UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78114346T>C | CA294333013 | TMC6 | c.2278-722A>G (n.2278-722A>G) n.770A>G n.74-722A>G n.1755-722A>G c.*2100-722A>G (n.*2100-722A>G) c.*1596-722A>G (n.*1596-722A>G) c.2098-722A>G (n.2098-722A>G) c.2144-722A>G (n.2144-722A>G) c.1228-725A>G (n.1228-725A>G) c.1015-722A>G (n.1015-722A>G) n.324-722A>G n.2858-722A>G c.1597-722A>G (n.1597-722A>G) c.2152-722A>G (n.2152-722A>G) c.1468-722A>G (n.1468-722A>G) c.1228-722A>G (n.1228-722A>G) n.2332-722A>G n.2466-722A>G n.2496-722A>G n.2399-722A>G n.2449-722A>G | dbSNP |
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| 17 | g.78114347A>G | CA294333047 | TMC6 | c.2278-723T>C (n.2278-723T>C) n.769T>C n.74-723T>C n.1755-723T>C c.*2100-723T>C (n.*2100-723T>C) c.*1596-723T>C (n.*1596-723T>C) c.2098-723T>C (n.2098-723T>C) c.2144-723T>C (n.2144-723T>C) c.1228-726T>C (n.1228-726T>C) c.1015-723T>C (n.1015-723T>C) n.324-723T>C n.2858-723T>C c.1597-723T>C (n.1597-723T>C) c.2152-723T>C (n.2152-723T>C) c.1468-723T>C (n.1468-723T>C) c.1228-723T>C (n.1228-723T>C) n.2332-723T>C n.2466-723T>C n.2496-723T>C n.2399-723T>C n.2449-723T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114353A>G | CA986556210 | TMC6 | c.2278-729T>C (n.2278-729T>C) n.763T>C n.74-729T>C n.1755-729T>C c.*2100-729T>C (n.*2100-729T>C) c.*1596-729T>C (n.*1596-729T>C) c.2098-729T>C (n.2098-729T>C) c.2144-729T>C (n.2144-729T>C) c.1228-732T>C (n.1228-732T>C) c.1015-729T>C (n.1015-729T>C) n.324-729T>C n.2858-729T>C c.1597-729T>C (n.1597-729T>C) c.2152-729T>C (n.2152-729T>C) c.1468-729T>C (n.1468-729T>C) c.1228-729T>C (n.1228-729T>C) n.2332-729T>C n.2466-729T>C n.2496-729T>C n.2399-729T>C n.2449-729T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114363C>G | CA627631704 | TMC6 | c.2278-739G>C (n.2278-739G>C) n.753G>C n.74-739G>C n.1755-739G>C c.*2100-739G>C (n.*2100-739G>C) c.*1596-739G>C (n.*1596-739G>C) c.2098-739G>C (n.2098-739G>C) c.2144-739G>C (n.2144-739G>C) c.1228-742G>C (n.1228-742G>C) c.1015-739G>C (n.1015-739G>C) n.324-739G>C n.2858-739G>C c.1597-739G>C (n.1597-739G>C) c.2152-739G>C (n.2152-739G>C) c.1468-739G>C (n.1468-739G>C) c.1228-739G>C (n.1228-739G>C) n.2332-739G>C n.2466-739G>C n.2496-739G>C n.2399-739G>C n.2449-739G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114365A>T | CA294333060 | TMC6 | c.2278-741T>A (n.2278-741T>A) n.751T>A n.74-741T>A n.1755-741T>A c.*2100-741T>A (n.*2100-741T>A) c.*1596-741T>A (n.*1596-741T>A) c.2098-741T>A (n.2098-741T>A) c.2144-741T>A (n.2144-741T>A) c.1228-744T>A (n.1228-744T>A) c.1015-741T>A (n.1015-741T>A) n.324-741T>A n.2858-741T>A c.1597-741T>A (n.1597-741T>A) c.2152-741T>A (n.2152-741T>A) c.1468-741T>A (n.1468-741T>A) c.1228-741T>A (n.1228-741T>A) n.2332-741T>A n.2466-741T>A n.2496-741T>A n.2399-741T>A n.2449-741T>A | dbSNP |
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| 17 | g.78114369C= | CA2276804652 | TMC6 | c.2278-745G= (n.2278-745G=) n.747G= n.74-745G= n.1755-745G= c.*2100-745G= (n.*2100-745G=) c.*1596-745G= (n.*1596-745G=) c.2098-745G= (n.2098-745G=) c.2144-745G= (n.2144-745G=) c.1228-748G= (n.1228-748G=) c.1015-745G= (n.1015-745G=) n.324-745G= n.2858-745G= c.1597-745G= (n.1597-745G=) c.2152-745G= (n.2152-745G=) c.1468-745G= (n.1468-745G=) c.1228-745G= (n.1228-745G=) n.2332-745G= n.2466-745G= n.2496-745G= n.2399-745G= n.2449-745G= | |
| 17 | g.78114369C>T | CA775318080 | TMC6 | c.2278-745G>A (n.2278-745G>A) n.747G>A n.74-745G>A n.1755-745G>A c.*2100-745G>A (n.*2100-745G>A) c.*1596-745G>A (n.*1596-745G>A) c.2098-745G>A (n.2098-745G>A) c.2144-745G>A (n.2144-745G>A) c.1228-748G>A (n.1228-748G>A) c.1015-745G>A (n.1015-745G>A) n.324-745G>A n.2858-745G>A c.1597-745G>A (n.1597-745G>A) c.2152-745G>A (n.2152-745G>A) c.1468-745G>A (n.1468-745G>A) c.1228-745G>A (n.1228-745G>A) n.2332-745G>A n.2466-745G>A n.2496-745G>A n.2399-745G>A n.2449-745G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114372C>A | CA986556220 | TMC6 | c.2278-748G>T (n.2278-748G>T) n.744G>T n.74-748G>T n.1755-748G>T c.*2100-748G>T (n.*2100-748G>T) c.*1596-748G>T (n.*1596-748G>T) c.2098-748G>T (n.2098-748G>T) c.2144-748G>T (n.2144-748G>T) c.1228-751G>T (n.1228-751G>T) c.1015-748G>T (n.1015-748G>T) n.324-748G>T n.2858-748G>T c.1597-748G>T (n.1597-748G>T) c.2152-748G>T (n.2152-748G>T) c.1468-748G>T (n.1468-748G>T) c.1228-748G>T (n.1228-748G>T) n.2332-748G>T n.2466-748G>T n.2496-748G>T n.2399-748G>T n.2449-748G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114373T>C | CA2276804655 | TMC6 | c.2278-749A>G (n.2278-749A>G) n.743A>G n.74-749A>G n.1755-749A>G c.*2100-749A>G (n.*2100-749A>G) c.*1596-749A>G (n.*1596-749A>G) c.2098-749A>G (n.2098-749A>G) c.2144-749A>G (n.2144-749A>G) c.1228-752A>G (n.1228-752A>G) c.1015-749A>G (n.1015-749A>G) n.324-749A>G n.2858-749A>G c.1597-749A>G (n.1597-749A>G) c.2152-749A>G (n.2152-749A>G) c.1468-749A>G (n.1468-749A>G) c.1228-749A>G (n.1228-749A>G) n.2332-749A>G n.2466-749A>G n.2496-749A>G n.2399-749A>G n.2449-749A>G | dbSNP |
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| 17 | g.78114374G= | CA2276804657 | TMC6 | c.2278-750C= (n.2278-750C=) n.742C= n.74-750C= n.1755-750C= c.*2100-750C= (n.*2100-750C=) c.*1596-750C= (n.*1596-750C=) c.2098-750C= (n.2098-750C=) c.2144-750C= (n.2144-750C=) c.1228-753C= (n.1228-753C=) c.1015-750C= (n.1015-750C=) n.324-750C= n.2858-750C= c.1597-750C= (n.1597-750C=) c.2152-750C= (n.2152-750C=) c.1468-750C= (n.1468-750C=) c.1228-750C= (n.1228-750C=) n.2332-750C= n.2466-750C= n.2496-750C= n.2399-750C= n.2449-750C= | |
| 17 | g.78114374G>T | CA2276804656 | TMC6 | c.2278-750C>A (n.2278-750C>A) n.742C>A n.74-750C>A n.1755-750C>A c.*2100-750C>A (n.*2100-750C>A) c.*1596-750C>A (n.*1596-750C>A) c.2098-750C>A (n.2098-750C>A) c.2144-750C>A (n.2144-750C>A) c.1228-753C>A (n.1228-753C>A) c.1015-750C>A (n.1015-750C>A) n.324-750C>A n.2858-750C>A c.1597-750C>A (n.1597-750C>A) c.2152-750C>A (n.2152-750C>A) c.1468-750C>A (n.1468-750C>A) c.1228-750C>A (n.1228-750C>A) n.2332-750C>A n.2466-750C>A n.2496-750C>A n.2399-750C>A n.2449-750C>A | dbSNP |
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| 17 | g.78114386T>A | CA986556223 | TMC6 | c.2278-762A>T (n.2278-762A>T) n.730A>T n.74-762A>T n.1755-762A>T c.*2100-762A>T (n.*2100-762A>T) c.*1596-762A>T (n.*1596-762A>T) c.2098-762A>T (n.2098-762A>T) c.2144-762A>T (n.2144-762A>T) c.1228-765A>T (n.1228-765A>T) c.1015-762A>T (n.1015-762A>T) n.324-762A>T n.2858-762A>T c.1597-762A>T (n.1597-762A>T) c.2152-762A>T (n.2152-762A>T) c.1468-762A>T (n.1468-762A>T) c.1228-762A>T (n.1228-762A>T) n.2332-762A>T n.2466-762A>T n.2496-762A>T n.2399-762A>T n.2449-762A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114398C>T | CA2276804671 | TMC6 | c.2278-774G>A (n.2278-774G>A) n.718G>A n.74-774G>A n.1755-774G>A c.*2100-774G>A (n.*2100-774G>A) c.*1596-774G>A (n.*1596-774G>A) c.2098-774G>A (n.2098-774G>A) c.2144-774G>A (n.2144-774G>A) c.1228-777G>A (n.1228-777G>A) c.1015-774G>A (n.1015-774G>A) n.324-774G>A n.2858-774G>A c.1597-774G>A (n.1597-774G>A) c.2152-774G>A (n.2152-774G>A) c.1468-774G>A (n.1468-774G>A) c.1228-774G>A (n.1228-774G>A) n.2332-774G>A n.2466-774G>A n.2496-774G>A n.2399-774G>A n.2449-774G>A | dbSNP |
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| 17 | g.78114402C>G | CA294333088 | TMC6 | c.2278-778G>C (n.2278-778G>C) n.714G>C n.74-778G>C n.1755-778G>C c.*2100-778G>C (n.*2100-778G>C) c.*1596-778G>C (n.*1596-778G>C) c.2098-778G>C (n.2098-778G>C) c.2144-778G>C (n.2144-778G>C) c.1228-781G>C (n.1228-781G>C) c.1015-778G>C (n.1015-778G>C) n.324-778G>C n.2858-778G>C c.1597-778G>C (n.1597-778G>C) c.2152-778G>C (n.2152-778G>C) c.1468-778G>C (n.1468-778G>C) c.1228-778G>C (n.1228-778G>C) n.2332-778G>C n.2466-778G>C n.2496-778G>C n.2399-778G>C n.2449-778G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114408T>C | CA2276804680 | TMC6 | c.2278-784A>G (n.2278-784A>G) n.708A>G n.74-784A>G n.1755-784A>G c.*2100-784A>G (n.*2100-784A>G) c.*1596-784A>G (n.*1596-784A>G) c.2098-784A>G (n.2098-784A>G) c.2144-784A>G (n.2144-784A>G) c.1228-787A>G (n.1228-787A>G) c.1015-784A>G (n.1015-784A>G) n.324-784A>G n.2858-784A>G c.1597-784A>G (n.1597-784A>G) c.2152-784A>G (n.2152-784A>G) c.1468-784A>G (n.1468-784A>G) c.1228-784A>G (n.1228-784A>G) n.2332-784A>G n.2466-784A>G n.2496-784A>G n.2399-784A>G n.2449-784A>G | dbSNP |
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| 17 | g.78114412del | CA775318091 | TMC6 | c.2278-785del (n.2278-785del) n.707del n.74-785del n.1755-785del c.*2100-785del (n.*2100-785del) c.*1596-785del (n.*1596-785del) c.2098-785del (n.2098-785del) c.2144-785del (n.2144-785del) c.1228-788del (n.1228-788del) c.1015-785del (n.1015-785del) n.324-785del n.2858-785del c.1597-785del (n.1597-785del) c.2152-785del (n.2152-785del) c.1468-785del (n.1468-785del) c.1228-785del (n.1228-785del) n.2332-785del n.2466-785del n.2496-785del n.2399-785del n.2449-785del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114412C= | CA2276804681 | TMC6 | c.2278-788G= (n.2278-788G=) n.704G= n.74-788G= n.1755-788G= c.*2100-788G= (n.*2100-788G=) c.*1596-788G= (n.*1596-788G=) c.2098-788G= (n.2098-788G=) c.2144-788G= (n.2144-788G=) c.1228-791G= (n.1228-791G=) c.1015-788G= (n.1015-788G=) n.324-788G= n.2858-788G= c.1597-788G= (n.1597-788G=) c.2152-788G= (n.2152-788G=) c.1468-788G= (n.1468-788G=) c.1228-788G= (n.1228-788G=) n.2332-788G= n.2466-788G= n.2496-788G= n.2399-788G= n.2449-788G= | |
| 17 | g.78114412C>G | CA294333102 | TMC6 | c.2278-788G>C (n.2278-788G>C) n.704G>C n.74-788G>C n.1755-788G>C c.*2100-788G>C (n.*2100-788G>C) c.*1596-788G>C (n.*1596-788G>C) c.2098-788G>C (n.2098-788G>C) c.2144-788G>C (n.2144-788G>C) c.1228-791G>C (n.1228-791G>C) c.1015-788G>C (n.1015-788G>C) n.324-788G>C n.2858-788G>C c.1597-788G>C (n.1597-788G>C) c.2152-788G>C (n.2152-788G>C) c.1468-788G>C (n.1468-788G>C) c.1228-788G>C (n.1228-788G>C) n.2332-788G>C n.2466-788G>C n.2496-788G>C n.2399-788G>C n.2449-788G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114419G>A | CA294333164 | TMC6 | c.2278-795C>T (n.2278-795C>T) n.697C>T n.74-795C>T n.1755-795C>T c.*2100-795C>T (n.*2100-795C>T) c.*1596-795C>T (n.*1596-795C>T) c.2098-795C>T (n.2098-795C>T) c.2144-795C>T (n.2144-795C>T) c.1228-798C>T (n.1228-798C>T) c.1015-795C>T (n.1015-795C>T) n.324-795C>T n.2858-795C>T c.1597-795C>T (n.1597-795C>T) c.2152-795C>T (n.2152-795C>T) c.1468-795C>T (n.1468-795C>T) c.1228-795C>T (n.1228-795C>T) n.2332-795C>T n.2466-795C>T n.2496-795C>T n.2399-795C>T n.2449-795C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114419G>C | CA2733927829 | TMC6 | c.2278-795C>G (n.2278-795C>G) n.697C>G n.74-795C>G n.1755-795C>G c.*2100-795C>G (n.*2100-795C>G) c.*1596-795C>G (n.*1596-795C>G) c.2098-795C>G (n.2098-795C>G) c.2144-795C>G (n.2144-795C>G) c.1228-798C>G (n.1228-798C>G) c.1015-795C>G (n.1015-795C>G) n.324-795C>G n.2858-795C>G c.1597-795C>G (n.1597-795C>G) c.2152-795C>G (n.2152-795C>G) c.1468-795C>G (n.1468-795C>G) c.1228-795C>G (n.1228-795C>G) n.2332-795C>G n.2466-795C>G n.2496-795C>G n.2399-795C>G n.2449-795C>G | dbSNP |
| 17 | g.78114419G= | CA2276804687 | TMC6 | c.2278-795C= (n.2278-795C=) n.697C= n.74-795C= n.1755-795C= c.*2100-795C= (n.*2100-795C=) c.*1596-795C= (n.*1596-795C=) c.2098-795C= (n.2098-795C=) c.2144-795C= (n.2144-795C=) c.1228-798C= (n.1228-798C=) c.1015-795C= (n.1015-795C=) n.324-795C= n.2858-795C= c.1597-795C= (n.1597-795C=) c.2152-795C= (n.2152-795C=) c.1468-795C= (n.1468-795C=) c.1228-795C= (n.1228-795C=) n.2332-795C= n.2466-795C= n.2496-795C= n.2399-795C= n.2449-795C= | |
| 17 | g.78114419G>T | CA775318095 | TMC6 | c.2278-795C>A (n.2278-795C>A) n.697C>A n.74-795C>A n.1755-795C>A c.*2100-795C>A (n.*2100-795C>A) c.*1596-795C>A (n.*1596-795C>A) c.2098-795C>A (n.2098-795C>A) c.2144-795C>A (n.2144-795C>A) c.1228-798C>A (n.1228-798C>A) c.1015-795C>A (n.1015-795C>A) n.324-795C>A n.2858-795C>A c.1597-795C>A (n.1597-795C>A) c.2152-795C>A (n.2152-795C>A) c.1468-795C>A (n.1468-795C>A) c.1228-795C>A (n.1228-795C>A) n.2332-795C>A n.2466-795C>A n.2496-795C>A n.2399-795C>A n.2449-795C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114421A= | CA2276804688 | TMC6 | c.2278-797T= (n.2278-797T=) n.695T= n.74-797T= n.1755-797T= c.*2100-797T= (n.*2100-797T=) c.*1596-797T= (n.*1596-797T=) c.2098-797T= (n.2098-797T=) c.2144-797T= (n.2144-797T=) c.1228-800T= (n.1228-800T=) c.1015-797T= (n.1015-797T=) n.324-797T= n.2858-797T= c.1597-797T= (n.1597-797T=) c.2152-797T= (n.2152-797T=) c.1468-797T= (n.1468-797T=) c.1228-797T= (n.1228-797T=) n.2332-797T= n.2466-797T= n.2496-797T= n.2399-797T= n.2449-797T= | |
| 17 | g.78114421A>G | CA294333165 | TMC6 | c.2278-797T>C (n.2278-797T>C) n.695T>C n.74-797T>C n.1755-797T>C c.*2100-797T>C (n.*2100-797T>C) c.*1596-797T>C (n.*1596-797T>C) c.2098-797T>C (n.2098-797T>C) c.2144-797T>C (n.2144-797T>C) c.1228-800T>C (n.1228-800T>C) c.1015-797T>C (n.1015-797T>C) n.324-797T>C n.2858-797T>C c.1597-797T>C (n.1597-797T>C) c.2152-797T>C (n.2152-797T>C) c.1468-797T>C (n.1468-797T>C) c.1228-797T>C (n.1228-797T>C) n.2332-797T>C n.2466-797T>C n.2496-797T>C n.2399-797T>C n.2449-797T>C | dbSNP |
| 17 | g.78114422A>G | CA656884338 | TMC6 | c.2278-798T>C (n.2278-798T>C) n.694T>C n.74-798T>C n.1755-798T>C c.*2100-798T>C (n.*2100-798T>C) c.*1596-798T>C (n.*1596-798T>C) c.2098-798T>C (n.2098-798T>C) c.2144-798T>C (n.2144-798T>C) c.1228-801T>C (n.1228-801T>C) c.1015-798T>C (n.1015-798T>C) n.324-798T>C n.2858-798T>C c.1597-798T>C (n.1597-798T>C) c.2152-798T>C (n.2152-798T>C) c.1468-798T>C (n.1468-798T>C) c.1228-798T>C (n.1228-798T>C) n.2332-798T>C n.2466-798T>C n.2496-798T>C n.2399-798T>C n.2449-798T>C | COSMIC |
| 17 | g.78114423C>A | CA2276804689 | TMC6 | c.2278-799G>T (n.2278-799G>T) n.693G>T n.74-799G>T n.1755-799G>T c.*2100-799G>T (n.*2100-799G>T) c.*1596-799G>T (n.*1596-799G>T) c.2098-799G>T (n.2098-799G>T) c.2144-799G>T (n.2144-799G>T) c.1228-802G>T (n.1228-802G>T) c.1015-799G>T (n.1015-799G>T) n.324-799G>T n.2858-799G>T c.1597-799G>T (n.1597-799G>T) c.2152-799G>T (n.2152-799G>T) c.1468-799G>T (n.1468-799G>T) c.1228-799G>T (n.1228-799G>T) n.2332-799G>T n.2466-799G>T n.2496-799G>T n.2399-799G>T n.2449-799G>T | dbSNP |
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| 17 | g.78114423C>T | CA294333166 | TMC6 | c.2278-799G>A (n.2278-799G>A) n.693G>A n.74-799G>A n.1755-799G>A c.*2100-799G>A (n.*2100-799G>A) c.*1596-799G>A (n.*1596-799G>A) c.2098-799G>A (n.2098-799G>A) c.2144-799G>A (n.2144-799G>A) c.1228-802G>A (n.1228-802G>A) c.1015-799G>A (n.1015-799G>A) n.324-799G>A n.2858-799G>A c.1597-799G>A (n.1597-799G>A) c.2152-799G>A (n.2152-799G>A) c.1468-799G>A (n.1468-799G>A) c.1228-799G>A (n.1228-799G>A) n.2332-799G>A n.2466-799G>A n.2496-799G>A n.2399-799G>A n.2449-799G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114424G>A | CA294333167 | TMC6 | c.2278-800C>T (n.2278-800C>T) n.692C>T n.74-800C>T n.1755-800C>T c.*2100-800C>T (n.*2100-800C>T) c.*1596-800C>T (n.*1596-800C>T) c.2098-800C>T (n.2098-800C>T) c.2144-800C>T (n.2144-800C>T) c.1228-803C>T (n.1228-803C>T) c.1015-800C>T (n.1015-800C>T) n.324-800C>T n.2858-800C>T c.1597-800C>T (n.1597-800C>T) c.2152-800C>T (n.2152-800C>T) c.1468-800C>T (n.1468-800C>T) c.1228-800C>T (n.1228-800C>T) n.2332-800C>T n.2466-800C>T n.2496-800C>T n.2399-800C>T n.2449-800C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114424G= | CA2276804691 | TMC6 | c.2278-800C= (n.2278-800C=) n.692C= n.74-800C= n.1755-800C= c.*2100-800C= (n.*2100-800C=) c.*1596-800C= (n.*1596-800C=) c.2098-800C= (n.2098-800C=) c.2144-800C= (n.2144-800C=) c.1228-803C= (n.1228-803C=) c.1015-800C= (n.1015-800C=) n.324-800C= n.2858-800C= c.1597-800C= (n.1597-800C=) c.2152-800C= (n.2152-800C=) c.1468-800C= (n.1468-800C=) c.1228-800C= (n.1228-800C=) n.2332-800C= n.2466-800C= n.2496-800C= n.2399-800C= n.2449-800C= | |
| 17 | g.78114425T= | CA2276804692 | TMC6 | c.2278-801A= (n.2278-801A=) n.691A= n.74-801A= n.1755-801A= c.*2100-801A= (n.*2100-801A=) c.*1596-801A= (n.*1596-801A=) c.2098-801A= (n.2098-801A=) c.2144-801A= (n.2144-801A=) c.1228-804A= (n.1228-804A=) c.1015-801A= (n.1015-801A=) n.324-801A= n.2858-801A= c.1597-801A= (n.1597-801A=) c.2152-801A= (n.2152-801A=) c.1468-801A= (n.1468-801A=) c.1228-801A= (n.1228-801A=) n.2332-801A= n.2466-801A= n.2496-801A= n.2399-801A= n.2449-801A= | |
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| 17 | g.78114428C>T | CA294333169 | TMC6 | c.2278-804G>A (n.2278-804G>A) n.688G>A n.74-804G>A n.1755-804G>A c.*2100-804G>A (n.*2100-804G>A) c.*1596-804G>A (n.*1596-804G>A) c.2098-804G>A (n.2098-804G>A) c.2144-804G>A (n.2144-804G>A) c.1228-807G>A (n.1228-807G>A) c.1015-804G>A (n.1015-804G>A) n.324-804G>A n.2858-804G>A c.1597-804G>A (n.1597-804G>A) c.2152-804G>A (n.2152-804G>A) c.1468-804G>A (n.1468-804G>A) c.1228-804G>A (n.1228-804G>A) n.2332-804G>A n.2466-804G>A n.2496-804G>A n.2399-804G>A n.2449-804G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114429G>A | CA627631711 | TMC6 | c.2278-805C>T (n.2278-805C>T) n.687C>T n.74-805C>T n.1755-805C>T c.*2100-805C>T (n.*2100-805C>T) c.*1596-805C>T (n.*1596-805C>T) c.2098-805C>T (n.2098-805C>T) c.2144-805C>T (n.2144-805C>T) c.1228-808C>T (n.1228-808C>T) c.1015-805C>T (n.1015-805C>T) n.324-805C>T n.2858-805C>T c.1597-805C>T (n.1597-805C>T) c.2152-805C>T (n.2152-805C>T) c.1468-805C>T (n.1468-805C>T) c.1228-805C>T (n.1228-805C>T) n.2332-805C>T n.2466-805C>T n.2496-805C>T n.2399-805C>T n.2449-805C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114429G>C | CA2276804696 | TMC6 | c.2278-805C>G (n.2278-805C>G) n.687C>G n.74-805C>G n.1755-805C>G c.*2100-805C>G (n.*2100-805C>G) c.*1596-805C>G (n.*1596-805C>G) c.2098-805C>G (n.2098-805C>G) c.2144-805C>G (n.2144-805C>G) c.1228-808C>G (n.1228-808C>G) c.1015-805C>G (n.1015-805C>G) n.324-805C>G n.2858-805C>G c.1597-805C>G (n.1597-805C>G) c.2152-805C>G (n.2152-805C>G) c.1468-805C>G (n.1468-805C>G) c.1228-805C>G (n.1228-805C>G) n.2332-805C>G n.2466-805C>G n.2496-805C>G n.2399-805C>G n.2449-805C>G | dbSNP |
| 17 | g.78114429G= | CA2276804695 | TMC6 | c.2278-805C= (n.2278-805C=) n.687C= n.74-805C= n.1755-805C= c.*2100-805C= (n.*2100-805C=) c.*1596-805C= (n.*1596-805C=) c.2098-805C= (n.2098-805C=) c.2144-805C= (n.2144-805C=) c.1228-808C= (n.1228-808C=) c.1015-805C= (n.1015-805C=) n.324-805C= n.2858-805C= c.1597-805C= (n.1597-805C=) c.2152-805C= (n.2152-805C=) c.1468-805C= (n.1468-805C=) c.1228-805C= (n.1228-805C=) n.2332-805C= n.2466-805C= n.2496-805C= n.2399-805C= n.2449-805C= | |
| 17 | g.78114431del | CA2598543778 | TMC6 | c.2278-807del (n.2278-807del) n.685del n.74-807del n.1755-807del c.*2100-807del (n.*2100-807del) c.*1596-807del (n.*1596-807del) c.2098-807del (n.2098-807del) c.2144-807del (n.2144-807del) c.1228-810del (n.1228-810del) c.1015-807del (n.1015-807del) n.324-807del n.2858-807del c.1597-807del (n.1597-807del) c.2152-807del (n.2152-807del) c.1468-807del (n.1468-807del) c.1228-807del (n.1228-807del) n.2332-807del n.2466-807del n.2496-807del n.2399-807del n.2449-807del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114431A= | CA2276804697 | TMC6 | c.2278-807T= (n.2278-807T=) n.685T= n.74-807T= n.1755-807T= c.*2100-807T= (n.*2100-807T=) c.*1596-807T= (n.*1596-807T=) c.2098-807T= (n.2098-807T=) c.2144-807T= (n.2144-807T=) c.1228-810T= (n.1228-810T=) c.1015-807T= (n.1015-807T=) n.324-807T= n.2858-807T= c.1597-807T= (n.1597-807T=) c.2152-807T= (n.2152-807T=) c.1468-807T= (n.1468-807T=) c.1228-807T= (n.1228-807T=) n.2332-807T= n.2466-807T= n.2496-807T= n.2399-807T= n.2449-807T= | |
| 17 | g.78114431A>G | CA2276804698 | TMC6 | c.2278-807T>C (n.2278-807T>C) n.685T>C n.74-807T>C n.1755-807T>C c.*2100-807T>C (n.*2100-807T>C) c.*1596-807T>C (n.*1596-807T>C) c.2098-807T>C (n.2098-807T>C) c.2144-807T>C (n.2144-807T>C) c.1228-810T>C (n.1228-810T>C) c.1015-807T>C (n.1015-807T>C) n.324-807T>C n.2858-807T>C c.1597-807T>C (n.1597-807T>C) c.2152-807T>C (n.2152-807T>C) c.1468-807T>C (n.1468-807T>C) c.1228-807T>C (n.1228-807T>C) n.2332-807T>C n.2466-807T>C n.2496-807T>C n.2399-807T>C n.2449-807T>C | dbSNP |
| 17 | g.78114433_78114434del | CA2598543779 | TMC6 | c.2278-810_2278-809del (n.2278-810_2278-809del) n.682_683del n.74-810_74-809del n.1755-810_1755-809del c.*2100-810_*2100-809del (n.*2100-810_*2100-809del) c.*1596-810_*1596-809del (n.*1596-810_*1596-809del) c.2098-810_2098-809del (n.2098-810_2098-809del) c.2144-810_2144-809del (n.2144-810_2144-809del) c.1228-813_1228-812del (n.1228-813_1228-812del) c.1015-810_1015-809del (n.1015-810_1015-809del) n.324-810_324-809del n.2858-810_2858-809del c.1597-810_1597-809del (n.1597-810_1597-809del) c.2152-810_2152-809del (n.2152-810_2152-809del) c.1468-810_1468-809del (n.1468-810_1468-809del) c.1228-810_1228-809del (n.1228-810_1228-809del) n.2332-810_2332-809del n.2466-810_2466-809del n.2496-810_2496-809del n.2399-810_2399-809del n.2449-810_2449-809del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114436C= | CA2276804699 | TMC6 | c.2278-812G= (n.2278-812G=) n.680G= n.74-812G= n.1755-812G= c.*2100-812G= (n.*2100-812G=) c.*1596-812G= (n.*1596-812G=) c.2098-812G= (n.2098-812G=) c.2144-812G= (n.2144-812G=) c.1228-815G= (n.1228-815G=) c.1015-812G= (n.1015-812G=) n.324-812G= n.2858-812G= c.1597-812G= (n.1597-812G=) c.2152-812G= (n.2152-812G=) c.1468-812G= (n.1468-812G=) c.1228-812G= (n.1228-812G=) n.2332-812G= n.2466-812G= n.2496-812G= n.2399-812G= n.2449-812G= | |
| 17 | g.78114436C>G | CA2276804700 | TMC6 | c.2278-812G>C (n.2278-812G>C) n.680G>C n.74-812G>C n.1755-812G>C c.*2100-812G>C (n.*2100-812G>C) c.*1596-812G>C (n.*1596-812G>C) c.2098-812G>C (n.2098-812G>C) c.2144-812G>C (n.2144-812G>C) c.1228-815G>C (n.1228-815G>C) c.1015-812G>C (n.1015-812G>C) n.324-812G>C n.2858-812G>C c.1597-812G>C (n.1597-812G>C) c.2152-812G>C (n.2152-812G>C) c.1468-812G>C (n.1468-812G>C) c.1228-812G>C (n.1228-812G>C) n.2332-812G>C n.2466-812G>C n.2496-812G>C n.2399-812G>C n.2449-812G>C | dbSNP |
| 17 | g.78114436C>T | CA294333170 | TMC6 | c.2278-812G>A (n.2278-812G>A) n.680G>A n.74-812G>A n.1755-812G>A c.*2100-812G>A (n.*2100-812G>A) c.*1596-812G>A (n.*1596-812G>A) c.2098-812G>A (n.2098-812G>A) c.2144-812G>A (n.2144-812G>A) c.1228-815G>A (n.1228-815G>A) c.1015-812G>A (n.1015-812G>A) n.324-812G>A n.2858-812G>A c.1597-812G>A (n.1597-812G>A) c.2152-812G>A (n.2152-812G>A) c.1468-812G>A (n.1468-812G>A) c.1228-812G>A (n.1228-812G>A) n.2332-812G>A n.2466-812G>A n.2496-812G>A n.2399-812G>A n.2449-812G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114437A>C | CA2581331806 | TMC6 | c.2278-813T>G (n.2278-813T>G) n.679T>G n.74-813T>G n.1755-813T>G c.*2100-813T>G (n.*2100-813T>G) c.*1596-813T>G (n.*1596-813T>G) c.2098-813T>G (n.2098-813T>G) c.2144-813T>G (n.2144-813T>G) c.1228-816T>G (n.1228-816T>G) c.1015-813T>G (n.1015-813T>G) n.324-813T>G n.2858-813T>G c.1597-813T>G (n.1597-813T>G) c.2152-813T>G (n.2152-813T>G) c.1468-813T>G (n.1468-813T>G) c.1228-813T>G (n.1228-813T>G) n.2332-813T>G n.2466-813T>G n.2496-813T>G n.2399-813T>G n.2449-813T>G | |
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