Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78123003T>CCA2579650814PGK1c.756+54T>C (n.756+54T>C)
c.672+54T>C (n.672+54T>C)
n.163+2T>C
Xg.78123003T>GCA2694156090PGK1c.756+54T>G (n.756+54T>G)
c.672+54T>G (n.672+54T>G)
n.163+2T>G
gnomAD v4
Xg.78123005G>ACA2579650815PGK1c.756+56G>A (n.756+56G>A)
c.672+56G>A (n.672+56G>A)
n.163+4G>A
gnomAD v4
Xg.78123005G>CCA2694156091PGK1c.756+56G>C (n.756+56G>C)
c.672+56G>C (n.672+56G>C)
n.163+4G>C
gnomAD v4
Xg.78123008T>GCA2439140422PGK1c.756+59T>G (n.756+59T>G)
c.672+59T>G (n.672+59T>G)
n.163+7T>G
dbSNP
Xg.78123008T=CA2439140421PGK1c.756+59T= (n.756+59T=)
c.672+59T= (n.672+59T=)
n.163+7T=
Xg.78123009A>GCA2694156092PGK1c.756+60A>G (n.756+60A>G)
c.672+60A>G (n.672+60A>G)
n.163+8A>G
gnomAD v4
Xg.78123011A=CA2439140423PGK1c.756+62A= (n.756+62A=)
c.672+62A= (n.672+62A=)
n.163+10A=
Xg.78123011A>CCA878427398PGK1c.756+62A>C (n.756+62A>C)
c.672+62A>C (n.672+62A>C)
n.163+10A>C
dbSNP
Xg.78123011A>GCA2439140424PGK1c.756+62A>G (n.756+62A>G)
c.672+62A>G (n.672+62A>G)
n.163+10A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.78123012T>ACA2579650816PGK1c.756+63T>A (n.756+63T>A)
c.672+63T>A (n.672+63T>A)
n.163+11T>A
Xg.78123013G>ACA2694156093PGK1c.756+64G>A (n.756+64G>A)
c.672+64G>A (n.672+64G>A)
n.163+12G>A
gnomAD v4
Xg.78123014T>ACA2694156094PGK1c.756+65T>A (n.756+65T>A)
c.672+65T>A (n.672+65T>A)
n.163+13T>A
gnomAD v4
Xg.78123015A>GCA2694156095PGK1c.756+66A>G (n.756+66A>G)
c.672+66A>G (n.672+66A>G)
n.163+14A>G
gnomAD v4
Xg.78123018_78123019dupCA2821960472PGK1c.756+69_756+70dup (n.756+69_756+70dup)
c.672+69_672+70dup (n.672+69_672+70dup)
n.163+17_163+18dup
Xg.78123017_78123019delCA2579650817PGK1c.756+68_756+70del (n.756+68_756+70del)
c.672+68_672+70del (n.672+68_672+70del)
n.163+16_163+18del
Xg.78123017A>GCA2579650818PGK1c.756+68A>G (n.756+68A>G)
c.672+68A>G (n.672+68A>G)
n.163+16A>G
Xg.78123017A>TCA2694156096PGK1c.756+68A>T (n.756+68A>T)
c.672+68A>T (n.672+68A>T)
n.163+16A>T
gnomAD v4
Xg.78123019A=CA2439140425PGK1c.756+70A= (n.756+70A=)
c.672+70A= (n.672+70A=)
n.163+18A=
Xg.78123019A>TCA878427399PGK1c.756+70A>T (n.756+70A>T)
c.672+70A>T (n.672+70A>T)
n.163+18A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123025_78123026delCA2597116854PGK1c.756+76_756+77del (n.756+76_756+77del)
c.672+76_672+77del (n.672+76_672+77del)
n.163+24_163+25del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123025C>ACA2694156097PGK1c.756+76C>A (n.756+76C>A)
c.672+76C>A (n.672+76C>A)
n.163+24C>A
gnomAD v4
Xg.78123027G>ACA878427404PGK1c.756+78G>A (n.756+78G>A)
c.672+78G>A (n.672+78G>A)
n.163+26G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123027G=CA2439140426PGK1c.756+78G= (n.756+78G=)
c.672+78G= (n.672+78G=)
n.163+26G=
Xg.78123029C>ACA2579650819PGK1c.756+80C>A (n.756+80C>A)
c.672+80C>A (n.672+80C>A)
n.163+28C>A
gnomAD v4
Xg.78123029C=CA2439140427PGK1c.756+80C= (n.756+80C=)
c.672+80C= (n.672+80C=)
n.163+28C=
Xg.78123029C>GCA331586146PGK1c.756+80C>G (n.756+80C>G)
c.672+80C>G (n.672+80C>G)
n.163+28C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123029_78123031delinsCTTCA2439140428PGK1c.756+80_756+82delinsCTT (n.756+80_756+82delinsCTT)
c.672+80_672+82delinsCTT (n.672+80_672+82delinsCTT)
n.163+28_163+30delinsCTT
Xg.78123032_78123033delCA643006586PGK1c.756+83_756+84del (n.756+83_756+84del)
c.672+83_672+84del (n.672+83_672+84del)
n.163+31_163+32del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123033T>CCA2579650820PGK1c.756+84T>C (n.756+84T>C)
c.672+84T>C (n.672+84T>C)
n.163+32T>C
gnomAD v4
Xg.78123034G>ACA1134522764PGK1c.756+85G>A (n.756+85G>A)
c.672+85G>A (n.672+85G>A)
n.163+33G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123034G=CA2439140429PGK1c.756+85G= (n.756+85G=)
c.672+85G= (n.672+85G=)
n.163+33G=
Xg.78123035A>GCA2694156099PGK1c.756+86A>G (n.756+86A>G)
c.672+86A>G (n.672+86A>G)
n.163+34A>G
gnomAD v4
Xg.78123035A>TCA2694156098PGK1c.756+86A>T (n.756+86A>T)
c.672+86A>T (n.672+86A>T)
n.163+34A>T
gnomAD v4
Xg.78123036C>ACA2694156100PGK1c.756+87C>A (n.756+87C>A)
c.672+87C>A (n.672+87C>A)
n.163+35C>A
gnomAD v4
Xg.78123036C>TCA2821960476PGK1c.756+87C>T (n.756+87C>T)
c.672+87C>T (n.672+87C>T)
n.163+35C>T
Xg.78123037A>CCA2694156101PGK1c.756+88A>C (n.756+88A>C)
c.672+88A>C (n.672+88A>C)
n.163+36A>C
gnomAD v4
Xg.78123038T>CCA2579650821PGK1c.756+89T>C (n.756+89T>C)
c.672+89T>C (n.672+89T>C)
n.163+37T>C
Xg.78123038T>GCA331586147PGK1c.756+89T>G (n.756+89T>G)
c.672+89T>G (n.672+89T>G)
n.163+37T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123038T=CA2439140430PGK1c.756+89T= (n.756+89T=)
c.672+89T= (n.672+89T=)
n.163+37T=
Xg.78123039G>ACA878427422PGK1c.756+90G>A (n.756+90G>A)
c.672+90G>A (n.672+90G>A)
n.163+38G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.78123039G=CA2439140431PGK1c.756+90G= (n.756+90G=)
c.672+90G= (n.672+90G=)
n.163+38G=
Xg.78123041G>ACA1134522765PGK1c.756+92G>A (n.756+92G>A)
c.672+92G>A (n.672+92G>A)
n.163+40G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123041G>CCA878427424PGK1c.756+92G>C (n.756+92G>C)
c.672+92G>C (n.672+92G>C)
n.163+40G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123041G=CA2439140432PGK1c.756+92G= (n.756+92G=)
c.672+92G= (n.672+92G=)
n.163+40G=
Xg.78123042C>ACA2579650822PGK1c.756+93C>A (n.756+93C>A)
c.672+93C>A (n.672+93C>A)
n.163+41C>A
Xg.78123042C=CA2439140433PGK1c.756+93C= (n.756+93C=)
c.672+93C= (n.672+93C=)
n.163+41C=
Xg.78123042C>TCA331586148PGK1c.756+93C>T (n.756+93C>T)
c.672+93C>T (n.672+93C>T)
n.163+41C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123043C>ACA2579650823PGK1c.756+94C>A (n.756+94C>A)
c.672+94C>A (n.672+94C>A)
n.163+42C>A
gnomAD v4
Xg.78123043C>TCA2694156102PGK1c.756+94C>T (n.756+94C>T)
c.672+94C>T (n.672+94C>T)
n.163+42C>T
gnomAD v4
Xg.78123044C>ACA2579650825PGK1c.756+95C>A (n.756+95C>A)
c.672+95C>A (n.672+95C>A)
n.163+43C>A
gnomAD v4
Xg.78123044C>GCA2579650824PGK1c.756+95C>G (n.756+95C>G)
c.672+95C>G (n.672+95C>G)
n.163+43C>G
Xg.78123045T>ACA643006587PGK1c.756+96T>A (n.756+96T>A)
c.672+96T>A (n.672+96T>A)
n.163+44T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123045T>CCA2694156103PGK1c.756+96T>C (n.756+96T>C)
c.672+96T>C (n.672+96T>C)
n.163+44T>C
gnomAD v4
Xg.78123045T=CA2439140434PGK1c.756+96T= (n.756+96T=)
c.672+96T= (n.672+96T=)
n.163+44T=
Xg.78123046G>ACA878427428PGK1c.756+97G>A (n.756+97G>A)
c.672+97G>A (n.672+97G>A)
n.163+45G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.78123046G=CA2439140435PGK1c.756+97G= (n.756+97G=)
c.672+97G= (n.672+97G=)
n.163+45G=
Xg.78123048A>GCA2579650826PGK1c.756+99A>G (n.756+99A>G)
c.672+99A>G (n.672+99A>G)
n.163+47A>G
gnomAD v4
Xg.78123049A=CA2439140436PGK1c.756+100A= (n.756+100A=)
c.672+100A= (n.672+100A=)
n.163+48A=
Xg.78123049A>GCA2439140437PGK1c.756+100A>G (n.756+100A>G)
c.672+100A>G (n.672+100A>G)
n.163+48A>G
dbSNP
Xg.78123052_78123053delinsTCCA2439140438PGK1c.756+103_756+104delinsTC (n.756+103_756+104delinsTC)
c.672+103_672+104delinsTC (n.672+103_672+104delinsTC)
n.163+51_163+52delinsTC
Xg.78123053C=CA2439140439PGK1c.756+104C= (n.756+104C=)
c.672+104C= (n.672+104C=)
n.163+52C=
Xg.78123053C>GCA878427430PGK1c.756+104C>G (n.756+104C>G)
c.672+104C>G (n.672+104C>G)
n.163+52C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123053C>TCA2694156104PGK1c.756+104C>T (n.756+104C>T)
c.672+104C>T (n.672+104C>T)
n.163+52C>T
gnomAD v4
Xg.78123055delCA878427433PGK1c.756+106del (n.756+106del)
c.672+106del (n.672+106del)
n.163+54del
dbSNP gnomAD v4
Xg.78123054C>TCA657970144PGK1c.756+105C>T (n.756+105C>T)
c.672+105C>T (n.672+105C>T)
n.163+53C>T
COSMIC
Xg.78123055C=CA2439140440PGK1c.756+106C= (n.756+106C=)
c.672+106C= (n.672+106C=)
n.163+54C=
Xg.78123055C>GCA2694156105PGK1c.756+106C>G (n.756+106C>G)
c.672+106C>G (n.672+106C>G)
n.163+54C>G
gnomAD v4
Xg.78123055C>TCA643006588PGK1c.756+106C>T (n.756+106C>T)
c.672+106C>T (n.672+106C>T)
n.163+54C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123056A=CA2439140441PGK1c.756+107A= (n.756+107A=)
c.672+107A= (n.672+107A=)
n.163+55A=
Xg.78123056A>GCA1134522771PGK1c.756+107A>G (n.756+107A>G)
c.672+107A>G (n.672+107A>G)
n.163+55A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123058T>GCA2694156106PGK1c.756+109T>G (n.756+109T>G)
c.672+109T>G (n.672+109T>G)
n.163+57T>G
gnomAD v4
Xg.78123071G>TCA2694156107PGK1c.756+122G>T (n.756+122G>T)
c.672+122G>T (n.672+122G>T)
n.163+70G>T
gnomAD v4
Xg.78123073C>ACA2564089505PGK1c.757-122C>A (n.757-122C>A)
c.673-122C>A (n.673-122C>A)
n.163+72C>A
gnomAD v4
Xg.78123073C>TCA2694156108PGK1c.757-122C>T (n.757-122C>T)
c.673-122C>T (n.673-122C>T)
n.163+72C>T
gnomAD v4
Xg.78123076G>ACA2694156109PGK1c.757-119G>A (n.757-119G>A)
c.673-119G>A (n.673-119G>A)
n.163+75G>A
gnomAD v4
Xg.78123076G=CA2439140442PGK1c.757-119G= (n.757-119G=)
c.673-119G= (n.673-119G=)
n.163+75G=
Xg.78123076G>TCA331586149PGK1c.757-119G>T (n.757-119G>T)
c.673-119G>T (n.673-119G>T)
n.163+75G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123077T>CCA2439140444PGK1c.757-118T>C (n.757-118T>C)
c.673-118T>C (n.673-118T>C)
n.163+76T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.78123077T=CA2439140443PGK1c.757-118T= (n.757-118T=)
c.673-118T= (n.673-118T=)
n.163+76T=
Xg.78123078C>ACA2694156110PGK1c.757-117C>A (n.757-117C>A)
c.673-117C>A (n.673-117C>A)
n.163+77C>A
gnomAD v4
Xg.78123079_78123080insACA2534767102PGK1c.757-116_757-115insA (n.757-116_757-115insA)
c.673-116_673-115insA (n.673-116_673-115insA)
n.163+78_163+79insA
Xg.78123081T>CCA2439140446PGK1c.757-114T>C (n.757-114T>C)
c.673-114T>C (n.673-114T>C)
n.163+80T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.78123081T=CA2439140445PGK1c.757-114T= (n.757-114T=)
c.673-114T= (n.673-114T=)
n.163+80T=
Xg.78123082C>ACA2694156111PGK1c.757-113C>A (n.757-113C>A)
c.673-113C>A (n.673-113C>A)
n.163+81C>A
gnomAD v4
Xg.78123082C=CA2439140447PGK1c.757-113C= (n.757-113C=)
c.673-113C= (n.673-113C=)
n.163+81C=
Xg.78123082C>TCA331586150PGK1c.757-113C>T (n.757-113C>T)
c.673-113C>T (n.673-113C>T)
n.163+81C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123082_78123083delCA2521835642PGK1c.757-113_757-112del (n.757-113_757-112del)
c.673-113_673-112del (n.673-113_673-112del)
n.163+81_163+82del
Xg.78123083G>ACA331586151PGK1c.757-112G>A (n.757-112G>A)
c.673-112G>A (n.673-112G>A)
n.163+82G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123083G=CA2439140448PGK1c.757-112G= (n.757-112G=)
c.673-112G= (n.673-112G=)
n.163+82G=
Xg.78123083G>TCA2694156112PGK1c.757-112G>T (n.757-112G>T)
c.673-112G>T (n.673-112G>T)
n.163+82G>T
gnomAD v4
Xg.78123085C>TCA2694156113PGK1c.757-110C>T (n.757-110C>T)
c.673-110C>T (n.673-110C>T)
n.163+84C>T
gnomAD v4
Xg.78123089G>TCA2694156114PGK1c.757-106G>T (n.757-106G>T)
c.673-106G>T (n.673-106G>T)
n.163+88G>T
gnomAD v4
Xg.78123090C>TCA2694156115PGK1c.757-105C>T (n.757-105C>T)
c.673-105C>T (n.673-105C>T)
n.163+89C>T
gnomAD v4
Xg.78123092T>ACA331586152PGK1c.757-103T>A (n.757-103T>A)
c.673-103T>A (n.673-103T>A)
n.163+91T>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.78123092T>GCA2694156116PGK1c.757-103T>G (n.757-103T>G)
c.673-103T>G (n.673-103T>G)
n.163+91T>G
gnomAD v4
Xg.78123092T=CA2439140449PGK1c.757-103T= (n.757-103T=)
c.673-103T= (n.673-103T=)
n.163+91T=
Xg.78123092_78123093insCAAGAACACAAGCCCATTCACAATAGCCACAACAAGAGTAAAATTCTTAGGAATACAGCTAGCTAGCAAGGGAGGTGGAAGATCTCTACAATGAGAATTACAAAACACCA2694156117PGK1c.757-103_757-102insCAAGAACACAAGCCCATTCACAATAGCCACAACAAGAGTAAAATTCTTAGGAATACAGCTAGCTAGCAAGGGAGGTGGAAGATCTCTACAATGAGAATTACAAAACAC (n.757-103_757-102insCAAGAACACAAGCCCATTCACAATAGCCACAACAAGAGTAAAATTCTTAGGAATACAGCTAGCTAGCAAGGGAGGTGGAAGATCTCTACAATGAGAATTACAAAACAC)
c.673-103_673-102insCAAGAACACAAGCCCATTCACAATAGCCACAACAAGAGTAAAATTCTTAGGAATACAGCTAGCTAGCAAGGGAGGTGGAAGATCTCTACAATGAGAATTACAAAACAC (n.673-103_673-102insCAAGAACACAAGCCCATTCACAATAGCCACAACAAGAGTAAAATTCTTAGGAATACAGCTAGCTAGCAAGGGAGGTGGAAGATCTCTACAATGAGAATTACAAAACAC)
n.163+91_163+92insCAAGAACACAAGCCCATTCACAATAGCCACAACAAGAGTAAAATTCTTAGGAATACAGCTAGCTAGCAAGGGAGGTGGAAGATCTCTACAATGAGAATTACAAAACAC
gnomAD v4
Xg.78123094G>ACA2694156118PGK1c.757-101G>A (n.757-101G>A)
c.673-101G>A (n.673-101G>A)
n.163+93G>A
gnomAD v4
Xg.78123094G>TCA2821960479PGK1c.757-101G>T (n.757-101G>T)
c.673-101G>T (n.673-101G>T)
n.163+93G>T
Xg.78123095T>CCA2439140451PGK1c.757-100T>C (n.757-100T>C)
c.673-100T>C (n.673-100T>C)
n.163+94T>C
dbSNP
Xg.78123095T=CA2439140450PGK1c.757-100T= (n.757-100T=)
c.673-100T= (n.673-100T=)
n.163+94T=
Xg.78123097C>ACA2579650827PGK1c.757-98C>A (n.757-98C>A)
c.673-98C>A (n.673-98C>A)
n.163+96C>A
gnomAD v4
Xg.78123097C>TCA2546657486PGK1c.757-98C>T (n.757-98C>T)
c.673-98C>T (n.673-98C>T)
n.163+96C>T
Xg.78123098C>GCA2694156119PGK1c.757-97C>G (n.757-97C>G)
c.673-97C>G (n.673-97C>G)
n.164-97C>G
gnomAD v4
Xg.78123098C>TCA2694156120PGK1c.757-97C>T (n.757-97C>T)
c.673-97C>T (n.673-97C>T)
n.164-97C>T
gnomAD v4
Xg.78123102A=CA2439140452PGK1c.757-93A= (n.757-93A=)
c.673-93A= (n.673-93A=)
n.164-93A=
Xg.78123102A>GCA2439140453PGK1c.757-93A>G (n.757-93A>G)
c.673-93A>G (n.673-93A>G)
n.164-93A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.78123102A>TCA878427453PGK1c.757-93A>T (n.757-93A>T)
c.673-93A>T (n.673-93A>T)
n.164-93A>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.78123103T>CCA331586153PGK1c.757-92T>C (n.757-92T>C)
c.673-92T>C (n.673-92T>C)
n.164-92T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123103T=CA2439140454PGK1c.757-92T= (n.757-92T=)
c.673-92T= (n.673-92T=)
n.164-92T=

Number of alleles fetched