Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.78114240T>C | CA2276804579 | TMC6 | c.2278-616A>G (n.2278-616A>G) n.876A>G n.74-616A>G n.1755-616A>G c.*2100-616A>G (n.*2100-616A>G) c.*1596-616A>G (n.*1596-616A>G) c.2098-616A>G (n.2098-616A>G) c.2144-616A>G (n.2144-616A>G) c.1228-619A>G (n.1228-619A>G) c.1015-616A>G (n.1015-616A>G) n.324-616A>G n.2858-616A>G c.1597-616A>G (n.1597-616A>G) c.2152-616A>G (n.2152-616A>G) c.1468-616A>G (n.1468-616A>G) c.1228-616A>G (n.1228-616A>G) n.2332-616A>G n.2466-616A>G n.2496-616A>G n.2399-616A>G n.2449-616A>G | dbSNP |
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17 | g.78114262G= | CA2276804595 | TMC6 | c.2278-638C= (n.2278-638C=) n.854C= n.74-638C= n.1755-638C= c.*2100-638C= (n.*2100-638C=) c.*1596-638C= (n.*1596-638C=) c.2098-638C= (n.2098-638C=) c.2144-638C= (n.2144-638C=) c.1228-641C= (n.1228-641C=) c.1015-638C= (n.1015-638C=) n.324-638C= n.2858-638C= c.1597-638C= (n.1597-638C=) c.2152-638C= (n.2152-638C=) c.1468-638C= (n.1468-638C=) c.1228-638C= (n.1228-638C=) n.2332-638C= n.2466-638C= n.2496-638C= n.2399-638C= n.2449-638C= | |
17 | g.78114263T>C | CA986556178 | TMC6 | c.2278-639A>G (n.2278-639A>G) n.853A>G n.74-639A>G n.1755-639A>G c.*2100-639A>G (n.*2100-639A>G) c.*1596-639A>G (n.*1596-639A>G) c.2098-639A>G (n.2098-639A>G) c.2144-639A>G (n.2144-639A>G) c.1228-642A>G (n.1228-642A>G) c.1015-639A>G (n.1015-639A>G) n.324-639A>G n.2858-639A>G c.1597-639A>G (n.1597-639A>G) c.2152-639A>G (n.2152-639A>G) c.1468-639A>G (n.1468-639A>G) c.1228-639A>G (n.1228-639A>G) n.2332-639A>G n.2466-639A>G n.2496-639A>G n.2399-639A>G n.2449-639A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78114263T= | CA2276804596 | TMC6 | c.2278-639A= (n.2278-639A=) n.853A= n.74-639A= n.1755-639A= c.*2100-639A= (n.*2100-639A=) c.*1596-639A= (n.*1596-639A=) c.2098-639A= (n.2098-639A=) c.2144-639A= (n.2144-639A=) c.1228-642A= (n.1228-642A=) c.1015-639A= (n.1015-639A=) n.324-639A= n.2858-639A= c.1597-639A= (n.1597-639A=) c.2152-639A= (n.2152-639A=) c.1468-639A= (n.1468-639A=) c.1228-639A= (n.1228-639A=) n.2332-639A= n.2466-639A= n.2496-639A= n.2399-639A= n.2449-639A= | |
17 | g.78114264_78114280delinsGGCACCACTCTGACCCT | CA2276804597 | TMC6 | c.2278-656_2278-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.2278-656_2278-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) n.836_852delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC n.74-656_74-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC n.1755-656_1755-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC c.*2100-656_*2100-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.*2100-656_*2100-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.*1596-656_*1596-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.*1596-656_*1596-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.2098-656_2098-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.2098-656_2098-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.2144-656_2144-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.2144-656_2144-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.1228-659_1228-643delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.1228-659_1228-643delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.1015-656_1015-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.1015-656_1015-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) n.324-656_324-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC n.2858-656_2858-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC c.1597-656_1597-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.1597-656_1597-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.2152-656_2152-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.2152-656_2152-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.1468-656_1468-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.1468-656_1468-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) c.1228-656_1228-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC (n.1228-656_1228-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC) n.2332-656_2332-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC n.2466-656_2466-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC n.2496-656_2496-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC n.2399-656_2399-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC n.2449-656_2449-640delinsAGGGTCAGAGTGGTGCC | |
17 | g.78114266_78114281del | CA775318033 | TMC6 | c.2278-656_2278-641del (n.2278-656_2278-641del) n.836_851del n.74-656_74-641del n.1755-656_1755-641del c.*2100-656_*2100-641del (n.*2100-656_*2100-641del) c.*1596-656_*1596-641del (n.*1596-656_*1596-641del) c.2098-656_2098-641del (n.2098-656_2098-641del) c.2144-656_2144-641del (n.2144-656_2144-641del) c.1228-659_1228-644del (n.1228-659_1228-644del) c.1015-656_1015-641del (n.1015-656_1015-641del) n.324-656_324-641del n.2858-656_2858-641del c.1597-656_1597-641del (n.1597-656_1597-641del) c.2152-656_2152-641del (n.2152-656_2152-641del) c.1468-656_1468-641del (n.1468-656_1468-641del) c.1228-656_1228-641del (n.1228-656_1228-641del) n.2332-656_2332-641del n.2466-656_2466-641del n.2496-656_2496-641del n.2399-656_2399-641del n.2449-656_2449-641del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78114266C= | CA2276804598 | TMC6 | c.2278-642G= (n.2278-642G=) n.850G= n.74-642G= n.1755-642G= c.*2100-642G= (n.*2100-642G=) c.*1596-642G= (n.*1596-642G=) c.2098-642G= (n.2098-642G=) c.2144-642G= (n.2144-642G=) c.1228-645G= (n.1228-645G=) c.1015-642G= (n.1015-642G=) n.324-642G= n.2858-642G= c.1597-642G= (n.1597-642G=) c.2152-642G= (n.2152-642G=) c.1468-642G= (n.1468-642G=) c.1228-642G= (n.1228-642G=) n.2332-642G= n.2466-642G= n.2496-642G= n.2399-642G= n.2449-642G= | |
17 | g.78114266C>T | CA294332840 | TMC6 | c.2278-642G>A (n.2278-642G>A) n.850G>A n.74-642G>A n.1755-642G>A c.*2100-642G>A (n.*2100-642G>A) c.*1596-642G>A (n.*1596-642G>A) c.2098-642G>A (n.2098-642G>A) c.2144-642G>A (n.2144-642G>A) c.1228-645G>A (n.1228-645G>A) c.1015-642G>A (n.1015-642G>A) n.324-642G>A n.2858-642G>A c.1597-642G>A (n.1597-642G>A) c.2152-642G>A (n.2152-642G>A) c.1468-642G>A (n.1468-642G>A) c.1228-642G>A (n.1228-642G>A) n.2332-642G>A n.2466-642G>A n.2496-642G>A n.2399-642G>A n.2449-642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78114267A= | CA2276804599 | TMC6 | c.2278-643T= (n.2278-643T=) n.849T= n.74-643T= n.1755-643T= c.*2100-643T= (n.*2100-643T=) c.*1596-643T= (n.*1596-643T=) c.2098-643T= (n.2098-643T=) c.2144-643T= (n.2144-643T=) c.1228-646T= (n.1228-646T=) c.1015-643T= (n.1015-643T=) n.324-643T= n.2858-643T= c.1597-643T= (n.1597-643T=) c.2152-643T= (n.2152-643T=) c.1468-643T= (n.1468-643T=) c.1228-643T= (n.1228-643T=) n.2332-643T= n.2466-643T= n.2496-643T= n.2399-643T= n.2449-643T= | |
17 | g.78114267A>T | CA2276804600 | TMC6 | c.2278-643T>A (n.2278-643T>A) n.849T>A n.74-643T>A n.1755-643T>A c.*2100-643T>A (n.*2100-643T>A) c.*1596-643T>A (n.*1596-643T>A) c.2098-643T>A (n.2098-643T>A) c.2144-643T>A (n.2144-643T>A) c.1228-646T>A (n.1228-646T>A) c.1015-643T>A (n.1015-643T>A) n.324-643T>A n.2858-643T>A c.1597-643T>A (n.1597-643T>A) c.2152-643T>A (n.2152-643T>A) c.1468-643T>A (n.1468-643T>A) c.1228-643T>A (n.1228-643T>A) n.2332-643T>A n.2466-643T>A n.2496-643T>A n.2399-643T>A n.2449-643T>A | dbSNP |
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17 | g.78114268C>T | CA294332842 | TMC6 | c.2278-644G>A (n.2278-644G>A) n.848G>A n.74-644G>A n.1755-644G>A c.*2100-644G>A (n.*2100-644G>A) c.*1596-644G>A (n.*1596-644G>A) c.2098-644G>A (n.2098-644G>A) c.2144-644G>A (n.2144-644G>A) c.1228-647G>A (n.1228-647G>A) c.1015-644G>A (n.1015-644G>A) n.324-644G>A n.2858-644G>A c.1597-644G>A (n.1597-644G>A) c.2152-644G>A (n.2152-644G>A) c.1468-644G>A (n.1468-644G>A) c.1228-644G>A (n.1228-644G>A) n.2332-644G>A n.2466-644G>A n.2496-644G>A n.2399-644G>A n.2449-644G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.78114272T>A | CA294332843 | TMC6 | c.2278-648A>T (n.2278-648A>T) n.844A>T n.74-648A>T n.1755-648A>T c.*2100-648A>T (n.*2100-648A>T) c.*1596-648A>T (n.*1596-648A>T) c.2098-648A>T (n.2098-648A>T) c.2144-648A>T (n.2144-648A>T) c.1228-651A>T (n.1228-651A>T) c.1015-648A>T (n.1015-648A>T) n.324-648A>T n.2858-648A>T c.1597-648A>T (n.1597-648A>T) c.2152-648A>T (n.2152-648A>T) c.1468-648A>T (n.1468-648A>T) c.1228-648A>T (n.1228-648A>T) n.2332-648A>T n.2466-648A>T n.2496-648A>T n.2399-648A>T n.2449-648A>T | dbSNP |
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17 | g.78114276A= | CA2276804605 | TMC6 | c.2278-652T= (n.2278-652T=) n.840T= n.74-652T= n.1755-652T= c.*2100-652T= (n.*2100-652T=) c.*1596-652T= (n.*1596-652T=) c.2098-652T= (n.2098-652T=) c.2144-652T= (n.2144-652T=) c.1228-655T= (n.1228-655T=) c.1015-652T= (n.1015-652T=) n.324-652T= n.2858-652T= c.1597-652T= (n.1597-652T=) c.2152-652T= (n.2152-652T=) c.1468-652T= (n.1468-652T=) c.1228-652T= (n.1228-652T=) n.2332-652T= n.2466-652T= n.2496-652T= n.2399-652T= n.2449-652T= | |
17 | g.78114276A>C | CA2276804606 | TMC6 | c.2278-652T>G (n.2278-652T>G) n.840T>G n.74-652T>G n.1755-652T>G c.*2100-652T>G (n.*2100-652T>G) c.*1596-652T>G (n.*1596-652T>G) c.2098-652T>G (n.2098-652T>G) c.2144-652T>G (n.2144-652T>G) c.1228-655T>G (n.1228-655T>G) c.1015-652T>G (n.1015-652T>G) n.324-652T>G n.2858-652T>G c.1597-652T>G (n.1597-652T>G) c.2152-652T>G (n.2152-652T>G) c.1468-652T>G (n.1468-652T>G) c.1228-652T>G (n.1228-652T>G) n.2332-652T>G n.2466-652T>G n.2496-652T>G n.2399-652T>G n.2449-652T>G | dbSNP |
17 | g.78114277C= | CA2276804607 | TMC6 | c.2278-653G= (n.2278-653G=) n.839G= n.74-653G= n.1755-653G= c.*2100-653G= (n.*2100-653G=) c.*1596-653G= (n.*1596-653G=) c.2098-653G= (n.2098-653G=) c.2144-653G= (n.2144-653G=) c.1228-656G= (n.1228-656G=) c.1015-653G= (n.1015-653G=) n.324-653G= n.2858-653G= c.1597-653G= (n.1597-653G=) c.2152-653G= (n.2152-653G=) c.1468-653G= (n.1468-653G=) c.1228-653G= (n.1228-653G=) n.2332-653G= n.2466-653G= n.2496-653G= n.2399-653G= n.2449-653G= | |
17 | g.78114277C>T | CA775318034 | TMC6 | c.2278-653G>A (n.2278-653G>A) n.839G>A n.74-653G>A n.1755-653G>A c.*2100-653G>A (n.*2100-653G>A) c.*1596-653G>A (n.*1596-653G>A) c.2098-653G>A (n.2098-653G>A) c.2144-653G>A (n.2144-653G>A) c.1228-656G>A (n.1228-656G>A) c.1015-653G>A (n.1015-653G>A) n.324-653G>A n.2858-653G>A c.1597-653G>A (n.1597-653G>A) c.2152-653G>A (n.2152-653G>A) c.1468-653G>A (n.1468-653G>A) c.1228-653G>A (n.1228-653G>A) n.2332-653G>A n.2466-653G>A n.2496-653G>A n.2399-653G>A n.2449-653G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78114278C= | CA2276804608 | TMC6 | c.2278-654G= (n.2278-654G=) n.838G= n.74-654G= n.1755-654G= c.*2100-654G= (n.*2100-654G=) c.*1596-654G= (n.*1596-654G=) c.2098-654G= (n.2098-654G=) c.2144-654G= (n.2144-654G=) c.1228-657G= (n.1228-657G=) c.1015-654G= (n.1015-654G=) n.324-654G= n.2858-654G= c.1597-654G= (n.1597-654G=) c.2152-654G= (n.2152-654G=) c.1468-654G= (n.1468-654G=) c.1228-654G= (n.1228-654G=) n.2332-654G= n.2466-654G= n.2496-654G= n.2399-654G= n.2449-654G= | |
17 | g.78114278C>T | CA2276804609 | TMC6 | c.2278-654G>A (n.2278-654G>A) n.838G>A n.74-654G>A n.1755-654G>A c.*2100-654G>A (n.*2100-654G>A) c.*1596-654G>A (n.*1596-654G>A) c.2098-654G>A (n.2098-654G>A) c.2144-654G>A (n.2144-654G>A) c.1228-657G>A (n.1228-657G>A) c.1015-654G>A (n.1015-654G>A) n.324-654G>A n.2858-654G>A c.1597-654G>A (n.1597-654G>A) c.2152-654G>A (n.2152-654G>A) c.1468-654G>A (n.1468-654G>A) c.1228-654G>A (n.1228-654G>A) n.2332-654G>A n.2466-654G>A n.2496-654G>A n.2399-654G>A n.2449-654G>A | dbSNP |
17 | g.78114280T>C | CA627631697 | TMC6 | c.2278-656A>G (n.2278-656A>G) n.836A>G n.74-656A>G n.1755-656A>G c.*2100-656A>G (n.*2100-656A>G) c.*1596-656A>G (n.*1596-656A>G) c.2098-656A>G (n.2098-656A>G) c.2144-656A>G (n.2144-656A>G) c.1228-659A>G (n.1228-659A>G) c.1015-656A>G (n.1015-656A>G) n.324-656A>G n.2858-656A>G c.1597-656A>G (n.1597-656A>G) c.2152-656A>G (n.2152-656A>G) c.1468-656A>G (n.1468-656A>G) c.1228-656A>G (n.1228-656A>G) n.2332-656A>G n.2466-656A>G n.2496-656A>G n.2399-656A>G n.2449-656A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78114280T= | CA2276804610 | TMC6 | c.2278-656A= (n.2278-656A=) n.836A= n.74-656A= n.1755-656A= c.*2100-656A= (n.*2100-656A=) c.*1596-656A= (n.*1596-656A=) c.2098-656A= (n.2098-656A=) c.2144-656A= (n.2144-656A=) c.1228-659A= (n.1228-659A=) c.1015-656A= (n.1015-656A=) n.324-656A= n.2858-656A= c.1597-656A= (n.1597-656A=) c.2152-656A= (n.2152-656A=) c.1468-656A= (n.1468-656A=) c.1228-656A= (n.1228-656A=) n.2332-656A= n.2466-656A= n.2496-656A= n.2399-656A= n.2449-656A= | |
17 | g.78114286T>C | CA775318035 | TMC6 | c.2278-662A>G (n.2278-662A>G) n.830A>G n.74-662A>G n.1755-662A>G c.*2100-662A>G (n.*2100-662A>G) c.*1596-662A>G (n.*1596-662A>G) c.2098-662A>G (n.2098-662A>G) c.2144-662A>G (n.2144-662A>G) c.1228-665A>G (n.1228-665A>G) c.1015-662A>G (n.1015-662A>G) n.324-662A>G n.2858-662A>G c.1597-662A>G (n.1597-662A>G) c.2152-662A>G (n.2152-662A>G) c.1468-662A>G (n.1468-662A>G) c.1228-662A>G (n.1228-662A>G) n.2332-662A>G n.2466-662A>G n.2496-662A>G n.2399-662A>G n.2449-662A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.78114287C= | CA2276804612 | TMC6 | c.2278-663G= (n.2278-663G=) n.829G= n.74-663G= n.1755-663G= c.*2100-663G= (n.*2100-663G=) c.*1596-663G= (n.*1596-663G=) c.2098-663G= (n.2098-663G=) c.2144-663G= (n.2144-663G=) c.1228-666G= (n.1228-666G=) c.1015-663G= (n.1015-663G=) n.324-663G= n.2858-663G= c.1597-663G= (n.1597-663G=) c.2152-663G= (n.2152-663G=) c.1468-663G= (n.1468-663G=) c.1228-663G= (n.1228-663G=) n.2332-663G= n.2466-663G= n.2496-663G= n.2399-663G= n.2449-663G= | |
17 | g.78114287C>G | CA294332845 | TMC6 | c.2278-663G>C (n.2278-663G>C) n.829G>C n.74-663G>C n.1755-663G>C c.*2100-663G>C (n.*2100-663G>C) c.*1596-663G>C (n.*1596-663G>C) c.2098-663G>C (n.2098-663G>C) c.2144-663G>C (n.2144-663G>C) c.1228-666G>C (n.1228-666G>C) c.1015-663G>C (n.1015-663G>C) n.324-663G>C n.2858-663G>C c.1597-663G>C (n.1597-663G>C) c.2152-663G>C (n.2152-663G>C) c.1468-663G>C (n.1468-663G>C) c.1228-663G>C (n.1228-663G>C) n.2332-663G>C n.2466-663G>C n.2496-663G>C n.2399-663G>C n.2449-663G>C | dbSNP |
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17 | g.78114296G>A | CA2556607409 | TMC6 | c.2278-672C>T (n.2278-672C>T) n.820C>T n.74-672C>T n.1755-672C>T c.*2100-672C>T (n.*2100-672C>T) c.*1596-672C>T (n.*1596-672C>T) c.2098-672C>T (n.2098-672C>T) c.2144-672C>T (n.2144-672C>T) c.1228-675C>T (n.1228-675C>T) c.1015-672C>T (n.1015-672C>T) n.324-672C>T n.2858-672C>T c.1597-672C>T (n.1597-672C>T) c.2152-672C>T (n.2152-672C>T) c.1468-672C>T (n.1468-672C>T) c.1228-672C>T (n.1228-672C>T) n.2332-672C>T n.2466-672C>T n.2496-672C>T n.2399-672C>T n.2449-672C>T | |
17 | g.78114296G>C | CA2276804616 | TMC6 | c.2278-672C>G (n.2278-672C>G) n.820C>G n.74-672C>G n.1755-672C>G c.*2100-672C>G (n.*2100-672C>G) c.*1596-672C>G (n.*1596-672C>G) c.2098-672C>G (n.2098-672C>G) c.2144-672C>G (n.2144-672C>G) c.1228-675C>G (n.1228-675C>G) c.1015-672C>G (n.1015-672C>G) n.324-672C>G n.2858-672C>G c.1597-672C>G (n.1597-672C>G) c.2152-672C>G (n.2152-672C>G) c.1468-672C>G (n.1468-672C>G) c.1228-672C>G (n.1228-672C>G) n.2332-672C>G n.2466-672C>G n.2496-672C>G n.2399-672C>G n.2449-672C>G | dbSNP |
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17 | g.78114300T>C | CA775318040 | TMC6 | c.2278-676A>G (n.2278-676A>G) n.816A>G n.74-676A>G n.1755-676A>G c.*2100-676A>G (n.*2100-676A>G) c.*1596-676A>G (n.*1596-676A>G) c.2098-676A>G (n.2098-676A>G) c.2144-676A>G (n.2144-676A>G) c.1228-679A>G (n.1228-679A>G) c.1015-676A>G (n.1015-676A>G) n.324-676A>G n.2858-676A>G c.1597-676A>G (n.1597-676A>G) c.2152-676A>G (n.2152-676A>G) c.1468-676A>G (n.1468-676A>G) c.1228-676A>G (n.1228-676A>G) n.2332-676A>G n.2466-676A>G n.2496-676A>G n.2399-676A>G n.2449-676A>G | dbSNP |
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17 | g.78114307C>T | CA2598543775 | TMC6 | c.2278-683G>A (n.2278-683G>A) n.809G>A n.74-683G>A n.1755-683G>A c.*2100-683G>A (n.*2100-683G>A) c.*1596-683G>A (n.*1596-683G>A) c.2098-683G>A (n.2098-683G>A) c.2144-683G>A (n.2144-683G>A) c.1228-686G>A (n.1228-686G>A) c.1015-683G>A (n.1015-683G>A) n.324-683G>A n.2858-683G>A c.1597-683G>A (n.1597-683G>A) c.2152-683G>A (n.2152-683G>A) c.1468-683G>A (n.1468-683G>A) c.1228-683G>A (n.1228-683G>A) n.2332-683G>A n.2466-683G>A n.2496-683G>A n.2399-683G>A n.2449-683G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78114311G>A | CA2276804624 | TMC6 | c.2278-687C>T (n.2278-687C>T) n.805C>T n.74-687C>T n.1755-687C>T c.*2100-687C>T (n.*2100-687C>T) c.*1596-687C>T (n.*1596-687C>T) c.2098-687C>T (n.2098-687C>T) c.2144-687C>T (n.2144-687C>T) c.1228-690C>T (n.1228-690C>T) c.1015-687C>T (n.1015-687C>T) n.324-687C>T n.2858-687C>T c.1597-687C>T (n.1597-687C>T) c.2152-687C>T (n.2152-687C>T) c.1468-687C>T (n.1468-687C>T) c.1228-687C>T (n.1228-687C>T) n.2332-687C>T n.2466-687C>T n.2496-687C>T n.2399-687C>T n.2449-687C>T | dbSNP |
17 | g.78114311G= | CA2276804623 | TMC6 | c.2278-687C= (n.2278-687C=) n.805C= n.74-687C= n.1755-687C= c.*2100-687C= (n.*2100-687C=) c.*1596-687C= (n.*1596-687C=) c.2098-687C= (n.2098-687C=) c.2144-687C= (n.2144-687C=) c.1228-690C= (n.1228-690C=) c.1015-687C= (n.1015-687C=) n.324-687C= n.2858-687C= c.1597-687C= (n.1597-687C=) c.2152-687C= (n.2152-687C=) c.1468-687C= (n.1468-687C=) c.1228-687C= (n.1228-687C=) n.2332-687C= n.2466-687C= n.2496-687C= n.2399-687C= n.2449-687C= | |
17 | g.78114315C>A | CA294332915 | TMC6 | c.2278-691G>T (n.2278-691G>T) n.801G>T n.74-691G>T n.1755-691G>T c.*2100-691G>T (n.*2100-691G>T) c.*1596-691G>T (n.*1596-691G>T) c.2098-691G>T (n.2098-691G>T) c.2144-691G>T (n.2144-691G>T) c.1228-694G>T (n.1228-694G>T) c.1015-691G>T (n.1015-691G>T) n.324-691G>T n.2858-691G>T c.1597-691G>T (n.1597-691G>T) c.2152-691G>T (n.2152-691G>T) c.1468-691G>T (n.1468-691G>T) c.1228-691G>T (n.1228-691G>T) n.2332-691G>T n.2466-691G>T n.2496-691G>T n.2399-691G>T n.2449-691G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78114315C= | CA2276804625 | TMC6 | c.2278-691G= (n.2278-691G=) n.801G= n.74-691G= n.1755-691G= c.*2100-691G= (n.*2100-691G=) c.*1596-691G= (n.*1596-691G=) c.2098-691G= (n.2098-691G=) c.2144-691G= (n.2144-691G=) c.1228-694G= (n.1228-694G=) c.1015-691G= (n.1015-691G=) n.324-691G= n.2858-691G= c.1597-691G= (n.1597-691G=) c.2152-691G= (n.2152-691G=) c.1468-691G= (n.1468-691G=) c.1228-691G= (n.1228-691G=) n.2332-691G= n.2466-691G= n.2496-691G= n.2399-691G= n.2449-691G= | |
17 | g.78114317T>G | CA627631700 | TMC6 | c.2278-693A>C (n.2278-693A>C) n.799A>C n.74-693A>C n.1755-693A>C c.*2100-693A>C (n.*2100-693A>C) c.*1596-693A>C (n.*1596-693A>C) c.2098-693A>C (n.2098-693A>C) c.2144-693A>C (n.2144-693A>C) c.1228-696A>C (n.1228-696A>C) c.1015-693A>C (n.1015-693A>C) n.324-693A>C n.2858-693A>C c.1597-693A>C (n.1597-693A>C) c.2152-693A>C (n.2152-693A>C) c.1468-693A>C (n.1468-693A>C) c.1228-693A>C (n.1228-693A>C) n.2332-693A>C n.2466-693A>C n.2496-693A>C n.2399-693A>C n.2449-693A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78114317T= | CA2276804626 | TMC6 | c.2278-693A= (n.2278-693A=) n.799A= n.74-693A= n.1755-693A= c.*2100-693A= (n.*2100-693A=) c.*1596-693A= (n.*1596-693A=) c.2098-693A= (n.2098-693A=) c.2144-693A= (n.2144-693A=) c.1228-696A= (n.1228-696A=) c.1015-693A= (n.1015-693A=) n.324-693A= n.2858-693A= c.1597-693A= (n.1597-693A=) c.2152-693A= (n.2152-693A=) c.1468-693A= (n.1468-693A=) c.1228-693A= (n.1228-693A=) n.2332-693A= n.2466-693A= n.2496-693A= n.2399-693A= n.2449-693A= | |
17 | g.78114325C= | CA2276804627 | TMC6 | c.2278-701G= (n.2278-701G=) n.791G= n.74-701G= n.1755-701G= c.*2100-701G= (n.*2100-701G=) c.*1596-701G= (n.*1596-701G=) c.2098-701G= (n.2098-701G=) c.2144-701G= (n.2144-701G=) c.1228-704G= (n.1228-704G=) c.1015-701G= (n.1015-701G=) n.324-701G= n.2858-701G= c.1597-701G= (n.1597-701G=) c.2152-701G= (n.2152-701G=) c.1468-701G= (n.1468-701G=) c.1228-701G= (n.1228-701G=) n.2332-701G= n.2466-701G= n.2496-701G= n.2399-701G= n.2449-701G= | |
17 | g.78114325C>T | CA294332924 | TMC6 | c.2278-701G>A (n.2278-701G>A) n.791G>A n.74-701G>A n.1755-701G>A c.*2100-701G>A (n.*2100-701G>A) c.*1596-701G>A (n.*1596-701G>A) c.2098-701G>A (n.2098-701G>A) c.2144-701G>A (n.2144-701G>A) c.1228-704G>A (n.1228-704G>A) c.1015-701G>A (n.1015-701G>A) n.324-701G>A n.2858-701G>A c.1597-701G>A (n.1597-701G>A) c.2152-701G>A (n.2152-701G>A) c.1468-701G>A (n.1468-701G>A) c.1228-701G>A (n.1228-701G>A) n.2332-701G>A n.2466-701G>A n.2496-701G>A n.2399-701G>A n.2449-701G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78114326G>A | CA294332930 | TMC6 | c.2278-702C>T (n.2278-702C>T) n.790C>T n.74-702C>T n.1755-702C>T c.*2100-702C>T (n.*2100-702C>T) c.*1596-702C>T (n.*1596-702C>T) c.2098-702C>T (n.2098-702C>T) c.2144-702C>T (n.2144-702C>T) c.1228-705C>T (n.1228-705C>T) c.1015-702C>T (n.1015-702C>T) n.324-702C>T n.2858-702C>T c.1597-702C>T (n.1597-702C>T) c.2152-702C>T (n.2152-702C>T) c.1468-702C>T (n.1468-702C>T) c.1228-702C>T (n.1228-702C>T) n.2332-702C>T n.2466-702C>T n.2496-702C>T n.2399-702C>T n.2449-702C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.78114326G>C | CA775318053 | TMC6 | c.2278-702C>G (n.2278-702C>G) n.790C>G n.74-702C>G n.1755-702C>G c.*2100-702C>G (n.*2100-702C>G) c.*1596-702C>G (n.*1596-702C>G) c.2098-702C>G (n.2098-702C>G) c.2144-702C>G (n.2144-702C>G) c.1228-705C>G (n.1228-705C>G) c.1015-702C>G (n.1015-702C>G) n.324-702C>G n.2858-702C>G c.1597-702C>G (n.1597-702C>G) c.2152-702C>G (n.2152-702C>G) c.1468-702C>G (n.1468-702C>G) c.1228-702C>G (n.1228-702C>G) n.2332-702C>G n.2466-702C>G n.2496-702C>G n.2399-702C>G n.2449-702C>G | dbSNP |
17 | g.78114326G= | CA2276804628 | TMC6 | c.2278-702C= (n.2278-702C=) n.790C= n.74-702C= n.1755-702C= c.*2100-702C= (n.*2100-702C=) c.*1596-702C= (n.*1596-702C=) c.2098-702C= (n.2098-702C=) c.2144-702C= (n.2144-702C=) c.1228-705C= (n.1228-705C=) c.1015-702C= (n.1015-702C=) n.324-702C= n.2858-702C= c.1597-702C= (n.1597-702C=) c.2152-702C= (n.2152-702C=) c.1468-702C= (n.1468-702C=) c.1228-702C= (n.1228-702C=) n.2332-702C= n.2466-702C= n.2496-702C= n.2399-702C= n.2449-702C= | |
17 | g.78114328T>C | CA294332942 | TMC6 | c.2278-704A>G (n.2278-704A>G) n.788A>G n.74-704A>G n.1755-704A>G c.*2100-704A>G (n.*2100-704A>G) c.*1596-704A>G (n.*1596-704A>G) c.2098-704A>G (n.2098-704A>G) c.2144-704A>G (n.2144-704A>G) c.1228-707A>G (n.1228-707A>G) c.1015-704A>G (n.1015-704A>G) n.324-704A>G n.2858-704A>G c.1597-704A>G (n.1597-704A>G) c.2152-704A>G (n.2152-704A>G) c.1468-704A>G (n.1468-704A>G) c.1228-704A>G (n.1228-704A>G) n.2332-704A>G n.2466-704A>G n.2496-704A>G n.2399-704A>G n.2449-704A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78114328T= | CA2276804629 | TMC6 | c.2278-704A= (n.2278-704A=) n.788A= n.74-704A= n.1755-704A= c.*2100-704A= (n.*2100-704A=) c.*1596-704A= (n.*1596-704A=) c.2098-704A= (n.2098-704A=) c.2144-704A= (n.2144-704A=) c.1228-707A= (n.1228-707A=) c.1015-704A= (n.1015-704A=) n.324-704A= n.2858-704A= c.1597-704A= (n.1597-704A=) c.2152-704A= (n.2152-704A=) c.1468-704A= (n.1468-704A=) c.1228-704A= (n.1228-704A=) n.2332-704A= n.2466-704A= n.2496-704A= n.2399-704A= n.2449-704A= | |
17 | g.78114329G>A | CA294332953 | TMC6 | c.2278-705C>T (n.2278-705C>T) n.787C>T n.74-705C>T n.1755-705C>T c.*2100-705C>T (n.*2100-705C>T) c.*1596-705C>T (n.*1596-705C>T) c.2098-705C>T (n.2098-705C>T) c.2144-705C>T (n.2144-705C>T) c.1228-708C>T (n.1228-708C>T) c.1015-705C>T (n.1015-705C>T) n.324-705C>T n.2858-705C>T c.1597-705C>T (n.1597-705C>T) c.2152-705C>T (n.2152-705C>T) c.1468-705C>T (n.1468-705C>T) c.1228-705C>T (n.1228-705C>T) n.2332-705C>T n.2466-705C>T n.2496-705C>T n.2399-705C>T n.2449-705C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78114329G= | CA2276804630 | TMC6 | c.2278-705C= (n.2278-705C=) n.787C= n.74-705C= n.1755-705C= c.*2100-705C= (n.*2100-705C=) c.*1596-705C= (n.*1596-705C=) c.2098-705C= (n.2098-705C=) c.2144-705C= (n.2144-705C=) c.1228-708C= (n.1228-708C=) c.1015-705C= (n.1015-705C=) n.324-705C= n.2858-705C= c.1597-705C= (n.1597-705C=) c.2152-705C= (n.2152-705C=) c.1468-705C= (n.1468-705C=) c.1228-705C= (n.1228-705C=) n.2332-705C= n.2466-705C= n.2496-705C= n.2399-705C= n.2449-705C= | |
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17 | g.78114335C>A | CA294332969 | TMC6 | c.2278-711G>T (n.2278-711G>T) n.781G>T n.74-711G>T n.1755-711G>T c.*2100-711G>T (n.*2100-711G>T) c.*1596-711G>T (n.*1596-711G>T) c.2098-711G>T (n.2098-711G>T) c.2144-711G>T (n.2144-711G>T) c.1228-714G>T (n.1228-714G>T) c.1015-711G>T (n.1015-711G>T) n.324-711G>T n.2858-711G>T c.1597-711G>T (n.1597-711G>T) c.2152-711G>T (n.2152-711G>T) c.1468-711G>T (n.1468-711G>T) c.1228-711G>T (n.1228-711G>T) n.2332-711G>T n.2466-711G>T n.2496-711G>T n.2399-711G>T n.2449-711G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.78114338C>G | CA2276804636 | TMC6 | c.2278-714G>C (n.2278-714G>C) n.778G>C n.74-714G>C n.1755-714G>C c.*2100-714G>C (n.*2100-714G>C) c.*1596-714G>C (n.*1596-714G>C) c.2098-714G>C (n.2098-714G>C) c.2144-714G>C (n.2144-714G>C) c.1228-717G>C (n.1228-717G>C) c.1015-714G>C (n.1015-714G>C) n.324-714G>C n.2858-714G>C c.1597-714G>C (n.1597-714G>C) c.2152-714G>C (n.2152-714G>C) c.1468-714G>C (n.1468-714G>C) c.1228-714G>C (n.1228-714G>C) n.2332-714G>C n.2466-714G>C n.2496-714G>C n.2399-714G>C n.2449-714G>C | dbSNP |
17 | g.78114338C>T | CA294332979 | TMC6 | c.2278-714G>A (n.2278-714G>A) n.778G>A n.74-714G>A n.1755-714G>A c.*2100-714G>A (n.*2100-714G>A) c.*1596-714G>A (n.*1596-714G>A) c.2098-714G>A (n.2098-714G>A) c.2144-714G>A (n.2144-714G>A) c.1228-717G>A (n.1228-717G>A) c.1015-714G>A (n.1015-714G>A) n.324-714G>A n.2858-714G>A c.1597-714G>A (n.1597-714G>A) c.2152-714G>A (n.2152-714G>A) c.1468-714G>A (n.1468-714G>A) c.1228-714G>A (n.1228-714G>A) n.2332-714G>A n.2466-714G>A n.2496-714G>A n.2399-714G>A n.2449-714G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |