Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78113699T>CCA2694155502PGK1c.117-45T>C (n.117-45T>C)
c.33-45T>C (n.33-45T>C)
n.253-45T>C
n.109-45T>C
 gnomAD v4
Xg.78113700C>ACA2694155504PGK1c.117-44C>A (n.117-44C>A)
c.33-44C>A (n.33-44C>A)
n.253-44C>A
n.109-44C>A
 gnomAD v4
Xg.78113700C=CA2439136555PGK1c.117-44C= (n.117-44C=)
c.33-44C= (n.33-44C=)
n.253-44C=
n.109-44C=
Xg.78113700C>GCA10459612PGK1c.117-44C>G (n.117-44C>G)
c.33-44C>G (n.33-44C>G)
n.253-44C>G
n.109-44C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78113700C>TCA2694155503PGK1c.117-44C>T (n.117-44C>T)
c.33-44C>T (n.33-44C>T)
n.253-44C>T
n.109-44C>T
 gnomAD v4
Xg.78113701T>CCA2694155505PGK1c.117-43T>C (n.117-43T>C)
c.33-43T>C (n.33-43T>C)
n.253-43T>C
n.109-43T>C
 gnomAD v4
Xg.78113702delCA2694155506PGK1c.117-42del (n.117-42del)
c.33-42del (n.33-42del)
n.253-42del
n.109-42del
 gnomAD v4
Xg.78113702A>GCA2694155507PGK1c.117-42A>G (n.117-42A>G)
c.33-42A>G (n.33-42A>G)
n.253-42A>G
n.109-42A>G
 gnomAD v4
Xg.78113702A>TCA2694155508PGK1c.117-42A>T (n.117-42A>T)
c.33-42A>T (n.33-42A>T)
n.253-42A>T
n.109-42A>T
 gnomAD v4
Xg.78113703G>ACA2694155509PGK1c.117-41G>A (n.117-41G>A)
c.33-41G>A (n.33-41G>A)
n.253-41G>A
n.109-41G>A
 gnomAD v4
Xg.78113703G>TCA2694155510PGK1c.117-41G>T (n.117-41G>T)
c.33-41G>T (n.33-41G>T)
n.253-41G>T
n.109-41G>T
 gnomAD v4
Xg.78113704G>ACA2694155511PGK1c.117-40G>A (n.117-40G>A)
c.33-40G>A (n.33-40G>A)
n.253-40G>A
n.109-40G>A
 gnomAD v4
Xg.78113705_78113725delinsAGTAACTTCATTCTGTTTGTTCA2439136556PGK1c.117-39_117-19delinsAGTAACTTCATTCTGTTTGTT (n.117-39_117-19delinsAGTAACTTCATTCTGTTTGTT)
c.33-39_33-19delinsAGTAACTTCATTCTGTTTGTT (n.33-39_33-19delinsAGTAACTTCATTCTGTTTGTT)
n.253-39_253-19delinsAGTAACTTCATTCTGTTTGTT
n.109-39_109-19delinsAGTAACTTCATTCTGTTTGTT
Xg.78113706G>ACA10459613PGK1c.117-38G>A (n.117-38G>A)
c.33-38G>A (n.33-38G>A)
n.253-38G>A
n.109-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78113706G=CA2439136558PGK1c.117-38G= (n.117-38G=)
c.33-38G= (n.33-38G=)
n.253-38G=
n.109-38G=
Xg.78113708_78113727delCA642709055PGK1c.117-36_117-17del (n.117-36_117-17del)
c.33-36_33-17del (n.33-36_33-17del)
n.253-36_253-17del
n.109-36_109-17del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78113708A>GCA2694155512PGK1c.117-36A>G (n.117-36A>G)
c.33-36A>G (n.33-36A>G)
n.253-36A>G
n.109-36A>G
 gnomAD v4
Xg.78113710C>ACA2694155513PGK1c.117-34C>A (n.117-34C>A)
c.33-34C>A (n.33-34C>A)
n.253-34C>A
n.109-34C>A
 gnomAD v4
Xg.78113712T>GCA2694155514PGK1c.117-32T>G (n.117-32T>G)
c.33-32T>G (n.33-32T>G)
n.253-32T>G
n.109-32T>G
 gnomAD v4
Xg.78113713C>ACA2694155515PGK1c.117-31C>A (n.117-31C>A)
c.33-31C>A (n.33-31C>A)
n.253-31C>A
n.109-31C>A
 gnomAD v4
Xg.78113713C=CA2439136563PGK1c.117-31C= (n.117-31C=)
c.33-31C= (n.33-31C=)
n.253-31C=
n.109-31C=
Xg.78113713C>TCA10459614PGK1c.117-31C>T (n.117-31C>T)
c.33-31C>T (n.33-31C>T)
n.253-31C>T
n.109-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78113714A>GCA2694155516PGK1c.117-30A>G (n.117-30A>G)
c.33-30A>G (n.33-30A>G)
n.253-30A>G
n.109-30A>G
 gnomAD v4
Xg.78113717C>ACA2694155517PGK1c.117-27C>A (n.117-27C>A)
c.33-27C>A (n.33-27C>A)
n.253-27C>A
n.109-27C>A
 gnomAD v4
Xg.78113717C>GCA2694155518PGK1c.117-27C>G (n.117-27C>G)
c.33-27C>G (n.33-27C>G)
n.253-27C>G
n.109-27C>G
 gnomAD v4
Xg.78113718T>CCA10459615PGK1c.117-26T>C (n.117-26T>C)
c.33-26T>C (n.33-26T>C)
n.253-26T>C
n.109-26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78113718T=CA2439136565PGK1c.117-26T= (n.117-26T=)
c.33-26T= (n.33-26T=)
n.253-26T=
n.109-26T=
Xg.78113722_78113725delCA2821959425PGK1c.117-22_117-19del (n.117-22_117-19del)
c.33-22_33-19del (n.33-22_33-19del)
n.253-22_253-19del
n.109-22_109-19del
Xg.78113721T>CCA2694155519PGK1c.117-23T>C (n.117-23T>C)
c.33-23T>C (n.33-23T>C)
n.253-23T>C
n.109-23T>C
 gnomAD v4
Xg.78113722T>CCA10459616PGK1c.117-22T>C (n.117-22T>C)
c.33-22T>C (n.33-22T>C)
n.253-22T>C
n.109-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78113722T=CA2439136567PGK1c.117-22T= (n.117-22T=)
c.33-22T= (n.33-22T=)
n.253-22T=
n.109-22T=
Xg.78113723G=CA2439136569PGK1c.117-21G= (n.117-21G=)
c.33-21G= (n.33-21G=)
n.253-21G=
n.109-21G=
Xg.78113723G>TCA10459617PGK1c.117-21G>T (n.117-21G>T)
c.33-21G>T (n.33-21G>T)
n.253-21G>T
n.109-21G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78113724T>CCA2694155520PGK1c.117-20T>C (n.117-20T>C)
c.33-20T>C (n.33-20T>C)
n.253-20T>C
n.109-20T>C
 gnomAD v4
Xg.78113724_78113726delinsTTGCA2439136570PGK1c.117-20_117-18delinsTTG (n.117-20_117-18delinsTTG)
c.33-20_33-18delinsTTG (n.33-20_33-18delinsTTG)
n.253-20_253-18delinsTTG
n.109-20_109-18delinsTTG
Xg.78113725T>CCA2694155521PGK1c.117-19T>C (n.117-19T>C)
c.33-19T>C (n.33-19T>C)
n.253-19T>C
n.109-19T>C
 gnomAD v4
Xg.78113726_78113727delCA1134519962PGK1c.117-18_117-17del (n.117-18_117-17del)
c.33-18_33-17del (n.33-18_33-17del)
n.253-18_253-17del
n.109-18_109-17del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78113726G>CCA2694155522PGK1c.117-18G>C (n.117-18G>C)
c.33-18G>C (n.33-18G>C)
n.253-18G>C
n.109-18G>C
 gnomAD v4
Xg.78113726G=CA2439136574PGK1c.117-18G= (n.117-18G=)
c.33-18G= (n.33-18G=)
n.253-18G=
n.109-18G=
Xg.78113726G>TCA10459618PGK1c.117-18G>T (n.117-18G>T)
c.33-18G>T (n.33-18G>T)
n.253-18G>T
n.109-18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78113727T>GCA2694155523PGK1c.117-17T>G (n.117-17T>G)
c.33-17T>G (n.33-17T>G)
n.253-17T>G
n.109-17T>G
 gnomAD v4
Xg.78113728C>TCA657970097PGK1c.117-16C>T (n.117-16C>T)
c.33-16C>T (n.33-16C>T)
n.253-16C>T
n.109-16C>T
 COSMIC
Xg.78113729T>CCA1134519969PGK1c.117-15T>C (n.117-15T>C)
c.33-15T>C (n.33-15T>C)
n.253-15T>C
n.109-15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78113729T=CA2439136575PGK1c.117-15T= (n.117-15T=)
c.33-15T= (n.33-15T=)
n.253-15T=
n.109-15T=
Xg.78113730C>ACA2694155524PGK1c.117-14C>A (n.117-14C>A)
c.33-14C>A (n.33-14C>A)
n.253-14C>A
n.109-14C>A
 gnomAD v4
Xg.78113730C=CA2439136576PGK1c.117-14C= (n.117-14C=)
c.33-14C= (n.33-14C=)
n.253-14C=
n.109-14C=
Xg.78113730C>TCA642709056PGK1c.117-14C>T (n.117-14C>T)
c.33-14C>T (n.33-14C>T)
n.253-14C>T
n.109-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78113731T>CCA10459619PGK1c.117-13T>C (n.117-13T>C)
c.33-13T>C (n.33-13T>C)
n.253-13T>C
n.109-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78113731T=CA2439136579PGK1c.117-13T= (n.117-13T=)
c.33-13T= (n.33-13T=)
n.253-13T=
n.109-13T=
Xg.78113734T>CCA642709057PGK1c.117-10T>C (n.117-10T>C)
c.33-10T>C (n.33-10T>C)
n.253-10T>C
n.109-10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78113734T=CA2439136581PGK1c.117-10T= (n.117-10T=)
c.33-10T= (n.33-10T=)
n.253-10T=
n.109-10T=
Xg.78113735T>CCA2694155525PGK1c.117-9T>C (n.117-9T>C)
c.33-9T>C (n.33-9T>C)
n.253-9T>C
n.109-9T>C
 gnomAD v4
Xg.78113736G=CA2439136584PGK1c.117-8G= (n.117-8G=)
c.33-8G= (n.33-8G=)
n.253-8G=
n.109-8G=
Xg.78113736G>TCA10459620PGK1c.117-8G>T (n.117-8G>T)
c.33-8G>T (n.33-8G>T)
n.253-8G>T
n.109-8G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78113737G>ACA878420323PGK1c.117-7G>A (n.117-7G>A)
c.33-7G>A (n.33-7G>A)
n.253-7G>A
n.109-7G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78113737G=CA2439136587PGK1c.117-7G= (n.117-7G=)
c.33-7G= (n.33-7G=)
n.253-7G=
n.109-7G=
Xg.78113738T>CCA2694155526PGK1c.117-6T>C (n.117-6T>C)
c.33-6T>C (n.33-6T>C)
n.253-6T>C
n.109-6T>C
 gnomAD v4
Xg.78113739T>GCA10459621PGK1c.117-5T>G (n.117-5T>G)
c.33-5T>G (n.33-5T>G)
n.253-5T>G
n.109-5T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78113739T=CA2439136590PGK1c.117-5T= (n.117-5T=)
c.33-5T= (n.33-5T=)
n.253-5T=
n.109-5T=
Xg.78113740delCA2579650705PGK1c.117-4del (n.117-4del)
c.33-4del (n.33-4del)
n.253-4del
n.109-4del
Xg.78113740G>ACA2694155527PGK1c.117-4G>A (n.117-4G>A)
c.33-4G>A (n.33-4G>A)
n.253-4G>A
n.109-4G>A
 gnomAD v4
Xg.78113741C>ACA645619659PGK1c.117-3C>A (n.117-3C>A)
c.33-3C>A (n.33-3C>A)
n.253-3C>A
n.109-3C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.78113741C=CA2439136591PGK1c.117-3C= (n.117-3C=)
c.33-3C= (n.33-3C=)
n.253-3C=
n.109-3C=
Xg.78113741C>GCA517379550PGK1c.117-3C>G (n.117-3C>G)
c.33-3C>G (n.33-3C>G)
n.253-3C>G
n.109-3C>G
 dbSNP
Xg.78113741C>TCA2821959432PGK1c.117-3C>T (n.117-3C>T)
c.33-3C>T (n.33-3C>T)
n.253-3C>T
n.109-3C>T
Xg.78113742A>CCA413718542PGK1c.117-2A>C (n.117-2A>C)
c.33-2A>C (n.33-2A>C)
n.253-2A>C
n.109-2A>C
Xg.78113742A>GCA413718538PGK1c.117-2A>G (n.117-2A>G)
c.33-2A>G (n.33-2A>G)
n.253-2A>G
n.109-2A>G
 gnomAD v4
Xg.78113742A>TCA413718535PGK1c.117-2A>T (n.117-2A>T)
c.33-2A>T (n.33-2A>T)
n.253-2A>T
n.109-2A>T
Xg.78113743G>ACA413718543PGK1c.117-1G>A (n.117-1G>A)
c.33-1G>A (n.33-1G>A)
n.253-1G>A
n.109-1G>A
Xg.78113743G>CCA413718548PGK1c.117-1G>C (n.117-1G>C)
c.33-1G>C (n.33-1G>C)
n.253-1G>C
n.109-1G>C
Xg.78113743G>TCA413718551PGK1c.117-1G>T (n.117-1G>T)
c.33-1G>T (n.33-1G>T)
n.253-1G>T
n.109-1G>T
Xg.78113744G>ACA517473235PGK1c.117G>A (p.Arg39=)
c.33G>A (p.Arg11=)
n.253G>A
n.109G>A
Xg.78113744G>CCA413718556PGK1c.117G>C (p.Arg39Ser)
c.33G>C (p.Arg11Ser)
n.253G>C
n.109G>C
Xg.78113744G>TCA413718558PGK1c.117G>T (p.Arg39Ser)
c.33G>T (p.Arg11Ser)
n.253G>T
n.109G>T
Xg.78113745A>CCA413718569PGK1c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.34A>C (p.Ile12Leu)
n.254A>C
n.110A>C
Xg.78113745A>GCA413718573PGK1c.118A>G (p.Ile40Val)
c.34A>G (p.Ile12Val)
n.254A>G
n.110A>G
Xg.78113745A>TCA413718576PGK1c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.34A>T (p.Ile12Phe)
n.254A>T
n.110A>T
Xg.78113746T>ACA413718581PGK1c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.35T>A (p.Ile12Asn)
n.255T>A
n.111T>A
Xg.78113746T>CCA413718585PGK1c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.35T>C (p.Ile12Thr)
n.255T>C
n.111T>C
Xg.78113746T>GCA413718583PGK1c.119T>G (p.Ile40Ser)
c.35T>G (p.Ile12Ser)
n.255T>G
n.111T>G
Xg.78113747T>ACA517473238PGK1c.120T>A (p.Ile40=)
c.36T>A (p.Ile12=)
n.256T>A
n.112T>A
Xg.78113747T>CCA517473239PGK1c.120T>C (p.Ile40=)
c.36T>C (p.Ile12=)
n.256T>C
n.112T>C
Xg.78113747T>GCA413718589PGK1c.120T>G (p.Ile40Met)
c.36T>G (p.Ile12Met)
n.256T>G
n.112T>G
 COSMIC
Xg.78113748A>CCA413718592PGK1c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.257A>C
n.113A>C
Xg.78113748A>GCA413718594PGK1c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.257A>G
n.113A>G
Xg.78113748A>TCA413718598PGK1c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.257A>T
n.113A>T
Xg.78113749A>CCA413718601PGK1c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.258A>C
n.114A>C
Xg.78113749A>GCA413718607PGK1c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.258A>G
n.114A>G
Xg.78113749A>TCA413718604PGK1c.122A>T (p.Lys41Met)
c.38A>T (p.Lys13Met)
n.258A>T
n.114A>T
Xg.78113750G>ACA517473240PGK1c.123G>A (p.Lys41=)
c.39G>A (p.Lys13=)
n.259G>A
n.115G>A
Xg.78113750G>CCA413718610PGK1c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.39G>C (p.Lys13Asn)
n.259G>C
n.115G>C
Xg.78113750G>TCA413718613PGK1c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.39G>T (p.Lys13Asn)
n.259G>T
n.115G>T
Xg.78113751G>ACA413718616PGK1c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.260G>A
n.116G>A
Xg.78113751G>CCA413718618PGK1c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.260G>C
n.116G>C
Xg.78113751G>TCA413718621PGK1c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.260G>T
n.116G>T
Xg.78113752C>ACA413718624PGK1c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.261C>A
n.117C>A
Xg.78113752C>GCA413718626PGK1c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.261C>G
n.117C>G
Xg.78113752C>TCA413718629PGK1c.125C>T (p.Ala42Val)
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.261C>T
n.117C>T
 gnomAD v4
Xg.78113753T>ACA517473241PGK1c.126T>A (p.Ala42=)
c.42T>A (p.Ala14=)
n.262T>A
n.118T>A
Xg.78113753T>CCA331585634PGK1c.126T>C (p.Ala42=)
c.42T>C (p.Ala14=)
n.262T>C
n.118T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78113753T>GCA517473242PGK1c.126T>G (p.Ala42=)
c.42T>G (p.Ala14=)
n.262T>G
n.118T>G
Xg.78113753T=CA2439136594PGK1c.126T= (p.Ala42=)
c.42T= (p.Ala14=)
n.262T=
n.118T=
Xg.78113754G>ACA413718633PGK1c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.263G>A
n.119G>A
Xg.78113754G>CCA413718636PGK1c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.263G>C
n.119G>C
Xg.78113754G>TCA413718639PGK1c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.263G>T
n.119G>T
Xg.78113755C>ACA413718643PGK1c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.44C>A (p.Ala15Asp)
n.264C>A
n.120C>A
Xg.78113755C>GCA413718648PGK1c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.264C>G
n.120C>G
Xg.78113755C>TCA413718646PGK1c.128C>T (p.Ala43Val)
c.44C>T (p.Ala15Val)
n.264C>T
n.120C>T
Xg.78113756T>ACA517473243PGK1c.129T>A (p.Ala43=)
c.45T>A (p.Ala15=)
n.265T>A
n.121T>A
 gnomAD v4
Xg.78113756T>CCA10459622PGK1c.129T>C (p.Ala43=)
c.45T>C (p.Ala15=)
n.265T>C
n.121T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78113756T>GCA517473244PGK1c.129T>G (p.Ala43=)
c.45T>G (p.Ala15=)
n.265T>G
n.121T>G
Xg.78113756T=CA2439136598PGK1c.129T= (p.Ala43=)
c.45T= (p.Ala15=)
n.265T=
n.121T=
Xg.78113757G>ACA413718654PGK1c.130G>A (p.Val44Ile)
c.46G>A (p.Val16Ile)
n.266G>A
n.122G>A
Xg.78113757G>CCA413718656PGK1c.130G>C (p.Val44Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.266G>C
n.122G>C
 gnomAD v4
Xg.78113757G>TCA413718658PGK1c.130G>T (p.Val44Phe)
c.46G>T (p.Val16Phe)
n.266G>T
n.122G>T
Xg.78113758T>ACA413718663PGK1c.131T>A (p.Val44Asp)
c.47T>A (p.Val16Asp)
n.267T>A
n.123T>A
Xg.78113758T>CCA413718665PGK1c.131T>C (p.Val44Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.267T>C
n.123T>C
Xg.78113758T>GCA413718668PGK1c.131T>G (p.Val44Gly)
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.267T>G
n.123T>G
Xg.78113759C>ACA517473245PGK1c.132C>A (p.Val44=)
c.48C>A (p.Val16=)
n.268C>A
n.124C>A
Xg.78113759C=CA2439136601PGK1c.132C= (p.Val44=)
c.48C= (p.Val16=)
n.268C=
n.124C=
Xg.78113759C>GCA331585635PGK1c.132C>G (p.Val44=)
c.48C>G (p.Val16=)
n.268C>G
n.124C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78113759C>TCA517473246PGK1c.132C>T (p.Val44=)
c.48C>T (p.Val16=)
n.268C>T
n.124C>T
 gnomAD v4
Xg.78113760C>ACA413718672PGK1c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.269C>A
n.125C>A
Xg.78113760C>GCA413718673PGK1c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.269C>G
n.125C>G
Xg.78113760C>TCA413718677PGK1c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.269C>T
n.125C>T
Xg.78113761C>ACA413718682PGK1c.134C>A (p.Pro45Gln)
c.50C>A (p.Pro17Gln)
n.270C>A
n.126C>A
Xg.78113761C=CA2439136603PGK1c.134C= (p.Pro45=)
c.50C= (p.Pro17=)
n.270C=
n.126C=
Xg.78113761C>GCA413718685PGK1c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.270C>G
n.126C>G
Xg.78113761C>TCA10459623PGK1c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.270C>T
n.126C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78113762A>CCA517473247PGK1c.135A>C (p.Pro45=)
c.51A>C (p.Pro17=)
n.271A>C
n.127A>C
Xg.78113762A>GCA517473248PGK1c.135A>G (p.Pro45=)
c.51A>G (p.Pro17=)
n.271A>G
n.127A>G
Xg.78113762A>TCA517473249PGK1c.135A>T (p.Pro45=)
c.51A>T (p.Pro17=)
n.271A>T
n.127A>T
Xg.78113763A>CCA413718690PGK1c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.272A>C
n.128A>C
Xg.78113763A>GCA413718697PGK1c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.272A>G
n.128A>G
Xg.78113763A>TCA413718692PGK1c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.272A>T
n.128A>T
Xg.78113764G>ACA413718700PGK1c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.273G>A
n.129G>A
 COSMIC
Xg.78113764G>CCA413718703PGK1c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.273G>C
n.129G>C
Xg.78113764G>TCA413718705PGK1c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.273G>T
n.129G>T
Xg.78113765C>ACA413718708PGK1c.138C>A (p.Ser46Arg)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
n.274C>A
n.130C>A
Xg.78113765C>GCA413718711PGK1c.138C>G (p.Ser46Arg)
c.54C>G (p.Ser18Arg)
n.274C>G
n.130C>G
Xg.78113765C>TCA517473250PGK1c.138C>T (p.Ser46=)
c.54C>T (p.Ser18=)
n.274C>T
n.130C>T
Xg.78113766A>CCA413718715PGK1c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.275A>C
n.131A>C
Xg.78113766A>GCA413718718PGK1c.139A>G (p.Ile47Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
n.275A>G
n.131A>G
Xg.78113766A>TCA413718721PGK1c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.275A>T
n.131A>T
Xg.78113767T>ACA120832PGK1c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.276T>A
n.132T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78113767T>CCA413718728PGK1c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.276T>C
n.132T>C
Xg.78113767T>GCA413718730PGK1c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.276T>G
n.132T>G
Xg.78113767T=CA2439136609PGK1c.140T= (p.Ile47=)
c.56T= (p.Ile19=)
n.276T=
n.132T=
Xg.78113768C>ACA517473251PGK1c.141C>A (p.Ile47=)
c.57C>A (p.Ile19=)
n.277C>A
n.133C>A
Xg.78113768C>GCA413718734PGK1c.141C>G (p.Ile47Met)
c.57C>G (p.Ile19Met)
n.277C>G
n.133C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78113768C>TCA517473252PGK1c.141C>T (p.Ile47=)
c.57C>T (p.Ile19=)
n.277C>T
n.133C>T
 gnomAD v4
Xg.78113769A>CCA413718745PGK1c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.278A>C
n.134A>C
Xg.78113769A>GCA413718738PGK1c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.278A>G
n.134A>G
Xg.78113769A>TCA413718741PGK1c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.278A>T
n.134A>T
Xg.78113770A=CA2439136613PGK1c.143A= (p.Lys48=)
c.59A= (p.Lys20=)
n.279A=
n.135A=
Xg.78113770A>CCA413718749PGK1c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.279A>C
n.135A>C
Xg.78113770A>GCA10459624PGK1c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.279A>G
n.135A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78113770A>TCA413718753PGK1c.143A>T (p.Lys48Ile)
c.59A>T (p.Lys20Ile)
n.279A>T
n.135A>T
Xg.78113771A>CCA413718757PGK1c.144A>C (p.Lys48Asn)
c.60A>C (p.Lys20Asn)
n.280A>C
n.136A>C
Xg.78113771A>GCA517473253PGK1c.144A>G (p.Lys48=)
c.60A>G (p.Lys20=)
n.280A>G
n.136A>G
Xg.78113771A>TCA413718759PGK1c.144A>T (p.Lys48Asn)
c.60A>T (p.Lys20Asn)
n.280A>T
n.136A>T
Xg.78113772T>ACA413718769PGK1c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.281T>A
n.137T>A
Xg.78113772T>CCA413718764PGK1c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.281T>C
n.137T>C
Xg.78113772T>GCA413718766PGK1c.145T>G (p.Phe49Val)
c.61T>G (p.Phe21Val)
n.281T>G
n.137T>G
Xg.78113773T>ACA10459625PGK1c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.282T>A
n.138T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78113773T>CCA413718775PGK1c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.282T>C
n.138T>C
Xg.78113773T>GCA413718778PGK1c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.282T>G
n.138T>G
Xg.78113773T=CA2439136615PGK1c.146T= (p.Phe49=)
c.62T= (p.Phe21=)
n.282T=
n.138T=
Xg.78113774C>ACA413718782PGK1c.147C>A (p.Phe49Leu)
c.63C>A (p.Phe21Leu)
n.283C>A
n.139C>A
Xg.78113774C>GCA413718784PGK1c.147C>G (p.Phe49Leu)
c.63C>G (p.Phe21Leu)
n.283C>G
n.139C>G
Xg.78113774C>TCA517473254PGK1c.147C>T (p.Phe49=)
c.63C>T (p.Phe21=)
n.283C>T
n.139C>T
Xg.78113775T>ACA413718794PGK1c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.64T>A (p.Cys22Ser)
n.284T>A
n.140T>A
Xg.78113775T>CCA413718789PGK1c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.64T>C (p.Cys22Arg)
n.284T>C
n.140T>C
Xg.78113775T>GCA413718792PGK1c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.64T>G (p.Cys22Gly)
n.284T>G
n.140T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78113776G>ACA413718797PGK1c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
n.285G>A
n.141G>A
Xg.78113776G>CCA413718799PGK1c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.65G>C (p.Cys22Ser)
n.285G>C
n.141G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78113776G>TCA413718801PGK1c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.65G>T (p.Cys22Phe)
n.285G>T
n.141G>T
Xg.78113777C>ACA413718803PGK1c.150C>A (p.Cys50Ter)
c.66C>A (p.Cys22Ter)
n.286C>A
n.142C>A
Xg.78113777C>GCA413718804PGK1c.150C>G (p.Cys50Trp)
c.66C>G (p.Cys22Trp)
n.286C>G
n.142C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78113777C>TCA517473255PGK1c.150C>T (p.Cys50=)
c.66C>T (p.Cys22=)
n.286C>T
n.142C>T
Xg.78113778T>ACA413718806PGK1c.151T>A (p.Leu51Met)
c.67T>A (p.Leu23Met)
n.287T>A
n.143T>A
Xg.78113778T>CCA517473256PGK1c.151T>C (p.Leu51=)
c.67T>C (p.Leu23=)
n.287T>C
n.143T>C
 gnomAD v4
Xg.78113778T>GCA413718809PGK1c.151T>G (p.Leu51Val)
c.67T>G (p.Leu23Val)
n.287T>G
n.143T>G
Xg.78113779T>ACA413718811PGK1c.152T>A (p.Leu51Ter)
c.68T>A (p.Leu23Ter)
n.288T>A
n.144T>A
Xg.78113779T>CCA413718812PGK1c.152T>C (p.Leu51Ser)
c.68T>C (p.Leu23Ser)
n.288T>C
n.144T>C
 gnomAD v4
Xg.78113779T>GCA413718814PGK1c.152T>G (p.Leu51Trp)
c.68T>G (p.Leu23Trp)
n.288T>G
n.144T>G
Xg.78113780G>ACA331585636PGK1c.153G>A (p.Leu51=)
c.69G>A (p.Leu23=)
n.289G>A
n.145G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78113780G>CCA413718818PGK1c.153G>C (p.Leu51Phe)
c.69G>C (p.Leu23Phe)
n.289G>C
n.145G>C
Xg.78113780G=CA2439136616PGK1c.153G= (p.Leu51=)
c.69G= (p.Leu23=)
n.289G=
n.145G=
Xg.78113780G>TCA413718820PGK1c.153G>T (p.Leu51Phe)
c.69G>T (p.Leu23Phe)
n.289G>T
n.145G>T
Xg.78113781G>ACA413718822PGK1c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.290G>A
n.146G>A
Xg.78113781G>CCA413718826PGK1c.154G>C (p.Asp52His)
c.70G>C (p.Asp24His)
n.290G>C
n.146G>C
Xg.78113781G>TCA413718824PGK1c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.290G>T
n.146G>T
Xg.78113782A>CCA413718829PGK1c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.291A>C
n.147A>C
Xg.78113782A>GCA413718832PGK1c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.291A>G
n.147A>G
Xg.78113782A>TCA413718833PGK1c.155A>T (p.Asp52Val)
c.71A>T (p.Asp24Val)
n.291A>T
n.147A>T
Xg.78113783C>ACA413718836PGK1c.156C>A (p.Asp52Glu)
c.72C>A (p.Asp24Glu)
n.292C>A
n.148C>A
Xg.78113783C=CA2439136617PGK1c.156C= (p.Asp52=)
c.72C= (p.Asp24=)
n.292C=
n.148C=
Xg.78113783C>GCA413718837PGK1c.156C>G (p.Asp52Glu)
c.72C>G (p.Asp24Glu)
n.292C>G
n.148C>G
Xg.78113783C>TCA517473257PGK1c.156C>T (p.Asp52=)
c.72C>T (p.Asp24=)
n.292C>T
n.148C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78113784A>CCA413718839PGK1c.157A>C (p.Asn53His)
c.73A>C (p.Asn25His)
n.293A>C
n.149A>C
Xg.78113784A>GCA413718842PGK1c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.293A>G
n.149A>G
Xg.78113784A>TCA413718843PGK1c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.293A>T
n.149A>T
Xg.78113785A=CA2439136618PGK1c.158A= (p.Asn53=)
c.74A= (p.Asn25=)
n.294A=
n.150A=
Xg.78113785A>CCA413718846PGK1c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.294A>C
n.150A>C
Xg.78113785A>GCA413718848PGK1c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.294A>G
n.150A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78113785A>TCA413718850PGK1c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.294A>T
n.150A>T
Xg.78113786T>ACA413718852PGK1c.159T>A (p.Asn53Lys)
c.75T>A (p.Asn25Lys)
n.295T>A
n.151T>A
Xg.78113786T>CCA517473258PGK1c.159T>C (p.Asn53=)
c.75T>C (p.Asn25=)
n.295T>C
n.151T>C
Xg.78113786T>GCA413718854PGK1c.159T>G (p.Asn53Lys)
c.75T>G (p.Asn25Lys)
n.295T>G
n.151T>G
Xg.78113787G>ACA413718860PGK1c.160G>A (p.Gly54Arg)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
n.296G>A
n.152G>A
Xg.78113787G>CCA413718856PGK1c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.296G>C
n.152G>C
Xg.78113787G>TCA413718857PGK1c.160G>T (p.Gly54Ter)
c.76G>T (p.Gly26Ter)
n.296G>T
n.152G>T
Xg.78113788G>ACA413718862PGK1c.161G>A (p.Gly54Glu)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
n.297G>A
n.153G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78113788G>CCA413718864PGK1c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.297G>C
n.153G>C
Xg.78113788G>TCA413718867PGK1c.161G>T (p.Gly54Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.297G>T
n.153G>T
Xg.78113789A>CCA517473259PGK1c.162A>C (p.Gly54=)
c.78A>C (p.Gly26=)
n.298A>C
n.154A>C
Xg.78113789A>GCA517473260PGK1c.162A>G (p.Gly54=)
c.78A>G (p.Gly26=)
n.298A>G
n.154A>G
Xg.78113789A>TCA517473261PGK1c.162A>T (p.Gly54=)
c.78A>T (p.Gly26=)
n.298A>T
n.154A>T
Xg.78113790G>ACA413718870PGK1c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.299G>A
n.155G>A
Xg.78113790G>CCA413718872PGK1c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.299G>C
n.155G>C
Xg.78113790G>TCA413718873PGK1c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.299G>T
n.155G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78113791C>ACA413718876PGK1c.164C>A (p.Ala55Asp)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.300C>A
n.156C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78113791C>GCA413718878PGK1c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.300C>G
n.156C>G
Xg.78113791C>TCA413718879PGK1c.164C>T (p.Ala55Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.300C>T
n.156C>T
Xg.78113792C>ACA517473264PGK1c.165C>A (p.Ala55=)
c.81C>A (p.Ala27=)
n.301C>A
n.157C>A
Xg.78113792C>GCA517473262PGK1c.165C>G (p.Ala55=)
c.81C>G (p.Ala27=)
n.301C>G
n.157C>G
Xg.78113792C>TCA517473263PGK1c.165C>T (p.Ala55=)
c.81C>T (p.Ala27=)
n.301C>T
n.157C>T
Xg.78113793A>CCA413718880PGK1c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.302A>C
n.158A>C
Xg.78113793A>GCA413718883PGK1c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.302A>G
n.158A>G
Xg.78113793A>TCA413718884PGK1c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.302A>T
n.158A>T
Xg.78113794A=CA2439136619PGK1c.167A= (p.Lys56=)
c.83A= (p.Lys28=)
n.303A=
n.159A=
Xg.78113794A>CCA413718888PGK1c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.303A>C
n.159A>C
Xg.78113794A>GCA10459626PGK1c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.303A>G
n.159A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78113794A>TCA413718889PGK1c.167A>T (p.Lys56Met)
c.83A>T (p.Lys28Met)
n.303A>T
n.159A>T
Xg.78113795G>ACA517473265PGK1c.168G>A (p.Lys56=)
c.84G>A (p.Lys28=)
n.304G>A
n.160G>A
Xg.78113795G>CCA413718893PGK1c.168G>C (p.Lys56Asn)
c.84G>C (p.Lys28Asn)
n.304G>C
n.160G>C
Xg.78113795G=CA2439136623PGK1c.168G= (p.Lys56=)
c.84G= (p.Lys28=)
n.304G=
n.160G=
Xg.78113795G>TCA10459627PGK1c.168G>T (p.Lys56Asn)
c.84G>T (p.Lys28Asn)
n.304G>T
n.160G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78113796T>ACA413718895PGK1c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.305T>A
n.161T>A
Xg.78113796T>CCA413718897PGK1c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.305T>C
n.161T>C
Xg.78113796T>GCA413718899PGK1c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.305T>G
n.161T>G
Xg.78113797C>ACA413718902PGK1c.170C>A (p.Ser57Ter)
c.86C>A (p.Ser29Ter)
n.306C>A
n.162C>A
Xg.78113797C=CA2439136626PGK1c.170C= (p.Ser57=)
c.86C= (p.Ser29=)
n.306C=
n.162C=
Xg.78113797C>GCA413718904PGK1c.170C>G (p.Ser57Trp)
c.86C>G (p.Ser29Trp)
n.306C>G
n.162C>G
Xg.78113797C>TCA10459628PGK1c.170C>T (p.Ser57Leu)
c.86C>T (p.Ser29Leu)
n.306C>T
n.162C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78113798G>ACA10459629PGK1c.171G>A (p.Ser57=)
c.87G>A (p.Ser29=)
n.307G>A
n.163G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78113798G>CCA517473266PGK1c.171G>C (p.Ser57=)
c.87G>C (p.Ser29=)
n.307G>C
n.163G>C
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.78113798G=CA2439136630PGK1c.171G= (p.Ser57=)
c.87G= (p.Ser29=)
n.307G=
n.163G=
Xg.78113798G>TCA331585637PGK1c.171G>T (p.Ser57=)
c.87G>T (p.Ser29=)
n.307G>T
n.163G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78113799G>ACA413718910PGK1c.172G>A (p.Val58Ile)
c.88G>A (p.Val30Ile)
n.308G>A
n.164G>A
 gnomAD v4
Xg.78113799G>CCA413718912PGK1c.172G>C (p.Val58Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.308G>C
n.164G>C
Xg.78113799G>TCA413718914PGK1c.172G>T (p.Val58Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.308G>T
n.164G>T

Number of alleles fetched