673-31T=) n.164-31T= | |
X | g.78123165G>A | CA2694156150 | PGK1 | c.757-30G>A (n.757-30G>A) c.673-30G>A (n.673-30G>A) n.164-30G>A | gnomAD v4 |
X | g.78123165G>T | CA2694156151 | PGK1 | c.757-30G>T (n.757-30G>T) c.673-30G>T (n.673-30G>T) n.164-30G>T | gnomAD v4 |
X | g.78123166A>G | CA2694156152 | PGK1 | c.757-29A>G (n.757-29A>G) c.673-29A>G (n.673-29A>G) n.164-29A>G | gnomAD v4 |
X | g.78123167C>A | CA2694156153 | PGK1 | c.757-28C>A (n.757-28C>A) c.673-28C>A (n.673-28C>A) n.164-28C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123167C= | CA2439140475 | PGK1 | c.757-28C= (n.757-28C=) c.673-28C= (n.673-28C=) n.164-28C= | |
X | g.78123167C>T | CA10459764 | PGK1 | c.757-28C>T (n.757-28C>T) c.673-28C>T (n.673-28C>T) n.164-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123168C>A | CA2694156154 | PGK1 | c.757-27C>A (n.757-27C>A) c.673-27C>A (n.673-27C>A) n.164-27C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123168C>T | CA2694156155 | PGK1 | c.757-27C>T (n.757-27C>T) c.673-27C>T (n.673-27C>T) n.164-27C>T | gnomAD v4 |
X | g.78123169del | CA2694156156 | PGK1 | c.757-26del (n.757-26del) c.673-26del (n.673-26del) n.164-26del | gnomAD v4 |
X | g.78123169T>C | CA2694156157 | PGK1 | c.757-26T>C (n.757-26T>C) c.673-26T>C (n.673-26T>C) n.164-26T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123169T>G | CA2694156158 | PGK1 | c.757-26T>G (n.757-26T>G) c.673-26T>G (n.673-26T>G) n.164-26T>G | gnomAD v4 |
X | g.78123170_78123172del | CA2562079125 | PGK1 | c.757-25_757-23del (n.757-25_757-23del) c.673-25_673-23del (n.673-25_673-23del) n.164-25_164-23del | |
X | g.78123171C>A | CA2694156159 | PGK1 | c.757-24C>A (n.757-24C>A) c.673-24C>A (n.673-24C>A) n.164-24C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123171C>T | CA2694156160 | PGK1 | c.757-24C>T (n.757-24C>T) c.673-24C>T (n.673-24C>T) n.164-24C>T | gnomAD v4 |
X | g.78123172A= | CA2439140476 | PGK1 | c.757-23A= (n.757-23A=) c.673-23A= (n.673-23A=) n.164-23A= | |
X | g.78123172A>G | CA10459765 | PGK1 | c.757-23A>G (n.757-23A>G) c.673-23A>G (n.673-23A>G) n.164-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123173T>C | CA2694156161 | PGK1 | c.757-22T>C (n.757-22T>C) c.673-22T>C (n.673-22T>C) n.164-22T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123174C>A | CA2694156162 | PGK1 | c.757-21C>A (n.757-21C>A) c.673-21C>A (n.673-21C>A) n.164-21C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123174C>T | CA2536810570 | PGK1 | c.757-21C>T (n.757-21C>T) c.673-21C>T (n.673-21C>T) n.164-21C>T | |
X | g.78123175A>G | CA2821960489 | PGK1 | c.757-20A>G (n.757-20A>G) c.673-20A>G (n.673-20A>G) n.164-20A>G | |
X | g.78123179del | CA2579650839 | PGK1 | c.757-16del (n.757-16del) c.673-16del (n.673-16del) n.164-16del | gnomAD v4 |
X | g.78123177T>C | CA2514405965 | PGK1 | c.757-18T>C (n.757-18T>C) c.673-18T>C (n.673-18T>C) n.164-18T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123178T>G | CA2821960491 | PGK1 | c.757-17T>G (n.757-17T>G) c.673-17T>G (n.673-17T>G) n.164-17T>G | |
X | g.78123179T>C | CA2694156163 | PGK1 | c.757-16T>C (n.757-16T>C) c.673-16T>C (n.673-16T>C) n.164-16T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123180G>A | CA2579650841 | PGK1 | c.757-15G>A (n.757-15G>A) c.673-15G>A (n.673-15G>A) n.164-15G>A | |
X | g.78123180G>T | CA2697553211 | PGK1 | c.757-15G>T (n.757-15G>T) c.673-15G>T (n.673-15G>T) n.164-15G>T | ClinVar |
X | g.78123181del | CA2579650840 | PGK1 | c.757-14del (n.757-14del) c.673-14del (n.673-14del) n.164-14del | |
X | g.78123181G>A | CA331586156 | PGK1 | c.757-14G>A (n.757-14G>A) c.673-14G>A (n.673-14G>A) n.164-14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123181G>C | CA10459766 | PGK1 | c.757-14G>C (n.757-14G>C) c.673-14G>C (n.673-14G>C) n.164-14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123181G= | CA2439140477 | PGK1 | c.757-14G= (n.757-14G=) c.673-14G= (n.673-14G=) n.164-14G= | |
X | g.78123182C>A | CA2694156164 | PGK1 | c.757-13C>A (n.757-13C>A) c.673-13C>A (n.673-13C>A) n.164-13C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123182C= | CA2439140478 | PGK1 | c.757-13C= (n.757-13C=) c.673-13C= (n.673-13C=) n.164-13C= | |
X | g.78123182C>T | CA878427479 | PGK1 | c.757-13C>T (n.757-13C>T) c.673-13C>T (n.673-13C>T) n.164-13C>T | dbSNP |
X | g.78123183del | CA2579650842 | PGK1 | c.757-12del (n.757-12del) c.673-12del (n.673-12del) n.164-12del | |
X | g.78123183T>A | CA2694156165 | PGK1 | c.757-12T>A (n.757-12T>A) c.673-12T>A (n.673-12T>A) n.164-12T>A | gnomAD v4 |
X | g.78123184C>A | CA2694156166 | PGK1 | c.757-11C>A (n.757-11C>A) c.673-11C>A (n.673-11C>A) n.164-11C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123184C= | CA2439140479 | PGK1 | c.757-11C= (n.757-11C=) c.673-11C= (n.673-11C=) n.164-11C= | |
X | g.78123184C>T | CA2439140480 | PGK1 | c.757-11C>T (n.757-11C>T) c.673-11C>T (n.673-11C>T) n.164-11C>T | dbSNP |
X | g.78123185C>T | CA2580101982 | PGK1 | c.757-10C>T (n.757-10C>T) c.673-10C>T (n.673-10C>T) n.164-10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.78123186C>A | CA2694156167 | PGK1 | c.757-9C>A (n.757-9C>A) c.673-9C>A (n.673-9C>A) n.164-9C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123186C= | CA2439140481 | PGK1 | c.757-9C= (n.757-9C=) c.673-9C= (n.673-9C=) n.164-9C= | |
X | g.78123186C>G | CA2439140482 | PGK1 | c.757-9C>G (n.757-9C>G) c.673-9C>G (n.673-9C>G) n.164-9C>G | dbSNP |
X | g.78123186C>T | CA10459767 | PGK1 | c.757-9C>T (n.757-9C>T) c.673-9C>T (n.673-9C>T) n.164-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.78123187C= | CA2439140483 | PGK1 | c.757-8C= (n.757-8C=) c.673-8C= (n.673-8C=) n.164-8C= | |
X | g.78123187C>G | CA2439140484 | PGK1 | c.757-8C>G (n.757-8C>G) c.673-8C>G (n.673-8C>G) n.164-8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78123187C>T | CA2511186549 | PGK1 | c.757-8C>T (n.757-8C>T) c.673-8C>T (n.673-8C>T) n.164-8C>T | |
X | g.78123187_78123188del | CA2694156168 | PGK1 | c.757-8_757-7del (n.757-8_757-7del) c.673-8_673-7del (n.673-8_673-7del) n.164-8_164-7del | gnomAD v4 |
X | g.78123187_78123188delinsCT | CA2439140485 | PGK1 | c.757-8_757-7delinsCT (n.757-8_757-7delinsCT) c.673-8_673-7delinsCT (n.673-8_673-7delinsCT) n.164-8_164-7delinsCT | |
X | g.78123188del | CA2439140486 | PGK1 | c.757-7del (n.757-7del) c.673-7del (n.673-7del) n.164-7del | dbSNP |
X | g.78123188T>C | CA2694156169 | PGK1 | c.757-7T>C (n.757-7T>C) c.673-7T>C (n.673-7T>C) n.164-7T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123189G>A | CA643006594 | PGK1 | c.757-6G>A (n.757-6G>A) c.673-6G>A (n.673-6G>A) n.164-6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123189G= | CA2439140487 | PGK1 | c.757-6G= (n.757-6G=) c.673-6G= (n.673-6G=) n.164-6G= | |
X | g.78123189G>T | CA643006595 | PGK1 | c.757-6G>T (n.757-6G>T) c.673-6G>T (n.673-6G>T) n.164-6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123190T>A | CA2579650843 | PGK1 | c.757-5T>A (n.757-5T>A) c.673-5T>A (n.673-5T>A) n.164-5T>A | |
X | g.78123191G>A | CA2560071679 | PGK1 | c.757-4G>A (n.757-4G>A) c.673-4G>A (n.673-4G>A) n.164-4G>A | gnomAD v4 |
X | g.78123192T>C | CA2694156170 | PGK1 | c.757-3T>C (n.757-3T>C) c.673-3T>C (n.673-3T>C) n.164-3T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123192T>G | CA2439140489 | PGK1 | c.757-3T>G (n.757-3T>G) c.673-3T>G (n.673-3T>G) n.164-3T>G | dbSNP |
X | g.78123192T= | CA2439140488 | PGK1 | c.757-3T= (n.757-3T=) c.673-3T= (n.673-3T=) n.164-3T= | |
X | g.78123193A>C | CA413716168 | PGK1 | c.757-2A>C (n.757-2A>C) c.673-2A>C (n.673-2A>C) n.164-2A>C | |
X | g.78123193A>G | CA413716173 | PGK1 | c.757-2A>G (n.757-2A>G) c.673-2A>G (n.673-2A>G) n.164-2A>G | |
X | g.78123193A>T | CA413716165 | PGK1 | c.757-2A>T (n.757-2A>T) c.673-2A>T (n.673-2A>T) n.164-2A>T | |
X | g.78123194G>A | CA413716182 | PGK1 | c.757-1G>A (n.757-1G>A) c.673-1G>A (n.673-1G>A) n.164-1G>A | gnomAD v4 |
X | g.78123194G>C | CA413716176 | PGK1 | c.757-1G>C (n.757-1G>C) c.673-1G>C (n.673-1G>C) n.164-1G>C | |
X | g.78123194G>T | CA413716180 | PGK1 | c.757-1G>T (n.757-1G>T) c.673-1G>T (n.673-1G>T) n.164-1G>T | |
X | g.78123195A>C | CA413716185 | PGK1 | c.757A>C (p.Ile253Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.164A>C | |
X | g.78123195A>G | CA413716187 | PGK1 | c.757A>G (p.Ile253Val) c.673A>G (p.Ile225Val) n.164A>G | |
X | g.78123195A>T | CA413716188 | PGK1 | c.757A>T (p.Ile253Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) n.164A>T | gnomAD v4 |
X | g.78123196T>A | CA413716191 | PGK1 | c.758T>A (p.Ile253Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) n.165T>A | |
X | g.78123196T>C | CA120829 | PGK1 | c.758T>C (p.Ile253Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) n.165T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78123196T>G | CA413716194 | PGK1 | c.758T>G (p.Ile253Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) n.165T>G | |
X | g.78123196T= | CA2439140490 | PGK1 | c.758T= (p.Ile253=) c.674T= (p.Ile225=) n.165T= | |
X | g.78123196_78123197insCTCGG | CA1134522797 | PGK1 | c.758_759insCTCGG (p.Gly254SerfsTer18) c.674_675insCTCGG (p.Gly226SerfsTer18) n.165_166insCTCGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123197T>A | CA517380735 | PGK1 | c.759T>A (p.Ile253=) c.675T>A (p.Ile225=) n.166T>A | |
X | g.78123197T>C | CA517380737 | PGK1 | c.759T>C (p.Ile253=) c.675T>C (p.Ile225=) n.166T>C | gnomAD v4 |
X | g.78123197T>G | CA413716196 | PGK1 | c.759T>G (p.Ile253Met) c.675T>G (p.Ile225Met) n.166T>G | |
X | g.78123198G>A | CA413716199 | PGK1 | c.760G>A (p.Gly254Ser) c.676G>A (p.Gly226Ser) n.167G>A | |
X | g.78123198G>C | CA413716201 | PGK1 | c.760G>C (p.Gly254Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) n.167G>C | |
X | g.78123198G>T | CA413716204 | PGK1 | c.760G>T (p.Gly254Cys) c.676G>T (p.Gly226Cys) n.167G>T | gnomAD v4 |
X | g.78123199G>A | CA413716210 | PGK1 | c.761G>A (p.Gly254Asp) c.677G>A (p.Gly226Asp) n.168G>A | gnomAD v4 |
X | g.78123199G>C | CA10459768 | PGK1 | c.761G>C (p.Gly254Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) n.168G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123199G= | CA2439140491 | PGK1 | c.761G= (p.Gly254=) c.677G= (p.Gly226=) n.168G= | |
X | g.78123199G>T | CA413716206 | PGK1 | c.761G>T (p.Gly254Val) c.677G>T (p.Gly226Val) n.168G>T | |
X | g.78123200C>A | CA517380739 | PGK1 | c.762C>A (p.Gly254=) c.678C>A (p.Gly226=) n.169C>A | gnomAD v4 |
X | g.78123200C>G | CA517380741 | PGK1 | c.762C>G (p.Gly254=) c.678C>G (p.Gly226=) n.169C>G | |
X | g.78123200C>T | CA517380740 | PGK1 | c.762C>T (p.Gly254=) c.678C>T (p.Gly226=) n.169C>T | gnomAD v4 |
X | g.78123200_78123203del | CA1134522800 | PGK1 | c.762_765del (p.Thr255LeufsTer14) c.678_681del (p.Thr227LeufsTer14) n.169_172del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78123201A>C | CA413716212 | PGK1 | c.763A>C (p.Thr255Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.170A>C | |
X | g.78123201A>G | CA413716213 | PGK1 | c.763A>G (p.Thr255Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.170A>G | |
X | g.78123201A>T | CA413716214 | PGK1 | c.763A>T (p.Thr255Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.170A>T | |
X | g.78123202C>A | CA413716215 | PGK1 | c.764C>A (p.Thr255Asn) c.680C>A (p.Thr227Asn) n.171C>A | |
X | g.78123202C>G | CA413716217 | PGK1 | c.764C>G (p.Thr255Ser) c.680C>G (p.Thr227Ser) n.171C>G | |
X | g.78123202C>T | CA413716220 | PGK1 | c.764C>T (p.Thr255Ile) c.680C>T (p.Thr227Ile) n.171C>T |