UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78114372C>A | CA986556220 | TMC6 | c.2278-748G>T (n.2278-748G>T) n.744G>T n.74-748G>T n.1755-748G>T c.*2100-748G>T (n.*2100-748G>T) c.*1596-748G>T (n.*1596-748G>T) c.2098-748G>T (n.2098-748G>T) c.2144-748G>T (n.2144-748G>T) c.1228-751G>T (n.1228-751G>T) c.1015-748G>T (n.1015-748G>T) n.324-748G>T n.2858-748G>T c.1597-748G>T (n.1597-748G>T) c.2152-748G>T (n.2152-748G>T) c.1468-748G>T (n.1468-748G>T) c.1228-748G>T (n.1228-748G>T) n.2332-748G>T n.2466-748G>T n.2496-748G>T n.2399-748G>T n.2449-748G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114374G>T | CA2276804656 | TMC6 | c.2278-750C>A (n.2278-750C>A) n.742C>A n.74-750C>A n.1755-750C>A c.*2100-750C>A (n.*2100-750C>A) c.*1596-750C>A (n.*1596-750C>A) c.2098-750C>A (n.2098-750C>A) c.2144-750C>A (n.2144-750C>A) c.1228-753C>A (n.1228-753C>A) c.1015-750C>A (n.1015-750C>A) n.324-750C>A n.2858-750C>A c.1597-750C>A (n.1597-750C>A) c.2152-750C>A (n.2152-750C>A) c.1468-750C>A (n.1468-750C>A) c.1228-750C>A (n.1228-750C>A) n.2332-750C>A n.2466-750C>A n.2496-750C>A n.2399-750C>A n.2449-750C>A | dbSNP |
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| 17 | g.78114393A>C | CA2276804667 | TMC6 | c.2278-769T>G (n.2278-769T>G) n.723T>G n.74-769T>G n.1755-769T>G c.*2100-769T>G (n.*2100-769T>G) c.*1596-769T>G (n.*1596-769T>G) c.2098-769T>G (n.2098-769T>G) c.2144-769T>G (n.2144-769T>G) c.1228-772T>G (n.1228-772T>G) c.1015-769T>G (n.1015-769T>G) n.324-769T>G n.2858-769T>G c.1597-769T>G (n.1597-769T>G) c.2152-769T>G (n.2152-769T>G) c.1468-769T>G (n.1468-769T>G) c.1228-769T>G (n.1228-769T>G) n.2332-769T>G n.2466-769T>G n.2496-769T>G n.2399-769T>G n.2449-769T>G | dbSNP |
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| 17 | g.78114402C>G | CA294333088 | TMC6 | c.2278-778G>C (n.2278-778G>C) n.714G>C n.74-778G>C n.1755-778G>C c.*2100-778G>C (n.*2100-778G>C) c.*1596-778G>C (n.*1596-778G>C) c.2098-778G>C (n.2098-778G>C) c.2144-778G>C (n.2144-778G>C) c.1228-781G>C (n.1228-781G>C) c.1015-778G>C (n.1015-778G>C) n.324-778G>C n.2858-778G>C c.1597-778G>C (n.1597-778G>C) c.2152-778G>C (n.2152-778G>C) c.1468-778G>C (n.1468-778G>C) c.1228-778G>C (n.1228-778G>C) n.2332-778G>C n.2466-778G>C n.2496-778G>C n.2399-778G>C n.2449-778G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114402C>T | CA294333090 | TMC6 | c.2278-778G>A (n.2278-778G>A) n.714G>A n.74-778G>A n.1755-778G>A c.*2100-778G>A (n.*2100-778G>A) c.*1596-778G>A (n.*1596-778G>A) c.2098-778G>A (n.2098-778G>A) c.2144-778G>A (n.2144-778G>A) c.1228-781G>A (n.1228-781G>A) c.1015-778G>A (n.1015-778G>A) n.324-778G>A n.2858-778G>A c.1597-778G>A (n.1597-778G>A) c.2152-778G>A (n.2152-778G>A) c.1468-778G>A (n.1468-778G>A) c.1228-778G>A (n.1228-778G>A) n.2332-778G>A n.2466-778G>A n.2496-778G>A n.2399-778G>A n.2449-778G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114408T>C | CA2276804680 | TMC6 | c.2278-784A>G (n.2278-784A>G) n.708A>G n.74-784A>G n.1755-784A>G c.*2100-784A>G (n.*2100-784A>G) c.*1596-784A>G (n.*1596-784A>G) c.2098-784A>G (n.2098-784A>G) c.2144-784A>G (n.2144-784A>G) c.1228-787A>G (n.1228-787A>G) c.1015-784A>G (n.1015-784A>G) n.324-784A>G n.2858-784A>G c.1597-784A>G (n.1597-784A>G) c.2152-784A>G (n.2152-784A>G) c.1468-784A>G (n.1468-784A>G) c.1228-784A>G (n.1228-784A>G) n.2332-784A>G n.2466-784A>G n.2496-784A>G n.2399-784A>G n.2449-784A>G | dbSNP |
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| 17 | g.78114415C>A | CA2276804684 | TMC6 | c.2278-791G>T (n.2278-791G>T) n.701G>T n.74-791G>T n.1755-791G>T c.*2100-791G>T (n.*2100-791G>T) c.*1596-791G>T (n.*1596-791G>T) c.2098-791G>T (n.2098-791G>T) c.2144-791G>T (n.2144-791G>T) c.1228-794G>T (n.1228-794G>T) c.1015-791G>T (n.1015-791G>T) n.324-791G>T n.2858-791G>T c.1597-791G>T (n.1597-791G>T) c.2152-791G>T (n.2152-791G>T) c.1468-791G>T (n.1468-791G>T) c.1228-791G>T (n.1228-791G>T) n.2332-791G>T n.2466-791G>T n.2496-791G>T n.2399-791G>T n.2449-791G>T | dbSNP |
| 17 | g.78114415C= | CA2276804683 | TMC6 | c.2278-791G= (n.2278-791G=) n.701G= n.74-791G= n.1755-791G= c.*2100-791G= (n.*2100-791G=) c.*1596-791G= (n.*1596-791G=) c.2098-791G= (n.2098-791G=) c.2144-791G= (n.2144-791G=) c.1228-794G= (n.1228-794G=) c.1015-791G= (n.1015-791G=) n.324-791G= n.2858-791G= c.1597-791G= (n.1597-791G=) c.2152-791G= (n.2152-791G=) c.1468-791G= (n.1468-791G=) c.1228-791G= (n.1228-791G=) n.2332-791G= n.2466-791G= n.2496-791G= n.2399-791G= n.2449-791G= | |
| 17 | g.78114418C= | CA2276804685 | TMC6 | c.2278-794G= (n.2278-794G=) n.698G= n.74-794G= n.1755-794G= c.*2100-794G= (n.*2100-794G=) c.*1596-794G= (n.*1596-794G=) c.2098-794G= (n.2098-794G=) c.2144-794G= (n.2144-794G=) c.1228-797G= (n.1228-797G=) c.1015-794G= (n.1015-794G=) n.324-794G= n.2858-794G= c.1597-794G= (n.1597-794G=) c.2152-794G= (n.2152-794G=) c.1468-794G= (n.1468-794G=) c.1228-794G= (n.1228-794G=) n.2332-794G= n.2466-794G= n.2496-794G= n.2399-794G= n.2449-794G= | |
| 17 | g.78114418C>G | CA2276804686 | TMC6 | c.2278-794G>C (n.2278-794G>C) n.698G>C n.74-794G>C n.1755-794G>C c.*2100-794G>C (n.*2100-794G>C) c.*1596-794G>C (n.*1596-794G>C) c.2098-794G>C (n.2098-794G>C) c.2144-794G>C (n.2144-794G>C) c.1228-797G>C (n.1228-797G>C) c.1015-794G>C (n.1015-794G>C) n.324-794G>C n.2858-794G>C c.1597-794G>C (n.1597-794G>C) c.2152-794G>C (n.2152-794G>C) c.1468-794G>C (n.1468-794G>C) c.1228-794G>C (n.1228-794G>C) n.2332-794G>C n.2466-794G>C n.2496-794G>C n.2399-794G>C n.2449-794G>C | dbSNP |
| 17 | g.78114418C>T | CA294333139 | TMC6 | c.2278-794G>A (n.2278-794G>A) n.698G>A n.74-794G>A n.1755-794G>A c.*2100-794G>A (n.*2100-794G>A) c.*1596-794G>A (n.*1596-794G>A) c.2098-794G>A (n.2098-794G>A) c.2144-794G>A (n.2144-794G>A) c.1228-797G>A (n.1228-797G>A) c.1015-794G>A (n.1015-794G>A) n.324-794G>A n.2858-794G>A c.1597-794G>A (n.1597-794G>A) c.2152-794G>A (n.2152-794G>A) c.1468-794G>A (n.1468-794G>A) c.1228-794G>A (n.1228-794G>A) n.2332-794G>A n.2466-794G>A n.2496-794G>A n.2399-794G>A n.2449-794G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114419G>A | CA294333164 | TMC6 | c.2278-795C>T (n.2278-795C>T) n.697C>T n.74-795C>T n.1755-795C>T c.*2100-795C>T (n.*2100-795C>T) c.*1596-795C>T (n.*1596-795C>T) c.2098-795C>T (n.2098-795C>T) c.2144-795C>T (n.2144-795C>T) c.1228-798C>T (n.1228-798C>T) c.1015-795C>T (n.1015-795C>T) n.324-795C>T n.2858-795C>T c.1597-795C>T (n.1597-795C>T) c.2152-795C>T (n.2152-795C>T) c.1468-795C>T (n.1468-795C>T) c.1228-795C>T (n.1228-795C>T) n.2332-795C>T n.2466-795C>T n.2496-795C>T n.2399-795C>T n.2449-795C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114419G>C | CA2733927829 | TMC6 | c.2278-795C>G (n.2278-795C>G) n.697C>G n.74-795C>G n.1755-795C>G c.*2100-795C>G (n.*2100-795C>G) c.*1596-795C>G (n.*1596-795C>G) c.2098-795C>G (n.2098-795C>G) c.2144-795C>G (n.2144-795C>G) c.1228-798C>G (n.1228-798C>G) c.1015-795C>G (n.1015-795C>G) n.324-795C>G n.2858-795C>G c.1597-795C>G (n.1597-795C>G) c.2152-795C>G (n.2152-795C>G) c.1468-795C>G (n.1468-795C>G) c.1228-795C>G (n.1228-795C>G) n.2332-795C>G n.2466-795C>G n.2496-795C>G n.2399-795C>G n.2449-795C>G | dbSNP |
| 17 | g.78114419G= | CA2276804687 | TMC6 | c.2278-795C= (n.2278-795C=) n.697C= n.74-795C= n.1755-795C= c.*2100-795C= (n.*2100-795C=) c.*1596-795C= (n.*1596-795C=) c.2098-795C= (n.2098-795C=) c.2144-795C= (n.2144-795C=) c.1228-798C= (n.1228-798C=) c.1015-795C= (n.1015-795C=) n.324-795C= n.2858-795C= c.1597-795C= (n.1597-795C=) c.2152-795C= (n.2152-795C=) c.1468-795C= (n.1468-795C=) c.1228-795C= (n.1228-795C=) n.2332-795C= n.2466-795C= n.2496-795C= n.2399-795C= n.2449-795C= | |
| 17 | g.78114419G>T | CA775318095 | TMC6 | c.2278-795C>A (n.2278-795C>A) n.697C>A n.74-795C>A n.1755-795C>A c.*2100-795C>A (n.*2100-795C>A) c.*1596-795C>A (n.*1596-795C>A) c.2098-795C>A (n.2098-795C>A) c.2144-795C>A (n.2144-795C>A) c.1228-798C>A (n.1228-798C>A) c.1015-795C>A (n.1015-795C>A) n.324-795C>A n.2858-795C>A c.1597-795C>A (n.1597-795C>A) c.2152-795C>A (n.2152-795C>A) c.1468-795C>A (n.1468-795C>A) c.1228-795C>A (n.1228-795C>A) n.2332-795C>A n.2466-795C>A n.2496-795C>A n.2399-795C>A n.2449-795C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114421A= | CA2276804688 | TMC6 | c.2278-797T= (n.2278-797T=) n.695T= n.74-797T= n.1755-797T= c.*2100-797T= (n.*2100-797T=) c.*1596-797T= (n.*1596-797T=) c.2098-797T= (n.2098-797T=) c.2144-797T= (n.2144-797T=) c.1228-800T= (n.1228-800T=) c.1015-797T= (n.1015-797T=) n.324-797T= n.2858-797T= c.1597-797T= (n.1597-797T=) c.2152-797T= (n.2152-797T=) c.1468-797T= (n.1468-797T=) c.1228-797T= (n.1228-797T=) n.2332-797T= n.2466-797T= n.2496-797T= n.2399-797T= n.2449-797T= | |
| 17 | g.78114421A>G | CA294333165 | TMC6 | c.2278-797T>C (n.2278-797T>C) n.695T>C n.74-797T>C n.1755-797T>C c.*2100-797T>C (n.*2100-797T>C) c.*1596-797T>C (n.*1596-797T>C) c.2098-797T>C (n.2098-797T>C) c.2144-797T>C (n.2144-797T>C) c.1228-800T>C (n.1228-800T>C) c.1015-797T>C (n.1015-797T>C) n.324-797T>C n.2858-797T>C c.1597-797T>C (n.1597-797T>C) c.2152-797T>C (n.2152-797T>C) c.1468-797T>C (n.1468-797T>C) c.1228-797T>C (n.1228-797T>C) n.2332-797T>C n.2466-797T>C n.2496-797T>C n.2399-797T>C n.2449-797T>C | dbSNP |
| 17 | g.78114422A>G | CA656884338 | TMC6 | c.2278-798T>C (n.2278-798T>C) n.694T>C n.74-798T>C n.1755-798T>C c.*2100-798T>C (n.*2100-798T>C) c.*1596-798T>C (n.*1596-798T>C) c.2098-798T>C (n.2098-798T>C) c.2144-798T>C (n.2144-798T>C) c.1228-801T>C (n.1228-801T>C) c.1015-798T>C (n.1015-798T>C) n.324-798T>C n.2858-798T>C c.1597-798T>C (n.1597-798T>C) c.2152-798T>C (n.2152-798T>C) c.1468-798T>C (n.1468-798T>C) c.1228-798T>C (n.1228-798T>C) n.2332-798T>C n.2466-798T>C n.2496-798T>C n.2399-798T>C n.2449-798T>C | COSMIC |
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| 17 | g.78114423C>T | CA294333166 | TMC6 | c.2278-799G>A (n.2278-799G>A) n.693G>A n.74-799G>A n.1755-799G>A c.*2100-799G>A (n.*2100-799G>A) c.*1596-799G>A (n.*1596-799G>A) c.2098-799G>A (n.2098-799G>A) c.2144-799G>A (n.2144-799G>A) c.1228-802G>A (n.1228-802G>A) c.1015-799G>A (n.1015-799G>A) n.324-799G>A n.2858-799G>A c.1597-799G>A (n.1597-799G>A) c.2152-799G>A (n.2152-799G>A) c.1468-799G>A (n.1468-799G>A) c.1228-799G>A (n.1228-799G>A) n.2332-799G>A n.2466-799G>A n.2496-799G>A n.2399-799G>A n.2449-799G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114424G>A | CA294333167 | TMC6 | c.2278-800C>T (n.2278-800C>T) n.692C>T n.74-800C>T n.1755-800C>T c.*2100-800C>T (n.*2100-800C>T) c.*1596-800C>T (n.*1596-800C>T) c.2098-800C>T (n.2098-800C>T) c.2144-800C>T (n.2144-800C>T) c.1228-803C>T (n.1228-803C>T) c.1015-800C>T (n.1015-800C>T) n.324-800C>T n.2858-800C>T c.1597-800C>T (n.1597-800C>T) c.2152-800C>T (n.2152-800C>T) c.1468-800C>T (n.1468-800C>T) c.1228-800C>T (n.1228-800C>T) n.2332-800C>T n.2466-800C>T n.2496-800C>T n.2399-800C>T n.2449-800C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114424G>C | CA2810522620 | TMC6 | c.2278-800C>G (n.2278-800C>G) n.692C>G n.74-800C>G n.1755-800C>G c.*2100-800C>G (n.*2100-800C>G) c.*1596-800C>G (n.*1596-800C>G) c.2098-800C>G (n.2098-800C>G) c.2144-800C>G (n.2144-800C>G) c.1228-803C>G (n.1228-803C>G) c.1015-800C>G (n.1015-800C>G) n.324-800C>G n.2858-800C>G c.1597-800C>G (n.1597-800C>G) c.2152-800C>G (n.2152-800C>G) c.1468-800C>G (n.1468-800C>G) c.1228-800C>G (n.1228-800C>G) n.2332-800C>G n.2466-800C>G n.2496-800C>G n.2399-800C>G n.2449-800C>G | |
| 17 | g.78114424G= | CA2276804691 | TMC6 | c.2278-800C= (n.2278-800C=) n.692C= n.74-800C= n.1755-800C= c.*2100-800C= (n.*2100-800C=) c.*1596-800C= (n.*1596-800C=) c.2098-800C= (n.2098-800C=) c.2144-800C= (n.2144-800C=) c.1228-803C= (n.1228-803C=) c.1015-800C= (n.1015-800C=) n.324-800C= n.2858-800C= c.1597-800C= (n.1597-800C=) c.2152-800C= (n.2152-800C=) c.1468-800C= (n.1468-800C=) c.1228-800C= (n.1228-800C=) n.2332-800C= n.2466-800C= n.2496-800C= n.2399-800C= n.2449-800C= | |
| 17 | g.78114425T= | CA2276804692 | TMC6 | c.2278-801A= (n.2278-801A=) n.691A= n.74-801A= n.1755-801A= c.*2100-801A= (n.*2100-801A=) c.*1596-801A= (n.*1596-801A=) c.2098-801A= (n.2098-801A=) c.2144-801A= (n.2144-801A=) c.1228-804A= (n.1228-804A=) c.1015-801A= (n.1015-801A=) n.324-801A= n.2858-801A= c.1597-801A= (n.1597-801A=) c.2152-801A= (n.2152-801A=) c.1468-801A= (n.1468-801A=) c.1228-801A= (n.1228-801A=) n.2332-801A= n.2466-801A= n.2496-801A= n.2399-801A= n.2449-801A= | |
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| 17 | g.78114428C>T | CA294333169 | TMC6 | c.2278-804G>A (n.2278-804G>A) n.688G>A n.74-804G>A n.1755-804G>A c.*2100-804G>A (n.*2100-804G>A) c.*1596-804G>A (n.*1596-804G>A) c.2098-804G>A (n.2098-804G>A) c.2144-804G>A (n.2144-804G>A) c.1228-807G>A (n.1228-807G>A) c.1015-804G>A (n.1015-804G>A) n.324-804G>A n.2858-804G>A c.1597-804G>A (n.1597-804G>A) c.2152-804G>A (n.2152-804G>A) c.1468-804G>A (n.1468-804G>A) c.1228-804G>A (n.1228-804G>A) n.2332-804G>A n.2466-804G>A n.2496-804G>A n.2399-804G>A n.2449-804G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114429G>A | CA627631711 | TMC6 | c.2278-805C>T (n.2278-805C>T) n.687C>T n.74-805C>T n.1755-805C>T c.*2100-805C>T (n.*2100-805C>T) c.*1596-805C>T (n.*1596-805C>T) c.2098-805C>T (n.2098-805C>T) c.2144-805C>T (n.2144-805C>T) c.1228-808C>T (n.1228-808C>T) c.1015-805C>T (n.1015-805C>T) n.324-805C>T n.2858-805C>T c.1597-805C>T (n.1597-805C>T) c.2152-805C>T (n.2152-805C>T) c.1468-805C>T (n.1468-805C>T) c.1228-805C>T (n.1228-805C>T) n.2332-805C>T n.2466-805C>T n.2496-805C>T n.2399-805C>T n.2449-805C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114436C>G | CA2276804700 | TMC6 | c.2278-812G>C (n.2278-812G>C) n.680G>C n.74-812G>C n.1755-812G>C c.*2100-812G>C (n.*2100-812G>C) c.*1596-812G>C (n.*1596-812G>C) c.2098-812G>C (n.2098-812G>C) c.2144-812G>C (n.2144-812G>C) c.1228-815G>C (n.1228-815G>C) c.1015-812G>C (n.1015-812G>C) n.324-812G>C n.2858-812G>C c.1597-812G>C (n.1597-812G>C) c.2152-812G>C (n.2152-812G>C) c.1468-812G>C (n.1468-812G>C) c.1228-812G>C (n.1228-812G>C) n.2332-812G>C n.2466-812G>C n.2496-812G>C n.2399-812G>C n.2449-812G>C | dbSNP |
| 17 | g.78114436C>T | CA294333170 | TMC6 | c.2278-812G>A (n.2278-812G>A) n.680G>A n.74-812G>A n.1755-812G>A c.*2100-812G>A (n.*2100-812G>A) c.*1596-812G>A (n.*1596-812G>A) c.2098-812G>A (n.2098-812G>A) c.2144-812G>A (n.2144-812G>A) c.1228-815G>A (n.1228-815G>A) c.1015-812G>A (n.1015-812G>A) n.324-812G>A n.2858-812G>A c.1597-812G>A (n.1597-812G>A) c.2152-812G>A (n.2152-812G>A) c.1468-812G>A (n.1468-812G>A) c.1228-812G>A (n.1228-812G>A) n.2332-812G>A n.2466-812G>A n.2496-812G>A n.2399-812G>A n.2449-812G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114437A= | CA2276804701 | TMC6 | c.2278-813T= (n.2278-813T=) n.679T= n.74-813T= n.1755-813T= c.*2100-813T= (n.*2100-813T=) c.*1596-813T= (n.*1596-813T=) c.2098-813T= (n.2098-813T=) c.2144-813T= (n.2144-813T=) c.1228-816T= (n.1228-816T=) c.1015-813T= (n.1015-813T=) n.324-813T= n.2858-813T= c.1597-813T= (n.1597-813T=) c.2152-813T= (n.2152-813T=) c.1468-813T= (n.1468-813T=) c.1228-813T= (n.1228-813T=) n.2332-813T= n.2466-813T= n.2496-813T= n.2399-813T= n.2449-813T= | |
| 17 | g.78114437A>C | CA2581331806 | TMC6 | c.2278-813T>G (n.2278-813T>G) n.679T>G n.74-813T>G n.1755-813T>G c.*2100-813T>G (n.*2100-813T>G) c.*1596-813T>G (n.*1596-813T>G) c.2098-813T>G (n.2098-813T>G) c.2144-813T>G (n.2144-813T>G) c.1228-816T>G (n.1228-816T>G) c.1015-813T>G (n.1015-813T>G) n.324-813T>G n.2858-813T>G c.1597-813T>G (n.1597-813T>G) c.2152-813T>G (n.2152-813T>G) c.1468-813T>G (n.1468-813T>G) c.1228-813T>G (n.1228-813T>G) n.2332-813T>G n.2466-813T>G n.2496-813T>G n.2399-813T>G n.2449-813T>G | |
| 17 | g.78114437A>G | CA14441171 | TMC6 | c.2278-813T>C (n.2278-813T>C) n.679T>C n.74-813T>C n.1755-813T>C c.*2100-813T>C (n.*2100-813T>C) c.*1596-813T>C (n.*1596-813T>C) c.2098-813T>C (n.2098-813T>C) c.2144-813T>C (n.2144-813T>C) c.1228-816T>C (n.1228-816T>C) c.1015-813T>C (n.1015-813T>C) n.324-813T>C n.2858-813T>C c.1597-813T>C (n.1597-813T>C) c.2152-813T>C (n.2152-813T>C) c.1468-813T>C (n.1468-813T>C) c.1228-813T>C (n.1228-813T>C) n.2332-813T>C n.2466-813T>C n.2496-813T>C n.2399-813T>C n.2449-813T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114437A>T | CA2581331805 | TMC6 | c.2278-813T>A (n.2278-813T>A) n.679T>A n.74-813T>A n.1755-813T>A c.*2100-813T>A (n.*2100-813T>A) c.*1596-813T>A (n.*1596-813T>A) c.2098-813T>A (n.2098-813T>A) c.2144-813T>A (n.2144-813T>A) c.1228-816T>A (n.1228-816T>A) c.1015-813T>A (n.1015-813T>A) n.324-813T>A n.2858-813T>A c.1597-813T>A (n.1597-813T>A) c.2152-813T>A (n.2152-813T>A) c.1468-813T>A (n.1468-813T>A) c.1228-813T>A (n.1228-813T>A) n.2332-813T>A n.2466-813T>A n.2496-813T>A n.2399-813T>A n.2449-813T>A | |
| 17 | g.78114439G>A | CA2734180153 | TMC6 | c.2278-815C>T (n.2278-815C>T) n.677C>T n.74-815C>T n.1755-815C>T c.*2100-815C>T (n.*2100-815C>T) c.*1596-815C>T (n.*1596-815C>T) c.2098-815C>T (n.2098-815C>T) c.2144-815C>T (n.2144-815C>T) c.1228-818C>T (n.1228-818C>T) c.1015-815C>T (n.1015-815C>T) n.324-815C>T n.2858-815C>T c.1597-815C>T (n.1597-815C>T) c.2152-815C>T (n.2152-815C>T) c.1468-815C>T (n.1468-815C>T) c.1228-815C>T (n.1228-815C>T) n.2332-815C>T n.2466-815C>T n.2496-815C>T n.2399-815C>T n.2449-815C>T | dbSNP |
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| 17 | g.78114442C>T | CA775318104 | TMC6 | c.2278-818G>A (n.2278-818G>A) n.674G>A n.74-818G>A n.1755-818G>A c.*2100-818G>A (n.*2100-818G>A) c.*1596-818G>A (n.*1596-818G>A) c.2098-818G>A (n.2098-818G>A) c.2144-818G>A (n.2144-818G>A) c.1228-821G>A (n.1228-821G>A) c.1015-818G>A (n.1015-818G>A) n.324-818G>A n.2858-818G>A c.1597-818G>A (n.1597-818G>A) c.2152-818G>A (n.2152-818G>A) c.1468-818G>A (n.1468-818G>A) c.1228-818G>A (n.1228-818G>A) n.2332-818G>A n.2466-818G>A n.2496-818G>A n.2399-818G>A n.2449-818G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114444A>G | CA2276804704 | TMC6 | c.2278-820T>C (n.2278-820T>C) n.672T>C n.74-820T>C n.1755-820T>C c.*2100-820T>C (n.*2100-820T>C) c.*1596-820T>C (n.*1596-820T>C) c.2098-820T>C (n.2098-820T>C) c.2144-820T>C (n.2144-820T>C) c.1228-823T>C (n.1228-823T>C) c.1015-820T>C (n.1015-820T>C) n.324-820T>C n.2858-820T>C c.1597-820T>C (n.1597-820T>C) c.2152-820T>C (n.2152-820T>C) c.1468-820T>C (n.1468-820T>C) c.1228-820T>C (n.1228-820T>C) n.2332-820T>C n.2466-820T>C n.2496-820T>C n.2399-820T>C n.2449-820T>C | dbSNP |
| 17 | g.78114445T>A | CA2276804706 | TMC6 | c.2278-821A>T (n.2278-821A>T) n.671A>T n.74-821A>T n.1755-821A>T c.*2100-821A>T (n.*2100-821A>T) c.*1596-821A>T (n.*1596-821A>T) c.2098-821A>T (n.2098-821A>T) c.2144-821A>T (n.2144-821A>T) c.1228-824A>T (n.1228-824A>T) c.1015-821A>T (n.1015-821A>T) n.324-821A>T n.2858-821A>T c.1597-821A>T (n.1597-821A>T) c.2152-821A>T (n.2152-821A>T) c.1468-821A>T (n.1468-821A>T) c.1228-821A>T (n.1228-821A>T) n.2332-821A>T n.2466-821A>T n.2496-821A>T n.2399-821A>T n.2449-821A>T | dbSNP |
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| 17 | g.78114449G>A | CA294333180 | TMC6 | c.2278-825C>T (n.2278-825C>T) n.667C>T n.74-825C>T n.1755-825C>T c.*2100-825C>T (n.*2100-825C>T) c.*1596-825C>T (n.*1596-825C>T) c.2098-825C>T (n.2098-825C>T) c.2144-825C>T (n.2144-825C>T) c.1228-828C>T (n.1228-828C>T) c.1015-825C>T (n.1015-825C>T) n.324-825C>T n.2858-825C>T c.1597-825C>T (n.1597-825C>T) c.2152-825C>T (n.2152-825C>T) c.1468-825C>T (n.1468-825C>T) c.1228-825C>T (n.1228-825C>T) n.2332-825C>T n.2466-825C>T n.2496-825C>T n.2399-825C>T n.2449-825C>T | dbSNP |
| 17 | g.78114449G= | CA2276804707 | TMC6 | c.2278-825C= (n.2278-825C=) n.667C= n.74-825C= n.1755-825C= c.*2100-825C= (n.*2100-825C=) c.*1596-825C= (n.*1596-825C=) c.2098-825C= (n.2098-825C=) c.2144-825C= (n.2144-825C=) c.1228-828C= (n.1228-828C=) c.1015-825C= (n.1015-825C=) n.324-825C= n.2858-825C= c.1597-825C= (n.1597-825C=) c.2152-825C= (n.2152-825C=) c.1468-825C= (n.1468-825C=) c.1228-825C= (n.1228-825C=) n.2332-825C= n.2466-825C= n.2496-825C= n.2399-825C= n.2449-825C= | |
| 17 | g.78114451C= | CA2276804708 | TMC6 | c.2278-827G= (n.2278-827G=) n.665G= n.74-827G= n.1755-827G= c.*2100-827G= (n.*2100-827G=) c.*1596-827G= (n.*1596-827G=) c.2098-827G= (n.2098-827G=) c.2144-827G= (n.2144-827G=) c.1228-830G= (n.1228-830G=) c.1015-827G= (n.1015-827G=) n.324-827G= n.2858-827G= c.1597-827G= (n.1597-827G=) c.2152-827G= (n.2152-827G=) c.1468-827G= (n.1468-827G=) c.1228-827G= (n.1228-827G=) n.2332-827G= n.2466-827G= n.2496-827G= n.2399-827G= n.2449-827G= | |
| 17 | g.78114451C>G | CA294333184 | TMC6 | c.2278-827G>C (n.2278-827G>C) n.665G>C n.74-827G>C n.1755-827G>C c.*2100-827G>C (n.*2100-827G>C) c.*1596-827G>C (n.*1596-827G>C) c.2098-827G>C (n.2098-827G>C) c.2144-827G>C (n.2144-827G>C) c.1228-830G>C (n.1228-830G>C) c.1015-827G>C (n.1015-827G>C) n.324-827G>C n.2858-827G>C c.1597-827G>C (n.1597-827G>C) c.2152-827G>C (n.2152-827G>C) c.1468-827G>C (n.1468-827G>C) c.1228-827G>C (n.1228-827G>C) n.2332-827G>C n.2466-827G>C n.2496-827G>C n.2399-827G>C n.2449-827G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114451C>T | CA294333186 | TMC6 | c.2278-827G>A (n.2278-827G>A) n.665G>A n.74-827G>A n.1755-827G>A c.*2100-827G>A (n.*2100-827G>A) c.*1596-827G>A (n.*1596-827G>A) c.2098-827G>A (n.2098-827G>A) c.2144-827G>A (n.2144-827G>A) c.1228-830G>A (n.1228-830G>A) c.1015-827G>A (n.1015-827G>A) n.324-827G>A n.2858-827G>A c.1597-827G>A (n.1597-827G>A) c.2152-827G>A (n.2152-827G>A) c.1468-827G>A (n.1468-827G>A) c.1228-827G>A (n.1228-827G>A) n.2332-827G>A n.2466-827G>A n.2496-827G>A n.2399-827G>A n.2449-827G>A | dbSNP |
| 17 | g.78114454A= | CA2276804709 | TMC6 | c.2278-830T= (n.2278-830T=) n.662T= n.74-830T= n.1755-830T= c.*2100-830T= (n.*2100-830T=) c.*1596-830T= (n.*1596-830T=) c.2098-830T= (n.2098-830T=) c.2144-830T= (n.2144-830T=) c.1228-833T= (n.1228-833T=) c.1015-830T= (n.1015-830T=) n.324-830T= n.2858-830T= c.1597-830T= (n.1597-830T=) c.2152-830T= (n.2152-830T=) c.1468-830T= (n.1468-830T=) c.1228-830T= (n.1228-830T=) n.2332-830T= n.2466-830T= n.2496-830T= n.2399-830T= n.2449-830T= | |
| 17 | g.78114454A>C | CA986556259 | TMC6 | c.2278-830T>G (n.2278-830T>G) n.662T>G n.74-830T>G n.1755-830T>G c.*2100-830T>G (n.*2100-830T>G) c.*1596-830T>G (n.*1596-830T>G) c.2098-830T>G (n.2098-830T>G) c.2144-830T>G (n.2144-830T>G) c.1228-833T>G (n.1228-833T>G) c.1015-830T>G (n.1015-830T>G) n.324-830T>G n.2858-830T>G c.1597-830T>G (n.1597-830T>G) c.2152-830T>G (n.2152-830T>G) c.1468-830T>G (n.1468-830T>G) c.1228-830T>G (n.1228-830T>G) n.2332-830T>G n.2466-830T>G n.2496-830T>G n.2399-830T>G n.2449-830T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114454A>G | CA502106863 | TMC6 | c.2278-830T>C (n.2278-830T>C) n.662T>C n.74-830T>C n.1755-830T>C c.*2100-830T>C (n.*2100-830T>C) c.*1596-830T>C (n.*1596-830T>C) c.2098-830T>C (n.2098-830T>C) c.2144-830T>C (n.2144-830T>C) c.1228-833T>C (n.1228-833T>C) c.1015-830T>C (n.1015-830T>C) n.324-830T>C n.2858-830T>C c.1597-830T>C (n.1597-830T>C) c.2152-830T>C (n.2152-830T>C) c.1468-830T>C (n.1468-830T>C) c.1228-830T>C (n.1228-830T>C) n.2332-830T>C n.2466-830T>C n.2496-830T>C n.2399-830T>C n.2449-830T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114456G>A | CA2276804711 | TMC6 | c.2278-832C>T (n.2278-832C>T) n.660C>T n.74-832C>T n.1755-832C>T c.*2100-832C>T (n.*2100-832C>T) c.*1596-832C>T (n.*1596-832C>T) c.2098-832C>T (n.2098-832C>T) c.2144-832C>T (n.2144-832C>T) c.1228-835C>T (n.1228-835C>T) c.1015-832C>T (n.1015-832C>T) n.324-832C>T n.2858-832C>T c.1597-832C>T (n.1597-832C>T) c.2152-832C>T (n.2152-832C>T) c.1468-832C>T (n.1468-832C>T) c.1228-832C>T (n.1228-832C>T) n.2332-832C>T n.2466-832C>T n.2496-832C>T n.2399-832C>T n.2449-832C>T | dbSNP |
| 17 | g.78114456G= | CA2276804710 | TMC6 | c.2278-832C= (n.2278-832C=) n.660C= n.74-832C= n.1755-832C= c.*2100-832C= (n.*2100-832C=) c.*1596-832C= (n.*1596-832C=) c.2098-832C= (n.2098-832C=) c.2144-832C= (n.2144-832C=) c.1228-835C= (n.1228-835C=) c.1015-832C= (n.1015-832C=) n.324-832C= n.2858-832C= c.1597-832C= (n.1597-832C=) c.2152-832C= (n.2152-832C=) c.1468-832C= (n.1468-832C=) c.1228-832C= (n.1228-832C=) n.2332-832C= n.2466-832C= n.2496-832C= n.2399-832C= n.2449-832C= | |
| 17 | g.78114458C= | CA2276804712 | TMC6 | c.2278-834G= (n.2278-834G=) n.658G= n.74-834G= n.1755-834G= c.*2100-834G= (n.*2100-834G=) c.*1596-834G= (n.*1596-834G=) c.2098-834G= (n.2098-834G=) c.2144-834G= (n.2144-834G=) c.1228-837G= (n.1228-837G=) c.1015-834G= (n.1015-834G=) n.324-834G= n.2858-834G= c.1597-834G= (n.1597-834G=) c.2152-834G= (n.2152-834G=) c.1468-834G= (n.1468-834G=) c.1228-834G= (n.1228-834G=) n.2332-834G= n.2466-834G= n.2496-834G= n.2399-834G= n.2449-834G= | |
| 17 | g.78114458C>G | CA2276804713 | TMC6 | c.2278-834G>C (n.2278-834G>C) n.658G>C n.74-834G>C n.1755-834G>C c.*2100-834G>C (n.*2100-834G>C) c.*1596-834G>C (n.*1596-834G>C) c.2098-834G>C (n.2098-834G>C) c.2144-834G>C (n.2144-834G>C) c.1228-837G>C (n.1228-837G>C) c.1015-834G>C (n.1015-834G>C) n.324-834G>C n.2858-834G>C c.1597-834G>C (n.1597-834G>C) c.2152-834G>C (n.2152-834G>C) c.1468-834G>C (n.1468-834G>C) c.1228-834G>C (n.1228-834G>C) n.2332-834G>C n.2466-834G>C n.2496-834G>C n.2399-834G>C n.2449-834G>C | dbSNP |
| 17 | g.78114458C>T | CA294333187 | TMC6 | c.2278-834G>A (n.2278-834G>A) n.658G>A n.74-834G>A n.1755-834G>A c.*2100-834G>A (n.*2100-834G>A) c.*1596-834G>A (n.*1596-834G>A) c.2098-834G>A (n.2098-834G>A) c.2144-834G>A (n.2144-834G>A) c.1228-837G>A (n.1228-837G>A) c.1015-834G>A (n.1015-834G>A) n.324-834G>A n.2858-834G>A c.1597-834G>A (n.1597-834G>A) c.2152-834G>A (n.2152-834G>A) c.1468-834G>A (n.1468-834G>A) c.1228-834G>A (n.1228-834G>A) n.2332-834G>A n.2466-834G>A n.2496-834G>A n.2399-834G>A n.2449-834G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114459G>A | CA294333188 | TMC6 | c.2278-835C>T (n.2278-835C>T) n.657C>T n.74-835C>T n.1755-835C>T c.*2100-835C>T (n.*2100-835C>T) c.*1596-835C>T (n.*1596-835C>T) c.2098-835C>T (n.2098-835C>T) c.2144-835C>T (n.2144-835C>T) c.1228-838C>T (n.1228-838C>T) c.1015-835C>T (n.1015-835C>T) n.324-835C>T n.2858-835C>T c.1597-835C>T (n.1597-835C>T) c.2152-835C>T (n.2152-835C>T) c.1468-835C>T (n.1468-835C>T) c.1228-835C>T (n.1228-835C>T) n.2332-835C>T n.2466-835C>T n.2496-835C>T n.2399-835C>T n.2449-835C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114461G>A | CA775318115 | TMC6 | c.2278-837C>T (n.2278-837C>T) n.655C>T n.74-837C>T n.1755-837C>T c.*2100-837C>T (n.*2100-837C>T) c.*1596-837C>T (n.*1596-837C>T) c.2098-837C>T (n.2098-837C>T) c.2144-837C>T (n.2144-837C>T) c.1228-840C>T (n.1228-840C>T) c.1015-837C>T (n.1015-837C>T) n.324-837C>T n.2858-837C>T c.1597-837C>T (n.1597-837C>T) c.2152-837C>T (n.2152-837C>T) c.1468-837C>T (n.1468-837C>T) c.1228-837C>T (n.1228-837C>T) n.2332-837C>T n.2466-837C>T n.2496-837C>T n.2399-837C>T n.2449-837C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114461G>C | CA775318117 | TMC6 | c.2278-837C>G (n.2278-837C>G) n.655C>G n.74-837C>G n.1755-837C>G c.*2100-837C>G (n.*2100-837C>G) c.*1596-837C>G (n.*1596-837C>G) c.2098-837C>G (n.2098-837C>G) c.2144-837C>G (n.2144-837C>G) c.1228-840C>G (n.1228-840C>G) c.1015-837C>G (n.1015-837C>G) n.324-837C>G n.2858-837C>G c.1597-837C>G (n.1597-837C>G) c.2152-837C>G (n.2152-837C>G) c.1468-837C>G (n.1468-837C>G) c.1228-837C>G (n.1228-837C>G) n.2332-837C>G n.2466-837C>G n.2496-837C>G n.2399-837C>G n.2449-837C>G | dbSNP |
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| 17 | g.78114462G>A | CA14469459 | TMC6 | c.2278-838C>T (n.2278-838C>T) n.654C>T n.74-838C>T n.1755-838C>T c.*2100-838C>T (n.*2100-838C>T) c.*1596-838C>T (n.*1596-838C>T) c.2098-838C>T (n.2098-838C>T) c.2144-838C>T (n.2144-838C>T) c.1228-841C>T (n.1228-841C>T) c.1015-838C>T (n.1015-838C>T) n.324-838C>T n.2858-838C>T c.1597-838C>T (n.1597-838C>T) c.2152-838C>T (n.2152-838C>T) c.1468-838C>T (n.1468-838C>T) c.1228-838C>T (n.1228-838C>T) n.2332-838C>T n.2466-838C>T n.2496-838C>T n.2399-838C>T n.2449-838C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114464C= | CA2276804717 | TMC6 | c.2278-840G= (n.2278-840G=) n.652G= n.74-840G= n.1755-840G= c.*2100-840G= (n.*2100-840G=) c.*1596-840G= (n.*1596-840G=) c.2098-840G= (n.2098-840G=) c.2144-840G= (n.2144-840G=) c.1228-843G= (n.1228-843G=) c.1015-840G= (n.1015-840G=) n.324-840G= n.2858-840G= c.1597-840G= (n.1597-840G=) c.2152-840G= (n.2152-840G=) c.1468-840G= (n.1468-840G=) c.1228-840G= (n.1228-840G=) n.2332-840G= n.2466-840G= n.2496-840G= n.2399-840G= n.2449-840G= | |
| 17 | g.78114464C>T | CA294333229 | TMC6 | c.2278-840G>A (n.2278-840G>A) n.652G>A n.74-840G>A n.1755-840G>A c.*2100-840G>A (n.*2100-840G>A) c.*1596-840G>A (n.*1596-840G>A) c.2098-840G>A (n.2098-840G>A) c.2144-840G>A (n.2144-840G>A) c.1228-843G>A (n.1228-843G>A) c.1015-840G>A (n.1015-840G>A) n.324-840G>A n.2858-840G>A c.1597-840G>A (n.1597-840G>A) c.2152-840G>A (n.2152-840G>A) c.1468-840G>A (n.1468-840G>A) c.1228-840G>A (n.1228-840G>A) n.2332-840G>A n.2466-840G>A n.2496-840G>A n.2399-840G>A n.2449-840G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114465A>G | CA2276804719 | TMC6 | c.2278-841T>C (n.2278-841T>C) n.651T>C n.74-841T>C n.1755-841T>C c.*2100-841T>C (n.*2100-841T>C) c.*1596-841T>C (n.*1596-841T>C) c.2098-841T>C (n.2098-841T>C) c.2144-841T>C (n.2144-841T>C) c.1228-844T>C (n.1228-844T>C) c.1015-841T>C (n.1015-841T>C) n.324-841T>C n.2858-841T>C c.1597-841T>C (n.1597-841T>C) c.2152-841T>C (n.2152-841T>C) c.1468-841T>C (n.1468-841T>C) c.1228-841T>C (n.1228-841T>C) n.2332-841T>C n.2466-841T>C n.2496-841T>C n.2399-841T>C n.2449-841T>C | dbSNP |
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| 17 | g.78114467C>G | CA294333231 | TMC6 | c.2278-843G>C (n.2278-843G>C) n.649G>C n.74-843G>C n.1755-843G>C c.*2100-843G>C (n.*2100-843G>C) c.*1596-843G>C (n.*1596-843G>C) c.2098-843G>C (n.2098-843G>C) c.2144-843G>C (n.2144-843G>C) c.1228-846G>C (n.1228-846G>C) c.1015-843G>C (n.1015-843G>C) n.324-843G>C n.2858-843G>C c.1597-843G>C (n.1597-843G>C) c.2152-843G>C (n.2152-843G>C) c.1468-843G>C (n.1468-843G>C) c.1228-843G>C (n.1228-843G>C) n.2332-843G>C n.2466-843G>C n.2496-843G>C n.2399-843G>C n.2449-843G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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