Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.7809802A>GCA2643044129PER3c.1243-91A>G (n.1243-91A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809802_7809805delinsATCTCA1152041731PER3c.1243-91_1243-88delinsATCT (n.1243-91_1243-88delinsATCT)
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1g.7809802_7809809delinsATCTTAATCA1152041730PER3c.1243-91_1243-84delinsATCTTAAT (n.1243-91_1243-84delinsATCTTAAT)
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1g.7809803T>CCA2643044130PER3c.1243-90T>C (n.1243-90T>C)
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 gnomAD v4
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c.-129-89_-129-87del (n.-129-89_-129-87del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809804_7809810delCA1152041732PER3c.1243-89_1243-83del (n.1243-89_1243-83del)
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c.-129-89_-129-83del (n.-129-89_-129-83del)
 dbSNP
1g.7809804C>GCA2643044131PER3c.1243-89C>G (n.1243-89C>G)
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 gnomAD v4
1g.7809805T>CCA2643044132PER3c.1243-88T>C (n.1243-88T>C)
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c.-129-88T>C (n.-129-88T>C)
 gnomAD v4
1g.7809806T>GCA998286107PER3c.1243-87T>G (n.1243-87T>G)
c.1240-87T>G (n.1240-87T>G)
n.261-87T>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809807A>GCA2643044133PER3c.1243-86A>G (n.1243-86A>G)
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c.-129-86A>G (n.-129-86A>G)
 gnomAD v4
1g.7809807A>TCA2643044134PER3c.1243-86A>T (n.1243-86A>T)
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n.261-86A>T
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c.718-86A>T (n.718-86A>T)
c.1075-86A>T (n.1075-86A>T)
c.895-86A>T (n.895-86A>T)
c.880-86A>T (n.880-86A>T)
c.-129-86A>T (n.-129-86A>T)
 gnomAD v4
1g.7809807_7809811delinsAATTTCA1152041733PER3c.1243-86_1243-82delinsAATTT (n.1243-86_1243-82delinsAATTT)
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c.-129-86_-129-82delinsAATTT (n.-129-86_-129-82delinsAATTT)
1g.7809808A>GCA2643044135PER3c.1243-85A>G (n.1243-85A>G)
c.1240-85A>G (n.1240-85A>G)
n.261-85A>G
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c.718-85A>G (n.718-85A>G)
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c.-129-85A>G (n.-129-85A>G)
 gnomAD v4
1g.7809808_7809811delCA998286111PER3c.1243-85_1243-82del (n.1243-85_1243-82del)
c.1240-85_1240-82del (n.1240-85_1240-82del)
n.261-85_261-82del
c.286-85_286-82del (n.286-85_286-82del)
c.718-85_718-82del (n.718-85_718-82del)
c.1075-85_1075-82del (n.1075-85_1075-82del)
c.895-85_895-82del (n.895-85_895-82del)
c.880-85_880-82del (n.880-85_880-82del)
c.-129-85_-129-82del (n.-129-85_-129-82del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809809T>CCA739049090PER3c.1243-84T>C (n.1243-84T>C)
c.1240-84T>C (n.1240-84T>C)
n.261-84T>C
c.286-84T>C (n.286-84T>C)
c.718-84T>C (n.718-84T>C)
c.1075-84T>C (n.1075-84T>C)
c.895-84T>C (n.895-84T>C)
c.880-84T>C (n.880-84T>C)
c.-129-84T>C (n.-129-84T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809809T>GCA2643044136PER3c.1243-84T>G (n.1243-84T>G)
c.1240-84T>G (n.1240-84T>G)
n.261-84T>G
c.286-84T>G (n.286-84T>G)
c.718-84T>G (n.718-84T>G)
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c.895-84T>G (n.895-84T>G)
c.880-84T>G (n.880-84T>G)
c.-129-84T>G (n.-129-84T>G)
 gnomAD v4
1g.7809809T=CA1152041734PER3c.1243-84T= (n.1243-84T=)
c.1240-84T= (n.1240-84T=)
n.261-84T=
c.286-84T= (n.286-84T=)
c.718-84T= (n.718-84T=)
c.1075-84T= (n.1075-84T=)
c.895-84T= (n.895-84T=)
c.880-84T= (n.880-84T=)
c.-129-84T= (n.-129-84T=)
1g.7809810T>GCA1152041736PER3c.1243-83T>G (n.1243-83T>G)
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n.261-83T>G
c.286-83T>G (n.286-83T>G)
c.718-83T>G (n.718-83T>G)
c.1075-83T>G (n.1075-83T>G)
c.895-83T>G (n.895-83T>G)
c.880-83T>G (n.880-83T>G)
c.-129-83T>G (n.-129-83T>G)
 dbSNP
1g.7809810T=CA1152041735PER3c.1243-83T= (n.1243-83T=)
c.1240-83T= (n.1240-83T=)
n.261-83T=
c.286-83T= (n.286-83T=)
c.718-83T= (n.718-83T=)
c.1075-83T= (n.1075-83T=)
c.895-83T= (n.895-83T=)
c.880-83T= (n.880-83T=)
c.-129-83T= (n.-129-83T=)
1g.7809811T>ACA1152041738PER3c.1243-82T>A (n.1243-82T>A)
c.1240-82T>A (n.1240-82T>A)
n.261-82T>A
c.286-82T>A (n.286-82T>A)
c.718-82T>A (n.718-82T>A)
c.1075-82T>A (n.1075-82T>A)
c.895-82T>A (n.895-82T>A)
c.880-82T>A (n.880-82T>A)
c.-129-82T>A (n.-129-82T>A)
 dbSNP
1g.7809811T=CA1152041737PER3c.1243-82T= (n.1243-82T=)
c.1240-82T= (n.1240-82T=)
n.261-82T=
c.286-82T= (n.286-82T=)
c.718-82T= (n.718-82T=)
c.1075-82T= (n.1075-82T=)
c.895-82T= (n.895-82T=)
c.880-82T= (n.880-82T=)
c.-129-82T= (n.-129-82T=)
1g.7809813T>CCA2643044137PER3c.1243-80T>C (n.1243-80T>C)
c.1240-80T>C (n.1240-80T>C)
n.261-80T>C
c.286-80T>C (n.286-80T>C)
c.718-80T>C (n.718-80T>C)
c.1075-80T>C (n.1075-80T>C)
c.895-80T>C (n.895-80T>C)
c.880-80T>C (n.880-80T>C)
c.-129-80T>C (n.-129-80T>C)
 gnomAD v4
1g.7809813T>GCA998286115PER3c.1243-80T>G (n.1243-80T>G)
c.1240-80T>G (n.1240-80T>G)
n.261-80T>G
c.286-80T>G (n.286-80T>G)
c.718-80T>G (n.718-80T>G)
c.1075-80T>G (n.1075-80T>G)
c.895-80T>G (n.895-80T>G)
c.880-80T>G (n.880-80T>G)
c.-129-80T>G (n.-129-80T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809813T=CA1152041739PER3c.1243-80T= (n.1243-80T=)
c.1240-80T= (n.1240-80T=)
n.261-80T=
c.286-80T= (n.286-80T=)
c.718-80T= (n.718-80T=)
c.1075-80T= (n.1075-80T=)
c.895-80T= (n.895-80T=)
c.880-80T= (n.880-80T=)
c.-129-80T= (n.-129-80T=)
1g.7809814A>TCA2643044138PER3c.1243-79A>T (n.1243-79A>T)
c.1240-79A>T (n.1240-79A>T)
n.261-79A>T
c.286-79A>T (n.286-79A>T)
c.718-79A>T (n.718-79A>T)
c.1075-79A>T (n.1075-79A>T)
c.895-79A>T (n.895-79A>T)
c.880-79A>T (n.880-79A>T)
c.-129-79A>T (n.-129-79A>T)
 gnomAD v4
1g.7809815delCA2742360246PER3c.1243-78del (n.1243-78del)
c.1240-78del (n.1240-78del)
n.261-78del
c.286-78del (n.286-78del)
c.718-78del (n.718-78del)
c.1075-78del (n.1075-78del)
c.895-78del (n.895-78del)
c.880-78del (n.880-78del)
c.-129-78del (n.-129-78del)
1g.7809815C>ACA2643044139PER3c.1243-78C>A (n.1243-78C>A)
c.1240-78C>A (n.1240-78C>A)
n.261-78C>A
c.286-78C>A (n.286-78C>A)
c.718-78C>A (n.718-78C>A)
c.1075-78C>A (n.1075-78C>A)
c.895-78C>A (n.895-78C>A)
c.880-78C>A (n.880-78C>A)
c.-129-78C>A (n.-129-78C>A)
 gnomAD v4
1g.7809815C>TCA2643044140PER3c.1243-78C>T (n.1243-78C>T)
c.1240-78C>T (n.1240-78C>T)
n.261-78C>T
c.286-78C>T (n.286-78C>T)
c.718-78C>T (n.718-78C>T)
c.1075-78C>T (n.1075-78C>T)
c.895-78C>T (n.895-78C>T)
c.880-78C>T (n.880-78C>T)
c.-129-78C>T (n.-129-78C>T)
 gnomAD v4
1g.7809816A=CA1146522998PER3c.1243-77A= (n.1243-77A=)
c.1240-77A= (n.1240-77A=)
n.261-77A=
c.286-77A= (n.286-77A=)
c.718-77A= (n.718-77A=)
c.1075-77A= (n.1075-77A=)
c.895-77A= (n.895-77A=)
c.880-77A= (n.880-77A=)
c.-129-77A= (n.-129-77A=)
1g.7809816A>GCA17257679PER3c.1243-77A>G (n.1243-77A>G)
c.1240-77A>G (n.1240-77A>G)
n.261-77A>G
c.286-77A>G (n.286-77A>G)
c.718-77A>G (n.718-77A>G)
c.1075-77A>G (n.1075-77A>G)
c.895-77A>G (n.895-77A>G)
c.880-77A>G (n.880-77A>G)
c.-129-77A>G (n.-129-77A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809816A>TCA1152041740PER3c.1243-77A>T (n.1243-77A>T)
c.1240-77A>T (n.1240-77A>T)
n.261-77A>T
c.286-77A>T (n.286-77A>T)
c.718-77A>T (n.718-77A>T)
c.1075-77A>T (n.1075-77A>T)
c.895-77A>T (n.895-77A>T)
c.880-77A>T (n.880-77A>T)
c.-129-77A>T (n.-129-77A>T)
 dbSNP
1g.7809817T>CCA1152041742PER3c.1243-76T>C (n.1243-76T>C)
c.1240-76T>C (n.1240-76T>C)
n.261-76T>C
c.286-76T>C (n.286-76T>C)
c.718-76T>C (n.718-76T>C)
c.1075-76T>C (n.1075-76T>C)
c.895-76T>C (n.895-76T>C)
c.880-76T>C (n.880-76T>C)
c.-129-76T>C (n.-129-76T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7809817T=CA1152041741PER3c.1243-76T= (n.1243-76T=)
c.1240-76T= (n.1240-76T=)
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c.880-76T= (n.880-76T=)
c.-129-76T= (n.-129-76T=)
1g.7809818G>ACA2643044141PER3c.1243-75G>A (n.1243-75G>A)
c.1240-75G>A (n.1240-75G>A)
n.261-75G>A
c.286-75G>A (n.286-75G>A)
c.718-75G>A (n.718-75G>A)
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c.895-75G>A (n.895-75G>A)
c.880-75G>A (n.880-75G>A)
c.-129-75G>A (n.-129-75G>A)
 gnomAD v4
1g.7809818G>TCA2536332922PER3c.1243-75G>T (n.1243-75G>T)
c.1240-75G>T (n.1240-75G>T)
n.261-75G>T
c.286-75G>T (n.286-75G>T)
c.718-75G>T (n.718-75G>T)
c.1075-75G>T (n.1075-75G>T)
c.895-75G>T (n.895-75G>T)
c.880-75G>T (n.880-75G>T)
c.-129-75G>T (n.-129-75G>T)
 gnomAD v4
1g.7809821T>CCA2643044142PER3c.1243-72T>C (n.1243-72T>C)
c.1240-72T>C (n.1240-72T>C)
n.261-72T>C
c.286-72T>C (n.286-72T>C)
c.718-72T>C (n.718-72T>C)
c.1075-72T>C (n.1075-72T>C)
c.895-72T>C (n.895-72T>C)
c.880-72T>C (n.880-72T>C)
c.-129-72T>C (n.-129-72T>C)
 gnomAD v4
1g.7809822C>ACA2574197924PER3c.1243-71C>A (n.1243-71C>A)
c.1240-71C>A (n.1240-71C>A)
n.261-71C>A
c.286-71C>A (n.286-71C>A)
c.718-71C>A (n.718-71C>A)
c.1075-71C>A (n.1075-71C>A)
c.895-71C>A (n.895-71C>A)
c.880-71C>A (n.880-71C>A)
c.-129-71C>A (n.-129-71C>A)
 gnomAD v4
1g.7809822C>TCA2643044143PER3c.1243-71C>T (n.1243-71C>T)
c.1240-71C>T (n.1240-71C>T)
n.261-71C>T
c.286-71C>T (n.286-71C>T)
c.718-71C>T (n.718-71C>T)
c.1075-71C>T (n.1075-71C>T)
c.895-71C>T (n.895-71C>T)
c.880-71C>T (n.880-71C>T)
c.-129-71C>T (n.-129-71C>T)
 gnomAD v4
1g.7809823T>ACA2643044144PER3c.1243-70T>A (n.1243-70T>A)
c.1240-70T>A (n.1240-70T>A)
n.261-70T>A
c.286-70T>A (n.286-70T>A)
c.718-70T>A (n.718-70T>A)
c.1075-70T>A (n.1075-70T>A)
c.895-70T>A (n.895-70T>A)
c.880-70T>A (n.880-70T>A)
c.-129-70T>A (n.-129-70T>A)
 gnomAD v4
1g.7809824A=CA1152041743PER3c.1243-69A= (n.1243-69A=)
c.1240-69A= (n.1240-69A=)
n.261-69A=
c.286-69A= (n.286-69A=)
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c.895-69A= (n.895-69A=)
c.880-69A= (n.880-69A=)
c.-129-69A= (n.-129-69A=)
1g.7809824A>GCA1152041744PER3c.1243-69A>G (n.1243-69A>G)
c.1240-69A>G (n.1240-69A>G)
n.261-69A>G
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c.1075-69A>G (n.1075-69A>G)
c.895-69A>G (n.895-69A>G)
c.880-69A>G (n.880-69A>G)
c.-129-69A>G (n.-129-69A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7809824A>TCA2643044145PER3c.1243-69A>T (n.1243-69A>T)
c.1240-69A>T (n.1240-69A>T)
n.261-69A>T
c.286-69A>T (n.286-69A>T)
c.718-69A>T (n.718-69A>T)
c.1075-69A>T (n.1075-69A>T)
c.895-69A>T (n.895-69A>T)
c.880-69A>T (n.880-69A>T)
c.-129-69A>T (n.-129-69A>T)
 gnomAD v4
1g.7809825G>TCA2643044146PER3c.1243-68G>T (n.1243-68G>T)
c.1240-68G>T (n.1240-68G>T)
n.261-68G>T
c.286-68G>T (n.286-68G>T)
c.718-68G>T (n.718-68G>T)
c.1075-68G>T (n.1075-68G>T)
c.895-68G>T (n.895-68G>T)
c.880-68G>T (n.880-68G>T)
c.-129-68G>T (n.-129-68G>T)
 gnomAD v4
1g.7809827T>GCA2574197925PER3c.1243-66T>G (n.1243-66T>G)
c.1240-66T>G (n.1240-66T>G)
n.261-66T>G
c.286-66T>G (n.286-66T>G)
c.718-66T>G (n.718-66T>G)
c.1075-66T>G (n.1075-66T>G)
c.895-66T>G (n.895-66T>G)
c.880-66T>G (n.880-66T>G)
c.-129-66T>G (n.-129-66T>G)
 gnomAD v4
1g.7809828G>ACA2643044147PER3c.1243-65G>A (n.1243-65G>A)
c.1240-65G>A (n.1240-65G>A)
n.261-65G>A
c.286-65G>A (n.286-65G>A)
c.718-65G>A (n.718-65G>A)
c.1075-65G>A (n.1075-65G>A)
c.895-65G>A (n.895-65G>A)
c.880-65G>A (n.880-65G>A)
c.-129-65G>A (n.-129-65G>A)
 gnomAD v4
1g.7809828G>TCA2574197926PER3c.1243-65G>T (n.1243-65G>T)
c.1240-65G>T (n.1240-65G>T)
n.261-65G>T
c.286-65G>T (n.286-65G>T)
c.718-65G>T (n.718-65G>T)
c.1075-65G>T (n.1075-65G>T)
c.895-65G>T (n.895-65G>T)
c.880-65G>T (n.880-65G>T)
c.-129-65G>T (n.-129-65G>T)
 gnomAD v4
1g.7809829A>GCA2643044148PER3c.1243-64A>G (n.1243-64A>G)
c.1240-64A>G (n.1240-64A>G)
n.261-64A>G
c.286-64A>G (n.286-64A>G)
c.718-64A>G (n.718-64A>G)
c.1075-64A>G (n.1075-64A>G)
c.895-64A>G (n.895-64A>G)
c.880-64A>G (n.880-64A>G)
c.-129-64A>G (n.-129-64A>G)
 gnomAD v4
1g.7809829A>TCA2643044149PER3c.1243-64A>T (n.1243-64A>T)
c.1240-64A>T (n.1240-64A>T)
n.261-64A>T
c.286-64A>T (n.286-64A>T)
c.718-64A>T (n.718-64A>T)
c.1075-64A>T (n.1075-64A>T)
c.895-64A>T (n.895-64A>T)
c.880-64A>T (n.880-64A>T)
c.-129-64A>T (n.-129-64A>T)
 gnomAD v4
1g.7809830G>ACA2643044150PER3c.1243-63G>A (n.1243-63G>A)
c.1240-63G>A (n.1240-63G>A)
n.261-63G>A
c.286-63G>A (n.286-63G>A)
c.718-63G>A (n.718-63G>A)
c.1075-63G>A (n.1075-63G>A)
c.895-63G>A (n.895-63G>A)
c.880-63G>A (n.880-63G>A)
c.-129-63G>A (n.-129-63G>A)
 gnomAD v4
1g.7809830G>TCA2643044151PER3c.1243-63G>T (n.1243-63G>T)
c.1240-63G>T (n.1240-63G>T)
n.261-63G>T
c.286-63G>T (n.286-63G>T)
c.718-63G>T (n.718-63G>T)
c.1075-63G>T (n.1075-63G>T)
c.895-63G>T (n.895-63G>T)
c.880-63G>T (n.880-63G>T)
c.-129-63G>T (n.-129-63G>T)
 gnomAD v4
1g.7809831C>ACA2643044152PER3c.1243-62C>A (n.1243-62C>A)
c.1240-62C>A (n.1240-62C>A)
n.261-62C>A
c.286-62C>A (n.286-62C>A)
c.718-62C>A (n.718-62C>A)
c.1075-62C>A (n.1075-62C>A)
c.895-62C>A (n.895-62C>A)
c.880-62C>A (n.880-62C>A)
c.-129-62C>A (n.-129-62C>A)
 gnomAD v4
1g.7809831C>TCA2574197927PER3c.1243-62C>T (n.1243-62C>T)
c.1240-62C>T (n.1240-62C>T)
n.261-62C>T
c.286-62C>T (n.286-62C>T)
c.718-62C>T (n.718-62C>T)
c.1075-62C>T (n.1075-62C>T)
c.895-62C>T (n.895-62C>T)
c.880-62C>T (n.880-62C>T)
c.-129-62C>T (n.-129-62C>T)
 gnomAD v4
1g.7809833C>ACA2643044153PER3c.1243-60C>A (n.1243-60C>A)
c.1240-60C>A (n.1240-60C>A)
n.261-60C>A
c.286-60C>A (n.286-60C>A)
c.718-60C>A (n.718-60C>A)
c.1075-60C>A (n.1075-60C>A)
c.895-60C>A (n.895-60C>A)
c.880-60C>A (n.880-60C>A)
c.-129-60C>A (n.-129-60C>A)
 gnomAD v4
1g.7809833C=CA1152041745PER3c.1243-60C= (n.1243-60C=)
c.1240-60C= (n.1240-60C=)
n.261-60C=
c.286-60C= (n.286-60C=)
c.718-60C= (n.718-60C=)
c.1075-60C= (n.1075-60C=)
c.895-60C= (n.895-60C=)
c.880-60C= (n.880-60C=)
c.-129-60C= (n.-129-60C=)
1g.7809833C>GCA739049101PER3c.1243-60C>G (n.1243-60C>G)
c.1240-60C>G (n.1240-60C>G)
n.261-60C>G
c.286-60C>G (n.286-60C>G)
c.718-60C>G (n.718-60C>G)
c.1075-60C>G (n.1075-60C>G)
c.895-60C>G (n.895-60C>G)
c.880-60C>G (n.880-60C>G)
c.-129-60C>G (n.-129-60C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7809834T>CCA2643044154PER3c.1243-59T>C (n.1243-59T>C)
c.1240-59T>C (n.1240-59T>C)
n.261-59T>C
c.286-59T>C (n.286-59T>C)
c.718-59T>C (n.718-59T>C)
c.1075-59T>C (n.1075-59T>C)
c.895-59T>C (n.895-59T>C)
c.880-59T>C (n.880-59T>C)
c.-129-59T>C (n.-129-59T>C)
 gnomAD v4
1g.7809836C>ACA2574197928PER3c.1243-57C>A (n.1243-57C>A)
c.1240-57C>A (n.1240-57C>A)
n.261-57C>A
c.286-57C>A (n.286-57C>A)
c.718-57C>A (n.718-57C>A)
c.1075-57C>A (n.1075-57C>A)
c.895-57C>A (n.895-57C>A)
c.880-57C>A (n.880-57C>A)
c.-129-57C>A (n.-129-57C>A)
 gnomAD v4
1g.7809836C=CA1152041746PER3c.1243-57C= (n.1243-57C=)
c.1240-57C= (n.1240-57C=)
n.261-57C=
c.286-57C= (n.286-57C=)
c.718-57C= (n.718-57C=)
c.1075-57C= (n.1075-57C=)
c.895-57C= (n.895-57C=)
c.880-57C= (n.880-57C=)
c.-129-57C= (n.-129-57C=)
1g.7809836C>TCA17257682PER3c.1243-57C>T (n.1243-57C>T)
c.1240-57C>T (n.1240-57C>T)
n.261-57C>T
c.286-57C>T (n.286-57C>T)
c.718-57C>T (n.718-57C>T)
c.1075-57C>T (n.1075-57C>T)
c.895-57C>T (n.895-57C>T)
c.880-57C>T (n.880-57C>T)
c.-129-57C>T (n.-129-57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809837G>ACA520786061PER3c.1243-56G>A (n.1243-56G>A)
c.1240-56G>A (n.1240-56G>A)
n.261-56G>A
c.286-56G>A (n.286-56G>A)
c.718-56G>A (n.718-56G>A)
c.1075-56G>A (n.1075-56G>A)
c.895-56G>A (n.895-56G>A)
c.880-56G>A (n.880-56G>A)
c.-129-56G>A (n.-129-56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809837G=CA1152041747PER3c.1243-56G= (n.1243-56G=)
c.1240-56G= (n.1240-56G=)
n.261-56G=
c.286-56G= (n.286-56G=)
c.718-56G= (n.718-56G=)
c.1075-56G= (n.1075-56G=)
c.895-56G= (n.895-56G=)
c.880-56G= (n.880-56G=)
c.-129-56G= (n.-129-56G=)
1g.7809837G>TCA2643044155PER3c.1243-56G>T (n.1243-56G>T)
c.1240-56G>T (n.1240-56G>T)
n.261-56G>T
c.286-56G>T (n.286-56G>T)
c.718-56G>T (n.718-56G>T)
c.1075-56G>T (n.1075-56G>T)
c.895-56G>T (n.895-56G>T)
c.880-56G>T (n.880-56G>T)
c.-129-56G>T (n.-129-56G>T)
 gnomAD v4
1g.7809838G>ACA2643044156PER3c.1243-55G>A (n.1243-55G>A)
c.1240-55G>A (n.1240-55G>A)
n.261-55G>A
c.286-55G>A (n.286-55G>A)
c.718-55G>A (n.718-55G>A)
c.1075-55G>A (n.1075-55G>A)
c.895-55G>A (n.895-55G>A)
c.880-55G>A (n.880-55G>A)
c.-129-55G>A (n.-129-55G>A)
 gnomAD v4
1g.7809838G=CA1152041748PER3c.1243-55G= (n.1243-55G=)
c.1240-55G= (n.1240-55G=)
n.261-55G=
c.286-55G= (n.286-55G=)
c.718-55G= (n.718-55G=)
c.1075-55G= (n.1075-55G=)
c.895-55G= (n.895-55G=)
c.880-55G= (n.880-55G=)
c.-129-55G= (n.-129-55G=)
1g.7809838G>TCA739049109PER3c.1243-55G>T (n.1243-55G>T)
c.1240-55G>T (n.1240-55G>T)
n.261-55G>T
c.286-55G>T (n.286-55G>T)
c.718-55G>T (n.718-55G>T)
c.1075-55G>T (n.1075-55G>T)
c.895-55G>T (n.895-55G>T)
c.880-55G>T (n.880-55G>T)
c.-129-55G>T (n.-129-55G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809840G>ACA520786062PER3c.1243-53G>A (n.1243-53G>A)
c.1240-53G>A (n.1240-53G>A)
n.261-53G>A
c.286-53G>A (n.286-53G>A)
c.718-53G>A (n.718-53G>A)
c.1075-53G>A (n.1075-53G>A)
c.895-53G>A (n.895-53G>A)
c.880-53G>A (n.880-53G>A)
c.-129-53G>A (n.-129-53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809840G=CA1152041749PER3c.1243-53G= (n.1243-53G=)
c.1240-53G= (n.1240-53G=)
n.261-53G=
c.286-53G= (n.286-53G=)
c.718-53G= (n.718-53G=)
c.1075-53G= (n.1075-53G=)
c.895-53G= (n.895-53G=)
c.880-53G= (n.880-53G=)
c.-129-53G= (n.-129-53G=)
1g.7809840G>TCA2643044158PER3c.1243-53G>T (n.1243-53G>T)
c.1240-53G>T (n.1240-53G>T)
n.261-53G>T
c.286-53G>T (n.286-53G>T)
c.718-53G>T (n.718-53G>T)
c.1075-53G>T (n.1075-53G>T)
c.895-53G>T (n.895-53G>T)
c.880-53G>T (n.880-53G>T)
c.-129-53G>T (n.-129-53G>T)
 gnomAD v4
1g.7809841delCA2643044157PER3c.1243-52del (n.1243-52del)
c.1240-52del (n.1240-52del)
n.261-52del
c.286-52del (n.286-52del)
c.718-52del (n.718-52del)
c.1075-52del (n.1075-52del)
c.895-52del (n.895-52del)
c.880-52del (n.880-52del)
c.-129-52del (n.-129-52del)
 gnomAD v4
1g.7809841G>ACA2643044159PER3c.1243-52G>A (n.1243-52G>A)
c.1240-52G>A (n.1240-52G>A)
n.261-52G>A
c.286-52G>A (n.286-52G>A)
c.718-52G>A (n.718-52G>A)
c.1075-52G>A (n.1075-52G>A)
c.895-52G>A (n.895-52G>A)
c.880-52G>A (n.880-52G>A)
c.-129-52G>A (n.-129-52G>A)
 gnomAD v4
1g.7809841G>CCA2643044160PER3c.1243-52G>C (n.1243-52G>C)
c.1240-52G>C (n.1240-52G>C)
n.261-52G>C
c.286-52G>C (n.286-52G>C)
c.718-52G>C (n.718-52G>C)
c.1075-52G>C (n.1075-52G>C)
c.895-52G>C (n.895-52G>C)
c.880-52G>C (n.880-52G>C)
c.-129-52G>C (n.-129-52G>C)
 gnomAD v4
1g.7809841G>TCA2643044161PER3c.1243-52G>T (n.1243-52G>T)
c.1240-52G>T (n.1240-52G>T)
n.261-52G>T
c.286-52G>T (n.286-52G>T)
c.718-52G>T (n.718-52G>T)
c.1075-52G>T (n.1075-52G>T)
c.895-52G>T (n.895-52G>T)
c.880-52G>T (n.880-52G>T)
c.-129-52G>T (n.-129-52G>T)
 gnomAD v4
1g.7809842C>ACA2643044162PER3c.1243-51C>A (n.1243-51C>A)
c.1240-51C>A (n.1240-51C>A)
n.261-51C>A
c.286-51C>A (n.286-51C>A)
c.718-51C>A (n.718-51C>A)
c.1075-51C>A (n.1075-51C>A)
c.895-51C>A (n.895-51C>A)
c.880-51C>A (n.880-51C>A)
c.-129-51C>A (n.-129-51C>A)
 gnomAD v4
1g.7809843T>ACA1152041751PER3c.1243-50T>A (n.1243-50T>A)
c.1240-50T>A (n.1240-50T>A)
n.261-50T>A
c.286-50T>A (n.286-50T>A)
c.718-50T>A (n.718-50T>A)
c.1075-50T>A (n.1075-50T>A)
c.895-50T>A (n.895-50T>A)
c.880-50T>A (n.880-50T>A)
c.-129-50T>A (n.-129-50T>A)
 dbSNP
1g.7809843T>CCA2643044163PER3c.1243-50T>C (n.1243-50T>C)
c.1240-50T>C (n.1240-50T>C)
n.261-50T>C
c.286-50T>C (n.286-50T>C)
c.718-50T>C (n.718-50T>C)
c.1075-50T>C (n.1075-50T>C)
c.895-50T>C (n.895-50T>C)
c.880-50T>C (n.880-50T>C)
c.-129-50T>C (n.-129-50T>C)
 gnomAD v4
1g.7809843T=CA1152041750PER3c.1243-50T= (n.1243-50T=)
c.1240-50T= (n.1240-50T=)
n.261-50T=
c.286-50T= (n.286-50T=)
c.718-50T= (n.718-50T=)
c.1075-50T= (n.1075-50T=)
c.895-50T= (n.895-50T=)
c.880-50T= (n.880-50T=)
c.-129-50T= (n.-129-50T=)
1g.7809844G>ACA2643044165PER3c.1243-49G>A (n.1243-49G>A)
c.1240-49G>A (n.1240-49G>A)
n.261-49G>A
c.286-49G>A (n.286-49G>A)
c.718-49G>A (n.718-49G>A)
c.1075-49G>A (n.1075-49G>A)
c.895-49G>A (n.895-49G>A)
c.880-49G>A (n.880-49G>A)
c.-129-49G>A (n.-129-49G>A)
 gnomAD v4
1g.7809844G>TCA2643044164PER3c.1243-49G>T (n.1243-49G>T)
c.1240-49G>T (n.1240-49G>T)
n.261-49G>T
c.286-49G>T (n.286-49G>T)
c.718-49G>T (n.718-49G>T)
c.1075-49G>T (n.1075-49G>T)
c.895-49G>T (n.895-49G>T)
c.880-49G>T (n.880-49G>T)
c.-129-49G>T (n.-129-49G>T)
 gnomAD v4
1g.7809845C>ACA2643044166PER3c.1243-48C>A (n.1243-48C>A)
c.1240-48C>A (n.1240-48C>A)
n.261-48C>A
c.286-48C>A (n.286-48C>A)
c.718-48C>A (n.718-48C>A)
c.1075-48C>A (n.1075-48C>A)
c.895-48C>A (n.895-48C>A)
c.880-48C>A (n.880-48C>A)
c.-129-48C>A (n.-129-48C>A)
 gnomAD v4
1g.7809845C>TCA2643044167PER3c.1243-48C>T (n.1243-48C>T)
c.1240-48C>T (n.1240-48C>T)
n.261-48C>T
c.286-48C>T (n.286-48C>T)
c.718-48C>T (n.718-48C>T)
c.1075-48C>T (n.1075-48C>T)
c.895-48C>T (n.895-48C>T)
c.880-48C>T (n.880-48C>T)
c.-129-48C>T (n.-129-48C>T)
 gnomAD v4
1g.7809846A=CA1152041752PER3c.1243-47A= (n.1243-47A=)
c.1240-47A= (n.1240-47A=)
n.261-47A=
c.286-47A= (n.286-47A=)
c.718-47A= (n.718-47A=)
c.1075-47A= (n.1075-47A=)
c.895-47A= (n.895-47A=)
c.880-47A= (n.880-47A=)
c.-129-47A= (n.-129-47A=)
1g.7809846A>GCA520786063PER3c.1243-47A>G (n.1243-47A>G)
c.1240-47A>G (n.1240-47A>G)
n.261-47A>G
c.286-47A>G (n.286-47A>G)
c.718-47A>G (n.718-47A>G)
c.1075-47A>G (n.1075-47A>G)
c.895-47A>G (n.895-47A>G)
c.880-47A>G (n.880-47A>G)
c.-129-47A>G (n.-129-47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809848_7809849dupCA2643044168PER3c.1243-45_1243-44dup (n.1243-45_1243-44dup)
c.1240-45_1240-44dup (n.1240-45_1240-44dup)
n.261-45_261-44dup
c.286-45_286-44dup (n.286-45_286-44dup)
c.718-45_718-44dup (n.718-45_718-44dup)
c.1075-45_1075-44dup (n.1075-45_1075-44dup)
c.895-45_895-44dup (n.895-45_895-44dup)
c.880-45_880-44dup (n.880-45_880-44dup)
c.-129-45_-129-44dup (n.-129-45_-129-44dup)
 gnomAD v4
1g.7809848T>CCA998286122PER3c.1243-45T>C (n.1243-45T>C)
c.1240-45T>C (n.1240-45T>C)
n.261-45T>C
c.286-45T>C (n.286-45T>C)
c.718-45T>C (n.718-45T>C)
c.1075-45T>C (n.1075-45T>C)
c.895-45T>C (n.895-45T>C)
c.880-45T>C (n.880-45T>C)
c.-129-45T>C (n.-129-45T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809848T=CA1152041753PER3c.1243-45T= (n.1243-45T=)
c.1240-45T= (n.1240-45T=)
n.261-45T=
c.286-45T= (n.286-45T=)
c.718-45T= (n.718-45T=)
c.1075-45T= (n.1075-45T=)
c.895-45T= (n.895-45T=)
c.880-45T= (n.880-45T=)
c.-129-45T= (n.-129-45T=)
1g.7809849T=CA1152041754PER3c.1243-44T= (n.1243-44T=)
c.1240-44T= (n.1240-44T=)
n.261-44T=
c.286-44T= (n.286-44T=)
c.718-44T= (n.718-44T=)
c.1075-44T= (n.1075-44T=)
c.895-44T= (n.895-44T=)
c.880-44T= (n.880-44T=)
c.-129-44T= (n.-129-44T=)
1g.7809850G>CCA2643044169PER3c.1243-43G>C (n.1243-43G>C)
c.1240-43G>C (n.1240-43G>C)
n.261-43G>C
c.286-43G>C (n.286-43G>C)
c.718-43G>C (n.718-43G>C)
c.1075-43G>C (n.1075-43G>C)
c.895-43G>C (n.895-43G>C)
c.880-43G>C (n.880-43G>C)
c.-129-43G>C (n.-129-43G>C)
 gnomAD v4
1g.7809850G>TCA2643044170PER3c.1243-43G>T (n.1243-43G>T)
c.1240-43G>T (n.1240-43G>T)
n.261-43G>T
c.286-43G>T (n.286-43G>T)
c.718-43G>T (n.718-43G>T)
c.1075-43G>T (n.1075-43G>T)
c.895-43G>T (n.895-43G>T)
c.880-43G>T (n.880-43G>T)
c.-129-43G>T (n.-129-43G>T)
 gnomAD v4
1g.7809850dupCA520786064PER3c.1243-43dup (n.1243-43dup)
c.1240-43dup (n.1240-43dup)
n.261-43dup
c.286-43dup (n.286-43dup)
c.718-43dup (n.718-43dup)
c.1075-43dup (n.1075-43dup)
c.895-43dup (n.895-43dup)
c.880-43dup (n.880-43dup)
c.-129-43dup (n.-129-43dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809851A=CA1152041755PER3c.1243-42A= (n.1243-42A=)
c.1240-42A= (n.1240-42A=)
n.261-42A=
c.286-42A= (n.286-42A=)
c.718-42A= (n.718-42A=)
c.1075-42A= (n.1075-42A=)
c.895-42A= (n.895-42A=)
c.880-42A= (n.880-42A=)
c.-129-42A= (n.-129-42A=)
1g.7809851A>GCA520786065PER3c.1243-42A>G (n.1243-42A>G)
c.1240-42A>G (n.1240-42A>G)
n.261-42A>G
c.286-42A>G (n.286-42A>G)
c.718-42A>G (n.718-42A>G)
c.1075-42A>G (n.1075-42A>G)
c.895-42A>G (n.895-42A>G)
c.880-42A>G (n.880-42A>G)
c.-129-42A>G (n.-129-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809852A>GCA2643044171PER3c.1243-41A>G (n.1243-41A>G)
c.1240-41A>G (n.1240-41A>G)
n.261-41A>G
c.286-41A>G (n.286-41A>G)
c.718-41A>G (n.718-41A>G)
c.1075-41A>G (n.1075-41A>G)
c.895-41A>G (n.895-41A>G)
c.880-41A>G (n.880-41A>G)
c.-129-41A>G (n.-129-41A>G)
 gnomAD v4
1g.7809853C=CA1152041756PER3c.1243-40C= (n.1243-40C=)
c.1240-40C= (n.1240-40C=)
n.261-40C=
c.286-40C= (n.286-40C=)
c.718-40C= (n.718-40C=)
c.1075-40C= (n.1075-40C=)
c.895-40C= (n.895-40C=)
c.880-40C= (n.880-40C=)
c.-129-40C= (n.-129-40C=)
1g.7809853C>TCA568024PER3c.1243-40C>T (n.1243-40C>T)
c.1240-40C>T (n.1240-40C>T)
n.261-40C>T
c.286-40C>T (n.286-40C>T)
c.718-40C>T (n.718-40C>T)
c.1075-40C>T (n.1075-40C>T)
c.895-40C>T (n.895-40C>T)
c.880-40C>T (n.880-40C>T)
c.-129-40C>T (n.-129-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809854A=CA1152041757PER3c.1243-39A= (n.1243-39A=)
c.1240-39A= (n.1240-39A=)
n.261-39A=
c.286-39A= (n.286-39A=)
c.718-39A= (n.718-39A=)
c.1075-39A= (n.1075-39A=)
c.895-39A= (n.895-39A=)
c.880-39A= (n.880-39A=)
c.-129-39A= (n.-129-39A=)
1g.7809854A>CCA1152041758PER3c.1243-39A>C (n.1243-39A>C)
c.1240-39A>C (n.1240-39A>C)
n.261-39A>C
c.286-39A>C (n.286-39A>C)
c.718-39A>C (n.718-39A>C)
c.1075-39A>C (n.1075-39A>C)
c.895-39A>C (n.895-39A>C)
c.880-39A>C (n.880-39A>C)
c.-129-39A>C (n.-129-39A>C)
 dbSNP
1g.7809855G>ACA1152041759PER3c.1243-38G>A (n.1243-38G>A)
c.1240-38G>A (n.1240-38G>A)
n.261-38G>A
c.286-38G>A (n.286-38G>A)
c.718-38G>A (n.718-38G>A)
c.1075-38G>A (n.1075-38G>A)
c.895-38G>A (n.895-38G>A)
c.880-38G>A (n.880-38G>A)
c.-129-38G>A (n.-129-38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7809855G>CCA568025PER3c.1243-38G>C (n.1243-38G>C)
c.1240-38G>C (n.1240-38G>C)
n.261-38G>C
c.286-38G>C (n.286-38G>C)
c.718-38G>C (n.718-38G>C)
c.1075-38G>C (n.1075-38G>C)
c.895-38G>C (n.895-38G>C)
c.880-38G>C (n.880-38G>C)
c.-129-38G>C (n.-129-38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809855G=CA1139782633PER3c.1243-38G= (n.1243-38G=)
c.1240-38G= (n.1240-38G=)
n.261-38G=
c.286-38G= (n.286-38G=)
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c.895-38G= (n.895-38G=)
c.880-38G= (n.880-38G=)
c.-129-38G= (n.-129-38G=)
1g.7809855G>TCA2581639439PER3c.1243-38G>T (n.1243-38G>T)
c.1240-38G>T (n.1240-38G>T)
n.261-38G>T
c.286-38G>T (n.286-38G>T)
c.718-38G>T (n.718-38G>T)
c.1075-38G>T (n.1075-38G>T)
c.895-38G>T (n.895-38G>T)
c.880-38G>T (n.880-38G>T)
c.-129-38G>T (n.-129-38G>T)
1g.7809856C>ACA568026PER3c.1243-37C>A (n.1243-37C>A)
c.1240-37C>A (n.1240-37C>A)
n.261-37C>A
c.286-37C>A (n.286-37C>A)
c.718-37C>A (n.718-37C>A)
c.1075-37C>A (n.1075-37C>A)
c.895-37C>A (n.895-37C>A)
c.880-37C>A (n.880-37C>A)
c.-129-37C>A (n.-129-37C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7809856C=CA1148241043PER3c.1243-37C= (n.1243-37C=)
c.1240-37C= (n.1240-37C=)
n.261-37C=
c.286-37C= (n.286-37C=)
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c.880-37C= (n.880-37C=)
c.-129-37C= (n.-129-37C=)
1g.7809856C>TCA568027PER3c.1243-37C>T (n.1243-37C>T)
c.1240-37C>T (n.1240-37C>T)
n.261-37C>T
c.286-37C>T (n.286-37C>T)
c.718-37C>T (n.718-37C>T)
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c.880-37C>T (n.880-37C>T)
c.-129-37C>T (n.-129-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7809857C>ACA520786067PER3c.1243-36C>A (n.1243-36C>A)
c.1240-36C>A (n.1240-36C>A)
n.261-36C>A
c.286-36C>A (n.286-36C>A)
c.718-36C>A (n.718-36C>A)
c.1075-36C>A (n.1075-36C>A)
c.895-36C>A (n.895-36C>A)
c.880-36C>A (n.880-36C>A)
c.-129-36C>A (n.-129-36C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7809857C=CA1152041760PER3c.1243-36C= (n.1243-36C=)
c.1240-36C= (n.1240-36C=)
n.261-36C=
c.286-36C= (n.286-36C=)
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c.895-36C= (n.895-36C=)
c.880-36C= (n.880-36C=)
c.-129-36C= (n.-129-36C=)
1g.7809858A=CA1143936913PER3c.1243-35A= (n.1243-35A=)
c.1240-35A= (n.1240-35A=)
n.261-35A=
c.286-35A= (n.286-35A=)
c.718-35A= (n.718-35A=)
c.1075-35A= (n.1075-35A=)
c.895-35A= (n.895-35A=)
c.880-35A= (n.880-35A=)
c.-129-35A= (n.-129-35A=)
1g.7809858A>GCA568028PER3c.1243-35A>G (n.1243-35A>G)
c.1240-35A>G (n.1240-35A>G)
n.261-35A>G
c.286-35A>G (n.286-35A>G)
c.718-35A>G (n.718-35A>G)
c.1075-35A>G (n.1075-35A>G)
c.895-35A>G (n.895-35A>G)
c.880-35A>G (n.880-35A>G)
c.-129-35A>G (n.-129-35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7809859G>ACA2643044172PER3c.1243-34G>A (n.1243-34G>A)
c.1240-34G>A (n.1240-34G>A)
n.261-34G>A
c.286-34G>A (n.286-34G>A)
c.718-34G>A (n.718-34G>A)
c.1075-34G>A (n.1075-34G>A)
c.895-34G>A (n.895-34G>A)
c.880-34G>A (n.880-34G>A)
c.-129-34G>A (n.-129-34G>A)
 gnomAD v4
1g.7809860C>ACA2643044173PER3c.1243-33C>A (n.1243-33C>A)
c.1240-33C>A (n.1240-33C>A)
n.261-33C>A
c.286-33C>A (n.286-33C>A)
c.718-33C>A (n.718-33C>A)
c.1075-33C>A (n.1075-33C>A)
c.895-33C>A (n.895-33C>A)
c.880-33C>A (n.880-33C>A)
c.-129-33C>A (n.-129-33C>A)
 gnomAD v4
1g.7809862A=CA1152041762PER3c.1243-31A= (n.1243-31A=)
c.1240-31A= (n.1240-31A=)
n.261-31A=
c.286-31A= (n.286-31A=)
c.718-31A= (n.718-31A=)
c.1075-31A= (n.1075-31A=)
c.895-31A= (n.895-31A=)
c.880-31A= (n.880-31A=)
c.-129-31A= (n.-129-31A=)
1g.7809862A>GCA17257696PER3c.1243-31A>G (n.1243-31A>G)
c.1240-31A>G (n.1240-31A>G)
n.261-31A>G
c.286-31A>G (n.286-31A>G)
c.718-31A>G (n.718-31A>G)
c.1075-31A>G (n.1075-31A>G)
c.895-31A>G (n.895-31A>G)
c.880-31A>G (n.880-31A>G)
c.-129-31A>G (n.-129-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7809862_7809863delinsATCA1152041761PER3c.1243-31_1243-30delinsAT (n.1243-31_1243-30delinsAT)
c.1240-31_1240-30delinsAT (n.1240-31_1240-30delinsAT)
n.261-31_261-30delinsAT
c.286-31_286-30delinsAT (n.286-31_286-30delinsAT)
c.718-31_718-30delinsAT (n.718-31_718-30delinsAT)
c.1075-31_1075-30delinsAT (n.1075-31_1075-30delinsAT)
c.895-31_895-30delinsAT (n.895-31_895-30delinsAT)
c.880-31_880-30delinsAT (n.880-31_880-30delinsAT)
c.-129-31_-129-30delinsAT (n.-129-31_-129-30delinsAT)
1g.7809863T>CCA2643044174PER3c.1243-30T>C (n.1243-30T>C)
c.1240-30T>C (n.1240-30T>C)
n.261-30T>C
c.286-30T>C (n.286-30T>C)
c.718-30T>C (n.718-30T>C)
c.1075-30T>C (n.1075-30T>C)
c.895-30T>C (n.895-30T>C)
c.880-30T>C (n.880-30T>C)
c.-129-30T>C (n.-129-30T>C)
 gnomAD v4
1g.7809864delCA568029PER3c.1243-29del (n.1243-29del)
c.1240-29del (n.1240-29del)
n.261-29del
c.286-29del (n.286-29del)
c.718-29del (n.718-29del)
c.1075-29del (n.1075-29del)
c.895-29del (n.895-29del)
c.880-29del (n.880-29del)
c.-129-29del (n.-129-29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7809865C>ACA2643044175PER3c.1243-28C>A (n.1243-28C>A)
c.1240-28C>A (n.1240-28C>A)
n.261-28C>A
c.286-28C>A (n.286-28C>A)
c.718-28C>A (n.718-28C>A)
c.1075-28C>A (n.1075-28C>A)
c.895-28C>A (n.895-28C>A)
c.880-28C>A (n.880-28C>A)
c.-129-28C>A (n.-129-28C>A)
 gnomAD v4
1g.7809868G>CCA520786070PER3c.1243-25G>C (n.1243-25G>C)
c.1240-25G>C (n.1240-25G>C)
n.261-25G>C
c.286-25G>C (n.286-25G>C)
c.718-25G>C (n.718-25G>C)
c.1075-25G>C (n.1075-25G>C)
c.895-25G>C (n.895-25G>C)
c.880-25G>C (n.880-25G>C)
c.-129-25G>C (n.-129-25G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7809868G=CA1152041763PER3c.1243-25G= (n.1243-25G=)
c.1240-25G= (n.1240-25G=)
n.261-25G=
c.286-25G= (n.286-25G=)
c.718-25G= (n.718-25G=)
c.1075-25G= (n.1075-25G=)
c.895-25G= (n.895-25G=)
c.880-25G= (n.880-25G=)
c.-129-25G= (n.-129-25G=)
1g.7809869A=CA1152041764PER3c.1243-24A= (n.1243-24A=)
c.1240-24A= (n.1240-24A=)
n.261-24A=
c.286-24A= (n.286-24A=)
c.718-24A= (n.718-24A=)
c.1075-24A= (n.1075-24A=)
c.895-24A= (n.895-24A=)
c.880-24A= (n.880-24A=)
c.-129-24A= (n.-129-24A=)
1g.7809869A>CCA1152041765PER3c.1243-24A>C (n.1243-24A>C)
c.1240-24A>C (n.1240-24A>C)
n.261-24A>C
c.286-24A>C (n.286-24A>C)
c.718-24A>C (n.718-24A>C)
c.1075-24A>C (n.1075-24A>C)
c.895-24A>C (n.895-24A>C)
c.880-24A>C (n.880-24A>C)
c.-129-24A>C (n.-129-24A>C)
 dbSNP
1g.7809870C>ACA2643044176PER3c.1243-23C>A (n.1243-23C>A)
c.1240-23C>A (n.1240-23C>A)
n.261-23C>A
c.286-23C>A (n.286-23C>A)
c.718-23C>A (n.718-23C>A)
c.1075-23C>A (n.1075-23C>A)
c.895-23C>A (n.895-23C>A)
c.880-23C>A (n.880-23C>A)
c.-129-23C>A (n.-129-23C>A)
 gnomAD v4
1g.7809871T>GCA2643044177PER3c.1243-22T>G (n.1243-22T>G)
c.1240-22T>G (n.1240-22T>G)
n.261-22T>G
c.286-22T>G (n.286-22T>G)
c.718-22T>G (n.718-22T>G)
c.1075-22T>G (n.1075-22T>G)
c.895-22T>G (n.895-22T>G)
c.880-22T>G (n.880-22T>G)
c.-129-22T>G (n.-129-22T>G)
 gnomAD v4
1g.7809873G>CCA2643044178PER3c.1243-20G>C (n.1243-20G>C)
c.1240-20G>C (n.1240-20G>C)
n.261-20G>C
c.286-20G>C (n.286-20G>C)
c.718-20G>C (n.718-20G>C)
c.1075-20G>C (n.1075-20G>C)
c.895-20G>C (n.895-20G>C)
c.880-20G>C (n.880-20G>C)
c.-129-20G>C (n.-129-20G>C)
 gnomAD v4
1g.7809873G>TCA2643044179PER3c.1243-20G>T (n.1243-20G>T)
c.1240-20G>T (n.1240-20G>T)
n.261-20G>T
c.286-20G>T (n.286-20G>T)
c.718-20G>T (n.718-20G>T)
c.1075-20G>T (n.1075-20G>T)
c.895-20G>T (n.895-20G>T)
c.880-20G>T (n.880-20G>T)
c.-129-20G>T (n.-129-20G>T)
 gnomAD v4
1g.7809874T>ACA2643044180PER3c.1243-19T>A (n.1243-19T>A)
c.1240-19T>A (n.1240-19T>A)
n.261-19T>A
c.286-19T>A (n.286-19T>A)
c.718-19T>A (n.718-19T>A)
c.1075-19T>A (n.1075-19T>A)
c.895-19T>A (n.895-19T>A)
c.880-19T>A (n.880-19T>A)
c.-129-19T>A (n.-129-19T>A)
 gnomAD v4
1g.7809876C>ACA2643044181PER3c.1243-17C>A (n.1243-17C>A)
c.1240-17C>A (n.1240-17C>A)
n.261-17C>A
c.286-17C>A (n.286-17C>A)
c.718-17C>A (n.718-17C>A)
c.1075-17C>A (n.1075-17C>A)
c.895-17C>A (n.895-17C>A)
c.880-17C>A (n.880-17C>A)
c.-129-17C>A (n.-129-17C>A)
 gnomAD v4
1g.7809878T>ACA998286129PER3c.1243-15T>A (n.1243-15T>A)
c.1240-15T>A (n.1240-15T>A)
n.261-15T>A
c.286-15T>A (n.286-15T>A)
c.718-15T>A (n.718-15T>A)
c.1075-15T>A (n.1075-15T>A)
c.895-15T>A (n.895-15T>A)
c.880-15T>A (n.880-15T>A)
c.-129-15T>A (n.-129-15T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809878T>CCA2643044182PER3c.1243-15T>C (n.1243-15T>C)
c.1240-15T>C (n.1240-15T>C)
n.261-15T>C
c.286-15T>C (n.286-15T>C)
c.718-15T>C (n.718-15T>C)
c.1075-15T>C (n.1075-15T>C)
c.895-15T>C (n.895-15T>C)
c.880-15T>C (n.880-15T>C)
c.-129-15T>C (n.-129-15T>C)
 gnomAD v4
1g.7809878T=CA1152041766PER3c.1243-15T= (n.1243-15T=)
c.1240-15T= (n.1240-15T=)
n.261-15T=
c.286-15T= (n.286-15T=)
c.718-15T= (n.718-15T=)
c.1075-15T= (n.1075-15T=)
c.895-15T= (n.895-15T=)
c.880-15T= (n.880-15T=)
c.-129-15T= (n.-129-15T=)
1g.7809879C>ACA2643044183PER3c.1243-14C>A (n.1243-14C>A)
c.1240-14C>A (n.1240-14C>A)
n.261-14C>A
c.286-14C>A (n.286-14C>A)
c.718-14C>A (n.718-14C>A)
c.1075-14C>A (n.1075-14C>A)
c.895-14C>A (n.895-14C>A)
c.880-14C>A (n.880-14C>A)
c.-129-14C>A (n.-129-14C>A)
 gnomAD v4
1g.7809879C=CA1152041767PER3c.1243-14C= (n.1243-14C=)
c.1240-14C= (n.1240-14C=)
n.261-14C=
c.286-14C= (n.286-14C=)
c.718-14C= (n.718-14C=)
c.1075-14C= (n.1075-14C=)
c.895-14C= (n.895-14C=)
c.880-14C= (n.880-14C=)
c.-129-14C= (n.-129-14C=)
1g.7809879C>TCA998286131PER3c.1243-14C>T (n.1243-14C>T)
c.1240-14C>T (n.1240-14C>T)
n.261-14C>T
c.286-14C>T (n.286-14C>T)
c.718-14C>T (n.718-14C>T)
c.1075-14C>T (n.1075-14C>T)
c.895-14C>T (n.895-14C>T)
c.880-14C>T (n.880-14C>T)
c.-129-14C>T (n.-129-14C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809880T>CCA2643044184PER3c.1243-13T>C (n.1243-13T>C)
c.1240-13T>C (n.1240-13T>C)
n.261-13T>C
c.286-13T>C (n.286-13T>C)
c.718-13T>C (n.718-13T>C)
c.1075-13T>C (n.1075-13T>C)
c.895-13T>C (n.895-13T>C)
c.880-13T>C (n.880-13T>C)
c.-129-13T>C (n.-129-13T>C)
 gnomAD v4
1g.7809881T>GCA998286137PER3c.1243-12T>G (n.1243-12T>G)
c.1240-12T>G (n.1240-12T>G)
n.261-12T>G
c.286-12T>G (n.286-12T>G)
c.718-12T>G (n.718-12T>G)
c.1075-12T>G (n.1075-12T>G)
c.895-12T>G (n.895-12T>G)
c.880-12T>G (n.880-12T>G)
c.-129-12T>G (n.-129-12T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809881T=CA1152041768PER3c.1243-12T= (n.1243-12T=)
c.1240-12T= (n.1240-12T=)
n.261-12T=
c.286-12T= (n.286-12T=)
c.718-12T= (n.718-12T=)
c.1075-12T= (n.1075-12T=)
c.895-12T= (n.895-12T=)
c.880-12T= (n.880-12T=)
c.-129-12T= (n.-129-12T=)
1g.7809883delCA2643044185PER3c.1243-10del (n.1243-10del)
c.1240-10del (n.1240-10del)
n.261-10del
c.286-10del (n.286-10del)
c.718-10del (n.718-10del)
c.1075-10del (n.1075-10del)
c.895-10del (n.895-10del)
c.880-10del (n.880-10del)
c.-129-10del (n.-129-10del)
 gnomAD v4
1g.7809883G>ACA520786072PER3c.1243-10G>A (n.1243-10G>A)
c.1240-10G>A (n.1240-10G>A)
n.261-10G>A
c.286-10G>A (n.286-10G>A)
c.718-10G>A (n.718-10G>A)
c.1075-10G>A (n.1075-10G>A)
c.895-10G>A (n.895-10G>A)
c.880-10G>A (n.880-10G>A)
c.-129-10G>A (n.-129-10G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.7809883G=CA1152041769PER3c.1243-10G= (n.1243-10G=)
c.1240-10G= (n.1240-10G=)
n.261-10G=
c.286-10G= (n.286-10G=)
c.718-10G= (n.718-10G=)
c.1075-10G= (n.1075-10G=)
c.895-10G= (n.895-10G=)
c.880-10G= (n.880-10G=)
c.-129-10G= (n.-129-10G=)
1g.7809883G>TCA2643044186PER3c.1243-10G>T (n.1243-10G>T)
c.1240-10G>T (n.1240-10G>T)
n.261-10G>T
c.286-10G>T (n.286-10G>T)
c.718-10G>T (n.718-10G>T)
c.1075-10G>T (n.1075-10G>T)
c.895-10G>T (n.895-10G>T)
c.880-10G>T (n.880-10G>T)
c.-129-10G>T (n.-129-10G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7809884T>ACA2574197929PER3c.1243-9T>A (n.1243-9T>A)
c.1240-9T>A (n.1240-9T>A)
n.261-9T>A
c.286-9T>A (n.286-9T>A)
c.718-9T>A (n.718-9T>A)
c.1075-9T>A (n.1075-9T>A)
c.895-9T>A (n.895-9T>A)
c.880-9T>A (n.880-9T>A)
c.-129-9T>A (n.-129-9T>A)
1g.7809885C=CA1152041770PER3c.1243-8C= (n.1243-8C=)
c.1240-8C= (n.1240-8C=)
n.261-8C=
c.286-8C= (n.286-8C=)
c.718-8C= (n.718-8C=)
c.1075-8C= (n.1075-8C=)
c.895-8C= (n.895-8C=)
c.880-8C= (n.880-8C=)
c.-129-8C= (n.-129-8C=)
1g.7809885C>TCA568030PER3c.1243-8C>T (n.1243-8C>T)
c.1240-8C>T (n.1240-8C>T)
n.261-8C>T
c.286-8C>T (n.286-8C>T)
c.718-8C>T (n.718-8C>T)
c.1075-8C>T (n.1075-8C>T)
c.895-8C>T (n.895-8C>T)
c.880-8C>T (n.880-8C>T)
c.-129-8C>T (n.-129-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809886C>ACA2643044187PER3c.1243-7C>A (n.1243-7C>A)
c.1240-7C>A (n.1240-7C>A)
n.261-7C>A
c.286-7C>A (n.286-7C>A)
c.718-7C>A (n.718-7C>A)
c.1075-7C>A (n.1075-7C>A)
c.895-7C>A (n.895-7C>A)
c.880-7C>A (n.880-7C>A)
c.-129-7C>A (n.-129-7C>A)
 gnomAD v4
1g.7809886C=CA1152041771PER3c.1243-7C= (n.1243-7C=)
c.1240-7C= (n.1240-7C=)
n.261-7C=
c.286-7C= (n.286-7C=)
c.718-7C= (n.718-7C=)
c.1075-7C= (n.1075-7C=)
c.895-7C= (n.895-7C=)
c.880-7C= (n.880-7C=)
c.-129-7C= (n.-129-7C=)
1g.7809886C>GCA2643044188PER3c.1243-7C>G (n.1243-7C>G)
c.1240-7C>G (n.1240-7C>G)
n.261-7C>G
c.286-7C>G (n.286-7C>G)
c.718-7C>G (n.718-7C>G)
c.1075-7C>G (n.1075-7C>G)
c.895-7C>G (n.895-7C>G)
c.880-7C>G (n.880-7C>G)
c.-129-7C>G (n.-129-7C>G)
 gnomAD v4
1g.7809886C>TCA17257699PER3c.1243-7C>T (n.1243-7C>T)
c.1240-7C>T (n.1240-7C>T)
n.261-7C>T
c.286-7C>T (n.286-7C>T)
c.718-7C>T (n.718-7C>T)
c.1075-7C>T (n.1075-7C>T)
c.895-7C>T (n.895-7C>T)
c.880-7C>T (n.880-7C>T)
c.-129-7C>T (n.-129-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809888T>CCA2643044189PER3c.1243-5T>C (n.1243-5T>C)
c.1240-5T>C (n.1240-5T>C)
n.261-5T>C
c.286-5T>C (n.286-5T>C)
c.718-5T>C (n.718-5T>C)
c.1075-5T>C (n.1075-5T>C)
c.895-5T>C (n.895-5T>C)
c.880-5T>C (n.880-5T>C)
c.-129-5T>C (n.-129-5T>C)
 gnomAD v4
1g.7809889C>ACA2643044190PER3c.1243-4C>A (n.1243-4C>A)
c.1240-4C>A (n.1240-4C>A)
n.261-4C>A
c.286-4C>A (n.286-4C>A)
c.718-4C>A (n.718-4C>A)
c.1075-4C>A (n.1075-4C>A)
c.895-4C>A (n.895-4C>A)
c.880-4C>A (n.880-4C>A)
c.-129-4C>A (n.-129-4C>A)
 gnomAD v4
1g.7809890C>ACA2643044191PER3c.1243-3C>A (n.1243-3C>A)
c.1240-3C>A (n.1240-3C>A)
n.261-3C>A
c.286-3C>A (n.286-3C>A)
c.718-3C>A (n.718-3C>A)
c.1075-3C>A (n.1075-3C>A)
c.895-3C>A (n.895-3C>A)
c.880-3C>A (n.880-3C>A)
c.-129-3C>A (n.-129-3C>A)
 gnomAD v4
1g.7809890C>TCA2574197930PER3c.1243-3C>T (n.1243-3C>T)
c.1240-3C>T (n.1240-3C>T)
n.261-3C>T
c.286-3C>T (n.286-3C>T)
c.718-3C>T (n.718-3C>T)
c.1075-3C>T (n.1075-3C>T)
c.895-3C>T (n.895-3C>T)
c.880-3C>T (n.880-3C>T)
c.-129-3C>T (n.-129-3C>T)
1g.7809891A>CCA338139570PER3c.1243-2A>C (n.1243-2A>C)
c.1240-2A>C (n.1240-2A>C)
n.261-2A>C
c.286-2A>C (n.286-2A>C)
c.718-2A>C (n.718-2A>C)
c.1075-2A>C (n.1075-2A>C)
c.895-2A>C (n.895-2A>C)
c.880-2A>C (n.880-2A>C)
c.-129-2A>C (n.-129-2A>C)
1g.7809891A>GCA338139573PER3c.1243-2A>G (n.1243-2A>G)
c.1240-2A>G (n.1240-2A>G)
n.261-2A>G
c.286-2A>G (n.286-2A>G)
c.718-2A>G (n.718-2A>G)
c.1075-2A>G (n.1075-2A>G)
c.895-2A>G (n.895-2A>G)
c.880-2A>G (n.880-2A>G)
c.-129-2A>G (n.-129-2A>G)
1g.7809891A>TCA338139574PER3c.1243-2A>T (n.1243-2A>T)
c.1240-2A>T (n.1240-2A>T)
n.261-2A>T
c.286-2A>T (n.286-2A>T)
c.718-2A>T (n.718-2A>T)
c.1075-2A>T (n.1075-2A>T)
c.895-2A>T (n.895-2A>T)
c.880-2A>T (n.880-2A>T)
c.-129-2A>T (n.-129-2A>T)
1g.7809892G>ACA338139578PER3c.1243-1G>A (n.1243-1G>A)
c.1240-1G>A (n.1240-1G>A)
n.261-1G>A
c.286-1G>A (n.286-1G>A)
c.718-1G>A (n.718-1G>A)
c.1075-1G>A (n.1075-1G>A)
c.895-1G>A (n.895-1G>A)
c.880-1G>A (n.880-1G>A)
c.-129-1G>A (n.-129-1G>A)
1g.7809892G>CCA338139581PER3c.1243-1G>C (n.1243-1G>C)
c.1240-1G>C (n.1240-1G>C)
n.261-1G>C
c.286-1G>C (n.286-1G>C)
c.718-1G>C (n.718-1G>C)
c.1075-1G>C (n.1075-1G>C)
c.895-1G>C (n.895-1G>C)
c.880-1G>C (n.880-1G>C)
c.-129-1G>C (n.-129-1G>C)
1g.7809892G>TCA338139584PER3c.1243-1G>T (n.1243-1G>T)
c.1240-1G>T (n.1240-1G>T)
n.261-1G>T
c.286-1G>T (n.286-1G>T)
c.718-1G>T (n.718-1G>T)
c.1075-1G>T (n.1075-1G>T)
c.895-1G>T (n.895-1G>T)
c.880-1G>T (n.880-1G>T)
c.-129-1G>T (n.-129-1G>T)
1g.7809893C>ACA338139589PER3c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
n.261C>A
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.-129C>A (n.-129C>A)
 gnomAD v4
1g.7809893C=CA1142387722PER3c.1243C= (p.Pro415=)
c.1240C= (p.Pro414=)
n.261C=
c.286C= (p.Pro96=)
c.718C= (p.Pro240=)
c.1075C= (p.Pro359=)
c.895C= (p.Pro299=)
c.880C= (p.Pro294=)
c.-129C= (n.-129C=)
1g.7809893C>GCA355002PER3c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
n.261C>G
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.-129C>G (n.-129C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.[7809893C>G;7809900A>G]CA645372341PER3c.[1243C>G;1250A>G] (p.[Pro415Ala;His417Arg])
c.[1240C>G;1247A>G] (p.[Pro414Ala;His416Arg])
n.[261C>G;268A>G]
c.[286C>G;293A>G] (p.[Pro96Ala;His98Arg])
c.[718C>G;725A>G] (p.[Pro240Ala;His242Arg])
c.[1075C>G;1082A>G] (p.[Pro359Ala;His361Arg])
c.[895C>G;902A>G] (p.[Pro299Ala;His301Arg])
c.[880C>G;887A>G] (p.[Pro294Ala;His296Arg])
c.[-129C>G;-122A>G] (n.[-129C>G;-122A>G])
1g.7809893C>TCA338139591PER3c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
n.261C>T
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.-129C>T (n.-129C>T)
1g.7809894C>ACA338139597PER3c.1244C>A (p.Pro415Gln)
c.1241C>A (p.Pro414Gln)
n.262C>A
c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.719C>A (p.Pro240Gln)
c.1076C>A (p.Pro359Gln)
c.896C>A (p.Pro299Gln)
c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.-128C>A (n.-128C>A)
1g.7809894C=CA1152041772PER3c.1244C= (p.Pro415=)
c.1241C= (p.Pro414=)
n.262C=
c.287C= (p.Pro96=)
c.719C= (p.Pro240=)
c.1076C= (p.Pro359=)
c.896C= (p.Pro299=)
c.881C= (p.Pro294=)
c.-128C= (n.-128C=)
1g.7809894C>GCA338139600PER3c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.262C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.-128C>G (n.-128C>G)
1g.7809894C>TCA338139603PER3c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.262C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.-128C>T (n.-128C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809895A=CA1152041773PER3c.1245A= (p.Pro415=)
c.1242A= (p.Pro414=)
n.263A=
c.288A= (p.Pro96=)
c.720A= (p.Pro240=)
c.1077A= (p.Pro359=)
c.897A= (p.Pro299=)
c.882A= (p.Pro294=)
c.-127A= (n.-127A=)
1g.7809895A>CCA415835978PER3c.1245A>C (p.Pro415=)
c.1242A>C (p.Pro414=)
n.263A>C
c.288A>C (p.Pro96=)
c.720A>C (p.Pro240=)
c.1077A>C (p.Pro359=)
c.897A>C (p.Pro299=)
c.882A>C (p.Pro294=)
c.-127A>C (n.-127A>C)
1g.7809895A>GCA415835980PER3c.1245A>G (p.Pro415=)
c.1242A>G (p.Pro414=)
n.263A>G
c.288A>G (p.Pro96=)
c.720A>G (p.Pro240=)
c.1077A>G (p.Pro359=)
c.897A>G (p.Pro299=)
c.882A>G (p.Pro294=)
c.-127A>G (n.-127A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809895A>TCA415835979PER3c.1245A>T (p.Pro415=)
c.1242A>T (p.Pro414=)
n.263A>T
c.288A>T (p.Pro96=)
c.720A>T (p.Pro240=)
c.1077A>T (p.Pro359=)
c.897A>T (p.Pro299=)
c.882A>T (p.Pro294=)
c.-127A>T (n.-127A>T)
1g.7809896G>ACA338139613PER3c.1246G>A (p.Val416Ile)
c.1243G>A (p.Val415Ile)
n.264G>A
c.289G>A (p.Val97Ile)
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.1078G>A (p.Val360Ile)
c.898G>A (p.Val300Ile)
c.883G>A (p.Val295Ile)
c.-126G>A (n.-126G>A)
1g.7809896G>CCA338139611PER3c.1246G>C (p.Val416Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
n.264G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.-126G>C (n.-126G>C)
 gnomAD v4
1g.7809896G=CA1152041774PER3c.1246G= (p.Val416=)
c.1243G= (p.Val415=)
n.264G=
c.289G= (p.Val97=)
c.721G= (p.Val241=)
c.1078G= (p.Val360=)
c.898G= (p.Val300=)
c.883G= (p.Val295=)
c.-126G= (n.-126G=)
1g.7809896G>TCA338139608PER3c.1246G>T (p.Val416Phe)
c.1243G>T (p.Val415Phe)
n.264G>T
c.289G>T (p.Val97Phe)
c.721G>T (p.Val241Phe)
c.1078G>T (p.Val360Phe)
c.898G>T (p.Val300Phe)
c.883G>T (p.Val295Phe)
c.-126G>T (n.-126G>T)
 dbSNP
1g.7809897T>ACA338139623PER3c.1247T>A (p.Val416Asp)
c.1244T>A (p.Val415Asp)
n.265T>A
c.290T>A (p.Val97Asp)
c.722T>A (p.Val241Asp)
c.1079T>A (p.Val360Asp)
c.899T>A (p.Val300Asp)
c.884T>A (p.Val295Asp)
c.-125T>A (n.-125T>A)
1g.7809897T>CCA338139617PER3c.1247T>C (p.Val416Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
n.265T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.-125T>C (n.-125T>C)
1g.7809897T>GCA338139620PER3c.1247T>G (p.Val416Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
n.265T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.-125T>G (n.-125T>G)
1g.7809898T>ACA415835982PER3c.1248T>A (p.Val416=)
c.1245T>A (p.Val415=)
n.266T>A
c.291T>A (p.Val97=)
c.723T>A (p.Val241=)
c.1080T>A (p.Val360=)
c.900T>A (p.Val300=)
c.885T>A (p.Val295=)
c.-124T>A (n.-124T>A)
1g.7809898T>CCA415835983PER3c.1248T>C (p.Val416=)
c.1245T>C (p.Val415=)
n.266T>C
c.291T>C (p.Val97=)
c.723T>C (p.Val241=)
c.1080T>C (p.Val360=)
c.900T>C (p.Val300=)
c.885T>C (p.Val295=)
c.-124T>C (n.-124T>C)
1g.7809898T>GCA415835984PER3c.1248T>G (p.Val416=)
c.1245T>G (p.Val415=)
n.266T>G
c.291T>G (p.Val97=)
c.723T>G (p.Val241=)
c.1080T>G (p.Val360=)
c.900T>G (p.Val300=)
c.885T>G (p.Val295=)
c.-124T>G (n.-124T>G)
1g.7809899C>ACA338139626PER3c.1249C>A (p.His417Asn)
c.1246C>A (p.His416Asn)
n.267C>A
c.292C>A (p.His98Asn)
c.724C>A (p.His242Asn)
c.1081C>A (p.His361Asn)
c.901C>A (p.His301Asn)
c.886C>A (p.His296Asn)
c.-123C>A (n.-123C>A)
1g.7809899C>GCA338139627PER3c.1249C>G (p.His417Asp)
c.1246C>G (p.His416Asp)
n.267C>G
c.292C>G (p.His98Asp)
c.724C>G (p.His242Asp)
c.1081C>G (p.His361Asp)
c.901C>G (p.His301Asp)
c.886C>G (p.His296Asp)
c.-123C>G (n.-123C>G)
1g.7809899C>TCA338139631PER3c.1249C>T (p.His417Tyr)
c.1246C>T (p.His416Tyr)
n.267C>T
c.292C>T (p.His98Tyr)
c.724C>T (p.His242Tyr)
c.1081C>T (p.His361Tyr)
c.901C>T (p.His301Tyr)
c.886C>T (p.His296Tyr)
c.-123C>T (n.-123C>T)
1g.7809900A=CA1141671906PER3c.1250A= (p.His417=)
c.1247A= (p.His416=)
n.268A=
c.293A= (p.His98=)
c.725A= (p.His242=)
c.1082A= (p.His361=)
c.902A= (p.His301=)
c.887A= (p.His296=)
c.-122A= (n.-122A=)
1g.7809900A>CCA338139640PER3c.1250A>C (p.His417Pro)
c.1247A>C (p.His416Pro)
n.268A>C
c.293A>C (p.His98Pro)
c.725A>C (p.His242Pro)
c.1082A>C (p.His361Pro)
c.902A>C (p.His301Pro)
c.887A>C (p.His296Pro)
c.-122A>C (n.-122A>C)
1g.7809900A>GCA355000PER3c.1250A>G (p.His417Arg)
c.1247A>G (p.His416Arg)
n.268A>G
c.293A>G (p.His98Arg)
c.725A>G (p.His242Arg)
c.1082A>G (p.His361Arg)
c.902A>G (p.His301Arg)
c.887A>G (p.His296Arg)
c.-122A>G (n.-122A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809900A>TCA338139636PER3c.1250A>T (p.His417Leu)
c.1247A>T (p.His416Leu)
n.268A>T
c.293A>T (p.His98Leu)
c.725A>T (p.His242Leu)
c.1082A>T (p.His361Leu)
c.902A>T (p.His301Leu)
c.887A>T (p.His296Leu)
c.-122A>T (n.-122A>T)
1g.7809901C>ACA338139644PER3c.1251C>A (p.His417Gln)
c.1248C>A (p.His416Gln)
n.269C>A
c.294C>A (p.His98Gln)
c.726C>A (p.His242Gln)
c.1083C>A (p.His361Gln)
c.903C>A (p.His301Gln)
c.888C>A (p.His296Gln)
c.-121C>A (n.-121C>A)
1g.7809901C=CA1143801519PER3c.1251C= (p.His417=)
c.1248C= (p.His416=)
n.269C=
c.294C= (p.His98=)
c.726C= (p.His242=)
c.1083C= (p.His361=)
c.903C= (p.His301=)
c.888C= (p.His296=)
c.-121C= (n.-121C=)
1g.7809901C>GCA338139647PER3c.1251C>G (p.His417Gln)
c.1248C>G (p.His416Gln)
n.269C>G
c.294C>G (p.His98Gln)
c.726C>G (p.His242Gln)
c.1083C>G (p.His361Gln)
c.903C>G (p.His301Gln)
c.888C>G (p.His296Gln)
c.-121C>G (n.-121C>G)
1g.7809901C>TCA568031PER3c.1251C>T (p.His417=)
c.1248C>T (p.His416=)
n.269C>T
c.294C>T (p.His98=)
c.726C>T (p.His242=)
c.1083C>T (p.His361=)
c.903C>T (p.His301=)
c.888C>T (p.His296=)
c.-121C>T (n.-121C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809902G>ACA568032PER3c.1252G>A (p.Val418Met)
c.1249G>A (p.Val417Met)
n.270G>A
c.295G>A (p.Val99Met)
c.727G>A (p.Val243Met)
c.1084G>A (p.Val362Met)
c.904G>A (p.Val302Met)
c.889G>A (p.Val297Met)
c.-120G>A (n.-120G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7809902G>CCA568033PER3c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.1249G>C (p.Val417Leu)
n.270G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.-120G>C (n.-120G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7809902G=CA1142354927PER3c.1252G= (p.Val418=)
c.1249G= (p.Val417=)
n.270G=
c.295G= (p.Val99=)
c.727G= (p.Val243=)
c.1084G= (p.Val362=)
c.904G= (p.Val302=)
c.889G= (p.Val297=)
c.-120G= (n.-120G=)
1g.7809902G>TCA338139656PER3c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.1249G>T (p.Val417Leu)
n.270G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.727G>T (p.Val243Leu)
c.1084G>T (p.Val362Leu)
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.889G>T (p.Val297Leu)
c.-120G>T (n.-120G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched