OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.7809143A= | CA1686250845 | UMAD1 | c.156+7400A= (n.156+7400A=) n.168+7400A= n.396+7400A= n.247+7400A= c.*58+7400A= (n.*58+7400A=) c.51+7400A= (n.51+7400A=) | |
| 7 | g.7809143A>C | CA153830307 | UMAD1 | c.156+7400A>C (n.156+7400A>C) n.168+7400A>C n.396+7400A>C n.247+7400A>C c.*58+7400A>C (n.*58+7400A>C) c.51+7400A>C (n.51+7400A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809144A= | CA1686250846 | UMAD1 | c.156+7401A= (n.156+7401A=) n.168+7401A= n.396+7401A= n.247+7401A= c.*58+7401A= (n.*58+7401A=) c.51+7401A= (n.51+7401A=) | |
| 7 | g.7809144A>G | CA1098142057 | UMAD1 | c.156+7401A>G (n.156+7401A>G) n.168+7401A>G n.396+7401A>G n.247+7401A>G c.*58+7401A>G (n.*58+7401A>G) c.51+7401A>G (n.51+7401A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809145A>G | CA2713917745 | UMAD1 | c.156+7402A>G (n.156+7402A>G) n.168+7402A>G n.396+7402A>G n.247+7402A>G c.*58+7402A>G (n.*58+7402A>G) c.51+7402A>G (n.51+7402A>G) | dbSNP |
| 7 | g.7809148_7809149del | CA2591934551 | UMAD1 | c.156+7405_156+7406del (n.156+7405_156+7406del) n.168+7405_168+7406del n.396+7405_396+7406del n.247+7405_247+7406del c.*58+7405_*58+7406del (n.*58+7405_*58+7406del) c.51+7405_51+7406del (n.51+7405_51+7406del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809148G>A | CA1686250848 | UMAD1 | c.156+7405G>A (n.156+7405G>A) n.168+7405G>A n.396+7405G>A n.247+7405G>A c.*58+7405G>A (n.*58+7405G>A) c.51+7405G>A (n.51+7405G>A) | dbSNP |
| 7 | g.7809148G= | CA1686250847 | UMAD1 | c.156+7405G= (n.156+7405G=) n.168+7405G= n.396+7405G= n.247+7405G= c.*58+7405G= (n.*58+7405G=) c.51+7405G= (n.51+7405G=) | |
| 7 | g.7809154C>A | CA153830308 | UMAD1 | c.156+7411C>A (n.156+7411C>A) n.168+7411C>A n.396+7411C>A n.247+7411C>A c.*58+7411C>A (n.*58+7411C>A) c.51+7411C>A (n.51+7411C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809154C= | CA1686250849 | UMAD1 | c.156+7411C= (n.156+7411C=) n.168+7411C= n.396+7411C= n.247+7411C= c.*58+7411C= (n.*58+7411C=) c.51+7411C= (n.51+7411C=) | |
| 7 | g.7809155T>C | CA915422093 | UMAD1 | c.156+7412T>C (n.156+7412T>C) n.168+7412T>C n.396+7412T>C n.247+7412T>C c.*58+7412T>C (n.*58+7412T>C) c.51+7412T>C (n.51+7412T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809155T= | CA1686250850 | UMAD1 | c.156+7412T= (n.156+7412T=) n.168+7412T= n.396+7412T= n.247+7412T= c.*58+7412T= (n.*58+7412T=) c.51+7412T= (n.51+7412T=) | |
| 7 | g.7809158A= | CA1686250851 | UMAD1 | c.156+7415A= (n.156+7415A=) n.168+7415A= n.396+7415A= n.247+7415A= c.*58+7415A= (n.*58+7415A=) c.51+7415A= (n.51+7415A=) | |
| 7 | g.7809158A>C | CA1686250852 | UMAD1 | c.156+7415A>C (n.156+7415A>C) n.168+7415A>C n.396+7415A>C n.247+7415A>C c.*58+7415A>C (n.*58+7415A>C) c.51+7415A>C (n.51+7415A>C) | dbSNP |
| 7 | g.7809161T>A | CA153830309 | UMAD1 | c.156+7418T>A (n.156+7418T>A) n.168+7418T>A n.396+7418T>A n.247+7418T>A c.*58+7418T>A (n.*58+7418T>A) c.51+7418T>A (n.51+7418T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809161T= | CA1686250853 | UMAD1 | c.156+7418T= (n.156+7418T=) n.168+7418T= n.396+7418T= n.247+7418T= c.*58+7418T= (n.*58+7418T=) c.51+7418T= (n.51+7418T=) | |
| 7 | g.7809162G>A | CA842493248 | UMAD1 | c.156+7419G>A (n.156+7419G>A) n.168+7419G>A n.396+7419G>A n.247+7419G>A c.*58+7419G>A (n.*58+7419G>A) c.51+7419G>A (n.51+7419G>A) | dbSNP |
| 7 | g.7809162G= | CA1686250854 | UMAD1 | c.156+7419G= (n.156+7419G=) n.168+7419G= n.396+7419G= n.247+7419G= c.*58+7419G= (n.*58+7419G=) c.51+7419G= (n.51+7419G=) | |
| 7 | g.7809164T>A | CA153830310 | UMAD1 | c.156+7421T>A (n.156+7421T>A) n.168+7421T>A n.396+7421T>A n.247+7421T>A c.*58+7421T>A (n.*58+7421T>A) c.51+7421T>A (n.51+7421T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809164T= | CA1686250856 | UMAD1 | c.156+7421T= (n.156+7421T=) n.168+7421T= n.396+7421T= n.247+7421T= c.*58+7421T= (n.*58+7421T=) c.51+7421T= (n.51+7421T=) | |
| 7 | g.7809164_7809165delinsTA | CA1686250855 | UMAD1 | c.156+7421_156+7422delinsTA (n.156+7421_156+7422delinsTA) n.168+7421_168+7422delinsTA n.396+7421_396+7422delinsTA n.247+7421_247+7422delinsTA c.*58+7421_*58+7422delinsTA (n.*58+7421_*58+7422delinsTA) c.51+7421_51+7422delinsTA (n.51+7421_51+7422delinsTA) | |
| 7 | g.7809165del | CA153830311 | UMAD1 | c.156+7422del (n.156+7422del) n.168+7422del n.396+7422del n.247+7422del c.*58+7422del (n.*58+7422del) c.51+7422del (n.51+7422del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809167G>T | CA2774331614 | UMAD1 | c.156+7424G>T (n.156+7424G>T) n.168+7424G>T n.396+7424G>T n.247+7424G>T c.*58+7424G>T (n.*58+7424G>T) c.51+7424G>T (n.51+7424G>T) | |
| 7 | g.7809171A= | CA1686250857 | UMAD1 | c.156+7428A= (n.156+7428A=) n.168+7428A= n.396+7428A= n.247+7428A= c.*58+7428A= (n.*58+7428A=) c.51+7428A= (n.51+7428A=) | |
| 7 | g.7809171A>T | CA153830312 | UMAD1 | c.156+7428A>T (n.156+7428A>T) n.168+7428A>T n.396+7428A>T n.247+7428A>T c.*58+7428A>T (n.*58+7428A>T) c.51+7428A>T (n.51+7428A>T) | dbSNP |
| 7 | g.7809172T>C | CA2713917747 | UMAD1 | c.156+7429T>C (n.156+7429T>C) n.168+7429T>C n.396+7429T>C n.247+7429T>C c.*58+7429T>C (n.*58+7429T>C) c.51+7429T>C (n.51+7429T>C) | dbSNP |
| 7 | g.7809173_7809175delinsGAT | CA1686250858 | UMAD1 | c.156+7430_156+7432delinsGAT (n.156+7430_156+7432delinsGAT) n.168+7430_168+7432delinsGAT n.396+7430_396+7432delinsGAT n.247+7430_247+7432delinsGAT c.*58+7430_*58+7432delinsGAT (n.*58+7430_*58+7432delinsGAT) c.51+7430_51+7432delinsGAT (n.51+7430_51+7432delinsGAT) | |
| 7 | g.7809174A= | CA1686250859 | UMAD1 | c.156+7431A= (n.156+7431A=) n.168+7431A= n.396+7431A= n.247+7431A= c.*58+7431A= (n.*58+7431A=) c.51+7431A= (n.51+7431A=) | |
