OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78116212_78116248delinsCCTGCTGGGGTCCATTCTTTTGCCTGTTTAAACAAAT | CA1557301459 | AP3B1 | c.*145-14_*167delinsATTTGTTTAAACAGGCAAAAGAATGGACCCCAGCAGG c.1969-14_1991delinsATTTGTTTAAACAGGCAAAAGAATGGACCCCAGCAGG c.1822-14_1844delinsATTTGTTTAAACAGGCAAAAGAATGGACCCCAGCAGG c.1168-14_1190delinsATTTGTTTAAACAGGCAAAAGAATGGACCCCAGCAGG c.*1731-14_*1753delinsATTTGTTTAAACAGGCAAAAGAATGGACCCCAGCAGG c.1912-14_1934delinsATTTGTTTAAACAGGCAAAAGAATGGACCCCAGCAGG c.1963-14_1985delinsATTTGTTTAAACAGGCAAAAGAATGGACCCCAGCAGG n.2127-14_2149delinsATTTGTTTAAACAGGCAAAAGAATGGACCCCAGCAGG c.1834-14_1856delinsATTTGTTTAAACAGGCAAAAGAATGGACCCCAGCAGG | |
| 5 | g.78116213_78116248del | CA560500128 | AP3B1 | c.*145-14_*166del c.1969-14_1990del c.1822-14_1843del c.1168-14_1189del c.*1731-14_*1752del c.1912-14_1933del c.1963-14_1984del n.2127-14_2148del c.1834-14_1855del | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.78116220_78116230dup | CA2697547241 | AP3B1 | c.*149_*159dup (n.*149_*159dup) c.1973_1983dup (p.Pro662LysfsTer?) c.1826_1836dup (p.Pro613LysfsTer?) c.1172_1182dup (p.Pro395LysfsTer?) c.*1735_*1745dup (n.*1735_*1745dup) c.1916_1926dup (p.Pro643LysfsTer?) c.1967_1977dup (p.Pro660LysfsTer?) n.2131_2141dup c.1838_1848dup (p.Pro617LysfsTer?) | ClinVar |
| 5 | g.78116228C>A | CA340569 | AP3B1 | c.*151G>T (n.*151G>T) c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.1969G>T (p.Glu657Ter) n.2133G>T c.1840G>T (p.Glu614Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78116228C= | CA1557301483 | AP3B1 | c.*151G= (n.*151G=) c.1975G= (p.Glu659=) c.1828G= (p.Glu610=) c.1174G= (p.Glu392=) c.*1737G= (n.*1737G=) c.1918G= (p.Glu640=) c.1969G= (p.Glu657=) n.2133G= c.1840G= (p.Glu614=) | |
| 5 | g.78116228C>G | CA360185480 | AP3B1 | c.*151G>C (n.*151G>C) c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.1969G>C (p.Glu657Gln) n.2133G>C c.1840G>C (p.Glu614Gln) | |
| 5 | g.78116228C>T | CA360185481 | AP3B1 | c.*151G>A (n.*151G>A) c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.1969G>A (p.Glu657Lys) n.2133G>A c.1840G>A (p.Glu614Lys) | |
| 5 | g.78116229T>A | CA360185485 | AP3B1 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.1974A>T (p.Lys658Asn) c.1827A>T (p.Lys609Asn) c.1173A>T (p.Lys391Asn) c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.1917A>T (p.Lys639Asn) c.1968A>T (p.Lys656Asn) n.2132A>T c.1839A>T (p.Lys613Asn) | |
| 5 | g.78116229T>C | CA445103008 | AP3B1 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.1974A>G (p.Lys658=) c.1827A>G (p.Lys609=) c.1173A>G (p.Lys391=) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.1917A>G (p.Lys639=) c.1968A>G (p.Lys656=) n.2132A>G c.1839A>G (p.Lys613=) | |
| 5 | g.78116229T>G | CA121083666 | AP3B1 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.1974A>C (p.Lys658Asn) c.1827A>C (p.Lys609Asn) c.1173A>C (p.Lys391Asn) c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.1917A>C (p.Lys639Asn) c.1968A>C (p.Lys656Asn) n.2132A>C c.1839A>C (p.Lys613Asn) | dbSNP |
| 5 | g.78116229T= | CA1557301490 | AP3B1 | c.*150A= (n.*150A=) c.1974A= (p.Lys658=) c.1827A= (p.Lys609=) c.1173A= (p.Lys391=) c.*1736A= (n.*1736A=) c.1917A= (p.Lys639=) c.1968A= (p.Lys656=) n.2132A= c.1839A= (p.Lys613=) | |
| 5 | g.78116230T>A | CA360185491 | AP3B1 | c.*149A>T (n.*149A>T) c.1973A>T (p.Lys658Ile) c.1826A>T (p.Lys609Ile) c.1172A>T (p.Lys391Ile) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.1916A>T (p.Lys639Ile) c.1967A>T (p.Lys656Ile) n.2131A>T c.1838A>T (p.Lys613Ile) | |
| 5 | g.78116230T>C | CA3316899 | AP3B1 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.1973A>G (p.Lys658Arg) c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.1967A>G (p.Lys656Arg) n.2131A>G c.1838A>G (p.Lys613Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116230T>G | CA360185496 | AP3B1 | c.*149A>C (n.*149A>C) c.1973A>C (p.Lys658Thr) c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.1967A>C (p.Lys656Thr) n.2131A>C c.1838A>C (p.Lys613Thr) | |
| 5 | g.78116230T= | CA1557301492 | AP3B1 | c.*149A= (n.*149A=) c.1973A= (p.Lys658=) c.1826A= (p.Lys609=) c.1172A= (p.Lys391=) c.*1735A= (n.*1735A=) c.1916A= (p.Lys639=) c.1967A= (p.Lys656=) n.2131A= c.1838A= (p.Lys613=) | |
| 5 | g.78116231T>A | CA360185498 | AP3B1 | c.*148A>T (n.*148A>T) c.1972A>T (p.Lys658Ter) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.1966A>T (p.Lys656Ter) n.2130A>T c.1837A>T (p.Lys613Ter) | |
| 5 | g.78116231T>C | CA360185504 | AP3B1 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.1972A>G (p.Lys658Glu) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.1966A>G (p.Lys656Glu) n.2130A>G c.1837A>G (p.Lys613Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116231T>G | CA360185501 | AP3B1 | c.*148A>C (n.*148A>C) c.1972A>C (p.Lys658Gln) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.1966A>C (p.Lys656Gln) n.2130A>C c.1837A>C (p.Lys613Gln) | |
| 5 | g.78116231T= | CA1557301498 | AP3B1 | c.*148A= (n.*148A=) c.1972A= (p.Lys658=) c.1825A= (p.Lys609=) c.1171A= (p.Lys391=) c.*1734A= (n.*1734A=) c.1915A= (p.Lys639=) c.1966A= (p.Lys656=) n.2130A= c.1837A= (p.Lys613=) | |
| 5 | g.78116232T>A | CA445103016 | AP3B1 | c.*147A>T (n.*147A>T) c.1971A>T (p.Ala657=) c.1824A>T (p.Ala608=) c.1170A>T (p.Ala390=) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.1914A>T (p.Ala638=) c.1965A>T (p.Ala655=) n.2129A>T c.1836A>T (p.Ala612=) | |
| 5 | g.78116232T>C | CA445103020 | AP3B1 | c.*147A>G (n.*147A>G) c.1971A>G (p.Ala657=) c.1824A>G (p.Ala608=) c.1170A>G (p.Ala390=) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.1914A>G (p.Ala638=) c.1965A>G (p.Ala655=) n.2129A>G c.1836A>G (p.Ala612=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78116232T>G | CA445103018 | AP3B1 | c.*147A>C (n.*147A>C) c.1971A>C (p.Ala657=) c.1824A>C (p.Ala608=) c.1170A>C (p.Ala390=) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.1914A>C (p.Ala638=) c.1965A>C (p.Ala655=) n.2129A>C c.1836A>C (p.Ala612=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116232T= | CA1557301500 | AP3B1 | c.*147A= (n.*147A=) c.1971A= (p.Ala657=) c.1824A= (p.Ala608=) c.1170A= (p.Ala390=) c.*1733A= (n.*1733A=) c.1914A= (p.Ala638=) c.1965A= (p.Ala655=) n.2129A= c.1836A= (p.Ala612=) | |
| 5 | g.78116233G>A | CA360185507 | AP3B1 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.1970C>T (p.Ala657Val) c.1823C>T (p.Ala608Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.1913C>T (p.Ala638Val) c.1964C>T (p.Ala655Val) n.2128C>T c.1835C>T (p.Ala612Val) | |
| 5 | g.78116233G>C | CA360185509 | AP3B1 | c.*146C>G (n.*146C>G) c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.1964C>G (p.Ala655Gly) n.2128C>G c.1835C>G (p.Ala612Gly) | |
| 5 | g.78116233G>T | CA360185512 | AP3B1 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.1970C>A (p.Ala657Glu) c.1823C>A (p.Ala608Glu) c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.1964C>A (p.Ala655Glu) n.2128C>A c.1835C>A (p.Ala612Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116234C>A | CA360185516 | AP3B1 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.1963G>T (p.Ala655Ser) n.2127G>T c.1834G>T (p.Ala612Ser) | |
| 5 | g.78116234C= | CA1557301504 | AP3B1 | c.*145G= (n.*145G=) c.1969G= (p.Ala657=) c.1822G= (p.Ala608=) c.1168G= (p.Ala390=) c.*1731G= (n.*1731G=) c.1912G= (p.Ala638=) c.1963G= (p.Ala655=) n.2127G= c.1834G= (p.Ala612=) | |
| 5 | g.78116234C>G | CA360185519 | AP3B1 | c.*145G>C (n.*145G>C) c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.1963G>C (p.Ala655Pro) n.2127G>C c.1834G>C (p.Ala612Pro) | |
| 5 | g.78116234C>T | CA360185521 | AP3B1 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.1963G>A (p.Ala655Thr) n.2127G>A c.1834G>A (p.Ala612Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.78116235C>A | CA360185525 | AP3B1 | c.*145-1G>T (n.*145-1G>T) c.1969-1G>T (n.1969-1G>T) c.1822-1G>T (n.1822-1G>T) c.1168-1G>T (n.1168-1G>T) c.*1731-1G>T (n.*1731-1G>T) c.1912-1G>T (n.1912-1G>T) c.1963-1G>T (n.1963-1G>T) n.2127-1G>T c.1834-1G>T (n.1834-1G>T) | |
| 5 | g.78116235C>G | CA360185528 | AP3B1 | c.*145-1G>C (n.*145-1G>C) c.1969-1G>C (n.1969-1G>C) c.1822-1G>C (n.1822-1G>C) c.1168-1G>C (n.1168-1G>C) c.*1731-1G>C (n.*1731-1G>C) c.1912-1G>C (n.1912-1G>C) c.1963-1G>C (n.1963-1G>C) n.2127-1G>C c.1834-1G>C (n.1834-1G>C) | |
| 5 | g.78116235C>T | CA360185531 | AP3B1 | c.*145-1G>A (n.*145-1G>A) c.1969-1G>A (n.1969-1G>A) c.1822-1G>A (n.1822-1G>A) c.1168-1G>A (n.1168-1G>A) c.*1731-1G>A (n.*1731-1G>A) c.1912-1G>A (n.1912-1G>A) c.1963-1G>A (n.1963-1G>A) n.2127-1G>A c.1834-1G>A (n.1834-1G>A) | |
| 5 | g.78116236T>A | CA360185534 | AP3B1 | c.*145-2A>T (n.*145-2A>T) c.1969-2A>T (n.1969-2A>T) c.1822-2A>T (n.1822-2A>T) c.1168-2A>T (n.1168-2A>T) c.*1731-2A>T (n.*1731-2A>T) c.1912-2A>T (n.1912-2A>T) c.1963-2A>T (n.1963-2A>T) n.2127-2A>T c.1834-2A>T (n.1834-2A>T) | |
| 5 | g.78116236T>C | CA360185536 | AP3B1 | c.*145-2A>G (n.*145-2A>G) c.1969-2A>G (n.1969-2A>G) c.1822-2A>G (n.1822-2A>G) c.1168-2A>G (n.1168-2A>G) c.*1731-2A>G (n.*1731-2A>G) c.1912-2A>G (n.1912-2A>G) c.1963-2A>G (n.1963-2A>G) n.2127-2A>G c.1834-2A>G (n.1834-2A>G) | COSMIC |
| 5 | g.78116236T>G | CA360185539 | AP3B1 | c.*145-2A>C (n.*145-2A>C) c.1969-2A>C (n.1969-2A>C) c.1822-2A>C (n.1822-2A>C) c.1168-2A>C (n.1168-2A>C) c.*1731-2A>C (n.*1731-2A>C) c.1912-2A>C (n.1912-2A>C) c.1963-2A>C (n.1963-2A>C) n.2127-2A>C c.1834-2A>C (n.1834-2A>C) | |
| 5 | g.78116237G>A | CA1077783583 | AP3B1 | c.*145-3C>T (n.*145-3C>T) c.1969-3C>T (n.1969-3C>T) c.1822-3C>T (n.1822-3C>T) c.1168-3C>T (n.1168-3C>T) c.*1731-3C>T (n.*1731-3C>T) c.1912-3C>T (n.1912-3C>T) c.1963-3C>T (n.1963-3C>T) n.2127-3C>T c.1834-3C>T (n.1834-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116237G>C | CA2674353063 | AP3B1 | c.*145-3C>G (n.*145-3C>G) c.1969-3C>G (n.1969-3C>G) c.1822-3C>G (n.1822-3C>G) c.1168-3C>G (n.1168-3C>G) c.*1731-3C>G (n.*1731-3C>G) c.1912-3C>G (n.1912-3C>G) c.1963-3C>G (n.1963-3C>G) n.2127-3C>G c.1834-3C>G (n.1834-3C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116237G= | CA1557301507 | AP3B1 | c.*145-3C= (n.*145-3C=) c.1969-3C= (n.1969-3C=) c.1822-3C= (n.1822-3C=) c.1168-3C= (n.1168-3C=) c.*1731-3C= (n.*1731-3C=) c.1912-3C= (n.1912-3C=) c.1963-3C= (n.1963-3C=) n.2127-3C= c.1834-3C= (n.1834-3C=) | |
| 5 | g.78116237G>T | CA1557301509 | AP3B1 | c.*145-3C>A (n.*145-3C>A) c.1969-3C>A (n.1969-3C>A) c.1822-3C>A (n.1822-3C>A) c.1168-3C>A (n.1168-3C>A) c.*1731-3C>A (n.*1731-3C>A) c.1912-3C>A (n.1912-3C>A) c.1963-3C>A (n.1963-3C>A) n.2127-3C>A c.1834-3C>A (n.1834-3C>A) | dbSNP |
| 5 | g.78116239T>C | CA121083670 | AP3B1 | c.*145-5A>G (n.*145-5A>G) c.1969-5A>G (n.1969-5A>G) c.1822-5A>G (n.1822-5A>G) c.1168-5A>G (n.1168-5A>G) c.*1731-5A>G (n.*1731-5A>G) c.1912-5A>G (n.1912-5A>G) c.1963-5A>G (n.1963-5A>G) n.2127-5A>G c.1834-5A>G (n.1834-5A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116239T= | CA1557301512 | AP3B1 | c.*145-5A= (n.*145-5A=) c.1969-5A= (n.1969-5A=) c.1822-5A= (n.1822-5A=) c.1168-5A= (n.1168-5A=) c.*1731-5A= (n.*1731-5A=) c.1912-5A= (n.1912-5A=) c.1963-5A= (n.1963-5A=) n.2127-5A= c.1834-5A= (n.1834-5A=) | |
| 5 | g.78116240T>A | CA2578344414 | AP3B1 | c.*145-6A>T (n.*145-6A>T) c.1969-6A>T (n.1969-6A>T) c.1822-6A>T (n.1822-6A>T) c.1168-6A>T (n.1168-6A>T) c.*1731-6A>T (n.*1731-6A>T) c.1912-6A>T (n.1912-6A>T) c.1963-6A>T (n.1963-6A>T) n.2127-6A>T c.1834-6A>T (n.1834-6A>T) | |
| 5 | g.78116240T>C | CA2674353064 | AP3B1 | c.*145-6A>G (n.*145-6A>G) c.1969-6A>G (n.1969-6A>G) c.1822-6A>G (n.1822-6A>G) c.1168-6A>G (n.1168-6A>G) c.*1731-6A>G (n.*1731-6A>G) c.1912-6A>G (n.1912-6A>G) c.1963-6A>G (n.1963-6A>G) n.2127-6A>G c.1834-6A>G (n.1834-6A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116244C>A | CA2581492346 | AP3B1 | c.*145-10G>T (n.*145-10G>T) c.1969-10G>T (n.1969-10G>T) c.1822-10G>T (n.1822-10G>T) c.1168-10G>T (n.1168-10G>T) c.*1731-10G>T (n.*1731-10G>T) c.1912-10G>T (n.1912-10G>T) c.1963-10G>T (n.1963-10G>T) n.2127-10G>T c.1834-10G>T (n.1834-10G>T) | |
| 5 | g.78116244C= | CA1557301515 | AP3B1 | c.*145-10G= (n.*145-10G=) c.1969-10G= (n.1969-10G=) c.1822-10G= (n.1822-10G=) c.1168-10G= (n.1168-10G=) c.*1731-10G= (n.*1731-10G=) c.1912-10G= (n.1912-10G=) c.1963-10G= (n.1963-10G=) n.2127-10G= c.1834-10G= (n.1834-10G=) | |
| 5 | g.78116244C>G | CA2581492345 | AP3B1 | c.*145-10G>C (n.*145-10G>C) c.1969-10G>C (n.1969-10G>C) c.1822-10G>C (n.1822-10G>C) c.1168-10G>C (n.1168-10G>C) c.*1731-10G>C (n.*1731-10G>C) c.1912-10G>C (n.1912-10G>C) c.1963-10G>C (n.1963-10G>C) n.2127-10G>C c.1834-10G>C (n.1834-10G>C) | |
| 5 | g.78116244C>T | CA182814 | AP3B1 | c.*145-10G>A (n.*145-10G>A) c.1969-10G>A (n.1969-10G>A) c.1822-10G>A (n.1822-10G>A) c.1168-10G>A (n.1168-10G>A) c.*1731-10G>A (n.*1731-10G>A) c.1912-10G>A (n.1912-10G>A) c.1963-10G>A (n.1963-10G>A) n.2127-10G>A c.1834-10G>A (n.1834-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116245A>G | CA2674353065 | AP3B1 | c.*145-11T>C (n.*145-11T>C) c.1969-11T>C (n.1969-11T>C) c.1822-11T>C (n.1822-11T>C) c.1168-11T>C (n.1168-11T>C) c.*1731-11T>C (n.*1731-11T>C) c.1912-11T>C (n.1912-11T>C) c.1963-11T>C (n.1963-11T>C) n.2127-11T>C c.1834-11T>C (n.1834-11T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116246A>G | CA2674353066 | AP3B1 | c.*145-12T>C (n.*145-12T>C) c.1969-12T>C (n.1969-12T>C) c.1822-12T>C (n.1822-12T>C) c.1168-12T>C (n.1168-12T>C) c.*1731-12T>C (n.*1731-12T>C) c.1912-12T>C (n.1912-12T>C) c.1963-12T>C (n.1963-12T>C) n.2127-12T>C c.1834-12T>C (n.1834-12T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116246_78116247insCAAACCAAACACACCCAACAC | CA2767113102 | AP3B1 | c.*145-13_*145-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.*145-13_*145-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) c.1969-13_1969-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.1969-13_1969-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) c.1822-13_1822-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.1822-13_1822-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) c.1168-13_1168-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.1168-13_1168-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) c.*1731-13_*1731-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.*1731-13_*1731-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) c.1912-13_1912-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.1912-13_1912-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) c.1963-13_1963-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.1963-13_1963-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) n.2127-13_2127-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG c.1834-13_1834-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.1834-13_1834-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) | |
| 5 | g.78116247A>G | CA2767113103 | AP3B1 | c.*145-13T>C (n.*145-13T>C) c.1969-13T>C (n.1969-13T>C) c.1822-13T>C (n.1822-13T>C) c.1168-13T>C (n.1168-13T>C) c.*1731-13T>C (n.*1731-13T>C) c.1912-13T>C (n.1912-13T>C) c.1963-13T>C (n.1963-13T>C) n.2127-13T>C c.1834-13T>C (n.1834-13T>C) | |
| 5 | g.78116248T>A | CA2767113104 | AP3B1 | c.*145-14A>T (n.*145-14A>T) c.1969-14A>T (n.1969-14A>T) c.1822-14A>T (n.1822-14A>T) c.1168-14A>T (n.1168-14A>T) c.*1731-14A>T (n.*1731-14A>T) c.1912-14A>T (n.1912-14A>T) c.1963-14A>T (n.1963-14A>T) n.2127-14A>T c.1834-14A>T (n.1834-14A>T) | |
| 5 | g.78116248T>C | CA3316900 | AP3B1 | c.*145-14A>G (n.*145-14A>G) c.1969-14A>G (n.1969-14A>G) c.1822-14A>G (n.1822-14A>G) c.1168-14A>G (n.1168-14A>G) c.*1731-14A>G (n.*1731-14A>G) c.1912-14A>G (n.1912-14A>G) c.1963-14A>G (n.1963-14A>G) n.2127-14A>G c.1834-14A>G (n.1834-14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116248T= | CA1557301520 | AP3B1 | c.*145-14A= (n.*145-14A=) c.1969-14A= (n.1969-14A=) c.1822-14A= (n.1822-14A=) c.1168-14A= (n.1168-14A=) c.*1731-14A= (n.*1731-14A=) c.1912-14A= (n.1912-14A=) c.1963-14A= (n.1963-14A=) n.2127-14A= c.1834-14A= (n.1834-14A=) | |
| 5 | g.78116249A= | CA1557301523 | AP3B1 | c.*145-15T= (n.*145-15T=) c.1969-15T= (n.1969-15T=) c.1822-15T= (n.1822-15T=) c.1168-15T= (n.1168-15T=) c.*1731-15T= (n.*1731-15T=) c.1912-15T= (n.1912-15T=) c.1963-15T= (n.1963-15T=) n.2127-15T= c.1834-15T= (n.1834-15T=) | |
| 5 | g.78116249A>G | CA3316901 | AP3B1 | c.*145-15T>C (n.*145-15T>C) c.1969-15T>C (n.1969-15T>C) c.1822-15T>C (n.1822-15T>C) c.1168-15T>C (n.1168-15T>C) c.*1731-15T>C (n.*1731-15T>C) c.1912-15T>C (n.1912-15T>C) c.1963-15T>C (n.1963-15T>C) n.2127-15T>C c.1834-15T>C (n.1834-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116250A>C | CA2674353067 | AP3B1 | c.*145-16T>G (n.*145-16T>G) c.1969-16T>G (n.1969-16T>G) c.1822-16T>G (n.1822-16T>G) c.1168-16T>G (n.1168-16T>G) c.*1731-16T>G (n.*1731-16T>G) c.1912-16T>G (n.1912-16T>G) c.1963-16T>G (n.1963-16T>G) n.2127-16T>G c.1834-16T>G (n.1834-16T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116250A>G | CA2674353068 | AP3B1 | c.*145-16T>C (n.*145-16T>C) c.1969-16T>C (n.1969-16T>C) c.1822-16T>C (n.1822-16T>C) c.1168-16T>C (n.1168-16T>C) c.*1731-16T>C (n.*1731-16T>C) c.1912-16T>C (n.1912-16T>C) c.1963-16T>C (n.1963-16T>C) n.2127-16T>C c.1834-16T>C (n.1834-16T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116250_78116251insCCAAACACACCCAACAC | CA2767113105 | AP3B1 | c.*145-17_*145-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*145-17_*145-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1969-17_1969-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1969-17_1969-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1822-17_1822-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1822-17_1822-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1168-17_1168-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1168-17_1168-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*1731-17_*1731-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*1731-17_*1731-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1912-17_1912-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1912-17_1912-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1963-17_1963-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1963-17_1963-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.2127-17_2127-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1834-17_1834-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1834-17_1834-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 5 | g.78116251A= | CA1557301524 | AP3B1 | c.*145-17T= (n.*145-17T=) c.1969-17T= (n.1969-17T=) c.1822-17T= (n.1822-17T=) c.1168-17T= (n.1168-17T=) c.*1731-17T= (n.*1731-17T=) c.1912-17T= (n.1912-17T=) c.1963-17T= (n.1963-17T=) n.2127-17T= c.1834-17T= (n.1834-17T=) | |
| 5 | g.78116251A>G | CA121083677 | AP3B1 | c.*145-17T>C (n.*145-17T>C) c.1969-17T>C (n.1969-17T>C) c.1822-17T>C (n.1822-17T>C) c.1168-17T>C (n.1168-17T>C) c.*1731-17T>C (n.*1731-17T>C) c.1912-17T>C (n.1912-17T>C) c.1963-17T>C (n.1963-17T>C) n.2127-17T>C c.1834-17T>C (n.1834-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116252G>C | CA2674353069 | AP3B1 | c.*145-18C>G (n.*145-18C>G) c.1969-18C>G (n.1969-18C>G) c.1822-18C>G (n.1822-18C>G) c.1168-18C>G (n.1168-18C>G) c.*1731-18C>G (n.*1731-18C>G) c.1912-18C>G (n.1912-18C>G) c.1963-18C>G (n.1963-18C>G) n.2127-18C>G c.1834-18C>G (n.1834-18C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116253T>A | CA2578344415 | AP3B1 | c.*145-19A>T (n.*145-19A>T) c.1969-19A>T (n.1969-19A>T) c.1822-19A>T (n.1822-19A>T) c.1168-19A>T (n.1168-19A>T) c.*1731-19A>T (n.*1731-19A>T) c.1912-19A>T (n.1912-19A>T) c.1963-19A>T (n.1963-19A>T) n.2127-19A>T c.1834-19A>T (n.1834-19A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116253T>C | CA2767113106 | AP3B1 | c.*145-19A>G (n.*145-19A>G) c.1969-19A>G (n.1969-19A>G) c.1822-19A>G (n.1822-19A>G) c.1168-19A>G (n.1168-19A>G) c.*1731-19A>G (n.*1731-19A>G) c.1912-19A>G (n.1912-19A>G) c.1963-19A>G (n.1963-19A>G) n.2127-19A>G c.1834-19A>G (n.1834-19A>G) | |
| 5 | g.78116254A= | CA1557301528 | AP3B1 | c.*145-20T= (n.*145-20T=) c.1969-20T= (n.1969-20T=) c.1822-20T= (n.1822-20T=) c.1168-20T= (n.1168-20T=) c.*1731-20T= (n.*1731-20T=) c.1912-20T= (n.1912-20T=) c.1963-20T= (n.1963-20T=) n.2127-20T= c.1834-20T= (n.1834-20T=) | |
| 5 | g.78116254A>C | CA2674353070 | AP3B1 | c.*145-20T>G (n.*145-20T>G) c.1969-20T>G (n.1969-20T>G) c.1822-20T>G (n.1822-20T>G) c.1168-20T>G (n.1168-20T>G) c.*1731-20T>G (n.*1731-20T>G) c.1912-20T>G (n.1912-20T>G) c.1963-20T>G (n.1963-20T>G) n.2127-20T>G c.1834-20T>G (n.1834-20T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116254A>G | CA814217592 | AP3B1 | c.*145-20T>C (n.*145-20T>C) c.1969-20T>C (n.1969-20T>C) c.1822-20T>C (n.1822-20T>C) c.1168-20T>C (n.1168-20T>C) c.*1731-20T>C (n.*1731-20T>C) c.1912-20T>C (n.1912-20T>C) c.1963-20T>C (n.1963-20T>C) n.2127-20T>C c.1834-20T>C (n.1834-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78116254A>T | CA2573140149 | AP3B1 | c.*145-20T>A (n.*145-20T>A) c.1969-20T>A (n.1969-20T>A) c.1822-20T>A (n.1822-20T>A) c.1168-20T>A (n.1168-20T>A) c.*1731-20T>A (n.*1731-20T>A) c.1912-20T>A (n.1912-20T>A) c.1963-20T>A (n.1963-20T>A) n.2127-20T>A c.1834-20T>A (n.1834-20T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78116257T>C | CA2674353071 | AP3B1 | c.*145-23A>G (n.*145-23A>G) c.1969-23A>G (n.1969-23A>G) c.1822-23A>G (n.1822-23A>G) c.1168-23A>G (n.1168-23A>G) c.*1731-23A>G (n.*1731-23A>G) c.1912-23A>G (n.1912-23A>G) c.1963-23A>G (n.1963-23A>G) n.2127-23A>G c.1834-23A>G (n.1834-23A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116257T>G | CA2674353072 | AP3B1 | c.*145-23A>C (n.*145-23A>C) c.1969-23A>C (n.1969-23A>C) c.1822-23A>C (n.1822-23A>C) c.1168-23A>C (n.1168-23A>C) c.*1731-23A>C (n.*1731-23A>C) c.1912-23A>C (n.1912-23A>C) c.1963-23A>C (n.1963-23A>C) n.2127-23A>C c.1834-23A>C (n.1834-23A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116258A>T | CA2674353073 | AP3B1 | c.*145-24T>A (n.*145-24T>A) c.1969-24T>A (n.1969-24T>A) c.1822-24T>A (n.1822-24T>A) c.1168-24T>A (n.1168-24T>A) c.*1731-24T>A (n.*1731-24T>A) c.1912-24T>A (n.1912-24T>A) c.1963-24T>A (n.1963-24T>A) n.2127-24T>A c.1834-24T>A (n.1834-24T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116259T>C | CA3316902 | AP3B1 | c.*145-25A>G (n.*145-25A>G) c.1969-25A>G (n.1969-25A>G) c.1822-25A>G (n.1822-25A>G) c.1168-25A>G (n.1168-25A>G) c.*1731-25A>G (n.*1731-25A>G) c.1912-25A>G (n.1912-25A>G) c.1963-25A>G (n.1963-25A>G) n.2127-25A>G c.1834-25A>G (n.1834-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116259T= | CA1557301530 | AP3B1 | c.*145-25A= (n.*145-25A=) c.1969-25A= (n.1969-25A=) c.1822-25A= (n.1822-25A=) c.1168-25A= (n.1168-25A=) c.*1731-25A= (n.*1731-25A=) c.1912-25A= (n.1912-25A=) c.1963-25A= (n.1963-25A=) n.2127-25A= c.1834-25A= (n.1834-25A=) | |
| 5 | g.78116260A>T | CA2709224590 | AP3B1 | c.*145-26T>A (n.*145-26T>A) c.1969-26T>A (n.1969-26T>A) c.1822-26T>A (n.1822-26T>A) c.1168-26T>A (n.1168-26T>A) c.*1731-26T>A (n.*1731-26T>A) c.1912-26T>A (n.1912-26T>A) c.1963-26T>A (n.1963-26T>A) n.2127-26T>A c.1834-26T>A (n.1834-26T>A) | dbSNP |
| 5 | g.78116260_78116261insCCCAACAC | CA2767113107 | AP3B1 | c.*145-27_*145-26insGTGTTGGG (n.*145-27_*145-26insGTGTTGGG) c.1969-27_1969-26insGTGTTGGG (n.1969-27_1969-26insGTGTTGGG) c.1822-27_1822-26insGTGTTGGG (n.1822-27_1822-26insGTGTTGGG) c.1168-27_1168-26insGTGTTGGG (n.1168-27_1168-26insGTGTTGGG) c.*1731-27_*1731-26insGTGTTGGG (n.*1731-27_*1731-26insGTGTTGGG) c.1912-27_1912-26insGTGTTGGG (n.1912-27_1912-26insGTGTTGGG) c.1963-27_1963-26insGTGTTGGG (n.1963-27_1963-26insGTGTTGGG) n.2127-27_2127-26insGTGTTGGG c.1834-27_1834-26insGTGTTGGG (n.1834-27_1834-26insGTGTTGGG) | |
| 5 | g.78116262A= | CA1557301534 | AP3B1 | c.*145-28T= (n.*145-28T=) c.1969-28T= (n.1969-28T=) c.1822-28T= (n.1822-28T=) c.1168-28T= (n.1168-28T=) c.*1731-28T= (n.*1731-28T=) c.1912-28T= (n.1912-28T=) c.1963-28T= (n.1963-28T=) n.2127-28T= c.1834-28T= (n.1834-28T=) | |
| 5 | g.78116262A>C | CA2674353074 | AP3B1 | c.*145-28T>G (n.*145-28T>G) c.1969-28T>G (n.1969-28T>G) c.1822-28T>G (n.1822-28T>G) c.1168-28T>G (n.1168-28T>G) c.*1731-28T>G (n.*1731-28T>G) c.1912-28T>G (n.1912-28T>G) c.1963-28T>G (n.1963-28T>G) n.2127-28T>G c.1834-28T>G (n.1834-28T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116262A>G | CA2674353075 | AP3B1 | c.*145-28T>C (n.*145-28T>C) c.1969-28T>C (n.1969-28T>C) c.1822-28T>C (n.1822-28T>C) c.1168-28T>C (n.1168-28T>C) c.*1731-28T>C (n.*1731-28T>C) c.1912-28T>C (n.1912-28T>C) c.1963-28T>C (n.1963-28T>C) n.2127-28T>C c.1834-28T>C (n.1834-28T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116262A>T | CA3316903 | AP3B1 | c.*145-28T>A (n.*145-28T>A) c.1969-28T>A (n.1969-28T>A) c.1822-28T>A (n.1822-28T>A) c.1168-28T>A (n.1168-28T>A) c.*1731-28T>A (n.*1731-28T>A) c.1912-28T>A (n.1912-28T>A) c.1963-28T>A (n.1963-28T>A) n.2127-28T>A c.1834-28T>A (n.1834-28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116263T>A | CA2578344416 | AP3B1 | c.*145-29A>T (n.*145-29A>T) c.1969-29A>T (n.1969-29A>T) c.1822-29A>T (n.1822-29A>T) c.1168-29A>T (n.1168-29A>T) c.*1731-29A>T (n.*1731-29A>T) c.1912-29A>T (n.1912-29A>T) c.1963-29A>T (n.1963-29A>T) n.2127-29A>T c.1834-29A>T (n.1834-29A>T) | |
| 5 | g.78116264G>A | CA2578344417 | AP3B1 | c.*145-30C>T (n.*145-30C>T) c.1969-30C>T (n.1969-30C>T) c.1822-30C>T (n.1822-30C>T) c.1168-30C>T (n.1168-30C>T) c.*1731-30C>T (n.*1731-30C>T) c.1912-30C>T (n.1912-30C>T) c.1963-30C>T (n.1963-30C>T) n.2127-30C>T c.1834-30C>T (n.1834-30C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116264G>C | CA2674353076 | AP3B1 | c.*145-30C>G (n.*145-30C>G) c.1969-30C>G (n.1969-30C>G) c.1822-30C>G (n.1822-30C>G) c.1168-30C>G (n.1168-30C>G) c.*1731-30C>G (n.*1731-30C>G) c.1912-30C>G (n.1912-30C>G) c.1963-30C>G (n.1963-30C>G) n.2127-30C>G c.1834-30C>G (n.1834-30C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116267T>A | CA1557301539 | AP3B1 | c.*145-33A>T (n.*145-33A>T) c.1969-33A>T (n.1969-33A>T) c.1822-33A>T (n.1822-33A>T) c.1168-33A>T (n.1168-33A>T) c.*1731-33A>T (n.*1731-33A>T) c.1912-33A>T (n.1912-33A>T) c.1963-33A>T (n.1963-33A>T) n.2127-33A>T c.1834-33A>T (n.1834-33A>T) | dbSNP |
| 5 | g.78116267T>C | CA560500134 | AP3B1 | c.*145-33A>G (n.*145-33A>G) c.1969-33A>G (n.1969-33A>G) c.1822-33A>G (n.1822-33A>G) c.1168-33A>G (n.1168-33A>G) c.*1731-33A>G (n.*1731-33A>G) c.1912-33A>G (n.1912-33A>G) c.1963-33A>G (n.1963-33A>G) n.2127-33A>G c.1834-33A>G (n.1834-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.78116267T>G | CA2674353077 | AP3B1 | c.*145-33A>C (n.*145-33A>C) c.1969-33A>C (n.1969-33A>C) c.1822-33A>C (n.1822-33A>C) c.1168-33A>C (n.1168-33A>C) c.*1731-33A>C (n.*1731-33A>C) c.1912-33A>C (n.1912-33A>C) c.1963-33A>C (n.1963-33A>C) n.2127-33A>C c.1834-33A>C (n.1834-33A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116267T= | CA1557301538 | AP3B1 | c.*145-33A= (n.*145-33A=) c.1969-33A= (n.1969-33A=) c.1822-33A= (n.1822-33A=) c.1168-33A= (n.1168-33A=) c.*1731-33A= (n.*1731-33A=) c.1912-33A= (n.1912-33A=) c.1963-33A= (n.1963-33A=) n.2127-33A= c.1834-33A= (n.1834-33A=) | |
| 5 | g.78116268T>A | CA2674353078 | AP3B1 | c.*145-34A>T (n.*145-34A>T) c.1969-34A>T (n.1969-34A>T) c.1822-34A>T (n.1822-34A>T) c.1168-34A>T (n.1168-34A>T) c.*1731-34A>T (n.*1731-34A>T) c.1912-34A>T (n.1912-34A>T) c.1963-34A>T (n.1963-34A>T) n.2127-34A>T c.1834-34A>T (n.1834-34A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116269C>A | CA2674353079 | AP3B1 | c.*145-35G>T (n.*145-35G>T) c.1969-35G>T (n.1969-35G>T) c.1822-35G>T (n.1822-35G>T) c.1168-35G>T (n.1168-35G>T) c.*1731-35G>T (n.*1731-35G>T) c.1912-35G>T (n.1912-35G>T) c.1963-35G>T (n.1963-35G>T) n.2127-35G>T c.1834-35G>T (n.1834-35G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116270T>G | CA2674353080 | AP3B1 | c.*145-36A>C (n.*145-36A>C) c.1969-36A>C (n.1969-36A>C) c.1822-36A>C (n.1822-36A>C) c.1168-36A>C (n.1168-36A>C) c.*1731-36A>C (n.*1731-36A>C) c.1912-36A>C (n.1912-36A>C) c.1963-36A>C (n.1963-36A>C) n.2127-36A>C c.1834-36A>C (n.1834-36A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116271C>A | CA2674353081 | AP3B1 | c.*145-37G>T (n.*145-37G>T) c.1969-37G>T (n.1969-37G>T) c.1822-37G>T (n.1822-37G>T) c.1168-37G>T (n.1168-37G>T) c.*1731-37G>T (n.*1731-37G>T) c.1912-37G>T (n.1912-37G>T) c.1963-37G>T (n.1963-37G>T) n.2127-37G>T c.1834-37G>T (n.1834-37G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116272A= | CA1557301541 | AP3B1 | c.*145-38T= (n.*145-38T=) c.1969-38T= (n.1969-38T=) c.1822-38T= (n.1822-38T=) c.1168-38T= (n.1168-38T=) c.*1731-38T= (n.*1731-38T=) c.1912-38T= (n.1912-38T=) c.1963-38T= (n.1963-38T=) n.2127-38T= c.1834-38T= (n.1834-38T=) | |
| 5 | g.78116272A>G | CA1557301542 | AP3B1 | c.*145-38T>C (n.*145-38T>C) c.1969-38T>C (n.1969-38T>C) c.1822-38T>C (n.1822-38T>C) c.1168-38T>C (n.1168-38T>C) c.*1731-38T>C (n.*1731-38T>C) c.1912-38T>C (n.1912-38T>C) c.1963-38T>C (n.1963-38T>C) n.2127-38T>C c.1834-38T>C (n.1834-38T>C) | dbSNP |
| 5 | g.78116273T>C | CA121083685 | AP3B1 | c.*145-39A>G (n.*145-39A>G) c.1969-39A>G (n.1969-39A>G) c.1822-39A>G (n.1822-39A>G) c.1168-39A>G (n.1168-39A>G) c.*1731-39A>G (n.*1731-39A>G) c.1912-39A>G (n.1912-39A>G) c.1963-39A>G (n.1963-39A>G) n.2127-39A>G c.1834-39A>G (n.1834-39A>G) | dbSNP |
| 5 | g.78116273T= | CA1557301544 | AP3B1 | c.*145-39A= (n.*145-39A=) c.1969-39A= (n.1969-39A=) c.1822-39A= (n.1822-39A=) c.1168-39A= (n.1168-39A=) c.*1731-39A= (n.*1731-39A=) c.1912-39A= (n.1912-39A=) c.1963-39A= (n.1963-39A=) n.2127-39A= c.1834-39A= (n.1834-39A=) | |
| 5 | g.78116275C>A | CA2674353082 | AP3B1 | c.*145-41G>T (n.*145-41G>T) c.1969-41G>T (n.1969-41G>T) c.1822-41G>T (n.1822-41G>T) c.1168-41G>T (n.1168-41G>T) c.*1731-41G>T (n.*1731-41G>T) c.1912-41G>T (n.1912-41G>T) c.1963-41G>T (n.1963-41G>T) n.2127-41G>T c.1834-41G>T (n.1834-41G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116275C= | CA1557301546 | AP3B1 | c.*145-41G= (n.*145-41G=) c.1969-41G= (n.1969-41G=) c.1822-41G= (n.1822-41G=) c.1168-41G= (n.1168-41G=) c.*1731-41G= (n.*1731-41G=) c.1912-41G= (n.1912-41G=) c.1963-41G= (n.1963-41G=) n.2127-41G= c.1834-41G= (n.1834-41G=) | |
| 5 | g.78116275C>T | CA3316904 | AP3B1 | c.*145-41G>A (n.*145-41G>A) c.1969-41G>A (n.1969-41G>A) c.1822-41G>A (n.1822-41G>A) c.1168-41G>A (n.1168-41G>A) c.*1731-41G>A (n.*1731-41G>A) c.1912-41G>A (n.1912-41G>A) c.1963-41G>A (n.1963-41G>A) n.2127-41G>A c.1834-41G>A (n.1834-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.78116277G>A | CA814217612 | AP3B1 | c.*145-43C>T (n.*145-43C>T) c.1969-43C>T (n.1969-43C>T) c.1822-43C>T (n.1822-43C>T) c.1168-43C>T (n.1168-43C>T) c.*1731-43C>T (n.*1731-43C>T) c.1912-43C>T (n.1912-43C>T) c.1963-43C>T (n.1963-43C>T) n.2127-43C>T c.1834-43C>T (n.1834-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116277G>C | CA2674353083 | AP3B1 | c.*145-43C>G (n.*145-43C>G) c.1969-43C>G (n.1969-43C>G) c.1822-43C>G (n.1822-43C>G) c.1168-43C>G (n.1168-43C>G) c.*1731-43C>G (n.*1731-43C>G) c.1912-43C>G (n.1912-43C>G) c.1963-43C>G (n.1963-43C>G) n.2127-43C>G c.1834-43C>G (n.1834-43C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116277G= | CA1557301549 | AP3B1 | c.*145-43C= (n.*145-43C=) c.1969-43C= (n.1969-43C=) c.1822-43C= (n.1822-43C=) c.1168-43C= (n.1168-43C=) c.*1731-43C= (n.*1731-43C=) c.1912-43C= (n.1912-43C=) c.1963-43C= (n.1963-43C=) n.2127-43C= c.1834-43C= (n.1834-43C=) | |
| 5 | g.78116277G>T | CA2674353084 | AP3B1 | c.*145-43C>A (n.*145-43C>A) c.1969-43C>A (n.1969-43C>A) c.1822-43C>A (n.1822-43C>A) c.1168-43C>A (n.1168-43C>A) c.*1731-43C>A (n.*1731-43C>A) c.1912-43C>A (n.1912-43C>A) c.1963-43C>A (n.1963-43C>A) n.2127-43C>A c.1834-43C>A (n.1834-43C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116279G>A | CA3316905 | AP3B1 | c.*145-45C>T (n.*145-45C>T) c.1969-45C>T (n.1969-45C>T) c.1822-45C>T (n.1822-45C>T) c.1168-45C>T (n.1168-45C>T) c.*1731-45C>T (n.*1731-45C>T) c.1912-45C>T (n.1912-45C>T) c.1963-45C>T (n.1963-45C>T) n.2127-45C>T c.1834-45C>T (n.1834-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116279G>C | CA2674353085 | AP3B1 | c.*145-45C>G (n.*145-45C>G) c.1969-45C>G (n.1969-45C>G) c.1822-45C>G (n.1822-45C>G) c.1168-45C>G (n.1168-45C>G) c.*1731-45C>G (n.*1731-45C>G) c.1912-45C>G (n.1912-45C>G) c.1963-45C>G (n.1963-45C>G) n.2127-45C>G c.1834-45C>G (n.1834-45C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116279G= | CA1557301553 | AP3B1 | c.*145-45C= (n.*145-45C=) c.1969-45C= (n.1969-45C=) c.1822-45C= (n.1822-45C=) c.1168-45C= (n.1168-45C=) c.*1731-45C= (n.*1731-45C=) c.1912-45C= (n.1912-45C=) c.1963-45C= (n.1963-45C=) n.2127-45C= c.1834-45C= (n.1834-45C=) | |
| 5 | g.78116279G>T | CA2578344418 | AP3B1 | c.*145-45C>A (n.*145-45C>A) c.1969-45C>A (n.1969-45C>A) c.1822-45C>A (n.1822-45C>A) c.1168-45C>A (n.1168-45C>A) c.*1731-45C>A (n.*1731-45C>A) c.1912-45C>A (n.1912-45C>A) c.1963-45C>A (n.1963-45C>A) n.2127-45C>A c.1834-45C>A (n.1834-45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116281T>C | CA2578344419 | AP3B1 | c.*145-47A>G (n.*145-47A>G) c.1969-47A>G (n.1969-47A>G) c.1822-47A>G (n.1822-47A>G) c.1168-47A>G (n.1168-47A>G) c.*1731-47A>G (n.*1731-47A>G) c.1912-47A>G (n.1912-47A>G) c.1963-47A>G (n.1963-47A>G) n.2127-47A>G c.1834-47A>G (n.1834-47A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116283del | CA2674353086 | AP3B1 | c.*145-47del (n.*145-47del) c.1969-47del (n.1969-47del) c.1822-47del (n.1822-47del) c.1168-47del (n.1168-47del) c.*1731-47del (n.*1731-47del) c.1912-47del (n.1912-47del) c.1963-47del (n.1963-47del) n.2127-47del c.1834-47del (n.1834-47del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116282T>A | CA2674353087 | AP3B1 | c.*145-48A>T (n.*145-48A>T) c.1969-48A>T (n.1969-48A>T) c.1822-48A>T (n.1822-48A>T) c.1168-48A>T (n.1168-48A>T) c.*1731-48A>T (n.*1731-48A>T) c.1912-48A>T (n.1912-48A>T) c.1963-48A>T (n.1963-48A>T) n.2127-48A>T c.1834-48A>T (n.1834-48A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116283T>A | CA2599860259 | AP3B1 | c.*145-49A>T (n.*145-49A>T) c.1969-49A>T (n.1969-49A>T) c.1822-49A>T (n.1822-49A>T) c.1168-49A>T (n.1168-49A>T) c.*1731-49A>T (n.*1731-49A>T) c.1912-49A>T (n.1912-49A>T) c.1963-49A>T (n.1963-49A>T) n.2127-49A>T c.1834-49A>T (n.1834-49A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116283T>C | CA1557301557 | AP3B1 | c.*145-49A>G (n.*145-49A>G) c.1969-49A>G (n.1969-49A>G) c.1822-49A>G (n.1822-49A>G) c.1168-49A>G (n.1168-49A>G) c.*1731-49A>G (n.*1731-49A>G) c.1912-49A>G (n.1912-49A>G) c.1963-49A>G (n.1963-49A>G) n.2127-49A>G c.1834-49A>G (n.1834-49A>G) | dbSNP |
| 5 | g.78116283T>G | CA2674353088 | AP3B1 | c.*145-49A>C (n.*145-49A>C) c.1969-49A>C (n.1969-49A>C) c.1822-49A>C (n.1822-49A>C) c.1168-49A>C (n.1168-49A>C) c.*1731-49A>C (n.*1731-49A>C) c.1912-49A>C (n.1912-49A>C) c.1963-49A>C (n.1963-49A>C) n.2127-49A>C c.1834-49A>C (n.1834-49A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116283T= | CA1557301556 | AP3B1 | c.*145-49A= (n.*145-49A=) c.1969-49A= (n.1969-49A=) c.1822-49A= (n.1822-49A=) c.1168-49A= (n.1168-49A=) c.*1731-49A= (n.*1731-49A=) c.1912-49A= (n.1912-49A=) c.1963-49A= (n.1963-49A=) n.2127-49A= c.1834-49A= (n.1834-49A=) | |
| 5 | g.78116284A>G | CA2674353089 | AP3B1 | c.*145-50T>C (n.*145-50T>C) c.1969-50T>C (n.1969-50T>C) c.1822-50T>C (n.1822-50T>C) c.1168-50T>C (n.1168-50T>C) c.*1731-50T>C (n.*1731-50T>C) c.1912-50T>C (n.1912-50T>C) c.1963-50T>C (n.1963-50T>C) n.2127-50T>C c.1834-50T>C (n.1834-50T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116285G>T | CA2674353090 | AP3B1 | c.*145-51C>A (n.*145-51C>A) c.1969-51C>A (n.1969-51C>A) c.1822-51C>A (n.1822-51C>A) c.1168-51C>A (n.1168-51C>A) c.*1731-51C>A (n.*1731-51C>A) c.1912-51C>A (n.1912-51C>A) c.1963-51C>A (n.1963-51C>A) n.2127-51C>A c.1834-51C>A (n.1834-51C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116287G>T | CA2674353091 | AP3B1 | c.*145-53C>A (n.*145-53C>A) c.1969-53C>A (n.1969-53C>A) c.1822-53C>A (n.1822-53C>A) c.1168-53C>A (n.1168-53C>A) c.*1731-53C>A (n.*1731-53C>A) c.1912-53C>A (n.1912-53C>A) c.1963-53C>A (n.1963-53C>A) n.2127-53C>A c.1834-53C>A (n.1834-53C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116288T>C | CA2674353092 | AP3B1 | c.*145-54A>G (n.*145-54A>G) c.1969-54A>G (n.1969-54A>G) c.1822-54A>G (n.1822-54A>G) c.1168-54A>G (n.1168-54A>G) c.*1731-54A>G (n.*1731-54A>G) c.1912-54A>G (n.1912-54A>G) c.1963-54A>G (n.1963-54A>G) n.2127-54A>G c.1834-54A>G (n.1834-54A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116291T>C | CA121083696 | AP3B1 | c.*145-57A>G (n.*145-57A>G) c.1969-57A>G (n.1969-57A>G) c.1822-57A>G (n.1822-57A>G) c.1168-57A>G (n.1168-57A>G) c.*1731-57A>G (n.*1731-57A>G) c.1912-57A>G (n.1912-57A>G) c.1963-57A>G (n.1963-57A>G) n.2127-57A>G c.1834-57A>G (n.1834-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78116291T= | CA1557301560 | AP3B1 | c.*145-57A= (n.*145-57A=) c.1969-57A= (n.1969-57A=) c.1822-57A= (n.1822-57A=) c.1168-57A= (n.1168-57A=) c.*1731-57A= (n.*1731-57A=) c.1912-57A= (n.1912-57A=) c.1963-57A= (n.1963-57A=) n.2127-57A= c.1834-57A= (n.1834-57A=) | |
| 5 | g.78116292G>A | CA2674353093 | AP3B1 | c.*145-58C>T (n.*145-58C>T) c.1969-58C>T (n.1969-58C>T) c.1822-58C>T (n.1822-58C>T) c.1168-58C>T (n.1168-58C>T) c.*1731-58C>T (n.*1731-58C>T) c.1912-58C>T (n.1912-58C>T) c.1963-58C>T (n.1963-58C>T) n.2127-58C>T c.1834-58C>T (n.1834-58C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116293G>A | CA814217614 | AP3B1 | c.*145-59C>T (n.*145-59C>T) c.1969-59C>T (n.1969-59C>T) c.1822-59C>T (n.1822-59C>T) c.1168-59C>T (n.1168-59C>T) c.*1731-59C>T (n.*1731-59C>T) c.1912-59C>T (n.1912-59C>T) c.1963-59C>T (n.1963-59C>T) n.2127-59C>T c.1834-59C>T (n.1834-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116293G= | CA1557301562 | AP3B1 | c.*145-59C= (n.*145-59C=) c.1969-59C= (n.1969-59C=) c.1822-59C= (n.1822-59C=) c.1168-59C= (n.1168-59C=) c.*1731-59C= (n.*1731-59C=) c.1912-59C= (n.1912-59C=) c.1963-59C= (n.1963-59C=) n.2127-59C= c.1834-59C= (n.1834-59C=) | |
| 5 | g.78116293G>T | CA2674353094 | AP3B1 | c.*145-59C>A (n.*145-59C>A) c.1969-59C>A (n.1969-59C>A) c.1822-59C>A (n.1822-59C>A) c.1168-59C>A (n.1168-59C>A) c.*1731-59C>A (n.*1731-59C>A) c.1912-59C>A (n.1912-59C>A) c.1963-59C>A (n.1963-59C>A) n.2127-59C>A c.1834-59C>A (n.1834-59C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116294C>A | CA121083698 | AP3B1 | c.*145-60G>T (n.*145-60G>T) c.1969-60G>T (n.1969-60G>T) c.1822-60G>T (n.1822-60G>T) c.1168-60G>T (n.1168-60G>T) c.*1731-60G>T (n.*1731-60G>T) c.1912-60G>T (n.1912-60G>T) c.1963-60G>T (n.1963-60G>T) n.2127-60G>T c.1834-60G>T (n.1834-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116294C= | CA1557301564 | AP3B1 | c.*145-60G= (n.*145-60G=) c.1969-60G= (n.1969-60G=) c.1822-60G= (n.1822-60G=) c.1168-60G= (n.1168-60G=) c.*1731-60G= (n.*1731-60G=) c.1912-60G= (n.1912-60G=) c.1963-60G= (n.1963-60G=) n.2127-60G= c.1834-60G= (n.1834-60G=) | |
| 5 | g.78116294C>T | CA2578344420 | AP3B1 | c.*145-60G>A (n.*145-60G>A) c.1969-60G>A (n.1969-60G>A) c.1822-60G>A (n.1822-60G>A) c.1168-60G>A (n.1168-60G>A) c.*1731-60G>A (n.*1731-60G>A) c.1912-60G>A (n.1912-60G>A) c.1963-60G>A (n.1963-60G>A) n.2127-60G>A c.1834-60G>A (n.1834-60G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116296_78116297insG | CA2554947465 | AP3B1 | c.*145-63_*145-62insC (n.*145-63_*145-62insC) c.1969-63_1969-62insC (n.1969-63_1969-62insC) c.1822-63_1822-62insC (n.1822-63_1822-62insC) c.1168-63_1168-62insC (n.1168-63_1168-62insC) c.*1731-63_*1731-62insC (n.*1731-63_*1731-62insC) c.1912-63_1912-62insC (n.1912-63_1912-62insC) c.1963-63_1963-62insC (n.1963-63_1963-62insC) n.2127-63_2127-62insC c.1834-63_1834-62insC (n.1834-63_1834-62insC) | |
| 5 | g.78116297_78116298insAGT | CA2544700722 | AP3B1 | c.*145-64_*145-63insACT (n.*145-64_*145-63insACT) c.1969-64_1969-63insACT (n.1969-64_1969-63insACT) c.1822-64_1822-63insACT (n.1822-64_1822-63insACT) c.1168-64_1168-63insACT (n.1168-64_1168-63insACT) c.*1731-64_*1731-63insACT (n.*1731-64_*1731-63insACT) c.1912-64_1912-63insACT (n.1912-64_1912-63insACT) c.1963-64_1963-63insACT (n.1963-64_1963-63insACT) n.2127-64_2127-63insACT c.1834-64_1834-63insACT (n.1834-64_1834-63insACT) | |
| 5 | g.78116298C>T | CA2514718853 | AP3B1 | c.*145-64G>A (n.*145-64G>A) c.1969-64G>A (n.1969-64G>A) c.1822-64G>A (n.1822-64G>A) c.1168-64G>A (n.1168-64G>A) c.*1731-64G>A (n.*1731-64G>A) c.1912-64G>A (n.1912-64G>A) c.1963-64G>A (n.1963-64G>A) n.2127-64G>A c.1834-64G>A (n.1834-64G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116298_78116299del | CA2578344421 | AP3B1 | c.*145-65_*145-64del (n.*145-65_*145-64del) c.1969-65_1969-64del (n.1969-65_1969-64del) c.1822-65_1822-64del (n.1822-65_1822-64del) c.1168-65_1168-64del (n.1168-65_1168-64del) c.*1731-65_*1731-64del (n.*1731-65_*1731-64del) c.1912-65_1912-64del (n.1912-65_1912-64del) c.1963-65_1963-64del (n.1963-65_1963-64del) n.2127-65_2127-64del c.1834-65_1834-64del (n.1834-65_1834-64del) | |
| 5 | g.78116298_78116300del | CA2674353095 | AP3B1 | c.*145-66_*145-64del (n.*145-66_*145-64del) c.1969-66_1969-64del (n.1969-66_1969-64del) c.1822-66_1822-64del (n.1822-66_1822-64del) c.1168-66_1168-64del (n.1168-66_1168-64del) c.*1731-66_*1731-64del (n.*1731-66_*1731-64del) c.1912-66_1912-64del (n.1912-66_1912-64del) c.1963-66_1963-64del (n.1963-66_1963-64del) n.2127-66_2127-64del c.1834-66_1834-64del (n.1834-66_1834-64del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116299T>C | CA1077783590 | AP3B1 | c.*145-65A>G (n.*145-65A>G) c.1969-65A>G (n.1969-65A>G) c.1822-65A>G (n.1822-65A>G) c.1168-65A>G (n.1168-65A>G) c.*1731-65A>G (n.*1731-65A>G) c.1912-65A>G (n.1912-65A>G) c.1963-65A>G (n.1963-65A>G) n.2127-65A>G c.1834-65A>G (n.1834-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116299T= | CA1557301567 | AP3B1 | c.*145-65A= (n.*145-65A=) c.1969-65A= (n.1969-65A=) c.1822-65A= (n.1822-65A=) c.1168-65A= (n.1168-65A=) c.*1731-65A= (n.*1731-65A=) c.1912-65A= (n.1912-65A=) c.1963-65A= (n.1963-65A=) n.2127-65A= c.1834-65A= (n.1834-65A=) | |
| 5 | g.78116300T>A | CA2674353096 | AP3B1 | c.*145-66A>T (n.*145-66A>T) c.1969-66A>T (n.1969-66A>T) c.1822-66A>T (n.1822-66A>T) c.1168-66A>T (n.1168-66A>T) c.*1731-66A>T (n.*1731-66A>T) c.1912-66A>T (n.1912-66A>T) c.1963-66A>T (n.1963-66A>T) n.2127-66A>T c.1834-66A>T (n.1834-66A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116300T>C | CA649760328 | AP3B1 | c.*145-66A>G (n.*145-66A>G) c.1969-66A>G (n.1969-66A>G) c.1822-66A>G (n.1822-66A>G) c.1168-66A>G (n.1168-66A>G) c.*1731-66A>G (n.*1731-66A>G) c.1912-66A>G (n.1912-66A>G) c.1963-66A>G (n.1963-66A>G) n.2127-66A>G c.1834-66A>G (n.1834-66A>G) | COSMIC |
| 5 | g.78116302A>T | CA2558266438 | AP3B1 | c.*145-68T>A (n.*145-68T>A) c.1969-68T>A (n.1969-68T>A) c.1822-68T>A (n.1822-68T>A) c.1168-68T>A (n.1168-68T>A) c.*1731-68T>A (n.*1731-68T>A) c.1912-68T>A (n.1912-68T>A) c.1963-68T>A (n.1963-68T>A) n.2127-68T>A c.1834-68T>A (n.1834-68T>A) | |
| 5 | g.78116303_78116304delinsTC | CA1557301570 | AP3B1 | c.*145-70_*145-69delinsGA (n.*145-70_*145-69delinsGA) c.1969-70_1969-69delinsGA (n.1969-70_1969-69delinsGA) c.1822-70_1822-69delinsGA (n.1822-70_1822-69delinsGA) c.1168-70_1168-69delinsGA (n.1168-70_1168-69delinsGA) c.*1731-70_*1731-69delinsGA (n.*1731-70_*1731-69delinsGA) c.1912-70_1912-69delinsGA (n.1912-70_1912-69delinsGA) c.1963-70_1963-69delinsGA (n.1963-70_1963-69delinsGA) n.2127-70_2127-69delinsGA c.1834-70_1834-69delinsGA (n.1834-70_1834-69delinsGA) | |
| 5 | g.78116304del | CA1077783598 | AP3B1 | c.*145-70del (n.*145-70del) c.1969-70del (n.1969-70del) c.1822-70del (n.1822-70del) c.1168-70del (n.1168-70del) c.*1731-70del (n.*1731-70del) c.1912-70del (n.1912-70del) c.1963-70del (n.1963-70del) n.2127-70del c.1834-70del (n.1834-70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116305A= | CA1557301572 | AP3B1 | c.*145-71T= (n.*145-71T=) c.1969-71T= (n.1969-71T=) c.1822-71T= (n.1822-71T=) c.1168-71T= (n.1168-71T=) c.*1731-71T= (n.*1731-71T=) c.1912-71T= (n.1912-71T=) c.1963-71T= (n.1963-71T=) n.2127-71T= c.1834-71T= (n.1834-71T=) | |
| 5 | g.78116305A>T | CA1557301573 | AP3B1 | c.*145-71T>A (n.*145-71T>A) c.1969-71T>A (n.1969-71T>A) c.1822-71T>A (n.1822-71T>A) c.1168-71T>A (n.1168-71T>A) c.*1731-71T>A (n.*1731-71T>A) c.1912-71T>A (n.1912-71T>A) c.1963-71T>A (n.1963-71T>A) n.2127-71T>A c.1834-71T>A (n.1834-71T>A) | dbSNP |
| 5 | g.78116305_78116306delinsAT | CA1557301574 | AP3B1 | c.*145-72_*145-71delinsAT (n.*145-72_*145-71delinsAT) c.1969-72_1969-71delinsAT (n.1969-72_1969-71delinsAT) c.1822-72_1822-71delinsAT (n.1822-72_1822-71delinsAT) c.1168-72_1168-71delinsAT (n.1168-72_1168-71delinsAT) c.*1731-72_*1731-71delinsAT (n.*1731-72_*1731-71delinsAT) c.1912-72_1912-71delinsAT (n.1912-72_1912-71delinsAT) c.1963-72_1963-71delinsAT (n.1963-72_1963-71delinsAT) n.2127-72_2127-71delinsAT c.1834-72_1834-71delinsAT (n.1834-72_1834-71delinsAT) | |
| 5 | g.78116306T>C | CA2674353097 | AP3B1 | c.*145-72A>G (n.*145-72A>G) c.1969-72A>G (n.1969-72A>G) c.1822-72A>G (n.1822-72A>G) c.1168-72A>G (n.1168-72A>G) c.*1731-72A>G (n.*1731-72A>G) c.1912-72A>G (n.1912-72A>G) c.1963-72A>G (n.1963-72A>G) n.2127-72A>G c.1834-72A>G (n.1834-72A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116307del | CA1557301576 | AP3B1 | c.*145-72del (n.*145-72del) c.1969-72del (n.1969-72del) c.1822-72del (n.1822-72del) c.1168-72del (n.1168-72del) c.*1731-72del (n.*1731-72del) c.1912-72del (n.1912-72del) c.1963-72del (n.1963-72del) n.2127-72del c.1834-72del (n.1834-72del) | dbSNP |
| 5 | g.78116307T>A | CA2578344422 | AP3B1 | c.*145-73A>T (n.*145-73A>T) c.1969-73A>T (n.1969-73A>T) c.1822-73A>T (n.1822-73A>T) c.1168-73A>T (n.1168-73A>T) c.*1731-73A>T (n.*1731-73A>T) c.1912-73A>T (n.1912-73A>T) c.1963-73A>T (n.1963-73A>T) n.2127-73A>T c.1834-73A>T (n.1834-73A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116310C>A | CA814217616 | AP3B1 | c.*145-76G>T (n.*145-76G>T) c.1969-76G>T (n.1969-76G>T) c.1822-76G>T (n.1822-76G>T) c.1168-76G>T (n.1168-76G>T) c.*1731-76G>T (n.*1731-76G>T) c.1912-76G>T (n.1912-76G>T) c.1963-76G>T (n.1963-76G>T) n.2127-76G>T c.1834-76G>T (n.1834-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78116310C= | CA1557301578 | AP3B1 | c.*145-76G= (n.*145-76G=) c.1969-76G= (n.1969-76G=) c.1822-76G= (n.1822-76G=) c.1168-76G= (n.1168-76G=) c.*1731-76G= (n.*1731-76G=) c.1912-76G= (n.1912-76G=) c.1963-76G= (n.1963-76G=) n.2127-76G= c.1834-76G= (n.1834-76G=) | |
| 5 | g.78116310C>G | CA2709097992 | AP3B1 | c.*145-76G>C (n.*145-76G>C) c.1969-76G>C (n.1969-76G>C) c.1822-76G>C (n.1822-76G>C) c.1168-76G>C (n.1168-76G>C) c.*1731-76G>C (n.*1731-76G>C) c.1912-76G>C (n.1912-76G>C) c.1963-76G>C (n.1963-76G>C) n.2127-76G>C c.1834-76G>C (n.1834-76G>C) | dbSNP |
| 5 | g.78116312A>G | CA2674353098 | AP3B1 | c.*145-78T>C (n.*145-78T>C) c.1969-78T>C (n.1969-78T>C) c.1822-78T>C (n.1822-78T>C) c.1168-78T>C (n.1168-78T>C) c.*1731-78T>C (n.*1731-78T>C) c.1912-78T>C (n.1912-78T>C) c.1963-78T>C (n.1963-78T>C) n.2127-78T>C c.1834-78T>C (n.1834-78T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116313C>A | CA2674353099 | AP3B1 | c.*145-79G>T (n.*145-79G>T) c.1969-79G>T (n.1969-79G>T) c.1822-79G>T (n.1822-79G>T) c.1168-79G>T (n.1168-79G>T) c.*1731-79G>T (n.*1731-79G>T) c.1912-79G>T (n.1912-79G>T) c.1963-79G>T (n.1963-79G>T) n.2127-79G>T c.1834-79G>T (n.1834-79G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116314A>G | CA2674353100 | AP3B1 | c.*145-80T>C (n.*145-80T>C) c.1969-80T>C (n.1969-80T>C) c.1822-80T>C (n.1822-80T>C) c.1168-80T>C (n.1168-80T>C) c.*1731-80T>C (n.*1731-80T>C) c.1912-80T>C (n.1912-80T>C) c.1963-80T>C (n.1963-80T>C) n.2127-80T>C c.1834-80T>C (n.1834-80T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116315T>C | CA121083700 | AP3B1 | c.*145-81A>G (n.*145-81A>G) c.1969-81A>G (n.1969-81A>G) c.1822-81A>G (n.1822-81A>G) c.1168-81A>G (n.1168-81A>G) c.*1731-81A>G (n.*1731-81A>G) c.1912-81A>G (n.1912-81A>G) c.1963-81A>G (n.1963-81A>G) n.2127-81A>G c.1834-81A>G (n.1834-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116315T= | CA1557301580 | AP3B1 | c.*145-81A= (n.*145-81A=) c.1969-81A= (n.1969-81A=) c.1822-81A= (n.1822-81A=) c.1168-81A= (n.1168-81A=) c.*1731-81A= (n.*1731-81A=) c.1912-81A= (n.1912-81A=) c.1963-81A= (n.1963-81A=) n.2127-81A= c.1834-81A= (n.1834-81A=) | |
| 5 | g.78116316A= | CA1557301582 | AP3B1 | c.*145-82T= (n.*145-82T=) c.1969-82T= (n.1969-82T=) c.1822-82T= (n.1822-82T=) c.1168-82T= (n.1168-82T=) c.*1731-82T= (n.*1731-82T=) c.1912-82T= (n.1912-82T=) c.1963-82T= (n.1963-82T=) n.2127-82T= c.1834-82T= (n.1834-82T=) | |
| 5 | g.78116316A>G | CA560500195 | AP3B1 | c.*145-82T>C (n.*145-82T>C) c.1969-82T>C (n.1969-82T>C) c.1822-82T>C (n.1822-82T>C) c.1168-82T>C (n.1168-82T>C) c.*1731-82T>C (n.*1731-82T>C) c.1912-82T>C (n.1912-82T>C) c.1963-82T>C (n.1963-82T>C) n.2127-82T>C c.1834-82T>C (n.1834-82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116318C>T | CA2578344423 | AP3B1 | c.*145-84G>A (n.*145-84G>A) c.1969-84G>A (n.1969-84G>A) c.1822-84G>A (n.1822-84G>A) c.1168-84G>A (n.1168-84G>A) c.*1731-84G>A (n.*1731-84G>A) c.1912-84G>A (n.1912-84G>A) c.1963-84G>A (n.1963-84G>A) n.2127-84G>A c.1834-84G>A (n.1834-84G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116319T>C | CA2578344424 | AP3B1 | c.*145-85A>G (n.*145-85A>G) c.1969-85A>G (n.1969-85A>G) c.1822-85A>G (n.1822-85A>G) c.1168-85A>G (n.1168-85A>G) c.*1731-85A>G (n.*1731-85A>G) c.1912-85A>G (n.1912-85A>G) c.1963-85A>G (n.1963-85A>G) n.2127-85A>G c.1834-85A>G (n.1834-85A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116320G>A | CA2674353101 | AP3B1 | c.*145-86C>T (n.*145-86C>T) c.1969-86C>T (n.1969-86C>T) c.1822-86C>T (n.1822-86C>T) c.1168-86C>T (n.1168-86C>T) c.*1731-86C>T (n.*1731-86C>T) c.1912-86C>T (n.1912-86C>T) c.1963-86C>T (n.1963-86C>T) n.2127-86C>T c.1834-86C>T (n.1834-86C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116320G>C | CA2674353102 | AP3B1 | c.*145-86C>G (n.*145-86C>G) c.1969-86C>G (n.1969-86C>G) c.1822-86C>G (n.1822-86C>G) c.1168-86C>G (n.1168-86C>G) c.*1731-86C>G (n.*1731-86C>G) c.1912-86C>G (n.1912-86C>G) c.1963-86C>G (n.1963-86C>G) n.2127-86C>G c.1834-86C>G (n.1834-86C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116320G>T | CA2578344425 | AP3B1 | c.*145-86C>A (n.*145-86C>A) c.1969-86C>A (n.1969-86C>A) c.1822-86C>A (n.1822-86C>A) c.1168-86C>A (n.1168-86C>A) c.*1731-86C>A (n.*1731-86C>A) c.1912-86C>A (n.1912-86C>A) c.1963-86C>A (n.1963-86C>A) n.2127-86C>A c.1834-86C>A (n.1834-86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116323T>C | CA2578344426 | AP3B1 | c.*145-89A>G (n.*145-89A>G) c.1969-89A>G (n.1969-89A>G) c.1822-89A>G (n.1822-89A>G) c.1168-89A>G (n.1168-89A>G) c.*1731-89A>G (n.*1731-89A>G) c.1912-89A>G (n.1912-89A>G) c.1963-89A>G (n.1963-89A>G) n.2127-89A>G c.1834-89A>G (n.1834-89A>G) | |
| 5 | g.78116325del | CA2578344427 | AP3B1 | c.*145-91del (n.*145-91del) c.1969-91del (n.1969-91del) c.1822-91del (n.1822-91del) c.1168-91del (n.1168-91del) c.*1731-91del (n.*1731-91del) c.1912-91del (n.1912-91del) c.1963-91del (n.1963-91del) n.2127-91del c.1834-91del (n.1834-91del) | |
| 5 | g.78116325C>A | CA2674353103 | AP3B1 | c.*145-91G>T (n.*145-91G>T) c.1969-91G>T (n.1969-91G>T) c.1822-91G>T (n.1822-91G>T) c.1168-91G>T (n.1168-91G>T) c.*1731-91G>T (n.*1731-91G>T) c.1912-91G>T (n.1912-91G>T) c.1963-91G>T (n.1963-91G>T) n.2127-91G>T c.1834-91G>T (n.1834-91G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116325C= | CA1557301584 | AP3B1 | c.*145-91G= (n.*145-91G=) c.1969-91G= (n.1969-91G=) c.1822-91G= (n.1822-91G=) c.1168-91G= (n.1168-91G=) c.*1731-91G= (n.*1731-91G=) c.1912-91G= (n.1912-91G=) c.1963-91G= (n.1963-91G=) n.2127-91G= c.1834-91G= (n.1834-91G=) | |
| 5 | g.78116325C>T | CA121083702 | AP3B1 | c.*145-91G>A (n.*145-91G>A) c.1969-91G>A (n.1969-91G>A) c.1822-91G>A (n.1822-91G>A) c.1168-91G>A (n.1168-91G>A) c.*1731-91G>A (n.*1731-91G>A) c.1912-91G>A (n.1912-91G>A) c.1963-91G>A (n.1963-91G>A) n.2127-91G>A c.1834-91G>A (n.1834-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78116326A>G | CA2674353104 | AP3B1 | c.*145-92T>C (n.*145-92T>C) c.1969-92T>C (n.1969-92T>C) c.1822-92T>C (n.1822-92T>C) c.1168-92T>C (n.1168-92T>C) c.*1731-92T>C (n.*1731-92T>C) c.1912-92T>C (n.1912-92T>C) c.1963-92T>C (n.1963-92T>C) n.2127-92T>C c.1834-92T>C (n.1834-92T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78116327A= | CA1557301586 | AP3B1 | c.*145-93T= (n.*145-93T=) c.1969-93T= (n.1969-93T=) c.1822-93T= (n.1822-93T=) c.1168-93T= (n.1168-93T=) c.*1731-93T= (n.*1731-93T=) c.1912-93T= (n.1912-93T=) c.1963-93T= (n.1963-93T=) n.2127-93T= c.1834-93T= (n.1834-93T=) | |
| 5 | g.78116327A>G | CA1077783601 | AP3B1 | c.*145-93T>C (n.*145-93T>C) c.1969-93T>C (n.1969-93T>C) c.1822-93T>C (n.1822-93T>C) c.1168-93T>C (n.1168-93T>C) c.*1731-93T>C (n.*1731-93T>C) c.1912-93T>C (n.1912-93T>C) c.1963-93T>C (n.1963-93T>C) n.2127-93T>C c.1834-93T>C (n.1834-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116328A= | CA1557301588 | AP3B1 | c.*145-94T= (n.*145-94T=) c.1969-94T= (n.1969-94T=) c.1822-94T= (n.1822-94T=) c.1168-94T= (n.1168-94T=) c.*1731-94T= (n.*1731-94T=) c.1912-94T= (n.1912-94T=) c.1963-94T= (n.1963-94T=) n.2127-94T= c.1834-94T= (n.1834-94T=) | |
| 5 | g.78116328A>C | CA1077783602 | AP3B1 | c.*145-94T>G (n.*145-94T>G) c.1969-94T>G (n.1969-94T>G) c.1822-94T>G (n.1822-94T>G) c.1168-94T>G (n.1168-94T>G) c.*1731-94T>G (n.*1731-94T>G) c.1912-94T>G (n.1912-94T>G) c.1963-94T>G (n.1963-94T>G) n.2127-94T>G c.1834-94T>G (n.1834-94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78116328A>G | CA2674353105 | AP3B1 | c.*145-94T>C (n.*145-94T>C) c.1969-94T>C (n.1969-94T>C) c.1822-94T>C (n.1822-94T>C) c.1168-94T>C (n.1168-94T>C) c.*1731-94T>C (n.*1731-94T>C) c.1912-94T>C (n.1912-94T>C) c.1963-94T>C (n.1963-94T>C) n.2127-94T>C c.1834-94T>C (n.1834-94T>C) | gnomAD v4 |