UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.7809818G>A | CA2643044141 | PER3 | c.1243-75G>A (n.1243-75G>A) c.1240-75G>A (n.1240-75G>A) n.261-75G>A c.286-75G>A (n.286-75G>A) c.718-75G>A (n.718-75G>A) c.1075-75G>A (n.1075-75G>A) c.895-75G>A (n.895-75G>A) c.880-75G>A (n.880-75G>A) c.-129-75G>A (n.-129-75G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809818G>T | CA2536332922 | PER3 | c.1243-75G>T (n.1243-75G>T) c.1240-75G>T (n.1240-75G>T) n.261-75G>T c.286-75G>T (n.286-75G>T) c.718-75G>T (n.718-75G>T) c.1075-75G>T (n.1075-75G>T) c.895-75G>T (n.895-75G>T) c.880-75G>T (n.880-75G>T) c.-129-75G>T (n.-129-75G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809821T>C | CA2643044142 | PER3 | c.1243-72T>C (n.1243-72T>C) c.1240-72T>C (n.1240-72T>C) n.261-72T>C c.286-72T>C (n.286-72T>C) c.718-72T>C (n.718-72T>C) c.1075-72T>C (n.1075-72T>C) c.895-72T>C (n.895-72T>C) c.880-72T>C (n.880-72T>C) c.-129-72T>C (n.-129-72T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809822C>A | CA2574197924 | PER3 | c.1243-71C>A (n.1243-71C>A) c.1240-71C>A (n.1240-71C>A) n.261-71C>A c.286-71C>A (n.286-71C>A) c.718-71C>A (n.718-71C>A) c.1075-71C>A (n.1075-71C>A) c.895-71C>A (n.895-71C>A) c.880-71C>A (n.880-71C>A) c.-129-71C>A (n.-129-71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809822C>T | CA2643044143 | PER3 | c.1243-71C>T (n.1243-71C>T) c.1240-71C>T (n.1240-71C>T) n.261-71C>T c.286-71C>T (n.286-71C>T) c.718-71C>T (n.718-71C>T) c.1075-71C>T (n.1075-71C>T) c.895-71C>T (n.895-71C>T) c.880-71C>T (n.880-71C>T) c.-129-71C>T (n.-129-71C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809823T>A | CA2643044144 | PER3 | c.1243-70T>A (n.1243-70T>A) c.1240-70T>A (n.1240-70T>A) n.261-70T>A c.286-70T>A (n.286-70T>A) c.718-70T>A (n.718-70T>A) c.1075-70T>A (n.1075-70T>A) c.895-70T>A (n.895-70T>A) c.880-70T>A (n.880-70T>A) c.-129-70T>A (n.-129-70T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809824A= | CA1152041743 | PER3 | c.1243-69A= (n.1243-69A=) c.1240-69A= (n.1240-69A=) n.261-69A= c.286-69A= (n.286-69A=) c.718-69A= (n.718-69A=) c.1075-69A= (n.1075-69A=) c.895-69A= (n.895-69A=) c.880-69A= (n.880-69A=) c.-129-69A= (n.-129-69A=) | |
| 1 | g.7809824A>G | CA1152041744 | PER3 | c.1243-69A>G (n.1243-69A>G) c.1240-69A>G (n.1240-69A>G) n.261-69A>G c.286-69A>G (n.286-69A>G) c.718-69A>G (n.718-69A>G) c.1075-69A>G (n.1075-69A>G) c.895-69A>G (n.895-69A>G) c.880-69A>G (n.880-69A>G) c.-129-69A>G (n.-129-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7809824A>T | CA2643044145 | PER3 | c.1243-69A>T (n.1243-69A>T) c.1240-69A>T (n.1240-69A>T) n.261-69A>T c.286-69A>T (n.286-69A>T) c.718-69A>T (n.718-69A>T) c.1075-69A>T (n.1075-69A>T) c.895-69A>T (n.895-69A>T) c.880-69A>T (n.880-69A>T) c.-129-69A>T (n.-129-69A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809825G>T | CA2643044146 | PER3 | c.1243-68G>T (n.1243-68G>T) c.1240-68G>T (n.1240-68G>T) n.261-68G>T c.286-68G>T (n.286-68G>T) c.718-68G>T (n.718-68G>T) c.1075-68G>T (n.1075-68G>T) c.895-68G>T (n.895-68G>T) c.880-68G>T (n.880-68G>T) c.-129-68G>T (n.-129-68G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809827T>G | CA2574197925 | PER3 | c.1243-66T>G (n.1243-66T>G) c.1240-66T>G (n.1240-66T>G) n.261-66T>G c.286-66T>G (n.286-66T>G) c.718-66T>G (n.718-66T>G) c.1075-66T>G (n.1075-66T>G) c.895-66T>G (n.895-66T>G) c.880-66T>G (n.880-66T>G) c.-129-66T>G (n.-129-66T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809828G>A | CA2643044147 | PER3 | c.1243-65G>A (n.1243-65G>A) c.1240-65G>A (n.1240-65G>A) n.261-65G>A c.286-65G>A (n.286-65G>A) c.718-65G>A (n.718-65G>A) c.1075-65G>A (n.1075-65G>A) c.895-65G>A (n.895-65G>A) c.880-65G>A (n.880-65G>A) c.-129-65G>A (n.-129-65G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809828G>T | CA2574197926 | PER3 | c.1243-65G>T (n.1243-65G>T) c.1240-65G>T (n.1240-65G>T) n.261-65G>T c.286-65G>T (n.286-65G>T) c.718-65G>T (n.718-65G>T) c.1075-65G>T (n.1075-65G>T) c.895-65G>T (n.895-65G>T) c.880-65G>T (n.880-65G>T) c.-129-65G>T (n.-129-65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809829A>G | CA2643044148 | PER3 | c.1243-64A>G (n.1243-64A>G) c.1240-64A>G (n.1240-64A>G) n.261-64A>G c.286-64A>G (n.286-64A>G) c.718-64A>G (n.718-64A>G) c.1075-64A>G (n.1075-64A>G) c.895-64A>G (n.895-64A>G) c.880-64A>G (n.880-64A>G) c.-129-64A>G (n.-129-64A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809829A>T | CA2643044149 | PER3 | c.1243-64A>T (n.1243-64A>T) c.1240-64A>T (n.1240-64A>T) n.261-64A>T c.286-64A>T (n.286-64A>T) c.718-64A>T (n.718-64A>T) c.1075-64A>T (n.1075-64A>T) c.895-64A>T (n.895-64A>T) c.880-64A>T (n.880-64A>T) c.-129-64A>T (n.-129-64A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809830G>A | CA2643044150 | PER3 | c.1243-63G>A (n.1243-63G>A) c.1240-63G>A (n.1240-63G>A) n.261-63G>A c.286-63G>A (n.286-63G>A) c.718-63G>A (n.718-63G>A) c.1075-63G>A (n.1075-63G>A) c.895-63G>A (n.895-63G>A) c.880-63G>A (n.880-63G>A) c.-129-63G>A (n.-129-63G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809830G>T | CA2643044151 | PER3 | c.1243-63G>T (n.1243-63G>T) c.1240-63G>T (n.1240-63G>T) n.261-63G>T c.286-63G>T (n.286-63G>T) c.718-63G>T (n.718-63G>T) c.1075-63G>T (n.1075-63G>T) c.895-63G>T (n.895-63G>T) c.880-63G>T (n.880-63G>T) c.-129-63G>T (n.-129-63G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809831C>A | CA2643044152 | PER3 | c.1243-62C>A (n.1243-62C>A) c.1240-62C>A (n.1240-62C>A) n.261-62C>A c.286-62C>A (n.286-62C>A) c.718-62C>A (n.718-62C>A) c.1075-62C>A (n.1075-62C>A) c.895-62C>A (n.895-62C>A) c.880-62C>A (n.880-62C>A) c.-129-62C>A (n.-129-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809831C>T | CA2574197927 | PER3 | c.1243-62C>T (n.1243-62C>T) c.1240-62C>T (n.1240-62C>T) n.261-62C>T c.286-62C>T (n.286-62C>T) c.718-62C>T (n.718-62C>T) c.1075-62C>T (n.1075-62C>T) c.895-62C>T (n.895-62C>T) c.880-62C>T (n.880-62C>T) c.-129-62C>T (n.-129-62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809833C>A | CA2643044153 | PER3 | c.1243-60C>A (n.1243-60C>A) c.1240-60C>A (n.1240-60C>A) n.261-60C>A c.286-60C>A (n.286-60C>A) c.718-60C>A (n.718-60C>A) c.1075-60C>A (n.1075-60C>A) c.895-60C>A (n.895-60C>A) c.880-60C>A (n.880-60C>A) c.-129-60C>A (n.-129-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809833C= | CA1152041745 | PER3 | c.1243-60C= (n.1243-60C=) c.1240-60C= (n.1240-60C=) n.261-60C= c.286-60C= (n.286-60C=) c.718-60C= (n.718-60C=) c.1075-60C= (n.1075-60C=) c.895-60C= (n.895-60C=) c.880-60C= (n.880-60C=) c.-129-60C= (n.-129-60C=) | |
| 1 | g.7809833C>G | CA739049101 | PER3 | c.1243-60C>G (n.1243-60C>G) c.1240-60C>G (n.1240-60C>G) n.261-60C>G c.286-60C>G (n.286-60C>G) c.718-60C>G (n.718-60C>G) c.1075-60C>G (n.1075-60C>G) c.895-60C>G (n.895-60C>G) c.880-60C>G (n.880-60C>G) c.-129-60C>G (n.-129-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7809834T>C | CA2643044154 | PER3 | c.1243-59T>C (n.1243-59T>C) c.1240-59T>C (n.1240-59T>C) n.261-59T>C c.286-59T>C (n.286-59T>C) c.718-59T>C (n.718-59T>C) c.1075-59T>C (n.1075-59T>C) c.895-59T>C (n.895-59T>C) c.880-59T>C (n.880-59T>C) c.-129-59T>C (n.-129-59T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809836C>A | CA2574197928 | PER3 | c.1243-57C>A (n.1243-57C>A) c.1240-57C>A (n.1240-57C>A) n.261-57C>A c.286-57C>A (n.286-57C>A) c.718-57C>A (n.718-57C>A) c.1075-57C>A (n.1075-57C>A) c.895-57C>A (n.895-57C>A) c.880-57C>A (n.880-57C>A) c.-129-57C>A (n.-129-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809836C= | CA1152041746 | PER3 | c.1243-57C= (n.1243-57C=) c.1240-57C= (n.1240-57C=) n.261-57C= c.286-57C= (n.286-57C=) c.718-57C= (n.718-57C=) c.1075-57C= (n.1075-57C=) c.895-57C= (n.895-57C=) c.880-57C= (n.880-57C=) c.-129-57C= (n.-129-57C=) | |
| 1 | g.7809836C>T | CA17257682 | PER3 | c.1243-57C>T (n.1243-57C>T) c.1240-57C>T (n.1240-57C>T) n.261-57C>T c.286-57C>T (n.286-57C>T) c.718-57C>T (n.718-57C>T) c.1075-57C>T (n.1075-57C>T) c.895-57C>T (n.895-57C>T) c.880-57C>T (n.880-57C>T) c.-129-57C>T (n.-129-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809837G>A | CA520786061 | PER3 | c.1243-56G>A (n.1243-56G>A) c.1240-56G>A (n.1240-56G>A) n.261-56G>A c.286-56G>A (n.286-56G>A) c.718-56G>A (n.718-56G>A) c.1075-56G>A (n.1075-56G>A) c.895-56G>A (n.895-56G>A) c.880-56G>A (n.880-56G>A) c.-129-56G>A (n.-129-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809837G= | CA1152041747 | PER3 | c.1243-56G= (n.1243-56G=) c.1240-56G= (n.1240-56G=) n.261-56G= c.286-56G= (n.286-56G=) c.718-56G= (n.718-56G=) c.1075-56G= (n.1075-56G=) c.895-56G= (n.895-56G=) c.880-56G= (n.880-56G=) c.-129-56G= (n.-129-56G=) | |
| 1 | g.7809837G>T | CA2643044155 | PER3 | c.1243-56G>T (n.1243-56G>T) c.1240-56G>T (n.1240-56G>T) n.261-56G>T c.286-56G>T (n.286-56G>T) c.718-56G>T (n.718-56G>T) c.1075-56G>T (n.1075-56G>T) c.895-56G>T (n.895-56G>T) c.880-56G>T (n.880-56G>T) c.-129-56G>T (n.-129-56G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809838G>A | CA2643044156 | PER3 | c.1243-55G>A (n.1243-55G>A) c.1240-55G>A (n.1240-55G>A) n.261-55G>A c.286-55G>A (n.286-55G>A) c.718-55G>A (n.718-55G>A) c.1075-55G>A (n.1075-55G>A) c.895-55G>A (n.895-55G>A) c.880-55G>A (n.880-55G>A) c.-129-55G>A (n.-129-55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809838G= | CA1152041748 | PER3 | c.1243-55G= (n.1243-55G=) c.1240-55G= (n.1240-55G=) n.261-55G= c.286-55G= (n.286-55G=) c.718-55G= (n.718-55G=) c.1075-55G= (n.1075-55G=) c.895-55G= (n.895-55G=) c.880-55G= (n.880-55G=) c.-129-55G= (n.-129-55G=) | |
| 1 | g.7809838G>T | CA739049109 | PER3 | c.1243-55G>T (n.1243-55G>T) c.1240-55G>T (n.1240-55G>T) n.261-55G>T c.286-55G>T (n.286-55G>T) c.718-55G>T (n.718-55G>T) c.1075-55G>T (n.1075-55G>T) c.895-55G>T (n.895-55G>T) c.880-55G>T (n.880-55G>T) c.-129-55G>T (n.-129-55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809840G>A | CA520786062 | PER3 | c.1243-53G>A (n.1243-53G>A) c.1240-53G>A (n.1240-53G>A) n.261-53G>A c.286-53G>A (n.286-53G>A) c.718-53G>A (n.718-53G>A) c.1075-53G>A (n.1075-53G>A) c.895-53G>A (n.895-53G>A) c.880-53G>A (n.880-53G>A) c.-129-53G>A (n.-129-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809840G= | CA1152041749 | PER3 | c.1243-53G= (n.1243-53G=) c.1240-53G= (n.1240-53G=) n.261-53G= c.286-53G= (n.286-53G=) c.718-53G= (n.718-53G=) c.1075-53G= (n.1075-53G=) c.895-53G= (n.895-53G=) c.880-53G= (n.880-53G=) c.-129-53G= (n.-129-53G=) | |
| 1 | g.7809840G>T | CA2643044158 | PER3 | c.1243-53G>T (n.1243-53G>T) c.1240-53G>T (n.1240-53G>T) n.261-53G>T c.286-53G>T (n.286-53G>T) c.718-53G>T (n.718-53G>T) c.1075-53G>T (n.1075-53G>T) c.895-53G>T (n.895-53G>T) c.880-53G>T (n.880-53G>T) c.-129-53G>T (n.-129-53G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809841del | CA2643044157 | PER3 | c.1243-52del (n.1243-52del) c.1240-52del (n.1240-52del) n.261-52del c.286-52del (n.286-52del) c.718-52del (n.718-52del) c.1075-52del (n.1075-52del) c.895-52del (n.895-52del) c.880-52del (n.880-52del) c.-129-52del (n.-129-52del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809841G>A | CA2643044159 | PER3 | c.1243-52G>A (n.1243-52G>A) c.1240-52G>A (n.1240-52G>A) n.261-52G>A c.286-52G>A (n.286-52G>A) c.718-52G>A (n.718-52G>A) c.1075-52G>A (n.1075-52G>A) c.895-52G>A (n.895-52G>A) c.880-52G>A (n.880-52G>A) c.-129-52G>A (n.-129-52G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809841G>C | CA2643044160 | PER3 | c.1243-52G>C (n.1243-52G>C) c.1240-52G>C (n.1240-52G>C) n.261-52G>C c.286-52G>C (n.286-52G>C) c.718-52G>C (n.718-52G>C) c.1075-52G>C (n.1075-52G>C) c.895-52G>C (n.895-52G>C) c.880-52G>C (n.880-52G>C) c.-129-52G>C (n.-129-52G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809841G>T | CA2643044161 | PER3 | c.1243-52G>T (n.1243-52G>T) c.1240-52G>T (n.1240-52G>T) n.261-52G>T c.286-52G>T (n.286-52G>T) c.718-52G>T (n.718-52G>T) c.1075-52G>T (n.1075-52G>T) c.895-52G>T (n.895-52G>T) c.880-52G>T (n.880-52G>T) c.-129-52G>T (n.-129-52G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809842C>A | CA2643044162 | PER3 | c.1243-51C>A (n.1243-51C>A) c.1240-51C>A (n.1240-51C>A) n.261-51C>A c.286-51C>A (n.286-51C>A) c.718-51C>A (n.718-51C>A) c.1075-51C>A (n.1075-51C>A) c.895-51C>A (n.895-51C>A) c.880-51C>A (n.880-51C>A) c.-129-51C>A (n.-129-51C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809843T>A | CA1152041751 | PER3 | c.1243-50T>A (n.1243-50T>A) c.1240-50T>A (n.1240-50T>A) n.261-50T>A c.286-50T>A (n.286-50T>A) c.718-50T>A (n.718-50T>A) c.1075-50T>A (n.1075-50T>A) c.895-50T>A (n.895-50T>A) c.880-50T>A (n.880-50T>A) c.-129-50T>A (n.-129-50T>A) | dbSNP |
| 1 | g.7809843T>C | CA2643044163 | PER3 | c.1243-50T>C (n.1243-50T>C) c.1240-50T>C (n.1240-50T>C) n.261-50T>C c.286-50T>C (n.286-50T>C) c.718-50T>C (n.718-50T>C) c.1075-50T>C (n.1075-50T>C) c.895-50T>C (n.895-50T>C) c.880-50T>C (n.880-50T>C) c.-129-50T>C (n.-129-50T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809843T= | CA1152041750 | PER3 | c.1243-50T= (n.1243-50T=) c.1240-50T= (n.1240-50T=) n.261-50T= c.286-50T= (n.286-50T=) c.718-50T= (n.718-50T=) c.1075-50T= (n.1075-50T=) c.895-50T= (n.895-50T=) c.880-50T= (n.880-50T=) c.-129-50T= (n.-129-50T=) | |
| 1 | g.7809844G>A | CA2643044165 | PER3 | c.1243-49G>A (n.1243-49G>A) c.1240-49G>A (n.1240-49G>A) n.261-49G>A c.286-49G>A (n.286-49G>A) c.718-49G>A (n.718-49G>A) c.1075-49G>A (n.1075-49G>A) c.895-49G>A (n.895-49G>A) c.880-49G>A (n.880-49G>A) c.-129-49G>A (n.-129-49G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809844G>T | CA2643044164 | PER3 | c.1243-49G>T (n.1243-49G>T) c.1240-49G>T (n.1240-49G>T) n.261-49G>T c.286-49G>T (n.286-49G>T) c.718-49G>T (n.718-49G>T) c.1075-49G>T (n.1075-49G>T) c.895-49G>T (n.895-49G>T) c.880-49G>T (n.880-49G>T) c.-129-49G>T (n.-129-49G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809845C>A | CA2643044166 | PER3 | c.1243-48C>A (n.1243-48C>A) c.1240-48C>A (n.1240-48C>A) n.261-48C>A c.286-48C>A (n.286-48C>A) c.718-48C>A (n.718-48C>A) c.1075-48C>A (n.1075-48C>A) c.895-48C>A (n.895-48C>A) c.880-48C>A (n.880-48C>A) c.-129-48C>A (n.-129-48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809845C>T | CA2643044167 | PER3 | c.1243-48C>T (n.1243-48C>T) c.1240-48C>T (n.1240-48C>T) n.261-48C>T c.286-48C>T (n.286-48C>T) c.718-48C>T (n.718-48C>T) c.1075-48C>T (n.1075-48C>T) c.895-48C>T (n.895-48C>T) c.880-48C>T (n.880-48C>T) c.-129-48C>T (n.-129-48C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809846A= | CA1152041752 | PER3 | c.1243-47A= (n.1243-47A=) c.1240-47A= (n.1240-47A=) n.261-47A= c.286-47A= (n.286-47A=) c.718-47A= (n.718-47A=) c.1075-47A= (n.1075-47A=) c.895-47A= (n.895-47A=) c.880-47A= (n.880-47A=) c.-129-47A= (n.-129-47A=) | |
| 1 | g.7809846A>G | CA520786063 | PER3 | c.1243-47A>G (n.1243-47A>G) c.1240-47A>G (n.1240-47A>G) n.261-47A>G c.286-47A>G (n.286-47A>G) c.718-47A>G (n.718-47A>G) c.1075-47A>G (n.1075-47A>G) c.895-47A>G (n.895-47A>G) c.880-47A>G (n.880-47A>G) c.-129-47A>G (n.-129-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809848_7809849dup | CA2643044168 | PER3 | c.1243-45_1243-44dup (n.1243-45_1243-44dup) c.1240-45_1240-44dup (n.1240-45_1240-44dup) n.261-45_261-44dup c.286-45_286-44dup (n.286-45_286-44dup) c.718-45_718-44dup (n.718-45_718-44dup) c.1075-45_1075-44dup (n.1075-45_1075-44dup) c.895-45_895-44dup (n.895-45_895-44dup) c.880-45_880-44dup (n.880-45_880-44dup) c.-129-45_-129-44dup (n.-129-45_-129-44dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809848T>C | CA998286122 | PER3 | c.1243-45T>C (n.1243-45T>C) c.1240-45T>C (n.1240-45T>C) n.261-45T>C c.286-45T>C (n.286-45T>C) c.718-45T>C (n.718-45T>C) c.1075-45T>C (n.1075-45T>C) c.895-45T>C (n.895-45T>C) c.880-45T>C (n.880-45T>C) c.-129-45T>C (n.-129-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809848T= | CA1152041753 | PER3 | c.1243-45T= (n.1243-45T=) c.1240-45T= (n.1240-45T=) n.261-45T= c.286-45T= (n.286-45T=) c.718-45T= (n.718-45T=) c.1075-45T= (n.1075-45T=) c.895-45T= (n.895-45T=) c.880-45T= (n.880-45T=) c.-129-45T= (n.-129-45T=) | |
| 1 | g.7809849T= | CA1152041754 | PER3 | c.1243-44T= (n.1243-44T=) c.1240-44T= (n.1240-44T=) n.261-44T= c.286-44T= (n.286-44T=) c.718-44T= (n.718-44T=) c.1075-44T= (n.1075-44T=) c.895-44T= (n.895-44T=) c.880-44T= (n.880-44T=) c.-129-44T= (n.-129-44T=) | |
| 1 | g.7809850G>C | CA2643044169 | PER3 | c.1243-43G>C (n.1243-43G>C) c.1240-43G>C (n.1240-43G>C) n.261-43G>C c.286-43G>C (n.286-43G>C) c.718-43G>C (n.718-43G>C) c.1075-43G>C (n.1075-43G>C) c.895-43G>C (n.895-43G>C) c.880-43G>C (n.880-43G>C) c.-129-43G>C (n.-129-43G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809850G>T | CA2643044170 | PER3 | c.1243-43G>T (n.1243-43G>T) c.1240-43G>T (n.1240-43G>T) n.261-43G>T c.286-43G>T (n.286-43G>T) c.718-43G>T (n.718-43G>T) c.1075-43G>T (n.1075-43G>T) c.895-43G>T (n.895-43G>T) c.880-43G>T (n.880-43G>T) c.-129-43G>T (n.-129-43G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809850dup | CA520786064 | PER3 | c.1243-43dup (n.1243-43dup) c.1240-43dup (n.1240-43dup) n.261-43dup c.286-43dup (n.286-43dup) c.718-43dup (n.718-43dup) c.1075-43dup (n.1075-43dup) c.895-43dup (n.895-43dup) c.880-43dup (n.880-43dup) c.-129-43dup (n.-129-43dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809851A= | CA1152041755 | PER3 | c.1243-42A= (n.1243-42A=) c.1240-42A= (n.1240-42A=) n.261-42A= c.286-42A= (n.286-42A=) c.718-42A= (n.718-42A=) c.1075-42A= (n.1075-42A=) c.895-42A= (n.895-42A=) c.880-42A= (n.880-42A=) c.-129-42A= (n.-129-42A=) | |
| 1 | g.7809851A>G | CA520786065 | PER3 | c.1243-42A>G (n.1243-42A>G) c.1240-42A>G (n.1240-42A>G) n.261-42A>G c.286-42A>G (n.286-42A>G) c.718-42A>G (n.718-42A>G) c.1075-42A>G (n.1075-42A>G) c.895-42A>G (n.895-42A>G) c.880-42A>G (n.880-42A>G) c.-129-42A>G (n.-129-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809852A>G | CA2643044171 | PER3 | c.1243-41A>G (n.1243-41A>G) c.1240-41A>G (n.1240-41A>G) n.261-41A>G c.286-41A>G (n.286-41A>G) c.718-41A>G (n.718-41A>G) c.1075-41A>G (n.1075-41A>G) c.895-41A>G (n.895-41A>G) c.880-41A>G (n.880-41A>G) c.-129-41A>G (n.-129-41A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809853C= | CA1152041756 | PER3 | c.1243-40C= (n.1243-40C=) c.1240-40C= (n.1240-40C=) n.261-40C= c.286-40C= (n.286-40C=) c.718-40C= (n.718-40C=) c.1075-40C= (n.1075-40C=) c.895-40C= (n.895-40C=) c.880-40C= (n.880-40C=) c.-129-40C= (n.-129-40C=) | |
| 1 | g.7809853C>T | CA568024 | PER3 | c.1243-40C>T (n.1243-40C>T) c.1240-40C>T (n.1240-40C>T) n.261-40C>T c.286-40C>T (n.286-40C>T) c.718-40C>T (n.718-40C>T) c.1075-40C>T (n.1075-40C>T) c.895-40C>T (n.895-40C>T) c.880-40C>T (n.880-40C>T) c.-129-40C>T (n.-129-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809854A= | CA1152041757 | PER3 | c.1243-39A= (n.1243-39A=) c.1240-39A= (n.1240-39A=) n.261-39A= c.286-39A= (n.286-39A=) c.718-39A= (n.718-39A=) c.1075-39A= (n.1075-39A=) c.895-39A= (n.895-39A=) c.880-39A= (n.880-39A=) c.-129-39A= (n.-129-39A=) | |
| 1 | g.7809854A>C | CA1152041758 | PER3 | c.1243-39A>C (n.1243-39A>C) c.1240-39A>C (n.1240-39A>C) n.261-39A>C c.286-39A>C (n.286-39A>C) c.718-39A>C (n.718-39A>C) c.1075-39A>C (n.1075-39A>C) c.895-39A>C (n.895-39A>C) c.880-39A>C (n.880-39A>C) c.-129-39A>C (n.-129-39A>C) | dbSNP |
| 1 | g.7809855G>A | CA1152041759 | PER3 | c.1243-38G>A (n.1243-38G>A) c.1240-38G>A (n.1240-38G>A) n.261-38G>A c.286-38G>A (n.286-38G>A) c.718-38G>A (n.718-38G>A) c.1075-38G>A (n.1075-38G>A) c.895-38G>A (n.895-38G>A) c.880-38G>A (n.880-38G>A) c.-129-38G>A (n.-129-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7809855G>C | CA568025 | PER3 | c.1243-38G>C (n.1243-38G>C) c.1240-38G>C (n.1240-38G>C) n.261-38G>C c.286-38G>C (n.286-38G>C) c.718-38G>C (n.718-38G>C) c.1075-38G>C (n.1075-38G>C) c.895-38G>C (n.895-38G>C) c.880-38G>C (n.880-38G>C) c.-129-38G>C (n.-129-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809855G= | CA1139782633 | PER3 | c.1243-38G= (n.1243-38G=) c.1240-38G= (n.1240-38G=) n.261-38G= c.286-38G= (n.286-38G=) c.718-38G= (n.718-38G=) c.1075-38G= (n.1075-38G=) c.895-38G= (n.895-38G=) c.880-38G= (n.880-38G=) c.-129-38G= (n.-129-38G=) | |
| 1 | g.7809855G>T | CA2581639439 | PER3 | c.1243-38G>T (n.1243-38G>T) c.1240-38G>T (n.1240-38G>T) n.261-38G>T c.286-38G>T (n.286-38G>T) c.718-38G>T (n.718-38G>T) c.1075-38G>T (n.1075-38G>T) c.895-38G>T (n.895-38G>T) c.880-38G>T (n.880-38G>T) c.-129-38G>T (n.-129-38G>T) | |
| 1 | g.7809856C>A | CA568026 | PER3 | c.1243-37C>A (n.1243-37C>A) c.1240-37C>A (n.1240-37C>A) n.261-37C>A c.286-37C>A (n.286-37C>A) c.718-37C>A (n.718-37C>A) c.1075-37C>A (n.1075-37C>A) c.895-37C>A (n.895-37C>A) c.880-37C>A (n.880-37C>A) c.-129-37C>A (n.-129-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809856C= | CA1148241043 | PER3 | c.1243-37C= (n.1243-37C=) c.1240-37C= (n.1240-37C=) n.261-37C= c.286-37C= (n.286-37C=) c.718-37C= (n.718-37C=) c.1075-37C= (n.1075-37C=) c.895-37C= (n.895-37C=) c.880-37C= (n.880-37C=) c.-129-37C= (n.-129-37C=) | |
| 1 | g.7809856C>T | CA568027 | PER3 | c.1243-37C>T (n.1243-37C>T) c.1240-37C>T (n.1240-37C>T) n.261-37C>T c.286-37C>T (n.286-37C>T) c.718-37C>T (n.718-37C>T) c.1075-37C>T (n.1075-37C>T) c.895-37C>T (n.895-37C>T) c.880-37C>T (n.880-37C>T) c.-129-37C>T (n.-129-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809857C>A | CA520786067 | PER3 | c.1243-36C>A (n.1243-36C>A) c.1240-36C>A (n.1240-36C>A) n.261-36C>A c.286-36C>A (n.286-36C>A) c.718-36C>A (n.718-36C>A) c.1075-36C>A (n.1075-36C>A) c.895-36C>A (n.895-36C>A) c.880-36C>A (n.880-36C>A) c.-129-36C>A (n.-129-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809857C= | CA1152041760 | PER3 | c.1243-36C= (n.1243-36C=) c.1240-36C= (n.1240-36C=) n.261-36C= c.286-36C= (n.286-36C=) c.718-36C= (n.718-36C=) c.1075-36C= (n.1075-36C=) c.895-36C= (n.895-36C=) c.880-36C= (n.880-36C=) c.-129-36C= (n.-129-36C=) | |
| 1 | g.7809858A= | CA1143936913 | PER3 | c.1243-35A= (n.1243-35A=) c.1240-35A= (n.1240-35A=) n.261-35A= c.286-35A= (n.286-35A=) c.718-35A= (n.718-35A=) c.1075-35A= (n.1075-35A=) c.895-35A= (n.895-35A=) c.880-35A= (n.880-35A=) c.-129-35A= (n.-129-35A=) | |
| 1 | g.7809858A>G | CA568028 | PER3 | c.1243-35A>G (n.1243-35A>G) c.1240-35A>G (n.1240-35A>G) n.261-35A>G c.286-35A>G (n.286-35A>G) c.718-35A>G (n.718-35A>G) c.1075-35A>G (n.1075-35A>G) c.895-35A>G (n.895-35A>G) c.880-35A>G (n.880-35A>G) c.-129-35A>G (n.-129-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809859G>A | CA2643044172 | PER3 | c.1243-34G>A (n.1243-34G>A) c.1240-34G>A (n.1240-34G>A) n.261-34G>A c.286-34G>A (n.286-34G>A) c.718-34G>A (n.718-34G>A) c.1075-34G>A (n.1075-34G>A) c.895-34G>A (n.895-34G>A) c.880-34G>A (n.880-34G>A) c.-129-34G>A (n.-129-34G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809860C>A | CA2643044173 | PER3 | c.1243-33C>A (n.1243-33C>A) c.1240-33C>A (n.1240-33C>A) n.261-33C>A c.286-33C>A (n.286-33C>A) c.718-33C>A (n.718-33C>A) c.1075-33C>A (n.1075-33C>A) c.895-33C>A (n.895-33C>A) c.880-33C>A (n.880-33C>A) c.-129-33C>A (n.-129-33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809862A= | CA1152041762 | PER3 | c.1243-31A= (n.1243-31A=) c.1240-31A= (n.1240-31A=) n.261-31A= c.286-31A= (n.286-31A=) c.718-31A= (n.718-31A=) c.1075-31A= (n.1075-31A=) c.895-31A= (n.895-31A=) c.880-31A= (n.880-31A=) c.-129-31A= (n.-129-31A=) | |
| 1 | g.7809862A>G | CA17257696 | PER3 | c.1243-31A>G (n.1243-31A>G) c.1240-31A>G (n.1240-31A>G) n.261-31A>G c.286-31A>G (n.286-31A>G) c.718-31A>G (n.718-31A>G) c.1075-31A>G (n.1075-31A>G) c.895-31A>G (n.895-31A>G) c.880-31A>G (n.880-31A>G) c.-129-31A>G (n.-129-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809862_7809863delinsAT | CA1152041761 | PER3 | c.1243-31_1243-30delinsAT (n.1243-31_1243-30delinsAT) c.1240-31_1240-30delinsAT (n.1240-31_1240-30delinsAT) n.261-31_261-30delinsAT c.286-31_286-30delinsAT (n.286-31_286-30delinsAT) c.718-31_718-30delinsAT (n.718-31_718-30delinsAT) c.1075-31_1075-30delinsAT (n.1075-31_1075-30delinsAT) c.895-31_895-30delinsAT (n.895-31_895-30delinsAT) c.880-31_880-30delinsAT (n.880-31_880-30delinsAT) c.-129-31_-129-30delinsAT (n.-129-31_-129-30delinsAT) | |
| 1 | g.7809863T>C | CA2643044174 | PER3 | c.1243-30T>C (n.1243-30T>C) c.1240-30T>C (n.1240-30T>C) n.261-30T>C c.286-30T>C (n.286-30T>C) c.718-30T>C (n.718-30T>C) c.1075-30T>C (n.1075-30T>C) c.895-30T>C (n.895-30T>C) c.880-30T>C (n.880-30T>C) c.-129-30T>C (n.-129-30T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809864del | CA568029 | PER3 | c.1243-29del (n.1243-29del) c.1240-29del (n.1240-29del) n.261-29del c.286-29del (n.286-29del) c.718-29del (n.718-29del) c.1075-29del (n.1075-29del) c.895-29del (n.895-29del) c.880-29del (n.880-29del) c.-129-29del (n.-129-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809865C>A | CA2643044175 | PER3 | c.1243-28C>A (n.1243-28C>A) c.1240-28C>A (n.1240-28C>A) n.261-28C>A c.286-28C>A (n.286-28C>A) c.718-28C>A (n.718-28C>A) c.1075-28C>A (n.1075-28C>A) c.895-28C>A (n.895-28C>A) c.880-28C>A (n.880-28C>A) c.-129-28C>A (n.-129-28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809868G>C | CA520786070 | PER3 | c.1243-25G>C (n.1243-25G>C) c.1240-25G>C (n.1240-25G>C) n.261-25G>C c.286-25G>C (n.286-25G>C) c.718-25G>C (n.718-25G>C) c.1075-25G>C (n.1075-25G>C) c.895-25G>C (n.895-25G>C) c.880-25G>C (n.880-25G>C) c.-129-25G>C (n.-129-25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809868G= | CA1152041763 | PER3 | c.1243-25G= (n.1243-25G=) c.1240-25G= (n.1240-25G=) n.261-25G= c.286-25G= (n.286-25G=) c.718-25G= (n.718-25G=) c.1075-25G= (n.1075-25G=) c.895-25G= (n.895-25G=) c.880-25G= (n.880-25G=) c.-129-25G= (n.-129-25G=) | |
| 1 | g.7809869A= | CA1152041764 | PER3 | c.1243-24A= (n.1243-24A=) c.1240-24A= (n.1240-24A=) n.261-24A= c.286-24A= (n.286-24A=) c.718-24A= (n.718-24A=) c.1075-24A= (n.1075-24A=) c.895-24A= (n.895-24A=) c.880-24A= (n.880-24A=) c.-129-24A= (n.-129-24A=) | |
| 1 | g.7809869A>C | CA1152041765 | PER3 | c.1243-24A>C (n.1243-24A>C) c.1240-24A>C (n.1240-24A>C) n.261-24A>C c.286-24A>C (n.286-24A>C) c.718-24A>C (n.718-24A>C) c.1075-24A>C (n.1075-24A>C) c.895-24A>C (n.895-24A>C) c.880-24A>C (n.880-24A>C) c.-129-24A>C (n.-129-24A>C) | dbSNP |
| 1 | g.7809870C>A | CA2643044176 | PER3 | c.1243-23C>A (n.1243-23C>A) c.1240-23C>A (n.1240-23C>A) n.261-23C>A c.286-23C>A (n.286-23C>A) c.718-23C>A (n.718-23C>A) c.1075-23C>A (n.1075-23C>A) c.895-23C>A (n.895-23C>A) c.880-23C>A (n.880-23C>A) c.-129-23C>A (n.-129-23C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809871T>G | CA2643044177 | PER3 | c.1243-22T>G (n.1243-22T>G) c.1240-22T>G (n.1240-22T>G) n.261-22T>G c.286-22T>G (n.286-22T>G) c.718-22T>G (n.718-22T>G) c.1075-22T>G (n.1075-22T>G) c.895-22T>G (n.895-22T>G) c.880-22T>G (n.880-22T>G) c.-129-22T>G (n.-129-22T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809873G>C | CA2643044178 | PER3 | c.1243-20G>C (n.1243-20G>C) c.1240-20G>C (n.1240-20G>C) n.261-20G>C c.286-20G>C (n.286-20G>C) c.718-20G>C (n.718-20G>C) c.1075-20G>C (n.1075-20G>C) c.895-20G>C (n.895-20G>C) c.880-20G>C (n.880-20G>C) c.-129-20G>C (n.-129-20G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809873G>T | CA2643044179 | PER3 | c.1243-20G>T (n.1243-20G>T) c.1240-20G>T (n.1240-20G>T) n.261-20G>T c.286-20G>T (n.286-20G>T) c.718-20G>T (n.718-20G>T) c.1075-20G>T (n.1075-20G>T) c.895-20G>T (n.895-20G>T) c.880-20G>T (n.880-20G>T) c.-129-20G>T (n.-129-20G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809874T>A | CA2643044180 | PER3 | c.1243-19T>A (n.1243-19T>A) c.1240-19T>A (n.1240-19T>A) n.261-19T>A c.286-19T>A (n.286-19T>A) c.718-19T>A (n.718-19T>A) c.1075-19T>A (n.1075-19T>A) c.895-19T>A (n.895-19T>A) c.880-19T>A (n.880-19T>A) c.-129-19T>A (n.-129-19T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809876C>A | CA2643044181 | PER3 | c.1243-17C>A (n.1243-17C>A) c.1240-17C>A (n.1240-17C>A) n.261-17C>A c.286-17C>A (n.286-17C>A) c.718-17C>A (n.718-17C>A) c.1075-17C>A (n.1075-17C>A) c.895-17C>A (n.895-17C>A) c.880-17C>A (n.880-17C>A) c.-129-17C>A (n.-129-17C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809878T>A | CA998286129 | PER3 | c.1243-15T>A (n.1243-15T>A) c.1240-15T>A (n.1240-15T>A) n.261-15T>A c.286-15T>A (n.286-15T>A) c.718-15T>A (n.718-15T>A) c.1075-15T>A (n.1075-15T>A) c.895-15T>A (n.895-15T>A) c.880-15T>A (n.880-15T>A) c.-129-15T>A (n.-129-15T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809878T>C | CA2643044182 | PER3 | c.1243-15T>C (n.1243-15T>C) c.1240-15T>C (n.1240-15T>C) n.261-15T>C c.286-15T>C (n.286-15T>C) c.718-15T>C (n.718-15T>C) c.1075-15T>C (n.1075-15T>C) c.895-15T>C (n.895-15T>C) c.880-15T>C (n.880-15T>C) c.-129-15T>C (n.-129-15T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809878T= | CA1152041766 | PER3 | c.1243-15T= (n.1243-15T=) c.1240-15T= (n.1240-15T=) n.261-15T= c.286-15T= (n.286-15T=) c.718-15T= (n.718-15T=) c.1075-15T= (n.1075-15T=) c.895-15T= (n.895-15T=) c.880-15T= (n.880-15T=) c.-129-15T= (n.-129-15T=) | |
| 1 | g.7809879C>A | CA2643044183 | PER3 | c.1243-14C>A (n.1243-14C>A) c.1240-14C>A (n.1240-14C>A) n.261-14C>A c.286-14C>A (n.286-14C>A) c.718-14C>A (n.718-14C>A) c.1075-14C>A (n.1075-14C>A) c.895-14C>A (n.895-14C>A) c.880-14C>A (n.880-14C>A) c.-129-14C>A (n.-129-14C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809879C= | CA1152041767 | PER3 | c.1243-14C= (n.1243-14C=) c.1240-14C= (n.1240-14C=) n.261-14C= c.286-14C= (n.286-14C=) c.718-14C= (n.718-14C=) c.1075-14C= (n.1075-14C=) c.895-14C= (n.895-14C=) c.880-14C= (n.880-14C=) c.-129-14C= (n.-129-14C=) | |
| 1 | g.7809879C>T | CA998286131 | PER3 | c.1243-14C>T (n.1243-14C>T) c.1240-14C>T (n.1240-14C>T) n.261-14C>T c.286-14C>T (n.286-14C>T) c.718-14C>T (n.718-14C>T) c.1075-14C>T (n.1075-14C>T) c.895-14C>T (n.895-14C>T) c.880-14C>T (n.880-14C>T) c.-129-14C>T (n.-129-14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809880T>C | CA2643044184 | PER3 | c.1243-13T>C (n.1243-13T>C) c.1240-13T>C (n.1240-13T>C) n.261-13T>C c.286-13T>C (n.286-13T>C) c.718-13T>C (n.718-13T>C) c.1075-13T>C (n.1075-13T>C) c.895-13T>C (n.895-13T>C) c.880-13T>C (n.880-13T>C) c.-129-13T>C (n.-129-13T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809881T>G | CA998286137 | PER3 | c.1243-12T>G (n.1243-12T>G) c.1240-12T>G (n.1240-12T>G) n.261-12T>G c.286-12T>G (n.286-12T>G) c.718-12T>G (n.718-12T>G) c.1075-12T>G (n.1075-12T>G) c.895-12T>G (n.895-12T>G) c.880-12T>G (n.880-12T>G) c.-129-12T>G (n.-129-12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809881T= | CA1152041768 | PER3 | c.1243-12T= (n.1243-12T=) c.1240-12T= (n.1240-12T=) n.261-12T= c.286-12T= (n.286-12T=) c.718-12T= (n.718-12T=) c.1075-12T= (n.1075-12T=) c.895-12T= (n.895-12T=) c.880-12T= (n.880-12T=) c.-129-12T= (n.-129-12T=) | |
| 1 | g.7809883del | CA2643044185 | PER3 | c.1243-10del (n.1243-10del) c.1240-10del (n.1240-10del) n.261-10del c.286-10del (n.286-10del) c.718-10del (n.718-10del) c.1075-10del (n.1075-10del) c.895-10del (n.895-10del) c.880-10del (n.880-10del) c.-129-10del (n.-129-10del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809883G>A | CA520786072 | PER3 | c.1243-10G>A (n.1243-10G>A) c.1240-10G>A (n.1240-10G>A) n.261-10G>A c.286-10G>A (n.286-10G>A) c.718-10G>A (n.718-10G>A) c.1075-10G>A (n.1075-10G>A) c.895-10G>A (n.895-10G>A) c.880-10G>A (n.880-10G>A) c.-129-10G>A (n.-129-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.7809883G= | CA1152041769 | PER3 | c.1243-10G= (n.1243-10G=) c.1240-10G= (n.1240-10G=) n.261-10G= c.286-10G= (n.286-10G=) c.718-10G= (n.718-10G=) c.1075-10G= (n.1075-10G=) c.895-10G= (n.895-10G=) c.880-10G= (n.880-10G=) c.-129-10G= (n.-129-10G=) | |
| 1 | g.7809883G>T | CA2643044186 | PER3 | c.1243-10G>T (n.1243-10G>T) c.1240-10G>T (n.1240-10G>T) n.261-10G>T c.286-10G>T (n.286-10G>T) c.718-10G>T (n.718-10G>T) c.1075-10G>T (n.1075-10G>T) c.895-10G>T (n.895-10G>T) c.880-10G>T (n.880-10G>T) c.-129-10G>T (n.-129-10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7809884T>A | CA2574197929 | PER3 | c.1243-9T>A (n.1243-9T>A) c.1240-9T>A (n.1240-9T>A) n.261-9T>A c.286-9T>A (n.286-9T>A) c.718-9T>A (n.718-9T>A) c.1075-9T>A (n.1075-9T>A) c.895-9T>A (n.895-9T>A) c.880-9T>A (n.880-9T>A) c.-129-9T>A (n.-129-9T>A) | |
| 1 | g.7809885C= | CA1152041770 | PER3 | c.1243-8C= (n.1243-8C=) c.1240-8C= (n.1240-8C=) n.261-8C= c.286-8C= (n.286-8C=) c.718-8C= (n.718-8C=) c.1075-8C= (n.1075-8C=) c.895-8C= (n.895-8C=) c.880-8C= (n.880-8C=) c.-129-8C= (n.-129-8C=) | |
| 1 | g.7809885C>T | CA568030 | PER3 | c.1243-8C>T (n.1243-8C>T) c.1240-8C>T (n.1240-8C>T) n.261-8C>T c.286-8C>T (n.286-8C>T) c.718-8C>T (n.718-8C>T) c.1075-8C>T (n.1075-8C>T) c.895-8C>T (n.895-8C>T) c.880-8C>T (n.880-8C>T) c.-129-8C>T (n.-129-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809886C>A | CA2643044187 | PER3 | c.1243-7C>A (n.1243-7C>A) c.1240-7C>A (n.1240-7C>A) n.261-7C>A c.286-7C>A (n.286-7C>A) c.718-7C>A (n.718-7C>A) c.1075-7C>A (n.1075-7C>A) c.895-7C>A (n.895-7C>A) c.880-7C>A (n.880-7C>A) c.-129-7C>A (n.-129-7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809886C= | CA1152041771 | PER3 | c.1243-7C= (n.1243-7C=) c.1240-7C= (n.1240-7C=) n.261-7C= c.286-7C= (n.286-7C=) c.718-7C= (n.718-7C=) c.1075-7C= (n.1075-7C=) c.895-7C= (n.895-7C=) c.880-7C= (n.880-7C=) c.-129-7C= (n.-129-7C=) | |
| 1 | g.7809886C>G | CA2643044188 | PER3 | c.1243-7C>G (n.1243-7C>G) c.1240-7C>G (n.1240-7C>G) n.261-7C>G c.286-7C>G (n.286-7C>G) c.718-7C>G (n.718-7C>G) c.1075-7C>G (n.1075-7C>G) c.895-7C>G (n.895-7C>G) c.880-7C>G (n.880-7C>G) c.-129-7C>G (n.-129-7C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809886C>T | CA17257699 | PER3 | c.1243-7C>T (n.1243-7C>T) c.1240-7C>T (n.1240-7C>T) n.261-7C>T c.286-7C>T (n.286-7C>T) c.718-7C>T (n.718-7C>T) c.1075-7C>T (n.1075-7C>T) c.895-7C>T (n.895-7C>T) c.880-7C>T (n.880-7C>T) c.-129-7C>T (n.-129-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809888T>C | CA2643044189 | PER3 | c.1243-5T>C (n.1243-5T>C) c.1240-5T>C (n.1240-5T>C) n.261-5T>C c.286-5T>C (n.286-5T>C) c.718-5T>C (n.718-5T>C) c.1075-5T>C (n.1075-5T>C) c.895-5T>C (n.895-5T>C) c.880-5T>C (n.880-5T>C) c.-129-5T>C (n.-129-5T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809889C>A | CA2643044190 | PER3 | c.1243-4C>A (n.1243-4C>A) c.1240-4C>A (n.1240-4C>A) n.261-4C>A c.286-4C>A (n.286-4C>A) c.718-4C>A (n.718-4C>A) c.1075-4C>A (n.1075-4C>A) c.895-4C>A (n.895-4C>A) c.880-4C>A (n.880-4C>A) c.-129-4C>A (n.-129-4C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809890C>A | CA2643044191 | PER3 | c.1243-3C>A (n.1243-3C>A) c.1240-3C>A (n.1240-3C>A) n.261-3C>A c.286-3C>A (n.286-3C>A) c.718-3C>A (n.718-3C>A) c.1075-3C>A (n.1075-3C>A) c.895-3C>A (n.895-3C>A) c.880-3C>A (n.880-3C>A) c.-129-3C>A (n.-129-3C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809890C>T | CA2574197930 | PER3 | c.1243-3C>T (n.1243-3C>T) c.1240-3C>T (n.1240-3C>T) n.261-3C>T c.286-3C>T (n.286-3C>T) c.718-3C>T (n.718-3C>T) c.1075-3C>T (n.1075-3C>T) c.895-3C>T (n.895-3C>T) c.880-3C>T (n.880-3C>T) c.-129-3C>T (n.-129-3C>T) | |
| 1 | g.7809891A>C | CA338139570 | PER3 | c.1243-2A>C (n.1243-2A>C) c.1240-2A>C (n.1240-2A>C) n.261-2A>C c.286-2A>C (n.286-2A>C) c.718-2A>C (n.718-2A>C) c.1075-2A>C (n.1075-2A>C) c.895-2A>C (n.895-2A>C) c.880-2A>C (n.880-2A>C) c.-129-2A>C (n.-129-2A>C) | |
| 1 | g.7809891A>G | CA338139573 | PER3 | c.1243-2A>G (n.1243-2A>G) c.1240-2A>G (n.1240-2A>G) n.261-2A>G c.286-2A>G (n.286-2A>G) c.718-2A>G (n.718-2A>G) c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) c.895-2A>G (n.895-2A>G) c.880-2A>G (n.880-2A>G) c.-129-2A>G (n.-129-2A>G) | |
| 1 | g.7809891A>T | CA338139574 | PER3 | c.1243-2A>T (n.1243-2A>T) c.1240-2A>T (n.1240-2A>T) n.261-2A>T c.286-2A>T (n.286-2A>T) c.718-2A>T (n.718-2A>T) c.1075-2A>T (n.1075-2A>T) c.895-2A>T (n.895-2A>T) c.880-2A>T (n.880-2A>T) c.-129-2A>T (n.-129-2A>T) | |
| 1 | g.7809892G>A | CA338139578 | PER3 | c.1243-1G>A (n.1243-1G>A) c.1240-1G>A (n.1240-1G>A) n.261-1G>A c.286-1G>A (n.286-1G>A) c.718-1G>A (n.718-1G>A) c.1075-1G>A (n.1075-1G>A) c.895-1G>A (n.895-1G>A) c.880-1G>A (n.880-1G>A) c.-129-1G>A (n.-129-1G>A) | |
| 1 | g.7809892G>C | CA338139581 | PER3 | c.1243-1G>C (n.1243-1G>C) c.1240-1G>C (n.1240-1G>C) n.261-1G>C c.286-1G>C (n.286-1G>C) c.718-1G>C (n.718-1G>C) c.1075-1G>C (n.1075-1G>C) c.895-1G>C (n.895-1G>C) c.880-1G>C (n.880-1G>C) c.-129-1G>C (n.-129-1G>C) | |
| 1 | g.7809892G>T | CA338139584 | PER3 | c.1243-1G>T (n.1243-1G>T) c.1240-1G>T (n.1240-1G>T) n.261-1G>T c.286-1G>T (n.286-1G>T) c.718-1G>T (n.718-1G>T) c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) c.895-1G>T (n.895-1G>T) c.880-1G>T (n.880-1G>T) c.-129-1G>T (n.-129-1G>T) | |
| 1 | g.7809893C>A | CA338139589 | PER3 | c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.261C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) c.-129C>A (n.-129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809893C= | CA1142387722 | PER3 | c.1243C= (p.Pro415=) c.1240C= (p.Pro414=) n.261C= c.286C= (p.Pro96=) c.718C= (p.Pro240=) c.1075C= (p.Pro359=) c.895C= (p.Pro299=) c.880C= (p.Pro294=) c.-129C= (n.-129C=) | |
| 1 | g.7809893C>G | CA355002 | PER3 | c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.261C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) c.-129C>G (n.-129C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.[7809893C>G;7809900A>G] | CA645372341 | PER3 | c.[1243C>G;1250A>G] (p.[Pro415Ala;His417Arg]) c.[1240C>G;1247A>G] (p.[Pro414Ala;His416Arg]) n.[261C>G;268A>G] c.[286C>G;293A>G] (p.[Pro96Ala;His98Arg]) c.[718C>G;725A>G] (p.[Pro240Ala;His242Arg]) c.[1075C>G;1082A>G] (p.[Pro359Ala;His361Arg]) c.[895C>G;902A>G] (p.[Pro299Ala;His301Arg]) c.[880C>G;887A>G] (p.[Pro294Ala;His296Arg]) c.[-129C>G;-122A>G] (n.[-129C>G;-122A>G]) | ClinVar |
| 1 | g.7809893C>T | CA338139591 | PER3 | c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.261C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) c.-129C>T (n.-129C>T) | |
| 1 | g.7809894C>A | CA338139597 | PER3 | c.1244C>A (p.Pro415Gln) c.1241C>A (p.Pro414Gln) n.262C>A c.287C>A (p.Pro96Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) c.1076C>A (p.Pro359Gln) c.896C>A (p.Pro299Gln) c.881C>A (p.Pro294Gln) c.-128C>A (n.-128C>A) | |
| 1 | g.7809894C= | CA1152041772 | PER3 | c.1244C= (p.Pro415=) c.1241C= (p.Pro414=) n.262C= c.287C= (p.Pro96=) c.719C= (p.Pro240=) c.1076C= (p.Pro359=) c.896C= (p.Pro299=) c.881C= (p.Pro294=) c.-128C= (n.-128C=) | |
| 1 | g.7809894C>G | CA338139600 | PER3 | c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.262C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) c.-128C>G (n.-128C>G) | |
| 1 | g.7809894C>T | CA338139603 | PER3 | c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.262C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) c.-128C>T (n.-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809895A= | CA1152041773 | PER3 | c.1245A= (p.Pro415=) c.1242A= (p.Pro414=) n.263A= c.288A= (p.Pro96=) c.720A= (p.Pro240=) c.1077A= (p.Pro359=) c.897A= (p.Pro299=) c.882A= (p.Pro294=) c.-127A= (n.-127A=) | |
| 1 | g.7809895A>C | CA415835978 | PER3 | c.1245A>C (p.Pro415=) c.1242A>C (p.Pro414=) n.263A>C c.288A>C (p.Pro96=) c.720A>C (p.Pro240=) c.1077A>C (p.Pro359=) c.897A>C (p.Pro299=) c.882A>C (p.Pro294=) c.-127A>C (n.-127A>C) | |
| 1 | g.7809895A>G | CA415835980 | PER3 | c.1245A>G (p.Pro415=) c.1242A>G (p.Pro414=) n.263A>G c.288A>G (p.Pro96=) c.720A>G (p.Pro240=) c.1077A>G (p.Pro359=) c.897A>G (p.Pro299=) c.882A>G (p.Pro294=) c.-127A>G (n.-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809895A>T | CA415835979 | PER3 | c.1245A>T (p.Pro415=) c.1242A>T (p.Pro414=) n.263A>T c.288A>T (p.Pro96=) c.720A>T (p.Pro240=) c.1077A>T (p.Pro359=) c.897A>T (p.Pro299=) c.882A>T (p.Pro294=) c.-127A>T (n.-127A>T) | |
| 1 | g.7809896G>A | CA338139613 | PER3 | c.1246G>A (p.Val416Ile) c.1243G>A (p.Val415Ile) n.264G>A c.289G>A (p.Val97Ile) c.721G>A (p.Val241Ile) c.1078G>A (p.Val360Ile) c.898G>A (p.Val300Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) c.-126G>A (n.-126G>A) | |
| 1 | g.7809896G>C | CA338139611 | PER3 | c.1246G>C (p.Val416Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) n.264G>C c.289G>C (p.Val97Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.-126G>C (n.-126G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809896G= | CA1152041774 | PER3 | c.1246G= (p.Val416=) c.1243G= (p.Val415=) n.264G= c.289G= (p.Val97=) c.721G= (p.Val241=) c.1078G= (p.Val360=) c.898G= (p.Val300=) c.883G= (p.Val295=) c.-126G= (n.-126G=) | |
| 1 | g.7809896G>T | CA338139608 | PER3 | c.1246G>T (p.Val416Phe) c.1243G>T (p.Val415Phe) n.264G>T c.289G>T (p.Val97Phe) c.721G>T (p.Val241Phe) c.1078G>T (p.Val360Phe) c.898G>T (p.Val300Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) c.-126G>T (n.-126G>T) | dbSNP |
| 1 | g.7809897T>A | CA338139623 | PER3 | c.1247T>A (p.Val416Asp) c.1244T>A (p.Val415Asp) n.265T>A c.290T>A (p.Val97Asp) c.722T>A (p.Val241Asp) c.1079T>A (p.Val360Asp) c.899T>A (p.Val300Asp) c.884T>A (p.Val295Asp) c.-125T>A (n.-125T>A) | |
| 1 | g.7809897T>C | CA338139617 | PER3 | c.1247T>C (p.Val416Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) n.265T>C c.290T>C (p.Val97Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.-125T>C (n.-125T>C) | |
| 1 | g.7809897T>G | CA338139620 | PER3 | c.1247T>G (p.Val416Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) n.265T>G c.290T>G (p.Val97Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) c.-125T>G (n.-125T>G) | |
| 1 | g.7809898T>A | CA415835982 | PER3 | c.1248T>A (p.Val416=) c.1245T>A (p.Val415=) n.266T>A c.291T>A (p.Val97=) c.723T>A (p.Val241=) c.1080T>A (p.Val360=) c.900T>A (p.Val300=) c.885T>A (p.Val295=) c.-124T>A (n.-124T>A) | |
| 1 | g.7809898T>C | CA415835983 | PER3 | c.1248T>C (p.Val416=) c.1245T>C (p.Val415=) n.266T>C c.291T>C (p.Val97=) c.723T>C (p.Val241=) c.1080T>C (p.Val360=) c.900T>C (p.Val300=) c.885T>C (p.Val295=) c.-124T>C (n.-124T>C) | |
| 1 | g.7809898T>G | CA415835984 | PER3 | c.1248T>G (p.Val416=) c.1245T>G (p.Val415=) n.266T>G c.291T>G (p.Val97=) c.723T>G (p.Val241=) c.1080T>G (p.Val360=) c.900T>G (p.Val300=) c.885T>G (p.Val295=) c.-124T>G (n.-124T>G) | |
| 1 | g.7809899C>A | CA338139626 | PER3 | c.1249C>A (p.His417Asn) c.1246C>A (p.His416Asn) n.267C>A c.292C>A (p.His98Asn) c.724C>A (p.His242Asn) c.1081C>A (p.His361Asn) c.901C>A (p.His301Asn) c.886C>A (p.His296Asn) c.-123C>A (n.-123C>A) | |
| 1 | g.7809899C>G | CA338139627 | PER3 | c.1249C>G (p.His417Asp) c.1246C>G (p.His416Asp) n.267C>G c.292C>G (p.His98Asp) c.724C>G (p.His242Asp) c.1081C>G (p.His361Asp) c.901C>G (p.His301Asp) c.886C>G (p.His296Asp) c.-123C>G (n.-123C>G) | |
| 1 | g.7809899C>T | CA338139631 | PER3 | c.1249C>T (p.His417Tyr) c.1246C>T (p.His416Tyr) n.267C>T c.292C>T (p.His98Tyr) c.724C>T (p.His242Tyr) c.1081C>T (p.His361Tyr) c.901C>T (p.His301Tyr) c.886C>T (p.His296Tyr) c.-123C>T (n.-123C>T) | |
| 1 | g.7809900A= | CA1141671906 | PER3 | c.1250A= (p.His417=) c.1247A= (p.His416=) n.268A= c.293A= (p.His98=) c.725A= (p.His242=) c.1082A= (p.His361=) c.902A= (p.His301=) c.887A= (p.His296=) c.-122A= (n.-122A=) | |
| 1 | g.7809900A>C | CA338139640 | PER3 | c.1250A>C (p.His417Pro) c.1247A>C (p.His416Pro) n.268A>C c.293A>C (p.His98Pro) c.725A>C (p.His242Pro) c.1082A>C (p.His361Pro) c.902A>C (p.His301Pro) c.887A>C (p.His296Pro) c.-122A>C (n.-122A>C) | |
| 1 | g.7809900A>G | CA355000 | PER3 | c.1250A>G (p.His417Arg) c.1247A>G (p.His416Arg) n.268A>G c.293A>G (p.His98Arg) c.725A>G (p.His242Arg) c.1082A>G (p.His361Arg) c.902A>G (p.His301Arg) c.887A>G (p.His296Arg) c.-122A>G (n.-122A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809900A>T | CA338139636 | PER3 | c.1250A>T (p.His417Leu) c.1247A>T (p.His416Leu) n.268A>T c.293A>T (p.His98Leu) c.725A>T (p.His242Leu) c.1082A>T (p.His361Leu) c.902A>T (p.His301Leu) c.887A>T (p.His296Leu) c.-122A>T (n.-122A>T) | |
| 1 | g.7809901C>A | CA338139644 | PER3 | c.1251C>A (p.His417Gln) c.1248C>A (p.His416Gln) n.269C>A c.294C>A (p.His98Gln) c.726C>A (p.His242Gln) c.1083C>A (p.His361Gln) c.903C>A (p.His301Gln) c.888C>A (p.His296Gln) c.-121C>A (n.-121C>A) | |
| 1 | g.7809901C= | CA1143801519 | PER3 | c.1251C= (p.His417=) c.1248C= (p.His416=) n.269C= c.294C= (p.His98=) c.726C= (p.His242=) c.1083C= (p.His361=) c.903C= (p.His301=) c.888C= (p.His296=) c.-121C= (n.-121C=) | |
| 1 | g.7809901C>G | CA338139647 | PER3 | c.1251C>G (p.His417Gln) c.1248C>G (p.His416Gln) n.269C>G c.294C>G (p.His98Gln) c.726C>G (p.His242Gln) c.1083C>G (p.His361Gln) c.903C>G (p.His301Gln) c.888C>G (p.His296Gln) c.-121C>G (n.-121C>G) | |
| 1 | g.7809901C>T | CA568031 | PER3 | c.1251C>T (p.His417=) c.1248C>T (p.His416=) n.269C>T c.294C>T (p.His98=) c.726C>T (p.His242=) c.1083C>T (p.His361=) c.903C>T (p.His301=) c.888C>T (p.His296=) c.-121C>T (n.-121C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809902G>A | CA568032 | PER3 | c.1252G>A (p.Val418Met) c.1249G>A (p.Val417Met) n.270G>A c.295G>A (p.Val99Met) c.727G>A (p.Val243Met) c.1084G>A (p.Val362Met) c.904G>A (p.Val302Met) c.889G>A (p.Val297Met) c.-120G>A (n.-120G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809902G>C | CA568033 | PER3 | c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1249G>C (p.Val417Leu) n.270G>C c.295G>C (p.Val99Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) c.-120G>C (n.-120G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809902G= | CA1142354927 | PER3 | c.1252G= (p.Val418=) c.1249G= (p.Val417=) n.270G= c.295G= (p.Val99=) c.727G= (p.Val243=) c.1084G= (p.Val362=) c.904G= (p.Val302=) c.889G= (p.Val297=) c.-120G= (n.-120G=) | |
| 1 | g.7809902G>T | CA338139656 | PER3 | c.1252G>T (p.Val418Leu) c.1249G>T (p.Val417Leu) n.270G>T c.295G>T (p.Val99Leu) c.727G>T (p.Val243Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.904G>T (p.Val302Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) c.-120G>T (n.-120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809903T>A | CA338139660 | PER3 | c.1253T>A (p.Val418Glu) c.1250T>A (p.Val417Glu) n.271T>A c.296T>A (p.Val99Glu) c.728T>A (p.Val243Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.905T>A (p.Val302Glu) c.890T>A (p.Val297Glu) c.-119T>A (n.-119T>A) | |
| 1 | g.7809903T>C | CA338139664 | PER3 | c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1250T>C (p.Val417Ala) n.271T>C c.296T>C (p.Val99Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) c.-119T>C (n.-119T>C) | |
| 1 | g.7809903T>G | CA338139663 | PER3 | c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1250T>G (p.Val417Gly) n.271T>G c.296T>G (p.Val99Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) c.-119T>G (n.-119T>G) | |
| 1 | g.7809904G>A | CA415835986 | PER3 | c.1254G>A (p.Val418=) c.1251G>A (p.Val417=) n.272G>A c.297G>A (p.Val99=) c.729G>A (p.Val243=) c.1086G>A (p.Val362=) c.906G>A (p.Val302=) c.891G>A (p.Val297=) c.-118G>A (n.-118G>A) | |
| 1 | g.7809904G>C | CA415835987 | PER3 | c.1254G>C (p.Val418=) c.1251G>C (p.Val417=) n.272G>C c.297G>C (p.Val99=) c.729G>C (p.Val243=) c.1086G>C (p.Val362=) c.906G>C (p.Val302=) c.891G>C (p.Val297=) c.-118G>C (n.-118G>C) | |
| 1 | g.7809904G>T | CA415835988 | PER3 | c.1254G>T (p.Val418=) c.1251G>T (p.Val417=) n.272G>T c.297G>T (p.Val99=) c.729G>T (p.Val243=) c.1086G>T (p.Val362=) c.906G>T (p.Val302=) c.891G>T (p.Val297=) c.-118G>T (n.-118G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809905A>C | CA338139669 | PER3 | c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) n.273A>C c.298A>C (p.Ser100Arg) c.730A>C (p.Ser244Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.907A>C (p.Ser303Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) c.-117A>C (n.-117A>C) | |
| 1 | g.7809905A>G | CA338139671 | PER3 | c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) n.273A>G c.298A>G (p.Ser100Gly) c.730A>G (p.Ser244Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.907A>G (p.Ser303Gly) c.892A>G (p.Ser298Gly) c.-117A>G (n.-117A>G) | |
| 1 | g.7809905A>T | CA338139674 | PER3 | c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) n.273A>T c.298A>T (p.Ser100Cys) c.730A>T (p.Ser244Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.907A>T (p.Ser303Cys) c.892A>T (p.Ser298Cys) c.-117A>T (n.-117A>T) | |
| 1 | g.7809906G>A | CA338139678 | PER3 | c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) n.274G>A c.299G>A (p.Ser100Asn) c.731G>A (p.Ser244Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.908G>A (p.Ser303Asn) c.893G>A (p.Ser298Asn) c.-116G>A (n.-116G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809906G>C | CA338139680 | PER3 | c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) n.274G>C c.299G>C (p.Ser100Thr) c.731G>C (p.Ser244Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.908G>C (p.Ser303Thr) c.893G>C (p.Ser298Thr) c.-116G>C (n.-116G>C) | |
| 1 | g.7809906G>T | CA338139681 | PER3 | c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) n.274G>T c.299G>T (p.Ser100Ile) c.731G>T (p.Ser244Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.908G>T (p.Ser303Ile) c.893G>T (p.Ser298Ile) c.-116G>T (n.-116G>T) | |
| 1 | g.7809907C>A | CA338139684 | PER3 | c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.1254C>A (p.Ser418Arg) n.275C>A c.300C>A (p.Ser100Arg) c.732C>A (p.Ser244Arg) c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.909C>A (p.Ser303Arg) c.894C>A (p.Ser298Arg) c.-115C>A (n.-115C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809907C= | CA1152041775 | PER3 | c.1257C= (p.Ser419=) c.1254C= (p.Ser418=) n.275C= c.300C= (p.Ser100=) c.732C= (p.Ser244=) c.1089C= (p.Ser363=) c.909C= (p.Ser303=) c.894C= (p.Ser298=) c.-115C= (n.-115C=) | |
| 1 | g.7809907C>G | CA338139696 | PER3 | c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.1254C>G (p.Ser418Arg) n.275C>G c.300C>G (p.Ser100Arg) c.732C>G (p.Ser244Arg) c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.909C>G (p.Ser303Arg) c.894C>G (p.Ser298Arg) c.-115C>G (n.-115C>G) | |
| 1 | g.7809907C>T | CA568034 | PER3 | c.1257C>T (p.Ser419=) c.1254C>T (p.Ser418=) n.275C>T c.300C>T (p.Ser100=) c.732C>T (p.Ser244=) c.1089C>T (p.Ser363=) c.909C>T (p.Ser303=) c.894C>T (p.Ser298=) c.-115C>T (n.-115C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809908G>A | CA568035 | PER3 | c.1258G>A (p.Val420Met) c.1255G>A (p.Val419Met) n.276G>A c.301G>A (p.Val101Met) c.733G>A (p.Val245Met) c.1090G>A (p.Val364Met) c.910G>A (p.Val304Met) c.895G>A (p.Val299Met) c.-114G>A (n.-114G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809908G>C | CA338139702 | PER3 | c.1258G>C (p.Val420Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) n.276G>C c.301G>C (p.Val101Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.-114G>C (n.-114G>C) | |
| 1 | g.7809908G= | CA1140571114 | PER3 | c.1258G= (p.Val420=) c.1255G= (p.Val419=) n.276G= c.301G= (p.Val101=) c.733G= (p.Val245=) c.1090G= (p.Val364=) c.910G= (p.Val304=) c.895G= (p.Val299=) c.-114G= (n.-114G=) | |
| 1 | g.7809908G>T | CA338139704 | PER3 | c.1258G>T (p.Val420Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) n.276G>T c.301G>T (p.Val101Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.1090G>T (p.Val364Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) c.-114G>T (n.-114G>T) | |
| 1 | g.7809909T>A | CA338139708 | PER3 | c.1259T>A (p.Val420Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) n.277T>A c.302T>A (p.Val101Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) c.1091T>A (p.Val364Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) c.-113T>A (n.-113T>A) | |
| 1 | g.7809909T>C | CA338139710 | PER3 | c.1259T>C (p.Val420Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) n.277T>C c.302T>C (p.Val101Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.-113T>C (n.-113T>C) | |
| 1 | g.7809909T>G | CA338139706 | PER3 | c.1259T>G (p.Val420Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) n.277T>G c.302T>G (p.Val101Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.-113T>G (n.-113T>G) | |
| 1 | g.7809909T= | CA1152041776 | PER3 | c.1259T= (p.Val420=) c.1256T= (p.Val419=) n.277T= c.302T= (p.Val101=) c.734T= (p.Val245=) c.1091T= (p.Val364=) c.911T= (p.Val304=) c.896T= (p.Val299=) c.-113T= (n.-113T=) | |
| 1 | g.7809910G>A | CA415835989 | PER3 | c.1260G>A (p.Val420=) c.1257G>A (p.Val419=) n.278G>A c.303G>A (p.Val101=) c.735G>A (p.Val245=) c.1092G>A (p.Val364=) c.912G>A (p.Val304=) c.897G>A (p.Val299=) c.-112G>A (n.-112G>A) | |
| 1 | g.7809910G>C | CA415835991 | PER3 | c.1260G>C (p.Val420=) c.1257G>C (p.Val419=) n.278G>C c.303G>C (p.Val101=) c.735G>C (p.Val245=) c.1092G>C (p.Val364=) c.912G>C (p.Val304=) c.897G>C (p.Val299=) c.-112G>C (n.-112G>C) | dbSNP |
| 1 | g.7809910G= | CA1152041777 | PER3 | c.1260G= (p.Val420=) c.1257G= (p.Val419=) n.278G= c.303G= (p.Val101=) c.735G= (p.Val245=) c.1092G= (p.Val364=) c.912G= (p.Val304=) c.897G= (p.Val299=) c.-112G= (n.-112G=) | |
| 1 | g.7809910G>T | CA415835990 | PER3 | c.1260G>T (p.Val420=) c.1257G>T (p.Val419=) n.278G>T c.303G>T (p.Val101=) c.735G>T (p.Val245=) c.1092G>T (p.Val364=) c.912G>T (p.Val304=) c.897G>T (p.Val299=) c.-112G>T (n.-112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809910dup | CA998286168 | PER3 | c.1260dup (p.Ser421ValfsTer24) c.1257dup (p.Ser420ValfsTer24) n.278dup c.303dup (p.Ser102ValfsTer24) c.735dup (p.Ser246ValfsTer24) c.1092dup (p.Ser365ValfsTer24) c.912dup (p.Ser305ValfsTer24) c.897dup (p.Ser300ValfsTer24) c.-112dup (n.-112dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809911T>A | CA338139712 | PER3 | c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) n.279T>A c.304T>A (p.Ser102Thr) c.736T>A (p.Ser246Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.-111T>A (n.-111T>A) | |
| 1 | g.7809911T>C | CA338139713 | PER3 | c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) n.279T>C c.304T>C (p.Ser102Pro) c.736T>C (p.Ser246Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.-111T>C (n.-111T>C) | |
| 1 | g.7809911T>G | CA338139715 | PER3 | c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) n.279T>G c.304T>G (p.Ser102Ala) c.736T>G (p.Ser246Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.-111T>G (n.-111T>G) | |
| 1 | g.7809912C>A | CA338139718 | PER3 | c.1262C>A (p.Ser421Tyr) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) n.280C>A c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.737C>A (p.Ser246Tyr) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809912C= | CA1141822729 | PER3 | c.1262C= (p.Ser421=) c.1259C= (p.Ser420=) n.280C= c.305C= (p.Ser102=) c.737C= (p.Ser246=) c.1094C= (p.Ser365=) c.914C= (p.Ser305=) c.899C= (p.Ser300=) c.-110C= (n.-110C=) | |
| 1 | g.7809912C>G | CA338139719 | PER3 | c.1262C>G (p.Ser421Cys) c.1259C>G (p.Ser420Cys) n.280C>G c.305C>G (p.Ser102Cys) c.737C>G (p.Ser246Cys) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.899C>G (p.Ser300Cys) c.-110C>G (n.-110C>G) | |
| 1 | g.7809912C>T | CA17257711 | PER3 | c.1262C>T (p.Ser421Phe) c.1259C>T (p.Ser420Phe) n.280C>T c.305C>T (p.Ser102Phe) c.737C>T (p.Ser246Phe) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.899C>T (p.Ser300Phe) c.-110C>T (n.-110C>T) | dbSNP |
| 1 | g.7809913C>A | CA415835992 | PER3 | c.1263C>A (p.Ser421=) c.1260C>A (p.Ser420=) n.281C>A c.306C>A (p.Ser102=) c.738C>A (p.Ser246=) c.1095C>A (p.Ser365=) c.915C>A (p.Ser305=) c.900C>A (p.Ser300=) c.-109C>A (n.-109C>A) | |
| 1 | g.7809913C>G | CA415835993 | PER3 | c.1263C>G (p.Ser421=) c.1260C>G (p.Ser420=) n.281C>G c.306C>G (p.Ser102=) c.738C>G (p.Ser246=) c.1095C>G (p.Ser365=) c.915C>G (p.Ser305=) c.900C>G (p.Ser300=) c.-109C>G (n.-109C>G) | |
| 1 | g.7809913C>T | CA415835994 | PER3 | c.1263C>T (p.Ser421=) c.1260C>T (p.Ser420=) n.281C>T c.306C>T (p.Ser102=) c.738C>T (p.Ser246=) c.1095C>T (p.Ser365=) c.915C>T (p.Ser305=) c.900C>T (p.Ser300=) c.-109C>T (n.-109C>T) | |
| 1 | g.7809914A>C | CA338139727 | PER3 | c.1264A>C (p.Ser422Arg) c.1261A>C (p.Ser421Arg) n.282A>C c.307A>C (p.Ser103Arg) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.1096A>C (p.Ser366Arg) c.916A>C (p.Ser306Arg) c.901A>C (p.Ser301Arg) c.-108A>C (n.-108A>C) | |
| 1 | g.7809914A>G | CA338139724 | PER3 | c.1264A>G (p.Ser422Gly) c.1261A>G (p.Ser421Gly) n.282A>G c.307A>G (p.Ser103Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.1096A>G (p.Ser366Gly) c.916A>G (p.Ser306Gly) c.901A>G (p.Ser301Gly) c.-108A>G (n.-108A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7809914A>T | CA338139722 | PER3 | c.1264A>T (p.Ser422Cys) c.1261A>T (p.Ser421Cys) n.282A>T c.307A>T (p.Ser103Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.1096A>T (p.Ser366Cys) c.916A>T (p.Ser306Cys) c.901A>T (p.Ser301Cys) c.-108A>T (n.-108A>T) | |
| 1 | g.7809914_7809917delinsAGCG | CA1152041778 | PER3 | c.1264_1267delinsAGCG (p.Ser422=) c.1261_1264delinsAGCG (p.Ser421=) n.282_285delinsAGCG c.307_310delinsAGCG (p.Ser103=) c.739_742delinsAGCG (p.Ser247=) c.1096_1099delinsAGCG (p.Ser366=) c.916_919delinsAGCG (p.Ser306=) c.901_904delinsAGCG (p.Ser301=) c.-108_-105delinsAGCG (n.-108_-105delinsAGCG) | |
| 1 | g.7809915G>A | CA338139729 | PER3 | c.1265G>A (p.Ser422Asn) c.1262G>A (p.Ser421Asn) n.283G>A c.308G>A (p.Ser103Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.1097G>A (p.Ser366Asn) c.917G>A (p.Ser306Asn) c.902G>A (p.Ser301Asn) c.-107G>A (n.-107G>A) | |
| 1 | g.7809915G>C | CA338139730 | PER3 | c.1265G>C (p.Ser422Thr) c.1262G>C (p.Ser421Thr) n.283G>C c.308G>C (p.Ser103Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.1097G>C (p.Ser366Thr) c.917G>C (p.Ser306Thr) c.902G>C (p.Ser301Thr) c.-107G>C (n.-107G>C) | |
| 1 | g.7809915G>T | CA338139732 | PER3 | c.1265G>T (p.Ser422Ile) c.1262G>T (p.Ser421Ile) n.283G>T c.308G>T (p.Ser103Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.1097G>T (p.Ser366Ile) c.917G>T (p.Ser306Ile) c.902G>T (p.Ser301Ile) c.-107G>T (n.-107G>T) | |
| 1 | g.7809917_7809919del | CA415835996 | PER3 | c.1267_1269del (p.Gly423del) c.1264_1266del (p.Gly422del) n.285_287del c.310_312del (p.Gly104del) c.742_744del (p.Gly248del) c.1099_1101del (p.Gly367del) c.919_921del (p.Gly307del) c.904_906del (p.Gly302del) c.-105_-103del (n.-105_-103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809916C>A | CA338139734 | PER3 | c.1266C>A (p.Ser422Arg) c.1263C>A (p.Ser421Arg) n.284C>A c.309C>A (p.Ser103Arg) c.741C>A (p.Ser247Arg) c.1098C>A (p.Ser366Arg) c.918C>A (p.Ser306Arg) c.903C>A (p.Ser301Arg) c.-106C>A (n.-106C>A) | |
| 1 | g.7809916C= | CA1152041779 | PER3 | c.1266C= (p.Ser422=) c.1263C= (p.Ser421=) n.284C= c.309C= (p.Ser103=) c.741C= (p.Ser247=) c.1098C= (p.Ser366=) c.918C= (p.Ser306=) c.903C= (p.Ser301=) c.-106C= (n.-106C=) | |
| 1 | g.7809916C>G | CA338139736 | PER3 | c.1266C>G (p.Ser422Arg) c.1263C>G (p.Ser421Arg) n.284C>G c.309C>G (p.Ser103Arg) c.741C>G (p.Ser247Arg) c.1098C>G (p.Ser366Arg) c.918C>G (p.Ser306Arg) c.903C>G (p.Ser301Arg) c.-106C>G (n.-106C>G) | |
| 1 | g.7809916C>T | CA568036 | PER3 | c.1266C>T (p.Ser422=) c.1263C>T (p.Ser421=) n.284C>T c.309C>T (p.Ser103=) c.741C>T (p.Ser247=) c.1098C>T (p.Ser366=) c.918C>T (p.Ser306=) c.903C>T (p.Ser301=) c.-106C>T (n.-106C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809917G>A | CA17257714 | PER3 | c.1267G>A (p.Gly423Ser) c.1264G>A (p.Gly422Ser) n.285G>A c.310G>A (p.Gly104Ser) c.742G>A (p.Gly248Ser) c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) c.904G>A (p.Gly302Ser) c.-105G>A (n.-105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7809917G>C | CA338139742 | PER3 | c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) n.285G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.-105G>C (n.-105G>C) | |
| 1 | g.7809917G= | CA1152041780 | PER3 | c.1267G= (p.Gly423=) c.1264G= (p.Gly422=) n.285G= c.310G= (p.Gly104=) c.742G= (p.Gly248=) c.1099G= (p.Gly367=) c.919G= (p.Gly307=) c.904G= (p.Gly302=) c.-105G= (n.-105G=) | |
| 1 | g.7809917G>T | CA338139740 | PER3 | c.1267G>T (p.Gly423Cys) c.1264G>T (p.Gly422Cys) n.285G>T c.310G>T (p.Gly104Cys) c.742G>T (p.Gly248Cys) c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) c.904G>T (p.Gly302Cys) c.-105G>T (n.-105G>T) | |
| 1 | g.7809918G>A | CA338139744 | PER3 | c.1268G>A (p.Gly423Asp) c.1265G>A (p.Gly422Asp) n.286G>A c.311G>A (p.Gly104Asp) c.743G>A (p.Gly248Asp) c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) c.905G>A (p.Gly302Asp) c.-104G>A (n.-104G>A) | |
| 1 | g.7809918G>C | CA338139746 | PER3 | c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) n.286G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.-104G>C (n.-104G>C) | |
| 1 | g.7809918G>T | CA338139747 | PER3 | c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) n.286G>T c.311G>T (p.Gly104Val) c.743G>T (p.Gly248Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.-104G>T (n.-104G>T) |