| 7 | g.7809174A>C | CA153830313 | UMAD1 | c.156+7431A>C (n.156+7431A>C) n.168+7431A>C n.396+7431A>C n.247+7431A>C c.*58+7431A>C (n.*58+7431A>C) c.51+7431A>C (n.51+7431A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809176_7809177del | CA1098142065 | UMAD1 | c.156+7433_156+7434del (n.156+7433_156+7434del) n.168+7433_168+7434del n.396+7433_396+7434del n.247+7433_247+7434del c.*58+7433_*58+7434del (n.*58+7433_*58+7434del) c.51+7433_51+7434del (n.51+7433_51+7434del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809178_7809179insG | CA2546939646 | UMAD1 | c.156+7435_156+7436insG (n.156+7435_156+7436insG) n.168+7435_168+7436insG n.396+7435_396+7436insG n.247+7435_247+7436insG c.*58+7435_*58+7436insG (n.*58+7435_*58+7436insG) c.51+7435_51+7436insG (n.51+7435_51+7436insG) | |
| 7 | g.7809179T>G | CA2560361282 | UMAD1 | c.156+7436T>G (n.156+7436T>G) n.168+7436T>G n.396+7436T>G n.247+7436T>G c.*58+7436T>G (n.*58+7436T>G) c.51+7436T>G (n.51+7436T>G) | |
| 7 | g.7809180C= | CA1686250860 | UMAD1 | c.156+7437C= (n.156+7437C=) n.168+7437C= n.396+7437C= n.247+7437C= c.*58+7437C= (n.*58+7437C=) c.51+7437C= (n.51+7437C=) | |
| 7 | g.7809180C>T | CA1686250861 | UMAD1 | c.156+7437C>T (n.156+7437C>T) n.168+7437C>T n.396+7437C>T n.247+7437C>T c.*58+7437C>T (n.*58+7437C>T) c.51+7437C>T (n.51+7437C>T) | dbSNP |
| 7 | g.7809181T>C | CA842493258 | UMAD1 | c.156+7438T>C (n.156+7438T>C) n.168+7438T>C n.396+7438T>C n.247+7438T>C c.*58+7438T>C (n.*58+7438T>C) c.51+7438T>C (n.51+7438T>C) | dbSNP |
| 7 | g.7809181T= | CA1686250862 | UMAD1 | c.156+7438T= (n.156+7438T=) n.168+7438T= n.396+7438T= n.247+7438T= c.*58+7438T= (n.*58+7438T=) c.51+7438T= (n.51+7438T=) | |
| 7 | g.7809182A>T | CA2557000477 | UMAD1 | c.156+7439A>T (n.156+7439A>T) n.168+7439A>T n.396+7439A>T n.247+7439A>T c.*58+7439A>T (n.*58+7439A>T) c.51+7439A>T (n.51+7439A>T) | |
| 7 | g.7809185A= | CA1686250863 | UMAD1 | c.156+7442A= (n.156+7442A=) n.168+7442A= n.396+7442A= n.247+7442A= c.*58+7442A= (n.*58+7442A=) c.51+7442A= (n.51+7442A=) | |
| 7 | g.7809185A>C | CA153830314 | UMAD1 | c.156+7442A>C (n.156+7442A>C) n.168+7442A>C n.396+7442A>C n.247+7442A>C c.*58+7442A>C (n.*58+7442A>C) c.51+7442A>C (n.51+7442A>C) | dbSNP |
| 7 | g.7809193G>A | CA1686250864 | UMAD1 | c.156+7450G>A (n.156+7450G>A) n.168+7450G>A n.396+7450G>A n.247+7450G>A c.*58+7450G>A (n.*58+7450G>A) c.51+7450G>A (n.51+7450G>A) | dbSNP |
| 7 | g.7809193G= | CA1686250865 | UMAD1 | c.156+7450G= (n.156+7450G=) n.168+7450G= n.396+7450G= n.247+7450G= c.*58+7450G= (n.*58+7450G=) c.51+7450G= (n.51+7450G=) | |
| 7 | g.7809194A= | CA1686250866 | UMAD1 | c.156+7451A= (n.156+7451A=) n.168+7451A= n.396+7451A= n.247+7451A= c.*58+7451A= (n.*58+7451A=) c.51+7451A= (n.51+7451A=) | |
| 7 | g.7809194A>G | CA842493259 | UMAD1 | c.156+7451A>G (n.156+7451A>G) n.168+7451A>G n.396+7451A>G n.247+7451A>G c.*58+7451A>G (n.*58+7451A>G) c.51+7451A>G (n.51+7451A>G) | dbSNP |
| 7 | g.7809194_7809206delinsAAGGATTTAAGGG | CA1686250867 | UMAD1 | c.156+7451_156+7463delinsAAGGATTTAAGGG (n.156+7451_156+7463delinsAAGGATTTAAGGG) n.168+7451_168+7463delinsAAGGATTTAAGGG n.396+7451_396+7463delinsAAGGATTTAAGGG n.247+7451_247+7463delinsAAGGATTTAAGGG c.*58+7451_*58+7463delinsAAGGATTTAAGGG (n.*58+7451_*58+7463delinsAAGGATTTAAGGG) c.51+7451_51+7463delinsAAGGATTTAAGGG (n.51+7451_51+7463delinsAAGGATTTAAGGG) | |
| 7 | g.7809196_7809207del | CA842493261 | UMAD1 | c.156+7453_156+7464del (n.156+7453_156+7464del) n.168+7453_168+7464del n.396+7453_396+7464del n.247+7453_247+7464del c.*58+7453_*58+7464del (n.*58+7453_*58+7464del) c.51+7453_51+7464del (n.51+7453_51+7464del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809198A= | CA1686250868 | UMAD1 | c.156+7455A= (n.156+7455A=) n.168+7455A= n.396+7455A= n.247+7455A= c.*58+7455A= (n.*58+7455A=) c.51+7455A= (n.51+7455A=) | |
| 7 | g.7809198A>T | CA842493262 | UMAD1 | c.156+7455A>T (n.156+7455A>T) n.168+7455A>T n.396+7455A>T n.247+7455A>T c.*58+7455A>T (n.*58+7455A>T) c.51+7455A>T (n.51+7455A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809205G>A | CA153830315 | UMAD1 | c.156+7462G>A (n.156+7462G>A) n.168+7462G>A n.396+7462G>A n.247+7462G>A c.*58+7462G>A (n.*58+7462G>A) c.51+7462G>A (n.51+7462G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809205G= | CA1686250869 | UMAD1 | c.156+7462G= (n.156+7462G=) n.168+7462G= n.396+7462G= n.247+7462G= c.*58+7462G= (n.*58+7462G=) c.51+7462G= (n.51+7462G=) | |
| 7 | g.7809206G>A | CA153830316 | UMAD1 | c.156+7463G>A (n.156+7463G>A) n.168+7463G>A n.396+7463G>A n.247+7463G>A c.*58+7463G>A (n.*58+7463G>A) c.51+7463G>A (n.51+7463G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809206G= | CA1686250870 | UMAD1 | c.156+7463G= (n.156+7463G=) n.168+7463G= n.396+7463G= n.247+7463G= c.*58+7463G= (n.*58+7463G=) c.51+7463G= (n.51+7463G=) | |
| 7 | g.7809207A= | CA1686250871 | UMAD1 | c.156+7464A= (n.156+7464A=) n.168+7464A= n.396+7464A= n.247+7464A= c.*58+7464A= (n.*58+7464A=) c.51+7464A= (n.51+7464A=) | |
| 7 | g.7809207A>C | CA1686250872 | UMAD1 | c.156+7464A>C (n.156+7464A>C) n.168+7464A>C n.396+7464A>C n.247+7464A>C c.*58+7464A>C (n.*58+7464A>C) c.51+7464A>C (n.51+7464A>C) | dbSNP |
| 7 | g.7809207A>G | CA2774331615 | UMAD1 | c.156+7464A>G (n.156+7464A>G) n.168+7464A>G n.396+7464A>G n.247+7464A>G c.*58+7464A>G (n.*58+7464A>G) c.51+7464A>G (n.51+7464A>G) | |
| 7 | g.7809208C= | CA1686250873 | UMAD1 | c.156+7465C= (n.156+7465C=) n.168+7465C= n.396+7465C= n.247+7465C= c.*58+7465C= (n.*58+7465C=) c.51+7465C= (n.51+7465C=) | |
| 7 | g.7809208C>G | CA1686250875 | UMAD1 | c.156+7465C>G (n.156+7465C>G) n.168+7465C>G n.396+7465C>G n.247+7465C>G c.*58+7465C>G (n.*58+7465C>G) c.51+7465C>G (n.51+7465C>G) | dbSNP |
| 7 | g.7809208_7809209delinsCT | CA1686250874 | UMAD1 | c.156+7465_156+7466delinsCT (n.156+7465_156+7466delinsCT) n.168+7465_168+7466delinsCT n.396+7465_396+7466delinsCT n.247+7465_247+7466delinsCT c.*58+7465_*58+7466delinsCT (n.*58+7465_*58+7466delinsCT) c.51+7465_51+7466delinsCT (n.51+7465_51+7466delinsCT) | |
| 7 | g.7809209T>G | CA153830317 | UMAD1 | c.156+7466T>G (n.156+7466T>G) n.168+7466T>G n.396+7466T>G n.247+7466T>G c.*58+7466T>G (n.*58+7466T>G) c.51+7466T>G (n.51+7466T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809209T= | CA1686250877 | UMAD1 | c.156+7466T= (n.156+7466T=) n.168+7466T= n.396+7466T= n.247+7466T= c.*58+7466T= (n.*58+7466T=) c.51+7466T= (n.51+7466T=) | |
| 7 | g.7809211del | CA1686250876 | UMAD1 | c.156+7468del (n.156+7468del) n.168+7468del n.396+7468del n.247+7468del c.*58+7468del (n.*58+7468del) c.51+7468del (n.51+7468del) | dbSNP |
| 7 | g.7809209_7809212delinsTTTG | CA1686250878 | UMAD1 | c.156+7466_156+7469delinsTTTG (n.156+7466_156+7469delinsTTTG) n.168+7466_168+7469delinsTTTG n.396+7466_396+7469delinsTTTG n.247+7466_247+7469delinsTTTG c.*58+7466_*58+7469delinsTTTG (n.*58+7466_*58+7469delinsTTTG) c.51+7466_51+7469delinsTTTG (n.51+7466_51+7469delinsTTTG) | |
| 7 | g.7809212_7809214del | CA1098142079 | UMAD1 | c.156+7469_156+7471del (n.156+7469_156+7471del) n.168+7469_168+7471del n.396+7469_396+7471del n.247+7469_247+7471del c.*58+7469_*58+7471del (n.*58+7469_*58+7471del) c.51+7469_51+7471del (n.51+7469_51+7471del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809211T>G | CA1686250880 | UMAD1 | c.156+7468T>G (n.156+7468T>G) n.168+7468T>G n.396+7468T>G n.247+7468T>G c.*58+7468T>G (n.*58+7468T>G) c.51+7468T>G (n.51+7468T>G) | dbSNP |
| 7 | g.7809211T= | CA1686250879 | UMAD1 | c.156+7468T= (n.156+7468T=) n.168+7468T= n.396+7468T= n.247+7468T= c.*58+7468T= (n.*58+7468T=) c.51+7468T= (n.51+7468T=) | |
| 7 | g.7809212G>A | CA153830318 | UMAD1 | c.156+7469G>A (n.156+7469G>A) n.168+7469G>A n.396+7469G>A n.247+7469G>A c.*58+7469G>A (n.*58+7469G>A) c.51+7469G>A (n.51+7469G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809212G= | CA1686250881 | UMAD1 | c.156+7469G= (n.156+7469G=) n.168+7469G= n.396+7469G= n.247+7469G= c.*58+7469G= (n.*58+7469G=) c.51+7469G= (n.51+7469G=) | |
| 7 | g.7809219C= | CA1686250882 | UMAD1 | c.156+7476C= (n.156+7476C=) n.168+7476C= n.396+7476C= n.247+7476C= c.*58+7476C= (n.*58+7476C=) c.51+7476C= (n.51+7476C=) | |
| 7 | g.7809219C>T | CA1098142089 | UMAD1 | c.156+7476C>T (n.156+7476C>T) n.168+7476C>T n.396+7476C>T n.247+7476C>T c.*58+7476C>T (n.*58+7476C>T) c.51+7476C>T (n.51+7476C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809220A= | CA1686250883 | UMAD1 | c.156+7477A= (n.156+7477A=) n.168+7477A= n.396+7477A= n.247+7477A= c.*58+7477A= (n.*58+7477A=) c.51+7477A= (n.51+7477A=) | |
| 7 | g.7809220A>G | CA842493271 | UMAD1 | c.156+7477A>G (n.156+7477A>G) n.168+7477A>G n.396+7477A>G n.247+7477A>G c.*58+7477A>G (n.*58+7477A>G) c.51+7477A>G (n.51+7477A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809221G>C | CA153830319 | UMAD1 | c.156+7478G>C (n.156+7478G>C) n.168+7478G>C n.396+7478G>C n.247+7478G>C c.*58+7478G>C (n.*58+7478G>C) c.51+7478G>C (n.51+7478G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809221G= | CA1686250884 | UMAD1 | c.156+7478G= (n.156+7478G=) n.168+7478G= n.396+7478G= n.247+7478G= c.*58+7478G= (n.*58+7478G=) c.51+7478G= (n.51+7478G=) | |
| 7 | g.7809222G>A | CA1686250886 | UMAD1 | c.156+7479G>A (n.156+7479G>A) n.168+7479G>A n.396+7479G>A n.247+7479G>A c.*58+7479G>A (n.*58+7479G>A) c.51+7479G>A (n.51+7479G>A) | dbSNP |
| 7 | g.7809222G= | CA1686250885 | UMAD1 | c.156+7479G= (n.156+7479G=) n.168+7479G= n.396+7479G= n.247+7479G= c.*58+7479G= (n.*58+7479G=) c.51+7479G= (n.51+7479G=) | |
| 7 | g.7809224A= | CA1686250887 | UMAD1 | c.156+7481A= (n.156+7481A=) n.168+7481A= n.396+7481A= n.247+7481A= c.*58+7481A= (n.*58+7481A=) c.51+7481A= (n.51+7481A=) | |
| 7 | g.7809224A>C | CA153830320 | UMAD1 | c.156+7481A>C (n.156+7481A>C) n.168+7481A>C n.396+7481A>C n.247+7481A>C c.*58+7481A>C (n.*58+7481A>C) c.51+7481A>C (n.51+7481A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809226T>C | CA842493278 | UMAD1 | c.156+7483T>C (n.156+7483T>C) n.168+7483T>C n.396+7483T>C n.247+7483T>C c.*58+7483T>C (n.*58+7483T>C) c.51+7483T>C (n.51+7483T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809226T= | CA1686250888 | UMAD1 | c.156+7483T= (n.156+7483T=) n.168+7483T= n.396+7483T= n.247+7483T= c.*58+7483T= (n.*58+7483T=) c.51+7483T= (n.51+7483T=) | |
| 7 | g.7809233C= | CA1686250889 | UMAD1 | c.156+7490C= (n.156+7490C=) n.168+7490C= n.396+7490C= n.247+7490C= c.*58+7490C= (n.*58+7490C=) c.51+7490C= (n.51+7490C=) | |
| 7 | g.7809233C>T | CA153830321 | UMAD1 | c.156+7490C>T (n.156+7490C>T) n.168+7490C>T n.396+7490C>T n.247+7490C>T c.*58+7490C>T (n.*58+7490C>T) c.51+7490C>T (n.51+7490C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809236A= | CA1686250890 | UMAD1 | c.156+7493A= (n.156+7493A=) n.168+7493A= n.396+7493A= n.247+7493A= c.*58+7493A= (n.*58+7493A=) c.51+7493A= (n.51+7493A=) | |
| 7 | g.7809236A>G | CA1098142095 | UMAD1 | c.156+7493A>G (n.156+7493A>G) n.168+7493A>G n.396+7493A>G n.247+7493A>G c.*58+7493A>G (n.*58+7493A>G) c.51+7493A>G (n.51+7493A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7809237C= | CA1686250891 | UMAD1 | c.156+7494C= (n.156+7494C=) n.168+7494C= n.396+7494C= n.247+7494C= c.*58+7494C= (n.*58+7494C=) c.51+7494C= (n.51+7494C=) | |
| 7 | g.7809237C>T | CA1686250892 | UMAD1 | c.156+7494C>T (n.156+7494C>T) n.168+7494C>T n.396+7494C>T n.247+7494C>T c.*58+7494C>T (n.*58+7494C>T) c.51+7494C>T (n.51+7494C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.7809240C= | CA1686250893 | UMAD1 | c.156+7497C= (n.156+7497C=) n.168+7497C= n.396+7497C= n.247+7497C= c.*58+7497C= (n.*58+7497C=) c.51+7497C= (n.51+7497C=) | |
| 7 | g.7809240C>T | CA1098142096 | UMAD1 | c.156+7497C>T (n.156+7497C>T) n.168+7497C>T n.396+7497C>T n.247+7497C>T c.*58+7497C>T (n.*58+7497C>T) c.51+7497C>T (n.51+7497C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |