UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78114237_78114247delinsCAGTGGCTGCT | CA2276804575 | TMC6 | c.2278-623_2278-613delinsAGCAGCCACTG (n.2278-623_2278-613delinsAGCAGCCACTG) n.869_879delinsAGCAGCCACTG n.74-623_74-613delinsAGCAGCCACTG n.1755-623_1755-613delinsAGCAGCCACTG c.*2100-623_*2100-613delinsAGCAGCCACTG (n.*2100-623_*2100-613delinsAGCAGCCACTG) c.*1596-623_*1596-613delinsAGCAGCCACTG (n.*1596-623_*1596-613delinsAGCAGCCACTG) c.2098-623_2098-613delinsAGCAGCCACTG (n.2098-623_2098-613delinsAGCAGCCACTG) c.2144-623_2144-613delinsAGCAGCCACTG (n.2144-623_2144-613delinsAGCAGCCACTG) c.1228-626_1228-616delinsAGCAGCCACTG (n.1228-626_1228-616delinsAGCAGCCACTG) c.1015-623_1015-613delinsAGCAGCCACTG (n.1015-623_1015-613delinsAGCAGCCACTG) n.324-623_324-613delinsAGCAGCCACTG n.2858-623_2858-613delinsAGCAGCCACTG c.1597-623_1597-613delinsAGCAGCCACTG (n.1597-623_1597-613delinsAGCAGCCACTG) c.2152-623_2152-613delinsAGCAGCCACTG (n.2152-623_2152-613delinsAGCAGCCACTG) c.1468-623_1468-613delinsAGCAGCCACTG (n.1468-623_1468-613delinsAGCAGCCACTG) c.1228-623_1228-613delinsAGCAGCCACTG (n.1228-623_1228-613delinsAGCAGCCACTG) n.2332-623_2332-613delinsAGCAGCCACTG n.2466-623_2466-613delinsAGCAGCCACTG n.2496-623_2496-613delinsAGCAGCCACTG n.2399-623_2399-613delinsAGCAGCCACTG n.2449-623_2449-613delinsAGCAGCCACTG | |
| 17 | g.78114238_78114247del | CA627631693 | TMC6 | c.2278-623_2278-614del (n.2278-623_2278-614del) n.869_878del n.74-623_74-614del n.1755-623_1755-614del c.*2100-623_*2100-614del (n.*2100-623_*2100-614del) c.*1596-623_*1596-614del (n.*1596-623_*1596-614del) c.2098-623_2098-614del (n.2098-623_2098-614del) c.2144-623_2144-614del (n.2144-623_2144-614del) c.1228-626_1228-617del (n.1228-626_1228-617del) c.1015-623_1015-614del (n.1015-623_1015-614del) n.324-623_324-614del n.2858-623_2858-614del c.1597-623_1597-614del (n.1597-623_1597-614del) c.2152-623_2152-614del (n.2152-623_2152-614del) c.1468-623_1468-614del (n.1468-623_1468-614del) c.1228-623_1228-614del (n.1228-623_1228-614del) n.2332-623_2332-614del n.2466-623_2466-614del n.2496-623_2496-614del n.2399-623_2399-614del n.2449-623_2449-614del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114247T>G | CA2276804584 | TMC6 | c.2278-623A>C (n.2278-623A>C) n.869A>C n.74-623A>C n.1755-623A>C c.*2100-623A>C (n.*2100-623A>C) c.*1596-623A>C (n.*1596-623A>C) c.2098-623A>C (n.2098-623A>C) c.2144-623A>C (n.2144-623A>C) c.1228-626A>C (n.1228-626A>C) c.1015-623A>C (n.1015-623A>C) n.324-623A>C n.2858-623A>C c.1597-623A>C (n.1597-623A>C) c.2152-623A>C (n.2152-623A>C) c.1468-623A>C (n.1468-623A>C) c.1228-623A>C (n.1228-623A>C) n.2332-623A>C n.2466-623A>C n.2496-623A>C n.2399-623A>C n.2449-623A>C | dbSNP |
| 17 | g.78114247T= | CA2276804583 | TMC6 | c.2278-623A= (n.2278-623A=) n.869A= n.74-623A= n.1755-623A= c.*2100-623A= (n.*2100-623A=) c.*1596-623A= (n.*1596-623A=) c.2098-623A= (n.2098-623A=) c.2144-623A= (n.2144-623A=) c.1228-626A= (n.1228-626A=) c.1015-623A= (n.1015-623A=) n.324-623A= n.2858-623A= c.1597-623A= (n.1597-623A=) c.2152-623A= (n.2152-623A=) c.1468-623A= (n.1468-623A=) c.1228-623A= (n.1228-623A=) n.2332-623A= n.2466-623A= n.2496-623A= n.2399-623A= n.2449-623A= | |
| 17 | g.78114249_78114252delinsAAGT | CA2276804585 | TMC6 | c.2278-628_2278-625delinsACTT (n.2278-628_2278-625delinsACTT) n.864_867delinsACTT n.74-628_74-625delinsACTT n.1755-628_1755-625delinsACTT c.*2100-628_*2100-625delinsACTT (n.*2100-628_*2100-625delinsACTT) c.*1596-628_*1596-625delinsACTT (n.*1596-628_*1596-625delinsACTT) c.2098-628_2098-625delinsACTT (n.2098-628_2098-625delinsACTT) c.2144-628_2144-625delinsACTT (n.2144-628_2144-625delinsACTT) c.1228-631_1228-628delinsACTT (n.1228-631_1228-628delinsACTT) c.1015-628_1015-625delinsACTT (n.1015-628_1015-625delinsACTT) n.324-628_324-625delinsACTT n.2858-628_2858-625delinsACTT c.1597-628_1597-625delinsACTT (n.1597-628_1597-625delinsACTT) c.2152-628_2152-625delinsACTT (n.2152-628_2152-625delinsACTT) c.1468-628_1468-625delinsACTT (n.1468-628_1468-625delinsACTT) c.1228-628_1228-625delinsACTT (n.1228-628_1228-625delinsACTT) n.2332-628_2332-625delinsACTT n.2466-628_2466-625delinsACTT n.2496-628_2496-625delinsACTT n.2399-628_2399-625delinsACTT n.2449-628_2449-625delinsACTT | |
| 17 | g.78114250A= | CA2276804586 | TMC6 | c.2278-626T= (n.2278-626T=) n.866T= n.74-626T= n.1755-626T= c.*2100-626T= (n.*2100-626T=) c.*1596-626T= (n.*1596-626T=) c.2098-626T= (n.2098-626T=) c.2144-626T= (n.2144-626T=) c.1228-629T= (n.1228-629T=) c.1015-626T= (n.1015-626T=) n.324-626T= n.2858-626T= c.1597-626T= (n.1597-626T=) c.2152-626T= (n.2152-626T=) c.1468-626T= (n.1468-626T=) c.1228-626T= (n.1228-626T=) n.2332-626T= n.2466-626T= n.2496-626T= n.2399-626T= n.2449-626T= | |
| 17 | g.78114250A>G | CA775318028 | TMC6 | c.2278-626T>C (n.2278-626T>C) n.866T>C n.74-626T>C n.1755-626T>C c.*2100-626T>C (n.*2100-626T>C) c.*1596-626T>C (n.*1596-626T>C) c.2098-626T>C (n.2098-626T>C) c.2144-626T>C (n.2144-626T>C) c.1228-629T>C (n.1228-629T>C) c.1015-626T>C (n.1015-626T>C) n.324-626T>C n.2858-626T>C c.1597-626T>C (n.1597-626T>C) c.2152-626T>C (n.2152-626T>C) c.1468-626T>C (n.1468-626T>C) c.1228-626T>C (n.1228-626T>C) n.2332-626T>C n.2466-626T>C n.2496-626T>C n.2399-626T>C n.2449-626T>C | dbSNP |
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| 17 | g.78114253C>G | CA2276804588 | TMC6 | c.2278-629G>C (n.2278-629G>C) n.863G>C n.74-629G>C n.1755-629G>C c.*2100-629G>C (n.*2100-629G>C) c.*1596-629G>C (n.*1596-629G>C) c.2098-629G>C (n.2098-629G>C) c.2144-629G>C (n.2144-629G>C) c.1228-632G>C (n.1228-632G>C) c.1015-629G>C (n.1015-629G>C) n.324-629G>C n.2858-629G>C c.1597-629G>C (n.1597-629G>C) c.2152-629G>C (n.2152-629G>C) c.1468-629G>C (n.1468-629G>C) c.1228-629G>C (n.1228-629G>C) n.2332-629G>C n.2466-629G>C n.2496-629G>C n.2399-629G>C n.2449-629G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114254C>T | CA2276804590 | TMC6 | c.2278-630G>A (n.2278-630G>A) n.862G>A n.74-630G>A n.1755-630G>A c.*2100-630G>A (n.*2100-630G>A) c.*1596-630G>A (n.*1596-630G>A) c.2098-630G>A (n.2098-630G>A) c.2144-630G>A (n.2144-630G>A) c.1228-633G>A (n.1228-633G>A) c.1015-630G>A (n.1015-630G>A) n.324-630G>A n.2858-630G>A c.1597-630G>A (n.1597-630G>A) c.2152-630G>A (n.2152-630G>A) c.1468-630G>A (n.1468-630G>A) c.1228-630G>A (n.1228-630G>A) n.2332-630G>A n.2466-630G>A n.2496-630G>A n.2399-630G>A n.2449-630G>A | dbSNP |
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| 17 | g.78114259C>G | CA986556170 | TMC6 | c.2278-635G>C (n.2278-635G>C) n.857G>C n.74-635G>C n.1755-635G>C c.*2100-635G>C (n.*2100-635G>C) c.*1596-635G>C (n.*1596-635G>C) c.2098-635G>C (n.2098-635G>C) c.2144-635G>C (n.2144-635G>C) c.1228-638G>C (n.1228-638G>C) c.1015-635G>C (n.1015-635G>C) n.324-635G>C n.2858-635G>C c.1597-635G>C (n.1597-635G>C) c.2152-635G>C (n.2152-635G>C) c.1468-635G>C (n.1468-635G>C) c.1228-635G>C (n.1228-635G>C) n.2332-635G>C n.2466-635G>C n.2496-635G>C n.2399-635G>C n.2449-635G>C | dbSNP |
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| 17 | g.78114260A>G | CA294332817 | TMC6 | c.2278-636T>C (n.2278-636T>C) n.856T>C n.74-636T>C n.1755-636T>C c.*2100-636T>C (n.*2100-636T>C) c.*1596-636T>C (n.*1596-636T>C) c.2098-636T>C (n.2098-636T>C) c.2144-636T>C (n.2144-636T>C) c.1228-639T>C (n.1228-639T>C) c.1015-636T>C (n.1015-636T>C) n.324-636T>C n.2858-636T>C c.1597-636T>C (n.1597-636T>C) c.2152-636T>C (n.2152-636T>C) c.1468-636T>C (n.1468-636T>C) c.1228-636T>C (n.1228-636T>C) n.2332-636T>C n.2466-636T>C n.2496-636T>C n.2399-636T>C n.2449-636T>C | dbSNP |
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| 17 | g.78114261C>G | CA775318029 | TMC6 | c.2278-637G>C (n.2278-637G>C) n.855G>C n.74-637G>C n.1755-637G>C c.*2100-637G>C (n.*2100-637G>C) c.*1596-637G>C (n.*1596-637G>C) c.2098-637G>C (n.2098-637G>C) c.2144-637G>C (n.2144-637G>C) c.1228-640G>C (n.1228-640G>C) c.1015-637G>C (n.1015-637G>C) n.324-637G>C n.2858-637G>C c.1597-637G>C (n.1597-637G>C) c.2152-637G>C (n.2152-637G>C) c.1468-637G>C (n.1468-637G>C) c.1228-637G>C (n.1228-637G>C) n.2332-637G>C n.2466-637G>C n.2496-637G>C n.2399-637G>C n.2449-637G>C | dbSNP |
| 17 | g.78114261C>T | CA294332832 | TMC6 | c.2278-637G>A (n.2278-637G>A) n.855G>A n.74-637G>A n.1755-637G>A c.*2100-637G>A (n.*2100-637G>A) c.*1596-637G>A (n.*1596-637G>A) c.2098-637G>A (n.2098-637G>A) c.2144-637G>A (n.2144-637G>A) c.1228-640G>A (n.1228-640G>A) c.1015-637G>A (n.1015-637G>A) n.324-637G>A n.2858-637G>A c.1597-637G>A (n.1597-637G>A) c.2152-637G>A (n.2152-637G>A) c.1468-637G>A (n.1468-637G>A) c.1228-637G>A (n.1228-637G>A) n.2332-637G>A n.2466-637G>A n.2496-637G>A n.2399-637G>A n.2449-637G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114262G>A | CA294332839 | TMC6 | c.2278-638C>T (n.2278-638C>T) n.854C>T n.74-638C>T n.1755-638C>T c.*2100-638C>T (n.*2100-638C>T) c.*1596-638C>T (n.*1596-638C>T) c.2098-638C>T (n.2098-638C>T) c.2144-638C>T (n.2144-638C>T) c.1228-641C>T (n.1228-641C>T) c.1015-638C>T (n.1015-638C>T) n.324-638C>T n.2858-638C>T c.1597-638C>T (n.1597-638C>T) c.2152-638C>T (n.2152-638C>T) c.1468-638C>T (n.1468-638C>T) c.1228-638C>T (n.1228-638C>T) n.2332-638C>T n.2466-638C>T n.2496-638C>T n.2399-638C>T n.2449-638C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114263T>C | CA986556178 | TMC6 | c.2278-639A>G (n.2278-639A>G) n.853A>G n.74-639A>G n.1755-639A>G c.*2100-639A>G (n.*2100-639A>G) c.*1596-639A>G (n.*1596-639A>G) c.2098-639A>G (n.2098-639A>G) c.2144-639A>G (n.2144-639A>G) c.1228-642A>G (n.1228-642A>G) c.1015-639A>G (n.1015-639A>G) n.324-639A>G n.2858-639A>G c.1597-639A>G (n.1597-639A>G) c.2152-639A>G (n.2152-639A>G) c.1468-639A>G (n.1468-639A>G) c.1228-639A>G (n.1228-639A>G) n.2332-639A>G n.2466-639A>G n.2496-639A>G n.2399-639A>G n.2449-639A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114263T= | CA2276804596 | TMC6 | c.2278-639A= (n.2278-639A=) n.853A= n.74-639A= n.1755-639A= c.*2100-639A= (n.*2100-639A=) c.*1596-639A= (n.*1596-639A=) c.2098-639A= (n.2098-639A=) c.2144-639A= (n.2144-639A=) c.1228-642A= (n.1228-642A=) c.1015-639A= (n.1015-639A=) n.324-639A= n.2858-639A= c.1597-639A= (n.1597-639A=) c.2152-639A= (n.2152-639A=) c.1468-639A= (n.1468-639A=) c.1228-639A= (n.1228-639A=) n.2332-639A= n.2466-639A= n.2496-639A= n.2399-639A= n.2449-639A= | |
| 17 | g.78114264_78114280delinsGGCACCACTCTGACCCT | CA2276804597 | TMC6 | c.2278-656_2278-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.2278-656_2278-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) n.836_852delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC n.74-656_74-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC n.1755-656_1755-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC c.*2100-656_*2100-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.*2100-656_*2100-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.*1596-656_*1596-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.*1596-656_*1596-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.2098-656_2098-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.2098-656_2098-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.2144-656_2144-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.2144-656_2144-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.1228-659_1228-643delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.1228-659_1228-643delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.1015-656_1015-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.1015-656_1015-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) n.324-656_324-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC n.2858-656_2858-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC c.1597-656_1597-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.1597-656_1597-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.2152-656_2152-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.2152-656_2152-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.1468-656_1468-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.1468-656_1468-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.1228-656_1228-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.1228-656_1228-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) n.2332-656_2332-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC n.2466-656_2466-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC n.2496-656_2496-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC n.2399-656_2399-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC n.2449-656_2449-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC | |
| 17 | g.78114266_78114281del | CA775318033 | TMC6 | c.2278-656_2278-641del (n.2278-656_2278-641del) n.836_851del n.74-656_74-641del n.1755-656_1755-641del c.*2100-656_*2100-641del (n.*2100-656_*2100-641del) c.*1596-656_*1596-641del (n.*1596-656_*1596-641del) c.2098-656_2098-641del (n.2098-656_2098-641del) c.2144-656_2144-641del (n.2144-656_2144-641del) c.1228-659_1228-644del (n.1228-659_1228-644del) c.1015-656_1015-641del (n.1015-656_1015-641del) n.324-656_324-641del n.2858-656_2858-641del c.1597-656_1597-641del (n.1597-656_1597-641del) c.2152-656_2152-641del (n.2152-656_2152-641del) c.1468-656_1468-641del (n.1468-656_1468-641del) c.1228-656_1228-641del (n.1228-656_1228-641del) n.2332-656_2332-641del n.2466-656_2466-641del n.2496-656_2496-641del n.2399-656_2399-641del n.2449-656_2449-641del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114266C>T | CA294332840 | TMC6 | c.2278-642G>A (n.2278-642G>A) n.850G>A n.74-642G>A n.1755-642G>A c.*2100-642G>A (n.*2100-642G>A) c.*1596-642G>A (n.*1596-642G>A) c.2098-642G>A (n.2098-642G>A) c.2144-642G>A (n.2144-642G>A) c.1228-645G>A (n.1228-645G>A) c.1015-642G>A (n.1015-642G>A) n.324-642G>A n.2858-642G>A c.1597-642G>A (n.1597-642G>A) c.2152-642G>A (n.2152-642G>A) c.1468-642G>A (n.1468-642G>A) c.1228-642G>A (n.1228-642G>A) n.2332-642G>A n.2466-642G>A n.2496-642G>A n.2399-642G>A n.2449-642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114267A>T | CA2276804600 | TMC6 | c.2278-643T>A (n.2278-643T>A) n.849T>A n.74-643T>A n.1755-643T>A c.*2100-643T>A (n.*2100-643T>A) c.*1596-643T>A (n.*1596-643T>A) c.2098-643T>A (n.2098-643T>A) c.2144-643T>A (n.2144-643T>A) c.1228-646T>A (n.1228-646T>A) c.1015-643T>A (n.1015-643T>A) n.324-643T>A n.2858-643T>A c.1597-643T>A (n.1597-643T>A) c.2152-643T>A (n.2152-643T>A) c.1468-643T>A (n.1468-643T>A) c.1228-643T>A (n.1228-643T>A) n.2332-643T>A n.2466-643T>A n.2496-643T>A n.2399-643T>A n.2449-643T>A | dbSNP |
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| 17 | g.78114268C>T | CA294332842 | TMC6 | c.2278-644G>A (n.2278-644G>A) n.848G>A n.74-644G>A n.1755-644G>A c.*2100-644G>A (n.*2100-644G>A) c.*1596-644G>A (n.*1596-644G>A) c.2098-644G>A (n.2098-644G>A) c.2144-644G>A (n.2144-644G>A) c.1228-647G>A (n.1228-647G>A) c.1015-644G>A (n.1015-644G>A) n.324-644G>A n.2858-644G>A c.1597-644G>A (n.1597-644G>A) c.2152-644G>A (n.2152-644G>A) c.1468-644G>A (n.1468-644G>A) c.1228-644G>A (n.1228-644G>A) n.2332-644G>A n.2466-644G>A n.2496-644G>A n.2399-644G>A n.2449-644G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114270A>C | CA2276804603 | TMC6 | c.2278-646T>G (n.2278-646T>G) n.846T>G n.74-646T>G n.1755-646T>G c.*2100-646T>G (n.*2100-646T>G) c.*1596-646T>G (n.*1596-646T>G) c.2098-646T>G (n.2098-646T>G) c.2144-646T>G (n.2144-646T>G) c.1228-649T>G (n.1228-649T>G) c.1015-646T>G (n.1015-646T>G) n.324-646T>G n.2858-646T>G c.1597-646T>G (n.1597-646T>G) c.2152-646T>G (n.2152-646T>G) c.1468-646T>G (n.1468-646T>G) c.1228-646T>G (n.1228-646T>G) n.2332-646T>G n.2466-646T>G n.2496-646T>G n.2399-646T>G n.2449-646T>G | dbSNP |
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| 17 | g.78114276A= | CA2276804605 | TMC6 | c.2278-652T= (n.2278-652T=) n.840T= n.74-652T= n.1755-652T= c.*2100-652T= (n.*2100-652T=) c.*1596-652T= (n.*1596-652T=) c.2098-652T= (n.2098-652T=) c.2144-652T= (n.2144-652T=) c.1228-655T= (n.1228-655T=) c.1015-652T= (n.1015-652T=) n.324-652T= n.2858-652T= c.1597-652T= (n.1597-652T=) c.2152-652T= (n.2152-652T=) c.1468-652T= (n.1468-652T=) c.1228-652T= (n.1228-652T=) n.2332-652T= n.2466-652T= n.2496-652T= n.2399-652T= n.2449-652T= | |
| 17 | g.78114276A>C | CA2276804606 | TMC6 | c.2278-652T>G (n.2278-652T>G) n.840T>G n.74-652T>G n.1755-652T>G c.*2100-652T>G (n.*2100-652T>G) c.*1596-652T>G (n.*1596-652T>G) c.2098-652T>G (n.2098-652T>G) c.2144-652T>G (n.2144-652T>G) c.1228-655T>G (n.1228-655T>G) c.1015-652T>G (n.1015-652T>G) n.324-652T>G n.2858-652T>G c.1597-652T>G (n.1597-652T>G) c.2152-652T>G (n.2152-652T>G) c.1468-652T>G (n.1468-652T>G) c.1228-652T>G (n.1228-652T>G) n.2332-652T>G n.2466-652T>G n.2496-652T>G n.2399-652T>G n.2449-652T>G | dbSNP |
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| 17 | g.78114277C>T | CA775318034 | TMC6 | c.2278-653G>A (n.2278-653G>A) n.839G>A n.74-653G>A n.1755-653G>A c.*2100-653G>A (n.*2100-653G>A) c.*1596-653G>A (n.*1596-653G>A) c.2098-653G>A (n.2098-653G>A) c.2144-653G>A (n.2144-653G>A) c.1228-656G>A (n.1228-656G>A) c.1015-653G>A (n.1015-653G>A) n.324-653G>A n.2858-653G>A c.1597-653G>A (n.1597-653G>A) c.2152-653G>A (n.2152-653G>A) c.1468-653G>A (n.1468-653G>A) c.1228-653G>A (n.1228-653G>A) n.2332-653G>A n.2466-653G>A n.2496-653G>A n.2399-653G>A n.2449-653G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114278C>T | CA2276804609 | TMC6 | c.2278-654G>A (n.2278-654G>A) n.838G>A n.74-654G>A n.1755-654G>A c.*2100-654G>A (n.*2100-654G>A) c.*1596-654G>A (n.*1596-654G>A) c.2098-654G>A (n.2098-654G>A) c.2144-654G>A (n.2144-654G>A) c.1228-657G>A (n.1228-657G>A) c.1015-654G>A (n.1015-654G>A) n.324-654G>A n.2858-654G>A c.1597-654G>A (n.1597-654G>A) c.2152-654G>A (n.2152-654G>A) c.1468-654G>A (n.1468-654G>A) c.1228-654G>A (n.1228-654G>A) n.2332-654G>A n.2466-654G>A n.2496-654G>A n.2399-654G>A n.2449-654G>A | dbSNP |
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| 17 | g.78114287C>G | CA294332845 | TMC6 | c.2278-663G>C (n.2278-663G>C) n.829G>C n.74-663G>C n.1755-663G>C c.*2100-663G>C (n.*2100-663G>C) c.*1596-663G>C (n.*1596-663G>C) c.2098-663G>C (n.2098-663G>C) c.2144-663G>C (n.2144-663G>C) c.1228-666G>C (n.1228-666G>C) c.1015-663G>C (n.1015-663G>C) n.324-663G>C n.2858-663G>C c.1597-663G>C (n.1597-663G>C) c.2152-663G>C (n.2152-663G>C) c.1468-663G>C (n.1468-663G>C) c.1228-663G>C (n.1228-663G>C) n.2332-663G>C n.2466-663G>C n.2496-663G>C n.2399-663G>C n.2449-663G>C | dbSNP |
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| 17 | g.78114296G>C | CA2276804616 | TMC6 | c.2278-672C>G (n.2278-672C>G) n.820C>G n.74-672C>G n.1755-672C>G c.*2100-672C>G (n.*2100-672C>G) c.*1596-672C>G (n.*1596-672C>G) c.2098-672C>G (n.2098-672C>G) c.2144-672C>G (n.2144-672C>G) c.1228-675C>G (n.1228-675C>G) c.1015-672C>G (n.1015-672C>G) n.324-672C>G n.2858-672C>G c.1597-672C>G (n.1597-672C>G) c.2152-672C>G (n.2152-672C>G) c.1468-672C>G (n.1468-672C>G) c.1228-672C>G (n.1228-672C>G) n.2332-672C>G n.2466-672C>G n.2496-672C>G n.2399-672C>G n.2449-672C>G | dbSNP |
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| 17 | g.78114303A= | CA2276804618 | TMC6 | c.2278-679T= (n.2278-679T=) n.813T= n.74-679T= n.1755-679T= c.*2100-679T= (n.*2100-679T=) c.*1596-679T= (n.*1596-679T=) c.2098-679T= (n.2098-679T=) c.2144-679T= (n.2144-679T=) c.1228-682T= (n.1228-682T=) c.1015-679T= (n.1015-679T=) n.324-679T= n.2858-679T= c.1597-679T= (n.1597-679T=) c.2152-679T= (n.2152-679T=) c.1468-679T= (n.1468-679T=) c.1228-679T= (n.1228-679T=) n.2332-679T= n.2466-679T= n.2496-679T= n.2399-679T= n.2449-679T= | |
| 17 | g.78114303A>C | CA294332896 | TMC6 | c.2278-679T>G (n.2278-679T>G) n.813T>G n.74-679T>G n.1755-679T>G c.*2100-679T>G (n.*2100-679T>G) c.*1596-679T>G (n.*1596-679T>G) c.2098-679T>G (n.2098-679T>G) c.2144-679T>G (n.2144-679T>G) c.1228-682T>G (n.1228-682T>G) c.1015-679T>G (n.1015-679T>G) n.324-679T>G n.2858-679T>G c.1597-679T>G (n.1597-679T>G) c.2152-679T>G (n.2152-679T>G) c.1468-679T>G (n.1468-679T>G) c.1228-679T>G (n.1228-679T>G) n.2332-679T>G n.2466-679T>G n.2496-679T>G n.2399-679T>G n.2449-679T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114304C= | CA2276804620 | TMC6 | c.2278-680G= (n.2278-680G=) n.812G= n.74-680G= n.1755-680G= c.*2100-680G= (n.*2100-680G=) c.*1596-680G= (n.*1596-680G=) c.2098-680G= (n.2098-680G=) c.2144-680G= (n.2144-680G=) c.1228-683G= (n.1228-683G=) c.1015-680G= (n.1015-680G=) n.324-680G= n.2858-680G= c.1597-680G= (n.1597-680G=) c.2152-680G= (n.2152-680G=) c.1468-680G= (n.1468-680G=) c.1228-680G= (n.1228-680G=) n.2332-680G= n.2466-680G= n.2496-680G= n.2399-680G= n.2449-680G= | |
| 17 | g.78114304C>G | CA2276804619 | TMC6 | c.2278-680G>C (n.2278-680G>C) n.812G>C n.74-680G>C n.1755-680G>C c.*2100-680G>C (n.*2100-680G>C) c.*1596-680G>C (n.*1596-680G>C) c.2098-680G>C (n.2098-680G>C) c.2144-680G>C (n.2144-680G>C) c.1228-683G>C (n.1228-683G>C) c.1015-680G>C (n.1015-680G>C) n.324-680G>C n.2858-680G>C c.1597-680G>C (n.1597-680G>C) c.2152-680G>C (n.2152-680G>C) c.1468-680G>C (n.1468-680G>C) c.1228-680G>C (n.1228-680G>C) n.2332-680G>C n.2466-680G>C n.2496-680G>C n.2399-680G>C n.2449-680G>C | dbSNP |
| 17 | g.78114306T>C | CA775318041 | TMC6 | c.2278-682A>G (n.2278-682A>G) n.810A>G n.74-682A>G n.1755-682A>G c.*2100-682A>G (n.*2100-682A>G) c.*1596-682A>G (n.*1596-682A>G) c.2098-682A>G (n.2098-682A>G) c.2144-682A>G (n.2144-682A>G) c.1228-685A>G (n.1228-685A>G) c.1015-682A>G (n.1015-682A>G) n.324-682A>G n.2858-682A>G c.1597-682A>G (n.1597-682A>G) c.2152-682A>G (n.2152-682A>G) c.1468-682A>G (n.1468-682A>G) c.1228-682A>G (n.1228-682A>G) n.2332-682A>G n.2466-682A>G n.2496-682A>G n.2399-682A>G n.2449-682A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114306T= | CA2276804621 | TMC6 | c.2278-682A= (n.2278-682A=) n.810A= n.74-682A= n.1755-682A= c.*2100-682A= (n.*2100-682A=) c.*1596-682A= (n.*1596-682A=) c.2098-682A= (n.2098-682A=) c.2144-682A= (n.2144-682A=) c.1228-685A= (n.1228-685A=) c.1015-682A= (n.1015-682A=) n.324-682A= n.2858-682A= c.1597-682A= (n.1597-682A=) c.2152-682A= (n.2152-682A=) c.1468-682A= (n.1468-682A=) c.1228-682A= (n.1228-682A=) n.2332-682A= n.2466-682A= n.2496-682A= n.2399-682A= n.2449-682A= | |
| 17 | g.78114307C>A | CA294332906 | TMC6 | c.2278-683G>T (n.2278-683G>T) n.809G>T n.74-683G>T n.1755-683G>T c.*2100-683G>T (n.*2100-683G>T) c.*1596-683G>T (n.*1596-683G>T) c.2098-683G>T (n.2098-683G>T) c.2144-683G>T (n.2144-683G>T) c.1228-686G>T (n.1228-686G>T) c.1015-683G>T (n.1015-683G>T) n.324-683G>T n.2858-683G>T c.1597-683G>T (n.1597-683G>T) c.2152-683G>T (n.2152-683G>T) c.1468-683G>T (n.1468-683G>T) c.1228-683G>T (n.1228-683G>T) n.2332-683G>T n.2466-683G>T n.2496-683G>T n.2399-683G>T n.2449-683G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114307C= | CA2276804622 | TMC6 | c.2278-683G= (n.2278-683G=) n.809G= n.74-683G= n.1755-683G= c.*2100-683G= (n.*2100-683G=) c.*1596-683G= (n.*1596-683G=) c.2098-683G= (n.2098-683G=) c.2144-683G= (n.2144-683G=) c.1228-686G= (n.1228-686G=) c.1015-683G= (n.1015-683G=) n.324-683G= n.2858-683G= c.1597-683G= (n.1597-683G=) c.2152-683G= (n.2152-683G=) c.1468-683G= (n.1468-683G=) c.1228-683G= (n.1228-683G=) n.2332-683G= n.2466-683G= n.2496-683G= n.2399-683G= n.2449-683G= | |
| 17 | g.78114307C>T | CA2598543775 | TMC6 | c.2278-683G>A (n.2278-683G>A) n.809G>A n.74-683G>A n.1755-683G>A c.*2100-683G>A (n.*2100-683G>A) c.*1596-683G>A (n.*1596-683G>A) c.2098-683G>A (n.2098-683G>A) c.2144-683G>A (n.2144-683G>A) c.1228-686G>A (n.1228-686G>A) c.1015-683G>A (n.1015-683G>A) n.324-683G>A n.2858-683G>A c.1597-683G>A (n.1597-683G>A) c.2152-683G>A (n.2152-683G>A) c.1468-683G>A (n.1468-683G>A) c.1228-683G>A (n.1228-683G>A) n.2332-683G>A n.2466-683G>A n.2496-683G>A n.2399-683G>A n.2449-683G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114311G>A | CA2276804624 | TMC6 | c.2278-687C>T (n.2278-687C>T) n.805C>T n.74-687C>T n.1755-687C>T c.*2100-687C>T (n.*2100-687C>T) c.*1596-687C>T (n.*1596-687C>T) c.2098-687C>T (n.2098-687C>T) c.2144-687C>T (n.2144-687C>T) c.1228-690C>T (n.1228-690C>T) c.1015-687C>T (n.1015-687C>T) n.324-687C>T n.2858-687C>T c.1597-687C>T (n.1597-687C>T) c.2152-687C>T (n.2152-687C>T) c.1468-687C>T (n.1468-687C>T) c.1228-687C>T (n.1228-687C>T) n.2332-687C>T n.2466-687C>T n.2496-687C>T n.2399-687C>T n.2449-687C>T | dbSNP |
| 17 | g.78114311G= | CA2276804623 | TMC6 | c.2278-687C= (n.2278-687C=) n.805C= n.74-687C= n.1755-687C= c.*2100-687C= (n.*2100-687C=) c.*1596-687C= (n.*1596-687C=) c.2098-687C= (n.2098-687C=) c.2144-687C= (n.2144-687C=) c.1228-690C= (n.1228-690C=) c.1015-687C= (n.1015-687C=) n.324-687C= n.2858-687C= c.1597-687C= (n.1597-687C=) c.2152-687C= (n.2152-687C=) c.1468-687C= (n.1468-687C=) c.1228-687C= (n.1228-687C=) n.2332-687C= n.2466-687C= n.2496-687C= n.2399-687C= n.2449-687C= | |
| 17 | g.78114315C>A | CA294332915 | TMC6 | c.2278-691G>T (n.2278-691G>T) n.801G>T n.74-691G>T n.1755-691G>T c.*2100-691G>T (n.*2100-691G>T) c.*1596-691G>T (n.*1596-691G>T) c.2098-691G>T (n.2098-691G>T) c.2144-691G>T (n.2144-691G>T) c.1228-694G>T (n.1228-694G>T) c.1015-691G>T (n.1015-691G>T) n.324-691G>T n.2858-691G>T c.1597-691G>T (n.1597-691G>T) c.2152-691G>T (n.2152-691G>T) c.1468-691G>T (n.1468-691G>T) c.1228-691G>T (n.1228-691G>T) n.2332-691G>T n.2466-691G>T n.2496-691G>T n.2399-691G>T n.2449-691G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114315C= | CA2276804625 | TMC6 | c.2278-691G= (n.2278-691G=) n.801G= n.74-691G= n.1755-691G= c.*2100-691G= (n.*2100-691G=) c.*1596-691G= (n.*1596-691G=) c.2098-691G= (n.2098-691G=) c.2144-691G= (n.2144-691G=) c.1228-694G= (n.1228-694G=) c.1015-691G= (n.1015-691G=) n.324-691G= n.2858-691G= c.1597-691G= (n.1597-691G=) c.2152-691G= (n.2152-691G=) c.1468-691G= (n.1468-691G=) c.1228-691G= (n.1228-691G=) n.2332-691G= n.2466-691G= n.2496-691G= n.2399-691G= n.2449-691G= | |
| 17 | g.78114317T>G | CA627631700 | TMC6 | c.2278-693A>C (n.2278-693A>C) n.799A>C n.74-693A>C n.1755-693A>C c.*2100-693A>C (n.*2100-693A>C) c.*1596-693A>C (n.*1596-693A>C) c.2098-693A>C (n.2098-693A>C) c.2144-693A>C (n.2144-693A>C) c.1228-696A>C (n.1228-696A>C) c.1015-693A>C (n.1015-693A>C) n.324-693A>C n.2858-693A>C c.1597-693A>C (n.1597-693A>C) c.2152-693A>C (n.2152-693A>C) c.1468-693A>C (n.1468-693A>C) c.1228-693A>C (n.1228-693A>C) n.2332-693A>C n.2466-693A>C n.2496-693A>C n.2399-693A>C n.2449-693A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78114317T= | CA2276804626 | TMC6 | c.2278-693A= (n.2278-693A=) n.799A= n.74-693A= n.1755-693A= c.*2100-693A= (n.*2100-693A=) c.*1596-693A= (n.*1596-693A=) c.2098-693A= (n.2098-693A=) c.2144-693A= (n.2144-693A=) c.1228-696A= (n.1228-696A=) c.1015-693A= (n.1015-693A=) n.324-693A= n.2858-693A= c.1597-693A= (n.1597-693A=) c.2152-693A= (n.2152-693A=) c.1468-693A= (n.1468-693A=) c.1228-693A= (n.1228-693A=) n.2332-693A= n.2466-693A= n.2496-693A= n.2399-693A= n.2449-693A= | |
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| 17 | g.78114325C>T | CA294332924 | TMC6 | c.2278-701G>A (n.2278-701G>A) n.791G>A n.74-701G>A n.1755-701G>A c.*2100-701G>A (n.*2100-701G>A) c.*1596-701G>A (n.*1596-701G>A) c.2098-701G>A (n.2098-701G>A) c.2144-701G>A (n.2144-701G>A) c.1228-704G>A (n.1228-704G>A) c.1015-701G>A (n.1015-701G>A) n.324-701G>A n.2858-701G>A c.1597-701G>A (n.1597-701G>A) c.2152-701G>A (n.2152-701G>A) c.1468-701G>A (n.1468-701G>A) c.1228-701G>A (n.1228-701G>A) n.2332-701G>A n.2466-701G>A n.2496-701G>A n.2399-701G>A n.2449-701G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114329G>A | CA294332953 | TMC6 | c.2278-705C>T (n.2278-705C>T) n.787C>T n.74-705C>T n.1755-705C>T c.*2100-705C>T (n.*2100-705C>T) c.*1596-705C>T (n.*1596-705C>T) c.2098-705C>T (n.2098-705C>T) c.2144-705C>T (n.2144-705C>T) c.1228-708C>T (n.1228-708C>T) c.1015-705C>T (n.1015-705C>T) n.324-705C>T n.2858-705C>T c.1597-705C>T (n.1597-705C>T) c.2152-705C>T (n.2152-705C>T) c.1468-705C>T (n.1468-705C>T) c.1228-705C>T (n.1228-705C>T) n.2332-705C>T n.2466-705C>T n.2496-705C>T n.2399-705C>T n.2449-705C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114330G>A | CA2276804632 | TMC6 | c.2278-706C>T (n.2278-706C>T) n.786C>T n.74-706C>T n.1755-706C>T c.*2100-706C>T (n.*2100-706C>T) c.*1596-706C>T (n.*1596-706C>T) c.2098-706C>T (n.2098-706C>T) c.2144-706C>T (n.2144-706C>T) c.1228-709C>T (n.1228-709C>T) c.1015-706C>T (n.1015-706C>T) n.324-706C>T n.2858-706C>T c.1597-706C>T (n.1597-706C>T) c.2152-706C>T (n.2152-706C>T) c.1468-706C>T (n.1468-706C>T) c.1228-706C>T (n.1228-706C>T) n.2332-706C>T n.2466-706C>T n.2496-706C>T n.2399-706C>T n.2449-706C>T | dbSNP |
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| 17 | g.78114335C>A | CA294332969 | TMC6 | c.2278-711G>T (n.2278-711G>T) n.781G>T n.74-711G>T n.1755-711G>T c.*2100-711G>T (n.*2100-711G>T) c.*1596-711G>T (n.*1596-711G>T) c.2098-711G>T (n.2098-711G>T) c.2144-711G>T (n.2144-711G>T) c.1228-714G>T (n.1228-714G>T) c.1015-711G>T (n.1015-711G>T) n.324-711G>T n.2858-711G>T c.1597-711G>T (n.1597-711G>T) c.2152-711G>T (n.2152-711G>T) c.1468-711G>T (n.1468-711G>T) c.1228-711G>T (n.1228-711G>T) n.2332-711G>T n.2466-711G>T n.2496-711G>T n.2399-711G>T n.2449-711G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114338C>G | CA2276804636 | TMC6 | c.2278-714G>C (n.2278-714G>C) n.778G>C n.74-714G>C n.1755-714G>C c.*2100-714G>C (n.*2100-714G>C) c.*1596-714G>C (n.*1596-714G>C) c.2098-714G>C (n.2098-714G>C) c.2144-714G>C (n.2144-714G>C) c.1228-717G>C (n.1228-717G>C) c.1015-714G>C (n.1015-714G>C) n.324-714G>C n.2858-714G>C c.1597-714G>C (n.1597-714G>C) c.2152-714G>C (n.2152-714G>C) c.1468-714G>C (n.1468-714G>C) c.1228-714G>C (n.1228-714G>C) n.2332-714G>C n.2466-714G>C n.2496-714G>C n.2399-714G>C n.2449-714G>C | dbSNP |
| 17 | g.78114338C>T | CA294332979 | TMC6 | c.2278-714G>A (n.2278-714G>A) n.778G>A n.74-714G>A n.1755-714G>A c.*2100-714G>A (n.*2100-714G>A) c.*1596-714G>A (n.*1596-714G>A) c.2098-714G>A (n.2098-714G>A) c.2144-714G>A (n.2144-714G>A) c.1228-717G>A (n.1228-717G>A) c.1015-714G>A (n.1015-714G>A) n.324-714G>A n.2858-714G>A c.1597-714G>A (n.1597-714G>A) c.2152-714G>A (n.2152-714G>A) c.1468-714G>A (n.1468-714G>A) c.1228-714G>A (n.1228-714G>A) n.2332-714G>A n.2466-714G>A n.2496-714G>A n.2399-714G>A n.2449-714G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114341T>C | CA986556207 | TMC6 | c.2278-717A>G (n.2278-717A>G) n.775A>G n.74-717A>G n.1755-717A>G c.*2100-717A>G (n.*2100-717A>G) c.*1596-717A>G (n.*1596-717A>G) c.2098-717A>G (n.2098-717A>G) c.2144-717A>G (n.2144-717A>G) c.1228-720A>G (n.1228-720A>G) c.1015-717A>G (n.1015-717A>G) n.324-717A>G n.2858-717A>G c.1597-717A>G (n.1597-717A>G) c.2152-717A>G (n.2152-717A>G) c.1468-717A>G (n.1468-717A>G) c.1228-717A>G (n.1228-717A>G) n.2332-717A>G n.2466-717A>G n.2496-717A>G n.2399-717A>G n.2449-717A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.78114342A= | CA2276804639 | TMC6 | c.2278-718T= (n.2278-718T=) n.774T= n.74-718T= n.1755-718T= c.*2100-718T= (n.*2100-718T=) c.*1596-718T= (n.*1596-718T=) c.2098-718T= (n.2098-718T=) c.2144-718T= (n.2144-718T=) c.1228-721T= (n.1228-721T=) c.1015-718T= (n.1015-718T=) n.324-718T= n.2858-718T= c.1597-718T= (n.1597-718T=) c.2152-718T= (n.2152-718T=) c.1468-718T= (n.1468-718T=) c.1228-718T= (n.1228-718T=) n.2332-718T= n.2466-718T= n.2496-718T= n.2399-718T= n.2449-718T= | |
| 17 | g.78114342A>C | CA775318067 | TMC6 | c.2278-718T>G (n.2278-718T>G) n.774T>G n.74-718T>G n.1755-718T>G c.*2100-718T>G (n.*2100-718T>G) c.*1596-718T>G (n.*1596-718T>G) c.2098-718T>G (n.2098-718T>G) c.2144-718T>G (n.2144-718T>G) c.1228-721T>G (n.1228-721T>G) c.1015-718T>G (n.1015-718T>G) n.324-718T>G n.2858-718T>G c.1597-718T>G (n.1597-718T>G) c.2152-718T>G (n.2152-718T>G) c.1468-718T>G (n.1468-718T>G) c.1228-718T>G (n.1228-718T>G) n.2332-718T>G n.2466-718T>G n.2496-718T>G n.2399-718T>G n.2449-718T>G | dbSNP |
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| 17 | g.78114347A>G | CA294333047 | TMC6 | c.2278-723T>C (n.2278-723T>C) n.769T>C n.74-723T>C n.1755-723T>C c.*2100-723T>C (n.*2100-723T>C) c.*1596-723T>C (n.*1596-723T>C) c.2098-723T>C (n.2098-723T>C) c.2144-723T>C (n.2144-723T>C) c.1228-726T>C (n.1228-726T>C) c.1015-723T>C (n.1015-723T>C) n.324-723T>C n.2858-723T>C c.1597-723T>C (n.1597-723T>C) c.2152-723T>C (n.2152-723T>C) c.1468-723T>C (n.1468-723T>C) c.1228-723T>C (n.1228-723T>C) n.2332-723T>C n.2466-723T>C n.2496-723T>C n.2399-723T>C n.2449-723T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |