UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78114264_78114280delinsGGCACCACTCTGACCCT | CA2276804597 | TMC6 | c.2278-656_2278-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.2278-656_2278-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) n.836_852delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC n.74-656_74-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC n.1755-656_1755-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC c.*2100-656_*2100-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.*2100-656_*2100-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.*1596-656_*1596-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.*1596-656_*1596-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.2098-656_2098-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.2098-656_2098-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.2144-656_2144-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.2144-656_2144-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.1228-659_1228-643delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.1228-659_1228-643delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.1015-656_1015-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.1015-656_1015-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) n.324-656_324-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC n.2858-656_2858-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC c.1597-656_1597-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.1597-656_1597-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.2152-656_2152-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.2152-656_2152-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.1468-656_1468-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.1468-656_1468-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.1228-656_1228-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.1228-656_1228-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) n.2332-656_2332-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC n.2466-656_2466-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC n.2496-656_2496-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC n.2399-656_2399-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC n.2449-656_2449-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC | |
| 17 | g.78114266_78114281del | CA775318033 | TMC6 | c.2278-656_2278-641del (n.2278-656_2278-641del) n.836_851del n.74-656_74-641del n.1755-656_1755-641del c.*2100-656_*2100-641del (n.*2100-656_*2100-641del) c.*1596-656_*1596-641del (n.*1596-656_*1596-641del) c.2098-656_2098-641del (n.2098-656_2098-641del) c.2144-656_2144-641del (n.2144-656_2144-641del) c.1228-659_1228-644del (n.1228-659_1228-644del) c.1015-656_1015-641del (n.1015-656_1015-641del) n.324-656_324-641del n.2858-656_2858-641del c.1597-656_1597-641del (n.1597-656_1597-641del) c.2152-656_2152-641del (n.2152-656_2152-641del) c.1468-656_1468-641del (n.1468-656_1468-641del) c.1228-656_1228-641del (n.1228-656_1228-641del) n.2332-656_2332-641del n.2466-656_2466-641del n.2496-656_2496-641del n.2399-656_2399-641del n.2449-656_2449-641del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114270A>C | CA2276804603 | TMC6 | c.2278-646T>G (n.2278-646T>G) n.846T>G n.74-646T>G n.1755-646T>G c.*2100-646T>G (n.*2100-646T>G) c.*1596-646T>G (n.*1596-646T>G) c.2098-646T>G (n.2098-646T>G) c.2144-646T>G (n.2144-646T>G) c.1228-649T>G (n.1228-649T>G) c.1015-646T>G (n.1015-646T>G) n.324-646T>G n.2858-646T>G c.1597-646T>G (n.1597-646T>G) c.2152-646T>G (n.2152-646T>G) c.1468-646T>G (n.1468-646T>G) c.1228-646T>G (n.1228-646T>G) n.2332-646T>G n.2466-646T>G n.2496-646T>G n.2399-646T>G n.2449-646T>G | dbSNP |
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| 17 | g.78114276A>C | CA2276804606 | TMC6 | c.2278-652T>G (n.2278-652T>G) n.840T>G n.74-652T>G n.1755-652T>G c.*2100-652T>G (n.*2100-652T>G) c.*1596-652T>G (n.*1596-652T>G) c.2098-652T>G (n.2098-652T>G) c.2144-652T>G (n.2144-652T>G) c.1228-655T>G (n.1228-655T>G) c.1015-652T>G (n.1015-652T>G) n.324-652T>G n.2858-652T>G c.1597-652T>G (n.1597-652T>G) c.2152-652T>G (n.2152-652T>G) c.1468-652T>G (n.1468-652T>G) c.1228-652T>G (n.1228-652T>G) n.2332-652T>G n.2466-652T>G n.2496-652T>G n.2399-652T>G n.2449-652T>G | dbSNP |
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| 17 | g.78114278C>T | CA2276804609 | TMC6 | c.2278-654G>A (n.2278-654G>A) n.838G>A n.74-654G>A n.1755-654G>A c.*2100-654G>A (n.*2100-654G>A) c.*1596-654G>A (n.*1596-654G>A) c.2098-654G>A (n.2098-654G>A) c.2144-654G>A (n.2144-654G>A) c.1228-657G>A (n.1228-657G>A) c.1015-654G>A (n.1015-654G>A) n.324-654G>A n.2858-654G>A c.1597-654G>A (n.1597-654G>A) c.2152-654G>A (n.2152-654G>A) c.1468-654G>A (n.1468-654G>A) c.1228-654G>A (n.1228-654G>A) n.2332-654G>A n.2466-654G>A n.2496-654G>A n.2399-654G>A n.2449-654G>A | dbSNP |
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| 17 | g.78114304C>G | CA2276804619 | TMC6 | c.2278-680G>C (n.2278-680G>C) n.812G>C n.74-680G>C n.1755-680G>C c.*2100-680G>C (n.*2100-680G>C) c.*1596-680G>C (n.*1596-680G>C) c.2098-680G>C (n.2098-680G>C) c.2144-680G>C (n.2144-680G>C) c.1228-683G>C (n.1228-683G>C) c.1015-680G>C (n.1015-680G>C) n.324-680G>C n.2858-680G>C c.1597-680G>C (n.1597-680G>C) c.2152-680G>C (n.2152-680G>C) c.1468-680G>C (n.1468-680G>C) c.1228-680G>C (n.1228-680G>C) n.2332-680G>C n.2466-680G>C n.2496-680G>C n.2399-680G>C n.2449-680G>C | dbSNP |
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| 17 | g.78114307C>A | CA294332906 | TMC6 | c.2278-683G>T (n.2278-683G>T) n.809G>T n.74-683G>T n.1755-683G>T c.*2100-683G>T (n.*2100-683G>T) c.*1596-683G>T (n.*1596-683G>T) c.2098-683G>T (n.2098-683G>T) c.2144-683G>T (n.2144-683G>T) c.1228-686G>T (n.1228-686G>T) c.1015-683G>T (n.1015-683G>T) n.324-683G>T n.2858-683G>T c.1597-683G>T (n.1597-683G>T) c.2152-683G>T (n.2152-683G>T) c.1468-683G>T (n.1468-683G>T) c.1228-683G>T (n.1228-683G>T) n.2332-683G>T n.2466-683G>T n.2496-683G>T n.2399-683G>T n.2449-683G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114307C>T | CA2598543775 | TMC6 | c.2278-683G>A (n.2278-683G>A) n.809G>A n.74-683G>A n.1755-683G>A c.*2100-683G>A (n.*2100-683G>A) c.*1596-683G>A (n.*1596-683G>A) c.2098-683G>A (n.2098-683G>A) c.2144-683G>A (n.2144-683G>A) c.1228-686G>A (n.1228-686G>A) c.1015-683G>A (n.1015-683G>A) n.324-683G>A n.2858-683G>A c.1597-683G>A (n.1597-683G>A) c.2152-683G>A (n.2152-683G>A) c.1468-683G>A (n.1468-683G>A) c.1228-683G>A (n.1228-683G>A) n.2332-683G>A n.2466-683G>A n.2496-683G>A n.2399-683G>A n.2449-683G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114311G>A | CA2276804624 | TMC6 | c.2278-687C>T (n.2278-687C>T) n.805C>T n.74-687C>T n.1755-687C>T c.*2100-687C>T (n.*2100-687C>T) c.*1596-687C>T (n.*1596-687C>T) c.2098-687C>T (n.2098-687C>T) c.2144-687C>T (n.2144-687C>T) c.1228-690C>T (n.1228-690C>T) c.1015-687C>T (n.1015-687C>T) n.324-687C>T n.2858-687C>T c.1597-687C>T (n.1597-687C>T) c.2152-687C>T (n.2152-687C>T) c.1468-687C>T (n.1468-687C>T) c.1228-687C>T (n.1228-687C>T) n.2332-687C>T n.2466-687C>T n.2496-687C>T n.2399-687C>T n.2449-687C>T | dbSNP |
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| 17 | g.78114315C>A | CA294332915 | TMC6 | c.2278-691G>T (n.2278-691G>T) n.801G>T n.74-691G>T n.1755-691G>T c.*2100-691G>T (n.*2100-691G>T) c.*1596-691G>T (n.*1596-691G>T) c.2098-691G>T (n.2098-691G>T) c.2144-691G>T (n.2144-691G>T) c.1228-694G>T (n.1228-694G>T) c.1015-691G>T (n.1015-691G>T) n.324-691G>T n.2858-691G>T c.1597-691G>T (n.1597-691G>T) c.2152-691G>T (n.2152-691G>T) c.1468-691G>T (n.1468-691G>T) c.1228-691G>T (n.1228-691G>T) n.2332-691G>T n.2466-691G>T n.2496-691G>T n.2399-691G>T n.2449-691G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114317T>G | CA627631700 | TMC6 | c.2278-693A>C (n.2278-693A>C) n.799A>C n.74-693A>C n.1755-693A>C c.*2100-693A>C (n.*2100-693A>C) c.*1596-693A>C (n.*1596-693A>C) c.2098-693A>C (n.2098-693A>C) c.2144-693A>C (n.2144-693A>C) c.1228-696A>C (n.1228-696A>C) c.1015-693A>C (n.1015-693A>C) n.324-693A>C n.2858-693A>C c.1597-693A>C (n.1597-693A>C) c.2152-693A>C (n.2152-693A>C) c.1468-693A>C (n.1468-693A>C) c.1228-693A>C (n.1228-693A>C) n.2332-693A>C n.2466-693A>C n.2496-693A>C n.2399-693A>C n.2449-693A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114325C= | CA2276804627 | TMC6 | c.2278-701G= (n.2278-701G=) n.791G= n.74-701G= n.1755-701G= c.*2100-701G= (n.*2100-701G=) c.*1596-701G= (n.*1596-701G=) c.2098-701G= (n.2098-701G=) c.2144-701G= (n.2144-701G=) c.1228-704G= (n.1228-704G=) c.1015-701G= (n.1015-701G=) n.324-701G= n.2858-701G= c.1597-701G= (n.1597-701G=) c.2152-701G= (n.2152-701G=) c.1468-701G= (n.1468-701G=) c.1228-701G= (n.1228-701G=) n.2332-701G= n.2466-701G= n.2496-701G= n.2399-701G= n.2449-701G= | |
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| 17 | g.78114338C>T | CA294332979 | TMC6 | c.2278-714G>A (n.2278-714G>A) n.778G>A n.74-714G>A n.1755-714G>A c.*2100-714G>A (n.*2100-714G>A) c.*1596-714G>A (n.*1596-714G>A) c.2098-714G>A (n.2098-714G>A) c.2144-714G>A (n.2144-714G>A) c.1228-717G>A (n.1228-717G>A) c.1015-714G>A (n.1015-714G>A) n.324-714G>A n.2858-714G>A c.1597-714G>A (n.1597-714G>A) c.2152-714G>A (n.2152-714G>A) c.1468-714G>A (n.1468-714G>A) c.1228-714G>A (n.1228-714G>A) n.2332-714G>A n.2466-714G>A n.2496-714G>A n.2399-714G>A n.2449-714G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114339G>A | CA294332995 | TMC6 | c.2278-715C>T (n.2278-715C>T) n.777C>T n.74-715C>T n.1755-715C>T c.*2100-715C>T (n.*2100-715C>T) c.*1596-715C>T (n.*1596-715C>T) c.2098-715C>T (n.2098-715C>T) c.2144-715C>T (n.2144-715C>T) c.1228-718C>T (n.1228-718C>T) c.1015-715C>T (n.1015-715C>T) n.324-715C>T n.2858-715C>T c.1597-715C>T (n.1597-715C>T) c.2152-715C>T (n.2152-715C>T) c.1468-715C>T (n.1468-715C>T) c.1228-715C>T (n.1228-715C>T) n.2332-715C>T n.2466-715C>T n.2496-715C>T n.2399-715C>T n.2449-715C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114341T>C | CA986556207 | TMC6 | c.2278-717A>G (n.2278-717A>G) n.775A>G n.74-717A>G n.1755-717A>G c.*2100-717A>G (n.*2100-717A>G) c.*1596-717A>G (n.*1596-717A>G) c.2098-717A>G (n.2098-717A>G) c.2144-717A>G (n.2144-717A>G) c.1228-720A>G (n.1228-720A>G) c.1015-717A>G (n.1015-717A>G) n.324-717A>G n.2858-717A>G c.1597-717A>G (n.1597-717A>G) c.2152-717A>G (n.2152-717A>G) c.1468-717A>G (n.1468-717A>G) c.1228-717A>G (n.1228-717A>G) n.2332-717A>G n.2466-717A>G n.2496-717A>G n.2399-717A>G n.2449-717A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114341T= | CA2276804638 | TMC6 | c.2278-717A= (n.2278-717A=) n.775A= n.74-717A= n.1755-717A= c.*2100-717A= (n.*2100-717A=) c.*1596-717A= (n.*1596-717A=) c.2098-717A= (n.2098-717A=) c.2144-717A= (n.2144-717A=) c.1228-720A= (n.1228-720A=) c.1015-717A= (n.1015-717A=) n.324-717A= n.2858-717A= c.1597-717A= (n.1597-717A=) c.2152-717A= (n.2152-717A=) c.1468-717A= (n.1468-717A=) c.1228-717A= (n.1228-717A=) n.2332-717A= n.2466-717A= n.2496-717A= n.2399-717A= n.2449-717A= | |
| 17 | g.78114342A= | CA2276804639 | TMC6 | c.2278-718T= (n.2278-718T=) n.774T= n.74-718T= n.1755-718T= c.*2100-718T= (n.*2100-718T=) c.*1596-718T= (n.*1596-718T=) c.2098-718T= (n.2098-718T=) c.2144-718T= (n.2144-718T=) c.1228-721T= (n.1228-721T=) c.1015-718T= (n.1015-718T=) n.324-718T= n.2858-718T= c.1597-718T= (n.1597-718T=) c.2152-718T= (n.2152-718T=) c.1468-718T= (n.1468-718T=) c.1228-718T= (n.1228-718T=) n.2332-718T= n.2466-718T= n.2496-718T= n.2399-718T= n.2449-718T= | |
| 17 | g.78114342A>C | CA775318067 | TMC6 | c.2278-718T>G (n.2278-718T>G) n.774T>G n.74-718T>G n.1755-718T>G c.*2100-718T>G (n.*2100-718T>G) c.*1596-718T>G (n.*1596-718T>G) c.2098-718T>G (n.2098-718T>G) c.2144-718T>G (n.2144-718T>G) c.1228-721T>G (n.1228-721T>G) c.1015-718T>G (n.1015-718T>G) n.324-718T>G n.2858-718T>G c.1597-718T>G (n.1597-718T>G) c.2152-718T>G (n.2152-718T>G) c.1468-718T>G (n.1468-718T>G) c.1228-718T>G (n.1228-718T>G) n.2332-718T>G n.2466-718T>G n.2496-718T>G n.2399-718T>G n.2449-718T>G | dbSNP |
| 17 | g.78114346T>C | CA294333013 | TMC6 | c.2278-722A>G (n.2278-722A>G) n.770A>G n.74-722A>G n.1755-722A>G c.*2100-722A>G (n.*2100-722A>G) c.*1596-722A>G (n.*1596-722A>G) c.2098-722A>G (n.2098-722A>G) c.2144-722A>G (n.2144-722A>G) c.1228-725A>G (n.1228-725A>G) c.1015-722A>G (n.1015-722A>G) n.324-722A>G n.2858-722A>G c.1597-722A>G (n.1597-722A>G) c.2152-722A>G (n.2152-722A>G) c.1468-722A>G (n.1468-722A>G) c.1228-722A>G (n.1228-722A>G) n.2332-722A>G n.2466-722A>G n.2496-722A>G n.2399-722A>G n.2449-722A>G | dbSNP |
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| 17 | g.78114347A= | CA2276804641 | TMC6 | c.2278-723T= (n.2278-723T=) n.769T= n.74-723T= n.1755-723T= c.*2100-723T= (n.*2100-723T=) c.*1596-723T= (n.*1596-723T=) c.2098-723T= (n.2098-723T=) c.2144-723T= (n.2144-723T=) c.1228-726T= (n.1228-726T=) c.1015-723T= (n.1015-723T=) n.324-723T= n.2858-723T= c.1597-723T= (n.1597-723T=) c.2152-723T= (n.2152-723T=) c.1468-723T= (n.1468-723T=) c.1228-723T= (n.1228-723T=) n.2332-723T= n.2466-723T= n.2496-723T= n.2399-723T= n.2449-723T= | |
| 17 | g.78114347A>G | CA294333047 | TMC6 | c.2278-723T>C (n.2278-723T>C) n.769T>C n.74-723T>C n.1755-723T>C c.*2100-723T>C (n.*2100-723T>C) c.*1596-723T>C (n.*1596-723T>C) c.2098-723T>C (n.2098-723T>C) c.2144-723T>C (n.2144-723T>C) c.1228-726T>C (n.1228-726T>C) c.1015-723T>C (n.1015-723T>C) n.324-723T>C n.2858-723T>C c.1597-723T>C (n.1597-723T>C) c.2152-723T>C (n.2152-723T>C) c.1468-723T>C (n.1468-723T>C) c.1228-723T>C (n.1228-723T>C) n.2332-723T>C n.2466-723T>C n.2496-723T>C n.2399-723T>C n.2449-723T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114353A>G | CA986556210 | TMC6 | c.2278-729T>C (n.2278-729T>C) n.763T>C n.74-729T>C n.1755-729T>C c.*2100-729T>C (n.*2100-729T>C) c.*1596-729T>C (n.*1596-729T>C) c.2098-729T>C (n.2098-729T>C) c.2144-729T>C (n.2144-729T>C) c.1228-732T>C (n.1228-732T>C) c.1015-729T>C (n.1015-729T>C) n.324-729T>C n.2858-729T>C c.1597-729T>C (n.1597-729T>C) c.2152-729T>C (n.2152-729T>C) c.1468-729T>C (n.1468-729T>C) c.1228-729T>C (n.1228-729T>C) n.2332-729T>C n.2466-729T>C n.2496-729T>C n.2399-729T>C n.2449-729T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114357C= | CA2276804646 | TMC6 | c.2278-733G= (n.2278-733G=) n.759G= n.74-733G= n.1755-733G= c.*2100-733G= (n.*2100-733G=) c.*1596-733G= (n.*1596-733G=) c.2098-733G= (n.2098-733G=) c.2144-733G= (n.2144-733G=) c.1228-736G= (n.1228-736G=) c.1015-733G= (n.1015-733G=) n.324-733G= n.2858-733G= c.1597-733G= (n.1597-733G=) c.2152-733G= (n.2152-733G=) c.1468-733G= (n.1468-733G=) c.1228-733G= (n.1228-733G=) n.2332-733G= n.2466-733G= n.2496-733G= n.2399-733G= n.2449-733G= | |
| 17 | g.78114357C>G | CA627631702 | TMC6 | c.2278-733G>C (n.2278-733G>C) n.759G>C n.74-733G>C n.1755-733G>C c.*2100-733G>C (n.*2100-733G>C) c.*1596-733G>C (n.*1596-733G>C) c.2098-733G>C (n.2098-733G>C) c.2144-733G>C (n.2144-733G>C) c.1228-736G>C (n.1228-736G>C) c.1015-733G>C (n.1015-733G>C) n.324-733G>C n.2858-733G>C c.1597-733G>C (n.1597-733G>C) c.2152-733G>C (n.2152-733G>C) c.1468-733G>C (n.1468-733G>C) c.1228-733G>C (n.1228-733G>C) n.2332-733G>C n.2466-733G>C n.2496-733G>C n.2399-733G>C n.2449-733G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114358C= | CA2276804647 | TMC6 | c.2278-734G= (n.2278-734G=) n.758G= n.74-734G= n.1755-734G= c.*2100-734G= (n.*2100-734G=) c.*1596-734G= (n.*1596-734G=) c.2098-734G= (n.2098-734G=) c.2144-734G= (n.2144-734G=) c.1228-737G= (n.1228-737G=) c.1015-734G= (n.1015-734G=) n.324-734G= n.2858-734G= c.1597-734G= (n.1597-734G=) c.2152-734G= (n.2152-734G=) c.1468-734G= (n.1468-734G=) c.1228-734G= (n.1228-734G=) n.2332-734G= n.2466-734G= n.2496-734G= n.2399-734G= n.2449-734G= | |
| 17 | g.78114358C>T | CA775318074 | TMC6 | c.2278-734G>A (n.2278-734G>A) n.758G>A n.74-734G>A n.1755-734G>A c.*2100-734G>A (n.*2100-734G>A) c.*1596-734G>A (n.*1596-734G>A) c.2098-734G>A (n.2098-734G>A) c.2144-734G>A (n.2144-734G>A) c.1228-737G>A (n.1228-737G>A) c.1015-734G>A (n.1015-734G>A) n.324-734G>A n.2858-734G>A c.1597-734G>A (n.1597-734G>A) c.2152-734G>A (n.2152-734G>A) c.1468-734G>A (n.1468-734G>A) c.1228-734G>A (n.1228-734G>A) n.2332-734G>A n.2466-734G>A n.2496-734G>A n.2399-734G>A n.2449-734G>A | dbSNP |
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| 17 | g.78114360A>G | CA294333058 | TMC6 | c.2278-736T>C (n.2278-736T>C) n.756T>C n.74-736T>C n.1755-736T>C c.*2100-736T>C (n.*2100-736T>C) c.*1596-736T>C (n.*1596-736T>C) c.2098-736T>C (n.2098-736T>C) c.2144-736T>C (n.2144-736T>C) c.1228-739T>C (n.1228-739T>C) c.1015-736T>C (n.1015-736T>C) n.324-736T>C n.2858-736T>C c.1597-736T>C (n.1597-736T>C) c.2152-736T>C (n.2152-736T>C) c.1468-736T>C (n.1468-736T>C) c.1228-736T>C (n.1228-736T>C) n.2332-736T>C n.2466-736T>C n.2496-736T>C n.2399-736T>C n.2449-736T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114363C= | CA2276804649 | TMC6 | c.2278-739G= (n.2278-739G=) n.753G= n.74-739G= n.1755-739G= c.*2100-739G= (n.*2100-739G=) c.*1596-739G= (n.*1596-739G=) c.2098-739G= (n.2098-739G=) c.2144-739G= (n.2144-739G=) c.1228-742G= (n.1228-742G=) c.1015-739G= (n.1015-739G=) n.324-739G= n.2858-739G= c.1597-739G= (n.1597-739G=) c.2152-739G= (n.2152-739G=) c.1468-739G= (n.1468-739G=) c.1228-739G= (n.1228-739G=) n.2332-739G= n.2466-739G= n.2496-739G= n.2399-739G= n.2449-739G= | |
| 17 | g.78114363C>G | CA627631704 | TMC6 | c.2278-739G>C (n.2278-739G>C) n.753G>C n.74-739G>C n.1755-739G>C c.*2100-739G>C (n.*2100-739G>C) c.*1596-739G>C (n.*1596-739G>C) c.2098-739G>C (n.2098-739G>C) c.2144-739G>C (n.2144-739G>C) c.1228-742G>C (n.1228-742G>C) c.1015-739G>C (n.1015-739G>C) n.324-739G>C n.2858-739G>C c.1597-739G>C (n.1597-739G>C) c.2152-739G>C (n.2152-739G>C) c.1468-739G>C (n.1468-739G>C) c.1228-739G>C (n.1228-739G>C) n.2332-739G>C n.2466-739G>C n.2496-739G>C n.2399-739G>C n.2449-739G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114365A>T | CA294333060 | TMC6 | c.2278-741T>A (n.2278-741T>A) n.751T>A n.74-741T>A n.1755-741T>A c.*2100-741T>A (n.*2100-741T>A) c.*1596-741T>A (n.*1596-741T>A) c.2098-741T>A (n.2098-741T>A) c.2144-741T>A (n.2144-741T>A) c.1228-744T>A (n.1228-744T>A) c.1015-741T>A (n.1015-741T>A) n.324-741T>A n.2858-741T>A c.1597-741T>A (n.1597-741T>A) c.2152-741T>A (n.2152-741T>A) c.1468-741T>A (n.1468-741T>A) c.1228-741T>A (n.1228-741T>A) n.2332-741T>A n.2466-741T>A n.2496-741T>A n.2399-741T>A n.2449-741T>A | dbSNP |
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| 17 | g.78114369C>T | CA775318080 | TMC6 | c.2278-745G>A (n.2278-745G>A) n.747G>A n.74-745G>A n.1755-745G>A c.*2100-745G>A (n.*2100-745G>A) c.*1596-745G>A (n.*1596-745G>A) c.2098-745G>A (n.2098-745G>A) c.2144-745G>A (n.2144-745G>A) c.1228-748G>A (n.1228-748G>A) c.1015-745G>A (n.1015-745G>A) n.324-745G>A n.2858-745G>A c.1597-745G>A (n.1597-745G>A) c.2152-745G>A (n.2152-745G>A) c.1468-745G>A (n.1468-745G>A) c.1228-745G>A (n.1228-745G>A) n.2332-745G>A n.2466-745G>A n.2496-745G>A n.2399-745G>A n.2449-745G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |