Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78123029_78123031delinsCTTCA2439140428PGK1c.756+80_756+82delinsCTT (n.756+80_756+82delinsCTT)
c.672+80_672+82delinsCTT (n.672+80_672+82delinsCTT)
n.163+28_163+30delinsCTT
Xg.78123032_78123033delCA643006586PGK1c.756+83_756+84del (n.756+83_756+84del)
c.672+83_672+84del (n.672+83_672+84del)
n.163+31_163+32del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123033T>CCA2579650820PGK1c.756+84T>C (n.756+84T>C)
c.672+84T>C (n.672+84T>C)
n.163+32T>C
 gnomAD v4
Xg.78123034G>ACA1134522764PGK1c.756+85G>A (n.756+85G>A)
c.672+85G>A (n.672+85G>A)
n.163+33G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123034G=CA2439140429PGK1c.756+85G= (n.756+85G=)
c.672+85G= (n.672+85G=)
n.163+33G=
Xg.78123035A>GCA2694156099PGK1c.756+86A>G (n.756+86A>G)
c.672+86A>G (n.672+86A>G)
n.163+34A>G
 gnomAD v4
Xg.78123035A>TCA2694156098PGK1c.756+86A>T (n.756+86A>T)
c.672+86A>T (n.672+86A>T)
n.163+34A>T
 gnomAD v4
Xg.78123036C>ACA2694156100PGK1c.756+87C>A (n.756+87C>A)
c.672+87C>A (n.672+87C>A)
n.163+35C>A
 gnomAD v4
Xg.78123036C>TCA2821960476PGK1c.756+87C>T (n.756+87C>T)
c.672+87C>T (n.672+87C>T)
n.163+35C>T
Xg.78123037A>CCA2694156101PGK1c.756+88A>C (n.756+88A>C)
c.672+88A>C (n.672+88A>C)
n.163+36A>C
 gnomAD v4
Xg.78123038T>CCA2579650821PGK1c.756+89T>C (n.756+89T>C)
c.672+89T>C (n.672+89T>C)
n.163+37T>C
Xg.78123038T>GCA331586147PGK1c.756+89T>G (n.756+89T>G)
c.672+89T>G (n.672+89T>G)
n.163+37T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123038T=CA2439140430PGK1c.756+89T= (n.756+89T=)
c.672+89T= (n.672+89T=)
n.163+37T=
Xg.78123039G>ACA878427422PGK1c.756+90G>A (n.756+90G>A)
c.672+90G>A (n.672+90G>A)
n.163+38G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123039G=CA2439140431PGK1c.756+90G= (n.756+90G=)
c.672+90G= (n.672+90G=)
n.163+38G=
Xg.78123041G>ACA1134522765PGK1c.756+92G>A (n.756+92G>A)
c.672+92G>A (n.672+92G>A)
n.163+40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123041G>CCA878427424PGK1c.756+92G>C (n.756+92G>C)
c.672+92G>C (n.672+92G>C)
n.163+40G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123041G=CA2439140432PGK1c.756+92G= (n.756+92G=)
c.672+92G= (n.672+92G=)
n.163+40G=
Xg.78123042C>ACA2579650822PGK1c.756+93C>A (n.756+93C>A)
c.672+93C>A (n.672+93C>A)
n.163+41C>A
Xg.78123042C=CA2439140433PGK1c.756+93C= (n.756+93C=)
c.672+93C= (n.672+93C=)
n.163+41C=
Xg.78123042C>TCA331586148PGK1c.756+93C>T (n.756+93C>T)
c.672+93C>T (n.672+93C>T)
n.163+41C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123043C>ACA2579650823PGK1c.756+94C>A (n.756+94C>A)
c.672+94C>A (n.672+94C>A)
n.163+42C>A
 gnomAD v4
Xg.78123043C>TCA2694156102PGK1c.756+94C>T (n.756+94C>T)
c.672+94C>T (n.672+94C>T)
n.163+42C>T
 gnomAD v4
Xg.78123044C>ACA2579650825PGK1c.756+95C>A (n.756+95C>A)
c.672+95C>A (n.672+95C>A)
n.163+43C>A
 gnomAD v4
Xg.78123044C>GCA2579650824PGK1c.756+95C>G (n.756+95C>G)
c.672+95C>G (n.672+95C>G)
n.163+43C>G
Xg.78123045T>ACA643006587PGK1c.756+96T>A (n.756+96T>A)
c.672+96T>A (n.672+96T>A)
n.163+44T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123045T>CCA2694156103PGK1c.756+96T>C (n.756+96T>C)
c.672+96T>C (n.672+96T>C)
n.163+44T>C
 gnomAD v4
Xg.78123045T=CA2439140434PGK1c.756+96T= (n.756+96T=)
c.672+96T= (n.672+96T=)
n.163+44T=
Xg.78123046G>ACA878427428PGK1c.756+97G>A (n.756+97G>A)
c.672+97G>A (n.672+97G>A)
n.163+45G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123046G=CA2439140435PGK1c.756+97G= (n.756+97G=)
c.672+97G= (n.672+97G=)
n.163+45G=
Xg.78123048A>GCA2579650826PGK1c.756+99A>G (n.756+99A>G)
c.672+99A>G (n.672+99A>G)
n.163+47A>G
 gnomAD v4
Xg.78123049A=CA2439140436PGK1c.756+100A= (n.756+100A=)
c.672+100A= (n.672+100A=)
n.163+48A=
Xg.78123049A>GCA2439140437PGK1c.756+100A>G (n.756+100A>G)
c.672+100A>G (n.672+100A>G)
n.163+48A>G
 dbSNP
Xg.78123052_78123053delinsTCCA2439140438PGK1c.756+103_756+104delinsTC (n.756+103_756+104delinsTC)
c.672+103_672+104delinsTC (n.672+103_672+104delinsTC)
n.163+51_163+52delinsTC
Xg.78123053C=CA2439140439PGK1c.756+104C= (n.756+104C=)
c.672+104C= (n.672+104C=)
n.163+52C=
Xg.78123053C>GCA878427430PGK1c.756+104C>G (n.756+104C>G)
c.672+104C>G (n.672+104C>G)
n.163+52C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123053C>TCA2694156104PGK1c.756+104C>T (n.756+104C>T)
c.672+104C>T (n.672+104C>T)
n.163+52C>T
 gnomAD v4
Xg.78123055delCA878427433PGK1c.756+106del (n.756+106del)
c.672+106del (n.672+106del)
n.163+54del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123054C>TCA657970144PGK1c.756+105C>T (n.756+105C>T)
c.672+105C>T (n.672+105C>T)
n.163+53C>T
 COSMIC
Xg.78123055C=CA2439140440PGK1c.756+106C= (n.756+106C=)
c.672+106C= (n.672+106C=)
n.163+54C=
Xg.78123055C>GCA2694156105PGK1c.756+106C>G (n.756+106C>G)
c.672+106C>G (n.672+106C>G)
n.163+54C>G
 gnomAD v4
Xg.78123055C>TCA643006588PGK1c.756+106C>T (n.756+106C>T)
c.672+106C>T (n.672+106C>T)
n.163+54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123056A=CA2439140441PGK1c.756+107A= (n.756+107A=)
c.672+107A= (n.672+107A=)
n.163+55A=
Xg.78123056A>GCA1134522771PGK1c.756+107A>G (n.756+107A>G)
c.672+107A>G (n.672+107A>G)
n.163+55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123058T>GCA2694156106PGK1c.756+109T>G (n.756+109T>G)
c.672+109T>G (n.672+109T>G)
n.163+57T>G
 gnomAD v4
Xg.78123071G>TCA2694156107PGK1c.756+122G>T (n.756+122G>T)
c.672+122G>T (n.672+122G>T)
n.163+70G>T
 gnomAD v4
Xg.78123073C>ACA2564089505PGK1c.757-122C>A (n.757-122C>A)
c.673-122C>A (n.673-122C>A)
n.163+72C>A
 gnomAD v4
Xg.78123073C>TCA2694156108PGK1c.757-122C>T (n.757-122C>T)
c.673-122C>T (n.673-122C>T)
n.163+72C>T
 gnomAD v4
Xg.78123076G>ACA2694156109PGK1c.757-119G>A (n.757-119G>A)
c.673-119G>A (n.673-119G>A)
n.163+75G>A
 gnomAD v4
Xg.78123076G=CA2439140442PGK1c.757-119G= (n.757-119G=)
c.673-119G= (n.673-119G=)
n.163+75G=
Xg.78123076G>TCA331586149PGK1c.757-119G>T (n.757-119G>T)
c.673-119G>T (n.673-119G>T)
n.163+75G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123077T>CCA2439140444PGK1c.757-118T>C (n.757-118T>C)
c.673-118T>C (n.673-118T>C)
n.163+76T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123077T=CA2439140443PGK1c.757-118T= (n.757-118T=)
c.673-118T= (n.673-118T=)
n.163+76T=
Xg.78123078C>ACA2694156110PGK1c.757-117C>A (n.757-117C>A)
c.673-117C>A (n.673-117C>A)
n.163+77C>A
 gnomAD v4
Xg.78123079_78123080insACA2534767102PGK1c.757-116_757-115insA (n.757-116_757-115insA)
c.673-116_673-115insA (n.673-116_673-115insA)
n.163+78_163+79insA
Xg.78123081T>CCA2439140446PGK1c.757-114T>C (n.757-114T>C)
c.673-114T>C (n.673-114T>C)
n.163+80T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123081T=CA2439140445PGK1c.757-114T= (n.757-114T=)
c.673-114T= (n.673-114T=)
n.163+80T=
Xg.78123082C>ACA2694156111PGK1c.757-113C>A (n.757-113C>A)
c.673-113C>A (n.673-113C>A)
n.163+81C>A
 gnomAD v4
Xg.78123082C=CA2439140447PGK1c.757-113C= (n.757-113C=)
c.673-113C= (n.673-113C=)
n.163+81C=
Xg.78123082C>TCA331586150PGK1c.757-113C>T (n.757-113C>T)
c.673-113C>T (n.673-113C>T)
n.163+81C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123082_78123083delCA2521835642PGK1c.757-113_757-112del (n.757-113_757-112del)
c.673-113_673-112del (n.673-113_673-112del)
n.163+81_163+82del
Xg.78123083G>ACA331586151PGK1c.757-112G>A (n.757-112G>A)
c.673-112G>A (n.673-112G>A)
n.163+82G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123083G=CA2439140448PGK1c.757-112G= (n.757-112G=)
c.673-112G= (n.673-112G=)
n.163+82G=
Xg.78123083G>TCA2694156112PGK1c.757-112G>T (n.757-112G>T)
c.673-112G>T (n.673-112G>T)
n.163+82G>T
 gnomAD v4
Xg.78123085C>TCA2694156113PGK1c.757-110C>T (n.757-110C>T)
c.673-110C>T (n.673-110C>T)
n.163+84C>T
 gnomAD v4
Xg.78123089G>TCA2694156114PGK1c.757-106G>T (n.757-106G>T)
c.673-106G>T (n.673-106G>T)
n.163+88G>T
 gnomAD v4
Xg.78123090C>TCA2694156115PGK1c.757-105C>T (n.757-105C>T)
c.673-105C>T (n.673-105C>T)
n.163+89C>T
 gnomAD v4
Xg.78123092T>ACA331586152PGK1c.757-103T>A (n.757-103T>A)
c.673-103T>A (n.673-103T>A)
n.163+91T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123092T>GCA2694156116PGK1c.757-103T>G (n.757-103T>G)
c.673-103T>G (n.673-103T>G)
n.163+91T>G
 gnomAD v4
Xg.78123092T=CA2439140449PGK1c.757-103T= (n.757-103T=)
c.673-103T= (n.673-103T=)
n.163+91T=
Xg.78123092_78123093insCAAGAACACAAGCCCATTCACAATAGCCACAACAAGAGTAAAATTCTTAGGAATACAGCTAGCTAGCAAGGGAGGTGGAAGATCTCTACAATGAGAATTACAAAACACCA2694156117PGK1c.757-103_757-102insCAAGAACACAAGCCCATTCACAATAGCCACAACAAGAGTAAAATTCTTAGGAATACAGCTAGCTAGCAAGGGAGGTGGAAGATCTCTACAATGAGAATTACAAAACAC (n.757-103_757-102insCAAGAACACAAGCCCATTCACAATAGCCACAACAAGAGTAAAATTCTTAGGAATACAGCTAGCTAGCAAGGGAGGTGGAAGATCTCTACAATGAGAATTACAAAACAC)
c.673-103_673-102insCAAGAACACAAGCCCATTCACAATAGCCACAACAAGAGTAAAATTCTTAGGAATACAGCTAGCTAGCAAGGGAGGTGGAAGATCTCTACAATGAGAATTACAAAACAC (n.673-103_673-102insCAAGAACACAAGCCCATTCACAATAGCCACAACAAGAGTAAAATTCTTAGGAATACAGCTAGCTAGCAAGGGAGGTGGAAGATCTCTACAATGAGAATTACAAAACAC)
n.163+91_163+92insCAAGAACACAAGCCCATTCACAATAGCCACAACAAGAGTAAAATTCTTAGGAATACAGCTAGCTAGCAAGGGAGGTGGAAGATCTCTACAATGAGAATTACAAAACAC
 gnomAD v4
Xg.78123094G>ACA2694156118PGK1c.757-101G>A (n.757-101G>A)
c.673-101G>A (n.673-101G>A)
n.163+93G>A
 gnomAD v4
Xg.78123094G>TCA2821960479PGK1c.757-101G>T (n.757-101G>T)
c.673-101G>T (n.673-101G>T)
n.163+93G>T
Xg.78123095T>CCA2439140451PGK1c.757-100T>C (n.757-100T>C)
c.673-100T>C (n.673-100T>C)
n.163+94T>C
 dbSNP
Xg.78123095T=CA2439140450PGK1c.757-100T= (n.757-100T=)
c.673-100T= (n.673-100T=)
n.163+94T=
Xg.78123097C>ACA2579650827PGK1c.757-98C>A (n.757-98C>A)
c.673-98C>A (n.673-98C>A)
n.163+96C>A
 gnomAD v4
Xg.78123097C>TCA2546657486PGK1c.757-98C>T (n.757-98C>T)
c.673-98C>T (n.673-98C>T)
n.163+96C>T
Xg.78123098C>GCA2694156119PGK1c.757-97C>G (n.757-97C>G)
c.673-97C>G (n.673-97C>G)
n.164-97C>G
 gnomAD v4
Xg.78123098C>TCA2694156120PGK1c.757-97C>T (n.757-97C>T)
c.673-97C>T (n.673-97C>T)
n.164-97C>T
 gnomAD v4
Xg.78123102A=CA2439140452PGK1c.757-93A= (n.757-93A=)
c.673-93A= (n.673-93A=)
n.164-93A=
Xg.78123102A>GCA2439140453PGK1c.757-93A>G (n.757-93A>G)
c.673-93A>G (n.673-93A>G)
n.164-93A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123102A>TCA878427453PGK1c.757-93A>T (n.757-93A>T)
c.673-93A>T (n.673-93A>T)
n.164-93A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123103T>CCA331586153PGK1c.757-92T>C (n.757-92T>C)
c.673-92T>C (n.673-92T>C)
n.164-92T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123103T=CA2439140454PGK1c.757-92T= (n.757-92T=)
c.673-92T= (n.673-92T=)
n.164-92T=
Xg.78123104A=CA2439140455PGK1c.757-91A= (n.757-91A=)
c.673-91A= (n.673-91A=)
n.164-91A=
Xg.78123104A>GCA1134522781PGK1c.757-91A>G (n.757-91A>G)
c.673-91A>G (n.673-91A>G)
n.164-91A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123105T>CCA2541904050PGK1c.757-90T>C (n.757-90T>C)
c.673-90T>C (n.673-90T>C)
n.164-90T>C
Xg.78123106T>CCA2694156122PGK1c.757-89T>C (n.757-89T>C)
c.673-89T>C (n.673-89T>C)
n.164-89T>C
 gnomAD v4
Xg.78123106T>GCA2694156121PGK1c.757-89T>G (n.757-89T>G)
c.673-89T>G (n.673-89T>G)
n.164-89T>G
 gnomAD v4
Xg.78123108T>CCA2579650828PGK1c.757-87T>C (n.757-87T>C)
c.673-87T>C (n.673-87T>C)
n.164-87T>C
 gnomAD v4
Xg.78123109A>GCA2563284143PGK1c.757-86A>G (n.757-86A>G)
c.673-86A>G (n.673-86A>G)
n.164-86A>G
Xg.78123110T>CCA2821960483PGK1c.757-85T>C (n.757-85T>C)
c.673-85T>C (n.673-85T>C)
n.164-85T>C
Xg.78123112G>TCA2694156123PGK1c.757-83G>T (n.757-83G>T)
c.673-83G>T (n.673-83G>T)
n.164-83G>T
 gnomAD v4
Xg.78123114G>ACA2439140457PGK1c.757-81G>A (n.757-81G>A)
c.673-81G>A (n.673-81G>A)
n.164-81G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123114G=CA2439140456PGK1c.757-81G= (n.757-81G=)
c.673-81G= (n.673-81G=)
n.164-81G=
Xg.78123114G>TCA2694156124PGK1c.757-81G>T (n.757-81G>T)
c.673-81G>T (n.673-81G>T)
n.164-81G>T
 gnomAD v4
Xg.78123115T>CCA2694156125PGK1c.757-80T>C (n.757-80T>C)
c.673-80T>C (n.673-80T>C)
n.164-80T>C
 gnomAD v4
Xg.78123116C>ACA2694156126PGK1c.757-79C>A (n.757-79C>A)
c.673-79C>A (n.673-79C>A)
n.164-79C>A
 gnomAD v4
Xg.78123116C=CA2439140458PGK1c.757-79C= (n.757-79C=)
c.673-79C= (n.673-79C=)
n.164-79C=
Xg.78123116C>GCA2439140459PGK1c.757-79C>G (n.757-79C>G)
c.673-79C>G (n.673-79C>G)
n.164-79C>G
 dbSNP
Xg.78123118G>ACA2694156127PGK1c.757-77G>A (n.757-77G>A)
c.673-77G>A (n.673-77G>A)
n.164-77G>A
 gnomAD v4
Xg.78123120T>ACA2579650829PGK1c.757-75T>A (n.757-75T>A)
c.673-75T>A (n.673-75T>A)
n.164-75T>A
Xg.78123120T>GCA2439140461PGK1c.757-75T>G (n.757-75T>G)
c.673-75T>G (n.673-75T>G)
n.164-75T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123120T=CA2439140460PGK1c.757-75T= (n.757-75T=)
c.673-75T= (n.673-75T=)
n.164-75T=
Xg.78123122C>ACA2694156128PGK1c.757-73C>A (n.757-73C>A)
c.673-73C>A (n.673-73C>A)
n.164-73C>A
 gnomAD v4
Xg.78123122C>TCA2694156129PGK1c.757-73C>T (n.757-73C>T)
c.673-73C>T (n.673-73C>T)
n.164-73C>T
 gnomAD v4
Xg.78123123C>TCA2694156130PGK1c.757-72C>T (n.757-72C>T)
c.673-72C>T (n.673-72C>T)
n.164-72C>T
 gnomAD v4
Xg.78123124T>CCA878427457PGK1c.757-71T>C (n.757-71T>C)
c.673-71T>C (n.673-71T>C)
n.164-71T>C
 dbSNP
Xg.78123124T=CA2439140462PGK1c.757-71T= (n.757-71T=)
c.673-71T= (n.673-71T=)
n.164-71T=
Xg.78123125G>ACA2694156131PGK1c.757-70G>A (n.757-70G>A)
c.673-70G>A (n.673-70G>A)
n.164-70G>A
 gnomAD v4
Xg.78123125G>TCA2579650830PGK1c.757-70G>T (n.757-70G>T)
c.673-70G>T (n.673-70G>T)
n.164-70G>T
Xg.78123126T>ACA2579650831PGK1c.757-69T>A (n.757-69T>A)
c.673-69T>A (n.673-69T>A)
n.164-69T>A
Xg.78123126T>CCA2694156132PGK1c.757-69T>C (n.757-69T>C)
c.673-69T>C (n.673-69T>C)
n.164-69T>C
 gnomAD v4
Xg.78123127C>ACA2579650832PGK1c.757-68C>A (n.757-68C>A)
c.673-68C>A (n.673-68C>A)
n.164-68C>A
Xg.78123129G>CCA2552074026PGK1c.757-66G>C (n.757-66G>C)
c.673-66G>C (n.673-66G>C)
n.164-66G>C
Xg.78123129G>TCA2694156133PGK1c.757-66G>T (n.757-66G>T)
c.673-66G>T (n.673-66G>T)
n.164-66G>T
 gnomAD v4
Xg.78123130delCA2499618928PGK1c.757-65del (n.757-65del)
c.673-65del (n.673-65del)
n.164-65del
Xg.78123130C>ACA2694156134PGK1c.757-65C>A (n.757-65C>A)
c.673-65C>A (n.673-65C>A)
n.164-65C>A
 gnomAD v4
Xg.78123130C>GCA2579650833PGK1c.757-65C>G (n.757-65C>G)
c.673-65C>G (n.673-65C>G)
n.164-65C>G
 gnomAD v4
Xg.78123131T>CCA2439140464PGK1c.757-64T>C (n.757-64T>C)
c.673-64T>C (n.673-64T>C)
n.164-64T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78123131T=CA2439140463PGK1c.757-64T= (n.757-64T=)
c.673-64T= (n.673-64T=)
n.164-64T=

Number of alleles fetched